| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44660647C= | CA2173717651 | SPG11 | c.258-31G= (n.258-31G=) n.287-31G= n.203-31G= n.289-31G= n.273-31G= | |
| 15 | g.44660647C>T | CA713047222 | SPG11 | c.258-31G>A (n.258-31G>A) n.287-31G>A n.203-31G>A n.289-31G>A n.273-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660648T>C | CA2628209759 | SPG11 | c.258-32A>G (n.258-32A>G) n.287-32A>G n.203-32A>G n.289-32A>G n.273-32A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660650T>C | CA7535890 | SPG11 | c.258-34A>G (n.258-34A>G) n.287-34A>G n.203-34A>G n.289-34A>G n.273-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660650T= | CA2173717652 | SPG11 | c.258-34A= (n.258-34A=) n.287-34A= n.203-34A= n.289-34A= n.273-34A= | |
| 15 | g.44660653C>A | CA2628209760 | SPG11 | c.258-37G>T (n.258-37G>T) n.287-37G>T n.203-37G>T n.289-37G>T n.273-37G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660654C>A | CA7535892 | SPG11 | c.258-38G>T (n.258-38G>T) n.287-38G>T n.203-38G>T n.289-38G>T n.273-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660654C= | CA2173717653 | SPG11 | c.258-38G= (n.258-38G=) n.287-38G= n.203-38G= n.289-38G= n.273-38G= | |
| 15 | g.44660654C>T | CA7535891 | SPG11 | c.258-38G>A (n.258-38G>A) n.287-38G>A n.203-38G>A n.289-38G>A n.273-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660655G>A | CA7535893 | SPG11 | c.258-39C>T (n.258-39C>T) n.287-39C>T n.203-39C>T n.289-39C>T n.273-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660655G= | CA2173717654 | SPG11 | c.258-39C= (n.258-39C=) n.287-39C= n.203-39C= n.289-39C= n.273-39C= | |
| 15 | g.44660655G>T | CA7535894 | SPG11 | c.258-39C>A (n.258-39C>A) n.287-39C>A n.203-39C>A n.289-39C>A n.273-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660656C= | CA2173717655 | SPG11 | c.258-40G= (n.258-40G=) n.287-40G= n.203-40G= n.289-40G= n.273-40G= | |
| 15 | g.44660656C>T | CA617677645 | SPG11 | c.258-40G>A (n.258-40G>A) n.287-40G>A n.203-40G>A n.289-40G>A n.273-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660656_44660659delinsCAAT | CA2173717656 | SPG11 | c.258-43_258-40delinsATTG (n.258-43_258-40delinsATTG) n.287-43_287-40delinsATTG n.203-43_203-40delinsATTG n.289-43_289-40delinsATTG n.273-43_273-40delinsATTG | |
| 15 | g.44660657A>G | CA2803978357 | SPG11 | c.258-41T>C (n.258-41T>C) n.287-41T>C n.203-41T>C n.289-41T>C n.273-41T>C | |
| 15 | g.44660661_44660663del | CA7535895 | SPG11 | c.258-43_258-41del (n.258-43_258-41del) n.287-43_287-41del n.203-43_203-41del n.289-43_289-41del n.273-43_273-41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660658A= | CA2173717657 | SPG11 | c.258-42T= (n.258-42T=) n.287-42T= n.203-42T= n.289-42T= n.273-42T= | |
| 15 | g.44660658A>G | CA270111206 | SPG11 | c.258-42T>C (n.258-42T>C) n.287-42T>C n.203-42T>C n.289-42T>C n.273-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660659T>C | CA969295095 | SPG11 | c.258-43A>G (n.258-43A>G) n.287-43A>G n.203-43A>G n.289-43A>G n.273-43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660659T= | CA2173717658 | SPG11 | c.258-43A= (n.258-43A=) n.287-43A= n.203-43A= n.289-43A= n.273-43A= | |
| 15 | g.44660661A= | CA2173717659 | SPG11 | c.258-45T= (n.258-45T=) n.287-45T= n.203-45T= n.289-45T= n.273-45T= | |
