Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44660505T>ACA490208400SPG11c.369A>T (p.Gly123=)
n.398A>T
n.314A>T
n.400A>T
n.384A>T
15g.44660505T>CCA490208401SPG11c.369A>G (p.Gly123=)
n.398A>G
n.314A>G
n.400A>G
n.384A>G
 COSMIC COSMIC
15g.44660505T>GCA490208402SPG11c.369A>C (p.Gly123=)
n.398A>C
n.314A>C
n.400A>C
n.384A>C
15g.44660506C>ACA392238225SPG11c.368G>T (p.Gly123Val)
n.397G>T
n.313G>T
n.399G>T
n.383G>T
15g.44660506C>GCA392238226SPG11c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.397G>C
n.313G>C
n.399G>C
n.383G>C
15g.44660506C>TCA392238227SPG11c.368G>A (p.Gly123Glu)
n.397G>A
n.313G>A
n.399G>A
n.383G>A
15g.44660507C>ACA392238228SPG11c.367G>T (p.Gly123Ter)
n.396G>T
n.312G>T
n.398G>T
n.382G>T
15g.44660507C>GCA392238229SPG11c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.396G>C
n.312G>C
n.398G>C
n.382G>C
15g.44660507C>TCA392238230SPG11c.367G>A (p.Gly123Arg)
n.396G>A
n.312G>A
n.398G>A
n.382G>A
 ClinVar
15g.44660508A>CCA392238231SPG11c.366T>G (p.Asp122Glu)
n.395T>G
n.311T>G
n.397T>G
n.381T>G
15g.44660508A>GCA490208403SPG11c.366T>C (p.Asp122=)
n.395T>C
n.311T>C
n.397T>C
n.381T>C
 gnomAD v4
15g.44660508A>TCA392238232SPG11c.366T>A (p.Asp122Glu)
n.395T>A
n.311T>A
n.397T>A
n.381T>A
15g.44660509T>ACA392238233SPG11c.365A>T (p.Asp122Val)
n.394A>T
n.310A>T
n.396A>T
n.380A>T
15g.44660509T>CCA392238234SPG11c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.394A>G
n.310A>G
n.396A>G
n.380A>G
 gnomAD v4
15g.44660509T>GCA392238235SPG11c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.394A>C
n.310A>C
n.396A>C
n.380A>C
15g.44660510C>ACA392238238SPG11c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.393G>T
n.309G>T
n.395G>T
n.379G>T
15g.44660510C>GCA392238237SPG11c.364G>C (p.Asp122His)
n.393G>C
n.309G>C
n.395G>C
n.379G>C
15g.44660510C>TCA392238236SPG11c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.393G>A
n.309G>A
n.395G>A
n.379G>A
15g.44660511T>ACA392238239SPG11c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.392A>T
n.308A>T
n.394A>T
n.378A>T
15g.44660511T>CCA490208404SPG11c.363A>G (p.Lys121=)
n.392A>G
n.308A>G
n.394A>G
n.378A>G
15g.44660511T>GCA392238240SPG11c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.392A>C
n.308A>C
n.394A>C
n.378A>C
15g.44660512T>ACA392238241SPG11c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.391A>T
n.307A>T
n.393A>T
n.377A>T
15g.44660512T>CCA392238242SPG11c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.391A>G
n.307A>G
n.393A>G
n.377A>G
 ClinVar
15g.44660512T>GCA392238243SPG11c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.391A>C
n.307A>C
n.393A>C
n.377A>C
15g.44660513T>ACA392238244SPG11c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.390A>T
n.306A>T
n.392A>T
n.376A>T
15g.44660513T>CCA392238245SPG11c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.390A>G
n.306A>G
n.392A>G
n.376A>G
15g.44660513T>GCA270110927SPG11c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.390A>C
n.306A>C
n.392A>C
n.376A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660513T=CA2173717590SPG11c.361A= (p.Lys121=)
n.390A=
n.306A=
n.392A=
n.376A=
15g.44660514C>ACA392238246SPG11c.360G>T (p.Leu120Phe)
n.389G>T
n.305G>T
n.391G>T
n.375G>T
15g.44660514C>GCA392238247SPG11c.360G>C (p.Leu120Phe)
n.389G>C
n.305G>C
n.391G>C
n.375G>C
15g.44660514C>TCA490208405SPG11c.360G>A (p.Leu120=)
n.389G>A
n.305G>A
n.391G>A
n.375G>A
15g.44660514_44660515delinsCACA2173717591SPG11c.359_360delinsTG (p.Leu120=)
n.388_389delinsTG
n.304_305delinsTG
n.390_391delinsTG
n.374_375delinsTG
15g.44660515A=CA2173717592SPG11c.359T= (p.Leu120=)
n.388T=
n.304T=
n.390T=
n.374T=
15g.44660515A>CCA7535862SPG11c.359T>G (p.Leu120Trp)
n.388T>G
n.304T>G
n.390T>G
n.374T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660515A>GCA392238248SPG11c.359T>C (p.Leu120Ser)
n.388T>C
n.304T>C
n.390T>C
n.374T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660515A>TCA392238249SPG11c.359T>A (p.Leu120Ter)
n.388T>A
n.304T>A
n.390T>A
n.374T>A
15g.44660517delCA344335SPG11c.359del (p.Leu120Ter)
n.388del
n.304del
n.390del
n.374del
 ClinVar dbSNP
15g.44660516A>CCA392238251SPG11c.358T>G (p.Leu120Val)
n.387T>G
n.303T>G
n.389T>G
n.373T>G
15g.44660516A>GCA490208406SPG11c.358T>C (p.Leu120=)
n.387T>C
n.303T>C
n.389T>C
n.373T>C
15g.44660516A>TCA392238250SPG11c.358T>A (p.Leu120Met)
n.387T>A
n.303T>A
n.389T>A
n.373T>A
15g.44660517A>CCA392238252SPG11c.357T>G (p.Asn119Lys)
n.386T>G
n.302T>G
n.388T>G
n.372T>G
15g.44660517A>GCA490208407SPG11c.357T>C (p.Asn119=)
n.386T>C
n.302T>C
n.388T>C
n.372T>C
15g.44660517A>TCA392238253SPG11c.357T>A (p.Asn119Lys)
n.386T>A
n.302T>A
n.388T>A
n.372T>A
15g.44660518T>ACA392238254SPG11c.356A>T (p.Asn119Ile)
n.385A>T
n.301A>T
n.387A>T
n.371A>T
15g.44660518T>CCA392238255SPG11c.356A>G (p.Asn119Ser)
n.385A>G
n.301A>G
n.387A>G
n.371A>G
15g.44660518T>GCA392238256SPG11c.356A>C (p.Asn119Thr)
n.385A>C
n.301A>C
n.387A>C
n.371A>C
15g.44660519T>ACA392238257SPG11c.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.384A>T
n.300A>T
n.386A>T
n.370A>T
15g.44660519T>CCA392238258SPG11c.355A>G (p.Asn119Asp)
n.384A>G
n.300A>G
n.386A>G
n.370A>G
 gnomAD v4
15g.44660519T>GCA392238259SPG11c.355A>C (p.Asn119His)
n.384A>C
n.300A>C
n.386A>C
n.370A>C
 COSMIC COSMIC
15g.44660520A=CA2173717593SPG11c.354T= (p.Phe118=)
n.383T=
n.299T=
n.385T=
n.369T=
15g.44660520A>CCA392238260SPG11c.354T>G (p.Phe118Leu)
n.383T>G
n.299T>G
n.385T>G
n.369T>G
15g.44660520A>GCA490208408SPG11c.354T>C (p.Phe118=)
n.383T>C
n.299T>C
n.385T>C
n.369T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.44660520A>TCA392238261SPG11c.354T>A (p.Phe118Leu)
n.383T>A
n.299T>A
n.385T>A
n.369T>A
15g.44660521A>CCA392238262SPG11c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.382T>G
n.298T>G
n.384T>G
n.368T>G
15g.44660521A>GCA392238263SPG11c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.382T>C
n.298T>C
n.384T>C
n.368T>C
15g.44660521A>TCA392238264SPG11c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.382T>A
n.298T>A
n.384T>A
n.368T>A
15g.44660522A>CCA392238265SPG11c.352T>G (p.Phe118Val)
n.381T>G
n.297T>G
n.383T>G
n.367T>G
15g.44660522A>GCA392238267SPG11c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.381T>C
n.297T>C
n.383T>C
n.367T>C
15g.44660522A>TCA392238266SPG11c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.381T>A
n.297T>A
n.383T>A
n.367T>A
15g.44660523T>ACA392238268SPG11c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.380A>T
n.296A>T
n.382A>T
n.366A>T
15g.44660523T>CCA490208409SPG11c.351A>G (p.Glu117=)
n.380A>G
n.296A>G
n.382A>G
n.366A>G
15g.44660523T>GCA392238269SPG11c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.380A>C
n.296A>C
n.382A>C
n.366A>C
15g.44660524T>ACA392238270SPG11c.350A>T (p.Glu117Val)
n.379A>T
n.295A>T
n.381A>T
n.365A>T
15g.44660524T>CCA392238271SPG11c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.379A>G
n.295A>G
n.381A>G
n.365A>G
15g.44660524T>GCA392238272SPG11c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.379A>C
n.295A>C
n.381A>C
n.365A>C
15g.44660525C>ACA344333SPG11c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.378G>T
n.294G>T
n.380G>T
n.364G>T
 ClinVar dbSNP
15g.44660525C=CA2173717594SPG11c.349G= (p.Glu117=)
n.378G=
n.294G=
n.380G=
n.364G=
15g.44660525C>GCA392238273SPG11c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.378G>C
n.294G>C
n.380G>C
n.364G>C
15g.44660525C>TCA392238274SPG11c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.378G>A
n.294G>A
n.380G>A
n.364G>A
15g.44660526A>CCA392238275SPG11c.348T>G (p.Tyr116Ter)
n.377T>G
n.293T>G
n.379T>G
n.363T>G
15g.44660526A>GCA490208410SPG11c.348T>C (p.Tyr116=)
n.377T>C
n.293T>C
n.379T>C
n.363T>C
 gnomAD v4
15g.44660526A>TCA392238276SPG11c.348T>A (p.Tyr116Ter)
n.377T>A
n.293T>A
n.379T>A
n.363T>A
15g.44660527T>ACA392238277SPG11c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.376A>T
n.292A>T
n.378A>T
n.362A>T
15g.44660527T>CCA392238278SPG11c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.376A>G
n.292A>G
n.378A>G
n.362A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44660527T>GCA392238279SPG11c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.376A>C
n.292A>C
n.378A>C
n.362A>C
15g.44660527T=CA2173717595SPG11c.347A= (p.Tyr116=)
n.376A=
n.292A=
n.378A=
n.362A=
15g.44660528A>CCA392238282SPG11c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.375T>G
n.291T>G
n.377T>G
n.361T>G
15g.44660528A>GCA392238281SPG11c.346T>C (p.Tyr116His)
n.375T>C
n.291T>C
n.377T>C
n.361T>C
15g.44660528A>TCA392238280SPG11c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.375T>A
n.291T>A
n.377T>A
n.361T>A
15g.44660529G>ACA490208411SPG11c.345C>T (p.Ile115=)
n.374C>T
n.290C>T
n.376C>T
n.360C>T
15g.44660529G>CCA392238283SPG11c.345C>G (p.Ile115Met)
n.374C>G
n.290C>G
n.376C>G
n.360C>G
15g.44660529G>TCA490208412SPG11c.345C>A (p.Ile115=)
n.374C>A
n.290C>A
n.376C>A
n.360C>A
15g.44660530A=CA2173717596SPG11c.344T= (p.Ile115=)
n.373T=
n.289T=
n.375T=
n.359T=
15g.44660530A>CCA392238284SPG11c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.373T>G
n.289T>G
n.375T>G
n.359T>G
15g.44660530A>GCA7535863SPG11c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.373T>C
n.289T>C
n.375T>C
n.359T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660530A>TCA392238285SPG11c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.373T>A
n.289T>A
n.375T>A
n.359T>A
15g.44660531T>ACA392238286SPG11c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.372A>T
n.288A>T
n.374A>T
n.358A>T
15g.44660531T>CCA392238287SPG11c.343A>G (p.Ile115Val)
n.372A>G
n.288A>G
n.374A>G
n.358A>G
15g.44660531T>GCA392238288SPG11c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.372A>C
n.288A>C
n.374A>C
n.358A>C
