| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44660333G>A | CA270110635 | SPG11 | c.442+99C>T (n.442+99C>T) n.471+99C>T n.387+99C>T n.473+99C>T n.457+99C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.44660333G= | CA2173717503 | SPG11 | c.442+99C= (n.442+99C=) n.471+99C= n.387+99C= n.473+99C= n.457+99C= | |
| 15 | g.44660333G>T | CA2575709181 | SPG11 | c.442+99C>A (n.442+99C>A) n.471+99C>A n.387+99C>A n.473+99C>A n.457+99C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660334T>A | CA2575709182 | SPG11 | c.442+98A>T (n.442+98A>T) n.471+98A>T n.387+98A>T n.473+98A>T n.457+98A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660334T>C | CA969294901 | SPG11 | c.442+98A>G (n.442+98A>G) n.471+98A>G n.387+98A>G n.473+98A>G n.457+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660334T= | CA2173717504 | SPG11 | c.442+98A= (n.442+98A=) n.471+98A= n.387+98A= n.473+98A= n.457+98A= | |
| 15 | g.44660336G>C | CA713046725 | SPG11 | c.442+96C>G (n.442+96C>G) n.471+96C>G n.387+96C>G n.473+96C>G n.457+96C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660336G= | CA2173717505 | SPG11 | c.442+96C= (n.442+96C=) n.471+96C= n.387+96C= n.473+96C= n.457+96C= | |
| 15 | g.44660336G>T | CA2575709183 | SPG11 | c.442+96C>A (n.442+96C>A) n.471+96C>A n.387+96C>A n.473+96C>A n.457+96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660338C>T | CA2628209715 | SPG11 | c.442+94G>A (n.442+94G>A) n.471+94G>A n.387+94G>A n.473+94G>A n.457+94G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660339C>A | CA2628209716 | SPG11 | c.442+93G>T (n.442+93G>T) n.471+93G>T n.387+93G>T n.473+93G>T n.457+93G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660339C>G | CA2628209717 | SPG11 | c.442+93G>C (n.442+93G>C) n.471+93G>C n.387+93G>C n.473+93G>C n.457+93G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660340T>C | CA2628209718 | SPG11 | c.442+92A>G (n.442+92A>G) n.471+92A>G n.387+92A>G n.473+92A>G n.457+92A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660341G>T | CA2628209719 | SPG11 | c.442+91C>A (n.442+91C>A) n.471+91C>A n.387+91C>A n.473+91C>A n.457+91C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660343T>C | CA617677557 | SPG11 | c.442+89A>G (n.442+89A>G) n.471+89A>G n.387+89A>G n.473+89A>G n.457+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660343T= | CA2173717506 | SPG11 | c.442+89A= (n.442+89A=) n.471+89A= n.387+89A= n.473+89A= n.457+89A= | |
| 15 | g.44660344T>C | CA2575709184 | SPG11 | c.442+88A>G (n.442+88A>G) n.471+88A>G n.387+88A>G n.473+88A>G n.457+88A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660346C>A | CA2628209720 | SPG11 | c.442+86G>T (n.442+86G>T) n.471+86G>T n.387+86G>T n.473+86G>T n.457+86G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660348C>A | CA2628209721 | SPG11 | c.442+84G>T (n.442+84G>T) n.471+84G>T n.387+84G>T n.473+84G>T n.457+84G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660348C>T | CA2628209722 | SPG11 | c.442+84G>A (n.442+84G>A) n.471+84G>A n.387+84G>A n.473+84G>A n.457+84G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660349C= | CA2173717507 | SPG11 | c.442+83G= (n.442+83G=) n.471+83G= n.387+83G= n.473+83G= n.457+83G= | |
| 15 | g.44660349C>T | CA2173717508 | SPG11 | c.442+83G>A (n.442+83G>A) n.471+83G>A n.387+83G>A n.473+83G>A n.457+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660351C>A | CA2803978356 | SPG11 | c.442+81G>T (n.442+81G>T) n.471+81G>T n.387+81G>T n.473+81G>T n.457+81G>T | |
| 15 | g.44660351_44660353delinsCTA | CA2173717509 | SPG11 | c.442+79_442+81delinsTAG (n.442+79_442+81delinsTAG) n.471+79_471+81delinsTAG n.387+79_387+81delinsTAG n.473+79_473+81delinsTAG n.457+79_457+81delinsTAG | |
| 15 | g.44660353_44660354del | CA270110639 | SPG11 | c.442+79_442+80del (n.442+79_442+80del) n.471+79_471+80del n.387+79_387+80del n.473+79_473+80del n.457+79_457+80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660353A= | CA2173717510 | SPG11 | c.442+79T= (n.442+79T=) n.471+79T= n.387+79T= n.473+79T= n.457+79T= | |
| 15 | g.44660353A>C | CA2575709185 | SPG11 | c.442+79T>G (n.442+79T>G) n.471+79T>G n.387+79T>G n.473+79T>G n.457+79T>G | |
| 15 | g.44660353A>G | CA270110643 | SPG11 | c.442+79T>C (n.442+79T>C) n.471+79T>C n.387+79T>C n.473+79T>C n.457+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660354T>C | CA2173717512 | SPG11 | c.442+78A>G (n.442+78A>G) n.471+78A>G n.387+78A>G n.473+78A>G n.457+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660354T= | CA2173717511 | SPG11 | c.442+78A= (n.442+78A=) n.471+78A= n.387+78A= n.473+78A= n.457+78A= | |
| 15 | g.44660355G>A | CA713046738 | SPG11 | c.442+77C>T (n.442+77C>T) n.471+77C>T n.387+77C>T n.473+77C>T n.457+77C>T | dbSNP |
| 15 | g.44660355G= | CA2173717513 | SPG11 | c.442+77C= (n.442+77C=) n.471+77C= n.387+77C= n.473+77C= n.457+77C= | |
| 15 | g.44660355G>T | CA2575709186 | SPG11 | c.442+77C>A (n.442+77C>A) n.471+77C>A n.387+77C>A n.473+77C>A n.457+77C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660361del | CA2628209723 | SPG11 | c.442+74del (n.442+74del) n.471+74del n.387+74del n.473+74del n.457+74del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660361T>C | CA2628209724 | SPG11 | c.442+71A>G (n.442+71A>G) n.471+71A>G n.387+71A>G n.473+71A>G n.457+71A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660362C>A | CA969294903 | SPG11 | c.442+70G>T (n.442+70G>T) n.471+70G>T n.387+70G>T n.473+70G>T n.457+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660362C= | CA2173717514 | SPG11 | c.442+70G= (n.442+70G=) n.471+70G= n.387+70G= n.473+70G= n.457+70G= | |
| 15 | g.44660365G>C | CA270110649 | SPG11 | c.442+67C>G (n.442+67C>G) n.471+67C>G n.387+67C>G n.473+67C>G n.457+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660365G= | CA2173717515 | SPG11 | c.442+67C= (n.442+67C=) n.471+67C= n.387+67C= n.473+67C= n.457+67C= | |
| 15 | g.44660365G>T | CA2173717516 | SPG11 | c.442+67C>A (n.442+67C>A) n.471+67C>A n.387+67C>A n.473+67C>A n.457+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660367_44660371delinsAGTAT | CA2173717517 | SPG11 | c.442+61_442+65delinsATACT (n.442+61_442+65delinsATACT) n.471+61_471+65delinsATACT n.387+61_387+65delinsATACT n.473+61_473+65delinsATACT n.457+61_457+65delinsATACT | |
| 15 | g.44660368G>A | CA2628209725 | SPG11 | c.442+64C>T (n.442+64C>T) n.471+64C>T n.387+64C>T n.473+64C>T n.457+64C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660368G>C | CA2628209726 | SPG11 | c.442+64C>G (n.442+64C>G) n.471+64C>G n.387+64C>G n.473+64C>G n.457+64C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660368G= | CA2173717518 | SPG11 | c.442+64C= (n.442+64C=) n.471+64C= n.387+64C= n.473+64C= n.457+64C= | |