| 15 | g.44660661A>G | CA7535896 | SPG11 | c.258-45T>C (n.258-45T>C) n.287-45T>C n.203-45T>C n.289-45T>C n.273-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.44660662T>C | CA7535897 | SPG11 | c.258-46A>G (n.258-46A>G) n.287-46A>G n.203-46A>G n.289-46A>G n.273-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660662T= | CA2173717660 | SPG11 | c.258-46A= (n.258-46A=) n.287-46A= n.203-46A= n.289-46A= n.273-46A= | |
| 15 | g.44660665T>C | CA7535898 | SPG11 | c.258-49A>G (n.258-49A>G) n.287-49A>G n.203-49A>G n.289-49A>G n.273-49A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660665T= | CA2173717661 | SPG11 | c.258-49A= (n.258-49A=) n.287-49A= n.203-49A= n.289-49A= n.273-49A= | |
| 15 | g.44660666T>G | CA2628209761 | SPG11 | c.258-50A>C (n.258-50A>C) n.287-50A>C n.203-50A>C n.289-50A>C n.273-50A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660668C>A | CA2628209762 | SPG11 | c.258-52G>T (n.258-52G>T) n.287-52G>T n.203-52G>T n.289-52G>T n.273-52G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660668C= | CA2173717662 | SPG11 | c.258-52G= (n.258-52G=) n.287-52G= n.203-52G= n.289-52G= n.273-52G= | |
| 15 | g.44660668C>T | CA617677646 | SPG11 | c.258-52G>A (n.258-52G>A) n.287-52G>A n.203-52G>A n.289-52G>A n.273-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660669C>A | CA2575709199 | SPG11 | c.258-53G>T (n.258-53G>T) n.287-53G>T n.203-53G>T n.289-53G>T n.273-53G>T | |
| 15 | g.44660669C= | CA2173717663 | SPG11 | c.258-53G= (n.258-53G=) n.287-53G= n.203-53G= n.289-53G= n.273-53G= | |
| 15 | g.44660669C>G | CA2628209763 | SPG11 | c.258-53G>C (n.258-53G>C) n.287-53G>C n.203-53G>C n.289-53G>C n.273-53G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660669C>T | CA617677647 | SPG11 | c.258-53G>A (n.258-53G>A) n.287-53G>A n.203-53G>A n.289-53G>A n.273-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660671A>G | CA2575709200 | SPG11 | c.258-55T>C (n.258-55T>C) n.287-55T>C n.203-55T>C n.289-55T>C n.273-55T>C | |
| 15 | g.44660673A>C | CA2575709201 | SPG11 | c.258-57T>G (n.258-57T>G) n.287-57T>G n.203-57T>G n.289-57T>G n.273-57T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660674A= | CA2173717664 | SPG11 | c.258-58T= (n.258-58T=) n.287-58T= n.203-58T= n.289-58T= n.273-58T= | |
| 15 | g.44660674A>C | CA2628209764 | SPG11 | c.258-58T>G (n.258-58T>G) n.287-58T>G n.203-58T>G n.289-58T>G n.273-58T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660674A>G | CA713047233 | SPG11 | c.258-58T>C (n.258-58T>C) n.287-58T>C n.203-58T>C n.289-58T>C n.273-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660675T>C | CA2628209765 | SPG11 | c.258-59A>G (n.258-59A>G) n.287-59A>G n.203-59A>G n.289-59A>G n.273-59A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660676G>T | CA2575709203 | SPG11 | c.258-60C>A (n.258-60C>A) n.287-60C>A n.203-60C>A n.289-60C>A n.273-60C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660676_44660677del | CA2628209766 | SPG11 | c.258-61_258-60del (n.258-61_258-60del) n.287-61_287-60del n.203-61_203-60del n.289-61_289-60del n.273-61_273-60del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660677del | CA2575709202 | SPG11 | c.258-60del (n.258-60del) n.287-60del n.203-60del n.289-60del n.273-60del | |
| 15 | g.44660677G>T | CA2628209767 | SPG11 | c.258-61C>A (n.258-61C>A) n.287-61C>A n.203-61C>A n.289-61C>A n.273-61C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660678T>C | CA2173717666 | SPG11 | c.258-62A>G (n.258-62A>G) n.287-62A>G n.203-62A>G n.289-62A>G n.273-62A>G | dbSNP |
| 15 | g.44660678T= | CA2173717665 | SPG11 | c.258-62A= (n.258-62A=) n.287-62A= n.203-62A= n.289-62A= n.273-62A= | |
| 15 | g.44660679G>T | CA2628209768 | SPG11 | c.258-63C>A (n.258-63C>A) n.287-63C>A n.203-63C>A n.289-63C>A n.273-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660680G>C | CA2173717668 | SPG11 | c.258-64C>G (n.258-64C>G) n.287-64C>G n.203-64C>G n.289-64C>G n.273-64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660680G= | CA2173717667 | SPG11 | c.258-64C= (n.258-64C=) n.287-64C= n.203-64C= n.289-64C= n.273-64C= | |
| 15 | g.44660680G>T | CA2628209769 | SPG11 | c.258-64C>A (n.258-64C>A) n.287-64C>A n.203-64C>A n.289-64C>A n.273-64C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660681G>A | CA2803978358 | SPG11 | c.258-65C>T (n.258-65C>T) n.287-65C>T n.203-65C>T n.289-65C>T n.273-65C>T | |
| 15 | g.44660681G>T | CA2575709204 | SPG11 | c.258-65C>A (n.258-65C>A) n.287-65C>A n.203-65C>A n.289-65C>A n.273-65C>A | |
| 15 | g.44660682G>A | CA2628209770 | SPG11 | c.258-66C>T (n.258-66C>T) n.287-66C>T n.203-66C>T n.289-66C>T n.273-66C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660682G>T | CA2628209771 | SPG11 | c.258-66C>A (n.258-66C>A) n.287-66C>A n.203-66C>A n.289-66C>A n.273-66C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660683G>A | CA617677648 | SPG11 | c.258-67C>T (n.258-67C>T) n.287-67C>T n.203-67C>T n.289-67C>T n.273-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660683G= | CA2173717669 | SPG11 | c.258-67C= (n.258-67C=) n.287-67C= n.203-67C= n.289-67C= n.273-67C= | |
| 15 | g.44660683G>T | CA2575709205 | SPG11 | c.258-67C>A (n.258-67C>A) n.287-67C>A n.203-67C>A n.289-67C>A n.273-67C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660684T>A | CA2173717670 | SPG11 | c.258-68A>T (n.258-68A>T) n.287-68A>T n.203-68A>T n.289-68A>T n.273-68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660684T>C | CA270111216 | SPG11 | c.258-68A>G (n.258-68A>G) n.287-68A>G n.203-68A>G n.289-68A>G n.273-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660684T= | CA2173717671 | SPG11 | c.258-68A= (n.258-68A=) n.287-68A= n.203-68A= n.289-68A= n.273-68A= | |
| 15 | g.44660685A>G | CA2628209772 | SPG11 | c.258-69T>C (n.258-69T>C) n.287-69T>C n.203-69T>C n.289-69T>C n.273-69T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660686G>A | CA2628209774 | SPG11 | c.258-70C>T (n.258-70C>T) n.287-70C>T n.203-70C>T n.289-70C>T n.273-70C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660686G>C | CA2575709206 | SPG11 | c.258-70C>G (n.258-70C>G) n.287-70C>G n.203-70C>G n.289-70C>G n.273-70C>G | |
| 15 | g.44660686G>T | CA2525643189 | SPG11 | c.258-70C>A (n.258-70C>A) n.287-70C>A n.203-70C>A n.289-70C>A n.273-70C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660686_44660694del | CA2628209773 | SPG11 | c.258-78_258-70del (n.258-78_258-70del) n.287-78_287-70del n.203-78_203-70del n.289-78_289-70del n.273-78_273-70del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660687A>G | CA2628209775 | SPG11 | c.258-71T>C (n.258-71T>C) n.287-71T>C n.203-71T>C n.289-71T>C n.273-71T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660689_44660772dup | CA2592277127 | SPG11 | c.258-155_258-72dup (n.258-155_258-72dup) n.287-155_287-72dup n.203-155_203-72dup n.289-155_289-72dup n.273-155_273-72dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660689G>A | CA2173717673 | SPG11 | c.258-73C>T (n.258-73C>T) n.287-73C>T n.203-73C>T n.289-73C>T n.273-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660689G= | CA2173717672 | SPG11 | c.258-73C= (n.258-73C=) n.287-73C= n.203-73C= n.289-73C= n.273-73C= | |
| 15 | g.44660689G>T | CA2628209776 | SPG11 | c.258-73C>A (n.258-73C>A) n.287-73C>A n.203-73C>A n.289-73C>A n.273-73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660690G>T | CA2575709207 | SPG11 | c.258-74C>A (n.258-74C>A) n.287-74C>A n.203-74C>A n.289-74C>A n.273-74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660692T>C | CA713047237 | SPG11 | c.258-76A>G (n.258-76A>G) n.287-76A>G n.203-76A>G n.289-76A>G n.273-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660692T= | CA2173717674 | SPG11 | c.258-76A= (n.258-76A=) n.287-76A= n.203-76A= n.289-76A= n.273-76A= | |
| 15 | g.44660694G>A | CA2173717676 | SPG11 | c.258-78C>T (n.258-78C>T) n.287-78C>T n.203-78C>T n.289-78C>T n.273-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660694G= | CA2173717675 | SPG11 | c.258-78C= (n.258-78C=) n.287-78C= n.203-78C= n.289-78C= n.273-78C= | |
| 15 | g.44660694G>T | CA2575709208 | SPG11 | c.258-78C>A (n.258-78C>A) n.287-78C>A n.203-78C>A n.289-78C>A n.273-78C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660695A>G | CA2628209777 | SPG11 | c.258-79T>C (n.258-79T>C) n.287-79T>C n.203-79T>C n.289-79T>C n.273-79T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660696A>C | CA2628209778 | SPG11 | c.258-80T>G (n.258-80T>G) n.287-80T>G n.203-80T>G n.289-80T>G n.273-80T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660696A>G | CA2628209779 | SPG11 | c.258-80T>C (n.258-80T>C) n.287-80T>C n.203-80T>C n.289-80T>C n.273-80T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660697T>A | CA2628209780 | SPG11 | c.258-81A>T (n.258-81A>T) n.287-81A>T n.203-81A>T n.289-81A>T n.273-81A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660697T>G | CA2628209781 | SPG11 | c.258-81A>C (n.258-81A>C) n.287-81A>C n.203-81A>C n.289-81A>C n.273-81A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660698A>G | CA2628209783 | SPG11 | c.258-82T>C (n.258-82T>C) n.287-82T>C n.203-82T>C n.289-82T>C n.273-82T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660699del | CA2628209782 | SPG11 | c.258-82del (n.258-82del) n.287-82del n.203-82del n.289-82del n.273-82del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660700G>A | CA2628209784 | SPG11 | c.258-84C>T (n.258-84C>T) n.287-84C>T n.203-84C>T n.289-84C>T n.273-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660700G>T | CA2628209785 | SPG11 | c.258-84C>A (n.258-84C>A) n.287-84C>A n.203-84C>A n.289-84C>A n.273-84C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660701T>A | CA2575709209 | SPG11 | c.258-85A>T (n.258-85A>T) n.287-85A>T n.203-85A>T n.289-85A>T n.273-85A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660701T>C | CA713047241 | SPG11 | c.258-85A>G (n.258-85A>G) n.287-85A>G n.203-85A>G n.289-85A>G n.273-85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660701T= | CA2173717677 | SPG11 | c.258-85A= (n.258-85A=) n.287-85A= n.203-85A= n.289-85A= n.273-85A= | |
| 15 | g.44660702dup | CA969295119 | SPG11 | c.258-86dup (n.258-86dup) n.287-86dup n.203-86dup n.289-86dup n.273-86dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660705_44660706del | CA2628209786 | SPG11 | c.258-87_258-86del (n.258-87_258-86del) n.287-87_287-86del n.203-87_203-86del n.289-87_289-86del n.273-87_273-86del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660703G>A | CA2173717679 | SPG11 | c.258-87C>T (n.258-87C>T) n.287-87C>T n.203-87C>T n.289-87C>T n.273-87C>T | dbSNP |
| 15 | g.44660703G= | CA2173717678 | SPG11 | c.258-87C= (n.258-87C=) n.287-87C= n.203-87C= n.289-87C= n.273-87C= | |
