Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44649961_44653216delCA2580098180 ClinVar
20g.44651880dupCA2365869130ADAc.-121+25dup (n.-121+25dup)
n.321+25dup
c.96+223dup (n.96+223dup)
c.-118+25dup (n.-118+25dup)
n.332+25dup
n.213+25dup
c.-257+25dup (n.-257+25dup)
 dbSNP
20g.44651880delCA2652992633ADAc.-121+25del (n.-121+25del)
n.321+25del
c.96+223del (n.96+223del)
c.-118+25del (n.-118+25del)
n.332+25del
n.213+25del
c.-257+25del (n.-257+25del)
 gnomAD v4
20g.44651878C>ACA1017848997ADAc.-121+24G>T (n.-121+24G>T)
n.321+24G>T
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c.-118+24G>T (n.-118+24G>T)
n.332+24G>T
n.213+24G>T
c.-257+24G>T (n.-257+24G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651878C=CA2365869132ADAc.-121+24G= (n.-121+24G=)
n.321+24G=
c.96+222G= (n.96+222G=)
c.-118+24G= (n.-118+24G=)
n.332+24G=
n.213+24G=
c.-257+24G= (n.-257+24G=)
20g.44651878C>TCA2652992635ADAc.-121+24G>A (n.-121+24G>A)
n.321+24G>A
c.96+222G>A (n.96+222G>A)
c.-118+24G>A (n.-118+24G>A)
n.332+24G>A
n.213+24G>A
c.-257+24G>A (n.-257+24G>A)
 gnomAD v4
20g.44651879C>ACA2652992636ADAc.-121+23G>T (n.-121+23G>T)
n.321+23G>T
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c.-118+23G>T (n.-118+23G>T)
n.332+23G>T
n.213+23G>T
c.-257+23G>T (n.-257+23G>T)
 gnomAD v4
20g.44651880C>ACA2816478422ADAc.-121+22G>T (n.-121+22G>T)
n.321+22G>T
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c.-118+22G>T (n.-118+22G>T)
n.332+22G>T
n.213+22G>T
c.-257+22G>T (n.-257+22G>T)
20g.44651880C=CA2365869133ADAc.-121+22G= (n.-121+22G=)
n.321+22G=
c.96+220G= (n.96+220G=)
c.-118+22G= (n.-118+22G=)
n.332+22G=
n.213+22G=
c.-257+22G= (n.-257+22G=)
20g.44651880C>GCA315457343ADAc.-121+22G>C (n.-121+22G>C)
n.321+22G>C
c.96+220G>C (n.96+220G>C)
c.-118+22G>C (n.-118+22G>C)
n.332+22G>C
n.213+22G>C
c.-257+22G>C (n.-257+22G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651880C>TCA2652992637ADAc.-121+22G>A (n.-121+22G>A)
n.321+22G>A
c.96+220G>A (n.96+220G>A)
c.-118+22G>A (n.-118+22G>A)
n.332+22G>A
n.213+22G>A
c.-257+22G>A (n.-257+22G>A)
 gnomAD v4
20g.44651881G>ACA2652992640ADAc.-121+21C>T (n.-121+21C>T)
n.321+21C>T
c.96+219C>T (n.96+219C>T)
c.-118+21C>T (n.-118+21C>T)
n.332+21C>T
n.213+21C>T
c.-257+21C>T (n.-257+21C>T)
 gnomAD v4
20g.44651881G>CCA2652992638ADAc.-121+21C>G (n.-121+21C>G)
n.321+21C>G
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c.-118+21C>G (n.-118+21C>G)
n.332+21C>G
n.213+21C>G
c.-257+21C>G (n.-257+21C>G)
 gnomAD v4
20g.44651881G>TCA2652992639ADAc.-121+21C>A (n.-121+21C>A)
n.321+21C>A
c.96+219C>A (n.96+219C>A)
c.-118+21C>A (n.-118+21C>A)
n.332+21C>A
n.213+21C>A
c.-257+21C>A (n.-257+21C>A)
 gnomAD v4
20g.44651882C>ACA2652992641ADAc.-121+20G>T (n.-121+20G>T)
n.321+20G>T
c.96+218G>T (n.96+218G>T)
c.-118+20G>T (n.-118+20G>T)
n.332+20G>T
n.213+20G>T
c.-257+20G>T (n.-257+20G>T)
 gnomAD v4
20g.44651882C=CA2365869134ADAc.-121+20G= (n.-121+20G=)
n.321+20G=
c.96+218G= (n.96+218G=)
c.-118+20G= (n.-118+20G=)
n.332+20G=
n.213+20G=
c.-257+20G= (n.-257+20G=)
20g.44651882C>GCA1017848999ADAc.-121+20G>C (n.-121+20G>C)
n.321+20G>C
c.96+218G>C (n.96+218G>C)
c.-118+20G>C (n.-118+20G>C)
n.332+20G>C
n.213+20G>C
c.-257+20G>C (n.-257+20G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651882C>TCA2365869135ADAc.-121+20G>A (n.-121+20G>A)
n.321+20G>A
c.96+218G>A (n.96+218G>A)
c.-118+20G>A (n.-118+20G>A)
n.332+20G>A
n.213+20G>A
c.-257+20G>A (n.-257+20G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651883G>ACA2652992642ADAc.-121+19C>T (n.-121+19C>T)
n.321+19C>T
c.96+217C>T (n.96+217C>T)
c.-118+19C>T (n.-118+19C>T)
n.332+19C>T
n.213+19C>T
c.-257+19C>T (n.-257+19C>T)
 gnomAD v4
20g.44651883G>TCA2652992643ADAc.-121+19C>A (n.-121+19C>A)
n.321+19C>A
c.96+217C>A (n.96+217C>A)
c.-118+19C>A (n.-118+19C>A)
n.332+19C>A
n.213+19C>A
c.-257+19C>A (n.-257+19C>A)
 gnomAD v4
20g.44651884G>ACA2652992644ADAc.-121+18C>T (n.-121+18C>T)
n.321+18C>T
c.96+216C>T (n.96+216C>T)
c.-118+18C>T (n.-118+18C>T)
n.332+18C>T
n.213+18C>T
c.-257+18C>T (n.-257+18C>T)
 gnomAD v4
20g.44651885C>ACA315457344ADAc.-121+17G>T (n.-121+17G>T)
n.321+17G>T
c.96+215G>T (n.96+215G>T)
c.-118+17G>T (n.-118+17G>T)
n.332+17G>T
n.213+17G>T
c.-257+17G>T (n.-257+17G>T)
 dbSNP
20g.44651885C=CA2365869136ADAc.-121+17G= (n.-121+17G=)
n.321+17G=
c.96+215G= (n.96+215G=)
c.-118+17G= (n.-118+17G=)
n.332+17G=
n.213+17G=
c.-257+17G= (n.-257+17G=)
20g.44651885C>TCA2652992645ADAc.-121+17G>A (n.-121+17G>A)
n.321+17G>A
c.96+215G>A (n.96+215G>A)
c.-118+17G>A (n.-118+17G>A)
n.332+17G>A
n.213+17G>A
c.-257+17G>A (n.-257+17G>A)
 gnomAD v4
20g.44651886G>ACA315457345ADAc.-121+16C>T (n.-121+16C>T)
n.321+16C>T
c.96+214C>T (n.96+214C>T)
c.-118+16C>T (n.-118+16C>T)
n.332+16C>T
n.213+16C>T
c.-257+16C>T (n.-257+16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651886G=CA2365869137ADAc.-121+16C= (n.-121+16C=)
n.321+16C=
c.96+214C= (n.96+214C=)
c.-118+16C= (n.-118+16C=)
n.332+16C=
n.213+16C=
c.-257+16C= (n.-257+16C=)
20g.44651886G>TCA635985512ADAc.-121+16C>A (n.-121+16C>A)
n.321+16C>A
c.96+214C>A (n.96+214C>A)
c.-118+16C>A (n.-118+16C>A)
n.332+16C>A
n.213+16C>A
c.-257+16C>A (n.-257+16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651887C>ACA2652992647ADAc.-121+15G>T (n.-121+15G>T)
n.321+15G>T
c.96+213G>T (n.96+213G>T)
c.-118+15G>T (n.-118+15G>T)
n.332+15G>T
n.213+15G>T
c.-257+15G>T (n.-257+15G>T)
 gnomAD v4
20g.44651887C>TCA2652992646ADAc.-121+15G>A (n.-121+15G>A)
n.321+15G>A
c.96+213G>A (n.96+213G>A)
c.-118+15G>A (n.-118+15G>A)
n.332+15G>A
n.213+15G>A
c.-257+15G>A (n.-257+15G>A)
 gnomAD v4
20g.44651888C>TCA2652992649ADAc.-121+14G>A (n.-121+14G>A)
n.321+14G>A
c.96+212G>A (n.96+212G>A)
c.-118+14G>A (n.-118+14G>A)
n.332+14G>A
n.213+14G>A
c.-257+14G>A (n.-257+14G>A)
 gnomAD v4
20g.44651891_44651894delCA2652992648ADAc.-121+11_-121+14del (n.-121+11_-121+14del)
n.321+11_321+14del
c.96+209_96+212del (n.96+209_96+212del)
c.-118+11_-118+14del (n.-118+11_-118+14del)
n.332+11_332+14del
n.213+11_213+14del
c.-257+11_-257+14del (n.-257+11_-257+14del)
 gnomAD v4
20g.44651889C>ACA2365869139ADAc.-121+13G>T (n.-121+13G>T)
n.321+13G>T
c.96+211G>T (n.96+211G>T)
c.-118+13G>T (n.-118+13G>T)
n.332+13G>T
n.213+13G>T
c.-257+13G>T (n.-257+13G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651889C=CA2365869138ADAc.-121+13G= (n.-121+13G=)
n.321+13G=
c.96+211G= (n.96+211G=)
c.-118+13G= (n.-118+13G=)
n.332+13G=
n.213+13G=
c.-257+13G= (n.-257+13G=)
20g.44651889C>GCA2652992650ADAc.-121+13G>C (n.-121+13G>C)
n.321+13G>C
c.96+211G>C (n.96+211G>C)
c.-118+13G>C (n.-118+13G>C)
n.332+13G>C
n.213+13G>C
c.-257+13G>C (n.-257+13G>C)
 gnomAD v4
20g.44651889C>TCA744696917ADAc.-121+13G>A (n.-121+13G>A)
n.321+13G>A
c.96+211G>A (n.96+211G>A)
c.-118+13G>A (n.-118+13G>A)
n.332+13G>A
n.213+13G>A
c.-257+13G>A (n.-257+13G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651890G>ACA744696926ADAc.-121+12C>T (n.-121+12C>T)
n.321+12C>T
c.96+210C>T (n.96+210C>T)
c.-118+12C>T (n.-118+12C>T)
n.332+12C>T
n.213+12C>T
c.-257+12C>T (n.-257+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651890G=CA2365869140ADAc.-121+12C= (n.-121+12C=)
n.321+12C=
c.96+210C= (n.96+210C=)
c.-118+12C= (n.-118+12C=)
n.332+12C=
n.213+12C=
c.-257+12C= (n.-257+12C=)
20g.44651890G>TCA1017849006ADAc.-121+12C>A (n.-121+12C>A)
n.321+12C>A
c.96+210C>A (n.96+210C>A)
c.-118+12C>A (n.-118+12C>A)
n.332+12C>A
n.213+12C>A
c.-257+12C>A (n.-257+12C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651891A>GCA2652992651ADAc.-121+11T>C (n.-121+11T>C)
n.321+11T>C
c.96+209T>C (n.96+209T>C)
c.-118+11T>C (n.-118+11T>C)
n.332+11T>C
n.213+11T>C
c.-257+11T>C (n.-257+11T>C)
 gnomAD v4
20g.44651892C>ACA2652992652ADAc.-121+10G>T (n.-121+10G>T)
n.321+10G>T
c.96+208G>T (n.96+208G>T)
c.-118+10G>T (n.-118+10G>T)
n.332+10G>T
n.213+10G>T
c.-257+10G>T (n.-257+10G>T)
 gnomAD v4
20g.44651892C=CA2365869141ADAc.-121+10G= (n.-121+10G=)
n.321+10G=
c.96+208G= (n.96+208G=)
c.-118+10G= (n.-118+10G=)
n.332+10G=
n.213+10G=
c.-257+10G= (n.-257+10G=)
20g.44651892C>TCA744696930ADAc.-121+10G>A (n.-121+10G>A)
n.321+10G>A
c.96+208G>A (n.96+208G>A)
c.-118+10G>A (n.-118+10G>A)
n.332+10G>A
n.213+10G>A
c.-257+10G>A (n.-257+10G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651893C>ACA2652992654ADAc.-121+9G>T (n.-121+9G>T)
n.321+9G>T
c.96+207G>T (n.96+207G>T)
c.-118+9G>T (n.-118+9G>T)
n.332+9G>T
n.213+9G>T
c.-257+9G>T (n.-257+9G>T)
 gnomAD v4
20g.44651893C=CA2365869142ADAc.-121+9G= (n.-121+9G=)
n.321+9G=
c.96+207G= (n.96+207G=)
c.-118+9G= (n.-118+9G=)
n.332+9G=
n.213+9G=
c.-257+9G= (n.-257+9G=)
20g.44651893C>TCA2365869143ADAc.-121+9G>A (n.-121+9G>A)
n.321+9G>A
c.96+207G>A (n.96+207G>A)
c.-118+9G>A (n.-118+9G>A)
n.332+9G>A
n.213+9G>A
c.-257+9G>A (n.-257+9G>A)
 dbSNP
20g.44651894_44651897dupCA2652992653ADAc.-121+6_-121+9dup (n.-121+6_-121+9dup)
n.321+6_321+9dup
c.96+204_96+207dup (n.96+204_96+207dup)
c.-118+6_-118+9dup (n.-118+6_-118+9dup)
n.332+6_332+9dup
n.213+6_213+9dup
c.-257+6_-257+9dup (n.-257+6_-257+9dup)
 gnomAD v4
20g.44651894G>ACA315457347ADAc.-121+8C>T (n.-121+8C>T)
n.321+8C>T
c.96+206C>T (n.96+206C>T)
c.-118+8C>T (n.-118+8C>T)
n.332+8C>T
n.213+8C>T
c.-257+8C>T (n.-257+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651894G>CCA315457349ADAc.-121+8C>G (n.-121+8C>G)
n.321+8C>G
c.96+206C>G (n.96+206C>G)
c.-118+8C>G (n.-118+8C>G)
n.332+8C>G
n.213+8C>G
c.-257+8C>G (n.-257+8C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651894G=CA2365869144ADAc.-121+8C= (n.-121+8C=)
n.321+8C=
c.96+206C= (n.96+206C=)
c.-118+8C= (n.-118+8C=)
n.332+8C=
n.213+8C=
c.-257+8C= (n.-257+8C=)
20g.44651894G>TCA2652992655ADAc.-121+8C>A (n.-121+8C>A)
n.321+8C>A
c.96+206C>A (n.96+206C>A)
c.-118+8C>A (n.-118+8C>A)
n.332+8C>A
n.213+8C>A
c.-257+8C>A (n.-257+8C>A)
 gnomAD v4
20g.44651895_44651896insTCCA2652992656ADAc.-121+6_-121+7insGA (n.-121+6_-121+7insGA)
n.321+6_321+7insGA
c.96+204_96+205insGA (n.96+204_96+205insGA)
c.-118+6_-118+7insGA (n.-118+6_-118+7insGA)
n.332+6_332+7insGA
n.213+6_213+7insGA
c.-257+6_-257+7insGA (n.-257+6_-257+7insGA)
 gnomAD v4
20g.44651896A>GCA2652992657ADAc.-121+6T>C (n.-121+6T>C)
n.321+6T>C
c.96+204T>C (n.96+204T>C)
c.-118+6T>C (n.-118+6T>C)
n.332+6T>C
n.213+6T>C
c.-257+6T>C (n.-257+6T>C)
 gnomAD v4
20g.44651897C>ACA2652992658ADAc.-121+5G>T (n.-121+5G>T)
n.321+5G>T
c.96+203G>T (n.96+203G>T)
c.-118+5G>T (n.-118+5G>T)
n.332+5G>T
n.213+5G>T
c.-257+5G>T (n.-257+5G>T)
 gnomAD v4
20g.44651898C>ACA2652992659ADAc.-121+4G>T (n.-121+4G>T)
n.321+4G>T
c.96+202G>T (n.96+202G>T)
c.-118+4G>T (n.-118+4G>T)
n.332+4G>T
n.213+4G>T
c.-257+4G>T (n.-257+4G>T)
 gnomAD v4
20g.44651899C>ACA2652992660ADAc.-121+3G>T (n.-121+3G>T)
n.321+3G>T
c.96+201G>T (n.96+201G>T)
c.-118+3G>T (n.-118+3G>T)
n.332+3G>T
n.213+3G>T
c.-257+3G>T (n.-257+3G>T)
 gnomAD v4
20g.44651900A>GCA2652992661ADAc.-121+2T>C (n.-121+2T>C)
n.321+2T>C
c.96+200T>C (n.96+200T>C)
c.-118+2T>C (n.-118+2T>C)
n.332+2T>C
n.213+2T>C
c.-257+2T>C (n.-257+2T>C)
 gnomAD v4
20g.44651903T>CCA1017849008ADAc.-122A>G (n.-122A>G)
n.320A>G
c.96+197A>G (n.96+197A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.331A>G
n.212A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651903T>GCA2652992662ADAc.-122A>C (n.-122A>C)
n.320A>C
c.96+197A>C (n.96+197A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.331A>C
n.212A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
 gnomAD v4
20g.44651903T=CA2365869145ADAc.-122A= (n.-122A=)
n.320A=
c.96+197A= (n.96+197A=)
c.-119A= (n.-119A=)
n.331A=
n.212A=
c.-258A= (n.-258A=)
20g.44651904G>ACA2652992663ADAc.-123C>T (n.-123C>T)
n.319C>T
c.96+196C>T (n.96+196C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.330C>T
n.211C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
 gnomAD v4
20g.44651912_44651936delCA2652992664ADAc.-148_-124del (n.-148_-124del)
n.294_318del
c.96+171_96+195del (n.96+171_96+195del)
c.-145_-121del (n.-145_-121del)
n.305_329del
n.186_210del
c.-284_-260del (n.-284_-260del)
 gnomAD v4
20g.44651905_44651906insAGGAGAAGAGAGAGGAAGAGGACA2652992665ADAc.-125_-124insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT (n.-125_-124insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT)
n.317_318insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT
c.96+194_96+195insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT (n.96+194_96+195insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT)
c.-122_-121insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT (n.-122_-121insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT)
n.328_329insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT
n.209_210insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT
c.-261_-260insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT (n.-261_-260insTCCTCTTCCTCTCTCTTCTCCT)
 gnomAD v4
20g.44651906G>ACA2365869147ADAc.-125C>T (n.-125C>T)
n.317C>T
c.96+194C>T (n.96+194C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.328C>T
n.209C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651906G=CA2365869146ADAc.-125C= (n.-125C=)
n.317C=
c.96+194C= (n.96+194C=)
c.-122C= (n.-122C=)
n.328C=
n.209C=
c.-261C= (n.-261C=)
20g.44651906G>TCA2652992667ADAc.-125C>A (n.-125C>A)
n.317C>A
c.96+194C>A (n.96+194C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.328C>A
n.209C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
 gnomAD v4
20g.44651908delCA2652992666ADAc.-125del (n.-125del)
n.317del
c.96+194del (n.96+194del)
c.-122del (n.-122del)
n.328del
n.209del
c.-261del (n.-261del)
 gnomAD v4
20g.44651907G>TCA2652992668ADAc.-126C>A (n.-126C>A)
n.316C>A
c.96+193C>A (n.96+193C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.327C>A
n.208C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
 gnomAD v4
20g.44651914_44651915dupCA2652992669ADAc.-128_-127dup (n.-128_-127dup)
n.314_315dup
c.96+191_96+192dup (n.96+191_96+192dup)
c.-125_-124dup (n.-125_-124dup)
n.325_326dup
n.206_207dup
c.-264_-263dup (n.-264_-263dup)
 gnomAD v4
20g.44651914_44651915delCA2652992670ADAc.-128_-127del (n.-128_-127del)
n.314_315del
c.96+191_96+192del (n.96+191_96+192del)
c.-125_-124del (n.-125_-124del)
n.325_326del
n.206_207del
c.-264_-263del (n.-264_-263del)
 gnomAD v4
20g.44651909C>ACA2652992671ADAc.-128G>T (n.-128G>T)
n.314G>T
c.96+191G>T (n.96+191G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.325G>T
n.206G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
 gnomAD v4
20g.44651909C=CA2365869148ADAc.-128G= (n.-128G=)
n.314G=
c.96+191G= (n.96+191G=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.325G=
n.206G=
c.-264G= (n.-264G=)
20g.44651909C>GCA2652992672ADAc.-128G>C (n.-128G>C)
n.314G>C
c.96+191G>C (n.96+191G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.325G>C
n.206G>C
c.-264G>C (n.-264G>C)
 gnomAD v4
20g.44651909C>TCA315457352ADAc.-128G>A (n.-128G>A)
n.314G>A
c.96+191G>A (n.96+191G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.325G>A
n.206G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651910G>ACA2652992673ADAc.-129C>T (n.-129C>T)
n.313C>T
c.96+190C>T (n.96+190C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.324C>T
n.205C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
 gnomAD v4
20g.44651910G>CCA2365869150ADAc.-129C>G (n.-129C>G)
n.313C>G
c.96+190C>G (n.96+190C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.324C>G
n.205C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
 dbSNP
20g.44651910G=CA2365869149ADAc.-129C= (n.-129C=)
n.313C=
c.96+190C= (n.96+190C=)
c.-126C= (n.-126C=)
n.324C=
n.205C=
c.-265C= (n.-265C=)
20g.44651911C>ACA2652992674ADAc.-130G>T (n.-130G>T)
n.312G>T
c.96+189G>T (n.96+189G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.323G>T
n.204G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
 gnomAD v4
20g.44651911C=CA2365869151ADAc.-130G= (n.-130G=)
n.312G=
c.96+189G= (n.96+189G=)
c.-127G= (n.-127G=)
n.323G=
n.204G=
c.-266G= (n.-266G=)
20g.44651911C>GCA635985515ADAc.-130G>C (n.-130G>C)
n.312G>C
c.96+189G>C (n.96+189G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.323G>C
n.204G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651911C>TCA2652992675ADAc.-130G>A (n.-130G>A)
n.312G>A
c.96+189G>A (n.96+189G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.323G>A
n.204G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
 gnomAD v4
20g.44651912G>ACA315457356ADAc.-131C>T (n.-131C>T)
n.311C>T
c.96+188C>T (n.96+188C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.322C>T
n.203C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651912G=CA2365869152ADAc.-131C= (n.-131C=)
n.311C=
c.96+188C= (n.96+188C=)
c.-128C= (n.-128C=)
n.322C=
n.203C=
c.-267C= (n.-267C=)
20g.44651912G>TCA2652992676ADAc.-131C>A (n.-131C>A)
n.311C>A
c.96+188C>A (n.96+188C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.322C>A
n.203C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
 gnomAD v4
20g.44651913C>TCA2652992677ADAc.-132G>A (n.-132G>A)
n.310G>A
c.96+187G>A (n.96+187G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.321G>A
n.202G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
 gnomAD v4
20g.44651914G>ACA2652992678ADAc.-133C>T (n.-133C>T)
n.309C>T
c.96+186C>T (n.96+186C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.320C>T
n.201C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
 gnomAD v4
20g.44651914G>CCA2365869154ADAc.-133C>G (n.-133C>G)
n.309C>G
c.96+186C>G (n.96+186C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.320C>G
n.201C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
 dbSNP
20g.44651914G=CA2365869153ADAc.-133C= (n.-133C=)
n.309C=
c.96+186C= (n.96+186C=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.320C=
n.201C=
c.-269C= (n.-269C=)
20g.44651914G>TCA2652992679ADAc.-133C>A (n.-133C>A)
n.309C>A
c.96+186C>A (n.96+186C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.320C>A
n.201C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
 gnomAD v4
20g.44651915C>ACA2652992680ADAc.-134G>T (n.-134G>T)
n.308G>T
c.96+185G>T (n.96+185G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.319G>T
n.200G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
 gnomAD v4
20g.44651917C>ACA2652992681ADAc.-136G>T (n.-136G>T)
n.306G>T
c.96+183G>T (n.96+183G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.317G>T
n.198G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
 gnomAD v4
20g.44651917C=CA2365869156ADAc.-136G= (n.-136G=)
n.306G=
c.96+183G= (n.96+183G=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.317G=
n.198G=
c.-272G= (n.-272G=)
20g.44651917C>TCA2365869155ADAc.-136G>A (n.-136G>A)
n.306G>A
c.96+183G>A (n.96+183G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.317G>A
n.198G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
 dbSNP
20g.44651918C=CA2365869157ADAc.-137G= (n.-137G=)
n.305G=
c.96+182G= (n.96+182G=)
c.-134G= (n.-134G=)
n.316G=
n.197G=
c.-273G= (n.-273G=)
20g.44651918C>TCA744696938ADAc.-137G>A (n.-137G>A)
n.305G>A
c.96+182G>A (n.96+182G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.316G>A
n.197G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651919A>GCA2652992682ADAc.-138T>C (n.-138T>C)
n.304T>C
c.96+181T>C (n.96+181T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.315T>C
n.196T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
 gnomAD v4
20g.44651920G>ACA2652992683ADAc.-139C>T (n.-139C>T)
n.303C>T
c.96+180C>T (n.96+180C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.314C>T
n.195C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
 gnomAD v4
20g.44651920G>TCA2652992684ADAc.-139C>A (n.-139C>A)
n.303C>A
c.96+180C>A (n.96+180C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.314C>A
n.195C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
 gnomAD v4
20g.44651921C>ACA2652992685ADAc.-140G>T (n.-140G>T)
n.302G>T
c.96+179G>T (n.96+179G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.313G>T
n.194G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
 gnomAD v4
20g.44651921C>TCA2652992686ADAc.-140G>A (n.-140G>A)
n.302G>A
c.96+179G>A (n.96+179G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.313G>A
n.194G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
 gnomAD v4
20g.44651922C>ACA2365869159ADAc.-141G>T (n.-141G>T)
n.301G>T
c.96+178G>T (n.96+178G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.312G>T
n.193G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651922C=CA2365869158ADAc.-141G= (n.-141G=)
n.301G=
c.96+178G= (n.96+178G=)
c.-138G= (n.-138G=)
n.312G=
n.193G=
c.-277G= (n.-277G=)
20g.44651923G>ACA2652992687ADAc.-142C>T (n.-142C>T)
n.300C>T
c.96+177C>T (n.96+177C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.311C>T
n.192C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
 gnomAD v4
20g.44651923G>TCA2652992688ADAc.-142C>A (n.-142C>A)
n.300C>A
c.96+177C>A (n.96+177C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.311C>A
n.192C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
 gnomAD v4
20g.44651924C>ACA2652992689ADAc.-143G>T (n.-143G>T)
n.299G>T
c.96+176G>T (n.96+176G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.310G>T
n.191G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
 gnomAD v4
20g.44651925C>ACA2365869161ADAc.-144G>T (n.-144G>T)
n.298G>T
c.96+175G>T (n.96+175G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.309G>T
n.190G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651925C=CA2365869160ADAc.-144G= (n.-144G=)
n.298G=
c.96+175G= (n.96+175G=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.309G=
n.190G=
c.-280G= (n.-280G=)
20g.44651925C>TCA2652992690ADAc.-144G>A (n.-144G>A)
n.298G>A
c.96+175G>A (n.96+175G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.309G>A
n.190G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
 gnomAD v4
20g.44651926T>CCA315457360ADAc.-145A>G (n.-145A>G)
n.297A>G
c.96+174A>G (n.96+174A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.308A>G
n.189A>G
c.-281A>G (n.-281A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651926T=CA2365869162ADAc.-145A= (n.-145A=)
n.297A=
c.96+174A= (n.96+174A=)
c.-142A= (n.-142A=)
n.308A=
n.189A=
c.-281A= (n.-281A=)
20g.44651927C>ACA635985518ADAc.-146G>T (n.-146G>T)
n.296G>T
c.96+173G>T (n.96+173G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.307G>T
n.188G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651927C=CA2365869163ADAc.-146G= (n.-146G=)
n.296G=
c.96+173G= (n.96+173G=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.307G=
n.188G=
c.-282G= (n.-282G=)
20g.44651927C>TCA315457369ADAc.-146G>A (n.-146G>A)
n.296G>A
c.96+173G>A (n.96+173G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.307G>A
n.188G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651928G>ACA2652992691ADAc.-147C>T (n.-147C>T)
n.295C>T
c.96+172C>T (n.96+172C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.306C>T
n.187C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
 gnomAD v4
20g.44651928G=CA2365869164ADAc.-147C= (n.-147C=)
n.295C=
c.96+172C= (n.96+172C=)
c.-144C= (n.-144C=)
n.306C=
n.187C=
c.-283C= (n.-283C=)
20g.44651928G>TCA315457372ADAc.-147C>A (n.-147C>A)
n.295C>A
c.96+172C>A (n.96+172C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.306C>A
n.187C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651929C>ACA2652992693ADAc.-148G>T (n.-148G>T)
n.294G>T
c.96+171G>T (n.96+171G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.305G>T
n.186G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
 gnomAD v4
20g.44651929C=CA2365869165ADAc.-148G= (n.-148G=)
n.294G=
c.96+171G= (n.96+171G=)
c.-145G= (n.-145G=)
n.305G=
n.186G=
c.-284G= (n.-284G=)
20g.44651929C>GCA2652992694ADAc.-148G>C (n.-148G>C)
n.294G>C
c.96+171G>C (n.96+171G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.305G>C
n.186G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
 gnomAD v4
20g.44651929C>TCA1017849012ADAc.-148G>A (n.-148G>A)
n.294G>A
c.96+171G>A (n.96+171G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.305G>A
n.186G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651940_44651995delCA2652992692ADAc.-203_-148del (n.-203_-148del)
n.239_294del
c.96+116_96+171del (n.96+116_96+171del)
c.-200_-145del (n.-200_-145del)
n.250_305del
n.131_186del
c.-339_-284del (n.-339_-284del)
 gnomAD v4
20g.44651930T>CCA2652992695ADAc.-149A>G (n.-149A>G)
n.293A>G
c.96+170A>G (n.96+170A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.304A>G
n.185A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
 gnomAD v4
20g.44651931G>ACA1017849014ADAc.-150C>T (n.-150C>T)
n.292C>T
c.96+169C>T (n.96+169C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.303C>T
n.184C>T
c.-286C>T (n.-286C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651931G=CA2365869166ADAc.-150C= (n.-150C=)
n.292C=
c.96+169C= (n.96+169C=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.303C=
n.184C=
c.-286C= (n.-286C=)
20g.44651932G>ACA635985519ADAc.-151C>T (n.-151C>T)
n.291C>T
c.96+168C>T (n.96+168C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.302C>T
n.183C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.44651932G=CA2365869167ADAc.-151C= (n.-151C=)
n.291C=
c.96+168C= (n.96+168C=)
c.-148C= (n.-148C=)
n.302C=
n.183C=
c.-287C= (n.-287C=)
20g.44651933G>ACA2652992696ADAc.-152C>T (n.-152C>T)
n.290C>T
c.96+167C>T (n.96+167C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.301C>T
n.182C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
 gnomAD v4
20g.44651934C>ACA744696944ADAc.-153G>T (n.-153G>T)
n.289G>T
c.96+166G>T (n.96+166G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.300G>T
n.181G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651934C=CA2365869168ADAc.-153G= (n.-153G=)
n.289G=
c.96+166G= (n.96+166G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.300G=
n.181G=
c.-289G= (n.-289G=)
20g.44651934C>TCA2652992697ADAc.-153G>A (n.-153G>A)
n.289G>A
c.96+166G>A (n.96+166G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.300G>A
n.181G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
 gnomAD v4
20g.44651935G>ACA744696945ADAc.-154C>T (n.-154C>T)
n.288C>T
c.96+165C>T (n.96+165C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.299C>T
n.180C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651935G=CA2365869169ADAc.-154C= (n.-154C=)
n.288C=
c.96+165C= (n.96+165C=)
c.-151C= (n.-151C=)
n.299C=
n.180C=
c.-290C= (n.-290C=)
20g.44651935G>TCA2652992698ADAc.-154C>A (n.-154C>A)
n.288C>A
c.96+165C>A (n.96+165C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.299C>A
n.180C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
 gnomAD v4
20g.44651936C>ACA2652992699ADAc.-155G>T (n.-155G>T)
n.287G>T
c.96+164G>T (n.96+164G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.298G>T
n.179G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
 gnomAD v4
20g.44651936C>TCA2652992700ADAc.-155G>A (n.-155G>A)
n.287G>A
c.96+164G>A (n.96+164G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.298G>A
n.179G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
 gnomAD v4
20g.44651937T>CCA744696946ADAc.-156A>G (n.-156A>G)
n.286A>G
c.96+163A>G (n.96+163A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.297A>G
n.178A>G
c.-292A>G (n.-292A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651937T=CA2365869170ADAc.-156A= (n.-156A=)
n.286A=
c.96+163A= (n.96+163A=)
c.-153A= (n.-153A=)
n.297A=
n.178A=
c.-292A= (n.-292A=)
20g.44651938G>ACA2652992701ADAc.-157C>T (n.-157C>T)
n.285C>T
c.96+162C>T (n.96+162C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.296C>T
n.177C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
 gnomAD v4
20g.44651938G=CA2365869171ADAc.-157C= (n.-157C=)
n.285C=
c.96+162C= (n.96+162C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.296C=
n.177C=
c.-293C= (n.-293C=)
20g.44651938G>TCA315457378ADAc.-157C>A (n.-157C>A)
n.285C>A
c.96+162C>A (n.96+162C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.296C>A
n.177C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651939C>ACA2652992702ADAc.-158G>T (n.-158G>T)
n.284G>T
c.96+161G>T (n.96+161G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.295G>T
n.176G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
 gnomAD v4
20g.44651939C>TCA2652992703ADAc.-158G>A (n.-158G>A)
n.284G>A
c.96+161G>A (n.96+161G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.295G>A
n.176G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
 gnomAD v4
20g.44651940C>ACA2652992704ADAc.-159G>T (n.-159G>T)
n.283G>T
c.96+160G>T (n.96+160G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.294G>T
n.175G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
 gnomAD v4
20g.44651941T>CCA2652992706ADAc.-160A>G (n.-160A>G)
n.282A>G
c.96+159A>G (n.96+159A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.293A>G
n.174A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
 gnomAD v4
20g.44651941T>GCA2652992707ADAc.-160A>C (n.-160A>C)
n.282A>C
c.96+159A>C (n.96+159A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.293A>C
n.174A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
 gnomAD v4
20g.44651942delCA2652992705ADAc.-160del (n.-160del)
n.282del
c.96+159del (n.96+159del)
c.-157del (n.-157del)
n.293del
n.174del
c.-296del (n.-296del)
 gnomAD v4
20g.44651942T>CCA2652992708ADAc.-161A>G (n.-161A>G)
n.281A>G
c.96+158A>G (n.96+158A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.292A>G
n.173A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
 gnomAD v4
20g.44651942T=CA2365869172ADAc.-161A= (n.-161A=)
n.281A=
c.96+158A= (n.96+158A=)
c.-158A= (n.-158A=)
n.292A=
n.173A=
c.-297A= (n.-297A=)
20g.44651943C>ACA2652992710ADAc.-162G>T (n.-162G>T)
n.280G>T
c.96+157G>T (n.96+157G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.291G>T
n.172G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
 gnomAD v4
20g.44651943C=CA2365869175ADAc.-162G= (n.-162G=)
n.280G=
c.96+157G= (n.96+157G=)
c.-159G= (n.-159G=)
n.291G=
n.172G=
c.-298G= (n.-298G=)
20g.44651943C>TCA2365869174ADAc.-162G>A (n.-162G>A)
n.280G>A
c.96+157G>A (n.96+157G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.291G>A
n.172G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651948dupCA2365869173ADAc.-162dup (n.-162dup)
n.280dup
c.96+157dup (n.96+157dup)
c.-159dup (n.-159dup)
n.291dup
n.172dup
c.-298dup (n.-298dup)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651948delCA2652992709ADAc.-162del (n.-162del)
n.280del
c.96+157del (n.96+157del)
c.-159del (n.-159del)
n.291del
n.172del
c.-298del (n.-298del)
 gnomAD v4
20g.44651944C>ACA2652992711ADAc.-163G>T (n.-163G>T)
n.279G>T
c.96+156G>T (n.96+156G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.290G>T
n.171G>T
c.-299G>T (n.-299G>T)
 gnomAD v4
20g.44651944C=CA2365869176ADAc.-163G= (n.-163G=)
n.279G=
c.96+156G= (n.96+156G=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.290G=
n.171G=
c.-299G= (n.-299G=)
20g.44651944C>TCA2365869177ADAc.-163G>A (n.-163G>A)
n.279G>A
c.96+156G>A (n.96+156G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.290G>A
n.171G>A
c.-299G>A (n.-299G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651945C>ACA315457382ADAc.-164G>T (n.-164G>T)
n.278G>T
c.96+155G>T (n.96+155G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.289G>T
n.170G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651945C=CA2365869178ADAc.-164G= (n.-164G=)
n.278G=
c.96+155G= (n.96+155G=)
c.-161G= (n.-161G=)
n.289G=
n.170G=
c.-300G= (n.-300G=)
20g.44651946C>ACA2652992712ADAc.-165G>T (n.-165G>T)
n.277G>T
c.96+154G>T (n.96+154G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.288G>T
n.169G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
 gnomAD v4
20g.44651947C>ACA315457386ADAc.-166G>T (n.-166G>T)
n.276G>T
c.96+153G>T (n.96+153G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.287G>T
n.168G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651947C=CA2365869179ADAc.-166G= (n.-166G=)
n.276G=
c.96+153G= (n.96+153G=)
c.-163G= (n.-163G=)
n.287G=
n.168G=
c.-302G= (n.-302G=)
20g.44651947C>GCA315457394ADAc.-166G>C (n.-166G>C)
n.276G>C
c.96+153G>C (n.96+153G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.287G>C
n.168G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651947C>TCA2652992713ADAc.-166G>A (n.-166G>A)
n.276G>A
c.96+153G>A (n.96+153G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.287G>A
n.168G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
 gnomAD v4
20g.44651948C>ACA2652992714ADAc.-167G>T (n.-167G>T)
n.275G>T
c.96+152G>T (n.96+152G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.286G>T
n.167G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
 gnomAD v4
20g.44651948C=CA2365869180ADAc.-167G= (n.-167G=)
n.275G=
c.96+152G= (n.96+152G=)
c.-164G= (n.-164G=)
n.286G=
n.167G=
c.-303G= (n.-303G=)
20g.44651948C>TCA2365869181ADAc.-167G>A (n.-167G>A)
n.275G>A
c.96+152G>A (n.96+152G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.286G>A
n.167G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651949G>ACA2652992715ADAc.-168C>T (n.-168C>T)
n.274C>T
c.96+151C>T (n.96+151C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.285C>T
n.166C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
 gnomAD v4
20g.44651949G>CCA2816478429ADAc.-168C>G (n.-168C>G)
n.274C>G
c.96+151C>G (n.96+151C>G)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.285C>G
n.166C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
20g.44651949G>TCA2652992716ADAc.-168C>A (n.-168C>A)
n.274C>A
c.96+151C>A (n.96+151C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.285C>A
n.166C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
 gnomAD v4
20g.44651950G>ACA635985523ADAc.-169C>T (n.-169C>T)
n.273C>T
c.96+150C>T (n.96+150C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.284C>T
n.165C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651950G=CA2365869182ADAc.-169C= (n.-169C=)
n.273C=
c.96+150C= (n.96+150C=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.284C=
n.165C=
c.-305C= (n.-305C=)
20g.44651950G>TCA2652992717ADAc.-169C>A (n.-169C>A)
n.273C>A
c.96+150C>A (n.96+150C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.284C>A
n.165C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
 gnomAD v4
20g.44651951C>ACA315457397ADAc.-170G>T (n.-170G>T)
n.272G>T
c.96+149G>T (n.96+149G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.283G>T
n.164G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651951C=CA2365869183ADAc.-170G= (n.-170G=)
n.272G=
c.96+149G= (n.96+149G=)
c.-167G= (n.-167G=)
n.283G=
n.164G=
c.-306G= (n.-306G=)
20g.44651951C>TCA2652992718ADAc.-170G>A (n.-170G>A)
n.272G>A
c.96+149G>A (n.96+149G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.283G>A
n.164G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
 gnomAD v4
20g.44651952T>CCA315457399ADAc.-171A>G (n.-171A>G)
n.271A>G
c.96+148A>G (n.96+148A>G)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.282A>G
n.163A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651952T=CA2365869184ADAc.-171A= (n.-171A=)
n.271A=
c.96+148A= (n.96+148A=)
c.-168A= (n.-168A=)
n.282A=
n.163A=
c.-307A= (n.-307A=)
20g.44651954delCA2652992719ADAc.-172del (n.-172del)
n.270del
c.96+147del (n.96+147del)
c.-169del (n.-169del)
n.281del
n.162del
c.-308del (n.-308del)
 gnomAD v4
20g.44651954C>ACA2652992720ADAc.-173G>T (n.-173G>T)
n.269G>T
c.96+146G>T (n.96+146G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.280G>T
n.161G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
 gnomAD v4
20g.44651954C>TCA2652992721ADAc.-173G>A (n.-173G>A)
n.269G>A
c.96+146G>A (n.96+146G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.280G>A
n.161G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
 gnomAD v4
20g.44651955T>ACA2652992722ADAc.-174A>T (n.-174A>T)
n.268A>T
c.96+145A>T (n.96+145A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.279A>T
n.160A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
 gnomAD v4
20g.44651955T>CCA2652992723ADAc.-174A>G (n.-174A>G)
n.268A>G
c.96+145A>G (n.96+145A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.279A>G
n.160A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
 gnomAD v4
20g.44651956C>ACA2652992724ADAc.-175G>T (n.-175G>T)
n.267G>T
c.96+144G>T (n.96+144G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.278G>T
n.159G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
 gnomAD v4
20g.44651956C>GCA2652992725ADAc.-175G>C (n.-175G>C)
n.267G>C
c.96+144G>C (n.96+144G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.278G>C
n.159G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
 gnomAD v4
20g.44651957C>ACA2652992726ADAc.-176G>T (n.-176G>T)
n.266G>T
c.96+143G>T (n.96+143G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.277G>T
n.158G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
 gnomAD v4
20g.44651957C>TCA2652992727ADAc.-176G>A (n.-176G>A)
n.266G>A
c.96+143G>A (n.96+143G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.277G>A
n.158G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
 gnomAD v4
20g.44651958A=CA2365869185ADAc.-177T= (n.-177T=)
n.265T=
c.96+142T= (n.96+142T=)
c.-174T= (n.-174T=)
n.276T=
n.157T=
c.-313T= (n.-313T=)
20g.44651958A>GCA2365869186ADAc.-177T>C (n.-177T>C)
n.265T>C
c.96+142T>C (n.96+142T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
n.276T>C
n.157T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651959G>ACA2652992728ADAc.-178C>T (n.-178C>T)
n.264C>T
c.96+141C>T (n.96+141C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.275C>T
n.156C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
 gnomAD v4
20g.44651960C>ACA2652992729ADAc.-179G>T (n.-179G>T)
n.263G>T
c.96+140G>T (n.96+140G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.274G>T
n.155G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
 gnomAD v4
20g.44651960C=CA2365869187ADAc.-179G= (n.-179G=)
n.263G=
c.96+140G= (n.96+140G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.274G=
n.155G=
c.-315G= (n.-315G=)
20g.44651960C>GCA315457416ADAc.-179G>C (n.-179G>C)
n.263G>C
c.96+140G>C (n.96+140G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.274G>C
n.155G>C
c.-315G>C (n.-315G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651960C>TCA2652992730ADAc.-179G>A (n.-179G>A)
n.263G>A
c.96+140G>A (n.96+140G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.274G>A
n.155G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
 gnomAD v4
20g.44651962A=CA2365869188ADAc.-181T= (n.-181T=)
n.261T=
c.96+138T= (n.96+138T=)
c.-178T= (n.-178T=)
n.272T=
n.153T=
c.-317T= (n.-317T=)
20g.44651962A>GCA315457423ADAc.-181T>C (n.-181T>C)
n.261T>C
c.96+138T>C (n.96+138T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.272T>C
n.153T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651963C>ACA2652992731ADAc.-182G>T (n.-182G>T)
n.260G>T
c.96+137G>T (n.96+137G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.271G>T
n.152G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
 gnomAD v4
20g.44651966T>CCA2652992732ADAc.-185A>G (n.-185A>G)
n.257A>G
c.96+134A>G (n.96+134A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.268A>G
n.149A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
 gnomAD v4
20g.44651966T>GCA2652992733ADAc.-185A>C (n.-185A>C)
n.257A>C
c.96+134A>C (n.96+134A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.268A>C
n.149A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
 gnomAD v4
20g.44651967C>ACA744696956ADAc.-186G>T (n.-186G>T)
n.256G>T
c.96+133G>T (n.96+133G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.267G>T
n.148G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651967C=CA2365869189ADAc.-186G= (n.-186G=)
n.256G=
c.96+133G= (n.96+133G=)
c.-183G= (n.-183G=)
n.267G=
n.148G=
c.-322G= (n.-322G=)
20g.44651967C>GCA315457426ADAc.-186G>C (n.-186G>C)
n.256G>C
c.96+133G>C (n.96+133G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.267G>C
n.148G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651967C>TCA2652992734ADAc.-186G>A (n.-186G>A)
n.256G>A
c.96+133G>A (n.96+133G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.267G>A
n.148G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
 gnomAD v4
20g.44651968A=CA2365869190ADAc.-187T= (n.-187T=)
n.255T=
c.96+132T= (n.96+132T=)
c.-184T= (n.-184T=)
n.266T=
n.147T=
c.-323T= (n.-323T=)
20g.44651968A>CCA2652992735ADAc.-187T>G (n.-187T>G)
n.255T>G
c.96+132T>G (n.96+132T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.266T>G
n.147T>G
c.-323T>G (n.-323T>G)
 gnomAD v4
20g.44651968A>GCA2365869191ADAc.-187T>C (n.-187T>C)
n.255T>C
c.96+132T>C (n.96+132T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.266T>C
n.147T>C
c.-323T>C (n.-323T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651969A>CCA2652992736ADAc.-188T>G (n.-188T>G)
n.254T>G
c.96+131T>G (n.96+131T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.265T>G
n.146T>G
c.-324T>G (n.-324T>G)
 gnomAD v4
20g.44651971C>ACA2652992738ADAc.-190G>T (n.-190G>T)
n.252G>T
c.96+129G>T (n.96+129G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.263G>T
n.144G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
 gnomAD v4
20g.44651971C>TCA2652992737ADAc.-190G>A (n.-190G>A)
n.252G>A
c.96+129G>A (n.96+129G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.263G>A
n.144G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
 gnomAD v4
20g.44651972G>ACA2652992740ADAc.-191C>T (n.-191C>T)
n.251C>T
c.96+128C>T (n.96+128C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.262C>T
n.143C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
 gnomAD v4
20g.44651972G>TCA2652992739ADAc.-191C>A (n.-191C>A)
n.251C>A
c.96+128C>A (n.96+128C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.262C>A
n.143C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
 gnomAD v4
20g.44651973T>CCA2652992741ADAc.-192A>G (n.-192A>G)
n.250A>G
c.96+127A>G (n.96+127A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.261A>G
n.142A>G
c.-328A>G (n.-328A>G)
 gnomAD v4
20g.44651974C>ACA2652992742ADAc.-193G>T (n.-193G>T)
n.249G>T
c.96+126G>T (n.96+126G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.260G>T
n.141G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
 gnomAD v4
20g.44651974C>TCA2652992743ADAc.-193G>A (n.-193G>A)
n.249G>A
c.96+126G>A (n.96+126G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.260G>A
n.141G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
 gnomAD v4
20g.44651975C>ACA2652992744ADAc.-194G>T (n.-194G>T)
n.248G>T
c.96+125G>T (n.96+125G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.259G>T
n.140G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
 gnomAD v4
20g.44651975C>TCA2816478432ADAc.-194G>A (n.-194G>A)
n.248G>A
c.96+125G>A (n.96+125G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.259G>A
n.140G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
20g.44651976C=CA2365869192ADAc.-195G= (n.-195G=)
n.247G=
c.96+124G= (n.96+124G=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.258G=
n.139G=
c.-331G= (n.-331G=)
20g.44651976C>GCA315457430ADAc.-195G>C (n.-195G>C)
n.247G>C
c.96+124G>C (n.96+124G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.258G>C
n.139G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651976C>TCA2365869193ADAc.-195G>A (n.-195G>A)
n.247G>A
c.96+124G>A (n.96+124G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.258G>A
n.139G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
 dbSNP
20g.44651977C=CA2365869194ADAc.-196G= (n.-196G=)
n.246G=
c.96+123G= (n.96+123G=)
c.-193G= (n.-193G=)
n.257G=
n.138G=
c.-332G= (n.-332G=)
20g.44651977C>GCA635985524ADAc.-196G>C (n.-196G>C)
n.246G>C
c.96+123G>C (n.96+123G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.257G>C
n.138G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651977C>TCA315457438ADAc.-196G>A (n.-196G>A)
n.246G>A
c.96+123G>A (n.96+123G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.257G>A
n.138G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651978C>ACA2365869196ADAc.-197G>T (n.-197G>T)
n.245G>T
c.96+122G>T (n.96+122G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.256G>T
n.137G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
 dbSNP
20g.44651978C=CA2365869195ADAc.-197G= (n.-197G=)
n.245G=
c.96+122G= (n.96+122G=)
c.-194G= (n.-194G=)
n.256G=
n.137G=
c.-333G= (n.-333G=)

Number of alleles fetched