Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44660504T>A | CA392238223 | SPG11 | c.370A>T (p.Arg124Ter) n.399A>T n.315A>T n.401A>T n.385A>T | |
15 | g.44660504T>C | CA392238224 | SPG11 | c.370A>G (p.Arg124Gly) n.399A>G n.315A>G n.401A>G n.385A>G | |
15 | g.44660504T>G | CA7535861 | SPG11 | c.370A>C (p.Arg124=) n.399A>C n.315A>C n.401A>C n.385A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660504T= | CA2173717589 | SPG11 | c.370A= (p.Arg124=) n.399A= n.315A= n.401A= n.385A= | |
15 | g.44660505T>A | CA490208400 | SPG11 | c.369A>T (p.Gly123=) n.398A>T n.314A>T n.400A>T n.384A>T | |
15 | g.44660505T>C | CA490208401 | SPG11 | c.369A>G (p.Gly123=) n.398A>G n.314A>G n.400A>G n.384A>G | COSMIC COSMIC |
15 | g.44660505T>G | CA490208402 | SPG11 | c.369A>C (p.Gly123=) n.398A>C n.314A>C n.400A>C n.384A>C | |
15 | g.44660506C>A | CA392238225 | SPG11 | c.368G>T (p.Gly123Val) n.397G>T n.313G>T n.399G>T n.383G>T | |
15 | g.44660506C>G | CA392238226 | SPG11 | c.368G>C (p.Gly123Ala) n.397G>C n.313G>C n.399G>C n.383G>C | |
15 | g.44660506C>T | CA392238227 | SPG11 | c.368G>A (p.Gly123Glu) n.397G>A n.313G>A n.399G>A n.383G>A | |
15 | g.44660507C>A | CA392238228 | SPG11 | c.367G>T (p.Gly123Ter) n.396G>T n.312G>T n.398G>T n.382G>T | |
15 | g.44660507C>G | CA392238229 | SPG11 | c.367G>C (p.Gly123Arg) n.396G>C n.312G>C n.398G>C n.382G>C | |
15 | g.44660507C>T | CA392238230 | SPG11 | c.367G>A (p.Gly123Arg) n.396G>A n.312G>A n.398G>A n.382G>A | ClinVar |
15 | g.44660508A>C | CA392238231 | SPG11 | c.366T>G (p.Asp122Glu) n.395T>G n.311T>G n.397T>G n.381T>G | |
15 | g.44660508A>G | CA490208403 | SPG11 | c.366T>C (p.Asp122=) n.395T>C n.311T>C n.397T>C n.381T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660508A>T | CA392238232 | SPG11 | c.366T>A (p.Asp122Glu) n.395T>A n.311T>A n.397T>A n.381T>A | |
15 | g.44660509T>A | CA392238233 | SPG11 | c.365A>T (p.Asp122Val) n.394A>T n.310A>T n.396A>T n.380A>T | |
15 | g.44660509T>C | CA392238234 | SPG11 | c.365A>G (p.Asp122Gly) n.394A>G n.310A>G n.396A>G n.380A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660509T>G | CA392238235 | SPG11 | c.365A>C (p.Asp122Ala) n.394A>C n.310A>C n.396A>C n.380A>C | |
15 | g.44660510C>A | CA392238238 | SPG11 | c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.393G>T n.309G>T n.395G>T n.379G>T | |
15 | g.44660510C>G | CA392238237 | SPG11 | c.364G>C (p.Asp122His) n.393G>C n.309G>C n.395G>C n.379G>C | |
15 | g.44660510C>T | CA392238236 | SPG11 | c.364G>A (p.Asp122Asn) n.393G>A n.309G>A n.395G>A n.379G>A | |
15 | g.44660511T>A | CA392238239 | SPG11 | c.363A>T (p.Lys121Asn) n.392A>T n.308A>T n.394A>T n.378A>T | |
15 | g.44660511T>C | CA490208404 | SPG11 | c.363A>G (p.Lys121=) n.392A>G n.308A>G n.394A>G n.378A>G | |
15 | g.44660511T>G | CA392238240 | SPG11 | c.363A>C (p.Lys121Asn) n.392A>C n.308A>C n.394A>C n.378A>C | |
15 | g.44660512T>A | CA392238241 | SPG11 | c.362A>T (p.Lys121Ile) n.391A>T n.307A>T n.393A>T n.377A>T | |
15 | g.44660512T>C | CA392238242 | SPG11 | c.362A>G (p.Lys121Arg) n.391A>G n.307A>G n.393A>G n.377A>G | ClinVar |
15 | g.44660512T>G | CA392238243 | SPG11 | c.362A>C (p.Lys121Thr) n.391A>C n.307A>C n.393A>C n.377A>C | |
15 | g.44660513T>A | CA392238244 | SPG11 | c.361A>T (p.Lys121Ter) n.390A>T n.306A>T n.392A>T n.376A>T | |
15 | g.44660513T>C | CA392238245 | SPG11 | c.361A>G (p.Lys121Glu) n.390A>G n.306A>G n.392A>G n.376A>G | |
15 | g.44660513T>G | CA270110927 | SPG11 | c.361A>C (p.Lys121Gln) n.390A>C n.306A>C n.392A>C n.376A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660513T= | CA2173717590 | SPG11 | c.361A= (p.Lys121=) n.390A= n.306A= n.392A= n.376A= | |
15 | g.44660514C>A | CA392238246 | SPG11 | c.360G>T (p.Leu120Phe) n.389G>T n.305G>T n.391G>T n.375G>T | |
15 | g.44660514C>G | CA392238247 | SPG11 | c.360G>C (p.Leu120Phe) n.389G>C n.305G>C n.391G>C n.375G>C | |
15 | g.44660514C>T | CA490208405 | SPG11 | c.360G>A (p.Leu120=) n.389G>A n.305G>A n.391G>A n.375G>A | |
15 | g.44660514_44660515delinsCA | CA2173717591 | SPG11 | c.359_360delinsTG (p.Leu120=) n.388_389delinsTG n.304_305delinsTG n.390_391delinsTG n.374_375delinsTG | |
15 | g.44660515A= | CA2173717592 | SPG11 | c.359T= (p.Leu120=) n.388T= n.304T= n.390T= n.374T= | |
15 | g.44660515A>C | CA7535862 | SPG11 | c.359T>G (p.Leu120Trp) n.388T>G n.304T>G n.390T>G n.374T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660515A>G | CA392238248 | SPG11 | c.359T>C (p.Leu120Ser) n.388T>C n.304T>C n.390T>C n.374T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660515A>T | CA392238249 | SPG11 | c.359T>A (p.Leu120Ter) n.388T>A n.304T>A n.390T>A n.374T>A | |
15 | g.44660517del | CA344335 | SPG11 | c.359del (p.Leu120Ter) n.388del n.304del n.390del n.374del | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660516A>C | CA392238251 | SPG11 | c.358T>G (p.Leu120Val) n.387T>G n.303T>G n.389T>G n.373T>G | |
15 | g.44660516A>G | CA490208406 | SPG11 | c.358T>C (p.Leu120=) n.387T>C n.303T>C n.389T>C n.373T>C | |
15 | g.44660516A>T | CA392238250 | SPG11 | c.358T>A (p.Leu120Met) n.387T>A n.303T>A n.389T>A n.373T>A | |
15 | g.44660517A>C | CA392238252 | SPG11 | c.357T>G (p.Asn119Lys) n.386T>G n.302T>G n.388T>G n.372T>G | |
15 | g.44660517A>G | CA490208407 | SPG11 | c.357T>C (p.Asn119=) n.386T>C n.302T>C n.388T>C n.372T>C | |