| 15 | g.44660704A>G | CA2628209787 | SPG11 | c.258-88T>C (n.258-88T>C) n.287-88T>C n.203-88T>C n.289-88T>C n.273-88T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660705G>A | CA2628209789 | SPG11 | c.258-89C>T (n.258-89C>T) n.287-89C>T n.203-89C>T n.289-89C>T n.273-89C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660705G>C | CA713047242 | SPG11 | c.258-89C>G (n.258-89C>G) n.287-89C>G n.203-89C>G n.289-89C>G n.273-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660705G= | CA2173717680 | SPG11 | c.258-89C= (n.258-89C=) n.287-89C= n.203-89C= n.289-89C= n.273-89C= | |
| 15 | g.44660705G>T | CA2628209788 | SPG11 | c.258-89C>A (n.258-89C>A) n.287-89C>A n.203-89C>A n.289-89C>A n.273-89C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660705_44660706insGAGAAGAACACCT | CA2628209790 | SPG11 | c.258-90_258-89insAGGTGTTCTTCTC (n.258-90_258-89insAGGTGTTCTTCTC) n.287-90_287-89insAGGTGTTCTTCTC n.203-90_203-89insAGGTGTTCTTCTC n.289-90_289-89insAGGTGTTCTTCTC n.273-90_273-89insAGGTGTTCTTCTC | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660708C>A | CA2628209791 | SPG11 | c.258-92G>T (n.258-92G>T) n.287-92G>T n.203-92G>T n.289-92G>T n.273-92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660708C= | CA2173717681 | SPG11 | c.258-92G= (n.258-92G=) n.287-92G= n.203-92G= n.289-92G= n.273-92G= | |
| 15 | g.44660708C>T | CA270111225 | SPG11 | c.258-92G>A (n.258-92G>A) n.287-92G>A n.203-92G>A n.289-92G>A n.273-92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660709A= | CA2173717682 | SPG11 | c.258-93T= (n.258-93T=) n.287-93T= n.203-93T= n.289-93T= n.273-93T= | |
| 15 | g.44660709A>G | CA270111237 | SPG11 | c.258-93T>C (n.258-93T>C) n.287-93T>C n.203-93T>C n.289-93T>C n.273-93T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660710G>T | CA2575709210 | SPG11 | c.258-94C>A (n.258-94C>A) n.287-94C>A n.203-94C>A n.289-94C>A n.273-94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660713del | CA2575709211 | SPG11 | c.258-95del (n.258-95del) n.287-95del n.203-95del n.289-95del n.273-95del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660714A>G | CA2575709212 | SPG11 | c.258-98T>C (n.258-98T>C) n.287-98T>C n.203-98T>C n.289-98T>C n.273-98T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660716T>G | CA2628209792 | SPG11 | c.258-100A>C (n.258-100A>C) n.287-100A>C n.203-100A>C n.289-100A>C n.273-100A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660717T>A | CA270111246 | SPG11 | c.258-101A>T (n.258-101A>T) n.287-101A>T n.203-101A>T n.289-101A>T n.273-101A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660717T= | CA2173717683 | SPG11 | c.258-101A= (n.258-101A=) n.287-101A= n.203-101A= n.289-101A= n.273-101A= | |
| 15 | g.44660718G>T | CA2628209793 | SPG11 | c.258-102C>A (n.258-102C>A) n.287-102C>A n.203-102C>A n.289-102C>A n.273-102C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660720C= | CA2173717684 | SPG11 | c.258-104G= (n.258-104G=) n.287-104G= n.203-104G= n.289-104G= n.273-104G= | |
| 15 | g.44660720C>G | CA2173717685 | SPG11 | c.258-104G>C (n.258-104G>C) n.287-104G>C n.203-104G>C n.289-104G>C n.273-104G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660720C>T | CA2628209794 | SPG11 | c.258-104G>A (n.258-104G>A) n.287-104G>A n.203-104G>A n.289-104G>A n.273-104G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660721C>A | CA2628209795 | SPG11 | c.258-105G>T (n.258-105G>T) n.287-105G>T n.203-105G>T n.289-105G>T n.273-105G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660721C= | CA2173717686 | SPG11 | c.258-105G= (n.258-105G=) n.287-105G= n.203-105G= n.289-105G= n.273-105G= | |
