Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44660367_44660371delinsAGTATCA2173717517SPG11c.442+61_442+65delinsATACT (n.442+61_442+65delinsATACT)
n.471+61_471+65delinsATACT
n.387+61_387+65delinsATACT
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15g.44660368G>ACA2628209725SPG11c.442+64C>T (n.442+64C>T)
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 gnomAD v4
15g.44660368G>CCA2628209726SPG11c.442+64C>G (n.442+64C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660371_44660374delCA969294909SPG11c.442+61_442+64del (n.442+61_442+64del)
n.471+61_471+64del
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n.473+61_473+64del
n.457+61_457+64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660369T>CCA270110653SPG11c.442+63A>G (n.442+63A>G)
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 dbSNP
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15g.44660370A>TCA2575709187SPG11c.442+62T>A (n.442+62T>A)
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 gnomAD v4
15g.44660371T>CCA969294948SPG11c.442+61A>G (n.442+61A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660371T=CA2173717520SPG11c.442+61A= (n.442+61A=)
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15g.44660372G>ACA2628209727SPG11c.442+60C>T (n.442+60C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.44660373T>ACA2628209728SPG11c.442+59A>T (n.442+59A>T)
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 gnomAD v4
15g.44660373T>CCA2575709189SPG11c.442+59A>G (n.442+59A>G)
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 gnomAD v4
15g.44660374A=CA2173717521SPG11c.442+58T= (n.442+58T=)
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15g.44660374A>CCA270110654SPG11c.442+58T>G (n.442+58T>G)
n.471+58T>G
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n.457+58T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660374A>GCA2628209729SPG11c.442+58T>C (n.442+58T>C)
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 gnomAD v4
15g.44660375dupCA2628209730SPG11c.442+58dup (n.442+58dup)
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n.387+58dup
n.473+58dup
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 gnomAD v4
15g.44660376C>TCA2628209731SPG11c.442+56G>A (n.442+56G>A)
n.471+56G>A
n.387+56G>A
n.473+56G>A
n.457+56G>A
 gnomAD v4
15g.44660377T>CCA2628209732SPG11c.442+55A>G (n.442+55A>G)
n.471+55A>G
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 gnomAD v4
15g.44660379C=CA2173717522SPG11c.442+53G= (n.442+53G=)
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15g.44660379C>GCA713046747SPG11c.442+53G>C (n.442+53G>C)
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n.473+53G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660379C>TCA270110656SPG11c.442+53G>A (n.442+53G>A)
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n.457+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660380A=CA2173717523SPG11c.442+52T= (n.442+52T=)
n.471+52T=
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n.457+52T=
15g.44660380A>CCA969294950SPG11c.442+52T>G (n.442+52T>G)
n.471+52T>G
n.387+52T>G
n.473+52T>G
n.457+52T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660381T>CCA7535826SPG11c.442+51A>G (n.442+51A>G)
n.471+51A>G
n.387+51A>G
n.473+51A>G
n.457+51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660381T>GCA2628209733SPG11c.442+51A>C (n.442+51A>C)
n.471+51A>C
n.387+51A>C
n.473+51A>C
n.457+51A>C
 gnomAD v4
15g.44660381T=CA2173717524SPG11c.442+51A= (n.442+51A=)
n.471+51A=
n.387+51A=
n.473+51A=
n.457+51A=
