Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44660361del | CA2628209723 | SPG11 | c.442+74del (n.442+74del) n.471+74del n.387+74del n.473+74del n.457+74del | gnomAD v4 |
15 | g.44660361T>C | CA2628209724 | SPG11 | c.442+71A>G (n.442+71A>G) n.471+71A>G n.387+71A>G n.473+71A>G n.457+71A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660362C>A | CA969294903 | SPG11 | c.442+70G>T (n.442+70G>T) n.471+70G>T n.387+70G>T n.473+70G>T n.457+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660362C= | CA2173717514 | SPG11 | c.442+70G= (n.442+70G=) n.471+70G= n.387+70G= n.473+70G= n.457+70G= | |
15 | g.44660365G>C | CA270110649 | SPG11 | c.442+67C>G (n.442+67C>G) n.471+67C>G n.387+67C>G n.473+67C>G n.457+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660365G= | CA2173717515 | SPG11 | c.442+67C= (n.442+67C=) n.471+67C= n.387+67C= n.473+67C= n.457+67C= | |
15 | g.44660365G>T | CA2173717516 | SPG11 | c.442+67C>A (n.442+67C>A) n.471+67C>A n.387+67C>A n.473+67C>A n.457+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660367_44660371delinsAGTAT | CA2173717517 | SPG11 | c.442+61_442+65delinsATACT (n.442+61_442+65delinsATACT) n.471+61_471+65delinsATACT n.387+61_387+65delinsATACT n.473+61_473+65delinsATACT n.457+61_457+65delinsATACT | |
15 | g.44660368G>A | CA2628209725 | SPG11 | c.442+64C>T (n.442+64C>T) n.471+64C>T n.387+64C>T n.473+64C>T n.457+64C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660368G>C | CA2628209726 | SPG11 | c.442+64C>G (n.442+64C>G) n.471+64C>G n.387+64C>G n.473+64C>G n.457+64C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660368G= | CA2173717518 | SPG11 | c.442+64C= (n.442+64C=) n.471+64C= n.387+64C= n.473+64C= n.457+64C= | |
15 | g.44660368G>T | CA617677558 | SPG11 | c.442+64C>A (n.442+64C>A) n.471+64C>A n.387+64C>A n.473+64C>A n.457+64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660371_44660374del | CA969294909 | SPG11 | c.442+61_442+64del (n.442+61_442+64del) n.471+61_471+64del n.387+61_387+64del n.473+61_473+64del n.457+61_457+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660369T>C | CA270110653 | SPG11 | c.442+63A>G (n.442+63A>G) n.471+63A>G n.387+63A>G n.473+63A>G n.457+63A>G | dbSNP |
15 | g.44660369T= | CA2173717519 | SPG11 | c.442+63A= (n.442+63A=) n.471+63A= n.387+63A= n.473+63A= n.457+63A= | |
15 | g.44660370A>T | CA2575709187 | SPG11 | c.442+62T>A (n.442+62T>A) n.471+62T>A n.387+62T>A n.473+62T>A n.457+62T>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660371T>C | CA969294948 | SPG11 | c.442+61A>G (n.442+61A>G) n.471+61A>G n.387+61A>G n.473+61A>G n.457+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660371T= | CA2173717520 | SPG11 | c.442+61A= (n.442+61A=) n.471+61A= n.387+61A= n.473+61A= n.457+61A= | |
15 | g.44660372G>A | CA2628209727 | SPG11 | c.442+60C>T (n.442+60C>T) n.471+60C>T n.387+60C>T n.473+60C>T n.457+60C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660372G>T | CA2575709188 | SPG11 | c.442+60C>A (n.442+60C>A) n.471+60C>A n.387+60C>A n.473+60C>A n.457+60C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660373T>A | CA2628209728 | SPG11 | c.442+59A>T (n.442+59A>T) n.471+59A>T n.387+59A>T n.473+59A>T n.457+59A>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660373T>C | CA2575709189 | SPG11 | c.442+59A>G (n.442+59A>G) n.471+59A>G n.387+59A>G n.473+59A>G n.457+59A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660374A= | CA2173717521 | SPG11 | c.442+58T= (n.442+58T=) n.471+58T= n.387+58T= n.473+58T= n.457+58T= | |
15 | g.44660374A>C | CA270110654 | SPG11 | c.442+58T>G (n.442+58T>G) n.471+58T>G n.387+58T>G n.473+58T>G n.457+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660374A>G | CA2628209729 | SPG11 | c.442+58T>C (n.442+58T>C) n.471+58T>C n.387+58T>C n.473+58T>C n.457+58T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660375dup | CA2628209730 | SPG11 | c.442+58dup (n.442+58dup) n.471+58dup n.387+58dup n.473+58dup n.457+58dup | gnomAD v4 |
