Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44660548del | CA2695220865 | SPG11 | c.329del (p.Asn110IlefsTer11) n.358del n.274del n.360del n.344del | |
15 | g.44660548T>A | CA7535869 | SPG11 | c.326A>T (p.Glu109Val) n.355A>T n.271A>T n.357A>T n.341A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660548T>C | CA392238324 | SPG11 | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.355A>G n.271A>G n.357A>G n.341A>G | |
15 | g.44660548T>G | CA392238323 | SPG11 | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.355A>C n.271A>C n.357A>C n.341A>C | |
15 | g.44660548T= | CA2173717607 | SPG11 | c.326A= (p.Glu109=) n.355A= n.271A= n.357A= n.341A= | |
15 | g.44660549C>A | CA392238325 | SPG11 | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.354G>T n.270G>T n.356G>T n.340G>T | |
15 | g.44660549C>G | CA392238327 | SPG11 | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.354G>C n.270G>C n.356G>C n.340G>C | |
15 | g.44660549C>T | CA392238326 | SPG11 | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.354G>A n.270G>A n.356G>A n.340G>A | |
15 | g.44660550A= | CA2173717608 | SPG11 | c.324T= (p.Gly108=) n.353T= n.269T= n.355T= n.339T= | |
15 | g.44660550A>C | CA490208421 | SPG11 | c.324T>G (p.Gly108=) n.353T>G n.269T>G n.355T>G n.339T>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660550A>G | CA490208422 | SPG11 | c.324T>C (p.Gly108=) n.353T>C n.269T>C n.355T>C n.339T>C | |
15 | g.44660550A>T | CA490208423 | SPG11 | c.324T>A (p.Gly108=) n.353T>A n.269T>A n.355T>A n.339T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660551C>A | CA392238328 | SPG11 | c.323G>T (p.Gly108Val) n.352G>T n.268G>T n.354G>T n.338G>T | |
15 | g.44660551C>G | CA392238330 | SPG11 | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.352G>C n.268G>C n.354G>C n.338G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660551C>T | CA392238329 | SPG11 | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.352G>A n.268G>A n.354G>A n.338G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660552C>A | CA392238331 | SPG11 | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.351G>T n.267G>T n.353G>T n.337G>T | |
15 | g.44660552C>G | CA392238332 | SPG11 | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.351G>C n.267G>C n.353G>C n.337G>C | |
15 | g.44660552C>T | CA392238333 | SPG11 | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.351G>A n.267G>A n.353G>A n.337G>A | |
15 | g.44660553A>C | CA490208424 | SPG11 | c.321T>G (p.Leu107=) n.350T>G n.266T>G n.352T>G n.336T>G | |
15 | g.44660553A>G | CA490208425 | SPG11 | c.321T>C (p.Leu107=) n.350T>C n.266T>C n.352T>C n.336T>C | |
15 | g.44660553A>T | CA490208426 | SPG11 | c.321T>A (p.Leu107=) n.350T>A n.266T>A n.352T>A n.336T>A | |
15 | g.44660554A>C | CA392238334 | SPG11 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.349T>G n.265T>G n.351T>G n.335T>G | |
15 | g.44660554A>G | CA392238335 | SPG11 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.349T>C n.265T>C n.351T>C n.335T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660554A>T | CA392238336 | SPG11 | c.320T>A (p.Leu107His) n.349T>A n.265T>A n.351T>A n.335T>A | |
15 | g.44660555G>A | CA392238337 | SPG11 | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.348C>T n.264C>T n.350C>T n.334C>T | |
15 | g.44660555G>C | CA7535870 | SPG11 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.348C>G n.264C>G n.350C>G n.334C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660555G= | CA2173717609 | SPG11 | c.319C= (p.Leu107=) n.348C= n.264C= n.350C= n.334C= | |
15 | g.44660555G>T | CA392238338 | SPG11 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.348C>A n.264C>A n.350C>A n.334C>A | |
15 | g.44660556A>C | CA490208427 | SPG11 | c.318T>G (p.Ala106=) n.347T>G n.263T>G n.349T>G n.333T>G | |
15 | g.44660556A>G | CA490208428 | SPG11 | c.318T>C (p.Ala106=) n.347T>C n.263T>C n.349T>C n.333T>C | |
15 | g.44660556A>T | CA490208429 | SPG11 | c.318T>A (p.Ala106=) n.347T>A n.263T>A n.349T>A n.333T>A | |
15 | g.44660557G>A | CA392238339 | SPG11 | c.317C>T (p.Ala106Val) n.346C>T n.262C>T n.348C>T n.332C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660557G>C | CA392238340 | SPG11 | c.317C>G (p.Ala106Gly) n.346C>G n.262C>G n.348C>G n.332C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660557G>T | CA392238341 | SPG11 | c.317C>A (p.Ala106Asp) n.346C>A n.262C>A n.348C>A n.332C>A | |
15 | g.44660558C>A | CA392238342 | SPG11 | c.316G>T (p.Ala106Ser) n.345G>T n.261G>T n.347G>T n.331G>T | |
