Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44649961_44653216delCA2580098180 ClinVar
20g.44651679_44651708delCA2652992381ADAc.-121+204_-121+233del (n.-121+204_-121+233del)
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gnomAD v4
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n.70_87dup
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.34G>A
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n.84G>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.83G>A
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20g.44651677G>ACA2652992397ADAn.22C>T
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n.82C>T
gnomAD v4
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n.44C>A
n.321+225C>A
c.96+423C>A (n.96+423C>A)
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n.15C>A
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n.213+225C>A
c.-257+225C>A (n.-257+225C>A)
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n.82C>A
gnomAD v4
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c.-257+224G>T (n.-257+224G>T)
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gnomAD v4
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c.-257+224G>C (n.-257+224G>C)
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n.31G>A
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n.332+224G>A
n.213+224G>A
c.-257+224G>A (n.-257+224G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.81G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-257+223A>G (n.-257+223A>G)
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n.80A>G
gnomAD v4
20g.44651679T>GCA2652992403ADAn.20A>C
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c.-118+223A>C (n.-118+223A>C)
n.30A>C
n.13A>C
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c.-257+223A>C (n.-257+223A>C)
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20g.44651680C>ACA2652992404ADAn.19G>T
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n.29G>T
n.12G>T
n.332+222G>T
n.213+222G>T
c.-257+222G>T (n.-257+222G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.79G>T
gnomAD v4
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n.332+222G=
n.213+222G=
c.-257+222G= (n.-257+222G=)
c.-362G= (n.-362G=)
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20g.44651680C>TCA2365868975ADAn.19G>A
c.-121+222G>A (n.-121+222G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.20G>A
n.39G>A
n.41G>A
n.321+222G>A
c.96+420G>A (n.96+420G>A)
c.-118+222G>A (n.-118+222G>A)
n.29G>A
n.12G>A
n.332+222G>A
n.213+222G>A
c.-257+222G>A (n.-257+222G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.79G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44651681G>ACA2365868977ADAn.18C>T
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c.96+419C>T (n.96+419C>T)
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n.28C>T
n.11C>T
n.332+221C>T
n.213+221C>T
c.-257+221C>T (n.-257+221C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.78C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44651681G>CCA2652992405ADAn.18C>G
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n.19C>G
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c.96+419C>G (n.96+419C>G)
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n.28C>G
n.11C>G
n.332+221C>G
n.213+221C>G
c.-257+221C>G (n.-257+221C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.78C>G
gnomAD v4
20g.44651681G=CA2365868976ADAn.18C=
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n.213+221C=
c.-257+221C= (n.-257+221C=)
c.-363C= (n.-363C=)
n.78C=
20g.44651681G>TCA635985469ADAn.18C>A
c.-121+221C>A (n.-121+221C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.19C>A
n.38C>A
n.40C>A
n.321+221C>A
c.96+419C>A (n.96+419C>A)
c.-118+221C>A (n.-118+221C>A)
n.28C>A
n.11C>A
n.332+221C>A
n.213+221C>A
c.-257+221C>A (n.-257+221C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.78C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651682G>ACA315457274ADAn.17C>T
c.-121+220C>T (n.-121+220C>T)
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n.18C>T
n.37C>T
n.39C>T
n.321+220C>T
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n.27C>T
n.10C>T
n.332+220C>T
n.213+220C>T
c.-257+220C>T (n.-257+220C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.77C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651682G>CCA2365868979ADAn.17C>G
c.-121+220C>G (n.-121+220C>G)
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n.27C>G
n.10C>G
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n.213+220C>G
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c.-364C>G (n.-364C>G)
n.77C>G
dbSNP
20g.44651682G=CA2365868978ADAn.17C=
c.-121+220C= (n.-121+220C=)
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c.96+418C= (n.96+418C=)
c.-118+220C= (n.-118+220C=)
n.27C=
n.10C=
n.332+220C=
n.213+220C=
c.-257+220C= (n.-257+220C=)
c.-364C= (n.-364C=)
n.77C=
20g.44651682G>TCA2652992406ADAn.17C>A
c.-121+220C>A (n.-121+220C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.18C>A
n.37C>A
n.39C>A
n.321+220C>A
c.96+418C>A (n.96+418C>A)
c.-118+220C>A (n.-118+220C>A)
n.27C>A
n.10C>A
n.332+220C>A
n.213+220C>A
c.-257+220C>A (n.-257+220C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.77C>A
gnomAD v4
20g.44651683C>ACA2652992407ADAn.16G>T
c.-121+219G>T (n.-121+219G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.17G>T
n.36G>T
n.38G>T
n.321+219G>T
c.96+417G>T (n.96+417G>T)
c.-118+219G>T (n.-118+219G>T)
n.26G>T
n.9G>T
n.332+219G>T
n.213+219G>T
c.-257+219G>T (n.-257+219G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.76G>T
gnomAD v4
20g.44651683C=CA2365868980ADAn.16G=
c.-121+219G= (n.-121+219G=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.17G=
n.36G=
n.38G=
n.321+219G=
c.96+417G= (n.96+417G=)
c.-118+219G= (n.-118+219G=)
n.26G=
n.9G=
n.332+219G=
n.213+219G=
c.-257+219G= (n.-257+219G=)
c.-365G= (n.-365G=)
n.76G=
20g.44651683C>GCA315457277ADAn.16G>C
c.-121+219G>C (n.-121+219G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.17G>C
n.36G>C
n.38G>C
n.321+219G>C
c.96+417G>C (n.96+417G>C)
c.-118+219G>C (n.-118+219G>C)
n.26G>C
n.9G>C
n.332+219G>C
n.213+219G>C
c.-257+219G>C (n.-257+219G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.76G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651683C>TCA2652992408ADAn.16G>A
c.-121+219G>A (n.-121+219G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.17G>A
n.36G>A
n.38G>A
n.321+219G>A
c.96+417G>A (n.96+417G>A)
c.-118+219G>A (n.-118+219G>A)
n.26G>A
n.9G>A
n.332+219G>A
n.213+219G>A
c.-257+219G>A (n.-257+219G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.76G>A
gnomAD v4
20g.44651684T>CCA2652992409ADAn.15A>G
c.-121+218A>G (n.-121+218A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.16A>G
n.35A>G
n.37A>G
n.321+218A>G
c.96+416A>G (n.96+416A>G)
c.-118+218A>G (n.-118+218A>G)
n.25A>G
n.8A>G
n.332+218A>G
n.213+218A>G
c.-257+218A>G (n.-257+218A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.75A>G
gnomAD v4
20g.44651685T>CCA2365868982ADAn.14A>G
c.-121+217A>G (n.-121+217A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.15A>G
n.34A>G
n.36A>G
n.321+217A>G
c.96+415A>G (n.96+415A>G)
c.-118+217A>G (n.-118+217A>G)
n.24A>G
n.7A>G
n.332+217A>G
n.213+217A>G
c.-257+217A>G (n.-257+217A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.74A>G
dbSNP gnomAD v4
20g.44651685T>GCA2652992410ADAn.14A>C
c.-121+217A>C (n.-121+217A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.15A>C
n.34A>C
n.36A>C
n.321+217A>C
c.96+415A>C (n.96+415A>C)
c.-118+217A>C (n.-118+217A>C)
n.24A>C
n.7A>C
n.332+217A>C
n.213+217A>C
c.-257+217A>C (n.-257+217A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.74A>C
gnomAD v4
20g.44651685T=CA2365868981ADAn.14A=
c.-121+217A= (n.-121+217A=)
c.-78A= (n.-78A=)
n.15A=
n.34A=
n.36A=
n.321+217A=
c.96+415A= (n.96+415A=)
c.-118+217A= (n.-118+217A=)
n.24A=
n.7A=
n.332+217A=
n.213+217A=
c.-257+217A= (n.-257+217A=)
c.-367A= (n.-367A=)
n.74A=
20g.44651686T>ACA2652992411ADAn.13A>T
c.-121+216A>T (n.-121+216A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.14A>T
n.33A>T
n.35A>T
n.321+216A>T
c.96+414A>T (n.96+414A>T)
c.-118+216A>T (n.-118+216A>T)
n.23A>T
n.6A>T
n.332+216A>T
n.213+216A>T
c.-257+216A>T (n.-257+216A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.73A>T
gnomAD v4
20g.44651686T>CCA1017848925ADAn.13A>G
c.-121+216A>G (n.-121+216A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.14A>G
n.33A>G
n.35A>G
n.321+216A>G
c.96+414A>G (n.96+414A>G)
c.-118+216A>G (n.-118+216A>G)
n.23A>G
n.6A>G
n.332+216A>G
n.213+216A>G
c.-257+216A>G (n.-257+216A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.73A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651686T=CA2365868983ADAn.13A=
c.-121+216A= (n.-121+216A=)
c.-79A= (n.-79A=)
n.14A=
n.33A=
n.35A=
n.321+216A=
c.96+414A= (n.96+414A=)
c.-118+216A= (n.-118+216A=)
n.23A=
n.6A=
n.332+216A=
n.213+216A=
c.-257+216A= (n.-257+216A=)
c.-368A= (n.-368A=)
n.73A=
20g.44651687C>TCA2577406082ADAn.12G>A
c.-121+215G>A (n.-121+215G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.13G>A
n.32G>A
n.34G>A
n.321+215G>A
c.96+413G>A (n.96+413G>A)
c.-118+215G>A (n.-118+215G>A)
n.22G>A
n.5G>A
n.332+215G>A
n.213+215G>A
c.-257+215G>A (n.-257+215G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.72G>A
gnomAD v4
20g.44651689delCA2816478387ADAn.12del
c.-121+215del (n.-121+215del)
c.-80del (n.-80del)
n.13del
n.32del
n.34del
n.321+215del
c.96+413del (n.96+413del)
c.-118+215del (n.-118+215del)
n.22del
n.5del
n.332+215del
n.213+215del
c.-257+215del (n.-257+215del)
c.-369del (n.-369del)
n.72del
20g.44651688C>ACA2652992412ADAn.11G>T
c.-121+214G>T (n.-121+214G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.12G>T
n.31G>T
n.33G>T
n.321+214G>T
c.96+412G>T (n.96+412G>T)
c.-118+214G>T (n.-118+214G>T)
n.21G>T
n.4G>T
n.332+214G>T
n.213+214G>T
c.-257+214G>T (n.-257+214G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.71G>T
gnomAD v4
20g.44651688C=CA2365868984ADAn.11G=
c.-121+214G= (n.-121+214G=)
c.-81G= (n.-81G=)
n.12G=
n.31G=
n.33G=
n.321+214G=
c.96+412G= (n.96+412G=)
c.-118+214G= (n.-118+214G=)
n.21G=
n.4G=
n.332+214G=
n.213+214G=
c.-257+214G= (n.-257+214G=)
c.-370G= (n.-370G=)
n.71G=
20g.44651688C>TCA2365868985ADAn.11G>A
c.-121+214G>A (n.-121+214G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.12G>A
n.31G>A
n.33G>A
n.321+214G>A
c.96+412G>A (n.96+412G>A)
c.-118+214G>A (n.-118+214G>A)
n.21G>A
n.4G>A
n.332+214G>A
n.213+214G>A
c.-257+214G>A (n.-257+214G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.71G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44651689C>ACA2652992414ADAn.10G>T
c.-121+213G>T (n.-121+213G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.11G>T
n.30G>T
n.32G>T
n.321+213G>T
c.96+411G>T (n.96+411G>T)
c.-118+213G>T (n.-118+213G>T)
n.20G>T
n.3G>T
n.332+213G>T
n.213+213G>T
c.-257+213G>T (n.-257+213G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.70G>T
gnomAD v4
20g.44651689C>GCA2652992415ADAn.10G>C
c.-121+213G>C (n.-121+213G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.11G>C
n.30G>C
n.32G>C
n.321+213G>C
c.96+411G>C (n.96+411G>C)
c.-118+213G>C (n.-118+213G>C)
n.20G>C
n.3G>C
n.332+213G>C
n.213+213G>C
c.-257+213G>C (n.-257+213G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.70G>C
gnomAD v4
20g.44651689C>TCA2652992416ADAn.10G>A
c.-121+213G>A (n.-121+213G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.11G>A
n.30G>A
n.32G>A
n.321+213G>A
c.96+411G>A (n.96+411G>A)
c.-118+213G>A (n.-118+213G>A)
n.20G>A
n.3G>A
n.332+213G>A
n.213+213G>A
c.-257+213G>A (n.-257+213G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.70G>A
gnomAD v4
20g.44651689_44651690delCA2652992413ADAn.9_10del
c.-121+212_-121+213del (n.-121+212_-121+213del)
c.-83_-82del (n.-83_-82del)
n.10_11del
n.29_30del
n.31_32del
n.321+212_321+213del
c.96+410_96+411del (n.96+410_96+411del)
c.-118+212_-118+213del (n.-118+212_-118+213del)
n.19_20del
n.2_3del
n.332+212_332+213del
n.213+212_213+213del
c.-257+212_-257+213del (n.-257+212_-257+213del)
c.-372_-371del (n.-372_-371del)
n.69_70del
gnomAD v4
20g.44651690T>CCA744696721ADAn.9A>G
c.-121+212A>G (n.-121+212A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.10A>G
n.29A>G
n.31A>G
n.321+212A>G
c.96+410A>G (n.96+410A>G)
c.-118+212A>G (n.-118+212A>G)
n.19A>G
n.2A>G
n.332+212A>G
n.213+212A>G
c.-257+212A>G (n.-257+212A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.69A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651690T>GCA2652992417ADAn.9A>C
c.-121+212A>C (n.-121+212A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.10A>C
n.29A>C
n.31A>C
n.321+212A>C
c.96+410A>C (n.96+410A>C)
c.-118+212A>C (n.-118+212A>C)
n.19A>C
n.2A>C
n.332+212A>C
n.213+212A>C
c.-257+212A>C (n.-257+212A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
n.69A>C
gnomAD v4
20g.44651690T=CA2365868986ADAn.9A=
c.-121+212A= (n.-121+212A=)
c.-83A= (n.-83A=)
n.10A=
n.29A=
n.31A=
n.321+212A=
c.96+410A= (n.96+410A=)
c.-118+212A= (n.-118+212A=)
n.19A=
n.2A=
n.332+212A=
n.213+212A=
c.-257+212A= (n.-257+212A=)
c.-372A= (n.-372A=)
n.69A=
20g.44651691G>ACA2652992420ADAn.8C>T
c.-121+211C>T (n.-121+211C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.9C>T
n.28C>T
n.30C>T
n.321+211C>T
c.96+409C>T (n.96+409C>T)
c.-118+211C>T (n.-118+211C>T)
n.18C>T
n.1C>T
n.332+211C>T
n.213+211C>T
c.-257+211C>T (n.-257+211C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.68C>T
gnomAD v4
20g.44651691G>TCA2652992419ADAn.8C>A
c.-121+211C>A (n.-121+211C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.9C>A
n.28C>A
n.30C>A
n.321+211C>A
c.96+409C>A (n.96+409C>A)
c.-118+211C>A (n.-118+211C>A)
n.18C>A
n.1C>A
n.332+211C>A
n.213+211C>A
c.-257+211C>A (n.-257+211C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.68C>A
gnomAD v4
20g.44651694delCA2652992418ADAn.8del
c.-121+211del (n.-121+211del)
c.-84del (n.-84del)
n.9del
n.28del
n.30del
n.321+211del
c.96+409del (n.96+409del)
c.-118+211del (n.-118+211del)
n.18del
n.332+211del
n.213+211del
c.-257+211del (n.-257+211del)
c.-373del (n.-373del)
n.68del
gnomAD v4
20g.44651692G>ACA2652992421ADAn.7C>T
c.-121+210C>T (n.-121+210C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.8C>T
n.27C>T
n.29C>T
n.321+210C>T
c.96+408C>T (n.96+408C>T)
c.-118+210C>T (n.-118+210C>T)
n.17C>T
n.332+210C>T
n.213+210C>T
c.-257+210C>T (n.-257+210C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.67C>T
gnomAD v4
20g.44651692G>CCA2365868988ADAn.7C>G
c.-121+210C>G (n.-121+210C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.8C>G
n.27C>G
n.29C>G
n.321+210C>G
c.96+408C>G (n.96+408C>G)
c.-118+210C>G (n.-118+210C>G)
n.17C>G
n.332+210C>G
n.213+210C>G
c.-257+210C>G (n.-257+210C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.67C>G
dbSNP
20g.44651692G=CA2365868987ADAn.7C=
c.-121+210C= (n.-121+210C=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.8C=
n.27C=
n.29C=
n.321+210C=
c.96+408C= (n.96+408C=)
c.-118+210C= (n.-118+210C=)
n.17C=
n.332+210C=
n.213+210C=
c.-257+210C= (n.-257+210C=)
c.-374C= (n.-374C=)
n.67C=
20g.44651692G>TCA2652992422ADAn.7C>A
c.-121+210C>A (n.-121+210C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.8C>A
n.27C>A
n.29C>A
n.321+210C>A
c.96+408C>A (n.96+408C>A)
c.-118+210C>A (n.-118+210C>A)
n.17C>A
n.332+210C>A
n.213+210C>A
c.-257+210C>A (n.-257+210C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.67C>A
gnomAD v4
20g.44651693G>ACA2652992423ADAn.6C>T
c.-121+209C>T (n.-121+209C>T)
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n.7C>T
n.26C>T
n.28C>T
n.321+209C>T
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c.-118+209C>T (n.-118+209C>T)
n.16C>T
n.332+209C>T
n.213+209C>T
c.-257+209C>T (n.-257+209C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.66C>T
gnomAD v4
20g.44651693G>TCA2652992424ADAn.6C>A
c.-121+209C>A (n.-121+209C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.7C>A
n.26C>A
n.28C>A
n.321+209C>A
c.96+407C>A (n.96+407C>A)
c.-118+209C>A (n.-118+209C>A)
n.16C>A
n.332+209C>A
n.213+209C>A
c.-257+209C>A (n.-257+209C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.66C>A
gnomAD v4
20g.44651694G>ACA2652992425ADAn.5C>T
c.-121+208C>T (n.-121+208C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.6C>T
n.25C>T
n.27C>T
n.321+208C>T
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c.-118+208C>T (n.-118+208C>T)
n.15C>T
n.332+208C>T
n.213+208C>T
c.-257+208C>T (n.-257+208C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.65C>T
gnomAD v4
20g.44651694G=CA2365868989ADAn.5C=
c.-121+208C= (n.-121+208C=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.6C=
n.25C=
n.27C=
n.321+208C=
c.96+406C= (n.96+406C=)
c.-118+208C= (n.-118+208C=)
n.15C=
n.332+208C=
n.213+208C=
c.-257+208C= (n.-257+208C=)
c.-376C= (n.-376C=)
n.65C=
20g.44651694G>TCA635985474ADAn.5C>A
c.-121+208C>A (n.-121+208C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.6C>A
n.25C>A
n.27C>A
n.321+208C>A
c.96+406C>A (n.96+406C>A)
c.-118+208C>A (n.-118+208C>A)
n.15C>A
n.332+208C>A
n.213+208C>A
c.-257+208C>A (n.-257+208C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.65C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651695C>ACA2652992428ADAn.4G>T
c.-121+207G>T (n.-121+207G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.5G>T
n.24G>T
n.26G>T
n.321+207G>T
c.96+405G>T (n.96+405G>T)
c.-118+207G>T (n.-118+207G>T)
n.14G>T
n.332+207G>T
n.213+207G>T
c.-257+207G>T (n.-257+207G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.64G>T
gnomAD v4
20g.44651695C>GCA2652992429ADAn.4G>C
c.-121+207G>C (n.-121+207G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.5G>C
n.24G>C
n.26G>C
n.321+207G>C
c.96+405G>C (n.96+405G>C)
c.-118+207G>C (n.-118+207G>C)
n.14G>C
n.332+207G>C
n.213+207G>C
c.-257+207G>C (n.-257+207G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.64G>C
gnomAD v4
20g.44651695C>TCA2652992430ADAn.4G>A
c.-121+207G>A (n.-121+207G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.5G>A
n.24G>A
n.26G>A
n.321+207G>A
c.96+405G>A (n.96+405G>A)
c.-118+207G>A (n.-118+207G>A)
n.14G>A
n.332+207G>A
n.213+207G>A
c.-257+207G>A (n.-257+207G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.64G>A
gnomAD v4
20g.44651696delCA2652992426ADAn.4del
c.-121+207del (n.-121+207del)
c.-88del (n.-88del)
n.5del
n.24del
n.26del
n.321+207del
c.96+405del (n.96+405del)
c.-118+207del (n.-118+207del)
n.14del
n.332+207del
n.213+207del
c.-257+207del (n.-257+207del)
c.-377del (n.-377del)
n.64del
gnomAD v4
20g.44651695_44651718delCA2652992427ADAc.-121+184_-121+207del (n.-121+184_-121+207del)
c.-111_-88del (n.-111_-88del)
n.1_24del
n.3_26del
n.321+184_321+207del
c.96+382_96+405del (n.96+382_96+405del)
c.-118+184_-118+207del (n.-118+184_-118+207del)
n.332+184_332+207del
n.213+184_213+207del
c.-257+184_-257+207del (n.-257+184_-257+207del)
c.-400_-377del (n.-400_-377del)
n.41_64del
gnomAD v4
20g.44651696C>ACA2577406083ADAn.3G>T
c.-121+206G>T (n.-121+206G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.4G>T
n.23G>T
n.25G>T
n.321+206G>T
c.96+404G>T (n.96+404G>T)
c.-118+206G>T (n.-118+206G>T)
n.13G>T
n.332+206G>T
n.213+206G>T
c.-257+206G>T (n.-257+206G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.63G>T
gnomAD v4
20g.44651696C=CA2365868990ADAn.3G=
c.-121+206G= (n.-121+206G=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.4G=
n.23G=
n.25G=
n.321+206G=
c.96+404G= (n.96+404G=)
c.-118+206G= (n.-118+206G=)
n.13G=
n.332+206G=
n.213+206G=
c.-257+206G= (n.-257+206G=)
c.-378G= (n.-378G=)
n.63G=
20g.44651696C>GCA315457278ADAn.3G>C
c.-121+206G>C (n.-121+206G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.4G>C
n.23G>C
n.25G>C
n.321+206G>C
c.96+404G>C (n.96+404G>C)
c.-118+206G>C (n.-118+206G>C)
n.13G>C
n.332+206G>C
n.213+206G>C
c.-257+206G>C (n.-257+206G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.63G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651696C>TCA635985477ADAn.3G>A
c.-121+206G>A (n.-121+206G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.4G>A
n.23G>A
n.25G>A
n.321+206G>A
c.96+404G>A (n.96+404G>A)
c.-118+206G>A (n.-118+206G>A)
n.13G>A
n.332+206G>A
n.213+206G>A
c.-257+206G>A (n.-257+206G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651697A>CCA2652992431ADAn.2T>G
c.-121+205T>G (n.-121+205T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.3T>G
n.22T>G
n.24T>G
n.321+205T>G
c.96+403T>G (n.96+403T>G)
c.-118+205T>G (n.-118+205T>G)
n.12T>G
n.332+205T>G
n.213+205T>G
c.-257+205T>G (n.-257+205T>G)
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.62T>G
gnomAD v4
20g.44651697A>GCA2652992432ADAn.2T>C
c.-121+205T>C (n.-121+205T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.3T>C
n.22T>C
n.24T>C
n.321+205T>C
c.96+403T>C (n.96+403T>C)
c.-118+205T>C (n.-118+205T>C)
n.12T>C
n.332+205T>C
n.213+205T>C
c.-257+205T>C (n.-257+205T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.62T>C
gnomAD v4
20g.44651698G>ACA2652992433ADAn.1C>T
c.-121+204C>T (n.-121+204C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.2C>T
n.21C>T
n.23C>T
n.321+204C>T
c.96+402C>T (n.96+402C>T)
c.-118+204C>T (n.-118+204C>T)
n.11C>T
n.332+204C>T
n.213+204C>T
c.-257+204C>T (n.-257+204C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.61C>T
gnomAD v4
20g.44651698G>CCA2577406084ADAn.1C>G
c.-121+204C>G (n.-121+204C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.2C>G
n.21C>G
n.23C>G
n.321+204C>G
c.96+402C>G (n.96+402C>G)
c.-118+204C>G (n.-118+204C>G)
n.11C>G
n.332+204C>G
n.213+204C>G
c.-257+204C>G (n.-257+204C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.61C>G
20g.44651699C>ACA2365868992ADAc.-121+203G>T (n.-121+203G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.1G>T
n.20G>T
n.22G>T
n.321+203G>T
c.96+401G>T (n.96+401G>T)
c.-118+203G>T (n.-118+203G>T)
n.10G>T
n.332+203G>T
n.213+203G>T
c.-257+203G>T (n.-257+203G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.60G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651699C=CA2365868991ADAc.-121+203G= (n.-121+203G=)
c.-92G= (n.-92G=)
n.1G=
n.20G=
n.22G=
n.321+203G=
c.96+401G= (n.96+401G=)
c.-118+203G= (n.-118+203G=)
