Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44660429_44660432delCA2697554448SPG11c.442+4_442+7del
n.471+4_471+7del
n.387+4_387+7del
n.473+4_473+7del
n.457+4_457+7del
 ClinVar
15g.44660427C>ACA915946655SPG11c.442+5G>T (n.442+5G>T)
n.471+5G>T
n.387+5G>T
n.473+5G>T
n.457+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44660427C=CA2173717548SPG11c.442+5G= (n.442+5G=)
n.471+5G=
n.387+5G=
n.473+5G=
n.457+5G=
15g.44660427C>TCA7535838SPG11c.442+5G>A (n.442+5G>A)
n.471+5G>A
n.387+5G>A
n.473+5G>A
n.457+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.44660428T>GCA7535839SPG11c.442+4A>C (n.442+4A>C)
n.471+4A>C
n.387+4A>C
n.473+4A>C
n.457+4A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660428T=CA2173717549SPG11c.442+4A= (n.442+4A=)
n.471+4A=
n.387+4A=
n.473+4A=
n.457+4A=
15g.44660428_44660429insCATTTTGAATAAACAGGTAATGCAGAGAATATACAATTTTAAAAGAACACAGATATGTATGGTTAATACTATTAAAAATGTATACA2563921490SPG11c.442+3_442+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG (n.442+3_442+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG)
n.471+3_471+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG
n.387+3_387+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG
n.473+3_473+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG
n.457+3_457+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG
15g.44660430A>CCA392238053SPG11c.442+2T>G (n.442+2T>G)
n.471+2T>G
n.387+2T>G
n.473+2T>G
n.457+2T>G
15g.44660430A>GCA392238054SPG11c.442+2T>C (n.442+2T>C)
n.471+2T>C
n.387+2T>C
n.473+2T>C
n.457+2T>C
15g.44660430A>TCA392238055SPG11c.442+2T>A (n.442+2T>A)
n.471+2T>A
n.387+2T>A
n.473+2T>A
n.457+2T>A
15g.44660430_44660431delCA2628209751SPG11c.442+1_442+2del (n.442+1_442+2del)
n.471+1_471+2del
n.387+1_387+2del
n.473+1_473+2del
n.457+1_457+2del
 gnomAD v4
15g.44660431C>ACA392238056SPG11c.442+1G>T (n.442+1G>T)
n.471+1G>T
n.387+1G>T
n.473+1G>T
n.457+1G>T
15g.44660431C=CA2173717550SPG11c.442+1G= (n.442+1G=)
n.471+1G=
n.387+1G=
n.473+1G=
n.457+1G=
15g.44660431C>GCA339868SPG11c.442+1G>C (n.442+1G>C)
n.471+1G>C
n.387+1G>C
n.473+1G>C
n.457+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660431C>TCA392238057SPG11c.442+1G>A (n.442+1G>A)
n.471+1G>A
n.387+1G>A
n.473+1G>A
n.457+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.44660432T>ACA392238058SPG11c.442A>T (p.Ser148Cys)
n.471A>T
n.387A>T
n.473A>T
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.457A>T
 dbSNP
15g.44660432T>CCA392238059SPG11c.442A>G (p.Ser148Gly)
n.471A>G
n.387A>G
n.473A>G
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.457A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660432T>GCA392238060SPG11c.442A>C (p.Ser148Arg)
n.471A>C
n.387A>C
n.473A>C
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.457A>C
15g.44660432T=CA2173717551SPG11c.442A= (p.Ser148=)
n.471A=
n.387A=
n.473A=
c.442A= (p.Thr148=)
n.457A=
15g.44660433G>ACA490208368SPG11c.441C>T (p.Ile147=)
n.470C>T
n.386C>T
n.472C>T
n.456C>T
15g.44660433G>CCA392238061SPG11c.441C>G (p.Ile147Met)
n.470C>G
n.386C>G
n.472C>G
n.456C>G
15g.44660433G>TCA490208369SPG11c.441C>A (p.Ile147=)
n.470C>A
n.386C>A
n.472C>A
n.456C>A
15g.44660434A=CA2173717552SPG11c.440T= (p.Ile147=)
n.469T=
n.385T=
n.471T=
n.455T=
15g.44660434A>CCA7535840SPG11c.440T>G (p.Ile147Ser)
n.469T>G
n.385T>G
n.471T>G
n.455T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660434A>GCA7535841SPG11c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.469T>C
n.385T>C
n.471T>C
n.455T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660434A>TCA392238062SPG11c.440T>A (p.Ile147Asn)
n.469T>A
n.385T>A
n.471T>A
n.455T>A
15g.44660435T>ACA392238063SPG11c.439A>T (p.Ile147Phe)
n.468A>T
n.384A>T
n.470A>T
n.454A>T
15g.44660435T>CCA392238064SPG11c.439A>G (p.Ile147Val)
n.468A>G
n.384A>G
n.470A>G
n.454A>G
15g.44660435T>GCA392238065SPG11c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.468A>C
n.384A>C
n.470A>C
n.454A>C
15g.44660435T=CA2173717553SPG11c.439A= (p.Ile147=)
n.468A=
n.384A=
n.470A=
n.454A=
15g.44660436A=CA2173717554SPG11c.438T= (p.Asp146=)
n.467T=
n.383T=
n.469T=
n.453T=
15g.44660436A>CCA392238067SPG11c.438T>G (p.Asp146Glu)
n.467T>G
n.383T>G
n.469T>G
n.453T>G
 gnomAD v4
15g.44660436A>GCA7535843SPG11c.438T>C (p.Asp146=)
n.467T>C
n.383T>C
n.469T>C
n.453T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660436A>TCA392238066SPG11c.438T>A (p.Asp146Glu)
n.467T>A
n.383T>A
n.469T>A
n.453T>A
15g.44660436dupCA7535842SPG11c.438dup (p.Ile147TyrfsTer16)
n.467dup
n.383dup
n.469dup
c.438dup (p.Ile147TyrfsTer15)
n.453dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.44660437T>ACA392238068SPG11c.437A>T (p.Asp146Val)
n.466A>T
n.382A>T
n.468A>T
n.452A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660437T>CCA7535844SPG11c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.466A>G
n.382A>G
n.468A>G
n.452A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660437T>GCA7535845SPG11c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.466A>C
n.382A>C
n.468A>C
n.452A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660437T=CA2173717555SPG11c.437A= (p.Asp146=)
n.466A=
n.382A=
n.468A=
n.452A=
15g.44660438C>ACA392238069SPG11c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.465G>T
n.381G>T
n.467G>T
n.451G>T
15g.44660438C>GCA392238070SPG11c.436G>C (p.Asp146His)
n.465G>C
n.381G>C
n.467G>C
n.451G>C
15g.44660438C>TCA392238071SPG11c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.465G>A
n.381G>A
n.467G>A
n.451G>A
15g.44660439T>ACA392238072SPG11c.435A>T (p.Gln145His)
n.464A>T
n.380A>T
n.466A>T
n.450A>T
15g.44660439T>CCA490208370SPG11c.435A>G (p.Gln145=)
n.464A>G
n.380A>G
n.466A>G
n.450A>G
15g.44660439T>GCA7535846SPG11c.435A>C (p.Gln145His)
n.464A>C
n.380A>C
n.466A>C
n.450A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660439T=CA2173717556SPG11c.435A= (p.Gln145=)
n.464A=
n.380A=
n.466A=
n.450A=
15g.44660440T>ACA392238073SPG11c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.463A>T
n.379A>T
n.465A>T
n.449A>T
15g.44660440T>CCA7535847SPG11c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.463A>G
n.379A>G
n.465A>G
n.449A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44660440T>GCA392238074SPG11c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.463A>C
n.379A>C
n.465A>C
n.449A>C
15g.44660440T=CA2173717557SPG11c.434A= (p.Gln145=)
n.463A=
n.379A=
n.465A=
n.449A=
15g.44660441G>ACA392238077SPG11c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.462C>T
n.378C>T
n.464C>T
n.448C>T
15g.44660441G>CCA392238075SPG11c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.462C>G
n.378C>G
n.464C>G
n.448C>G
15g.44660441G>TCA392238076SPG11c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.462C>A
n.378C>A
n.464C>A
n.448C>A
15g.44660441dupCA7535848SPG11c.433dup (p.Gln145ProfsTer18)
n.462dup
n.378dup
n.464dup
c.433dup (p.Gln145ProfsTer17)
n.448dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660442A>CCA392238078SPG11c.432T>G (p.Asp144Glu)
n.461T>G
n.377T>G
n.463T>G
n.447T>G
15g.44660442A>GCA490208371SPG11c.432T>C (p.Asp144=)
n.461T>C
n.377T>C
n.463T>C
n.447T>C
15g.44660442A>TCA392238079SPG11c.432T>A (p.Asp144Glu)
n.461T>A
n.377T>A
n.463T>A
n.447T>A
 gnomAD v4
15g.44660443T>ACA392238080SPG11c.431A>T (p.Asp144Val)
n.460A>T
n.376A>T
n.462A>T
n.446A>T
15g.44660443T>CCA392238081SPG11c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.460A>G
n.376A>G
n.462A>G
n.446A>G
15g.44660443T>GCA392238082SPG11c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.460A>C
n.376A>C
n.462A>C
n.446A>C
15g.44660444delCA2575709192SPG11c.430del (p.Asp144IlefsTer11)
n.459del
n.375del
n.461del
c.430del (p.Asp144IlefsTer9)
n.445del
15g.44660444C>ACA392238083SPG11c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.459G>T
n.375G>T
n.461G>T
n.445G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660444C=CA2173717558SPG11c.430G= (p.Asp144=)
n.459G=
n.375G=
n.461G=
n.445G=
15g.44660444C>GCA392238084SPG11c.430G>C (p.Asp144His)
n.459G>C
n.375G>C
n.461G>C
n.445G>C
 gnomAD v4
15g.44660444C>TCA7535849SPG11c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.459G>A
n.375G>A
n.461G>A
n.445G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44660445G>ACA7535850SPG11c.429C>T (p.Asp143=)
n.458C>T
n.374C>T
n.460C>T
n.444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.44660445G>CCA392238085SPG11c.429C>G (p.Asp143Glu)
n.458C>G
n.374C>G
n.460C>G
n.444C>G
15g.44660445G=CA2173717559SPG11c.429C= (p.Asp143=)
n.458C=
n.374C=
n.460C=
n.444C=
15g.44660445G>TCA392238086SPG11c.429C>A (p.Asp143Glu)
n.458C>A
n.374C>A
n.460C>A
n.444C>A
15g.44660445_44660466delinsGTCAATGAGCTTTTGCAATGCCCA2173717560SPG11c.408_429delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC (p.Glu136=)
n.437_458delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC
n.353_374delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC
n.439_460delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC
n.423_444delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC
15g.44660446T>ACA7535851SPG11c.428A>T (p.Asp143Val)
n.457A>T
n.373A>T
n.459A>T
n.443A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660446T>CCA392238088SPG11c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.457A>G
n.373A>G
n.459A>G
n.443A>G
15g.44660446T>GCA392238087SPG11c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.457A>C
n.373A>C
n.459A>C
n.443A>C
15g.44660446T=CA2173717561SPG11c.428A= (p.Asp143=)
n.457A=
n.373A=
n.459A=
n.443A=
15g.44660448_44660468delCA344343SPG11c.408_428del (p.Glu136_Ile142del)
n.437_457del
n.353_373del
n.439_459del
n.423_443del
 ClinVar dbSNP
15g.44660447C>ACA392238090SPG11c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.456G>T
n.372G>T
n.458G>T
n.442G>T
15g.44660447C>GCA392238089SPG11c.427G>C (p.Asp143His)
n.456G>C
n.372G>C
n.458G>C
n.442G>C
15g.44660447C>TCA392238091SPG11c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.456G>A
n.372G>A
n.458G>A
n.442G>A
15g.44660448A>CCA392238092SPG11c.426T>G (p.Ile142Met)
n.455T>G
n.371T>G
n.457T>G
n.441T>G
15g.44660448A>GCA490208373SPG11c.426T>C (p.Ile142=)
n.455T>C
n.371T>C
n.457T>C
n.441T>C
 gnomAD v4
15g.44660448A>TCA490208372SPG11c.426T>A (p.Ile142=)
n.455T>A
n.371T>A
n.457T>A
n.441T>A
15g.44660449A=CA2173717562SPG11c.425T= (p.Ile142=)
n.454T=
n.370T=
n.456T=
n.440T=
15g.44660449A>CCA392238093SPG11c.425T>G (p.Ile142Ser)
n.454T>G
n.370T>G
n.456T>G
n.440T>G
15g.44660449A>GCA392238094SPG11c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.454T>C
n.370T>C
n.456T>C
n.440T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660449A>TCA392238095SPG11c.425T>A (p.Ile142Asn)
n.454T>A
n.370T>A
n.456T>A
n.440T>A
15g.44660450T>ACA392238096SPG11c.424A>T (p.Ile142Phe)
n.453A>T
n.369A>T
n.455A>T
n.439A>T
 gnomAD v4
15g.44660450T>CCA392238097SPG11c.424A>G (p.Ile142Val)
n.453A>G
n.369A>G
n.455A>G
n.439A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660450T>GCA7535852SPG11c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.453A>C
n.369A>C
n.455A>C
n.439A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660450T=CA2173717563SPG11c.424A= (p.Ile142=)
n.453A=
n.369A=
n.455A=
n.439A=
15g.44660451G>ACA7535853SPG11c.423C>T (p.Leu141=)
n.452C>T
n.368C>T
n.454C>T
n.438C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660451G>CCA490208375SPG11c.423C>G (p.Leu141=)
n.452C>G
n.368C>G
n.454C>G
n.438C>G
15g.44660451G=CA2173717564SPG11c.423C= (p.Leu141=)
n.452C=
n.368C=
n.454C=
n.438C=
15g.44660451G>TCA490208374SPG11c.423C>A (p.Leu141=)
n.452C>A
n.368C>A
n.454C>A
n.438C>A
15g.44660452A=CA2173717565SPG11c.422T= (p.Leu141=)
n.451T=
n.367T=
n.453T=
n.437T=
15g.44660452A>CCA392238098SPG11c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.451T>G
n.367T>G
n.453T>G
n.437T>G
15g.44660452A>GCA392238099SPG11c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.451T>C
n.367T>C
n.453T>C
n.437T>C
15g.44660452A>TCA392238100SPG11c.422T>A (p.Leu141His)
n.451T>A
n.367T>A
n.453T>A
n.437T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660453G>ACA392238101SPG11c.421C>T (p.Leu141Phe)
n.450C>T
n.366C>T
n.452C>T
n.436C>T
 gnomAD v4
15g.44660453G>CCA392238102SPG11c.421C>G (p.Leu141Val)
n.450C>G
n.366C>G
n.452C>G
n.436C>G
15g.44660453G>TCA392238103SPG11c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.450C>A
n.366C>A
n.452C>A
n.436C>A
15g.44660454C>ACA392238104SPG11c.420G>T (p.Lys140Asn)
n.449G>T
n.365G>T
n.451G>T
n.435G>T
15g.44660454C=CA2173717566SPG11c.420G= (p.Lys140=)
n.449G=
n.365G=
n.451G=
n.435G=
15g.44660454C>GCA392238105SPG11c.420G>C (p.Lys140Asn)
n.449G>C
n.365G>C
n.451G>C
n.435G>C
 gnomAD v4
15g.44660454C>TCA270110828SPG11c.420G>A (p.Lys140=)
n.449G>A
n.365G>A
n.451G>A
n.435G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44660455T>ACA392238106SPG11c.419A>T (p.Lys140Met)
n.448A>T
n.364A>T
n.450A>T
n.434A>T
15g.44660455T>CCA392238107SPG11c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.448A>G
n.364A>G
n.450A>G
n.434A>G
15g.44660455T>GCA392238108SPG11c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.448A>C
n.364A>C
n.450A>C
n.434A>C
15g.44660458delCA2739278885SPG11c.419del (p.Lys140SerfsTer15)
n.448del
n.364del
n.450del
c.419del (p.Lys140SerfsTer13)
n.434del
 ClinVar
15g.44660456T>ACA392238109SPG11c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.447A>T
n.363A>T
n.449A>T
n.433A>T
15g.44660456T>CCA392238110SPG11c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.447A>G
n.363A>G
n.449A>G
n.433A>G
15g.44660456T>GCA392238111SPG11c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.447A>C
n.363A>C
n.449A>C
n.433A>C
15g.44660457T>ACA392238112SPG11c.417A>T (p.Gln139His)
n.446A>T
n.362A>T
n.448A>T
n.432A>T
15g.44660457T>CCA490208376SPG11c.417A>G (p.Gln139=)
n.446A>G
n.362A>G
n.448A>G
n.432A>G
15g.44660457T>GCA392238113SPG11c.417A>C (p.Gln139His)
n.446A>C
n.362A>C
n.448A>C
n.432A>C
15g.44660458T>ACA392238114SPG11c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.445A>T
n.361A>T
n.447A>T
n.431A>T
15g.44660458T>CCA392238115SPG11c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.445A>G
n.361A>G
n.447A>G
n.431A>G
15g.44660458T>GCA392238116SPG11c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.445A>C
n.361A>C
n.447A>C
n.431A>C
15g.44660459G>ACA392238119SPG11c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.444C>T
n.360C>T
n.446C>T
n.430C>T
 gnomAD v4