15g.44660532A>CCA490208413SPG11c.342T>G (p.Leu114=)
n.371T>G
n.287T>G
n.373T>G
n.357T>G
15g.44660532A>GCA490208414SPG11c.342T>C (p.Leu114=)
n.371T>C
n.287T>C
n.373T>C
n.357T>C
15g.44660532A>TCA490208415SPG11c.342T>A (p.Leu114=)
n.371T>A
n.287T>A
n.373T>A
n.357T>A
15g.44660533A=CA2173717597SPG11c.341T= (p.Leu114=)
n.370T=
n.286T=
n.372T=
n.356T=
15g.44660533A>CCA392238289SPG11c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.370T>G
n.286T>G
n.372T>G
n.356T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660533A>GCA392238290SPG11c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.370T>C
n.286T>C
n.372T>C
n.356T>C
 ClinVar
15g.44660533A>TCA392238291SPG11c.341T>A (p.Leu114His)
n.370T>A
n.286T>A
n.372T>A
n.356T>A
15g.44660534G>ACA392238292SPG11c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.369C>T
n.285C>T
n.371C>T
n.355C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.44660534G>CCA392238293SPG11c.340C>G (p.Leu114Val)
n.369C>G
n.285C>G
n.371C>G
n.355C>G
15g.44660534G>TCA392238294SPG11c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.369C>A
n.285C>A
n.371C>A
n.355C>A
15g.44660535C>ACA7535865SPG11c.339G>T (p.Leu113=)
n.368G>T
n.284G>T
n.370G>T
n.354G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660535C=CA2173717598SPG11c.339G= (p.Leu113=)
n.368G=
n.284G=
n.370G=
n.354G=
15g.44660535C>GCA7535864SPG11c.339G>C (p.Leu113=)
n.368G>C
n.284G>C
n.370G>C
n.354G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660535C>TCA490208416SPG11c.339G>A (p.Leu113=)
n.368G>A
n.284G>A
n.370G>A
n.354G>A
15g.44660536A=CA2173717599SPG11c.338T= (p.Leu113=)
n.367T=
n.283T=
n.369T=
n.353T=
15g.44660536A>CCA392238295SPG11c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.367T>G
n.283T>G
n.369T>G
n.353T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.44660536A>GCA392238296SPG11c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.367T>C
n.283T>C
n.369T>C
n.353T>C
15g.44660536A>TCA392238297SPG11c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.367T>A
n.283T>A
n.369T>A
n.353T>A
15g.44660537G>ACA10583238SPG11c.337C>T (p.Leu113=)
n.366C>T
n.282C>T
n.368C>T
n.352C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44660537G>CCA392238298SPG11c.337C>G (p.Leu113Val)
n.366C>G
n.282C>G
n.368C>G
n.352C>G
15g.44660537G=CA2173717600SPG11c.337C= (p.Leu113=)
n.366C=
n.282C=
n.368C=
n.352C=
15g.44660537G>TCA392238299SPG11c.337C>A (p.Leu113Met)
n.366C>A
n.282C>A
n.368C>A
n.352C>A
15g.44660538T>ACA392238300SPG11c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.365A>T
n.281A>T
n.367A>T
n.351A>T
15g.44660538T>CCA490208417SPG11c.336A>G (p.Glu112=)
n.365A>G
n.281A>G
n.367A>G
n.351A>G
15g.44660538T>GCA392238301SPG11c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.365A>C
n.281A>C
n.367A>C
n.351A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660538T=CA2173717601SPG11c.336A= (p.Glu112=)
n.365A=
n.281A=
n.367A=
n.351A=
15g.44660539T>ACA392238302SPG11c.335A>T (p.Glu112Val)
n.364A>T
n.280A>T
n.366A>T
n.350A>T
15g.44660539T>CCA7535866SPG11c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.364A>G
n.280A>G
n.366A>G
n.350A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660539T>GCA392238303SPG11c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.364A>C
n.280A>C
n.366A>C
n.350A>C
15g.44660539T=CA2173717602SPG11c.335A= (p.Glu112=)
n.364A=
n.280A=
n.366A=
n.350A=
15g.44660540C>ACA392238304SPG11c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.363G>T
n.279G>T
n.365G>T
n.349G>T
 ClinVar dbSNP
15g.44660540C=CA2173717603SPG11c.334G= (p.Glu112=)
n.363G=
n.279G=
n.365G=
n.349G=
15g.44660540C>GCA392238305SPG11c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.363G>C
n.279G>C
n.365G>C
n.349G>C
15g.44660540C>TCA392238306SPG11c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.363G>A
n.279G>A
n.365G>A
n.349G>A
15g.44660541A>CCA392238307SPG11c.333T>G (p.Tyr111Ter)
n.362T>G
n.278T>G
n.364T>G
n.348T>G
15g.44660541A>GCA490208418SPG11c.333T>C (p.Tyr111=)
n.362T>C
n.278T>C
n.364T>C
n.348T>C
15g.44660541A>TCA392238308SPG11c.333T>A (p.Tyr111Ter)
n.362T>A
n.278T>A
n.364T>A
n.348T>A
15g.44660542T>ACA392238309SPG11c.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.361A>T
n.277A>T
n.363A>T
n.347A>T
 ClinVar dbSNP
15g.44660542T>CCA392238310SPG11c.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.361A>G
n.277A>G
n.363A>G
n.347A>G
15g.44660542T>GCA392238311SPG11c.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.361A>C
n.277A>C
n.363A>C
n.347A>C
15g.44660543A=CA2173717604SPG11c.331T= (p.Tyr111=)
n.360T=
n.276T=
n.362T=
n.346T=
15g.44660543A>CCA392238312SPG11c.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.360T>G
n.276T>G
n.362T>G
n.346T>G
15g.44660543A>GCA392238313SPG11c.331T>C (p.Tyr111His)
n.360T>C
n.276T>C
n.362T>C
n.346T>C
15g.44660543A>TCA392238314SPG11c.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.360T>A
n.276T>A
n.362T>A
n.346T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44660544A>CCA392238315SPG11c.330T>G (p.Asn110Lys)
n.359T>G
n.275T>G
n.361T>G
n.345T>G
15g.44660544A>GCA490208419SPG11c.330T>C (p.Asn110=)
n.359T>C
n.275T>C
n.361T>C
n.345T>C
15g.44660544A>TCA392238316SPG11c.330T>A (p.Asn110Lys)
n.359T>A
n.275T>A
n.361T>A
n.345T>A
15g.44660545T>ACA392238317SPG11c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.358A>T
n.274A>T
n.360A>T
n.344A>T
15g.44660545T>CCA7535867SPG11c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.358A>G
n.274A>G
n.360A>G
n.344A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660545T>GCA392238318SPG11c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.358A>C
n.274A>C
n.360A>C
n.344A>C
15g.44660545T=CA2173717605SPG11c.329A= (p.Asn110=)
n.358A=
n.274A=
n.360A=
n.344A=
15g.44660548delCA2695220865SPG11c.329del (p.Asn110IlefsTer11)
n.358del
n.274del
n.360del
n.344del
15g.44660546T>ACA392238320SPG11c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.357A>T
n.273A>T
n.359A>T
n.343A>T
15g.44660546T>CCA7535868SPG11c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.357A>G
n.273A>G
n.359A>G
n.343A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660546T>GCA392238319SPG11c.328A>C (p.Asn110His)
n.357A>C
n.273A>C
n.359A>C
n.343A>C
15g.44660546T=CA2173717606SPG11c.328A= (p.Asn110=)
n.357A=
n.273A=
n.359A=
n.343A=
15g.44660547T>ACA392238321SPG11c.327A>T (p.Glu109Asp)
n.356A>T
n.272A>T
n.358A>T
n.342A>T
15g.44660547T>CCA490208420SPG11c.327A>G (p.Glu109=)
n.356A>G
n.272A>G
n.358A>G
n.342A>G
15g.44660547T>GCA392238322SPG11c.327A>C (p.Glu109Asp)
n.356A>C
n.272A>C
n.358A>C
n.342A>C
15g.44660548T>ACA7535869SPG11c.326A>T (p.Glu109Val)
n.355A>T
n.271A>T
n.357A>T
n.341A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660548T>CCA392238324SPG11c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.355A>G
n.271A>G
n.357A>G
n.341A>G
15g.44660548T>GCA392238323SPG11c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.355A>C
n.271A>C
n.357A>C
n.341A>C
15g.44660548T=CA2173717607SPG11c.326A= (p.Glu109=)
n.355A=
n.271A=
n.357A=
n.341A=
15g.44660549C>ACA392238325SPG11c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.354G>T
n.270G>T
n.356G>T
n.340G>T
15g.44660549C>GCA392238327SPG11c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.354G>C
n.270G>C
n.356G>C
n.340G>C
15g.44660549C>TCA392238326SPG11c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.354G>A
n.270G>A
n.356G>A
n.340G>A
15g.44660550A=CA2173717608SPG11c.324T= (p.Gly108=)
n.353T=
n.269T=
n.355T=
n.339T=
15g.44660550A>CCA490208421SPG11c.324T>G (p.Gly108=)
n.353T>G
n.269T>G
n.355T>G
n.339T>G
 gnomAD v4
15g.44660550A>GCA490208422SPG11c.324T>C (p.Gly108=)
n.353T>C
n.269T>C
n.355T>C
n.339T>C
15g.44660550A>TCA490208423SPG11c.324T>A (p.Gly108=)
n.353T>A
n.269T>A
n.355T>A
n.339T>A
 ClinVar dbSNP
15g.44660551C>ACA392238328SPG11c.323G>T (p.Gly108Val)
n.352G>T
n.268G>T
n.354G>T
n.338G>T
15g.44660551C>GCA392238330SPG11c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.352G>C
n.268G>C
n.354G>C
n.338G>C
 gnomAD v4
15g.44660551C>TCA392238329SPG11c.323G>A (p.Gly108Asp)
n.352G>A
n.268G>A
n.354G>A
n.338G>A
 gnomAD v4
15g.44660552C>ACA392238331SPG11c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.351G>T
n.267G>T
n.353G>T
n.337G>T
15g.44660552C>GCA392238332SPG11c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.351G>C
n.267G>C
n.353G>C
n.337G>C
15g.44660552C>TCA392238333SPG11c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.351G>A
n.267G>A
n.353G>A
n.337G>A
15g.44660553A>CCA490208424SPG11c.321T>G (p.Leu107=)
n.350T>G
n.266T>G
n.352T>G
n.336T>G
15g.44660553A>GCA490208425SPG11c.321T>C (p.Leu107=)
n.350T>C
n.266T>C
n.352T>C
n.336T>C
15g.44660553A>TCA490208426SPG11c.321T>A (p.Leu107=)
n.350T>A
n.266T>A
n.352T>A
n.336T>A
15g.44660554A>CCA392238334SPG11c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.349T>G
n.265T>G
n.351T>G
n.335T>G
15g.44660554A>GCA392238335SPG11c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.349T>C
n.265T>C
n.351T>C
n.335T>C
 gnomAD v4
15g.44660554A>TCA392238336SPG11c.320T>A (p.Leu107His)
n.349T>A
n.265T>A
n.351T>A
n.335T>A
15g.44660555G>ACA392238337SPG11c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.348C>T
n.264C>T
n.350C>T
n.334C>T
15g.44660555G>CCA7535870SPG11c.319C>G (p.Leu107Val)
n.348C>G
n.264C>G
n.350C>G
n.334C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660555G=CA2173717609SPG11c.319C= (p.Leu107=)
n.348C=
n.264C=
n.350C=
n.334C=
15g.44660555G>TCA392238338SPG11c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.348C>A
n.264C>A
n.350C>A
n.334C>A
15g.44660556A>CCA490208427SPG11c.318T>G (p.Ala106=)
n.347T>G
n.263T>G
n.349T>G
n.333T>G
15g.44660556A>GCA490208428SPG11c.318T>C (p.Ala106=)
n.347T>C
n.263T>C
n.349T>C
n.333T>C
15g.44660556A>TCA490208429SPG11c.318T>A (p.Ala106=)
n.347T>A
n.263T>A
n.349T>A
n.333T>A
15g.44660557G>ACA392238339SPG11c.317C>T (p.Ala106Val)
n.346C>T
n.262C>T
n.348C>T
n.332C>T
 gnomAD v4
15g.44660557G>CCA392238340SPG11c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.346C>G
n.262C>G
n.348C>G
n.332C>G
 gnomAD v4
15g.44660557G>TCA392238341SPG11c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.346C>A
n.262C>A
n.348C>A
n.332C>A
15g.44660558C>ACA392238342SPG11c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.345G>T
n.261G>T
n.347G>T
n.331G>T
15g.44660558C=CA2173717610SPG11c.316G= (p.Ala106=)
n.345G=
n.261G=
n.347G=
n.331G=
15g.44660558C>GCA392238343SPG11c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.345G>C
n.261G>C
n.347G>C
n.331G>C
15g.44660558C>TCA7535871SPG11c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.345G>A
n.261G>A
n.347G>A
n.331G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660558_44660559delinsCGCA2173717611SPG11c.315_316delinsCG (p.Leu105=)
n.344_345delinsCG
n.260_261delinsCG
n.346_347delinsCG
n.330_331delinsCG
15g.44660559delCA915946656SPG11c.315del (p.Ala106LeufsTer15)
n.344del
n.260del
n.346del
n.330del
 ClinVar dbSNP
15g.44660559G>ACA490208430SPG11c.315C>T (p.Leu105=)
n.344C>T
n.260C>T
n.346C>T
n.330C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660559G>CCA490208431SPG11c.315C>G (p.Leu105=)
n.344C>G
n.260C>G
n.346C>G
n.330C>G
15g.44660559G=CA2173717612SPG11c.315C= (p.Leu105=)
n.344C=
n.260C=
n.346C=
n.330C=
15g.44660559G>TCA490208432SPG11c.315C>A (p.Leu105=)
n.344C>A
n.260C>A
n.346C>A
n.330C>A
15g.44660560A=CA2173717613SPG11c.314T= (p.Leu105=)
n.343T=
n.259T=
n.345T=
n.329T=
15g.44660560A>CCA392238344SPG11c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.343T>G
n.259T>G
n.345T>G
n.329T>G
15g.44660560A>GCA392238345SPG11c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.343T>C
n.259T>C
n.345T>C
n.329T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660560A>TCA392238346SPG11c.314T>A (p.Leu105His)
n.343T>A
n.259T>A
n.345T>A
n.329T>A
15g.44660561G>ACA392238347SPG11c.313C>T (p.Leu105Phe)
n.342C>T
n.258C>T
n.344C>T
n.328C>T
15g.44660561G>CCA392238348SPG11c.313C>G (p.Leu105Val)
n.342C>G
n.258C>G
n.344C>G
n.328C>G
15g.44660561G>TCA392238349SPG11c.313C>A (p.Leu105Ile)
n.342C>A
n.258C>A
n.344C>A
n.328C>A
15g.44660562C>ACA490208433SPG11c.312G>T (p.Leu104=)
n.341G>T
n.257G>T
n.343G>T
n.327G>T
15g.44660562C=CA2173717614SPG11c.312G= (p.Leu104=)
n.341G=
n.257G=
n.343G=
n.327G=
15g.44660562C>GCA490208434SPG11c.312G>C (p.Leu104=)
n.341G>C
n.257G>C
n.343G>C
n.327G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.44660562C>TCA490208435SPG11c.312G>A (p.Leu104=)
n.341G>A
n.257G>A
n.343G>A
n.327G>A
 gnomAD v4
15g.44660563A>CCA392238350SPG11c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.340T>G
n.256T>G
n.342T>G
n.326T>G
15g.44660563A>GCA392238351SPG11c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.340T>C
n.256T>C
n.342T>C
n.326T>C
15g.44660563A>TCA392238352SPG11c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.340T>A
n.256T>A
n.342T>A
n.326T>A
15g.44660564G>ACA490208436SPG11c.310C>T (p.Leu104=)
n.339C>T
n.255C>T
n.341C>T
n.325C>T
 gnomAD v4
15g.44660564G>CCA392238354SPG11c.310C>G (p.Leu104Val)
n.339C>G
n.255C>G
n.341C>G
n.325C>G
15g.44660564G>TCA392238353SPG11c.310C>A (p.Leu104Met)
n.339C>A
n.255C>A
n.341C>A
n.325C>A
15g.44660565T>ACA392238355SPG11c.309A>T (p.Lys103Asn)
n.338A>T
n.254A>T
n.340A>T
n.324A>T
15g.44660565T>CCA490208437SPG11c.309A>G (p.Lys103=)
n.338A>G
n.254A>G
n.340A>G
n.324A>G
15g.44660565T>GCA392238356SPG11c.309A>C (p.Lys103Asn)
n.338A>C
n.254A>C
n.340A>C
n.324A>C
15g.44660566T>ACA392238357SPG11c.308A>T (p.Lys103Ile)
n.337A>T
n.253A>T
n.339A>T
n.323A>T
15g.44660566T>CCA392238358SPG11c.308A>G (p.Lys103Arg)
n.337A>G
n.253A>G
n.339A>G
n.323A>G
 dbSNP
15g.44660566T>GCA392238359SPG11c.308A>C (p.Lys103Thr)
n.337A>C
n.253A>C
n.339A>C
n.323A>C
 gnomAD v4
15g.44660566T=CA2173717615SPG11c.308A= (p.Lys103=)
n.337A=
n.253A=
n.339A=
n.323A=
15g.44660567T>ACA392238360SPG11c.307A>T (p.Lys103Ter)
n.336A>T
n.252A>T
n.338A>T
n.322A>T
15g.44660567T>CCA392238361SPG11c.307A>G (p.Lys103Glu)
n.336A>G
n.252A>G
n.338A>G
n.322A>G
15g.44660567T>GCA392238362SPG11c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.336A>C
n.252A>C
n.338A>C
n.322A>C
15g.44660568G>ACA490208438SPG11c.306C>T (p.Pro102=)
n.335C>T
n.251C>T
n.337C>T
n.321C>T
15g.44660568G>CCA490208439SPG11c.306C>G (p.Pro102=)
n.335C>G
n.251C>G
n.337C>G
n.321C>G
15g.44660568G>TCA490208440SPG11c.306C>A (p.Pro102=)
n.335C>A
n.251C>A
n.337C>A
n.321C>A
 gnomAD v4
15g.44660568_44660569insTATAGCTGTAGTACA2536833404SPG11c.305_306insTACTACAGCTATA (p.Lys103ThrfsTer11)
n.334_335insTACTACAGCTATA
n.250_251insTACTACAGCTATA
n.336_337insTACTACAGCTATA
n.320_321insTACTACAGCTATA
15g.44660569G>ACA7535872SPG11c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.334C>T
n.250C>T
n.336C>T
n.320C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.44660569G>CCA392238363SPG11c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.334C>G
n.250C>G
n.336C>G
n.320C>G
15g.44660569G=CA2173717616SPG11c.305C= (p.Pro102=)
n.334C=
n.250C=
n.336C=
n.320C=
15g.44660569G>TCA392238364SPG11c.305C>A (p.Pro102His)
n.334C>A
n.250C>A
n.336C>A
n.320C>A
15g.44660570G>ACA7535873SPG11c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.333C>T
n.249C>T
n.335C>T
n.319C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660570G>CCA392238366SPG11c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.333C>G
n.249C>G
n.335C>G
n.319C>G
15g.44660570G=CA2173717617SPG11c.304C= (p.Pro102=)
n.333C=
n.249C=
n.335C=
n.319C=
15g.44660570G>TCA392238365SPG11c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.333C>A
n.249C>A
n.335C>A
n.319C>A
15g.44660571C>ACA392238367SPG11c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.332G>T
n.248G>T
n.334G>T
n.318G>T
15g.44660571C>GCA392238368SPG11c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.332G>C
n.248G>C
n.334G>C
n.318G>C
15g.44660571C>TCA490208441SPG11c.303G>A (p.Lys101=)
n.332G>A
n.248G>A
n.334G>A
n.318G>A
15g.44660572T>ACA7535874SPG11c.302A>T (p.Lys101Met)
n.331A>T
n.247A>T
n.333A>T
n.317A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660572T>CCA392238369SPG11c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.331A>G
n.247A>G
n.333A>G
n.317A>G
15g.44660572T>GCA392238370SPG11c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.331A>C
n.247A>C
n.333A>C
n.317A>C
15g.44660572T=CA2173717618SPG11c.302A= (p.Lys101=)
n.331A=
n.247A=
n.333A=
n.317A=
15g.44660573T>ACA392238371SPG11c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.330A>T
n.246A>T
n.332A>T
n.316A>T
15g.44660573T>CCA392238372SPG11c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.330A>G
n.246A>G
n.332A>G
n.316A>G
15g.44660573T>GCA392238373SPG11c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.330A>C
n.246A>C
n.332A>C
n.316A>C
 gnomAD v4
15g.44660574T>ACA392238374SPG11c.300A>T (p.Glu100Asp)
n.329A>T
n.245A>T
n.331A>T
n.315A>T
15g.44660574T>CCA490208442SPG11c.300A>G (p.Glu100=)
n.329A>G
n.245A>G
n.331A>G
n.315A>G
15g.44660574T>GCA392238375SPG11c.300A>C (p.Glu100Asp)
n.329A>C
n.245A>C
n.331A>C
n.315A>C
15g.44660575T>ACA392238376SPG11c.299A>T (p.Glu100Val)
n.328A>T
n.244A>T
n.330A>T
n.314A>T
15g.44660575T>CCA392238377SPG11c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.328A>G
n.244A>G
n.330A>G
n.314A>G
15g.44660575T>GCA392238378SPG11c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.328A>C
n.244A>C
n.330A>C
n.314A>C
15g.44660576C>ACA392238380SPG11c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.327G>T
n.243G>T
n.329G>T
n.313G>T
15g.44660576C>GCA392238381SPG11c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.327G>C
n.243G>C
n.329G>C
n.313G>C
15g.44660576C>TCA392238379SPG11c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.327G>A
n.243G>A
n.329G>A
n.313G>A
15g.44660577A=CA2173717619SPG11c.297T= (p.Thr99=)
n.326T=
n.242T=
n.328T=
n.312T=
15g.44660577A>CCA490208443SPG11c.297T>G (p.Thr99=)
n.326T>G
n.242T>G
n.328T>G
n.312T>G
15g.44660577A>GCA490208445SPG11c.297T>C (p.Thr99=)
n.326T>C
n.242T>C
n.328T>C
n.312T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660577A>TCA490208444SPG11c.297T>A (p.Thr99=)
n.326T>A
n.242T>A
n.328T>A
n.312T>A
15g.44660578G>ACA392238384SPG11c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.325C>T
n.241C>T
n.327C>T
n.311C>T
 gnomAD v4
15g.44660578G>CCA392238382SPG11c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.325C>G
n.241C>G
n.327C>G
n.311C>G
15g.44660578G>TCA392238383SPG11c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.325C>A
n.241C>A
n.327C>A
n.311C>A
 gnomAD v4
15g.44660579T>ACA392238385SPG11c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.324A>T
n.240A>T
n.326A>T
n.310A>T
15g.44660579T>CCA392238386SPG11c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.324A>G
n.240A>G
n.326A>G
n.310A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660579T>GCA392238387SPG11c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.324A>C
n.240A>C
n.326A>C
n.310A>C
15g.44660579T=CA2173717620SPG11c.295A= (p.Thr99=)
n.324A=
n.240A=
n.326A=
n.310A=
15g.44660580T>ACA490208446SPG11c.294A>T (p.Pro98=)
n.323A>T
n.239A>T
n.325A>T
n.309A>T
15g.44660580T>CCA490208447SPG11c.294A>G (p.Pro98=)
n.323A>G
n.239A>G
n.325A>G
n.309A>G
 gnomAD v4
15g.44660580T>GCA490208448SPG11c.294A>C (p.Pro98=)
n.323A>C
n.239A>C
n.325A>C
n.309A>C
15g.44660581G>ACA392238390SPG11c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.322C>T
n.238C>T
n.324C>T
n.308C>T