15g.44660382G>CCA2628209734SPG11c.442+50C>G (n.442+50C>G)
n.471+50C>G
n.387+50C>G
n.473+50C>G
n.457+50C>G
 gnomAD v4
15g.44660382G>TCA656041808SPG11c.442+50C>A (n.442+50C>A)
n.471+50C>A
n.387+50C>A
n.473+50C>A
n.457+50C>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.44660383G>ACA969294953SPG11c.442+49C>T (n.442+49C>T)
n.471+49C>T
n.387+49C>T
n.473+49C>T
n.457+49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660383G=CA2173717525SPG11c.442+49C= (n.442+49C=)
n.471+49C=
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n.457+49C=
15g.44660383G>TCA7535827SPG11c.442+49C>A (n.442+49C>A)
n.471+49C>A
n.387+49C>A
n.473+49C>A
n.457+49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660387T>CCA7535828SPG11c.442+45A>G (n.442+45A>G)
n.471+45A>G
n.387+45A>G
n.473+45A>G
n.457+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660387T=CA2173717526SPG11c.442+45A= (n.442+45A=)
n.471+45A=
n.387+45A=
n.473+45A=
n.457+45A=
15g.44660388G>ACA7535829SPG11c.442+44C>T (n.442+44C>T)
n.471+44C>T
n.387+44C>T
n.473+44C>T
n.457+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660388G=CA2173717527SPG11c.442+44C= (n.442+44C=)
n.471+44C=
n.387+44C=
n.473+44C=
n.457+44C=
15g.44660388G>TCA2575709190SPG11c.442+44C>A (n.442+44C>A)
n.471+44C>A
n.387+44C>A
n.473+44C>A
n.457+44C>A
 gnomAD v4
15g.44660390C>GCA2628209735SPG11c.442+42G>C (n.442+42G>C)
n.471+42G>C
n.387+42G>C
n.473+42G>C
n.457+42G>C
 gnomAD v4
15g.44660393A=CA2173717528SPG11c.442+39T= (n.442+39T=)
n.471+39T=
n.387+39T=
n.473+39T=
n.457+39T=
15g.44660393A>GCA2173717529SPG11c.442+39T>C (n.442+39T>C)
n.471+39T>C
n.387+39T>C
n.473+39T>C
n.457+39T>C
 dbSNP
15g.44660394A>GCA2628209737SPG11c.442+38T>C (n.442+38T>C)
n.471+38T>C
n.387+38T>C
n.473+38T>C
n.457+38T>C
 gnomAD v4
15g.44660394A>TCA2628209736SPG11c.442+38T>A (n.442+38T>A)
n.471+38T>A
n.387+38T>A
n.473+38T>A
n.457+38T>A
 gnomAD v4
15g.44660395A=CA2173717530SPG11c.442+37T= (n.442+37T=)
n.471+37T=
n.387+37T=
n.473+37T=
n.457+37T=
15g.44660395A>GCA617677560SPG11c.442+37T>C (n.442+37T>C)
n.471+37T>C
n.387+37T>C
n.473+37T>C
n.457+37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660397T>GCA2628209738SPG11c.442+35A>C (n.442+35A>C)
n.471+35A>C
n.387+35A>C
n.473+35A>C
n.457+35A>C
 gnomAD v4
15g.44660397_44660403delinsTTAAATACA2173717531SPG11c.442+29_442+35delinsTATTTAA (n.442+29_442+35delinsTATTTAA)
n.471+29_471+35delinsTATTTAA
n.387+29_387+35delinsTATTTAA
n.473+29_473+35delinsTATTTAA
n.457+29_457+35delinsTATTTAA
15g.44660399_44660404delCA2173717532SPG11c.442+29_442+34del (n.442+29_442+34del)
n.471+29_471+34del
n.387+29_387+34del
n.473+29_473+34del
n.457+29_457+34del
 dbSNP
15g.44660399A>TCA2628209739SPG11c.442+33T>A (n.442+33T>A)
n.471+33T>A
n.387+33T>A
n.473+33T>A
n.457+33T>A
 gnomAD v4
15g.44660401delCA2628209740SPG11c.442+33del (n.442+33del)
n.471+33del
n.387+33del
n.473+33del
n.457+33del
 gnomAD v4
15g.44660400A=CA2173717533SPG11c.442+32T= (n.442+32T=)
n.471+32T=
n.387+32T=
n.473+32T=
n.457+32T=
15g.44660400A>TCA7535830SPG11c.442+32T>A (n.442+32T>A)
n.471+32T>A
n.387+32T>A
n.473+32T>A
n.457+32T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660402T>CCA617677562SPG11c.442+30A>G (n.442+30A>G)
n.471+30A>G
n.387+30A>G
n.473+30A>G
n.457+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660402T=CA2173717534SPG11c.442+30A= (n.442+30A=)
n.471+30A=
n.387+30A=
n.473+30A=
n.457+30A=
15g.44660403A>CCA2628209741SPG11c.442+29T>G (n.442+29T>G)
n.471+29T>G
n.387+29T>G
n.473+29T>G
n.457+29T>G
 gnomAD v4
15g.44660404T>ACA2173717535SPG11c.442+28A>T (n.442+28A>T)