15 | g.44660376C>T | CA2628209731 | SPG11 | c.442+56G>A (n.442+56G>A) n.471+56G>A n.387+56G>A n.473+56G>A n.457+56G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660377T>C | CA2628209732 | SPG11 | c.442+55A>G (n.442+55A>G) n.471+55A>G n.387+55A>G n.473+55A>G n.457+55A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660379C= | CA2173717522 | SPG11 | c.442+53G= (n.442+53G=) n.471+53G= n.387+53G= n.473+53G= n.457+53G= | |
15 | g.44660379C>G | CA713046747 | SPG11 | c.442+53G>C (n.442+53G>C) n.471+53G>C n.387+53G>C n.473+53G>C n.457+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660379C>T | CA270110656 | SPG11 | c.442+53G>A (n.442+53G>A) n.471+53G>A n.387+53G>A n.473+53G>A n.457+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660380A= | CA2173717523 | SPG11 | c.442+52T= (n.442+52T=) n.471+52T= n.387+52T= n.473+52T= n.457+52T= | |
15 | g.44660380A>C | CA969294950 | SPG11 | c.442+52T>G (n.442+52T>G) n.471+52T>G n.387+52T>G n.473+52T>G n.457+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660381T>C | CA7535826 | SPG11 | c.442+51A>G (n.442+51A>G) n.471+51A>G n.387+51A>G n.473+51A>G n.457+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660381T>G | CA2628209733 | SPG11 | c.442+51A>C (n.442+51A>C) n.471+51A>C n.387+51A>C n.473+51A>C n.457+51A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660381T= | CA2173717524 | SPG11 | c.442+51A= (n.442+51A=) n.471+51A= n.387+51A= n.473+51A= n.457+51A= | |
15 | g.44660382G>C | CA2628209734 | SPG11 | c.442+50C>G (n.442+50C>G) n.471+50C>G n.387+50C>G n.473+50C>G n.457+50C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660382G>T | CA656041808 | SPG11 | c.442+50C>A (n.442+50C>A) n.471+50C>A n.387+50C>A n.473+50C>A n.457+50C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.44660383G>A | CA969294953 | SPG11 | c.442+49C>T (n.442+49C>T) n.471+49C>T n.387+49C>T n.473+49C>T n.457+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660383G= | CA2173717525 | SPG11 | c.442+49C= (n.442+49C=) n.471+49C= n.387+49C= n.473+49C= n.457+49C= | |
15 | g.44660383G>T | CA7535827 | SPG11 | c.442+49C>A (n.442+49C>A) n.471+49C>A n.387+49C>A n.473+49C>A n.457+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660387T>C | CA7535828 | SPG11 | c.442+45A>G (n.442+45A>G) n.471+45A>G n.387+45A>G n.473+45A>G n.457+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660387T= | CA2173717526 | SPG11 | c.442+45A= (n.442+45A=) n.471+45A= n.387+45A= n.473+45A= n.457+45A= | |
15 | g.44660388G>A | CA7535829 | SPG11 | c.442+44C>T (n.442+44C>T) n.471+44C>T n.387+44C>T n.473+44C>T n.457+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660388G= | CA2173717527 | SPG11 | c.442+44C= (n.442+44C=) n.471+44C= n.387+44C= n.473+44C= n.457+44C= | |
15 | g.44660388G>T | CA2575709190 | SPG11 | c.442+44C>A (n.442+44C>A) n.471+44C>A n.387+44C>A n.473+44C>A n.457+44C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660390C>G | CA2628209735 | SPG11 | c.442+42G>C (n.442+42G>C) n.471+42G>C n.387+42G>C n.473+42G>C n.457+42G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660393A= | CA2173717528 | SPG11 | c.442+39T= (n.442+39T=) n.471+39T= n.387+39T= n.473+39T= n.457+39T= | |
15 | g.44660393A>G | CA2173717529 | SPG11 | c.442+39T>C (n.442+39T>C) n.471+39T>C n.387+39T>C n.473+39T>C n.457+39T>C | dbSNP |
15 | g.44660394A>G | CA2628209737 | SPG11 | c.442+38T>C (n.442+38T>C) n.471+38T>C n.387+38T>C n.473+38T>C n.457+38T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660394A>T | CA2628209736 | SPG11 | c.442+38T>A (n.442+38T>A) n.471+38T>A n.387+38T>A n.473+38T>A n.457+38T>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660395A= | CA2173717530 | SPG11 | c.442+37T= (n.442+37T=) n.471+37T= n.387+37T= n.473+37T= n.457+37T= | |
15 | g.44660395A>G | CA617677560 | SPG11 | c.442+37T>C (n.442+37T>C) n.471+37T>C n.387+37T>C n.473+37T>C n.457+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660397T>G | CA2628209738 | SPG11 | c.442+35A>C (n.442+35A>C) n.471+35A>C n.387+35A>C n.473+35A>C n.457+35A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660397_44660403delinsTTAAATA | CA2173717531 | SPG11 | c.442+29_442+35delinsTATTTAA (n.442+29_442+35delinsTATTTAA) n.471+29_471+35delinsTATTTAA n.387+29_387+35delinsTATTTAA n.473+29_473+35delinsTATTTAA n.457+29_457+35delinsTATTTAA | |
15 | g.44660399_44660404del | CA2173717532 | SPG11 | c.442+29_442+34del (n.442+29_442+34del) n.471+29_471+34del n.387+29_387+34del n.473+29_473+34del n.457+29_457+34del | dbSNP |
15 | g.44660399A>T | CA2628209739 | SPG11 | c.442+33T>A (n.442+33T>A) n.471+33T>A n.387+33T>A n.473+33T>A n.457+33T>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660401del | CA2628209740 | SPG11 | c.442+33del (n.442+33del) n.471+33del n.387+33del n.473+33del n.457+33del | gnomAD v4 |
15 | g.44660400A= | CA2173717533 | SPG11 | c.442+32T= (n.442+32T=) n.471+32T= n.387+32T= n.473+32T= n.457+32T= | |
15 | g.44660400A>T | CA7535830 | SPG11 | c.442+32T>A (n.442+32T>A) n.471+32T>A n.387+32T>A n.473+32T>A n.457+32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660402T>C | CA617677562 | SPG11 | c.442+30A>G (n.442+30A>G) n.471+30A>G n.387+30A>G n.473+30A>G n.457+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660402T= | CA2173717534 | SPG11 | c.442+30A= (n.442+30A=) n.471+30A= n.387+30A= n.473+30A= n.457+30A= | |
15 | g.44660403A>C | CA2628209741 | SPG11 | c.442+29T>G (n.442+29T>G) n.471+29T>G n.387+29T>G n.473+29T>G n.457+29T>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660404T>A | CA2173717535 | SPG11 | c.442+28A>T (n.442+28A>T) n.471+28A>T n.387+28A>T n.473+28A>T n.457+28A>T | dbSNP |
15 | g.44660404T>C | CA713046751 | SPG11 | c.442+28A>G (n.442+28A>G) n.471+28A>G n.387+28A>G n.473+28A>G n.457+28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660404T= | CA2173717536 | SPG11 | c.442+28A= (n.442+28A=) n.471+28A= n.387+28A= n.473+28A= n.457+28A= | |
15 | g.44660405G>A | CA7535831 | SPG11 | c.442+27C>T (n.442+27C>T) n.471+27C>T n.387+27C>T n.473+27C>T n.457+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660405G>C | CA2173717538 | SPG11 | c.442+27C>G (n.442+27C>G) n.471+27C>G n.387+27C>G n.473+27C>G n.457+27C>G | dbSNP |
15 | g.44660405G= | CA2173717537 | SPG11 | c.442+27C= (n.442+27C=) n.471+27C= n.387+27C= n.473+27C= n.457+27C= | |
15 | g.44660405G>T | CA2628209742 | SPG11 | c.442+27C>A (n.442+27C>A) n.471+27C>A n.387+27C>A n.473+27C>A n.457+27C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660406C= | CA2173717539 | SPG11 | c.442+26G= (n.442+26G=) n.471+26G= n.387+26G= n.473+26G= n.457+26G= | |
15 | g.44660406C>T | CA7535832 | SPG11 | c.442+26G>A (n.442+26G>A) n.471+26G>A n.387+26G>A n.473+26G>A n.457+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660408G>T | CA2628209743 | SPG11 | c.442+24C>A (n.442+24C>A) n.471+24C>A n.387+24C>A n.473+24C>A n.457+24C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660409A>G | CA2628209744 | SPG11 | c.442+23T>C (n.442+23T>C) n.471+23T>C n.387+23T>C n.473+23T>C n.457+23T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660411A>G | CA2628209745 | SPG11 | c.442+21T>C (n.442+21T>C) n.471+21T>C n.387+21T>C n.473+21T>C n.457+21T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660412G>A | CA2697554447 | SPG11 | c.442+20C>T (n.442+20C>T) n.471+20C>T n.387+20C>T n.473+20C>T n.457+20C>T | ClinVar |