15 | g.44660558C= | CA2173717610 | SPG11 | c.316G= (p.Ala106=) n.345G= n.261G= n.347G= n.331G= | |
15 | g.44660558C>G | CA392238343 | SPG11 | c.316G>C (p.Ala106Pro) n.345G>C n.261G>C n.347G>C n.331G>C | |
15 | g.44660558C>T | CA7535871 | SPG11 | c.316G>A (p.Ala106Thr) n.345G>A n.261G>A n.347G>A n.331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660558_44660559delinsCG | CA2173717611 | SPG11 | c.315_316delinsCG (p.Leu105=) n.344_345delinsCG n.260_261delinsCG n.346_347delinsCG n.330_331delinsCG | |
15 | g.44660559del | CA915946656 | SPG11 | c.315del (p.Ala106LeufsTer15) n.344del n.260del n.346del n.330del | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660559G>A | CA490208430 | SPG11 | c.315C>T (p.Leu105=) n.344C>T n.260C>T n.346C>T n.330C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660559G>C | CA490208431 | SPG11 | c.315C>G (p.Leu105=) n.344C>G n.260C>G n.346C>G n.330C>G | |
15 | g.44660559G= | CA2173717612 | SPG11 | c.315C= (p.Leu105=) n.344C= n.260C= n.346C= n.330C= | |
15 | g.44660559G>T | CA490208432 | SPG11 | c.315C>A (p.Leu105=) n.344C>A n.260C>A n.346C>A n.330C>A | |
15 | g.44660560A= | CA2173717613 | SPG11 | c.314T= (p.Leu105=) n.343T= n.259T= n.345T= n.329T= | |
15 | g.44660560A>C | CA392238344 | SPG11 | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.343T>G n.259T>G n.345T>G n.329T>G | |
15 | g.44660560A>G | CA392238345 | SPG11 | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.343T>C n.259T>C n.345T>C n.329T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660560A>T | CA392238346 | SPG11 | c.314T>A (p.Leu105His) n.343T>A n.259T>A n.345T>A n.329T>A | |
15 | g.44660561G>A | CA392238347 | SPG11 | c.313C>T (p.Leu105Phe) n.342C>T n.258C>T n.344C>T n.328C>T | |
15 | g.44660561G>C | CA392238348 | SPG11 | c.313C>G (p.Leu105Val) n.342C>G n.258C>G n.344C>G n.328C>G | |
15 | g.44660561G>T | CA392238349 | SPG11 | c.313C>A (p.Leu105Ile) n.342C>A n.258C>A n.344C>A n.328C>A | |
15 | g.44660562C>A | CA490208433 | SPG11 | c.312G>T (p.Leu104=) n.341G>T n.257G>T n.343G>T n.327G>T | |
15 | g.44660562C= | CA2173717614 | SPG11 | c.312G= (p.Leu104=) n.341G= n.257G= n.343G= n.327G= | |
15 | g.44660562C>G | CA490208434 | SPG11 | c.312G>C (p.Leu104=) n.341G>C n.257G>C n.343G>C n.327G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660562C>T | CA490208435 | SPG11 | c.312G>A (p.Leu104=) n.341G>A n.257G>A n.343G>A n.327G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660563A>C | CA392238350 | SPG11 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.340T>G n.256T>G n.342T>G n.326T>G | |
15 | g.44660563A>G | CA392238351 | SPG11 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.340T>C n.256T>C n.342T>C n.326T>C | |
15 | g.44660563A>T | CA392238352 | SPG11 | c.311T>A (p.Leu104Gln) n.340T>A n.256T>A n.342T>A n.326T>A | |
15 | g.44660564G>A | CA490208436 | SPG11 | c.310C>T (p.Leu104=) n.339C>T n.255C>T n.341C>T n.325C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660564G>C | CA392238354 | SPG11 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.339C>G n.255C>G n.341C>G n.325C>G | |
15 | g.44660564G>T | CA392238353 | SPG11 | c.310C>A (p.Leu104Met) n.339C>A n.255C>A n.341C>A n.325C>A | |
15 | g.44660565T>A | CA392238355 | SPG11 | c.309A>T (p.Lys103Asn) n.338A>T n.254A>T n.340A>T n.324A>T | |
15 | g.44660565T>C | CA490208437 | SPG11 | c.309A>G (p.Lys103=) n.338A>G n.254A>G n.340A>G n.324A>G | |
15 | g.44660565T>G | CA392238356 | SPG11 | c.309A>C (p.Lys103Asn) n.338A>C n.254A>C n.340A>C n.324A>C | |
15 | g.44660566T>A | CA392238357 | SPG11 | c.308A>T (p.Lys103Ile) n.337A>T n.253A>T n.339A>T n.323A>T | |
15 | g.44660566T>C | CA392238358 | SPG11 | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.337A>G n.253A>G n.339A>G n.323A>G | dbSNP |
15 | g.44660566T>G | CA392238359 | SPG11 | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.337A>C n.253A>C n.339A>C n.323A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660566T= | CA2173717615 | SPG11 | c.308A= (p.Lys103=) n.337A= n.253A= n.339A= n.323A= | |
15 | g.44660567T>A | CA392238360 | SPG11 | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.336A>T n.252A>T n.338A>T n.322A>T | |
15 | g.44660567T>C | CA392238361 | SPG11 | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.336A>G n.252A>G n.338A>G n.322A>G | |
15 | g.44660567T>G | CA392238362 | SPG11 | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.336A>C n.252A>C n.338A>C n.322A>C | |