15 | g.44660517A>T | CA392238253 | SPG11 | c.357T>A (p.Asn119Lys) n.386T>A n.302T>A n.388T>A n.372T>A | |
15 | g.44660518T>A | CA392238254 | SPG11 | c.356A>T (p.Asn119Ile) n.385A>T n.301A>T n.387A>T n.371A>T | |
15 | g.44660518T>C | CA392238255 | SPG11 | c.356A>G (p.Asn119Ser) n.385A>G n.301A>G n.387A>G n.371A>G | |
15 | g.44660518T>G | CA392238256 | SPG11 | c.356A>C (p.Asn119Thr) n.385A>C n.301A>C n.387A>C n.371A>C | |
15 | g.44660519T>A | CA392238257 | SPG11 | c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.384A>T n.300A>T n.386A>T n.370A>T | |
15 | g.44660519T>C | CA392238258 | SPG11 | c.355A>G (p.Asn119Asp) n.384A>G n.300A>G n.386A>G n.370A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660519T>G | CA392238259 | SPG11 | c.355A>C (p.Asn119His) n.384A>C n.300A>C n.386A>C n.370A>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.44660520A= | CA2173717593 | SPG11 | c.354T= (p.Phe118=) n.383T= n.299T= n.385T= n.369T= | |
15 | g.44660520A>C | CA392238260 | SPG11 | c.354T>G (p.Phe118Leu) n.383T>G n.299T>G n.385T>G n.369T>G | |
15 | g.44660520A>G | CA490208408 | SPG11 | c.354T>C (p.Phe118=) n.383T>C n.299T>C n.385T>C n.369T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.44660520A>T | CA392238261 | SPG11 | c.354T>A (p.Phe118Leu) n.383T>A n.299T>A n.385T>A n.369T>A | |
15 | g.44660521A>C | CA392238262 | SPG11 | c.353T>G (p.Phe118Cys) n.382T>G n.298T>G n.384T>G n.368T>G | |
15 | g.44660521A>G | CA392238263 | SPG11 | c.353T>C (p.Phe118Ser) n.382T>C n.298T>C n.384T>C n.368T>C | |
15 | g.44660521A>T | CA392238264 | SPG11 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.382T>A n.298T>A n.384T>A n.368T>A | |
15 | g.44660522A>C | CA392238265 | SPG11 | c.352T>G (p.Phe118Val) n.381T>G n.297T>G n.383T>G n.367T>G | |
15 | g.44660522A>G | CA392238267 | SPG11 | c.352T>C (p.Phe118Leu) n.381T>C n.297T>C n.383T>C n.367T>C | |
15 | g.44660522A>T | CA392238266 | SPG11 | c.352T>A (p.Phe118Ile) n.381T>A n.297T>A n.383T>A n.367T>A | |
15 | g.44660523T>A | CA392238268 | SPG11 | c.351A>T (p.Glu117Asp) n.380A>T n.296A>T n.382A>T n.366A>T | |
15 | g.44660523T>C | CA490208409 | SPG11 | c.351A>G (p.Glu117=) n.380A>G n.296A>G n.382A>G n.366A>G | |
15 | g.44660523T>G | CA392238269 | SPG11 | c.351A>C (p.Glu117Asp) n.380A>C n.296A>C n.382A>C n.366A>C | |
15 | g.44660524T>A | CA392238270 | SPG11 | c.350A>T (p.Glu117Val) n.379A>T n.295A>T n.381A>T n.365A>T | |
15 | g.44660524T>C | CA392238271 | SPG11 | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.379A>G n.295A>G n.381A>G n.365A>G | |
15 | g.44660524T>G | CA392238272 | SPG11 | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.379A>C n.295A>C n.381A>C n.365A>C | |
15 | g.44660525C>A | CA344333 | SPG11 | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.378G>T n.294G>T n.380G>T n.364G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660525C= | CA2173717594 | SPG11 | c.349G= (p.Glu117=) n.378G= n.294G= n.380G= n.364G= | |
15 | g.44660525C>G | CA392238273 | SPG11 | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.378G>C n.294G>C n.380G>C n.364G>C | |
15 | g.44660525C>T | CA392238274 | SPG11 | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.378G>A n.294G>A n.380G>A n.364G>A | |
15 | g.44660526A>C | CA392238275 | SPG11 | c.348T>G (p.Tyr116Ter) n.377T>G n.293T>G n.379T>G n.363T>G | |
15 | g.44660526A>G | CA490208410 | SPG11 | c.348T>C (p.Tyr116=) n.377T>C n.293T>C n.379T>C n.363T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660526A>T | CA392238276 | SPG11 | c.348T>A (p.Tyr116Ter) n.377T>A n.293T>A n.379T>A n.363T>A | |
15 | g.44660527T>A | CA392238277 | SPG11 | c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.376A>T n.292A>T n.378A>T n.362A>T | |
15 | g.44660527T>C | CA392238278 | SPG11 | c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.376A>G n.292A>G n.378A>G n.362A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660527T>G | CA392238279 | SPG11 | c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.376A>C n.292A>C n.378A>C n.362A>C | |
15 | g.44660527T= | CA2173717595 | SPG11 | c.347A= (p.Tyr116=) n.376A= n.292A= n.378A= n.362A= | |
15 | g.44660528A>C | CA392238282 | SPG11 | c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.375T>G n.291T>G n.377T>G n.361T>G | |
15 | g.44660528A>G | CA392238281 | SPG11 | c.346T>C (p.Tyr116His) n.375T>C n.291T>C n.377T>C n.361T>C | |
15 | g.44660528A>T | CA392238280 | SPG11 | c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.375T>A n.291T>A n.377T>A n.361T>A | |
15 | g.44660529G>A | CA490208411 | SPG11 | c.345C>T (p.Ile115=) n.374C>T n.290C>T n.376C>T n.360C>T | |
15 | g.44660529G>C | CA392238283 | SPG11 | c.345C>G (p.Ile115Met) n.374C>G n.290C>G n.376C>G n.360C>G | |
15 | g.44660529G>T | CA490208412 | SPG11 | c.345C>A (p.Ile115=) n.374C>A n.290C>A n.376C>A n.360C>A | |
15 | g.44660530A= | CA2173717596 | SPG11 | c.344T= (p.Ile115=) n.373T= n.289T= n.375T= n.359T= | |
15 | g.44660530A>C | CA392238284 | SPG11 | c.344T>G (p.Ile115Ser) n.373T>G n.289T>G n.375T>G n.359T>G | |
15 | g.44660530A>G | CA7535863 | SPG11 | c.344T>C (p.Ile115Thr) n.373T>C n.289T>C n.375T>C n.359T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660530A>T | CA392238285 | SPG11 | c.344T>A (p.Ile115Asn) n.373T>A n.289T>A n.375T>A n.359T>A | |