| 15 | g.44660721C>G | CA2173717687 | SPG11 | c.258-105G>C (n.258-105G>C) n.287-105G>C n.203-105G>C n.289-105G>C n.273-105G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660721C>T | CA2628209796 | SPG11 | c.258-105G>A (n.258-105G>A) n.287-105G>A n.203-105G>A n.289-105G>A n.273-105G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660723G>A | CA2628209797 | SPG11 | c.258-107C>T (n.258-107C>T) n.287-107C>T n.203-107C>T n.289-107C>T n.273-107C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660723G>T | CA2628209798 | SPG11 | c.258-107C>A (n.258-107C>A) n.287-107C>A n.203-107C>A n.289-107C>A n.273-107C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660724G>A | CA2628209799 | SPG11 | c.258-108C>T (n.258-108C>T) n.287-108C>T n.203-108C>T n.289-108C>T n.273-108C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660724G>C | CA2628209800 | SPG11 | c.258-108C>G (n.258-108C>G) n.287-108C>G n.203-108C>G n.289-108C>G n.273-108C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660724G>T | CA2628209801 | SPG11 | c.258-108C>A (n.258-108C>A) n.287-108C>A n.203-108C>A n.289-108C>A n.273-108C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660725T>C | CA2628209802 | SPG11 | c.258-109A>G (n.258-109A>G) n.287-109A>G n.203-109A>G n.289-109A>G n.273-109A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660727T>C | CA2628209803 | SPG11 | c.258-111A>G (n.258-111A>G) n.287-111A>G n.203-111A>G n.289-111A>G n.273-111A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660729G>A | CA270111256 | SPG11 | c.258-113C>T (n.258-113C>T) n.287-113C>T n.203-113C>T n.289-113C>T n.273-113C>T | dbSNP |
| 15 | g.44660729G= | CA2173717688 | SPG11 | c.258-113C= (n.258-113C=) n.287-113C= n.203-113C= n.289-113C= n.273-113C= | |
| 15 | g.44660729G>T | CA270111260 | SPG11 | c.258-113C>A (n.258-113C>A) n.287-113C>A n.203-113C>A n.289-113C>A n.273-113C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660730T>A | CA2628209804 | SPG11 | c.258-114A>T (n.258-114A>T) n.287-114A>T n.203-114A>T n.289-114A>T n.273-114A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660731C>A | CA2628209805 | SPG11 | c.258-115G>T (n.258-115G>T) n.287-115G>T n.203-115G>T n.289-115G>T n.273-115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660731C= | CA2173717689 | SPG11 | c.258-115G= (n.258-115G=) n.287-115G= n.203-115G= n.289-115G= n.273-115G= | |
| 15 | g.44660731C>T | CA2173717690 | SPG11 | c.258-115G>A (n.258-115G>A) n.287-115G>A n.203-115G>A n.289-115G>A n.273-115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660733T>C | CA713047246 | SPG11 | c.258-117A>G (n.258-117A>G) n.287-117A>G n.203-117A>G n.289-117A>G n.273-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660733T= | CA2173717691 | SPG11 | c.258-117A= (n.258-117A=) n.287-117A= n.203-117A= n.289-117A= n.273-117A= | |
| 15 | g.44660735C>A | CA2628209807 | SPG11 | c.258-119G>T (n.258-119G>T) n.287-119G>T n.203-119G>T n.289-119G>T n.273-119G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660735C>T | CA2628209806 | SPG11 | c.258-119G>A (n.258-119G>A) n.287-119G>A n.203-119G>A n.289-119G>A n.273-119G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660736T>C | CA713047248 | SPG11 | c.258-120A>G (n.258-120A>G) n.287-120A>G n.203-120A>G n.289-120A>G n.273-120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660736T= | CA2173717692 | SPG11 | c.258-120A= (n.258-120A=) n.287-120A= n.203-120A= n.289-120A= n.273-120A= | |
| 15 | g.44660737A>C | CA2628209808 | SPG11 | c.258-121T>G (n.258-121T>G) n.287-121T>G n.203-121T>G n.289-121T>G n.273-121T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660738C>A | CA2628209809 | SPG11 | c.258-122G>T (n.258-122G>T) n.287-122G>T n.203-122G>T n.289-122G>T n.273-122G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660738C= | CA2173717693 | SPG11 | c.258-122G= (n.258-122G=) n.287-122G= n.203-122G= n.289-122G= n.273-122G= | |
| 15 | g.44660738C>T | CA2173717694 | SPG11 | c.258-122G>A (n.258-122G>A) n.287-122G>A n.203-122G>A n.289-122G>A n.273-122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660739A= | CA2173717695 | SPG11 | c.258-123T= (n.258-123T=) n.287-123T= n.203-123T= n.289-123T= n.273-123T= | |
| 15 | g.44660739A>C | CA2628209810 | SPG11 | c.258-123T>G (n.258-123T>G) n.287-123T>G n.203-123T>G n.289-123T>G n.273-123T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660739A>G | CA270111275 | SPG11 | c.258-123T>C (n.258-123T>C) n.287-123T>C n.203-123T>C n.289-123T>C n.273-123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660740C>A | CA2628209811 | SPG11 | c.258-124G>T (n.258-124G>T) n.287-124G>T n.203-124G>T n.289-124G>T n.273-124G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660740C= | CA2173717696 | SPG11 | c.258-124G= (n.258-124G=) n.287-124G= n.203-124G= n.289-124G= n.273-124G= | |
| 15 | g.44660740C>T | CA270111284 | SPG11 | c.258-124G>A (n.258-124G>A) n.287-124G>A n.203-124G>A n.289-124G>A n.273-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660741T>C | CA969295133 | SPG11 | c.258-125A>G (n.258-125A>G) n.287-125A>G n.203-125A>G n.289-125A>G n.273-125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660741T>G | CA2628209812 | SPG11 | c.258-125A>C (n.258-125A>C) n.287-125A>C n.203-125A>C n.289-125A>C n.273-125A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660741T= | CA2173717697 | SPG11 | c.258-125A= (n.258-125A=) n.287-125A= n.203-125A= n.289-125A= n.273-125A= | |
| 15 | g.44660742T>G | CA2628209813 | SPG11 | c.258-126A>C (n.258-126A>C) n.287-126A>C n.203-126A>C n.289-126A>C n.273-126A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660744A= | CA2173717698 | SPG11 | c.258-128T= (n.258-128T=) n.287-128T= n.203-128T= n.289-128T= n.273-128T= | |
| 15 | g.44660744A>T | CA617677649 | SPG11 | c.258-128T>A (n.258-128T>A) n.287-128T>A n.203-128T>A n.289-128T>A n.273-128T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660745A= | CA2173717699 | SPG11 | c.258-129T= (n.258-129T=) n.287-129T= n.203-129T= n.289-129T= n.273-129T= | |
| 15 | g.44660745A>G | CA270111292 | SPG11 | c.258-129T>C (n.258-129T>C) n.287-129T>C n.203-129T>C n.289-129T>C n.273-129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660746T>C | CA270111306 | SPG11 | c.258-130A>G (n.258-130A>G) n.287-130A>G n.203-130A>G n.289-130A>G n.273-130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660746T= | CA2173717700 | SPG11 | c.258-130A= (n.258-130A=) n.287-130A= n.203-130A= n.289-130A= n.273-130A= | |
| 15 | g.44660747C>A | CA2628209814 | SPG11 | c.258-131G>T (n.258-131G>T) n.287-131G>T n.203-131G>T n.289-131G>T n.273-131G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660747C>T | CA2628209815 | SPG11 | c.258-131G>A (n.258-131G>A) n.287-131G>A n.203-131G>A n.289-131G>A n.273-131G>A | dbSNP gnomAD v4 |