15 | g.44660568G>A | CA490208438 | SPG11 | c.306C>T (p.Pro102=) n.335C>T n.251C>T n.337C>T n.321C>T | |
15 | g.44660568G>C | CA490208439 | SPG11 | c.306C>G (p.Pro102=) n.335C>G n.251C>G n.337C>G n.321C>G | |
15 | g.44660568G>T | CA490208440 | SPG11 | c.306C>A (p.Pro102=) n.335C>A n.251C>A n.337C>A n.321C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660568_44660569insTATAGCTGTAGTA | CA2536833404 | SPG11 | c.305_306insTACTACAGCTATA (p.Lys103ThrfsTer11) n.334_335insTACTACAGCTATA n.250_251insTACTACAGCTATA n.336_337insTACTACAGCTATA n.320_321insTACTACAGCTATA | |
15 | g.44660569G>A | CA7535872 | SPG11 | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.334C>T n.250C>T n.336C>T n.320C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.44660569G>C | CA392238363 | SPG11 | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.334C>G n.250C>G n.336C>G n.320C>G | |
15 | g.44660569G= | CA2173717616 | SPG11 | c.305C= (p.Pro102=) n.334C= n.250C= n.336C= n.320C= | |
15 | g.44660569G>T | CA392238364 | SPG11 | c.305C>A (p.Pro102His) n.334C>A n.250C>A n.336C>A n.320C>A | |
15 | g.44660570G>A | CA7535873 | SPG11 | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.333C>T n.249C>T n.335C>T n.319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660570G>C | CA392238366 | SPG11 | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.333C>G n.249C>G n.335C>G n.319C>G | |
15 | g.44660570G= | CA2173717617 | SPG11 | c.304C= (p.Pro102=) n.333C= n.249C= n.335C= n.319C= | |
15 | g.44660570G>T | CA392238365 | SPG11 | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.333C>A n.249C>A n.335C>A n.319C>A | |
15 | g.44660571C>A | CA392238367 | SPG11 | c.303G>T (p.Lys101Asn) n.332G>T n.248G>T n.334G>T n.318G>T | |
15 | g.44660571C>G | CA392238368 | SPG11 | c.303G>C (p.Lys101Asn) n.332G>C n.248G>C n.334G>C n.318G>C | |
15 | g.44660571C>T | CA490208441 | SPG11 | c.303G>A (p.Lys101=) n.332G>A n.248G>A n.334G>A n.318G>A | |
15 | g.44660572T>A | CA7535874 | SPG11 | c.302A>T (p.Lys101Met) n.331A>T n.247A>T n.333A>T n.317A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660572T>C | CA392238369 | SPG11 | c.302A>G (p.Lys101Arg) n.331A>G n.247A>G n.333A>G n.317A>G | |
15 | g.44660572T>G | CA392238370 | SPG11 | c.302A>C (p.Lys101Thr) n.331A>C n.247A>C n.333A>C n.317A>C | |
15 | g.44660572T= | CA2173717618 | SPG11 | c.302A= (p.Lys101=) n.331A= n.247A= n.333A= n.317A= | |
15 | g.44660573T>A | CA392238371 | SPG11 | c.301A>T (p.Lys101Ter) n.330A>T n.246A>T n.332A>T n.316A>T | |
15 | g.44660573T>C | CA392238372 | SPG11 | c.301A>G (p.Lys101Glu) n.330A>G n.246A>G n.332A>G n.316A>G | |
15 | g.44660573T>G | CA392238373 | SPG11 | c.301A>C (p.Lys101Gln) n.330A>C n.246A>C n.332A>C n.316A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660574T>A | CA392238374 | SPG11 | c.300A>T (p.Glu100Asp) n.329A>T n.245A>T n.331A>T n.315A>T | |
15 | g.44660574T>C | CA490208442 | SPG11 | c.300A>G (p.Glu100=) n.329A>G n.245A>G n.331A>G n.315A>G | |
15 | g.44660574T>G | CA392238375 | SPG11 | c.300A>C (p.Glu100Asp) n.329A>C n.245A>C n.331A>C n.315A>C | |
15 | g.44660575T>A | CA392238376 | SPG11 | c.299A>T (p.Glu100Val) n.328A>T n.244A>T n.330A>T n.314A>T | |
15 | g.44660575T>C | CA392238377 | SPG11 | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.328A>G n.244A>G n.330A>G n.314A>G | |
15 | g.44660575T>G | CA392238378 | SPG11 | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.328A>C n.244A>C n.330A>C n.314A>C | |
15 | g.44660576C>A | CA392238380 | SPG11 | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.327G>T n.243G>T n.329G>T n.313G>T | |
15 | g.44660576C>G | CA392238381 | SPG11 | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.327G>C n.243G>C n.329G>C n.313G>C | |
15 | g.44660576C>T | CA392238379 | SPG11 | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.327G>A n.243G>A n.329G>A n.313G>A | |
15 | g.44660577A= | CA2173717619 | SPG11 | c.297T= (p.Thr99=) n.326T= n.242T= n.328T= n.312T= | |
15 | g.44660577A>C | CA490208443 | SPG11 | c.297T>G (p.Thr99=) n.326T>G n.242T>G n.328T>G n.312T>G | |
15 | g.44660577A>G | CA490208445 | SPG11 | c.297T>C (p.Thr99=) n.326T>C n.242T>C n.328T>C n.312T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660577A>T | CA490208444 | SPG11 | c.297T>A (p.Thr99=) n.326T>A n.242T>A n.328T>A n.312T>A | |
15 | g.44660578G>A | CA392238384 | SPG11 | c.296C>T (p.Thr99Ile) n.325C>T n.241C>T n.327C>T n.311C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660578G>C | CA392238382 | SPG11 | c.296C>G (p.Thr99Ser) n.325C>G n.241C>G n.327C>G n.311C>G | |
15 | g.44660578G>T | CA392238383 | SPG11 | c.296C>A (p.Thr99Asn) n.325C>A n.241C>A n.327C>A n.311C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660579T>A | CA392238385 | SPG11 | c.295A>T (p.Thr99Ser) n.324A>T n.240A>T n.326A>T n.310A>T | |
15 | g.44660579T>C | CA392238386 | SPG11 | c.295A>G (p.Thr99Ala) n.324A>G n.240A>G n.326A>G n.310A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660579T>G | CA392238387 | SPG11 | c.295A>C (p.Thr99Pro) n.324A>C n.240A>C n.326A>C n.310A>C | |
15 | g.44660579T= | CA2173717620 | SPG11 | c.295A= (p.Thr99=) n.324A= n.240A= n.326A= n.310A= | |
15 | g.44660580T>A | CA490208446 | SPG11 | c.294A>T (p.Pro98=) n.323A>T n.239A>T n.325A>T n.309A>T | |
15 | g.44660580T>C | CA490208447 | SPG11 | c.294A>G (p.Pro98=) n.323A>G n.239A>G n.325A>G n.309A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660580T>G | CA490208448 | SPG11 | c.294A>C (p.Pro98=) n.323A>C n.239A>C n.325A>C n.309A>C | |
15 | g.44660581G>A | CA392238390 | SPG11 | c.293C>T (p.Pro98Leu) n.322C>T n.238C>T n.324C>T n.308C>T | |
15 | g.44660581G>C | CA392238389 | SPG11 | c.293C>G (p.Pro98Arg) n.322C>G n.238C>G n.324C>G n.308C>G | |
15 | g.44660581G>T | CA392238388 | SPG11 | c.293C>A (p.Pro98Gln) n.322C>A n.238C>A n.324C>A n.308C>A | |
15 | g.44660582G>A | CA392238391 | SPG11 | c.292C>T (p.Pro98Ser) n.321C>T n.237C>T n.323C>T n.307C>T | |
15 | g.44660582G>C | CA392238392 | SPG11 | c.292C>G (p.Pro98Ala) n.321C>G n.237C>G n.323C>G n.307C>G | |
15 | g.44660582G= | CA2173717621 | SPG11 | c.292C= (p.Pro98=) n.321C= n.237C= n.323C= n.307C= | |
15 | g.44660582G>T | CA392238393 | SPG11 | c.292C>A (p.Pro98Thr) n.321C>A n.237C>A n.323C>A n.307C>A | dbSNP |
15 | g.44660583T>A | CA490208449 | SPG11 | c.291A>T (p.Thr97=) n.320A>T n.236A>T n.322A>T n.306A>T | |
15 | g.44660583T>C | CA490208450 | SPG11 | c.291A>G (p.Thr97=) n.320A>G n.236A>G n.322A>G n.306A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660583T>G | CA490208451 | SPG11 | c.291A>C (p.Thr97=) n.320A>C n.236A>C n.322A>C n.306A>C | |
15 | g.44660584G>A | CA7535875 | SPG11 | c.290C>T (p.Thr97Ile) n.319C>T n.235C>T n.321C>T n.305C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660584G>C | CA392238394 | SPG11 | c.290C>G (p.Thr97Arg) n.319C>G n.235C>G n.321C>G n.305C>G | |
15 | g.44660584G= | CA2173717622 | SPG11 | c.290C= (p.Thr97=) n.319C= n.235C= n.321C= n.305C= | |
15 | g.44660584G>T | CA392238395 | SPG11 | c.290C>A (p.Thr97Lys) n.319C>A n.235C>A n.321C>A n.305C>A | |
15 | g.44660585T>A | CA392238396 | SPG11 | c.289A>T (p.Thr97Ser) n.318A>T n.234A>T n.320A>T n.304A>T | |
15 | g.44660585T>C | CA392238398 | SPG11 | c.289A>G (p.Thr97Ala) n.318A>G n.234A>G n.320A>G n.304A>G | |
15 | g.44660585T>G | CA392238397 | SPG11 | c.289A>C (p.Thr97Pro) n.318A>C n.234A>C n.320A>C n.304A>C | |
15 | g.44660586G>A | CA490208452 | SPG11 | c.288C>T (p.Ser96=) n.317C>T n.233C>T n.319C>T n.303C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660586G>C | CA392238399 | SPG11 | c.288C>G (p.Ser96Arg) n.317C>G n.233C>G n.319C>G n.303C>G | |
15 | g.44660586G= | CA2173717623 | SPG11 | c.288C= (p.Ser96=) n.317C= n.233C= n.319C= n.303C= | |
15 | g.44660586G>T | CA392238400 | SPG11 | c.288C>A (p.Ser96Arg) n.317C>A n.233C>A n.319C>A n.303C>A | |
15 | g.44660587C>A | CA392238401 | SPG11 | c.287G>T (p.Ser96Ile) n.316G>T n.232G>T n.318G>T n.302G>T | |
15 | g.44660587C= | CA2173717624 | SPG11 | c.287G= (p.Ser96=) n.316G= n.232G= n.318G= n.302G= | |
15 | g.44660587C>G | CA392238402 | SPG11 | c.287G>C (p.Ser96Thr) n.316G>C n.232G>C n.318G>C n.302G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660587C>T | CA392238403 | SPG11 | c.287G>A (p.Ser96Asn) n.316G>A n.232G>A n.318G>A n.302G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660588T>A | CA392238404 | SPG11 | c.286A>T (p.Ser96Cys) n.315A>T n.231A>T n.317A>T n.301A>T | |
15 | g.44660588T>C | CA392238405 | SPG11 | c.286A>G (p.Ser96Gly) n.315A>G n.231A>G n.317A>G n.301A>G | |
15 | g.44660588T>G | CA392238406 | SPG11 | c.286A>C (p.Ser96Arg) n.315A>C n.231A>C n.317A>C n.301A>C | |
15 | g.44660588_44660598delinsTGCTGTTACGA | CA2173717625 | SPG11 | c.276_286delinsTCGTAACAGCA (p.Ser92=) n.305_315delinsTCGTAACAGCA n.221_231delinsTCGTAACAGCA n.307_317delinsTCGTAACAGCA n.291_301delinsTCGTAACAGCA | |
15 | g.44660589G>A | CA490208453 | SPG11 | c.285C>T (p.Ser95=) n.314C>T n.230C>T n.316C>T n.300C>T | |
15 | g.44660589G>C | CA392238407 | SPG11 | c.285C>G (p.Ser95Arg) n.314C>G n.230C>G n.316C>G n.300C>G | |
15 | g.44660589G>T | CA392238408 | SPG11 | c.285C>A (p.Ser95Arg) n.314C>A n.230C>A n.316C>A n.300C>A | |
15 | g.44660590_44660599del | CA7535876 | SPG11 | c.276_285del (p.Arg93AlafsTer25) n.305_314del n.221_230del n.307_316del n.291_300del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660590C>A | CA7535877 | SPG11 | c.284G>T (p.Ser95Ile) n.313G>T n.229G>T n.315G>T n.299G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660590C= | CA2173717626 | SPG11 | c.284G= (p.Ser95=) n.313G= n.229G= n.315G= n.299G= | |
15 | g.44660590C>G | CA392238410 | SPG11 | c.284G>C (p.Ser95Thr) n.313G>C n.229G>C n.315G>C n.299G>C | |
15 | g.44660590C>T | CA392238409 | SPG11 | c.284G>A (p.Ser95Asn) n.313G>A n.229G>A n.315G>A n.299G>A | |
15 | g.44660591T>A | CA392238411 | SPG11 | c.283A>T (p.Ser95Cys) n.312A>T n.228A>T n.314A>T n.298A>T | |
15 | g.44660591T>C | CA392238412 | SPG11 | c.283A>G (p.Ser95Gly) n.312A>G n.228A>G n.314A>G n.298A>G | |
15 | g.44660591T>G | CA392238413 | SPG11 | c.283A>C (p.Ser95Arg) n.312A>C n.228A>C n.314A>C n.298A>C | |
15 | g.44660592G>A | CA490208455 | SPG11 | c.282C>T (p.Asn94=) n.311C>T n.227C>T n.313C>T n.297C>T | |
15 | g.44660592G>C | CA392238414 | SPG11 | c.282C>G (p.Asn94Lys) n.311C>G n.227C>G n.313C>G n.297C>G | ClinVar |
15 | g.44660592G>T | CA392238415 | SPG11 | c.282C>A (p.Asn94Lys) n.311C>A n.227C>A n.313C>A n.297C>A | |
15 | g.44660593T>A | CA392238418 | SPG11 | c.281A>T (p.Asn94Ile) n.310A>T n.226A>T n.312A>T n.296A>T | |
15 | g.44660593T>C | CA392238417 | SPG11 | c.281A>G (p.Asn94Ser) n.310A>G n.226A>G n.312A>G n.296A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660593T>G | CA392238416 | SPG11 | c.281A>C (p.Asn94Thr) n.310A>C n.226A>C n.312A>C n.296A>C | |
15 | g.44660593T= | CA2173717627 | SPG11 | c.281A= (p.Asn94=) n.310A= n.226A= n.312A= n.296A= | |
15 | g.44660594T>A | CA392238419 | SPG11 | c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.309A>T n.225A>T n.311A>T n.295A>T | |
15 | g.44660594T>C | CA392238420 | SPG11 | c.280A>G (p.Asn94Asp) n.309A>G n.225A>G n.311A>G n.295A>G | dbSNP |
15 | g.44660594T>G | CA392238421 | SPG11 | c.280A>C (p.Asn94His) n.309A>C n.225A>C n.311A>C n.295A>C | |
15 | g.44660594T= | CA2173717628 | SPG11 | c.280A= (p.Asn94=) n.309A= n.225A= n.311A= n.295A= | |
15 | g.44660595A>C | CA490208460 | SPG11 | c.279T>G (p.Arg93=) n.308T>G n.224T>G n.310T>G n.294T>G | |
15 | g.44660595A>G | CA490208462 | SPG11 | c.279T>C (p.Arg93=) n.308T>C n.224T>C n.310T>C n.294T>C | |
15 | g.44660595A>T | CA490208463 | SPG11 | c.279T>A (p.Arg93=) n.308T>A n.224T>A n.310T>A n.294T>A | |
15 | g.44660596del | CA2573054018 | SPG11 | c.278del (p.Arg93LeufsTer28) n.307del n.223del n.309del n.293del | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660596C>A | CA392238422 | SPG11 | c.278G>T (p.Arg93Leu) n.307G>T n.223G>T n.309G>T n.293G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660596C= | CA2173717629 | SPG11 | c.278G= (p.Arg93=) n.307G= n.223G= n.309G= n.293G= | |
15 | g.44660596C>G | CA7535878 | SPG11 | c.278G>C (p.Arg93Pro) n.307G>C n.223G>C n.309G>C n.293G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660596C>T | CA7535879 | SPG11 | c.278G>A (p.Arg93His) n.307G>A n.223G>A n.309G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660597G>A | CA392238423 | SPG11 | c.277C>T (p.Arg93Cys) n.306C>T n.222C>T n.308C>T n.292C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660597G>C | CA392238424 | SPG11 | c.277C>G (p.Arg93Gly) n.306C>G n.222C>G n.308C>G n.292C>G | |
15 | g.44660597G= | CA2173717630 | SPG11 | c.277C= (p.Arg93=) n.306C= n.222C= n.308C= n.292C= | |
15 | g.44660597G>T | CA7535880 | SPG11 | c.277C>A (p.Arg93Ser) n.306C>A n.222C>A n.308C>A n.292C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660598A= | CA2173717631 | SPG11 | c.276T= (p.Ser92=) n.305T= n.221T= n.307T= n.291T= | |
15 | g.44660598A>C | CA490208467 | SPG11 | c.276T>G (p.Ser92=) n.305T>G n.221T>G n.307T>G n.291T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660598A>G | CA490208468 | SPG11 | c.276T>C (p.Ser92=) n.305T>C n.221T>C n.307T>C n.291T>C | |
15 | g.44660598A>T | CA490208470 | SPG11 | c.276T>A (p.Ser92=) n.305T>A n.221T>A n.307T>A n.291T>A | |
15 | g.44660599G>A | CA270111031 | SPG11 | c.275C>T (p.Ser92Phe) n.304C>T n.220C>T n.306C>T n.290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660599G>C | CA392238425 | SPG11 | c.275C>G (p.Ser92Cys) n.304C>G n.220C>G n.306C>G n.290C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660599G= | CA2173717632 | SPG11 | c.275C= (p.Ser92=) n.304C= n.220C= n.306C= n.290C= | |
15 | g.44660599G>T | CA7535881 | SPG11 | c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.304C>A n.220C>A n.306C>A n.290C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660600A>C | CA392238426 | SPG11 | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.303T>G n.219T>G n.305T>G n.289T>G | |
15 | g.44660600A>G | CA392238427 | SPG11 | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.303T>C n.219T>C n.305T>C n.289T>C | |
15 | g.44660600A>T | CA392238428 | SPG11 | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.303T>A n.219T>A n.305T>A n.289T>A | |
15 | g.44660601A>C | CA392238429 | SPG11 | c.273T>G (p.Asp91Glu) n.302T>G n.218T>G n.304T>G n.288T>G | |
15 | g.44660601A>G | CA490208476 | SPG11 | c.273T>C (p.Asp91=) n.302T>C n.218T>C n.304T>C n.288T>C | |
15 | g.44660601A>T | CA392238430 | SPG11 | c.273T>A (p.Asp91Glu) n.302T>A n.218T>A n.304T>A n.288T>A | |
15 | g.44660602T>A | CA392238431 | SPG11 | c.272A>T (p.Asp91Val) n.301A>T n.217A>T n.303A>T n.287A>T | |
15 | g.44660602T>C | CA392238432 | SPG11 | c.272A>G (p.Asp91Gly) n.301A>G n.217A>G n.303A>G n.287A>G | |
15 | g.44660602T>G | CA392238433 | SPG11 | c.272A>C (p.Asp91Ala) n.301A>C n.217A>C n.303A>C n.287A>C | |
15 | g.44660603C>A | CA392238436 | SPG11 | c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.300G>T n.216G>T n.302G>T n.286G>T | ClinVar |
15 | g.44660603C>G | CA392238435 | SPG11 | c.271G>C (p.Asp91His) n.300G>C n.216G>C n.302G>C n.286G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660603C>T | CA392238434 | SPG11 | c.271G>A (p.Asp91Asn) n.300G>A n.216G>A n.302G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660604C>A | CA392238437 | SPG11 | c.270G>T (p.Glu90Asp) n.299G>T n.215G>T n.301G>T n.285G>T | |
15 | g.44660604C>G | CA392238438 | SPG11 | c.270G>C (p.Glu90Asp) n.299G>C n.215G>C n.301G>C n.285G>C | |
15 | g.44660604C>T | CA490208483 | SPG11 | c.270G>A (p.Glu90=) n.299G>A n.215G>A n.301G>A n.285G>A | |
15 | g.44660605T>A | CA7535882 | SPG11 | c.269A>T (p.Glu90Val) n.298A>T n.214A>T n.300A>T n.284A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660605T>C | CA392238440 | SPG11 | c.269A>G (p.Glu90Gly) n.298A>G n.214A>G n.300A>G n.284A>G | |
15 | g.44660605T>G | CA392238439 | SPG11 | c.269A>C (p.Glu90Ala) n.298A>C n.214A>C n.300A>C n.284A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660605T= | CA2173717633 | SPG11 | c.269A= (p.Glu90=) n.298A= n.214A= n.300A= n.284A= | |
15 | g.44660606C>A | CA344322 | SPG11 | c.268G>T (p.Glu90Ter) n.297G>T n.213G>T n.299G>T n.283G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660606C= | CA2173717634 | SPG11 | c.268G= (p.Glu90=) n.297G= n.213G= n.299G= n.283G= | |
15 | g.44660606C>G | CA392238441 | SPG11 | c.268G>C (p.Glu90Gln) n.297G>C n.213G>C n.299G>C n.283G>C | |
15 | g.44660606C>T | CA392238442 | SPG11 | c.268G>A (p.Glu90Lys) n.297G>A n.213G>A n.299G>A n.283G>A | |
15 | g.44660607C>A | CA392238443 | SPG11 | c.267G>T (p.Trp89Cys) n.296G>T n.212G>T n.298G>T n.282G>T | |
15 | g.44660607C= | CA2173717635 | SPG11 | c.267G= (p.Trp89=) n.296G= n.212G= n.298G= n.282G= | |
15 | g.44660607C>G | CA392238444 | SPG11 | c.267G>C (p.Trp89Cys) n.296G>C n.212G>C n.298G>C n.282G>C | |
15 | g.44660607C>T | CA277361 | SPG11 | c.267G>A (p.Trp89Ter) n.296G>A n.212G>A n.298G>A n.282G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660607_44660608insAT | CA270111066 | SPG11 | c.266_267insAT (p.Trp89Ter) n.295_296insAT n.211_212insAT n.297_298insAT n.281_282insAT | |
15 | g.44660608C>A | CA392238445 | SPG11 | c.266G>T (p.Trp89Leu) n.295G>T n.211G>T n.297G>T n.281G>T | |
15 | g.44660608C= | CA2173717636 | SPG11 | c.266G= (p.Trp89=) n.295G= n.211G= n.297G= n.281G= | |
15 | g.44660608C>G | CA392238446 | SPG11 | c.266G>C (p.Trp89Ser) n.295G>C n.211G>C n.297G>C n.281G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660608C>T | CA392238447 | SPG11 | c.266G>A (p.Trp89Ter) n.295G>A n.211G>A n.297G>A n.281G>A | |
15 | g.44660609A= | CA2173717637 | SPG11 | c.265T= (p.Trp89=) n.294T= n.210T= n.296T= n.280T= | |
15 | g.44660609A>C | CA392238449 | SPG11 | c.265T>G (p.Trp89Gly) n.294T>G n.210T>G n.296T>G n.280T>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660609A>G | CA7535884 | SPG11 | c.265T>C (p.Trp89Arg) n.294T>C n.210T>C n.296T>C n.280T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660609A>T | CA392238448 | SPG11 | c.265T>A (p.Trp89Arg) n.294T>A n.210T>A n.296T>A n.280T>A | |
15 | g.44660610_44660611dup | CA7535883 | SPG11 | c.264_265dup (p.Trp89TyrfsTer?) n.293_294dup n.209_210dup n.295_296dup n.279_280dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.44660610T>A | CA490208497 | SPG11 | c.264A>T (p.Leu88=) n.293A>T n.209A>T n.295A>T n.279A>T | |
15 | g.44660610T>C | CA270111088 | SPG11 | c.264A>G (p.Leu88=) n.293A>G n.209A>G n.295A>G n.279A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660610T>G | CA490208499 | SPG11 | c.264A>C (p.Leu88=) n.293A>C n.209A>C n.295A>C n.279A>C | |
15 | g.44660610T= | CA2173717638 | SPG11 | c.264A= (p.Leu88=) n.293A= n.209A= n.295A= n.279A= | |
15 | g.44660611A= | CA2173717639 | SPG11 | c.263T= (p.Leu88=) n.292T= n.208T= n.294T= n.278T= | |
15 | g.44660611A>C | CA392238450 | SPG11 | c.263T>G (p.Leu88Arg) n.292T>G n.208T>G n.294T>G n.278T>G | |
15 | g.44660611A>G | CA7535885 | SPG11 | c.263T>C (p.Leu88Pro) n.292T>C n.208T>C n.294T>C n.278T>C | dbSNP ExAC |
15 | g.44660611A>T | CA392238451 | SPG11 | c.263T>A (p.Leu88Gln) n.292T>A n.208T>A n.294T>A n.278T>A | |
15 | g.44660612G>A | CA7535886 | SPG11 | c.262C>T (p.Leu88=) n.291C>T n.207C>T n.293C>T n.277C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660612G>C | CA392238452 | SPG11 | c.262C>G (p.Leu88Val) n.291C>G n.207C>G n.293C>G n.277C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660612G= | CA2173717640 | SPG11 | c.262C= (p.Leu88=) n.291C= n.207C= n.293C= n.277C= | |
15 | g.44660612G>T | CA392238453 | SPG11 | c.262C>A (p.Leu88Ile) n.291C>A n.207C>A n.293C>A n.277C>A | |
15 | g.44660613A>C | CA392238454 | SPG11 | c.261T>G (p.Phe87Leu) n.290T>G n.206T>G n.292T>G n.276T>G | |
15 | g.44660613A>G | CA490208505 | SPG11 | c.261T>C (p.Phe87=) n.290T>C n.206T>C n.292T>C n.276T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660613A>T | CA392238455 | SPG11 | c.261T>A (p.Phe87Leu) n.290T>A n.206T>A n.292T>A n.276T>A | |
15 | g.44660614A>C | CA392238456 | SPG11 | c.260T>G (p.Phe87Cys) n.289T>G n.205T>G n.291T>G n.275T>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660614A>G | CA392238457 | SPG11 | c.260T>C (p.Phe87Ser) n.289T>C n.205T>C n.291T>C n.275T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660614A>T | CA392238458 | SPG11 | c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.289T>A n.205T>A n.291T>A n.275T>A | |
15 | g.44660615A>C | CA392238461 | SPG11 | c.259T>G (p.Phe87Val) n.288T>G n.204T>G n.290T>G n.274T>G | dbSNP gnomAD v3 |
15 | g.44660615A>G | CA392238460 | SPG11 | c.259T>C (p.Phe87Leu) n.288T>C n.204T>C n.290T>C n.274T>C | |
15 | g.44660615A>T | CA392238459 | SPG11 | c.259T>A (p.Phe87Ile) n.288T>A n.204T>A n.290T>A n.274T>A | |
15 | g.44660616G>A | CA490208511 | SPG11 | c.258C>T (p.His86=) n.287C>T n.203C>T n.289C>T n.273C>T | ClinVar |
15 | g.44660616G>C | CA392238462 | SPG11 | c.258C>G (p.His86Gln) n.287C>G n.203C>G n.289C>G n.273C>G | |
15 | g.44660616G= | CA2173717641 | SPG11 | c.258C= (p.His86=) n.287C= n.203C= n.289C= n.273C= | |
15 | g.44660616G>T | CA392238463 | SPG11 | c.258C>A (p.His86Gln) n.287C>A n.203C>A n.289C>A n.273C>A | dbSNP |
15 | g.44660617C>A | CA392238464 | SPG11 | c.258-1G>T (n.258-1G>T) n.287-1G>T n.203-1G>T n.289-1G>T n.273-1G>T | |
15 | g.44660617C>G | CA392238465 | SPG11 | c.258-1G>C (n.258-1G>C) n.287-1G>C n.203-1G>C n.289-1G>C n.273-1G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660617C>T | CA392238466 | SPG11 | c.258-1G>A (n.258-1G>A) n.287-1G>A n.203-1G>A n.289-1G>A n.273-1G>A | |
15 | g.44660618T>A | CA392238467 | SPG11 | c.258-2A>T (n.258-2A>T) n.287-2A>T n.203-2A>T n.289-2A>T n.273-2A>T | |
15 | g.44660618T>C | CA392238468 | SPG11 | c.258-2A>G (n.258-2A>G) n.287-2A>G n.203-2A>G n.289-2A>G n.273-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660618T>G | CA7535887 | SPG11 | c.258-2A>C (n.258-2A>C) n.287-2A>C n.203-2A>C n.289-2A>C n.273-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660618T= | CA2173717642 | SPG11 | c.258-2A= (n.258-2A=) n.287-2A= n.203-2A= n.289-2A= n.273-2A= | |
15 | g.44660620A>C | CA2575709193 | SPG11 | c.258-4T>G (n.258-4T>G) n.287-4T>G n.203-4T>G n.289-4T>G n.273-4T>G | |
15 | g.44660621G>A | CA2575709194 | SPG11 | c.258-5C>T (n.258-5C>T) n.287-5C>T n.203-5C>T n.289-5C>T n.273-5C>T | |
15 | g.44660621G>C | CA2628209752 | SPG11 | c.258-5C>G (n.258-5C>G) n.287-5C>G n.203-5C>G n.289-5C>G n.273-5C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660621_44660622delinsGA | CA2173717643 | SPG11 | c.258-6_258-5delinsTC (n.258-6_258-5delinsTC) n.287-6_287-5delinsTC n.203-6_203-5delinsTC n.289-6_289-5delinsTC n.273-6_273-5delinsTC | |
15 | g.44660622A>C | CA2628209753 | SPG11 | c.258-6T>G (n.258-6T>G) n.287-6T>G n.203-6T>G n.289-6T>G n.273-6T>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660622A>G | CA2730812943 | SPG11 | c.258-6T>C (n.258-6T>C) n.287-6T>C n.203-6T>C n.289-6T>C n.273-6T>C | dbSNP |
15 | g.44660628dup | CA2628209754 | SPG11 | c.258-6dup (n.258-6dup) n.287-6dup n.203-6dup n.289-6dup n.273-6dup | gnomAD v4 |
15 | g.44660628del | CA7535888 | SPG11 | c.258-6del (n.258-6del) n.287-6del n.203-6del n.289-6del n.273-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660624A= | CA2173717644 | SPG11 | c.258-8T= (n.258-8T=) n.287-8T= n.203-8T= n.289-8T= n.273-8T= | |
15 | g.44660624A>C | CA490208520 | SPG11 | c.258-8T>G (n.258-8T>G) n.287-8T>G n.203-8T>G n.289-8T>G n.273-8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660626A>T | CA2575709195 | SPG11 | c.258-10T>A (n.258-10T>A) n.287-10T>A n.203-10T>A n.289-10T>A n.273-10T>A | |
15 | g.44660628A= | CA2173717645 | SPG11 | c.258-12T= (n.258-12T=) n.287-12T= n.203-12T= n.289-12T= n.273-12T= | |
15 | g.44660628A>G | CA270111112 | SPG11 | c.258-12T>C (n.258-12T>C) n.287-12T>C n.203-12T>C n.289-12T>C n.273-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660629G>C | CA617677643 | SPG11 | c.258-13C>G (n.258-13C>G) n.287-13C>G n.203-13C>G n.289-13C>G n.273-13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660629G= | CA2173717646 | SPG11 | c.258-13C= (n.258-13C=) n.287-13C= n.203-13C= n.289-13C= n.273-13C= | |
15 | g.44660630T>C | CA7535889 | SPG11 | c.258-14A>G (n.258-14A>G) n.287-14A>G n.203-14A>G n.289-14A>G n.273-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660630T>G | CA2539552134 | SPG11 | c.258-14A>C (n.258-14A>C) n.287-14A>C n.203-14A>C n.289-14A>C n.273-14A>C | |
15 | g.44660630T= | CA2173717647 | SPG11 | c.258-14A= (n.258-14A=) n.287-14A= n.203-14A= n.289-14A= n.273-14A= | |
15 | g.44660632T>G | CA2739278886 | SPG11 | c.258-16A>C (n.258-16A>C) n.287-16A>C n.203-16A>C n.289-16A>C n.273-16A>C | ClinVar |
15 | g.44660633A>C | CA2628209755 | SPG11 | c.258-17T>G (n.258-17T>G) n.287-17T>G n.203-17T>G n.289-17T>G n.273-17T>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660634G>A | CA2628209756 | SPG11 | c.258-18C>T (n.258-18C>T) n.287-18C>T n.203-18C>T n.289-18C>T n.273-18C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660634G>C | CA2628209757 | SPG11 | c.258-18C>G (n.258-18C>G) n.287-18C>G n.203-18C>G n.289-18C>G n.273-18C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660634_44660638delinsGATTT | CA2173717648 | SPG11 | c.258-22_258-18delinsAAATC (n.258-22_258-18delinsAAATC) n.287-22_287-18delinsAAATC n.203-22_203-18delinsAAATC n.289-22_289-18delinsAAATC n.273-22_273-18delinsAAATC | |
15 | g.44660635A= | CA2173717649 | SPG11 | c.258-19T= (n.258-19T=) n.287-19T= n.203-19T= n.289-19T= n.273-19T= | |
15 | g.44660635A>G | CA270111134 | SPG11 | c.258-19T>C (n.258-19T>C) n.287-19T>C n.203-19T>C n.289-19T>C n.273-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660638_44660641del | CA617677644 | SPG11 | c.258-22_258-19del (n.258-22_258-19del) n.287-22_287-19del n.203-22_203-19del n.289-22_289-19del n.273-22_273-19del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660638T>A | CA2575709196 | SPG11 | c.258-22A>T (n.258-22A>T) n.287-22A>T n.203-22A>T n.289-22A>T n.273-22A>T | |
15 | g.44660640T>C | CA713047220 | SPG11 | c.258-24A>G (n.258-24A>G) n.287-24A>G n.203-24A>G n.289-24A>G n.273-24A>G | dbSNP |
15 | g.44660640T= | CA2173717650 | SPG11 | c.258-24A= (n.258-24A=) n.287-24A= n.203-24A= n.289-24A= n.273-24A= | |
15 | g.44660641del | CA2575709197 | SPG11 | c.258-24del (n.258-24del) n.287-24del n.203-24del n.289-24del n.273-24del | |
15 | g.44660641T>C | CA2628209758 | SPG11 | c.258-25A>G (n.258-25A>G) n.287-25A>G n.203-25A>G n.289-25A>G n.273-25A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660642A>G | CA2575709198 | SPG11 | c.258-26T>C (n.258-26T>C) n.287-26T>C n.203-26T>C n.289-26T>C n.273-26T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660647C= | CA2173717651 | SPG11 | c.258-31G= (n.258-31G=) n.287-31G= n.203-31G= n.289-31G= n.273-31G= | |
15 | g.44660647C>T | CA713047222 | SPG11 | c.258-31G>A (n.258-31G>A) n.287-31G>A n.203-31G>A n.289-31G>A n.273-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660648T>C | CA2628209759 | SPG11 | c.258-32A>G (n.258-32A>G) n.287-32A>G n.203-32A>G n.289-32A>G n.273-32A>G | gnomAD v4 |