Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44660308C>T | CA2628209697 | SPG11 | c.442+124G>A (n.442+124G>A) n.471+124G>A n.387+124G>A n.473+124G>A n.457+124G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660308_44660310del | CA2628209696 | SPG11 | c.442+122_442+124del (n.442+122_442+124del) n.471+122_471+124del n.387+122_387+124del n.473+122_473+124del n.457+122_457+124del | gnomAD v4 |
15 | g.44660309C>A | CA2628209698 | SPG11 | c.442+123G>T (n.442+123G>T) n.471+123G>T n.387+123G>T n.473+123G>T n.457+123G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660312G>A | CA713046710 | SPG11 | c.442+120C>T (n.442+120C>T) n.471+120C>T n.387+120C>T n.473+120C>T n.457+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660312G>C | CA2628209700 | SPG11 | c.442+120C>G (n.442+120C>G) n.471+120C>G n.387+120C>G n.473+120C>G n.457+120C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660312G= | CA2173717492 | SPG11 | c.442+120C= (n.442+120C=) n.471+120C= n.387+120C= n.473+120C= n.457+120C= | |
15 | g.44660313_44660314del | CA2628209699 | SPG11 | c.442+119_442+120del (n.442+119_442+120del) n.471+119_471+120del n.387+119_387+120del n.473+119_473+120del n.457+119_457+120del | gnomAD v4 |
15 | g.44660314G>A | CA270110591 | SPG11 | c.442+118C>T (n.442+118C>T) n.471+118C>T n.387+118C>T n.473+118C>T n.457+118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660314G= | CA2173717493 | SPG11 | c.442+118C= (n.442+118C=) n.471+118C= n.387+118C= n.473+118C= n.457+118C= | |
15 | g.44660314G>T | CA2628209701 | SPG11 | c.442+118C>A (n.442+118C>A) n.471+118C>A n.387+118C>A n.473+118C>A n.457+118C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660315A>G | CA2628209702 | SPG11 | c.442+117T>C (n.442+117T>C) n.471+117T>C n.387+117T>C n.473+117T>C n.457+117T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660316C>A | CA2628209703 | SPG11 | c.442+116G>T (n.442+116G>T) n.471+116G>T n.387+116G>T n.473+116G>T n.457+116G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660318A>T | CA2628209704 | SPG11 | c.442+114T>A (n.442+114T>A) n.471+114T>A n.387+114T>A n.473+114T>A n.457+114T>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660318_44660327delinsACTATATCAG | CA2173717494 | SPG11 | c.442+105_442+114delinsCTGATATAGT (n.442+105_442+114delinsCTGATATAGT) n.471+105_471+114delinsCTGATATAGT n.387+105_387+114delinsCTGATATAGT n.473+105_473+114delinsCTGATATAGT n.457+105_457+114delinsCTGATATAGT | |
15 | g.44660319C= | CA2173717495 | SPG11 | c.442+113G= (n.442+113G=) n.471+113G= n.387+113G= n.473+113G= n.457+113G= | |
15 | g.44660319C>T | CA617677554 | SPG11 | c.442+113G>A (n.442+113G>A) n.471+113G>A n.387+113G>A n.473+113G>A n.457+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660319_44660327del | CA617677553 | SPG11 | c.442+105_442+113del (n.442+105_442+113del) n.471+105_471+113del n.387+105_387+113del n.473+105_473+113del n.457+105_457+113del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660323_44660324del | CA2628209705 | SPG11 | c.442+111_442+112del (n.442+111_442+112del) n.471+111_471+112del n.387+111_387+112del n.473+111_473+112del n.457+111_457+112del | gnomAD v4 |
15 | g.44660321A= | CA2173717496 | SPG11 | c.442+111T= (n.442+111T=) n.471+111T= n.387+111T= n.473+111T= n.457+111T= | |
15 | g.44660321A>G | CA270110592 | SPG11 | c.442+111T>C (n.442+111T>C) n.471+111T>C n.387+111T>C n.473+111T>C n.457+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660322T>A | CA2628209707 | SPG11 | c.442+110A>T (n.442+110A>T) n.471+110A>T n.387+110A>T n.473+110A>T n.457+110A>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660322T>G | CA2628209706 | SPG11 | c.442+110A>C (n.442+110A>C) n.471+110A>C n.387+110A>C n.473+110A>C n.457+110A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660325C>A | CA2628209708 | SPG11 | c.442+107G>T (n.442+107G>T) n.471+107G>T n.387+107G>T n.473+107G>T n.457+107G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660326A>C | CA2628209710 | SPG11 | c.442+106T>G (n.442+106T>G) n.471+106T>G n.387+106T>G n.473+106T>G n.457+106T>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660326A>G | CA2628209709 | SPG11 | c.442+106T>C (n.442+106T>C) n.471+106T>C n.387+106T>C n.473+106T>C n.457+106T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660327G>A | CA617677555 | SPG11 | c.442+105C>T (n.442+105C>T) n.471+105C>T n.387+105C>T n.473+105C>T n.457+105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660327G= | CA2173717497 | SPG11 | c.442+105C= (n.442+105C=) n.471+105C= n.387+105C= n.473+105C= n.457+105C= | |
15 | g.44660327G>T | CA2628209711 | SPG11 | c.442+105C>A (n.442+105C>A) n.471+105C>A n.387+105C>A n.473+105C>A n.457+105C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660328A= | CA2173717498 | SPG11 | c.442+104T= (n.442+104T=) n.471+104T= n.387+104T= n.473+104T= n.457+104T= | |
15 | g.44660328A>G | CA270110596 | SPG11 | c.442+104T>C (n.442+104T>C) n.471+104T>C n.387+104T>C n.473+104T>C n.457+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660328A>T | CA969294898 | SPG11 | c.442+104T>A (n.442+104T>A) n.471+104T>A n.387+104T>A n.473+104T>A n.457+104T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660329C= | CA2173717499 | SPG11 | c.442+103G= (n.442+103G=) n.471+103G= n.387+103G= n.473+103G= n.457+103G= | |
15 | g.44660329C>G | CA2628209712 | SPG11 | c.442+103G>C (n.442+103G>C) n.471+103G>C n.387+103G>C n.473+103G>C n.457+103G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660329C>T | CA2173717500 | SPG11 | c.442+103G>A (n.442+103G>A) n.471+103G>A n.387+103G>A n.473+103G>A n.457+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660330A= | CA2173717501 | SPG11 | c.442+102T= (n.442+102T=) n.471+102T= n.387+102T= n.473+102T= n.457+102T= | |
15 | g.44660330A>G | CA270110621 | SPG11 | c.442+102T>C (n.442+102T>C) n.471+102T>C n.387+102T>C n.473+102T>C n.457+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660331G>A | CA2628209713 | SPG11 | c.442+101C>T (n.442+101C>T) n.471+101C>T n.387+101C>T n.473+101C>T n.457+101C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660332C>A | CA2628209714 | SPG11 | c.442+100G>T (n.442+100G>T) n.471+100G>T n.387+100G>T n.473+100G>T n.457+100G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660332C= | CA2173717502 | SPG11 | c.442+100G= (n.442+100G=) n.471+100G= n.387+100G= n.473+100G= n.457+100G= | |
15 | g.44660332C>T | CA270110631 | SPG11 | c.442+100G>A (n.442+100G>A) n.471+100G>A n.387+100G>A n.473+100G>A n.457+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660333G>A | CA270110635 | SPG11 | c.442+99C>T (n.442+99C>T) n.471+99C>T n.387+99C>T n.473+99C>T n.457+99C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.44660333G= | CA2173717503 | SPG11 | c.442+99C= (n.442+99C=) n.471+99C= n.387+99C= n.473+99C= n.457+99C= | |
15 | g.44660333G>T | CA2575709181 | SPG11 | c.442+99C>A (n.442+99C>A) n.471+99C>A n.387+99C>A n.473+99C>A n.457+99C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660334T>A | CA2575709182 | SPG11 | c.442+98A>T (n.442+98A>T) n.471+98A>T n.387+98A>T n.473+98A>T n.457+98A>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660334T>C | CA969294901 | SPG11 | c.442+98A>G (n.442+98A>G) n.471+98A>G n.387+98A>G n.473+98A>G n.457+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660334T= | CA2173717504 | SPG11 | c.442+98A= (n.442+98A=) n.471+98A= n.387+98A= n.473+98A= n.457+98A= | |
15 | g.44660336G>C | CA713046725 | SPG11 | c.442+96C>G (n.442+96C>G) n.471+96C>G n.387+96C>G n.473+96C>G n.457+96C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660336G= | CA2173717505 | SPG11 | c.442+96C= (n.442+96C=) n.471+96C= n.387+96C= n.473+96C= n.457+96C= | |
15 | g.44660336G>T | CA2575709183 | SPG11 | c.442+96C>A (n.442+96C>A) n.471+96C>A n.387+96C>A n.473+96C>A n.457+96C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660338C>T | CA2628209715 | SPG11 | c.442+94G>A (n.442+94G>A) n.471+94G>A n.387+94G>A n.473+94G>A n.457+94G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660339C>A | CA2628209716 | SPG11 | c.442+93G>T (n.442+93G>T) n.471+93G>T n.387+93G>T n.473+93G>T n.457+93G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660339C>G | CA2628209717 | SPG11 | c.442+93G>C (n.442+93G>C) n.471+93G>C n.387+93G>C n.473+93G>C n.457+93G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660340T>C | CA2628209718 | SPG11 | c.442+92A>G (n.442+92A>G) n.471+92A>G n.387+92A>G n.473+92A>G n.457+92A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660341G>T | CA2628209719 | SPG11 | c.442+91C>A (n.442+91C>A) n.471+91C>A n.387+91C>A n.473+91C>A n.457+91C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660343T>C | CA617677557 | SPG11 | c.442+89A>G (n.442+89A>G) n.471+89A>G n.387+89A>G n.473+89A>G n.457+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660343T= | CA2173717506 | SPG11 | c.442+89A= (n.442+89A=) n.471+89A= n.387+89A= n.473+89A= n.457+89A= | |
15 | g.44660344T>C | CA2575709184 | SPG11 | c.442+88A>G (n.442+88A>G) n.471+88A>G n.387+88A>G n.473+88A>G n.457+88A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660346C>A | CA2628209720 | SPG11 | c.442+86G>T (n.442+86G>T) n.471+86G>T n.387+86G>T n.473+86G>T n.457+86G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660348C>A | CA2628209721 | SPG11 | c.442+84G>T (n.442+84G>T) n.471+84G>T n.387+84G>T n.473+84G>T n.457+84G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660348C>T | CA2628209722 | SPG11 | c.442+84G>A (n.442+84G>A) n.471+84G>A n.387+84G>A n.473+84G>A n.457+84G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660349C= | CA2173717507 | SPG11 | c.442+83G= (n.442+83G=) n.471+83G= n.387+83G= n.473+83G= n.457+83G= | |
15 | g.44660349C>T | CA2173717508 | SPG11 | c.442+83G>A (n.442+83G>A) n.471+83G>A n.387+83G>A n.473+83G>A n.457+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660351C>A | CA2803978356 | SPG11 | c.442+81G>T (n.442+81G>T) n.471+81G>T n.387+81G>T n.473+81G>T n.457+81G>T | |
15 | g.44660351_44660353delinsCTA | CA2173717509 | SPG11 | c.442+79_442+81delinsTAG (n.442+79_442+81delinsTAG) n.471+79_471+81delinsTAG n.387+79_387+81delinsTAG n.473+79_473+81delinsTAG n.457+79_457+81delinsTAG | |
15 | g.44660353_44660354del | CA270110639 | SPG11 | c.442+79_442+80del (n.442+79_442+80del) n.471+79_471+80del n.387+79_387+80del n.473+79_473+80del n.457+79_457+80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660353A= | CA2173717510 | SPG11 | c.442+79T= (n.442+79T=) n.471+79T= n.387+79T= n.473+79T= n.457+79T= | |
15 | g.44660353A>C | CA2575709185 | SPG11 | c.442+79T>G (n.442+79T>G) n.471+79T>G n.387+79T>G n.473+79T>G n.457+79T>G | |
15 | g.44660353A>G | CA270110643 | SPG11 | c.442+79T>C (n.442+79T>C) n.471+79T>C n.387+79T>C n.473+79T>C n.457+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660354T>C | CA2173717512 | SPG11 | c.442+78A>G (n.442+78A>G) n.471+78A>G n.387+78A>G n.473+78A>G n.457+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660354T= | CA2173717511 | SPG11 | c.442+78A= (n.442+78A=) n.471+78A= n.387+78A= n.473+78A= n.457+78A= | |
15 | g.44660355G>A | CA713046738 | SPG11 | c.442+77C>T (n.442+77C>T) n.471+77C>T n.387+77C>T n.473+77C>T n.457+77C>T | dbSNP |
15 | g.44660355G= | CA2173717513 | SPG11 | c.442+77C= (n.442+77C=) n.471+77C= n.387+77C= n.473+77C= n.457+77C= | |
15 | g.44660355G>T | CA2575709186 | SPG11 | c.442+77C>A (n.442+77C>A) n.471+77C>A n.387+77C>A n.473+77C>A n.457+77C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660361del | CA2628209723 | SPG11 | c.442+74del (n.442+74del) n.471+74del n.387+74del n.473+74del n.457+74del | gnomAD v4 |
15 | g.44660361T>C | CA2628209724 | SPG11 | c.442+71A>G (n.442+71A>G) n.471+71A>G n.387+71A>G n.473+71A>G n.457+71A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660362C>A | CA969294903 | SPG11 | c.442+70G>T (n.442+70G>T) n.471+70G>T n.387+70G>T n.473+70G>T n.457+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660362C= | CA2173717514 | SPG11 | c.442+70G= (n.442+70G=) n.471+70G= n.387+70G= n.473+70G= n.457+70G= | |
15 | g.44660365G>C | CA270110649 | SPG11 | c.442+67C>G (n.442+67C>G) n.471+67C>G n.387+67C>G n.473+67C>G n.457+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660365G= | CA2173717515 | SPG11 | c.442+67C= (n.442+67C=) n.471+67C= n.387+67C= n.473+67C= n.457+67C= | |
15 | g.44660365G>T | CA2173717516 | SPG11 | c.442+67C>A (n.442+67C>A) n.471+67C>A n.387+67C>A n.473+67C>A n.457+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660367_44660371delinsAGTAT | CA2173717517 | SPG11 | c.442+61_442+65delinsATACT (n.442+61_442+65delinsATACT) n.471+61_471+65delinsATACT n.387+61_387+65delinsATACT n.473+61_473+65delinsATACT n.457+61_457+65delinsATACT | |
15 | g.44660368G>A | CA2628209725 | SPG11 | c.442+64C>T (n.442+64C>T) n.471+64C>T n.387+64C>T n.473+64C>T n.457+64C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660368G>C | CA2628209726 | SPG11 | c.442+64C>G (n.442+64C>G) n.471+64C>G n.387+64C>G n.473+64C>G n.457+64C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660368G= | CA2173717518 | SPG11 | c.442+64C= (n.442+64C=) n.471+64C= n.387+64C= n.473+64C= n.457+64C= | |
15 | g.44660368G>T | CA617677558 | SPG11 | c.442+64C>A (n.442+64C>A) n.471+64C>A n.387+64C>A n.473+64C>A n.457+64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660371_44660374del | CA969294909 | SPG11 | c.442+61_442+64del (n.442+61_442+64del) n.471+61_471+64del n.387+61_387+64del n.473+61_473+64del n.457+61_457+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660369T>C | CA270110653 | SPG11 | c.442+63A>G (n.442+63A>G) n.471+63A>G n.387+63A>G n.473+63A>G n.457+63A>G | dbSNP |
15 | g.44660369T= | CA2173717519 | SPG11 | c.442+63A= (n.442+63A=) n.471+63A= n.387+63A= n.473+63A= n.457+63A= | |
15 | g.44660370A>T | CA2575709187 | SPG11 | c.442+62T>A (n.442+62T>A) n.471+62T>A n.387+62T>A n.473+62T>A n.457+62T>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660371T>C | CA969294948 | SPG11 | c.442+61A>G (n.442+61A>G) n.471+61A>G n.387+61A>G n.473+61A>G n.457+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660371T= | CA2173717520 | SPG11 | c.442+61A= (n.442+61A=) n.471+61A= n.387+61A= n.473+61A= n.457+61A= | |
15 | g.44660372G>A | CA2628209727 | SPG11 | c.442+60C>T (n.442+60C>T) n.471+60C>T n.387+60C>T n.473+60C>T n.457+60C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660372G>T | CA2575709188 | SPG11 | c.442+60C>A (n.442+60C>A) n.471+60C>A n.387+60C>A n.473+60C>A n.457+60C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660373T>A | CA2628209728 | SPG11 | c.442+59A>T (n.442+59A>T) n.471+59A>T n.387+59A>T n.473+59A>T n.457+59A>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660373T>C | CA2575709189 | SPG11 | c.442+59A>G (n.442+59A>G) n.471+59A>G n.387+59A>G n.473+59A>G n.457+59A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660374A= | CA2173717521 | SPG11 | c.442+58T= (n.442+58T=) n.471+58T= n.387+58T= n.473+58T= n.457+58T= | |
15 | g.44660374A>C | CA270110654 | SPG11 | c.442+58T>G (n.442+58T>G) n.471+58T>G n.387+58T>G n.473+58T>G n.457+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660374A>G | CA2628209729 | SPG11 | c.442+58T>C (n.442+58T>C) n.471+58T>C n.387+58T>C n.473+58T>C n.457+58T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660375dup | CA2628209730 | SPG11 | c.442+58dup (n.442+58dup) n.471+58dup n.387+58dup n.473+58dup n.457+58dup | gnomAD v4 |
15 | g.44660376C>T | CA2628209731 | SPG11 | c.442+56G>A (n.442+56G>A) n.471+56G>A n.387+56G>A n.473+56G>A n.457+56G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660377T>C | CA2628209732 | SPG11 | c.442+55A>G (n.442+55A>G) n.471+55A>G n.387+55A>G n.473+55A>G n.457+55A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660379C= | CA2173717522 | SPG11 | c.442+53G= (n.442+53G=) n.471+53G= n.387+53G= n.473+53G= n.457+53G= | |
15 | g.44660379C>G | CA713046747 | SPG11 | c.442+53G>C (n.442+53G>C) n.471+53G>C n.387+53G>C n.473+53G>C n.457+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660379C>T | CA270110656 | SPG11 | c.442+53G>A (n.442+53G>A) n.471+53G>A n.387+53G>A n.473+53G>A n.457+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660380A= | CA2173717523 | SPG11 | c.442+52T= (n.442+52T=) n.471+52T= n.387+52T= n.473+52T= n.457+52T= | |
15 | g.44660380A>C | CA969294950 | SPG11 | c.442+52T>G (n.442+52T>G) n.471+52T>G n.387+52T>G n.473+52T>G n.457+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660381T>C | CA7535826 | SPG11 | c.442+51A>G (n.442+51A>G) n.471+51A>G n.387+51A>G n.473+51A>G n.457+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660381T>G | CA2628209733 | SPG11 | c.442+51A>C (n.442+51A>C) n.471+51A>C n.387+51A>C n.473+51A>C n.457+51A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660381T= | CA2173717524 | SPG11 | c.442+51A= (n.442+51A=) n.471+51A= n.387+51A= n.473+51A= n.457+51A= | |
15 | g.44660382G>C | CA2628209734 | SPG11 | c.442+50C>G (n.442+50C>G) n.471+50C>G n.387+50C>G n.473+50C>G n.457+50C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660382G>T | CA656041808 | SPG11 | c.442+50C>A (n.442+50C>A) n.471+50C>A n.387+50C>A n.473+50C>A n.457+50C>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.44660383G>A | CA969294953 | SPG11 | c.442+49C>T (n.442+49C>T) n.471+49C>T n.387+49C>T n.473+49C>T n.457+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660383G= | CA2173717525 | SPG11 | c.442+49C= (n.442+49C=) n.471+49C= n.387+49C= n.473+49C= n.457+49C= | |
15 | g.44660383G>T | CA7535827 | SPG11 | c.442+49C>A (n.442+49C>A) n.471+49C>A n.387+49C>A n.473+49C>A n.457+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660387T>C | CA7535828 | SPG11 | c.442+45A>G (n.442+45A>G) n.471+45A>G n.387+45A>G n.473+45A>G n.457+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660387T= | CA2173717526 | SPG11 | c.442+45A= (n.442+45A=) n.471+45A= n.387+45A= n.473+45A= n.457+45A= | |
15 | g.44660388G>A | CA7535829 | SPG11 | c.442+44C>T (n.442+44C>T) n.471+44C>T n.387+44C>T n.473+44C>T n.457+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660388G= | CA2173717527 | SPG11 | c.442+44C= (n.442+44C=) n.471+44C= n.387+44C= n.473+44C= n.457+44C= | |
15 | g.44660388G>T | CA2575709190 | SPG11 | c.442+44C>A (n.442+44C>A) n.471+44C>A n.387+44C>A n.473+44C>A n.457+44C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660390C>G | CA2628209735 | SPG11 | c.442+42G>C (n.442+42G>C) n.471+42G>C n.387+42G>C n.473+42G>C n.457+42G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660393A= | CA2173717528 | SPG11 | c.442+39T= (n.442+39T=) n.471+39T= n.387+39T= n.473+39T= n.457+39T= | |
15 | g.44660393A>G | CA2173717529 | SPG11 | c.442+39T>C (n.442+39T>C) n.471+39T>C n.387+39T>C n.473+39T>C n.457+39T>C | dbSNP |
15 | g.44660394A>G | CA2628209737 | SPG11 | c.442+38T>C (n.442+38T>C) n.471+38T>C n.387+38T>C n.473+38T>C n.457+38T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660394A>T | CA2628209736 | SPG11 | c.442+38T>A (n.442+38T>A) n.471+38T>A n.387+38T>A n.473+38T>A n.457+38T>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660395A= | CA2173717530 | SPG11 | c.442+37T= (n.442+37T=) n.471+37T= n.387+37T= n.473+37T= n.457+37T= | |
15 | g.44660395A>G | CA617677560 | SPG11 | c.442+37T>C (n.442+37T>C) n.471+37T>C n.387+37T>C n.473+37T>C n.457+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660397T>G | CA2628209738 | SPG11 | c.442+35A>C (n.442+35A>C) n.471+35A>C n.387+35A>C n.473+35A>C n.457+35A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660397_44660403delinsTTAAATA | CA2173717531 | SPG11 | c.442+29_442+35delinsTATTTAA (n.442+29_442+35delinsTATTTAA) n.471+29_471+35delinsTATTTAA n.387+29_387+35delinsTATTTAA n.473+29_473+35delinsTATTTAA n.457+29_457+35delinsTATTTAA | |
15 | g.44660399_44660404del | CA2173717532 | SPG11 | c.442+29_442+34del (n.442+29_442+34del) n.471+29_471+34del n.387+29_387+34del n.473+29_473+34del n.457+29_457+34del | dbSNP |
15 | g.44660399A>T | CA2628209739 | SPG11 | c.442+33T>A (n.442+33T>A) n.471+33T>A n.387+33T>A n.473+33T>A n.457+33T>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660401del | CA2628209740 | SPG11 | c.442+33del (n.442+33del) n.471+33del n.387+33del n.473+33del n.457+33del | gnomAD v4 |
15 | g.44660400A= | CA2173717533 | SPG11 | c.442+32T= (n.442+32T=) n.471+32T= n.387+32T= n.473+32T= n.457+32T= | |
15 | g.44660400A>T | CA7535830 | SPG11 | c.442+32T>A (n.442+32T>A) n.471+32T>A n.387+32T>A n.473+32T>A n.457+32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660402T>C | CA617677562 | SPG11 | c.442+30A>G (n.442+30A>G) n.471+30A>G n.387+30A>G n.473+30A>G n.457+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660402T= | CA2173717534 | SPG11 | c.442+30A= (n.442+30A=) n.471+30A= n.387+30A= n.473+30A= n.457+30A= | |
15 | g.44660403A>C | CA2628209741 | SPG11 | c.442+29T>G (n.442+29T>G) n.471+29T>G n.387+29T>G n.473+29T>G n.457+29T>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660404T>A | CA2173717535 | SPG11 | c.442+28A>T (n.442+28A>T) n.471+28A>T n.387+28A>T n.473+28A>T n.457+28A>T | dbSNP |
15 | g.44660404T>C | CA713046751 | SPG11 | c.442+28A>G (n.442+28A>G) n.471+28A>G n.387+28A>G n.473+28A>G n.457+28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660404T= | CA2173717536 | SPG11 | c.442+28A= (n.442+28A=) n.471+28A= n.387+28A= n.473+28A= n.457+28A= | |
15 | g.44660405G>A | CA7535831 | SPG11 | c.442+27C>T (n.442+27C>T) n.471+27C>T n.387+27C>T n.473+27C>T n.457+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44660405G>C | CA2173717538 | SPG11 | c.442+27C>G (n.442+27C>G) n.471+27C>G n.387+27C>G n.473+27C>G n.457+27C>G | dbSNP |
15 | g.44660405G= | CA2173717537 | SPG11 | c.442+27C= (n.442+27C=) n.471+27C= n.387+27C= n.473+27C= n.457+27C= | |
15 | g.44660405G>T | CA2628209742 | SPG11 | c.442+27C>A (n.442+27C>A) n.471+27C>A n.387+27C>A n.473+27C>A n.457+27C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660406C= | CA2173717539 | SPG11 | c.442+26G= (n.442+26G=) n.471+26G= n.387+26G= n.473+26G= n.457+26G= | |
15 | g.44660406C>T | CA7535832 | SPG11 | c.442+26G>A (n.442+26G>A) n.471+26G>A n.387+26G>A n.473+26G>A n.457+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660408G>T | CA2628209743 | SPG11 | c.442+24C>A (n.442+24C>A) n.471+24C>A n.387+24C>A n.473+24C>A n.457+24C>A | gnomAD v4 |