15 | g.44660413A>G | CA2628209746 | SPG11 | c.442+19T>C (n.442+19T>C) n.471+19T>C n.387+19T>C n.473+19T>C n.457+19T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660414C>A | CA2628209747 | SPG11 | c.442+18G>T (n.442+18G>T) n.471+18G>T n.387+18G>T n.473+18G>T n.457+18G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660414C= | CA2173717540 | SPG11 | c.442+18G= (n.442+18G=) n.471+18G= n.387+18G= n.473+18G= n.457+18G= | |
15 | g.44660414C>T | CA2173717541 | SPG11 | c.442+18G>A (n.442+18G>A) n.471+18G>A n.387+18G>A n.473+18G>A n.457+18G>A | dbSNP |
15 | g.44660415C>G | CA2628209748 | SPG11 | c.442+17G>C (n.442+17G>C) n.471+17G>C n.387+17G>C n.473+17G>C n.457+17G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660415C>T | CA2573150747 | SPG11 | c.442+17G>A (n.442+17G>A) n.471+17G>A n.387+17G>A n.473+17G>A n.457+17G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660416A>C | CA2575709191 | SPG11 | c.442+16T>G (n.442+16T>G) n.471+16T>G n.387+16T>G n.473+16T>G n.457+16T>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660417C>A | CA7535833 | SPG11 | c.442+15G>T (n.442+15G>T) n.471+15G>T n.387+15G>T n.473+15G>T n.457+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660417C= | CA2173717542 | SPG11 | c.442+15G= (n.442+15G=) n.471+15G= n.387+15G= n.473+15G= n.457+15G= | |
15 | g.44660417C>G | CA7535834 | SPG11 | c.442+15G>C (n.442+15G>C) n.471+15G>C n.387+15G>C n.473+15G>C n.457+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.44660419T>C | CA2628209749 | SPG11 | c.442+13A>G (n.442+13A>G) n.471+13A>G n.387+13A>G n.473+13A>G n.457+13A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660419T>G | CA7535835 | SPG11 | c.442+13A>C (n.442+13A>C) n.471+13A>C n.387+13A>C n.473+13A>C n.457+13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660419T= | CA2173717543 | SPG11 | c.442+13A= (n.442+13A=) n.471+13A= n.387+13A= n.473+13A= n.457+13A= | |
15 | g.44660420G>A | CA7535836 | SPG11 | c.442+12C>T (n.442+12C>T) n.471+12C>T n.387+12C>T n.473+12C>T n.457+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660420G= | CA2173717544 | SPG11 | c.442+12C= (n.442+12C=) n.471+12C= n.387+12C= n.473+12C= n.457+12C= | |
15 | g.44660421T>C | CA2173717546 | SPG11 | c.442+11A>G (n.442+11A>G) n.471+11A>G n.387+11A>G n.473+11A>G n.457+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660421T= | CA2173717545 | SPG11 | c.442+11A= (n.442+11A=) n.471+11A= n.387+11A= n.473+11A= n.457+11A= | |
15 | g.44660422A= | CA2173717547 | SPG11 | c.442+10T= (n.442+10T=) n.471+10T= n.387+10T= n.473+10T= n.457+10T= | |
15 | g.44660422A>G | CA7535837 | SPG11 | c.442+10T>C (n.442+10T>C) n.471+10T>C n.387+10T>C n.473+10T>C n.457+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660423G>T | CA923726332 | SPG11 | c.442+9C>A (n.442+9C>A) n.471+9C>A n.387+9C>A n.473+9C>A n.457+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660424A>T | CA2628209750 | SPG11 | c.442+8T>A (n.442+8T>A) n.471+8T>A n.387+8T>A n.473+8T>A n.457+8T>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660429_44660432del | CA2697554448 | SPG11 | c.442+4_442+7del n.471+4_471+7del n.387+4_387+7del n.473+4_473+7del n.457+4_457+7del | ClinVar |
15 | g.44660427C>A | CA915946655 | SPG11 | c.442+5G>T (n.442+5G>T) n.471+5G>T n.387+5G>T n.473+5G>T n.457+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660427C= | CA2173717548 | SPG11 | c.442+5G= (n.442+5G=) n.471+5G= n.387+5G= n.473+5G= n.457+5G= | |
15 | g.44660427C>T | CA7535838 | SPG11 | c.442+5G>A (n.442+5G>A) n.471+5G>A n.387+5G>A n.473+5G>A n.457+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.44660428T>G | CA7535839 | SPG11 | c.442+4A>C (n.442+4A>C) n.471+4A>C n.387+4A>C n.473+4A>C n.457+4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660428T= | CA2173717549 | SPG11 | c.442+4A= (n.442+4A=) n.471+4A= n.387+4A= n.473+4A= n.457+4A= | |
