Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44660271T>C | CA270110575 | SPG11 | c.442+161A>G (n.442+161A>G) n.471+161A>G n.387+161A>G n.473+161A>G n.457+161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660271T= | CA2173717472 | SPG11 | c.442+161A= (n.442+161A=) n.471+161A= n.387+161A= n.473+161A= n.457+161A= | |
15 | g.44660274T>C | CA2173717474 | SPG11 | c.442+158A>G (n.442+158A>G) n.471+158A>G n.387+158A>G n.473+158A>G n.457+158A>G | dbSNP |
15 | g.44660274T= | CA2173717473 | SPG11 | c.442+158A= (n.442+158A=) n.471+158A= n.387+158A= n.473+158A= n.457+158A= | |
15 | g.44660275A= | CA2173717475 | SPG11 | c.442+157T= (n.442+157T=) n.471+157T= n.387+157T= n.473+157T= n.457+157T= | |
15 | g.44660275A>C | CA2173717476 | SPG11 | c.442+157T>G (n.442+157T>G) n.471+157T>G n.387+157T>G n.473+157T>G n.457+157T>G | dbSNP |
15 | g.44660281A= | CA2173717477 | SPG11 | c.442+151T= (n.442+151T=) n.471+151T= n.387+151T= n.473+151T= n.457+151T= | |
15 | g.44660281A>T | CA270110578 | SPG11 | c.442+151T>A (n.442+151T>A) n.471+151T>A n.387+151T>A n.473+151T>A n.457+151T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660282T>A | CA656041791 | SPG11 | c.442+150A>T (n.442+150A>T) n.471+150A>T n.387+150A>T n.473+150A>T n.457+150A>T | COSMIC |
15 | g.44660282T>C | CA713046694 | SPG11 | c.442+150A>G (n.442+150A>G) n.471+150A>G n.387+150A>G n.473+150A>G n.457+150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660282T>G | CA2628209677 | SPG11 | c.442+150A>C (n.442+150A>C) n.471+150A>C n.387+150A>C n.473+150A>C n.457+150A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660282T= | CA2173717478 | SPG11 | c.442+150A= (n.442+150A=) n.471+150A= n.387+150A= n.473+150A= n.457+150A= | |
15 | g.44660285C>A | CA2628209678 | SPG11 | c.442+147G>T (n.442+147G>T) n.471+147G>T n.387+147G>T n.473+147G>T n.457+147G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660285C>T | CA2628209679 | SPG11 | c.442+147G>A (n.442+147G>A) n.471+147G>A n.387+147G>A n.473+147G>A n.457+147G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660287A>G | CA2628209680 | SPG11 | c.442+145T>C (n.442+145T>C) n.471+145T>C n.387+145T>C n.473+145T>C n.457+145T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660288G>C | CA713046701 | SPG11 | c.442+144C>G (n.442+144C>G) n.471+144C>G n.387+144C>G n.473+144C>G n.457+144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660288G= | CA2173717479 | SPG11 | c.442+144C= (n.442+144C=) n.471+144C= n.387+144C= n.473+144C= n.457+144C= | |
15 | g.44660288G>T | CA2628209681 | SPG11 | c.442+144C>A (n.442+144C>A) n.471+144C>A n.387+144C>A n.473+144C>A n.457+144C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660289T>G | CA270110583 | SPG11 | c.442+143A>C (n.442+143A>C) n.471+143A>C n.387+143A>C n.473+143A>C n.457+143A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660289T= | CA2173717480 | SPG11 | c.442+143A= (n.442+143A=) n.471+143A= n.387+143A= n.473+143A= n.457+143A= | |
15 | g.44660290G>T | CA2628209682 | SPG11 | c.442+142C>A (n.442+142C>A) n.471+142C>A n.387+142C>A n.473+142C>A n.457+142C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660291C= | CA2173717481 | SPG11 | c.442+141G= (n.442+141G=) n.471+141G= n.387+141G= n.473+141G= n.457+141G= | |
15 | g.44660291C>T | CA2173717482 | SPG11 | c.442+141G>A (n.442+141G>A) n.471+141G>A n.387+141G>A n.473+141G>A n.457+141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660293C>A | CA2628209683 | SPG11 | c.442+139G>T (n.442+139G>T) n.471+139G>T n.387+139G>T n.473+139G>T n.457+139G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660293C>G | CA2628209684 | SPG11 | c.442+139G>C (n.442+139G>C) n.471+139G>C n.387+139G>C n.473+139G>C n.457+139G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660294A= | CA2173717483 | SPG11 | c.442+138T= (n.442+138T=) n.471+138T= n.387+138T= n.473+138T= n.457+138T= | |
15 | g.44660294A>G | CA2628209685 | SPG11 | c.442+138T>C (n.442+138T>C) n.471+138T>C n.387+138T>C n.473+138T>C n.457+138T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660295A>G | CA2628209686 | SPG11 | c.442+137T>C (n.442+137T>C) n.471+137T>C n.387+137T>C n.473+137T>C n.457+137T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660295_44660296insGA | CA713046702 | SPG11 | c.442+137_442+138insCT (n.442+137_442+138insCT) n.471+137_471+138insCT n.387+137_387+138insCT n.473+137_473+138insCT n.457+137_457+138insCT | dbSNP |
15 | g.44660296T>C | CA617677552 | SPG11 | c.442+136A>G (n.442+136A>G) n.471+136A>G n.387+136A>G n.473+136A>G n.457+136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660296T>G | CA713046705 | SPG11 | c.442+136A>C (n.442+136A>C) n.471+136A>C n.387+136A>C n.473+136A>C n.457+136A>C | dbSNP |
15 | g.44660296T= | CA2173717484 | SPG11 | c.442+136A= (n.442+136A=) n.471+136A= n.387+136A= n.473+136A= n.457+136A= | |
15 | g.44660298G>T | CA2628209687 | SPG11 | c.442+134C>A (n.442+134C>A) n.471+134C>A n.387+134C>A n.473+134C>A n.457+134C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660299C>A | CA2628209690 | SPG11 | c.442+133G>T (n.442+133G>T) n.471+133G>T n.387+133G>T n.473+133G>T n.457+133G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660299C= | CA2173717485 | SPG11 | c.442+133G= (n.442+133G=) n.471+133G= n.387+133G= n.473+133G= n.457+133G= | |
15 | g.44660299C>T | CA2173717486 | SPG11 | c.442+133G>A (n.442+133G>A) n.471+133G>A n.387+133G>A n.473+133G>A n.457+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660302dup | CA2628209688 | SPG11 | c.442+133dup (n.442+133dup) n.471+133dup n.387+133dup n.473+133dup n.457+133dup | gnomAD v4 |
15 | g.44660301_44660302dup | CA2628209689 | SPG11 | c.442+132_442+133dup (n.442+132_442+133dup) n.471+132_471+133dup n.387+132_387+133dup n.473+132_473+133dup n.457+132_457+133dup | gnomAD v4 |
15 | g.44660300C>A | CA2521475935 | SPG11 | c.442+132G>T (n.442+132G>T) n.471+132G>T n.387+132G>T n.473+132G>T n.457+132G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660300C= | CA2173717487 | SPG11 | c.442+132G= (n.442+132G=) n.471+132G= n.387+132G= n.473+132G= n.457+132G= | |
15 | g.44660300C>T | CA969294895 | SPG11 | c.442+132G>A (n.442+132G>A) n.471+132G>A n.387+132G>A n.473+132G>A n.457+132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660302C>A | CA2628209691 | SPG11 | c.442+130G>T (n.442+130G>T) n.471+130G>T n.387+130G>T n.473+130G>T n.457+130G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660304T>A | CA2173717489 | SPG11 | c.442+128A>T (n.442+128A>T) n.471+128A>T n.387+128A>T n.473+128A>T n.457+128A>T | dbSNP |
15 | g.44660304T>C | CA2628209692 | SPG11 | c.442+128A>G (n.442+128A>G) n.471+128A>G n.387+128A>G n.473+128A>G n.457+128A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660304T= | CA2173717488 | SPG11 | c.442+128A= (n.442+128A=) n.471+128A= n.387+128A= n.473+128A= n.457+128A= | |
15 | g.44660305C>A | CA2628209693 | SPG11 | c.442+127G>T (n.442+127G>T) n.471+127G>T n.387+127G>T n.473+127G>T n.457+127G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660306T>C | CA2628209694 | SPG11 | c.442+126A>G (n.442+126A>G) n.471+126A>G n.387+126A>G n.473+126A>G n.457+126A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660307G>A | CA2173717491 | SPG11 | c.442+125C>T (n.442+125C>T) n.471+125C>T n.387+125C>T n.473+125C>T n.457+125C>T | dbSNP |
15 | g.44660307G>C | CA2628209695 | SPG11 | c.442+125C>G (n.442+125C>G) n.471+125C>G n.387+125C>G n.473+125C>G n.457+125C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660307G= | CA2173717490 | SPG11 | c.442+125C= (n.442+125C=) n.471+125C= n.387+125C= n.473+125C= n.457+125C= | |
15 | g.44660307G>T | CA2516261104 | SPG11 | c.442+125C>A (n.442+125C>A) n.471+125C>A n.387+125C>A n.473+125C>A n.457+125C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660308C>T | CA2628209697 | SPG11 | c.442+124G>A (n.442+124G>A) n.471+124G>A n.387+124G>A n.473+124G>A n.457+124G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660308_44660310del | CA2628209696 | SPG11 | c.442+122_442+124del (n.442+122_442+124del) n.471+122_471+124del n.387+122_387+124del n.473+122_473+124del n.457+122_457+124del | gnomAD v4 |
15 | g.44660309C>A | CA2628209698 | SPG11 | c.442+123G>T (n.442+123G>T) n.471+123G>T n.387+123G>T n.473+123G>T n.457+123G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660312G>A | CA713046710 | SPG11 | c.442+120C>T (n.442+120C>T) n.471+120C>T n.387+120C>T n.473+120C>T n.457+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660312G>C | CA2628209700 | SPG11 | c.442+120C>G (n.442+120C>G) n.471+120C>G n.387+120C>G n.473+120C>G n.457+120C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660312G= | CA2173717492 | SPG11 | c.442+120C= (n.442+120C=) n.471+120C= n.387+120C= n.473+120C= n.457+120C= | |
15 | g.44660313_44660314del | CA2628209699 | SPG11 | c.442+119_442+120del (n.442+119_442+120del) n.471+119_471+120del n.387+119_387+120del n.473+119_473+120del n.457+119_457+120del | gnomAD v4 |
15 | g.44660314G>A | CA270110591 | SPG11 | c.442+118C>T (n.442+118C>T) n.471+118C>T n.387+118C>T n.473+118C>T n.457+118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660314G= | CA2173717493 | SPG11 | c.442+118C= (n.442+118C=) n.471+118C= n.387+118C= n.473+118C= n.457+118C= | |
15 | g.44660314G>T | CA2628209701 | SPG11 | c.442+118C>A (n.442+118C>A) n.471+118C>A n.387+118C>A n.473+118C>A n.457+118C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660315A>G | CA2628209702 | SPG11 | c.442+117T>C (n.442+117T>C) n.471+117T>C n.387+117T>C n.473+117T>C n.457+117T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660316C>A | CA2628209703 | SPG11 | c.442+116G>T (n.442+116G>T) n.471+116G>T n.387+116G>T n.473+116G>T n.457+116G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660318A>T | CA2628209704 | SPG11 | c.442+114T>A (n.442+114T>A) n.471+114T>A n.387+114T>A n.473+114T>A n.457+114T>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660318_44660327delinsACTATATCAG | CA2173717494 | SPG11 | c.442+105_442+114delinsCTGATATAGT (n.442+105_442+114delinsCTGATATAGT) n.471+105_471+114delinsCTGATATAGT n.387+105_387+114delinsCTGATATAGT n.473+105_473+114delinsCTGATATAGT n.457+105_457+114delinsCTGATATAGT | |
15 | g.44660319C= | CA2173717495 | SPG11 | c.442+113G= (n.442+113G=) n.471+113G= n.387+113G= n.473+113G= n.457+113G= | |
15 | g.44660319C>T | CA617677554 | SPG11 | c.442+113G>A (n.442+113G>A) n.471+113G>A n.387+113G>A n.473+113G>A n.457+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660319_44660327del | CA617677553 | SPG11 | c.442+105_442+113del (n.442+105_442+113del) n.471+105_471+113del n.387+105_387+113del n.473+105_473+113del n.457+105_457+113del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660323_44660324del | CA2628209705 | SPG11 | c.442+111_442+112del (n.442+111_442+112del) n.471+111_471+112del n.387+111_387+112del n.473+111_473+112del n.457+111_457+112del | gnomAD v4 |
15 | g.44660321A= | CA2173717496 | SPG11 | c.442+111T= (n.442+111T=) n.471+111T= n.387+111T= n.473+111T= n.457+111T= | |
15 | g.44660321A>G | CA270110592 | SPG11 | c.442+111T>C (n.442+111T>C) n.471+111T>C n.387+111T>C n.473+111T>C n.457+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660322T>A | CA2628209707 | SPG11 | c.442+110A>T (n.442+110A>T) n.471+110A>T n.387+110A>T n.473+110A>T n.457+110A>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660322T>G | CA2628209706 | SPG11 | c.442+110A>C (n.442+110A>C) n.471+110A>C n.387+110A>C n.473+110A>C n.457+110A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660325C>A | CA2628209708 | SPG11 | c.442+107G>T (n.442+107G>T) n.471+107G>T n.387+107G>T n.473+107G>T n.457+107G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660326A>C | CA2628209710 | SPG11 | c.442+106T>G (n.442+106T>G) n.471+106T>G n.387+106T>G n.473+106T>G n.457+106T>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660326A>G | CA2628209709 | SPG11 | c.442+106T>C (n.442+106T>C) n.471+106T>C n.387+106T>C n.473+106T>C n.457+106T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660327G>A | CA617677555 | SPG11 | c.442+105C>T (n.442+105C>T) n.471+105C>T n.387+105C>T n.473+105C>T n.457+105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660327G= | CA2173717497 | SPG11 | c.442+105C= (n.442+105C=) n.471+105C= n.387+105C= n.473+105C= n.457+105C= | |
15 | g.44660327G>T | CA2628209711 | SPG11 | c.442+105C>A (n.442+105C>A) n.471+105C>A n.387+105C>A n.473+105C>A n.457+105C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660328A= | CA2173717498 | SPG11 | c.442+104T= (n.442+104T=) n.471+104T= n.387+104T= n.473+104T= n.457+104T= | |
15 | g.44660328A>G | CA270110596 | SPG11 | c.442+104T>C (n.442+104T>C) n.471+104T>C n.387+104T>C n.473+104T>C n.457+104T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660328A>T | CA969294898 | SPG11 | c.442+104T>A (n.442+104T>A) n.471+104T>A n.387+104T>A n.473+104T>A n.457+104T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660329C= | CA2173717499 | SPG11 | c.442+103G= (n.442+103G=) n.471+103G= n.387+103G= n.473+103G= n.457+103G= | |
15 | g.44660329C>G | CA2628209712 | SPG11 | c.442+103G>C (n.442+103G>C) n.471+103G>C n.387+103G>C n.473+103G>C n.457+103G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660329C>T | CA2173717500 | SPG11 | c.442+103G>A (n.442+103G>A) n.471+103G>A n.387+103G>A n.473+103G>A n.457+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660330A= | CA2173717501 | SPG11 | c.442+102T= (n.442+102T=) n.471+102T= n.387+102T= n.473+102T= n.457+102T= | |
15 | g.44660330A>G | CA270110621 | SPG11 | c.442+102T>C (n.442+102T>C) n.471+102T>C n.387+102T>C n.473+102T>C n.457+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660331G>A | CA2628209713 | SPG11 | c.442+101C>T (n.442+101C>T) n.471+101C>T n.387+101C>T n.473+101C>T n.457+101C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660332C>A | CA2628209714 | SPG11 | c.442+100G>T (n.442+100G>T) n.471+100G>T n.387+100G>T n.473+100G>T n.457+100G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660332C= | CA2173717502 | SPG11 | c.442+100G= (n.442+100G=) n.471+100G= n.387+100G= n.473+100G= n.457+100G= | |
15 | g.44660332C>T | CA270110631 | SPG11 | c.442+100G>A (n.442+100G>A) n.471+100G>A n.387+100G>A n.473+100G>A n.457+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660333G>A | CA270110635 | SPG11 | c.442+99C>T (n.442+99C>T) n.471+99C>T n.387+99C>T n.473+99C>T n.457+99C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.44660333G= | CA2173717503 | SPG11 | c.442+99C= (n.442+99C=) n.471+99C= n.387+99C= n.473+99C= n.457+99C= | |
15 | g.44660333G>T | CA2575709181 | SPG11 | c.442+99C>A (n.442+99C>A) n.471+99C>A n.387+99C>A n.473+99C>A n.457+99C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660334T>A | CA2575709182 | SPG11 | c.442+98A>T (n.442+98A>T) n.471+98A>T n.387+98A>T n.473+98A>T n.457+98A>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660334T>C | CA969294901 | SPG11 | c.442+98A>G (n.442+98A>G) n.471+98A>G n.387+98A>G n.473+98A>G n.457+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660334T= | CA2173717504 | SPG11 | c.442+98A= (n.442+98A=) n.471+98A= n.387+98A= n.473+98A= n.457+98A= | |
15 | g.44660336G>C | CA713046725 | SPG11 | c.442+96C>G (n.442+96C>G) n.471+96C>G n.387+96C>G n.473+96C>G n.457+96C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660336G= | CA2173717505 | SPG11 | c.442+96C= (n.442+96C=) n.471+96C= n.387+96C= n.473+96C= n.457+96C= | |
15 | g.44660336G>T | CA2575709183 | SPG11 | c.442+96C>A (n.442+96C>A) n.471+96C>A n.387+96C>A n.473+96C>A n.457+96C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660338C>T | CA2628209715 | SPG11 | c.442+94G>A (n.442+94G>A) n.471+94G>A n.387+94G>A n.473+94G>A n.457+94G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660339C>A | CA2628209716 | SPG11 | c.442+93G>T (n.442+93G>T) n.471+93G>T n.387+93G>T n.473+93G>T n.457+93G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660339C>G | CA2628209717 | SPG11 | c.442+93G>C (n.442+93G>C) n.471+93G>C n.387+93G>C n.473+93G>C n.457+93G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44660340T>C | CA2628209718 | SPG11 | c.442+92A>G (n.442+92A>G) n.471+92A>G n.387+92A>G n.473+92A>G n.457+92A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660341G>T | CA2628209719 | SPG11 | c.442+91C>A (n.442+91C>A) n.471+91C>A n.387+91C>A n.473+91C>A n.457+91C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660343T>C | CA617677557 | SPG11 | c.442+89A>G (n.442+89A>G) n.471+89A>G n.387+89A>G n.473+89A>G n.457+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660343T= | CA2173717506 | SPG11 | c.442+89A= (n.442+89A=) n.471+89A= n.387+89A= n.473+89A= n.457+89A= | |
15 | g.44660344T>C | CA2575709184 | SPG11 | c.442+88A>G (n.442+88A>G) n.471+88A>G n.387+88A>G n.473+88A>G n.457+88A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660346C>A | CA2628209720 | SPG11 | c.442+86G>T (n.442+86G>T) n.471+86G>T n.387+86G>T n.473+86G>T n.457+86G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660348C>A | CA2628209721 | SPG11 | c.442+84G>T (n.442+84G>T) n.471+84G>T n.387+84G>T n.473+84G>T n.457+84G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660348C>T | CA2628209722 | SPG11 | c.442+84G>A (n.442+84G>A) n.471+84G>A n.387+84G>A n.473+84G>A n.457+84G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660349C= | CA2173717507 | SPG11 | c.442+83G= (n.442+83G=) n.471+83G= n.387+83G= n.473+83G= n.457+83G= | |
15 | g.44660349C>T | CA2173717508 | SPG11 | c.442+83G>A (n.442+83G>A) n.471+83G>A n.387+83G>A n.473+83G>A n.457+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660351C>A | CA2803978356 | SPG11 | c.442+81G>T (n.442+81G>T) n.471+81G>T n.387+81G>T n.473+81G>T n.457+81G>T | |
15 | g.44660351_44660353delinsCTA | CA2173717509 | SPG11 | c.442+79_442+81delinsTAG (n.442+79_442+81delinsTAG) n.471+79_471+81delinsTAG n.387+79_387+81delinsTAG n.473+79_473+81delinsTAG n.457+79_457+81delinsTAG | |
15 | g.44660353_44660354del | CA270110639 | SPG11 | c.442+79_442+80del (n.442+79_442+80del) n.471+79_471+80del n.387+79_387+80del n.473+79_473+80del n.457+79_457+80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660353A= | CA2173717510 | SPG11 | c.442+79T= (n.442+79T=) n.471+79T= n.387+79T= n.473+79T= n.457+79T= | |
15 | g.44660353A>C | CA2575709185 | SPG11 | c.442+79T>G (n.442+79T>G) n.471+79T>G n.387+79T>G n.473+79T>G n.457+79T>G | |
15 | g.44660353A>G | CA270110643 | SPG11 | c.442+79T>C (n.442+79T>C) n.471+79T>C n.387+79T>C n.473+79T>C n.457+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660354T>C | CA2173717512 | SPG11 | c.442+78A>G (n.442+78A>G) n.471+78A>G n.387+78A>G n.473+78A>G n.457+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660354T= | CA2173717511 | SPG11 | c.442+78A= (n.442+78A=) n.471+78A= n.387+78A= n.473+78A= n.457+78A= | |
15 | g.44660355G>A | CA713046738 | SPG11 | c.442+77C>T (n.442+77C>T) n.471+77C>T n.387+77C>T n.473+77C>T n.457+77C>T | dbSNP |
15 | g.44660355G= | CA2173717513 | SPG11 | c.442+77C= (n.442+77C=) n.471+77C= n.387+77C= n.473+77C= n.457+77C= | |
15 | g.44660355G>T | CA2575709186 | SPG11 | c.442+77C>A (n.442+77C>A) n.471+77C>A n.387+77C>A n.473+77C>A n.457+77C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44660361del | CA2628209723 | SPG11 | c.442+74del (n.442+74del) n.471+74del n.387+74del n.473+74del n.457+74del | gnomAD v4 |
15 | g.44660361T>C | CA2628209724 | SPG11 | c.442+71A>G (n.442+71A>G) n.471+71A>G n.387+71A>G n.473+71A>G n.457+71A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660362C>A | CA969294903 | SPG11 | c.442+70G>T (n.442+70G>T) n.471+70G>T n.387+70G>T n.473+70G>T n.457+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660362C= | CA2173717514 | SPG11 | c.442+70G= (n.442+70G=) n.471+70G= n.387+70G= n.473+70G= n.457+70G= | |
15 | g.44660365G>C | CA270110649 | SPG11 | c.442+67C>G (n.442+67C>G) n.471+67C>G n.387+67C>G n.473+67C>G n.457+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660365G= | CA2173717515 | SPG11 | c.442+67C= (n.442+67C=) n.471+67C= n.387+67C= n.473+67C= n.457+67C= | |
15 | g.44660365G>T | CA2173717516 | SPG11 | c.442+67C>A (n.442+67C>A) n.471+67C>A n.387+67C>A n.473+67C>A n.457+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44660367_44660371delinsAGTAT | CA2173717517 | SPG11 | c.442+61_442+65delinsATACT (n.442+61_442+65delinsATACT) n.471+61_471+65delinsATACT n.387+61_387+65delinsATACT n.473+61_473+65delinsATACT n.457+61_457+65delinsATACT | |
15 | g.44660368G>A | CA2628209725 | SPG11 | c.442+64C>T (n.442+64C>T) n.471+64C>T n.387+64C>T n.473+64C>T n.457+64C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44660368G>C | CA2628209726 | SPG11 | c.442+64C>G (n.442+64C>G) n.471+64C>G n.387+64C>G n.473+64C>G n.457+64C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44660368G= | CA2173717518 | SPG11 | c.442+64C= (n.442+64C=) n.471+64C= n.387+64C= n.473+64C= n.457+64C= | |
15 | g.44660368G>T | CA617677558 | SPG11 | c.442+64C>A (n.442+64C>A) n.471+64C>A n.387+64C>A n.473+64C>A n.457+64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660371_44660374del | CA969294909 | SPG11 | c.442+61_442+64del (n.442+61_442+64del) n.471+61_471+64del n.387+61_387+64del n.473+61_473+64del n.457+61_457+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44660369T>C | CA270110653 | SPG11 | c.442+63A>G (n.442+63A>G) n.471+63A>G n.387+63A>G n.473+63A>G n.457+63A>G | dbSNP |
15 | g.44660369T= | CA2173717519 | SPG11 | c.442+63A= (n.442+63A=) n.471+63A= n.387+63A= n.473+63A= n.457+63A= |