n.471+28A>T
n.387+28A>T
n.473+28A>T
n.457+28A>T
 dbSNP
15g.44660404T>CCA713046751SPG11c.442+28A>G (n.442+28A>G)
n.471+28A>G
n.387+28A>G
n.473+28A>G
n.457+28A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660404T=CA2173717536SPG11c.442+28A= (n.442+28A=)
n.471+28A=
n.387+28A=
n.473+28A=
n.457+28A=
15g.44660405G>ACA7535831SPG11c.442+27C>T (n.442+27C>T)
n.471+27C>T
n.387+27C>T
n.473+27C>T
n.457+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660405G>CCA2173717538SPG11c.442+27C>G (n.442+27C>G)
n.471+27C>G
n.387+27C>G
n.473+27C>G
n.457+27C>G
 dbSNP
15g.44660405G=CA2173717537SPG11c.442+27C= (n.442+27C=)
n.471+27C=
n.387+27C=
n.473+27C=
n.457+27C=
15g.44660405G>TCA2628209742SPG11c.442+27C>A (n.442+27C>A)
n.471+27C>A
n.387+27C>A
n.473+27C>A
n.457+27C>A
 gnomAD v4
15g.44660406C=CA2173717539SPG11c.442+26G= (n.442+26G=)
n.471+26G=
n.387+26G=
n.473+26G=
n.457+26G=
15g.44660406C>TCA7535832SPG11c.442+26G>A (n.442+26G>A)
n.471+26G>A
n.387+26G>A
n.473+26G>A
n.457+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660408G>TCA2628209743SPG11c.442+24C>A (n.442+24C>A)
n.471+24C>A
n.387+24C>A
n.473+24C>A
n.457+24C>A
 gnomAD v4
15g.44660409A>GCA2628209744SPG11c.442+23T>C (n.442+23T>C)
n.471+23T>C
n.387+23T>C
n.473+23T>C
n.457+23T>C
 gnomAD v4
15g.44660411A>GCA2628209745SPG11c.442+21T>C (n.442+21T>C)
n.471+21T>C
n.387+21T>C
n.473+21T>C
n.457+21T>C
 gnomAD v4
15g.44660412G>ACA2697554447SPG11c.442+20C>T (n.442+20C>T)
n.471+20C>T
n.387+20C>T
n.473+20C>T
n.457+20C>T
 ClinVar
15g.44660413A>GCA2628209746SPG11c.442+19T>C (n.442+19T>C)
n.471+19T>C
n.387+19T>C
n.473+19T>C
n.457+19T>C
 gnomAD v4
15g.44660414C>ACA2628209747SPG11c.442+18G>T (n.442+18G>T)
n.471+18G>T
n.387+18G>T
n.473+18G>T
n.457+18G>T
 gnomAD v4
15g.44660414C=CA2173717540SPG11c.442+18G= (n.442+18G=)
n.471+18G=
n.387+18G=
n.473+18G=
n.457+18G=
15g.44660414C>TCA2173717541SPG11c.442+18G>A (n.442+18G>A)
n.471+18G>A
n.387+18G>A
n.473+18G>A
n.457+18G>A
 dbSNP
15g.44660415C>GCA2628209748SPG11c.442+17G>C (n.442+17G>C)
n.471+17G>C
n.387+17G>C
n.473+17G>C
n.457+17G>C
 gnomAD v4
15g.44660415C>TCA2573150747SPG11c.442+17G>A (n.442+17G>A)
n.471+17G>A
n.387+17G>A
n.473+17G>A
n.457+17G>A
 ClinVar dbSNP
15g.44660416A>CCA2575709191SPG11c.442+16T>G (n.442+16T>G)
n.471+16T>G
n.387+16T>G
n.473+16T>G
n.457+16T>G
 gnomAD v4
15g.44660417C>ACA7535833SPG11c.442+15G>T (n.442+15G>T)
n.471+15G>T
n.387+15G>T
n.473+15G>T
n.457+15G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660417C=CA2173717542SPG11c.442+15G= (n.442+15G=)
n.471+15G=
n.387+15G=
n.473+15G=
n.457+15G=
15g.44660417C>GCA7535834SPG11c.442+15G>C (n.442+15G>C)
n.471+15G>C
n.387+15G>C
n.473+15G>C
n.457+15G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.44660419T>CCA2628209749SPG11c.442+13A>G (n.442+13A>G)
n.471+13A>G
n.387+13A>G
n.473+13A>G
n.457+13A>G
 gnomAD v4
15g.44660419T>GCA7535835SPG11c.442+13A>C (n.442+13A>C)
n.471+13A>C
n.387+13A>C
n.473+13A>C
n.457+13A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660419T=CA2173717543SPG11c.442+13A= (n.442+13A=)
n.471+13A=
n.387+13A=
n.473+13A=
n.457+13A=
15g.44660420G>ACA7535836SPG11c.442+12C>T (n.442+12C>T)
n.471+12C>T
n.387+12C>T
n.473+12C>T
n.457+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660420G=CA2173717544SPG11c.442+12C= (n.442+12C=)
n.471+12C=
n.387+12C=
n.473+12C=
n.457+12C=
15g.44660421T>CCA2173717546SPG11c.442+11A>G (n.442+11A>G)
n.471+11A>G
n.387+11A>G
n.473+11A>G
n.457+11A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.44660421T=CA2173717545SPG11c.442+11A= (n.442+11A=)
n.471+11A=
n.387+11A=
n.473+11A=
n.457+11A=
15g.44660422A=CA2173717547SPG11c.442+10T= (n.442+10T=)
n.471+10T=
n.387+10T=
n.473+10T=
n.457+10T=
15g.44660422A>GCA7535837SPG11c.442+10T>C (n.442+10T>C)
n.471+10T>C
n.387+10T>C
n.473+10T>C
n.457+10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660423G>TCA923726332SPG11c.442+9C>A (n.442+9C>A)
n.471+9C>A
n.387+9C>A
n.473+9C>A
n.457+9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44660424A>TCA2628209750SPG11c.442+8T>A (n.442+8T>A)
n.471+8T>A
n.387+8T>A
n.473+8T>A
n.457+8T>A
 gnomAD v4
15g.44660429_44660432delCA2697554448SPG11c.442+4_442+7del
n.471+4_471+7del
n.387+4_387+7del
n.473+4_473+7del
n.457+4_457+7del
 ClinVar
15g.44660427C>ACA915946655SPG11c.442+5G>T (n.442+5G>T)
n.471+5G>T
n.387+5G>T
n.473+5G>T
n.457+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44660427C=CA2173717548SPG11c.442+5G= (n.442+5G=)
n.471+5G=
n.387+5G=
n.473+5G=
n.457+5G=
15g.44660427C>TCA7535838SPG11c.442+5G>A (n.442+5G>A)
n.471+5G>A
n.387+5G>A
n.473+5G>A
n.457+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.44660428T>GCA7535839SPG11c.442+4A>C (n.442+4A>C)
n.471+4A>C
n.387+4A>C
n.473+4A>C
n.457+4A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660428T=CA2173717549SPG11c.442+4A= (n.442+4A=)
n.471+4A=
n.387+4A=
n.473+4A=
n.457+4A=
15g.44660428_44660429insCATTTTGAATAAACAGGTAATGCAGAGAATATACAATTTTAAAAGAACACAGATATGTATGGTTAATACTATTAAAAATGTATACA2563921490SPG11c.442+3_442+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG (n.442+3_442+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG)
n.471+3_471+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG
n.387+3_387+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG
n.473+3_473+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG
n.457+3_457+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG
15g.44660430A>CCA392238053SPG11c.442+2T>G (n.442+2T>G)
n.471+2T>G
n.387+2T>G
n.473+2T>G
n.457+2T>G
15g.44660430A>GCA392238054SPG11c.442+2T>C (n.442+2T>C)
n.471+2T>C
n.387+2T>C
n.473+2T>C
n.457+2T>C
15g.44660430A>TCA392238055SPG11c.442+2T>A (n.442+2T>A)
n.471+2T>A
n.387+2T>A
n.473+2T>A
n.457+2T>A
15g.44660430_44660431delCA2628209751SPG11c.442+1_442+2del (n.442+1_442+2del)
n.471+1_471+2del
n.387+1_387+2del
n.473+1_473+2del
n.457+1_457+2del
 gnomAD v4
15g.44660431C>ACA392238056SPG11c.442+1G>T (n.442+1G>T)
n.471+1G>T
n.387+1G>T
n.473+1G>T
n.457+1G>T
15g.44660431C=CA2173717550SPG11c.442+1G= (n.442+1G=)
n.471+1G=
n.387+1G=
n.473+1G=
n.457+1G=
15g.44660431C>GCA339868SPG11c.442+1G>C (n.442+1G>C)
n.471+1G>C
n.387+1G>C
n.473+1G>C
n.457+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660431C>TCA392238057SPG11c.442+1G>A (n.442+1G>A)
n.471+1G>A
n.387+1G>A
n.473+1G>A
n.457+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.44660432T>ACA392238058SPG11c.442A>T (p.Ser148Cys)
n.471A>T
n.387A>T
n.473A>T
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.457A>T
 dbSNP
15g.44660432T>CCA392238059SPG11c.442A>G (p.Ser148Gly)
n.471A>G
n.387A>G
n.473A>G
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.457A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660432T>GCA392238060SPG11c.442A>C (p.Ser148Arg)
n.471A>C
n.387A>C
n.473A>C
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.457A>C
15g.44660432T=CA2173717551SPG11c.442A= (p.Ser148=)
n.471A=
n.387A=
n.473A=
c.442A= (p.Thr148=)
n.457A=
15g.44660433G>ACA490208368SPG11c.441C>T (p.Ile147=)
n.470C>T
n.386C>T
n.472C>T
n.456C>T
15g.44660433G>CCA392238061SPG11c.441C>G (p.Ile147Met)
n.470C>G
n.386C>G
n.472C>G