15 | g.44660428_44660429insCATTTTGAATAAACAGGTAATGCAGAGAATATACAATTTTAAAAGAACACAGATATGTATGGTTAATACTATTAAAAATGTATA | CA2563921490 | SPG11 | c.442+3_442+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG (n.442+3_442+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG) n.471+3_471+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG n.387+3_387+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG n.473+3_473+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG n.457+3_457+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG | |
15 | g.44660430A>C | CA392238053 | SPG11 | c.442+2T>G (n.442+2T>G) n.471+2T>G n.387+2T>G n.473+2T>G n.457+2T>G | |
15 | g.44660430A>G | CA392238054 | SPG11 | c.442+2T>C (n.442+2T>C) n.471+2T>C n.387+2T>C n.473+2T>C n.457+2T>C | |
15 | g.44660430A>T | CA392238055 | SPG11 | c.442+2T>A (n.442+2T>A) n.471+2T>A n.387+2T>A n.473+2T>A n.457+2T>A | |
15 | g.44660430_44660431del | CA2628209751 | SPG11 | c.442+1_442+2del (n.442+1_442+2del) n.471+1_471+2del n.387+1_387+2del n.473+1_473+2del n.457+1_457+2del | gnomAD v4 |
15 | g.44660431C>A | CA392238056 | SPG11 | c.442+1G>T (n.442+1G>T) n.471+1G>T n.387+1G>T n.473+1G>T n.457+1G>T | |
15 | g.44660431C= | CA2173717550 | SPG11 | c.442+1G= (n.442+1G=) n.471+1G= n.387+1G= n.473+1G= n.457+1G= | |
15 | g.44660431C>G | CA339868 | SPG11 | c.442+1G>C (n.442+1G>C) n.471+1G>C n.387+1G>C n.473+1G>C n.457+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660431C>T | CA392238057 | SPG11 | c.442+1G>A (n.442+1G>A) n.471+1G>A n.387+1G>A n.473+1G>A n.457+1G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660432T>A | CA392238058 | SPG11 | c.442A>T (p.Ser148Cys) n.471A>T n.387A>T n.473A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.457A>T | dbSNP |
15 | g.44660432T>C | CA392238059 | SPG11 | c.442A>G (p.Ser148Gly) n.471A>G n.387A>G n.473A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.457A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660432T>G | CA392238060 | SPG11 | c.442A>C (p.Ser148Arg) n.471A>C n.387A>C n.473A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.457A>C | |
15 | g.44660432T= | CA2173717551 | SPG11 | c.442A= (p.Ser148=) n.471A= n.387A= n.473A= c.442A= (p.Thr148=) n.457A= | |
15 | g.44660433G>A | CA490208368 | SPG11 | c.441C>T (p.Ile147=) n.470C>T n.386C>T n.472C>T n.456C>T | |
15 | g.44660433G>C | CA392238061 | SPG11 | c.441C>G (p.Ile147Met) n.470C>G n.386C>G n.472C>G n.456C>G | |
15 | g.44660433G>T | CA490208369 | SPG11 | c.441C>A (p.Ile147=) n.470C>A n.386C>A n.472C>A n.456C>A | |
15 | g.44660434A= | CA2173717552 | SPG11 | c.440T= (p.Ile147=) n.469T= n.385T= n.471T= n.455T= | |
15 | g.44660434A>C | CA7535840 | SPG11 | c.440T>G (p.Ile147Ser) n.469T>G n.385T>G n.471T>G n.455T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660434A>G | CA7535841 | SPG11 | c.440T>C (p.Ile147Thr) n.469T>C n.385T>C n.471T>C n.455T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660434A>T | CA392238062 | SPG11 | c.440T>A (p.Ile147Asn) n.469T>A n.385T>A n.471T>A n.455T>A | |
15 | g.44660435T>A | CA392238063 | SPG11 | c.439A>T (p.Ile147Phe) n.468A>T n.384A>T n.470A>T n.454A>T | |
15 | g.44660435T>C | CA392238064 | SPG11 | c.439A>G (p.Ile147Val) n.468A>G n.384A>G n.470A>G n.454A>G | |
15 | g.44660435T>G | CA392238065 | SPG11 | c.439A>C (p.Ile147Leu) n.468A>C n.384A>C n.470A>C n.454A>C | |
15 | g.44660435T= | CA2173717553 | SPG11 | c.439A= (p.Ile147=) n.468A= n.384A= n.470A= n.454A= | |
15 | g.44660436A= | CA2173717554 | SPG11 | c.438T= (p.Asp146=) n.467T= n.383T= n.469T= n.453T= | |
15 | g.44660436A>C | CA392238067 | SPG11 | c.438T>G (p.Asp146Glu) n.467T>G n.383T>G n.469T>G n.453T>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660436A>G | CA7535843 | SPG11 | c.438T>C (p.Asp146=) n.467T>C n.383T>C n.469T>C n.453T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660436A>T | CA392238066 | SPG11 | c.438T>A (p.Asp146Glu) n.467T>A n.383T>A n.469T>A n.453T>A | |
15 | g.44660436dup | CA7535842 | SPG11 | c.438dup (p.Ile147TyrfsTer16) n.467dup n.383dup n.469dup c.438dup (p.Ile147TyrfsTer15) n.453dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.44660437T>A | CA392238068 | SPG11 | c.437A>T (p.Asp146Val) n.466A>T n.382A>T n.468A>T n.452A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660437T>C | CA7535844 | SPG11 | c.437A>G (p.Asp146Gly) n.466A>G n.382A>G n.468A>G n.452A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660437T>G | CA7535845 | SPG11 | c.437A>C (p.Asp146Ala) n.466A>C n.382A>C n.468A>C n.452A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660437T= | CA2173717555 | SPG11 | c.437A= (p.Asp146=) n.466A= n.382A= n.468A= n.452A= | |
15 | g.44660438C>A | CA392238069 | SPG11 | c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.465G>T n.381G>T n.467G>T n.451G>T | |
15 | g.44660438C>G | CA392238070 | SPG11 | c.436G>C (p.Asp146His) n.465G>C n.381G>C n.467G>C n.451G>C | |
15 | g.44660438C>T | CA392238071 | SPG11 | c.436G>A (p.Asp146Asn) n.465G>A n.381G>A n.467G>A n.451G>A | |
15 | g.44660439T>A | CA392238072 | SPG11 | c.435A>T (p.Gln145His) n.464A>T n.380A>T n.466A>T n.450A>T | |
15 | g.44660439T>C | CA490208370 | SPG11 | c.435A>G (p.Gln145=) n.464A>G n.380A>G n.466A>G n.450A>G | |
15 | g.44660439T>G | CA7535846 | SPG11 | c.435A>C (p.Gln145His) n.464A>C n.380A>C n.466A>C n.450A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660439T= | CA2173717556 | SPG11 | c.435A= (p.Gln145=) n.464A= n.380A= n.466A= n.450A= | |
15 | g.44660440T>A | CA392238073 | SPG11 | c.434A>T (p.Gln145Leu) n.463A>T n.379A>T n.465A>T n.449A>T | |
15 | g.44660440T>C | CA7535847 | SPG11 | c.434A>G (p.Gln145Arg) n.463A>G n.379A>G n.465A>G n.449A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.44660440T>G | CA392238074 | SPG11 | c.434A>C (p.Gln145Pro) n.463A>C n.379A>C n.465A>C n.449A>C | |
15 | g.44660440T= | CA2173717557 | SPG11 | c.434A= (p.Gln145=) n.463A= n.379A= n.465A= n.449A= | |
15 | g.44660441G>A | CA392238077 | SPG11 | c.433C>T (p.Gln145Ter) n.462C>T n.378C>T n.464C>T n.448C>T | |
15 | g.44660441G>C | CA392238075 | SPG11 | c.433C>G (p.Gln145Glu) n.462C>G n.378C>G n.464C>G n.448C>G | |
15 | g.44660441G>T | CA392238076 | SPG11 | c.433C>A (p.Gln145Lys) n.462C>A n.378C>A n.464C>A n.448C>A | |
15 | g.44660441dup | CA7535848 | SPG11 | c.433dup (p.Gln145ProfsTer18) n.462dup n.378dup n.464dup c.433dup (p.Gln145ProfsTer17) n.448dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660442A>C | CA392238078 | SPG11 | c.432T>G (p.Asp144Glu) n.461T>G n.377T>G n.463T>G n.447T>G | |
15 | g.44660442A>G | CA490208371 | SPG11 | c.432T>C (p.Asp144=) n.461T>C n.377T>C n.463T>C n.447T>C | |
15 | g.44660442A>T | CA392238079 | SPG11 | c.432T>A (p.Asp144Glu) n.461T>A n.377T>A n.463T>A n.447T>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660443T>A | CA392238080 | SPG11 | c.431A>T (p.Asp144Val) n.460A>T n.376A>T n.462A>T n.446A>T | |
15 | g.44660443T>C | CA392238081 | SPG11 | c.431A>G (p.Asp144Gly) n.460A>G n.376A>G n.462A>G n.446A>G | |
15 | g.44660443T>G | CA392238082 | SPG11 | c.431A>C (p.Asp144Ala) n.460A>C n.376A>C n.462A>C n.446A>C | |
15 | g.44660444del | CA2575709192 | SPG11 | c.430del (p.Asp144IlefsTer11) n.459del n.375del n.461del c.430del (p.Asp144IlefsTer9) n.445del | |
15 | g.44660444C>A | CA392238083 | SPG11 | c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.459G>T n.375G>T n.461G>T n.445G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660444C= | CA2173717558 | SPG11 | c.430G= (p.Asp144=) n.459G= n.375G= n.461G= n.445G= | |
15 | g.44660444C>G | CA392238084 | SPG11 | c.430G>C (p.Asp144His) n.459G>C n.375G>C n.461G>C n.445G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660444C>T | CA7535849 | SPG11 | c.430G>A (p.Asp144Asn) n.459G>A n.375G>A n.461G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.44660445G>A | CA7535850 | SPG11 | c.429C>T (p.Asp143=) n.458C>T n.374C>T n.460C>T n.444C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.44660445G>C | CA392238085 | SPG11 | c.429C>G (p.Asp143Glu) n.458C>G n.374C>G n.460C>G n.444C>G | |
15 | g.44660445G= | CA2173717559 | SPG11 | c.429C= (p.Asp143=) n.458C= n.374C= n.460C= n.444C= | |
15 | g.44660445G>T | CA392238086 | SPG11 | c.429C>A (p.Asp143Glu) n.458C>A n.374C>A n.460C>A n.444C>A | |
15 | g.44660445_44660466delinsGTCAATGAGCTTTTGCAATGCC | CA2173717560 | SPG11 | c.408_429delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC (p.Glu136=) n.437_458delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC n.353_374delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC n.439_460delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC n.423_444delinsGGCATTGCAAAAGCTCATTGAC | |
15 | g.44660446T>A | CA7535851 | SPG11 | c.428A>T (p.Asp143Val) n.457A>T n.373A>T n.459A>T n.443A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660446T>C | CA392238088 | SPG11 | c.428A>G (p.Asp143Gly) n.457A>G n.373A>G n.459A>G n.443A>G | |
15 | g.44660446T>G | CA392238087 | SPG11 | c.428A>C (p.Asp143Ala) n.457A>C n.373A>C n.459A>C n.443A>C | |
15 | g.44660446T= | CA2173717561 | SPG11 | c.428A= (p.Asp143=) n.457A= n.373A= n.459A= n.443A= | |
15 | g.44660448_44660468del | CA344343 | SPG11 | c.408_428del (p.Glu136_Ile142del) n.437_457del n.353_373del n.439_459del n.423_443del | ClinVar dbSNP |
15 | g.44660447C>A | CA392238090 | SPG11 | c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.456G>T n.372G>T n.458G>T n.442G>T | |
15 | g.44660447C>G | CA392238089 | SPG11 | c.427G>C (p.Asp143His) n.456G>C n.372G>C n.458G>C n.442G>C | |
15 | g.44660447C>T | CA392238091 | SPG11 | c.427G>A (p.Asp143Asn) n.456G>A n.372G>A n.458G>A n.442G>A | |
15 | g.44660448A>C | CA392238092 | SPG11 | c.426T>G (p.Ile142Met) n.455T>G n.371T>G n.457T>G n.441T>G | |
15 | g.44660448A>G | CA490208373 | SPG11 | c.426T>C (p.Ile142=) n.455T>C n.371T>C n.457T>C n.441T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660448A>T | CA490208372 | SPG11 | c.426T>A (p.Ile142=) n.455T>A n.371T>A n.457T>A n.441T>A | |
15 | g.44660449A= | CA2173717562 | SPG11 | c.425T= (p.Ile142=) n.454T= n.370T= n.456T= n.440T= | |
15 | g.44660449A>C | CA392238093 | SPG11 | c.425T>G (p.Ile142Ser) n.454T>G n.370T>G n.456T>G n.440T>G | |
15 | g.44660449A>G | CA392238094 | SPG11 | c.425T>C (p.Ile142Thr) n.454T>C n.370T>C n.456T>C n.440T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660449A>T | CA392238095 | SPG11 | c.425T>A (p.Ile142Asn) n.454T>A n.370T>A n.456T>A n.440T>A | |
15 | g.44660450T>A | CA392238096 | SPG11 | c.424A>T (p.Ile142Phe) n.453A>T n.369A>T n.455A>T n.439A>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660450T>C | CA392238097 | SPG11 | c.424A>G (p.Ile142Val) n.453A>G n.369A>G n.455A>G n.439A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660450T>G | CA7535852 | SPG11 | c.424A>C (p.Ile142Leu) n.453A>C n.369A>C n.455A>C n.439A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660450T= | CA2173717563 | SPG11 | c.424A= (p.Ile142=) n.453A= n.369A= n.455A= n.439A= | |
15 | g.44660451G>A | CA7535853 | SPG11 | c.423C>T (p.Leu141=) n.452C>T n.368C>T n.454C>T n.438C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660451G>C | CA490208375 | SPG11 | c.423C>G (p.Leu141=) n.452C>G n.368C>G n.454C>G n.438C>G | |
15 | g.44660451G= | CA2173717564 | SPG11 | c.423C= (p.Leu141=) n.452C= n.368C= n.454C= n.438C= | |