15g.44660459G>CCA392238118SPG11c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.444C>G
n.360C>G
n.446C>G
n.430C>G
 ClinVar
15g.44660459G>TCA392238117SPG11c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.444C>A
n.360C>A
n.446C>A
n.430C>A
15g.44660460C>ACA392238120SPG11c.414G>T (p.Leu138Phe)
n.443G>T
n.359G>T
n.445G>T
n.429G>T
15g.44660460C=CA2173717567SPG11c.414G= (p.Leu138=)
n.443G=
n.359G=
n.445G=
n.429G=
15g.44660460C>GCA392238121SPG11c.414G>C (p.Leu138Phe)
n.443G>C
n.359G>C
n.445G>C
n.429G>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.44660460C>TCA490208377SPG11c.414G>A (p.Leu138=)
n.443G>A
n.359G>A
n.445G>A
n.429G>A
15g.44660461A>CCA392238122SPG11c.413T>G (p.Leu138Trp)
n.442T>G
n.358T>G
n.444T>G
n.428T>G
15g.44660461A>GCA392238123SPG11c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.442T>C
n.358T>C
n.444T>C
n.428T>C
15g.44660461A>TCA392238124SPG11c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.442T>A
n.358T>A
n.444T>A
n.428T>A
15g.44660462A>CCA392238125SPG11c.412T>G (p.Leu138Val)
n.441T>G
n.357T>G
n.443T>G
n.427T>G
15g.44660462A>GCA490208378SPG11c.412T>C (p.Leu138=)
n.441T>C
n.357T>C
n.443T>C
n.427T>C
15g.44660462A>TCA392238126SPG11c.412T>A (p.Leu138Met)
n.441T>A
n.357T>A
n.443T>A
n.427T>A
15g.44660463T>ACA490208379SPG11c.411A>T (p.Ala137=)
n.440A>T
n.356A>T
n.442A>T
n.426A>T
15g.44660463T>CCA490208380SPG11c.411A>G (p.Ala137=)
n.440A>G
n.356A>G
n.442A>G
n.426A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660463T>GCA490208381SPG11c.411A>C (p.Ala137=)
n.440A>C
n.356A>C
n.442A>C
n.426A>C
15g.44660463T=CA2173717568SPG11c.411A= (p.Ala137=)
n.440A=
n.356A=
n.442A=
n.426A=
15g.44660464G>ACA392238127SPG11c.410C>T (p.Ala137Val)
n.439C>T
n.355C>T
n.441C>T
n.425C>T
15g.44660464G>CCA392238128SPG11c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.439C>G
n.355C>G
n.441C>G
n.425C>G
15g.44660464G>TCA392238129SPG11c.410C>A (p.Ala137Glu)
n.439C>A
n.355C>A
n.441C>A
n.425C>A
15g.44660465C>ACA392238130SPG11c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.438G>T
n.354G>T
n.440G>T
n.424G>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.44660465C=CA2173717569SPG11c.409G= (p.Ala137=)
n.438G=
n.354G=
n.440G=
n.424G=
15g.44660465C>GCA392238131SPG11c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.438G>C
n.354G>C
n.440G>C
n.424G>C
15g.44660465C>TCA392238132SPG11c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.438G>A
n.354G>A
n.440G>A
n.424G>A
 ClinVar dbSNP
15g.44660466C>ACA392238134SPG11c.408G>T (p.Glu136Asp)
n.437G>T
n.353G>T
n.439G>T
n.423G>T
 dbSNP
15g.44660466C=CA2173717570SPG11c.408G= (p.Glu136=)
n.437G=
n.353G=
n.439G=
n.423G=
15g.44660466C>GCA392238133SPG11c.408G>C (p.Glu136Asp)
n.437G>C
n.353G>C
n.439G>C
n.423G>C
15g.44660466C>TCA490208382SPG11c.408G>A (p.Glu136=)
n.437G>A
n.353G>A
n.439G>A
n.423G>A
15g.44660467T>ACA392238135SPG11c.407A>T (p.Glu136Val)
n.436A>T
n.352A>T
n.438A>T
n.422A>T
15g.44660467T>CCA392238136SPG11c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.436A>G
n.352A>G
n.438A>G
n.422A>G
15g.44660467T>GCA392238137SPG11c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.436A>C
n.352A>C
n.438A>C
n.422A>C
 gnomAD v4
15g.44660468C>ACA392238138SPG11c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.435G>T
n.351G>T
n.437G>T
n.421G>T
15g.44660468C=CA2173717571SPG11c.406G= (p.Glu136=)
n.435G=
n.351G=
n.437G=
n.421G=
15g.44660468C>GCA392238139SPG11c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.435G>C
n.351G>C
n.437G>C
n.421G>C
15g.44660468C>TCA392238140SPG11c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.435G>A
n.351G>A
n.437G>A
n.421G>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.44660469C>ACA392238141SPG11c.405G>T (p.Arg135Ser)
n.434G>T
n.350G>T
n.436G>T
n.420G>T
 dbSNP
15g.44660469C=CA2173717572SPG11c.405G= (p.Arg135=)
n.434G=
n.350G=
n.436G=
n.420G=
15g.44660469C>GCA392238142SPG11c.405G>C (p.Arg135Ser)
n.434G>C
n.350G>C
n.436G>C
n.420G>C
15g.44660469C>TCA7535854SPG11c.405G>A (p.Arg135=)
n.434G>A
n.350G>A
n.436G>A
n.420G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660470C>ACA392238143SPG11c.404G>T (p.Arg135Met)
n.433G>T
n.349G>T
n.435G>T
n.419G>T
15g.44660470C>GCA392238144SPG11c.404G>C (p.Arg135Thr)
n.433G>C
n.349G>C
n.435G>C
n.419G>C
15g.44660470C>TCA392238145SPG11c.404G>A (p.Arg135Lys)
n.433G>A
n.349G>A
n.435G>A
n.419G>A
15g.44660471T>ACA392238146SPG11c.403A>T (p.Arg135Trp)
n.432A>T
n.348A>T
n.434A>T
n.418A>T
15g.44660471T>CCA392238147SPG11c.403A>G (p.Arg135Gly)
n.432A>G
n.348A>G
n.434A>G
n.418A>G
15g.44660471T>GCA490208383SPG11c.403A>C (p.Arg135=)
n.432A>C
n.348A>C
n.434A>C
n.418A>C
15g.44660472A>CCA392238148SPG11c.402T>G (p.Ser134Arg)
n.431T>G
n.347T>G
n.433T>G
n.417T>G
15g.44660472A>GCA490208384SPG11c.402T>C (p.Ser134=)
n.431T>C
n.347T>C
n.433T>C
n.417T>C