n.456C>G
15g.44660433G>TCA490208369SPG11c.441C>A (p.Ile147=)
n.470C>A
n.386C>A
n.472C>A
n.456C>A
15g.44660434A=CA2173717552SPG11c.440T= (p.Ile147=)
n.469T=
n.385T=
n.471T=
n.455T=
15g.44660434A>CCA7535840SPG11c.440T>G (p.Ile147Ser)
n.469T>G
n.385T>G
n.471T>G
n.455T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660434A>GCA7535841SPG11c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.469T>C
n.385T>C
n.471T>C
n.455T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660434A>TCA392238062SPG11c.440T>A (p.Ile147Asn)
n.469T>A
n.385T>A
n.471T>A
n.455T>A
15g.44660435T>ACA392238063SPG11c.439A>T (p.Ile147Phe)
n.468A>T
n.384A>T
n.470A>T
n.454A>T
15g.44660435T>CCA392238064SPG11c.439A>G (p.Ile147Val)
n.468A>G
n.384A>G
n.470A>G
n.454A>G
15g.44660435T>GCA392238065SPG11c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.468A>C
n.384A>C
n.470A>C
n.454A>C
15g.44660435T=CA2173717553SPG11c.439A= (p.Ile147=)
n.468A=
n.384A=
n.470A=
n.454A=
15g.44660436A=CA2173717554SPG11c.438T= (p.Asp146=)
n.467T=
n.383T=
n.469T=
n.453T=
15g.44660436A>CCA392238067SPG11c.438T>G (p.Asp146Glu)
n.467T>G
n.383T>G
n.469T>G
n.453T>G
 gnomAD v4
15g.44660436A>GCA7535843SPG11c.438T>C (p.Asp146=)
n.467T>C
n.383T>C
n.469T>C
n.453T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660436A>TCA392238066SPG11c.438T>A (p.Asp146Glu)
n.467T>A
n.383T>A
n.469T>A
n.453T>A
15g.44660436dupCA7535842SPG11c.438dup (p.Ile147TyrfsTer16)
n.467dup
n.383dup
n.469dup
c.438dup (p.Ile147TyrfsTer15)
n.453dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.44660437T>ACA392238068SPG11c.437A>T (p.Asp146Val)
n.466A>T
n.382A>T
n.468A>T
n.452A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660437T>CCA7535844SPG11c.437A>G (p.Asp146Gly)
n.466A>G
n.382A>G
n.468A>G
n.452A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660437T>GCA7535845SPG11c.437A>C (p.Asp146Ala)
n.466A>C
n.382A>C
n.468A>C
n.452A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660437T=CA2173717555SPG11c.437A= (p.Asp146=)
n.466A=
n.382A=
n.468A=
n.452A=
15g.44660438C>ACA392238069SPG11c.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.465G>T
n.381G>T
n.467G>T
n.451G>T
15g.44660438C>GCA392238070SPG11c.436G>C (p.Asp146His)
n.465G>C
n.381G>C
n.467G>C
n.451G>C
15g.44660438C>TCA392238071SPG11c.436G>A (p.Asp146Asn)
n.465G>A
n.381G>A
n.467G>A
n.451G>A
15g.44660439T>ACA392238072SPG11c.435A>T (p.Gln145His)
n.464A>T
n.380A>T
n.466A>T
n.450A>T
15g.44660439T>CCA490208370SPG11c.435A>G (p.Gln145=)
n.464A>G
n.380A>G
n.466A>G
n.450A>G
15g.44660439T>GCA7535846SPG11c.435A>C (p.Gln145His)
n.464A>C
n.380A>C
n.466A>C
n.450A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660439T=CA2173717556SPG11c.435A= (p.Gln145=)
n.464A=
n.380A=
n.466A=
n.450A=
15g.44660440T>ACA392238073SPG11c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.463A>T
n.379A>T
n.465A>T
n.449A>T
15g.44660440T>CCA7535847SPG11c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.463A>G
n.379A>G
n.465A>G
n.449A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44660440T>GCA392238074SPG11c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.463A>C
n.379A>C
n.465A>C
n.449A>C
15g.44660440T=CA2173717557SPG11c.434A= (p.Gln145=)
n.463A=
n.379A=
n.465A=
n.449A=
15g.44660441G>ACA392238077SPG11c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.462C>T
n.378C>T
n.464C>T
n.448C>T
15g.44660441G>CCA392238075SPG11c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.462C>G
n.378C>G
n.464C>G
n.448C>G
15g.44660441G>TCA392238076SPG11c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.462C>A