15 | g.44660531T>A | CA392238286 | SPG11 | c.343A>T (p.Ile115Phe) n.372A>T n.288A>T n.374A>T n.358A>T | |
15 | g.44660531T>C | CA392238287 | SPG11 | c.343A>G (p.Ile115Val) n.372A>G n.288A>G n.374A>G n.358A>G | |
15 | g.44660531T>G | CA392238288 | SPG11 | c.343A>C (p.Ile115Leu) n.372A>C n.288A>C n.374A>C n.358A>C | |
15 | g.44660532A>C | CA490208413 | SPG11 | c.342T>G (p.Leu114=) n.371T>G n.287T>G n.373T>G n.357T>G | |
15 | g.44660532A>G | CA490208414 | SPG11 | c.342T>C (p.Leu114=) n.371T>C n.287T>C n.373T>C n.357T>C | |
15 | g.44660532A>T | CA490208415 | SPG11 | c.342T>A (p.Leu114=) n.371T>A n.287T>A n.373T>A n.357T>A | |
15 | g.44660533A= | CA2173717597 | SPG11 | c.341T= (p.Leu114=) n.370T= n.286T= n.372T= n.356T= | |
15 | g.44660533A>C | CA392238289 | SPG11 | c.341T>G (p.Leu114Arg) n.370T>G n.286T>G n.372T>G n.356T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660533A>G | CA392238290 | SPG11 | c.341T>C (p.Leu114Pro) n.370T>C n.286T>C n.372T>C n.356T>C | ClinVar |
15 | g.44660533A>T | CA392238291 | SPG11 | c.341T>A (p.Leu114His) n.370T>A n.286T>A n.372T>A n.356T>A | |
15 | g.44660534G>A | CA392238292 | SPG11 | c.340C>T (p.Leu114Phe) n.369C>T n.285C>T n.371C>T n.355C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.44660534G>C | CA392238293 | SPG11 | c.340C>G (p.Leu114Val) n.369C>G n.285C>G n.371C>G n.355C>G | |
15 | g.44660534G>T | CA392238294 | SPG11 | c.340C>A (p.Leu114Ile) n.369C>A n.285C>A n.371C>A n.355C>A | |
15 | g.44660535C>A | CA7535865 | SPG11 | c.339G>T (p.Leu113=) n.368G>T n.284G>T n.370G>T n.354G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660535C= | CA2173717598 | SPG11 | c.339G= (p.Leu113=) n.368G= n.284G= n.370G= n.354G= | |
15 | g.44660535C>G | CA7535864 | SPG11 | c.339G>C (p.Leu113=) n.368G>C n.284G>C n.370G>C n.354G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660535C>T | CA490208416 | SPG11 | c.339G>A (p.Leu113=) n.368G>A n.284G>A n.370G>A n.354G>A | |
15 | g.44660536A= | CA2173717599 | SPG11 | c.338T= (p.Leu113=) n.367T= n.283T= n.369T= n.353T= | |
15 | g.44660536A>C | CA392238295 | SPG11 | c.338T>G (p.Leu113Arg) n.367T>G n.283T>G n.369T>G n.353T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660536A>G | CA392238296 | SPG11 | c.338T>C (p.Leu113Pro) n.367T>C n.283T>C n.369T>C n.353T>C | |
15 | g.44660536A>T | CA392238297 | SPG11 | c.338T>A (p.Leu113Gln) n.367T>A n.283T>A n.369T>A n.353T>A | |
15 | g.44660537G>A | CA10583238 | SPG11 | c.337C>T (p.Leu113=) n.366C>T n.282C>T n.368C>T n.352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.44660537G>C | CA392238298 | SPG11 | c.337C>G (p.Leu113Val) n.366C>G n.282C>G n.368C>G n.352C>G | |
15 | g.44660537G= | CA2173717600 | SPG11 | c.337C= (p.Leu113=) n.366C= n.282C= n.368C= n.352C= | |
15 | g.44660537G>T | CA392238299 | SPG11 | c.337C>A (p.Leu113Met) n.366C>A n.282C>A n.368C>A n.352C>A | |
15 | g.44660538T>A | CA392238300 | SPG11 | c.336A>T (p.Glu112Asp) n.365A>T n.281A>T n.367A>T n.351A>T | |
15 | g.44660538T>C | CA490208417 | SPG11 | c.336A>G (p.Glu112=) n.365A>G n.281A>G n.367A>G n.351A>G | |
15 | g.44660538T>G | CA392238301 | SPG11 | c.336A>C (p.Glu112Asp) n.365A>C n.281A>C n.367A>C n.351A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660538T= | CA2173717601 | SPG11 | c.336A= (p.Glu112=) n.365A= n.281A= n.367A= n.351A= | |
15 | g.44660539T>A | CA392238302 | SPG11 | c.335A>T (p.Glu112Val) n.364A>T n.280A>T n.366A>T n.350A>T | |
15 | g.44660539T>C | CA7535866 | SPG11 | c.335A>G (p.Glu112Gly) n.364A>G n.280A>G n.366A>G n.350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660539T>G | CA392238303 | SPG11 | c.335A>C (p.Glu112Ala) n.364A>C n.280A>C n.366A>C n.350A>C | |
15 | g.44660539T= | CA2173717602 | SPG11 | c.335A= (p.Glu112=) n.364A= n.280A= n.366A= n.350A= | |
15 | g.44660540C>A | CA392238304 | SPG11 | c.334G>T (p.Glu112Ter) n.363G>T n.279G>T n.365G>T n.349G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660540C= | CA2173717603 | SPG11 | c.334G= (p.Glu112=) n.363G= n.279G= n.365G= n.349G= | |
15 | g.44660540C>G | CA392238305 | SPG11 | c.334G>C (p.Glu112Gln) n.363G>C n.279G>C n.365G>C n.349G>C | |
15 | g.44660540C>T | CA392238306 | SPG11 | c.334G>A (p.Glu112Lys) n.363G>A n.279G>A n.365G>A n.349G>A | |
15 | g.44660541A>C | CA392238307 | SPG11 | c.333T>G (p.Tyr111Ter) n.362T>G n.278T>G n.364T>G n.348T>G | |
15 | g.44660541A>G | CA490208418 | SPG11 | c.333T>C (p.Tyr111=) n.362T>C n.278T>C n.364T>C n.348T>C | |
15 | g.44660541A>T | CA392238308 | SPG11 | c.333T>A (p.Tyr111Ter) n.362T>A n.278T>A n.364T>A n.348T>A | |
15 | g.44660542T>A | CA392238309 | SPG11 | c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.361A>T n.277A>T n.363A>T n.347A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660542T>C | CA392238310 | SPG11 | c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.361A>G n.277A>G n.363A>G n.347A>G | |
15 | g.44660542T>G | CA392238311 | SPG11 | c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.361A>C n.277A>C n.363A>C n.347A>C | |
15 | g.44660543A= | CA2173717604 | SPG11 | c.331T= (p.Tyr111=) n.360T= n.276T= n.362T= n.346T= | |
15 | g.44660543A>C | CA392238312 | SPG11 | c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.360T>G n.276T>G n.362T>G n.346T>G | |