| 15 | g.44660368G>T | CA617677558 | SPG11 | c.442+64C>A (n.442+64C>A) n.471+64C>A n.387+64C>A n.473+64C>A n.457+64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660371_44660374del | CA969294909 | SPG11 | c.442+61_442+64del (n.442+61_442+64del) n.471+61_471+64del n.387+61_387+64del n.473+61_473+64del n.457+61_457+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660369T>C | CA270110653 | SPG11 | c.442+63A>G (n.442+63A>G) n.471+63A>G n.387+63A>G n.473+63A>G n.457+63A>G | dbSNP |
| 15 | g.44660369T= | CA2173717519 | SPG11 | c.442+63A= (n.442+63A=) n.471+63A= n.387+63A= n.473+63A= n.457+63A= | |
| 15 | g.44660370A>T | CA2575709187 | SPG11 | c.442+62T>A (n.442+62T>A) n.471+62T>A n.387+62T>A n.473+62T>A n.457+62T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660371T>C | CA969294948 | SPG11 | c.442+61A>G (n.442+61A>G) n.471+61A>G n.387+61A>G n.473+61A>G n.457+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660371T= | CA2173717520 | SPG11 | c.442+61A= (n.442+61A=) n.471+61A= n.387+61A= n.473+61A= n.457+61A= | |
| 15 | g.44660372G>A | CA2628209727 | SPG11 | c.442+60C>T (n.442+60C>T) n.471+60C>T n.387+60C>T n.473+60C>T n.457+60C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660372G>T | CA2575709188 | SPG11 | c.442+60C>A (n.442+60C>A) n.471+60C>A n.387+60C>A n.473+60C>A n.457+60C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660373T>A | CA2628209728 | SPG11 | c.442+59A>T (n.442+59A>T) n.471+59A>T n.387+59A>T n.473+59A>T n.457+59A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660373T>C | CA2575709189 | SPG11 | c.442+59A>G (n.442+59A>G) n.471+59A>G n.387+59A>G n.473+59A>G n.457+59A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660374A= | CA2173717521 | SPG11 | c.442+58T= (n.442+58T=) n.471+58T= n.387+58T= n.473+58T= n.457+58T= | |
| 15 | g.44660374A>C | CA270110654 | SPG11 | c.442+58T>G (n.442+58T>G) n.471+58T>G n.387+58T>G n.473+58T>G n.457+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660374A>G | CA2628209729 | SPG11 | c.442+58T>C (n.442+58T>C) n.471+58T>C n.387+58T>C n.473+58T>C n.457+58T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660375dup | CA2628209730 | SPG11 | c.442+58dup (n.442+58dup) n.471+58dup n.387+58dup n.473+58dup n.457+58dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660376C>T | CA2628209731 | SPG11 | c.442+56G>A (n.442+56G>A) n.471+56G>A n.387+56G>A n.473+56G>A n.457+56G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660377T>C | CA2628209732 | SPG11 | c.442+55A>G (n.442+55A>G) n.471+55A>G n.387+55A>G n.473+55A>G n.457+55A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660379C= | CA2173717522 | SPG11 | c.442+53G= (n.442+53G=) n.471+53G= n.387+53G= n.473+53G= n.457+53G= | |
| 15 | g.44660379C>G | CA713046747 | SPG11 | c.442+53G>C (n.442+53G>C) n.471+53G>C n.387+53G>C n.473+53G>C n.457+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660379C>T | CA270110656 | SPG11 | c.442+53G>A (n.442+53G>A) n.471+53G>A n.387+53G>A n.473+53G>A n.457+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660380A= | CA2173717523 | SPG11 | c.442+52T= (n.442+52T=) n.471+52T= n.387+52T= n.473+52T= n.457+52T= | |
| 15 | g.44660380A>C | CA969294950 | SPG11 | c.442+52T>G (n.442+52T>G) n.471+52T>G n.387+52T>G n.473+52T>G n.457+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660381T>C | CA7535826 | SPG11 | c.442+51A>G (n.442+51A>G) n.471+51A>G n.387+51A>G n.473+51A>G n.457+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660381T>G | CA2628209733 | SPG11 | c.442+51A>C (n.442+51A>C) n.471+51A>C n.387+51A>C n.473+51A>C n.457+51A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660381T= | CA2173717524 | SPG11 | c.442+51A= (n.442+51A=) n.471+51A= n.387+51A= n.473+51A= n.457+51A= | |
| 15 | g.44660382G>C | CA2628209734 | SPG11 | c.442+50C>G (n.442+50C>G) n.471+50C>G n.387+50C>G n.473+50C>G n.457+50C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660382G>T | CA656041808 | SPG11 | c.442+50C>A (n.442+50C>A) n.471+50C>A n.387+50C>A n.473+50C>A n.457+50C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.44660383G>A | CA969294953 | SPG11 | c.442+49C>T (n.442+49C>T) n.471+49C>T n.387+49C>T n.473+49C>T n.457+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660383G= | CA2173717525 | SPG11 | c.442+49C= (n.442+49C=) n.471+49C= n.387+49C= n.473+49C= n.457+49C= | |
| 15 | g.44660383G>T | CA7535827 | SPG11 | c.442+49C>A (n.442+49C>A) n.471+49C>A n.387+49C>A n.473+49C>A n.457+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660387T>C | CA7535828 | SPG11 | c.442+45A>G (n.442+45A>G) n.471+45A>G n.387+45A>G n.473+45A>G n.457+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660387T= | CA2173717526 | SPG11 | c.442+45A= (n.442+45A=) n.471+45A= n.387+45A= n.473+45A= n.457+45A= | |
| 15 | g.44660388G>A | CA7535829 | SPG11 | c.442+44C>T (n.442+44C>T) n.471+44C>T n.387+44C>T n.473+44C>T n.457+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660388G= | CA2173717527 | SPG11 | c.442+44C= (n.442+44C=) n.471+44C= n.387+44C= n.473+44C= n.457+44C= | |
| 15 | g.44660388G>T | CA2575709190 | SPG11 | c.442+44C>A (n.442+44C>A) n.471+44C>A n.387+44C>A n.473+44C>A n.457+44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660390C>G | CA2628209735 | SPG11 | c.442+42G>C (n.442+42G>C) n.471+42G>C n.387+42G>C n.473+42G>C n.457+42G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660393A= | CA2173717528 | SPG11 | c.442+39T= (n.442+39T=) n.471+39T= n.387+39T= n.473+39T= n.457+39T= | |
| 15 | g.44660393A>G | CA2173717529 | SPG11 | c.442+39T>C (n.442+39T>C) n.471+39T>C n.387+39T>C n.473+39T>C n.457+39T>C | dbSNP |
| 15 | g.44660394A>G | CA2628209737 | SPG11 | c.442+38T>C (n.442+38T>C) n.471+38T>C n.387+38T>C n.473+38T>C n.457+38T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660394A>T | CA2628209736 | SPG11 | c.442+38T>A (n.442+38T>A) n.471+38T>A n.387+38T>A n.473+38T>A n.457+38T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660395A= | CA2173717530 | SPG11 | c.442+37T= (n.442+37T=) n.471+37T= n.387+37T= n.473+37T= n.457+37T= | |
| 15 | g.44660395A>G | CA617677560 | SPG11 | c.442+37T>C (n.442+37T>C) n.471+37T>C n.387+37T>C n.473+37T>C n.457+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660397T>G | CA2628209738 | SPG11 | c.442+35A>C (n.442+35A>C) n.471+35A>C n.387+35A>C n.473+35A>C n.457+35A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660397_44660403delinsTTAAATA | CA2173717531 | SPG11 | c.442+29_442+35delinsTATTTAA (n.442+29_442+35delinsTATTTAA) n.471+29_471+35delinsTATTTAA n.387+29_387+35delinsTATTTAA n.473+29_473+35delinsTATTTAA n.457+29_457+35delinsTATTTAA | |
| 15 | g.44660399_44660404del | CA2173717532 | SPG11 | c.442+29_442+34del (n.442+29_442+34del) n.471+29_471+34del n.387+29_387+34del n.473+29_473+34del n.457+29_457+34del | dbSNP |
| 15 | g.44660399A>T | CA2628209739 | SPG11 | c.442+33T>A (n.442+33T>A) n.471+33T>A n.387+33T>A n.473+33T>A n.457+33T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660401del | CA2628209740 | SPG11 | c.442+33del (n.442+33del) n.471+33del n.387+33del n.473+33del n.457+33del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660400A= | CA2173717533 | SPG11 | c.442+32T= (n.442+32T=) n.471+32T= n.387+32T= n.473+32T= n.457+32T= | |
| 15 | g.44660400A>T | CA7535830 | SPG11 | c.442+32T>A (n.442+32T>A) n.471+32T>A n.387+32T>A n.473+32T>A n.457+32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660402T>C | CA617677562 | SPG11 | c.442+30A>G (n.442+30A>G) n.471+30A>G n.387+30A>G n.473+30A>G n.457+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660402T= | CA2173717534 | SPG11 | c.442+30A= (n.442+30A=) n.471+30A= n.387+30A= n.473+30A= n.457+30A= | |
| 15 | g.44660403A>C | CA2628209741 | SPG11 | c.442+29T>G (n.442+29T>G) n.471+29T>G n.387+29T>G n.473+29T>G n.457+29T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660404T>A | CA2173717535 | SPG11 | c.442+28A>T (n.442+28A>T) n.471+28A>T n.387+28A>T n.473+28A>T n.457+28A>T | dbSNP |
| 15 | g.44660404T>C | CA713046751 | SPG11 | c.442+28A>G (n.442+28A>G) n.471+28A>G n.387+28A>G n.473+28A>G n.457+28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660404T= | CA2173717536 | SPG11 | c.442+28A= (n.442+28A=) n.471+28A= n.387+28A= n.473+28A= n.457+28A= | |
| 15 | g.44660405G>A | CA7535831 | SPG11 | c.442+27C>T (n.442+27C>T) n.471+27C>T n.387+27C>T n.473+27C>T n.457+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660405G>C | CA2173717538 | SPG11 | c.442+27C>G (n.442+27C>G) n.471+27C>G n.387+27C>G n.473+27C>G n.457+27C>G | dbSNP |
| 15 | g.44660405G= | CA2173717537 | SPG11 | c.442+27C= (n.442+27C=) n.471+27C= n.387+27C= n.473+27C= n.457+27C= | |
| 15 | g.44660405G>T | CA2628209742 | SPG11 | c.442+27C>A (n.442+27C>A) n.471+27C>A n.387+27C>A n.473+27C>A n.457+27C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660406C= | CA2173717539 | SPG11 | c.442+26G= (n.442+26G=) n.471+26G= n.387+26G= n.473+26G= n.457+26G= | |
| 15 | g.44660406C>T | CA7535832 | SPG11 | c.442+26G>A (n.442+26G>A) n.471+26G>A n.387+26G>A n.473+26G>A n.457+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660408G>T | CA2628209743 | SPG11 | c.442+24C>A (n.442+24C>A) n.471+24C>A n.387+24C>A n.473+24C>A n.457+24C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660409A>G | CA2628209744 | SPG11 | c.442+23T>C (n.442+23T>C) n.471+23T>C n.387+23T>C n.473+23T>C n.457+23T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660411A>G | CA2628209745 | SPG11 | c.442+21T>C (n.442+21T>C) n.471+21T>C n.387+21T>C n.473+21T>C n.457+21T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660412G>A | CA2697554447 | SPG11 | c.442+20C>T (n.442+20C>T) n.471+20C>T n.387+20C>T n.473+20C>T n.457+20C>T | ClinVar |
| 15 | g.44660413A>G | CA2628209746 | SPG11 | c.442+19T>C (n.442+19T>C) n.471+19T>C n.387+19T>C n.473+19T>C n.457+19T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660414C>A | CA2628209747 | SPG11 | c.442+18G>T (n.442+18G>T) n.471+18G>T n.387+18G>T n.473+18G>T n.457+18G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660414C= | CA2173717540 | SPG11 | c.442+18G= (n.442+18G=) n.471+18G= n.387+18G= n.473+18G= n.457+18G= | |
| 15 | g.44660414C>T | CA2173717541 | SPG11 | c.442+18G>A (n.442+18G>A) n.471+18G>A n.387+18G>A n.473+18G>A n.457+18G>A | dbSNP |
| 15 | g.44660415C>G | CA2628209748 | SPG11 | c.442+17G>C (n.442+17G>C) n.471+17G>C n.387+17G>C n.473+17G>C n.457+17G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660415C>T | CA2573150747 | SPG11 | c.442+17G>A (n.442+17G>A) n.471+17G>A n.387+17G>A n.473+17G>A n.457+17G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44660416A>C | CA2575709191 | SPG11 | c.442+16T>G (n.442+16T>G) n.471+16T>G n.387+16T>G n.473+16T>G n.457+16T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660417C>A | CA7535833 | SPG11 | c.442+15G>T (n.442+15G>T) n.471+15G>T n.387+15G>T n.473+15G>T n.457+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660417C= | CA2173717542 | SPG11 | c.442+15G= (n.442+15G=) n.471+15G= n.387+15G= n.473+15G= n.457+15G= | |
| 15 | g.44660417C>G | CA7535834 | SPG11 | c.442+15G>C (n.442+15G>C) n.471+15G>C n.387+15G>C n.473+15G>C n.457+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.44660419T>C | CA2628209749 | SPG11 | c.442+13A>G (n.442+13A>G) n.471+13A>G n.387+13A>G n.473+13A>G n.457+13A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660419T>G | CA7535835 | SPG11 | c.442+13A>C (n.442+13A>C) n.471+13A>C n.387+13A>C n.473+13A>C n.457+13A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660419T= | CA2173717543 | SPG11 | c.442+13A= (n.442+13A=) n.471+13A= n.387+13A= n.473+13A= n.457+13A= | |
| 15 | g.44660420G>A | CA7535836 | SPG11 | c.442+12C>T (n.442+12C>T) n.471+12C>T n.387+12C>T n.473+12C>T n.457+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660420G= | CA2173717544 | SPG11 | c.442+12C= (n.442+12C=) n.471+12C= n.387+12C= n.473+12C= n.457+12C= | |
| 15 | g.44660421T>C | CA2173717546 | SPG11 | c.442+11A>G (n.442+11A>G) n.471+11A>G n.387+11A>G n.473+11A>G n.457+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660421T= | CA2173717545 | SPG11 | c.442+11A= (n.442+11A=) n.471+11A= n.387+11A= n.473+11A= n.457+11A= | |
| 15 | g.44660422A= | CA2173717547 | SPG11 | c.442+10T= (n.442+10T=) n.471+10T= n.387+10T= n.473+10T= n.457+10T= | |
| 15 | g.44660422A>G | CA7535837 | SPG11 | c.442+10T>C (n.442+10T>C) n.471+10T>C n.387+10T>C n.473+10T>C n.457+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660423G>T | CA923726332 | SPG11 | c.442+9C>A (n.442+9C>A) n.471+9C>A n.387+9C>A n.473+9C>A n.457+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660424A>T | CA2628209750 | SPG11 | c.442+8T>A (n.442+8T>A) n.471+8T>A n.387+8T>A n.473+8T>A n.457+8T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660429_44660432del | CA2697554448 | SPG11 | c.442+4_442+7del n.471+4_471+7del n.387+4_387+7del n.473+4_473+7del n.457+4_457+7del | ClinVar |
| 15 | g.44660427C>A | CA915946655 | SPG11 | c.442+5G>T (n.442+5G>T) n.471+5G>T n.387+5G>T n.473+5G>T n.457+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44660427C= | CA2173717548 | SPG11 | c.442+5G= (n.442+5G=) n.471+5G= n.387+5G= n.473+5G= n.457+5G= | |
| 15 | g.44660427C>T | CA7535838 | SPG11 | c.442+5G>A (n.442+5G>A) n.471+5G>A n.387+5G>A n.473+5G>A n.457+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.44660428T>G | CA7535839 | SPG11 | c.442+4A>C (n.442+4A>C) n.471+4A>C n.387+4A>C n.473+4A>C n.457+4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660428T= | CA2173717549 | SPG11 | c.442+4A= (n.442+4A=) n.471+4A= n.387+4A= n.473+4A= n.457+4A= | |
| 15 | g.44660428_44660429insCATTTTGAATAAACAGGTAATGCAGAGAATATACAATTTTAAAAGAACACAGATATGTATGGTTAATACTATTAAAAATGTATA | CA2563921490 | SPG11 | c.442+3_442+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG (n.442+3_442+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG) n.471+3_471+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG n.387+3_387+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG n.473+3_473+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG n.457+3_457+4insTATACATTTTTAATAGTATTAACCATACATATCTGTGTTCTTTTAAAATTGTATATTCTCTGCATTACCTGTTTATTCAAAATG | |
| 15 | g.44660430A>C | CA392238053 | SPG11 | c.442+2T>G (n.442+2T>G) n.471+2T>G n.387+2T>G n.473+2T>G n.457+2T>G | |
| 15 | g.44660430A>G | CA392238054 | SPG11 | c.442+2T>C (n.442+2T>C) n.471+2T>C n.387+2T>C n.473+2T>C n.457+2T>C | |
| 15 | g.44660430A>T | CA392238055 | SPG11 | c.442+2T>A (n.442+2T>A) n.471+2T>A n.387+2T>A n.473+2T>A n.457+2T>A | |
| 15 | g.44660430_44660431del | CA2628209751 | SPG11 | c.442+1_442+2del (n.442+1_442+2del) n.471+1_471+2del n.387+1_387+2del n.473+1_473+2del n.457+1_457+2del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44660431C>A | CA392238056 | SPG11 | c.442+1G>T (n.442+1G>T) n.471+1G>T n.387+1G>T n.473+1G>T n.457+1G>T | |
| 15 | g.44660431C= | CA2173717550 | SPG11 | c.442+1G= (n.442+1G=) n.471+1G= n.387+1G= n.473+1G= n.457+1G= | |
| 15 | g.44660431C>G | CA339868 | SPG11 | c.442+1G>C (n.442+1G>C) n.471+1G>C n.387+1G>C n.473+1G>C n.457+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660431C>T | CA392238057 | SPG11 | c.442+1G>A (n.442+1G>A) n.471+1G>A n.387+1G>A n.473+1G>A n.457+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44660432T>A | CA392238058 | SPG11 | c.442A>T (p.Ser148Cys) n.471A>T n.387A>T n.473A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.457A>T | dbSNP |
| 15 | g.44660432T>C | CA392238059 | SPG11 | c.442A>G (p.Ser148Gly) n.471A>G n.387A>G n.473A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.457A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44660432T>G | CA392238060 | SPG11 | c.442A>C (p.Ser148Arg) n.471A>C n.387A>C n.473A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.457A>C | |
| 15 | g.44660432T= | CA2173717551 | SPG11 | c.442A= (p.Ser148=) n.471A= n.387A= n.473A= c.442A= (p.Thr148=) n.457A= | |
| 15 | g.44660433G>A | CA490208368 | SPG11 | c.441C>T (p.Ile147=) n.470C>T n.386C>T n.472C>T n.456C>T | |
| 15 | g.44660433G>C | CA392238061 | SPG11 | c.441C>G (p.Ile147Met) n.470C>G n.386C>G n.472C>G n.456C>G | |
| 15 | g.44660433G>T | CA490208369 | SPG11 | c.441C>A (p.Ile147=) n.470C>A n.386C>A n.472C>A n.456C>A |