n.378C>A
n.464C>A
n.448C>A
15g.44660441dupCA7535848SPG11c.433dup (p.Gln145ProfsTer18)
n.462dup
n.378dup
n.464dup
c.433dup (p.Gln145ProfsTer17)
n.448dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660442A>CCA392238078SPG11c.432T>G (p.Asp144Glu)
n.461T>G
n.377T>G
n.463T>G
n.447T>G
15g.44660442A>GCA490208371SPG11c.432T>C (p.Asp144=)
n.461T>C
n.377T>C
n.463T>C
n.447T>C
15g.44660442A>TCA392238079SPG11c.432T>A (p.Asp144Glu)
n.461T>A
n.377T>A
n.463T>A
n.447T>A
 gnomAD v4
15g.44660443T>ACA392238080SPG11c.431A>T (p.Asp144Val)
n.460A>T
n.376A>T
n.462A>T
n.446A>T
15g.44660443T>CCA392238081SPG11c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.460A>G
n.376A>G
n.462A>G
n.446A>G
15g.44660443T>GCA392238082SPG11c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.460A>C
n.376A>C
n.462A>C
n.446A>C
15g.44660444delCA2575709192SPG11c.430del (p.Asp144IlefsTer11)
n.459del
n.375del
n.461del
c.430del (p.Asp144IlefsTer9)
n.445del
15g.44660444C>ACA392238083SPG11c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.459G>T
n.375G>T
n.461G>T
n.445G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660444C=CA2173717558SPG11c.430G= (p.Asp144=)
n.459G=
n.375G=
n.461G=
n.445G=
15g.44660444C>GCA392238084SPG11c.430G>C (p.Asp144His)
n.459G>C
n.375G>C
n.461G>C
n.445G>C
 gnomAD v4
15g.44660444C>TCA7535849SPG11c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.459G>A
n.375G>A
n.461G>A
n.445G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44660445G>ACA7535850SPG11c.429C>T (p.Asp143=)
n.458C>T
n.374C>T
n.460C>T
n.444C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.44660445G>CCA392238085SPG11c.429C>G (p.Asp143Glu)
n.458C>G
n.374C>G
n.460C>G
n.444C>G
15g.44660445G=CA2173717559SPG11c.429C= (p.Asp143=)
n.458C=
n.374C=
n.460C=
n.444C=
15g.44660445G>TCA392238086SPG11c.429C>A (p.Asp143Glu)
n.458C>A
n.374C>A
n.460C>A
n.444C>A
15g.44660445_44660466delinsGTCAATGAGCTTTTGCAATGCCCA2173717560SPG11c.408_429delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC (p.Glu136=)
n.437_458delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC
n.353_374delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC
n.439_460delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC
n.423_444delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC
15g.44660446T>ACA7535851SPG11c.428A>T (p.Asp143Val)
n.457A>T
n.373A>T
n.459A>T
n.443A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44660446T>CCA392238088SPG11c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.457A>G
n.373A>G
n.459A>G
n.443A>G
15g.44660446T>GCA392238087SPG11c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.457A>C
n.373A>C
n.459A>C
n.443A>C
15g.44660446T=CA2173717561SPG11c.428A= (p.Asp143=)
n.457A=
n.373A=
n.459A=
n.443A=
15g.44660448_44660468delCA344343SPG11c.408_428del (p.Glu136_Ile142del)
n.437_457del
n.353_373del
n.439_459del
n.423_443del
 ClinVar dbSNP
15g.44660447C>ACA392238090SPG11c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.456G>T
n.372G>T
n.458G>T
n.442G>T
15g.44660447C>GCA392238089SPG11c.427G>C (p.Asp143His)
n.456G>C
n.372G>C
n.458G>C
n.442G>C
15g.44660447C>TCA392238091SPG11c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.456G>A
n.372G>A
n.458G>A
n.442G>A
15g.44660448A>CCA392238092SPG11c.426T>G (p.Ile142Met)
n.455T>G
n.371T>G
n.457T>G
n.441T>G
15g.44660448A>GCA490208373SPG11c.426T>C (p.Ile142=)
n.455T>C
n.371T>C
n.457T>C
n.441T>C
 gnomAD v4
15g.44660448A>TCA490208372SPG11c.426T>A (p.Ile142=)
n.455T>A
n.371T>A
n.457T>A
n.441T>A
15g.44660449A=CA2173717562SPG11c.425T= (p.Ile142=)
n.454T=
n.370T=
n.456T=
n.440T=
15g.44660449A>CCA392238093SPG11c.425T>G (p.Ile142Ser)
n.454T>G
n.370T>G
n.456T>G
n.440T>G
15g.44660449A>GCA392238094SPG11c.425T>C (p.Ile142Thr)
n.454T>C
n.370T>C
n.456T>C
n.440T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660449A>TCA392238095SPG11c.425T>A (p.Ile142Asn)
n.454T>A
n.370T>A
n.456T>A
n.440T>A
15g.44660450T>ACA392238096SPG11c.424A>T (p.Ile142Phe)
n.453A>T
n.369A>T
n.455A>T
n.439A>T
 gnomAD v4
15g.44660450T>CCA392238097SPG11c.424A>G (p.Ile142Val)
n.453A>G
n.369A>G
n.455A>G
n.439A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660450T>GCA7535852SPG11c.424A>C (p.Ile142Leu)
n.453A>C
n.369A>C
n.455A>C
n.439A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660450T=CA2173717563SPG11c.424A= (p.Ile142=)
n.453A=
n.369A=
n.455A=
n.439A=
15g.44660451G>ACA7535853SPG11c.423C>T (p.Leu141=)
n.452C>T
n.368C>T
n.454C>T
n.438C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660451G>CCA490208375SPG11c.423C>G (p.Leu141=)
n.452C>G
n.368C>G
n.454C>G
n.438C>G
15g.44660451G=CA2173717564SPG11c.423C= (p.Leu141=)
n.452C=
n.368C=
n.454C=
n.438C=
15g.44660451G>TCA490208374SPG11c.423C>A (p.Leu141=)
n.452C>A
n.368C>A
n.454C>A
n.438C>A
15g.44660452A=CA2173717565SPG11c.422T= (p.Leu141=)
n.451T=
n.367T=
n.453T=
n.437T=
15g.44660452A>CCA392238098SPG11c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.451T>G
n.367T>G
n.453T>G
n.437T>G
15g.44660452A>GCA392238099SPG11c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.451T>C
n.367T>C
n.453T>C
n.437T>C
15g.44660452A>TCA392238100SPG11c.422T>A (p.Leu141His)
n.451T>A
n.367T>A
n.453T>A
n.437T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660453G>ACA392238101SPG11c.421C>T (p.Leu141Phe)
n.450C>T
n.366C>T
n.452C>T
n.436C>T
 gnomAD v4
15g.44660453G>CCA392238102SPG11c.421C>G (p.Leu141Val)
n.450C>G
n.366C>G
n.452C>G
n.436C>G
15g.44660453G>TCA392238103SPG11c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.450C>A
n.366C>A
n.452C>A
n.436C>A
15g.44660454C>ACA392238104SPG11c.420G>T (p.Lys140Asn)
n.449G>T
n.365G>T
n.451G>T
n.435G>T
15g.44660454C=CA2173717566SPG11c.420G= (p.Lys140=)
n.449G=
n.365G=
n.451G=
n.435G=
15g.44660454C>GCA392238105SPG11c.420G>C (p.Lys140Asn)
n.449G>C
n.365G>C
n.451G>C
n.435G>C
 gnomAD v4
15g.44660454C>TCA270110828SPG11c.420G>A (p.Lys140=)
n.449G>A
n.365G>A
n.451G>A
n.435G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44660455T>ACA392238106SPG11c.419A>T (p.Lys140Met)
n.448A>T
n.364A>T
n.450A>T
n.434A>T
15g.44660455T>CCA392238107SPG11c.419A>G (p.Lys140Arg)
n.448A>G
n.364A>G
n.450A>G
n.434A>G
15g.44660455T>GCA392238108SPG11c.419A>C (p.Lys140Thr)
n.448A>C
n.364A>C
n.450A>C
n.434A>C
15g.44660458delCA2739278885SPG11c.419del (p.Lys140SerfsTer15)
n.448del
n.364del
n.450del
c.419del (p.Lys140SerfsTer13)
n.434del
 ClinVar
15g.44660456T>ACA392238109SPG11c.418A>T (p.Lys140Ter)
n.447A>T
n.363A>T
n.449A>T
n.433A>T
15g.44660456T>CCA392238110SPG11c.418A>G (p.Lys140Glu)
n.447A>G
n.363A>G
n.449A>G
n.433A>G
15g.44660456T>GCA392238111SPG11c.418A>C (p.Lys140Gln)
n.447A>C
n.363A>C
n.449A>C
n.433A>C
15g.44660457T>ACA392238112SPG11c.417A>T (p.Gln139His)
n.446A>T
n.362A>T
n.448A>T
n.432A>T
15g.44660457T>CCA490208376SPG11c.417A>G (p.Gln139=)
n.446A>G
n.362A>G
n.448A>G
n.432A>G
15g.44660457T>GCA392238113SPG11c.417A>C (p.Gln139His)
n.446A>C
n.362A>C
n.448A>C
n.432A>C
15g.44660458T>ACA392238114SPG11c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.445A>T
n.361A>T
n.447A>T
n.431A>T
15g.44660458T>CCA392238115SPG11c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.445A>G
n.361A>G
n.447A>G
n.431A>G
15g.44660458T>GCA392238116SPG11c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.445A>C
n.361A>C
n.447A>C
n.431A>C
15g.44660459G>ACA392238119SPG11c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.444C>T
n.360C>T
n.446C>T
n.430C>T
 gnomAD v4
15g.44660459G>CCA392238118SPG11c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.444C>G
n.360C>G
n.446C>G
n.430C>G
 ClinVar
15g.44660459G>TCA392238117SPG11c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.444C>A
n.360C>A
n.446C>A
n.430C>A
15g.44660460C>ACA392238120SPG11c.414G>T (p.Leu138Phe)
n.443G>T
n.359G>T
n.445G>T
n.429G>T
15g.44660460C=CA2173717567SPG11c.414G= (p.Leu138=)
n.443G=
n.359G=
n.445G=
n.429G=
15g.44660460C>GCA392238121SPG11c.414G>C (p.Leu138Phe)
n.443G>C
n.359G>C
n.445G>C
n.429G>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.44660460C>TCA490208377SPG11c.414G>A (p.Leu138=)
n.443G>A
n.359G>A
n.445G>A
n.429G>A
15g.44660461A>CCA392238122SPG11c.413T>G (p.Leu138Trp)
n.442T>G
n.358T>G
n.444T>G
n.428T>G
15g.44660461A>GCA392238123SPG11c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.442T>C
n.358T>C
n.444T>C
n.428T>C
15g.44660461A>TCA392238124SPG11c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.442T>A
n.358T>A
n.444T>A
n.428T>A
15g.44660462A>CCA392238125SPG11c.412T>G (p.Leu138Val)
n.441T>G
n.357T>G
n.443T>G
n.427T>G
15g.44660462A>GCA490208378SPG11c.412T>C (p.Leu138=)
n.441T>C
n.357T>C
n.443T>C
n.427T>C
15g.44660462A>TCA392238126SPG11c.412T>A (p.Leu138Met)
n.441T>A
n.357T>A
n.443T>A
n.427T>A
15g.44660463T>ACA490208379SPG11c.411A>T (p.Ala137=)
n.440A>T
n.356A>T
n.442A>T
n.426A>T
15g.44660463T>CCA490208380SPG11c.411A>G (p.Ala137=)
n.440A>G
n.356A>G
n.442A>G
n.426A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44660463T>GCA490208381SPG11c.411A>C (p.Ala137=)
n.440A>C
n.356A>C
n.442A>C
n.426A>C
15g.44660463T=CA2173717568SPG11c.411A= (p.Ala137=)
n.440A=
n.356A=
n.442A=
n.426A=
15g.44660464G>ACA392238127SPG11c.410C>T (p.Ala137Val)
n.439C>T
n.355C>T
n.441C>T
n.425C>T
15g.44660464G>CCA392238128SPG11c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.439C>G
n.355C>G
n.441C>G
n.425C>G
15g.44660464G>TCA392238129SPG11c.410C>A (p.Ala137Glu)
n.439C>A
n.355C>A
n.441C>A
n.425C>A
15g.44660465C>ACA392238130SPG11c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.438G>T
n.354G>T
n.440G>T
n.424G>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.44660465C=CA2173717569SPG11c.409G= (p.Ala137=)
n.438G=
n.354G=
n.440G=
n.424G=
15g.44660465C>GCA392238131SPG11c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.438G>C
n.354G>C
n.440G>C
n.424G>C
15g.44660465C>TCA392238132SPG11c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.438G>A
n.354G>A
n.440G>A
n.424G>A
 ClinVar dbSNP
15g.44660466C>ACA392238134SPG11c.408G>T (p.Glu136Asp)
n.437G>T
n.353G>T
n.439G>T
n.423G>T
 dbSNP
15g.44660466C=CA2173717570SPG11c.408G= (p.Glu136=)
n.437G=
n.353G=
n.439G=
n.423G=
15g.44660466C>GCA392238133SPG11c.408G>C (p.Glu136Asp)
n.437G>C
n.353G>C
n.439G>C
n.423G>C
15g.44660466C>TCA490208382SPG11c.408G>A (p.Glu136=)
n.437G>A
n.353G>A
n.439G>A
n.423G>A
15g.44660467T>ACA392238135SPG11c.407A>T (p.Glu136Val)
n.436A>T
n.352A>T
n.438A>T
n.422A>T
15g.44660467T>CCA392238136SPG11c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.436A>G
n.352A>G
n.438A>G
n.422A>G
15g.44660467T>GCA392238137SPG11c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.436A>C
n.352A>C
n.438A>C
n.422A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched