Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44649961_44653216delCA2580098180 ClinVar
20g.44651763_44651810delCA1017848951ADAc.-121+108_-121+155del (n.-121+108_-121+155del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
20g.44651796C>ACA2652992527ADAc.-121+106G>T (n.-121+106G>T)
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 gnomAD v4
20g.44651796C>GCA2652992528ADAc.-121+106G>C (n.-121+106G>C)
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 gnomAD v4
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n.332+106G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.44651797C=CA2365869076ADAc.-121+105G= (n.-121+105G=)
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20g.44651797C>GCA744696854ADAc.-121+105G>C (n.-121+105G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
20g.44651797C>TCA2652992530ADAc.-121+105G>A (n.-121+105G>A)
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 gnomAD v4
20g.44651798G>ACA2652992531ADAc.-121+104C>T (n.-121+104C>T)
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 gnomAD v4
20g.44651798G>CCA744696873ADAc.-121+104C>G (n.-121+104C>G)
n.321+104C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.321+104C>A
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n.332+104C>A
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 gnomAD v4
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n.321+103G>T
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 gnomAD v4
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n.321+103G>C
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n.332+103G>C
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 gnomAD v4
20g.44651799C>TCA2652992535ADAc.-121+103G>A (n.-121+103G>A)
n.321+103G>A
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n.332+103G>A
n.213+103G>A
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 gnomAD v4
20g.44651800C>GCA2652992536ADAc.-121+102G>C (n.-121+102G>C)
n.321+102G>C
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n.332+102G>C
n.213+102G>C
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 gnomAD v4
20g.44651801C=CA2365869078ADAc.-121+101G= (n.-121+101G=)
n.321+101G=
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20g.44651801C>GCA2365869079ADAc.-121+101G>C (n.-121+101G>C)
n.321+101G>C
c.96+299G>C (n.96+299G>C)
c.-118+101G>C (n.-118+101G>C)
n.332+101G>C
n.213+101G>C
c.-257+101G>C (n.-257+101G>C)
 dbSNP
20g.44651801C>TCA2593181198ADAc.-121+101G>A (n.-121+101G>A)
n.321+101G>A
c.96+299G>A (n.96+299G>A)
c.-118+101G>A (n.-118+101G>A)
n.332+101G>A
n.213+101G>A
c.-257+101G>A (n.-257+101G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651802C>ACA2365869081ADAc.-121+100G>T (n.-121+100G>T)
n.321+100G>T
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n.332+100G>T
n.213+100G>T
c.-257+100G>T (n.-257+100G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651802C=CA2365869080ADAc.-121+100G= (n.-121+100G=)
n.321+100G=
c.96+298G= (n.96+298G=)
c.-118+100G= (n.-118+100G=)
n.332+100G=
n.213+100G=
c.-257+100G= (n.-257+100G=)
20g.44651802C>TCA744696879ADAc.-121+100G>A (n.-121+100G>A)
n.321+100G>A
c.96+298G>A (n.96+298G>A)
c.-118+100G>A (n.-118+100G>A)
n.332+100G>A
n.213+100G>A
c.-257+100G>A (n.-257+100G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651803G>ACA2365869083ADAc.-121+99C>T (n.-121+99C>T)
n.321+99C>T
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n.332+99C>T
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 dbSNP gnomAD v4
20g.44651803G>CCA2652992538ADAc.-121+99C>G (n.-121+99C>G)
n.321+99C>G
c.96+297C>G (n.96+297C>G)
c.-118+99C>G (n.-118+99C>G)
n.332+99C>G
n.213+99C>G
c.-257+99C>G (n.-257+99C>G)
 gnomAD v4
20g.44651803G=CA2365869082ADAc.-121+99C= (n.-121+99C=)
n.321+99C=
c.96+297C= (n.96+297C=)
c.-118+99C= (n.-118+99C=)
n.332+99C=
n.213+99C=
c.-257+99C= (n.-257+99C=)
20g.44651803G>TCA2652992537ADAc.-121+99C>A (n.-121+99C>A)
n.321+99C>A
c.96+297C>A (n.96+297C>A)
c.-118+99C>A (n.-118+99C>A)
n.332+99C>A
n.213+99C>A
c.-257+99C>A (n.-257+99C>A)
 gnomAD v4
20g.44651804C>ACA2816478416ADAc.-121+98G>T (n.-121+98G>T)
n.321+98G>T
c.96+296G>T (n.96+296G>T)
c.-118+98G>T (n.-118+98G>T)
n.332+98G>T
n.213+98G>T
c.-257+98G>T (n.-257+98G>T)
20g.44651804C>GCA2652992539ADAc.-121+98G>C (n.-121+98G>C)
n.321+98G>C
c.96+296G>C (n.96+296G>C)
c.-118+98G>C (n.-118+98G>C)
n.332+98G>C
n.213+98G>C
c.-257+98G>C (n.-257+98G>C)
 gnomAD v4
20g.44651804C>TCA2652992540ADAc.-121+98G>A (n.-121+98G>A)
n.321+98G>A
c.96+296G>A (n.96+296G>A)
c.-118+98G>A (n.-118+98G>A)
n.332+98G>A
n.213+98G>A
c.-257+98G>A (n.-257+98G>A)
 gnomAD v4
20g.44651805C>ACA2652992541ADAc.-121+97G>T (n.-121+97G>T)
n.321+97G>T
c.96+295G>T (n.96+295G>T)
c.-118+97G>T (n.-118+97G>T)
n.332+97G>T
n.213+97G>T
c.-257+97G>T (n.-257+97G>T)
 gnomAD v4
20g.44651805C=CA2365869084ADAc.-121+97G= (n.-121+97G=)
n.321+97G=
c.96+295G= (n.96+295G=)
c.-118+97G= (n.-118+97G=)
n.332+97G=
n.213+97G=
c.-257+97G= (n.-257+97G=)
20g.44651805C>GCA315457327ADAc.-121+97G>C (n.-121+97G>C)
n.321+97G>C
c.96+295G>C (n.96+295G>C)
c.-118+97G>C (n.-118+97G>C)
n.332+97G>C
n.213+97G>C
c.-257+97G>C (n.-257+97G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651805C>TCA2652992542ADAc.-121+97G>A (n.-121+97G>A)
n.321+97G>A
c.96+295G>A (n.96+295G>A)
c.-118+97G>A (n.-118+97G>A)
n.332+97G>A
n.213+97G>A
c.-257+97G>A (n.-257+97G>A)
 gnomAD v4
20g.44651806C>ACA2652992543ADAc.-121+96G>T (n.-121+96G>T)
n.321+96G>T
c.96+294G>T (n.96+294G>T)
c.-118+96G>T (n.-118+96G>T)
n.332+96G>T
n.213+96G>T
c.-257+96G>T (n.-257+96G>T)
 gnomAD v4
20g.44651806C=CA2365869085ADAc.-121+96G= (n.-121+96G=)
n.321+96G=
c.96+294G= (n.96+294G=)
c.-118+96G= (n.-118+96G=)
n.332+96G=
n.213+96G=
c.-257+96G= (n.-257+96G=)
20g.44651806C>TCA2365869086ADAc.-121+96G>A (n.-121+96G>A)
n.321+96G>A
c.96+294G>A (n.96+294G>A)
c.-118+96G>A (n.-118+96G>A)
n.332+96G>A
n.213+96G>A
c.-257+96G>A (n.-257+96G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651807G>ACA2365869087ADAc.-121+95C>T (n.-121+95C>T)
n.321+95C>T
c.96+293C>T (n.96+293C>T)
c.-118+95C>T (n.-118+95C>T)
n.332+95C>T
n.213+95C>T
c.-257+95C>T (n.-257+95C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651807G>CCA315457329ADAc.-121+95C>G (n.-121+95C>G)
n.321+95C>G
c.96+293C>G (n.96+293C>G)
c.-118+95C>G (n.-118+95C>G)
n.332+95C>G
n.213+95C>G
c.-257+95C>G (n.-257+95C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651807G=CA2365869088ADAc.-121+95C= (n.-121+95C=)
n.321+95C=
c.96+293C= (n.96+293C=)
c.-118+95C= (n.-118+95C=)
n.332+95C=
n.213+95C=
c.-257+95C= (n.-257+95C=)
20g.44651807G>TCA2652992544ADAc.-121+95C>A (n.-121+95C>A)
n.321+95C>A
c.96+293C>A (n.96+293C>A)
c.-118+95C>A (n.-118+95C>A)
n.332+95C>A
n.213+95C>A
c.-257+95C>A (n.-257+95C>A)
 gnomAD v4
20g.44651809C>ACA2365869090ADAc.-121+93G>T (n.-121+93G>T)
n.321+93G>T
c.96+291G>T (n.96+291G>T)
c.-118+93G>T (n.-118+93G>T)
n.332+93G>T
n.213+93G>T
c.-257+93G>T (n.-257+93G>T)
 dbSNP
20g.44651809C=CA2365869089ADAc.-121+93G= (n.-121+93G=)
n.321+93G=
c.96+291G= (n.96+291G=)
c.-118+93G= (n.-118+93G=)
n.332+93G=
n.213+93G=
c.-257+93G= (n.-257+93G=)
20g.44651809C>TCA2652992545ADAc.-121+93G>A (n.-121+93G>A)
n.321+93G>A
c.96+291G>A (n.96+291G>A)
c.-118+93G>A (n.-118+93G>A)
n.332+93G>A
n.213+93G>A
c.-257+93G>A (n.-257+93G>A)
 gnomAD v4
20g.44651810G>ACA2652992546ADAc.-121+92C>T (n.-121+92C>T)
n.321+92C>T
c.96+290C>T (n.96+290C>T)
c.-118+92C>T (n.-118+92C>T)
n.332+92C>T
n.213+92C>T
c.-257+92C>T (n.-257+92C>T)
 gnomAD v4
20g.44651810G>CCA315457331ADAc.-121+92C>G (n.-121+92C>G)
n.321+92C>G
c.96+290C>G (n.96+290C>G)
c.-118+92C>G (n.-118+92C>G)
n.332+92C>G
n.213+92C>G
c.-257+92C>G (n.-257+92C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651810G=CA2365869091ADAc.-121+92C= (n.-121+92C=)
n.321+92C=
c.96+290C= (n.96+290C=)
c.-118+92C= (n.-118+92C=)
n.332+92C=
n.213+92C=
c.-257+92C= (n.-257+92C=)
20g.44651810G>TCA2652992547ADAc.-121+92C>A (n.-121+92C>A)
n.321+92C>A
c.96+290C>A (n.96+290C>A)
c.-118+92C>A (n.-118+92C>A)
n.332+92C>A
n.213+92C>A
c.-257+92C>A (n.-257+92C>A)
 gnomAD v4
20g.44651811G>ACA2652992548ADAc.-121+91C>T (n.-121+91C>T)
n.321+91C>T
c.96+289C>T (n.96+289C>T)
c.-118+91C>T (n.-118+91C>T)
n.332+91C>T
n.213+91C>T
c.-257+91C>T (n.-257+91C>T)
 gnomAD v4
20g.44651811G=CA2365869092ADAc.-121+91C= (n.-121+91C=)
n.321+91C=
c.96+289C= (n.96+289C=)
c.-118+91C= (n.-118+91C=)
n.332+91C=
n.213+91C=
c.-257+91C= (n.-257+91C=)
20g.44651811G>TCA315457333ADAc.-121+91C>A (n.-121+91C>A)
n.321+91C>A
c.96+289C>A (n.96+289C>A)
c.-118+91C>A (n.-118+91C>A)
n.332+91C>A
n.213+91C>A
c.-257+91C>A (n.-257+91C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651812C>ACA2652992549ADAc.-121+90G>T (n.-121+90G>T)
n.321+90G>T
c.96+288G>T (n.96+288G>T)
c.-118+90G>T (n.-118+90G>T)
n.332+90G>T
n.213+90G>T
c.-257+90G>T (n.-257+90G>T)
 gnomAD v4
20g.44651812C>TCA2652992550ADAc.-121+90G>A (n.-121+90G>A)
n.321+90G>A
c.96+288G>A (n.96+288G>A)
c.-118+90G>A (n.-118+90G>A)
n.332+90G>A
n.213+90G>A
c.-257+90G>A (n.-257+90G>A)
 gnomAD v4
20g.44651814T>ACA2652992551ADAc.-121+88A>T (n.-121+88A>T)
n.321+88A>T
c.96+286A>T (n.96+286A>T)
c.-118+88A>T (n.-118+88A>T)
n.332+88A>T
n.213+88A>T
c.-257+88A>T (n.-257+88A>T)
 gnomAD v4
20g.44651814T>CCA2365869094ADAc.-121+88A>G (n.-121+88A>G)
n.321+88A>G
c.96+286A>G (n.96+286A>G)
c.-118+88A>G (n.-118+88A>G)
n.332+88A>G
n.213+88A>G
c.-257+88A>G (n.-257+88A>G)
 dbSNP
20g.44651814T>GCA744696885ADAc.-121+88A>C (n.-121+88A>C)
n.321+88A>C
c.96+286A>C (n.96+286A>C)
c.-118+88A>C (n.-118+88A>C)
n.332+88A>C
n.213+88A>C
c.-257+88A>C (n.-257+88A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651814T=CA2365869093ADAc.-121+88A= (n.-121+88A=)
n.321+88A=
c.96+286A= (n.96+286A=)
c.-118+88A= (n.-118+88A=)
n.332+88A=
n.213+88A=
c.-257+88A= (n.-257+88A=)
20g.44651815G>ACA2652992552ADAc.-121+87C>T (n.-121+87C>T)
n.321+87C>T
c.96+285C>T (n.96+285C>T)
c.-118+87C>T (n.-118+87C>T)
n.332+87C>T
n.213+87C>T
c.-257+87C>T (n.-257+87C>T)
 gnomAD v4
20g.44651815G>TCA2652992553ADAc.-121+87C>A (n.-121+87C>A)
n.321+87C>A
c.96+285C>A (n.96+285C>A)
c.-118+87C>A (n.-118+87C>A)
n.332+87C>A
n.213+87C>A
c.-257+87C>A (n.-257+87C>A)
 gnomAD v4
20g.44651816G>ACA635985506ADAc.-121+86C>T (n.-121+86C>T)
n.321+86C>T
c.96+284C>T (n.96+284C>T)
c.-118+86C>T (n.-118+86C>T)
n.332+86C>T
n.213+86C>T
c.-257+86C>T (n.-257+86C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651816G=CA2365869095ADAc.-121+86C= (n.-121+86C=)
n.321+86C=
c.96+284C= (n.96+284C=)
c.-118+86C= (n.-118+86C=)
n.332+86C=
n.213+86C=
c.-257+86C= (n.-257+86C=)
20g.44651816G>TCA2652992554ADAc.-121+86C>A (n.-121+86C>A)
n.321+86C>A
c.96+284C>A (n.96+284C>A)
c.-118+86C>A (n.-118+86C>A)
n.332+86C>A
n.213+86C>A
c.-257+86C>A (n.-257+86C>A)
 gnomAD v4
20g.44651817A>GCA2652992555ADAc.-121+85T>C (n.-121+85T>C)
n.321+85T>C
c.96+283T>C (n.96+283T>C)
c.-118+85T>C (n.-118+85T>C)
n.332+85T>C
n.213+85T>C
c.-257+85T>C (n.-257+85T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651818T>ACA2652992556ADAc.-121+84A>T (n.-121+84A>T)
n.321+84A>T
c.96+282A>T (n.96+282A>T)
c.-118+84A>T (n.-118+84A>T)
n.332+84A>T
n.213+84A>T
c.-257+84A>T (n.-257+84A>T)
 gnomAD v4
20g.44651818T>GCA2365869097ADAc.-121+84A>C (n.-121+84A>C)
n.321+84A>C
c.96+282A>C (n.96+282A>C)
c.-118+84A>C (n.-118+84A>C)
n.332+84A>C
n.213+84A>C
c.-257+84A>C (n.-257+84A>C)
 dbSNP
20g.44651818T=CA2365869096ADAc.-121+84A= (n.-121+84A=)
n.321+84A=
c.96+282A= (n.96+282A=)
c.-118+84A= (n.-118+84A=)
n.332+84A=
n.213+84A=
c.-257+84A= (n.-257+84A=)
20g.44651819C>ACA2652992557ADAc.-121+83G>T (n.-121+83G>T)
n.321+83G>T
c.96+281G>T (n.96+281G>T)
c.-118+83G>T (n.-118+83G>T)
n.332+83G>T
n.213+83G>T
c.-257+83G>T (n.-257+83G>T)
 gnomAD v4
20g.44651819C=CA2365869098ADAc.-121+83G= (n.-121+83G=)
n.321+83G=
c.96+281G= (n.96+281G=)
c.-118+83G= (n.-118+83G=)
n.332+83G=
n.213+83G=
c.-257+83G= (n.-257+83G=)
20g.44651819C>TCA2365869099ADAc.-121+83G>A (n.-121+83G>A)
n.321+83G>A
c.96+281G>A (n.96+281G>A)
c.-118+83G>A (n.-118+83G>A)
n.332+83G>A
n.213+83G>A
c.-257+83G>A (n.-257+83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651820G>ACA2652992558ADAc.-121+82C>T (n.-121+82C>T)
n.321+82C>T
c.96+280C>T (n.96+280C>T)
c.-118+82C>T (n.-118+82C>T)
n.332+82C>T
n.213+82C>T
c.-257+82C>T (n.-257+82C>T)
 gnomAD v4
20g.44651820G>TCA2652992559ADAc.-121+82C>A (n.-121+82C>A)
n.321+82C>A
c.96+280C>A (n.96+280C>A)
c.-118+82C>A (n.-118+82C>A)
n.332+82C>A
n.213+82C>A
c.-257+82C>A (n.-257+82C>A)
 gnomAD v4
20g.44651821C>ACA2365869101ADAc.-121+81G>T (n.-121+81G>T)
n.321+81G>T
c.96+279G>T (n.96+279G>T)
c.-118+81G>T (n.-118+81G>T)
n.332+81G>T
n.213+81G>T
c.-257+81G>T (n.-257+81G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651821C=CA2365869100ADAc.-121+81G= (n.-121+81G=)
n.321+81G=
c.96+279G= (n.96+279G=)
c.-118+81G= (n.-118+81G=)
n.332+81G=
n.213+81G=
c.-257+81G= (n.-257+81G=)
20g.44651821C>TCA1017848989ADAc.-121+81G>A (n.-121+81G>A)
n.321+81G>A
c.96+279G>A (n.96+279G>A)
c.-118+81G>A (n.-118+81G>A)
n.332+81G>A
n.213+81G>A
c.-257+81G>A (n.-257+81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651822G>ACA2652992560ADAc.-121+80C>T (n.-121+80C>T)
n.321+80C>T
c.96+278C>T (n.96+278C>T)
c.-118+80C>T (n.-118+80C>T)
n.332+80C>T
n.213+80C>T
c.-257+80C>T (n.-257+80C>T)
 gnomAD v4
20g.44651822G>TCA2652992561ADAc.-121+80C>A (n.-121+80C>A)
n.321+80C>A
c.96+278C>A (n.96+278C>A)
c.-118+80C>A (n.-118+80C>A)
n.332+80C>A
n.213+80C>A
c.-257+80C>A (n.-257+80C>A)
 gnomAD v4
20g.44651823C>ACA2652992563ADAc.-121+79G>T (n.-121+79G>T)
n.321+79G>T
c.96+277G>T (n.96+277G>T)
c.-118+79G>T (n.-118+79G>T)
n.332+79G>T
n.213+79G>T
c.-257+79G>T (n.-257+79G>T)
 gnomAD v4
20g.44651823C>TCA2652992562ADAc.-121+79G>A (n.-121+79G>A)
n.321+79G>A
c.96+277G>A (n.96+277G>A)
c.-118+79G>A (n.-118+79G>A)
n.332+79G>A
n.213+79G>A
c.-257+79G>A (n.-257+79G>A)
 gnomAD v4
20g.44651824A=CA2365869102ADAc.-121+78T= (n.-121+78T=)
n.321+78T=
c.96+276T= (n.96+276T=)
c.-118+78T= (n.-118+78T=)
n.332+78T=
n.213+78T=
c.-257+78T= (n.-257+78T=)
20g.44651824A>GCA2365869103ADAc.-121+78T>C (n.-121+78T>C)
n.321+78T>C
c.96+276T>C (n.96+276T>C)
c.-118+78T>C (n.-118+78T>C)
n.332+78T>C
n.213+78T>C
c.-257+78T>C (n.-257+78T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651824A>TCA2652992564ADAc.-121+78T>A (n.-121+78T>A)
n.321+78T>A
c.96+276T>A (n.96+276T>A)
c.-118+78T>A (n.-118+78T>A)
n.332+78T>A
n.213+78T>A
c.-257+78T>A (n.-257+78T>A)
 gnomAD v4
20g.44651826T>CCA2652992565ADAc.-121+76A>G (n.-121+76A>G)
n.321+76A>G
c.96+274A>G (n.96+274A>G)
c.-118+76A>G (n.-118+76A>G)
n.332+76A>G
n.213+76A>G
c.-257+76A>G (n.-257+76A>G)
 gnomAD v4
20g.44651826T>GCA2652992566ADAc.-121+76A>C (n.-121+76A>C)
n.321+76A>C
c.96+274A>C (n.96+274A>C)
c.-118+76A>C (n.-118+76A>C)
n.332+76A>C
n.213+76A>C
c.-257+76A>C (n.-257+76A>C)
 gnomAD v4
20g.44651827T>CCA744696887ADAc.-121+75A>G (n.-121+75A>G)
n.321+75A>G
c.96+273A>G (n.96+273A>G)
c.-118+75A>G (n.-118+75A>G)
n.332+75A>G
n.213+75A>G
c.-257+75A>G (n.-257+75A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651827T=CA2365869104ADAc.-121+75A= (n.-121+75A=)
n.321+75A=
c.96+273A= (n.96+273A=)
c.-118+75A= (n.-118+75A=)
n.332+75A=
n.213+75A=
c.-257+75A= (n.-257+75A=)
20g.44651828C>ACA2652992567ADAc.-121+74G>T (n.-121+74G>T)
n.321+74G>T
c.96+272G>T (n.96+272G>T)
c.-118+74G>T (n.-118+74G>T)
n.332+74G>T
n.213+74G>T
c.-257+74G>T (n.-257+74G>T)
 gnomAD v4
20g.44651829C>ACA2652992568ADAc.-121+73G>T (n.-121+73G>T)
n.321+73G>T
c.96+271G>T (n.96+271G>T)
c.-118+73G>T (n.-118+73G>T)
n.332+73G>T
n.213+73G>T
c.-257+73G>T (n.-257+73G>T)
 gnomAD v4
20g.44651829C=CA2365869105ADAc.-121+73G= (n.-121+73G=)
n.321+73G=
c.96+271G= (n.96+271G=)
c.-118+73G= (n.-118+73G=)
n.332+73G=
n.213+73G=
c.-257+73G= (n.-257+73G=)
20g.44651829C>GCA2365869106ADAc.-121+73G>C (n.-121+73G>C)
n.321+73G>C
c.96+271G>C (n.96+271G>C)
c.-118+73G>C (n.-118+73G>C)
n.332+73G>C
n.213+73G>C
c.-257+73G>C (n.-257+73G>C)
 dbSNP
20g.44651829C>TCA2652992569ADAc.-121+73G>A (n.-121+73G>A)
n.321+73G>A
c.96+271G>A (n.96+271G>A)
c.-118+73G>A (n.-118+73G>A)
n.332+73G>A
n.213+73G>A
c.-257+73G>A (n.-257+73G>A)
 gnomAD v4
20g.44651830T>ACA2652992570ADAc.-121+72A>T (n.-121+72A>T)
n.321+72A>T
c.96+270A>T (n.96+270A>T)
c.-118+72A>T (n.-118+72A>T)
n.332+72A>T
n.213+72A>T
c.-257+72A>T (n.-257+72A>T)
 gnomAD v4
20g.44651830T>CCA2652992571ADAc.-121+72A>G (n.-121+72A>G)
n.321+72A>G
c.96+270A>G (n.96+270A>G)
c.-118+72A>G (n.-118+72A>G)
n.332+72A>G
n.213+72A>G
c.-257+72A>G (n.-257+72A>G)
 gnomAD v4
20g.44651830T>GCA2652992572ADAc.-121+72A>C (n.-121+72A>C)
n.321+72A>C
c.96+270A>C (n.96+270A>C)
c.-118+72A>C (n.-118+72A>C)
n.332+72A>C
n.213+72A>C
c.-257+72A>C (n.-257+72A>C)
 gnomAD v4
20g.44651831G>ACA2652992573ADAc.-121+71C>T (n.-121+71C>T)
n.321+71C>T
c.96+269C>T (n.96+269C>T)
c.-118+71C>T (n.-118+71C>T)
n.332+71C>T
n.213+71C>T
c.-257+71C>T (n.-257+71C>T)
 gnomAD v4
20g.44651831G>TCA2652992574ADAc.-121+71C>A (n.-121+71C>A)
n.321+71C>A
c.96+269C>A (n.96+269C>A)
c.-118+71C>A (n.-118+71C>A)
n.332+71C>A
n.213+71C>A
c.-257+71C>A (n.-257+71C>A)
 gnomAD v4
20g.44651832G>ACA2652992575ADAc.-121+70C>T (n.-121+70C>T)
n.321+70C>T
c.96+268C>T (n.96+268C>T)
c.-118+70C>T (n.-118+70C>T)
n.332+70C>T
n.213+70C>T
c.-257+70C>T (n.-257+70C>T)
 gnomAD v4
20g.44651832G>CCA2652992576ADAc.-121+70C>G (n.-121+70C>G)
n.321+70C>G
c.96+268C>G (n.96+268C>G)
c.-118+70C>G (n.-118+70C>G)
n.332+70C>G
n.213+70C>G
c.-257+70C>G (n.-257+70C>G)
 gnomAD v4
20g.44651833A>CCA2652992577ADAc.-121+69T>G (n.-121+69T>G)
n.321+69T>G
c.96+267T>G (n.96+267T>G)
c.-118+69T>G (n.-118+69T>G)
n.332+69T>G
n.213+69T>G
c.-257+69T>G (n.-257+69T>G)
 gnomAD v4
20g.44651833A>GCA2652992578ADAc.-121+69T>C (n.-121+69T>C)
n.321+69T>C
c.96+267T>C (n.96+267T>C)
c.-118+69T>C (n.-118+69T>C)
n.332+69T>C
n.213+69T>C
c.-257+69T>C (n.-257+69T>C)
 gnomAD v4
20g.44651834A=CA2365869107ADAc.-121+68T= (n.-121+68T=)
n.321+68T=
c.96+266T= (n.96+266T=)
c.-118+68T= (n.-118+68T=)
n.332+68T=
n.213+68T=
c.-257+68T= (n.-257+68T=)
20g.44651834A>CCA2816478417ADAc.-121+68T>G (n.-121+68T>G)
n.321+68T>G
c.96+266T>G (n.96+266T>G)
c.-118+68T>G (n.-118+68T>G)
n.332+68T>G
n.213+68T>G
c.-257+68T>G (n.-257+68T>G)
20g.44651834A>GCA2365869108ADAc.-121+68T>C (n.-121+68T>C)
n.321+68T>C
c.96+266T>C (n.96+266T>C)
c.-118+68T>C (n.-118+68T>C)
n.332+68T>C
n.213+68T>C
c.-257+68T>C (n.-257+68T>C)
 dbSNP
20g.44651835T>GCA2652992579ADAc.-121+67A>C (n.-121+67A>C)
n.321+67A>C
c.96+265A>C (n.96+265A>C)
c.-118+67A>C (n.-118+67A>C)
n.332+67A>C
n.213+67A>C
c.-257+67A>C (n.-257+67A>C)
 gnomAD v4
20g.44651836T>ACA2365869110ADAc.-121+66A>T (n.-121+66A>T)
n.321+66A>T
c.96+264A>T (n.96+264A>T)
c.-118+66A>T (n.-118+66A>T)
n.332+66A>T
n.213+66A>T
c.-257+66A>T (n.-257+66A>T)
 dbSNP
20g.44651836T>CCA2652992580ADAc.-121+66A>G (n.-121+66A>G)
n.321+66A>G
c.96+264A>G (n.96+264A>G)
c.-118+66A>G (n.-118+66A>G)
n.332+66A>G
n.213+66A>G
c.-257+66A>G (n.-257+66A>G)
 gnomAD v4
20g.44651836T=CA2365869109ADAc.-121+66A= (n.-121+66A=)
n.321+66A=
c.96+264A= (n.96+264A=)
c.-118+66A= (n.-118+66A=)
n.332+66A=
n.213+66A=
c.-257+66A= (n.-257+66A=)
20g.44651837C>ACA2652992581ADAc.-121+65G>T (n.-121+65G>T)
n.321+65G>T
c.96+263G>T (n.96+263G>T)
c.-118+65G>T (n.-118+65G>T)
n.332+65G>T
n.213+65G>T
c.-257+65G>T (n.-257+65G>T)
 gnomAD v4
20g.44651837C=CA2365869111ADAc.-121+65G= (n.-121+65G=)
n.321+65G=
c.96+263G= (n.96+263G=)
c.-118+65G= (n.-118+65G=)
n.332+65G=
n.213+65G=
c.-257+65G= (n.-257+65G=)
20g.44651837C>GCA635985509ADAc.-121+65G>C (n.-121+65G>C)
n.321+65G>C
c.96+263G>C (n.96+263G>C)
c.-118+65G>C (n.-118+65G>C)
n.332+65G>C
n.213+65G>C
c.-257+65G>C (n.-257+65G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651838T>ACA2652992582ADAc.-121+64A>T (n.-121+64A>T)
n.321+64A>T
c.96+262A>T (n.96+262A>T)
c.-118+64A>T (n.-118+64A>T)
n.332+64A>T
n.213+64A>T
c.-257+64A>T (n.-257+64A>T)
 gnomAD v4
20g.44651838T>CCA315457335ADAc.-121+64A>G (n.-121+64A>G)
n.321+64A>G
c.96+262A>G (n.96+262A>G)
c.-118+64A>G (n.-118+64A>G)
n.332+64A>G
n.213+64A>G
c.-257+64A>G (n.-257+64A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651838T=CA2365869112ADAc.-121+64A= (n.-121+64A=)
n.321+64A=
c.96+262A= (n.96+262A=)
c.-118+64A= (n.-118+64A=)
n.332+64A=
n.213+64A=
c.-257+64A= (n.-257+64A=)
20g.44651839G>ACA2520078169ADAc.-121+63C>T (n.-121+63C>T)
n.321+63C>T
c.96+261C>T (n.96+261C>T)
c.-118+63C>T (n.-118+63C>T)
n.332+63C>T
n.213+63C>T
c.-257+63C>T (n.-257+63C>T)
 gnomAD v4
20g.44651840G>ACA2652992583ADAc.-121+62C>T (n.-121+62C>T)
n.321+62C>T
c.96+260C>T (n.96+260C>T)
c.-118+62C>T (n.-118+62C>T)
n.332+62C>T
n.213+62C>T
c.-257+62C>T (n.-257+62C>T)
 gnomAD v4
20g.44651840G>TCA2652992584ADAc.-121+62C>A (n.-121+62C>A)
n.321+62C>A
c.96+260C>A (n.96+260C>A)
c.-118+62C>A (n.-118+62C>A)
n.332+62C>A
n.213+62C>A
c.-257+62C>A (n.-257+62C>A)
 gnomAD v4
20g.44651841A=CA2365869113ADAc.-121+61T= (n.-121+61T=)
n.321+61T=
c.96+259T= (n.96+259T=)
c.-118+61T= (n.-118+61T=)
n.332+61T=
n.213+61T=
c.-257+61T= (n.-257+61T=)
20g.44651841A>GCA2365869114ADAc.-121+61T>C (n.-121+61T>C)
n.321+61T>C
c.96+259T>C (n.96+259T>C)
c.-118+61T>C (n.-118+61T>C)
n.332+61T>C
n.213+61T>C
c.-257+61T>C (n.-257+61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651841_44651853dupCA2652992585ADAc.-121+49_-121+61dup (n.-121+49_-121+61dup)
n.321+49_321+61dup
c.96+247_96+259dup (n.96+247_96+259dup)
c.-118+49_-118+61dup (n.-118+49_-118+61dup)
n.332+49_332+61dup
n.213+49_213+61dup
c.-257+49_-257+61dup (n.-257+49_-257+61dup)
 gnomAD v4
20g.44651842C>ACA2652992586ADAc.-121+60G>T (n.-121+60G>T)
n.321+60G>T
c.96+258G>T (n.96+258G>T)
c.-118+60G>T (n.-118+60G>T)
n.332+60G>T
n.213+60G>T
c.-257+60G>T (n.-257+60G>T)
 gnomAD v4
20g.44651842C>TCA2652992587ADAc.-121+60G>A (n.-121+60G>A)
n.321+60G>A
c.96+258G>A (n.96+258G>A)
c.-118+60G>A (n.-118+60G>A)
n.332+60G>A
n.213+60G>A
c.-257+60G>A (n.-257+60G>A)
 gnomAD v4
20g.44651843C>ACA2652992589ADAc.-121+59G>T (n.-121+59G>T)
n.321+59G>T
c.96+257G>T (n.96+257G>T)
c.-118+59G>T (n.-118+59G>T)
n.332+59G>T
n.213+59G>T
c.-257+59G>T (n.-257+59G>T)
 gnomAD v4
20g.44651843C>GCA2652992590ADAc.-121+59G>C (n.-121+59G>C)
n.321+59G>C
c.96+257G>C (n.96+257G>C)
c.-118+59G>C (n.-118+59G>C)
n.332+59G>C
n.213+59G>C
c.-257+59G>C (n.-257+59G>C)
 gnomAD v4
20g.44651843C>TCA2652992591ADAc.-121+59G>A (n.-121+59G>A)
n.321+59G>A
c.96+257G>A (n.96+257G>A)
c.-118+59G>A (n.-118+59G>A)
n.332+59G>A
n.213+59G>A
c.-257+59G>A (n.-257+59G>A)
 gnomAD v4
20g.44651844_44651853delCA2652992588ADAc.-121+50_-121+59del (n.-121+50_-121+59del)
n.321+50_321+59del
c.96+248_96+257del (n.96+248_96+257del)
c.-118+50_-118+59del (n.-118+50_-118+59del)
n.332+50_332+59del
n.213+50_213+59del
c.-257+50_-257+59del (n.-257+50_-257+59del)
 gnomAD v4
20g.44651844C>ACA2652992592ADAc.-121+58G>T (n.-121+58G>T)
n.321+58G>T
c.96+256G>T (n.96+256G>T)
c.-118+58G>T (n.-118+58G>T)
n.332+58G>T
n.213+58G>T
c.-257+58G>T (n.-257+58G>T)
 gnomAD v4
20g.44651844C>GCA2652992593ADAc.-121+58G>C (n.-121+58G>C)
n.321+58G>C
c.96+256G>C (n.96+256G>C)
c.-118+58G>C (n.-118+58G>C)
n.332+58G>C
n.213+58G>C
c.-257+58G>C (n.-257+58G>C)
 gnomAD v4
20g.44651844C>TCA2652992594ADAc.-121+58G>A (n.-121+58G>A)
n.321+58G>A
c.96+256G>A (n.96+256G>A)
c.-118+58G>A (n.-118+58G>A)
n.332+58G>A
n.213+58G>A
c.-257+58G>A (n.-257+58G>A)
 gnomAD v4
20g.44651845G>ACA744696900ADAc.-121+57C>T (n.-121+57C>T)
n.321+57C>T
c.96+255C>T (n.96+255C>T)
c.-118+57C>T (n.-118+57C>T)
n.332+57C>T
n.213+57C>T
c.-257+57C>T (n.-257+57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651845G=CA2365869115ADAc.-121+57C= (n.-121+57C=)
n.321+57C=
c.96+255C= (n.96+255C=)
c.-118+57C= (n.-118+57C=)
n.332+57C=
n.213+57C=
c.-257+57C= (n.-257+57C=)
20g.44651845G>TCA2652992595ADAc.-121+57C>A (n.-121+57C>A)
n.321+57C>A
c.96+255C>A (n.96+255C>A)
c.-118+57C>A (n.-118+57C>A)
n.332+57C>A
n.213+57C>A
c.-257+57C>A (n.-257+57C>A)
 gnomAD v4
20g.44651846G>ACA2652992596ADAc.-121+56C>T (n.-121+56C>T)
n.321+56C>T
c.96+254C>T (n.96+254C>T)
c.-118+56C>T (n.-118+56C>T)
n.332+56C>T
n.213+56C>T
c.-257+56C>T (n.-257+56C>T)
 gnomAD v4
20g.44651846G>CCA2652992597ADAc.-121+56C>G (n.-121+56C>G)
n.321+56C>G
c.96+254C>G (n.96+254C>G)
c.-118+56C>G (n.-118+56C>G)
n.332+56C>G
n.213+56C>G
c.-257+56C>G (n.-257+56C>G)
 gnomAD v4
20g.44651846G>TCA2652992598ADAc.-121+56C>A (n.-121+56C>A)
n.321+56C>A
c.96+254C>A (n.96+254C>A)
c.-118+56C>A (n.-118+56C>A)
n.332+56C>A
n.213+56C>A
c.-257+56C>A (n.-257+56C>A)
 gnomAD v4
20g.44651847C>ACA2652992599ADAc.-121+55G>T (n.-121+55G>T)
n.321+55G>T
c.96+253G>T (n.96+253G>T)
c.-118+55G>T (n.-118+55G>T)
n.332+55G>T
n.213+55G>T
c.-257+55G>T (n.-257+55G>T)
 gnomAD v4
20g.44651847C=CA2365869116ADAc.-121+55G= (n.-121+55G=)
n.321+55G=
c.96+253G= (n.96+253G=)
c.-118+55G= (n.-118+55G=)
n.332+55G=
n.213+55G=
c.-257+55G= (n.-257+55G=)
20g.44651847C>GCA2365869117ADAc.-121+55G>C (n.-121+55G>C)
n.321+55G>C
c.96+253G>C (n.96+253G>C)
c.-118+55G>C (n.-118+55G>C)
n.332+55G>C
n.213+55G>C
c.-257+55G>C (n.-257+55G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651847C>TCA2365869118ADAc.-121+55G>A (n.-121+55G>A)
n.321+55G>A
c.96+253G>A (n.96+253G>A)
c.-118+55G>A (n.-118+55G>A)
n.332+55G>A
n.213+55G>A
c.-257+55G>A (n.-257+55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651848G>ACA2652992600ADAc.-121+54C>T (n.-121+54C>T)
n.321+54C>T
c.96+252C>T (n.96+252C>T)
c.-118+54C>T (n.-118+54C>T)
n.332+54C>T
n.213+54C>T
c.-257+54C>T (n.-257+54C>T)
 gnomAD v4
20g.44651850C>ACA2652992601ADAc.-121+52G>T (n.-121+52G>T)
n.321+52G>T
c.96+250G>T (n.96+250G>T)
c.-118+52G>T (n.-118+52G>T)
n.332+52G>T
n.213+52G>T
c.-257+52G>T (n.-257+52G>T)
 gnomAD v4
20g.44651850C>TCA1017848990ADAc.-121+52G>A (n.-121+52G>A)
n.321+52G>A
c.96+250G>A (n.96+250G>A)
c.-118+52G>A (n.-118+52G>A)
n.332+52G>A
n.213+52G>A
c.-257+52G>A (n.-257+52G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651851C>ACA2652992602ADAc.-121+51G>T (n.-121+51G>T)
n.321+51G>T
c.96+249G>T (n.96+249G>T)
c.-118+51G>T (n.-118+51G>T)
n.332+51G>T
n.213+51G>T
c.-257+51G>T (n.-257+51G>T)
 gnomAD v4
20g.44651851C>TCA2652992603ADAc.-121+51G>A (n.-121+51G>A)
n.321+51G>A
c.96+249G>A (n.96+249G>A)
c.-118+51G>A (n.-118+51G>A)
n.332+51G>A
n.213+51G>A
c.-257+51G>A (n.-257+51G>A)
 gnomAD v4
20g.44651852T>CCA2652992604ADAc.-121+50A>G (n.-121+50A>G)
n.321+50A>G
c.96+248A>G (n.96+248A>G)
c.-118+50A>G (n.-118+50A>G)
n.332+50A>G
n.213+50A>G
c.-257+50A>G (n.-257+50A>G)
 gnomAD v4
20g.44651853C>ACA2652992605ADAc.-121+49G>T (n.-121+49G>T)
n.321+49G>T
c.96+247G>T (n.96+247G>T)
c.-118+49G>T (n.-118+49G>T)
n.332+49G>T
n.213+49G>T
c.-257+49G>T (n.-257+49G>T)
 gnomAD v4
20g.44651853C>TCA2652992606ADAc.-121+49G>A (n.-121+49G>A)
n.321+49G>A
c.96+247G>A (n.96+247G>A)
c.-118+49G>A (n.-118+49G>A)
n.332+49G>A
n.213+49G>A
c.-257+49G>A (n.-257+49G>A)
 gnomAD v4
20g.44651854G>ACA2652992607ADAc.-121+48C>T (n.-121+48C>T)
n.321+48C>T
c.96+246C>T (n.96+246C>T)
c.-118+48C>T (n.-118+48C>T)
n.332+48C>T
n.213+48C>T
c.-257+48C>T (n.-257+48C>T)
 gnomAD v4
20g.44651854G>TCA2652992608ADAc.-121+48C>A (n.-121+48C>A)
n.321+48C>A
c.96+246C>A (n.96+246C>A)
c.-118+48C>A (n.-118+48C>A)
n.332+48C>A
n.213+48C>A
c.-257+48C>A (n.-257+48C>A)
 gnomAD v4
20g.44651855C>TCA2652992609ADAc.-121+47G>A (n.-121+47G>A)
n.321+47G>A
c.96+245G>A (n.96+245G>A)
c.-118+47G>A (n.-118+47G>A)
n.332+47G>A
n.213+47G>A
c.-257+47G>A (n.-257+47G>A)
 gnomAD v4
20g.44651856C>ACA2652992610ADAc.-121+46G>T (n.-121+46G>T)
n.321+46G>T
c.96+244G>T (n.96+244G>T)
c.-118+46G>T (n.-118+46G>T)
n.332+46G>T
n.213+46G>T
c.-257+46G>T (n.-257+46G>T)
 gnomAD v4
20g.44651856C=CA2365869119ADAc.-121+46G= (n.-121+46G=)
n.321+46G=
c.96+244G= (n.96+244G=)
c.-118+46G= (n.-118+46G=)
n.332+46G=
n.213+46G=
c.-257+46G= (n.-257+46G=)
20g.44651856C>GCA744696903ADAc.-121+46G>C (n.-121+46G>C)
n.321+46G>C
c.96+244G>C (n.96+244G>C)
c.-118+46G>C (n.-118+46G>C)
n.332+46G>C
n.213+46G>C
c.-257+46G>C (n.-257+46G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651856C>TCA2652992611ADAc.-121+46G>A (n.-121+46G>A)
n.321+46G>A
c.96+244G>A (n.96+244G>A)
c.-118+46G>A (n.-118+46G>A)
n.332+46G>A
n.213+46G>A
c.-257+46G>A (n.-257+46G>A)
 gnomAD v4
20g.44651857C>ACA635985510ADAc.-121+45G>T (n.-121+45G>T)
n.321+45G>T
c.96+243G>T (n.96+243G>T)
c.-118+45G>T (n.-118+45G>T)
n.332+45G>T
n.213+45G>T
c.-257+45G>T (n.-257+45G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651857C=CA2365869120ADAc.-121+45G= (n.-121+45G=)
n.321+45G=
c.96+243G= (n.96+243G=)
c.-118+45G= (n.-118+45G=)
n.332+45G=
n.213+45G=
c.-257+45G= (n.-257+45G=)
20g.44651857C>TCA2544794279ADAc.-121+45G>A (n.-121+45G>A)
n.321+45G>A
c.96+243G>A (n.96+243G>A)
c.-118+45G>A (n.-118+45G>A)
n.332+45G>A
n.213+45G>A
c.-257+45G>A (n.-257+45G>A)
 gnomAD v4
20g.44651858G>ACA2365869122ADAc.-121+44C>T (n.-121+44C>T)
n.321+44C>T
c.96+242C>T (n.96+242C>T)
c.-118+44C>T (n.-118+44C>T)
n.332+44C>T
n.213+44C>T
c.-257+44C>T (n.-257+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651858G=CA2365869121ADAc.-121+44C= (n.-121+44C=)
n.321+44C=
c.96+242C= (n.96+242C=)
c.-118+44C= (n.-118+44C=)
n.332+44C=
n.213+44C=
c.-257+44C= (n.-257+44C=)
20g.44651859C>ACA2652992612ADAc.-121+43G>T (n.-121+43G>T)
n.321+43G>T
c.96+241G>T (n.96+241G>T)
c.-118+43G>T (n.-118+43G>T)
n.332+43G>T
n.213+43G>T
c.-257+43G>T (n.-257+43G>T)
 gnomAD v4
20g.44651859C>TCA2652992613ADAc.-121+43G>A (n.-121+43G>A)
n.321+43G>A
c.96+241G>A (n.96+241G>A)
c.-118+43G>A (n.-118+43G>A)
n.332+43G>A
n.213+43G>A
c.-257+43G>A (n.-257+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651860C>ACA2652992614ADAc.-121+42G>T (n.-121+42G>T)
n.321+42G>T
c.96+240G>T (n.96+240G>T)
c.-118+42G>T (n.-118+42G>T)
n.332+42G>T
n.213+42G>T
c.-257+42G>T (n.-257+42G>T)
 gnomAD v4
20g.44651860C=CA2365869124ADAc.-121+42G= (n.-121+42G=)
n.321+42G=
c.96+240G= (n.96+240G=)
c.-118+42G= (n.-118+42G=)
n.332+42G=
n.213+42G=
c.-257+42G= (n.-257+42G=)
20g.44651860C>GCA2365869123ADAc.-121+42G>C (n.-121+42G>C)
n.321+42G>C
c.96+240G>C (n.96+240G>C)
c.-118+42G>C (n.-118+42G>C)
n.332+42G>C
n.213+42G>C
c.-257+42G>C (n.-257+42G>C)
 dbSNP
20g.44651860C>TCA1017848992ADAc.-121+42G>A (n.-121+42G>A)
n.321+42G>A
c.96+240G>A (n.96+240G>A)
c.-118+42G>A (n.-118+42G>A)
n.332+42G>A
n.213+42G>A
c.-257+42G>A (n.-257+42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651861G>ACA2652992615ADAc.-121+41C>T (n.-121+41C>T)
n.321+41C>T
c.96+239C>T (n.96+239C>T)
c.-118+41C>T (n.-118+41C>T)
n.332+41C>T
n.213+41C>T
c.-257+41C>T (n.-257+41C>T)
 gnomAD v4
20g.44651861G>TCA2652992616ADAc.-121+41C>A (n.-121+41C>A)
n.321+41C>A
c.96+239C>A (n.96+239C>A)
c.-118+41C>A (n.-118+41C>A)
n.332+41C>A
n.213+41C>A
c.-257+41C>A (n.-257+41C>A)
 gnomAD v4
20g.44651863C>TCA2652992617ADAc.-121+39G>A (n.-121+39G>A)
n.321+39G>A
c.96+237G>A (n.96+237G>A)
c.-118+39G>A (n.-118+39G>A)
n.332+39G>A
n.213+39G>A
c.-257+39G>A (n.-257+39G>A)
 gnomAD v4
20g.44651864C>ACA2652992618ADAc.-121+38G>T (n.-121+38G>T)
n.321+38G>T
c.96+236G>T (n.96+236G>T)
c.-118+38G>T (n.-118+38G>T)
n.332+38G>T
n.213+38G>T
c.-257+38G>T (n.-257+38G>T)
 gnomAD v4
20g.44651864C>TCA2652992619ADAc.-121+38G>A (n.-121+38G>A)
n.321+38G>A
c.96+236G>A (n.96+236G>A)
c.-118+38G>A (n.-118+38G>A)
n.332+38G>A
n.213+38G>A
c.-257+38G>A (n.-257+38G>A)
 gnomAD v4
20g.44651865C>ACA744696906ADAc.-121+37G>T (n.-121+37G>T)
n.321+37G>T
c.96+235G>T (n.96+235G>T)
c.-118+37G>T (n.-118+37G>T)
n.332+37G>T
n.213+37G>T
c.-257+37G>T (n.-257+37G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651865C=CA2365869125ADAc.-121+37G= (n.-121+37G=)
n.321+37G=
c.96+235G= (n.96+235G=)
c.-118+37G= (n.-118+37G=)
n.332+37G=
n.213+37G=
c.-257+37G= (n.-257+37G=)
20g.44651865C>TCA744696908ADAc.-121+37G>A (n.-121+37G>A)
n.321+37G>A
c.96+235G>A (n.96+235G>A)
c.-118+37G>A (n.-118+37G>A)
n.332+37G>A
n.213+37G>A
c.-257+37G>A (n.-257+37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651866G>ACA315457338ADAc.-121+36C>T (n.-121+36C>T)
n.321+36C>T
c.96+234C>T (n.96+234C>T)
c.-118+36C>T (n.-118+36C>T)
n.332+36C>T
n.213+36C>T
c.-257+36C>T (n.-257+36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651866G>CCA2652992620ADAc.-121+36C>G (n.-121+36C>G)
n.321+36C>G
c.96+234C>G (n.96+234C>G)
c.-118+36C>G (n.-118+36C>G)
n.332+36C>G
n.213+36C>G
c.-257+36C>G (n.-257+36C>G)
 gnomAD v4
20g.44651866G=CA2365869126ADAc.-121+36C= (n.-121+36C=)
n.321+36C=
c.96+234C= (n.96+234C=)
c.-118+36C= (n.-118+36C=)
n.332+36C=
n.213+36C=
c.-257+36C= (n.-257+36C=)
20g.44651866G>TCA2652992621ADAc.-121+36C>A (n.-121+36C>A)
n.321+36C>A
c.96+234C>A (n.96+234C>A)
c.-118+36C>A (n.-118+36C>A)
n.332+36C>A
n.213+36C>A
c.-257+36C>A (n.-257+36C>A)
 gnomAD v4
20g.44651868A>CCA2652992622ADAc.-121+34T>G (n.-121+34T>G)
n.321+34T>G
c.96+232T>G (n.96+232T>G)
c.-118+34T>G (n.-118+34T>G)
n.332+34T>G
n.213+34T>G
c.-257+34T>G (n.-257+34T>G)
 gnomAD v4
20g.44651868A>GCA2652992623ADAc.-121+34T>C (n.-121+34T>C)
n.321+34T>C
c.96+232T>C (n.96+232T>C)
c.-118+34T>C (n.-118+34T>C)
n.332+34T>C
n.213+34T>C
c.-257+34T>C (n.-257+34T>C)
 gnomAD v4
20g.44651869A>CCA2652992624ADAc.-121+33T>G (n.-121+33T>G)
n.321+33T>G
c.96+231T>G (n.96+231T>G)
c.-118+33T>G (n.-118+33T>G)
n.332+33T>G
n.213+33T>G
c.-257+33T>G (n.-257+33T>G)
 gnomAD v4
20g.44651869A>TCA2736983703ADAc.-121+33T>A (n.-121+33T>A)
n.321+33T>A
c.96+231T>A (n.96+231T>A)
c.-118+33T>A (n.-118+33T>A)
n.332+33T>A
n.213+33T>A
c.-257+33T>A (n.-257+33T>A)
 dbSNP
20g.44651870A>CCA2652992625ADAc.-121+32T>G (n.-121+32T>G)
n.321+32T>G
c.96+230T>G (n.96+230T>G)
c.-118+32T>G (n.-118+32T>G)
n.332+32T>G
n.213+32T>G
c.-257+32T>G (n.-257+32T>G)
 gnomAD v4
20g.44651871C>TCA2816478421ADAc.-121+31G>A (n.-121+31G>A)
n.321+31G>A
c.96+229G>A (n.96+229G>A)
c.-118+31G>A (n.-118+31G>A)
n.332+31G>A
n.213+31G>A
c.-257+31G>A (n.-257+31G>A)
20g.44651872T>CCA2564322538ADAc.-121+30A>G (n.-121+30A>G)
n.321+30A>G
c.96+228A>G (n.96+228A>G)
c.-118+30A>G (n.-118+30A>G)
n.332+30A>G
n.213+30A>G
c.-257+30A>G (n.-257+30A>G)
 gnomAD v4
20g.44651872T>GCA2652992626ADAc.-121+30A>C (n.-121+30A>C)
n.321+30A>C
c.96+228A>C (n.96+228A>C)
c.-118+30A>C (n.-118+30A>C)
n.332+30A>C
n.213+30A>C
c.-257+30A>C (n.-257+30A>C)
 gnomAD v4
20g.44651873A>CCA2652992627ADAc.-121+29T>G (n.-121+29T>G)
n.321+29T>G
c.96+227T>G (n.96+227T>G)
c.-118+29T>G (n.-118+29T>G)
n.332+29T>G
n.213+29T>G
c.-257+29T>G (n.-257+29T>G)
 gnomAD v4
20g.44651873A>GCA2652992628ADAc.-121+29T>C (n.-121+29T>C)
n.321+29T>C
c.96+227T>C (n.96+227T>C)
c.-118+29T>C (n.-118+29T>C)
n.332+29T>C
n.213+29T>C
c.-257+29T>C (n.-257+29T>C)
 gnomAD v4
20g.44651874C>TCA2652992629ADAc.-121+28G>A (n.-121+28G>A)
n.321+28G>A
c.96+226G>A (n.96+226G>A)
c.-118+28G>A (n.-118+28G>A)
n.332+28G>A
n.213+28G>A
c.-257+28G>A (n.-257+28G>A)
 gnomAD v4
20g.44651875G>ACA315457342ADAc.-121+27C>T (n.-121+27C>T)
n.321+27C>T
c.96+225C>T (n.96+225C>T)
c.-118+27C>T (n.-118+27C>T)
n.332+27C>T
n.213+27C>T
c.-257+27C>T (n.-257+27C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651875G>CCA2652992630ADAc.-121+27C>G (n.-121+27C>G)
n.321+27C>G
c.96+225C>G (n.96+225C>G)
c.-118+27C>G (n.-118+27C>G)
n.332+27C>G
n.213+27C>G
c.-257+27C>G (n.-257+27C>G)
 gnomAD v4
20g.44651875G=CA2365869127ADAc.-121+27C= (n.-121+27C=)
n.321+27C=
c.96+225C= (n.96+225C=)
c.-118+27C= (n.-118+27C=)
n.332+27C=
n.213+27C=
c.-257+27C= (n.-257+27C=)
20g.44651875G>TCA2652992631ADAc.-121+27C>A (n.-121+27C>A)
n.321+27C>A
c.96+225C>A (n.96+225C>A)
c.-118+27C>A (n.-118+27C>A)
n.332+27C>A
n.213+27C>A
c.-257+27C>A (n.-257+27C>A)
 gnomAD v4
20g.44651876G>ACA2652992632ADAc.-121+26C>T (n.-121+26C>T)
n.321+26C>T
c.96+224C>T (n.96+224C>T)
c.-118+26C>T (n.-118+26C>T)
n.332+26C>T
n.213+26C>T
c.-257+26C>T (n.-257+26C>T)
 gnomAD v4
20g.44651876G=CA2365869128ADAc.-121+26C= (n.-121+26C=)
n.321+26C=
c.96+224C= (n.96+224C=)
c.-118+26C= (n.-118+26C=)
n.332+26C=
n.213+26C=
c.-257+26C= (n.-257+26C=)
20g.44651876G>TCA2365869129ADAc.-121+26C>A (n.-121+26C>A)
n.321+26C>A
c.96+224C>A (n.96+224C>A)
c.-118+26C>A (n.-118+26C>A)
n.332+26C>A
n.213+26C>A
c.-257+26C>A (n.-257+26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651877C>ACA2652992634ADAc.-121+25G>T (n.-121+25G>T)
n.321+25G>T
c.96+223G>T (n.96+223G>T)
c.-118+25G>T (n.-118+25G>T)
n.332+25G>T
n.213+25G>T
c.-257+25G>T (n.-257+25G>T)
 gnomAD v4
20g.44651877C=CA2365869131ADAc.-121+25G= (n.-121+25G=)
n.321+25G=
c.96+223G= (n.96+223G=)
c.-118+25G= (n.-118+25G=)
n.332+25G=
n.213+25G=
c.-257+25G= (n.-257+25G=)
20g.44651877C>TCA635985511ADAc.-121+25G>A (n.-121+25G>A)
n.321+25G>A
c.96+223G>A (n.96+223G>A)
c.-118+25G>A (n.-118+25G>A)
n.332+25G>A
n.213+25G>A
c.-257+25G>A (n.-257+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651880dupCA2365869130ADAc.-121+25dup (n.-121+25dup)
n.321+25dup
c.96+223dup (n.96+223dup)
c.-118+25dup (n.-118+25dup)
n.332+25dup
n.213+25dup
c.-257+25dup (n.-257+25dup)
 dbSNP
20g.44651880delCA2652992633ADAc.-121+25del (n.-121+25del)
n.321+25del
c.96+223del (n.96+223del)
c.-118+25del (n.-118+25del)
n.332+25del
n.213+25del
c.-257+25del (n.-257+25del)
 gnomAD v4
20g.44651878C>ACA1017848997ADAc.-121+24G>T (n.-121+24G>T)
n.321+24G>T
c.96+222G>T (n.96+222G>T)
c.-118+24G>T (n.-118+24G>T)
n.332+24G>T
n.213+24G>T
c.-257+24G>T (n.-257+24G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651878C=CA2365869132ADAc.-121+24G= (n.-121+24G=)
n.321+24G=
c.96+222G= (n.96+222G=)
c.-118+24G= (n.-118+24G=)
n.332+24G=
n.213+24G=
c.-257+24G= (n.-257+24G=)
20g.44651878C>TCA2652992635ADAc.-121+24G>A (n.-121+24G>A)
n.321+24G>A
c.96+222G>A (n.96+222G>A)
c.-118+24G>A (n.-118+24G>A)
n.332+24G>A
n.213+24G>A
c.-257+24G>A (n.-257+24G>A)
 gnomAD v4
20g.44651879C>ACA2652992636ADAc.-121+23G>T (n.-121+23G>T)
n.321+23G>T
c.96+221G>T (n.96+221G>T)
c.-118+23G>T (n.-118+23G>T)
n.332+23G>T
n.213+23G>T
c.-257+23G>T (n.-257+23G>T)
 gnomAD v4
20g.44651880C>ACA2816478422ADAc.-121+22G>T (n.-121+22G>T)
n.321+22G>T
c.96+220G>T (n.96+220G>T)
c.-118+22G>T (n.-118+22G>T)
n.332+22G>T
n.213+22G>T
c.-257+22G>T (n.-257+22G>T)
20g.44651880C=CA2365869133ADAc.-121+22G= (n.-121+22G=)
n.321+22G=
c.96+220G= (n.96+220G=)
c.-118+22G= (n.-118+22G=)
n.332+22G=
n.213+22G=
c.-257+22G= (n.-257+22G=)
20g.44651880C>GCA315457343ADAc.-121+22G>C (n.-121+22G>C)
n.321+22G>C
c.96+220G>C (n.96+220G>C)
c.-118+22G>C (n.-118+22G>C)
n.332+22G>C
n.213+22G>C
c.-257+22G>C (n.-257+22G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651880C>TCA2652992637ADAc.-121+22G>A (n.-121+22G>A)
n.321+22G>A
c.96+220G>A (n.96+220G>A)
c.-118+22G>A (n.-118+22G>A)
n.332+22G>A
n.213+22G>A
c.-257+22G>A (n.-257+22G>A)
 gnomAD v4
20g.44651881G>ACA2652992640ADAc.-121+21C>T (n.-121+21C>T)
n.321+21C>T
c.96+219C>T (n.96+219C>T)
c.-118+21C>T (n.-118+21C>T)
n.332+21C>T
n.213+21C>T
c.-257+21C>T (n.-257+21C>T)
 gnomAD v4
20g.44651881G>CCA2652992638ADAc.-121+21C>G (n.-121+21C>G)
n.321+21C>G
c.96+219C>G (n.96+219C>G)
c.-118+21C>G (n.-118+21C>G)
n.332+21C>G
n.213+21C>G
c.-257+21C>G (n.-257+21C>G)
 gnomAD v4
20g.44651881G>TCA2652992639ADAc.-121+21C>A (n.-121+21C>A)
n.321+21C>A
c.96+219C>A (n.96+219C>A)
c.-118+21C>A (n.-118+21C>A)
n.332+21C>A
n.213+21C>A
c.-257+21C>A (n.-257+21C>A)
 gnomAD v4
20g.44651882C>ACA2652992641ADAc.-121+20G>T (n.-121+20G>T)
n.321+20G>T
c.96+218G>T (n.96+218G>T)
c.-118+20G>T (n.-118+20G>T)
n.332+20G>T
n.213+20G>T
c.-257+20G>T (n.-257+20G>T)
 gnomAD v4
20g.44651882C=CA2365869134ADAc.-121+20G= (n.-121+20G=)
n.321+20G=
c.96+218G= (n.96+218G=)
c.-118+20G= (n.-118+20G=)
n.332+20G=
n.213+20G=
c.-257+20G= (n.-257+20G=)
20g.44651882C>GCA1017848999ADAc.-121+20G>C (n.-121+20G>C)
n.321+20G>C
c.96+218G>C (n.96+218G>C)
c.-118+20G>C (n.-118+20G>C)
n.332+20G>C
n.213+20G>C
c.-257+20G>C (n.-257+20G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651882C>TCA2365869135ADAc.-121+20G>A (n.-121+20G>A)
n.321+20G>A
c.96+218G>A (n.96+218G>A)
c.-118+20G>A (n.-118+20G>A)
n.332+20G>A
n.213+20G>A
c.-257+20G>A (n.-257+20G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651883G>ACA2652992642ADAc.-121+19C>T (n.-121+19C>T)
n.321+19C>T
c.96+217C>T (n.96+217C>T)
c.-118+19C>T (n.-118+19C>T)
n.332+19C>T
n.213+19C>T
c.-257+19C>T (n.-257+19C>T)
 gnomAD v4
20g.44651883G>TCA2652992643ADAc.-121+19C>A (n.-121+19C>A)
n.321+19C>A
c.96+217C>A (n.96+217C>A)
c.-118+19C>A (n.-118+19C>A)
n.332+19C>A
n.213+19C>A
c.-257+19C>A (n.-257+19C>A)
 gnomAD v4
20g.44651884G>ACA2652992644ADAc.-121+18C>T (n.-121+18C>T)
n.321+18C>T
c.96+216C>T (n.96+216C>T)
c.-118+18C>T (n.-118+18C>T)
n.332+18C>T
n.213+18C>T
c.-257+18C>T (n.-257+18C>T)
 gnomAD v4
20g.44651885C>ACA315457344ADAc.-121+17G>T (n.-121+17G>T)
n.321+17G>T
c.96+215G>T (n.96+215G>T)
c.-118+17G>T (n.-118+17G>T)
n.332+17G>T
n.213+17G>T
c.-257+17G>T (n.-257+17G>T)
 dbSNP
20g.44651885C=CA2365869136ADAc.-121+17G= (n.-121+17G=)
n.321+17G=
c.96+215G= (n.96+215G=)
c.-118+17G= (n.-118+17G=)
n.332+17G=
n.213+17G=
c.-257+17G= (n.-257+17G=)
20g.44651885C>TCA2652992645ADAc.-121+17G>A (n.-121+17G>A)
n.321+17G>A
c.96+215G>A (n.96+215G>A)
c.-118+17G>A (n.-118+17G>A)
n.332+17G>A
n.213+17G>A
c.-257+17G>A (n.-257+17G>A)
 gnomAD v4
20g.44651886G>ACA315457345ADAc.-121+16C>T (n.-121+16C>T)
n.321+16C>T
c.96+214C>T (n.96+214C>T)
c.-118+16C>T (n.-118+16C>T)
n.332+16C>T
n.213+16C>T
c.-257+16C>T (n.-257+16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651886G=CA2365869137ADAc.-121+16C= (n.-121+16C=)
n.321+16C=
c.96+214C= (n.96+214C=)
c.-118+16C= (n.-118+16C=)
n.332+16C=
n.213+16C=
c.-257+16C= (n.-257+16C=)
20g.44651886G>TCA635985512ADAc.-121+16C>A (n.-121+16C>A)
n.321+16C>A
c.96+214C>A (n.96+214C>A)
c.-118+16C>A (n.-118+16C>A)
n.332+16C>A
n.213+16C>A
c.-257+16C>A (n.-257+16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651887C>ACA2652992647ADAc.-121+15G>T (n.-121+15G>T)
n.321+15G>T
c.96+213G>T (n.96+213G>T)
c.-118+15G>T (n.-118+15G>T)
n.332+15G>T
n.213+15G>T
c.-257+15G>T (n.-257+15G>T)
 gnomAD v4
20g.44651887C>TCA2652992646ADAc.-121+15G>A (n.-121+15G>A)
n.321+15G>A
c.96+213G>A (n.96+213G>A)
c.-118+15G>A (n.-118+15G>A)
n.332+15G>A
n.213+15G>A
c.-257+15G>A (n.-257+15G>A)
 gnomAD v4
20g.44651888C>TCA2652992649ADAc.-121+14G>A (n.-121+14G>A)
n.321+14G>A
c.96+212G>A (n.96+212G>A)
c.-118+14G>A (n.-118+14G>A)
n.332+14G>A
n.213+14G>A
c.-257+14G>A (n.-257+14G>A)
 gnomAD v4
20g.44651891_44651894delCA2652992648ADAc.-121+11_-121+14del (n.-121+11_-121+14del)
n.321+11_321+14del
c.96+209_96+212del (n.96+209_96+212del)
c.-118+11_-118+14del (n.-118+11_-118+14del)
n.332+11_332+14del
n.213+11_213+14del
c.-257+11_-257+14del (n.-257+11_-257+14del)
 gnomAD v4
20g.44651889C>ACA2365869139ADAc.-121+13G>T (n.-121+13G>T)
n.321+13G>T
c.96+211G>T (n.96+211G>T)
c.-118+13G>T (n.-118+13G>T)
n.332+13G>T
n.213+13G>T
c.-257+13G>T (n.-257+13G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651889C=CA2365869138ADAc.-121+13G= (n.-121+13G=)
n.321+13G=
c.96+211G= (n.96+211G=)
c.-118+13G= (n.-118+13G=)
n.332+13G=
n.213+13G=
c.-257+13G= (n.-257+13G=)
20g.44651889C>GCA2652992650ADAc.-121+13G>C (n.-121+13G>C)
n.321+13G>C
c.96+211G>C (n.96+211G>C)
c.-118+13G>C (n.-118+13G>C)
n.332+13G>C
n.213+13G>C
c.-257+13G>C (n.-257+13G>C)
 gnomAD v4
20g.44651889C>TCA744696917ADAc.-121+13G>A (n.-121+13G>A)
n.321+13G>A
c.96+211G>A (n.96+211G>A)
c.-118+13G>A (n.-118+13G>A)
n.332+13G>A
n.213+13G>A
c.-257+13G>A (n.-257+13G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651890G>ACA744696926ADAc.-121+12C>T (n.-121+12C>T)
n.321+12C>T
c.96+210C>T (n.96+210C>T)
c.-118+12C>T (n.-118+12C>T)
n.332+12C>T
n.213+12C>T
c.-257+12C>T (n.-257+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651890G=CA2365869140ADAc.-121+12C= (n.-121+12C=)
n.321+12C=
c.96+210C= (n.96+210C=)
c.-118+12C= (n.-118+12C=)
n.332+12C=
n.213+12C=
c.-257+12C= (n.-257+12C=)
20g.44651890G>TCA1017849006ADAc.-121+12C>A (n.-121+12C>A)
n.321+12C>A
c.96+210C>A (n.96+210C>A)
c.-118+12C>A (n.-118+12C>A)
n.332+12C>A
n.213+12C>A
c.-257+12C>A (n.-257+12C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651891A>GCA2652992651ADAc.-121+11T>C (n.-121+11T>C)
n.321+11T>C
c.96+209T>C (n.96+209T>C)
c.-118+11T>C (n.-118+11T>C)
n.332+11T>C
n.213+11T>C
c.-257+11T>C (n.-257+11T>C)
 gnomAD v4
20g.44651892C>ACA2652992652ADAc.-121+10G>T (n.-121+10G>T)
n.321+10G>T
c.96+208G>T (n.96+208G>T)
c.-118+10G>T (n.-118+10G>T)
n.332+10G>T
n.213+10G>T
c.-257+10G>T (n.-257+10G>T)
 gnomAD v4
20g.44651892C=CA2365869141ADAc.-121+10G= (n.-121+10G=)
n.321+10G=
c.96+208G= (n.96+208G=)
c.-118+10G= (n.-118+10G=)
n.332+10G=
n.213+10G=
c.-257+10G= (n.-257+10G=)
20g.44651892C>TCA744696930ADAc.-121+10G>A (n.-121+10G>A)
n.321+10G>A
c.96+208G>A (n.96+208G>A)
c.-118+10G>A (n.-118+10G>A)
n.332+10G>A
n.213+10G>A
c.-257+10G>A (n.-257+10G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651893C>ACA2652992654ADAc.-121+9G>T (n.-121+9G>T)
n.321+9G>T
c.96+207G>T (n.96+207G>T)
c.-118+9G>T (n.-118+9G>T)
n.332+9G>T
n.213+9G>T
c.-257+9G>T (n.-257+9G>T)
 gnomAD v4
20g.44651893C=CA2365869142ADAc.-121+9G= (n.-121+9G=)
n.321+9G=
c.96+207G= (n.96+207G=)
c.-118+9G= (n.-118+9G=)
n.332+9G=
n.213+9G=
c.-257+9G= (n.-257+9G=)
20g.44651893C>TCA2365869143ADAc.-121+9G>A (n.-121+9G>A)
n.321+9G>A
c.96+207G>A (n.96+207G>A)
c.-118+9G>A (n.-118+9G>A)
n.332+9G>A
n.213+9G>A
c.-257+9G>A (n.-257+9G>A)
 dbSNP
20g.44651894_44651897dupCA2652992653ADAc.-121+6_-121+9dup (n.-121+6_-121+9dup)
n.321+6_321+9dup
c.96+204_96+207dup (n.96+204_96+207dup)
c.-118+6_-118+9dup (n.-118+6_-118+9dup)
n.332+6_332+9dup
n.213+6_213+9dup
c.-257+6_-257+9dup (n.-257+6_-257+9dup)
 gnomAD v4
20g.44651894G>ACA315457347ADAc.-121+8C>T (n.-121+8C>T)
n.321+8C>T
c.96+206C>T (n.96+206C>T)
c.-118+8C>T (n.-118+8C>T)
n.332+8C>T
n.213+8C>T
c.-257+8C>T (n.-257+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651894G>CCA315457349ADAc.-121+8C>G (n.-121+8C>G)
n.321+8C>G
c.96+206C>G (n.96+206C>G)
c.-118+8C>G (n.-118+8C>G)
n.332+8C>G
n.213+8C>G
c.-257+8C>G (n.-257+8C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651894G=CA2365869144ADAc.-121+8C= (n.-121+8C=)
n.321+8C=
c.96+206C= (n.96+206C=)
c.-118+8C= (n.-118+8C=)
n.332+8C=
n.213+8C=
c.-257+8C= (n.-257+8C=)
20g.44651894G>TCA2652992655ADAc.-121+8C>A (n.-121+8C>A)
n.321+8C>A
c.96+206C>A (n.96+206C>A)
c.-118+8C>A (n.-118+8C>A)
n.332+8C>A
n.213+8C>A
c.-257+8C>A (n.-257+8C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched