Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44649961_44653216del | CA2580098180 | ClinVar | ||
20 | g.44651886G>A | CA315457345 | ADA | c.-121+16C>T (n.-121+16C>T) n.321+16C>T c.96+214C>T (n.96+214C>T) c.-118+16C>T (n.-118+16C>T) n.332+16C>T n.213+16C>T c.-257+16C>T (n.-257+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651886G= | CA2365869137 | ADA | c.-121+16C= (n.-121+16C=) n.321+16C= c.96+214C= (n.96+214C=) c.-118+16C= (n.-118+16C=) n.332+16C= n.213+16C= c.-257+16C= (n.-257+16C=) | |
20 | g.44651886G>T | CA635985512 | ADA | c.-121+16C>A (n.-121+16C>A) n.321+16C>A c.96+214C>A (n.96+214C>A) c.-118+16C>A (n.-118+16C>A) n.332+16C>A n.213+16C>A c.-257+16C>A (n.-257+16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651887C>A | CA2652992647 | ADA | c.-121+15G>T (n.-121+15G>T) n.321+15G>T c.96+213G>T (n.96+213G>T) c.-118+15G>T (n.-118+15G>T) n.332+15G>T n.213+15G>T c.-257+15G>T (n.-257+15G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651887C>T | CA2652992646 | ADA | c.-121+15G>A (n.-121+15G>A) n.321+15G>A c.96+213G>A (n.96+213G>A) c.-118+15G>A (n.-118+15G>A) n.332+15G>A n.213+15G>A c.-257+15G>A (n.-257+15G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651888C>T | CA2652992649 | ADA | c.-121+14G>A (n.-121+14G>A) n.321+14G>A c.96+212G>A (n.96+212G>A) c.-118+14G>A (n.-118+14G>A) n.332+14G>A n.213+14G>A c.-257+14G>A (n.-257+14G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651891_44651894del | CA2652992648 | ADA | c.-121+11_-121+14del (n.-121+11_-121+14del) n.321+11_321+14del c.96+209_96+212del (n.96+209_96+212del) c.-118+11_-118+14del (n.-118+11_-118+14del) n.332+11_332+14del n.213+11_213+14del c.-257+11_-257+14del (n.-257+11_-257+14del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651889C>A | CA2365869139 | ADA | c.-121+13G>T (n.-121+13G>T) n.321+13G>T c.96+211G>T (n.96+211G>T) c.-118+13G>T (n.-118+13G>T) n.332+13G>T n.213+13G>T c.-257+13G>T (n.-257+13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651889C= | CA2365869138 | ADA | c.-121+13G= (n.-121+13G=) n.321+13G= c.96+211G= (n.96+211G=) c.-118+13G= (n.-118+13G=) n.332+13G= n.213+13G= c.-257+13G= (n.-257+13G=) | |
20 | g.44651889C>G | CA2652992650 | ADA | c.-121+13G>C (n.-121+13G>C) n.321+13G>C c.96+211G>C (n.96+211G>C) c.-118+13G>C (n.-118+13G>C) n.332+13G>C n.213+13G>C c.-257+13G>C (n.-257+13G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651889C>T | CA744696917 | ADA | c.-121+13G>A (n.-121+13G>A) n.321+13G>A c.96+211G>A (n.96+211G>A) c.-118+13G>A (n.-118+13G>A) n.332+13G>A n.213+13G>A c.-257+13G>A (n.-257+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651890G>A | CA744696926 | ADA | c.-121+12C>T (n.-121+12C>T) n.321+12C>T c.96+210C>T (n.96+210C>T) c.-118+12C>T (n.-118+12C>T) n.332+12C>T n.213+12C>T c.-257+12C>T (n.-257+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651890G= | CA2365869140 | ADA | c.-121+12C= (n.-121+12C=) n.321+12C= c.96+210C= (n.96+210C=) c.-118+12C= (n.-118+12C=) n.332+12C= n.213+12C= c.-257+12C= (n.-257+12C=) | |
20 | g.44651890G>T | CA1017849006 | ADA | c.-121+12C>A (n.-121+12C>A) n.321+12C>A c.96+210C>A (n.96+210C>A) c.-118+12C>A (n.-118+12C>A) n.332+12C>A n.213+12C>A c.-257+12C>A (n.-257+12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651891A>G | CA2652992651 | ADA | c.-121+11T>C (n.-121+11T>C) n.321+11T>C c.96+209T>C (n.96+209T>C) c.-118+11T>C (n.-118+11T>C) n.332+11T>C n.213+11T>C c.-257+11T>C (n.-257+11T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651892C>A | CA2652992652 | ADA | c.-121+10G>T (n.-121+10G>T) n.321+10G>T c.96+208G>T (n.96+208G>T) c.-118+10G>T (n.-118+10G>T) n.332+10G>T n.213+10G>T c.-257+10G>T (n.-257+10G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651892C= | CA2365869141 | ADA | c.-121+10G= (n.-121+10G=) n.321+10G= c.96+208G= (n.96+208G=) c.-118+10G= (n.-118+10G=) n.332+10G= n.213+10G= c.-257+10G= (n.-257+10G=) | |
20 | g.44651892C>T | CA744696930 | ADA | c.-121+10G>A (n.-121+10G>A) n.321+10G>A c.96+208G>A (n.96+208G>A) c.-118+10G>A (n.-118+10G>A) n.332+10G>A n.213+10G>A c.-257+10G>A (n.-257+10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651893C>A | CA2652992654 | ADA | c.-121+9G>T (n.-121+9G>T) n.321+9G>T c.96+207G>T (n.96+207G>T) c.-118+9G>T (n.-118+9G>T) n.332+9G>T n.213+9G>T c.-257+9G>T (n.-257+9G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651893C= | CA2365869142 | ADA | c.-121+9G= (n.-121+9G=) n.321+9G= c.96+207G= (n.96+207G=) c.-118+9G= (n.-118+9G=) n.332+9G= n.213+9G= c.-257+9G= (n.-257+9G=) | |
20 | g.44651893C>T | CA2365869143 | ADA | c.-121+9G>A (n.-121+9G>A) n.321+9G>A c.96+207G>A (n.96+207G>A) c.-118+9G>A (n.-118+9G>A) n.332+9G>A n.213+9G>A c.-257+9G>A (n.-257+9G>A) | dbSNP |
20 | g.44651894_44651897dup | CA2652992653 | ADA | c.-121+6_-121+9dup (n.-121+6_-121+9dup) n.321+6_321+9dup c.96+204_96+207dup (n.96+204_96+207dup) c.-118+6_-118+9dup (n.-118+6_-118+9dup) n.332+6_332+9dup n.213+6_213+9dup c.-257+6_-257+9dup (n.-257+6_-257+9dup) | gnomAD v4 |
20 | g.44651894G>A | CA315457347 | ADA | c.-121+8C>T (n.-121+8C>T) n.321+8C>T c.96+206C>T (n.96+206C>T) c.-118+8C>T (n.-118+8C>T) n.332+8C>T n.213+8C>T c.-257+8C>T (n.-257+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651894G>C | CA315457349 | ADA | c.-121+8C>G (n.-121+8C>G) n.321+8C>G c.96+206C>G (n.96+206C>G) c.-118+8C>G (n.-118+8C>G) n.332+8C>G n.213+8C>G c.-257+8C>G (n.-257+8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651894G= | CA2365869144 | ADA | c.-121+8C= (n.-121+8C=) n.321+8C= c.96+206C= (n.96+206C=) c.-118+8C= (n.-118+8C=) n.332+8C= n.213+8C= c.-257+8C= (n.-257+8C=) | |
20 | g.44651894G>T | CA2652992655 | ADA | c.-121+8C>A (n.-121+8C>A) n.321+8C>A c.96+206C>A (n.96+206C>A) c.-118+8C>A (n.-118+8C>A) n.332+8C>A n.213+8C>A c.-257+8C>A (n.-257+8C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651895_44651896insTC | CA2652992656 | ADA | c.-121+6_-121+7insGA (n.-121+6_-121+7insGA) n.321+6_321+7insGA c.96+204_96+205insGA (n.96+204_96+205insGA) c.-118+6_-118+7insGA (n.-118+6_-118+7insGA) n.332+6_332+7insGA n.213+6_213+7insGA c.-257+6_-257+7insGA (n.-257+6_-257+7insGA) | gnomAD v4 |
20 | g.44651896A>G | CA2652992657 | ADA | c.-121+6T>C (n.-121+6T>C) n.321+6T>C c.96+204T>C (n.96+204T>C) c.-118+6T>C (n.-118+6T>C) n.332+6T>C n.213+6T>C c.-257+6T>C (n.-257+6T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651897C>A | CA2652992658 | ADA | c.-121+5G>T (n.-121+5G>T) n.321+5G>T c.96+203G>T (n.96+203G>T) c.-118+5G>T (n.-118+5G>T) n.332+5G>T n.213+5G>T c.-257+5G>T (n.-257+5G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651898C>A | CA2652992659 | ADA | c.-121+4G>T (n.-121+4G>T) n.321+4G>T c.96+202G>T (n.96+202G>T) c.-118+4G>T (n.-118+4G>T) n.332+4G>T n.213+4G>T c.-257+4G>T (n.-257+4G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651899C>A | CA2652992660 | ADA | c.-121+3G>T (n.-121+3G>T) n.321+3G>T c.96+201G>T (n.96+201G>T) c.-118+3G>T (n.-118+3G>T) n.332+3G>T n.213+3G>T c.-257+3G>T (n.-257+3G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651900A>G | CA2652992661 | ADA | c.-121+2T>C (n.-121+2T>C) n.321+2T>C c.96+200T>C (n.96+200T>C) c.-118+2T>C (n.-118+2T>C) n.332+2T>C n.213+2T>C c.-257+2T>C (n.-257+2T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651903T>C | CA1017849008 | ADA | c.-122A>G (n.-122A>G) n.320A>G c.96+197A>G (n.96+197A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) n.331A>G n.212A>G c.-258A>G (n.-258A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651903T>G | CA2652992662 | ADA | c.-122A>C (n.-122A>C) n.320A>C c.96+197A>C (n.96+197A>C) c.-119A>C (n.-119A>C) n.331A>C n.212A>C c.-258A>C (n.-258A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651903T= | CA2365869145 | ADA | c.-122A= (n.-122A=) n.320A= c.96+197A= (n.96+197A=) c.-119A= (n.-119A=) n.331A= n.212A= c.-258A= (n.-258A=) | |
20 | g.44651904G>A | CA2652992663 | ADA | c.-123C>T (n.-123C>T) n.319C>T c.96+196C>T (n.96+196C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.330C>T n.211C>T c.-259C>T (n.-259C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651912_44651936del | CA2652992664 | ADA | c.-148_-124del (n.-148_-124del) n.294_318del c.96+171_96+195del (n.96+171_96+195del) c.-145_-121del (n.-145_-121del) n.305_329del n.186_210del c.-284_-260del (n.-284_-260del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651905_44651906insAGGAGAAGAGAGAGGAAGAGGA | CA2652992665 | ADA | c.-125_-124insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT (n.-125_-124insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT) n.317_318insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT c.96+194_96+195insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT (n.96+194_96+195insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT) c.-122_-121insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT (n.-122_-121insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT) n.328_329insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT n.209_210insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT c.-261_-260insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT (n.-261_-260insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT) | gnomAD v4 |
20 | g.44651906G>A | CA2365869147 | ADA | c.-125C>T (n.-125C>T) n.317C>T c.96+194C>T (n.96+194C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) n.328C>T n.209C>T c.-261C>T (n.-261C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651906G= | CA2365869146 | ADA | c.-125C= (n.-125C=) n.317C= c.96+194C= (n.96+194C=) c.-122C= (n.-122C=) n.328C= n.209C= c.-261C= (n.-261C=) | |
20 | g.44651906G>T | CA2652992667 | ADA | c.-125C>A (n.-125C>A) n.317C>A c.96+194C>A (n.96+194C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) n.328C>A n.209C>A c.-261C>A (n.-261C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651908del | CA2652992666 | ADA | c.-125del (n.-125del) n.317del c.96+194del (n.96+194del) c.-122del (n.-122del) n.328del n.209del c.-261del (n.-261del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651907G>T | CA2652992668 | ADA | c.-126C>A (n.-126C>A) n.316C>A c.96+193C>A (n.96+193C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.327C>A n.208C>A c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651914_44651915dup | CA2652992669 | ADA | c.-128_-127dup (n.-128_-127dup) n.314_315dup c.96+191_96+192dup (n.96+191_96+192dup) c.-125_-124dup (n.-125_-124dup) n.325_326dup n.206_207dup c.-264_-263dup (n.-264_-263dup) | gnomAD v4 |
20 | g.44651914_44651915del | CA2652992670 | ADA | c.-128_-127del (n.-128_-127del) n.314_315del c.96+191_96+192del (n.96+191_96+192del) c.-125_-124del (n.-125_-124del) n.325_326del n.206_207del c.-264_-263del (n.-264_-263del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651909C>A | CA2652992671 | ADA | c.-128G>T (n.-128G>T) n.314G>T c.96+191G>T (n.96+191G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) n.325G>T n.206G>T c.-264G>T (n.-264G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651909C= | CA2365869148 | ADA | c.-128G= (n.-128G=) n.314G= c.96+191G= (n.96+191G=) c.-125G= (n.-125G=) n.325G= n.206G= c.-264G= (n.-264G=) | |
20 | g.44651909C>G | CA2652992672 | ADA | c.-128G>C (n.-128G>C) n.314G>C c.96+191G>C (n.96+191G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) n.325G>C n.206G>C c.-264G>C (n.-264G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651909C>T | CA315457352 | ADA | c.-128G>A (n.-128G>A) n.314G>A c.96+191G>A (n.96+191G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) n.325G>A n.206G>A c.-264G>A (n.-264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651910G>A | CA2652992673 | ADA | c.-129C>T (n.-129C>T) n.313C>T c.96+190C>T (n.96+190C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) n.324C>T n.205C>T c.-265C>T (n.-265C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651910G>C | CA2365869150 | ADA | c.-129C>G (n.-129C>G) n.313C>G c.96+190C>G (n.96+190C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) n.324C>G n.205C>G c.-265C>G (n.-265C>G) | dbSNP |
20 | g.44651910G= | CA2365869149 | ADA | c.-129C= (n.-129C=) n.313C= c.96+190C= (n.96+190C=) c.-126C= (n.-126C=) n.324C= n.205C= c.-265C= (n.-265C=) | |
20 | g.44651911C>A | CA2652992674 | ADA | c.-130G>T (n.-130G>T) n.312G>T c.96+189G>T (n.96+189G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) n.323G>T n.204G>T c.-266G>T (n.-266G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651911C= | CA2365869151 | ADA | c.-130G= (n.-130G=) n.312G= c.96+189G= (n.96+189G=) c.-127G= (n.-127G=) n.323G= n.204G= c.-266G= (n.-266G=) | |
20 | g.44651911C>G | CA635985515 | ADA | c.-130G>C (n.-130G>C) n.312G>C c.96+189G>C (n.96+189G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) n.323G>C n.204G>C c.-266G>C (n.-266G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651911C>T | CA2652992675 | ADA | c.-130G>A (n.-130G>A) n.312G>A c.96+189G>A (n.96+189G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.323G>A n.204G>A c.-266G>A (n.-266G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651912G>A | CA315457356 | ADA | c.-131C>T (n.-131C>T) n.311C>T c.96+188C>T (n.96+188C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) n.322C>T n.203C>T c.-267C>T (n.-267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651912G= | CA2365869152 | ADA | c.-131C= (n.-131C=) n.311C= c.96+188C= (n.96+188C=) c.-128C= (n.-128C=) n.322C= n.203C= c.-267C= (n.-267C=) | |
20 | g.44651912G>T | CA2652992676 | ADA | c.-131C>A (n.-131C>A) n.311C>A c.96+188C>A (n.96+188C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.322C>A n.203C>A c.-267C>A (n.-267C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651913C>T | CA2652992677 | ADA | c.-132G>A (n.-132G>A) n.310G>A c.96+187G>A (n.96+187G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.321G>A n.202G>A c.-268G>A (n.-268G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651914G>A | CA2652992678 | ADA | c.-133C>T (n.-133C>T) n.309C>T c.96+186C>T (n.96+186C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) n.320C>T n.201C>T c.-269C>T (n.-269C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651914G>C | CA2365869154 | ADA | c.-133C>G (n.-133C>G) n.309C>G c.96+186C>G (n.96+186C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) n.320C>G n.201C>G c.-269C>G (n.-269C>G) | dbSNP |
20 | g.44651914G= | CA2365869153 | ADA | c.-133C= (n.-133C=) n.309C= c.96+186C= (n.96+186C=) c.-130C= (n.-130C=) n.320C= n.201C= c.-269C= (n.-269C=) | |
20 | g.44651914G>T | CA2652992679 | ADA | c.-133C>A (n.-133C>A) n.309C>A c.96+186C>A (n.96+186C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) n.320C>A n.201C>A c.-269C>A (n.-269C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651915C>A | CA2652992680 | ADA | c.-134G>T (n.-134G>T) n.308G>T c.96+185G>T (n.96+185G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.319G>T n.200G>T c.-270G>T (n.-270G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651917C>A | CA2652992681 | ADA | c.-136G>T (n.-136G>T) n.306G>T c.96+183G>T (n.96+183G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.317G>T n.198G>T c.-272G>T (n.-272G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651917C= | CA2365869156 | ADA | c.-136G= (n.-136G=) n.306G= c.96+183G= (n.96+183G=) c.-133G= (n.-133G=) n.317G= n.198G= c.-272G= (n.-272G=) | |
20 | g.44651917C>T | CA2365869155 | ADA | c.-136G>A (n.-136G>A) n.306G>A c.96+183G>A (n.96+183G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.317G>A n.198G>A c.-272G>A (n.-272G>A) | dbSNP |
20 | g.44651918C= | CA2365869157 | ADA | c.-137G= (n.-137G=) n.305G= c.96+182G= (n.96+182G=) c.-134G= (n.-134G=) n.316G= n.197G= c.-273G= (n.-273G=) | |
20 | g.44651918C>T | CA744696938 | ADA | c.-137G>A (n.-137G>A) n.305G>A c.96+182G>A (n.96+182G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) n.316G>A n.197G>A c.-273G>A (n.-273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651919A>G | CA2652992682 | ADA | c.-138T>C (n.-138T>C) n.304T>C c.96+181T>C (n.96+181T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) n.315T>C n.196T>C c.-274T>C (n.-274T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651920G>A | CA2652992683 | ADA | c.-139C>T (n.-139C>T) n.303C>T c.96+180C>T (n.96+180C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) n.314C>T n.195C>T c.-275C>T (n.-275C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651920G>T | CA2652992684 | ADA | c.-139C>A (n.-139C>A) n.303C>A c.96+180C>A (n.96+180C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) n.314C>A n.195C>A c.-275C>A (n.-275C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651921C>A | CA2652992685 | ADA | c.-140G>T (n.-140G>T) n.302G>T c.96+179G>T (n.96+179G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.313G>T n.194G>T c.-276G>T (n.-276G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651921C>T | CA2652992686 | ADA | c.-140G>A (n.-140G>A) n.302G>A c.96+179G>A (n.96+179G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.313G>A n.194G>A c.-276G>A (n.-276G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651922C>A | CA2365869159 | ADA | c.-141G>T (n.-141G>T) n.301G>T c.96+178G>T (n.96+178G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) n.312G>T n.193G>T c.-277G>T (n.-277G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651922C= | CA2365869158 | ADA | c.-141G= (n.-141G=) n.301G= c.96+178G= (n.96+178G=) c.-138G= (n.-138G=) n.312G= n.193G= c.-277G= (n.-277G=) | |
20 | g.44651923G>A | CA2652992687 | ADA | c.-142C>T (n.-142C>T) n.300C>T c.96+177C>T (n.96+177C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.311C>T n.192C>T c.-278C>T (n.-278C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651923G>T | CA2652992688 | ADA | c.-142C>A (n.-142C>A) n.300C>A c.96+177C>A (n.96+177C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) n.311C>A n.192C>A c.-278C>A (n.-278C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651924C>A | CA2652992689 | ADA | c.-143G>T (n.-143G>T) n.299G>T c.96+176G>T (n.96+176G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) n.310G>T n.191G>T c.-279G>T (n.-279G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651925C>A | CA2365869161 | ADA | c.-144G>T (n.-144G>T) n.298G>T c.96+175G>T (n.96+175G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.309G>T n.190G>T c.-280G>T (n.-280G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651925C= | CA2365869160 | ADA | c.-144G= (n.-144G=) n.298G= c.96+175G= (n.96+175G=) c.-141G= (n.-141G=) n.309G= n.190G= c.-280G= (n.-280G=) | |
20 | g.44651925C>T | CA2652992690 | ADA | c.-144G>A (n.-144G>A) n.298G>A c.96+175G>A (n.96+175G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) n.309G>A n.190G>A c.-280G>A (n.-280G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651926T>C | CA315457360 | ADA | c.-145A>G (n.-145A>G) n.297A>G c.96+174A>G (n.96+174A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) n.308A>G n.189A>G c.-281A>G (n.-281A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651926T= | CA2365869162 | ADA | c.-145A= (n.-145A=) n.297A= c.96+174A= (n.96+174A=) c.-142A= (n.-142A=) n.308A= n.189A= c.-281A= (n.-281A=) | |
20 | g.44651927C>A | CA635985518 | ADA | c.-146G>T (n.-146G>T) n.296G>T c.96+173G>T (n.96+173G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.307G>T n.188G>T c.-282G>T (n.-282G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651927C= | CA2365869163 | ADA | c.-146G= (n.-146G=) n.296G= c.96+173G= (n.96+173G=) c.-143G= (n.-143G=) n.307G= n.188G= c.-282G= (n.-282G=) | |
20 | g.44651927C>T | CA315457369 | ADA | c.-146G>A (n.-146G>A) n.296G>A c.96+173G>A (n.96+173G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.307G>A n.188G>A c.-282G>A (n.-282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651928G>A | CA2652992691 | ADA | c.-147C>T (n.-147C>T) n.295C>T c.96+172C>T (n.96+172C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) n.306C>T n.187C>T c.-283C>T (n.-283C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651928G= | CA2365869164 | ADA | c.-147C= (n.-147C=) n.295C= c.96+172C= (n.96+172C=) c.-144C= (n.-144C=) n.306C= n.187C= c.-283C= (n.-283C=) | |
20 | g.44651928G>T | CA315457372 | ADA | c.-147C>A (n.-147C>A) n.295C>A c.96+172C>A (n.96+172C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) n.306C>A n.187C>A c.-283C>A (n.-283C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651929C>A | CA2652992693 | ADA | c.-148G>T (n.-148G>T) n.294G>T c.96+171G>T (n.96+171G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) n.305G>T n.186G>T c.-284G>T (n.-284G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651929C= | CA2365869165 | ADA | c.-148G= (n.-148G=) n.294G= c.96+171G= (n.96+171G=) c.-145G= (n.-145G=) n.305G= n.186G= c.-284G= (n.-284G=) | |
20 | g.44651929C>G | CA2652992694 | ADA | c.-148G>C (n.-148G>C) n.294G>C c.96+171G>C (n.96+171G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) n.305G>C n.186G>C c.-284G>C (n.-284G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651929C>T | CA1017849012 | ADA | c.-148G>A (n.-148G>A) n.294G>A c.96+171G>A (n.96+171G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) n.305G>A n.186G>A c.-284G>A (n.-284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651940_44651995del | CA2652992692 | ADA | c.-203_-148del (n.-203_-148del) n.239_294del c.96+116_96+171del (n.96+116_96+171del) c.-200_-145del (n.-200_-145del) n.250_305del n.131_186del c.-339_-284del (n.-339_-284del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651930T>C | CA2652992695 | ADA | c.-149A>G (n.-149A>G) n.293A>G c.96+170A>G (n.96+170A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) n.304A>G n.185A>G c.-285A>G (n.-285A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651931G>A | CA1017849014 | ADA | c.-150C>T (n.-150C>T) n.292C>T c.96+169C>T (n.96+169C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) n.303C>T n.184C>T c.-286C>T (n.-286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651931G= | CA2365869166 | ADA | c.-150C= (n.-150C=) n.292C= c.96+169C= (n.96+169C=) c.-147C= (n.-147C=) n.303C= n.184C= c.-286C= (n.-286C=) | |
20 | g.44651932G>A | CA635985519 | ADA | c.-151C>T (n.-151C>T) n.291C>T c.96+168C>T (n.96+168C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) n.302C>T n.183C>T c.-287C>T (n.-287C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.44651932G= | CA2365869167 | ADA | c.-151C= (n.-151C=) n.291C= c.96+168C= (n.96+168C=) c.-148C= (n.-148C=) n.302C= n.183C= c.-287C= (n.-287C=) | |
20 | g.44651933G>A | CA2652992696 | ADA | c.-152C>T (n.-152C>T) n.290C>T c.96+167C>T (n.96+167C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) n.301C>T n.182C>T c.-288C>T (n.-288C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651934C>A | CA744696944 | ADA | c.-153G>T (n.-153G>T) n.289G>T c.96+166G>T (n.96+166G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.300G>T n.181G>T c.-289G>T (n.-289G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651934C= | CA2365869168 | ADA | c.-153G= (n.-153G=) n.289G= c.96+166G= (n.96+166G=) c.-150G= (n.-150G=) n.300G= n.181G= c.-289G= (n.-289G=) | |
20 | g.44651934C>T | CA2652992697 | ADA | c.-153G>A (n.-153G>A) n.289G>A c.96+166G>A (n.96+166G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.300G>A n.181G>A c.-289G>A (n.-289G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651935G>A | CA744696945 | ADA | c.-154C>T (n.-154C>T) n.288C>T c.96+165C>T (n.96+165C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) n.299C>T n.180C>T c.-290C>T (n.-290C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651935G= | CA2365869169 | ADA | c.-154C= (n.-154C=) n.288C= c.96+165C= (n.96+165C=) c.-151C= (n.-151C=) n.299C= n.180C= c.-290C= (n.-290C=) | |
20 | g.44651935G>T | CA2652992698 | ADA | c.-154C>A (n.-154C>A) n.288C>A c.96+165C>A (n.96+165C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) n.299C>A n.180C>A c.-290C>A (n.-290C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651936C>A | CA2652992699 | ADA | c.-155G>T (n.-155G>T) n.287G>T c.96+164G>T (n.96+164G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) n.298G>T n.179G>T c.-291G>T (n.-291G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651936C>T | CA2652992700 | ADA | c.-155G>A (n.-155G>A) n.287G>A c.96+164G>A (n.96+164G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) n.298G>A n.179G>A c.-291G>A (n.-291G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651937T>C | CA744696946 | ADA | c.-156A>G (n.-156A>G) n.286A>G c.96+163A>G (n.96+163A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) n.297A>G n.178A>G c.-292A>G (n.-292A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651937T= | CA2365869170 | ADA | c.-156A= (n.-156A=) n.286A= c.96+163A= (n.96+163A=) c.-153A= (n.-153A=) n.297A= n.178A= c.-292A= (n.-292A=) | |
20 | g.44651938G>A | CA2652992701 | ADA | c.-157C>T (n.-157C>T) n.285C>T c.96+162C>T (n.96+162C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) n.296C>T n.177C>T c.-293C>T (n.-293C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651938G= | CA2365869171 | ADA | c.-157C= (n.-157C=) n.285C= c.96+162C= (n.96+162C=) c.-154C= (n.-154C=) n.296C= n.177C= c.-293C= (n.-293C=) | |
20 | g.44651938G>T | CA315457378 | ADA | c.-157C>A (n.-157C>A) n.285C>A c.96+162C>A (n.96+162C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.296C>A n.177C>A c.-293C>A (n.-293C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651939C>A | CA2652992702 | ADA | c.-158G>T (n.-158G>T) n.284G>T c.96+161G>T (n.96+161G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) n.295G>T n.176G>T c.-294G>T (n.-294G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651939C>T | CA2652992703 | ADA | c.-158G>A (n.-158G>A) n.284G>A c.96+161G>A (n.96+161G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) n.295G>A n.176G>A c.-294G>A (n.-294G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651940C>A | CA2652992704 | ADA | c.-159G>T (n.-159G>T) n.283G>T c.96+160G>T (n.96+160G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.294G>T n.175G>T c.-295G>T (n.-295G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651941T>C | CA2652992706 | ADA | c.-160A>G (n.-160A>G) n.282A>G c.96+159A>G (n.96+159A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) n.293A>G n.174A>G c.-296A>G (n.-296A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651941T>G | CA2652992707 | ADA | c.-160A>C (n.-160A>C) n.282A>C c.96+159A>C (n.96+159A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) n.293A>C n.174A>C c.-296A>C (n.-296A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651942del | CA2652992705 | ADA | c.-160del (n.-160del) n.282del c.96+159del (n.96+159del) c.-157del (n.-157del) n.293del n.174del c.-296del (n.-296del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651942T>C | CA2652992708 | ADA | c.-161A>G (n.-161A>G) n.281A>G c.96+158A>G (n.96+158A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) n.292A>G n.173A>G c.-297A>G (n.-297A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651942T= | CA2365869172 | ADA | c.-161A= (n.-161A=) n.281A= c.96+158A= (n.96+158A=) c.-158A= (n.-158A=) n.292A= n.173A= c.-297A= (n.-297A=) | |
20 | g.44651943C>A | CA2652992710 | ADA | c.-162G>T (n.-162G>T) n.280G>T c.96+157G>T (n.96+157G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.291G>T n.172G>T c.-298G>T (n.-298G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651943C= | CA2365869175 | ADA | c.-162G= (n.-162G=) n.280G= c.96+157G= (n.96+157G=) c.-159G= (n.-159G=) n.291G= n.172G= c.-298G= (n.-298G=) | |
20 | g.44651943C>T | CA2365869174 | ADA | c.-162G>A (n.-162G>A) n.280G>A c.96+157G>A (n.96+157G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.291G>A n.172G>A c.-298G>A (n.-298G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651948dup | CA2365869173 | ADA | c.-162dup (n.-162dup) n.280dup c.96+157dup (n.96+157dup) c.-159dup (n.-159dup) n.291dup n.172dup c.-298dup (n.-298dup) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651948del | CA2652992709 | ADA | c.-162del (n.-162del) n.280del c.96+157del (n.96+157del) c.-159del (n.-159del) n.291del n.172del c.-298del (n.-298del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651944C>A | CA2652992711 | ADA | c.-163G>T (n.-163G>T) n.279G>T c.96+156G>T (n.96+156G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) n.290G>T n.171G>T c.-299G>T (n.-299G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651944C= | CA2365869176 | ADA | c.-163G= (n.-163G=) n.279G= c.96+156G= (n.96+156G=) c.-160G= (n.-160G=) n.290G= n.171G= c.-299G= (n.-299G=) | |
20 | g.44651944C>T | CA2365869177 | ADA | c.-163G>A (n.-163G>A) n.279G>A c.96+156G>A (n.96+156G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) n.290G>A n.171G>A c.-299G>A (n.-299G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651945C>A | CA315457382 | ADA | c.-164G>T (n.-164G>T) n.278G>T c.96+155G>T (n.96+155G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) n.289G>T n.170G>T c.-300G>T (n.-300G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651945C= | CA2365869178 | ADA | c.-164G= (n.-164G=) n.278G= c.96+155G= (n.96+155G=) c.-161G= (n.-161G=) n.289G= n.170G= c.-300G= (n.-300G=) | |
20 | g.44651946C>A | CA2652992712 | ADA | c.-165G>T (n.-165G>T) n.277G>T c.96+154G>T (n.96+154G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.288G>T n.169G>T c.-301G>T (n.-301G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651947C>A | CA315457386 | ADA | c.-166G>T (n.-166G>T) n.276G>T c.96+153G>T (n.96+153G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.287G>T n.168G>T c.-302G>T (n.-302G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651947C= | CA2365869179 | ADA | c.-166G= (n.-166G=) n.276G= c.96+153G= (n.96+153G=) c.-163G= (n.-163G=) n.287G= n.168G= c.-302G= (n.-302G=) | |
20 | g.44651947C>G | CA315457394 | ADA | c.-166G>C (n.-166G>C) n.276G>C c.96+153G>C (n.96+153G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) n.287G>C n.168G>C c.-302G>C (n.-302G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651947C>T | CA2652992713 | ADA | c.-166G>A (n.-166G>A) n.276G>A c.96+153G>A (n.96+153G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) n.287G>A n.168G>A c.-302G>A (n.-302G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651948C>A | CA2652992714 | ADA | c.-167G>T (n.-167G>T) n.275G>T c.96+152G>T (n.96+152G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.286G>T n.167G>T c.-303G>T (n.-303G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651948C= | CA2365869180 | ADA | c.-167G= (n.-167G=) n.275G= c.96+152G= (n.96+152G=) c.-164G= (n.-164G=) n.286G= n.167G= c.-303G= (n.-303G=) | |
20 | g.44651948C>T | CA2365869181 | ADA | c.-167G>A (n.-167G>A) n.275G>A c.96+152G>A (n.96+152G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.286G>A n.167G>A c.-303G>A (n.-303G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651949G>A | CA2652992715 | ADA | c.-168C>T (n.-168C>T) n.274C>T c.96+151C>T (n.96+151C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.285C>T n.166C>T c.-304C>T (n.-304C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651949G>C | CA2816478429 | ADA | c.-168C>G (n.-168C>G) n.274C>G c.96+151C>G (n.96+151C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) n.285C>G n.166C>G c.-304C>G (n.-304C>G) | |
20 | g.44651949G>T | CA2652992716 | ADA | c.-168C>A (n.-168C>A) n.274C>A c.96+151C>A (n.96+151C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.285C>A n.166C>A c.-304C>A (n.-304C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651950G>A | CA635985523 | ADA | c.-169C>T (n.-169C>T) n.273C>T c.96+150C>T (n.96+150C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) n.284C>T n.165C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651950G= | CA2365869182 | ADA | c.-169C= (n.-169C=) n.273C= c.96+150C= (n.96+150C=) c.-166C= (n.-166C=) n.284C= n.165C= c.-305C= (n.-305C=) | |
20 | g.44651950G>T | CA2652992717 | ADA | c.-169C>A (n.-169C>A) n.273C>A c.96+150C>A (n.96+150C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) n.284C>A n.165C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651951C>A | CA315457397 | ADA | c.-170G>T (n.-170G>T) n.272G>T c.96+149G>T (n.96+149G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) n.283G>T n.164G>T c.-306G>T (n.-306G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651951C= | CA2365869183 | ADA | c.-170G= (n.-170G=) n.272G= c.96+149G= (n.96+149G=) c.-167G= (n.-167G=) n.283G= n.164G= c.-306G= (n.-306G=) | |
20 | g.44651951C>T | CA2652992718 | ADA | c.-170G>A (n.-170G>A) n.272G>A c.96+149G>A (n.96+149G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) n.283G>A n.164G>A c.-306G>A (n.-306G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651952T>C | CA315457399 | ADA | c.-171A>G (n.-171A>G) n.271A>G c.96+148A>G (n.96+148A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) n.282A>G n.163A>G c.-307A>G (n.-307A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651952T= | CA2365869184 | ADA | c.-171A= (n.-171A=) n.271A= c.96+148A= (n.96+148A=) c.-168A= (n.-168A=) n.282A= n.163A= c.-307A= (n.-307A=) | |
20 | g.44651954del | CA2652992719 | ADA | c.-172del (n.-172del) n.270del c.96+147del (n.96+147del) c.-169del (n.-169del) n.281del n.162del c.-308del (n.-308del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651954C>A | CA2652992720 | ADA | c.-173G>T (n.-173G>T) n.269G>T c.96+146G>T (n.96+146G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.280G>T n.161G>T c.-309G>T (n.-309G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651954C>T | CA2652992721 | ADA | c.-173G>A (n.-173G>A) n.269G>A c.96+146G>A (n.96+146G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.280G>A n.161G>A c.-309G>A (n.-309G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651955T>A | CA2652992722 | ADA | c.-174A>T (n.-174A>T) n.268A>T c.96+145A>T (n.96+145A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) n.279A>T n.160A>T c.-310A>T (n.-310A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651955T>C | CA2652992723 | ADA | c.-174A>G (n.-174A>G) n.268A>G c.96+145A>G (n.96+145A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) n.279A>G n.160A>G c.-310A>G (n.-310A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651956C>A | CA2652992724 | ADA | c.-175G>T (n.-175G>T) n.267G>T c.96+144G>T (n.96+144G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) n.278G>T n.159G>T c.-311G>T (n.-311G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651956C>G | CA2652992725 | ADA | c.-175G>C (n.-175G>C) n.267G>C c.96+144G>C (n.96+144G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) n.278G>C n.159G>C c.-311G>C (n.-311G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651957C>A | CA2652992726 | ADA | c.-176G>T (n.-176G>T) n.266G>T c.96+143G>T (n.96+143G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.277G>T n.158G>T c.-312G>T (n.-312G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651957C>T | CA2652992727 | ADA | c.-176G>A (n.-176G>A) n.266G>A c.96+143G>A (n.96+143G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.277G>A n.158G>A c.-312G>A (n.-312G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651958A= | CA2365869185 | ADA | c.-177T= (n.-177T=) n.265T= c.96+142T= (n.96+142T=) c.-174T= (n.-174T=) n.276T= n.157T= c.-313T= (n.-313T=) | |
20 | g.44651958A>G | CA2365869186 | ADA | c.-177T>C (n.-177T>C) n.265T>C c.96+142T>C (n.96+142T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) n.276T>C n.157T>C c.-313T>C (n.-313T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651959G>A | CA2652992728 | ADA | c.-178C>T (n.-178C>T) n.264C>T c.96+141C>T (n.96+141C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) n.275C>T n.156C>T c.-314C>T (n.-314C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651960C>A | CA2652992729 | ADA | c.-179G>T (n.-179G>T) n.263G>T c.96+140G>T (n.96+140G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) n.274G>T n.155G>T c.-315G>T (n.-315G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651960C= | CA2365869187 | ADA | c.-179G= (n.-179G=) n.263G= c.96+140G= (n.96+140G=) c.-176G= (n.-176G=) n.274G= n.155G= c.-315G= (n.-315G=) | |
20 | g.44651960C>G | CA315457416 | ADA | c.-179G>C (n.-179G>C) n.263G>C c.96+140G>C (n.96+140G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) n.274G>C n.155G>C c.-315G>C (n.-315G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651960C>T | CA2652992730 | ADA | c.-179G>A (n.-179G>A) n.263G>A c.96+140G>A (n.96+140G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.274G>A n.155G>A c.-315G>A (n.-315G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651962A= | CA2365869188 | ADA | c.-181T= (n.-181T=) n.261T= c.96+138T= (n.96+138T=) c.-178T= (n.-178T=) n.272T= n.153T= c.-317T= (n.-317T=) | |
20 | g.44651962A>G | CA315457423 | ADA | c.-181T>C (n.-181T>C) n.261T>C c.96+138T>C (n.96+138T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.272T>C n.153T>C c.-317T>C (n.-317T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651963C>A | CA2652992731 | ADA | c.-182G>T (n.-182G>T) n.260G>T c.96+137G>T (n.96+137G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.271G>T n.152G>T c.-318G>T (n.-318G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651966T>C | CA2652992732 | ADA | c.-185A>G (n.-185A>G) n.257A>G c.96+134A>G (n.96+134A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) n.268A>G n.149A>G c.-321A>G (n.-321A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651966T>G | CA2652992733 | ADA | c.-185A>C (n.-185A>C) n.257A>C c.96+134A>C (n.96+134A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) n.268A>C n.149A>C c.-321A>C (n.-321A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651967C>A | CA744696956 | ADA | c.-186G>T (n.-186G>T) n.256G>T c.96+133G>T (n.96+133G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) n.267G>T n.148G>T c.-322G>T (n.-322G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651967C= | CA2365869189 | ADA | c.-186G= (n.-186G=) n.256G= c.96+133G= (n.96+133G=) c.-183G= (n.-183G=) n.267G= n.148G= c.-322G= (n.-322G=) | |
20 | g.44651967C>G | CA315457426 | ADA | c.-186G>C (n.-186G>C) n.256G>C c.96+133G>C (n.96+133G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) n.267G>C n.148G>C c.-322G>C (n.-322G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651967C>T | CA2652992734 | ADA | c.-186G>A (n.-186G>A) n.256G>A c.96+133G>A (n.96+133G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) n.267G>A n.148G>A c.-322G>A (n.-322G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651968A= | CA2365869190 | ADA | c.-187T= (n.-187T=) n.255T= c.96+132T= (n.96+132T=) c.-184T= (n.-184T=) n.266T= n.147T= c.-323T= (n.-323T=) | |
20 | g.44651968A>C | CA2652992735 | ADA | c.-187T>G (n.-187T>G) n.255T>G c.96+132T>G (n.96+132T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) n.266T>G n.147T>G c.-323T>G (n.-323T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651968A>G | CA2365869191 | ADA | c.-187T>C (n.-187T>C) n.255T>C c.96+132T>C (n.96+132T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) n.266T>C n.147T>C c.-323T>C (n.-323T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651969A>C | CA2652992736 | ADA | c.-188T>G (n.-188T>G) n.254T>G c.96+131T>G (n.96+131T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) n.265T>G n.146T>G c.-324T>G (n.-324T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651971C>A | CA2652992738 | ADA | c.-190G>T (n.-190G>T) n.252G>T c.96+129G>T (n.96+129G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.263G>T n.144G>T c.-326G>T (n.-326G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651971C>T | CA2652992737 | ADA | c.-190G>A (n.-190G>A) n.252G>A c.96+129G>A (n.96+129G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.263G>A n.144G>A c.-326G>A (n.-326G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651972G>A | CA2652992740 | ADA | c.-191C>T (n.-191C>T) n.251C>T c.96+128C>T (n.96+128C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) n.262C>T n.143C>T c.-327C>T (n.-327C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651972G>T | CA2652992739 | ADA | c.-191C>A (n.-191C>A) n.251C>A c.96+128C>A (n.96+128C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) n.262C>A n.143C>A c.-327C>A (n.-327C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651973T>C | CA2652992741 | ADA | c.-192A>G (n.-192A>G) n.250A>G c.96+127A>G (n.96+127A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) n.261A>G n.142A>G c.-328A>G (n.-328A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651974C>A | CA2652992742 | ADA | c.-193G>T (n.-193G>T) n.249G>T c.96+126G>T (n.96+126G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.260G>T n.141G>T c.-329G>T (n.-329G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651974C>T | CA2652992743 | ADA | c.-193G>A (n.-193G>A) n.249G>A c.96+126G>A (n.96+126G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.260G>A n.141G>A c.-329G>A (n.-329G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651975C>A | CA2652992744 | ADA | c.-194G>T (n.-194G>T) n.248G>T c.96+125G>T (n.96+125G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.259G>T n.140G>T c.-330G>T (n.-330G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651975C>T | CA2816478432 | ADA | c.-194G>A (n.-194G>A) n.248G>A c.96+125G>A (n.96+125G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.259G>A n.140G>A c.-330G>A (n.-330G>A) | |
20 | g.44651976C= | CA2365869192 | ADA | c.-195G= (n.-195G=) n.247G= c.96+124G= (n.96+124G=) c.-192G= (n.-192G=) n.258G= n.139G= c.-331G= (n.-331G=) | |
20 | g.44651976C>G | CA315457430 | ADA | c.-195G>C (n.-195G>C) n.247G>C c.96+124G>C (n.96+124G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) n.258G>C n.139G>C c.-331G>C (n.-331G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651976C>T | CA2365869193 | ADA | c.-195G>A (n.-195G>A) n.247G>A c.96+124G>A (n.96+124G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) n.258G>A n.139G>A c.-331G>A (n.-331G>A) | dbSNP |
20 | g.44651977C= | CA2365869194 | ADA | c.-196G= (n.-196G=) n.246G= c.96+123G= (n.96+123G=) c.-193G= (n.-193G=) n.257G= n.138G= c.-332G= (n.-332G=) | |
20 | g.44651977C>G | CA635985524 | ADA | c.-196G>C (n.-196G>C) n.246G>C c.96+123G>C (n.96+123G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.257G>C n.138G>C c.-332G>C (n.-332G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651977C>T | CA315457438 | ADA | c.-196G>A (n.-196G>A) n.246G>A c.96+123G>A (n.96+123G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.257G>A n.138G>A c.-332G>A (n.-332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651978C>A | CA2365869196 | ADA | c.-197G>T (n.-197G>T) n.245G>T c.96+122G>T (n.96+122G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) n.256G>T n.137G>T c.-333G>T (n.-333G>T) | dbSNP |
20 | g.44651978C= | CA2365869195 | ADA | c.-197G= (n.-197G=) n.245G= c.96+122G= (n.96+122G=) c.-194G= (n.-194G=) n.256G= n.137G= c.-333G= (n.-333G=) | |
20 | g.44651979T>A | CA2652992745 | ADA | c.-198A>T (n.-198A>T) n.244A>T c.96+121A>T (n.96+121A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) n.255A>T n.136A>T c.-334A>T (n.-334A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651979T>C | CA744696964 | ADA | c.-198A>G (n.-198A>G) n.244A>G c.96+121A>G (n.96+121A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) n.255A>G n.136A>G c.-334A>G (n.-334A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651979T>G | CA635985525 | ADA | c.-198A>C (n.-198A>C) n.244A>C c.96+121A>C (n.96+121A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) n.255A>C n.136A>C c.-334A>C (n.-334A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651979T= | CA2365869197 | ADA | c.-198A= (n.-198A=) n.244A= c.96+121A= (n.96+121A=) c.-195A= (n.-195A=) n.255A= n.136A= c.-334A= (n.-334A=) | |
20 | g.44651980G>A | CA2525817253 | ADA | c.-199C>T (n.-199C>T) n.243C>T c.96+120C>T (n.96+120C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) n.254C>T n.135C>T c.-335C>T (n.-335C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651981C>A | CA315457441 | ADA | c.-200G>T (n.-200G>T) n.242G>T c.96+119G>T (n.96+119G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) n.253G>T n.134G>T c.-336G>T (n.-336G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651981C= | CA2365869198 | ADA | c.-200G= (n.-200G=) n.242G= c.96+119G= (n.96+119G=) c.-197G= (n.-197G=) n.253G= n.134G= c.-336G= (n.-336G=) | |
20 | g.44651981C>T | CA2652992746 | ADA | c.-200G>A (n.-200G>A) n.242G>A c.96+119G>A (n.96+119G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) n.253G>A n.134G>A c.-336G>A (n.-336G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651983G>A | CA744696969 | ADA | c.-202C>T (n.-202C>T) n.240C>T c.96+117C>T (n.96+117C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.251C>T n.132C>T c.-338C>T (n.-338C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651983G= | CA2365869199 | ADA | c.-202C= (n.-202C=) n.240C= c.96+117C= (n.96+117C=) c.-199C= (n.-199C=) n.251C= n.132C= c.-338C= (n.-338C=) | |
20 | g.44651984T>G | CA2652992747 | ADA | c.-203A>C (n.-203A>C) n.239A>C c.96+116A>C (n.96+116A>C) c.-200A>C (n.-200A>C) n.250A>C n.131A>C c.-339A>C (n.-339A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651985C>A | CA2652992748 | ADA | c.-204G>T (n.-204G>T) n.238G>T c.96+115G>T (n.96+115G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.249G>T n.130G>T c.-340G>T (n.-340G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651985_44651987delinsCTG | CA2365869200 | ADA | c.-206_-204delinsCAG (n.-206_-204delinsCAG) n.236_238delinsCAG c.96+113_96+115delinsCAG (n.96+113_96+115delinsCAG) c.-203_-201delinsCAG (n.-203_-201delinsCAG) n.247_249delinsCAG n.128_130delinsCAG c.-342_-340delinsCAG (n.-342_-340delinsCAG) | |
20 | g.44651986T>C | CA2652992749 | ADA | c.-205A>G (n.-205A>G) n.237A>G c.96+114A>G (n.96+114A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) n.248A>G n.129A>G c.-341A>G (n.-341A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651986T>G | CA2652992750 | ADA | c.-205A>C (n.-205A>C) n.237A>C c.96+114A>C (n.96+114A>C) c.-202A>C (n.-202A>C) n.248A>C n.129A>C c.-341A>C (n.-341A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651986_44651987del | CA2365869201 | ADA | c.-206_-205del (n.-206_-205del) n.236_237del c.96+113_96+114del (n.96+113_96+114del) c.-203_-202del (n.-203_-202del) n.247_248del n.128_129del c.-342_-341del (n.-342_-341del) | dbSNP |