15g.44660472A>TCA392238149SPG11c.402T>A (p.Ser134Arg)
n.431T>A
n.347T>A
n.433T>A
n.417T>A
15g.44660473C>ACA392238150SPG11c.401G>T (p.Ser134Ile)
n.430G>T
n.346G>T
n.432G>T
n.416G>T
15g.44660473C>GCA392238152SPG11c.401G>C (p.Ser134Thr)
n.430G>C
n.346G>C
n.432G>C
n.416G>C
15g.44660473C>TCA392238151SPG11c.401G>A (p.Ser134Asn)
n.430G>A
n.346G>A
n.432G>A
n.416G>A
15g.44660474T>ACA392238153SPG11c.400A>T (p.Ser134Cys)
n.429A>T
n.345A>T
n.431A>T
n.415A>T
15g.44660474T>CCA392238154SPG11c.400A>G (p.Ser134Gly)
n.429A>G
n.345A>G
n.431A>G
n.415A>G
15g.44660474T>GCA392238155SPG11c.400A>C (p.Ser134Arg)
n.429A>C
n.345A>C
n.431A>C
n.415A>C
15g.44660475A>CCA392238156SPG11c.399T>G (p.Cys133Trp)
n.428T>G
n.344T>G
n.430T>G
n.414T>G
15g.44660475A>GCA490208385SPG11c.399T>C (p.Cys133=)
n.428T>C
n.344T>C
n.430T>C
n.414T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44660475A>TCA392238157SPG11c.399T>A (p.Cys133Ter)
n.428T>A
n.344T>A
n.430T>A
n.414T>A
15g.44660475_44660476delinsACCA2173717573SPG11c.398_399delinsGT (p.Cys133=)
n.427_428delinsGT
n.343_344delinsGT
n.429_430delinsGT
n.413_414delinsGT
15g.44660476delCA344340SPG11c.398del (p.Cys133LeufsTer22)
n.427del
n.343del
n.429del
c.398del (p.Cys133LeufsTer20)
n.413del
 ClinVar dbSNP
15g.44660476C>ACA392238160SPG11c.398G>T (p.Cys133Phe)
n.427G>T
n.343G>T
n.429G>T
n.413G>T
15g.44660476C=CA2173717574SPG11c.398G= (p.Cys133=)
n.427G=
n.343G=
n.429G=
n.413G=
15g.44660476C>GCA392238159SPG11c.398G>C (p.Cys133Ser)
n.427G>C
n.343G>C
n.429G>C
n.413G>C
15g.44660476C>TCA392238158SPG11c.398G>A (p.Cys133Tyr)
n.427G>A
n.343G>A
n.429G>A
n.413G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.44660477A>CCA392238161SPG11c.397T>G (p.Cys133Gly)
n.426T>G
n.342T>G
n.428T>G
n.412T>G
15g.44660477A>GCA392238162SPG11c.397T>C (p.Cys133Arg)
n.426T>C
n.342T>C
n.428T>C
n.412T>C
15g.44660477A>TCA392238163SPG11c.397T>A (p.Cys133Ser)
n.426T>A
n.342T>A
n.428T>A
n.412T>A
15g.44660478G>ACA490208386SPG11c.396C>T (p.Ser132=)
n.425C>T
n.341C>T
n.427C>T
n.411C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660478G>CCA392238164SPG11c.396C>G (p.Ser132Arg)
n.425C>G
n.341C>G
n.427C>G
n.411C>G
15g.44660478G=CA2173717575SPG11c.396C= (p.Ser132=)
n.425C=
n.341C=
n.427C=
n.411C=
15g.44660478G>TCA392238165SPG11c.396C>A (p.Ser132Arg)
n.425C>A
n.341C>A
n.427C>A
n.411C>A
15g.44660479C>ACA392238166SPG11c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.424G>T
n.340G>T
n.426G>T
n.410G>T
15g.44660479C=CA2173717576SPG11c.395G= (p.Ser132=)
n.424G=
n.340G=
n.426G=
n.410G=
15g.44660479C>GCA392238167SPG11c.395G>C (p.Ser132Thr)
n.424G>C
n.340G>C
n.426G>C
n.410G>C
 gnomAD v4
15g.44660479C>TCA7535855SPG11c.395G>A (p.Ser132Asn)
n.424G>A
n.340G>A
n.426G>A
n.410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660480T>ACA392238168SPG11c.394A>T (p.Ser132Cys)
n.423A>T
n.339A>T
n.425A>T
n.409A>T
15g.44660480T>CCA392238169SPG11c.394A>G (p.Ser132Gly)
n.423A>G
n.339A>G
n.425A>G
n.409A>G
 dbSNP
15g.44660480T>GCA392238170SPG11c.394A>C (p.Ser132Arg)
n.423A>C
n.339A>C
n.425A>C
n.409A>C
 COSMIC COSMIC
15g.44660480T=CA2173717577SPG11c.394A= (p.Ser132=)
n.423A=
n.339A=
n.425A=
n.409A=
15g.44660481A>CCA392238171SPG11c.393T>G (p.Tyr131Ter)
n.422T>G
n.338T>G
n.424T>G
n.408T>G
15g.44660481A>GCA490208387SPG11c.393T>C (p.Tyr131=)
n.422T>C
n.338T>C
n.424T>C
n.408T>C
 gnomAD v4
15g.44660481A>TCA392238172SPG11c.393T>A (p.Tyr131Ter)
n.422T>A
n.338T>A
n.424T>A
n.408T>A
15g.44660482T>ACA392238173SPG11c.392A>T (p.Tyr131Phe)
n.421A>T
n.337A>T
n.423A>T
n.407A>T
15g.44660482T>CCA392238174SPG11c.392A>G (p.Tyr131Cys)
n.421A>G
n.337A>G
n.423A>G
n.407A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660482T>GCA392238175SPG11c.392A>C (p.Tyr131Ser)
n.421A>C
n.337A>C
n.423A>C
n.407A>C
15g.44660482T=CA2173717578SPG11c.392A= (p.Tyr131=)
n.421A=
n.337A=
n.423A=
n.407A=
15g.44660483A=CA2173717579SPG11c.391T= (p.Tyr131=)
n.420T=
n.336T=
n.422T=
n.406T=
15g.44660483A>CCA392238176SPG11c.391T>G (p.Tyr131Asp)
n.420T>G
n.336T>G
n.422T>G
n.406T>G
15g.44660483A>GCA7535856SPG11c.391T>C (p.Tyr131His)
n.420T>C
n.336T>C
n.422T>C
n.406T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660483A>TCA392238177SPG11c.391T>A (p.Tyr131Asn)
n.420T>A
n.336T>A
n.422T>A
n.406T>A
15g.44660484C>ACA392238178SPG11c.390G>T (p.Leu130Phe)
n.419G>T
n.335G>T
n.421G>T
n.405G>T
15g.44660484C>GCA392238179SPG11c.390G>C (p.Leu130Phe)
n.419G>C
n.335G>C
n.421G>C
n.405G>C
15g.44660484C>TCA490208388SPG11c.390G>A (p.Leu130=)
n.419G>A
n.335G>A
n.421G>A
n.405G>A
 ClinVar
15g.44660485A=CA2173717580SPG11c.389T= (p.Leu130=)
n.418T=
n.334T=
n.420T=
n.404T=
15g.44660485A>CCA392238180SPG11c.389T>G (p.Leu130Trp)
n.418T>G
n.334T>G
n.420T>G
n.404T>G
15g.44660485A>GCA392238181SPG11c.389T>C (p.Leu130Ser)
n.418T>C
n.334T>C
n.420T>C
n.404T>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.44660485A>TCA392238182SPG11c.389T>A (p.Leu130Ter)
n.418T>A
n.334T>A
n.420T>A
n.404T>A
15g.44660486A>CCA392238183SPG11c.388T>G (p.Leu130Val)
n.417T>G
n.333T>G
n.419T>G
n.403T>G
15g.44660486A>GCA490208389SPG11c.388T>C (p.Leu130=)
n.417T>C
n.333T>C
n.419T>C
n.403T>C
15g.44660486A>TCA392238184SPG11c.388T>A (p.Leu130Met)
n.417T>A
n.333T>A
n.419T>A
n.403T>A
15g.44660487A>CCA392238185SPG11c.387T>G (p.Ile129Met)
n.416T>G
n.332T>G
n.418T>G
n.402T>G
15g.44660487A>GCA490208390SPG11c.387T>C (p.Ile129=)
n.416T>C
n.332T>C
n.418T>C
n.402T>C
15g.44660487A>TCA490208391SPG11c.387T>A (p.Ile129=)
n.416T>A
n.332T>A
n.418T>A
n.402T>A
15g.44660488A>CCA392238186SPG11c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.415T>G
n.331T>G
n.417T>G
n.401T>G
15g.44660488A>GCA392238187SPG11c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.415T>C
n.331T>C
n.417T>C
n.401T>C
15g.44660488A>TCA392238188SPG11c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.415T>A
n.331T>A
n.417T>A
n.401T>A
15g.44660489T>ACA392238189SPG11c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.414A>T
n.330A>T
n.416A>T
n.400A>T
15g.44660489T>CCA392238190SPG11c.385A>G (p.Ile129Val)
n.414A>G
n.330A>G
n.416A>G
n.400A>G
15g.44660489T>GCA392238191SPG11c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.414A>C
n.330A>C
n.416A>C
n.400A>C
15g.44660490G>ACA490208393SPG11c.384C>T (p.Thr128=)
n.413C>T
n.329C>T
n.415C>T
n.399C>T
15g.44660490G>CCA490208394SPG11c.384C>G (p.Thr128=)
n.413C>G
n.329C>G
n.415C>G
n.399C>G
15g.44660490G>TCA490208395SPG11c.384C>A (p.Thr128=)
n.413C>A
n.329C>A
n.415C>A
n.399C>A
15g.44660491G>ACA392238193SPG11c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.412C>T
n.328C>T
n.414C>T
n.398C>T
 gnomAD v4
15g.44660491G>CCA392238194SPG11c.383C>G (p.Thr128Ser)
n.412C>G
n.328C>G
n.414C>G
n.398C>G
15g.44660491G>TCA392238192SPG11c.383C>A (p.Thr128Asn)
n.412C>A
n.328C>A
n.414C>A
n.398C>A
15g.44660492T>ACA392238195SPG11c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.411A>T
n.327A>T
n.413A>T
n.397A>T
15g.44660492T>CCA7535857SPG11c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.411A>G
n.327A>G
n.413A>G
n.397A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660492T>GCA392238196SPG11c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.411A>C
n.327A>C
n.413A>C
n.397A>C
 gnomAD v4
15g.44660492T=CA2173717581SPG11c.382A= (p.Thr128=)
n.411A=
n.327A=
n.413A=
n.397A=
15g.44660493T>ACA490208396SPG11c.381A>T (p.Ala127=)
n.410A>T
n.326A>T
n.412A>T
n.396A>T
15g.44660493T>CCA7535858SPG11c.381A>G (p.Ala127=)
n.410A>G
n.326A>G
n.412A>G
n.396A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660493T>GCA490208397SPG11c.381A>C (p.Ala127=)
n.410A>C
n.326A>C
n.412A>C
n.396A>C
15g.44660493T=CA2173717582SPG11c.381A= (p.Ala127=)
n.410A=
n.326A=
n.412A=
n.396A=
15g.44660494G>ACA392238199SPG11c.380C>T (p.Ala127Val)
n.409C>T
n.325C>T
n.411C>T
n.395C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44660494G>CCA392238198SPG11c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.409C>G
n.325C>G
n.411C>G
n.395C>G
15g.44660494G=CA2173717583SPG11c.380C= (p.Ala127=)
n.409C=
n.325C=
n.411C=
n.395C=
15g.44660494G>TCA392238197SPG11c.380C>A (p.Ala127Glu)
n.409C>A
n.325C>A
n.411C>A
n.395C>A
15g.44660495C>ACA392238200SPG11c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.408G>T
n.324G>T
n.410G>T
n.394G>T
15g.44660495C>GCA392238201SPG11c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.408G>C
n.324G>C
n.410G>C
n.394G>C
15g.44660495C>TCA392238202SPG11c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.408G>A
n.324G>A
n.410G>A
n.394G>A
 gnomAD v4
15g.44660496A=CA2173717584SPG11c.378T= (p.Asp126=)
n.407T=
n.323T=
n.409T=
n.393T=
15g.44660496A>CCA392238203SPG11c.378T>G (p.Asp126Glu)
n.407T>G
n.323T>G
n.409T>G
n.393T>G
15g.44660496A>GCA7535859SPG11c.378T>C (p.Asp126=)
n.407T>C
n.323T>C
n.409T>C
n.393T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660496A>TCA392238204SPG11c.378T>A (p.Asp126Glu)
n.407T>A
n.323T>A
n.409T>A
n.393T>A
15g.44660497T>ACA392238205SPG11c.377A>T (p.Asp126Val)
n.406A>T
n.322A>T
n.408A>T
n.392A>T
15g.44660497T>CCA7535860SPG11c.377A>G (p.Asp126Gly)
n.406A>G
n.322A>G
n.408A>G
n.392A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660497T>GCA392238206SPG11c.377A>C (p.Asp126Ala)
n.406A>C
n.322A>C
n.408A>C
n.392A>C
15g.44660497T=CA2173717585SPG11c.377A= (p.Asp126=)
n.406A=
n.322A=
n.408A=
n.392A=
15g.44660498C>ACA392238207SPG11c.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.405G>T
n.321G>T
n.407G>T
n.391G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.44660498C=CA2173717586SPG11c.376G= (p.Asp126=)
n.405G=
n.321G=
n.407G=
n.391G=
15g.44660498C>GCA392238208SPG11c.376G>C (p.Asp126His)
n.405G>C
n.321G>C
n.407G>C
n.391G>C
15g.44660498C>TCA392238209SPG11c.376G>A (p.Asp126Asn)
n.405G>A
n.321G>A
n.407G>A
n.391G>A
15g.44660499A>CCA392238210SPG11c.375T>G (p.Cys125Trp)
n.404T>G
n.320T>G
n.406T>G
n.390T>G
15g.44660499A>GCA490208398SPG11c.375T>C (p.Cys125=)
n.404T>C
n.320T>C
n.406T>C
n.390T>C
15g.44660499A>TCA392238211SPG11c.375T>A (p.Cys125Ter)
n.404T>A
n.320T>A
n.406T>A
n.390T>A
15g.44660500C>ACA392238212SPG11c.374G>T (p.Cys125Phe)
n.403G>T
n.319G>T
n.405G>T
n.389G>T
15g.44660500C=CA2173717587SPG11c.374G= (p.Cys125=)
n.403G=
n.319G=
n.405G=
n.389G=
15g.44660500C>GCA392238213SPG11c.374G>C (p.Cys125Ser)
n.403G>C
n.319G>C
n.405G>C
n.389G>C
15g.44660500C>TCA392238214SPG11c.374G>A (p.Cys125Tyr)
n.403G>A
n.319G>A
n.405G>A
n.389G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660501A>CCA392238215SPG11c.373T>G (p.Cys125Gly)
n.402T>G
n.318T>G
n.404T>G
n.388T>G
 gnomAD v4
15g.44660501A>GCA392238216SPG11c.373T>C (p.Cys125Arg)
n.402T>C
n.318T>C
n.404T>C
n.388T>C
 ClinVar dbSNP
15g.44660501A>TCA392238217SPG11c.373T>A (p.Cys125Ser)
n.402T>A
n.318T>A
n.404T>A
n.388T>A
15g.44660502T>ACA392238218SPG11c.372A>T (p.Arg124Ser)
n.401A>T
n.317A>T
n.403A>T
n.387A>T
 gnomAD v4
15g.44660502T>CCA490208399SPG11c.372A>G (p.Arg124=)
n.401A>G
n.317A>G
n.403A>G
n.387A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660502T>GCA392238219SPG11c.372A>C (p.Arg124Ser)
n.401A>C
n.317A>C
n.403A>C
n.387A>C
15g.44660502T=CA2173717588SPG11c.372A= (p.Arg124=)
n.401A=
n.317A=
n.403A=
n.387A=
15g.44660503C>ACA392238222SPG11c.371G>T (p.Arg124Ile)
n.400G>T
n.316G>T
n.402G>T
n.386G>T
15g.44660503C>GCA392238221SPG11c.371G>C (p.Arg124Thr)
n.400G>C
n.316G>C
n.402G>C
n.386G>C
15g.44660503C>TCA392238220SPG11c.371G>A (p.Arg124Lys)
n.400G>A
n.316G>A
n.402G>A
n.386G>A
15g.44660504T>ACA392238223SPG11c.370A>T (p.Arg124Ter)
n.399A>T
n.315A>T
n.401A>T
n.385A>T
15g.44660504T>CCA392238224SPG11c.370A>G (p.Arg124Gly)
n.399A>G
n.315A>G
n.401A>G
n.385A>G
15g.44660504T>GCA7535861SPG11c.370A>C (p.Arg124=)
n.399A>C
n.315A>C
n.401A>C
n.385A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660504T=CA2173717589SPG11c.370A= (p.Arg124=)
n.399A=
n.315A=
n.401A=
n.385A=
15g.44660505T>ACA490208400SPG11c.369A>T (p.Gly123=)
n.398A>T
n.314A>T
n.400A>T
n.384A>T
15g.44660505T>CCA490208401SPG11c.369A>G (p.Gly123=)
n.398A>G
n.314A>G
n.400A>G
n.384A>G
 COSMIC COSMIC
15g.44660505T>GCA490208402SPG11c.369A>C (p.Gly123=)
n.398A>C
n.314A>C
n.400A>C
n.384A>C
15g.44660506C>ACA392238225SPG11c.368G>T (p.Gly123Val)
n.397G>T
n.313G>T
n.399G>T
n.383G>T
15g.44660506C>GCA392238226SPG11c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.397G>C
n.313G>C
n.399G>C
n.383G>C
15g.44660506C>TCA392238227SPG11c.368G>A (p.Gly123Glu)
n.397G>A
n.313G>A
n.399G>A
n.383G>A
15g.44660507C>ACA392238228SPG11c.367G>T (p.Gly123Ter)
n.396G>T
n.312G>T
n.398G>T
n.382G>T
15g.44660507C>GCA392238229SPG11c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.396G>C
n.312G>C
n.398G>C
n.382G>C
15g.44660507C>TCA392238230SPG11c.367G>A (p.Gly123Arg)
n.396G>A
n.312G>A
n.398G>A
n.382G>A
 ClinVar
15g.44660508A>CCA392238231SPG11c.366T>G (p.Asp122Glu)
n.395T>G
n.311T>G
n.397T>G
n.381T>G
15g.44660508A>GCA490208403SPG11c.366T>C (p.Asp122=)
n.395T>C
n.311T>C
n.397T>C
n.381T>C
 gnomAD v4
15g.44660508A>TCA392238232SPG11c.366T>A (p.Asp122Glu)
n.395T>A
n.311T>A
n.397T>A
n.381T>A
15g.44660509T>ACA392238233SPG11c.365A>T (p.Asp122Val)
n.394A>T
n.310A>T
n.396A>T
n.380A>T
15g.44660509T>CCA392238234SPG11c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.394A>G
n.310A>G
n.396A>G
n.380A>G
 gnomAD v4
15g.44660509T>GCA392238235SPG11c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.394A>C
n.310A>C
n.396A>C
n.380A>C
15g.44660510C>ACA392238238SPG11c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.393G>T
n.309G>T
n.395G>T
n.379G>T
15g.44660510C>GCA392238237SPG11c.364G>C (p.Asp122His)
n.393G>C
n.309G>C
n.395G>C
n.379G>C
15g.44660510C>TCA392238236SPG11c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.393G>A
n.309G>A
n.395G>A
n.379G>A
15g.44660511T>ACA392238239SPG11c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.392A>T
n.308A>T
n.394A>T
n.378A>T
15g.44660511T>CCA490208404SPG11c.363A>G (p.Lys121=)
n.392A>G
n.308A>G
n.394A>G
n.378A>G
15g.44660511T>GCA392238240SPG11c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.392A>C
n.308A>C
n.394A>C
n.378A>C
15g.44660512T>ACA392238241SPG11c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.391A>T
n.307A>T
n.393A>T
n.377A>T
15g.44660512T>CCA392238242SPG11c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.391A>G
n.307A>G
n.393A>G
n.377A>G
 ClinVar
15g.44660512T>GCA392238243SPG11c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.391A>C
n.307A>C
n.393A>C
n.377A>C
15g.44660513T>ACA392238244SPG11c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.390A>T
n.306A>T
n.392A>T
n.376A>T
15g.44660513T>CCA392238245SPG11c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.390A>G
n.306A>G
n.392A>G
n.376A>G
15g.44660513T>GCA270110927SPG11c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.390A>C
n.306A>C
n.392A>C
n.376A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660513T=CA2173717590SPG11c.361A= (p.Lys121=)
n.390A=
n.306A=
n.392A=
n.376A=
15g.44660514C>ACA392238246SPG11c.360G>T (p.Leu120Phe)
n.389G>T
n.305G>T
n.391G>T
n.375G>T
15g.44660514C>GCA392238247SPG11c.360G>C (p.Leu120Phe)
n.389G>C
n.305G>C
n.391G>C
n.375G>C
15g.44660514C>TCA490208405SPG11c.360G>A (p.Leu120=)
n.389G>A
n.305G>A
n.391G>A
n.375G>A
15g.44660514_44660515delinsCACA2173717591SPG11c.359_360delinsTG (p.Leu120=)
n.388_389delinsTG
n.304_305delinsTG
n.390_391delinsTG
n.374_375delinsTG
15g.44660515A=CA2173717592SPG11c.359T= (p.Leu120=)
n.388T=
n.304T=
n.390T=
n.374T=
15g.44660515A>CCA7535862SPG11c.359T>G (p.Leu120Trp)
n.388T>G
n.304T>G
n.390T>G
n.374T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660515A>GCA392238248SPG11c.359T>C (p.Leu120Ser)
n.388T>C
n.304T>C
n.390T>C
n.374T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660515A>TCA392238249SPG11c.359T>A (p.Leu120Ter)
n.388T>A
n.304T>A
n.390T>A
n.374T>A
15g.44660517delCA344335SPG11c.359del (p.Leu120Ter)
n.388del
n.304del
n.390del
n.374del
 ClinVar dbSNP
15g.44660516A>CCA392238251SPG11c.358T>G (p.Leu120Val)
n.387T>G
n.303T>G
n.389T>G
n.373T>G
15g.44660516A>GCA490208406SPG11c.358T>C (p.Leu120=)
n.387T>C
n.303T>C
n.389T>C
n.373T>C
15g.44660516A>TCA392238250SPG11c.358T>A (p.Leu120Met)
n.387T>A
n.303T>A
n.389T>A
n.373T>A
15g.44660517A>CCA392238252SPG11c.357T>G (p.Asn119Lys)
n.386T>G
n.302T>G
n.388T>G
n.372T>G
15g.44660517A>GCA490208407SPG11c.357T>C (p.Asn119=)
n.386T>C
n.302T>C
n.388T>C
n.372T>C
15g.44660517A>TCA392238253SPG11c.357T>A (p.Asn119Lys)
n.386T>A
n.302T>A
n.388T>A
n.372T>A
15g.44660518T>ACA392238254SPG11c.356A>T (p.Asn119Ile)
n.385A>T
n.301A>T
n.387A>T
n.371A>T
15g.44660518T>CCA392238255SPG11c.356A>G (p.Asn119Ser)
n.385A>G
n.301A>G
n.387A>G
n.371A>G
15g.44660518T>GCA392238256SPG11c.356A>C (p.Asn119Thr)
n.385A>C
n.301A>C
n.387A>C
n.371A>C
15g.44660519T>ACA392238257SPG11c.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.384A>T
n.300A>T
n.386A>T
n.370A>T
15g.44660519T>CCA392238258SPG11c.355A>G (p.Asn119Asp)
n.384A>G
n.300A>G
n.386A>G
n.370A>G
 gnomAD v4
15g.44660519T>GCA392238259SPG11c.355A>C (p.Asn119His)
n.384A>C
n.300A>C
n.386A>C
n.370A>C
 COSMIC COSMIC
15g.44660520A=CA2173717593SPG11c.354T= (p.Phe118=)
n.383T=
n.299T=
n.385T=
n.369T=
15g.44660520A>CCA392238260SPG11c.354T>G (p.Phe118Leu)
n.383T>G
n.299T>G
n.385T>G
n.369T>G
15g.44660520A>GCA490208408SPG11c.354T>C (p.Phe118=)
n.383T>C
n.299T>C
n.385T>C
n.369T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.44660520A>TCA392238261SPG11c.354T>A (p.Phe118Leu)
n.383T>A
n.299T>A
n.385T>A
n.369T>A
15g.44660521A>CCA392238262SPG11c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.382T>G
n.298T>G
n.384T>G
n.368T>G
15g.44660521A>GCA392238263SPG11c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.382T>C
n.298T>C
n.384T>C
n.368T>C
15g.44660521A>TCA392238264SPG11c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.382T>A
n.298T>A
n.384T>A
n.368T>A
15g.44660522A>CCA392238265SPG11c.352T>G (p.Phe118Val)
n.381T>G
n.297T>G
n.383T>G
n.367T>G
15g.44660522A>GCA392238267SPG11c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.381T>C
n.297T>C
n.383T>C
n.367T>C
15g.44660522A>TCA392238266SPG11c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.381T>A
n.297T>A
n.383T>A
n.367T>A
15g.44660523T>ACA392238268SPG11c.351A>T (p.Glu117Asp)
n.380A>T
n.296A>T
n.382A>T
n.366A>T
15g.44660523T>CCA490208409SPG11c.351A>G (p.Glu117=)
n.380A>G
n.296A>G
n.382A>G
n.366A>G
15g.44660523T>GCA392238269SPG11c.351A>C (p.Glu117Asp)
n.380A>C
n.296A>C
n.382A>C
n.366A>C
15g.44660524T>ACA392238270SPG11c.350A>T (p.Glu117Val)
n.379A>T
n.295A>T
n.381A>T
n.365A>T
15g.44660524T>CCA392238271SPG11c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.379A>G
n.295A>G
n.381A>G
n.365A>G
15g.44660524T>GCA392238272SPG11c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.379A>C
n.295A>C
n.381A>C
n.365A>C
15g.44660525C>ACA344333SPG11c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.378G>T
n.294G>T
n.380G>T
n.364G>T
 ClinVar dbSNP
15g.44660525C=CA2173717594SPG11c.349G= (p.Glu117=)
n.378G=
n.294G=
n.380G=
n.364G=
15g.44660525C>GCA392238273SPG11c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.378G>C
n.294G>C
n.380G>C
n.364G>C
15g.44660525C>TCA392238274SPG11c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.378G>A
n.294G>A
n.380G>A
n.364G>A

Number of alleles fetched