Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44711109_44711112delinsATCT | CA2173753177 | PATL2 | c.-346_-343delinsAGAT (n.-346_-343delinsAGAT) n.205_208delinsAGAT c.-227_-224delinsAGAT (n.-227_-224delinsAGAT) c.-168_-165delinsAGAT (n.-168_-165delinsAGAT) c.-430_-427delinsAGAT (n.-430_-427delinsAGAT) c.-401_-398delinsAGAT (n.-401_-398delinsAGAT) c.-76+220_-76+223delinsAGAT (n.-76+220_-76+223delinsAGAT) c.-436_-433delinsAGAT (n.-436_-433delinsAGAT) | |
15 | g.44711110T>A | CA490206247 | PATL2 | c.-344A>T (n.-344A>T) n.207A>T c.-225A>T (n.-225A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) c.-399A>T (n.-399A>T) c.-76+222A>T (n.-76+222A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) | |
15 | g.44711110T>C | CA490206250 | PATL2 | c.-344A>G (n.-344A>G) n.207A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) c.-76+222A>G (n.-76+222A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) | |
15 | g.44711110T>G | CA490206248 | PATL2 | c.-344A>C (n.-344A>C) n.207A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) c.-76+222A>C (n.-76+222A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) | |
15 | g.44711113_44711115del | CA969306604 | PATL2 | c.-346_-344del (n.-346_-344del) n.205_207del c.-227_-225del (n.-227_-225del) c.-168_-166del (n.-168_-166del) c.-430_-428del (n.-430_-428del) c.-401_-399del (n.-401_-399del) c.-76+220_-76+222del (n.-76+220_-76+222del) c.-436_-434del (n.-436_-434del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711111C>A | CA490206251 | PATL2 | c.-345G>T (n.-345G>T) n.206G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-76+221G>T (n.-76+221G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) | |
15 | g.44711111C>G | CA490206252 | PATL2 | c.-345G>C (n.-345G>C) n.206G>C c.-226G>C (n.-226G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-76+221G>C (n.-76+221G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) | |
15 | g.44711111C>T | CA490206253 | PATL2 | c.-345G>A (n.-345G>A) n.206G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-76+221G>A (n.-76+221G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711112T>A | CA490206255 | PATL2 | c.-346A>T (n.-346A>T) n.205A>T c.-227A>T (n.-227A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) c.-76+220A>T (n.-76+220A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) | |
15 | g.44711112T>C | CA490206256 | PATL2 | c.-346A>G (n.-346A>G) n.205A>G c.-227A>G (n.-227A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-76+220A>G (n.-76+220A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) | |
15 | g.44711112T>G | CA490206258 | PATL2 | c.-346A>C (n.-346A>C) n.205A>C c.-227A>C (n.-227A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) c.-76+220A>C (n.-76+220A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) | |
15 | g.44711113T>A | CA490206260 | PATL2 | c.-347A>T (n.-347A>T) n.204A>T c.-228A>T (n.-228A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) c.-76+219A>T (n.-76+219A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) | |
15 | g.44711113T>C | CA490206262 | PATL2 | c.-347A>G (n.-347A>G) n.204A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.-76+219A>G (n.-76+219A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) | |
15 | g.44711113T>G | CA490206263 | PATL2 | c.-347A>C (n.-347A>C) n.204A>C c.-228A>C (n.-228A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) c.-76+219A>C (n.-76+219A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) | |
15 | g.44711114C>A | CA490206264 | PATL2 | c.-348G>T (n.-348G>T) n.203G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-76+218G>T (n.-76+218G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711114C>G | CA490206265 | PATL2 | c.-348G>C (n.-348G>C) n.203G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) c.-76+218G>C (n.-76+218G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) | |
15 | g.44711114C>T | CA490206266 | PATL2 | c.-348G>A (n.-348G>A) n.203G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-76+218G>A (n.-76+218G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) | |
15 | g.44711115T>A | CA490206267 | PATL2 | c.-349A>T (n.-349A>T) n.202A>T c.-230A>T (n.-230A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-76+217A>T (n.-76+217A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) | |
15 | g.44711115T>C | CA270113923 | PATL2 | c.-349A>G (n.-349A>G) n.202A>G c.-230A>G (n.-230A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-76+217A>G (n.-76+217A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711115T>G | CA490206268 | PATL2 | c.-349A>C (n.-349A>C) n.202A>C c.-230A>C (n.-230A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-76+217A>C (n.-76+217A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) | |
15 | g.44711115T= | CA2173753178 | PATL2 | c.-349A= (n.-349A=) n.202A= c.-230A= (n.-230A=) c.-171A= (n.-171A=) c.-433A= (n.-433A=) c.-404A= (n.-404A=) c.-76+217A= (n.-76+217A=) c.-439A= (n.-439A=) | |
15 | g.44711116G>A | CA490206271 | PATL2 | c.-350C>T (n.-350C>T) n.201C>T c.-231C>T (n.-231C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-76+216C>T (n.-76+216C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) | |
15 | g.44711116G>C | CA490206273 | PATL2 | c.-350C>G (n.-350C>G) n.201C>G c.-231C>G (n.-231C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.-76+216C>G (n.-76+216C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) | |
15 | g.44711116G>T | CA490206275 | PATL2 | c.-350C>A (n.-350C>A) n.201C>A c.-231C>A (n.-231C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-76+216C>A (n.-76+216C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) | |
15 | g.44711117G>A | CA490206276 | PATL2 | c.-351C>T (n.-351C>T) n.200C>T c.-232C>T (n.-232C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-76+215C>T (n.-76+215C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) | |
15 | g.44711117G>C | CA490206277 | PATL2 | c.-351C>G (n.-351C>G) n.200C>G c.-232C>G (n.-232C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-76+215C>G (n.-76+215C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) | |
15 | g.44711117G>T | CA490206278 | PATL2 | c.-351C>A (n.-351C>A) n.200C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-76+215C>A (n.-76+215C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711118G>A | CA490206282 | PATL2 | c.-352C>T (n.-352C>T) n.199C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-76+214C>T (n.-76+214C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) | |
15 | g.44711118G>C | CA490206280 | PATL2 | c.-352C>G (n.-352C>G) n.199C>G c.-233C>G (n.-233C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-76+214C>G (n.-76+214C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) | |
15 | g.44711118G>T | CA490206279 | PATL2 | c.-352C>A (n.-352C>A) n.199C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-76+214C>A (n.-76+214C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) | |
15 | g.44711119T>A | CA490206283 | PATL2 | c.-353A>T (n.-353A>T) n.198A>T c.-234A>T (n.-234A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) c.-76+213A>T (n.-76+213A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) | |
15 | g.44711119T>C | CA490206285 | PATL2 | c.-353A>G (n.-353A>G) n.198A>G c.-234A>G (n.-234A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-76+213A>G (n.-76+213A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) | dbSNP |
15 | g.44711119T>G | CA490206286 | PATL2 | c.-353A>C (n.-353A>C) n.198A>C c.-234A>C (n.-234A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) c.-76+213A>C (n.-76+213A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711120T>A | CA490206288 | PATL2 | c.-354A>T (n.-354A>T) n.197A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) c.-76+212A>T (n.-76+212A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) | |
15 | g.44711120T>C | CA490206289 | PATL2 | c.-354A>G (n.-354A>G) n.197A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) c.-76+212A>G (n.-76+212A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) | |
15 | g.44711120T>G | CA490206291 | PATL2 | c.-354A>C (n.-354A>C) n.197A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) c.-76+212A>C (n.-76+212A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) | |
15 | g.44711121T>A | CA490206292 | PATL2 | c.-355A>T (n.-355A>T) n.196A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) c.-76+211A>T (n.-76+211A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) | dbSNP |
15 | g.44711121T>C | CA490206295 | PATL2 | c.-355A>G (n.-355A>G) n.196A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) c.-76+211A>G (n.-76+211A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) | |
15 | g.44711121T>G | CA490206293 | PATL2 | c.-355A>C (n.-355A>C) n.196A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) c.-76+211A>C (n.-76+211A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) | |
15 | g.44711121T= | CA2173753179 | PATL2 | c.-355A= (n.-355A=) n.196A= c.-236A= (n.-236A=) c.-177A= (n.-177A=) c.-439A= (n.-439A=) c.-410A= (n.-410A=) c.-76+211A= (n.-76+211A=) c.-445A= (n.-445A=) | |
15 | g.44711122C>A | CA490206297 | PATL2 | c.-356G>T (n.-356G>T) n.195G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-76+210G>T (n.-76+210G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) | |
15 | g.44711122C>G | CA490206299 | PATL2 | c.-356G>C (n.-356G>C) n.195G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) c.-76+210G>C (n.-76+210G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) | |
15 | g.44711122C>T | CA490206300 | PATL2 | c.-356G>A (n.-356G>A) n.195G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-76+210G>A (n.-76+210G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) | |
15 | g.44711123C>A | CA490206301 | PATL2 | c.-357G>T (n.-357G>T) n.194G>T c.-238G>T (n.-238G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-76+209G>T (n.-76+209G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711123C>G | CA490206302 | PATL2 | c.-357G>C (n.-357G>C) n.194G>C c.-238G>C (n.-238G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-76+209G>C (n.-76+209G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) | |
15 | g.44711123C>T | CA490206303 | PATL2 | c.-357G>A (n.-357G>A) n.194G>A c.-238G>A (n.-238G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-76+209G>A (n.-76+209G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) | |
15 | g.44711124G>A | CA490206305 | PATL2 | c.-358C>T (n.-358C>T) n.193C>T c.-239C>T (n.-239C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) c.-76+208C>T (n.-76+208C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711124G>C | CA490206306 | PATL2 | c.-358C>G (n.-358C>G) n.193C>G c.-239C>G (n.-239C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) c.-76+208C>G (n.-76+208C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) | |
15 | g.44711124G>T | CA490206307 | PATL2 | c.-358C>A (n.-358C>A) n.193C>A c.-239C>A (n.-239C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) c.-76+208C>A (n.-76+208C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711125T>A | CA490206308 | PATL2 | c.-359A>T (n.-359A>T) n.192A>T c.-240A>T (n.-240A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) c.-76+207A>T (n.-76+207A>T) c.-449A>T (n.-449A>T) | |
15 | g.44711125T>C | CA490206309 | PATL2 | c.-359A>G (n.-359A>G) n.192A>G c.-240A>G (n.-240A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) c.-76+207A>G (n.-76+207A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) | |
15 | g.44711125T>G | CA490206311 | PATL2 | c.-359A>C (n.-359A>C) n.192A>C c.-240A>C (n.-240A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) c.-76+207A>C (n.-76+207A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) | |
15 | g.44711126T>A | CA490206312 | PATL2 | c.-360A>T (n.-360A>T) n.191A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-76+206A>T (n.-76+206A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) | |
15 | g.44711126T>C | CA490206314 | PATL2 | c.-360A>G (n.-360A>G) n.191A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-76+206A>G (n.-76+206A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) | |
15 | g.44711126T>G | CA490206313 | PATL2 | c.-360A>C (n.-360A>C) n.191A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-76+206A>C (n.-76+206A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) | |
15 | g.44711127T>A | CA490206315 | PATL2 | c.-361A>T (n.-361A>T) n.190A>T c.-242A>T (n.-242A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) c.-76+205A>T (n.-76+205A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) | |
15 | g.44711127T>C | CA490206317 | PATL2 | c.-361A>G (n.-361A>G) n.190A>G c.-242A>G (n.-242A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-76+205A>G (n.-76+205A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) | |
15 | g.44711127T>G | CA490206319 | PATL2 | c.-361A>C (n.-361A>C) n.190A>C c.-242A>C (n.-242A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) c.-76+205A>C (n.-76+205A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) | |
15 | g.44711128T>A | CA490206320 | PATL2 | c.-362A>T (n.-362A>T) n.189A>T c.-243A>T (n.-243A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) c.-76+204A>T (n.-76+204A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) | |
15 | g.44711128T>C | CA490206321 | PATL2 | c.-362A>G (n.-362A>G) n.189A>G c.-243A>G (n.-243A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) c.-76+204A>G (n.-76+204A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) | |
15 | g.44711128T>G | CA490206322 | PATL2 | c.-362A>C (n.-362A>C) n.189A>C c.-243A>C (n.-243A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) c.-76+204A>C (n.-76+204A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) | |
15 | g.44711129C>A | CA490206323 | PATL2 | c.-363G>T (n.-363G>T) n.188G>T c.-244G>T (n.-244G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-76+203G>T (n.-76+203G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711129C>G | CA490206324 | PATL2 | c.-363G>C (n.-363G>C) n.188G>C c.-244G>C (n.-244G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.-76+203G>C (n.-76+203G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) | |
15 | g.44711129C>T | CA490206325 | PATL2 | c.-363G>A (n.-363G>A) n.188G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-76+203G>A (n.-76+203G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) | |
15 | g.44711130T>A | CA490206326 | PATL2 | c.-364A>T (n.-364A>T) n.187A>T c.-245A>T (n.-245A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.-76+202A>T (n.-76+202A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) | |
15 | g.44711130T>C | CA490206327 | PATL2 | c.-364A>G (n.-364A>G) n.187A>G c.-245A>G (n.-245A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-76+202A>G (n.-76+202A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) | |
15 | g.44711130T>G | CA490206328 | PATL2 | c.-364A>C (n.-364A>C) n.187A>C c.-245A>C (n.-245A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.-76+202A>C (n.-76+202A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) | dbSNP |
15 | g.44711130T= | CA2173753180 | PATL2 | c.-364A= (n.-364A=) n.187A= c.-245A= (n.-245A=) c.-186A= (n.-186A=) c.-448A= (n.-448A=) c.-419A= (n.-419A=) c.-76+202A= (n.-76+202A=) c.-454A= (n.-454A=) | |
15 | g.44711131C>A | CA490206331 | PATL2 | c.-365G>T (n.-365G>T) n.186G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-76+201G>T (n.-76+201G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711131C>G | CA490206330 | PATL2 | c.-365G>C (n.-365G>C) n.186G>C c.-246G>C (n.-246G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-76+201G>C (n.-76+201G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) | |
15 | g.44711131C>T | CA490206329 | PATL2 | c.-365G>A (n.-365G>A) n.186G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-76+201G>A (n.-76+201G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711132del | CA2628213906 | PATL2 | c.-366del (n.-366del) n.185del c.-247del (n.-247del) c.-188del (n.-188del) c.-450del (n.-450del) c.-421del (n.-421del) c.-76+200del (n.-76+200del) c.-456del (n.-456del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711132G>A | CA490206332 | PATL2 | c.-366C>T (n.-366C>T) n.185C>T c.-247C>T (n.-247C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-76+200C>T (n.-76+200C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) | |
15 | g.44711132G>C | CA270113930 | PATL2 | c.-366C>G (n.-366C>G) n.185C>G c.-247C>G (n.-247C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-76+200C>G (n.-76+200C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711132G= | CA2173753181 | PATL2 | c.-366C= (n.-366C=) n.185C= c.-247C= (n.-247C=) c.-188C= (n.-188C=) c.-450C= (n.-450C=) c.-421C= (n.-421C=) c.-76+200C= (n.-76+200C=) c.-456C= (n.-456C=) | |
15 | g.44711132G>T | CA490206333 | PATL2 | c.-366C>A (n.-366C>A) n.185C>A c.-247C>A (n.-247C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-76+200C>A (n.-76+200C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711133A>C | CA490206334 | PATL2 | c.-367T>G (n.-367T>G) n.184T>G c.-248T>G (n.-248T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) c.-76+199T>G (n.-76+199T>G) c.-457T>G (n.-457T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711133A>G | CA490206336 | PATL2 | c.-367T>C (n.-367T>C) n.184T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.-76+199T>C (n.-76+199T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) | |
15 | g.44711133A>T | CA490206338 | PATL2 | c.-367T>A (n.-367T>A) n.184T>A c.-248T>A (n.-248T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) c.-451T>A (n.-451T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) c.-76+199T>A (n.-76+199T>A) c.-457T>A (n.-457T>A) | |
15 | g.44711134A>C | CA490206340 | PATL2 | c.-368T>G (n.-368T>G) n.183T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.-452T>G (n.-452T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) c.-76+198T>G (n.-76+198T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711134A>G | CA490206341 | PATL2 | c.-368T>C (n.-368T>C) n.183T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.-76+198T>C (n.-76+198T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) | |
15 | g.44711134A>T | CA490206342 | PATL2 | c.-368T>A (n.-368T>A) n.183T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) c.-76+198T>A (n.-76+198T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) | |
15 | g.44711135T>A | CA490206343 | PATL2 | c.-369A>T (n.-369A>T) n.182A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) c.-76+197A>T (n.-76+197A>T) c.-459A>T (n.-459A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711135T>C | CA490206344 | PATL2 | c.-369A>G (n.-369A>G) n.182A>G c.-250A>G (n.-250A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-76+197A>G (n.-76+197A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711135T>G | CA490206345 | PATL2 | c.-369A>C (n.-369A>C) n.182A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) c.-76+197A>C (n.-76+197A>C) c.-459A>C (n.-459A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711135T= | CA2173753182 | PATL2 | c.-369A= (n.-369A=) n.182A= c.-250A= (n.-250A=) c.-191A= (n.-191A=) c.-453A= (n.-453A=) c.-424A= (n.-424A=) c.-76+197A= (n.-76+197A=) c.-459A= (n.-459A=) | |
15 | g.44711136G>A | CA490206348 | PATL2 | c.-370C>T (n.-370C>T) n.181C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-76+196C>T (n.-76+196C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) | |
15 | g.44711136G>C | CA490206346 | PATL2 | c.-370C>G (n.-370C>G) n.181C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) c.-76+196C>G (n.-76+196C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) | |
15 | g.44711136G>T | CA490206347 | PATL2 | c.-370C>A (n.-370C>A) n.181C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-76+196C>A (n.-76+196C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711137A>C | CA490206349 | PATL2 | c.-371T>G (n.-371T>G) n.180T>G c.-252T>G (n.-252T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-76+195T>G (n.-76+195T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) | |
15 | g.44711137A>G | CA490206351 | PATL2 | c.-371T>C (n.-371T>C) n.180T>C c.-252T>C (n.-252T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-76+195T>C (n.-76+195T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) | |
15 | g.44711137A>T | CA490206350 | PATL2 | c.-371T>A (n.-371T>A) n.180T>A c.-252T>A (n.-252T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-76+195T>A (n.-76+195T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711141dup | CA2628213918 | PATL2 | c.-371dup (n.-371dup) n.180dup c.-252dup (n.-252dup) c.-193dup (n.-193dup) c.-455dup (n.-455dup) c.-426dup (n.-426dup) c.-76+195dup (n.-76+195dup) c.-461dup (n.-461dup) | gnomAD v4 |
15 | g.44711138A= | CA2173753183 | PATL2 | c.-372T= (n.-372T=) n.179T= c.-253T= (n.-253T=) c.-194T= (n.-194T=) c.-456T= (n.-456T=) c.-427T= (n.-427T=) c.-76+194T= (n.-76+194T=) c.-462T= (n.-462T=) | |
15 | g.44711138A>C | CA490206352 | PATL2 | c.-372T>G (n.-372T>G) n.179T>G c.-253T>G (n.-253T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) c.-456T>G (n.-456T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-76+194T>G (n.-76+194T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711138A>G | CA490206353 | PATL2 | c.-372T>C (n.-372T>C) n.179T>C c.-253T>C (n.-253T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-76+194T>C (n.-76+194T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711138A>T | CA490206354 | PATL2 | c.-372T>A (n.-372T>A) n.179T>A c.-253T>A (n.-253T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-456T>A (n.-456T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-76+194T>A (n.-76+194T>A) c.-462T>A (n.-462T>A) | |
15 | g.44711139A>C | CA490206355 | PATL2 | c.-373T>G (n.-373T>G) n.178T>G c.-254T>G (n.-254T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.-457T>G (n.-457T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.-76+193T>G (n.-76+193T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711139A>G | CA490206356 | PATL2 | c.-373T>C (n.-373T>C) n.178T>C c.-254T>C (n.-254T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-76+193T>C (n.-76+193T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) | |
15 | g.44711139A>T | CA490206357 | PATL2 | c.-373T>A (n.-373T>A) n.178T>A c.-254T>A (n.-254T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) c.-457T>A (n.-457T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) c.-76+193T>A (n.-76+193T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) | |
15 | g.44711140A>C | CA490206359 | PATL2 | c.-374T>G (n.-374T>G) n.177T>G c.-255T>G (n.-255T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) c.-76+192T>G (n.-76+192T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) | |
15 | g.44711140A>G | CA490206360 | PATL2 | c.-374T>C (n.-374T>C) n.177T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) c.-76+192T>C (n.-76+192T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) | |
15 | g.44711140A>T | CA490206361 | PATL2 | c.-374T>A (n.-374T>A) n.177T>A c.-255T>A (n.-255T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) c.-76+192T>A (n.-76+192T>A) c.-464T>A (n.-464T>A) | |
15 | g.44711141A>C | CA490206362 | PATL2 | c.-375T>G (n.-375T>G) n.176T>G c.-256T>G (n.-256T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) c.-76+191T>G (n.-76+191T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711141A>G | CA490206363 | PATL2 | c.-375T>C (n.-375T>C) n.176T>C c.-256T>C (n.-256T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-76+191T>C (n.-76+191T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711141A>T | CA490206364 | PATL2 | c.-375T>A (n.-375T>A) n.176T>A c.-256T>A (n.-256T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) c.-76+191T>A (n.-76+191T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711142T>A | CA490206367 | PATL2 | c.-376A>T (n.-376A>T) n.175A>T c.-257A>T (n.-257A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) c.-76+190A>T (n.-76+190A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711142T>C | CA490206365 | PATL2 | c.-376A>G (n.-376A>G) n.175A>G c.-257A>G (n.-257A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-76+190A>G (n.-76+190A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711142T>G | CA490206366 | PATL2 | c.-376A>C (n.-376A>C) n.175A>C c.-257A>C (n.-257A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-76+190A>C (n.-76+190A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711143G>A | CA490206368 | PATL2 | c.-377C>T (n.-377C>T) n.174C>T c.-258C>T (n.-258C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-76+189C>T (n.-76+189C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711143G>C | CA490206369 | PATL2 | c.-377C>G (n.-377C>G) n.174C>G c.-258C>G (n.-258C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-76+189C>G (n.-76+189C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711143G>T | CA490206370 | PATL2 | c.-377C>A (n.-377C>A) n.174C>A c.-258C>A (n.-258C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-76+189C>A (n.-76+189C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711144C>A | CA490206371 | PATL2 | c.-378G>T (n.-378G>T) n.173G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-76+188G>T (n.-76+188G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711144C>G | CA490206372 | PATL2 | c.-378G>C (n.-378G>C) n.173G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-76+188G>C (n.-76+188G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711144C>T | CA490206373 | PATL2 | c.-378G>A (n.-378G>A) n.173G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-76+188G>A (n.-76+188G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711145del | CA2533552233 | PATL2 | c.-379del (n.-379del) n.172del c.-260del (n.-260del) c.-201del (n.-201del) c.-463del (n.-463del) c.-434del (n.-434del) c.-76+187del (n.-76+187del) c.-469del (n.-469del) | |
15 | g.44711145A>C | CA490206374 | PATL2 | c.-379T>G (n.-379T>G) n.172T>G c.-260T>G (n.-260T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) c.-76+187T>G (n.-76+187T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711145A>G | CA490206375 | PATL2 | c.-379T>C (n.-379T>C) n.172T>C c.-260T>C (n.-260T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.-76+187T>C (n.-76+187T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711145A>T | CA490206377 | PATL2 | c.-379T>A (n.-379T>A) n.172T>A c.-260T>A (n.-260T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) c.-76+187T>A (n.-76+187T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711146G>A | CA490206378 | PATL2 | c.-380C>T (n.-380C>T) n.171C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-76+186C>T (n.-76+186C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711146G>C | CA490206379 | PATL2 | c.-380C>G (n.-380C>G) n.171C>G c.-261C>G (n.-261C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-76+186C>G (n.-76+186C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) | |
15 | g.44711146G>T | CA490206381 | PATL2 | c.-380C>A (n.-380C>A) n.171C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-76+186C>A (n.-76+186C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711147G>A | CA490206384 | PATL2 | c.-381C>T (n.-381C>T) n.170C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-76+185C>T (n.-76+185C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711147G>C | CA490206383 | PATL2 | c.-381C>G (n.-381C>G) n.170C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-76+185C>G (n.-76+185C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) | |
15 | g.44711147G>T | CA490206382 | PATL2 | c.-381C>A (n.-381C>A) n.170C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-76+185C>A (n.-76+185C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711148T>A | CA490206387 | PATL2 | c.-382A>T (n.-382A>T) n.169A>T c.-263A>T (n.-263A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-76+184A>T (n.-76+184A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711148T>C | CA490206385 | PATL2 | c.-382A>G (n.-382A>G) n.169A>G c.-263A>G (n.-263A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-76+184A>G (n.-76+184A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711148T>G | CA490206386 | PATL2 | c.-382A>C (n.-382A>C) n.169A>C c.-263A>C (n.-263A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-76+184A>C (n.-76+184A>C) c.-472A>C (n.-472A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711149C>A | CA490206388 | PATL2 | c.-383G>T (n.-383G>T) n.168G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-76+183G>T (n.-76+183G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711149C>G | CA490206389 | PATL2 | c.-383G>C (n.-383G>C) n.168G>C c.-264G>C (n.-264G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) c.-76+183G>C (n.-76+183G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711149C>T | CA490206390 | PATL2 | c.-383G>A (n.-383G>A) n.168G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-76+183G>A (n.-76+183G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711150C>A | CA490206393 | PATL2 | c.-384G>T (n.-384G>T) n.167G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-76+182G>T (n.-76+182G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711150C= | CA2173753184 | PATL2 | c.-384G= (n.-384G=) n.167G= c.-265G= (n.-265G=) c.-206G= (n.-206G=) c.-468G= (n.-468G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-76+182G= (n.-76+182G=) c.-474G= (n.-474G=) | |
15 | g.44711150C>G | CA490206391 | PATL2 | c.-384G>C (n.-384G>C) n.167G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.-76+182G>C (n.-76+182G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) | |
15 | g.44711150C>T | CA270113934 | PATL2 | c.-384G>A (n.-384G>A) n.167G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-76+182G>A (n.-76+182G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711151G>A | CA490206394 | PATL2 | c.-385C>T (n.-385C>T) n.166C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-76+181C>T (n.-76+181C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711151G>C | CA490206395 | PATL2 | c.-385C>G (n.-385C>G) n.166C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) c.-76+181C>G (n.-76+181C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) | |
15 | g.44711151G= | CA2173753185 | PATL2 | c.-385C= (n.-385C=) n.166C= c.-266C= (n.-266C=) c.-207C= (n.-207C=) c.-469C= (n.-469C=) c.-440C= (n.-440C=) c.-76+181C= (n.-76+181C=) c.-475C= (n.-475C=) | |
15 | g.44711151G>T | CA490206396 | PATL2 | c.-385C>A (n.-385C>A) n.166C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-76+181C>A (n.-76+181C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711152A>C | CA490206397 | PATL2 | c.-386T>G (n.-386T>G) n.165T>G c.-267T>G (n.-267T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) c.-76+180T>G (n.-76+180T>G) c.-476T>G (n.-476T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711152A>G | CA490206398 | PATL2 | c.-386T>C (n.-386T>C) n.165T>C c.-267T>C (n.-267T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) c.-76+180T>C (n.-76+180T>C) c.-476T>C (n.-476T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711152A>T | CA490206399 | PATL2 | c.-386T>A (n.-386T>A) n.165T>A c.-267T>A (n.-267T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) c.-76+180T>A (n.-76+180T>A) c.-476T>A (n.-476T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711153G>A | CA490206400 | PATL2 | c.-387C>T (n.-387C>T) n.164C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-76+179C>T (n.-76+179C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711153G>C | CA490206402 | PATL2 | c.-387C>G (n.-387C>G) n.164C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-76+179C>G (n.-76+179C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) | |
15 | g.44711153G= | CA2173753186 | PATL2 | c.-387C= (n.-387C=) n.164C= c.-268C= (n.-268C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-471C= (n.-471C=) c.-442C= (n.-442C=) c.-76+179C= (n.-76+179C=) c.-477C= (n.-477C=) | |
15 | g.44711153G>T | CA490206401 | PATL2 | c.-387C>A (n.-387C>A) n.164C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-76+179C>A (n.-76+179C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711154C>A | CA490206404 | PATL2 | c.-388G>T (n.-388G>T) n.163G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-76+178G>T (n.-76+178G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711154C>G | CA490206406 | PATL2 | c.-388G>C (n.-388G>C) n.163G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-76+178G>C (n.-76+178G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) | |
15 | g.44711154C>T | CA490206408 | PATL2 | c.-388G>A (n.-388G>A) n.163G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-76+178G>A (n.-76+178G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711155A>C | CA490206409 | PATL2 | c.-389T>G (n.-389T>G) n.162T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) c.-76+177T>G (n.-76+177T>G) c.-479T>G (n.-479T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711155A>G | CA490206410 | PATL2 | c.-389T>C (n.-389T>C) n.162T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) c.-76+177T>C (n.-76+177T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711155A>T | CA490206411 | PATL2 | c.-389T>A (n.-389T>A) n.162T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) c.-444T>A (n.-444T>A) c.-76+177T>A (n.-76+177T>A) c.-479T>A (n.-479T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711156G>A | CA490206412 | PATL2 | c.-390C>T (n.-390C>T) n.161C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-76+176C>T (n.-76+176C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711156G>C | CA490206413 | PATL2 | c.-390C>G (n.-390C>G) n.161C>G c.-271C>G (n.-271C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-76+176C>G (n.-76+176C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) | |
15 | g.44711156G>T | CA490206414 | PATL2 | c.-390C>A (n.-390C>A) n.161C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-76+176C>A (n.-76+176C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711156_44711157insAAGGAGAACTTCTGTTTATAACTACAGC | CA2543640133 | PATL2 | c.-391_-390insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT (n.-391_-390insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT) n.160_161insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT c.-272_-271insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT (n.-272_-271insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT) c.-213_-212insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT (n.-213_-212insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT) c.-475_-474insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT (n.-475_-474insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT) c.-446_-445insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT (n.-446_-445insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT) c.-76+175_-76+176insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT (n.-76+175_-76+176insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT) c.-481_-480insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT (n.-481_-480insGCTGTAGTTATAAACAGAAGTTCTCCTT) | |
15 | g.44711157T>A | CA490206415 | PATL2 | c.-391A>T (n.-391A>T) n.160A>T c.-272A>T (n.-272A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) c.-475A>T (n.-475A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) c.-76+175A>T (n.-76+175A>T) c.-481A>T (n.-481A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711157T>C | CA490206416 | PATL2 | c.-391A>G (n.-391A>G) n.160A>G c.-272A>G (n.-272A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.-76+175A>G (n.-76+175A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711157T>G | CA490206417 | PATL2 | c.-391A>C (n.-391A>C) n.160A>C c.-272A>C (n.-272A>C) c.-213A>C (n.-213A>C) c.-475A>C (n.-475A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) c.-76+175A>C (n.-76+175A>C) c.-481A>C (n.-481A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711157T= | CA2173753187 | PATL2 | c.-391A= (n.-391A=) n.160A= c.-272A= (n.-272A=) c.-213A= (n.-213A=) c.-475A= (n.-475A=) c.-446A= (n.-446A=) c.-76+175A= (n.-76+175A=) c.-481A= (n.-481A=) | |
15 | g.44711158T>A | CA490206419 | PATL2 | c.-392A>T (n.-392A>T) n.159A>T c.-273A>T (n.-273A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) c.-76+174A>T (n.-76+174A>T) c.-482A>T (n.-482A>T) | |
15 | g.44711158T>C | CA490206421 | PATL2 | c.-392A>G (n.-392A>G) n.159A>G c.-273A>G (n.-273A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) c.-76+174A>G (n.-76+174A>G) c.-482A>G (n.-482A>G) | |
15 | g.44711158T>G | CA490206418 | PATL2 | c.-392A>C (n.-392A>C) n.159A>C c.-273A>C (n.-273A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) c.-447A>C (n.-447A>C) c.-76+174A>C (n.-76+174A>C) c.-482A>C (n.-482A>C) | |
15 | g.44711159A= | CA2173753188 | PATL2 | c.-393T= (n.-393T=) n.158T= c.-274T= (n.-274T=) c.-215T= (n.-215T=) c.-477T= (n.-477T=) c.-448T= (n.-448T=) c.-76+173T= (n.-76+173T=) c.-483T= (n.-483T=) | |
15 | g.44711159A>C | CA270113937 | PATL2 | c.-393T>G (n.-393T>G) n.158T>G c.-274T>G (n.-274T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) c.-76+173T>G (n.-76+173T>G) c.-483T>G (n.-483T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711159A>G | CA490206423 | PATL2 | c.-393T>C (n.-393T>C) n.158T>C c.-274T>C (n.-274T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-76+173T>C (n.-76+173T>C) c.-483T>C (n.-483T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711159A>T | CA490206424 | PATL2 | c.-393T>A (n.-393T>A) n.158T>A c.-274T>A (n.-274T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) c.-76+173T>A (n.-76+173T>A) c.-483T>A (n.-483T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711160del | CA2628213967 | PATL2 | c.-393del (n.-393del) n.158del c.-274del (n.-274del) c.-215del (n.-215del) c.-477del (n.-477del) c.-448del (n.-448del) c.-76+173del (n.-76+173del) c.-483del (n.-483del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711160A>C | CA490206425 | PATL2 | c.-394T>G (n.-394T>G) n.157T>G c.-275T>G (n.-275T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) c.-449T>G (n.-449T>G) c.-76+172T>G (n.-76+172T>G) c.-484T>G (n.-484T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711160A>G | CA490206426 | PATL2 | c.-394T>C (n.-394T>C) n.157T>C c.-275T>C (n.-275T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) c.-76+172T>C (n.-76+172T>C) c.-484T>C (n.-484T>C) | |
15 | g.44711160A>T | CA490206427 | PATL2 | c.-394T>A (n.-394T>A) n.157T>A c.-275T>A (n.-275T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) c.-76+172T>A (n.-76+172T>A) c.-484T>A (n.-484T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711161C>A | CA490206430 | PATL2 | c.-395G>T (n.-395G>T) n.156G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.-76+171G>T (n.-76+171G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711161C>G | CA490206429 | PATL2 | c.-395G>C (n.-395G>C) n.156G>C c.-276G>C (n.-276G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) c.-479G>C (n.-479G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) c.-76+171G>C (n.-76+171G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) | |
15 | g.44711161C>T | CA490206428 | PATL2 | c.-395G>A (n.-395G>A) n.156G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.-76+171G>A (n.-76+171G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711162T>A | CA490206433 | PATL2 | c.-396A>T (n.-396A>T) n.155A>T c.-277A>T (n.-277A>T) c.-218A>T (n.-218A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) c.-76+170A>T (n.-76+170A>T) c.-486A>T (n.-486A>T) | |
15 | g.44711162T>C | CA490206434 | PATL2 | c.-396A>G (n.-396A>G) n.155A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) c.-76+170A>G (n.-76+170A>G) c.-486A>G (n.-486A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711162T>G | CA490206436 | PATL2 | c.-396A>C (n.-396A>C) n.155A>C c.-277A>C (n.-277A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) c.-76+170A>C (n.-76+170A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) | |
15 | g.44711162T= | CA2173753189 | PATL2 | c.-396A= (n.-396A=) n.155A= c.-277A= (n.-277A=) c.-218A= (n.-218A=) c.-480A= (n.-480A=) c.-451A= (n.-451A=) c.-76+170A= (n.-76+170A=) c.-486A= (n.-486A=) | |
15 | g.44711163G>A | CA490206437 | PATL2 | c.-397C>T (n.-397C>T) n.154C>T c.-278C>T (n.-278C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) c.-76+169C>T (n.-76+169C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) | |
15 | g.44711163G>C | CA490206438 | PATL2 | c.-397C>G (n.-397C>G) n.154C>G c.-278C>G (n.-278C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) c.-76+169C>G (n.-76+169C>G) c.-487C>G (n.-487C>G) | |
15 | g.44711163G>T | CA490206439 | PATL2 | c.-397C>A (n.-397C>A) n.154C>A c.-278C>A (n.-278C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) c.-76+169C>A (n.-76+169C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711164G>A | CA490206440 | PATL2 | c.-398C>T (n.-398C>T) n.153C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-76+168C>T (n.-76+168C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) | dbSNP |
15 | g.44711164G>C | CA490206442 | PATL2 | c.-398C>G (n.-398C>G) n.153C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-76+168C>G (n.-76+168C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) | |
15 | g.44711164G= | CA2173753190 | PATL2 | c.-398C= (n.-398C=) n.153C= c.-279C= (n.-279C=) c.-220C= (n.-220C=) c.-482C= (n.-482C=) c.-453C= (n.-453C=) c.-76+168C= (n.-76+168C=) c.-488C= (n.-488C=) | |
15 | g.44711164G>T | CA490206441 | PATL2 | c.-398C>A (n.-398C>A) n.153C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-76+168C>A (n.-76+168C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711165C>A | CA490206443 | PATL2 | c.-399G>T (n.-399G>T) n.152G>T c.-280G>T (n.-280G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-76+167G>T (n.-76+167G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711165C= | CA2173753191 | PATL2 | c.-399G= (n.-399G=) n.152G= c.-280G= (n.-280G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-483G= (n.-483G=) c.-454G= (n.-454G=) c.-76+167G= (n.-76+167G=) c.-489G= (n.-489G=) | |
15 | g.44711165C>G | CA490206444 | PATL2 | c.-399G>C (n.-399G>C) n.152G>C c.-280G>C (n.-280G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-76+167G>C (n.-76+167G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) | |
15 | g.44711165C>T | CA490206445 | PATL2 | c.-399G>A (n.-399G>A) n.152G>A c.-280G>A (n.-280G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-76+167G>A (n.-76+167G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711165_44711166insG | CA2803979431 | PATL2 | c.-400_-399insC (n.-400_-399insC) n.151_152insC c.-281_-280insC (n.-281_-280insC) c.-222_-221insC (n.-222_-221insC) c.-484_-483insC (n.-484_-483insC) c.-455_-454insC (n.-455_-454insC) c.-76+166_-76+167insC (n.-76+166_-76+167insC) c.-490_-489insC (n.-490_-489insC) | |
15 | g.44711166del | CA2628214280 | PATL2 | c.-400del (n.-400del) n.151del c.-281del (n.-281del) c.-222del (n.-222del) c.-484del (n.-484del) c.-455del (n.-455del) c.-76+166del (n.-76+166del) c.-490del (n.-490del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711166T>A | CA490206446 | PATL2 | c.-400A>T (n.-400A>T) n.151A>T c.-281A>T (n.-281A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) c.-76+166A>T (n.-76+166A>T) c.-490A>T (n.-490A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711166T>C | CA490206448 | PATL2 | c.-400A>G (n.-400A>G) n.151A>G c.-281A>G (n.-281A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.-455A>G (n.-455A>G) c.-76+166A>G (n.-76+166A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711166T>G | CA14143690 | PATL2 | c.-400A>C (n.-400A>C) n.151A>C c.-281A>C (n.-281A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) c.-76+166A>C (n.-76+166A>C) c.-490A>C (n.-490A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711166T= | CA2173753192 | PATL2 | c.-400A= (n.-400A=) n.151A= c.-281A= (n.-281A=) c.-222A= (n.-222A=) c.-484A= (n.-484A=) c.-455A= (n.-455A=) c.-76+166A= (n.-76+166A=) c.-490A= (n.-490A=) | |
15 | g.44711167G>A | CA490206449 | PATL2 | c.-401C>T (n.-401C>T) n.150C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) c.-76+165C>T (n.-76+165C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) | |
15 | g.44711167G>C | CA490206450 | PATL2 | c.-401C>G (n.-401C>G) n.150C>G c.-282C>G (n.-282C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) c.-76+165C>G (n.-76+165C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) | |
15 | g.44711167G>T | CA490206451 | PATL2 | c.-401C>A (n.-401C>A) n.150C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-76+165C>A (n.-76+165C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711168G>A | CA490206452 | PATL2 | c.-402C>T (n.-402C>T) n.149C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) c.-76+164C>T (n.-76+164C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711168G>C | CA490206453 | PATL2 | c.-402C>G (n.-402C>G) n.149C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) c.-76+164C>G (n.-76+164C>G) c.-492C>G (n.-492C>G) | |
15 | g.44711168G>T | CA490206454 | PATL2 | c.-402C>A (n.-402C>A) n.149C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-76+164C>A (n.-76+164C>A) c.-492C>A (n.-492C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711169G>A | CA270113946 | PATL2 | c.-403C>T (n.-403C>T) n.148C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-76+163C>T (n.-76+163C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711169G>C | CA490206456 | PATL2 | c.-403C>G (n.-403C>G) n.148C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) c.-487C>G (n.-487C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-76+163C>G (n.-76+163C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711169G= | CA2173753193 | PATL2 | c.-403C= (n.-403C=) n.148C= c.-284C= (n.-284C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-487C= (n.-487C=) c.-458C= (n.-458C=) c.-76+163C= (n.-76+163C=) c.-493C= (n.-493C=) | |
15 | g.44711169G>T | CA490206455 | PATL2 | c.-403C>A (n.-403C>A) n.148C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-76+163C>A (n.-76+163C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711170G>A | CA490206458 | PATL2 | c.-404C>T (n.-404C>T) n.147C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) c.-76+162C>T (n.-76+162C>T) c.-494C>T (n.-494C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711170G>C | CA490206460 | PATL2 | c.-404C>G (n.-404C>G) n.147C>G c.-285C>G (n.-285C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) c.-76+162C>G (n.-76+162C>G) c.-494C>G (n.-494C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711170G= | CA2173753194 | PATL2 | c.-404C= (n.-404C=) n.147C= c.-285C= (n.-285C=) c.-226C= (n.-226C=) c.-488C= (n.-488C=) c.-459C= (n.-459C=) c.-76+162C= (n.-76+162C=) c.-494C= (n.-494C=) | |
15 | g.44711170G>T | CA490206462 | PATL2 | c.-404C>A (n.-404C>A) n.147C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-76+162C>A (n.-76+162C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711171C>A | CA490206463 | PATL2 | c.-405G>T (n.-405G>T) n.146G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) c.-76+161G>T (n.-76+161G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711171C>G | CA490206464 | PATL2 | c.-405G>C (n.-405G>C) n.146G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) c.-76+161G>C (n.-76+161G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) | |
15 | g.44711171C>T | CA490206465 | PATL2 | c.-405G>A (n.-405G>A) n.146G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) c.-76+161G>A (n.-76+161G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711172A>C | CA490206466 | PATL2 | c.-406T>G (n.-406T>G) n.145T>G c.-287T>G (n.-287T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) c.-490T>G (n.-490T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) c.-76+160T>G (n.-76+160T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711172A>G | CA490206467 | PATL2 | c.-406T>C (n.-406T>C) n.145T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.-490T>C (n.-490T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) c.-76+160T>C (n.-76+160T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711172A>T | CA490206468 | PATL2 | c.-406T>A (n.-406T>A) n.145T>A c.-287T>A (n.-287T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) c.-76+160T>A (n.-76+160T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711173C>A | CA490206469 | PATL2 | c.-407G>T (n.-407G>T) n.144G>T c.-288G>T (n.-288G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-76+159G>T (n.-76+159G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711173C>G | CA490206470 | PATL2 | c.-407G>C (n.-407G>C) n.144G>C c.-288G>C (n.-288G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.-76+159G>C (n.-76+159G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711173C>T | CA490206471 | PATL2 | c.-407G>A (n.-407G>A) n.144G>A c.-288G>A (n.-288G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-76+159G>A (n.-76+159G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711174C>A | CA490206476 | PATL2 | c.-408G>T (n.-408G>T) n.143G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-76+158G>T (n.-76+158G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711174C>G | CA490206474 | PATL2 | c.-408G>C (n.-408G>C) n.143G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) c.-76+158G>C (n.-76+158G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) | |
15 | g.44711174C>T | CA490206473 | PATL2 | c.-408G>A (n.-408G>A) n.143G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.-76+158G>A (n.-76+158G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711175A= | CA2173753195 | PATL2 | c.-409T= (n.-409T=) n.142T= c.-290T= (n.-290T=) c.-231T= (n.-231T=) c.-493T= (n.-493T=) c.-464T= (n.-464T=) c.-76+157T= (n.-76+157T=) c.-499T= (n.-499T=) | |
15 | g.44711175A>C | CA490206477 | PATL2 | c.-409T>G (n.-409T>G) n.142T>G c.-290T>G (n.-290T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) c.-493T>G (n.-493T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) c.-76+157T>G (n.-76+157T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711175A>G | CA490206478 | PATL2 | c.-409T>C (n.-409T>C) n.142T>C c.-290T>C (n.-290T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) c.-76+157T>C (n.-76+157T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) | dbSNP |
15 | g.44711175A>T | CA490206479 | PATL2 | c.-409T>A (n.-409T>A) n.142T>A c.-290T>A (n.-290T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) c.-493T>A (n.-493T>A) c.-464T>A (n.-464T>A) c.-76+157T>A (n.-76+157T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711176T>A | CA490206481 | PATL2 | c.-410A>T (n.-410A>T) n.141A>T c.-291A>T (n.-291A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) c.-465A>T (n.-465A>T) c.-76+156A>T (n.-76+156A>T) c.-500A>T (n.-500A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711176T>C | CA490206482 | PATL2 | c.-410A>G (n.-410A>G) n.141A>G c.-291A>G (n.-291A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-76+156A>G (n.-76+156A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) | |
15 | g.44711176T>G | CA490206483 | PATL2 | c.-410A>C (n.-410A>C) n.141A>C c.-291A>C (n.-291A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) c.-76+156A>C (n.-76+156A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711177T>A | CA490206484 | PATL2 | c.-411A>T (n.-411A>T) n.140A>T c.-292A>T (n.-292A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.-495A>T (n.-495A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) c.-76+155A>T (n.-76+155A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711177T>C | CA490206485 | PATL2 | c.-411A>G (n.-411A>G) n.140A>G c.-292A>G (n.-292A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-495A>G (n.-495A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) c.-76+155A>G (n.-76+155A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711177T>G | CA490206486 | PATL2 | c.-411A>C (n.-411A>C) n.140A>C c.-292A>C (n.-292A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) c.-495A>C (n.-495A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) c.-76+155A>C (n.-76+155A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) | |
15 | g.44711177T= | CA2173753196 | PATL2 | c.-411A= (n.-411A=) n.140A= c.-292A= (n.-292A=) c.-233A= (n.-233A=) c.-495A= (n.-495A=) c.-466A= (n.-466A=) c.-76+155A= (n.-76+155A=) c.-501A= (n.-501A=) | |
15 | g.44711178A>C | CA490206487 | PATL2 | c.-412T>G (n.-412T>G) n.139T>G c.-293T>G (n.-293T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.-467T>G (n.-467T>G) c.-76+154T>G (n.-76+154T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711178A>G | CA490206488 | PATL2 | c.-412T>C (n.-412T>C) n.139T>C c.-293T>C (n.-293T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) c.-76+154T>C (n.-76+154T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711178A>T | CA490206489 | PATL2 | c.-412T>A (n.-412T>A) n.139T>A c.-293T>A (n.-293T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) c.-496T>A (n.-496T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) c.-76+154T>A (n.-76+154T>A) c.-502T>A (n.-502T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711179G>A | CA490206490 | PATL2 | c.-413C>T (n.-413C>T) n.138C>T c.-294C>T (n.-294C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) c.-76+153C>T (n.-76+153C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711179G>C | CA490206492 | PATL2 | c.-413C>G (n.-413C>G) n.138C>G c.-294C>G (n.-294C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.-497C>G (n.-497C>G) c.-468C>G (n.-468C>G) c.-76+153C>G (n.-76+153C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711179G= | CA2173753197 | PATL2 | c.-413C= (n.-413C=) n.138C= c.-294C= (n.-294C=) c.-235C= (n.-235C=) c.-497C= (n.-497C=) c.-468C= (n.-468C=) c.-76+153C= (n.-76+153C=) c.-503C= (n.-503C=) | |
15 | g.44711179G>T | CA490206491 | PATL2 | c.-413C>A (n.-413C>A) n.138C>A c.-294C>A (n.-294C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) c.-76+153C>A (n.-76+153C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711180C>A | CA490206493 | PATL2 | c.-414G>T (n.-414G>T) n.137G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-76+152G>T (n.-76+152G>T) c.-504G>T (n.-504G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711180C= | CA2173753198 | PATL2 | c.-414G= (n.-414G=) n.137G= c.-295G= (n.-295G=) c.-236G= (n.-236G=) c.-498G= (n.-498G=) c.-469G= (n.-469G=) c.-76+152G= (n.-76+152G=) c.-504G= (n.-504G=) | |
15 | g.44711180C>G | CA490206495 | PATL2 | c.-414G>C (n.-414G>C) n.137G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) c.-76+152G>C (n.-76+152G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) | |
15 | g.44711180C>T | CA490206494 | PATL2 | c.-414G>A (n.-414G>A) n.137G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-76+152G>A (n.-76+152G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711181A>C | CA490206496 | PATL2 | c.-415T>G (n.-415T>G) n.136T>G c.-296T>G (n.-296T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.-76+151T>G (n.-76+151T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711181A>G | CA490206497 | PATL2 | c.-415T>C (n.-415T>C) n.136T>C c.-296T>C (n.-296T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.-76+151T>C (n.-76+151T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711181A>T | CA490206498 | PATL2 | c.-415T>A (n.-415T>A) n.136T>A c.-296T>A (n.-296T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.-76+151T>A (n.-76+151T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) | |
15 | g.44711182A>C | CA490206499 | PATL2 | c.-416T>G (n.-416T>G) n.135T>G c.-297T>G (n.-297T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.-500T>G (n.-500T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) c.-76+150T>G (n.-76+150T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711182A>G | CA490206500 | PATL2 | c.-416T>C (n.-416T>C) n.135T>C c.-297T>C (n.-297T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-500T>C (n.-500T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) c.-76+150T>C (n.-76+150T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711182A>T | CA490206501 | PATL2 | c.-416T>A (n.-416T>A) n.135T>A c.-297T>A (n.-297T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-500T>A (n.-500T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) c.-76+150T>A (n.-76+150T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711183G>A | CA490206502 | PATL2 | c.-417C>T (n.-417C>T) n.134C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-501C>T (n.-501C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) c.-76+149C>T (n.-76+149C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) | |
15 | g.44711183G>C | CA490206503 | PATL2 | c.-417C>G (n.-417C>G) n.134C>G c.-298C>G (n.-298C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-501C>G (n.-501C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) c.-76+149C>G (n.-76+149C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) | |
15 | g.44711183G>T | CA490206504 | PATL2 | c.-417C>A (n.-417C>A) n.134C>A c.-298C>A (n.-298C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-501C>A (n.-501C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) c.-76+149C>A (n.-76+149C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) | |
15 | g.44711184T>A | CA490206505 | PATL2 | c.-418A>T (n.-418A>T) n.133A>T c.-299A>T (n.-299A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.-76+148A>T (n.-76+148A>T) c.-508A>T (n.-508A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711184T>C | CA490206506 | PATL2 | c.-418A>G (n.-418A>G) n.133A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-76+148A>G (n.-76+148A>G) c.-508A>G (n.-508A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711184T>G | CA490206507 | PATL2 | c.-418A>C (n.-418A>C) n.133A>C c.-299A>C (n.-299A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.-76+148A>C (n.-76+148A>C) c.-508A>C (n.-508A>C) | |
15 | g.44711184T= | CA2173753199 | PATL2 | c.-418A= (n.-418A=) n.133A= c.-299A= (n.-299A=) c.-240A= (n.-240A=) c.-502A= (n.-502A=) c.-473A= (n.-473A=) c.-76+148A= (n.-76+148A=) c.-508A= (n.-508A=) | |
15 | g.44711185C>A | CA490206509 | PATL2 | c.-419G>T (n.-419G>T) n.132G>T c.-300G>T (n.-300G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-76+147G>T (n.-76+147G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711185C= | CA2173753200 | PATL2 | c.-419G= (n.-419G=) n.132G= c.-300G= (n.-300G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-474G= (n.-474G=) c.-76+147G= (n.-76+147G=) c.-509G= (n.-509G=) | |
15 | g.44711185C>G | CA270113949 | PATL2 | c.-419G>C (n.-419G>C) n.132G>C c.-300G>C (n.-300G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.-76+147G>C (n.-76+147G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711185C>T | CA490206508 | PATL2 | c.-419G>A (n.-419G>A) n.132G>A c.-300G>A (n.-300G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.-76+147G>A (n.-76+147G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) | |
15 | g.44711186A>C | CA490206510 | PATL2 | c.-420T>G (n.-420T>G) n.131T>G c.-301T>G (n.-301T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.-76+146T>G (n.-76+146T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711186A>G | CA490206511 | PATL2 | c.-420T>C (n.-420T>C) n.131T>C c.-301T>C (n.-301T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.-76+146T>C (n.-76+146T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) | |
15 | g.44711186A>T | CA490206512 | PATL2 | c.-420T>A (n.-420T>A) n.131T>A c.-301T>A (n.-301T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.-76+146T>A (n.-76+146T>A) c.-510T>A (n.-510T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711187C>A | CA490206513 | PATL2 | c.-421G>T (n.-421G>T) n.130G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-505G>T (n.-505G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-76+145G>T (n.-76+145G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711187C>G | CA490206514 | PATL2 | c.-421G>C (n.-421G>C) n.130G>C c.-302G>C (n.-302G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) c.-505G>C (n.-505G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) c.-76+145G>C (n.-76+145G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711187C>T | CA490206515 | PATL2 | c.-421G>A (n.-421G>A) n.130G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-76+145G>A (n.-76+145G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) | |
15 | g.44711188T>A | CA490206516 | PATL2 | c.-422A>T (n.-422A>T) n.129A>T c.-303A>T (n.-303A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.-506A>T (n.-506A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) c.-76+144A>T (n.-76+144A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) | |
15 | g.44711188T>C | CA490206517 | PATL2 | c.-422A>G (n.-422A>G) n.129A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) c.-76+144A>G (n.-76+144A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711188T>G | CA490206518 | PATL2 | c.-422A>C (n.-422A>C) n.129A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) c.-506A>C (n.-506A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) c.-76+144A>C (n.-76+144A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) | |
15 | g.44711189T>A | CA490206519 | PATL2 | c.-423A>T (n.-423A>T) n.128A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.-507A>T (n.-507A>T) c.-478A>T (n.-478A>T) c.-76+143A>T (n.-76+143A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711189T>C | CA490206520 | PATL2 | c.-423A>G (n.-423A>G) n.128A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) c.-478A>G (n.-478A>G) c.-76+143A>G (n.-76+143A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711189T>G | CA490206521 | PATL2 | c.-423A>C (n.-423A>C) n.128A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) c.-507A>C (n.-507A>C) c.-478A>C (n.-478A>C) c.-76+143A>C (n.-76+143A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711190A>C | CA490206524 | PATL2 | c.-424T>G (n.-424T>G) n.127T>G c.-305T>G (n.-305T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.-479T>G (n.-479T>G) c.-76+142T>G (n.-76+142T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711190A>G | CA490206523 | PATL2 | c.-424T>C (n.-424T>C) n.127T>C c.-305T>C (n.-305T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) c.-76+142T>C (n.-76+142T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711190A>T | CA490206522 | PATL2 | c.-424T>A (n.-424T>A) n.127T>A c.-305T>A (n.-305T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.-479T>A (n.-479T>A) c.-76+142T>A (n.-76+142T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711191G>A | CA270113957 | PATL2 | c.-425C>T (n.-425C>T) n.126C>T c.-306C>T (n.-306C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-76+141C>T (n.-76+141C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711191G>C | CA490206525 | PATL2 | c.-425C>G (n.-425C>G) n.126C>G c.-306C>G (n.-306C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-509C>G (n.-509C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) c.-76+141C>G (n.-76+141C>G) c.-515C>G (n.-515C>G) | |
15 | g.44711191G= | CA2173753201 | PATL2 | c.-425C= (n.-425C=) n.126C= c.-306C= (n.-306C=) c.-247C= (n.-247C=) c.-509C= (n.-509C=) c.-480C= (n.-480C=) c.-76+141C= (n.-76+141C=) c.-515C= (n.-515C=) | |
15 | g.44711191G>T | CA490206526 | PATL2 | c.-425C>A (n.-425C>A) n.126C>A c.-306C>A (n.-306C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) c.-76+141C>A (n.-76+141C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711192C>A | CA490206527 | PATL2 | c.-426G>T (n.-426G>T) n.125G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-481G>T (n.-481G>T) c.-76+140G>T (n.-76+140G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711192C>G | CA490206528 | PATL2 | c.-426G>C (n.-426G>C) n.125G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) c.-481G>C (n.-481G>C) c.-76+140G>C (n.-76+140G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) | |
15 | g.44711192C>T | CA490206529 | PATL2 | c.-426G>A (n.-426G>A) n.125G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) c.-76+140G>A (n.-76+140G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) | |
15 | g.44711193A>C | CA490206532 | PATL2 | c.-427T>G (n.-427T>G) n.124T>G c.-308T>G (n.-308T>G) c.-249T>G (n.-249T>G) c.-511T>G (n.-511T>G) c.-482T>G (n.-482T>G) c.-76+139T>G (n.-76+139T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) | |
15 | g.44711193A>G | CA490206531 | PATL2 | c.-427T>C (n.-427T>C) n.124T>C c.-308T>C (n.-308T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) c.-511T>C (n.-511T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) c.-76+139T>C (n.-76+139T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) | |
15 | g.44711193A>T | CA490206530 | PATL2 | c.-427T>A (n.-427T>A) n.124T>A c.-308T>A (n.-308T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) c.-511T>A (n.-511T>A) c.-482T>A (n.-482T>A) c.-76+139T>A (n.-76+139T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) | |
15 | g.44711194T>A | CA490206533 | PATL2 | c.-428A>T (n.-428A>T) n.123A>T c.-309A>T (n.-309A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) c.-76+138A>T (n.-76+138A>T) c.-518A>T (n.-518A>T) | |
15 | g.44711194T>C | CA490206534 | PATL2 | c.-428A>G (n.-428A>G) n.123A>G c.-309A>G (n.-309A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.-76+138A>G (n.-76+138A>G) c.-518A>G (n.-518A>G) | |
15 | g.44711194T>G | CA490206535 | PATL2 | c.-428A>C (n.-428A>C) n.123A>C c.-309A>C (n.-309A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) c.-76+138A>C (n.-76+138A>C) c.-518A>C (n.-518A>C) | |
15 | g.44711195C>A | CA490206536 | PATL2 | c.-429G>T (n.-429G>T) n.122G>T c.-310G>T (n.-310G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-76+137G>T (n.-76+137G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) | |
15 | g.44711195C>G | CA490206537 | PATL2 | c.-429G>C (n.-429G>C) n.122G>C c.-310G>C (n.-310G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.-76+137G>C (n.-76+137G>C) c.-519G>C (n.-519G>C) | |
15 | g.44711195C>T | CA490206538 | PATL2 | c.-429G>A (n.-429G>A) n.122G>A c.-310G>A (n.-310G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) c.-76+137G>A (n.-76+137G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) | |
15 | g.44711196T>A | CA490206539 | PATL2 | c.-430A>T (n.-430A>T) n.121A>T c.-311A>T (n.-311A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) c.-514A>T (n.-514A>T) c.-485A>T (n.-485A>T) c.-76+136A>T (n.-76+136A>T) c.-520A>T (n.-520A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711196T>C | CA490206541 | PATL2 | c.-430A>G (n.-430A>G) n.121A>G c.-311A>G (n.-311A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-76+136A>G (n.-76+136A>G) c.-520A>G (n.-520A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711196T>G | CA490206540 | PATL2 | c.-430A>C (n.-430A>C) n.121A>C c.-311A>C (n.-311A>C) c.-252A>C (n.-252A>C) c.-514A>C (n.-514A>C) c.-485A>C (n.-485A>C) c.-76+136A>C (n.-76+136A>C) c.-520A>C (n.-520A>C) | |
15 | g.44711196T= | CA2173753202 | PATL2 | c.-430A= (n.-430A=) n.121A= c.-311A= (n.-311A=) c.-252A= (n.-252A=) c.-514A= (n.-514A=) c.-485A= (n.-485A=) c.-76+136A= (n.-76+136A=) c.-520A= (n.-520A=) | |
15 | g.44711197C>A | CA490206542 | PATL2 | c.-431G>T (n.-431G>T) n.120G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) c.-486G>T (n.-486G>T) c.-76+135G>T (n.-76+135G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) | |
15 | g.44711197C>G | CA490206543 | PATL2 | c.-431G>C (n.-431G>C) n.120G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-515G>C (n.-515G>C) c.-486G>C (n.-486G>C) c.-76+135G>C (n.-76+135G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) | |
15 | g.44711197C>T | CA490206544 | PATL2 | c.-431G>A (n.-431G>A) n.120G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) c.-486G>A (n.-486G>A) c.-76+135G>A (n.-76+135G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) | |
15 | g.44711198T>A | CA490206545 | PATL2 | c.-432A>T (n.-432A>T) n.119A>T c.-313A>T (n.-313A>T) c.-254A>T (n.-254A>T) c.-516A>T (n.-516A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) c.-76+134A>T (n.-76+134A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) | |
15 | g.44711198T>C | CA490206546 | PATL2 | c.-432A>G (n.-432A>G) n.119A>G c.-313A>G (n.-313A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) c.-516A>G (n.-516A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) c.-76+134A>G (n.-76+134A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) | dbSNP |
15 | g.44711198T>G | CA490206547 | PATL2 | c.-432A>C (n.-432A>C) n.119A>C c.-313A>C (n.-313A>C) c.-254A>C (n.-254A>C) c.-516A>C (n.-516A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) c.-76+134A>C (n.-76+134A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) | |
15 | g.44711198T= | CA2173753203 | PATL2 | c.-432A= (n.-432A=) n.119A= c.-313A= (n.-313A=) c.-254A= (n.-254A=) c.-516A= (n.-516A=) c.-487A= (n.-487A=) c.-76+134A= (n.-76+134A=) c.-522A= (n.-522A=) | |
15 | g.44711199G>A | CA490206548 | PATL2 | c.-433C>T (n.-433C>T) n.118C>T c.-314C>T (n.-314C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.-76+133C>T (n.-76+133C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711199G>C | CA490206549 | PATL2 | c.-433C>G (n.-433C>G) n.118C>G c.-314C>G (n.-314C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) c.-488C>G (n.-488C>G) c.-76+133C>G (n.-76+133C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) | |
15 | g.44711199G>T | CA490206550 | PATL2 | c.-433C>A (n.-433C>A) n.118C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) c.-76+133C>A (n.-76+133C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711200G>A | CA490206551 | PATL2 | c.-434C>T (n.-434C>T) n.117C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) c.-76+132C>T (n.-76+132C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711200G>C | CA490206552 | PATL2 | c.-434C>G (n.-434C>G) n.117C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) c.-518C>G (n.-518C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) c.-76+132C>G (n.-76+132C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) | |
15 | g.44711200G= | CA2173753204 | PATL2 | c.-434C= (n.-434C=) n.117C= c.-315C= (n.-315C=) c.-256C= (n.-256C=) c.-518C= (n.-518C=) c.-489C= (n.-489C=) c.-76+132C= (n.-76+132C=) c.-524C= (n.-524C=) | |
15 | g.44711200G>T | CA490206553 | PATL2 | c.-434C>A (n.-434C>A) n.117C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) c.-76+132C>A (n.-76+132C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711201G>A | CA490206555 | PATL2 | c.-435C>T (n.-435C>T) n.116C>T c.-316C>T (n.-316C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) c.-76+131C>T (n.-76+131C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711201G>C | CA490206556 | PATL2 | c.-435C>G (n.-435C>G) n.116C>G c.-316C>G (n.-316C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-490C>G (n.-490C>G) c.-76+131C>G (n.-76+131C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711201G>T | CA490206554 | PATL2 | c.-435C>A (n.-435C>A) n.116C>A c.-316C>A (n.-316C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) c.-76+131C>A (n.-76+131C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711202G>A | CA490206557 | PATL2 | c.-436C>T (n.-436C>T) n.115C>T c.-317C>T (n.-317C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.-491C>T (n.-491C>T) c.-76+130C>T (n.-76+130C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) | |
15 | g.44711202G>C | CA490206558 | PATL2 | c.-436C>G (n.-436C>G) n.115C>G c.-317C>G (n.-317C>G) c.-258C>G (n.-258C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-76+130C>G (n.-76+130C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) | |
15 | g.44711202G>T | CA490206559 | PATL2 | c.-436C>A (n.-436C>A) n.115C>A c.-317C>A (n.-317C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) c.-76+130C>A (n.-76+130C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711205_44711238del | CA2628214281 | PATL2 | c.-469_-436del (n.-469_-436del) n.82_115del c.-350_-317del (n.-350_-317del) c.-291_-258del (n.-291_-258del) c.-553_-520del (n.-553_-520del) c.-524_-491del (n.-524_-491del) c.-76+97_-76+130del (n.-76+97_-76+130del) c.-559_-526del (n.-559_-526del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711203C>A | CA490206560 | PATL2 | c.-437G>T (n.-437G>T) n.114G>T c.-318G>T (n.-318G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) c.-76+129G>T (n.-76+129G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) | |
15 | g.44711203C>G | CA490206561 | PATL2 | c.-437G>C (n.-437G>C) n.114G>C c.-318G>C (n.-318G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) c.-492G>C (n.-492G>C) c.-76+129G>C (n.-76+129G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711203C>T | CA490206562 | PATL2 | c.-437G>A (n.-437G>A) n.114G>A c.-318G>A (n.-318G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) c.-76+129G>A (n.-76+129G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711204C>A | CA490206565 | PATL2 | c.-438G>T (n.-438G>T) n.113G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) c.-76+128G>T (n.-76+128G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) | |
15 | g.44711204C>G | CA490206564 | PATL2 | c.-438G>C (n.-438G>C) n.113G>C c.-319G>C (n.-319G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) c.-76+128G>C (n.-76+128G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) | |
15 | g.44711204C>T | CA490206563 | PATL2 | c.-438G>A (n.-438G>A) n.113G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) c.-76+128G>A (n.-76+128G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711205A= | CA2173753205 | PATL2 | c.-439T= (n.-439T=) n.112T= c.-320T= (n.-320T=) c.-261T= (n.-261T=) c.-523T= (n.-523T=) c.-494T= (n.-494T=) c.-76+127T= (n.-76+127T=) c.-529T= (n.-529T=) | |
15 | g.44711205A>C | CA490206566 | PATL2 | c.-439T>G (n.-439T>G) n.112T>G c.-320T>G (n.-320T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) c.-494T>G (n.-494T>G) c.-76+127T>G (n.-76+127T>G) c.-529T>G (n.-529T>G) | |
15 | g.44711205A>G | CA490206567 | PATL2 | c.-439T>C (n.-439T>C) n.112T>C c.-320T>C (n.-320T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) c.-494T>C (n.-494T>C) c.-76+127T>C (n.-76+127T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) | |
15 | g.44711205A>T | CA490206568 | PATL2 | c.-439T>A (n.-439T>A) n.112T>A c.-320T>A (n.-320T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) c.-523T>A (n.-523T>A) c.-494T>A (n.-494T>A) c.-76+127T>A (n.-76+127T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) | dbSNP |
15 | g.44711206G>A | CA490206569 | PATL2 | c.-440C>T (n.-440C>T) n.111C>T c.-321C>T (n.-321C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-76+126C>T (n.-76+126C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711206G>C | CA490206570 | PATL2 | c.-440C>G (n.-440C>G) n.111C>G c.-321C>G (n.-321C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) c.-524C>G (n.-524C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) c.-76+126C>G (n.-76+126C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) | |
15 | g.44711206G>T | CA490206571 | PATL2 | c.-440C>A (n.-440C>A) n.111C>A c.-321C>A (n.-321C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-76+126C>A (n.-76+126C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711207del | CA2730858258 | PATL2 | c.-441del (n.-441del) n.110del c.-322del (n.-322del) c.-263del (n.-263del) c.-525del (n.-525del) c.-496del (n.-496del) c.-76+125del (n.-76+125del) c.-531del (n.-531del) | dbSNP |
15 | g.44711207T>A | CA490206572 | PATL2 | c.-441A>T (n.-441A>T) n.110A>T c.-322A>T (n.-322A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) c.-496A>T (n.-496A>T) c.-76+125A>T (n.-76+125A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711207T>C | CA490206574 | PATL2 | c.-441A>G (n.-441A>G) n.110A>G c.-322A>G (n.-322A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) c.-496A>G (n.-496A>G) c.-76+125A>G (n.-76+125A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) | COSMIC |
15 | g.44711207T>G | CA490206573 | PATL2 | c.-441A>C (n.-441A>C) n.110A>C c.-322A>C (n.-322A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) c.-496A>C (n.-496A>C) c.-76+125A>C (n.-76+125A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) | |
15 | g.44711208C>A | CA490206575 | PATL2 | c.-442G>T (n.-442G>T) n.109G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) c.-76+124G>T (n.-76+124G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711208C>G | CA490206576 | PATL2 | c.-442G>C (n.-442G>C) n.109G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) c.-76+124G>C (n.-76+124G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) | |
15 | g.44711208C>T | CA490206577 | PATL2 | c.-442G>A (n.-442G>A) n.109G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) c.-76+124G>A (n.-76+124G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) | |
15 | g.44711209_44711211dup | CA2628214282 | PATL2 | c.-444_-442dup (n.-444_-442dup) n.107_109dup c.-325_-323dup (n.-325_-323dup) c.-266_-264dup (n.-266_-264dup) c.-528_-526dup (n.-528_-526dup) c.-499_-497dup (n.-499_-497dup) c.-76+122_-76+124dup (n.-76+122_-76+124dup) c.-534_-532dup (n.-534_-532dup) | gnomAD v4 |
15 | g.44711209T>A | CA490206578 | PATL2 | c.-443A>T (n.-443A>T) n.108A>T c.-324A>T (n.-324A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) c.-76+123A>T (n.-76+123A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) | |
15 | g.44711209T>C | CA490206579 | PATL2 | c.-443A>G (n.-443A>G) n.108A>G c.-324A>G (n.-324A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) c.-76+123A>G (n.-76+123A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711209T>G | CA490206580 | PATL2 | c.-443A>C (n.-443A>C) n.108A>C c.-324A>C (n.-324A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) c.-498A>C (n.-498A>C) c.-76+123A>C (n.-76+123A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) | |
15 | g.44711209T= | CA2173753206 | PATL2 | c.-443A= (n.-443A=) n.108A= c.-324A= (n.-324A=) c.-265A= (n.-265A=) c.-527A= (n.-527A=) c.-498A= (n.-498A=) c.-76+123A= (n.-76+123A=) c.-533A= (n.-533A=) | |
15 | g.44711210G>A | CA490206581 | PATL2 | c.-444C>T (n.-444C>T) n.107C>T c.-325C>T (n.-325C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-76+122C>T (n.-76+122C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711210G>C | CA490206582 | PATL2 | c.-444C>G (n.-444C>G) n.107C>G c.-325C>G (n.-325C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-528C>G (n.-528C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) c.-76+122C>G (n.-76+122C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) | |
15 | g.44711210G>T | CA490206583 | PATL2 | c.-444C>A (n.-444C>A) n.107C>A c.-325C>A (n.-325C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-76+122C>A (n.-76+122C>A) c.-534C>A (n.-534C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711215_44711326del | CA2628214283 | PATL2 | c.-555_-444del (n.-555_-444del) c.-436_-325del (n.-436_-325del) c.-377_-266del (n.-377_-266del) c.-639_-528del (n.-639_-528del) c.-610_-499del (n.-610_-499del) c.-76+11_-76+122del (n.-76+11_-76+122del) | gnomAD v4 |