15g.44660581G>CCA392238389SPG11c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.322C>G
n.238C>G
n.324C>G
n.308C>G
15g.44660581G>TCA392238388SPG11c.293C>A (p.Pro98Gln)
n.322C>A
n.238C>A
n.324C>A
n.308C>A
15g.44660582G>ACA392238391SPG11c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.321C>T
n.237C>T
n.323C>T
n.307C>T
15g.44660582G>CCA392238392SPG11c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.321C>G
n.237C>G
n.323C>G
n.307C>G
15g.44660582G=CA2173717621SPG11c.292C= (p.Pro98=)
n.321C=
n.237C=
n.323C=
n.307C=
15g.44660582G>TCA392238393SPG11c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.321C>A
n.237C>A
n.323C>A
n.307C>A
 dbSNP
15g.44660583T>ACA490208449SPG11c.291A>T (p.Thr97=)
n.320A>T
n.236A>T
n.322A>T
n.306A>T
15g.44660583T>CCA490208450SPG11c.291A>G (p.Thr97=)
n.320A>G
n.236A>G
n.322A>G
n.306A>G
 gnomAD v4
15g.44660583T>GCA490208451SPG11c.291A>C (p.Thr97=)
n.320A>C
n.236A>C
n.322A>C
n.306A>C
15g.44660584G>ACA7535875SPG11c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.319C>T
n.235C>T
n.321C>T
n.305C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660584G>CCA392238394SPG11c.290C>G (p.Thr97Arg)
n.319C>G
n.235C>G
n.321C>G
n.305C>G
15g.44660584G=CA2173717622SPG11c.290C= (p.Thr97=)
n.319C=
n.235C=
n.321C=
n.305C=
15g.44660584G>TCA392238395SPG11c.290C>A (p.Thr97Lys)
n.319C>A
n.235C>A
n.321C>A
n.305C>A
15g.44660585T>ACA392238396SPG11c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.318A>T
n.234A>T
n.320A>T
n.304A>T
15g.44660585T>CCA392238398SPG11c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.318A>G
n.234A>G
n.320A>G
n.304A>G
15g.44660585T>GCA392238397SPG11c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.318A>C
n.234A>C
n.320A>C
n.304A>C
15g.44660586G>ACA490208452SPG11c.288C>T (p.Ser96=)
n.317C>T
n.233C>T
n.319C>T
n.303C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660586G>CCA392238399SPG11c.288C>G (p.Ser96Arg)
n.317C>G
n.233C>G
n.319C>G
n.303C>G
15g.44660586G=CA2173717623SPG11c.288C= (p.Ser96=)
n.317C=
n.233C=
n.319C=
n.303C=
15g.44660586G>TCA392238400SPG11c.288C>A (p.Ser96Arg)
n.317C>A
n.233C>A
n.319C>A
n.303C>A
15g.44660587C>ACA392238401SPG11c.287G>T (p.Ser96Ile)
n.316G>T
n.232G>T
n.318G>T
n.302G>T
15g.44660587C=CA2173717624SPG11c.287G= (p.Ser96=)
n.316G=
n.232G=
n.318G=
n.302G=
15g.44660587C>GCA392238402SPG11c.287G>C (p.Ser96Thr)
n.316G>C
n.232G>C
n.318G>C
n.302G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660587C>TCA392238403SPG11c.287G>A (p.Ser96Asn)
n.316G>A
n.232G>A
n.318G>A
n.302G>A
 gnomAD v4
15g.44660588T>ACA392238404SPG11c.286A>T (p.Ser96Cys)
n.315A>T
n.231A>T
n.317A>T
n.301A>T
15g.44660588T>CCA392238405SPG11c.286A>G (p.Ser96Gly)
n.315A>G
n.231A>G
n.317A>G
n.301A>G
15g.44660588T>GCA392238406SPG11c.286A>C (p.Ser96Arg)
n.315A>C
n.231A>C
n.317A>C
n.301A>C
15g.44660588_44660598delinsTGCTGTTACGACA2173717625SPG11c.276_286delinsTCGTAACAGCA (p.Ser92=)
n.305_315delinsTCGTAACAGCA
n.221_231delinsTCGTAACAGCA
n.307_317delinsTCGTAACAGCA
n.291_301delinsTCGTAACAGCA
15g.44660589G>ACA490208453SPG11c.285C>T (p.Ser95=)
n.314C>T
n.230C>T
n.316C>T
n.300C>T
15g.44660589G>CCA392238407SPG11c.285C>G (p.Ser95Arg)
n.314C>G
n.230C>G
n.316C>G
n.300C>G
15g.44660589G>TCA392238408SPG11c.285C>A (p.Ser95Arg)
n.314C>A
n.230C>A
n.316C>A
n.300C>A
15g.44660590_44660599delCA7535876SPG11c.276_285del (p.Arg93AlafsTer25)
n.305_314del
n.221_230del
n.307_316del
n.291_300del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660590C>ACA7535877SPG11c.284G>T (p.Ser95Ile)
n.313G>T
n.229G>T
n.315G>T
n.299G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660590C=CA2173717626SPG11c.284G= (p.Ser95=)
n.313G=
n.229G=
n.315G=
n.299G=
15g.44660590C>GCA392238410SPG11c.284G>C (p.Ser95Thr)
n.313G>C
n.229G>C
n.315G>C
n.299G>C
15g.44660590C>TCA392238409SPG11c.284G>A (p.Ser95Asn)
n.313G>A
n.229G>A
n.315G>A
n.299G>A
15g.44660591T>ACA392238411SPG11c.283A>T (p.Ser95Cys)
n.312A>T
n.228A>T
n.314A>T
n.298A>T
15g.44660591T>CCA392238412SPG11c.283A>G (p.Ser95Gly)
n.312A>G
n.228A>G
n.314A>G
n.298A>G
15g.44660591T>GCA392238413SPG11c.283A>C (p.Ser95Arg)
n.312A>C
n.228A>C
n.314A>C
n.298A>C
15g.44660592G>ACA490208455SPG11c.282C>T (p.Asn94=)
n.311C>T
n.227C>T
n.313C>T
n.297C>T
15g.44660592G>CCA392238414SPG11c.282C>G (p.Asn94Lys)
n.311C>G
n.227C>G
n.313C>G
n.297C>G
 ClinVar
15g.44660592G>TCA392238415SPG11c.282C>A (p.Asn94Lys)
n.311C>A
n.227C>A
n.313C>A
n.297C>A
15g.44660593T>ACA392238418SPG11c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.310A>T
n.226A>T
n.312A>T
n.296A>T
15g.44660593T>CCA392238417SPG11c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.310A>G
n.226A>G
n.312A>G
n.296A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660593T>GCA392238416SPG11c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.310A>C
n.226A>C
n.312A>C
n.296A>C
15g.44660593T=CA2173717627SPG11c.281A= (p.Asn94=)
n.310A=
n.226A=
n.312A=
n.296A=
15g.44660594T>ACA392238419SPG11c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.309A>T
n.225A>T
n.311A>T
n.295A>T
15g.44660594T>CCA392238420SPG11c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.309A>G
n.225A>G
n.311A>G
n.295A>G
 dbSNP
15g.44660594T>GCA392238421SPG11c.280A>C (p.Asn94His)
n.309A>C
n.225A>C
n.311A>C
n.295A>C
15g.44660594T=CA2173717628SPG11c.280A= (p.Asn94=)
n.309A=
n.225A=
n.311A=
n.295A=
15g.44660595A>CCA490208460SPG11c.279T>G (p.Arg93=)
n.308T>G
n.224T>G
n.310T>G
n.294T>G
15g.44660595A>GCA490208462SPG11c.279T>C (p.Arg93=)
n.308T>C
n.224T>C
n.310T>C
n.294T>C
15g.44660595A>TCA490208463SPG11c.279T>A (p.Arg93=)
n.308T>A
n.224T>A
n.310T>A
n.294T>A
15g.44660596delCA2573054018SPG11c.278del (p.Arg93LeufsTer28)
n.307del
n.223del
n.309del
n.293del
 ClinVar dbSNP
15g.44660596C>ACA392238422SPG11c.278G>T (p.Arg93Leu)
n.307G>T
n.223G>T
n.309G>T
n.293G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660596C=CA2173717629SPG11c.278G= (p.Arg93=)
n.307G=
n.223G=
n.309G=
n.293G=
15g.44660596C>GCA7535878SPG11c.278G>C (p.Arg93Pro)
n.307G>C
n.223G>C
n.309G>C
n.293G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660596C>TCA7535879SPG11c.278G>A (p.Arg93His)
n.307G>A
n.223G>A
n.309G>A
n.293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660597G>ACA392238423SPG11c.277C>T (p.Arg93Cys)
n.306C>T
n.222C>T
n.308C>T
n.292C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44660597G>CCA392238424SPG11c.277C>G (p.Arg93Gly)
n.306C>G
n.222C>G
n.308C>G
n.292C>G
15g.44660597G=CA2173717630SPG11c.277C= (p.Arg93=)
n.306C=
n.222C=
n.308C=
n.292C=
15g.44660597G>TCA7535880SPG11c.277C>A (p.Arg93Ser)
n.306C>A
n.222C>A
n.308C>A
n.292C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660598A=CA2173717631SPG11c.276T= (p.Ser92=)
n.305T=
n.221T=
n.307T=
n.291T=
15g.44660598A>CCA490208467SPG11c.276T>G (p.Ser92=)
n.305T>G
n.221T>G
n.307T>G
n.291T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660598A>GCA490208468SPG11c.276T>C (p.Ser92=)
n.305T>C
n.221T>C
n.307T>C
n.291T>C
15g.44660598A>TCA490208470SPG11c.276T>A (p.Ser92=)
n.305T>A
n.221T>A
n.307T>A
n.291T>A
15g.44660599G>ACA270111031SPG11c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.304C>T
n.220C>T
n.306C>T
n.290C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44660599G>CCA392238425SPG11c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.304C>G
n.220C>G
n.306C>G
n.290C>G
 gnomAD v4
15g.44660599G=CA2173717632SPG11c.275C= (p.Ser92=)
n.304C=
n.220C=
n.306C=
n.290C=
15g.44660599G>TCA7535881SPG11c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.304C>A
n.220C>A
n.306C>A
n.290C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660600A>CCA392238426SPG11c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.303T>G
n.219T>G
n.305T>G
n.289T>G
15g.44660600A>GCA392238427SPG11c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.303T>C
n.219T>C
n.305T>C
n.289T>C
15g.44660600A>TCA392238428SPG11c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.303T>A
n.219T>A
n.305T>A
n.289T>A
15g.44660601A>CCA392238429SPG11c.273T>G (p.Asp91Glu)
n.302T>G
n.218T>G
n.304T>G
n.288T>G
15g.44660601A>GCA490208476SPG11c.273T>C (p.Asp91=)
n.302T>C
n.218T>C
n.304T>C
n.288T>C
15g.44660601A>TCA392238430SPG11c.273T>A (p.Asp91Glu)
n.302T>A
n.218T>A
n.304T>A
n.288T>A
15g.44660602T>ACA392238431SPG11c.272A>T (p.Asp91Val)
n.301A>T
n.217A>T
n.303A>T
n.287A>T
15g.44660602T>CCA392238432SPG11c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.301A>G
n.217A>G
n.303A>G
n.287A>G
15g.44660602T>GCA392238433SPG11c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.301A>C
n.217A>C
n.303A>C
n.287A>C
15g.44660603C>ACA392238436SPG11c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.300G>T
n.216G>T
n.302G>T
n.286G>T
 ClinVar
15g.44660603C>GCA392238435SPG11c.271G>C (p.Asp91His)
n.300G>C
n.216G>C
n.302G>C
n.286G>C
 gnomAD v4
15g.44660603C>TCA392238434SPG11c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.300G>A
n.216G>A
n.302G>A
n.286G>A
 gnomAD v4
15g.44660604C>ACA392238437SPG11c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.299G>T
n.215G>T
n.301G>T
n.285G>T
15g.44660604C>GCA392238438SPG11c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.299G>C
n.215G>C
n.301G>C
n.285G>C
15g.44660604C>TCA490208483SPG11c.270G>A (p.Glu90=)
n.299G>A
n.215G>A
n.301G>A
n.285G>A
15g.44660605T>ACA7535882SPG11c.269A>T (p.Glu90Val)
n.298A>T
n.214A>T
n.300A>T
n.284A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660605T>CCA392238440SPG11c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.298A>G
n.214A>G
n.300A>G
n.284A>G
15g.44660605T>GCA392238439SPG11c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.298A>C
n.214A>C
n.300A>C
n.284A>C
 gnomAD v4
15g.44660605T=CA2173717633SPG11c.269A= (p.Glu90=)
n.298A=
n.214A=
n.300A=
n.284A=

Number of alleles fetched