15 | g.44660543A>G | CA392238313 | SPG11 | c.331T>C (p.Tyr111His) n.360T>C n.276T>C n.362T>C n.346T>C | |
15 | g.44660543A>T | CA392238314 | SPG11 | c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.360T>A n.276T>A n.362T>A n.346T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660544A>C | CA392238315 | SPG11 | c.330T>G (p.Asn110Lys) n.359T>G n.275T>G n.361T>G n.345T>G | |
15 | g.44660544A>G | CA490208419 | SPG11 | c.330T>C (p.Asn110=) n.359T>C n.275T>C n.361T>C n.345T>C | |
15 | g.44660544A>T | CA392238316 | SPG11 | c.330T>A (p.Asn110Lys) n.359T>A n.275T>A n.361T>A n.345T>A | |
15 | g.44660545T>A | CA392238317 | SPG11 | c.329A>T (p.Asn110Ile) n.358A>T n.274A>T n.360A>T n.344A>T | |
15 | g.44660545T>C | CA7535867 | SPG11 | c.329A>G (p.Asn110Ser) n.358A>G n.274A>G n.360A>G n.344A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660545T>G | CA392238318 | SPG11 | c.329A>C (p.Asn110Thr) n.358A>C n.274A>C n.360A>C n.344A>C | |
15 | g.44660545T= | CA2173717605 | SPG11 | c.329A= (p.Asn110=) n.358A= n.274A= n.360A= n.344A= | |
15 | g.44660548del | CA2695220865 | SPG11 | c.329del (p.Asn110IlefsTer11) n.358del n.274del n.360del n.344del | |
15 | g.44660546T>A | CA392238320 | SPG11 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.357A>T n.273A>T n.359A>T n.343A>T | |
15 | g.44660546T>C | CA7535868 | SPG11 | c.328A>G (p.Asn110Asp) n.357A>G n.273A>G n.359A>G n.343A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660546T>G | CA392238319 | SPG11 | c.328A>C (p.Asn110His) n.357A>C n.273A>C n.359A>C n.343A>C | |
15 | g.44660546T= | CA2173717606 | SPG11 | c.328A= (p.Asn110=) n.357A= n.273A= n.359A= n.343A= | |
15 | g.44660547T>A | CA392238321 | SPG11 | c.327A>T (p.Glu109Asp) n.356A>T n.272A>T n.358A>T n.342A>T | |
15 | g.44660547T>C | CA490208420 | SPG11 | c.327A>G (p.Glu109=) n.356A>G n.272A>G n.358A>G n.342A>G | |
15 | g.44660547T>G | CA392238322 | SPG11 | c.327A>C (p.Glu109Asp) n.356A>C n.272A>C n.358A>C n.342A>C | |
15 | g.44660548T>A | CA7535869 | SPG11 | c.326A>T (p.Glu109Val) n.355A>T n.271A>T n.357A>T n.341A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660548T>C | CA392238324 | SPG11 | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.355A>G n.271A>G n.357A>G n.341A>G | |
15 | g.44660548T>G | CA392238323 | SPG11 | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.355A>C n.271A>C n.357A>C n.341A>C | |
15 | g.44660548T= | CA2173717607 | SPG11 | c.326A= (p.Glu109=) n.355A= n.271A= n.357A= n.341A= | |
15 | g.44660549C>A | CA392238325 | SPG11 | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.354G>T n.270G>T n.356G>T n.340G>T | |
15 | g.44660549C>G | CA392238327 | SPG11 | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.354G>C n.270G>C n.356G>C n.340G>C | |
15 | g.44660549C>T | CA392238326 | SPG11 | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.354G>A n.270G>A n.356G>A n.340G>A | |
15 | g.44660550A= | CA2173717608 | SPG11 | c.324T= (p.Gly108=) n.353T= n.269T= n.355T= n.339T= | |
15 | g.44660550A>C | CA490208421 | SPG11 | c.324T>G (p.Gly108=) n.353T>G n.269T>G n.355T>G n.339T>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660550A>G | CA490208422 | SPG11 | c.324T>C (p.Gly108=) n.353T>C n.269T>C n.355T>C n.339T>C | |
15 | g.44660550A>T | CA490208423 | SPG11 | c.324T>A (p.Gly108=) n.353T>A n.269T>A n.355T>A n.339T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660551C>A | CA392238328 | SPG11 | c.323G>T (p.Gly108Val) n.352G>T n.268G>T n.354G>T n.338G>T | |
15 | g.44660551C>G | CA392238330 | SPG11 | c.323G>C (p.Gly108Ala) n.352G>C n.268G>C n.354G>C n.338G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660551C>T | CA392238329 | SPG11 | c.323G>A (p.Gly108Asp) n.352G>A n.268G>A n.354G>A n.338G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660552C>A | CA392238331 | SPG11 | c.322G>T (p.Gly108Cys) n.351G>T n.267G>T n.353G>T n.337G>T | |
15 | g.44660552C>G | CA392238332 | SPG11 | c.322G>C (p.Gly108Arg) n.351G>C n.267G>C n.353G>C n.337G>C | |
15 | g.44660552C>T | CA392238333 | SPG11 | c.322G>A (p.Gly108Ser) n.351G>A n.267G>A n.353G>A n.337G>A | |
15 | g.44660553A>C | CA490208424 | SPG11 | c.321T>G (p.Leu107=) n.350T>G n.266T>G n.352T>G n.336T>G | |
15 | g.44660553A>G | CA490208425 | SPG11 | c.321T>C (p.Leu107=) n.350T>C n.266T>C n.352T>C n.336T>C | |
15 | g.44660553A>T | CA490208426 | SPG11 | c.321T>A (p.Leu107=) n.350T>A n.266T>A n.352T>A n.336T>A | |
15 | g.44660554A>C | CA392238334 | SPG11 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.349T>G n.265T>G n.351T>G n.335T>G | |
15 | g.44660554A>G | CA392238335 | SPG11 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.349T>C n.265T>C n.351T>C n.335T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660554A>T | CA392238336 | SPG11 | c.320T>A (p.Leu107His) n.349T>A n.265T>A n.351T>A n.335T>A | |
15 | g.44660555G>A | CA392238337 | SPG11 | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.348C>T n.264C>T n.350C>T n.334C>T | |
15 | g.44660555G>C | CA7535870 | SPG11 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.348C>G n.264C>G n.350C>G n.334C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660555G= | CA2173717609 | SPG11 | c.319C= (p.Leu107=) n.348C= n.264C= n.350C= n.334C= | |
15 | g.44660555G>T | CA392238338 | SPG11 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.348C>A n.264C>A n.350C>A n.334C>A | |
15 | g.44660556A>C | CA490208427 | SPG11 | c.318T>G (p.Ala106=) n.347T>G n.263T>G n.349T>G n.333T>G | |
15 | g.44660556A>G | CA490208428 | SPG11 | c.318T>C (p.Ala106=) n.347T>C n.263T>C n.349T>C n.333T>C | |
15 | g.44660556A>T | CA490208429 | SPG11 | c.318T>A (p.Ala106=) n.347T>A n.263T>A n.349T>A n.333T>A | |
15 | g.44660557G>A | CA392238339 | SPG11 | c.317C>T (p.Ala106Val) n.346C>T n.262C>T n.348C>T n.332C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660557G>C | CA392238340 | SPG11 | c.317C>G (p.Ala106Gly) n.346C>G n.262C>G n.348C>G n.332C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660557G>T | CA392238341 | SPG11 | c.317C>A (p.Ala106Asp) n.346C>A n.262C>A n.348C>A n.332C>A | |
15 | g.44660558C>A | CA392238342 | SPG11 | c.316G>T (p.Ala106Ser) n.345G>T n.261G>T n.347G>T n.331G>T | |
15 | g.44660558C= | CA2173717610 | SPG11 | c.316G= (p.Ala106=) n.345G= n.261G= n.347G= n.331G= | |
15 | g.44660558C>G | CA392238343 | SPG11 | c.316G>C (p.Ala106Pro) n.345G>C n.261G>C n.347G>C n.331G>C | |
15 | g.44660558C>T | CA7535871 | SPG11 | c.316G>A (p.Ala106Thr) n.345G>A n.261G>A n.347G>A n.331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660558_44660559delinsCG | CA2173717611 | SPG11 | c.315_316delinsCG (p.Leu105=) n.344_345delinsCG n.260_261delinsCG n.346_347delinsCG n.330_331delinsCG | |
15 | g.44660559del | CA915946656 | SPG11 | c.315del (p.Ala106LeufsTer15) n.344del n.260del n.346del n.330del | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660559G>A | CA490208430 | SPG11 | c.315C>T (p.Leu105=) n.344C>T n.260C>T n.346C>T n.330C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660559G>C | CA490208431 | SPG11 | c.315C>G (p.Leu105=) n.344C>G n.260C>G n.346C>G n.330C>G | |
15 | g.44660559G= | CA2173717612 | SPG11 | c.315C= (p.Leu105=) n.344C= n.260C= n.346C= n.330C= | |
15 | g.44660559G>T | CA490208432 | SPG11 | c.315C>A (p.Leu105=) n.344C>A n.260C>A n.346C>A n.330C>A | |
15 | g.44660560A= | CA2173717613 | SPG11 | c.314T= (p.Leu105=) n.343T= n.259T= n.345T= n.329T= | |
15 | g.44660560A>C | CA392238344 | SPG11 | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.343T>G n.259T>G n.345T>G n.329T>G | |
15 | g.44660560A>G | CA392238345 | SPG11 | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.343T>C n.259T>C n.345T>C n.329T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660560A>T | CA392238346 | SPG11 | c.314T>A (p.Leu105His) n.343T>A n.259T>A n.345T>A n.329T>A | |
15 | g.44660561G>A | CA392238347 | SPG11 | c.313C>T (p.Leu105Phe) n.342C>T n.258C>T n.344C>T n.328C>T | |
15 | g.44660561G>C | CA392238348 | SPG11 | c.313C>G (p.Leu105Val) n.342C>G n.258C>G n.344C>G n.328C>G | |
15 | g.44660561G>T | CA392238349 | SPG11 | c.313C>A (p.Leu105Ile) n.342C>A n.258C>A n.344C>A n.328C>A | |
15 | g.44660562C>A | CA490208433 | SPG11 | c.312G>T (p.Leu104=) n.341G>T n.257G>T n.343G>T n.327G>T | |
15 | g.44660562C= | CA2173717614 | SPG11 | c.312G= (p.Leu104=) n.341G= n.257G= n.343G= n.327G= | |
15 | g.44660562C>G | CA490208434 | SPG11 | c.312G>C (p.Leu104=) n.341G>C n.257G>C n.343G>C n.327G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660562C>T | CA490208435 | SPG11 | c.312G>A (p.Leu104=) n.341G>A n.257G>A n.343G>A n.327G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660563A>C | CA392238350 | SPG11 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.340T>G n.256T>G n.342T>G n.326T>G | |
15 | g.44660563A>G | CA392238351 | SPG11 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.340T>C n.256T>C n.342T>C n.326T>C | |
15 | g.44660563A>T | CA392238352 | SPG11 | c.311T>A (p.Leu104Gln) n.340T>A n.256T>A n.342T>A n.326T>A | |
15 | g.44660564G>A | CA490208436 | SPG11 | c.310C>T (p.Leu104=) n.339C>T n.255C>T n.341C>T n.325C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660564G>C | CA392238354 | SPG11 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.339C>G n.255C>G n.341C>G n.325C>G | |
15 | g.44660564G>T | CA392238353 | SPG11 | c.310C>A (p.Leu104Met) n.339C>A n.255C>A n.341C>A n.325C>A | |
15 | g.44660565T>A | CA392238355 | SPG11 | c.309A>T (p.Lys103Asn) n.338A>T n.254A>T n.340A>T n.324A>T | |
15 | g.44660565T>C | CA490208437 | SPG11 | c.309A>G (p.Lys103=) n.338A>G n.254A>G n.340A>G n.324A>G | |
15 | g.44660565T>G | CA392238356 | SPG11 | c.309A>C (p.Lys103Asn) n.338A>C n.254A>C n.340A>C n.324A>C | |
15 | g.44660566T>A | CA392238357 | SPG11 | c.308A>T (p.Lys103Ile) n.337A>T n.253A>T n.339A>T n.323A>T | |
15 | g.44660566T>C | CA392238358 | SPG11 | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.337A>G n.253A>G n.339A>G n.323A>G | dbSNP |
15 | g.44660566T>G | CA392238359 | SPG11 | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.337A>C n.253A>C n.339A>C n.323A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660566T= | CA2173717615 | SPG11 | c.308A= (p.Lys103=) n.337A= n.253A= n.339A= n.323A= | |
15 | g.44660567T>A | CA392238360 | SPG11 | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.336A>T n.252A>T n.338A>T n.322A>T | |
15 | g.44660567T>C | CA392238361 | SPG11 | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.336A>G n.252A>G n.338A>G n.322A>G | |
15 | g.44660567T>G | CA392238362 | SPG11 | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.336A>C n.252A>C n.338A>C n.322A>C | |
15 | g.44660568G>A | CA490208438 | SPG11 | c.306C>T (p.Pro102=) n.335C>T n.251C>T n.337C>T n.321C>T | |
15 | g.44660568G>C | CA490208439 | SPG11 | c.306C>G (p.Pro102=) n.335C>G n.251C>G n.337C>G n.321C>G | |
15 | g.44660568G>T | CA490208440 | SPG11 | c.306C>A (p.Pro102=) n.335C>A n.251C>A n.337C>A n.321C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660568_44660569insTATAGCTGTAGTA | CA2536833404 | SPG11 | c.305_306insTACTACAGCTATA (p.Lys103ThrfsTer11) n.334_335insTACTACAGCTATA n.250_251insTACTACAGCTATA n.336_337insTACTACAGCTATA n.320_321insTACTACAGCTATA | |
15 | g.44660569G>A | CA7535872 | SPG11 | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.334C>T n.250C>T n.336C>T n.320C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.44660569G>C | CA392238363 | SPG11 | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.334C>G n.250C>G n.336C>G n.320C>G | |
15 | g.44660569G= | CA2173717616 | SPG11 | c.305C= (p.Pro102=) n.334C= n.250C= n.336C= n.320C= | |
15 | g.44660569G>T | CA392238364 | SPG11 | c.305C>A (p.Pro102His) n.334C>A n.250C>A n.336C>A n.320C>A | |
15 | g.44660570G>A | CA7535873 | SPG11 | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.333C>T n.249C>T n.335C>T n.319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660570G>C | CA392238366 | SPG11 | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.333C>G n.249C>G n.335C>G n.319C>G | |
15 | g.44660570G= | CA2173717617 | SPG11 | c.304C= (p.Pro102=) n.333C= n.249C= n.335C= n.319C= | |
15 | g.44660570G>T | CA392238365 | SPG11 | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.333C>A n.249C>A n.335C>A n.319C>A | |
15 | g.44660571C>A | CA392238367 | SPG11 | c.303G>T (p.Lys101Asn) n.332G>T n.248G>T n.334G>T n.318G>T | |
15 | g.44660571C>G | CA392238368 | SPG11 | c.303G>C (p.Lys101Asn) n.332G>C n.248G>C n.334G>C n.318G>C | |
15 | g.44660571C>T | CA490208441 | SPG11 | c.303G>A (p.Lys101=) n.332G>A n.248G>A n.334G>A n.318G>A | |
15 | g.44660572T>A | CA7535874 | SPG11 | c.302A>T (p.Lys101Met) n.331A>T n.247A>T n.333A>T n.317A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660572T>C | CA392238369 | SPG11 | c.302A>G (p.Lys101Arg) n.331A>G n.247A>G n.333A>G n.317A>G | |
15 | g.44660572T>G | CA392238370 | SPG11 | c.302A>C (p.Lys101Thr) n.331A>C n.247A>C n.333A>C n.317A>C | |
15 | g.44660572T= | CA2173717618 | SPG11 | c.302A= (p.Lys101=) n.331A= n.247A= n.333A= n.317A= | |
15 | g.44660573T>A | CA392238371 | SPG11 | c.301A>T (p.Lys101Ter) n.330A>T n.246A>T n.332A>T n.316A>T | |
15 | g.44660573T>C | CA392238372 | SPG11 | c.301A>G (p.Lys101Glu) n.330A>G n.246A>G n.332A>G n.316A>G | |
15 | g.44660573T>G | CA392238373 | SPG11 | c.301A>C (p.Lys101Gln) n.330A>C n.246A>C n.332A>C n.316A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660574T>A | CA392238374 | SPG11 | c.300A>T (p.Glu100Asp) n.329A>T n.245A>T n.331A>T n.315A>T | |
15 | g.44660574T>C | CA490208442 | SPG11 | c.300A>G (p.Glu100=) n.329A>G n.245A>G n.331A>G n.315A>G | |
15 | g.44660574T>G | CA392238375 | SPG11 | c.300A>C (p.Glu100Asp) n.329A>C n.245A>C n.331A>C n.315A>C | |
15 | g.44660575T>A | CA392238376 | SPG11 | c.299A>T (p.Glu100Val) n.328A>T n.244A>T n.330A>T n.314A>T | |
15 | g.44660575T>C | CA392238377 | SPG11 | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.328A>G n.244A>G n.330A>G n.314A>G | |
15 | g.44660575T>G | CA392238378 | SPG11 | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.328A>C n.244A>C n.330A>C n.314A>C | |
15 | g.44660576C>A | CA392238380 | SPG11 | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.327G>T n.243G>T n.329G>T n.313G>T | |
15 | g.44660576C>G | CA392238381 | SPG11 | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.327G>C n.243G>C n.329G>C n.313G>C | |
15 | g.44660576C>T | CA392238379 | SPG11 | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.327G>A n.243G>A n.329G>A n.313G>A | |
15 | g.44660577A= | CA2173717619 | SPG11 | c.297T= (p.Thr99=) n.326T= n.242T= n.328T= n.312T= | |
15 | g.44660577A>C | CA490208443 | SPG11 | c.297T>G (p.Thr99=) n.326T>G n.242T>G n.328T>G n.312T>G | |
15 | g.44660577A>G | CA490208445 | SPG11 | c.297T>C (p.Thr99=) n.326T>C n.242T>C n.328T>C n.312T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660577A>T | CA490208444 | SPG11 | c.297T>A (p.Thr99=) n.326T>A n.242T>A n.328T>A n.312T>A | |
15 | g.44660578G>A | CA392238384 | SPG11 | c.296C>T (p.Thr99Ile) n.325C>T n.241C>T n.327C>T n.311C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660578G>C | CA392238382 | SPG11 | c.296C>G (p.Thr99Ser) n.325C>G n.241C>G n.327C>G n.311C>G | |
15 | g.44660578G>T | CA392238383 | SPG11 | c.296C>A (p.Thr99Asn) n.325C>A n.241C>A n.327C>A n.311C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660579T>A | CA392238385 | SPG11 | c.295A>T (p.Thr99Ser) n.324A>T n.240A>T n.326A>T n.310A>T | |
15 | g.44660579T>C | CA392238386 | SPG11 | c.295A>G (p.Thr99Ala) n.324A>G n.240A>G n.326A>G n.310A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660579T>G | CA392238387 | SPG11 | c.295A>C (p.Thr99Pro) n.324A>C n.240A>C n.326A>C n.310A>C | |
15 | g.44660579T= | CA2173717620 | SPG11 | c.295A= (p.Thr99=) n.324A= n.240A= n.326A= n.310A= | |
15 | g.44660580T>A | CA490208446 | SPG11 | c.294A>T (p.Pro98=) n.323A>T n.239A>T n.325A>T n.309A>T | |
15 | g.44660580T>C | CA490208447 | SPG11 | c.294A>G (p.Pro98=) n.323A>G n.239A>G n.325A>G n.309A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660580T>G | CA490208448 | SPG11 | c.294A>C (p.Pro98=) n.323A>C n.239A>C n.325A>C n.309A>C | |
15 | g.44660581G>A | CA392238390 | SPG11 | c.293C>T (p.Pro98Leu) n.322C>T n.238C>T n.324C>T n.308C>T | |
15 | g.44660581G>C | CA392238389 | SPG11 | c.293C>G (p.Pro98Arg) n.322C>G n.238C>G n.324C>G n.308C>G | |
15 | g.44660581G>T | CA392238388 | SPG11 | c.293C>A (p.Pro98Gln) n.322C>A n.238C>A n.324C>A n.308C>A | |
15 | g.44660582G>A | CA392238391 | SPG11 | c.292C>T (p.Pro98Ser) n.321C>T n.237C>T n.323C>T n.307C>T | |
15 | g.44660582G>C | CA392238392 | SPG11 | c.292C>G (p.Pro98Ala) n.321C>G n.237C>G n.323C>G n.307C>G | |
15 | g.44660582G= | CA2173717621 | SPG11 | c.292C= (p.Pro98=) n.321C= n.237C= n.323C= n.307C= | |
15 | g.44660582G>T | CA392238393 | SPG11 | c.292C>A (p.Pro98Thr) n.321C>A n.237C>A n.323C>A n.307C>A | dbSNP |
15 | g.44660583T>A | CA490208449 | SPG11 | c.291A>T (p.Thr97=) n.320A>T n.236A>T n.322A>T n.306A>T | |
15 | g.44660583T>C | CA490208450 | SPG11 | c.291A>G (p.Thr97=) n.320A>G n.236A>G n.322A>G n.306A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660583T>G | CA490208451 | SPG11 | c.291A>C (p.Thr97=) n.320A>C n.236A>C n.322A>C n.306A>C | |
15 | g.44660584G>A | CA7535875 | SPG11 | c.290C>T (p.Thr97Ile) n.319C>T n.235C>T n.321C>T n.305C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660584G>C | CA392238394 | SPG11 | c.290C>G (p.Thr97Arg) n.319C>G n.235C>G n.321C>G n.305C>G | |
15 | g.44660584G= | CA2173717622 | SPG11 | c.290C= (p.Thr97=) n.319C= n.235C= n.321C= n.305C= | |
15 | g.44660584G>T | CA392238395 | SPG11 | c.290C>A (p.Thr97Lys) n.319C>A n.235C>A n.321C>A n.305C>A | |
15 | g.44660585T>A | CA392238396 | SPG11 | c.289A>T (p.Thr97Ser) n.318A>T n.234A>T n.320A>T n.304A>T | |
15 | g.44660585T>C | CA392238398 | SPG11 | c.289A>G (p.Thr97Ala) n.318A>G n.234A>G n.320A>G n.304A>G | |
15 | g.44660585T>G | CA392238397 | SPG11 | c.289A>C (p.Thr97Pro) n.318A>C n.234A>C n.320A>C n.304A>C | |
15 | g.44660586G>A | CA490208452 | SPG11 | c.288C>T (p.Ser96=) n.317C>T n.233C>T n.319C>T n.303C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660586G>C | CA392238399 | SPG11 | c.288C>G (p.Ser96Arg) n.317C>G n.233C>G n.319C>G n.303C>G | |
15 | g.44660586G= | CA2173717623 | SPG11 | c.288C= (p.Ser96=) n.317C= n.233C= n.319C= n.303C= | |
15 | g.44660586G>T | CA392238400 | SPG11 | c.288C>A (p.Ser96Arg) n.317C>A n.233C>A n.319C>A n.303C>A | |
15 | g.44660587C>A | CA392238401 | SPG11 | c.287G>T (p.Ser96Ile) n.316G>T n.232G>T n.318G>T n.302G>T | |
15 | g.44660587C= | CA2173717624 | SPG11 | c.287G= (p.Ser96=) n.316G= n.232G= n.318G= n.302G= | |
15 | g.44660587C>G | CA392238402 | SPG11 | c.287G>C (p.Ser96Thr) n.316G>C n.232G>C n.318G>C n.302G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660587C>T | CA392238403 | SPG11 | c.287G>A (p.Ser96Asn) n.316G>A n.232G>A n.318G>A n.302G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660588T>A | CA392238404 | SPG11 | c.286A>T (p.Ser96Cys) n.315A>T n.231A>T n.317A>T n.301A>T | |
15 | g.44660588T>C | CA392238405 | SPG11 | c.286A>G (p.Ser96Gly) n.315A>G n.231A>G n.317A>G n.301A>G | |
15 | g.44660588T>G | CA392238406 | SPG11 | c.286A>C (p.Ser96Arg) n.315A>C n.231A>C n.317A>C n.301A>C | |
15 | g.44660588_44660598delinsTGCTGTTACGA | CA2173717625 | SPG11 | c.276_286delinsTCGTAACAGCA (p.Ser92=) n.305_315delinsTCGTAACAGCA n.221_231delinsTCGTAACAGCA n.307_317delinsTCGTAACAGCA n.291_301delinsTCGTAACAGCA | |
15 | g.44660589G>A | CA490208453 | SPG11 | c.285C>T (p.Ser95=) n.314C>T n.230C>T n.316C>T n.300C>T | |
15 | g.44660589G>C | CA392238407 | SPG11 | c.285C>G (p.Ser95Arg) n.314C>G n.230C>G n.316C>G n.300C>G | |
15 | g.44660589G>T | CA392238408 | SPG11 | c.285C>A (p.Ser95Arg) n.314C>A n.230C>A n.316C>A n.300C>A | |
15 | g.44660590_44660599del | CA7535876 | SPG11 | c.276_285del (p.Arg93AlafsTer25) n.305_314del n.221_230del n.307_316del n.291_300del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660590C>A | CA7535877 | SPG11 | c.284G>T (p.Ser95Ile) n.313G>T n.229G>T n.315G>T n.299G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660590C= | CA2173717626 | SPG11 | c.284G= (p.Ser95=) n.313G= n.229G= n.315G= n.299G= | |
15 | g.44660590C>G | CA392238410 | SPG11 | c.284G>C (p.Ser95Thr) n.313G>C n.229G>C n.315G>C n.299G>C | |
15 | g.44660590C>T | CA392238409 | SPG11 | c.284G>A (p.Ser95Asn) n.313G>A n.229G>A n.315G>A n.299G>A | |
15 | g.44660591T>A | CA392238411 | SPG11 | c.283A>T (p.Ser95Cys) n.312A>T n.228A>T n.314A>T n.298A>T | |
15 | g.44660591T>C | CA392238412 | SPG11 | c.283A>G (p.Ser95Gly) n.312A>G n.228A>G n.314A>G n.298A>G | |
15 | g.44660591T>G | CA392238413 | SPG11 | c.283A>C (p.Ser95Arg) n.312A>C n.228A>C n.314A>C n.298A>C | |
15 | g.44660592G>A | CA490208455 | SPG11 | c.282C>T (p.Asn94=) n.311C>T n.227C>T n.313C>T n.297C>T | |
15 | g.44660592G>C | CA392238414 | SPG11 | c.282C>G (p.Asn94Lys) n.311C>G n.227C>G n.313C>G n.297C>G | ClinVar |
15 | g.44660592G>T | CA392238415 | SPG11 | c.282C>A (p.Asn94Lys) n.311C>A n.227C>A n.313C>A n.297C>A | |
15 | g.44660593T>A | CA392238418 | SPG11 | c.281A>T (p.Asn94Ile) n.310A>T n.226A>T n.312A>T n.296A>T | |
15 | g.44660593T>C | CA392238417 | SPG11 | c.281A>G (p.Asn94Ser) n.310A>G n.226A>G n.312A>G n.296A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660593T>G | CA392238416 | SPG11 | c.281A>C (p.Asn94Thr) n.310A>C n.226A>C n.312A>C n.296A>C | |
15 | g.44660593T= | CA2173717627 | SPG11 | c.281A= (p.Asn94=) n.310A= n.226A= n.312A= n.296A= | |
15 | g.44660594T>A | CA392238419 | SPG11 | c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.309A>T n.225A>T n.311A>T n.295A>T | |
15 | g.44660594T>C | CA392238420 | SPG11 | c.280A>G (p.Asn94Asp) n.309A>G n.225A>G n.311A>G n.295A>G | dbSNP |
15 | g.44660594T>G | CA392238421 | SPG11 | c.280A>C (p.Asn94His) n.309A>C n.225A>C n.311A>C n.295A>C | |
15 | g.44660594T= | CA2173717628 | SPG11 | c.280A= (p.Asn94=) n.309A= n.225A= n.311A= n.295A= | |
15 | g.44660595A>C | CA490208460 | SPG11 | c.279T>G (p.Arg93=) n.308T>G n.224T>G n.310T>G n.294T>G | |
15 | g.44660595A>G | CA490208462 | SPG11 | c.279T>C (p.Arg93=) n.308T>C n.224T>C n.310T>C n.294T>C | |
15 | g.44660595A>T | CA490208463 | SPG11 | c.279T>A (p.Arg93=) n.308T>A n.224T>A n.310T>A n.294T>A | |
15 | g.44660596del | CA2573054018 | SPG11 | c.278del (p.Arg93LeufsTer28) n.307del n.223del n.309del n.293del | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660596C>A | CA392238422 | SPG11 | c.278G>T (p.Arg93Leu) n.307G>T n.223G>T n.309G>T n.293G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660596C= | CA2173717629 | SPG11 | c.278G= (p.Arg93=) n.307G= n.223G= n.309G= n.293G= | |
15 | g.44660596C>G | CA7535878 | SPG11 | c.278G>C (p.Arg93Pro) n.307G>C n.223G>C n.309G>C n.293G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660596C>T | CA7535879 | SPG11 | c.278G>A (p.Arg93His) n.307G>A n.223G>A n.309G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660597G>A | CA392238423 | SPG11 | c.277C>T (p.Arg93Cys) n.306C>T n.222C>T n.308C>T n.292C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660597G>C | CA392238424 | SPG11 | c.277C>G (p.Arg93Gly) n.306C>G n.222C>G n.308C>G n.292C>G | |
15 | g.44660597G= | CA2173717630 | SPG11 | c.277C= (p.Arg93=) n.306C= n.222C= n.308C= n.292C= | |
15 | g.44660597G>T | CA7535880 | SPG11 | c.277C>A (p.Arg93Ser) n.306C>A n.222C>A n.308C>A n.292C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660598A= | CA2173717631 | SPG11 | c.276T= (p.Ser92=) n.305T= n.221T= n.307T= n.291T= | |
15 | g.44660598A>C | CA490208467 | SPG11 | c.276T>G (p.Ser92=) n.305T>G n.221T>G n.307T>G n.291T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660598A>G | CA490208468 | SPG11 | c.276T>C (p.Ser92=) n.305T>C n.221T>C n.307T>C n.291T>C | |
15 | g.44660598A>T | CA490208470 | SPG11 | c.276T>A (p.Ser92=) n.305T>A n.221T>A n.307T>A n.291T>A | |
15 | g.44660599G>A | CA270111031 | SPG11 | c.275C>T (p.Ser92Phe) n.304C>T n.220C>T n.306C>T n.290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660599G>C | CA392238425 | SPG11 | c.275C>G (p.Ser92Cys) n.304C>G n.220C>G n.306C>G n.290C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660599G= | CA2173717632 | SPG11 | c.275C= (p.Ser92=) n.304C= n.220C= n.306C= n.290C= | |
15 | g.44660599G>T | CA7535881 | SPG11 | c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.304C>A n.220C>A n.306C>A n.290C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660600A>C | CA392238426 | SPG11 | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.303T>G n.219T>G n.305T>G n.289T>G | |
15 | g.44660600A>G | CA392238427 | SPG11 | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.303T>C n.219T>C n.305T>C n.289T>C | |
15 | g.44660600A>T | CA392238428 | SPG11 | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.303T>A n.219T>A n.305T>A n.289T>A | |
15 | g.44660601A>C | CA392238429 | SPG11 | c.273T>G (p.Asp91Glu) n.302T>G n.218T>G n.304T>G n.288T>G | |
15 | g.44660601A>G | CA490208476 | SPG11 | c.273T>C (p.Asp91=) n.302T>C n.218T>C n.304T>C n.288T>C | |
15 | g.44660601A>T | CA392238430 | SPG11 | c.273T>A (p.Asp91Glu) n.302T>A n.218T>A n.304T>A n.288T>A | |
15 | g.44660602T>A | CA392238431 | SPG11 | c.272A>T (p.Asp91Val) n.301A>T n.217A>T n.303A>T n.287A>T | |
15 | g.44660602T>C | CA392238432 | SPG11 | c.272A>G (p.Asp91Gly) n.301A>G n.217A>G n.303A>G n.287A>G | |
15 | g.44660602T>G | CA392238433 | SPG11 | c.272A>C (p.Asp91Ala) n.301A>C n.217A>C n.303A>C n.287A>C | |
15 | g.44660603C>A | CA392238436 | SPG11 | c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.300G>T n.216G>T n.302G>T n.286G>T | ClinVar |
15 | g.44660603C>G | CA392238435 | SPG11 | c.271G>C (p.Asp91His) n.300G>C n.216G>C n.302G>C n.286G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660603C>T | CA392238434 | SPG11 | c.271G>A (p.Asp91Asn) n.300G>A n.216G>A n.302G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660604C>A | CA392238437 | SPG11 | c.270G>T (p.Glu90Asp) n.299G>T n.215G>T n.301G>T n.285G>T | |
15 | g.44660604C>G | CA392238438 | SPG11 | c.270G>C (p.Glu90Asp) n.299G>C n.215G>C n.301G>C n.285G>C | |
15 | g.44660604C>T | CA490208483 | SPG11 | c.270G>A (p.Glu90=) n.299G>A n.215G>A n.301G>A n.285G>A |