15 | g.44660451G>T | CA490208374 | SPG11 | c.423C>A (p.Leu141=) n.452C>A n.368C>A n.454C>A n.438C>A | |
15 | g.44660452A= | CA2173717565 | SPG11 | c.422T= (p.Leu141=) n.451T= n.367T= n.453T= n.437T= | |
15 | g.44660452A>C | CA392238098 | SPG11 | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.451T>G n.367T>G n.453T>G n.437T>G | |
15 | g.44660452A>G | CA392238099 | SPG11 | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.451T>C n.367T>C n.453T>C n.437T>C | |
15 | g.44660452A>T | CA392238100 | SPG11 | c.422T>A (p.Leu141His) n.451T>A n.367T>A n.453T>A n.437T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660453G>A | CA392238101 | SPG11 | c.421C>T (p.Leu141Phe) n.450C>T n.366C>T n.452C>T n.436C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660453G>C | CA392238102 | SPG11 | c.421C>G (p.Leu141Val) n.450C>G n.366C>G n.452C>G n.436C>G | |
15 | g.44660453G>T | CA392238103 | SPG11 | c.421C>A (p.Leu141Ile) n.450C>A n.366C>A n.452C>A n.436C>A | |
15 | g.44660454C>A | CA392238104 | SPG11 | c.420G>T (p.Lys140Asn) n.449G>T n.365G>T n.451G>T n.435G>T | |
15 | g.44660454C= | CA2173717566 | SPG11 | c.420G= (p.Lys140=) n.449G= n.365G= n.451G= n.435G= | |
15 | g.44660454C>G | CA392238105 | SPG11 | c.420G>C (p.Lys140Asn) n.449G>C n.365G>C n.451G>C n.435G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660454C>T | CA270110828 | SPG11 | c.420G>A (p.Lys140=) n.449G>A n.365G>A n.451G>A n.435G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660455T>A | CA392238106 | SPG11 | c.419A>T (p.Lys140Met) n.448A>T n.364A>T n.450A>T n.434A>T | |
15 | g.44660455T>C | CA392238107 | SPG11 | c.419A>G (p.Lys140Arg) n.448A>G n.364A>G n.450A>G n.434A>G | |
15 | g.44660455T>G | CA392238108 | SPG11 | c.419A>C (p.Lys140Thr) n.448A>C n.364A>C n.450A>C n.434A>C | |
15 | g.44660458del | CA2739278885 | SPG11 | c.419del (p.Lys140SerfsTer15) n.448del n.364del n.450del c.419del (p.Lys140SerfsTer13) n.434del | ClinVar |
15 | g.44660456T>A | CA392238109 | SPG11 | c.418A>T (p.Lys140Ter) n.447A>T n.363A>T n.449A>T n.433A>T | |
15 | g.44660456T>C | CA392238110 | SPG11 | c.418A>G (p.Lys140Glu) n.447A>G n.363A>G n.449A>G n.433A>G | |
15 | g.44660456T>G | CA392238111 | SPG11 | c.418A>C (p.Lys140Gln) n.447A>C n.363A>C n.449A>C n.433A>C | |
15 | g.44660457T>A | CA392238112 | SPG11 | c.417A>T (p.Gln139His) n.446A>T n.362A>T n.448A>T n.432A>T | |
15 | g.44660457T>C | CA490208376 | SPG11 | c.417A>G (p.Gln139=) n.446A>G n.362A>G n.448A>G n.432A>G | |
15 | g.44660457T>G | CA392238113 | SPG11 | c.417A>C (p.Gln139His) n.446A>C n.362A>C n.448A>C n.432A>C | |
15 | g.44660458T>A | CA392238114 | SPG11 | c.416A>T (p.Gln139Leu) n.445A>T n.361A>T n.447A>T n.431A>T | |
15 | g.44660458T>C | CA392238115 | SPG11 | c.416A>G (p.Gln139Arg) n.445A>G n.361A>G n.447A>G n.431A>G | |
15 | g.44660458T>G | CA392238116 | SPG11 | c.416A>C (p.Gln139Pro) n.445A>C n.361A>C n.447A>C n.431A>C | |
15 | g.44660459G>A | CA392238119 | SPG11 | c.415C>T (p.Gln139Ter) n.444C>T n.360C>T n.446C>T n.430C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660459G>C | CA392238118 | SPG11 | c.415C>G (p.Gln139Glu) n.444C>G n.360C>G n.446C>G n.430C>G | ClinVar |
15 | g.44660459G>T | CA392238117 | SPG11 | c.415C>A (p.Gln139Lys) n.444C>A n.360C>A n.446C>A n.430C>A | |
15 | g.44660460C>A | CA392238120 | SPG11 | c.414G>T (p.Leu138Phe) n.443G>T n.359G>T n.445G>T n.429G>T | |
15 | g.44660460C= | CA2173717567 | SPG11 | c.414G= (p.Leu138=) n.443G= n.359G= n.445G= n.429G= | |
15 | g.44660460C>G | CA392238121 | SPG11 | c.414G>C (p.Leu138Phe) n.443G>C n.359G>C n.445G>C n.429G>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.44660460C>T | CA490208377 | SPG11 | c.414G>A (p.Leu138=) n.443G>A n.359G>A n.445G>A n.429G>A |