Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44649961_44653216del | CA2580098180 | ClinVar | ||
20 | g.44651736_44651776del | CA2652992472 | ADA | c.-121+131_-121+171del (n.-121+131_-121+171del) n.321+131_321+171del c.96+329_96+369del (n.96+329_96+369del) c.-118+131_-118+171del (n.-118+131_-118+171del) n.332+131_332+171del n.213+131_213+171del c.-257+131_-257+171del (n.-257+131_-257+171del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651746_44651757dup | CA2365869025 | ADA | c.-121+153_-121+164dup (n.-121+153_-121+164dup) n.321+153_321+164dup c.96+351_96+362dup (n.96+351_96+362dup) c.-118+153_-118+164dup (n.-118+153_-118+164dup) n.332+153_332+164dup n.213+153_213+164dup c.-257+153_-257+164dup (n.-257+153_-257+164dup) c.-142_-131dup (n.-142_-131dup) c.-431_-420dup (n.-431_-420dup) n.10_21dup | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651746_44651757del | CA744696779 | ADA | c.-121+153_-121+164del (n.-121+153_-121+164del) n.321+153_321+164del c.96+351_96+362del (n.96+351_96+362del) c.-118+153_-118+164del (n.-118+153_-118+164del) n.332+153_332+164del n.213+153_213+164del c.-257+153_-257+164del (n.-257+153_-257+164del) c.-142_-131del (n.-142_-131del) c.-431_-420del (n.-431_-420del) n.10_21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651746_44651761dup | CA744696787 | ADA | c.-121+147_-121+162dup (n.-121+147_-121+162dup) n.321+147_321+162dup c.96+345_96+360dup (n.96+345_96+360dup) c.-118+147_-118+162dup (n.-118+147_-118+162dup) n.332+147_332+162dup n.213+147_213+162dup c.-257+147_-257+162dup (n.-257+147_-257+162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651746_44651755delinsTCCCGCCCCG | CA2365869035 | ADA | c.-121+147_-121+156delinsCGGGGCGGGA (n.-121+147_-121+156delinsCGGGGCGGGA) n.321+147_321+156delinsCGGGGCGGGA c.96+345_96+354delinsCGGGGCGGGA (n.96+345_96+354delinsCGGGGCGGGA) c.-118+147_-118+156delinsCGGGGCGGGA (n.-118+147_-118+156delinsCGGGGCGGGA) n.332+147_332+156delinsCGGGGCGGGA n.213+147_213+156delinsCGGGGCGGGA c.-257+147_-257+156delinsCGGGGCGGGA (n.-257+147_-257+156delinsCGGGGCGGGA) c.-148_-139delinsCGGGGCGGGA (n.-148_-139delinsCGGGGCGGGA) c.-437_-428delinsCGGGGCGGGA (n.-437_-428delinsCGGGGCGGGA) n.4_13delinsCGGGGCGGGA | |
20 | g.44651754_44651758dup | CA635985492 | ADA | c.-121+151_-121+155dup (n.-121+151_-121+155dup) n.321+151_321+155dup c.96+349_96+353dup (n.96+349_96+353dup) c.-118+151_-118+155dup (n.-118+151_-118+155dup) n.332+151_332+155dup n.213+151_213+155dup c.-257+151_-257+155dup (n.-257+151_-257+155dup) c.-144_-140dup (n.-144_-140dup) c.-433_-429dup (n.-433_-429dup) n.8_12dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651754_44651758del | CA2652992490 | ADA | c.-121+151_-121+155del (n.-121+151_-121+155del) n.321+151_321+155del c.96+349_96+353del (n.96+349_96+353del) c.-118+151_-118+155del (n.-118+151_-118+155del) n.332+151_332+155del n.213+151_213+155del c.-257+151_-257+155del (n.-257+151_-257+155del) c.-144_-140del (n.-144_-140del) c.-433_-429del (n.-433_-429del) n.8_12del | gnomAD v4 |
20 | g.44651753_44651761del | CA2365869038 | ADA | c.-121+147_-121+155del (n.-121+147_-121+155del) n.321+147_321+155del c.96+345_96+353del (n.96+345_96+353del) c.-118+147_-118+155del (n.-118+147_-118+155del) n.332+147_332+155del n.213+147_213+155del c.-257+147_-257+155del (n.-257+147_-257+155del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651749_44651764dup | CA2365869039 | ADA | c.-121+140_-121+155dup (n.-121+140_-121+155dup) n.321+140_321+155dup c.96+338_96+353dup (n.96+338_96+353dup) c.-118+140_-118+155dup (n.-118+140_-118+155dup) n.332+140_332+155dup n.213+140_213+155dup c.-257+140_-257+155dup (n.-257+140_-257+155dup) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651763_44651810del | CA1017848951 | ADA | c.-121+108_-121+155del (n.-121+108_-121+155del) n.321+108_321+155del c.96+306_96+353del (n.96+306_96+353del) c.-118+108_-118+155del (n.-118+108_-118+155del) n.332+108_332+155del n.213+108_213+155del c.-257+108_-257+155del (n.-257+108_-257+155del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651753_44651764dup | CA2652992491 | ADA | c.-121+143_-121+154dup (n.-121+143_-121+154dup) n.321+143_321+154dup c.96+341_96+352dup (n.96+341_96+352dup) c.-118+143_-118+154dup (n.-118+143_-118+154dup) n.332+143_332+154dup n.213+143_213+154dup c.-257+143_-257+154dup (n.-257+143_-257+154dup) | gnomAD v4 |
20 | g.44651758_44651761dup | CA2577406100 | ADA | c.-121+147_-121+150dup (n.-121+147_-121+150dup) n.321+147_321+150dup c.96+345_96+348dup (n.96+345_96+348dup) c.-118+147_-118+150dup (n.-118+147_-118+150dup) n.332+147_332+150dup n.213+147_213+150dup c.-257+147_-257+150dup (n.-257+147_-257+150dup) | gnomAD v4 |
20 | g.44651763_44651861del | CA2816478411 | ADA | c.-121+50_-121+148del (n.-121+50_-121+148del) n.321+50_321+148del c.96+248_96+346del (n.96+248_96+346del) c.-118+50_-118+148del (n.-118+50_-118+148del) n.332+50_332+148del n.213+50_213+148del c.-257+50_-257+148del (n.-257+50_-257+148del) | |
20 | g.44651755G>A | CA2577406102 | ADA | c.-121+147C>T (n.-121+147C>T) n.321+147C>T c.96+345C>T (n.96+345C>T) c.-118+147C>T (n.-118+147C>T) n.332+147C>T n.213+147C>T c.-257+147C>T (n.-257+147C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) n.4C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651755G>C | CA1017848955 | ADA | c.-121+147C>G (n.-121+147C>G) n.321+147C>G c.96+345C>G (n.96+345C>G) c.-118+147C>G (n.-118+147C>G) n.332+147C>G n.213+147C>G c.-257+147C>G (n.-257+147C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) n.4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651755G= | CA2365869043 | ADA | c.-121+147C= (n.-121+147C=) n.321+147C= c.96+345C= (n.96+345C=) c.-118+147C= (n.-118+147C=) n.332+147C= n.213+147C= c.-257+147C= (n.-257+147C=) c.-148C= (n.-148C=) c.-437C= (n.-437C=) n.4C= | |
20 | g.44651755G>T | CA2652992497 | ADA | c.-121+147C>A (n.-121+147C>A) n.321+147C>A c.96+345C>A (n.96+345C>A) c.-118+147C>A (n.-118+147C>A) n.332+147C>A n.213+147C>A c.-257+147C>A (n.-257+147C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651756C= | CA2365869044 | ADA | c.-121+146G= (n.-121+146G=) n.321+146G= c.96+344G= (n.96+344G=) c.-118+146G= (n.-118+146G=) n.332+146G= n.213+146G= c.-257+146G= (n.-257+146G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-438G= (n.-438G=) n.3G= | |
20 | g.44651756C>G | CA2577406103 | ADA | c.-121+146G>C (n.-121+146G>C) n.321+146G>C c.96+344G>C (n.96+344G>C) c.-118+146G>C (n.-118+146G>C) n.332+146G>C n.213+146G>C c.-257+146G>C (n.-257+146G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) n.3G>C | |
20 | g.44651757C>A | CA2577406104 | ADA | c.-121+145G>T (n.-121+145G>T) n.321+145G>T c.96+343G>T (n.96+343G>T) c.-118+145G>T (n.-118+145G>T) n.332+145G>T n.213+145G>T c.-257+145G>T (n.-257+145G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) n.2G>T | |
20 | g.44651757C= | CA2365869045 | ADA | c.-121+145G= (n.-121+145G=) n.321+145G= c.96+343G= (n.96+343G=) c.-118+145G= (n.-118+145G=) n.332+145G= n.213+145G= c.-257+145G= (n.-257+145G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-439G= (n.-439G=) n.2G= | |
20 | g.44651757C>G | CA315457308 | ADA | c.-121+145G>C (n.-121+145G>C) n.321+145G>C c.96+343G>C (n.96+343G>C) c.-118+145G>C (n.-118+145G>C) n.332+145G>C n.213+145G>C c.-257+145G>C (n.-257+145G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) n.2G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651757C>T | CA315457309 | ADA | c.-121+145G>A (n.-121+145G>A) n.321+145G>A c.96+343G>A (n.96+343G>A) c.-118+145G>A (n.-118+145G>A) n.332+145G>A n.213+145G>A c.-257+145G>A (n.-257+145G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) n.2G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651763_44651765dup | CA635985493 | ADA | c.-121+143_-121+145dup (n.-121+143_-121+145dup) n.321+143_321+145dup c.96+341_96+343dup (n.96+341_96+343dup) c.-118+143_-118+145dup (n.-118+143_-118+145dup) n.332+143_332+145dup n.213+143_213+145dup c.-257+143_-257+145dup (n.-257+143_-257+145dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651758C>A | CA2577406105 | ADA | c.-121+144G>T (n.-121+144G>T) n.321+144G>T c.96+342G>T (n.96+342G>T) c.-118+144G>T (n.-118+144G>T) n.332+144G>T n.213+144G>T c.-257+144G>T (n.-257+144G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651758C= | CA2365869046 | ADA | c.-121+144G= (n.-121+144G=) n.321+144G= c.96+342G= (n.96+342G=) c.-118+144G= (n.-118+144G=) n.332+144G= n.213+144G= c.-257+144G= (n.-257+144G=) c.-151G= (n.-151G=) c.-440G= (n.-440G=) n.1G= | |
20 | g.44651758C>T | CA2365869047 | ADA | c.-121+144G>A (n.-121+144G>A) n.321+144G>A c.96+342G>A (n.96+342G>A) c.-118+144G>A (n.-118+144G>A) n.332+144G>A n.213+144G>A c.-257+144G>A (n.-257+144G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) n.1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651759G>A | CA2577406106 | ADA | c.-121+143C>T (n.-121+143C>T) n.321+143C>T c.96+341C>T (n.96+341C>T) c.-118+143C>T (n.-118+143C>T) n.332+143C>T n.213+143C>T c.-257+143C>T (n.-257+143C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651759G>C | CA1017848966 | ADA | c.-121+143C>G (n.-121+143C>G) n.321+143C>G c.96+341C>G (n.96+341C>G) c.-118+143C>G (n.-118+143C>G) n.332+143C>G n.213+143C>G c.-257+143C>G (n.-257+143C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651759G>T | CA2577406107 | ADA | c.-121+143C>A (n.-121+143C>A) n.321+143C>A c.96+341C>A (n.96+341C>A) c.-118+143C>A (n.-118+143C>A) n.332+143C>A n.213+143C>A c.-257+143C>A (n.-257+143C>A) | |
20 | g.44651759_44651760delinsGC | CA2365869048 | ADA | c.-121+142_-121+143delinsGC (n.-121+142_-121+143delinsGC) n.321+142_321+143delinsGC c.96+340_96+341delinsGC (n.96+340_96+341delinsGC) c.-118+142_-118+143delinsGC (n.-118+142_-118+143delinsGC) n.332+142_332+143delinsGC n.213+142_213+143delinsGC c.-257+142_-257+143delinsGC (n.-257+142_-257+143delinsGC) | |
20 | g.44651761del | CA635985496 | ADA | c.-121+142del (n.-121+142del) n.321+142del c.96+340del (n.96+340del) c.-118+142del (n.-118+142del) n.332+142del n.213+142del c.-257+142del (n.-257+142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651761C>A | CA2577406108 | ADA | c.-121+141G>T (n.-121+141G>T) n.321+141G>T c.96+339G>T (n.96+339G>T) c.-118+141G>T (n.-118+141G>T) n.332+141G>T n.213+141G>T c.-257+141G>T (n.-257+141G>T) | |
20 | g.44651762G>A | CA2652992498 | ADA | c.-121+140C>T (n.-121+140C>T) n.321+140C>T c.96+338C>T (n.96+338C>T) c.-118+140C>T (n.-118+140C>T) n.332+140C>T n.213+140C>T c.-257+140C>T (n.-257+140C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651763C>A | CA2652992499 | ADA | c.-121+139G>T (n.-121+139G>T) n.321+139G>T c.96+337G>T (n.96+337G>T) c.-118+139G>T (n.-118+139G>T) n.332+139G>T n.213+139G>T c.-257+139G>T (n.-257+139G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651764C>A | CA744696808 | ADA | c.-121+138G>T (n.-121+138G>T) n.321+138G>T c.96+336G>T (n.96+336G>T) c.-118+138G>T (n.-118+138G>T) n.332+138G>T n.213+138G>T c.-257+138G>T (n.-257+138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651764C= | CA2365869050 | ADA | c.-121+138G= (n.-121+138G=) n.321+138G= c.96+336G= (n.96+336G=) c.-118+138G= (n.-118+138G=) n.332+138G= n.213+138G= c.-257+138G= (n.-257+138G=) | |
20 | g.44651764C>G | CA2652992500 | ADA | c.-121+138G>C (n.-121+138G>C) n.321+138G>C c.96+336G>C (n.96+336G>C) c.-118+138G>C (n.-118+138G>C) n.332+138G>C n.213+138G>C c.-257+138G>C (n.-257+138G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651764C>T | CA2365869049 | ADA | c.-121+138G>A (n.-121+138G>A) n.321+138G>A c.96+336G>A (n.96+336G>A) c.-118+138G>A (n.-118+138G>A) n.332+138G>A n.213+138G>A c.-257+138G>A (n.-257+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651765del | CA2816478413 | ADA | c.-121+137del (n.-121+137del) n.321+137del c.96+335del (n.96+335del) c.-118+137del (n.-118+137del) n.332+137del n.213+137del c.-257+137del (n.-257+137del) | |
20 | g.44651765G>A | CA2365869052 | ADA | c.-121+137C>T (n.-121+137C>T) n.321+137C>T c.96+335C>T (n.96+335C>T) c.-118+137C>T (n.-118+137C>T) n.332+137C>T n.213+137C>T c.-257+137C>T (n.-257+137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651765G= | CA2365869051 | ADA | c.-121+137C= (n.-121+137C=) n.321+137C= c.96+335C= (n.96+335C=) c.-118+137C= (n.-118+137C=) n.332+137C= n.213+137C= c.-257+137C= (n.-257+137C=) | |
20 | g.44651765G>T | CA744696809 | ADA | c.-121+137C>A (n.-121+137C>A) n.321+137C>A c.96+335C>A (n.96+335C>A) c.-118+137C>A (n.-118+137C>A) n.332+137C>A n.213+137C>A c.-257+137C>A (n.-257+137C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651766T>C | CA744696811 | ADA | c.-121+136A>G (n.-121+136A>G) n.321+136A>G c.96+334A>G (n.96+334A>G) c.-118+136A>G (n.-118+136A>G) n.332+136A>G n.213+136A>G c.-257+136A>G (n.-257+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651766T>G | CA1017848970 | ADA | c.-121+136A>C (n.-121+136A>C) n.321+136A>C c.96+334A>C (n.96+334A>C) c.-118+136A>C (n.-118+136A>C) n.332+136A>C n.213+136A>C c.-257+136A>C (n.-257+136A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651766T= | CA2365869053 | ADA | c.-121+136A= (n.-121+136A=) n.321+136A= c.96+334A= (n.96+334A=) c.-118+136A= (n.-118+136A=) n.332+136A= n.213+136A= c.-257+136A= (n.-257+136A=) | |
20 | g.44651767del | CA2652992501 | ADA | c.-121+136del (n.-121+136del) n.321+136del c.96+334del (n.96+334del) c.-118+136del (n.-118+136del) n.332+136del n.213+136del c.-257+136del (n.-257+136del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651767T>A | CA1017848971 | ADA | c.-121+135A>T (n.-121+135A>T) n.321+135A>T c.96+333A>T (n.96+333A>T) c.-118+135A>T (n.-118+135A>T) n.332+135A>T n.213+135A>T c.-257+135A>T (n.-257+135A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651767T>C | CA744696813 | ADA | c.-121+135A>G (n.-121+135A>G) n.321+135A>G c.96+333A>G (n.96+333A>G) c.-118+135A>G (n.-118+135A>G) n.332+135A>G n.213+135A>G c.-257+135A>G (n.-257+135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651767T>G | CA2652992502 | ADA | c.-121+135A>C (n.-121+135A>C) n.321+135A>C c.96+333A>C (n.96+333A>C) c.-118+135A>C (n.-118+135A>C) n.332+135A>C n.213+135A>C c.-257+135A>C (n.-257+135A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651767T= | CA2365869054 | ADA | c.-121+135A= (n.-121+135A=) n.321+135A= c.96+333A= (n.96+333A=) c.-118+135A= (n.-118+135A=) n.332+135A= n.213+135A= c.-257+135A= (n.-257+135A=) | |
20 | g.44651768C>A | CA2652992503 | ADA | c.-121+134G>T (n.-121+134G>T) n.321+134G>T c.96+332G>T (n.96+332G>T) c.-118+134G>T (n.-118+134G>T) n.332+134G>T n.213+134G>T c.-257+134G>T (n.-257+134G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651768C= | CA2365869055 | ADA | c.-121+134G= (n.-121+134G=) n.321+134G= c.96+332G= (n.96+332G=) c.-118+134G= (n.-118+134G=) n.332+134G= n.213+134G= c.-257+134G= (n.-257+134G=) | |
20 | g.44651768C>T | CA315457312 | ADA | c.-121+134G>A (n.-121+134G>A) n.321+134G>A c.96+332G>A (n.96+332G>A) c.-118+134G>A (n.-118+134G>A) n.332+134G>A n.213+134G>A c.-257+134G>A (n.-257+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651769C= | CA2365869056 | ADA | c.-121+133G= (n.-121+133G=) n.321+133G= c.96+331G= (n.96+331G=) c.-118+133G= (n.-118+133G=) n.332+133G= n.213+133G= c.-257+133G= (n.-257+133G=) | |
20 | g.44651769C>T | CA1017848973 | ADA | c.-121+133G>A (n.-121+133G>A) n.321+133G>A c.96+331G>A (n.96+331G>A) c.-118+133G>A (n.-118+133G>A) n.332+133G>A n.213+133G>A c.-257+133G>A (n.-257+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651770C>A | CA2577406109 | ADA | c.-121+132G>T (n.-121+132G>T) n.321+132G>T c.96+330G>T (n.96+330G>T) c.-118+132G>T (n.-118+132G>T) n.332+132G>T n.213+132G>T c.-257+132G>T (n.-257+132G>T) | |
20 | g.44651770C= | CA2365869057 | ADA | c.-121+132G= (n.-121+132G=) n.321+132G= c.96+330G= (n.96+330G=) c.-118+132G= (n.-118+132G=) n.332+132G= n.213+132G= c.-257+132G= (n.-257+132G=) | |
20 | g.44651770C>T | CA744696815 | ADA | c.-121+132G>A (n.-121+132G>A) n.321+132G>A c.96+330G>A (n.96+330G>A) c.-118+132G>A (n.-118+132G>A) n.332+132G>A n.213+132G>A c.-257+132G>A (n.-257+132G>A) | dbSNP |
20 | g.44651771G>A | CA744696824 | ADA | c.-121+131C>T (n.-121+131C>T) n.321+131C>T c.96+329C>T (n.96+329C>T) c.-118+131C>T (n.-118+131C>T) n.332+131C>T n.213+131C>T c.-257+131C>T (n.-257+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651771G>C | CA2577406110 | ADA | c.-121+131C>G (n.-121+131C>G) n.321+131C>G c.96+329C>G (n.96+329C>G) c.-118+131C>G (n.-118+131C>G) n.332+131C>G n.213+131C>G c.-257+131C>G (n.-257+131C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651771G= | CA2365869058 | ADA | c.-121+131C= (n.-121+131C=) n.321+131C= c.96+329C= (n.96+329C=) c.-118+131C= (n.-118+131C=) n.332+131C= n.213+131C= c.-257+131C= (n.-257+131C=) | |
20 | g.44651771G>T | CA2652992505 | ADA | c.-121+131C>A (n.-121+131C>A) n.321+131C>A c.96+329C>A (n.96+329C>A) c.-118+131C>A (n.-118+131C>A) n.332+131C>A n.213+131C>A c.-257+131C>A (n.-257+131C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651774del | CA2652992504 | ADA | c.-121+131del (n.-121+131del) n.321+131del c.96+329del (n.96+329del) c.-118+131del (n.-118+131del) n.332+131del n.213+131del c.-257+131del (n.-257+131del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651772G>A | CA2652992506 | ADA | c.-121+130C>T (n.-121+130C>T) n.321+130C>T c.96+328C>T (n.96+328C>T) c.-118+130C>T (n.-118+130C>T) n.332+130C>T n.213+130C>T c.-257+130C>T (n.-257+130C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651773G>A | CA2652992507 | ADA | c.-121+129C>T (n.-121+129C>T) n.321+129C>T c.96+327C>T (n.96+327C>T) c.-118+129C>T (n.-118+129C>T) n.332+129C>T n.213+129C>T c.-257+129C>T (n.-257+129C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651773G>T | CA2593181197 | ADA | c.-121+129C>A (n.-121+129C>A) n.321+129C>A c.96+327C>A (n.96+327C>A) c.-118+129C>A (n.-118+129C>A) n.332+129C>A n.213+129C>A c.-257+129C>A (n.-257+129C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651774G= | CA2365869059 | ADA | c.-121+128C= (n.-121+128C=) n.321+128C= c.96+326C= (n.96+326C=) c.-118+128C= (n.-118+128C=) n.332+128C= n.213+128C= c.-257+128C= (n.-257+128C=) | |
20 | g.44651774G>T | CA2365869060 | ADA | c.-121+128C>A (n.-121+128C>A) n.321+128C>A c.96+326C>A (n.96+326C>A) c.-118+128C>A (n.-118+128C>A) n.332+128C>A n.213+128C>A c.-257+128C>A (n.-257+128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651775C>T | CA2577406111 | ADA | c.-121+127G>A (n.-121+127G>A) n.321+127G>A c.96+325G>A (n.96+325G>A) c.-118+127G>A (n.-118+127G>A) n.332+127G>A n.213+127G>A c.-257+127G>A (n.-257+127G>A) | |
20 | g.44651776C>A | CA315457314 | ADA | c.-121+126G>T (n.-121+126G>T) n.321+126G>T c.96+324G>T (n.96+324G>T) c.-118+126G>T (n.-118+126G>T) n.332+126G>T n.213+126G>T c.-257+126G>T (n.-257+126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651776C= | CA2365869061 | ADA | c.-121+126G= (n.-121+126G=) n.321+126G= c.96+324G= (n.96+324G=) c.-118+126G= (n.-118+126G=) n.332+126G= n.213+126G= c.-257+126G= (n.-257+126G=) | |
20 | g.44651776C>T | CA635985498 | ADA | c.-121+126G>A (n.-121+126G>A) n.321+126G>A c.96+324G>A (n.96+324G>A) c.-118+126G>A (n.-118+126G>A) n.332+126G>A n.213+126G>A c.-257+126G>A (n.-257+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651777C>A | CA2652992508 | ADA | c.-121+125G>T (n.-121+125G>T) n.321+125G>T c.96+323G>T (n.96+323G>T) c.-118+125G>T (n.-118+125G>T) n.332+125G>T n.213+125G>T c.-257+125G>T (n.-257+125G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651777C= | CA2365869062 | ADA | c.-121+125G= (n.-121+125G=) n.321+125G= c.96+323G= (n.96+323G=) c.-118+125G= (n.-118+125G=) n.332+125G= n.213+125G= c.-257+125G= (n.-257+125G=) | |
20 | g.44651777C>G | CA2577406112 | ADA | c.-121+125G>C (n.-121+125G>C) n.321+125G>C c.96+323G>C (n.96+323G>C) c.-118+125G>C (n.-118+125G>C) n.332+125G>C n.213+125G>C c.-257+125G>C (n.-257+125G>C) | |
20 | g.44651777C>T | CA744696826 | ADA | c.-121+125G>A (n.-121+125G>A) n.321+125G>A c.96+323G>A (n.96+323G>A) c.-118+125G>A (n.-118+125G>A) n.332+125G>A n.213+125G>A c.-257+125G>A (n.-257+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651778G>A | CA2577406113 | ADA | c.-121+124C>T (n.-121+124C>T) n.321+124C>T c.96+322C>T (n.96+322C>T) c.-118+124C>T (n.-118+124C>T) n.332+124C>T n.213+124C>T c.-257+124C>T (n.-257+124C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651778G>T | CA2652992509 | ADA | c.-121+124C>A (n.-121+124C>A) n.321+124C>A c.96+322C>A (n.96+322C>A) c.-118+124C>A (n.-118+124C>A) n.332+124C>A n.213+124C>A c.-257+124C>A (n.-257+124C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651779C>A | CA2577406114 | ADA | c.-121+123G>T (n.-121+123G>T) n.321+123G>T c.96+321G>T (n.96+321G>T) c.-118+123G>T (n.-118+123G>T) n.332+123G>T n.213+123G>T c.-257+123G>T (n.-257+123G>T) | |
20 | g.44651779C>T | CA2652992510 | ADA | c.-121+123G>A (n.-121+123G>A) n.321+123G>A c.96+321G>A (n.96+321G>A) c.-118+123G>A (n.-118+123G>A) n.332+123G>A n.213+123G>A c.-257+123G>A (n.-257+123G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651780C>T | CA2652992511 | ADA | c.-121+122G>A (n.-121+122G>A) n.321+122G>A c.96+320G>A (n.96+320G>A) c.-118+122G>A (n.-118+122G>A) n.332+122G>A n.213+122G>A c.-257+122G>A (n.-257+122G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651781C>G | CA2577406115 | ADA | c.-121+121G>C (n.-121+121G>C) n.321+121G>C c.96+319G>C (n.96+319G>C) c.-118+121G>C (n.-118+121G>C) n.332+121G>C n.213+121G>C c.-257+121G>C (n.-257+121G>C) | |
20 | g.44651781C>T | CA2577406116 | ADA | c.-121+121G>A (n.-121+121G>A) n.321+121G>A c.96+319G>A (n.96+319G>A) c.-118+121G>A (n.-118+121G>A) n.332+121G>A n.213+121G>A c.-257+121G>A (n.-257+121G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651784_44651785del | CA2652992512 | ADA | c.-121+120_-121+121del (n.-121+120_-121+121del) n.321+120_321+121del c.96+318_96+319del (n.96+318_96+319del) c.-118+120_-118+121del (n.-118+120_-118+121del) n.332+120_332+121del n.213+120_213+121del c.-257+120_-257+121del (n.-257+120_-257+121del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651782T>A | CA1017848976 | ADA | c.-121+120A>T (n.-121+120A>T) n.321+120A>T c.96+318A>T (n.96+318A>T) c.-118+120A>T (n.-118+120A>T) n.332+120A>T n.213+120A>T c.-257+120A>T (n.-257+120A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651782T>C | CA1017848975 | ADA | c.-121+120A>G (n.-121+120A>G) n.321+120A>G c.96+318A>G (n.96+318A>G) c.-118+120A>G (n.-118+120A>G) n.332+120A>G n.213+120A>G c.-257+120A>G (n.-257+120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651782T= | CA2365869063 | ADA | c.-121+120A= (n.-121+120A=) n.321+120A= c.96+318A= (n.96+318A=) c.-118+120A= (n.-118+120A=) n.332+120A= n.213+120A= c.-257+120A= (n.-257+120A=) | |
20 | g.44651783C= | CA2365869064 | ADA | c.-121+119G= (n.-121+119G=) n.321+119G= c.96+317G= (n.96+317G=) c.-118+119G= (n.-118+119G=) n.332+119G= n.213+119G= c.-257+119G= (n.-257+119G=) | |
20 | g.44651783C>G | CA744696828 | ADA | c.-121+119G>C (n.-121+119G>C) n.321+119G>C c.96+317G>C (n.96+317G>C) c.-118+119G>C (n.-118+119G>C) n.332+119G>C n.213+119G>C c.-257+119G>C (n.-257+119G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651783C>T | CA635985499 | ADA | c.-121+119G>A (n.-121+119G>A) n.321+119G>A c.96+317G>A (n.96+317G>A) c.-118+119G>A (n.-118+119G>A) n.332+119G>A n.213+119G>A c.-257+119G>A (n.-257+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651784_44651805delinsTCGCCGGAGCCCCCGCCCCGCC | CA2365869065 | ADA | c.-121+97_-121+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA (n.-121+97_-121+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA) n.321+97_321+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA c.96+295_96+316delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA (n.96+295_96+316delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA) c.-118+97_-118+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA (n.-118+97_-118+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA) n.332+97_332+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA n.213+97_213+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA c.-257+97_-257+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA (n.-257+97_-257+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA) | |
20 | g.44651785C>A | CA2652992513 | ADA | c.-121+117G>T (n.-121+117G>T) n.321+117G>T c.96+315G>T (n.96+315G>T) c.-118+117G>T (n.-118+117G>T) n.332+117G>T n.213+117G>T c.-257+117G>T (n.-257+117G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651785C= | CA2365869066 | ADA | c.-121+117G= (n.-121+117G=) n.321+117G= c.96+315G= (n.96+315G=) c.-118+117G= (n.-118+117G=) n.332+117G= n.213+117G= c.-257+117G= (n.-257+117G=) | |
20 | g.44651785C>G | CA744696835 | ADA | c.-121+117G>C (n.-121+117G>C) n.321+117G>C c.96+315G>C (n.96+315G>C) c.-118+117G>C (n.-118+117G>C) n.332+117G>C n.213+117G>C c.-257+117G>C (n.-257+117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651785C>T | CA1017848984 | ADA | c.-121+117G>A (n.-121+117G>A) n.321+117G>A c.96+315G>A (n.96+315G>A) c.-118+117G>A (n.-118+117G>A) n.332+117G>A n.213+117G>A c.-257+117G>A (n.-257+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651791_44651811del | CA1017848979 | ADA | c.-121+97_-121+117del (n.-121+97_-121+117del) n.321+97_321+117del c.96+295_96+315del (n.96+295_96+315del) c.-118+97_-118+117del (n.-118+97_-118+117del) n.332+97_332+117del n.213+97_213+117del c.-257+97_-257+117del (n.-257+97_-257+117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651786G>A | CA2365869068 | ADA | c.-121+116C>T (n.-121+116C>T) n.321+116C>T c.96+314C>T (n.96+314C>T) c.-118+116C>T (n.-118+116C>T) n.332+116C>T n.213+116C>T c.-257+116C>T (n.-257+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651786G= | CA2365869067 | ADA | c.-121+116C= (n.-121+116C=) n.321+116C= c.96+314C= (n.96+314C=) c.-118+116C= (n.-118+116C=) n.332+116C= n.213+116C= c.-257+116C= (n.-257+116C=) | |
20 | g.44651786G>T | CA2652992514 | ADA | c.-121+116C>A (n.-121+116C>A) n.321+116C>A c.96+314C>A (n.96+314C>A) c.-118+116C>A (n.-118+116C>A) n.332+116C>A n.213+116C>A c.-257+116C>A (n.-257+116C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651787C>A | CA2652992516 | ADA | c.-121+115G>T (n.-121+115G>T) n.321+115G>T c.96+313G>T (n.96+313G>T) c.-118+115G>T (n.-118+115G>T) n.332+115G>T n.213+115G>T c.-257+115G>T (n.-257+115G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651787C>T | CA2652992515 | ADA | c.-121+115G>A (n.-121+115G>A) n.321+115G>A c.96+313G>A (n.96+313G>A) c.-118+115G>A (n.-118+115G>A) n.332+115G>A n.213+115G>A c.-257+115G>A (n.-257+115G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651788C>A | CA744696841 | ADA | c.-121+114G>T (n.-121+114G>T) n.321+114G>T c.96+312G>T (n.96+312G>T) c.-118+114G>T (n.-118+114G>T) n.332+114G>T n.213+114G>T c.-257+114G>T (n.-257+114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651788C= | CA2365869069 | ADA | c.-121+114G= (n.-121+114G=) n.321+114G= c.96+312G= (n.96+312G=) c.-118+114G= (n.-118+114G=) n.332+114G= n.213+114G= c.-257+114G= (n.-257+114G=) | |
20 | g.44651788C>G | CA2652992517 | ADA | c.-121+114G>C (n.-121+114G>C) n.321+114G>C c.96+312G>C (n.96+312G>C) c.-118+114G>C (n.-118+114G>C) n.332+114G>C n.213+114G>C c.-257+114G>C (n.-257+114G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651788C>T | CA2548376296 | ADA | c.-121+114G>A (n.-121+114G>A) n.321+114G>A c.96+312G>A (n.96+312G>A) c.-118+114G>A (n.-118+114G>A) n.332+114G>A n.213+114G>A c.-257+114G>A (n.-257+114G>A) | |
20 | g.44651789G>A | CA2652992518 | ADA | c.-121+113C>T (n.-121+113C>T) n.321+113C>T c.96+311C>T (n.96+311C>T) c.-118+113C>T (n.-118+113C>T) n.332+113C>T n.213+113C>T c.-257+113C>T (n.-257+113C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651789G>C | CA2365869071 | ADA | c.-121+113C>G (n.-121+113C>G) n.321+113C>G c.96+311C>G (n.96+311C>G) c.-118+113C>G (n.-118+113C>G) n.332+113C>G n.213+113C>G c.-257+113C>G (n.-257+113C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651789G= | CA2365869070 | ADA | c.-121+113C= (n.-121+113C=) n.321+113C= c.96+311C= (n.96+311C=) c.-118+113C= (n.-118+113C=) n.332+113C= n.213+113C= c.-257+113C= (n.-257+113C=) | |
20 | g.44651790G>A | CA1017848986 | ADA | c.-121+112C>T (n.-121+112C>T) n.321+112C>T c.96+310C>T (n.96+310C>T) c.-118+112C>T (n.-118+112C>T) n.332+112C>T n.213+112C>T c.-257+112C>T (n.-257+112C>T) | dbSNP |
20 | g.44651790G= | CA2365869072 | ADA | c.-121+112C= (n.-121+112C=) n.321+112C= c.96+310C= (n.96+310C=) c.-118+112C= (n.-118+112C=) n.332+112C= n.213+112C= c.-257+112C= (n.-257+112C=) | |
20 | g.44651791A>C | CA2652992519 | ADA | c.-121+111T>G (n.-121+111T>G) n.321+111T>G c.96+309T>G (n.96+309T>G) c.-118+111T>G (n.-118+111T>G) n.332+111T>G n.213+111T>G c.-257+111T>G (n.-257+111T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651792G>A | CA2652992520 | ADA | c.-121+110C>T (n.-121+110C>T) n.321+110C>T c.96+308C>T (n.96+308C>T) c.-118+110C>T (n.-118+110C>T) n.332+110C>T n.213+110C>T c.-257+110C>T (n.-257+110C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651792G>T | CA2652992521 | ADA | c.-121+110C>A (n.-121+110C>A) n.321+110C>A c.96+308C>A (n.96+308C>A) c.-118+110C>A (n.-118+110C>A) n.332+110C>A n.213+110C>A c.-257+110C>A (n.-257+110C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651793C= | CA2365869073 | ADA | c.-121+109G= (n.-121+109G=) n.321+109G= c.96+307G= (n.96+307G=) c.-118+109G= (n.-118+109G=) n.332+109G= n.213+109G= c.-257+109G= (n.-257+109G=) | |
20 | g.44651793C>T | CA315457317 | ADA | c.-121+109G>A (n.-121+109G>A) n.321+109G>A c.96+307G>A (n.96+307G>A) c.-118+109G>A (n.-118+109G>A) n.332+109G>A n.213+109G>A c.-257+109G>A (n.-257+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651797del | CA2652992522 | ADA | c.-121+109del (n.-121+109del) n.321+109del c.96+307del (n.96+307del) c.-118+109del (n.-118+109del) n.332+109del n.213+109del c.-257+109del (n.-257+109del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651794C>A | CA2652992524 | ADA | c.-121+108G>T (n.-121+108G>T) n.321+108G>T c.96+306G>T (n.96+306G>T) c.-118+108G>T (n.-118+108G>T) n.332+108G>T n.213+108G>T c.-257+108G>T (n.-257+108G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651794C>T | CA635985501 | ADA | c.-121+108G>A (n.-121+108G>A) n.321+108G>A c.96+306G>A (n.96+306G>A) c.-118+108G>A (n.-118+108G>A) n.332+108G>A n.213+108G>A c.-257+108G>A (n.-257+108G>A) | gnomAD v2 |
20 | g.44651802_44651806del | CA2652992523 | ADA | c.-121+104_-121+108del (n.-121+104_-121+108del) n.321+104_321+108del c.96+302_96+306del (n.96+302_96+306del) c.-118+104_-118+108del (n.-118+104_-118+108del) n.332+104_332+108del n.213+104_213+108del c.-257+104_-257+108del (n.-257+104_-257+108del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651795C>A | CA2652992525 | ADA | c.-121+107G>T (n.-121+107G>T) n.321+107G>T c.96+305G>T (n.96+305G>T) c.-118+107G>T (n.-118+107G>T) n.332+107G>T n.213+107G>T c.-257+107G>T (n.-257+107G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651795C= | CA2365869074 | ADA | c.-121+107G= (n.-121+107G=) n.321+107G= c.96+305G= (n.96+305G=) c.-118+107G= (n.-118+107G=) n.332+107G= n.213+107G= c.-257+107G= (n.-257+107G=) | |
20 | g.44651795C>T | CA2365869075 | ADA | c.-121+107G>A (n.-121+107G>A) n.321+107G>A c.96+305G>A (n.96+305G>A) c.-118+107G>A (n.-118+107G>A) n.332+107G>A n.213+107G>A c.-257+107G>A (n.-257+107G>A) | dbSNP |
20 | g.44651796C>A | CA2652992527 | ADA | c.-121+106G>T (n.-121+106G>T) n.321+106G>T c.96+304G>T (n.96+304G>T) c.-118+106G>T (n.-118+106G>T) n.332+106G>T n.213+106G>T c.-257+106G>T (n.-257+106G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651796C>G | CA2652992528 | ADA | c.-121+106G>C (n.-121+106G>C) n.321+106G>C c.96+304G>C (n.96+304G>C) c.-118+106G>C (n.-118+106G>C) n.332+106G>C n.213+106G>C c.-257+106G>C (n.-257+106G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651796C>T | CA2652992526 | ADA | c.-121+106G>A (n.-121+106G>A) n.321+106G>A c.96+304G>A (n.96+304G>A) c.-118+106G>A (n.-118+106G>A) n.332+106G>A n.213+106G>A c.-257+106G>A (n.-257+106G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651797C>A | CA2652992529 | ADA | c.-121+105G>T (n.-121+105G>T) n.321+105G>T c.96+303G>T (n.96+303G>T) c.-118+105G>T (n.-118+105G>T) n.332+105G>T n.213+105G>T c.-257+105G>T (n.-257+105G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651797C= | CA2365869076 | ADA | c.-121+105G= (n.-121+105G=) n.321+105G= c.96+303G= (n.96+303G=) c.-118+105G= (n.-118+105G=) n.332+105G= n.213+105G= c.-257+105G= (n.-257+105G=) | |
20 | g.44651797C>G | CA744696854 | ADA | c.-121+105G>C (n.-121+105G>C) n.321+105G>C c.96+303G>C (n.96+303G>C) c.-118+105G>C (n.-118+105G>C) n.332+105G>C n.213+105G>C c.-257+105G>C (n.-257+105G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651797C>T | CA2652992530 | ADA | c.-121+105G>A (n.-121+105G>A) n.321+105G>A c.96+303G>A (n.96+303G>A) c.-118+105G>A (n.-118+105G>A) n.332+105G>A n.213+105G>A c.-257+105G>A (n.-257+105G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651798G>A | CA2652992531 | ADA | c.-121+104C>T (n.-121+104C>T) n.321+104C>T c.96+302C>T (n.96+302C>T) c.-118+104C>T (n.-118+104C>T) n.332+104C>T n.213+104C>T c.-257+104C>T (n.-257+104C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651798G>C | CA744696873 | ADA | c.-121+104C>G (n.-121+104C>G) n.321+104C>G c.96+302C>G (n.96+302C>G) c.-118+104C>G (n.-118+104C>G) n.332+104C>G n.213+104C>G c.-257+104C>G (n.-257+104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651798G= | CA2365869077 | ADA | c.-121+104C= (n.-121+104C=) n.321+104C= c.96+302C= (n.96+302C=) c.-118+104C= (n.-118+104C=) n.332+104C= n.213+104C= c.-257+104C= (n.-257+104C=) | |
20 | g.44651798G>T | CA2652992532 | ADA | c.-121+104C>A (n.-121+104C>A) n.321+104C>A c.96+302C>A (n.96+302C>A) c.-118+104C>A (n.-118+104C>A) n.332+104C>A n.213+104C>A c.-257+104C>A (n.-257+104C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651799C>A | CA2652992533 | ADA | c.-121+103G>T (n.-121+103G>T) n.321+103G>T c.96+301G>T (n.96+301G>T) c.-118+103G>T (n.-118+103G>T) n.332+103G>T n.213+103G>T c.-257+103G>T (n.-257+103G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651799C>G | CA2652992534 | ADA | c.-121+103G>C (n.-121+103G>C) n.321+103G>C c.96+301G>C (n.96+301G>C) c.-118+103G>C (n.-118+103G>C) n.332+103G>C n.213+103G>C c.-257+103G>C (n.-257+103G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651799C>T | CA2652992535 | ADA | c.-121+103G>A (n.-121+103G>A) n.321+103G>A c.96+301G>A (n.96+301G>A) c.-118+103G>A (n.-118+103G>A) n.332+103G>A n.213+103G>A c.-257+103G>A (n.-257+103G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651800C>G | CA2652992536 | ADA | c.-121+102G>C (n.-121+102G>C) n.321+102G>C c.96+300G>C (n.96+300G>C) c.-118+102G>C (n.-118+102G>C) n.332+102G>C n.213+102G>C c.-257+102G>C (n.-257+102G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651801C= | CA2365869078 | ADA | c.-121+101G= (n.-121+101G=) n.321+101G= c.96+299G= (n.96+299G=) c.-118+101G= (n.-118+101G=) n.332+101G= n.213+101G= c.-257+101G= (n.-257+101G=) | |
20 | g.44651801C>G | CA2365869079 | ADA | c.-121+101G>C (n.-121+101G>C) n.321+101G>C c.96+299G>C (n.96+299G>C) c.-118+101G>C (n.-118+101G>C) n.332+101G>C n.213+101G>C c.-257+101G>C (n.-257+101G>C) | dbSNP |
20 | g.44651801C>T | CA2593181198 | ADA | c.-121+101G>A (n.-121+101G>A) n.321+101G>A c.96+299G>A (n.96+299G>A) c.-118+101G>A (n.-118+101G>A) n.332+101G>A n.213+101G>A c.-257+101G>A (n.-257+101G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651802C>A | CA2365869081 | ADA | c.-121+100G>T (n.-121+100G>T) n.321+100G>T c.96+298G>T (n.96+298G>T) c.-118+100G>T (n.-118+100G>T) n.332+100G>T n.213+100G>T c.-257+100G>T (n.-257+100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651802C= | CA2365869080 | ADA | c.-121+100G= (n.-121+100G=) n.321+100G= c.96+298G= (n.96+298G=) c.-118+100G= (n.-118+100G=) n.332+100G= n.213+100G= c.-257+100G= (n.-257+100G=) | |
20 | g.44651802C>T | CA744696879 | ADA | c.-121+100G>A (n.-121+100G>A) n.321+100G>A c.96+298G>A (n.96+298G>A) c.-118+100G>A (n.-118+100G>A) n.332+100G>A n.213+100G>A c.-257+100G>A (n.-257+100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651803G>A | CA2365869083 | ADA | c.-121+99C>T (n.-121+99C>T) n.321+99C>T c.96+297C>T (n.96+297C>T) c.-118+99C>T (n.-118+99C>T) n.332+99C>T n.213+99C>T c.-257+99C>T (n.-257+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651803G>C | CA2652992538 | ADA | c.-121+99C>G (n.-121+99C>G) n.321+99C>G c.96+297C>G (n.96+297C>G) c.-118+99C>G (n.-118+99C>G) n.332+99C>G n.213+99C>G c.-257+99C>G (n.-257+99C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651803G= | CA2365869082 | ADA | c.-121+99C= (n.-121+99C=) n.321+99C= c.96+297C= (n.96+297C=) c.-118+99C= (n.-118+99C=) n.332+99C= n.213+99C= c.-257+99C= (n.-257+99C=) | |
20 | g.44651803G>T | CA2652992537 | ADA | c.-121+99C>A (n.-121+99C>A) n.321+99C>A c.96+297C>A (n.96+297C>A) c.-118+99C>A (n.-118+99C>A) n.332+99C>A n.213+99C>A c.-257+99C>A (n.-257+99C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651804C>A | CA2816478416 | ADA | c.-121+98G>T (n.-121+98G>T) n.321+98G>T c.96+296G>T (n.96+296G>T) c.-118+98G>T (n.-118+98G>T) n.332+98G>T n.213+98G>T c.-257+98G>T (n.-257+98G>T) | |
20 | g.44651804C>G | CA2652992539 | ADA | c.-121+98G>C (n.-121+98G>C) n.321+98G>C c.96+296G>C (n.96+296G>C) c.-118+98G>C (n.-118+98G>C) n.332+98G>C n.213+98G>C c.-257+98G>C (n.-257+98G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651804C>T | CA2652992540 | ADA | c.-121+98G>A (n.-121+98G>A) n.321+98G>A c.96+296G>A (n.96+296G>A) c.-118+98G>A (n.-118+98G>A) n.332+98G>A n.213+98G>A c.-257+98G>A (n.-257+98G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651805C>A | CA2652992541 | ADA | c.-121+97G>T (n.-121+97G>T) n.321+97G>T c.96+295G>T (n.96+295G>T) c.-118+97G>T (n.-118+97G>T) n.332+97G>T n.213+97G>T c.-257+97G>T (n.-257+97G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651805C= | CA2365869084 | ADA | c.-121+97G= (n.-121+97G=) n.321+97G= c.96+295G= (n.96+295G=) c.-118+97G= (n.-118+97G=) n.332+97G= n.213+97G= c.-257+97G= (n.-257+97G=) | |
20 | g.44651805C>G | CA315457327 | ADA | c.-121+97G>C (n.-121+97G>C) n.321+97G>C c.96+295G>C (n.96+295G>C) c.-118+97G>C (n.-118+97G>C) n.332+97G>C n.213+97G>C c.-257+97G>C (n.-257+97G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651805C>T | CA2652992542 | ADA | c.-121+97G>A (n.-121+97G>A) n.321+97G>A c.96+295G>A (n.96+295G>A) c.-118+97G>A (n.-118+97G>A) n.332+97G>A n.213+97G>A c.-257+97G>A (n.-257+97G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651806C>A | CA2652992543 | ADA | c.-121+96G>T (n.-121+96G>T) n.321+96G>T c.96+294G>T (n.96+294G>T) c.-118+96G>T (n.-118+96G>T) n.332+96G>T n.213+96G>T c.-257+96G>T (n.-257+96G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651806C= | CA2365869085 | ADA | c.-121+96G= (n.-121+96G=) n.321+96G= c.96+294G= (n.96+294G=) c.-118+96G= (n.-118+96G=) n.332+96G= n.213+96G= c.-257+96G= (n.-257+96G=) | |
20 | g.44651806C>T | CA2365869086 | ADA | c.-121+96G>A (n.-121+96G>A) n.321+96G>A c.96+294G>A (n.96+294G>A) c.-118+96G>A (n.-118+96G>A) n.332+96G>A n.213+96G>A c.-257+96G>A (n.-257+96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651807G>A | CA2365869087 | ADA | c.-121+95C>T (n.-121+95C>T) n.321+95C>T c.96+293C>T (n.96+293C>T) c.-118+95C>T (n.-118+95C>T) n.332+95C>T n.213+95C>T c.-257+95C>T (n.-257+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651807G>C | CA315457329 | ADA | c.-121+95C>G (n.-121+95C>G) n.321+95C>G c.96+293C>G (n.96+293C>G) c.-118+95C>G (n.-118+95C>G) n.332+95C>G n.213+95C>G c.-257+95C>G (n.-257+95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651807G= | CA2365869088 | ADA | c.-121+95C= (n.-121+95C=) n.321+95C= c.96+293C= (n.96+293C=) c.-118+95C= (n.-118+95C=) n.332+95C= n.213+95C= c.-257+95C= (n.-257+95C=) | |
20 | g.44651807G>T | CA2652992544 | ADA | c.-121+95C>A (n.-121+95C>A) n.321+95C>A c.96+293C>A (n.96+293C>A) c.-118+95C>A (n.-118+95C>A) n.332+95C>A n.213+95C>A c.-257+95C>A (n.-257+95C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651809C>A | CA2365869090 | ADA | c.-121+93G>T (n.-121+93G>T) n.321+93G>T c.96+291G>T (n.96+291G>T) c.-118+93G>T (n.-118+93G>T) n.332+93G>T n.213+93G>T c.-257+93G>T (n.-257+93G>T) | dbSNP |
20 | g.44651809C= | CA2365869089 | ADA | c.-121+93G= (n.-121+93G=) n.321+93G= c.96+291G= (n.96+291G=) c.-118+93G= (n.-118+93G=) n.332+93G= n.213+93G= c.-257+93G= (n.-257+93G=) | |
20 | g.44651809C>T | CA2652992545 | ADA | c.-121+93G>A (n.-121+93G>A) n.321+93G>A c.96+291G>A (n.96+291G>A) c.-118+93G>A (n.-118+93G>A) n.332+93G>A n.213+93G>A c.-257+93G>A (n.-257+93G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651810G>A | CA2652992546 | ADA | c.-121+92C>T (n.-121+92C>T) n.321+92C>T c.96+290C>T (n.96+290C>T) c.-118+92C>T (n.-118+92C>T) n.332+92C>T n.213+92C>T c.-257+92C>T (n.-257+92C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651810G>C | CA315457331 | ADA | c.-121+92C>G (n.-121+92C>G) n.321+92C>G c.96+290C>G (n.96+290C>G) c.-118+92C>G (n.-118+92C>G) n.332+92C>G n.213+92C>G c.-257+92C>G (n.-257+92C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651810G= | CA2365869091 | ADA | c.-121+92C= (n.-121+92C=) n.321+92C= c.96+290C= (n.96+290C=) c.-118+92C= (n.-118+92C=) n.332+92C= n.213+92C= c.-257+92C= (n.-257+92C=) | |
20 | g.44651810G>T | CA2652992547 | ADA | c.-121+92C>A (n.-121+92C>A) n.321+92C>A c.96+290C>A (n.96+290C>A) c.-118+92C>A (n.-118+92C>A) n.332+92C>A n.213+92C>A c.-257+92C>A (n.-257+92C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651811G>A | CA2652992548 | ADA | c.-121+91C>T (n.-121+91C>T) n.321+91C>T c.96+289C>T (n.96+289C>T) c.-118+91C>T (n.-118+91C>T) n.332+91C>T n.213+91C>T c.-257+91C>T (n.-257+91C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651811G= | CA2365869092 | ADA | c.-121+91C= (n.-121+91C=) n.321+91C= c.96+289C= (n.96+289C=) c.-118+91C= (n.-118+91C=) n.332+91C= n.213+91C= c.-257+91C= (n.-257+91C=) | |
20 | g.44651811G>T | CA315457333 | ADA | c.-121+91C>A (n.-121+91C>A) n.321+91C>A c.96+289C>A (n.96+289C>A) c.-118+91C>A (n.-118+91C>A) n.332+91C>A n.213+91C>A c.-257+91C>A (n.-257+91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651812C>A | CA2652992549 | ADA | c.-121+90G>T (n.-121+90G>T) n.321+90G>T c.96+288G>T (n.96+288G>T) c.-118+90G>T (n.-118+90G>T) n.332+90G>T n.213+90G>T c.-257+90G>T (n.-257+90G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651812C>T | CA2652992550 | ADA | c.-121+90G>A (n.-121+90G>A) n.321+90G>A c.96+288G>A (n.96+288G>A) c.-118+90G>A (n.-118+90G>A) n.332+90G>A n.213+90G>A c.-257+90G>A (n.-257+90G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651814T>A | CA2652992551 | ADA | c.-121+88A>T (n.-121+88A>T) n.321+88A>T c.96+286A>T (n.96+286A>T) c.-118+88A>T (n.-118+88A>T) n.332+88A>T n.213+88A>T c.-257+88A>T (n.-257+88A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651814T>C | CA2365869094 | ADA | c.-121+88A>G (n.-121+88A>G) n.321+88A>G c.96+286A>G (n.96+286A>G) c.-118+88A>G (n.-118+88A>G) n.332+88A>G n.213+88A>G c.-257+88A>G (n.-257+88A>G) | dbSNP |
20 | g.44651814T>G | CA744696885 | ADA | c.-121+88A>C (n.-121+88A>C) n.321+88A>C c.96+286A>C (n.96+286A>C) c.-118+88A>C (n.-118+88A>C) n.332+88A>C n.213+88A>C c.-257+88A>C (n.-257+88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651814T= | CA2365869093 | ADA | c.-121+88A= (n.-121+88A=) n.321+88A= c.96+286A= (n.96+286A=) c.-118+88A= (n.-118+88A=) n.332+88A= n.213+88A= c.-257+88A= (n.-257+88A=) | |
20 | g.44651815G>A | CA2652992552 | ADA | c.-121+87C>T (n.-121+87C>T) n.321+87C>T c.96+285C>T (n.96+285C>T) c.-118+87C>T (n.-118+87C>T) n.332+87C>T n.213+87C>T c.-257+87C>T (n.-257+87C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651815G>T | CA2652992553 | ADA | c.-121+87C>A (n.-121+87C>A) n.321+87C>A c.96+285C>A (n.96+285C>A) c.-118+87C>A (n.-118+87C>A) n.332+87C>A n.213+87C>A c.-257+87C>A (n.-257+87C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651816G>A | CA635985506 | ADA | c.-121+86C>T (n.-121+86C>T) n.321+86C>T c.96+284C>T (n.96+284C>T) c.-118+86C>T (n.-118+86C>T) n.332+86C>T n.213+86C>T c.-257+86C>T (n.-257+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651816G= | CA2365869095 | ADA | c.-121+86C= (n.-121+86C=) n.321+86C= c.96+284C= (n.96+284C=) c.-118+86C= (n.-118+86C=) n.332+86C= n.213+86C= c.-257+86C= (n.-257+86C=) | |
20 | g.44651816G>T | CA2652992554 | ADA | c.-121+86C>A (n.-121+86C>A) n.321+86C>A c.96+284C>A (n.96+284C>A) c.-118+86C>A (n.-118+86C>A) n.332+86C>A n.213+86C>A c.-257+86C>A (n.-257+86C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651817A>G | CA2652992555 | ADA | c.-121+85T>C (n.-121+85T>C) n.321+85T>C c.96+283T>C (n.96+283T>C) c.-118+85T>C (n.-118+85T>C) n.332+85T>C n.213+85T>C c.-257+85T>C (n.-257+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651818T>A | CA2652992556 | ADA | c.-121+84A>T (n.-121+84A>T) n.321+84A>T c.96+282A>T (n.96+282A>T) c.-118+84A>T (n.-118+84A>T) n.332+84A>T n.213+84A>T c.-257+84A>T (n.-257+84A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651818T>G | CA2365869097 | ADA | c.-121+84A>C (n.-121+84A>C) n.321+84A>C c.96+282A>C (n.96+282A>C) c.-118+84A>C (n.-118+84A>C) n.332+84A>C n.213+84A>C c.-257+84A>C (n.-257+84A>C) | dbSNP |
20 | g.44651818T= | CA2365869096 | ADA | c.-121+84A= (n.-121+84A=) n.321+84A= c.96+282A= (n.96+282A=) c.-118+84A= (n.-118+84A=) n.332+84A= n.213+84A= c.-257+84A= (n.-257+84A=) | |
20 | g.44651819C>A | CA2652992557 | ADA | c.-121+83G>T (n.-121+83G>T) n.321+83G>T c.96+281G>T (n.96+281G>T) c.-118+83G>T (n.-118+83G>T) n.332+83G>T n.213+83G>T c.-257+83G>T (n.-257+83G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651819C= | CA2365869098 | ADA | c.-121+83G= (n.-121+83G=) n.321+83G= c.96+281G= (n.96+281G=) c.-118+83G= (n.-118+83G=) n.332+83G= n.213+83G= c.-257+83G= (n.-257+83G=) | |
20 | g.44651819C>T | CA2365869099 | ADA | c.-121+83G>A (n.-121+83G>A) n.321+83G>A c.96+281G>A (n.96+281G>A) c.-118+83G>A (n.-118+83G>A) n.332+83G>A n.213+83G>A c.-257+83G>A (n.-257+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651820G>A | CA2652992558 | ADA | c.-121+82C>T (n.-121+82C>T) n.321+82C>T c.96+280C>T (n.96+280C>T) c.-118+82C>T (n.-118+82C>T) n.332+82C>T n.213+82C>T c.-257+82C>T (n.-257+82C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651820G>T | CA2652992559 | ADA | c.-121+82C>A (n.-121+82C>A) n.321+82C>A c.96+280C>A (n.96+280C>A) c.-118+82C>A (n.-118+82C>A) n.332+82C>A n.213+82C>A c.-257+82C>A (n.-257+82C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651821C>A | CA2365869101 | ADA | c.-121+81G>T (n.-121+81G>T) n.321+81G>T c.96+279G>T (n.96+279G>T) c.-118+81G>T (n.-118+81G>T) n.332+81G>T n.213+81G>T c.-257+81G>T (n.-257+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651821C= | CA2365869100 | ADA | c.-121+81G= (n.-121+81G=) n.321+81G= c.96+279G= (n.96+279G=) c.-118+81G= (n.-118+81G=) n.332+81G= n.213+81G= c.-257+81G= (n.-257+81G=) | |
20 | g.44651821C>T | CA1017848989 | ADA | c.-121+81G>A (n.-121+81G>A) n.321+81G>A c.96+279G>A (n.96+279G>A) c.-118+81G>A (n.-118+81G>A) n.332+81G>A n.213+81G>A c.-257+81G>A (n.-257+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651822G>A | CA2652992560 | ADA | c.-121+80C>T (n.-121+80C>T) n.321+80C>T c.96+278C>T (n.96+278C>T) c.-118+80C>T (n.-118+80C>T) n.332+80C>T n.213+80C>T c.-257+80C>T (n.-257+80C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651822G>T | CA2652992561 | ADA | c.-121+80C>A (n.-121+80C>A) n.321+80C>A c.96+278C>A (n.96+278C>A) c.-118+80C>A (n.-118+80C>A) n.332+80C>A n.213+80C>A c.-257+80C>A (n.-257+80C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651823C>A | CA2652992563 | ADA | c.-121+79G>T (n.-121+79G>T) n.321+79G>T c.96+277G>T (n.96+277G>T) c.-118+79G>T (n.-118+79G>T) n.332+79G>T n.213+79G>T c.-257+79G>T (n.-257+79G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651823C>T | CA2652992562 | ADA | c.-121+79G>A (n.-121+79G>A) n.321+79G>A c.96+277G>A (n.96+277G>A) c.-118+79G>A (n.-118+79G>A) n.332+79G>A n.213+79G>A c.-257+79G>A (n.-257+79G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651824A= | CA2365869102 | ADA | c.-121+78T= (n.-121+78T=) n.321+78T= c.96+276T= (n.96+276T=) c.-118+78T= (n.-118+78T=) n.332+78T= n.213+78T= c.-257+78T= (n.-257+78T=) | |
20 | g.44651824A>G | CA2365869103 | ADA | c.-121+78T>C (n.-121+78T>C) n.321+78T>C c.96+276T>C (n.96+276T>C) c.-118+78T>C (n.-118+78T>C) n.332+78T>C n.213+78T>C c.-257+78T>C (n.-257+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651824A>T | CA2652992564 | ADA | c.-121+78T>A (n.-121+78T>A) n.321+78T>A c.96+276T>A (n.96+276T>A) c.-118+78T>A (n.-118+78T>A) n.332+78T>A n.213+78T>A c.-257+78T>A (n.-257+78T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651826T>C | CA2652992565 | ADA | c.-121+76A>G (n.-121+76A>G) n.321+76A>G c.96+274A>G (n.96+274A>G) c.-118+76A>G (n.-118+76A>G) n.332+76A>G n.213+76A>G c.-257+76A>G (n.-257+76A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651826T>G | CA2652992566 | ADA | c.-121+76A>C (n.-121+76A>C) n.321+76A>C c.96+274A>C (n.96+274A>C) c.-118+76A>C (n.-118+76A>C) n.332+76A>C n.213+76A>C c.-257+76A>C (n.-257+76A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651827T>C | CA744696887 | ADA | c.-121+75A>G (n.-121+75A>G) n.321+75A>G c.96+273A>G (n.96+273A>G) c.-118+75A>G (n.-118+75A>G) n.332+75A>G n.213+75A>G c.-257+75A>G (n.-257+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651827T= | CA2365869104 | ADA | c.-121+75A= (n.-121+75A=) n.321+75A= c.96+273A= (n.96+273A=) c.-118+75A= (n.-118+75A=) n.332+75A= n.213+75A= c.-257+75A= (n.-257+75A=) | |
20 | g.44651828C>A | CA2652992567 | ADA | c.-121+74G>T (n.-121+74G>T) n.321+74G>T c.96+272G>T (n.96+272G>T) c.-118+74G>T (n.-118+74G>T) n.332+74G>T n.213+74G>T c.-257+74G>T (n.-257+74G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651829C>A | CA2652992568 | ADA | c.-121+73G>T (n.-121+73G>T) n.321+73G>T c.96+271G>T (n.96+271G>T) c.-118+73G>T (n.-118+73G>T) n.332+73G>T n.213+73G>T c.-257+73G>T (n.-257+73G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651829C= | CA2365869105 | ADA | c.-121+73G= (n.-121+73G=) n.321+73G= c.96+271G= (n.96+271G=) c.-118+73G= (n.-118+73G=) n.332+73G= n.213+73G= c.-257+73G= (n.-257+73G=) | |
20 | g.44651829C>G | CA2365869106 | ADA | c.-121+73G>C (n.-121+73G>C) n.321+73G>C c.96+271G>C (n.96+271G>C) c.-118+73G>C (n.-118+73G>C) n.332+73G>C n.213+73G>C c.-257+73G>C (n.-257+73G>C) | dbSNP |
20 | g.44651829C>T | CA2652992569 | ADA | c.-121+73G>A (n.-121+73G>A) n.321+73G>A c.96+271G>A (n.96+271G>A) c.-118+73G>A (n.-118+73G>A) n.332+73G>A n.213+73G>A c.-257+73G>A (n.-257+73G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651830T>A | CA2652992570 | ADA | c.-121+72A>T (n.-121+72A>T) n.321+72A>T c.96+270A>T (n.96+270A>T) c.-118+72A>T (n.-118+72A>T) n.332+72A>T n.213+72A>T c.-257+72A>T (n.-257+72A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651830T>C | CA2652992571 | ADA | c.-121+72A>G (n.-121+72A>G) n.321+72A>G c.96+270A>G (n.96+270A>G) c.-118+72A>G (n.-118+72A>G) n.332+72A>G n.213+72A>G c.-257+72A>G (n.-257+72A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651830T>G | CA2652992572 | ADA | c.-121+72A>C (n.-121+72A>C) n.321+72A>C c.96+270A>C (n.96+270A>C) c.-118+72A>C (n.-118+72A>C) n.332+72A>C n.213+72A>C c.-257+72A>C (n.-257+72A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651831G>A | CA2652992573 | ADA | c.-121+71C>T (n.-121+71C>T) n.321+71C>T c.96+269C>T (n.96+269C>T) c.-118+71C>T (n.-118+71C>T) n.332+71C>T n.213+71C>T c.-257+71C>T (n.-257+71C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651831G>T | CA2652992574 | ADA | c.-121+71C>A (n.-121+71C>A) n.321+71C>A c.96+269C>A (n.96+269C>A) c.-118+71C>A (n.-118+71C>A) n.332+71C>A n.213+71C>A c.-257+71C>A (n.-257+71C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651832G>A | CA2652992575 | ADA | c.-121+70C>T (n.-121+70C>T) n.321+70C>T c.96+268C>T (n.96+268C>T) c.-118+70C>T (n.-118+70C>T) n.332+70C>T n.213+70C>T c.-257+70C>T (n.-257+70C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651832G>C | CA2652992576 | ADA | c.-121+70C>G (n.-121+70C>G) n.321+70C>G c.96+268C>G (n.96+268C>G) c.-118+70C>G (n.-118+70C>G) n.332+70C>G n.213+70C>G c.-257+70C>G (n.-257+70C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651833A>C | CA2652992577 | ADA | c.-121+69T>G (n.-121+69T>G) n.321+69T>G c.96+267T>G (n.96+267T>G) c.-118+69T>G (n.-118+69T>G) n.332+69T>G n.213+69T>G c.-257+69T>G (n.-257+69T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651833A>G | CA2652992578 | ADA | c.-121+69T>C (n.-121+69T>C) n.321+69T>C c.96+267T>C (n.96+267T>C) c.-118+69T>C (n.-118+69T>C) n.332+69T>C n.213+69T>C c.-257+69T>C (n.-257+69T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651834A= | CA2365869107 | ADA | c.-121+68T= (n.-121+68T=) n.321+68T= c.96+266T= (n.96+266T=) c.-118+68T= (n.-118+68T=) n.332+68T= n.213+68T= c.-257+68T= (n.-257+68T=) | |
20 | g.44651834A>C | CA2816478417 | ADA | c.-121+68T>G (n.-121+68T>G) n.321+68T>G c.96+266T>G (n.96+266T>G) c.-118+68T>G (n.-118+68T>G) n.332+68T>G n.213+68T>G c.-257+68T>G (n.-257+68T>G) | |
20 | g.44651834A>G | CA2365869108 | ADA | c.-121+68T>C (n.-121+68T>C) n.321+68T>C c.96+266T>C (n.96+266T>C) c.-118+68T>C (n.-118+68T>C) n.332+68T>C n.213+68T>C c.-257+68T>C (n.-257+68T>C) | dbSNP |
20 | g.44651835T>G | CA2652992579 | ADA | c.-121+67A>C (n.-121+67A>C) n.321+67A>C c.96+265A>C (n.96+265A>C) c.-118+67A>C (n.-118+67A>C) n.332+67A>C n.213+67A>C c.-257+67A>C (n.-257+67A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651836T>A | CA2365869110 | ADA | c.-121+66A>T (n.-121+66A>T) n.321+66A>T c.96+264A>T (n.96+264A>T) c.-118+66A>T (n.-118+66A>T) n.332+66A>T n.213+66A>T c.-257+66A>T (n.-257+66A>T) | dbSNP |
20 | g.44651836T>C | CA2652992580 | ADA | c.-121+66A>G (n.-121+66A>G) n.321+66A>G c.96+264A>G (n.96+264A>G) c.-118+66A>G (n.-118+66A>G) n.332+66A>G n.213+66A>G c.-257+66A>G (n.-257+66A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651836T= | CA2365869109 | ADA | c.-121+66A= (n.-121+66A=) n.321+66A= c.96+264A= (n.96+264A=) c.-118+66A= (n.-118+66A=) n.332+66A= n.213+66A= c.-257+66A= (n.-257+66A=) | |
20 | g.44651837C>A | CA2652992581 | ADA | c.-121+65G>T (n.-121+65G>T) n.321+65G>T c.96+263G>T (n.96+263G>T) c.-118+65G>T (n.-118+65G>T) n.332+65G>T n.213+65G>T c.-257+65G>T (n.-257+65G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651837C= | CA2365869111 | ADA | c.-121+65G= (n.-121+65G=) n.321+65G= c.96+263G= (n.96+263G=) c.-118+65G= (n.-118+65G=) n.332+65G= n.213+65G= c.-257+65G= (n.-257+65G=) | |
20 | g.44651837C>G | CA635985509 | ADA | c.-121+65G>C (n.-121+65G>C) n.321+65G>C c.96+263G>C (n.96+263G>C) c.-118+65G>C (n.-118+65G>C) n.332+65G>C n.213+65G>C c.-257+65G>C (n.-257+65G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651838T>A | CA2652992582 | ADA | c.-121+64A>T (n.-121+64A>T) n.321+64A>T c.96+262A>T (n.96+262A>T) c.-118+64A>T (n.-118+64A>T) n.332+64A>T n.213+64A>T c.-257+64A>T (n.-257+64A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651838T>C | CA315457335 | ADA | c.-121+64A>G (n.-121+64A>G) n.321+64A>G c.96+262A>G (n.96+262A>G) c.-118+64A>G (n.-118+64A>G) n.332+64A>G n.213+64A>G c.-257+64A>G (n.-257+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651838T= | CA2365869112 | ADA | c.-121+64A= (n.-121+64A=) n.321+64A= c.96+262A= (n.96+262A=) c.-118+64A= (n.-118+64A=) n.332+64A= n.213+64A= c.-257+64A= (n.-257+64A=) | |
20 | g.44651839G>A | CA2520078169 | ADA | c.-121+63C>T (n.-121+63C>T) n.321+63C>T c.96+261C>T (n.96+261C>T) c.-118+63C>T (n.-118+63C>T) n.332+63C>T n.213+63C>T c.-257+63C>T (n.-257+63C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651840G>A | CA2652992583 | ADA | c.-121+62C>T (n.-121+62C>T) n.321+62C>T c.96+260C>T (n.96+260C>T) c.-118+62C>T (n.-118+62C>T) n.332+62C>T n.213+62C>T c.-257+62C>T (n.-257+62C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651840G>T | CA2652992584 | ADA | c.-121+62C>A (n.-121+62C>A) n.321+62C>A c.96+260C>A (n.96+260C>A) c.-118+62C>A (n.-118+62C>A) n.332+62C>A n.213+62C>A c.-257+62C>A (n.-257+62C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651841A= | CA2365869113 | ADA | c.-121+61T= (n.-121+61T=) n.321+61T= c.96+259T= (n.96+259T=) c.-118+61T= (n.-118+61T=) n.332+61T= n.213+61T= c.-257+61T= (n.-257+61T=) | |
20 | g.44651841A>G | CA2365869114 | ADA | c.-121+61T>C (n.-121+61T>C) n.321+61T>C c.96+259T>C (n.96+259T>C) c.-118+61T>C (n.-118+61T>C) n.332+61T>C n.213+61T>C c.-257+61T>C (n.-257+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651841_44651853dup | CA2652992585 | ADA | c.-121+49_-121+61dup (n.-121+49_-121+61dup) n.321+49_321+61dup c.96+247_96+259dup (n.96+247_96+259dup) c.-118+49_-118+61dup (n.-118+49_-118+61dup) n.332+49_332+61dup n.213+49_213+61dup c.-257+49_-257+61dup (n.-257+49_-257+61dup) | gnomAD v4 |
20 | g.44651842C>A | CA2652992586 | ADA | c.-121+60G>T (n.-121+60G>T) n.321+60G>T c.96+258G>T (n.96+258G>T) c.-118+60G>T (n.-118+60G>T) n.332+60G>T n.213+60G>T c.-257+60G>T (n.-257+60G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651842C>T | CA2652992587 | ADA | c.-121+60G>A (n.-121+60G>A) n.321+60G>A c.96+258G>A (n.96+258G>A) c.-118+60G>A (n.-118+60G>A) n.332+60G>A n.213+60G>A c.-257+60G>A (n.-257+60G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651843C>A | CA2652992589 | ADA | c.-121+59G>T (n.-121+59G>T) n.321+59G>T c.96+257G>T (n.96+257G>T) c.-118+59G>T (n.-118+59G>T) n.332+59G>T n.213+59G>T c.-257+59G>T (n.-257+59G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651843C>G | CA2652992590 | ADA | c.-121+59G>C (n.-121+59G>C) n.321+59G>C c.96+257G>C (n.96+257G>C) c.-118+59G>C (n.-118+59G>C) n.332+59G>C n.213+59G>C c.-257+59G>C (n.-257+59G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651843C>T | CA2652992591 | ADA | c.-121+59G>A (n.-121+59G>A) n.321+59G>A c.96+257G>A (n.96+257G>A) c.-118+59G>A (n.-118+59G>A) n.332+59G>A n.213+59G>A c.-257+59G>A (n.-257+59G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651844_44651853del | CA2652992588 | ADA | c.-121+50_-121+59del (n.-121+50_-121+59del) n.321+50_321+59del c.96+248_96+257del (n.96+248_96+257del) c.-118+50_-118+59del (n.-118+50_-118+59del) n.332+50_332+59del n.213+50_213+59del c.-257+50_-257+59del (n.-257+50_-257+59del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651844C>A | CA2652992592 | ADA | c.-121+58G>T (n.-121+58G>T) n.321+58G>T c.96+256G>T (n.96+256G>T) c.-118+58G>T (n.-118+58G>T) n.332+58G>T n.213+58G>T c.-257+58G>T (n.-257+58G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651844C>G | CA2652992593 | ADA | c.-121+58G>C (n.-121+58G>C) n.321+58G>C c.96+256G>C (n.96+256G>C) c.-118+58G>C (n.-118+58G>C) n.332+58G>C n.213+58G>C c.-257+58G>C (n.-257+58G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651844C>T | CA2652992594 | ADA | c.-121+58G>A (n.-121+58G>A) n.321+58G>A c.96+256G>A (n.96+256G>A) c.-118+58G>A (n.-118+58G>A) n.332+58G>A n.213+58G>A c.-257+58G>A (n.-257+58G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651845G>A | CA744696900 | ADA | c.-121+57C>T (n.-121+57C>T) n.321+57C>T c.96+255C>T (n.96+255C>T) c.-118+57C>T (n.-118+57C>T) n.332+57C>T n.213+57C>T c.-257+57C>T (n.-257+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651845G= | CA2365869115 | ADA | c.-121+57C= (n.-121+57C=) n.321+57C= c.96+255C= (n.96+255C=) c.-118+57C= (n.-118+57C=) n.332+57C= n.213+57C= c.-257+57C= (n.-257+57C=) | |
20 | g.44651845G>T | CA2652992595 | ADA | c.-121+57C>A (n.-121+57C>A) n.321+57C>A c.96+255C>A (n.96+255C>A) c.-118+57C>A (n.-118+57C>A) n.332+57C>A n.213+57C>A c.-257+57C>A (n.-257+57C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651846G>A | CA2652992596 | ADA | c.-121+56C>T (n.-121+56C>T) n.321+56C>T c.96+254C>T (n.96+254C>T) c.-118+56C>T (n.-118+56C>T) n.332+56C>T n.213+56C>T c.-257+56C>T (n.-257+56C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651846G>C | CA2652992597 | ADA | c.-121+56C>G (n.-121+56C>G) n.321+56C>G c.96+254C>G (n.96+254C>G) c.-118+56C>G (n.-118+56C>G) n.332+56C>G n.213+56C>G c.-257+56C>G (n.-257+56C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651846G>T | CA2652992598 | ADA | c.-121+56C>A (n.-121+56C>A) n.321+56C>A c.96+254C>A (n.96+254C>A) c.-118+56C>A (n.-118+56C>A) n.332+56C>A n.213+56C>A c.-257+56C>A (n.-257+56C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651847C>A | CA2652992599 | ADA | c.-121+55G>T (n.-121+55G>T) n.321+55G>T c.96+253G>T (n.96+253G>T) c.-118+55G>T (n.-118+55G>T) n.332+55G>T n.213+55G>T c.-257+55G>T (n.-257+55G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651847C= | CA2365869116 | ADA | c.-121+55G= (n.-121+55G=) n.321+55G= c.96+253G= (n.96+253G=) c.-118+55G= (n.-118+55G=) n.332+55G= n.213+55G= c.-257+55G= (n.-257+55G=) | |
20 | g.44651847C>G | CA2365869117 | ADA | c.-121+55G>C (n.-121+55G>C) n.321+55G>C c.96+253G>C (n.96+253G>C) c.-118+55G>C (n.-118+55G>C) n.332+55G>C n.213+55G>C c.-257+55G>C (n.-257+55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651847C>T | CA2365869118 | ADA | c.-121+55G>A (n.-121+55G>A) n.321+55G>A c.96+253G>A (n.96+253G>A) c.-118+55G>A (n.-118+55G>A) n.332+55G>A n.213+55G>A c.-257+55G>A (n.-257+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651848G>A | CA2652992600 | ADA | c.-121+54C>T (n.-121+54C>T) n.321+54C>T c.96+252C>T (n.96+252C>T) c.-118+54C>T (n.-118+54C>T) n.332+54C>T n.213+54C>T c.-257+54C>T (n.-257+54C>T) | gnomAD v4 |
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20 | g.44651854G>T | CA2652992608 | ADA | c.-121+48C>A (n.-121+48C>A) n.321+48C>A c.96+246C>A (n.96+246C>A) c.-118+48C>A (n.-118+48C>A) n.332+48C>A n.213+48C>A c.-257+48C>A (n.-257+48C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651855C>T | CA2652992609 | ADA | c.-121+47G>A (n.-121+47G>A) n.321+47G>A c.96+245G>A (n.96+245G>A) c.-118+47G>A (n.-118+47G>A) n.332+47G>A n.213+47G>A c.-257+47G>A (n.-257+47G>A) | gnomAD v4 |