n.10G=
n.332+203G=
n.213+203G=
c.-257+203G= (n.-257+203G=)
c.-381G= (n.-381G=)
n.60G=
20g.44651699C>TCA2365868993ADAc.-121+203G>A (n.-121+203G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.1G>A
n.20G>A
n.22G>A
n.321+203G>A
c.96+401G>A (n.96+401G>A)
c.-118+203G>A (n.-118+203G>A)
n.10G>A
n.332+203G>A
n.213+203G>A
c.-257+203G>A (n.-257+203G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.60G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44651700G>ACA315457279ADAc.-121+202C>T (n.-121+202C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.19C>T
n.21C>T
n.321+202C>T
c.96+400C>T (n.96+400C>T)
c.-118+202C>T (n.-118+202C>T)
n.9C>T
n.332+202C>T
n.213+202C>T
c.-257+202C>T (n.-257+202C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.59C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44651700G=CA2365868994ADAc.-121+202C= (n.-121+202C=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.19C=
n.21C=
n.321+202C=
c.96+400C= (n.96+400C=)
c.-118+202C= (n.-118+202C=)
n.9C=
n.332+202C=
n.213+202C=
c.-257+202C= (n.-257+202C=)
c.-382C= (n.-382C=)
n.59C=
20g.44651700G>TCA2577406085ADAc.-121+202C>A (n.-121+202C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.19C>A
n.21C>A
n.321+202C>A
c.96+400C>A (n.96+400C>A)
c.-118+202C>A (n.-118+202C>A)
n.9C>A
n.332+202C>A
n.213+202C>A
c.-257+202C>A (n.-257+202C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.59C>A
gnomAD v4
20g.44651701G>ACA2652992434ADAc.-121+201C>T (n.-121+201C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.18C>T
n.20C>T
n.321+201C>T
c.96+399C>T (n.96+399C>T)
c.-118+201C>T (n.-118+201C>T)
n.8C>T
n.332+201C>T
n.213+201C>T
c.-257+201C>T (n.-257+201C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.58C>T
gnomAD v4
20g.44651701G>TCA2652992435ADAc.-121+201C>A (n.-121+201C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.18C>A
n.20C>A
n.321+201C>A
c.96+399C>A (n.96+399C>A)
c.-118+201C>A (n.-118+201C>A)
n.8C>A
n.332+201C>A
n.213+201C>A
c.-257+201C>A (n.-257+201C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.58C>A
gnomAD v4
20g.44651702T>CCA2593181195ADAc.-121+200A>G (n.-121+200A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.17A>G
n.19A>G
n.321+200A>G
c.96+398A>G (n.96+398A>G)
c.-118+200A>G (n.-118+200A>G)
n.7A>G
n.332+200A>G
n.213+200A>G
c.-257+200A>G (n.-257+200A>G)
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.57A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651703G>ACA2652992436ADAc.-121+199C>T (n.-121+199C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.16C>T
n.18C>T
n.321+199C>T
c.96+397C>T (n.96+397C>T)
c.-118+199C>T (n.-118+199C>T)
n.6C>T
n.332+199C>T
n.213+199C>T
c.-257+199C>T (n.-257+199C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.56C>T
gnomAD v4
20g.44651703G>CCA2652992437ADAc.-121+199C>G (n.-121+199C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.16C>G
n.18C>G
n.321+199C>G
c.96+397C>G (n.96+397C>G)
c.-118+199C>G (n.-118+199C>G)
n.6C>G
n.332+199C>G
n.213+199C>G
c.-257+199C>G (n.-257+199C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.56C>G
gnomAD v4
20g.44651703G>TCA2652992438ADAc.-121+199C>A (n.-121+199C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.16C>A
n.18C>A
n.321+199C>A
c.96+397C>A (n.96+397C>A)
c.-118+199C>A (n.-118+199C>A)
n.6C>A
n.332+199C>A
n.213+199C>A
c.-257+199C>A (n.-257+199C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.56C>A
gnomAD v4
20g.44651704G>ACA2652992439ADAc.-121+198C>T (n.-121+198C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.15C>T
n.17C>T
n.321+198C>T
c.96+396C>T (n.96+396C>T)
c.-118+198C>T (n.-118+198C>T)
n.5C>T
n.332+198C>T
n.213+198C>T
c.-257+198C>T (n.-257+198C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.55C>T
gnomAD v4
20g.44651704G>TCA2652992440ADAc.-121+198C>A (n.-121+198C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.15C>A
n.17C>A
n.321+198C>A
c.96+396C>A (n.96+396C>A)
c.-118+198C>A (n.-118+198C>A)
n.5C>A
n.332+198C>A
n.213+198C>A
c.-257+198C>A (n.-257+198C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.55C>A
gnomAD v4
20g.44651705C>ACA2652992441ADAc.-121+197G>T (n.-121+197G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.14G>T
n.16G>T
n.321+197G>T
c.96+395G>T (n.96+395G>T)
c.-118+197G>T (n.-118+197G>T)
n.4G>T
n.332+197G>T
n.213+197G>T
c.-257+197G>T (n.-257+197G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.54G>T
gnomAD v4
20g.44651705C=CA2365868995ADAc.-121+197G= (n.-121+197G=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.14G=
n.16G=
n.321+197G=
c.96+395G= (n.96+395G=)
c.-118+197G= (n.-118+197G=)
n.4G=
n.332+197G=
n.213+197G=
c.-257+197G= (n.-257+197G=)
c.-387G= (n.-387G=)
n.54G=
20g.44651705C>GCA2365868996ADAc.-121+197G>C (n.-121+197G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.14G>C
n.16G>C
n.321+197G>C
c.96+395G>C (n.96+395G>C)
c.-118+197G>C (n.-118+197G>C)
n.4G>C
n.332+197G>C
n.213+197G>C
c.-257+197G>C (n.-257+197G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.54G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.44651705C>TCA2652992442ADAc.-121+197G>A (n.-121+197G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.14G>A
n.16G>A
n.321+197G>A
c.96+395G>A (n.96+395G>A)
c.-118+197G>A (n.-118+197G>A)
n.4G>A
n.332+197G>A
n.213+197G>A
c.-257+197G>A (n.-257+197G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.54G>A
gnomAD v4
20g.44651706C>ACA2577406086ADAc.-121+196G>T (n.-121+196G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.13G>T
n.15G>T
n.321+196G>T
c.96+394G>T (n.96+394G>T)
c.-118+196G>T (n.-118+196G>T)
n.3G>T
n.332+196G>T
n.213+196G>T
c.-257+196G>T (n.-257+196G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.53G>T
gnomAD v4
20g.44651706C>GCA2652992443ADAc.-121+196G>C (n.-121+196G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.13G>C
n.15G>C
n.321+196G>C
c.96+394G>C (n.96+394G>C)
c.-118+196G>C (n.-118+196G>C)
n.3G>C
n.332+196G>C
n.213+196G>C
c.-257+196G>C (n.-257+196G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.53G>C
gnomAD v4
20g.44651706C>TCA2652992444ADAc.-121+196G>A (n.-121+196G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.13G>A
n.15G>A
n.321+196G>A
c.96+394G>A (n.96+394G>A)
c.-118+196G>A (n.-118+196G>A)
n.3G>A
n.332+196G>A
n.213+196G>A
c.-257+196G>A (n.-257+196G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.53G>A
gnomAD v4
20g.44651707G>ACA2577406087ADAc.-121+195C>T (n.-121+195C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.12C>T
n.14C>T
n.321+195C>T
c.96+393C>T (n.96+393C>T)
c.-118+195C>T (n.-118+195C>T)
n.2C>T
n.332+195C>T
n.213+195C>T
c.-257+195C>T (n.-257+195C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.52C>T
gnomAD v4
20g.44651707G>TCA2652992445ADAc.-121+195C>A (n.-121+195C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.12C>A
n.14C>A
n.321+195C>A
c.96+393C>A (n.96+393C>A)
c.-118+195C>A (n.-118+195C>A)
n.2C>A
n.332+195C>A
n.213+195C>A
c.-257+195C>A (n.-257+195C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.52C>A
gnomAD v4
20g.44651707_44651708delinsGCCA2365868997ADAc.-121+194_-121+195delinsGC (n.-121+194_-121+195delinsGC)
c.-101_-100delinsGC (n.-101_-100delinsGC)
n.11_12delinsGC
n.13_14delinsGC
n.321+194_321+195delinsGC
c.96+392_96+393delinsGC (n.96+392_96+393delinsGC)
c.-118+194_-118+195delinsGC (n.-118+194_-118+195delinsGC)
n.1_2delinsGC
n.332+194_332+195delinsGC
n.213+194_213+195delinsGC
c.-257+194_-257+195delinsGC (n.-257+194_-257+195delinsGC)
c.-390_-389delinsGC (n.-390_-389delinsGC)
n.51_52delinsGC
20g.44651708delCA744696739ADAc.-121+194del (n.-121+194del)
c.-101del (n.-101del)
n.11del
n.13del
n.321+194del
c.96+392del (n.96+392del)
c.-118+194del (n.-118+194del)
n.1del
n.332+194del
n.213+194del
c.-257+194del (n.-257+194del)
c.-390del (n.-390del)
n.51del
dbSNP gnomAD v4
20g.44651708C>ACA2580637784ADAc.-121+194G>T (n.-121+194G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.11G>T
n.13G>T
n.321+194G>T
c.96+392G>T (n.96+392G>T)
c.-118+194G>T (n.-118+194G>T)
n.1G>T
n.332+194G>T
n.213+194G>T
c.-257+194G>T (n.-257+194G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.51G>T
gnomAD v4
20g.44651708C=CA2365868998ADAc.-121+194G= (n.-121+194G=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.11G=
n.13G=
n.321+194G=
c.96+392G= (n.96+392G=)
c.-118+194G= (n.-118+194G=)
n.1G=
n.332+194G=
n.213+194G=
c.-257+194G= (n.-257+194G=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.51G=
20g.44651708C>GCA2580637783ADAc.-121+194G>C (n.-121+194G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.11G>C
n.13G>C
n.321+194G>C
c.96+392G>C (n.96+392G>C)
c.-118+194G>C (n.-118+194G>C)
n.1G>C
n.332+194G>C
n.213+194G>C
c.-257+194G>C (n.-257+194G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.51G>C
20g.44651708C>TCA10643948ADAc.-121+194G>A (n.-121+194G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.11G>A
n.13G>A
n.321+194G>A
c.96+392G>A (n.96+392G>A)
c.-118+194G>A (n.-118+194G>A)
n.1G>A
n.332+194G>A
n.213+194G>A
c.-257+194G>A (n.-257+194G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.51G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651709G>ACA744696743ADAc.-121+193C>T (n.-121+193C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.10C>T
n.12C>T
n.321+193C>T
c.96+391C>T (n.96+391C>T)
c.-118+193C>T (n.-118+193C>T)
n.332+193C>T
n.213+193C>T
c.-257+193C>T (n.-257+193C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.50C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651709G>CCA2365869000ADAc.-121+193C>G (n.-121+193C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.10C>G
n.12C>G
n.321+193C>G
c.96+391C>G (n.96+391C>G)
c.-118+193C>G (n.-118+193C>G)
n.332+193C>G
n.213+193C>G
c.-257+193C>G (n.-257+193C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.50C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.44651709G=CA2365868999ADAc.-121+193C= (n.-121+193C=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.10C=
n.12C=
n.321+193C=
c.96+391C= (n.96+391C=)
c.-118+193C= (n.-118+193C=)
n.332+193C=
n.213+193C=
c.-257+193C= (n.-257+193C=)
c.-391C= (n.-391C=)
n.50C=
20g.44651709G>TCA744696742ADAc.-121+193C>A (n.-121+193C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.10C>A
n.12C>A
n.321+193C>A
c.96+391C>A (n.96+391C>A)
c.-118+193C>A (n.-118+193C>A)
n.332+193C>A
n.213+193C>A
c.-257+193C>A (n.-257+193C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.50C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44651710G>ACA1017848935ADAc.-121+192C>T (n.-121+192C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.9C>T
n.11C>T
n.321+192C>T
c.96+390C>T (n.96+390C>T)
c.-118+192C>T (n.-118+192C>T)
n.332+192C>T
n.213+192C>T
c.-257+192C>T (n.-257+192C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.49C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651710G=CA2365869001ADAc.-121+192C= (n.-121+192C=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.9C=
n.11C=
n.321+192C=
c.96+390C= (n.96+390C=)
c.-118+192C= (n.-118+192C=)
n.332+192C=
n.213+192C=
c.-257+192C= (n.-257+192C=)
c.-392C= (n.-392C=)
n.49C=
20g.44651710G>TCA2652992446ADAc.-121+192C>A (n.-121+192C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.9C>A
n.11C>A
n.321+192C>A
c.96+390C>A (n.96+390C>A)
c.-118+192C>A (n.-118+192C>A)
n.332+192C>A
n.213+192C>A
c.-257+192C>A (n.-257+192C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.49C>A
gnomAD v4
20g.44651711C>ACA2652992448ADAc.-121+191G>T (n.-121+191G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.8G>T
n.10G>T
n.321+191G>T
c.96+389G>T (n.96+389G>T)
c.-118+191G>T (n.-118+191G>T)
n.332+191G>T
n.213+191G>T
c.-257+191G>T (n.-257+191G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.48G>T
gnomAD v4
20g.44651711C=CA2365869002ADAc.-121+191G= (n.-121+191G=)
c.-104G= (n.-104G=)
n.8G=
n.10G=
n.321+191G=
c.96+389G= (n.96+389G=)
c.-118+191G= (n.-118+191G=)
n.332+191G=
n.213+191G=
c.-257+191G= (n.-257+191G=)
c.-393G= (n.-393G=)
n.48G=
20g.44651711C>GCA2652992447ADAc.-121+191G>C (n.-121+191G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.8G>C
n.10G>C
n.321+191G>C
c.96+389G>C (n.96+389G>C)
c.-118+191G>C (n.-118+191G>C)
n.332+191G>C
n.213+191G>C
c.-257+191G>C (n.-257+191G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.48G>C
gnomAD v4
20g.44651711C>TCA1017848937ADAc.-121+191G>A (n.-121+191G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.8G>A
n.10G>A
n.321+191G>A
c.96+389G>A (n.96+389G>A)
c.-118+191G>A (n.-118+191G>A)
n.332+191G>A
n.213+191G>A
c.-257+191G>A (n.-257+191G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.48G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651712C>ACA2540282112ADAc.-121+190G>T (n.-121+190G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.7G>T
n.9G>T
n.321+190G>T
c.96+388G>T (n.96+388G>T)
c.-118+190G>T (n.-118+190G>T)
n.332+190G>T
n.213+190G>T
c.-257+190G>T (n.-257+190G>T)
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.47G>T
gnomAD v4
20g.44651712C=CA2365869003ADAc.-121+190G= (n.-121+190G=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.7G=
n.9G=
n.321+190G=
c.96+388G= (n.96+388G=)
c.-118+190G= (n.-118+190G=)
n.332+190G=
n.213+190G=
c.-257+190G= (n.-257+190G=)
c.-394G= (n.-394G=)
n.47G=
20g.44651712C>GCA315457280ADAc.-121+190G>C (n.-121+190G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.7G>C
n.9G>C
n.321+190G>C
c.96+388G>C (n.96+388G>C)
c.-118+190G>C (n.-118+190G>C)
n.332+190G>C
n.213+190G>C
c.-257+190G>C (n.-257+190G>C)
c.-394G>C (n.-394G>C)
n.47G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.44651712C>TCA2577406088ADAc.-121+190G>A (n.-121+190G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.7G>A
n.9G>A
n.321+190G>A
c.96+388G>A (n.96+388G>A)
c.-118+190G>A (n.-118+190G>A)
n.332+190G>A
n.213+190G>A
c.-257+190G>A (n.-257+190G>A)
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.47G>A
gnomAD v4
20g.44651713G>ACA2652992449ADAc.-121+189C>T (n.-121+189C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.6C>T
n.8C>T
n.321+189C>T
c.96+387C>T (n.96+387C>T)
c.-118+189C>T (n.-118+189C>T)
n.332+189C>T
n.213+189C>T
c.-257+189C>T (n.-257+189C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
n.46C>T
gnomAD v4
20g.44651713G>CCA2365869005ADAc.-121+189C>G (n.-121+189C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.6C>G
n.8C>G
n.321+189C>G
c.96+387C>G (n.96+387C>G)
c.-118+189C>G (n.-118+189C>G)
n.332+189C>G
n.213+189C>G
c.-257+189C>G (n.-257+189C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
n.46C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.44651713G=CA2365869004ADAc.-121+189C= (n.-121+189C=)
c.-106C= (n.-106C=)
n.6C=
n.8C=
n.321+189C=
c.96+387C= (n.96+387C=)
c.-118+189C= (n.-118+189C=)
n.332+189C=
n.213+189C=
c.-257+189C= (n.-257+189C=)
c.-395C= (n.-395C=)
n.46C=
20g.44651713G>TCA2652992450ADAc.-121+189C>A (n.-121+189C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.6C>A
n.8C>A
n.321+189C>A
c.96+387C>A (n.96+387C>A)
c.-118+189C>A (n.-118+189C>A)
n.332+189C>A
n.213+189C>A
c.-257+189C>A (n.-257+189C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
n.46C>A
gnomAD v4
20g.44651714G>ACA2652992451ADAc.-121+188C>T (n.-121+188C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.5C>T
n.7C>T
n.321+188C>T
c.96+386C>T (n.96+386C>T)
c.-118+188C>T (n.-118+188C>T)
n.332+188C>T
n.213+188C>T
c.-257+188C>T (n.-257+188C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.45C>T
gnomAD v4
20g.44651714G>CCA2652992452ADAc.-121+188C>G (n.-121+188C>G)
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.5C>G
n.7C>G
n.321+188C>G
c.96+386C>G (n.96+386C>G)
c.-118+188C>G (n.-118+188C>G)
n.332+188C>G
n.213+188C>G
c.-257+188C>G (n.-257+188C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
n.45C>G
gnomAD v4
20g.44651714G>TCA2652992453ADAc.-121+188C>A (n.-121+188C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.5C>A
n.7C>A
n.321+188C>A
c.96+386C>A (n.96+386C>A)
c.-118+188C>A (n.-118+188C>A)
n.332+188C>A
n.213+188C>A
c.-257+188C>A (n.-257+188C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.45C>A
gnomAD v4
20g.44651715C>ACA2652992454ADAc.-121+187G>T (n.-121+187G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.4G>T
n.6G>T
n.321+187G>T
c.96+385G>T (n.96+385G>T)
c.-118+187G>T (n.-118+187G>T)
n.332+187G>T
n.213+187G>T
c.-257+187G>T (n.-257+187G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.44G>T
gnomAD v4
20g.44651715C>TCA2652992455ADAc.-121+187G>A (n.-121+187G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.4G>A
n.6G>A
n.321+187G>A
c.96+385G>A (n.96+385G>A)
c.-118+187G>A (n.-118+187G>A)
n.332+187G>A
n.213+187G>A
c.-257+187G>A (n.-257+187G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
n.44G>A
gnomAD v4
20g.44651716C>ACA2652992456ADAc.-121+186G>T (n.-121+186G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.3G>T
n.5G>T
n.321+186G>T
c.96+384G>T (n.96+384G>T)
c.-118+186G>T (n.-118+186G>T)
n.332+186G>T
n.213+186G>T
c.-257+186G>T (n.-257+186G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
n.43G>T
gnomAD v4
20g.44651716C=CA2365869006ADAc.-121+186G= (n.-121+186G=)
c.-109G= (n.-109G=)
n.3G=
n.5G=
n.321+186G=
c.96+384G= (n.96+384G=)
c.-118+186G= (n.-118+186G=)
n.332+186G=
n.213+186G=
c.-257+186G= (n.-257+186G=)
c.-398G= (n.-398G=)
n.43G=
20g.44651716C>TCA635985481ADAc.-121+186G>A (n.-121+186G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.3G>A
n.5G>A
n.321+186G>A
c.96+384G>A (n.96+384G>A)
c.-118+186G>A (n.-118+186G>A)
n.332+186G>A
n.213+186G>A
c.-257+186G>A (n.-257+186G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
n.43G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651717A=CA2365869007ADAc.-121+185T= (n.-121+185T=)
c.-110T= (n.-110T=)
n.2T=
n.4T=
n.321+185T=
c.96+383T= (n.96+383T=)
c.-118+185T= (n.-118+185T=)
n.332+185T=
n.213+185T=
c.-257+185T= (n.-257+185T=)
c.-399T= (n.-399T=)
n.42T=
20g.44651717A>CCA2816478396ADAc.-121+185T>G (n.-121+185T>G)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.2T>G
n.4T>G
n.321+185T>G
c.96+383T>G (n.96+383T>G)
c.-118+185T>G (n.-118+185T>G)
n.332+185T>G
n.213+185T>G
c.-257+185T>G (n.-257+185T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
n.42T>G
20g.44651717A>GCA315457283ADAc.-121+185T>C (n.-121+185T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.2T>C
n.4T>C
n.321+185T>C
c.96+383T>C (n.96+383T>C)
c.-118+185T>C (n.-118+185T>C)
n.332+185T>C
n.213+185T>C
c.-257+185T>C (n.-257+185T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
n.42T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.44651717A>TCA2652992457ADAc.-121+185T>A (n.-121+185T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.2T>A
n.4T>A
n.321+185T>A
c.96+383T>A (n.96+383T>A)
c.-118+185T>A (n.-118+185T>A)
n.332+185T>A
n.213+185T>A
c.-257+185T>A (n.-257+185T>A)
c.-399T>A (n.-399T>A)
n.42T>A
gnomAD v4
20g.44651718C>ACA2652992458ADAc.-121+184G>T (n.-121+184G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.1G>T
n.3G>T
n.321+184G>T
c.96+382G>T (n.96+382G>T)
c.-118+184G>T (n.-118+184G>T)
n.332+184G>T
n.213+184G>T
c.-257+184G>T (n.-257+184G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
n.41G>T
gnomAD v4
20g.44651718C>TCA2652992459ADAc.-121+184G>A (n.-121+184G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.1G>A
n.3G>A
n.321+184G>A
c.96+382G>A (n.96+382G>A)
c.-118+184G>A (n.-118+184G>A)
n.332+184G>A
n.213+184G>A
c.-257+184G>A (n.-257+184G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
n.41G>A
gnomAD v4
20g.44651719G>ACA2365869009ADAc.-121+183C>T (n.-121+183C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.2C>T
n.321+183C>T
c.96+381C>T (n.96+381C>T)
c.-118+183C>T (n.-118+183C>T)
n.332+183C>T
n.213+183C>T
c.-257+183C>T (n.-257+183C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.40C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44651719G>CCA315457286ADAc.-121+183C>G (n.-121+183C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.2C>G
n.321+183C>G
c.96+381C>G (n.96+381C>G)
c.-118+183C>G (n.-118+183C>G)
n.332+183C>G
n.213+183C>G
c.-257+183C>G (n.-257+183C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
n.40C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651719G=CA2365869008ADAc.-121+183C= (n.-121+183C=)
c.-112C= (n.-112C=)
n.2C=
n.321+183C=
c.96+381C= (n.96+381C=)
c.-118+183C= (n.-118+183C=)
n.332+183C=
n.213+183C=
c.-257+183C= (n.-257+183C=)
c.-401C= (n.-401C=)
n.40C=
20g.44651719G>TCA635985484ADAc.-121+183C>A (n.-121+183C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.2C>A
n.321+183C>A
c.96+381C>A (n.96+381C>A)
c.-118+183C>A (n.-118+183C>A)
n.332+183C>A
n.213+183C>A
c.-257+183C>A (n.-257+183C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.40C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651720C>ACA2365869012ADAc.-121+182G>T (n.-121+182G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.1G>T
n.321+182G>T
c.96+380G>T (n.96+380G>T)
c.-118+182G>T (n.-118+182G>T)
n.332+182G>T
n.213+182G>T
c.-257+182G>T (n.-257+182G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.39G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44651720C=CA2365869013ADAc.-121+182G= (n.-121+182G=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.1G=
n.321+182G=
c.96+380G= (n.96+380G=)
c.-118+182G= (n.-118+182G=)
n.332+182G=
n.213+182G=
c.-257+182G= (n.-257+182G=)
c.-402G= (n.-402G=)
n.39G=
20g.44651720C>GCA2365869010ADAc.-121+182G>C (n.-121+182G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.1G>C
n.321+182G>C
c.96+380G>C (n.96+380G>C)
c.-118+182G>C (n.-118+182G>C)
n.332+182G>C
n.213+182G>C
c.-257+182G>C (n.-257+182G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.39G>C
dbSNP
20g.44651720C>TCA635985486ADAc.-121+182G>A (n.-121+182G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.1G>A
n.321+182G>A
c.96+380G>A (n.96+380G>A)
c.-118+182G>A (n.-118+182G>A)
n.332+182G>A
n.213+182G>A
c.-257+182G>A (n.-257+182G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651720_44651723delinsCTCTCA2365869011ADAc.-121+179_-121+182delinsAGAG (n.-121+179_-121+182delinsAGAG)
c.-116_-113delinsAGAG (n.-116_-113delinsAGAG)
n.321+179_321+182delinsAGAG
c.96+377_96+380delinsAGAG (n.96+377_96+380delinsAGAG)
c.-118+179_-118+182delinsAGAG (n.-118+179_-118+182delinsAGAG)
n.332+179_332+182delinsAGAG
n.213+179_213+182delinsAGAG
c.-257+179_-257+182delinsAGAG (n.-257+179_-257+182delinsAGAG)
c.-405_-402delinsAGAG (n.-405_-402delinsAGAG)
n.36_39delinsAGAG
20g.44651721T>CCA2652992460ADAc.-121+181A>G (n.-121+181A>G)
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.321+181A>G
c.96+379A>G (n.96+379A>G)
c.-118+181A>G (n.-118+181A>G)
n.332+181A>G
n.213+181A>G
c.-257+181A>G (n.-257+181A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.38A>G
gnomAD v4
20g.44651725_44651727delCA2365869014ADAc.-121+179_-121+181del (n.-121+179_-121+181del)
c.-116_-114del (n.-116_-114del)
n.321+179_321+181del
c.96+377_96+379del (n.96+377_96+379del)
c.-118+179_-118+181del (n.-118+179_-118+181del)
n.332+179_332+181del
n.213+179_213+181del
c.-257+179_-257+181del (n.-257+179_-257+181del)
c.-405_-403del (n.-405_-403del)
n.36_38del
dbSNP gnomAD v4
20g.44651722C>ACA2652992461ADAc.-121+180G>T (n.-121+180G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.321+180G>T
c.96+378G>T (n.96+378G>T)
c.-118+180G>T (n.-118+180G>T)
n.332+180G>T
n.213+180G>T
c.-257+180G>T (n.-257+180G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
n.37G>T
gnomAD v4
20g.44651722C=CA2365869015ADAc.-121+180G= (n.-121+180G=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.321+180G=
c.96+378G= (n.96+378G=)
c.-118+180G= (n.-118+180G=)
n.332+180G=
n.213+180G=
c.-257+180G= (n.-257+180G=)
c.-404G= (n.-404G=)
n.37G=
20g.44651722C>GCA744696769ADAc.-121+180G>C (n.-121+180G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.321+180G>C
c.96+378G>C (n.96+378G>C)
c.-118+180G>C (n.-118+180G>C)
n.332+180G>C
n.213+180G>C
c.-257+180G>C (n.-257+180G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
n.37G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651723T>CCA2816478397ADAc.-121+179A>G (n.-121+179A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.321+179A>G
c.96+377A>G (n.96+377A>G)
c.-118+179A>G (n.-118+179A>G)
n.332+179A>G
n.213+179A>G
c.-257+179A>G (n.-257+179A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
n.36A>G
20g.44651723T>GCA2816478398ADAc.-121+179A>C (n.-121+179A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.321+179A>C
c.96+377A>C (n.96+377A>C)
c.-118+179A>C (n.-118+179A>C)
n.332+179A>C
n.213+179A>C
c.-257+179A>C (n.-257+179A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
n.36A>C
20g.44651724T>ACA2816478399ADAc.-121+178A>T (n.-121+178A>T)
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.321+178A>T
c.96+376A>T (n.96+376A>T)
c.-118+178A>T (n.-118+178A>T)
n.332+178A>T
n.213+178A>T
c.-257+178A>T (n.-257+178A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
n.35A>T
20g.44651724T>CCA2365869017ADAc.-121+178A>G (n.-121+178A>G)
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.321+178A>G
c.96+376A>G (n.96+376A>G)
c.-118+178A>G (n.-118+178A>G)
n.332+178A>G
n.213+178A>G
c.-257+178A>G (n.-257+178A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
n.35A>G
dbSNP gnomAD v4
20g.44651724T=CA2365869016ADAc.-121+178A= (n.-121+178A=)
c.-117A= (n.-117A=)
n.321+178A=
c.96+376A= (n.96+376A=)
c.-118+178A= (n.-118+178A=)
n.332+178A=
n.213+178A=
c.-257+178A= (n.-257+178A=)
c.-406A= (n.-406A=)
n.35A=
20g.44651725C>ACA2652992462ADAc.-121+177G>T (n.-121+177G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.321+177G>T
c.96+375G>T (n.96+375G>T)
c.-118+177G>T (n.-118+177G>T)
n.332+177G>T
n.213+177G>T
c.-257+177G>T (n.-257+177G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.34G>T
gnomAD v4
20g.44651725C>GCA2652992463ADAc.-121+177G>C (n.-121+177G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.321+177G>C
c.96+375G>C (n.96+375G>C)
c.-118+177G>C (n.-118+177G>C)
n.332+177G>C
n.213+177G>C
c.-257+177G>C (n.-257+177G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.34G>C
gnomAD v4
20g.44651725C>TCA2652992464ADAc.-121+177G>A (n.-121+177G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.321+177G>A
c.96+375G>A (n.96+375G>A)
c.-118+177G>A (n.-118+177G>A)
n.332+177G>A
n.213+177G>A
c.-257+177G>A (n.-257+177G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.34G>A
gnomAD v4
20g.44651726T>CCA2652992465ADAc.-121+176A>G (n.-121+176A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.321+176A>G
c.96+374A>G (n.96+374A>G)
c.-118+176A>G (n.-118+176A>G)
n.332+176A>G
n.213+176A>G
c.-257+176A>G (n.-257+176A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
n.33A>G
gnomAD v4
20g.44651727T>ACA2577406089ADAc.-121+175A>T (n.-121+175A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.321+175A>T
c.96+373A>T (n.96+373A>T)
c.-118+175A>T (n.-118+175A>T)
n.332+175A>T
n.213+175A>T
c.-257+175A>T (n.-257+175A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
n.32A>T
20g.44651727T>CCA2652992466ADAc.-121+175A>G (n.-121+175A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.321+175A>G
c.96+373A>G (n.96+373A>G)
c.-118+175A>G (n.-118+175A>G)
n.332+175A>G
n.213+175A>G
c.-257+175A>G (n.-257+175A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
n.32A>G
gnomAD v4
20g.44651727T>GCA2652992467ADAc.-121+175A>C (n.-121+175A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.321+175A>C
c.96+373A>C (n.96+373A>C)
c.-118+175A>C (n.-118+175A>C)
n.332+175A>C
n.213+175A>C
c.-257+175A>C (n.-257+175A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
n.32A>C
gnomAD v4
20g.44651728A>CCA2652992468ADAc.-121+174T>G (n.-121+174T>G)
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.321+174T>G
c.96+372T>G (n.96+372T>G)
c.-118+174T>G (n.-118+174T>G)
n.332+174T>G
n.213+174T>G
c.-257+174T>G (n.-257+174T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
n.31T>G
gnomAD v4
20g.44651728A>TCA2736983684ADAc.-121+174T>A (n.-121+174T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.321+174T>A
c.96+372T>A (n.96+372T>A)
c.-118+174T>A (n.-118+174T>A)
n.332+174T>A
n.213+174T>A
c.-257+174T>A (n.-257+174T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
n.31T>A
dbSNP
20g.44651729A=CA2365869018ADAc.-121+173T= (n.-121+173T=)
c.-122T= (n.-122T=)
n.321+173T=
c.96+371T= (n.96+371T=)
c.-118+173T= (n.-118+173T=)
n.332+173T=
n.213+173T=
c.-257+173T= (n.-257+173T=)
c.-411T= (n.-411T=)
n.30T=
20g.44651729A>CCA2652992469ADAc.-121+173T>G (n.-121+173T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.321+173T>G
c.96+371T>G (n.96+371T>G)
c.-118+173T>G (n.-118+173T>G)
n.332+173T>G
n.213+173T>G
c.-257+173T>G (n.-257+173T>G)
c.-411T>G (n.-411T>G)
n.30T>G
gnomAD v4
20g.44651729A>GCA2365869019ADAc.-121+173T>C (n.-121+173T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.321+173T>C
c.96+371T>C (n.96+371T>C)
c.-118+173T>C (n.-118+173T>C)
n.332+173T>C
n.213+173T>C
c.-257+173T>C (n.-257+173T>C)
c.-411T>C (n.-411T>C)
n.30T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.44651730C>ACA2652992470ADAc.-121+172G>T (n.-121+172G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.321+172G>T
c.96+370G>T (n.96+370G>T)
c.-118+172G>T (n.-118+172G>T)
n.332+172G>T
n.213+172G>T
c.-257+172G>T (n.-257+172G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
n.29G>T
gnomAD v4
20g.44651730C=CA2365869020ADAc.-121+172G= (n.-121+172G=)
c.-123G= (n.-123G=)
n.321+172G=
c.96+370G= (n.96+370G=)
c.-118+172G= (n.-118+172G=)
n.332+172G=
n.213+172G=
c.-257+172G= (n.-257+172G=)
c.-412G= (n.-412G=)
n.29G=
20g.44651730C>GCA2652992471ADAc.-121+172G>C (n.-121+172G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.321+172G>C
c.96+370G>C (n.96+370G>C)
c.-118+172G>C (n.-118+172G>C)
n.332+172G>C
n.213+172G>C
c.-257+172G>C (n.-257+172G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
n.29G>C
gnomAD v4
20g.44651730C>TCA315457290ADAc.-121+172G>A (n.-121+172G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.321+172G>A
c.96+370G>A (n.96+370G>A)
c.-118+172G>A (n.-118+172G>A)
n.332+172G>A
n.213+172G>A
c.-257+172G>A (n.-257+172G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
n.29G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651731G>ACA635985489ADAc.-121+171C>T (n.-121+171C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.321+171C>T
c.96+369C>T (n.96+369C>T)
c.-118+171C>T (n.-118+171C>T)
n.332+171C>T
n.213+171C>T
c.-257+171C>T (n.-257+171C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.28C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651731G=CA2365869021ADAc.-121+171C= (n.-121+171C=)
c.-124C= (n.-124C=)
n.321+171C=
c.96+369C= (n.96+369C=)
c.-118+171C= (n.-118+171C=)
n.332+171C=
n.213+171C=
c.-257+171C= (n.-257+171C=)
c.-413C= (n.-413C=)
n.28C=
20g.44651731G>TCA2652992473ADAc.-121+171C>A (n.-121+171C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.321+171C>A
c.96+369C>A (n.96+369C>A)
c.-118+171C>A (n.-118+171C>A)
n.332+171C>A
n.213+171C>A
c.-257+171C>A (n.-257+171C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.28C>A
gnomAD v4
20g.44651736_44651776delCA2652992472ADAc.-121+131_-121+171del (n.-121+131_-121+171del)
n.321+131_321+171del
c.96+329_96+369del (n.96+329_96+369del)
c.-118+131_-118+171del (n.-118+131_-118+171del)
n.332+131_332+171del
n.213+131_213+171del
c.-257+131_-257+171del (n.-257+131_-257+171del)
gnomAD v4
20g.44651733G>ACA315457296ADAc.-121+169C>T (n.-121+169C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.321+169C>T
c.96+367C>T (n.96+367C>T)
c.-118+169C>T (n.-118+169C>T)
n.332+169C>T
n.213+169C>T
c.-257+169C>T (n.-257+169C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.26C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651733G>CCA315457295ADAc.-121+169C>G (n.-121+169C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.321+169C>G
c.96+367C>G (n.96+367C>G)
c.-118+169C>G (n.-118+169C>G)
n.332+169C>G
n.213+169C>G
c.-257+169C>G (n.-257+169C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.26C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.44651733G=CA2365869022ADAc.-121+169C= (n.-121+169C=)
c.-126C= (n.-126C=)
n.321+169C=
c.96+367C= (n.96+367C=)
c.-118+169C= (n.-118+169C=)
n.332+169C=
n.213+169C=
c.-257+169C= (n.-257+169C=)
c.-415C= (n.-415C=)
n.26C=
20g.44651733G>TCA2652992474ADAc.-121+169C>A (n.-121+169C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.321+169C>A
c.96+367C>A (n.96+367C>A)
c.-118+169C>A (n.-118+169C>A)
n.332+169C>A
n.213+169C>A
c.-257+169C>A (n.-257+169C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.26C>A
gnomAD v4
20g.44651734C>ACA2577406090ADAc.-121+168G>T (n.-121+168G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.321+168G>T
c.96+366G>T (n.96+366G>T)
c.-118+168G>T (n.-118+168G>T)
n.332+168G>T
n.213+168G>T
c.-257+168G>T (n.-257+168G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.25G>T
gnomAD v4
20g.44651734C>TCA2652992475ADAc.-121+168G>A (n.-121+168G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.321+168G>A
c.96+366G>A (n.96+366G>A)
c.-118+168G>A (n.-118+168G>A)
n.332+168G>A
n.213+168G>A
c.-257+168G>A (n.-257+168G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.25G>A
gnomAD v4
20g.44651735C>GCA2577406091ADAc.-121+167G>C (n.-121+167G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.321+167G>C
c.96+365G>C (n.96+365G>C)
c.-118+167G>C (n.-118+167G>C)
n.332+167G>C
n.213+167G>C
c.-257+167G>C (n.-257+167G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.24G>C
20g.44651735C>TCA2577406092ADAc.-121+167G>A (n.-121+167G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.321+167G>A
c.96+365G>A (n.96+365G>A)
c.-118+167G>A (n.-118+167G>A)
n.332+167G>A
n.213+167G>A
c.-257+167G>A (n.-257+167G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.24G>A
gnomAD v4
20g.44651736G>ACA315457297ADAc.-121+166C>T (n.-121+166C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.321+166C>T
c.96+364C>T (n.96+364C>T)
c.-118+166C>T (n.-118+166C>T)
n.332+166C>T
n.213+166C>T
c.-257+166C>T (n.-257+166C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651736G>CCA2652992476ADAc.-121+166C>G (n.-121+166C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.321+166C>G
c.96+364C>G (n.96+364C>G)
c.-118+166C>G (n.-118+166C>G)
n.332+166C>G
n.213+166C>G
c.-257+166C>G (n.-257+166C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.23C>G
gnomAD v4
20g.44651736G=CA2365869023ADAc.-121+166C= (n.-121+166C=)
c.-129C= (n.-129C=)
n.321+166C=
c.96+364C= (n.96+364C=)
c.-118+166C= (n.-118+166C=)
n.332+166C=
n.213+166C=
c.-257+166C= (n.-257+166C=)
c.-418C= (n.-418C=)
n.23C=
20g.44651737G>ACA2652992477ADAc.-121+165C>T (n.-121+165C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.321+165C>T
c.96+363C>T (n.96+363C>T)
c.-118+165C>T (n.-118+165C>T)
n.332+165C>T
n.213+165C>T
c.-257+165C>T (n.-257+165C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
n.22C>T
gnomAD v4
20g.44651737_44651749delinsGGCCCCGCCTCCCCA2365869024ADAc.-121+153_-121+165delinsGGGAGGCGGGGCC (n.-121+153_-121+165delinsGGGAGGCGGGGCC)
n.321+153_321+165delinsGGGAGGCGGGGCC
c.96+351_96+363delinsGGGAGGCGGGGCC (n.96+351_96+363delinsGGGAGGCGGGGCC)
c.-118+153_-118+165delinsGGGAGGCGGGGCC (n.-118+153_-118+165delinsGGGAGGCGGGGCC)
n.332+153_332+165delinsGGGAGGCGGGGCC
n.213+153_213+165delinsGGGAGGCGGGGCC
c.-257+153_-257+165delinsGGGAGGCGGGGCC (n.-257+153_-257+165delinsGGGAGGCGGGGCC)
c.-142_-130delinsGGGAGGCGGGGCC (n.-142_-130delinsGGGAGGCGGGGCC)
c.-431_-419delinsGGGAGGCGGGGCC (n.-431_-419delinsGGGAGGCGGGGCC)
n.10_22delinsGGGAGGCGGGGCC
20g.44651738G>ACA2577406093ADAc.-121+164C>T (n.-121+164C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.321+164C>T
c.96+362C>T (n.96+362C>T)
c.-118+164C>T (n.-118+164C>T)
n.332+164C>T
n.213+164C>T
c.-257+164C>T (n.-257+164C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.21C>T
gnomAD v4
20g.44651738G=CA2365869026ADAc.-121+164C= (n.-121+164C=)
c.-131C= (n.-131C=)
n.321+164C=
c.96+362C= (n.96+362C=)
c.-118+164C= (n.-118+164C=)
n.332+164C=
n.213+164C=
c.-257+164C= (n.-257+164C=)
c.-420C= (n.-420C=)
n.21C=
20g.44651746_44651757dupCA2365869025ADAc.-121+153_-121+164dup (n.-121+153_-121+164dup)
n.321+153_321+164dup
c.96+351_96+362dup (n.96+351_96+362dup)
c.-118+153_-118+164dup (n.-118+153_-118+164dup)
n.332+153_332+164dup
n.213+153_213+164dup
c.-257+153_-257+164dup (n.-257+153_-257+164dup)
c.-142_-131dup (n.-142_-131dup)
c.-431_-420dup (n.-431_-420dup)
n.10_21dup
dbSNP gnomAD v4
20g.44651746_44651757delCA744696779ADAc.-121+153_-121+164del (n.-121+153_-121+164del)
n.321+153_321+164del
c.96+351_96+362del (n.96+351_96+362del)
c.-118+153_-118+164del (n.-118+153_-118+164del)
n.332+153_332+164del
n.213+153_213+164del
c.-257+153_-257+164del (n.-257+153_-257+164del)
c.-142_-131del (n.-142_-131del)
c.-431_-420del (n.-431_-420del)
n.10_21del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651739C>ACA2652992478ADAc.-121+163G>T (n.-121+163G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.321+163G>T
c.96+361G>T (n.96+361G>T)
c.-118+163G>T (n.-118+163G>T)
n.332+163G>T
n.213+163G>T
c.-257+163G>T (n.-257+163G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.20G>T
gnomAD v4
20g.44651739C=CA2365869028ADAc.-121+163G= (n.-121+163G=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.321+163G=
c.96+361G= (n.96+361G=)
c.-118+163G= (n.-118+163G=)
n.332+163G=
n.213+163G=
c.-257+163G= (n.-257+163G=)
c.-421G= (n.-421G=)
n.20G=
20g.44651739C>TCA744696784ADAc.-121+163G>A (n.-121+163G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.321+163G>A
c.96+361G>A (n.96+361G>A)
c.-118+163G>A (n.-118+163G>A)
n.332+163G>A
n.213+163G>A
c.-257+163G>A (n.-257+163G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.20G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44651742dupCA2365869027ADAc.-121+163dup (n.-121+163dup)
c.-132dup (n.-132dup)
n.321+163dup
c.96+361dup (n.96+361dup)
c.-118+163dup (n.-118+163dup)
n.332+163dup
n.213+163dup
c.-257+163dup (n.-257+163dup)
c.-421dup (n.-421dup)
n.20dup
dbSNP
20g.44651742delCA2577406094ADAc.-121+163del (n.-121+163del)
c.-132del (n.-132del)
n.321+163del
c.96+361del (n.96+361del)
c.-118+163del (n.-118+163del)
n.332+163del
n.213+163del
c.-257+163del (n.-257+163del)
c.-421del (n.-421del)
n.20del
gnomAD v4
20g.44651740C>ACA2577406095ADAc.-121+162G>T (n.-121+162G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.321+162G>T
c.96+360G>T (n.96+360G>T)
c.-118+162G>T (n.-118+162G>T)
n.332+162G>T
n.213+162G>T
c.-257+162G>T (n.-257+162G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.19G>T
gnomAD v4
20g.44651740C=CA2365869030ADAc.-121+162G= (n.-121+162G=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.321+162G=
c.96+360G= (n.96+360G=)
c.-118+162G= (n.-118+162G=)
n.332+162G=
n.213+162G=
c.-257+162G= (n.-257+162G=)
c.-422G= (n.-422G=)
n.19G=
20g.44651740C>GCA2652992479ADAc.-121+162G>C (n.-121+162G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.321+162G>C
c.96+360G>C (n.96+360G>C)
c.-118+162G>C (n.-118+162G>C)
n.332+162G>C
n.213+162G>C
c.-257+162G>C (n.-257+162G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.19G>C
gnomAD v4
20g.44651740C>TCA2365869029ADAc.-121+162G>A (n.-121+162G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.321+162G>A
c.96+360G>A (n.96+360G>A)
c.-118+162G>A (n.-118+162G>A)
n.332+162G>A
n.213+162G>A
c.-257+162G>A (n.-257+162G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.19G>A
dbSNP
20g.44651746_44651752dupCA2652992480ADAc.-121+156_-121+162dup (n.-121+156_-121+162dup)
n.321+156_321+162dup
c.96+354_96+360dup (n.96+354_96+360dup)
c.-118+156_-118+162dup (n.-118+156_-118+162dup)
n.332+156_332+162dup
n.213+156_213+162dup
c.-257+156_-257+162dup (n.-257+156_-257+162dup)
c.-139_-133dup (n.-139_-133dup)
c.-428_-422dup (n.-428_-422dup)
n.13_19dup
gnomAD v4
20g.44651746_44651761dupCA744696787ADAc.-121+147_-121+162dup (n.-121+147_-121+162dup)
n.321+147_321+162dup
c.96+345_96+360dup (n.96+345_96+360dup)
c.-118+147_-118+162dup (n.-118+147_-118+162dup)
n.332+147_332+162dup
n.213+147_213+162dup
c.-257+147_-257+162dup (n.-257+147_-257+162dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651741C>ACA2652992482ADAc.-121+161G>T (n.-121+161G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.321+161G>T
c.96+359G>T (n.96+359G>T)
c.-118+161G>T (n.-118+161G>T)
n.332+161G>T
n.213+161G>T
c.-257+161G>T (n.-257+161G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.18G>T
gnomAD v4
20g.44651741C>TCA2652992481ADAc.-121+161G>A (n.-121+161G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.321+161G>A
c.96+359G>A (n.96+359G>A)
c.-118+161G>A (n.-118+161G>A)
n.332+161G>A
n.213+161G>A
c.-257+161G>A (n.-257+161G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.18G>A
gnomAD v4
20g.44651742C>ACA2652992484ADAc.-121+160G>T (n.-121+160G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.321+160G>T
c.96+358G>T (n.96+358G>T)
c.-118+160G>T (n.-118+160G>T)
n.332+160G>T
n.213+160G>T
c.-257+160G>T (n.-257+160G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
n.17G>T
gnomAD v4
20g.44651742C>GCA2816478405ADAc.-121+160G>C (n.-121+160G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.321+160G>C
c.96+358G>C (n.96+358G>C)
c.-118+160G>C (n.-118+160G>C)
n.332+160G>C
n.213+160G>C
c.-257+160G>C (n.-257+160G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
n.17G>C
20g.44651742C>TCA2652992483ADAc.-121+160G>A (n.-121+160G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.321+160G>A
c.96+358G>A (n.96+358G>A)
c.-118+160G>A (n.-118+160G>A)
n.332+160G>A
n.213+160G>A
c.-257+160G>A (n.-257+160G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
n.17G>A
gnomAD v4
20g.44651742_44651743delinsCGCA2365869031ADAc.-121+159_-121+160delinsCG (n.-121+159_-121+160delinsCG)
c.-136_-135delinsCG (n.-136_-135delinsCG)
n.321+159_321+160delinsCG
c.96+357_96+358delinsCG (n.96+357_96+358delinsCG)
c.-118+159_-118+160delinsCG (n.-118+159_-118+160delinsCG)
n.332+159_332+160delinsCG
n.213+159_213+160delinsCG
c.-257+159_-257+160delinsCG (n.-257+159_-257+160delinsCG)
c.-425_-424delinsCG (n.-425_-424delinsCG)
n.16_17delinsCG
20g.44651743delCA1017848947ADAc.-121+159del (n.-121+159del)
c.-136del (n.-136del)
n.321+159del
c.96+357del (n.96+357del)
c.-118+159del (n.-118+159del)
n.332+159del
n.213+159del
c.-257+159del (n.-257+159del)
c.-425del (n.-425del)
n.16del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651743G>ACA2577406096ADAc.-121+159C>T (n.-121+159C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.321+159C>T
c.96+357C>T (n.96+357C>T)
c.-118+159C>T (n.-118+159C>T)
n.332+159C>T
n.213+159C>T
c.-257+159C>T (n.-257+159C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.16C>T
gnomAD v4
20g.44651743G>CCA315457298ADAc.-121+159C>G (n.-121+159C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.321+159C>G
c.96+357C>G (n.96+357C>G)
c.-118+159C>G (n.-118+159C>G)
n.332+159C>G
n.213+159C>G
c.-257+159C>G (n.-257+159C>G)
c.-425C>G (n.-425C>G)
n.16C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651743G=CA2365869032ADAc.-121+159C= (n.-121+159C=)
c.-136C= (n.-136C=)
n.321+159C=
c.96+357C= (n.96+357C=)
c.-118+159C= (n.-118+159C=)
n.332+159C=
n.213+159C=
c.-257+159C= (n.-257+159C=)
c.-425C= (n.-425C=)
n.16C=
20g.44651743G>TCA2652992486ADAc.-121+159C>A (n.-121+159C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.321+159C>A
c.96+357C>A (n.96+357C>A)
c.-118+159C>A (n.-118+159C>A)
n.332+159C>A
n.213+159C>A
c.-257+159C>A (n.-257+159C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.16C>A
gnomAD v4
20g.44651743dupCA2652992485ADAc.-121+159dup (n.-121+159dup)
c.-136dup (n.-136dup)
n.321+159dup
c.96+357dup (n.96+357dup)
c.-118+159dup (n.-118+159dup)
n.332+159dup
n.213+159dup
c.-257+159dup (n.-257+159dup)
c.-425dup (n.-425dup)
n.16dup
gnomAD v4
20g.44651744C>TCA2577406097ADAc.-121+158G>A (n.-121+158G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.321+158G>A
c.96+356G>A (n.96+356G>A)
c.-118+158G>A (n.-118+158G>A)
n.332+158G>A
n.213+158G>A
c.-257+158G>A (n.-257+158G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
n.15G>A
20g.44651745C>ACA2652992487ADAc.-121+157G>T (n.-121+157G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.321+157G>T
c.96+355G>T (n.96+355G>T)
c.-118+157G>T (n.-118+157G>T)
n.332+157G>T
n.213+157G>T
c.-257+157G>T (n.-257+157G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.14G>T
gnomAD v4
20g.44651745C>TCA2652992488ADAc.-121+157G>A (n.-121+157G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.321+157G>A
c.96+355G>A (n.96+355G>A)
c.-118+157G>A (n.-118+157G>A)
n.332+157G>A
n.213+157G>A
c.-257+157G>A (n.-257+157G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.14G>A
gnomAD v4
20g.44651746T>ACA2816478407ADAc.-121+156A>T (n.-121+156A>T)
n.321+156A>T
c.96+354A>T (n.96+354A>T)
c.-118+156A>T (n.-118+156A>T)
n.332+156A>T
n.213+156A>T
c.-257+156A>T (n.-257+156A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
n.13A>T
20g.44651746T>CCA315457299ADAc.-121+156A>G (n.-121+156A>G)
n.321+156A>G
c.96+354A>G (n.96+354A>G)
c.-118+156A>G (n.-118+156A>G)
n.332+156A>G
n.213+156A>G
c.-257+156A>G (n.-257+156A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
n.13A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651746T>GCA2365869034ADAc.-121+156A>C (n.-121+156A>C)
n.321+156A>C
c.96+354A>C (n.96+354A>C)
c.-118+156A>C (n.-118+156A>C)
n.332+156A>C
n.213+156A>C
c.-257+156A>C (n.-257+156A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
n.13A>C
dbSNP
20g.44651746T=CA2365869033ADAc.-121+156A= (n.-121+156A=)
n.321+156A=
c.96+354A= (n.96+354A=)
c.-118+156A= (n.-118+156A=)
n.332+156A=
n.213+156A=
c.-257+156A= (n.-257+156A=)
c.-139A= (n.-139A=)
c.-428A= (n.-428A=)
n.13A=
20g.44651746_44651755delinsTCCCGCCCCGCA2365869035ADAc.-121+147_-121+156delinsCGGGGCGGGA (n.-121+147_-121+156delinsCGGGGCGGGA)
n.321+147_321+156delinsCGGGGCGGGA
c.96+345_96+354delinsCGGGGCGGGA (n.96+345_96+354delinsCGGGGCGGGA)
c.-118+147_-118+156delinsCGGGGCGGGA (n.-118+147_-118+156delinsCGGGGCGGGA)
n.332+147_332+156delinsCGGGGCGGGA
n.213+147_213+156delinsCGGGGCGGGA
c.-257+147_-257+156delinsCGGGGCGGGA (n.-257+147_-257+156delinsCGGGGCGGGA)
c.-148_-139delinsCGGGGCGGGA (n.-148_-139delinsCGGGGCGGGA)
c.-437_-428delinsCGGGGCGGGA (n.-437_-428delinsCGGGGCGGGA)
n.4_13delinsCGGGGCGGGA
20g.44651747C>ACA2652992489ADAc.-121+155G>T (n.-121+155G>T)
n.321+155G>T
c.96+353G>T (n.96+353G>T)
c.-118+155G>T (n.-118+155G>T)
n.332+155G>T
n.213+155G>T
c.-257+155G>T (n.-257+155G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
n.12G>T
gnomAD v4
20g.44651747C=CA2365869037ADAc.-121+155G= (n.-121+155G=)
n.321+155G=
c.96+353G= (n.96+353G=)
c.-118+155G= (n.-118+155G=)
n.332+155G=
n.213+155G=
c.-257+155G= (n.-257+155G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-429G= (n.-429G=)
n.12G=
20g.44651747C>GCA2365869036ADAc.-121+155G>C (n.-121+155G>C)
n.321+155G>C
c.96+353G>C (n.96+353G>C)
c.-118+155G>C (n.-118+155G>C)
n.332+155G>C
n.213+155G>C
c.-257+155G>C (n.-257+155G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
n.12G>C
dbSNP
20g.44651747C>TCA315457303ADAc.-121+155G>A (n.-121+155G>A)
n.321+155G>A
c.96+353G>A (n.96+353G>A)
c.-118+155G>A (n.-118+155G>A)
n.332+155G>A
n.213+155G>A
c.-257+155G>A (n.-257+155G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
n.12G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651748_44651754dupCA744696792ADAc.-121+149_-121+155dup (n.-121+149_-121+155dup)
n.321+149_321+155dup
c.96+347_96+353dup (n.96+347_96+353dup)
c.-118+149_-118+155dup (n.-118+149_-118+155dup)
n.332+149_332+155dup
n.213+149_213+155dup
c.-257+149_-257+155dup (n.-257+149_-257+155dup)
c.-146_-140dup (n.-146_-140dup)
c.-435_-429dup (n.-435_-429dup)
n.6_12dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651754_44651758dupCA635985492ADAc.-121+151_-121+155dup (n.-121+151_-121+155dup)
n.321+151_321+155dup
c.96+349_96+353dup (n.96+349_96+353dup)
c.-118+151_-118+155dup (n.-118+151_-118+155dup)
n.332+151_332+155dup
n.213+151_213+155dup
c.-257+151_-257+155dup (n.-257+151_-257+155dup)
c.-144_-140dup (n.-144_-140dup)
c.-433_-429dup (n.-433_-429dup)
n.8_12dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651754_44651758delCA2652992490ADAc.-121+151_-121+155del (n.-121+151_-121+155del)
n.321+151_321+155del
c.96+349_96+353del (n.96+349_96+353del)
c.-118+151_-118+155del (n.-118+151_-118+155del)
n.332+151_332+155del
n.213+151_213+155del
c.-257+151_-257+155del (n.-257+151_-257+155del)
c.-144_-140del (n.-144_-140del)
c.-433_-429del (n.-433_-429del)
n.8_12del
gnomAD v4
20g.44651753_44651761delCA2365869038ADAc.-121+147_-121+155del (n.-121+147_-121+155del)
n.321+147_321+155del
c.96+345_96+353del (n.96+345_96+353del)
c.-118+147_-118+155del (n.-118+147_-118+155del)
n.332+147_332+155del
n.213+147_213+155del
c.-257+147_-257+155del (n.-257+147_-257+155del)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651749_44651764dupCA2365869039ADAc.-121+140_-121+155dup (n.-121+140_-121+155dup)
n.321+140_321+155dup
c.96+338_96+353dup (n.96+338_96+353dup)
c.-118+140_-118+155dup (n.-118+140_-118+155dup)
n.332+140_332+155dup
n.213+140_213+155dup
c.-257+140_-257+155dup (n.-257+140_-257+155dup)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651763_44651810delCA1017848951ADAc.-121+108_-121+155del (n.-121+108_-121+155del)
n.321+108_321+155del
c.96+306_96+353del (n.96+306_96+353del)
c.-118+108_-118+155del (n.-118+108_-118+155del)
n.332+108_332+155del
n.213+108_213+155del
c.-257+108_-257+155del (n.-257+108_-257+155del)
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651748C>ACA2652992492ADAc.-121+154G>T (n.-121+154G>T)
n.321+154G>T
c.96+352G>T (n.96+352G>T)
c.-118+154G>T (n.-118+154G>T)
n.332+154G>T
n.213+154G>T
c.-257+154G>T (n.-257+154G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
n.11G>T
gnomAD v4
20g.44651748C>TCA2577406098ADAc.-121+154G>A (n.-121+154G>A)
n.321+154G>A
c.96+352G>A (n.96+352G>A)
c.-118+154G>A (n.-118+154G>A)
n.332+154G>A
n.213+154G>A
c.-257+154G>A (n.-257+154G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
n.11G>A
20g.44651753_44651764dupCA2652992491ADAc.-121+143_-121+154dup (n.-121+143_-121+154dup)
n.321+143_321+154dup
c.96+341_96+352dup (n.96+341_96+352dup)
c.-118+143_-118+154dup (n.-118+143_-118+154dup)
n.332+143_332+154dup
n.213+143_213+154dup
c.-257+143_-257+154dup (n.-257+143_-257+154dup)
gnomAD v4
20g.44651749C>TCA2652992493ADAc.-121+153G>A (n.-121+153G>A)
n.321+153G>A
c.96+351G>A (n.96+351G>A)
c.-118+153G>A (n.-118+153G>A)
n.332+153G>A
n.213+153G>A
c.-257+153G>A (n.-257+153G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.10G>A
gnomAD v4
20g.44651750G>ACA2652992494ADAc.-121+152C>T (n.-121+152C>T)
n.321+152C>T
c.96+350C>T (n.96+350C>T)
c.-118+152C>T (n.-118+152C>T)
n.332+152C>T
n.213+152C>T
c.-257+152C>T (n.-257+152C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.9C>T
gnomAD v4
20g.44651750G>CCA1017848953ADAc.-121+152C>G (n.-121+152C>G)
n.321+152C>G
c.96+350C>G (n.96+350C>G)
c.-118+152C>G (n.-118+152C>G)
n.332+152C>G
n.213+152C>G
c.-257+152C>G (n.-257+152C>G)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.9C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651750G>TCA2577406099ADAc.-121+152C>A (n.-121+152C>A)
n.321+152C>A
c.96+350C>A (n.96+350C>A)
c.-118+152C>A (n.-118+152C>A)
n.332+152C>A
n.213+152C>A
c.-257+152C>A (n.-257+152C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.9C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651754delCA2652992495ADAc.-121+151del (n.-121+151del)
n.321+151del
c.96+349del (n.96+349del)
c.-118+151del (n.-118+151del)
n.332+151del
n.213+151del
c.-257+151del (n.-257+151del)
c.-144del (n.-144del)
c.-433del (n.-433del)
n.8del
gnomAD v4
20g.44651758_44651761dupCA2577406100ADAc.-121+147_-121+150dup (n.-121+147_-121+150dup)
n.321+147_321+150dup
c.96+345_96+348dup (n.96+345_96+348dup)
c.-118+147_-118+150dup (n.-118+147_-118+150dup)
n.332+147_332+150dup
n.213+147_213+150dup
c.-257+147_-257+150dup (n.-257+147_-257+150dup)
gnomAD v4
20g.44651753C>ACA2577406101ADAc.-121+149G>T (n.-121+149G>T)
n.321+149G>T
c.96+347G>T (n.96+347G>T)
c.-118+149G>T (n.-118+149G>T)
n.332+149G>T
n.213+149G>T
c.-257+149G>T (n.-257+149G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
n.6G>T
gnomAD v4
20g.44651753C>TCA2652992496ADAc.-121+149G>A (n.-121+149G>A)
n.321+149G>A
c.96+347G>A (n.96+347G>A)
c.-118+149G>A (n.-118+149G>A)
n.332+149G>A
n.213+149G>A
c.-257+149G>A (n.-257+149G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
n.6G>A
gnomAD v4
20g.44651754C>ACA2365869041ADAc.-121+148G>T (n.-121+148G>T)
n.321+148G>T
c.96+346G>T (n.96+346G>T)
c.-118+148G>T (n.-118+148G>T)
n.332+148G>T
n.213+148G>T
c.-257+148G>T (n.-257+148G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
n.5G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44651754C=CA2365869040ADAc.-121+148G= (n.-121+148G=)
n.321+148G=
c.96+346G= (n.96+346G=)
c.-118+148G= (n.-118+148G=)
n.332+148G=
n.213+148G=
c.-257+148G= (n.-257+148G=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-436G= (n.-436G=)
n.5G=
20g.44651754C>TCA2365869042ADAc.-121+148G>A (n.-121+148G>A)
n.321+148G>A
c.96+346G>A (n.96+346G>A)
c.-118+148G>A (n.-118+148G>A)
n.332+148G>A
n.213+148G>A
c.-257+148G>A (n.-257+148G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
n.5G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44651763_44651861delCA2816478411ADAc.-121+50_-121+148del (n.-121+50_-121+148del)
n.321+50_321+148del
c.96+248_96+346del (n.96+248_96+346del)
c.-118+50_-118+148del (n.-118+50_-118+148del)
n.332+50_332+148del
n.213+50_213+148del
c.-257+50_-257+148del (n.-257+50_-257+148del)
20g.44651755G>ACA2577406102ADAc.-121+147C>T (n.-121+147C>T)
n.321+147C>T
c.96+345C>T (n.96+345C>T)
c.-118+147C>T (n.-118+147C>T)
n.332+147C>T
n.213+147C>T
c.-257+147C>T (n.-257+147C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.4C>T
gnomAD v4
20g.44651755G>CCA1017848955ADAc.-121+147C>G (n.-121+147C>G)
n.321+147C>G
c.96+345C>G (n.96+345C>G)
c.-118+147C>G (n.-118+147C>G)
n.332+147C>G
n.213+147C>G
c.-257+147C>G (n.-257+147C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.4C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651755G=CA2365869043ADAc.-121+147C= (n.-121+147C=)
n.321+147C=
c.96+345C= (n.96+345C=)
c.-118+147C= (n.-118+147C=)
n.332+147C=
n.213+147C=
c.-257+147C= (n.-257+147C=)
c.-148C= (n.-148C=)
c.-437C= (n.-437C=)
n.4C=
20g.44651755G>TCA2652992497ADAc.-121+147C>A (n.-121+147C>A)
n.321+147C>A
c.96+345C>A (n.96+345C>A)
c.-118+147C>A (n.-118+147C>A)
n.332+147C>A
n.213+147C>A
c.-257+147C>A (n.-257+147C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.4C>A
gnomAD v4
20g.44651756C=CA2365869044ADAc.-121+146G= (n.-121+146G=)
n.321+146G=
c.96+344G= (n.96+344G=)
c.-118+146G= (n.-118+146G=)
n.332+146G=
n.213+146G=
c.-257+146G= (n.-257+146G=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.-438G= (n.-438G=)
n.3G=
20g.44651756C>GCA2577406103ADAc.-121+146G>C (n.-121+146G>C)
n.321+146G>C
c.96+344G>C (n.96+344G>C)
c.-118+146G>C (n.-118+146G>C)
n.332+146G>C
n.213+146G>C
c.-257+146G>C (n.-257+146G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
n.3G>C
20g.44651757C>ACA2577406104ADAc.-121+145G>T (n.-121+145G>T)
n.321+145G>T
c.96+343G>T (n.96+343G>T)
c.-118+145G>T (n.-118+145G>T)
n.332+145G>T
n.213+145G>T
c.-257+145G>T (n.-257+145G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-439G>T (n.-439G>T)
n.2G>T
20g.44651757C=CA2365869045ADAc.-121+145G= (n.-121+145G=)
n.321+145G=
c.96+343G= (n.96+343G=)
c.-118+145G= (n.-118+145G=)
n.332+145G=
n.213+145G=
c.-257+145G= (n.-257+145G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.-439G= (n.-439G=)
n.2G=
20g.44651757C>GCA315457308ADAc.-121+145G>C (n.-121+145G>C)
n.321+145G>C
c.96+343G>C (n.96+343G>C)
c.-118+145G>C (n.-118+145G>C)
n.332+145G>C
n.213+145G>C
c.-257+145G>C (n.-257+145G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-439G>C (n.-439G>C)
n.2G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651757C>TCA315457309ADAc.-121+145G>A (n.-121+145G>A)
n.321+145G>A
c.96+343G>A (n.96+343G>A)
c.-118+145G>A (n.-118+145G>A)
n.332+145G>A
n.213+145G>A
c.-257+145G>A (n.-257+145G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
n.2G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651763_44651765dupCA635985493ADAc.-121+143_-121+145dup (n.-121+143_-121+145dup)
n.321+143_321+145dup
c.96+341_96+343dup (n.96+341_96+343dup)
c.-118+143_-118+145dup (n.-118+143_-118+145dup)
n.332+143_332+145dup
n.213+143_213+145dup
c.-257+143_-257+145dup (n.-257+143_-257+145dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651758C>ACA2577406105ADAc.-121+144G>T (n.-121+144G>T)
n.321+144G>T
c.96+342G>T (n.96+342G>T)
c.-118+144G>T (n.-118+144G>T)
n.332+144G>T
n.213+144G>T
c.-257+144G>T (n.-257+144G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.1G>T
gnomAD v4
20g.44651758C=CA2365869046ADAc.-121+144G= (n.-121+144G=)
n.321+144G=
c.96+342G= (n.96+342G=)
c.-118+144G= (n.-118+144G=)
n.332+144G=
n.213+144G=
c.-257+144G= (n.-257+144G=)
c.-151G= (n.-151G=)
c.-440G= (n.-440G=)
n.1G=
20g.44651758C>TCA2365869047ADAc.-121+144G>A (n.-121+144G>A)
n.321+144G>A
c.96+342G>A (n.96+342G>A)
c.-118+144G>A (n.-118+144G>A)
n.332+144G>A
n.213+144G>A
c.-257+144G>A (n.-257+144G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.1G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44651759G>ACA2577406106ADAc.-121+143C>T (n.-121+143C>T)
n.321+143C>T
c.96+341C>T (n.96+341C>T)
c.-118+143C>T (n.-118+143C>T)
n.332+143C>T
n.213+143C>T
c.-257+143C>T (n.-257+143C>T)
gnomAD v4
20g.44651759G>CCA1017848966ADAc.-121+143C>G (n.-121+143C>G)
n.321+143C>G
c.96+341C>G (n.96+341C>G)
c.-118+143C>G (n.-118+143C>G)
n.332+143C>G
n.213+143C>G
c.-257+143C>G (n.-257+143C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651759G>TCA2577406107ADAc.-121+143C>A (n.-121+143C>A)
n.321+143C>A
c.96+341C>A (n.96+341C>A)
c.-118+143C>A (n.-118+143C>A)
n.332+143C>A
n.213+143C>A
c.-257+143C>A (n.-257+143C>A)
20g.44651759_44651760delinsGCCA2365869048ADAc.-121+142_-121+143delinsGC (n.-121+142_-121+143delinsGC)
n.321+142_321+143delinsGC
c.96+340_96+341delinsGC (n.96+340_96+341delinsGC)
c.-118+142_-118+143delinsGC (n.-118+142_-118+143delinsGC)
n.332+142_332+143delinsGC
n.213+142_213+143delinsGC
c.-257+142_-257+143delinsGC (n.-257+142_-257+143delinsGC)
20g.44651761delCA635985496ADAc.-121+142del (n.-121+142del)
n.321+142del
c.96+340del (n.96+340del)
c.-118+142del (n.-118+142del)
n.332+142del
n.213+142del
c.-257+142del (n.-257+142del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651761C>ACA2577406108ADAc.-121+141G>T (n.-121+141G>T)
n.321+141G>T
c.96+339G>T (n.96+339G>T)
c.-118+141G>T (n.-118+141G>T)
n.332+141G>T
n.213+141G>T
c.-257+141G>T (n.-257+141G>T)
20g.44651762G>ACA2652992498ADAc.-121+140C>T (n.-121+140C>T)
n.321+140C>T
c.96+338C>T (n.96+338C>T)
c.-118+140C>T (n.-118+140C>T)
n.332+140C>T
n.213+140C>T
c.-257+140C>T (n.-257+140C>T)
gnomAD v4
20g.44651763C>ACA2652992499ADAc.-121+139G>T (n.-121+139G>T)
n.321+139G>T
c.96+337G>T (n.96+337G>T)
c.-118+139G>T (n.-118+139G>T)
n.332+139G>T
n.213+139G>T
c.-257+139G>T (n.-257+139G>T)
gnomAD v4
20g.44651764C>ACA744696808ADAc.-121+138G>T (n.-121+138G>T)
n.321+138G>T
c.96+336G>T (n.96+336G>T)
c.-118+138G>T (n.-118+138G>T)
n.332+138G>T
n.213+138G>T
c.-257+138G>T (n.-257+138G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651764C=CA2365869050ADAc.-121+138G= (n.-121+138G=)
n.321+138G=
c.96+336G= (n.96+336G=)
c.-118+138G= (n.-118+138G=)
n.332+138G=
n.213+138G=
c.-257+138G= (n.-257+138G=)
20g.44651764C>GCA2652992500ADAc.-121+138G>C (n.-121+138G>C)
n.321+138G>C
c.96+336G>C (n.96+336G>C)
c.-118+138G>C (n.-118+138G>C)
n.332+138G>C
n.213+138G>C
c.-257+138G>C (n.-257+138G>C)
gnomAD v4
20g.44651764C>TCA2365869049ADAc.-121+138G>A (n.-121+138G>A)
n.321+138G>A
c.96+336G>A (n.96+336G>A)
c.-118+138G>A (n.-118+138G>A)
n.332+138G>A
n.213+138G>A
c.-257+138G>A (n.-257+138G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651765delCA2816478413ADAc.-121+137del (n.-121+137del)
n.321+137del
c.96+335del (n.96+335del)
c.-118+137del (n.-118+137del)
n.332+137del
n.213+137del
c.-257+137del (n.-257+137del)
20g.44651765G>ACA2365869052ADAc.-121+137C>T (n.-121+137C>T)
n.321+137C>T
c.96+335C>T (n.96+335C>T)
c.-118+137C>T (n.-118+137C>T)
n.332+137C>T
n.213+137C>T
c.-257+137C>T (n.-257+137C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651765G=CA2365869051ADAc.-121+137C= (n.-121+137C=)
n.321+137C=
c.96+335C= (n.96+335C=)
c.-118+137C= (n.-118+137C=)
n.332+137C=
n.213+137C=
c.-257+137C= (n.-257+137C=)
20g.44651765G>TCA744696809ADAc.-121+137C>A (n.-121+137C>A)
n.321+137C>A
c.96+335C>A (n.96+335C>A)
c.-118+137C>A (n.-118+137C>A)
n.332+137C>A
n.213+137C>A
c.-257+137C>A (n.-257+137C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651766T>CCA744696811ADAc.-121+136A>G (n.-121+136A>G)
n.321+136A>G
c.96+334A>G (n.96+334A>G)
c.-118+136A>G (n.-118+136A>G)
n.332+136A>G
n.213+136A>G
c.-257+136A>G (n.-257+136A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651766T>GCA1017848970ADAc.-121+136A>C (n.-121+136A>C)
n.321+136A>C
c.96+334A>C (n.96+334A>C)
c.-118+136A>C (n.-118+136A>C)
n.332+136A>C
n.213+136A>C
c.-257+136A>C (n.-257+136A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651766T=CA2365869053ADAc.-121+136A= (n.-121+136A=)
n.321+136A=
c.96+334A= (n.96+334A=)
c.-118+136A= (n.-118+136A=)
n.332+136A=
n.213+136A=
c.-257+136A= (n.-257+136A=)
20g.44651767delCA2652992501ADAc.-121+136del (n.-121+136del)
n.321+136del
c.96+334del (n.96+334del)
c.-118+136del (n.-118+136del)
n.332+136del
n.213+136del
c.-257+136del (n.-257+136del)
gnomAD v4
20g.44651767T>ACA1017848971ADAc.-121+135A>T (n.-121+135A>T)
n.321+135A>T
c.96+333A>T (n.96+333A>T)
c.-118+135A>T (n.-118+135A>T)
n.332+135A>T
n.213+135A>T
c.-257+135A>T (n.-257+135A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651767T>CCA744696813ADAc.-121+135A>G (n.-121+135A>G)
n.321+135A>G
c.96+333A>G (n.96+333A>G)
c.-118+135A>G (n.-118+135A>G)
n.332+135A>G
n.213+135A>G
c.-257+135A>G (n.-257+135A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651767T>GCA2652992502ADAc.-121+135A>C (n.-121+135A>C)
n.321+135A>C
c.96+333A>C (n.96+333A>C)
c.-118+135A>C (n.-118+135A>C)
n.332+135A>C
n.213+135A>C
c.-257+135A>C (n.-257+135A>C)
gnomAD v4
20g.44651767T=CA2365869054ADAc.-121+135A= (n.-121+135A=)
n.321+135A=
c.96+333A= (n.96+333A=)
c.-118+135A= (n.-118+135A=)
n.332+135A=
n.213+135A=
c.-257+135A= (n.-257+135A=)
20g.44651768C>ACA2652992503ADAc.-121+134G>T (n.-121+134G>T)
n.321+134G>T
c.96+332G>T (n.96+332G>T)
c.-118+134G>T (n.-118+134G>T)
n.332+134G>T
n.213+134G>T
c.-257+134G>T (n.-257+134G>T)
gnomAD v4
20g.44651768C=CA2365869055ADAc.-121+134G= (n.-121+134G=)
n.321+134G=
c.96+332G= (n.96+332G=)
c.-118+134G= (n.-118+134G=)
n.332+134G=
n.213+134G=
c.-257+134G= (n.-257+134G=)
20g.44651768C>TCA315457312ADAc.-121+134G>A (n.-121+134G>A)
n.321+134G>A
c.96+332G>A (n.96+332G>A)
c.-118+134G>A (n.-118+134G>A)
n.332+134G>A
n.213+134G>A
c.-257+134G>A (n.-257+134G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651769C=CA2365869056ADAc.-121+133G= (n.-121+133G=)
n.321+133G=
c.96+331G= (n.96+331G=)
c.-118+133G= (n.-118+133G=)
n.332+133G=
n.213+133G=
c.-257+133G= (n.-257+133G=)
20g.44651769C>TCA1017848973ADAc.-121+133G>A (n.-121+133G>A)
n.321+133G>A
c.96+331G>A (n.96+331G>A)
c.-118+133G>A (n.-118+133G>A)
n.332+133G>A
n.213+133G>A
c.-257+133G>A (n.-257+133G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651770C>ACA2577406109ADAc.-121+132G>T (n.-121+132G>T)
n.321+132G>T
c.96+330G>T (n.96+330G>T)
c.-118+132G>T (n.-118+132G>T)
n.332+132G>T
n.213+132G>T
c.-257+132G>T (n.-257+132G>T)
20g.44651770C=CA2365869057ADAc.-121+132G= (n.-121+132G=)
n.321+132G=
c.96+330G= (n.96+330G=)
c.-118+132G= (n.-118+132G=)
n.332+132G=
n.213+132G=
c.-257+132G= (n.-257+132G=)
20g.44651770C>TCA744696815ADAc.-121+132G>A (n.-121+132G>A)
n.321+132G>A
c.96+330G>A (n.96+330G>A)
c.-118+132G>A (n.-118+132G>A)
n.332+132G>A
n.213+132G>A
c.-257+132G>A (n.-257+132G>A)
dbSNP
20g.44651771G>ACA744696824ADAc.-121+131C>T (n.-121+131C>T)
n.321+131C>T
c.96+329C>T (n.96+329C>T)
c.-118+131C>T (n.-118+131C>T)
n.332+131C>T
n.213+131C>T
c.-257+131C>T (n.-257+131C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651771G>CCA2577406110ADAc.-121+131C>G (n.-121+131C>G)
n.321+131C>G
c.96+329C>G (n.96+329C>G)
c.-118+131C>G (n.-118+131C>G)
n.332+131C>G
n.213+131C>G
c.-257+131C>G (n.-257+131C>G)
gnomAD v4
20g.44651771G=CA2365869058ADAc.-121+131C= (n.-121+131C=)
n.321+131C=
c.96+329C= (n.96+329C=)
c.-118+131C= (n.-118+131C=)
n.332+131C=
n.213+131C=
c.-257+131C= (n.-257+131C=)
20g.44651771G>TCA2652992505ADAc.-121+131C>A (n.-121+131C>A)
n.321+131C>A
c.96+329C>A (n.96+329C>A)
c.-118+131C>A (n.-118+131C>A)
n.332+131C>A
n.213+131C>A
c.-257+131C>A (n.-257+131C>A)
gnomAD v4
20g.44651774delCA2652992504ADAc.-121+131del (n.-121+131del)
n.321+131del
c.96+329del (n.96+329del)
c.-118+131del (n.-118+131del)
n.332+131del
n.213+131del
c.-257+131del (n.-257+131del)
gnomAD v4
20g.44651772G>ACA2652992506ADAc.-121+130C>T (n.-121+130C>T)
n.321+130C>T
c.96+328C>T (n.96+328C>T)
c.-118+130C>T (n.-118+130C>T)
n.332+130C>T
n.213+130C>T
c.-257+130C>T (n.-257+130C>T)
gnomAD v4
20g.44651773G>ACA2652992507ADAc.-121+129C>T (n.-121+129C>T)
n.321+129C>T
c.96+327C>T (n.96+327C>T)
c.-118+129C>T (n.-118+129C>T)
n.332+129C>T
n.213+129C>T
c.-257+129C>T (n.-257+129C>T)
gnomAD v4
20g.44651773G>TCA2593181197ADAc.-121+129C>A (n.-121+129C>A)
n.321+129C>A
c.96+327C>A (n.96+327C>A)
c.-118+129C>A (n.-118+129C>A)
n.332+129C>A
n.213+129C>A
c.-257+129C>A (n.-257+129C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651774G=CA2365869059ADAc.-121+128C= (n.-121+128C=)
n.321+128C=
c.96+326C= (n.96+326C=)
c.-118+128C= (n.-118+128C=)
n.332+128C=
n.213+128C=
c.-257+128C= (n.-257+128C=)
20g.44651774G>TCA2365869060ADAc.-121+128C>A (n.-121+128C>A)
n.321+128C>A
c.96+326C>A (n.96+326C>A)
c.-118+128C>A (n.-118+128C>A)
n.332+128C>A
n.213+128C>A
c.-257+128C>A (n.-257+128C>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.44651775C>TCA2577406111ADAc.-121+127G>A (n.-121+127G>A)
n.321+127G>A
c.96+325G>A (n.96+325G>A)
c.-118+127G>A (n.-118+127G>A)
n.332+127G>A
n.213+127G>A
c.-257+127G>A (n.-257+127G>A)

Number of alleles fetched