Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44711056C>A | CA490206037 | PATL2 | c.-290G>T (n.-290G>T) n.261G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-76+276G>T (n.-76+276G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) | |
15 | g.44711056C>G | CA490206038 | PATL2 | c.-290G>C (n.-290G>C) n.261G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) c.-76+276G>C (n.-76+276G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) | |
15 | g.44711056C>T | CA490206039 | PATL2 | c.-290G>A (n.-290G>A) n.261G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-76+276G>A (n.-76+276G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) | |
15 | g.44711057T>A | CA490206040 | PATL2 | c.-291A>T (n.-291A>T) n.260A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.-76+275A>T (n.-76+275A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) | |
15 | g.44711057T>C | CA490206041 | PATL2 | c.-291A>G (n.-291A>G) n.260A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-76+275A>G (n.-76+275A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711057T>G | CA490206043 | PATL2 | c.-291A>C (n.-291A>C) n.260A>C c.-172A>C (n.-172A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) c.-76+275A>C (n.-76+275A>C) c.-381A>C (n.-381A>C) | |
15 | g.44711058G>A | CA490206045 | PATL2 | c.-292C>T (n.-292C>T) n.259C>T c.-173C>T (n.-173C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-76+274C>T (n.-76+274C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) | |
15 | g.44711058G>C | CA490206048 | PATL2 | c.-292C>G (n.-292C>G) n.259C>G c.-173C>G (n.-173C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-76+274C>G (n.-76+274C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) | |
15 | g.44711058G>T | CA490206046 | PATL2 | c.-292C>A (n.-292C>A) n.259C>A c.-173C>A (n.-173C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-76+274C>A (n.-76+274C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) | |
15 | g.44711059T>A | CA490206049 | PATL2 | c.-293A>T (n.-293A>T) n.258A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) c.-377A>T (n.-377A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) c.-76+273A>T (n.-76+273A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) | |
15 | g.44711059T>C | CA490206051 | PATL2 | c.-293A>G (n.-293A>G) n.258A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-377A>G (n.-377A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) c.-76+273A>G (n.-76+273A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711059T>G | CA490206052 | PATL2 | c.-293A>C (n.-293A>C) n.258A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) c.-377A>C (n.-377A>C) c.-348A>C (n.-348A>C) c.-76+273A>C (n.-76+273A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) | |
15 | g.44711059T= | CA2173753161 | PATL2 | c.-293A= (n.-293A=) n.258A= c.-174A= (n.-174A=) c.-115A= (n.-115A=) c.-377A= (n.-377A=) c.-348A= (n.-348A=) c.-76+273A= (n.-76+273A=) c.-383A= (n.-383A=) | |
15 | g.44711060A= | CA2173753162 | PATL2 | c.-294T= (n.-294T=) n.257T= c.-175T= (n.-175T=) c.-116T= (n.-116T=) c.-378T= (n.-378T=) c.-349T= (n.-349T=) c.-76+272T= (n.-76+272T=) c.-384T= (n.-384T=) | |
15 | g.44711060A>C | CA490206053 | PATL2 | c.-294T>G (n.-294T>G) n.257T>G c.-175T>G (n.-175T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) c.-76+272T>G (n.-76+272T>G) c.-384T>G (n.-384T>G) | |
15 | g.44711060A>G | CA490206054 | PATL2 | c.-294T>C (n.-294T>C) n.257T>C c.-175T>C (n.-175T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) c.-76+272T>C (n.-76+272T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) | |
15 | g.44711060A>T | CA490206055 | PATL2 | c.-294T>A (n.-294T>A) n.257T>A c.-175T>A (n.-175T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) c.-76+272T>A (n.-76+272T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) | dbSNP |
15 | g.44711061G>A | CA490206056 | PATL2 | c.-295C>T (n.-295C>T) n.256C>T c.-176C>T (n.-176C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-76+271C>T (n.-76+271C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711061G>C | CA490206058 | PATL2 | c.-295C>G (n.-295C>G) n.256C>G c.-176C>G (n.-176C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-350C>G (n.-350C>G) c.-76+271C>G (n.-76+271C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) | |
15 | g.44711061G= | CA2173753163 | PATL2 | c.-295C= (n.-295C=) n.256C= c.-176C= (n.-176C=) c.-117C= (n.-117C=) c.-379C= (n.-379C=) c.-350C= (n.-350C=) c.-76+271C= (n.-76+271C=) c.-385C= (n.-385C=) | |
15 | g.44711061G>T | CA490206059 | PATL2 | c.-295C>A (n.-295C>A) n.256C>A c.-176C>A (n.-176C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) c.-76+271C>A (n.-76+271C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711062T>A | CA490206062 | PATL2 | c.-296A>T (n.-296A>T) n.255A>T c.-177A>T (n.-177A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) c.-76+270A>T (n.-76+270A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) | |
15 | g.44711062T>C | CA490206063 | PATL2 | c.-296A>G (n.-296A>G) n.255A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.-76+270A>G (n.-76+270A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) | |
15 | g.44711062T>G | CA490206060 | PATL2 | c.-296A>C (n.-296A>C) n.255A>C c.-177A>C (n.-177A>C) c.-118A>C (n.-118A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) c.-76+270A>C (n.-76+270A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711063T>A | CA490206064 | PATL2 | c.-297A>T (n.-297A>T) n.254A>T c.-178A>T (n.-178A>T) c.-119A>T (n.-119A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) c.-76+269A>T (n.-76+269A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) | |
15 | g.44711063T>C | CA490206065 | PATL2 | c.-297A>G (n.-297A>G) n.254A>G c.-178A>G (n.-178A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) c.-76+269A>G (n.-76+269A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711063T>G | CA490206066 | PATL2 | c.-297A>C (n.-297A>C) n.254A>C c.-178A>C (n.-178A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) c.-381A>C (n.-381A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) c.-76+269A>C (n.-76+269A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) | |
15 | g.44711064A>C | CA490206067 | PATL2 | c.-298T>G (n.-298T>G) n.253T>G c.-179T>G (n.-179T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) c.-76+268T>G (n.-76+268T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) | |
15 | g.44711064A>G | CA490206068 | PATL2 | c.-298T>C (n.-298T>C) n.253T>C c.-179T>C (n.-179T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) c.-76+268T>C (n.-76+268T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) | |
15 | g.44711064A>T | CA490206069 | PATL2 | c.-298T>A (n.-298T>A) n.253T>A c.-179T>A (n.-179T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) c.-76+268T>A (n.-76+268T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) | |
15 | g.44711065T>A | CA490206070 | PATL2 | c.-299A>T (n.-299A>T) n.252A>T c.-180A>T (n.-180A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-76+267A>T (n.-76+267A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) | |
15 | g.44711065T>C | CA490206071 | PATL2 | c.-299A>G (n.-299A>G) n.252A>G c.-180A>G (n.-180A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-76+267A>G (n.-76+267A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711065T>G | CA490206073 | PATL2 | c.-299A>C (n.-299A>C) n.252A>C c.-180A>C (n.-180A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.-76+267A>C (n.-76+267A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) | |
15 | g.44711066A>C | CA490206076 | PATL2 | c.-300T>G (n.-300T>G) n.251T>G c.-181T>G (n.-181T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) c.-384T>G (n.-384T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) c.-76+266T>G (n.-76+266T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) | |
15 | g.44711066A>G | CA490206077 | PATL2 | c.-300T>C (n.-300T>C) n.251T>C c.-181T>C (n.-181T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) c.-76+266T>C (n.-76+266T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) | |
15 | g.44711066A>T | CA490206078 | PATL2 | c.-300T>A (n.-300T>A) n.251T>A c.-181T>A (n.-181T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) c.-355T>A (n.-355T>A) c.-76+266T>A (n.-76+266T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) | |
15 | g.44711067A>C | CA490206084 | PATL2 | c.-301T>G (n.-301T>G) n.250T>G c.-182T>G (n.-182T>G) c.-123T>G (n.-123T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) c.-76+265T>G (n.-76+265T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) | |
15 | g.44711067A>G | CA490206079 | PATL2 | c.-301T>C (n.-301T>C) n.250T>C c.-182T>C (n.-182T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) c.-356T>C (n.-356T>C) c.-76+265T>C (n.-76+265T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) | |
15 | g.44711067A>T | CA490206082 | PATL2 | c.-301T>A (n.-301T>A) n.250T>A c.-182T>A (n.-182T>A) c.-123T>A (n.-123T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) c.-356T>A (n.-356T>A) c.-76+265T>A (n.-76+265T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711068A>C | CA490206085 | PATL2 | c.-302T>G (n.-302T>G) n.249T>G c.-183T>G (n.-183T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) c.-386T>G (n.-386T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) c.-76+264T>G (n.-76+264T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) | |
15 | g.44711068A>G | CA490206086 | PATL2 | c.-302T>C (n.-302T>C) n.249T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) c.-76+264T>C (n.-76+264T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) | |
15 | g.44711068A>T | CA490206087 | PATL2 | c.-302T>A (n.-302T>A) n.249T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) c.-386T>A (n.-386T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) c.-76+264T>A (n.-76+264T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) | |
15 | g.44711069C>A | CA490206088 | PATL2 | c.-303G>T (n.-303G>T) n.248G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-76+263G>T (n.-76+263G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) | |
15 | g.44711069C= | CA2173753164 | PATL2 | c.-303G= (n.-303G=) n.248G= c.-184G= (n.-184G=) c.-125G= (n.-125G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-358G= (n.-358G=) c.-76+263G= (n.-76+263G=) c.-393G= (n.-393G=) | |
15 | g.44711069C>G | CA490206089 | PATL2 | c.-303G>C (n.-303G>C) n.248G>C c.-184G>C (n.-184G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) c.-76+263G>C (n.-76+263G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) | |
15 | g.44711069C>T | CA490206090 | PATL2 | c.-303G>A (n.-303G>A) n.248G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-76+263G>A (n.-76+263G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711070del | CA2628213815 | PATL2 | c.-304del (n.-304del) n.247del c.-185del (n.-185del) c.-126del (n.-126del) c.-388del (n.-388del) c.-359del (n.-359del) c.-76+262del (n.-76+262del) c.-394del (n.-394del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711070A>C | CA490206091 | PATL2 | c.-304T>G (n.-304T>G) n.247T>G c.-185T>G (n.-185T>G) c.-126T>G (n.-126T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) c.-76+262T>G (n.-76+262T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) | |
15 | g.44711070A>G | CA490206093 | PATL2 | c.-304T>C (n.-304T>C) n.247T>C c.-185T>C (n.-185T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) c.-76+262T>C (n.-76+262T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711070A>T | CA490206094 | PATL2 | c.-304T>A (n.-304T>A) n.247T>A c.-185T>A (n.-185T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) c.-76+262T>A (n.-76+262T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) | |
15 | g.44711071G>A | CA490206096 | PATL2 | c.-305C>T (n.-305C>T) n.246C>T c.-186C>T (n.-186C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-76+261C>T (n.-76+261C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | |
15 | g.44711071G>C | CA490206098 | PATL2 | c.-305C>G (n.-305C>G) n.246C>G c.-186C>G (n.-186C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) c.-76+261C>G (n.-76+261C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711071G>T | CA490206100 | PATL2 | c.-305C>A (n.-305C>A) n.246C>A c.-186C>A (n.-186C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-76+261C>A (n.-76+261C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | |
15 | g.44711072A>C | CA490206104 | PATL2 | c.-306T>G (n.-306T>G) n.245T>G c.-187T>G (n.-187T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) c.-76+260T>G (n.-76+260T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711072A>G | CA490206103 | PATL2 | c.-306T>C (n.-306T>C) n.245T>C c.-187T>C (n.-187T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) c.-76+260T>C (n.-76+260T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) | |
15 | g.44711072A>T | CA490206102 | PATL2 | c.-306T>A (n.-306T>A) n.245T>A c.-187T>A (n.-187T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) c.-76+260T>A (n.-76+260T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) | |
15 | g.44711073A>C | CA490206105 | PATL2 | c.-307T>G (n.-307T>G) n.244T>G c.-188T>G (n.-188T>G) c.-129T>G (n.-129T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) c.-76+259T>G (n.-76+259T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) | |
15 | g.44711073A>G | CA490206106 | PATL2 | c.-307T>C (n.-307T>C) n.244T>C c.-188T>C (n.-188T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-76+259T>C (n.-76+259T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) | |
15 | g.44711073A>T | CA490206107 | PATL2 | c.-307T>A (n.-307T>A) n.244T>A c.-188T>A (n.-188T>A) c.-129T>A (n.-129T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) c.-76+259T>A (n.-76+259T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) | |
15 | g.44711074G>A | CA490206108 | PATL2 | c.-308C>T (n.-308C>T) n.243C>T c.-189C>T (n.-189C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-76+258C>T (n.-76+258C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) | dbSNP |
15 | g.44711074G>C | CA490206109 | PATL2 | c.-308C>G (n.-308C>G) n.243C>G c.-189C>G (n.-189C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-76+258C>G (n.-76+258C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) | |
15 | g.44711074G= | CA2173753165 | PATL2 | c.-308C= (n.-308C=) n.243C= c.-189C= (n.-189C=) c.-130C= (n.-130C=) c.-392C= (n.-392C=) c.-363C= (n.-363C=) c.-76+258C= (n.-76+258C=) c.-398C= (n.-398C=) | |
15 | g.44711074G>T | CA490206110 | PATL2 | c.-308C>A (n.-308C>A) n.243C>A c.-189C>A (n.-189C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-76+258C>A (n.-76+258C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711075T>A | CA490206115 | PATL2 | c.-309A>T (n.-309A>T) n.242A>T c.-190A>T (n.-190A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) c.-76+257A>T (n.-76+257A>T) c.-399A>T (n.-399A>T) | |
15 | g.44711075T>C | CA490206113 | PATL2 | c.-309A>G (n.-309A>G) n.242A>G c.-190A>G (n.-190A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) c.-76+257A>G (n.-76+257A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) | |
15 | g.44711075T>G | CA490206112 | PATL2 | c.-309A>C (n.-309A>C) n.242A>C c.-190A>C (n.-190A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) c.-76+257A>C (n.-76+257A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) | |
15 | g.44711076T>A | CA490206116 | PATL2 | c.-310A>T (n.-310A>T) n.241A>T c.-191A>T (n.-191A>T) c.-132A>T (n.-132A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) c.-365A>T (n.-365A>T) c.-76+256A>T (n.-76+256A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) | |
15 | g.44711076T>C | CA490206117 | PATL2 | c.-310A>G (n.-310A>G) n.241A>G c.-191A>G (n.-191A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-365A>G (n.-365A>G) c.-76+256A>G (n.-76+256A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) | |
15 | g.44711076T>G | CA490206118 | PATL2 | c.-310A>C (n.-310A>C) n.241A>C c.-191A>C (n.-191A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) c.-365A>C (n.-365A>C) c.-76+256A>C (n.-76+256A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) | |
15 | g.44711077C>A | CA490206119 | PATL2 | c.-311G>T (n.-311G>T) n.240G>T c.-192G>T (n.-192G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-76+255G>T (n.-76+255G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) | |
15 | g.44711077C>G | CA490206121 | PATL2 | c.-311G>C (n.-311G>C) n.240G>C c.-192G>C (n.-192G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) c.-76+255G>C (n.-76+255G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) | |
15 | g.44711077C>T | CA490206122 | PATL2 | c.-311G>A (n.-311G>A) n.240G>A c.-192G>A (n.-192G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) c.-76+255G>A (n.-76+255G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) | |
15 | g.44711078T>A | CA490206123 | PATL2 | c.-312A>T (n.-312A>T) n.239A>T c.-193A>T (n.-193A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) c.-76+254A>T (n.-76+254A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711078T>C | CA490206125 | PATL2 | c.-312A>G (n.-312A>G) n.239A>G c.-193A>G (n.-193A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) c.-76+254A>G (n.-76+254A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) | dbSNP |
15 | g.44711078T>G | CA490206124 | PATL2 | c.-312A>C (n.-312A>C) n.239A>C c.-193A>C (n.-193A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) c.-76+254A>C (n.-76+254A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) | |
15 | g.44711078T= | CA2173753166 | PATL2 | c.-312A= (n.-312A=) n.239A= c.-193A= (n.-193A=) c.-134A= (n.-134A=) c.-396A= (n.-396A=) c.-367A= (n.-367A=) c.-76+254A= (n.-76+254A=) c.-402A= (n.-402A=) | |
15 | g.44711079C>A | CA490206126 | PATL2 | c.-313G>T (n.-313G>T) n.238G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-76+253G>T (n.-76+253G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) | |
15 | g.44711079C>G | CA490206127 | PATL2 | c.-313G>C (n.-313G>C) n.238G>C c.-194G>C (n.-194G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) c.-76+253G>C (n.-76+253G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) | |
15 | g.44711079C>T | CA490206128 | PATL2 | c.-313G>A (n.-313G>A) n.238G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-76+253G>A (n.-76+253G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) | |
15 | g.44711079_44711082delinsCCTT | CA2173753167 | PATL2 | c.-316_-313delinsAAGG (n.-316_-313delinsAAGG) n.235_238delinsAAGG c.-197_-194delinsAAGG (n.-197_-194delinsAAGG) c.-138_-135delinsAAGG (n.-138_-135delinsAAGG) c.-400_-397delinsAAGG (n.-400_-397delinsAAGG) c.-371_-368delinsAAGG (n.-371_-368delinsAAGG) c.-76+250_-76+253delinsAAGG (n.-76+250_-76+253delinsAAGG) c.-406_-403delinsAAGG (n.-406_-403delinsAAGG) | |
15 | g.44711080C>A | CA490206129 | PATL2 | c.-314G>T (n.-314G>T) n.237G>T c.-195G>T (n.-195G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-76+252G>T (n.-76+252G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711080C>G | CA490206130 | PATL2 | c.-314G>C (n.-314G>C) n.237G>C c.-195G>C (n.-195G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-398G>C (n.-398G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) c.-76+252G>C (n.-76+252G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) | |
15 | g.44711080C>T | CA490206132 | PATL2 | c.-314G>A (n.-314G>A) n.237G>A c.-195G>A (n.-195G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-76+252G>A (n.-76+252G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | |
15 | g.44711082_44711084del | CA617680330 | PATL2 | c.-316_-314del (n.-316_-314del) n.235_237del c.-197_-195del (n.-197_-195del) c.-138_-136del (n.-138_-136del) c.-400_-398del (n.-400_-398del) c.-371_-369del (n.-371_-369del) c.-76+250_-76+252del (n.-76+250_-76+252del) c.-406_-404del (n.-406_-404del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711081T>A | CA490206133 | PATL2 | c.-315A>T (n.-315A>T) n.236A>T c.-196A>T (n.-196A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) c.-399A>T (n.-399A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) c.-76+251A>T (n.-76+251A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) | |
15 | g.44711081T>C | CA490206135 | PATL2 | c.-315A>G (n.-315A>G) n.236A>G c.-196A>G (n.-196A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-76+251A>G (n.-76+251A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) | |
15 | g.44711081T>G | CA270113900 | PATL2 | c.-315A>C (n.-315A>C) n.236A>C c.-196A>C (n.-196A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-76+251A>C (n.-76+251A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711081T= | CA2173753168 | PATL2 | c.-315A= (n.-315A=) n.236A= c.-196A= (n.-196A=) c.-137A= (n.-137A=) c.-399A= (n.-399A=) c.-370A= (n.-370A=) c.-76+251A= (n.-76+251A=) c.-405A= (n.-405A=) | |
15 | g.44711082T>A | CA490206136 | PATL2 | c.-316A>T (n.-316A>T) n.235A>T c.-197A>T (n.-197A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) c.-76+250A>T (n.-76+250A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) | |
15 | g.44711082T>C | CA490206137 | PATL2 | c.-316A>G (n.-316A>G) n.235A>G c.-197A>G (n.-197A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) c.-76+250A>G (n.-76+250A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) | |
15 | g.44711082T>G | CA490206138 | PATL2 | c.-316A>C (n.-316A>C) n.235A>C c.-197A>C (n.-197A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) c.-76+250A>C (n.-76+250A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711082T= | CA2173753169 | PATL2 | c.-316A= (n.-316A=) n.235A= c.-197A= (n.-197A=) c.-138A= (n.-138A=) c.-400A= (n.-400A=) c.-371A= (n.-371A=) c.-76+250A= (n.-76+250A=) c.-406A= (n.-406A=) | |
15 | g.44711083C>A | CA490206139 | PATL2 | c.-317G>T (n.-317G>T) n.234G>T c.-198G>T (n.-198G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-76+249G>T (n.-76+249G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) | |
15 | g.44711083C>G | CA490206141 | PATL2 | c.-317G>C (n.-317G>C) n.234G>C c.-198G>C (n.-198G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-76+249G>C (n.-76+249G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) | |
15 | g.44711083C>T | CA490206140 | PATL2 | c.-317G>A (n.-317G>A) n.234G>A c.-198G>A (n.-198G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-76+249G>A (n.-76+249G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) | |
15 | g.44711084T>A | CA490206142 | PATL2 | c.-318A>T (n.-318A>T) n.233A>T c.-199A>T (n.-199A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) c.-373A>T (n.-373A>T) c.-76+248A>T (n.-76+248A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) | |
15 | g.44711084T>C | CA490206144 | PATL2 | c.-318A>G (n.-318A>G) n.233A>G c.-199A>G (n.-199A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) c.-76+248A>G (n.-76+248A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) | |
15 | g.44711084T>G | CA490206147 | PATL2 | c.-318A>C (n.-318A>C) n.233A>C c.-199A>C (n.-199A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) c.-373A>C (n.-373A>C) c.-76+248A>C (n.-76+248A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) | |
15 | g.44711085G>A | CA270113903 | PATL2 | c.-319C>T (n.-319C>T) n.232C>T c.-200C>T (n.-200C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-76+247C>T (n.-76+247C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711085G>C | CA490206148 | PATL2 | c.-319C>G (n.-319C>G) n.232C>G c.-200C>G (n.-200C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-76+247C>G (n.-76+247C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) | dbSNP |
15 | g.44711085G= | CA2173753170 | PATL2 | c.-319C= (n.-319C=) n.232C= c.-200C= (n.-200C=) c.-141C= (n.-141C=) c.-403C= (n.-403C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-76+247C= (n.-76+247C=) c.-409C= (n.-409C=) | |
15 | g.44711085G>T | CA490206150 | PATL2 | c.-319C>A (n.-319C>A) n.232C>A c.-200C>A (n.-200C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-76+247C>A (n.-76+247C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) | |
15 | g.44711086C>A | CA490206151 | PATL2 | c.-320G>T (n.-320G>T) n.231G>T c.-201G>T (n.-201G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) c.-76+246G>T (n.-76+246G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) | |
15 | g.44711086C>G | CA490206152 | PATL2 | c.-320G>C (n.-320G>C) n.231G>C c.-201G>C (n.-201G>C) c.-142G>C (n.-142G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) c.-76+246G>C (n.-76+246G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) | |
15 | g.44711086C>T | CA490206154 | PATL2 | c.-320G>A (n.-320G>A) n.231G>A c.-201G>A (n.-201G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-76+246G>A (n.-76+246G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) | |
15 | g.44711087T>A | CA490206155 | PATL2 | c.-321A>T (n.-321A>T) n.230A>T c.-202A>T (n.-202A>T) c.-143A>T (n.-143A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.-76+245A>T (n.-76+245A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) | |
15 | g.44711087T>C | CA490206156 | PATL2 | c.-321A>G (n.-321A>G) n.230A>G c.-202A>G (n.-202A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-76+245A>G (n.-76+245A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) | |
15 | g.44711087T>G | CA490206157 | PATL2 | c.-321A>C (n.-321A>C) n.230A>C c.-202A>C (n.-202A>C) c.-143A>C (n.-143A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.-76+245A>C (n.-76+245A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) | |
15 | g.44711088A>C | CA490206162 | PATL2 | c.-322T>G (n.-322T>G) n.229T>G c.-203T>G (n.-203T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-406T>G (n.-406T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) c.-76+244T>G (n.-76+244T>G) c.-412T>G (n.-412T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711088A>G | CA490206158 | PATL2 | c.-322T>C (n.-322T>C) n.229T>C c.-203T>C (n.-203T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-406T>C (n.-406T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) c.-76+244T>C (n.-76+244T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711088A>T | CA490206161 | PATL2 | c.-322T>A (n.-322T>A) n.229T>A c.-203T>A (n.-203T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) c.-406T>A (n.-406T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) c.-76+244T>A (n.-76+244T>A) c.-412T>A (n.-412T>A) | |
15 | g.44711089G>A | CA490206164 | PATL2 | c.-323C>T (n.-323C>T) n.228C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-76+243C>T (n.-76+243C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) | dbSNP |
15 | g.44711089G>C | CA490206165 | PATL2 | c.-323C>G (n.-323C>G) n.228C>G c.-204C>G (n.-204C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.-76+243C>G (n.-76+243C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) | |
15 | g.44711089G>T | CA490206167 | PATL2 | c.-323C>A (n.-323C>A) n.228C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-76+243C>A (n.-76+243C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) | |
15 | g.44711090G>A | CA490206168 | PATL2 | c.-324C>T (n.-324C>T) n.227C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-76+242C>T (n.-76+242C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711090G>C | CA490206169 | PATL2 | c.-324C>G (n.-324C>G) n.227C>G c.-205C>G (n.-205C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-76+242C>G (n.-76+242C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) | |
15 | g.44711090G>T | CA490206170 | PATL2 | c.-324C>A (n.-324C>A) n.227C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-76+242C>A (n.-76+242C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711091T>A | CA490206171 | PATL2 | c.-325A>T (n.-325A>T) n.226A>T c.-206A>T (n.-206A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) c.-76+241A>T (n.-76+241A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) | |
15 | g.44711091T>C | CA490206172 | PATL2 | c.-325A>G (n.-325A>G) n.226A>G c.-206A>G (n.-206A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-76+241A>G (n.-76+241A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) | |
15 | g.44711091T>G | CA490206174 | PATL2 | c.-325A>C (n.-325A>C) n.226A>C c.-206A>C (n.-206A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) c.-76+241A>C (n.-76+241A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) | |
15 | g.44711092A= | CA2173753171 | PATL2 | c.-326T= (n.-326T=) n.225T= c.-207T= (n.-207T=) c.-148T= (n.-148T=) c.-410T= (n.-410T=) c.-381T= (n.-381T=) c.-76+240T= (n.-76+240T=) c.-416T= (n.-416T=) | |
15 | g.44711092A>C | CA490206176 | PATL2 | c.-326T>G (n.-326T>G) n.225T>G c.-207T>G (n.-207T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-381T>G (n.-381T>G) c.-76+240T>G (n.-76+240T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711092A>G | CA490206179 | PATL2 | c.-326T>C (n.-326T>C) n.225T>C c.-207T>C (n.-207T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-381T>C (n.-381T>C) c.-76+240T>C (n.-76+240T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) | dbSNP |
15 | g.44711092A>T | CA490206180 | PATL2 | c.-326T>A (n.-326T>A) n.225T>A c.-207T>A (n.-207T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-381T>A (n.-381T>A) c.-76+240T>A (n.-76+240T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) | |
15 | g.44711093G>A | CA490206182 | PATL2 | c.-327C>T (n.-327C>T) n.224C>T c.-208C>T (n.-208C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-76+239C>T (n.-76+239C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711093G>C | CA490206183 | PATL2 | c.-327C>G (n.-327C>G) n.224C>G c.-208C>G (n.-208C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-76+239C>G (n.-76+239C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) | |
15 | g.44711093G= | CA2173753172 | PATL2 | c.-327C= (n.-327C=) n.224C= c.-208C= (n.-208C=) c.-149C= (n.-149C=) c.-411C= (n.-411C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-76+239C= (n.-76+239C=) c.-417C= (n.-417C=) | |
15 | g.44711093G>T | CA490206181 | PATL2 | c.-327C>A (n.-327C>A) n.224C>A c.-208C>A (n.-208C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-76+239C>A (n.-76+239C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711094C>A | CA490206184 | PATL2 | c.-328G>T (n.-328G>T) n.223G>T c.-209G>T (n.-209G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-76+238G>T (n.-76+238G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) | |
15 | g.44711094C>G | CA490206185 | PATL2 | c.-328G>C (n.-328G>C) n.223G>C c.-209G>C (n.-209G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) c.-76+238G>C (n.-76+238G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) | |
15 | g.44711094C>T | CA490206186 | PATL2 | c.-328G>A (n.-328G>A) n.223G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-76+238G>A (n.-76+238G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) | dbSNP |
15 | g.44711095A>C | CA490206187 | PATL2 | c.-329T>G (n.-329T>G) n.222T>G c.-210T>G (n.-210T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) c.-384T>G (n.-384T>G) c.-76+237T>G (n.-76+237T>G) c.-419T>G (n.-419T>G) | |
15 | g.44711095A>G | CA490206188 | PATL2 | c.-329T>C (n.-329T>C) n.222T>C c.-210T>C (n.-210T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) c.-76+237T>C (n.-76+237T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) | |
15 | g.44711095A>T | CA490206191 | PATL2 | c.-329T>A (n.-329T>A) n.222T>A c.-210T>A (n.-210T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) c.-384T>A (n.-384T>A) c.-76+237T>A (n.-76+237T>A) c.-419T>A (n.-419T>A) | |
15 | g.44711096T>A | CA490206196 | PATL2 | c.-330A>T (n.-330A>T) n.221A>T c.-211A>T (n.-211A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) c.-76+236A>T (n.-76+236A>T) c.-420A>T (n.-420A>T) | |
15 | g.44711096T>C | CA490206193 | PATL2 | c.-330A>G (n.-330A>G) n.221A>G c.-211A>G (n.-211A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-76+236A>G (n.-76+236A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711096T>G | CA490206194 | PATL2 | c.-330A>C (n.-330A>C) n.221A>C c.-211A>C (n.-211A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) c.-76+236A>C (n.-76+236A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) | |
15 | g.44711097T>A | CA490206197 | PATL2 | c.-331A>T (n.-331A>T) n.220A>T c.-212A>T (n.-212A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.-76+235A>T (n.-76+235A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) | |
15 | g.44711097T>C | CA490206198 | PATL2 | c.-331A>G (n.-331A>G) n.220A>G c.-212A>G (n.-212A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.-76+235A>G (n.-76+235A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) | |
15 | g.44711097T>G | CA490206199 | PATL2 | c.-331A>C (n.-331A>C) n.220A>C c.-212A>C (n.-212A>C) c.-153A>C (n.-153A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-386A>C (n.-386A>C) c.-76+235A>C (n.-76+235A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) | |
15 | g.44711098C>A | CA490206200 | PATL2 | c.-332G>T (n.-332G>T) n.219G>T c.-213G>T (n.-213G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-76+234G>T (n.-76+234G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711098C>G | CA490206201 | PATL2 | c.-332G>C (n.-332G>C) n.219G>C c.-213G>C (n.-213G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-76+234G>C (n.-76+234G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) | |
15 | g.44711098C>T | CA490206204 | PATL2 | c.-332G>A (n.-332G>A) n.219G>A c.-213G>A (n.-213G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-76+234G>A (n.-76+234G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) | |
15 | g.44711099A>C | CA490206205 | PATL2 | c.-333T>G (n.-333T>G) n.218T>G c.-214T>G (n.-214T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-76+233T>G (n.-76+233T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) | |
15 | g.44711099A>G | CA490206207 | PATL2 | c.-333T>C (n.-333T>C) n.218T>C c.-214T>C (n.-214T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-76+233T>C (n.-76+233T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) | |
15 | g.44711099A>T | CA490206206 | PATL2 | c.-333T>A (n.-333T>A) n.218T>A c.-214T>A (n.-214T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) c.-417T>A (n.-417T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-76+233T>A (n.-76+233T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) | |
15 | g.44711100A= | CA2173753173 | PATL2 | c.-334T= (n.-334T=) n.217T= c.-215T= (n.-215T=) c.-156T= (n.-156T=) c.-418T= (n.-418T=) c.-389T= (n.-389T=) c.-76+232T= (n.-76+232T=) c.-424T= (n.-424T=) | |
15 | g.44711100A>C | CA490206208 | PATL2 | c.-334T>G (n.-334T>G) n.217T>G c.-215T>G (n.-215T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-76+232T>G (n.-76+232T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) | |
15 | g.44711100A>G | CA270113910 | PATL2 | c.-334T>C (n.-334T>C) n.217T>C c.-215T>C (n.-215T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) c.-76+232T>C (n.-76+232T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) | dbSNP |
15 | g.44711100A>T | CA490206210 | PATL2 | c.-334T>A (n.-334T>A) n.217T>A c.-215T>A (n.-215T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) c.-76+232T>A (n.-76+232T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) | |
15 | g.44711101A>C | CA490206211 | PATL2 | c.-335T>G (n.-335T>G) n.216T>G c.-216T>G (n.-216T>G) c.-157T>G (n.-157T>G) c.-419T>G (n.-419T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) c.-76+231T>G (n.-76+231T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) | |
15 | g.44711101A>G | CA490206213 | PATL2 | c.-335T>C (n.-335T>C) n.216T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-76+231T>C (n.-76+231T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) | |
15 | g.44711101A>T | CA490206214 | PATL2 | c.-335T>A (n.-335T>A) n.216T>A c.-216T>A (n.-216T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) c.-419T>A (n.-419T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.-76+231T>A (n.-76+231T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) | |
15 | g.44711102G>A | CA490206215 | PATL2 | c.-336C>T (n.-336C>T) n.215C>T c.-217C>T (n.-217C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-76+230C>T (n.-76+230C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) | |
15 | g.44711102G>C | CA490206216 | PATL2 | c.-336C>G (n.-336C>G) n.215C>G c.-217C>G (n.-217C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-76+230C>G (n.-76+230C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) | |
15 | g.44711102G>T | CA490206218 | PATL2 | c.-336C>A (n.-336C>A) n.215C>A c.-217C>A (n.-217C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-76+230C>A (n.-76+230C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) | |
15 | g.44711103A= | CA2173753174 | PATL2 | c.-337T= (n.-337T=) n.214T= c.-218T= (n.-218T=) c.-159T= (n.-159T=) c.-421T= (n.-421T=) c.-392T= (n.-392T=) c.-76+229T= (n.-76+229T=) c.-427T= (n.-427T=) | |
15 | g.44711103A>C | CA490206220 | PATL2 | c.-337T>G (n.-337T>G) n.214T>G c.-218T>G (n.-218T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) c.-76+229T>G (n.-76+229T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) | |
15 | g.44711103A>G | CA490206222 | PATL2 | c.-337T>C (n.-337T>C) n.214T>C c.-218T>C (n.-218T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-76+229T>C (n.-76+229T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) | |
15 | g.44711103A>T | CA270113914 | PATL2 | c.-337T>A (n.-337T>A) n.214T>A c.-218T>A (n.-218T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) c.-76+229T>A (n.-76+229T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711104T>A | CA490206225 | PATL2 | c.-338A>T (n.-338A>T) n.213A>T c.-219A>T (n.-219A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) c.-76+228A>T (n.-76+228A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) | |
15 | g.44711104T>C | CA490206223 | PATL2 | c.-338A>G (n.-338A>G) n.213A>G c.-219A>G (n.-219A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) c.-76+228A>G (n.-76+228A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) | |
15 | g.44711104T>G | CA490206224 | PATL2 | c.-338A>C (n.-338A>C) n.213A>C c.-219A>C (n.-219A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) c.-76+228A>C (n.-76+228A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) | |
15 | g.44711105C>A | CA270113915 | PATL2 | c.-339G>T (n.-339G>T) n.212G>T c.-220G>T (n.-220G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) c.-76+227G>T (n.-76+227G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711105C= | CA2173753175 | PATL2 | c.-339G= (n.-339G=) n.212G= c.-220G= (n.-220G=) c.-161G= (n.-161G=) c.-423G= (n.-423G=) c.-394G= (n.-394G=) c.-76+227G= (n.-76+227G=) c.-429G= (n.-429G=) | |
15 | g.44711105C>G | CA490206227 | PATL2 | c.-339G>C (n.-339G>C) n.212G>C c.-220G>C (n.-220G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) c.-76+227G>C (n.-76+227G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711105C>T | CA270113916 | PATL2 | c.-339G>A (n.-339G>A) n.212G>A c.-220G>A (n.-220G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) c.-76+227G>A (n.-76+227G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711106T>A | CA490206228 | PATL2 | c.-340A>T (n.-340A>T) n.211A>T c.-221A>T (n.-221A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) c.-76+226A>T (n.-76+226A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) | |
15 | g.44711106T>C | CA490206231 | PATL2 | c.-340A>G (n.-340A>G) n.211A>G c.-221A>G (n.-221A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) c.-76+226A>G (n.-76+226A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) | |
15 | g.44711106T>G | CA490206232 | PATL2 | c.-340A>C (n.-340A>C) n.211A>C c.-221A>C (n.-221A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) c.-76+226A>C (n.-76+226A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) | |
15 | g.44711107T>A | CA490206235 | PATL2 | c.-341A>T (n.-341A>T) n.210A>T c.-222A>T (n.-222A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-396A>T (n.-396A>T) c.-76+225A>T (n.-76+225A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) | |
15 | g.44711107T>C | CA490206234 | PATL2 | c.-341A>G (n.-341A>G) n.210A>G c.-222A>G (n.-222A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) c.-76+225A>G (n.-76+225A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) | |
15 | g.44711107T>G | CA490206233 | PATL2 | c.-341A>C (n.-341A>C) n.210A>C c.-222A>C (n.-222A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-396A>C (n.-396A>C) c.-76+225A>C (n.-76+225A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) | |
15 | g.44711108A>C | CA490206236 | PATL2 | c.-342T>G (n.-342T>G) n.209T>G c.-223T>G (n.-223T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-397T>G (n.-397T>G) c.-76+224T>G (n.-76+224T>G) c.-432T>G (n.-432T>G) | |
15 | g.44711108A>G | CA490206237 | PATL2 | c.-342T>C (n.-342T>C) n.209T>C c.-223T>C (n.-223T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-397T>C (n.-397T>C) c.-76+224T>C (n.-76+224T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) | |
15 | g.44711108A>T | CA490206239 | PATL2 | c.-342T>A (n.-342T>A) n.209T>A c.-223T>A (n.-223T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-397T>A (n.-397T>A) c.-76+224T>A (n.-76+224T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) | |
15 | g.44711109del | CA2628213869 | PATL2 | c.-342del (n.-342del) n.209del c.-223del (n.-223del) c.-164del (n.-164del) c.-426del (n.-426del) c.-397del (n.-397del) c.-76+224del (n.-76+224del) c.-432del (n.-432del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711109A= | CA2173753176 | PATL2 | c.-343T= (n.-343T=) n.208T= c.-224T= (n.-224T=) c.-165T= (n.-165T=) c.-427T= (n.-427T=) c.-398T= (n.-398T=) c.-76+223T= (n.-76+223T=) c.-433T= (n.-433T=) | |
15 | g.44711109A>C | CA490206242 | PATL2 | c.-343T>G (n.-343T>G) n.208T>G c.-224T>G (n.-224T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) c.-76+223T>G (n.-76+223T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711109A>G | CA490206243 | PATL2 | c.-343T>C (n.-343T>C) n.208T>C c.-224T>C (n.-224T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) c.-76+223T>C (n.-76+223T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711109A>T | CA490206244 | PATL2 | c.-343T>A (n.-343T>A) n.208T>A c.-224T>A (n.-224T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) c.-76+223T>A (n.-76+223T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) | dbSNP |
15 | g.44711109_44711112delinsATCT | CA2173753177 | PATL2 | c.-346_-343delinsAGAT (n.-346_-343delinsAGAT) n.205_208delinsAGAT c.-227_-224delinsAGAT (n.-227_-224delinsAGAT) c.-168_-165delinsAGAT (n.-168_-165delinsAGAT) c.-430_-427delinsAGAT (n.-430_-427delinsAGAT) c.-401_-398delinsAGAT (n.-401_-398delinsAGAT) c.-76+220_-76+223delinsAGAT (n.-76+220_-76+223delinsAGAT) c.-436_-433delinsAGAT (n.-436_-433delinsAGAT) | |
15 | g.44711110T>A | CA490206247 | PATL2 | c.-344A>T (n.-344A>T) n.207A>T c.-225A>T (n.-225A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) c.-399A>T (n.-399A>T) c.-76+222A>T (n.-76+222A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) | |
15 | g.44711110T>C | CA490206250 | PATL2 | c.-344A>G (n.-344A>G) n.207A>G c.-225A>G (n.-225A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) c.-76+222A>G (n.-76+222A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) | |
15 | g.44711110T>G | CA490206248 | PATL2 | c.-344A>C (n.-344A>C) n.207A>C c.-225A>C (n.-225A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) c.-76+222A>C (n.-76+222A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) | |
15 | g.44711113_44711115del | CA969306604 | PATL2 | c.-346_-344del (n.-346_-344del) n.205_207del c.-227_-225del (n.-227_-225del) c.-168_-166del (n.-168_-166del) c.-430_-428del (n.-430_-428del) c.-401_-399del (n.-401_-399del) c.-76+220_-76+222del (n.-76+220_-76+222del) c.-436_-434del (n.-436_-434del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711111C>A | CA490206251 | PATL2 | c.-345G>T (n.-345G>T) n.206G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-76+221G>T (n.-76+221G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) | |
15 | g.44711111C>G | CA490206252 | PATL2 | c.-345G>C (n.-345G>C) n.206G>C c.-226G>C (n.-226G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-76+221G>C (n.-76+221G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) | |
15 | g.44711111C>T | CA490206253 | PATL2 | c.-345G>A (n.-345G>A) n.206G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-76+221G>A (n.-76+221G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711112T>A | CA490206255 | PATL2 | c.-346A>T (n.-346A>T) n.205A>T c.-227A>T (n.-227A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-401A>T (n.-401A>T) c.-76+220A>T (n.-76+220A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) | |
15 | g.44711112T>C | CA490206256 | PATL2 | c.-346A>G (n.-346A>G) n.205A>G c.-227A>G (n.-227A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-76+220A>G (n.-76+220A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) | |
15 | g.44711112T>G | CA490206258 | PATL2 | c.-346A>C (n.-346A>C) n.205A>C c.-227A>C (n.-227A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) c.-401A>C (n.-401A>C) c.-76+220A>C (n.-76+220A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) | |
15 | g.44711113T>A | CA490206260 | PATL2 | c.-347A>T (n.-347A>T) n.204A>T c.-228A>T (n.-228A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) c.-402A>T (n.-402A>T) c.-76+219A>T (n.-76+219A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) | |
15 | g.44711113T>C | CA490206262 | PATL2 | c.-347A>G (n.-347A>G) n.204A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) c.-76+219A>G (n.-76+219A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) | |
15 | g.44711113T>G | CA490206263 | PATL2 | c.-347A>C (n.-347A>C) n.204A>C c.-228A>C (n.-228A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-402A>C (n.-402A>C) c.-76+219A>C (n.-76+219A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) | |
15 | g.44711114C>A | CA490206264 | PATL2 | c.-348G>T (n.-348G>T) n.203G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) c.-76+218G>T (n.-76+218G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711114C>G | CA490206265 | PATL2 | c.-348G>C (n.-348G>C) n.203G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) c.-76+218G>C (n.-76+218G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) | |
15 | g.44711114C>T | CA490206266 | PATL2 | c.-348G>A (n.-348G>A) n.203G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) c.-76+218G>A (n.-76+218G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) | |
15 | g.44711115T>A | CA490206267 | PATL2 | c.-349A>T (n.-349A>T) n.202A>T c.-230A>T (n.-230A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-76+217A>T (n.-76+217A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) | |
15 | g.44711115T>C | CA270113923 | PATL2 | c.-349A>G (n.-349A>G) n.202A>G c.-230A>G (n.-230A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-76+217A>G (n.-76+217A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711115T>G | CA490206268 | PATL2 | c.-349A>C (n.-349A>C) n.202A>C c.-230A>C (n.-230A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-76+217A>C (n.-76+217A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) | |
15 | g.44711115T= | CA2173753178 | PATL2 | c.-349A= (n.-349A=) n.202A= c.-230A= (n.-230A=) c.-171A= (n.-171A=) c.-433A= (n.-433A=) c.-404A= (n.-404A=) c.-76+217A= (n.-76+217A=) c.-439A= (n.-439A=) | |
15 | g.44711116G>A | CA490206271 | PATL2 | c.-350C>T (n.-350C>T) n.201C>T c.-231C>T (n.-231C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-76+216C>T (n.-76+216C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) | |
15 | g.44711116G>C | CA490206273 | PATL2 | c.-350C>G (n.-350C>G) n.201C>G c.-231C>G (n.-231C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.-76+216C>G (n.-76+216C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) | |
15 | g.44711116G>T | CA490206275 | PATL2 | c.-350C>A (n.-350C>A) n.201C>A c.-231C>A (n.-231C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-76+216C>A (n.-76+216C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) | |
15 | g.44711117G>A | CA490206276 | PATL2 | c.-351C>T (n.-351C>T) n.200C>T c.-232C>T (n.-232C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-76+215C>T (n.-76+215C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) | |
15 | g.44711117G>C | CA490206277 | PATL2 | c.-351C>G (n.-351C>G) n.200C>G c.-232C>G (n.-232C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-76+215C>G (n.-76+215C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) | |
15 | g.44711117G>T | CA490206278 | PATL2 | c.-351C>A (n.-351C>A) n.200C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-76+215C>A (n.-76+215C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711118G>A | CA490206282 | PATL2 | c.-352C>T (n.-352C>T) n.199C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-76+214C>T (n.-76+214C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) | |
15 | g.44711118G>C | CA490206280 | PATL2 | c.-352C>G (n.-352C>G) n.199C>G c.-233C>G (n.-233C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-76+214C>G (n.-76+214C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) | |
15 | g.44711118G>T | CA490206279 | PATL2 | c.-352C>A (n.-352C>A) n.199C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-76+214C>A (n.-76+214C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) | |
15 | g.44711119T>A | CA490206283 | PATL2 | c.-353A>T (n.-353A>T) n.198A>T c.-234A>T (n.-234A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) c.-76+213A>T (n.-76+213A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) | |
15 | g.44711119T>C | CA490206285 | PATL2 | c.-353A>G (n.-353A>G) n.198A>G c.-234A>G (n.-234A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-76+213A>G (n.-76+213A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) | dbSNP |
15 | g.44711119T>G | CA490206286 | PATL2 | c.-353A>C (n.-353A>C) n.198A>C c.-234A>C (n.-234A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) c.-76+213A>C (n.-76+213A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711120T>A | CA490206288 | PATL2 | c.-354A>T (n.-354A>T) n.197A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) c.-76+212A>T (n.-76+212A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) | |
15 | g.44711120T>C | CA490206289 | PATL2 | c.-354A>G (n.-354A>G) n.197A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) c.-76+212A>G (n.-76+212A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) | |
15 | g.44711120T>G | CA490206291 | PATL2 | c.-354A>C (n.-354A>C) n.197A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) c.-76+212A>C (n.-76+212A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) | |
15 | g.44711121T>A | CA490206292 | PATL2 | c.-355A>T (n.-355A>T) n.196A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) c.-76+211A>T (n.-76+211A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) | dbSNP |
15 | g.44711121T>C | CA490206295 | PATL2 | c.-355A>G (n.-355A>G) n.196A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) c.-76+211A>G (n.-76+211A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) | |
15 | g.44711121T>G | CA490206293 | PATL2 | c.-355A>C (n.-355A>C) n.196A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) c.-76+211A>C (n.-76+211A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) | |
15 | g.44711121T= | CA2173753179 | PATL2 | c.-355A= (n.-355A=) n.196A= c.-236A= (n.-236A=) c.-177A= (n.-177A=) c.-439A= (n.-439A=) c.-410A= (n.-410A=) c.-76+211A= (n.-76+211A=) c.-445A= (n.-445A=) | |
15 | g.44711122C>A | CA490206297 | PATL2 | c.-356G>T (n.-356G>T) n.195G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-76+210G>T (n.-76+210G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) | |
15 | g.44711122C>G | CA490206299 | PATL2 | c.-356G>C (n.-356G>C) n.195G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) c.-76+210G>C (n.-76+210G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) | |
15 | g.44711122C>T | CA490206300 | PATL2 | c.-356G>A (n.-356G>A) n.195G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-76+210G>A (n.-76+210G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) | |
15 | g.44711123C>A | CA490206301 | PATL2 | c.-357G>T (n.-357G>T) n.194G>T c.-238G>T (n.-238G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-76+209G>T (n.-76+209G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711123C>G | CA490206302 | PATL2 | c.-357G>C (n.-357G>C) n.194G>C c.-238G>C (n.-238G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-76+209G>C (n.-76+209G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) | |
15 | g.44711123C>T | CA490206303 | PATL2 | c.-357G>A (n.-357G>A) n.194G>A c.-238G>A (n.-238G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-76+209G>A (n.-76+209G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) | |
15 | g.44711124G>A | CA490206305 | PATL2 | c.-358C>T (n.-358C>T) n.193C>T c.-239C>T (n.-239C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) c.-76+208C>T (n.-76+208C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711124G>C | CA490206306 | PATL2 | c.-358C>G (n.-358C>G) n.193C>G c.-239C>G (n.-239C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) c.-76+208C>G (n.-76+208C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) | |
15 | g.44711124G>T | CA490206307 | PATL2 | c.-358C>A (n.-358C>A) n.193C>A c.-239C>A (n.-239C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) c.-76+208C>A (n.-76+208C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711125T>A | CA490206308 | PATL2 | c.-359A>T (n.-359A>T) n.192A>T c.-240A>T (n.-240A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) c.-76+207A>T (n.-76+207A>T) c.-449A>T (n.-449A>T) | |
15 | g.44711125T>C | CA490206309 | PATL2 | c.-359A>G (n.-359A>G) n.192A>G c.-240A>G (n.-240A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) c.-76+207A>G (n.-76+207A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) | |
15 | g.44711125T>G | CA490206311 | PATL2 | c.-359A>C (n.-359A>C) n.192A>C c.-240A>C (n.-240A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) c.-76+207A>C (n.-76+207A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) | |
15 | g.44711126T>A | CA490206312 | PATL2 | c.-360A>T (n.-360A>T) n.191A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-76+206A>T (n.-76+206A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) | |
15 | g.44711126T>C | CA490206314 | PATL2 | c.-360A>G (n.-360A>G) n.191A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-76+206A>G (n.-76+206A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) | |
15 | g.44711126T>G | CA490206313 | PATL2 | c.-360A>C (n.-360A>C) n.191A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-76+206A>C (n.-76+206A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) | |
15 | g.44711127T>A | CA490206315 | PATL2 | c.-361A>T (n.-361A>T) n.190A>T c.-242A>T (n.-242A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.-445A>T (n.-445A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) c.-76+205A>T (n.-76+205A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) | |
15 | g.44711127T>C | CA490206317 | PATL2 | c.-361A>G (n.-361A>G) n.190A>G c.-242A>G (n.-242A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-76+205A>G (n.-76+205A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) | |
15 | g.44711127T>G | CA490206319 | PATL2 | c.-361A>C (n.-361A>C) n.190A>C c.-242A>C (n.-242A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) c.-76+205A>C (n.-76+205A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) | |
15 | g.44711128T>A | CA490206320 | PATL2 | c.-362A>T (n.-362A>T) n.189A>T c.-243A>T (n.-243A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) c.-76+204A>T (n.-76+204A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) | |
15 | g.44711128T>C | CA490206321 | PATL2 | c.-362A>G (n.-362A>G) n.189A>G c.-243A>G (n.-243A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) c.-76+204A>G (n.-76+204A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) | |
15 | g.44711128T>G | CA490206322 | PATL2 | c.-362A>C (n.-362A>C) n.189A>C c.-243A>C (n.-243A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) c.-76+204A>C (n.-76+204A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) | |
15 | g.44711129C>A | CA490206323 | PATL2 | c.-363G>T (n.-363G>T) n.188G>T c.-244G>T (n.-244G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-76+203G>T (n.-76+203G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711129C>G | CA490206324 | PATL2 | c.-363G>C (n.-363G>C) n.188G>C c.-244G>C (n.-244G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.-76+203G>C (n.-76+203G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) | |
15 | g.44711129C>T | CA490206325 | PATL2 | c.-363G>A (n.-363G>A) n.188G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-76+203G>A (n.-76+203G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) | |
15 | g.44711130T>A | CA490206326 | PATL2 | c.-364A>T (n.-364A>T) n.187A>T c.-245A>T (n.-245A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.-76+202A>T (n.-76+202A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) | |
15 | g.44711130T>C | CA490206327 | PATL2 | c.-364A>G (n.-364A>G) n.187A>G c.-245A>G (n.-245A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-76+202A>G (n.-76+202A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) | |
15 | g.44711130T>G | CA490206328 | PATL2 | c.-364A>C (n.-364A>C) n.187A>C c.-245A>C (n.-245A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.-76+202A>C (n.-76+202A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) | dbSNP |
15 | g.44711130T= | CA2173753180 | PATL2 | c.-364A= (n.-364A=) n.187A= c.-245A= (n.-245A=) c.-186A= (n.-186A=) c.-448A= (n.-448A=) c.-419A= (n.-419A=) c.-76+202A= (n.-76+202A=) c.-454A= (n.-454A=) | |
15 | g.44711131C>A | CA490206331 | PATL2 | c.-365G>T (n.-365G>T) n.186G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-76+201G>T (n.-76+201G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711131C>G | CA490206330 | PATL2 | c.-365G>C (n.-365G>C) n.186G>C c.-246G>C (n.-246G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.-449G>C (n.-449G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-76+201G>C (n.-76+201G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) | |
15 | g.44711131C>T | CA490206329 | PATL2 | c.-365G>A (n.-365G>A) n.186G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-76+201G>A (n.-76+201G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711132del | CA2628213906 | PATL2 | c.-366del (n.-366del) n.185del c.-247del (n.-247del) c.-188del (n.-188del) c.-450del (n.-450del) c.-421del (n.-421del) c.-76+200del (n.-76+200del) c.-456del (n.-456del) | gnomAD v4 |
15 | g.44711132G>A | CA490206332 | PATL2 | c.-366C>T (n.-366C>T) n.185C>T c.-247C>T (n.-247C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-76+200C>T (n.-76+200C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) | |
15 | g.44711132G>C | CA270113930 | PATL2 | c.-366C>G (n.-366C>G) n.185C>G c.-247C>G (n.-247C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-76+200C>G (n.-76+200C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711132G= | CA2173753181 | PATL2 | c.-366C= (n.-366C=) n.185C= c.-247C= (n.-247C=) c.-188C= (n.-188C=) c.-450C= (n.-450C=) c.-421C= (n.-421C=) c.-76+200C= (n.-76+200C=) c.-456C= (n.-456C=) | |
15 | g.44711132G>T | CA490206333 | PATL2 | c.-366C>A (n.-366C>A) n.185C>A c.-247C>A (n.-247C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-76+200C>A (n.-76+200C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711133A>C | CA490206334 | PATL2 | c.-367T>G (n.-367T>G) n.184T>G c.-248T>G (n.-248T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) c.-76+199T>G (n.-76+199T>G) c.-457T>G (n.-457T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711133A>G | CA490206336 | PATL2 | c.-367T>C (n.-367T>C) n.184T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.-76+199T>C (n.-76+199T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) | |
15 | g.44711133A>T | CA490206338 | PATL2 | c.-367T>A (n.-367T>A) n.184T>A c.-248T>A (n.-248T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) c.-451T>A (n.-451T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) c.-76+199T>A (n.-76+199T>A) c.-457T>A (n.-457T>A) | |
15 | g.44711134A>C | CA490206340 | PATL2 | c.-368T>G (n.-368T>G) n.183T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.-452T>G (n.-452T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) c.-76+198T>G (n.-76+198T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711134A>G | CA490206341 | PATL2 | c.-368T>C (n.-368T>C) n.183T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-452T>C (n.-452T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.-76+198T>C (n.-76+198T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) | |
15 | g.44711134A>T | CA490206342 | PATL2 | c.-368T>A (n.-368T>A) n.183T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.-452T>A (n.-452T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) c.-76+198T>A (n.-76+198T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) | |
15 | g.44711135T>A | CA490206343 | PATL2 | c.-369A>T (n.-369A>T) n.182A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) c.-76+197A>T (n.-76+197A>T) c.-459A>T (n.-459A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711135T>C | CA490206344 | PATL2 | c.-369A>G (n.-369A>G) n.182A>G c.-250A>G (n.-250A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-76+197A>G (n.-76+197A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711135T>G | CA490206345 | PATL2 | c.-369A>C (n.-369A>C) n.182A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) c.-76+197A>C (n.-76+197A>C) c.-459A>C (n.-459A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711135T= | CA2173753182 | PATL2 | c.-369A= (n.-369A=) n.182A= c.-250A= (n.-250A=) c.-191A= (n.-191A=) c.-453A= (n.-453A=) c.-424A= (n.-424A=) c.-76+197A= (n.-76+197A=) c.-459A= (n.-459A=) | |
15 | g.44711136G>A | CA490206348 | PATL2 | c.-370C>T (n.-370C>T) n.181C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-76+196C>T (n.-76+196C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) | |
15 | g.44711136G>C | CA490206346 | PATL2 | c.-370C>G (n.-370C>G) n.181C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) c.-76+196C>G (n.-76+196C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) | |
15 | g.44711136G>T | CA490206347 | PATL2 | c.-370C>A (n.-370C>A) n.181C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-76+196C>A (n.-76+196C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711137A>C | CA490206349 | PATL2 | c.-371T>G (n.-371T>G) n.180T>G c.-252T>G (n.-252T>G) c.-193T>G (n.-193T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-76+195T>G (n.-76+195T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) | |
15 | g.44711137A>G | CA490206351 | PATL2 | c.-371T>C (n.-371T>C) n.180T>C c.-252T>C (n.-252T>C) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-76+195T>C (n.-76+195T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) | |
15 | g.44711137A>T | CA490206350 | PATL2 | c.-371T>A (n.-371T>A) n.180T>A c.-252T>A (n.-252T>A) c.-193T>A (n.-193T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-76+195T>A (n.-76+195T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711141dup | CA2628213918 | PATL2 | c.-371dup (n.-371dup) n.180dup c.-252dup (n.-252dup) c.-193dup (n.-193dup) c.-455dup (n.-455dup) c.-426dup (n.-426dup) c.-76+195dup (n.-76+195dup) c.-461dup (n.-461dup) | gnomAD v4 |
15 | g.44711138A= | CA2173753183 | PATL2 | c.-372T= (n.-372T=) n.179T= c.-253T= (n.-253T=) c.-194T= (n.-194T=) c.-456T= (n.-456T=) c.-427T= (n.-427T=) c.-76+194T= (n.-76+194T=) c.-462T= (n.-462T=) | |
15 | g.44711138A>C | CA490206352 | PATL2 | c.-372T>G (n.-372T>G) n.179T>G c.-253T>G (n.-253T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) c.-456T>G (n.-456T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-76+194T>G (n.-76+194T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711138A>G | CA490206353 | PATL2 | c.-372T>C (n.-372T>C) n.179T>C c.-253T>C (n.-253T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-76+194T>C (n.-76+194T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711138A>T | CA490206354 | PATL2 | c.-372T>A (n.-372T>A) n.179T>A c.-253T>A (n.-253T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) c.-456T>A (n.-456T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-76+194T>A (n.-76+194T>A) c.-462T>A (n.-462T>A) | |
15 | g.44711139A>C | CA490206355 | PATL2 | c.-373T>G (n.-373T>G) n.178T>G c.-254T>G (n.-254T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.-457T>G (n.-457T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) c.-76+193T>G (n.-76+193T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711139A>G | CA490206356 | PATL2 | c.-373T>C (n.-373T>C) n.178T>C c.-254T>C (n.-254T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) c.-457T>C (n.-457T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) c.-76+193T>C (n.-76+193T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) | |
15 | g.44711139A>T | CA490206357 | PATL2 | c.-373T>A (n.-373T>A) n.178T>A c.-254T>A (n.-254T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) c.-457T>A (n.-457T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) c.-76+193T>A (n.-76+193T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) | |
15 | g.44711140A>C | CA490206359 | PATL2 | c.-374T>G (n.-374T>G) n.177T>G c.-255T>G (n.-255T>G) c.-196T>G (n.-196T>G) c.-458T>G (n.-458T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) c.-76+192T>G (n.-76+192T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) | |
15 | g.44711140A>G | CA490206360 | PATL2 | c.-374T>C (n.-374T>C) n.177T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-458T>C (n.-458T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) c.-76+192T>C (n.-76+192T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) | |
15 | g.44711140A>T | CA490206361 | PATL2 | c.-374T>A (n.-374T>A) n.177T>A c.-255T>A (n.-255T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) c.-458T>A (n.-458T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) c.-76+192T>A (n.-76+192T>A) c.-464T>A (n.-464T>A) | |
15 | g.44711141A>C | CA490206362 | PATL2 | c.-375T>G (n.-375T>G) n.176T>G c.-256T>G (n.-256T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) c.-76+191T>G (n.-76+191T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711141A>G | CA490206363 | PATL2 | c.-375T>C (n.-375T>C) n.176T>C c.-256T>C (n.-256T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-76+191T>C (n.-76+191T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711141A>T | CA490206364 | PATL2 | c.-375T>A (n.-375T>A) n.176T>A c.-256T>A (n.-256T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) c.-76+191T>A (n.-76+191T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711142T>A | CA490206367 | PATL2 | c.-376A>T (n.-376A>T) n.175A>T c.-257A>T (n.-257A>T) c.-198A>T (n.-198A>T) c.-460A>T (n.-460A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) c.-76+190A>T (n.-76+190A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711142T>C | CA490206365 | PATL2 | c.-376A>G (n.-376A>G) n.175A>G c.-257A>G (n.-257A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-76+190A>G (n.-76+190A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711142T>G | CA490206366 | PATL2 | c.-376A>C (n.-376A>C) n.175A>C c.-257A>C (n.-257A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) c.-460A>C (n.-460A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-76+190A>C (n.-76+190A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711143G>A | CA490206368 | PATL2 | c.-377C>T (n.-377C>T) n.174C>T c.-258C>T (n.-258C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-76+189C>T (n.-76+189C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711143G>C | CA490206369 | PATL2 | c.-377C>G (n.-377C>G) n.174C>G c.-258C>G (n.-258C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-76+189C>G (n.-76+189C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711143G>T | CA490206370 | PATL2 | c.-377C>A (n.-377C>A) n.174C>A c.-258C>A (n.-258C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-76+189C>A (n.-76+189C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711144C>A | CA490206371 | PATL2 | c.-378G>T (n.-378G>T) n.173G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-76+188G>T (n.-76+188G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711144C>G | CA490206372 | PATL2 | c.-378G>C (n.-378G>C) n.173G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-76+188G>C (n.-76+188G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711144C>T | CA490206373 | PATL2 | c.-378G>A (n.-378G>A) n.173G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-76+188G>A (n.-76+188G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711145del | CA2533552233 | PATL2 | c.-379del (n.-379del) n.172del c.-260del (n.-260del) c.-201del (n.-201del) c.-463del (n.-463del) c.-434del (n.-434del) c.-76+187del (n.-76+187del) c.-469del (n.-469del) | |
15 | g.44711145A>C | CA490206374 | PATL2 | c.-379T>G (n.-379T>G) n.172T>G c.-260T>G (n.-260T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) c.-463T>G (n.-463T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) c.-76+187T>G (n.-76+187T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711145A>G | CA490206375 | PATL2 | c.-379T>C (n.-379T>C) n.172T>C c.-260T>C (n.-260T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) c.-463T>C (n.-463T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.-76+187T>C (n.-76+187T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711145A>T | CA490206377 | PATL2 | c.-379T>A (n.-379T>A) n.172T>A c.-260T>A (n.-260T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) c.-463T>A (n.-463T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) c.-76+187T>A (n.-76+187T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711146G>A | CA490206378 | PATL2 | c.-380C>T (n.-380C>T) n.171C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-76+186C>T (n.-76+186C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711146G>C | CA490206379 | PATL2 | c.-380C>G (n.-380C>G) n.171C>G c.-261C>G (n.-261C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-76+186C>G (n.-76+186C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) | |
15 | g.44711146G>T | CA490206381 | PATL2 | c.-380C>A (n.-380C>A) n.171C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-76+186C>A (n.-76+186C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711147G>A | CA490206384 | PATL2 | c.-381C>T (n.-381C>T) n.170C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-76+185C>T (n.-76+185C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711147G>C | CA490206383 | PATL2 | c.-381C>G (n.-381C>G) n.170C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) c.-76+185C>G (n.-76+185C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) | |
15 | g.44711147G>T | CA490206382 | PATL2 | c.-381C>A (n.-381C>A) n.170C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) c.-76+185C>A (n.-76+185C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711148T>A | CA490206387 | PATL2 | c.-382A>T (n.-382A>T) n.169A>T c.-263A>T (n.-263A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-76+184A>T (n.-76+184A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711148T>C | CA490206385 | PATL2 | c.-382A>G (n.-382A>G) n.169A>G c.-263A>G (n.-263A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-76+184A>G (n.-76+184A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711148T>G | CA490206386 | PATL2 | c.-382A>C (n.-382A>C) n.169A>C c.-263A>C (n.-263A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-76+184A>C (n.-76+184A>C) c.-472A>C (n.-472A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711149C>A | CA490206388 | PATL2 | c.-383G>T (n.-383G>T) n.168G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-76+183G>T (n.-76+183G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711149C>G | CA490206389 | PATL2 | c.-383G>C (n.-383G>C) n.168G>C c.-264G>C (n.-264G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) c.-76+183G>C (n.-76+183G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711149C>T | CA490206390 | PATL2 | c.-383G>A (n.-383G>A) n.168G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) c.-76+183G>A (n.-76+183G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711150C>A | CA490206393 | PATL2 | c.-384G>T (n.-384G>T) n.167G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-76+182G>T (n.-76+182G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711150C= | CA2173753184 | PATL2 | c.-384G= (n.-384G=) n.167G= c.-265G= (n.-265G=) c.-206G= (n.-206G=) c.-468G= (n.-468G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-76+182G= (n.-76+182G=) c.-474G= (n.-474G=) | |
15 | g.44711150C>G | CA490206391 | PATL2 | c.-384G>C (n.-384G>C) n.167G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.-76+182G>C (n.-76+182G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) | |
15 | g.44711150C>T | CA270113934 | PATL2 | c.-384G>A (n.-384G>A) n.167G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-76+182G>A (n.-76+182G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711151G>A | CA490206394 | PATL2 | c.-385C>T (n.-385C>T) n.166C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-76+181C>T (n.-76+181C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44711151G>C | CA490206395 | PATL2 | c.-385C>G (n.-385C>G) n.166C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-469C>G (n.-469C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) c.-76+181C>G (n.-76+181C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) | |
15 | g.44711151G= | CA2173753185 | PATL2 | c.-385C= (n.-385C=) n.166C= c.-266C= (n.-266C=) c.-207C= (n.-207C=) c.-469C= (n.-469C=) c.-440C= (n.-440C=) c.-76+181C= (n.-76+181C=) c.-475C= (n.-475C=) | |
15 | g.44711151G>T | CA490206396 | PATL2 | c.-385C>A (n.-385C>A) n.166C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) c.-76+181C>A (n.-76+181C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711152A>C | CA490206397 | PATL2 | c.-386T>G (n.-386T>G) n.165T>G c.-267T>G (n.-267T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.-441T>G (n.-441T>G) c.-76+180T>G (n.-76+180T>G) c.-476T>G (n.-476T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711152A>G | CA490206398 | PATL2 | c.-386T>C (n.-386T>C) n.165T>C c.-267T>C (n.-267T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.-441T>C (n.-441T>C) c.-76+180T>C (n.-76+180T>C) c.-476T>C (n.-476T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711152A>T | CA490206399 | PATL2 | c.-386T>A (n.-386T>A) n.165T>A c.-267T>A (n.-267T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.-441T>A (n.-441T>A) c.-76+180T>A (n.-76+180T>A) c.-476T>A (n.-476T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711153G>A | CA490206400 | PATL2 | c.-387C>T (n.-387C>T) n.164C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-76+179C>T (n.-76+179C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44711153G>C | CA490206402 | PATL2 | c.-387C>G (n.-387C>G) n.164C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-76+179C>G (n.-76+179C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) | |
15 | g.44711153G= | CA2173753186 | PATL2 | c.-387C= (n.-387C=) n.164C= c.-268C= (n.-268C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-471C= (n.-471C=) c.-442C= (n.-442C=) c.-76+179C= (n.-76+179C=) c.-477C= (n.-477C=) | |
15 | g.44711153G>T | CA490206401 | PATL2 | c.-387C>A (n.-387C>A) n.164C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-76+179C>A (n.-76+179C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711154C>A | CA490206404 | PATL2 | c.-388G>T (n.-388G>T) n.163G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-76+178G>T (n.-76+178G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711154C>G | CA490206406 | PATL2 | c.-388G>C (n.-388G>C) n.163G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-76+178G>C (n.-76+178G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) | |
15 | g.44711154C>T | CA490206408 | PATL2 | c.-388G>A (n.-388G>A) n.163G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-76+178G>A (n.-76+178G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711155A>C | CA490206409 | PATL2 | c.-389T>G (n.-389T>G) n.162T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) c.-444T>G (n.-444T>G) c.-76+177T>G (n.-76+177T>G) c.-479T>G (n.-479T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44711155A>G | CA490206410 | PATL2 | c.-389T>C (n.-389T>C) n.162T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) c.-444T>C (n.-444T>C) c.-76+177T>C (n.-76+177T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44711155A>T | CA490206411 | PATL2 | c.-389T>A (n.-389T>A) n.162T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) c.-444T>A (n.-444T>A) c.-76+177T>A (n.-76+177T>A) c.-479T>A (n.-479T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44711156G>A | CA490206412 | PATL2 | c.-390C>T (n.-390C>T) n.161C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-76+176C>T (n.-76+176C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44711156G>C | CA490206413 | PATL2 | c.-390C>G (n.-390C>G) n.161C>G c.-271C>G (n.-271C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-76+176C>G (n.-76+176C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) | |
15 | g.44711156G>T | CA490206414 | PATL2 | c.-390C>A (n.-390C>A) n.161C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-76+176C>A (n.-76+176C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) | gnomAD v4 |