Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.44651677G>T | CA2652992398 | ADA | n.22C>A c.-121+225C>A (n.-121+225C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.2C>A n.23C>A n.42C>A n.44C>A n.321+225C>A c.96+423C>A (n.96+423C>A) c.-118+225C>A (n.-118+225C>A) n.32C>A n.15C>A n.332+225C>A n.213+225C>A c.-257+225C>A (n.-257+225C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) n.82C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.44651683C>G | CA315457277 | ADA | n.16G>C c.-121+219G>C (n.-121+219G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) n.17G>C n.36G>C n.38G>C n.321+219G>C c.96+417G>C (n.96+417G>C) c.-118+219G>C (n.-118+219G>C) n.26G>C n.9G>C n.332+219G>C n.213+219G>C c.-257+219G>C (n.-257+219G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) n.76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651683C>T | CA2652992408 | ADA | n.16G>A c.-121+219G>A (n.-121+219G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) n.17G>A n.36G>A n.38G>A n.321+219G>A c.96+417G>A (n.96+417G>A) c.-118+219G>A (n.-118+219G>A) n.26G>A n.9G>A n.332+219G>A n.213+219G>A c.-257+219G>A (n.-257+219G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) n.76G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651684T>C | CA2652992409 | ADA | n.15A>G c.-121+218A>G (n.-121+218A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) n.16A>G n.35A>G n.37A>G n.321+218A>G c.96+416A>G (n.96+416A>G) c.-118+218A>G (n.-118+218A>G) n.25A>G n.8A>G n.332+218A>G n.213+218A>G c.-257+218A>G (n.-257+218A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) n.75A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651685T>C | CA2365868982 | ADA | n.14A>G c.-121+217A>G (n.-121+217A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) n.15A>G n.34A>G n.36A>G n.321+217A>G c.96+415A>G (n.96+415A>G) c.-118+217A>G (n.-118+217A>G) n.24A>G n.7A>G n.332+217A>G n.213+217A>G c.-257+217A>G (n.-257+217A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) n.74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651685T>G | CA2652992410 | ADA | n.14A>C c.-121+217A>C (n.-121+217A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) n.15A>C n.34A>C n.36A>C n.321+217A>C c.96+415A>C (n.96+415A>C) c.-118+217A>C (n.-118+217A>C) n.24A>C n.7A>C n.332+217A>C n.213+217A>C c.-257+217A>C (n.-257+217A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) n.74A>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651685T= | CA2365868981 | ADA | n.14A= c.-121+217A= (n.-121+217A=) c.-78A= (n.-78A=) n.15A= n.34A= n.36A= n.321+217A= c.96+415A= (n.96+415A=) c.-118+217A= (n.-118+217A=) n.24A= n.7A= n.332+217A= n.213+217A= c.-257+217A= (n.-257+217A=) c.-367A= (n.-367A=) n.74A= | |
20 | g.44651686T>A | CA2652992411 | ADA | n.13A>T c.-121+216A>T (n.-121+216A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) n.14A>T n.33A>T n.35A>T n.321+216A>T c.96+414A>T (n.96+414A>T) c.-118+216A>T (n.-118+216A>T) n.23A>T n.6A>T n.332+216A>T n.213+216A>T c.-257+216A>T (n.-257+216A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) n.73A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651686T>C | CA1017848925 | ADA | n.13A>G c.-121+216A>G (n.-121+216A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.14A>G n.33A>G n.35A>G n.321+216A>G c.96+414A>G (n.96+414A>G) c.-118+216A>G (n.-118+216A>G) n.23A>G n.6A>G n.332+216A>G n.213+216A>G c.-257+216A>G (n.-257+216A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) n.73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651686T= | CA2365868983 | ADA | n.13A= c.-121+216A= (n.-121+216A=) c.-79A= (n.-79A=) n.14A= n.33A= n.35A= n.321+216A= c.96+414A= (n.96+414A=) c.-118+216A= (n.-118+216A=) n.23A= n.6A= n.332+216A= n.213+216A= c.-257+216A= (n.-257+216A=) c.-368A= (n.-368A=) n.73A= | |
20 | g.44651687C>T | CA2577406082 | ADA | n.12G>A c.-121+215G>A (n.-121+215G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.13G>A n.32G>A n.34G>A n.321+215G>A c.96+413G>A (n.96+413G>A) c.-118+215G>A (n.-118+215G>A) n.22G>A n.5G>A n.332+215G>A n.213+215G>A c.-257+215G>A (n.-257+215G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) n.72G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651689del | CA2816478387 | ADA | n.12del c.-121+215del (n.-121+215del) c.-80del (n.-80del) n.13del n.32del n.34del n.321+215del c.96+413del (n.96+413del) c.-118+215del (n.-118+215del) n.22del n.5del n.332+215del n.213+215del c.-257+215del (n.-257+215del) c.-369del (n.-369del) n.72del | |
20 | g.44651688C>A | CA2652992412 | ADA | n.11G>T c.-121+214G>T (n.-121+214G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.12G>T n.31G>T n.33G>T n.321+214G>T c.96+412G>T (n.96+412G>T) c.-118+214G>T (n.-118+214G>T) n.21G>T n.4G>T n.332+214G>T n.213+214G>T c.-257+214G>T (n.-257+214G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651688C= | CA2365868984 | ADA | n.11G= c.-121+214G= (n.-121+214G=) c.-81G= (n.-81G=) n.12G= n.31G= n.33G= n.321+214G= c.96+412G= (n.96+412G=) c.-118+214G= (n.-118+214G=) n.21G= n.4G= n.332+214G= n.213+214G= c.-257+214G= (n.-257+214G=) c.-370G= (n.-370G=) n.71G= | |
20 | g.44651688C>T | CA2365868985 | ADA | n.11G>A c.-121+214G>A (n.-121+214G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.12G>A n.31G>A n.33G>A n.321+214G>A c.96+412G>A (n.96+412G>A) c.-118+214G>A (n.-118+214G>A) n.21G>A n.4G>A n.332+214G>A n.213+214G>A c.-257+214G>A (n.-257+214G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) n.71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651689C>A | CA2652992414 | ADA | n.10G>T c.-121+213G>T (n.-121+213G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.11G>T n.30G>T n.32G>T n.321+213G>T c.96+411G>T (n.96+411G>T) c.-118+213G>T (n.-118+213G>T) n.20G>T n.3G>T n.332+213G>T n.213+213G>T c.-257+213G>T (n.-257+213G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.70G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651689C>G | CA2652992415 | ADA | n.10G>C c.-121+213G>C (n.-121+213G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) n.11G>C n.30G>C n.32G>C n.321+213G>C c.96+411G>C (n.96+411G>C) c.-118+213G>C (n.-118+213G>C) n.20G>C n.3G>C n.332+213G>C n.213+213G>C c.-257+213G>C (n.-257+213G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) n.70G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651689C>T | CA2652992416 | ADA | n.10G>A c.-121+213G>A (n.-121+213G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.11G>A n.30G>A n.32G>A n.321+213G>A c.96+411G>A (n.96+411G>A) c.-118+213G>A (n.-118+213G>A) n.20G>A n.3G>A n.332+213G>A n.213+213G>A c.-257+213G>A (n.-257+213G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.70G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651689_44651690del | CA2652992413 | ADA | n.9_10del c.-121+212_-121+213del (n.-121+212_-121+213del) c.-83_-82del (n.-83_-82del) n.10_11del n.29_30del n.31_32del n.321+212_321+213del c.96+410_96+411del (n.96+410_96+411del) c.-118+212_-118+213del (n.-118+212_-118+213del) n.19_20del n.2_3del n.332+212_332+213del n.213+212_213+213del c.-257+212_-257+213del (n.-257+212_-257+213del) c.-372_-371del (n.-372_-371del) n.69_70del | gnomAD v4 |
20 | g.44651690T>C | CA744696721 | ADA | n.9A>G c.-121+212A>G (n.-121+212A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) n.10A>G n.29A>G n.31A>G n.321+212A>G c.96+410A>G (n.96+410A>G) c.-118+212A>G (n.-118+212A>G) n.19A>G n.2A>G n.332+212A>G n.213+212A>G c.-257+212A>G (n.-257+212A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) n.69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651690T>G | CA2652992417 | ADA | n.9A>C c.-121+212A>C (n.-121+212A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) n.10A>C n.29A>C n.31A>C n.321+212A>C c.96+410A>C (n.96+410A>C) c.-118+212A>C (n.-118+212A>C) n.19A>C n.2A>C n.332+212A>C n.213+212A>C c.-257+212A>C (n.-257+212A>C) c.-372A>C (n.-372A>C) n.69A>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651690T= | CA2365868986 | ADA | n.9A= c.-121+212A= (n.-121+212A=) c.-83A= (n.-83A=) n.10A= n.29A= n.31A= n.321+212A= c.96+410A= (n.96+410A=) c.-118+212A= (n.-118+212A=) n.19A= n.2A= n.332+212A= n.213+212A= c.-257+212A= (n.-257+212A=) c.-372A= (n.-372A=) n.69A= | |
20 | g.44651691G>A | CA2652992420 | ADA | n.8C>T c.-121+211C>T (n.-121+211C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.9C>T n.28C>T n.30C>T n.321+211C>T c.96+409C>T (n.96+409C>T) c.-118+211C>T (n.-118+211C>T) n.18C>T n.1C>T n.332+211C>T n.213+211C>T c.-257+211C>T (n.-257+211C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) n.68C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651691G>T | CA2652992419 | ADA | n.8C>A c.-121+211C>A (n.-121+211C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.9C>A n.28C>A n.30C>A n.321+211C>A c.96+409C>A (n.96+409C>A) c.-118+211C>A (n.-118+211C>A) n.18C>A n.1C>A n.332+211C>A n.213+211C>A c.-257+211C>A (n.-257+211C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651694del | CA2652992418 | ADA | n.8del c.-121+211del (n.-121+211del) c.-84del (n.-84del) n.9del n.28del n.30del n.321+211del c.96+409del (n.96+409del) c.-118+211del (n.-118+211del) n.18del n.332+211del n.213+211del c.-257+211del (n.-257+211del) c.-373del (n.-373del) n.68del | gnomAD v4 |
20 | g.44651692G>A | CA2652992421 | ADA | n.7C>T c.-121+210C>T (n.-121+210C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.8C>T n.27C>T n.29C>T n.321+210C>T c.96+408C>T (n.96+408C>T) c.-118+210C>T (n.-118+210C>T) n.17C>T n.332+210C>T n.213+210C>T c.-257+210C>T (n.-257+210C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) n.67C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651692G>C | CA2365868988 | ADA | n.7C>G c.-121+210C>G (n.-121+210C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.8C>G n.27C>G n.29C>G n.321+210C>G c.96+408C>G (n.96+408C>G) c.-118+210C>G (n.-118+210C>G) n.17C>G n.332+210C>G n.213+210C>G c.-257+210C>G (n.-257+210C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) n.67C>G | dbSNP |
20 | g.44651692G= | CA2365868987 | ADA | n.7C= c.-121+210C= (n.-121+210C=) c.-85C= (n.-85C=) n.8C= n.27C= n.29C= n.321+210C= c.96+408C= (n.96+408C=) c.-118+210C= (n.-118+210C=) n.17C= n.332+210C= n.213+210C= c.-257+210C= (n.-257+210C=) c.-374C= (n.-374C=) n.67C= | |
20 | g.44651692G>T | CA2652992422 | ADA | n.7C>A c.-121+210C>A (n.-121+210C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.8C>A n.27C>A n.29C>A n.321+210C>A c.96+408C>A (n.96+408C>A) c.-118+210C>A (n.-118+210C>A) n.17C>A n.332+210C>A n.213+210C>A c.-257+210C>A (n.-257+210C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) n.67C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651693G>A | CA2652992423 | ADA | n.6C>T c.-121+209C>T (n.-121+209C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.7C>T n.26C>T n.28C>T n.321+209C>T c.96+407C>T (n.96+407C>T) c.-118+209C>T (n.-118+209C>T) n.16C>T n.332+209C>T n.213+209C>T c.-257+209C>T (n.-257+209C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) n.66C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651693G>T | CA2652992424 | ADA | n.6C>A c.-121+209C>A (n.-121+209C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.7C>A n.26C>A n.28C>A n.321+209C>A c.96+407C>A (n.96+407C>A) c.-118+209C>A (n.-118+209C>A) n.16C>A n.332+209C>A n.213+209C>A c.-257+209C>A (n.-257+209C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) n.66C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651694G>A | CA2652992425 | ADA | n.5C>T c.-121+208C>T (n.-121+208C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) n.6C>T n.25C>T n.27C>T n.321+208C>T c.96+406C>T (n.96+406C>T) c.-118+208C>T (n.-118+208C>T) n.15C>T n.332+208C>T n.213+208C>T c.-257+208C>T (n.-257+208C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) n.65C>T | gnomAD v4 |
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20 | g.44651694G>T | CA635985474 | ADA | n.5C>A c.-121+208C>A (n.-121+208C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) n.6C>A n.25C>A n.27C>A n.321+208C>A c.96+406C>A (n.96+406C>A) c.-118+208C>A (n.-118+208C>A) n.15C>A n.332+208C>A n.213+208C>A c.-257+208C>A (n.-257+208C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) n.65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651695C>A | CA2652992428 | ADA | n.4G>T c.-121+207G>T (n.-121+207G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.5G>T n.24G>T n.26G>T n.321+207G>T c.96+405G>T (n.96+405G>T) c.-118+207G>T (n.-118+207G>T) n.14G>T n.332+207G>T n.213+207G>T c.-257+207G>T (n.-257+207G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) n.64G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651695C>G | CA2652992429 | ADA | n.4G>C c.-121+207G>C (n.-121+207G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) n.5G>C n.24G>C n.26G>C n.321+207G>C c.96+405G>C (n.96+405G>C) c.-118+207G>C (n.-118+207G>C) n.14G>C n.332+207G>C n.213+207G>C c.-257+207G>C (n.-257+207G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) n.64G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651695C>T | CA2652992430 | ADA | n.4G>A c.-121+207G>A (n.-121+207G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.5G>A n.24G>A n.26G>A n.321+207G>A c.96+405G>A (n.96+405G>A) c.-118+207G>A (n.-118+207G>A) n.14G>A n.332+207G>A n.213+207G>A c.-257+207G>A (n.-257+207G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) n.64G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651696del | CA2652992426 | ADA | n.4del c.-121+207del (n.-121+207del) c.-88del (n.-88del) n.5del n.24del n.26del n.321+207del c.96+405del (n.96+405del) c.-118+207del (n.-118+207del) n.14del n.332+207del n.213+207del c.-257+207del (n.-257+207del) c.-377del (n.-377del) n.64del | gnomAD v4 |
20 | g.44651695_44651718del | CA2652992427 | ADA | c.-121+184_-121+207del (n.-121+184_-121+207del) c.-111_-88del (n.-111_-88del) n.1_24del n.3_26del n.321+184_321+207del c.96+382_96+405del (n.96+382_96+405del) c.-118+184_-118+207del (n.-118+184_-118+207del) n.332+184_332+207del n.213+184_213+207del c.-257+184_-257+207del (n.-257+184_-257+207del) c.-400_-377del (n.-400_-377del) n.41_64del | gnomAD v4 |
20 | g.44651696C>A | CA2577406083 | ADA | n.3G>T c.-121+206G>T (n.-121+206G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.4G>T n.23G>T n.25G>T n.321+206G>T c.96+404G>T (n.96+404G>T) c.-118+206G>T (n.-118+206G>T) n.13G>T n.332+206G>T n.213+206G>T c.-257+206G>T (n.-257+206G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) n.63G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651696C= | CA2365868990 | ADA | n.3G= c.-121+206G= (n.-121+206G=) c.-89G= (n.-89G=) n.4G= n.23G= n.25G= n.321+206G= c.96+404G= (n.96+404G=) c.-118+206G= (n.-118+206G=) n.13G= n.332+206G= n.213+206G= c.-257+206G= (n.-257+206G=) c.-378G= (n.-378G=) n.63G= | |
20 | g.44651696C>G | CA315457278 | ADA | n.3G>C c.-121+206G>C (n.-121+206G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) n.4G>C n.23G>C n.25G>C n.321+206G>C c.96+404G>C (n.96+404G>C) c.-118+206G>C (n.-118+206G>C) n.13G>C n.332+206G>C n.213+206G>C c.-257+206G>C (n.-257+206G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) n.63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651696C>T | CA635985477 | ADA | n.3G>A c.-121+206G>A (n.-121+206G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.4G>A n.23G>A n.25G>A n.321+206G>A c.96+404G>A (n.96+404G>A) c.-118+206G>A (n.-118+206G>A) n.13G>A n.332+206G>A n.213+206G>A c.-257+206G>A (n.-257+206G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) n.63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651697A>C | CA2652992431 | ADA | n.2T>G c.-121+205T>G (n.-121+205T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) n.3T>G n.22T>G n.24T>G n.321+205T>G c.96+403T>G (n.96+403T>G) c.-118+205T>G (n.-118+205T>G) n.12T>G n.332+205T>G n.213+205T>G c.-257+205T>G (n.-257+205T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) n.62T>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651697A>G | CA2652992432 | ADA | n.2T>C c.-121+205T>C (n.-121+205T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.3T>C n.22T>C n.24T>C n.321+205T>C c.96+403T>C (n.96+403T>C) c.-118+205T>C (n.-118+205T>C) n.12T>C n.332+205T>C n.213+205T>C c.-257+205T>C (n.-257+205T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) n.62T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651698G>A | CA2652992433 | ADA | n.1C>T c.-121+204C>T (n.-121+204C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.2C>T n.21C>T n.23C>T n.321+204C>T c.96+402C>T (n.96+402C>T) c.-118+204C>T (n.-118+204C>T) n.11C>T n.332+204C>T n.213+204C>T c.-257+204C>T (n.-257+204C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) n.61C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651698G>C | CA2577406084 | ADA | n.1C>G c.-121+204C>G (n.-121+204C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) n.2C>G n.21C>G n.23C>G n.321+204C>G c.96+402C>G (n.96+402C>G) c.-118+204C>G (n.-118+204C>G) n.11C>G n.332+204C>G n.213+204C>G c.-257+204C>G (n.-257+204C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) n.61C>G | |
20 | g.44651699C>A | CA2365868992 | ADA | c.-121+203G>T (n.-121+203G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) n.1G>T n.20G>T n.22G>T n.321+203G>T c.96+401G>T (n.96+401G>T) c.-118+203G>T (n.-118+203G>T) n.10G>T n.332+203G>T n.213+203G>T c.-257+203G>T (n.-257+203G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) n.60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651699C= | CA2365868991 | ADA | c.-121+203G= (n.-121+203G=) c.-92G= (n.-92G=) n.1G= n.20G= n.22G= n.321+203G= c.96+401G= (n.96+401G=) c.-118+203G= (n.-118+203G=) n.10G= n.332+203G= n.213+203G= c.-257+203G= (n.-257+203G=) c.-381G= (n.-381G=) n.60G= | |
20 | g.44651699C>T | CA2365868993 | ADA | c.-121+203G>A (n.-121+203G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) n.1G>A n.20G>A n.22G>A n.321+203G>A c.96+401G>A (n.96+401G>A) c.-118+203G>A (n.-118+203G>A) n.10G>A n.332+203G>A n.213+203G>A c.-257+203G>A (n.-257+203G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) n.60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651700G>A | CA315457279 | ADA | c.-121+202C>T (n.-121+202C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) n.19C>T n.21C>T n.321+202C>T c.96+400C>T (n.96+400C>T) c.-118+202C>T (n.-118+202C>T) n.9C>T n.332+202C>T n.213+202C>T c.-257+202C>T (n.-257+202C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) n.59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651700G= | CA2365868994 | ADA | c.-121+202C= (n.-121+202C=) c.-93C= (n.-93C=) n.19C= n.21C= n.321+202C= c.96+400C= (n.96+400C=) c.-118+202C= (n.-118+202C=) n.9C= n.332+202C= n.213+202C= c.-257+202C= (n.-257+202C=) c.-382C= (n.-382C=) n.59C= | |
20 | g.44651700G>T | CA2577406085 | ADA | c.-121+202C>A (n.-121+202C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) n.19C>A n.21C>A n.321+202C>A c.96+400C>A (n.96+400C>A) c.-118+202C>A (n.-118+202C>A) n.9C>A n.332+202C>A n.213+202C>A c.-257+202C>A (n.-257+202C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) n.59C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651701G>A | CA2652992434 | ADA | c.-121+201C>T (n.-121+201C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) n.18C>T n.20C>T n.321+201C>T c.96+399C>T (n.96+399C>T) c.-118+201C>T (n.-118+201C>T) n.8C>T n.332+201C>T n.213+201C>T c.-257+201C>T (n.-257+201C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) n.58C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651701G>T | CA2652992435 | ADA | c.-121+201C>A (n.-121+201C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) n.18C>A n.20C>A n.321+201C>A c.96+399C>A (n.96+399C>A) c.-118+201C>A (n.-118+201C>A) n.8C>A n.332+201C>A n.213+201C>A c.-257+201C>A (n.-257+201C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) n.58C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651702T>C | CA2593181195 | ADA | c.-121+200A>G (n.-121+200A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) n.17A>G n.19A>G n.321+200A>G c.96+398A>G (n.96+398A>G) c.-118+200A>G (n.-118+200A>G) n.7A>G n.332+200A>G n.213+200A>G c.-257+200A>G (n.-257+200A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) n.57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651703G>A | CA2652992436 | ADA | c.-121+199C>T (n.-121+199C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.16C>T n.18C>T n.321+199C>T c.96+397C>T (n.96+397C>T) c.-118+199C>T (n.-118+199C>T) n.6C>T n.332+199C>T n.213+199C>T c.-257+199C>T (n.-257+199C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.56C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651703G>C | CA2652992437 | ADA | c.-121+199C>G (n.-121+199C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.16C>G n.18C>G n.321+199C>G c.96+397C>G (n.96+397C>G) c.-118+199C>G (n.-118+199C>G) n.6C>G n.332+199C>G n.213+199C>G c.-257+199C>G (n.-257+199C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) n.56C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651703G>T | CA2652992438 | ADA | c.-121+199C>A (n.-121+199C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.16C>A n.18C>A n.321+199C>A c.96+397C>A (n.96+397C>A) c.-118+199C>A (n.-118+199C>A) n.6C>A n.332+199C>A n.213+199C>A c.-257+199C>A (n.-257+199C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.56C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651704G>A | CA2652992439 | ADA | c.-121+198C>T (n.-121+198C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.15C>T n.17C>T n.321+198C>T c.96+396C>T (n.96+396C>T) c.-118+198C>T (n.-118+198C>T) n.5C>T n.332+198C>T n.213+198C>T c.-257+198C>T (n.-257+198C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) n.55C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651704G>T | CA2652992440 | ADA | c.-121+198C>A (n.-121+198C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.15C>A n.17C>A n.321+198C>A c.96+396C>A (n.96+396C>A) c.-118+198C>A (n.-118+198C>A) n.5C>A n.332+198C>A n.213+198C>A c.-257+198C>A (n.-257+198C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) n.55C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651705C>A | CA2652992441 | ADA | c.-121+197G>T (n.-121+197G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.14G>T n.16G>T n.321+197G>T c.96+395G>T (n.96+395G>T) c.-118+197G>T (n.-118+197G>T) n.4G>T n.332+197G>T n.213+197G>T c.-257+197G>T (n.-257+197G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) n.54G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651705C= | CA2365868995 | ADA | c.-121+197G= (n.-121+197G=) c.-98G= (n.-98G=) n.14G= n.16G= n.321+197G= c.96+395G= (n.96+395G=) c.-118+197G= (n.-118+197G=) n.4G= n.332+197G= n.213+197G= c.-257+197G= (n.-257+197G=) c.-387G= (n.-387G=) n.54G= | |
20 | g.44651705C>G | CA2365868996 | ADA | c.-121+197G>C (n.-121+197G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.14G>C n.16G>C n.321+197G>C c.96+395G>C (n.96+395G>C) c.-118+197G>C (n.-118+197G>C) n.4G>C n.332+197G>C n.213+197G>C c.-257+197G>C (n.-257+197G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) n.54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651705C>T | CA2652992442 | ADA | c.-121+197G>A (n.-121+197G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.14G>A n.16G>A n.321+197G>A c.96+395G>A (n.96+395G>A) c.-118+197G>A (n.-118+197G>A) n.4G>A n.332+197G>A n.213+197G>A c.-257+197G>A (n.-257+197G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) n.54G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651706C>A | CA2577406086 | ADA | c.-121+196G>T (n.-121+196G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.13G>T n.15G>T n.321+196G>T c.96+394G>T (n.96+394G>T) c.-118+196G>T (n.-118+196G>T) n.3G>T n.332+196G>T n.213+196G>T c.-257+196G>T (n.-257+196G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) n.53G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651706C>G | CA2652992443 | ADA | c.-121+196G>C (n.-121+196G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.13G>C n.15G>C n.321+196G>C c.96+394G>C (n.96+394G>C) c.-118+196G>C (n.-118+196G>C) n.3G>C n.332+196G>C n.213+196G>C c.-257+196G>C (n.-257+196G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) n.53G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651706C>T | CA2652992444 | ADA | c.-121+196G>A (n.-121+196G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.13G>A n.15G>A n.321+196G>A c.96+394G>A (n.96+394G>A) c.-118+196G>A (n.-118+196G>A) n.3G>A n.332+196G>A n.213+196G>A c.-257+196G>A (n.-257+196G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) n.53G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651707G>A | CA2577406087 | ADA | c.-121+195C>T (n.-121+195C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.12C>T n.14C>T n.321+195C>T c.96+393C>T (n.96+393C>T) c.-118+195C>T (n.-118+195C>T) n.2C>T n.332+195C>T n.213+195C>T c.-257+195C>T (n.-257+195C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) n.52C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651707G>T | CA2652992445 | ADA | c.-121+195C>A (n.-121+195C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.12C>A n.14C>A n.321+195C>A c.96+393C>A (n.96+393C>A) c.-118+195C>A (n.-118+195C>A) n.2C>A n.332+195C>A n.213+195C>A c.-257+195C>A (n.-257+195C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) n.52C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651707_44651708delinsGC | CA2365868997 | ADA | c.-121+194_-121+195delinsGC (n.-121+194_-121+195delinsGC) c.-101_-100delinsGC (n.-101_-100delinsGC) n.11_12delinsGC n.13_14delinsGC n.321+194_321+195delinsGC c.96+392_96+393delinsGC (n.96+392_96+393delinsGC) c.-118+194_-118+195delinsGC (n.-118+194_-118+195delinsGC) n.1_2delinsGC n.332+194_332+195delinsGC n.213+194_213+195delinsGC c.-257+194_-257+195delinsGC (n.-257+194_-257+195delinsGC) c.-390_-389delinsGC (n.-390_-389delinsGC) n.51_52delinsGC | |
20 | g.44651708del | CA744696739 | ADA | c.-121+194del (n.-121+194del) c.-101del (n.-101del) n.11del n.13del n.321+194del c.96+392del (n.96+392del) c.-118+194del (n.-118+194del) n.1del n.332+194del n.213+194del c.-257+194del (n.-257+194del) c.-390del (n.-390del) n.51del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651708C>A | CA2580637784 | ADA | c.-121+194G>T (n.-121+194G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.11G>T n.13G>T n.321+194G>T c.96+392G>T (n.96+392G>T) c.-118+194G>T (n.-118+194G>T) n.1G>T n.332+194G>T n.213+194G>T c.-257+194G>T (n.-257+194G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651708C= | CA2365868998 | ADA | c.-121+194G= (n.-121+194G=) c.-101G= (n.-101G=) n.11G= n.13G= n.321+194G= c.96+392G= (n.96+392G=) c.-118+194G= (n.-118+194G=) n.1G= n.332+194G= n.213+194G= c.-257+194G= (n.-257+194G=) c.-390G= (n.-390G=) n.51G= | |
20 | g.44651708C>G | CA2580637783 | ADA | c.-121+194G>C (n.-121+194G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.11G>C n.13G>C n.321+194G>C c.96+392G>C (n.96+392G>C) c.-118+194G>C (n.-118+194G>C) n.1G>C n.332+194G>C n.213+194G>C c.-257+194G>C (n.-257+194G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) n.51G>C | |
20 | g.44651708C>T | CA10643948 | ADA | c.-121+194G>A (n.-121+194G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.11G>A n.13G>A n.321+194G>A c.96+392G>A (n.96+392G>A) c.-118+194G>A (n.-118+194G>A) n.1G>A n.332+194G>A n.213+194G>A c.-257+194G>A (n.-257+194G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) n.51G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651709G>A | CA744696743 | ADA | c.-121+193C>T (n.-121+193C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.10C>T n.12C>T n.321+193C>T c.96+391C>T (n.96+391C>T) c.-118+193C>T (n.-118+193C>T) n.332+193C>T n.213+193C>T c.-257+193C>T (n.-257+193C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) n.50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651709G>C | CA2365869000 | ADA | c.-121+193C>G (n.-121+193C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.10C>G n.12C>G n.321+193C>G c.96+391C>G (n.96+391C>G) c.-118+193C>G (n.-118+193C>G) n.332+193C>G n.213+193C>G c.-257+193C>G (n.-257+193C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) n.50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651709G= | CA2365868999 | ADA | c.-121+193C= (n.-121+193C=) c.-102C= (n.-102C=) n.10C= n.12C= n.321+193C= c.96+391C= (n.96+391C=) c.-118+193C= (n.-118+193C=) n.332+193C= n.213+193C= c.-257+193C= (n.-257+193C=) c.-391C= (n.-391C=) n.50C= | |
20 | g.44651709G>T | CA744696742 | ADA | c.-121+193C>A (n.-121+193C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.10C>A n.12C>A n.321+193C>A c.96+391C>A (n.96+391C>A) c.-118+193C>A (n.-118+193C>A) n.332+193C>A n.213+193C>A c.-257+193C>A (n.-257+193C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) n.50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651710G>A | CA1017848935 | ADA | c.-121+192C>T (n.-121+192C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) n.9C>T n.11C>T n.321+192C>T c.96+390C>T (n.96+390C>T) c.-118+192C>T (n.-118+192C>T) n.332+192C>T n.213+192C>T c.-257+192C>T (n.-257+192C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) n.49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651710G= | CA2365869001 | ADA | c.-121+192C= (n.-121+192C=) c.-103C= (n.-103C=) n.9C= n.11C= n.321+192C= c.96+390C= (n.96+390C=) c.-118+192C= (n.-118+192C=) n.332+192C= n.213+192C= c.-257+192C= (n.-257+192C=) c.-392C= (n.-392C=) n.49C= | |
20 | g.44651710G>T | CA2652992446 | ADA | c.-121+192C>A (n.-121+192C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.9C>A n.11C>A n.321+192C>A c.96+390C>A (n.96+390C>A) c.-118+192C>A (n.-118+192C>A) n.332+192C>A n.213+192C>A c.-257+192C>A (n.-257+192C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.49C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651711C>A | CA2652992448 | ADA | c.-121+191G>T (n.-121+191G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) n.8G>T n.10G>T n.321+191G>T c.96+389G>T (n.96+389G>T) c.-118+191G>T (n.-118+191G>T) n.332+191G>T n.213+191G>T c.-257+191G>T (n.-257+191G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651711C= | CA2365869002 | ADA | c.-121+191G= (n.-121+191G=) c.-104G= (n.-104G=) n.8G= n.10G= n.321+191G= c.96+389G= (n.96+389G=) c.-118+191G= (n.-118+191G=) n.332+191G= n.213+191G= c.-257+191G= (n.-257+191G=) c.-393G= (n.-393G=) n.48G= | |
20 | g.44651711C>G | CA2652992447 | ADA | c.-121+191G>C (n.-121+191G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) n.8G>C n.10G>C n.321+191G>C c.96+389G>C (n.96+389G>C) c.-118+191G>C (n.-118+191G>C) n.332+191G>C n.213+191G>C c.-257+191G>C (n.-257+191G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) n.48G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651711C>T | CA1017848937 | ADA | c.-121+191G>A (n.-121+191G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) n.8G>A n.10G>A n.321+191G>A c.96+389G>A (n.96+389G>A) c.-118+191G>A (n.-118+191G>A) n.332+191G>A n.213+191G>A c.-257+191G>A (n.-257+191G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) n.48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651712C>A | CA2540282112 | ADA | c.-121+190G>T (n.-121+190G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.7G>T n.9G>T n.321+190G>T c.96+388G>T (n.96+388G>T) c.-118+190G>T (n.-118+190G>T) n.332+190G>T n.213+190G>T c.-257+190G>T (n.-257+190G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) n.47G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651712C= | CA2365869003 | ADA | c.-121+190G= (n.-121+190G=) c.-105G= (n.-105G=) n.7G= n.9G= n.321+190G= c.96+388G= (n.96+388G=) c.-118+190G= (n.-118+190G=) n.332+190G= n.213+190G= c.-257+190G= (n.-257+190G=) c.-394G= (n.-394G=) n.47G= | |
20 | g.44651712C>G | CA315457280 | ADA | c.-121+190G>C (n.-121+190G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.7G>C n.9G>C n.321+190G>C c.96+388G>C (n.96+388G>C) c.-118+190G>C (n.-118+190G>C) n.332+190G>C n.213+190G>C c.-257+190G>C (n.-257+190G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) n.47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651712C>T | CA2577406088 | ADA | c.-121+190G>A (n.-121+190G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.7G>A n.9G>A n.321+190G>A c.96+388G>A (n.96+388G>A) c.-118+190G>A (n.-118+190G>A) n.332+190G>A n.213+190G>A c.-257+190G>A (n.-257+190G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651713G>A | CA2652992449 | ADA | c.-121+189C>T (n.-121+189C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.6C>T n.8C>T n.321+189C>T c.96+387C>T (n.96+387C>T) c.-118+189C>T (n.-118+189C>T) n.332+189C>T n.213+189C>T c.-257+189C>T (n.-257+189C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) n.46C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651713G>C | CA2365869005 | ADA | c.-121+189C>G (n.-121+189C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) n.6C>G n.8C>G n.321+189C>G c.96+387C>G (n.96+387C>G) c.-118+189C>G (n.-118+189C>G) n.332+189C>G n.213+189C>G c.-257+189C>G (n.-257+189C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) n.46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651713G= | CA2365869004 | ADA | c.-121+189C= (n.-121+189C=) c.-106C= (n.-106C=) n.6C= n.8C= n.321+189C= c.96+387C= (n.96+387C=) c.-118+189C= (n.-118+189C=) n.332+189C= n.213+189C= c.-257+189C= (n.-257+189C=) c.-395C= (n.-395C=) n.46C= | |
20 | g.44651713G>T | CA2652992450 | ADA | c.-121+189C>A (n.-121+189C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.6C>A n.8C>A n.321+189C>A c.96+387C>A (n.96+387C>A) c.-118+189C>A (n.-118+189C>A) n.332+189C>A n.213+189C>A c.-257+189C>A (n.-257+189C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) n.46C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651714G>A | CA2652992451 | ADA | c.-121+188C>T (n.-121+188C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.5C>T n.7C>T n.321+188C>T c.96+386C>T (n.96+386C>T) c.-118+188C>T (n.-118+188C>T) n.332+188C>T n.213+188C>T c.-257+188C>T (n.-257+188C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651714G>C | CA2652992452 | ADA | c.-121+188C>G (n.-121+188C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) n.5C>G n.7C>G n.321+188C>G c.96+386C>G (n.96+386C>G) c.-118+188C>G (n.-118+188C>G) n.332+188C>G n.213+188C>G c.-257+188C>G (n.-257+188C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) n.45C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651714G>T | CA2652992453 | ADA | c.-121+188C>A (n.-121+188C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) n.5C>A n.7C>A n.321+188C>A c.96+386C>A (n.96+386C>A) c.-118+188C>A (n.-118+188C>A) n.332+188C>A n.213+188C>A c.-257+188C>A (n.-257+188C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651715C>A | CA2652992454 | ADA | c.-121+187G>T (n.-121+187G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) n.4G>T n.6G>T n.321+187G>T c.96+385G>T (n.96+385G>T) c.-118+187G>T (n.-118+187G>T) n.332+187G>T n.213+187G>T c.-257+187G>T (n.-257+187G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) n.44G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651715C>T | CA2652992455 | ADA | c.-121+187G>A (n.-121+187G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) n.4G>A n.6G>A n.321+187G>A c.96+385G>A (n.96+385G>A) c.-118+187G>A (n.-118+187G>A) n.332+187G>A n.213+187G>A c.-257+187G>A (n.-257+187G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) n.44G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651716C>A | CA2652992456 | ADA | c.-121+186G>T (n.-121+186G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.3G>T n.5G>T n.321+186G>T c.96+384G>T (n.96+384G>T) c.-118+186G>T (n.-118+186G>T) n.332+186G>T n.213+186G>T c.-257+186G>T (n.-257+186G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651716C= | CA2365869006 | ADA | c.-121+186G= (n.-121+186G=) c.-109G= (n.-109G=) n.3G= n.5G= n.321+186G= c.96+384G= (n.96+384G=) c.-118+186G= (n.-118+186G=) n.332+186G= n.213+186G= c.-257+186G= (n.-257+186G=) c.-398G= (n.-398G=) n.43G= | |
20 | g.44651716C>T | CA635985481 | ADA | c.-121+186G>A (n.-121+186G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.3G>A n.5G>A n.321+186G>A c.96+384G>A (n.96+384G>A) c.-118+186G>A (n.-118+186G>A) n.332+186G>A n.213+186G>A c.-257+186G>A (n.-257+186G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) n.43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651717A= | CA2365869007 | ADA | c.-121+185T= (n.-121+185T=) c.-110T= (n.-110T=) n.2T= n.4T= n.321+185T= c.96+383T= (n.96+383T=) c.-118+185T= (n.-118+185T=) n.332+185T= n.213+185T= c.-257+185T= (n.-257+185T=) c.-399T= (n.-399T=) n.42T= | |
20 | g.44651717A>C | CA2816478396 | ADA | c.-121+185T>G (n.-121+185T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) n.2T>G n.4T>G n.321+185T>G c.96+383T>G (n.96+383T>G) c.-118+185T>G (n.-118+185T>G) n.332+185T>G n.213+185T>G c.-257+185T>G (n.-257+185T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) n.42T>G | |
20 | g.44651717A>G | CA315457283 | ADA | c.-121+185T>C (n.-121+185T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) n.2T>C n.4T>C n.321+185T>C c.96+383T>C (n.96+383T>C) c.-118+185T>C (n.-118+185T>C) n.332+185T>C n.213+185T>C c.-257+185T>C (n.-257+185T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) n.42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651717A>T | CA2652992457 | ADA | c.-121+185T>A (n.-121+185T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) n.2T>A n.4T>A n.321+185T>A c.96+383T>A (n.96+383T>A) c.-118+185T>A (n.-118+185T>A) n.332+185T>A n.213+185T>A c.-257+185T>A (n.-257+185T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) n.42T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651718C>A | CA2652992458 | ADA | c.-121+184G>T (n.-121+184G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.1G>T n.3G>T n.321+184G>T c.96+382G>T (n.96+382G>T) c.-118+184G>T (n.-118+184G>T) n.332+184G>T n.213+184G>T c.-257+184G>T (n.-257+184G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651718C>T | CA2652992459 | ADA | c.-121+184G>A (n.-121+184G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.1G>A n.3G>A n.321+184G>A c.96+382G>A (n.96+382G>A) c.-118+184G>A (n.-118+184G>A) n.332+184G>A n.213+184G>A c.-257+184G>A (n.-257+184G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) n.41G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651719G>A | CA2365869009 | ADA | c.-121+183C>T (n.-121+183C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) n.2C>T n.321+183C>T c.96+381C>T (n.96+381C>T) c.-118+183C>T (n.-118+183C>T) n.332+183C>T n.213+183C>T c.-257+183C>T (n.-257+183C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) n.40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651719G>C | CA315457286 | ADA | c.-121+183C>G (n.-121+183C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) n.2C>G n.321+183C>G c.96+381C>G (n.96+381C>G) c.-118+183C>G (n.-118+183C>G) n.332+183C>G n.213+183C>G c.-257+183C>G (n.-257+183C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) n.40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651719G= | CA2365869008 | ADA | c.-121+183C= (n.-121+183C=) c.-112C= (n.-112C=) n.2C= n.321+183C= c.96+381C= (n.96+381C=) c.-118+183C= (n.-118+183C=) n.332+183C= n.213+183C= c.-257+183C= (n.-257+183C=) c.-401C= (n.-401C=) n.40C= | |
20 | g.44651719G>T | CA635985484 | ADA | c.-121+183C>A (n.-121+183C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) n.2C>A n.321+183C>A c.96+381C>A (n.96+381C>A) c.-118+183C>A (n.-118+183C>A) n.332+183C>A n.213+183C>A c.-257+183C>A (n.-257+183C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) n.40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651720C>A | CA2365869012 | ADA | c.-121+182G>T (n.-121+182G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.1G>T n.321+182G>T c.96+380G>T (n.96+380G>T) c.-118+182G>T (n.-118+182G>T) n.332+182G>T n.213+182G>T c.-257+182G>T (n.-257+182G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) n.39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651720C= | CA2365869013 | ADA | c.-121+182G= (n.-121+182G=) c.-113G= (n.-113G=) n.1G= n.321+182G= c.96+380G= (n.96+380G=) c.-118+182G= (n.-118+182G=) n.332+182G= n.213+182G= c.-257+182G= (n.-257+182G=) c.-402G= (n.-402G=) n.39G= | |
20 | g.44651720C>G | CA2365869010 | ADA | c.-121+182G>C (n.-121+182G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) n.1G>C n.321+182G>C c.96+380G>C (n.96+380G>C) c.-118+182G>C (n.-118+182G>C) n.332+182G>C n.213+182G>C c.-257+182G>C (n.-257+182G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) n.39G>C | dbSNP |
20 | g.44651720C>T | CA635985486 | ADA | c.-121+182G>A (n.-121+182G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.1G>A n.321+182G>A c.96+380G>A (n.96+380G>A) c.-118+182G>A (n.-118+182G>A) n.332+182G>A n.213+182G>A c.-257+182G>A (n.-257+182G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) n.39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651720_44651723delinsCTCT | CA2365869011 | ADA | c.-121+179_-121+182delinsAGAG (n.-121+179_-121+182delinsAGAG) c.-116_-113delinsAGAG (n.-116_-113delinsAGAG) n.321+179_321+182delinsAGAG c.96+377_96+380delinsAGAG (n.96+377_96+380delinsAGAG) c.-118+179_-118+182delinsAGAG (n.-118+179_-118+182delinsAGAG) n.332+179_332+182delinsAGAG n.213+179_213+182delinsAGAG c.-257+179_-257+182delinsAGAG (n.-257+179_-257+182delinsAGAG) c.-405_-402delinsAGAG (n.-405_-402delinsAGAG) n.36_39delinsAGAG | |
20 | g.44651721T>C | CA2652992460 | ADA | c.-121+181A>G (n.-121+181A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) n.321+181A>G c.96+379A>G (n.96+379A>G) c.-118+181A>G (n.-118+181A>G) n.332+181A>G n.213+181A>G c.-257+181A>G (n.-257+181A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) n.38A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651725_44651727del | CA2365869014 | ADA | c.-121+179_-121+181del (n.-121+179_-121+181del) c.-116_-114del (n.-116_-114del) n.321+179_321+181del c.96+377_96+379del (n.96+377_96+379del) c.-118+179_-118+181del (n.-118+179_-118+181del) n.332+179_332+181del n.213+179_213+181del c.-257+179_-257+181del (n.-257+179_-257+181del) c.-405_-403del (n.-405_-403del) n.36_38del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651722C>A | CA2652992461 | ADA | c.-121+180G>T (n.-121+180G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.321+180G>T c.96+378G>T (n.96+378G>T) c.-118+180G>T (n.-118+180G>T) n.332+180G>T n.213+180G>T c.-257+180G>T (n.-257+180G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) n.37G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651722C= | CA2365869015 | ADA | c.-121+180G= (n.-121+180G=) c.-115G= (n.-115G=) n.321+180G= c.96+378G= (n.96+378G=) c.-118+180G= (n.-118+180G=) n.332+180G= n.213+180G= c.-257+180G= (n.-257+180G=) c.-404G= (n.-404G=) n.37G= | |
20 | g.44651722C>G | CA744696769 | ADA | c.-121+180G>C (n.-121+180G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.321+180G>C c.96+378G>C (n.96+378G>C) c.-118+180G>C (n.-118+180G>C) n.332+180G>C n.213+180G>C c.-257+180G>C (n.-257+180G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) n.37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651723T>C | CA2816478397 | ADA | c.-121+179A>G (n.-121+179A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) n.321+179A>G c.96+377A>G (n.96+377A>G) c.-118+179A>G (n.-118+179A>G) n.332+179A>G n.213+179A>G c.-257+179A>G (n.-257+179A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) n.36A>G | |
20 | g.44651723T>G | CA2816478398 | ADA | c.-121+179A>C (n.-121+179A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) n.321+179A>C c.96+377A>C (n.96+377A>C) c.-118+179A>C (n.-118+179A>C) n.332+179A>C n.213+179A>C c.-257+179A>C (n.-257+179A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) n.36A>C | |
20 | g.44651724T>A | CA2816478399 | ADA | c.-121+178A>T (n.-121+178A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) n.321+178A>T c.96+376A>T (n.96+376A>T) c.-118+178A>T (n.-118+178A>T) n.332+178A>T n.213+178A>T c.-257+178A>T (n.-257+178A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) n.35A>T | |
20 | g.44651724T>C | CA2365869017 | ADA | c.-121+178A>G (n.-121+178A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) n.321+178A>G c.96+376A>G (n.96+376A>G) c.-118+178A>G (n.-118+178A>G) n.332+178A>G n.213+178A>G c.-257+178A>G (n.-257+178A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) n.35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651724T= | CA2365869016 | ADA | c.-121+178A= (n.-121+178A=) c.-117A= (n.-117A=) n.321+178A= c.96+376A= (n.96+376A=) c.-118+178A= (n.-118+178A=) n.332+178A= n.213+178A= c.-257+178A= (n.-257+178A=) c.-406A= (n.-406A=) n.35A= | |
20 | g.44651725C>A | CA2652992462 | ADA | c.-121+177G>T (n.-121+177G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) n.321+177G>T c.96+375G>T (n.96+375G>T) c.-118+177G>T (n.-118+177G>T) n.332+177G>T n.213+177G>T c.-257+177G>T (n.-257+177G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651725C>G | CA2652992463 | ADA | c.-121+177G>C (n.-121+177G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) n.321+177G>C c.96+375G>C (n.96+375G>C) c.-118+177G>C (n.-118+177G>C) n.332+177G>C n.213+177G>C c.-257+177G>C (n.-257+177G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) n.34G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651725C>T | CA2652992464 | ADA | c.-121+177G>A (n.-121+177G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) n.321+177G>A c.96+375G>A (n.96+375G>A) c.-118+177G>A (n.-118+177G>A) n.332+177G>A n.213+177G>A c.-257+177G>A (n.-257+177G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) n.34G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651726T>C | CA2652992465 | ADA | c.-121+176A>G (n.-121+176A>G) c.-119A>G (n.-119A>G) n.321+176A>G c.96+374A>G (n.96+374A>G) c.-118+176A>G (n.-118+176A>G) n.332+176A>G n.213+176A>G c.-257+176A>G (n.-257+176A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) n.33A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651727T>A | CA2577406089 | ADA | c.-121+175A>T (n.-121+175A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) n.321+175A>T c.96+373A>T (n.96+373A>T) c.-118+175A>T (n.-118+175A>T) n.332+175A>T n.213+175A>T c.-257+175A>T (n.-257+175A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) n.32A>T | |
20 | g.44651727T>C | CA2652992466 | ADA | c.-121+175A>G (n.-121+175A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) n.321+175A>G c.96+373A>G (n.96+373A>G) c.-118+175A>G (n.-118+175A>G) n.332+175A>G n.213+175A>G c.-257+175A>G (n.-257+175A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) n.32A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651727T>G | CA2652992467 | ADA | c.-121+175A>C (n.-121+175A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) n.321+175A>C c.96+373A>C (n.96+373A>C) c.-118+175A>C (n.-118+175A>C) n.332+175A>C n.213+175A>C c.-257+175A>C (n.-257+175A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) n.32A>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651728A>C | CA2652992468 | ADA | c.-121+174T>G (n.-121+174T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) n.321+174T>G c.96+372T>G (n.96+372T>G) c.-118+174T>G (n.-118+174T>G) n.332+174T>G n.213+174T>G c.-257+174T>G (n.-257+174T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) n.31T>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651728A>T | CA2736983684 | ADA | c.-121+174T>A (n.-121+174T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) n.321+174T>A c.96+372T>A (n.96+372T>A) c.-118+174T>A (n.-118+174T>A) n.332+174T>A n.213+174T>A c.-257+174T>A (n.-257+174T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) n.31T>A | dbSNP |
20 | g.44651729A= | CA2365869018 | ADA | c.-121+173T= (n.-121+173T=) c.-122T= (n.-122T=) n.321+173T= c.96+371T= (n.96+371T=) c.-118+173T= (n.-118+173T=) n.332+173T= n.213+173T= c.-257+173T= (n.-257+173T=) c.-411T= (n.-411T=) n.30T= | |
20 | g.44651729A>C | CA2652992469 | ADA | c.-121+173T>G (n.-121+173T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) n.321+173T>G c.96+371T>G (n.96+371T>G) c.-118+173T>G (n.-118+173T>G) n.332+173T>G n.213+173T>G c.-257+173T>G (n.-257+173T>G) c.-411T>G (n.-411T>G) n.30T>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651729A>G | CA2365869019 | ADA | c.-121+173T>C (n.-121+173T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.321+173T>C c.96+371T>C (n.96+371T>C) c.-118+173T>C (n.-118+173T>C) n.332+173T>C n.213+173T>C c.-257+173T>C (n.-257+173T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) n.30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651730C>A | CA2652992470 | ADA | c.-121+172G>T (n.-121+172G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) n.321+172G>T c.96+370G>T (n.96+370G>T) c.-118+172G>T (n.-118+172G>T) n.332+172G>T n.213+172G>T c.-257+172G>T (n.-257+172G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651730C= | CA2365869020 | ADA | c.-121+172G= (n.-121+172G=) c.-123G= (n.-123G=) n.321+172G= c.96+370G= (n.96+370G=) c.-118+172G= (n.-118+172G=) n.332+172G= n.213+172G= c.-257+172G= (n.-257+172G=) c.-412G= (n.-412G=) n.29G= | |
20 | g.44651730C>G | CA2652992471 | ADA | c.-121+172G>C (n.-121+172G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) n.321+172G>C c.96+370G>C (n.96+370G>C) c.-118+172G>C (n.-118+172G>C) n.332+172G>C n.213+172G>C c.-257+172G>C (n.-257+172G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) n.29G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651730C>T | CA315457290 | ADA | c.-121+172G>A (n.-121+172G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.321+172G>A c.96+370G>A (n.96+370G>A) c.-118+172G>A (n.-118+172G>A) n.332+172G>A n.213+172G>A c.-257+172G>A (n.-257+172G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) n.29G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651731G>A | CA635985489 | ADA | c.-121+171C>T (n.-121+171C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) n.321+171C>T c.96+369C>T (n.96+369C>T) c.-118+171C>T (n.-118+171C>T) n.332+171C>T n.213+171C>T c.-257+171C>T (n.-257+171C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651731G= | CA2365869021 | ADA | c.-121+171C= (n.-121+171C=) c.-124C= (n.-124C=) n.321+171C= c.96+369C= (n.96+369C=) c.-118+171C= (n.-118+171C=) n.332+171C= n.213+171C= c.-257+171C= (n.-257+171C=) c.-413C= (n.-413C=) n.28C= | |
20 | g.44651731G>T | CA2652992473 | ADA | c.-121+171C>A (n.-121+171C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) n.321+171C>A c.96+369C>A (n.96+369C>A) c.-118+171C>A (n.-118+171C>A) n.332+171C>A n.213+171C>A c.-257+171C>A (n.-257+171C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) n.28C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651736_44651776del | CA2652992472 | ADA | c.-121+131_-121+171del (n.-121+131_-121+171del) n.321+131_321+171del c.96+329_96+369del (n.96+329_96+369del) c.-118+131_-118+171del (n.-118+131_-118+171del) n.332+131_332+171del n.213+131_213+171del c.-257+131_-257+171del (n.-257+131_-257+171del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651733G>A | CA315457296 | ADA | c.-121+169C>T (n.-121+169C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) n.321+169C>T c.96+367C>T (n.96+367C>T) c.-118+169C>T (n.-118+169C>T) n.332+169C>T n.213+169C>T c.-257+169C>T (n.-257+169C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) n.26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651733G>C | CA315457295 | ADA | c.-121+169C>G (n.-121+169C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) n.321+169C>G c.96+367C>G (n.96+367C>G) c.-118+169C>G (n.-118+169C>G) n.332+169C>G n.213+169C>G c.-257+169C>G (n.-257+169C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) n.26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651733G= | CA2365869022 | ADA | c.-121+169C= (n.-121+169C=) c.-126C= (n.-126C=) n.321+169C= c.96+367C= (n.96+367C=) c.-118+169C= (n.-118+169C=) n.332+169C= n.213+169C= c.-257+169C= (n.-257+169C=) c.-415C= (n.-415C=) n.26C= | |
20 | g.44651733G>T | CA2652992474 | ADA | c.-121+169C>A (n.-121+169C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) n.321+169C>A c.96+367C>A (n.96+367C>A) c.-118+169C>A (n.-118+169C>A) n.332+169C>A n.213+169C>A c.-257+169C>A (n.-257+169C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651734C>A | CA2577406090 | ADA | c.-121+168G>T (n.-121+168G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) n.321+168G>T c.96+366G>T (n.96+366G>T) c.-118+168G>T (n.-118+168G>T) n.332+168G>T n.213+168G>T c.-257+168G>T (n.-257+168G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651734C>T | CA2652992475 | ADA | c.-121+168G>A (n.-121+168G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.321+168G>A c.96+366G>A (n.96+366G>A) c.-118+168G>A (n.-118+168G>A) n.332+168G>A n.213+168G>A c.-257+168G>A (n.-257+168G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) n.25G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651735C>G | CA2577406091 | ADA | c.-121+167G>C (n.-121+167G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) n.321+167G>C c.96+365G>C (n.96+365G>C) c.-118+167G>C (n.-118+167G>C) n.332+167G>C n.213+167G>C c.-257+167G>C (n.-257+167G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) n.24G>C | |
20 | g.44651735C>T | CA2577406092 | ADA | c.-121+167G>A (n.-121+167G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) n.321+167G>A c.96+365G>A (n.96+365G>A) c.-118+167G>A (n.-118+167G>A) n.332+167G>A n.213+167G>A c.-257+167G>A (n.-257+167G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) n.24G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651736G>A | CA315457297 | ADA | c.-121+166C>T (n.-121+166C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) n.321+166C>T c.96+364C>T (n.96+364C>T) c.-118+166C>T (n.-118+166C>T) n.332+166C>T n.213+166C>T c.-257+166C>T (n.-257+166C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) n.23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651736G>C | CA2652992476 | ADA | c.-121+166C>G (n.-121+166C>G) c.-129C>G (n.-129C>G) n.321+166C>G c.96+364C>G (n.96+364C>G) c.-118+166C>G (n.-118+166C>G) n.332+166C>G n.213+166C>G c.-257+166C>G (n.-257+166C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) n.23C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651736G= | CA2365869023 | ADA | c.-121+166C= (n.-121+166C=) c.-129C= (n.-129C=) n.321+166C= c.96+364C= (n.96+364C=) c.-118+166C= (n.-118+166C=) n.332+166C= n.213+166C= c.-257+166C= (n.-257+166C=) c.-418C= (n.-418C=) n.23C= | |
20 | g.44651737G>A | CA2652992477 | ADA | c.-121+165C>T (n.-121+165C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) n.321+165C>T c.96+363C>T (n.96+363C>T) c.-118+165C>T (n.-118+165C>T) n.332+165C>T n.213+165C>T c.-257+165C>T (n.-257+165C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) n.22C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651737_44651749delinsGGCCCCGCCTCCC | CA2365869024 | ADA | c.-121+153_-121+165delinsGGGAGGCGGGGCC (n.-121+153_-121+165delinsGGGAGGCGGGGCC) n.321+153_321+165delinsGGGAGGCGGGGCC c.96+351_96+363delinsGGGAGGCGGGGCC (n.96+351_96+363delinsGGGAGGCGGGGCC) c.-118+153_-118+165delinsGGGAGGCGGGGCC (n.-118+153_-118+165delinsGGGAGGCGGGGCC) n.332+153_332+165delinsGGGAGGCGGGGCC n.213+153_213+165delinsGGGAGGCGGGGCC c.-257+153_-257+165delinsGGGAGGCGGGGCC (n.-257+153_-257+165delinsGGGAGGCGGGGCC) c.-142_-130delinsGGGAGGCGGGGCC (n.-142_-130delinsGGGAGGCGGGGCC) c.-431_-419delinsGGGAGGCGGGGCC (n.-431_-419delinsGGGAGGCGGGGCC) n.10_22delinsGGGAGGCGGGGCC | |
20 | g.44651738G>A | CA2577406093 | ADA | c.-121+164C>T (n.-121+164C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) n.321+164C>T c.96+362C>T (n.96+362C>T) c.-118+164C>T (n.-118+164C>T) n.332+164C>T n.213+164C>T c.-257+164C>T (n.-257+164C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) n.21C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651738G= | CA2365869026 | ADA | c.-121+164C= (n.-121+164C=) c.-131C= (n.-131C=) n.321+164C= c.96+362C= (n.96+362C=) c.-118+164C= (n.-118+164C=) n.332+164C= n.213+164C= c.-257+164C= (n.-257+164C=) c.-420C= (n.-420C=) n.21C= | |
20 | g.44651746_44651757dup | CA2365869025 | ADA | c.-121+153_-121+164dup (n.-121+153_-121+164dup) n.321+153_321+164dup c.96+351_96+362dup (n.96+351_96+362dup) c.-118+153_-118+164dup (n.-118+153_-118+164dup) n.332+153_332+164dup n.213+153_213+164dup c.-257+153_-257+164dup (n.-257+153_-257+164dup) c.-142_-131dup (n.-142_-131dup) c.-431_-420dup (n.-431_-420dup) n.10_21dup | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651746_44651757del | CA744696779 | ADA | c.-121+153_-121+164del (n.-121+153_-121+164del) n.321+153_321+164del c.96+351_96+362del (n.96+351_96+362del) c.-118+153_-118+164del (n.-118+153_-118+164del) n.332+153_332+164del n.213+153_213+164del c.-257+153_-257+164del (n.-257+153_-257+164del) c.-142_-131del (n.-142_-131del) c.-431_-420del (n.-431_-420del) n.10_21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651739C>A | CA2652992478 | ADA | c.-121+163G>T (n.-121+163G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.321+163G>T c.96+361G>T (n.96+361G>T) c.-118+163G>T (n.-118+163G>T) n.332+163G>T n.213+163G>T c.-257+163G>T (n.-257+163G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651739C= | CA2365869028 | ADA | c.-121+163G= (n.-121+163G=) c.-132G= (n.-132G=) n.321+163G= c.96+361G= (n.96+361G=) c.-118+163G= (n.-118+163G=) n.332+163G= n.213+163G= c.-257+163G= (n.-257+163G=) c.-421G= (n.-421G=) n.20G= | |
20 | g.44651739C>T | CA744696784 | ADA | c.-121+163G>A (n.-121+163G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.321+163G>A c.96+361G>A (n.96+361G>A) c.-118+163G>A (n.-118+163G>A) n.332+163G>A n.213+163G>A c.-257+163G>A (n.-257+163G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) n.20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651742dup | CA2365869027 | ADA | c.-121+163dup (n.-121+163dup) c.-132dup (n.-132dup) n.321+163dup c.96+361dup (n.96+361dup) c.-118+163dup (n.-118+163dup) n.332+163dup n.213+163dup c.-257+163dup (n.-257+163dup) c.-421dup (n.-421dup) n.20dup | dbSNP |
20 | g.44651742del | CA2577406094 | ADA | c.-121+163del (n.-121+163del) c.-132del (n.-132del) n.321+163del c.96+361del (n.96+361del) c.-118+163del (n.-118+163del) n.332+163del n.213+163del c.-257+163del (n.-257+163del) c.-421del (n.-421del) n.20del | gnomAD v4 |
20 | g.44651740C>A | CA2577406095 | ADA | c.-121+162G>T (n.-121+162G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.321+162G>T c.96+360G>T (n.96+360G>T) c.-118+162G>T (n.-118+162G>T) n.332+162G>T n.213+162G>T c.-257+162G>T (n.-257+162G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) n.19G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651740C= | CA2365869030 | ADA | c.-121+162G= (n.-121+162G=) c.-133G= (n.-133G=) n.321+162G= c.96+360G= (n.96+360G=) c.-118+162G= (n.-118+162G=) n.332+162G= n.213+162G= c.-257+162G= (n.-257+162G=) c.-422G= (n.-422G=) n.19G= | |
20 | g.44651740C>G | CA2652992479 | ADA | c.-121+162G>C (n.-121+162G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) n.321+162G>C c.96+360G>C (n.96+360G>C) c.-118+162G>C (n.-118+162G>C) n.332+162G>C n.213+162G>C c.-257+162G>C (n.-257+162G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) n.19G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651740C>T | CA2365869029 | ADA | c.-121+162G>A (n.-121+162G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.321+162G>A c.96+360G>A (n.96+360G>A) c.-118+162G>A (n.-118+162G>A) n.332+162G>A n.213+162G>A c.-257+162G>A (n.-257+162G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) n.19G>A | dbSNP |
20 | g.44651746_44651752dup | CA2652992480 | ADA | c.-121+156_-121+162dup (n.-121+156_-121+162dup) n.321+156_321+162dup c.96+354_96+360dup (n.96+354_96+360dup) c.-118+156_-118+162dup (n.-118+156_-118+162dup) n.332+156_332+162dup n.213+156_213+162dup c.-257+156_-257+162dup (n.-257+156_-257+162dup) c.-139_-133dup (n.-139_-133dup) c.-428_-422dup (n.-428_-422dup) n.13_19dup | gnomAD v4 |
20 | g.44651746_44651761dup | CA744696787 | ADA | c.-121+147_-121+162dup (n.-121+147_-121+162dup) n.321+147_321+162dup c.96+345_96+360dup (n.96+345_96+360dup) c.-118+147_-118+162dup (n.-118+147_-118+162dup) n.332+147_332+162dup n.213+147_213+162dup c.-257+147_-257+162dup (n.-257+147_-257+162dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651741C>A | CA2652992482 | ADA | c.-121+161G>T (n.-121+161G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) n.321+161G>T c.96+359G>T (n.96+359G>T) c.-118+161G>T (n.-118+161G>T) n.332+161G>T n.213+161G>T c.-257+161G>T (n.-257+161G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) n.18G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651741C>T | CA2652992481 | ADA | c.-121+161G>A (n.-121+161G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) n.321+161G>A c.96+359G>A (n.96+359G>A) c.-118+161G>A (n.-118+161G>A) n.332+161G>A n.213+161G>A c.-257+161G>A (n.-257+161G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) n.18G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651742C>A | CA2652992484 | ADA | c.-121+160G>T (n.-121+160G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) n.321+160G>T c.96+358G>T (n.96+358G>T) c.-118+160G>T (n.-118+160G>T) n.332+160G>T n.213+160G>T c.-257+160G>T (n.-257+160G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651742C>G | CA2816478405 | ADA | c.-121+160G>C (n.-121+160G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) n.321+160G>C c.96+358G>C (n.96+358G>C) c.-118+160G>C (n.-118+160G>C) n.332+160G>C n.213+160G>C c.-257+160G>C (n.-257+160G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) n.17G>C | |
20 | g.44651742C>T | CA2652992483 | ADA | c.-121+160G>A (n.-121+160G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) n.321+160G>A c.96+358G>A (n.96+358G>A) c.-118+160G>A (n.-118+160G>A) n.332+160G>A n.213+160G>A c.-257+160G>A (n.-257+160G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) n.17G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651742_44651743delinsCG | CA2365869031 | ADA | c.-121+159_-121+160delinsCG (n.-121+159_-121+160delinsCG) c.-136_-135delinsCG (n.-136_-135delinsCG) n.321+159_321+160delinsCG c.96+357_96+358delinsCG (n.96+357_96+358delinsCG) c.-118+159_-118+160delinsCG (n.-118+159_-118+160delinsCG) n.332+159_332+160delinsCG n.213+159_213+160delinsCG c.-257+159_-257+160delinsCG (n.-257+159_-257+160delinsCG) c.-425_-424delinsCG (n.-425_-424delinsCG) n.16_17delinsCG | |
20 | g.44651743del | CA1017848947 | ADA | c.-121+159del (n.-121+159del) c.-136del (n.-136del) n.321+159del c.96+357del (n.96+357del) c.-118+159del (n.-118+159del) n.332+159del n.213+159del c.-257+159del (n.-257+159del) c.-425del (n.-425del) n.16del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651743G>A | CA2577406096 | ADA | c.-121+159C>T (n.-121+159C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) n.321+159C>T c.96+357C>T (n.96+357C>T) c.-118+159C>T (n.-118+159C>T) n.332+159C>T n.213+159C>T c.-257+159C>T (n.-257+159C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) n.16C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651743G>C | CA315457298 | ADA | c.-121+159C>G (n.-121+159C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) n.321+159C>G c.96+357C>G (n.96+357C>G) c.-118+159C>G (n.-118+159C>G) n.332+159C>G n.213+159C>G c.-257+159C>G (n.-257+159C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) n.16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651743G= | CA2365869032 | ADA | c.-121+159C= (n.-121+159C=) c.-136C= (n.-136C=) n.321+159C= c.96+357C= (n.96+357C=) c.-118+159C= (n.-118+159C=) n.332+159C= n.213+159C= c.-257+159C= (n.-257+159C=) c.-425C= (n.-425C=) n.16C= | |
20 | g.44651743G>T | CA2652992486 | ADA | c.-121+159C>A (n.-121+159C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) n.321+159C>A c.96+357C>A (n.96+357C>A) c.-118+159C>A (n.-118+159C>A) n.332+159C>A n.213+159C>A c.-257+159C>A (n.-257+159C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) n.16C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651743dup | CA2652992485 | ADA | c.-121+159dup (n.-121+159dup) c.-136dup (n.-136dup) n.321+159dup c.96+357dup (n.96+357dup) c.-118+159dup (n.-118+159dup) n.332+159dup n.213+159dup c.-257+159dup (n.-257+159dup) c.-425dup (n.-425dup) n.16dup | gnomAD v4 |
20 | g.44651744C>T | CA2577406097 | ADA | c.-121+158G>A (n.-121+158G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.321+158G>A c.96+356G>A (n.96+356G>A) c.-118+158G>A (n.-118+158G>A) n.332+158G>A n.213+158G>A c.-257+158G>A (n.-257+158G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) n.15G>A | |
20 | g.44651745C>A | CA2652992487 | ADA | c.-121+157G>T (n.-121+157G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) n.321+157G>T c.96+355G>T (n.96+355G>T) c.-118+157G>T (n.-118+157G>T) n.332+157G>T n.213+157G>T c.-257+157G>T (n.-257+157G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) n.14G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651745C>T | CA2652992488 | ADA | c.-121+157G>A (n.-121+157G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) n.321+157G>A c.96+355G>A (n.96+355G>A) c.-118+157G>A (n.-118+157G>A) n.332+157G>A n.213+157G>A c.-257+157G>A (n.-257+157G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) n.14G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651746T>A | CA2816478407 | ADA | c.-121+156A>T (n.-121+156A>T) n.321+156A>T c.96+354A>T (n.96+354A>T) c.-118+156A>T (n.-118+156A>T) n.332+156A>T n.213+156A>T c.-257+156A>T (n.-257+156A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) n.13A>T | |
20 | g.44651746T>C | CA315457299 | ADA | c.-121+156A>G (n.-121+156A>G) n.321+156A>G c.96+354A>G (n.96+354A>G) c.-118+156A>G (n.-118+156A>G) n.332+156A>G n.213+156A>G c.-257+156A>G (n.-257+156A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) n.13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651746T>G | CA2365869034 | ADA | c.-121+156A>C (n.-121+156A>C) n.321+156A>C c.96+354A>C (n.96+354A>C) c.-118+156A>C (n.-118+156A>C) n.332+156A>C n.213+156A>C c.-257+156A>C (n.-257+156A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) n.13A>C | dbSNP |
20 | g.44651746T= | CA2365869033 | ADA | c.-121+156A= (n.-121+156A=) n.321+156A= c.96+354A= (n.96+354A=) c.-118+156A= (n.-118+156A=) n.332+156A= n.213+156A= c.-257+156A= (n.-257+156A=) c.-139A= (n.-139A=) c.-428A= (n.-428A=) n.13A= | |
20 | g.44651746_44651755delinsTCCCGCCCCG | CA2365869035 | ADA | c.-121+147_-121+156delinsCGGGGCGGGA (n.-121+147_-121+156delinsCGGGGCGGGA) n.321+147_321+156delinsCGGGGCGGGA c.96+345_96+354delinsCGGGGCGGGA (n.96+345_96+354delinsCGGGGCGGGA) c.-118+147_-118+156delinsCGGGGCGGGA (n.-118+147_-118+156delinsCGGGGCGGGA) n.332+147_332+156delinsCGGGGCGGGA n.213+147_213+156delinsCGGGGCGGGA c.-257+147_-257+156delinsCGGGGCGGGA (n.-257+147_-257+156delinsCGGGGCGGGA) c.-148_-139delinsCGGGGCGGGA (n.-148_-139delinsCGGGGCGGGA) c.-437_-428delinsCGGGGCGGGA (n.-437_-428delinsCGGGGCGGGA) n.4_13delinsCGGGGCGGGA | |
20 | g.44651747C>A | CA2652992489 | ADA | c.-121+155G>T (n.-121+155G>T) n.321+155G>T c.96+353G>T (n.96+353G>T) c.-118+155G>T (n.-118+155G>T) n.332+155G>T n.213+155G>T c.-257+155G>T (n.-257+155G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) n.12G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651747C= | CA2365869037 | ADA | c.-121+155G= (n.-121+155G=) n.321+155G= c.96+353G= (n.96+353G=) c.-118+155G= (n.-118+155G=) n.332+155G= n.213+155G= c.-257+155G= (n.-257+155G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-429G= (n.-429G=) n.12G= | |
20 | g.44651747C>G | CA2365869036 | ADA | c.-121+155G>C (n.-121+155G>C) n.321+155G>C c.96+353G>C (n.96+353G>C) c.-118+155G>C (n.-118+155G>C) n.332+155G>C n.213+155G>C c.-257+155G>C (n.-257+155G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) n.12G>C | dbSNP |
20 | g.44651747C>T | CA315457303 | ADA | c.-121+155G>A (n.-121+155G>A) n.321+155G>A c.96+353G>A (n.96+353G>A) c.-118+155G>A (n.-118+155G>A) n.332+155G>A n.213+155G>A c.-257+155G>A (n.-257+155G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) n.12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651748_44651754dup | CA744696792 | ADA | c.-121+149_-121+155dup (n.-121+149_-121+155dup) n.321+149_321+155dup c.96+347_96+353dup (n.96+347_96+353dup) c.-118+149_-118+155dup (n.-118+149_-118+155dup) n.332+149_332+155dup n.213+149_213+155dup c.-257+149_-257+155dup (n.-257+149_-257+155dup) c.-146_-140dup (n.-146_-140dup) c.-435_-429dup (n.-435_-429dup) n.6_12dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651754_44651758dup | CA635985492 | ADA | c.-121+151_-121+155dup (n.-121+151_-121+155dup) n.321+151_321+155dup c.96+349_96+353dup (n.96+349_96+353dup) c.-118+151_-118+155dup (n.-118+151_-118+155dup) n.332+151_332+155dup n.213+151_213+155dup c.-257+151_-257+155dup (n.-257+151_-257+155dup) c.-144_-140dup (n.-144_-140dup) c.-433_-429dup (n.-433_-429dup) n.8_12dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651754_44651758del | CA2652992490 | ADA | c.-121+151_-121+155del (n.-121+151_-121+155del) n.321+151_321+155del c.96+349_96+353del (n.96+349_96+353del) c.-118+151_-118+155del (n.-118+151_-118+155del) n.332+151_332+155del n.213+151_213+155del c.-257+151_-257+155del (n.-257+151_-257+155del) c.-144_-140del (n.-144_-140del) c.-433_-429del (n.-433_-429del) n.8_12del | gnomAD v4 |
20 | g.44651753_44651761del | CA2365869038 | ADA | c.-121+147_-121+155del (n.-121+147_-121+155del) n.321+147_321+155del c.96+345_96+353del (n.96+345_96+353del) c.-118+147_-118+155del (n.-118+147_-118+155del) n.332+147_332+155del n.213+147_213+155del c.-257+147_-257+155del (n.-257+147_-257+155del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651749_44651764dup | CA2365869039 | ADA | c.-121+140_-121+155dup (n.-121+140_-121+155dup) n.321+140_321+155dup c.96+338_96+353dup (n.96+338_96+353dup) c.-118+140_-118+155dup (n.-118+140_-118+155dup) n.332+140_332+155dup n.213+140_213+155dup c.-257+140_-257+155dup (n.-257+140_-257+155dup) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651763_44651810del | CA1017848951 | ADA | c.-121+108_-121+155del (n.-121+108_-121+155del) n.321+108_321+155del c.96+306_96+353del (n.96+306_96+353del) c.-118+108_-118+155del (n.-118+108_-118+155del) n.332+108_332+155del n.213+108_213+155del c.-257+108_-257+155del (n.-257+108_-257+155del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651748C>A | CA2652992492 | ADA | c.-121+154G>T (n.-121+154G>T) n.321+154G>T c.96+352G>T (n.96+352G>T) c.-118+154G>T (n.-118+154G>T) n.332+154G>T n.213+154G>T c.-257+154G>T (n.-257+154G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) n.11G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651748C>T | CA2577406098 | ADA | c.-121+154G>A (n.-121+154G>A) n.321+154G>A c.96+352G>A (n.96+352G>A) c.-118+154G>A (n.-118+154G>A) n.332+154G>A n.213+154G>A c.-257+154G>A (n.-257+154G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) n.11G>A | |
20 | g.44651753_44651764dup | CA2652992491 | ADA | c.-121+143_-121+154dup (n.-121+143_-121+154dup) n.321+143_321+154dup c.96+341_96+352dup (n.96+341_96+352dup) c.-118+143_-118+154dup (n.-118+143_-118+154dup) n.332+143_332+154dup n.213+143_213+154dup c.-257+143_-257+154dup (n.-257+143_-257+154dup) | gnomAD v4 |
20 | g.44651749C>T | CA2652992493 | ADA | c.-121+153G>A (n.-121+153G>A) n.321+153G>A c.96+351G>A (n.96+351G>A) c.-118+153G>A (n.-118+153G>A) n.332+153G>A n.213+153G>A c.-257+153G>A (n.-257+153G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) n.10G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651750G>A | CA2652992494 | ADA | c.-121+152C>T (n.-121+152C>T) n.321+152C>T c.96+350C>T (n.96+350C>T) c.-118+152C>T (n.-118+152C>T) n.332+152C>T n.213+152C>T c.-257+152C>T (n.-257+152C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651750G>C | CA1017848953 | ADA | c.-121+152C>G (n.-121+152C>G) n.321+152C>G c.96+350C>G (n.96+350C>G) c.-118+152C>G (n.-118+152C>G) n.332+152C>G n.213+152C>G c.-257+152C>G (n.-257+152C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) n.9C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651750G>T | CA2577406099 | ADA | c.-121+152C>A (n.-121+152C>A) n.321+152C>A c.96+350C>A (n.96+350C>A) c.-118+152C>A (n.-118+152C>A) n.332+152C>A n.213+152C>A c.-257+152C>A (n.-257+152C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) n.9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651754del | CA2652992495 | ADA | c.-121+151del (n.-121+151del) n.321+151del c.96+349del (n.96+349del) c.-118+151del (n.-118+151del) n.332+151del n.213+151del c.-257+151del (n.-257+151del) c.-144del (n.-144del) c.-433del (n.-433del) n.8del | gnomAD v4 |
20 | g.44651758_44651761dup | CA2577406100 | ADA | c.-121+147_-121+150dup (n.-121+147_-121+150dup) n.321+147_321+150dup c.96+345_96+348dup (n.96+345_96+348dup) c.-118+147_-118+150dup (n.-118+147_-118+150dup) n.332+147_332+150dup n.213+147_213+150dup c.-257+147_-257+150dup (n.-257+147_-257+150dup) | gnomAD v4 |
20 | g.44651753C>A | CA2577406101 | ADA | c.-121+149G>T (n.-121+149G>T) n.321+149G>T c.96+347G>T (n.96+347G>T) c.-118+149G>T (n.-118+149G>T) n.332+149G>T n.213+149G>T c.-257+149G>T (n.-257+149G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) n.6G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651753C>T | CA2652992496 | ADA | c.-121+149G>A (n.-121+149G>A) n.321+149G>A c.96+347G>A (n.96+347G>A) c.-118+149G>A (n.-118+149G>A) n.332+149G>A n.213+149G>A c.-257+149G>A (n.-257+149G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) n.6G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651754C>A | CA2365869041 | ADA | c.-121+148G>T (n.-121+148G>T) n.321+148G>T c.96+346G>T (n.96+346G>T) c.-118+148G>T (n.-118+148G>T) n.332+148G>T n.213+148G>T c.-257+148G>T (n.-257+148G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) n.5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651754C= | CA2365869040 | ADA | c.-121+148G= (n.-121+148G=) n.321+148G= c.96+346G= (n.96+346G=) c.-118+148G= (n.-118+148G=) n.332+148G= n.213+148G= c.-257+148G= (n.-257+148G=) c.-147G= (n.-147G=) c.-436G= (n.-436G=) n.5G= | |
20 | g.44651754C>T | CA2365869042 | ADA | c.-121+148G>A (n.-121+148G>A) n.321+148G>A c.96+346G>A (n.96+346G>A) c.-118+148G>A (n.-118+148G>A) n.332+148G>A n.213+148G>A c.-257+148G>A (n.-257+148G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651763_44651861del | CA2816478411 | ADA | c.-121+50_-121+148del (n.-121+50_-121+148del) n.321+50_321+148del c.96+248_96+346del (n.96+248_96+346del) c.-118+50_-118+148del (n.-118+50_-118+148del) n.332+50_332+148del n.213+50_213+148del c.-257+50_-257+148del (n.-257+50_-257+148del) | |
20 | g.44651755G>A | CA2577406102 | ADA | c.-121+147C>T (n.-121+147C>T) n.321+147C>T c.96+345C>T (n.96+345C>T) c.-118+147C>T (n.-118+147C>T) n.332+147C>T n.213+147C>T c.-257+147C>T (n.-257+147C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) n.4C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651755G>C | CA1017848955 | ADA | c.-121+147C>G (n.-121+147C>G) n.321+147C>G c.96+345C>G (n.96+345C>G) c.-118+147C>G (n.-118+147C>G) n.332+147C>G n.213+147C>G c.-257+147C>G (n.-257+147C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) n.4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651755G= | CA2365869043 | ADA | c.-121+147C= (n.-121+147C=) n.321+147C= c.96+345C= (n.96+345C=) c.-118+147C= (n.-118+147C=) n.332+147C= n.213+147C= c.-257+147C= (n.-257+147C=) c.-148C= (n.-148C=) c.-437C= (n.-437C=) n.4C= | |
20 | g.44651755G>T | CA2652992497 | ADA | c.-121+147C>A (n.-121+147C>A) n.321+147C>A c.96+345C>A (n.96+345C>A) c.-118+147C>A (n.-118+147C>A) n.332+147C>A n.213+147C>A c.-257+147C>A (n.-257+147C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651756C= | CA2365869044 | ADA | c.-121+146G= (n.-121+146G=) n.321+146G= c.96+344G= (n.96+344G=) c.-118+146G= (n.-118+146G=) n.332+146G= n.213+146G= c.-257+146G= (n.-257+146G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-438G= (n.-438G=) n.3G= | |
20 | g.44651756C>G | CA2577406103 | ADA | c.-121+146G>C (n.-121+146G>C) n.321+146G>C c.96+344G>C (n.96+344G>C) c.-118+146G>C (n.-118+146G>C) n.332+146G>C n.213+146G>C c.-257+146G>C (n.-257+146G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) n.3G>C | |
20 | g.44651757C>A | CA2577406104 | ADA | c.-121+145G>T (n.-121+145G>T) n.321+145G>T c.96+343G>T (n.96+343G>T) c.-118+145G>T (n.-118+145G>T) n.332+145G>T n.213+145G>T c.-257+145G>T (n.-257+145G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) n.2G>T | |
20 | g.44651757C= | CA2365869045 | ADA | c.-121+145G= (n.-121+145G=) n.321+145G= c.96+343G= (n.96+343G=) c.-118+145G= (n.-118+145G=) n.332+145G= n.213+145G= c.-257+145G= (n.-257+145G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-439G= (n.-439G=) n.2G= | |
20 | g.44651757C>G | CA315457308 | ADA | c.-121+145G>C (n.-121+145G>C) n.321+145G>C c.96+343G>C (n.96+343G>C) c.-118+145G>C (n.-118+145G>C) n.332+145G>C n.213+145G>C c.-257+145G>C (n.-257+145G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) n.2G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651757C>T | CA315457309 | ADA | c.-121+145G>A (n.-121+145G>A) n.321+145G>A c.96+343G>A (n.96+343G>A) c.-118+145G>A (n.-118+145G>A) n.332+145G>A n.213+145G>A c.-257+145G>A (n.-257+145G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) n.2G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651763_44651765dup | CA635985493 | ADA | c.-121+143_-121+145dup (n.-121+143_-121+145dup) n.321+143_321+145dup c.96+341_96+343dup (n.96+341_96+343dup) c.-118+143_-118+145dup (n.-118+143_-118+145dup) n.332+143_332+145dup n.213+143_213+145dup c.-257+143_-257+145dup (n.-257+143_-257+145dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651758C>A | CA2577406105 | ADA | c.-121+144G>T (n.-121+144G>T) n.321+144G>T c.96+342G>T (n.96+342G>T) c.-118+144G>T (n.-118+144G>T) n.332+144G>T n.213+144G>T c.-257+144G>T (n.-257+144G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651758C= | CA2365869046 | ADA | c.-121+144G= (n.-121+144G=) n.321+144G= c.96+342G= (n.96+342G=) c.-118+144G= (n.-118+144G=) n.332+144G= n.213+144G= c.-257+144G= (n.-257+144G=) c.-151G= (n.-151G=) c.-440G= (n.-440G=) n.1G= | |
20 | g.44651758C>T | CA2365869047 | ADA | c.-121+144G>A (n.-121+144G>A) n.321+144G>A c.96+342G>A (n.96+342G>A) c.-118+144G>A (n.-118+144G>A) n.332+144G>A n.213+144G>A c.-257+144G>A (n.-257+144G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) n.1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651759G>A | CA2577406106 | ADA | c.-121+143C>T (n.-121+143C>T) n.321+143C>T c.96+341C>T (n.96+341C>T) c.-118+143C>T (n.-118+143C>T) n.332+143C>T n.213+143C>T c.-257+143C>T (n.-257+143C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651759G>C | CA1017848966 | ADA | c.-121+143C>G (n.-121+143C>G) n.321+143C>G c.96+341C>G (n.96+341C>G) c.-118+143C>G (n.-118+143C>G) n.332+143C>G n.213+143C>G c.-257+143C>G (n.-257+143C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651759G>T | CA2577406107 | ADA | c.-121+143C>A (n.-121+143C>A) n.321+143C>A c.96+341C>A (n.96+341C>A) c.-118+143C>A (n.-118+143C>A) n.332+143C>A n.213+143C>A c.-257+143C>A (n.-257+143C>A) | |
20 | g.44651759_44651760delinsGC | CA2365869048 | ADA | c.-121+142_-121+143delinsGC (n.-121+142_-121+143delinsGC) n.321+142_321+143delinsGC c.96+340_96+341delinsGC (n.96+340_96+341delinsGC) c.-118+142_-118+143delinsGC (n.-118+142_-118+143delinsGC) n.332+142_332+143delinsGC n.213+142_213+143delinsGC c.-257+142_-257+143delinsGC (n.-257+142_-257+143delinsGC) | |
20 | g.44651761del | CA635985496 | ADA | c.-121+142del (n.-121+142del) n.321+142del c.96+340del (n.96+340del) c.-118+142del (n.-118+142del) n.332+142del n.213+142del c.-257+142del (n.-257+142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651761C>A | CA2577406108 | ADA | c.-121+141G>T (n.-121+141G>T) n.321+141G>T c.96+339G>T (n.96+339G>T) c.-118+141G>T (n.-118+141G>T) n.332+141G>T n.213+141G>T c.-257+141G>T (n.-257+141G>T) | |
20 | g.44651762G>A | CA2652992498 | ADA | c.-121+140C>T (n.-121+140C>T) n.321+140C>T c.96+338C>T (n.96+338C>T) c.-118+140C>T (n.-118+140C>T) n.332+140C>T n.213+140C>T c.-257+140C>T (n.-257+140C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651763C>A | CA2652992499 | ADA | c.-121+139G>T (n.-121+139G>T) n.321+139G>T c.96+337G>T (n.96+337G>T) c.-118+139G>T (n.-118+139G>T) n.332+139G>T n.213+139G>T c.-257+139G>T (n.-257+139G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651764C>A | CA744696808 | ADA | c.-121+138G>T (n.-121+138G>T) n.321+138G>T c.96+336G>T (n.96+336G>T) c.-118+138G>T (n.-118+138G>T) n.332+138G>T n.213+138G>T c.-257+138G>T (n.-257+138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651764C= | CA2365869050 | ADA | c.-121+138G= (n.-121+138G=) n.321+138G= c.96+336G= (n.96+336G=) c.-118+138G= (n.-118+138G=) n.332+138G= n.213+138G= c.-257+138G= (n.-257+138G=) | |
20 | g.44651764C>G | CA2652992500 | ADA | c.-121+138G>C (n.-121+138G>C) n.321+138G>C c.96+336G>C (n.96+336G>C) c.-118+138G>C (n.-118+138G>C) n.332+138G>C n.213+138G>C c.-257+138G>C (n.-257+138G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651764C>T | CA2365869049 | ADA | c.-121+138G>A (n.-121+138G>A) n.321+138G>A c.96+336G>A (n.96+336G>A) c.-118+138G>A (n.-118+138G>A) n.332+138G>A n.213+138G>A c.-257+138G>A (n.-257+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651765del | CA2816478413 | ADA | c.-121+137del (n.-121+137del) n.321+137del c.96+335del (n.96+335del) c.-118+137del (n.-118+137del) n.332+137del n.213+137del c.-257+137del (n.-257+137del) | |
20 | g.44651765G>A | CA2365869052 | ADA | c.-121+137C>T (n.-121+137C>T) n.321+137C>T c.96+335C>T (n.96+335C>T) c.-118+137C>T (n.-118+137C>T) n.332+137C>T n.213+137C>T c.-257+137C>T (n.-257+137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651765G= | CA2365869051 | ADA | c.-121+137C= (n.-121+137C=) n.321+137C= c.96+335C= (n.96+335C=) c.-118+137C= (n.-118+137C=) n.332+137C= n.213+137C= c.-257+137C= (n.-257+137C=) | |
20 | g.44651765G>T | CA744696809 | ADA | c.-121+137C>A (n.-121+137C>A) n.321+137C>A c.96+335C>A (n.96+335C>A) c.-118+137C>A (n.-118+137C>A) n.332+137C>A n.213+137C>A c.-257+137C>A (n.-257+137C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651766T>C | CA744696811 | ADA | c.-121+136A>G (n.-121+136A>G) n.321+136A>G c.96+334A>G (n.96+334A>G) c.-118+136A>G (n.-118+136A>G) n.332+136A>G n.213+136A>G c.-257+136A>G (n.-257+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651766T>G | CA1017848970 | ADA | c.-121+136A>C (n.-121+136A>C) n.321+136A>C c.96+334A>C (n.96+334A>C) c.-118+136A>C (n.-118+136A>C) n.332+136A>C n.213+136A>C c.-257+136A>C (n.-257+136A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651766T= | CA2365869053 | ADA | c.-121+136A= (n.-121+136A=) n.321+136A= c.96+334A= (n.96+334A=) c.-118+136A= (n.-118+136A=) n.332+136A= n.213+136A= c.-257+136A= (n.-257+136A=) | |
20 | g.44651767del | CA2652992501 | ADA | c.-121+136del (n.-121+136del) n.321+136del c.96+334del (n.96+334del) c.-118+136del (n.-118+136del) n.332+136del n.213+136del c.-257+136del (n.-257+136del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651767T>A | CA1017848971 | ADA | c.-121+135A>T (n.-121+135A>T) n.321+135A>T c.96+333A>T (n.96+333A>T) c.-118+135A>T (n.-118+135A>T) n.332+135A>T n.213+135A>T c.-257+135A>T (n.-257+135A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651767T>C | CA744696813 | ADA | c.-121+135A>G (n.-121+135A>G) n.321+135A>G c.96+333A>G (n.96+333A>G) c.-118+135A>G (n.-118+135A>G) n.332+135A>G n.213+135A>G c.-257+135A>G (n.-257+135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651767T>G | CA2652992502 | ADA | c.-121+135A>C (n.-121+135A>C) n.321+135A>C c.96+333A>C (n.96+333A>C) c.-118+135A>C (n.-118+135A>C) n.332+135A>C n.213+135A>C c.-257+135A>C (n.-257+135A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.44651767T= | CA2365869054 | ADA | c.-121+135A= (n.-121+135A=) n.321+135A= c.96+333A= (n.96+333A=) c.-118+135A= (n.-118+135A=) n.332+135A= n.213+135A= c.-257+135A= (n.-257+135A=) | |
20 | g.44651768C>A | CA2652992503 | ADA | c.-121+134G>T (n.-121+134G>T) n.321+134G>T c.96+332G>T (n.96+332G>T) c.-118+134G>T (n.-118+134G>T) n.332+134G>T n.213+134G>T c.-257+134G>T (n.-257+134G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651768C= | CA2365869055 | ADA | c.-121+134G= (n.-121+134G=) n.321+134G= c.96+332G= (n.96+332G=) c.-118+134G= (n.-118+134G=) n.332+134G= n.213+134G= c.-257+134G= (n.-257+134G=) | |
20 | g.44651768C>T | CA315457312 | ADA | c.-121+134G>A (n.-121+134G>A) n.321+134G>A c.96+332G>A (n.96+332G>A) c.-118+134G>A (n.-118+134G>A) n.332+134G>A n.213+134G>A c.-257+134G>A (n.-257+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651769C= | CA2365869056 | ADA | c.-121+133G= (n.-121+133G=) n.321+133G= c.96+331G= (n.96+331G=) c.-118+133G= (n.-118+133G=) n.332+133G= n.213+133G= c.-257+133G= (n.-257+133G=) | |
20 | g.44651769C>T | CA1017848973 | ADA | c.-121+133G>A (n.-121+133G>A) n.321+133G>A c.96+331G>A (n.96+331G>A) c.-118+133G>A (n.-118+133G>A) n.332+133G>A n.213+133G>A c.-257+133G>A (n.-257+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651770C>A | CA2577406109 | ADA | c.-121+132G>T (n.-121+132G>T) n.321+132G>T c.96+330G>T (n.96+330G>T) c.-118+132G>T (n.-118+132G>T) n.332+132G>T n.213+132G>T c.-257+132G>T (n.-257+132G>T) | |
20 | g.44651770C= | CA2365869057 | ADA | c.-121+132G= (n.-121+132G=) n.321+132G= c.96+330G= (n.96+330G=) c.-118+132G= (n.-118+132G=) n.332+132G= n.213+132G= c.-257+132G= (n.-257+132G=) | |
20 | g.44651770C>T | CA744696815 | ADA | c.-121+132G>A (n.-121+132G>A) n.321+132G>A c.96+330G>A (n.96+330G>A) c.-118+132G>A (n.-118+132G>A) n.332+132G>A n.213+132G>A c.-257+132G>A (n.-257+132G>A) | dbSNP |
20 | g.44651771G>A | CA744696824 | ADA | c.-121+131C>T (n.-121+131C>T) n.321+131C>T c.96+329C>T (n.96+329C>T) c.-118+131C>T (n.-118+131C>T) n.332+131C>T n.213+131C>T c.-257+131C>T (n.-257+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651771G>C | CA2577406110 | ADA | c.-121+131C>G (n.-121+131C>G) n.321+131C>G c.96+329C>G (n.96+329C>G) c.-118+131C>G (n.-118+131C>G) n.332+131C>G n.213+131C>G c.-257+131C>G (n.-257+131C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.44651771G= | CA2365869058 | ADA | c.-121+131C= (n.-121+131C=) n.321+131C= c.96+329C= (n.96+329C=) c.-118+131C= (n.-118+131C=) n.332+131C= n.213+131C= c.-257+131C= (n.-257+131C=) | |
20 | g.44651771G>T | CA2652992505 | ADA | c.-121+131C>A (n.-121+131C>A) n.321+131C>A c.96+329C>A (n.96+329C>A) c.-118+131C>A (n.-118+131C>A) n.332+131C>A n.213+131C>A c.-257+131C>A (n.-257+131C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.44651774del | CA2652992504 | ADA | c.-121+131del (n.-121+131del) n.321+131del c.96+329del (n.96+329del) c.-118+131del (n.-118+131del) n.332+131del n.213+131del c.-257+131del (n.-257+131del) | gnomAD v4 |
20 | g.44651772G>A | CA2652992506 | ADA | c.-121+130C>T (n.-121+130C>T) n.321+130C>T c.96+328C>T (n.96+328C>T) c.-118+130C>T (n.-118+130C>T) n.332+130C>T n.213+130C>T c.-257+130C>T (n.-257+130C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651773G>A | CA2652992507 | ADA | c.-121+129C>T (n.-121+129C>T) n.321+129C>T c.96+327C>T (n.96+327C>T) c.-118+129C>T (n.-118+129C>T) n.332+129C>T n.213+129C>T c.-257+129C>T (n.-257+129C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.44651773G>T | CA2593181197 | ADA | c.-121+129C>A (n.-121+129C>A) n.321+129C>A c.96+327C>A (n.96+327C>A) c.-118+129C>A (n.-118+129C>A) n.332+129C>A n.213+129C>A c.-257+129C>A (n.-257+129C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651774G= | CA2365869059 | ADA | c.-121+128C= (n.-121+128C=) n.321+128C= c.96+326C= (n.96+326C=) c.-118+128C= (n.-118+128C=) n.332+128C= n.213+128C= c.-257+128C= (n.-257+128C=) | |
20 | g.44651774G>T | CA2365869060 | ADA | c.-121+128C>A (n.-121+128C>A) n.321+128C>A c.96+326C>A (n.96+326C>A) c.-118+128C>A (n.-118+128C>A) n.332+128C>A n.213+128C>A c.-257+128C>A (n.-257+128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651775C>T | CA2577406111 | ADA | c.-121+127G>A (n.-121+127G>A) n.321+127G>A c.96+325G>A (n.96+325G>A) c.-118+127G>A (n.-118+127G>A) n.332+127G>A n.213+127G>A c.-257+127G>A (n.-257+127G>A) | |
20 | g.44651776C>A | CA315457314 | ADA | c.-121+126G>T (n.-121+126G>T) n.321+126G>T c.96+324G>T (n.96+324G>T) c.-118+126G>T (n.-118+126G>T) n.332+126G>T n.213+126G>T c.-257+126G>T (n.-257+126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651776C= | CA2365869061 | ADA | c.-121+126G= (n.-121+126G=) n.321+126G= c.96+324G= (n.96+324G=) c.-118+126G= (n.-118+126G=) n.332+126G= n.213+126G= c.-257+126G= (n.-257+126G=) | |
20 | g.44651776C>T | CA635985498 | ADA | c.-121+126G>A (n.-121+126G>A) n.321+126G>A c.96+324G>A (n.96+324G>A) c.-118+126G>A (n.-118+126G>A) n.332+126G>A n.213+126G>A c.-257+126G>A (n.-257+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |