Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44649961_44653216delCA2580098180 ClinVar
20g.44651736_44651776delCA2652992472ADAc.-121+131_-121+171del (n.-121+131_-121+171del)
n.321+131_321+171del
c.96+329_96+369del (n.96+329_96+369del)
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n.332+131_332+171del
n.213+131_213+171del
c.-257+131_-257+171del (n.-257+131_-257+171del)
gnomAD v4
20g.44651733G>ACA315457296ADAc.-121+169C>T (n.-121+169C>T)
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n.26C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651733G>CCA315457295ADAc.-121+169C>G (n.-121+169C>G)
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n.26C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.44651733G=CA2365869022ADAc.-121+169C= (n.-121+169C=)
c.-126C= (n.-126C=)
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n.332+169C=
n.213+169C=
c.-257+169C= (n.-257+169C=)
c.-415C= (n.-415C=)
n.26C=
20g.44651733G>TCA2652992474ADAc.-121+169C>A (n.-121+169C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
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n.213+169C>A
c.-257+169C>A (n.-257+169C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.26C>A
gnomAD v4
20g.44651734C>ACA2577406090ADAc.-121+168G>T (n.-121+168G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.321+168G>T
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n.332+168G>T
n.213+168G>T
c.-257+168G>T (n.-257+168G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.25G>T
gnomAD v4
20g.44651734C>TCA2652992475ADAc.-121+168G>A (n.-121+168G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
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n.213+168G>A
c.-257+168G>A (n.-257+168G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.25G>A
gnomAD v4
20g.44651735C>GCA2577406091ADAc.-121+167G>C (n.-121+167G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
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n.213+167G>C
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c.-417G>C (n.-417G>C)
n.24G>C
20g.44651735C>TCA2577406092ADAc.-121+167G>A (n.-121+167G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
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n.213+167G>A
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c.-417G>A (n.-417G>A)
n.24G>A
gnomAD v4
20g.44651736G>ACA315457297ADAc.-121+166C>T (n.-121+166C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
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n.332+166C>T
n.213+166C>T
c.-257+166C>T (n.-257+166C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651736G>CCA2652992476ADAc.-121+166C>G (n.-121+166C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.321+166C>G
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n.332+166C>G
n.213+166C>G
c.-257+166C>G (n.-257+166C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.23C>G
gnomAD v4
20g.44651736G=CA2365869023ADAc.-121+166C= (n.-121+166C=)
c.-129C= (n.-129C=)
n.321+166C=
c.96+364C= (n.96+364C=)
c.-118+166C= (n.-118+166C=)
n.332+166C=
n.213+166C=
c.-257+166C= (n.-257+166C=)
c.-418C= (n.-418C=)
n.23C=
20g.44651737G>ACA2652992477ADAc.-121+165C>T (n.-121+165C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.321+165C>T
c.96+363C>T (n.96+363C>T)
c.-118+165C>T (n.-118+165C>T)
n.332+165C>T
n.213+165C>T
c.-257+165C>T (n.-257+165C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
n.22C>T
gnomAD v4
20g.44651737_44651749delinsGGCCCCGCCTCCCCA2365869024ADAc.-121+153_-121+165delinsGGGAGGCGGGGCC (n.-121+153_-121+165delinsGGGAGGCGGGGCC)
n.321+153_321+165delinsGGGAGGCGGGGCC
c.96+351_96+363delinsGGGAGGCGGGGCC (n.96+351_96+363delinsGGGAGGCGGGGCC)
c.-118+153_-118+165delinsGGGAGGCGGGGCC (n.-118+153_-118+165delinsGGGAGGCGGGGCC)
n.332+153_332+165delinsGGGAGGCGGGGCC
n.213+153_213+165delinsGGGAGGCGGGGCC
c.-257+153_-257+165delinsGGGAGGCGGGGCC (n.-257+153_-257+165delinsGGGAGGCGGGGCC)
c.-142_-130delinsGGGAGGCGGGGCC (n.-142_-130delinsGGGAGGCGGGGCC)
c.-431_-419delinsGGGAGGCGGGGCC (n.-431_-419delinsGGGAGGCGGGGCC)
n.10_22delinsGGGAGGCGGGGCC
20g.44651738G>ACA2577406093ADAc.-121+164C>T (n.-121+164C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.321+164C>T
c.96+362C>T (n.96+362C>T)
c.-118+164C>T (n.-118+164C>T)
n.332+164C>T
n.213+164C>T
c.-257+164C>T (n.-257+164C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.21C>T
gnomAD v4
20g.44651738G=CA2365869026ADAc.-121+164C= (n.-121+164C=)
c.-131C= (n.-131C=)
n.321+164C=
c.96+362C= (n.96+362C=)
c.-118+164C= (n.-118+164C=)
n.332+164C=
n.213+164C=
c.-257+164C= (n.-257+164C=)
c.-420C= (n.-420C=)
n.21C=
20g.44651746_44651757dupCA2365869025ADAc.-121+153_-121+164dup (n.-121+153_-121+164dup)
n.321+153_321+164dup
c.96+351_96+362dup (n.96+351_96+362dup)
c.-118+153_-118+164dup (n.-118+153_-118+164dup)
n.332+153_332+164dup
n.213+153_213+164dup
c.-257+153_-257+164dup (n.-257+153_-257+164dup)
c.-142_-131dup (n.-142_-131dup)
c.-431_-420dup (n.-431_-420dup)
n.10_21dup
dbSNP gnomAD v4
20g.44651746_44651757delCA744696779ADAc.-121+153_-121+164del (n.-121+153_-121+164del)
n.321+153_321+164del
c.96+351_96+362del (n.96+351_96+362del)
c.-118+153_-118+164del (n.-118+153_-118+164del)
n.332+153_332+164del
n.213+153_213+164del
c.-257+153_-257+164del (n.-257+153_-257+164del)
c.-142_-131del (n.-142_-131del)
c.-431_-420del (n.-431_-420del)
n.10_21del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651739C>ACA2652992478ADAc.-121+163G>T (n.-121+163G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.321+163G>T
c.96+361G>T (n.96+361G>T)
c.-118+163G>T (n.-118+163G>T)
n.332+163G>T
n.213+163G>T
c.-257+163G>T (n.-257+163G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.20G>T
gnomAD v4
20g.44651739C=CA2365869028ADAc.-121+163G= (n.-121+163G=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.321+163G=
c.96+361G= (n.96+361G=)
c.-118+163G= (n.-118+163G=)
n.332+163G=
n.213+163G=
c.-257+163G= (n.-257+163G=)
c.-421G= (n.-421G=)
n.20G=
20g.44651739C>TCA744696784ADAc.-121+163G>A (n.-121+163G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.321+163G>A
c.96+361G>A (n.96+361G>A)
c.-118+163G>A (n.-118+163G>A)
n.332+163G>A
n.213+163G>A
c.-257+163G>A (n.-257+163G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.20G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44651742dupCA2365869027ADAc.-121+163dup (n.-121+163dup)
c.-132dup (n.-132dup)
n.321+163dup
c.96+361dup (n.96+361dup)
c.-118+163dup (n.-118+163dup)
n.332+163dup
n.213+163dup
c.-257+163dup (n.-257+163dup)
c.-421dup (n.-421dup)
n.20dup
dbSNP
20g.44651742delCA2577406094ADAc.-121+163del (n.-121+163del)
c.-132del (n.-132del)
n.321+163del
c.96+361del (n.96+361del)
c.-118+163del (n.-118+163del)
n.332+163del
n.213+163del
c.-257+163del (n.-257+163del)
c.-421del (n.-421del)
n.20del
gnomAD v4
20g.44651740C>ACA2577406095ADAc.-121+162G>T (n.-121+162G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.321+162G>T
c.96+360G>T (n.96+360G>T)
c.-118+162G>T (n.-118+162G>T)
n.332+162G>T
n.213+162G>T
c.-257+162G>T (n.-257+162G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.19G>T
gnomAD v4
20g.44651740C=CA2365869030ADAc.-121+162G= (n.-121+162G=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.321+162G=
c.96+360G= (n.96+360G=)
c.-118+162G= (n.-118+162G=)
n.332+162G=
n.213+162G=
c.-257+162G= (n.-257+162G=)
c.-422G= (n.-422G=)
n.19G=
20g.44651740C>GCA2652992479ADAc.-121+162G>C (n.-121+162G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.321+162G>C
c.96+360G>C (n.96+360G>C)
c.-118+162G>C (n.-118+162G>C)
n.332+162G>C
n.213+162G>C
c.-257+162G>C (n.-257+162G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.19G>C
gnomAD v4
20g.44651740C>TCA2365869029ADAc.-121+162G>A (n.-121+162G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.321+162G>A
c.96+360G>A (n.96+360G>A)
c.-118+162G>A (n.-118+162G>A)
n.332+162G>A
n.213+162G>A
c.-257+162G>A (n.-257+162G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.19G>A
dbSNP
20g.44651746_44651752dupCA2652992480ADAc.-121+156_-121+162dup (n.-121+156_-121+162dup)
n.321+156_321+162dup
c.96+354_96+360dup (n.96+354_96+360dup)
c.-118+156_-118+162dup (n.-118+156_-118+162dup)
n.332+156_332+162dup
n.213+156_213+162dup
c.-257+156_-257+162dup (n.-257+156_-257+162dup)
c.-139_-133dup (n.-139_-133dup)
c.-428_-422dup (n.-428_-422dup)
n.13_19dup
gnomAD v4
20g.44651746_44651761dupCA744696787ADAc.-121+147_-121+162dup (n.-121+147_-121+162dup)
n.321+147_321+162dup
c.96+345_96+360dup (n.96+345_96+360dup)
c.-118+147_-118+162dup (n.-118+147_-118+162dup)
n.332+147_332+162dup
n.213+147_213+162dup
c.-257+147_-257+162dup (n.-257+147_-257+162dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651741C>ACA2652992482ADAc.-121+161G>T (n.-121+161G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.321+161G>T
c.96+359G>T (n.96+359G>T)
c.-118+161G>T (n.-118+161G>T)
n.332+161G>T
n.213+161G>T
c.-257+161G>T (n.-257+161G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.18G>T
gnomAD v4
20g.44651741C>TCA2652992481ADAc.-121+161G>A (n.-121+161G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.321+161G>A
c.96+359G>A (n.96+359G>A)
c.-118+161G>A (n.-118+161G>A)
n.332+161G>A
n.213+161G>A
c.-257+161G>A (n.-257+161G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.18G>A
gnomAD v4
20g.44651742C>ACA2652992484ADAc.-121+160G>T (n.-121+160G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.321+160G>T
c.96+358G>T (n.96+358G>T)
c.-118+160G>T (n.-118+160G>T)
n.332+160G>T
n.213+160G>T
c.-257+160G>T (n.-257+160G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
n.17G>T
gnomAD v4
20g.44651742C>GCA2816478405ADAc.-121+160G>C (n.-121+160G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.321+160G>C
c.96+358G>C (n.96+358G>C)
c.-118+160G>C (n.-118+160G>C)
n.332+160G>C
n.213+160G>C
c.-257+160G>C (n.-257+160G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
n.17G>C
20g.44651742C>TCA2652992483ADAc.-121+160G>A (n.-121+160G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.321+160G>A
c.96+358G>A (n.96+358G>A)
c.-118+160G>A (n.-118+160G>A)
n.332+160G>A
n.213+160G>A
c.-257+160G>A (n.-257+160G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
n.17G>A
gnomAD v4
20g.44651742_44651743delinsCGCA2365869031ADAc.-121+159_-121+160delinsCG (n.-121+159_-121+160delinsCG)
c.-136_-135delinsCG (n.-136_-135delinsCG)
n.321+159_321+160delinsCG
c.96+357_96+358delinsCG (n.96+357_96+358delinsCG)
c.-118+159_-118+160delinsCG (n.-118+159_-118+160delinsCG)
n.332+159_332+160delinsCG
n.213+159_213+160delinsCG
c.-257+159_-257+160delinsCG (n.-257+159_-257+160delinsCG)
c.-425_-424delinsCG (n.-425_-424delinsCG)
n.16_17delinsCG
20g.44651743delCA1017848947ADAc.-121+159del (n.-121+159del)
c.-136del (n.-136del)
n.321+159del
c.96+357del (n.96+357del)
c.-118+159del (n.-118+159del)
n.332+159del
n.213+159del
c.-257+159del (n.-257+159del)
c.-425del (n.-425del)
n.16del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651743G>ACA2577406096ADAc.-121+159C>T (n.-121+159C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.321+159C>T
c.96+357C>T (n.96+357C>T)
c.-118+159C>T (n.-118+159C>T)
n.332+159C>T
n.213+159C>T
c.-257+159C>T (n.-257+159C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.16C>T
gnomAD v4
20g.44651743G>CCA315457298ADAc.-121+159C>G (n.-121+159C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.321+159C>G
c.96+357C>G (n.96+357C>G)
c.-118+159C>G (n.-118+159C>G)
n.332+159C>G
n.213+159C>G
c.-257+159C>G (n.-257+159C>G)
c.-425C>G (n.-425C>G)
n.16C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651743G=CA2365869032ADAc.-121+159C= (n.-121+159C=)
c.-136C= (n.-136C=)
n.321+159C=
c.96+357C= (n.96+357C=)
c.-118+159C= (n.-118+159C=)
n.332+159C=
n.213+159C=
c.-257+159C= (n.-257+159C=)
c.-425C= (n.-425C=)
n.16C=
20g.44651743G>TCA2652992486ADAc.-121+159C>A (n.-121+159C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.321+159C>A
c.96+357C>A (n.96+357C>A)
c.-118+159C>A (n.-118+159C>A)
n.332+159C>A
n.213+159C>A
c.-257+159C>A (n.-257+159C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.16C>A
gnomAD v4
20g.44651743dupCA2652992485ADAc.-121+159dup (n.-121+159dup)
c.-136dup (n.-136dup)
n.321+159dup
c.96+357dup (n.96+357dup)
c.-118+159dup (n.-118+159dup)
n.332+159dup
n.213+159dup
c.-257+159dup (n.-257+159dup)
c.-425dup (n.-425dup)
n.16dup
gnomAD v4
20g.44651744C>TCA2577406097ADAc.-121+158G>A (n.-121+158G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.321+158G>A
c.96+356G>A (n.96+356G>A)
c.-118+158G>A (n.-118+158G>A)
n.332+158G>A
n.213+158G>A
c.-257+158G>A (n.-257+158G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
n.15G>A
20g.44651745C>ACA2652992487ADAc.-121+157G>T (n.-121+157G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.321+157G>T
c.96+355G>T (n.96+355G>T)
c.-118+157G>T (n.-118+157G>T)
n.332+157G>T
n.213+157G>T
c.-257+157G>T (n.-257+157G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.14G>T
gnomAD v4
20g.44651745C>TCA2652992488ADAc.-121+157G>A (n.-121+157G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.321+157G>A
c.96+355G>A (n.96+355G>A)
c.-118+157G>A (n.-118+157G>A)
n.332+157G>A
n.213+157G>A
c.-257+157G>A (n.-257+157G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.14G>A
gnomAD v4
20g.44651746T>ACA2816478407ADAc.-121+156A>T (n.-121+156A>T)
n.321+156A>T
c.96+354A>T (n.96+354A>T)
c.-118+156A>T (n.-118+156A>T)
n.332+156A>T
n.213+156A>T
c.-257+156A>T (n.-257+156A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
n.13A>T
20g.44651746T>CCA315457299ADAc.-121+156A>G (n.-121+156A>G)
n.321+156A>G
c.96+354A>G (n.96+354A>G)
c.-118+156A>G (n.-118+156A>G)
n.332+156A>G
n.213+156A>G
c.-257+156A>G (n.-257+156A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
n.13A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651746T>GCA2365869034ADAc.-121+156A>C (n.-121+156A>C)
n.321+156A>C
c.96+354A>C (n.96+354A>C)
c.-118+156A>C (n.-118+156A>C)
n.332+156A>C
n.213+156A>C
c.-257+156A>C (n.-257+156A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
n.13A>C
dbSNP
20g.44651746T=CA2365869033ADAc.-121+156A= (n.-121+156A=)
n.321+156A=
c.96+354A= (n.96+354A=)
c.-118+156A= (n.-118+156A=)
n.332+156A=
n.213+156A=
c.-257+156A= (n.-257+156A=)
c.-139A= (n.-139A=)
c.-428A= (n.-428A=)
n.13A=
20g.44651746_44651755delinsTCCCGCCCCGCA2365869035ADAc.-121+147_-121+156delinsCGGGGCGGGA (n.-121+147_-121+156delinsCGGGGCGGGA)
n.321+147_321+156delinsCGGGGCGGGA
c.96+345_96+354delinsCGGGGCGGGA (n.96+345_96+354delinsCGGGGCGGGA)
c.-118+147_-118+156delinsCGGGGCGGGA (n.-118+147_-118+156delinsCGGGGCGGGA)
n.332+147_332+156delinsCGGGGCGGGA
n.213+147_213+156delinsCGGGGCGGGA
c.-257+147_-257+156delinsCGGGGCGGGA (n.-257+147_-257+156delinsCGGGGCGGGA)
c.-148_-139delinsCGGGGCGGGA (n.-148_-139delinsCGGGGCGGGA)
c.-437_-428delinsCGGGGCGGGA (n.-437_-428delinsCGGGGCGGGA)
n.4_13delinsCGGGGCGGGA
20g.44651747C>ACA2652992489ADAc.-121+155G>T (n.-121+155G>T)
n.321+155G>T
c.96+353G>T (n.96+353G>T)
c.-118+155G>T (n.-118+155G>T)
n.332+155G>T
n.213+155G>T
c.-257+155G>T (n.-257+155G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
n.12G>T
gnomAD v4
20g.44651747C=CA2365869037ADAc.-121+155G= (n.-121+155G=)
n.321+155G=
c.96+353G= (n.96+353G=)
c.-118+155G= (n.-118+155G=)
n.332+155G=
n.213+155G=
c.-257+155G= (n.-257+155G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-429G= (n.-429G=)
n.12G=
20g.44651747C>GCA2365869036ADAc.-121+155G>C (n.-121+155G>C)
n.321+155G>C
c.96+353G>C (n.96+353G>C)
c.-118+155G>C (n.-118+155G>C)
n.332+155G>C
n.213+155G>C
c.-257+155G>C (n.-257+155G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
n.12G>C
dbSNP
20g.44651747C>TCA315457303ADAc.-121+155G>A (n.-121+155G>A)
n.321+155G>A
c.96+353G>A (n.96+353G>A)
c.-118+155G>A (n.-118+155G>A)
n.332+155G>A
n.213+155G>A
c.-257+155G>A (n.-257+155G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
n.12G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651748_44651754dupCA744696792ADAc.-121+149_-121+155dup (n.-121+149_-121+155dup)
n.321+149_321+155dup
c.96+347_96+353dup (n.96+347_96+353dup)
c.-118+149_-118+155dup (n.-118+149_-118+155dup)
n.332+149_332+155dup
n.213+149_213+155dup
c.-257+149_-257+155dup (n.-257+149_-257+155dup)
c.-146_-140dup (n.-146_-140dup)
c.-435_-429dup (n.-435_-429dup)
n.6_12dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651754_44651758dupCA635985492ADAc.-121+151_-121+155dup (n.-121+151_-121+155dup)
n.321+151_321+155dup
c.96+349_96+353dup (n.96+349_96+353dup)
c.-118+151_-118+155dup (n.-118+151_-118+155dup)
n.332+151_332+155dup
n.213+151_213+155dup
c.-257+151_-257+155dup (n.-257+151_-257+155dup)
c.-144_-140dup (n.-144_-140dup)
c.-433_-429dup (n.-433_-429dup)
n.8_12dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651754_44651758delCA2652992490ADAc.-121+151_-121+155del (n.-121+151_-121+155del)
n.321+151_321+155del
c.96+349_96+353del (n.96+349_96+353del)
c.-118+151_-118+155del (n.-118+151_-118+155del)
n.332+151_332+155del
n.213+151_213+155del
c.-257+151_-257+155del (n.-257+151_-257+155del)
c.-144_-140del (n.-144_-140del)
c.-433_-429del (n.-433_-429del)
n.8_12del
gnomAD v4
20g.44651753_44651761delCA2365869038ADAc.-121+147_-121+155del (n.-121+147_-121+155del)
n.321+147_321+155del
c.96+345_96+353del (n.96+345_96+353del)
c.-118+147_-118+155del (n.-118+147_-118+155del)
n.332+147_332+155del
n.213+147_213+155del
c.-257+147_-257+155del (n.-257+147_-257+155del)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651749_44651764dupCA2365869039ADAc.-121+140_-121+155dup (n.-121+140_-121+155dup)
n.321+140_321+155dup
c.96+338_96+353dup (n.96+338_96+353dup)
c.-118+140_-118+155dup (n.-118+140_-118+155dup)
n.332+140_332+155dup
n.213+140_213+155dup
c.-257+140_-257+155dup (n.-257+140_-257+155dup)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651763_44651810delCA1017848951ADAc.-121+108_-121+155del (n.-121+108_-121+155del)
n.321+108_321+155del
c.96+306_96+353del (n.96+306_96+353del)
c.-118+108_-118+155del (n.-118+108_-118+155del)
n.332+108_332+155del
n.213+108_213+155del
c.-257+108_-257+155del (n.-257+108_-257+155del)
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651748C>ACA2652992492ADAc.-121+154G>T (n.-121+154G>T)
n.321+154G>T
c.96+352G>T (n.96+352G>T)
c.-118+154G>T (n.-118+154G>T)
n.332+154G>T
n.213+154G>T
c.-257+154G>T (n.-257+154G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
n.11G>T
gnomAD v4
20g.44651748C>TCA2577406098ADAc.-121+154G>A (n.-121+154G>A)
n.321+154G>A
c.96+352G>A (n.96+352G>A)
c.-118+154G>A (n.-118+154G>A)
n.332+154G>A
n.213+154G>A
c.-257+154G>A (n.-257+154G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.11G>A
20g.44651753_44651764dupCA2652992491ADAc.-121+143_-121+154dup (n.-121+143_-121+154dup)
n.321+143_321+154dup
c.96+341_96+352dup (n.96+341_96+352dup)
c.-118+143_-118+154dup (n.-118+143_-118+154dup)
n.332+143_332+154dup
n.213+143_213+154dup
c.-257+143_-257+154dup (n.-257+143_-257+154dup)
gnomAD v4
20g.44651749C>TCA2652992493ADAc.-121+153G>A (n.-121+153G>A)
n.321+153G>A
c.96+351G>A (n.96+351G>A)
c.-118+153G>A (n.-118+153G>A)
n.332+153G>A
n.213+153G>A
c.-257+153G>A (n.-257+153G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.10G>A
gnomAD v4
20g.44651750G>ACA2652992494ADAc.-121+152C>T (n.-121+152C>T)
n.321+152C>T
c.96+350C>T (n.96+350C>T)
c.-118+152C>T (n.-118+152C>T)
n.332+152C>T
n.213+152C>T
c.-257+152C>T (n.-257+152C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.9C>T
gnomAD v4
20g.44651750G>CCA1017848953ADAc.-121+152C>G (n.-121+152C>G)
n.321+152C>G
c.96+350C>G (n.96+350C>G)
c.-118+152C>G (n.-118+152C>G)
n.332+152C>G
n.213+152C>G
c.-257+152C>G (n.-257+152C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.9C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651750G>TCA2577406099ADAc.-121+152C>A (n.-121+152C>A)
n.321+152C>A
c.96+350C>A (n.96+350C>A)
c.-118+152C>A (n.-118+152C>A)
n.332+152C>A
n.213+152C>A
c.-257+152C>A (n.-257+152C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.9C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651754delCA2652992495ADAc.-121+151del (n.-121+151del)
n.321+151del
c.96+349del (n.96+349del)
c.-118+151del (n.-118+151del)
n.332+151del
n.213+151del
c.-257+151del (n.-257+151del)
c.-144del (n.-144del)
c.-433del (n.-433del)
n.8del
gnomAD v4
20g.44651758_44651761dupCA2577406100ADAc.-121+147_-121+150dup (n.-121+147_-121+150dup)
n.321+147_321+150dup
c.96+345_96+348dup (n.96+345_96+348dup)
c.-118+147_-118+150dup (n.-118+147_-118+150dup)
n.332+147_332+150dup
n.213+147_213+150dup
c.-257+147_-257+150dup (n.-257+147_-257+150dup)
gnomAD v4
20g.44651753C>ACA2577406101ADAc.-121+149G>T (n.-121+149G>T)
n.321+149G>T
c.96+347G>T (n.96+347G>T)
c.-118+149G>T (n.-118+149G>T)
n.332+149G>T
n.213+149G>T
c.-257+149G>T (n.-257+149G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
n.6G>T
gnomAD v4
20g.44651753C>TCA2652992496ADAc.-121+149G>A (n.-121+149G>A)
n.321+149G>A
c.96+347G>A (n.96+347G>A)
c.-118+149G>A (n.-118+149G>A)
n.332+149G>A
n.213+149G>A
c.-257+149G>A (n.-257+149G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
n.6G>A
gnomAD v4
20g.44651754C>ACA2365869041ADAc.-121+148G>T (n.-121+148G>T)
n.321+148G>T
c.96+346G>T (n.96+346G>T)
c.-118+148G>T (n.-118+148G>T)
n.332+148G>T
n.213+148G>T
c.-257+148G>T (n.-257+148G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
n.5G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44651754C=CA2365869040ADAc.-121+148G= (n.-121+148G=)
n.321+148G=
c.96+346G= (n.96+346G=)
c.-118+148G= (n.-118+148G=)
n.332+148G=
n.213+148G=
c.-257+148G= (n.-257+148G=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-436G= (n.-436G=)
n.5G=
20g.44651754C>TCA2365869042ADAc.-121+148G>A (n.-121+148G>A)
n.321+148G>A
c.96+346G>A (n.96+346G>A)
c.-118+148G>A (n.-118+148G>A)
n.332+148G>A
n.213+148G>A
c.-257+148G>A (n.-257+148G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
n.5G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44651763_44651861delCA2816478411ADAc.-121+50_-121+148del (n.-121+50_-121+148del)
n.321+50_321+148del
c.96+248_96+346del (n.96+248_96+346del)
c.-118+50_-118+148del (n.-118+50_-118+148del)
n.332+50_332+148del
n.213+50_213+148del
c.-257+50_-257+148del (n.-257+50_-257+148del)
20g.44651755G>ACA2577406102ADAc.-121+147C>T (n.-121+147C>T)
n.321+147C>T
c.96+345C>T (n.96+345C>T)
c.-118+147C>T (n.-118+147C>T)
n.332+147C>T
n.213+147C>T
c.-257+147C>T (n.-257+147C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.4C>T
gnomAD v4
20g.44651755G>CCA1017848955ADAc.-121+147C>G (n.-121+147C>G)
n.321+147C>G
c.96+345C>G (n.96+345C>G)
c.-118+147C>G (n.-118+147C>G)
n.332+147C>G
n.213+147C>G
c.-257+147C>G (n.-257+147C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.4C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651755G=CA2365869043ADAc.-121+147C= (n.-121+147C=)
n.321+147C=
c.96+345C= (n.96+345C=)
c.-118+147C= (n.-118+147C=)
n.332+147C=
n.213+147C=
c.-257+147C= (n.-257+147C=)
c.-148C= (n.-148C=)
c.-437C= (n.-437C=)
n.4C=
20g.44651755G>TCA2652992497ADAc.-121+147C>A (n.-121+147C>A)
n.321+147C>A
c.96+345C>A (n.96+345C>A)
c.-118+147C>A (n.-118+147C>A)
n.332+147C>A
n.213+147C>A
c.-257+147C>A (n.-257+147C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.4C>A
gnomAD v4
20g.44651756C=CA2365869044ADAc.-121+146G= (n.-121+146G=)
n.321+146G=
c.96+344G= (n.96+344G=)
c.-118+146G= (n.-118+146G=)
n.332+146G=
n.213+146G=
c.-257+146G= (n.-257+146G=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.-438G= (n.-438G=)
n.3G=
20g.44651756C>GCA2577406103ADAc.-121+146G>C (n.-121+146G>C)
n.321+146G>C
c.96+344G>C (n.96+344G>C)
c.-118+146G>C (n.-118+146G>C)
n.332+146G>C
n.213+146G>C
c.-257+146G>C (n.-257+146G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
n.3G>C
20g.44651757C>ACA2577406104ADAc.-121+145G>T (n.-121+145G>T)
n.321+145G>T
c.96+343G>T (n.96+343G>T)
c.-118+145G>T (n.-118+145G>T)
n.332+145G>T
n.213+145G>T
c.-257+145G>T (n.-257+145G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
n.2G>T
20g.44651757C=CA2365869045ADAc.-121+145G= (n.-121+145G=)
n.321+145G=
c.96+343G= (n.96+343G=)
c.-118+145G= (n.-118+145G=)
n.332+145G=
n.213+145G=
c.-257+145G= (n.-257+145G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.-439G= (n.-439G=)
n.2G=
20g.44651757C>GCA315457308ADAc.-121+145G>C (n.-121+145G>C)
n.321+145G>C
c.96+343G>C (n.96+343G>C)
c.-118+145G>C (n.-118+145G>C)
n.332+145G>C
n.213+145G>C
c.-257+145G>C (n.-257+145G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
n.2G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651757C>TCA315457309ADAc.-121+145G>A (n.-121+145G>A)
n.321+145G>A
c.96+343G>A (n.96+343G>A)
c.-118+145G>A (n.-118+145G>A)
n.332+145G>A
n.213+145G>A
c.-257+145G>A (n.-257+145G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
n.2G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651763_44651765dupCA635985493ADAc.-121+143_-121+145dup (n.-121+143_-121+145dup)
n.321+143_321+145dup
c.96+341_96+343dup (n.96+341_96+343dup)
c.-118+143_-118+145dup (n.-118+143_-118+145dup)
n.332+143_332+145dup
n.213+143_213+145dup
c.-257+143_-257+145dup (n.-257+143_-257+145dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651758C>ACA2577406105ADAc.-121+144G>T (n.-121+144G>T)
n.321+144G>T
c.96+342G>T (n.96+342G>T)
c.-118+144G>T (n.-118+144G>T)
n.332+144G>T
n.213+144G>T
c.-257+144G>T (n.-257+144G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.1G>T
gnomAD v4
20g.44651758C=CA2365869046ADAc.-121+144G= (n.-121+144G=)
n.321+144G=
c.96+342G= (n.96+342G=)
c.-118+144G= (n.-118+144G=)
n.332+144G=
n.213+144G=
c.-257+144G= (n.-257+144G=)
c.-151G= (n.-151G=)
c.-440G= (n.-440G=)
n.1G=
20g.44651758C>TCA2365869047ADAc.-121+144G>A (n.-121+144G>A)
n.321+144G>A
c.96+342G>A (n.96+342G>A)
c.-118+144G>A (n.-118+144G>A)
n.332+144G>A
n.213+144G>A
c.-257+144G>A (n.-257+144G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.1G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44651759G>ACA2577406106ADAc.-121+143C>T (n.-121+143C>T)
n.321+143C>T
c.96+341C>T (n.96+341C>T)
c.-118+143C>T (n.-118+143C>T)
n.332+143C>T
n.213+143C>T
c.-257+143C>T (n.-257+143C>T)
gnomAD v4
20g.44651759G>CCA1017848966ADAc.-121+143C>G (n.-121+143C>G)
n.321+143C>G
c.96+341C>G (n.96+341C>G)
c.-118+143C>G (n.-118+143C>G)
n.332+143C>G
n.213+143C>G
c.-257+143C>G (n.-257+143C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651759G>TCA2577406107ADAc.-121+143C>A (n.-121+143C>A)
n.321+143C>A
c.96+341C>A (n.96+341C>A)
c.-118+143C>A (n.-118+143C>A)
n.332+143C>A
n.213+143C>A
c.-257+143C>A (n.-257+143C>A)
20g.44651759_44651760delinsGCCA2365869048ADAc.-121+142_-121+143delinsGC (n.-121+142_-121+143delinsGC)
n.321+142_321+143delinsGC
c.96+340_96+341delinsGC (n.96+340_96+341delinsGC)
c.-118+142_-118+143delinsGC (n.-118+142_-118+143delinsGC)
n.332+142_332+143delinsGC
n.213+142_213+143delinsGC
c.-257+142_-257+143delinsGC (n.-257+142_-257+143delinsGC)
20g.44651761delCA635985496ADAc.-121+142del (n.-121+142del)
n.321+142del
c.96+340del (n.96+340del)
c.-118+142del (n.-118+142del)
n.332+142del
n.213+142del
c.-257+142del (n.-257+142del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651761C>ACA2577406108ADAc.-121+141G>T (n.-121+141G>T)
n.321+141G>T
c.96+339G>T (n.96+339G>T)
c.-118+141G>T (n.-118+141G>T)
n.332+141G>T
n.213+141G>T
c.-257+141G>T (n.-257+141G>T)
20g.44651762G>ACA2652992498ADAc.-121+140C>T (n.-121+140C>T)
n.321+140C>T
c.96+338C>T (n.96+338C>T)
c.-118+140C>T (n.-118+140C>T)
n.332+140C>T
n.213+140C>T
c.-257+140C>T (n.-257+140C>T)
gnomAD v4
20g.44651763C>ACA2652992499ADAc.-121+139G>T (n.-121+139G>T)
n.321+139G>T
c.96+337G>T (n.96+337G>T)
c.-118+139G>T (n.-118+139G>T)
n.332+139G>T
n.213+139G>T
c.-257+139G>T (n.-257+139G>T)
gnomAD v4
20g.44651764C>ACA744696808ADAc.-121+138G>T (n.-121+138G>T)
n.321+138G>T
c.96+336G>T (n.96+336G>T)
c.-118+138G>T (n.-118+138G>T)
n.332+138G>T
n.213+138G>T
c.-257+138G>T (n.-257+138G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651764C=CA2365869050ADAc.-121+138G= (n.-121+138G=)
n.321+138G=
c.96+336G= (n.96+336G=)
c.-118+138G= (n.-118+138G=)
n.332+138G=
n.213+138G=
c.-257+138G= (n.-257+138G=)
20g.44651764C>GCA2652992500ADAc.-121+138G>C (n.-121+138G>C)
n.321+138G>C
c.96+336G>C (n.96+336G>C)
c.-118+138G>C (n.-118+138G>C)
n.332+138G>C
n.213+138G>C
c.-257+138G>C (n.-257+138G>C)
gnomAD v4
20g.44651764C>TCA2365869049ADAc.-121+138G>A (n.-121+138G>A)
n.321+138G>A
c.96+336G>A (n.96+336G>A)
c.-118+138G>A (n.-118+138G>A)
n.332+138G>A
n.213+138G>A
c.-257+138G>A (n.-257+138G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651765delCA2816478413ADAc.-121+137del (n.-121+137del)
n.321+137del
c.96+335del (n.96+335del)
c.-118+137del (n.-118+137del)
n.332+137del
n.213+137del
c.-257+137del (n.-257+137del)
20g.44651765G>ACA2365869052ADAc.-121+137C>T (n.-121+137C>T)
n.321+137C>T
c.96+335C>T (n.96+335C>T)
c.-118+137C>T (n.-118+137C>T)
n.332+137C>T
n.213+137C>T
c.-257+137C>T (n.-257+137C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651765G=CA2365869051ADAc.-121+137C= (n.-121+137C=)
n.321+137C=
c.96+335C= (n.96+335C=)
c.-118+137C= (n.-118+137C=)
n.332+137C=
n.213+137C=
c.-257+137C= (n.-257+137C=)
20g.44651765G>TCA744696809ADAc.-121+137C>A (n.-121+137C>A)
n.321+137C>A
c.96+335C>A (n.96+335C>A)
c.-118+137C>A (n.-118+137C>A)
n.332+137C>A
n.213+137C>A
c.-257+137C>A (n.-257+137C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651766T>CCA744696811ADAc.-121+136A>G (n.-121+136A>G)
n.321+136A>G
c.96+334A>G (n.96+334A>G)
c.-118+136A>G (n.-118+136A>G)
n.332+136A>G
n.213+136A>G
c.-257+136A>G (n.-257+136A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651766T>GCA1017848970ADAc.-121+136A>C (n.-121+136A>C)
n.321+136A>C
c.96+334A>C (n.96+334A>C)
c.-118+136A>C (n.-118+136A>C)
n.332+136A>C
n.213+136A>C
c.-257+136A>C (n.-257+136A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651766T=CA2365869053ADAc.-121+136A= (n.-121+136A=)
n.321+136A=
c.96+334A= (n.96+334A=)
c.-118+136A= (n.-118+136A=)
n.332+136A=
n.213+136A=
c.-257+136A= (n.-257+136A=)
20g.44651767delCA2652992501ADAc.-121+136del (n.-121+136del)
n.321+136del
c.96+334del (n.96+334del)
c.-118+136del (n.-118+136del)
n.332+136del
n.213+136del
c.-257+136del (n.-257+136del)
gnomAD v4
20g.44651767T>ACA1017848971ADAc.-121+135A>T (n.-121+135A>T)
n.321+135A>T
c.96+333A>T (n.96+333A>T)
c.-118+135A>T (n.-118+135A>T)
n.332+135A>T
n.213+135A>T
c.-257+135A>T (n.-257+135A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651767T>CCA744696813ADAc.-121+135A>G (n.-121+135A>G)
n.321+135A>G
c.96+333A>G (n.96+333A>G)
c.-118+135A>G (n.-118+135A>G)
n.332+135A>G
n.213+135A>G
c.-257+135A>G (n.-257+135A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651767T>GCA2652992502ADAc.-121+135A>C (n.-121+135A>C)
n.321+135A>C
c.96+333A>C (n.96+333A>C)
c.-118+135A>C (n.-118+135A>C)
n.332+135A>C
n.213+135A>C
c.-257+135A>C (n.-257+135A>C)
gnomAD v4
20g.44651767T=CA2365869054ADAc.-121+135A= (n.-121+135A=)
n.321+135A=
c.96+333A= (n.96+333A=)
c.-118+135A= (n.-118+135A=)
n.332+135A=
n.213+135A=
c.-257+135A= (n.-257+135A=)
20g.44651768C>ACA2652992503ADAc.-121+134G>T (n.-121+134G>T)
n.321+134G>T
c.96+332G>T (n.96+332G>T)
c.-118+134G>T (n.-118+134G>T)
n.332+134G>T
n.213+134G>T
c.-257+134G>T (n.-257+134G>T)
gnomAD v4
20g.44651768C=CA2365869055ADAc.-121+134G= (n.-121+134G=)
n.321+134G=
c.96+332G= (n.96+332G=)
c.-118+134G= (n.-118+134G=)
n.332+134G=
n.213+134G=
c.-257+134G= (n.-257+134G=)
20g.44651768C>TCA315457312ADAc.-121+134G>A (n.-121+134G>A)
n.321+134G>A
c.96+332G>A (n.96+332G>A)
c.-118+134G>A (n.-118+134G>A)
n.332+134G>A
n.213+134G>A
c.-257+134G>A (n.-257+134G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651769C=CA2365869056ADAc.-121+133G= (n.-121+133G=)
n.321+133G=
c.96+331G= (n.96+331G=)
c.-118+133G= (n.-118+133G=)
n.332+133G=
n.213+133G=
c.-257+133G= (n.-257+133G=)
20g.44651769C>TCA1017848973ADAc.-121+133G>A (n.-121+133G>A)
n.321+133G>A
c.96+331G>A (n.96+331G>A)
c.-118+133G>A (n.-118+133G>A)
n.332+133G>A
n.213+133G>A
c.-257+133G>A (n.-257+133G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651770C>ACA2577406109ADAc.-121+132G>T (n.-121+132G>T)
n.321+132G>T
c.96+330G>T (n.96+330G>T)
c.-118+132G>T (n.-118+132G>T)
n.332+132G>T
n.213+132G>T
c.-257+132G>T (n.-257+132G>T)
20g.44651770C=CA2365869057ADAc.-121+132G= (n.-121+132G=)
n.321+132G=
c.96+330G= (n.96+330G=)
c.-118+132G= (n.-118+132G=)
n.332+132G=
n.213+132G=
c.-257+132G= (n.-257+132G=)
20g.44651770C>TCA744696815ADAc.-121+132G>A (n.-121+132G>A)
n.321+132G>A
c.96+330G>A (n.96+330G>A)
c.-118+132G>A (n.-118+132G>A)
n.332+132G>A
n.213+132G>A
c.-257+132G>A (n.-257+132G>A)
dbSNP
20g.44651771G>ACA744696824ADAc.-121+131C>T (n.-121+131C>T)
n.321+131C>T
c.96+329C>T (n.96+329C>T)
c.-118+131C>T (n.-118+131C>T)
n.332+131C>T
n.213+131C>T
c.-257+131C>T (n.-257+131C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651771G>CCA2577406110ADAc.-121+131C>G (n.-121+131C>G)
n.321+131C>G
c.96+329C>G (n.96+329C>G)
c.-118+131C>G (n.-118+131C>G)
n.332+131C>G
n.213+131C>G
c.-257+131C>G (n.-257+131C>G)
gnomAD v4
20g.44651771G=CA2365869058ADAc.-121+131C= (n.-121+131C=)
n.321+131C=
c.96+329C= (n.96+329C=)
c.-118+131C= (n.-118+131C=)
n.332+131C=
n.213+131C=
c.-257+131C= (n.-257+131C=)
20g.44651771G>TCA2652992505ADAc.-121+131C>A (n.-121+131C>A)
n.321+131C>A
c.96+329C>A (n.96+329C>A)
c.-118+131C>A (n.-118+131C>A)
n.332+131C>A
n.213+131C>A
c.-257+131C>A (n.-257+131C>A)
gnomAD v4
20g.44651774delCA2652992504ADAc.-121+131del (n.-121+131del)
n.321+131del
c.96+329del (n.96+329del)
c.-118+131del (n.-118+131del)
n.332+131del
n.213+131del
c.-257+131del (n.-257+131del)
gnomAD v4
20g.44651772G>ACA2652992506ADAc.-121+130C>T (n.-121+130C>T)
n.321+130C>T
c.96+328C>T (n.96+328C>T)
c.-118+130C>T (n.-118+130C>T)
n.332+130C>T
n.213+130C>T
c.-257+130C>T (n.-257+130C>T)
gnomAD v4
20g.44651773G>ACA2652992507ADAc.-121+129C>T (n.-121+129C>T)
n.321+129C>T
c.96+327C>T (n.96+327C>T)
c.-118+129C>T (n.-118+129C>T)
n.332+129C>T
n.213+129C>T
c.-257+129C>T (n.-257+129C>T)
gnomAD v4
20g.44651773G>TCA2593181197ADAc.-121+129C>A (n.-121+129C>A)
n.321+129C>A
c.96+327C>A (n.96+327C>A)
c.-118+129C>A (n.-118+129C>A)
n.332+129C>A
n.213+129C>A
c.-257+129C>A (n.-257+129C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651774G=CA2365869059ADAc.-121+128C= (n.-121+128C=)
n.321+128C=
c.96+326C= (n.96+326C=)
c.-118+128C= (n.-118+128C=)
n.332+128C=
n.213+128C=
c.-257+128C= (n.-257+128C=)
20g.44651774G>TCA2365869060ADAc.-121+128C>A (n.-121+128C>A)
n.321+128C>A
c.96+326C>A (n.96+326C>A)
c.-118+128C>A (n.-118+128C>A)
n.332+128C>A
n.213+128C>A
c.-257+128C>A (n.-257+128C>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651775C>TCA2577406111ADAc.-121+127G>A (n.-121+127G>A)
n.321+127G>A
c.96+325G>A (n.96+325G>A)
c.-118+127G>A (n.-118+127G>A)
n.332+127G>A
n.213+127G>A
c.-257+127G>A (n.-257+127G>A)
20g.44651776C>ACA315457314ADAc.-121+126G>T (n.-121+126G>T)
n.321+126G>T
c.96+324G>T (n.96+324G>T)
c.-118+126G>T (n.-118+126G>T)
n.332+126G>T
n.213+126G>T
c.-257+126G>T (n.-257+126G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651776C=CA2365869061ADAc.-121+126G= (n.-121+126G=)
n.321+126G=
c.96+324G= (n.96+324G=)
c.-118+126G= (n.-118+126G=)
n.332+126G=
n.213+126G=
c.-257+126G= (n.-257+126G=)
20g.44651776C>TCA635985498ADAc.-121+126G>A (n.-121+126G>A)
n.321+126G>A
c.96+324G>A (n.96+324G>A)
c.-118+126G>A (n.-118+126G>A)
n.332+126G>A
n.213+126G>A
c.-257+126G>A (n.-257+126G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651777C>ACA2652992508ADAc.-121+125G>T (n.-121+125G>T)
n.321+125G>T
c.96+323G>T (n.96+323G>T)
c.-118+125G>T (n.-118+125G>T)
n.332+125G>T
n.213+125G>T
c.-257+125G>T (n.-257+125G>T)
gnomAD v4
20g.44651777C=CA2365869062ADAc.-121+125G= (n.-121+125G=)
n.321+125G=
c.96+323G= (n.96+323G=)
c.-118+125G= (n.-118+125G=)
n.332+125G=
n.213+125G=
c.-257+125G= (n.-257+125G=)
20g.44651777C>GCA2577406112ADAc.-121+125G>C (n.-121+125G>C)
n.321+125G>C
c.96+323G>C (n.96+323G>C)
c.-118+125G>C (n.-118+125G>C)
n.332+125G>C
n.213+125G>C
c.-257+125G>C (n.-257+125G>C)
20g.44651777C>TCA744696826ADAc.-121+125G>A (n.-121+125G>A)
n.321+125G>A
c.96+323G>A (n.96+323G>A)
c.-118+125G>A (n.-118+125G>A)
n.332+125G>A
n.213+125G>A
c.-257+125G>A (n.-257+125G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651778G>ACA2577406113ADAc.-121+124C>T (n.-121+124C>T)
n.321+124C>T
c.96+322C>T (n.96+322C>T)
c.-118+124C>T (n.-118+124C>T)
n.332+124C>T
n.213+124C>T
c.-257+124C>T (n.-257+124C>T)
gnomAD v4
20g.44651778G>TCA2652992509ADAc.-121+124C>A (n.-121+124C>A)
n.321+124C>A
c.96+322C>A (n.96+322C>A)
c.-118+124C>A (n.-118+124C>A)
n.332+124C>A
n.213+124C>A
c.-257+124C>A (n.-257+124C>A)
gnomAD v4
20g.44651779C>ACA2577406114ADAc.-121+123G>T (n.-121+123G>T)
n.321+123G>T
c.96+321G>T (n.96+321G>T)
c.-118+123G>T (n.-118+123G>T)
n.332+123G>T
n.213+123G>T
c.-257+123G>T (n.-257+123G>T)
20g.44651779C>TCA2652992510ADAc.-121+123G>A (n.-121+123G>A)
n.321+123G>A
c.96+321G>A (n.96+321G>A)
c.-118+123G>A (n.-118+123G>A)
n.332+123G>A
n.213+123G>A
c.-257+123G>A (n.-257+123G>A)
gnomAD v4
20g.44651780C>TCA2652992511ADAc.-121+122G>A (n.-121+122G>A)
n.321+122G>A
c.96+320G>A (n.96+320G>A)
c.-118+122G>A (n.-118+122G>A)
n.332+122G>A
n.213+122G>A
c.-257+122G>A (n.-257+122G>A)
gnomAD v4
20g.44651781C>GCA2577406115ADAc.-121+121G>C (n.-121+121G>C)
n.321+121G>C
c.96+319G>C (n.96+319G>C)
c.-118+121G>C (n.-118+121G>C)
n.332+121G>C
n.213+121G>C
c.-257+121G>C (n.-257+121G>C)
20g.44651781C>TCA2577406116ADAc.-121+121G>A (n.-121+121G>A)
n.321+121G>A
c.96+319G>A (n.96+319G>A)
c.-118+121G>A (n.-118+121G>A)
n.332+121G>A
n.213+121G>A
c.-257+121G>A (n.-257+121G>A)
gnomAD v4
20g.44651784_44651785delCA2652992512ADAc.-121+120_-121+121del (n.-121+120_-121+121del)
n.321+120_321+121del
c.96+318_96+319del (n.96+318_96+319del)
c.-118+120_-118+121del (n.-118+120_-118+121del)
n.332+120_332+121del
n.213+120_213+121del
c.-257+120_-257+121del (n.-257+120_-257+121del)
gnomAD v4
20g.44651782T>ACA1017848976ADAc.-121+120A>T (n.-121+120A>T)
n.321+120A>T
c.96+318A>T (n.96+318A>T)
c.-118+120A>T (n.-118+120A>T)
n.332+120A>T
n.213+120A>T
c.-257+120A>T (n.-257+120A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651782T>CCA1017848975ADAc.-121+120A>G (n.-121+120A>G)
n.321+120A>G
c.96+318A>G (n.96+318A>G)
c.-118+120A>G (n.-118+120A>G)
n.332+120A>G
n.213+120A>G
c.-257+120A>G (n.-257+120A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651782T=CA2365869063ADAc.-121+120A= (n.-121+120A=)
n.321+120A=
c.96+318A= (n.96+318A=)
c.-118+120A= (n.-118+120A=)
n.332+120A=
n.213+120A=
c.-257+120A= (n.-257+120A=)
20g.44651783C=CA2365869064ADAc.-121+119G= (n.-121+119G=)
n.321+119G=
c.96+317G= (n.96+317G=)
c.-118+119G= (n.-118+119G=)
n.332+119G=
n.213+119G=
c.-257+119G= (n.-257+119G=)
20g.44651783C>GCA744696828ADAc.-121+119G>C (n.-121+119G>C)
n.321+119G>C
c.96+317G>C (n.96+317G>C)
c.-118+119G>C (n.-118+119G>C)
n.332+119G>C
n.213+119G>C
c.-257+119G>C (n.-257+119G>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651783C>TCA635985499ADAc.-121+119G>A (n.-121+119G>A)
n.321+119G>A
c.96+317G>A (n.96+317G>A)
c.-118+119G>A (n.-118+119G>A)
n.332+119G>A
n.213+119G>A
c.-257+119G>A (n.-257+119G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651784_44651805delinsTCGCCGGAGCCCCCGCCCCGCCCA2365869065ADAc.-121+97_-121+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA (n.-121+97_-121+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA)
n.321+97_321+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA
c.96+295_96+316delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA (n.96+295_96+316delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA)
c.-118+97_-118+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA (n.-118+97_-118+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA)
n.332+97_332+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA
n.213+97_213+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA
c.-257+97_-257+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA (n.-257+97_-257+118delinsGGCGGGGCGGGGGCTCCGGCGA)
20g.44651785C>ACA2652992513ADAc.-121+117G>T (n.-121+117G>T)
n.321+117G>T
c.96+315G>T (n.96+315G>T)
c.-118+117G>T (n.-118+117G>T)
n.332+117G>T
n.213+117G>T
c.-257+117G>T (n.-257+117G>T)
gnomAD v4
20g.44651785C=CA2365869066ADAc.-121+117G= (n.-121+117G=)
n.321+117G=
c.96+315G= (n.96+315G=)
c.-118+117G= (n.-118+117G=)
n.332+117G=
n.213+117G=
c.-257+117G= (n.-257+117G=)
20g.44651785C>GCA744696835ADAc.-121+117G>C (n.-121+117G>C)
n.321+117G>C
c.96+315G>C (n.96+315G>C)
c.-118+117G>C (n.-118+117G>C)
n.332+117G>C
n.213+117G>C
c.-257+117G>C (n.-257+117G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651785C>TCA1017848984ADAc.-121+117G>A (n.-121+117G>A)
n.321+117G>A
c.96+315G>A (n.96+315G>A)
c.-118+117G>A (n.-118+117G>A)
n.332+117G>A
n.213+117G>A
c.-257+117G>A (n.-257+117G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651791_44651811delCA1017848979ADAc.-121+97_-121+117del (n.-121+97_-121+117del)
n.321+97_321+117del
c.96+295_96+315del (n.96+295_96+315del)
c.-118+97_-118+117del (n.-118+97_-118+117del)
n.332+97_332+117del
n.213+97_213+117del
c.-257+97_-257+117del (n.-257+97_-257+117del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651786G>ACA2365869068ADAc.-121+116C>T (n.-121+116C>T)
n.321+116C>T
c.96+314C>T (n.96+314C>T)
c.-118+116C>T (n.-118+116C>T)
n.332+116C>T
n.213+116C>T
c.-257+116C>T (n.-257+116C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651786G=CA2365869067ADAc.-121+116C= (n.-121+116C=)
n.321+116C=
c.96+314C= (n.96+314C=)
c.-118+116C= (n.-118+116C=)
n.332+116C=
n.213+116C=
c.-257+116C= (n.-257+116C=)
20g.44651786G>TCA2652992514ADAc.-121+116C>A (n.-121+116C>A)
n.321+116C>A
c.96+314C>A (n.96+314C>A)
c.-118+116C>A (n.-118+116C>A)
n.332+116C>A
n.213+116C>A
c.-257+116C>A (n.-257+116C>A)
gnomAD v4
20g.44651787C>ACA2652992516ADAc.-121+115G>T (n.-121+115G>T)
n.321+115G>T
c.96+313G>T (n.96+313G>T)
c.-118+115G>T (n.-118+115G>T)
n.332+115G>T
n.213+115G>T
c.-257+115G>T (n.-257+115G>T)
gnomAD v4
20g.44651787C>TCA2652992515ADAc.-121+115G>A (n.-121+115G>A)
n.321+115G>A
c.96+313G>A (n.96+313G>A)
c.-118+115G>A (n.-118+115G>A)
n.332+115G>A
n.213+115G>A
c.-257+115G>A (n.-257+115G>A)
gnomAD v4
20g.44651788C>ACA744696841ADAc.-121+114G>T (n.-121+114G>T)
n.321+114G>T
c.96+312G>T (n.96+312G>T)
c.-118+114G>T (n.-118+114G>T)
n.332+114G>T
n.213+114G>T
c.-257+114G>T (n.-257+114G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651788C=CA2365869069ADAc.-121+114G= (n.-121+114G=)
n.321+114G=
c.96+312G= (n.96+312G=)
c.-118+114G= (n.-118+114G=)
n.332+114G=
n.213+114G=
c.-257+114G= (n.-257+114G=)
20g.44651788C>GCA2652992517ADAc.-121+114G>C (n.-121+114G>C)
n.321+114G>C
c.96+312G>C (n.96+312G>C)
c.-118+114G>C (n.-118+114G>C)
n.332+114G>C
n.213+114G>C
c.-257+114G>C (n.-257+114G>C)
gnomAD v4
20g.44651788C>TCA2548376296ADAc.-121+114G>A (n.-121+114G>A)
n.321+114G>A
c.96+312G>A (n.96+312G>A)
c.-118+114G>A (n.-118+114G>A)
n.332+114G>A
n.213+114G>A
c.-257+114G>A (n.-257+114G>A)
20g.44651789G>ACA2652992518ADAc.-121+113C>T (n.-121+113C>T)
n.321+113C>T
c.96+311C>T (n.96+311C>T)
c.-118+113C>T (n.-118+113C>T)
n.332+113C>T
n.213+113C>T
c.-257+113C>T (n.-257+113C>T)
gnomAD v4
20g.44651789G>CCA2365869071ADAc.-121+113C>G (n.-121+113C>G)
n.321+113C>G
c.96+311C>G (n.96+311C>G)
c.-118+113C>G (n.-118+113C>G)
n.332+113C>G
n.213+113C>G
c.-257+113C>G (n.-257+113C>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651789G=CA2365869070ADAc.-121+113C= (n.-121+113C=)
n.321+113C=
c.96+311C= (n.96+311C=)
c.-118+113C= (n.-118+113C=)
n.332+113C=
n.213+113C=
c.-257+113C= (n.-257+113C=)
20g.44651790G>ACA1017848986ADAc.-121+112C>T (n.-121+112C>T)
n.321+112C>T
c.96+310C>T (n.96+310C>T)
c.-118+112C>T (n.-118+112C>T)
n.332+112C>T
n.213+112C>T
c.-257+112C>T (n.-257+112C>T)
dbSNP
20g.44651790G=CA2365869072ADAc.-121+112C= (n.-121+112C=)
n.321+112C=
c.96+310C= (n.96+310C=)
c.-118+112C= (n.-118+112C=)
n.332+112C=
n.213+112C=
c.-257+112C= (n.-257+112C=)
20g.44651791A>CCA2652992519ADAc.-121+111T>G (n.-121+111T>G)
n.321+111T>G
c.96+309T>G (n.96+309T>G)
c.-118+111T>G (n.-118+111T>G)
n.332+111T>G
n.213+111T>G
c.-257+111T>G (n.-257+111T>G)
gnomAD v4
20g.44651792G>ACA2652992520ADAc.-121+110C>T (n.-121+110C>T)
n.321+110C>T
c.96+308C>T (n.96+308C>T)
c.-118+110C>T (n.-118+110C>T)
n.332+110C>T
n.213+110C>T
c.-257+110C>T (n.-257+110C>T)
gnomAD v4
20g.44651792G>TCA2652992521ADAc.-121+110C>A (n.-121+110C>A)
n.321+110C>A
c.96+308C>A (n.96+308C>A)
c.-118+110C>A (n.-118+110C>A)
n.332+110C>A
n.213+110C>A
c.-257+110C>A (n.-257+110C>A)
gnomAD v4
20g.44651793C=CA2365869073ADAc.-121+109G= (n.-121+109G=)
n.321+109G=
c.96+307G= (n.96+307G=)
c.-118+109G= (n.-118+109G=)
n.332+109G=
n.213+109G=
c.-257+109G= (n.-257+109G=)
20g.44651793C>TCA315457317ADAc.-121+109G>A (n.-121+109G>A)
n.321+109G>A
c.96+307G>A (n.96+307G>A)
c.-118+109G>A (n.-118+109G>A)
n.332+109G>A
n.213+109G>A
c.-257+109G>A (n.-257+109G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651797delCA2652992522ADAc.-121+109del (n.-121+109del)
n.321+109del
c.96+307del (n.96+307del)
c.-118+109del (n.-118+109del)
n.332+109del
n.213+109del
c.-257+109del (n.-257+109del)
gnomAD v4
20g.44651794C>ACA2652992524ADAc.-121+108G>T (n.-121+108G>T)
n.321+108G>T
c.96+306G>T (n.96+306G>T)
c.-118+108G>T (n.-118+108G>T)
n.332+108G>T
n.213+108G>T
c.-257+108G>T (n.-257+108G>T)
gnomAD v4
20g.44651794C>TCA635985501ADAc.-121+108G>A (n.-121+108G>A)
n.321+108G>A
c.96+306G>A (n.96+306G>A)
c.-118+108G>A (n.-118+108G>A)
n.332+108G>A
n.213+108G>A
c.-257+108G>A (n.-257+108G>A)
gnomAD v2
20g.44651802_44651806delCA2652992523ADAc.-121+104_-121+108del (n.-121+104_-121+108del)
n.321+104_321+108del
c.96+302_96+306del (n.96+302_96+306del)
c.-118+104_-118+108del (n.-118+104_-118+108del)
n.332+104_332+108del
n.213+104_213+108del
c.-257+104_-257+108del (n.-257+104_-257+108del)
gnomAD v4
20g.44651795C>ACA2652992525ADAc.-121+107G>T (n.-121+107G>T)
n.321+107G>T
c.96+305G>T (n.96+305G>T)
c.-118+107G>T (n.-118+107G>T)
n.332+107G>T
n.213+107G>T
c.-257+107G>T (n.-257+107G>T)
gnomAD v4
20g.44651795C=CA2365869074ADAc.-121+107G= (n.-121+107G=)
n.321+107G=
c.96+305G= (n.96+305G=)
c.-118+107G= (n.-118+107G=)
n.332+107G=
n.213+107G=
c.-257+107G= (n.-257+107G=)
20g.44651795C>TCA2365869075ADAc.-121+107G>A (n.-121+107G>A)
n.321+107G>A
c.96+305G>A (n.96+305G>A)
c.-118+107G>A (n.-118+107G>A)
n.332+107G>A
n.213+107G>A
c.-257+107G>A (n.-257+107G>A)
dbSNP
20g.44651796C>ACA2652992527ADAc.-121+106G>T (n.-121+106G>T)
n.321+106G>T
c.96+304G>T (n.96+304G>T)
c.-118+106G>T (n.-118+106G>T)
n.332+106G>T
n.213+106G>T
c.-257+106G>T (n.-257+106G>T)
gnomAD v4
20g.44651796C>GCA2652992528ADAc.-121+106G>C (n.-121+106G>C)
n.321+106G>C
c.96+304G>C (n.96+304G>C)
c.-118+106G>C (n.-118+106G>C)
n.332+106G>C
n.213+106G>C
c.-257+106G>C (n.-257+106G>C)
gnomAD v4
20g.44651796C>TCA2652992526ADAc.-121+106G>A (n.-121+106G>A)
n.321+106G>A
c.96+304G>A (n.96+304G>A)
c.-118+106G>A (n.-118+106G>A)
n.332+106G>A
n.213+106G>A
c.-257+106G>A (n.-257+106G>A)
gnomAD v4
20g.44651797C>ACA2652992529ADAc.-121+105G>T (n.-121+105G>T)
n.321+105G>T
c.96+303G>T (n.96+303G>T)
c.-118+105G>T (n.-118+105G>T)
n.332+105G>T
n.213+105G>T
c.-257+105G>T (n.-257+105G>T)
gnomAD v4
20g.44651797C=CA2365869076ADAc.-121+105G= (n.-121+105G=)
n.321+105G=
c.96+303G= (n.96+303G=)
c.-118+105G= (n.-118+105G=)
n.332+105G=
n.213+105G=
c.-257+105G= (n.-257+105G=)
20g.44651797C>GCA744696854ADAc.-121+105G>C (n.-121+105G>C)
n.321+105G>C
c.96+303G>C (n.96+303G>C)
c.-118+105G>C (n.-118+105G>C)
n.332+105G>C
n.213+105G>C
c.-257+105G>C (n.-257+105G>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651797C>TCA2652992530ADAc.-121+105G>A (n.-121+105G>A)
n.321+105G>A
c.96+303G>A (n.96+303G>A)
c.-118+105G>A (n.-118+105G>A)
n.332+105G>A
n.213+105G>A
c.-257+105G>A (n.-257+105G>A)
gnomAD v4
20g.44651798G>ACA2652992531ADAc.-121+104C>T (n.-121+104C>T)
n.321+104C>T
c.96+302C>T (n.96+302C>T)
c.-118+104C>T (n.-118+104C>T)
n.332+104C>T
n.213+104C>T
c.-257+104C>T (n.-257+104C>T)
gnomAD v4
20g.44651798G>CCA744696873ADAc.-121+104C>G (n.-121+104C>G)
n.321+104C>G
c.96+302C>G (n.96+302C>G)
c.-118+104C>G (n.-118+104C>G)
n.332+104C>G
n.213+104C>G
c.-257+104C>G (n.-257+104C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651798G=CA2365869077ADAc.-121+104C= (n.-121+104C=)
n.321+104C=
c.96+302C= (n.96+302C=)
c.-118+104C= (n.-118+104C=)
n.332+104C=
n.213+104C=
c.-257+104C= (n.-257+104C=)
20g.44651798G>TCA2652992532ADAc.-121+104C>A (n.-121+104C>A)
n.321+104C>A
c.96+302C>A (n.96+302C>A)
c.-118+104C>A (n.-118+104C>A)
n.332+104C>A
n.213+104C>A
c.-257+104C>A (n.-257+104C>A)
gnomAD v4
20g.44651799C>ACA2652992533ADAc.-121+103G>T (n.-121+103G>T)
n.321+103G>T
c.96+301G>T (n.96+301G>T)
c.-118+103G>T (n.-118+103G>T)
n.332+103G>T
n.213+103G>T
c.-257+103G>T (n.-257+103G>T)
gnomAD v4
20g.44651799C>GCA2652992534ADAc.-121+103G>C (n.-121+103G>C)
n.321+103G>C
c.96+301G>C (n.96+301G>C)
c.-118+103G>C (n.-118+103G>C)
n.332+103G>C
n.213+103G>C
c.-257+103G>C (n.-257+103G>C)
gnomAD v4
20g.44651799C>TCA2652992535ADAc.-121+103G>A (n.-121+103G>A)
n.321+103G>A
c.96+301G>A (n.96+301G>A)
c.-118+103G>A (n.-118+103G>A)
n.332+103G>A
n.213+103G>A
c.-257+103G>A (n.-257+103G>A)
gnomAD v4
20g.44651800C>GCA2652992536ADAc.-121+102G>C (n.-121+102G>C)
n.321+102G>C
c.96+300G>C (n.96+300G>C)
c.-118+102G>C (n.-118+102G>C)
n.332+102G>C
n.213+102G>C
c.-257+102G>C (n.-257+102G>C)
gnomAD v4
20g.44651801C=CA2365869078ADAc.-121+101G= (n.-121+101G=)
n.321+101G=
c.96+299G= (n.96+299G=)
c.-118+101G= (n.-118+101G=)
n.332+101G=
n.213+101G=
c.-257+101G= (n.-257+101G=)
20g.44651801C>GCA2365869079ADAc.-121+101G>C (n.-121+101G>C)
n.321+101G>C
c.96+299G>C (n.96+299G>C)
c.-118+101G>C (n.-118+101G>C)
n.332+101G>C
n.213+101G>C
c.-257+101G>C (n.-257+101G>C)
dbSNP
20g.44651801C>TCA2593181198ADAc.-121+101G>A (n.-121+101G>A)
n.321+101G>A
c.96+299G>A (n.96+299G>A)
c.-118+101G>A (n.-118+101G>A)
n.332+101G>A
n.213+101G>A
c.-257+101G>A (n.-257+101G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651802C>ACA2365869081ADAc.-121+100G>T (n.-121+100G>T)
n.321+100G>T
c.96+298G>T (n.96+298G>T)
c.-118+100G>T (n.-118+100G>T)
n.332+100G>T
n.213+100G>T
c.-257+100G>T (n.-257+100G>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651802C=CA2365869080ADAc.-121+100G= (n.-121+100G=)
n.321+100G=
c.96+298G= (n.96+298G=)
c.-118+100G= (n.-118+100G=)
n.332+100G=
n.213+100G=
c.-257+100G= (n.-257+100G=)
20g.44651802C>TCA744696879ADAc.-121+100G>A (n.-121+100G>A)
n.321+100G>A
c.96+298G>A (n.96+298G>A)
c.-118+100G>A (n.-118+100G>A)
n.332+100G>A
n.213+100G>A
c.-257+100G>A (n.-257+100G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651803G>ACA2365869083ADAc.-121+99C>T (n.-121+99C>T)
n.321+99C>T
c.96+297C>T (n.96+297C>T)
c.-118+99C>T (n.-118+99C>T)
n.332+99C>T
n.213+99C>T
c.-257+99C>T (n.-257+99C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651803G>CCA2652992538ADAc.-121+99C>G (n.-121+99C>G)
n.321+99C>G
c.96+297C>G (n.96+297C>G)
c.-118+99C>G (n.-118+99C>G)
n.332+99C>G
n.213+99C>G
c.-257+99C>G (n.-257+99C>G)
gnomAD v4
20g.44651803G=CA2365869082ADAc.-121+99C= (n.-121+99C=)
n.321+99C=
c.96+297C= (n.96+297C=)
c.-118+99C= (n.-118+99C=)
n.332+99C=
n.213+99C=
c.-257+99C= (n.-257+99C=)
20g.44651803G>TCA2652992537ADAc.-121+99C>A (n.-121+99C>A)
n.321+99C>A
c.96+297C>A (n.96+297C>A)
c.-118+99C>A (n.-118+99C>A)
n.332+99C>A
n.213+99C>A
c.-257+99C>A (n.-257+99C>A)
gnomAD v4
20g.44651804C>ACA2816478416ADAc.-121+98G>T (n.-121+98G>T)
n.321+98G>T
c.96+296G>T (n.96+296G>T)
c.-118+98G>T (n.-118+98G>T)
n.332+98G>T
n.213+98G>T
c.-257+98G>T (n.-257+98G>T)
20g.44651804C>GCA2652992539ADAc.-121+98G>C (n.-121+98G>C)
n.321+98G>C
c.96+296G>C (n.96+296G>C)
c.-118+98G>C (n.-118+98G>C)
n.332+98G>C
n.213+98G>C
c.-257+98G>C (n.-257+98G>C)
gnomAD v4
20g.44651804C>TCA2652992540ADAc.-121+98G>A (n.-121+98G>A)
n.321+98G>A
c.96+296G>A (n.96+296G>A)
c.-118+98G>A (n.-118+98G>A)
n.332+98G>A
n.213+98G>A
c.-257+98G>A (n.-257+98G>A)
gnomAD v4
20g.44651805C>ACA2652992541ADAc.-121+97G>T (n.-121+97G>T)
n.321+97G>T
c.96+295G>T (n.96+295G>T)
c.-118+97G>T (n.-118+97G>T)
n.332+97G>T
n.213+97G>T
c.-257+97G>T (n.-257+97G>T)
gnomAD v4
20g.44651805C=CA2365869084ADAc.-121+97G= (n.-121+97G=)
n.321+97G=
c.96+295G= (n.96+295G=)
c.-118+97G= (n.-118+97G=)
n.332+97G=
n.213+97G=
c.-257+97G= (n.-257+97G=)
20g.44651805C>GCA315457327ADAc.-121+97G>C (n.-121+97G>C)
n.321+97G>C
c.96+295G>C (n.96+295G>C)
c.-118+97G>C (n.-118+97G>C)
n.332+97G>C
n.213+97G>C
c.-257+97G>C (n.-257+97G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651805C>TCA2652992542ADAc.-121+97G>A (n.-121+97G>A)
n.321+97G>A
c.96+295G>A (n.96+295G>A)
c.-118+97G>A (n.-118+97G>A)
n.332+97G>A
n.213+97G>A
c.-257+97G>A (n.-257+97G>A)
gnomAD v4
20g.44651806C>ACA2652992543ADAc.-121+96G>T (n.-121+96G>T)
n.321+96G>T
c.96+294G>T (n.96+294G>T)
c.-118+96G>T (n.-118+96G>T)
n.332+96G>T
n.213+96G>T
c.-257+96G>T (n.-257+96G>T)
gnomAD v4
20g.44651806C=CA2365869085ADAc.-121+96G= (n.-121+96G=)
n.321+96G=
c.96+294G= (n.96+294G=)
c.-118+96G= (n.-118+96G=)
n.332+96G=
n.213+96G=
c.-257+96G= (n.-257+96G=)
20g.44651806C>TCA2365869086ADAc.-121+96G>A (n.-121+96G>A)
n.321+96G>A
c.96+294G>A (n.96+294G>A)
c.-118+96G>A (n.-118+96G>A)
n.332+96G>A
n.213+96G>A
c.-257+96G>A (n.-257+96G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651807G>ACA2365869087ADAc.-121+95C>T (n.-121+95C>T)
n.321+95C>T
c.96+293C>T (n.96+293C>T)
c.-118+95C>T (n.-118+95C>T)
n.332+95C>T
n.213+95C>T
c.-257+95C>T (n.-257+95C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651807G>CCA315457329ADAc.-121+95C>G (n.-121+95C>G)
n.321+95C>G
c.96+293C>G (n.96+293C>G)
c.-118+95C>G (n.-118+95C>G)
n.332+95C>G
n.213+95C>G
c.-257+95C>G (n.-257+95C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651807G=CA2365869088ADAc.-121+95C= (n.-121+95C=)
n.321+95C=
c.96+293C= (n.96+293C=)
c.-118+95C= (n.-118+95C=)
n.332+95C=
n.213+95C=
c.-257+95C= (n.-257+95C=)
20g.44651807G>TCA2652992544ADAc.-121+95C>A (n.-121+95C>A)
n.321+95C>A
c.96+293C>A (n.96+293C>A)
c.-118+95C>A (n.-118+95C>A)
n.332+95C>A
n.213+95C>A
c.-257+95C>A (n.-257+95C>A)
gnomAD v4
20g.44651809C>ACA2365869090ADAc.-121+93G>T (n.-121+93G>T)
n.321+93G>T
c.96+291G>T (n.96+291G>T)
c.-118+93G>T (n.-118+93G>T)
n.332+93G>T
n.213+93G>T
c.-257+93G>T (n.-257+93G>T)
dbSNP
20g.44651809C=CA2365869089ADAc.-121+93G= (n.-121+93G=)
n.321+93G=
c.96+291G= (n.96+291G=)
c.-118+93G= (n.-118+93G=)
n.332+93G=
n.213+93G=
c.-257+93G= (n.-257+93G=)
20g.44651809C>TCA2652992545ADAc.-121+93G>A (n.-121+93G>A)
n.321+93G>A
c.96+291G>A (n.96+291G>A)
c.-118+93G>A (n.-118+93G>A)
n.332+93G>A
n.213+93G>A
c.-257+93G>A (n.-257+93G>A)
gnomAD v4
20g.44651810G>ACA2652992546ADAc.-121+92C>T (n.-121+92C>T)
n.321+92C>T
c.96+290C>T (n.96+290C>T)
c.-118+92C>T (n.-118+92C>T)
n.332+92C>T
n.213+92C>T
c.-257+92C>T (n.-257+92C>T)
gnomAD v4
20g.44651810G>CCA315457331ADAc.-121+92C>G (n.-121+92C>G)
n.321+92C>G
c.96+290C>G (n.96+290C>G)
c.-118+92C>G (n.-118+92C>G)
n.332+92C>G
n.213+92C>G
c.-257+92C>G (n.-257+92C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651810G=CA2365869091ADAc.-121+92C= (n.-121+92C=)
n.321+92C=
c.96+290C= (n.96+290C=)
c.-118+92C= (n.-118+92C=)
n.332+92C=
n.213+92C=
c.-257+92C= (n.-257+92C=)
20g.44651810G>TCA2652992547ADAc.-121+92C>A (n.-121+92C>A)
n.321+92C>A
c.96+290C>A (n.96+290C>A)
c.-118+92C>A (n.-118+92C>A)
n.332+92C>A
n.213+92C>A
c.-257+92C>A (n.-257+92C>A)
gnomAD v4
20g.44651811G>ACA2652992548ADAc.-121+91C>T (n.-121+91C>T)
n.321+91C>T
c.96+289C>T (n.96+289C>T)
c.-118+91C>T (n.-118+91C>T)
n.332+91C>T
n.213+91C>T
c.-257+91C>T (n.-257+91C>T)
gnomAD v4
20g.44651811G=CA2365869092ADAc.-121+91C= (n.-121+91C=)
n.321+91C=
c.96+289C= (n.96+289C=)
c.-118+91C= (n.-118+91C=)
n.332+91C=
n.213+91C=
c.-257+91C= (n.-257+91C=)
20g.44651811G>TCA315457333ADAc.-121+91C>A (n.-121+91C>A)
n.321+91C>A
c.96+289C>A (n.96+289C>A)
c.-118+91C>A (n.-118+91C>A)
n.332+91C>A
n.213+91C>A
c.-257+91C>A (n.-257+91C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651812C>ACA2652992549ADAc.-121+90G>T (n.-121+90G>T)
n.321+90G>T
c.96+288G>T (n.96+288G>T)
c.-118+90G>T (n.-118+90G>T)
n.332+90G>T
n.213+90G>T
c.-257+90G>T (n.-257+90G>T)
gnomAD v4
20g.44651812C>TCA2652992550ADAc.-121+90G>A (n.-121+90G>A)
n.321+90G>A
c.96+288G>A (n.96+288G>A)
c.-118+90G>A (n.-118+90G>A)
n.332+90G>A
n.213+90G>A
c.-257+90G>A (n.-257+90G>A)
gnomAD v4
20g.44651814T>ACA2652992551ADAc.-121+88A>T (n.-121+88A>T)
n.321+88A>T
c.96+286A>T (n.96+286A>T)
c.-118+88A>T (n.-118+88A>T)
n.332+88A>T
n.213+88A>T
c.-257+88A>T (n.-257+88A>T)
gnomAD v4
20g.44651814T>CCA2365869094ADAc.-121+88A>G (n.-121+88A>G)
n.321+88A>G
c.96+286A>G (n.96+286A>G)
c.-118+88A>G (n.-118+88A>G)
n.332+88A>G
n.213+88A>G
c.-257+88A>G (n.-257+88A>G)
dbSNP
20g.44651814T>GCA744696885ADAc.-121+88A>C (n.-121+88A>C)
n.321+88A>C
c.96+286A>C (n.96+286A>C)
c.-118+88A>C (n.-118+88A>C)
n.332+88A>C
n.213+88A>C
c.-257+88A>C (n.-257+88A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651814T=CA2365869093ADAc.-121+88A= (n.-121+88A=)
n.321+88A=
c.96+286A= (n.96+286A=)
c.-118+88A= (n.-118+88A=)
n.332+88A=
n.213+88A=
c.-257+88A= (n.-257+88A=)
20g.44651815G>ACA2652992552ADAc.-121+87C>T (n.-121+87C>T)
n.321+87C>T
c.96+285C>T (n.96+285C>T)
c.-118+87C>T (n.-118+87C>T)
n.332+87C>T
n.213+87C>T
c.-257+87C>T (n.-257+87C>T)
gnomAD v4
20g.44651815G>TCA2652992553ADAc.-121+87C>A (n.-121+87C>A)
n.321+87C>A
c.96+285C>A (n.96+285C>A)
c.-118+87C>A (n.-118+87C>A)
n.332+87C>A
n.213+87C>A
c.-257+87C>A (n.-257+87C>A)
gnomAD v4
20g.44651816G>ACA635985506ADAc.-121+86C>T (n.-121+86C>T)
n.321+86C>T
c.96+284C>T (n.96+284C>T)
c.-118+86C>T (n.-118+86C>T)
n.332+86C>T
n.213+86C>T
c.-257+86C>T (n.-257+86C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651816G=CA2365869095ADAc.-121+86C= (n.-121+86C=)
n.321+86C=
c.96+284C= (n.96+284C=)
c.-118+86C= (n.-118+86C=)
n.332+86C=
n.213+86C=
c.-257+86C= (n.-257+86C=)
20g.44651816G>TCA2652992554ADAc.-121+86C>A (n.-121+86C>A)
n.321+86C>A
c.96+284C>A (n.96+284C>A)
c.-118+86C>A (n.-118+86C>A)
n.332+86C>A
n.213+86C>A
c.-257+86C>A (n.-257+86C>A)
gnomAD v4
20g.44651817A>GCA2652992555ADAc.-121+85T>C (n.-121+85T>C)
n.321+85T>C
c.96+283T>C (n.96+283T>C)
c.-118+85T>C (n.-118+85T>C)
n.332+85T>C
n.213+85T>C
c.-257+85T>C (n.-257+85T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651818T>ACA2652992556ADAc.-121+84A>T (n.-121+84A>T)
n.321+84A>T
c.96+282A>T (n.96+282A>T)
c.-118+84A>T (n.-118+84A>T)
n.332+84A>T
n.213+84A>T
c.-257+84A>T (n.-257+84A>T)
gnomAD v4
20g.44651818T>GCA2365869097ADAc.-121+84A>C (n.-121+84A>C)
n.321+84A>C
c.96+282A>C (n.96+282A>C)
c.-118+84A>C (n.-118+84A>C)
n.332+84A>C
n.213+84A>C
c.-257+84A>C (n.-257+84A>C)
dbSNP
20g.44651818T=CA2365869096ADAc.-121+84A= (n.-121+84A=)
n.321+84A=
c.96+282A= (n.96+282A=)
c.-118+84A= (n.-118+84A=)
n.332+84A=
n.213+84A=
c.-257+84A= (n.-257+84A=)
20g.44651819C>ACA2652992557ADAc.-121+83G>T (n.-121+83G>T)
n.321+83G>T
c.96+281G>T (n.96+281G>T)
c.-118+83G>T (n.-118+83G>T)
n.332+83G>T
n.213+83G>T
c.-257+83G>T (n.-257+83G>T)
gnomAD v4
20g.44651819C=CA2365869098ADAc.-121+83G= (n.-121+83G=)
n.321+83G=
c.96+281G= (n.96+281G=)
c.-118+83G= (n.-118+83G=)
n.332+83G=
n.213+83G=
c.-257+83G= (n.-257+83G=)
20g.44651819C>TCA2365869099ADAc.-121+83G>A (n.-121+83G>A)
n.321+83G>A
c.96+281G>A (n.96+281G>A)
c.-118+83G>A (n.-118+83G>A)
n.332+83G>A
n.213+83G>A
c.-257+83G>A (n.-257+83G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651820G>ACA2652992558ADAc.-121+82C>T (n.-121+82C>T)
n.321+82C>T
c.96+280C>T (n.96+280C>T)
c.-118+82C>T (n.-118+82C>T)
n.332+82C>T
n.213+82C>T
c.-257+82C>T (n.-257+82C>T)
gnomAD v4
20g.44651820G>TCA2652992559ADAc.-121+82C>A (n.-121+82C>A)
n.321+82C>A
c.96+280C>A (n.96+280C>A)
c.-118+82C>A (n.-118+82C>A)
n.332+82C>A
n.213+82C>A
c.-257+82C>A (n.-257+82C>A)
gnomAD v4
20g.44651821C>ACA2365869101ADAc.-121+81G>T (n.-121+81G>T)
n.321+81G>T
c.96+279G>T (n.96+279G>T)
c.-118+81G>T (n.-118+81G>T)
n.332+81G>T
n.213+81G>T
c.-257+81G>T (n.-257+81G>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651821C=CA2365869100ADAc.-121+81G= (n.-121+81G=)
n.321+81G=
c.96+279G= (n.96+279G=)
c.-118+81G= (n.-118+81G=)
n.332+81G=
n.213+81G=
c.-257+81G= (n.-257+81G=)
20g.44651821C>TCA1017848989ADAc.-121+81G>A (n.-121+81G>A)
n.321+81G>A
c.96+279G>A (n.96+279G>A)
c.-118+81G>A (n.-118+81G>A)
n.332+81G>A
n.213+81G>A
c.-257+81G>A (n.-257+81G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651822G>ACA2652992560ADAc.-121+80C>T (n.-121+80C>T)
n.321+80C>T
c.96+278C>T (n.96+278C>T)
c.-118+80C>T (n.-118+80C>T)
n.332+80C>T
n.213+80C>T
c.-257+80C>T (n.-257+80C>T)
gnomAD v4
20g.44651822G>TCA2652992561ADAc.-121+80C>A (n.-121+80C>A)
n.321+80C>A
c.96+278C>A (n.96+278C>A)
c.-118+80C>A (n.-118+80C>A)
n.332+80C>A
n.213+80C>A
c.-257+80C>A (n.-257+80C>A)
gnomAD v4
20g.44651823C>ACA2652992563ADAc.-121+79G>T (n.-121+79G>T)
n.321+79G>T
c.96+277G>T (n.96+277G>T)
c.-118+79G>T (n.-118+79G>T)
n.332+79G>T
n.213+79G>T
c.-257+79G>T (n.-257+79G>T)
gnomAD v4
20g.44651823C>TCA2652992562ADAc.-121+79G>A (n.-121+79G>A)
n.321+79G>A
c.96+277G>A (n.96+277G>A)
c.-118+79G>A (n.-118+79G>A)
n.332+79G>A
n.213+79G>A
c.-257+79G>A (n.-257+79G>A)
gnomAD v4
20g.44651824A=CA2365869102ADAc.-121+78T= (n.-121+78T=)
n.321+78T=
c.96+276T= (n.96+276T=)
c.-118+78T= (n.-118+78T=)
n.332+78T=
n.213+78T=
c.-257+78T= (n.-257+78T=)
20g.44651824A>GCA2365869103ADAc.-121+78T>C (n.-121+78T>C)
n.321+78T>C
c.96+276T>C (n.96+276T>C)
c.-118+78T>C (n.-118+78T>C)
n.332+78T>C
n.213+78T>C
c.-257+78T>C (n.-257+78T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651824A>TCA2652992564ADAc.-121+78T>A (n.-121+78T>A)
n.321+78T>A
c.96+276T>A (n.96+276T>A)
c.-118+78T>A (n.-118+78T>A)
n.332+78T>A
n.213+78T>A
c.-257+78T>A (n.-257+78T>A)
gnomAD v4
20g.44651826T>CCA2652992565ADAc.-121+76A>G (n.-121+76A>G)
n.321+76A>G
c.96+274A>G (n.96+274A>G)
c.-118+76A>G (n.-118+76A>G)
n.332+76A>G
n.213+76A>G
c.-257+76A>G (n.-257+76A>G)
gnomAD v4
20g.44651826T>GCA2652992566ADAc.-121+76A>C (n.-121+76A>C)
n.321+76A>C
c.96+274A>C (n.96+274A>C)
c.-118+76A>C (n.-118+76A>C)
n.332+76A>C
n.213+76A>C
c.-257+76A>C (n.-257+76A>C)
gnomAD v4
20g.44651827T>CCA744696887ADAc.-121+75A>G (n.-121+75A>G)
n.321+75A>G
c.96+273A>G (n.96+273A>G)
c.-118+75A>G (n.-118+75A>G)
n.332+75A>G
n.213+75A>G
c.-257+75A>G (n.-257+75A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651827T=CA2365869104ADAc.-121+75A= (n.-121+75A=)
n.321+75A=
c.96+273A= (n.96+273A=)
c.-118+75A= (n.-118+75A=)
n.332+75A=
n.213+75A=
c.-257+75A= (n.-257+75A=)
20g.44651828C>ACA2652992567ADAc.-121+74G>T (n.-121+74G>T)
n.321+74G>T
c.96+272G>T (n.96+272G>T)
c.-118+74G>T (n.-118+74G>T)
n.332+74G>T
n.213+74G>T
c.-257+74G>T (n.-257+74G>T)
gnomAD v4
20g.44651829C>ACA2652992568ADAc.-121+73G>T (n.-121+73G>T)
n.321+73G>T
c.96+271G>T (n.96+271G>T)
c.-118+73G>T (n.-118+73G>T)
n.332+73G>T
n.213+73G>T
c.-257+73G>T (n.-257+73G>T)
gnomAD v4
20g.44651829C=CA2365869105ADAc.-121+73G= (n.-121+73G=)
n.321+73G=
c.96+271G= (n.96+271G=)
c.-118+73G= (n.-118+73G=)
n.332+73G=
n.213+73G=
c.-257+73G= (n.-257+73G=)
20g.44651829C>GCA2365869106ADAc.-121+73G>C (n.-121+73G>C)
n.321+73G>C
c.96+271G>C (n.96+271G>C)
c.-118+73G>C (n.-118+73G>C)
n.332+73G>C
n.213+73G>C
c.-257+73G>C (n.-257+73G>C)
dbSNP
20g.44651829C>TCA2652992569ADAc.-121+73G>A (n.-121+73G>A)
n.321+73G>A
c.96+271G>A (n.96+271G>A)
c.-118+73G>A (n.-118+73G>A)
n.332+73G>A
n.213+73G>A
c.-257+73G>A (n.-257+73G>A)
gnomAD v4
20g.44651830T>ACA2652992570ADAc.-121+72A>T (n.-121+72A>T)
n.321+72A>T
c.96+270A>T (n.96+270A>T)
c.-118+72A>T (n.-118+72A>T)
n.332+72A>T
n.213+72A>T
c.-257+72A>T (n.-257+72A>T)
gnomAD v4
20g.44651830T>CCA2652992571ADAc.-121+72A>G (n.-121+72A>G)
n.321+72A>G
c.96+270A>G (n.96+270A>G)
c.-118+72A>G (n.-118+72A>G)
n.332+72A>G
n.213+72A>G
c.-257+72A>G (n.-257+72A>G)
gnomAD v4
20g.44651830T>GCA2652992572ADAc.-121+72A>C (n.-121+72A>C)
n.321+72A>C
c.96+270A>C (n.96+270A>C)
c.-118+72A>C (n.-118+72A>C)
n.332+72A>C
n.213+72A>C
c.-257+72A>C (n.-257+72A>C)
gnomAD v4
20g.44651831G>ACA2652992573ADAc.-121+71C>T (n.-121+71C>T)
n.321+71C>T
c.96+269C>T (n.96+269C>T)
c.-118+71C>T (n.-118+71C>T)
n.332+71C>T
n.213+71C>T
c.-257+71C>T (n.-257+71C>T)
gnomAD v4
20g.44651831G>TCA2652992574ADAc.-121+71C>A (n.-121+71C>A)
n.321+71C>A
c.96+269C>A (n.96+269C>A)
c.-118+71C>A (n.-118+71C>A)
n.332+71C>A
n.213+71C>A
c.-257+71C>A (n.-257+71C>A)
gnomAD v4
20g.44651832G>ACA2652992575ADAc.-121+70C>T (n.-121+70C>T)
n.321+70C>T
c.96+268C>T (n.96+268C>T)
c.-118+70C>T (n.-118+70C>T)
n.332+70C>T
n.213+70C>T
c.-257+70C>T (n.-257+70C>T)
gnomAD v4
20g.44651832G>CCA2652992576ADAc.-121+70C>G (n.-121+70C>G)
n.321+70C>G
c.96+268C>G (n.96+268C>G)
c.-118+70C>G (n.-118+70C>G)
n.332+70C>G
n.213+70C>G
c.-257+70C>G (n.-257+70C>G)
gnomAD v4
20g.44651833A>CCA2652992577ADAc.-121+69T>G (n.-121+69T>G)
n.321+69T>G
c.96+267T>G (n.96+267T>G)
c.-118+69T>G (n.-118+69T>G)
n.332+69T>G
n.213+69T>G
c.-257+69T>G (n.-257+69T>G)
gnomAD v4
20g.44651833A>GCA2652992578ADAc.-121+69T>C (n.-121+69T>C)
n.321+69T>C
c.96+267T>C (n.96+267T>C)
c.-118+69T>C (n.-118+69T>C)
n.332+69T>C
n.213+69T>C
c.-257+69T>C (n.-257+69T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched