| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44649961_44653216del | CA2580098180 | ClinVar | ||
| 20 | g.44651472_44651574del | CA2573157139 | ADA | n.124+2_124+104del c.-121+329_-121+431del (n.-121+329_-121+431del) c.33+2_33+104del (n.33+2_33+104del) n.104+2_104+104del n.125+2_125+104del n.144+2_144+104del n.146+2_146+104del n.321+329_321+431del c.96+527_96+629del (n.96+527_96+629del) c.-118+329_-118+431del (n.-118+329_-118+431del) n.134+2_134+104del n.117+2_117+104del n.332+329_332+431del n.213+329_213+431del n.87+2_87+104del c.-257+2_-257+104del (n.-257+2_-257+104del) c.-257+329_-257+431del (n.-257+329_-257+431del) n.184+2_184+104del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44651574C>A | CA409122562 | ADA | n.124+1G>T c.-121+328G>T (n.-121+328G>T) c.33+1G>T (n.33+1G>T) n.104+1G>T n.125+1G>T n.144+1G>T n.146+1G>T n.321+328G>T c.96+526G>T (n.96+526G>T) c.-118+328G>T (n.-118+328G>T) n.134+1G>T n.117+1G>T n.332+328G>T n.213+328G>T n.87+1G>T c.-257+1G>T (n.-257+1G>T) c.-257+328G>T (n.-257+328G>T) n.184+1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651574C= | CA2365868921 | ADA | n.124+1G= c.-121+328G= (n.-121+328G=) c.33+1G= (n.33+1G=) n.104+1G= n.125+1G= n.144+1G= n.146+1G= n.321+328G= c.96+526G= (n.96+526G=) c.-118+328G= (n.-118+328G=) n.134+1G= n.117+1G= n.332+328G= n.213+328G= n.87+1G= c.-257+1G= (n.-257+1G=) c.-257+328G= (n.-257+328G=) n.184+1G= | |
| 20 | g.44651574C>G | CA252015 | ADA | n.124+1G>C c.-121+328G>C (n.-121+328G>C) c.33+1G>C (n.33+1G>C) n.104+1G>C n.125+1G>C n.144+1G>C n.146+1G>C n.321+328G>C c.96+526G>C (n.96+526G>C) c.-118+328G>C (n.-118+328G>C) n.134+1G>C n.117+1G>C n.332+328G>C n.213+328G>C n.87+1G>C c.-257+1G>C (n.-257+1G>C) c.-257+328G>C (n.-257+328G>C) n.184+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44651574C>T | CA409122561 | ADA | n.124+1G>A c.-121+328G>A (n.-121+328G>A) c.33+1G>A (n.33+1G>A) n.104+1G>A n.125+1G>A n.144+1G>A n.146+1G>A n.321+328G>A c.96+526G>A (n.96+526G>A) c.-118+328G>A (n.-118+328G>A) n.134+1G>A n.117+1G>A n.332+328G>A n.213+328G>A n.87+1G>A c.-257+1G>A (n.-257+1G>A) c.-257+328G>A (n.-257+328G>A) n.184+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44651575T>A | CA409122563 | ADA | n.124A>T c.-121+327A>T (n.-121+327A>T) c.33A>T (p.Lys11Asn) n.104A>T n.125A>T n.144A>T n.146A>T n.321+327A>T c.96+525A>T (n.96+525A>T) c.-118+327A>T (n.-118+327A>T) n.134A>T n.117A>T n.332+327A>T n.213+327A>T n.87A>T c.-257A>T (n.-257A>T) c.-257+327A>T (n.-257+327A>T) n.184A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651575T>C | CA510595620 | ADA | n.124A>G c.-121+327A>G (n.-121+327A>G) c.33A>G (p.Lys11=) n.104A>G n.125A>G n.144A>G n.146A>G n.321+327A>G c.96+525A>G (n.96+525A>G) c.-118+327A>G (n.-118+327A>G) n.134A>G n.117A>G n.332+327A>G n.213+327A>G n.87A>G c.-257A>G (n.-257A>G) c.-257+327A>G (n.-257+327A>G) n.184A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651575T>G | CA409122564 | ADA | n.124A>C c.-121+327A>C (n.-121+327A>C) c.33A>C (p.Lys11Asn) n.104A>C n.125A>C n.144A>C n.146A>C n.321+327A>C c.96+525A>C (n.96+525A>C) c.-118+327A>C (n.-118+327A>C) n.134A>C n.117A>C n.332+327A>C n.213+327A>C n.87A>C c.-257A>C (n.-257A>C) c.-257+327A>C (n.-257+327A>C) n.184A>C | |
| 20 | g.44651576T>A | CA409122565 | ADA | n.123A>T c.-121+326A>T (n.-121+326A>T) c.32A>T (p.Lys11Ile) n.103A>T n.124A>T n.143A>T n.145A>T n.321+326A>T c.96+524A>T (n.96+524A>T) c.-118+326A>T (n.-118+326A>T) n.133A>T n.116A>T n.332+326A>T n.213+326A>T n.86A>T c.-258A>T (n.-258A>T) c.-257+326A>T (n.-257+326A>T) n.183A>T | |
| 20 | g.44651576T>C | CA409122566 | ADA | n.123A>G c.-121+326A>G (n.-121+326A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.103A>G n.124A>G n.143A>G n.145A>G n.321+326A>G c.96+524A>G (n.96+524A>G) c.-118+326A>G (n.-118+326A>G) n.133A>G n.116A>G n.332+326A>G n.213+326A>G n.86A>G c.-258A>G (n.-258A>G) c.-257+326A>G (n.-257+326A>G) n.183A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651576T>G | CA409122567 | ADA | n.123A>C c.-121+326A>C (n.-121+326A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.103A>C n.124A>C n.143A>C n.145A>C n.321+326A>C c.96+524A>C (n.96+524A>C) c.-118+326A>C (n.-118+326A>C) n.133A>C n.116A>C n.332+326A>C n.213+326A>C n.86A>C c.-258A>C (n.-258A>C) c.-257+326A>C (n.-257+326A>C) n.183A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651577T>A | CA409122568 | ADA | n.122A>T c.-121+325A>T (n.-121+325A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.102A>T n.123A>T n.142A>T n.144A>T n.321+325A>T c.96+523A>T (n.96+523A>T) c.-118+325A>T (n.-118+325A>T) n.132A>T n.115A>T n.332+325A>T n.213+325A>T n.85A>T c.-259A>T (n.-259A>T) c.-257+325A>T (n.-257+325A>T) n.182A>T | |
| 20 | g.44651577T>C | CA409122569 | ADA | n.122A>G c.-121+325A>G (n.-121+325A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.102A>G n.123A>G n.142A>G n.144A>G n.321+325A>G c.96+523A>G (n.96+523A>G) c.-118+325A>G (n.-118+325A>G) n.132A>G n.115A>G n.332+325A>G n.213+325A>G n.85A>G c.-259A>G (n.-259A>G) c.-257+325A>G (n.-257+325A>G) n.182A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651577T>G | CA409122570 | ADA | n.122A>C c.-121+325A>C (n.-121+325A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.102A>C n.123A>C n.142A>C n.144A>C n.321+325A>C c.96+523A>C (n.96+523A>C) c.-118+325A>C (n.-118+325A>C) n.132A>C n.115A>C n.332+325A>C n.213+325A>C n.85A>C c.-259A>C (n.-259A>C) c.-257+325A>C (n.-257+325A>C) n.182A>C | |
| 20 | g.44651578G>A | CA510595623 | ADA | n.121C>T c.-121+324C>T (n.-121+324C>T) c.30C>T (p.Pro10=) n.101C>T n.122C>T n.141C>T n.143C>T n.321+324C>T c.96+522C>T (n.96+522C>T) c.-118+324C>T (n.-118+324C>T) n.131C>T n.114C>T n.332+324C>T n.213+324C>T n.84C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.-257+324C>T (n.-257+324C>T) n.181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651578G>C | CA510595624 | ADA | n.121C>G c.-121+324C>G (n.-121+324C>G) c.30C>G (p.Pro10=) n.101C>G n.122C>G n.141C>G n.143C>G n.321+324C>G c.96+522C>G (n.96+522C>G) c.-118+324C>G (n.-118+324C>G) n.131C>G n.114C>G n.332+324C>G n.213+324C>G n.84C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.-257+324C>G (n.-257+324C>G) n.181C>G | |
| 20 | g.44651578G= | CA2365868922 | ADA | n.121C= c.-121+324C= (n.-121+324C=) c.30C= (p.Pro10=) n.101C= n.122C= n.141C= n.143C= n.321+324C= c.96+522C= (n.96+522C=) c.-118+324C= (n.-118+324C=) n.131C= n.114C= n.332+324C= n.213+324C= n.84C= c.-260C= (n.-260C=) c.-257+324C= (n.-257+324C=) n.181C= | |
| 20 | g.44651578G>T | CA510595625 | ADA | n.121C>A c.-121+324C>A (n.-121+324C>A) c.30C>A (p.Pro10=) n.101C>A n.122C>A n.141C>A n.143C>A n.321+324C>A c.96+522C>A (n.96+522C>A) c.-118+324C>A (n.-118+324C>A) n.131C>A n.114C>A n.332+324C>A n.213+324C>A n.84C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.-257+324C>A (n.-257+324C>A) n.181C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651580del | CA2652992284 | ADA | n.121del c.-121+324del (n.-121+324del) c.30del (p.Val12TrpfsTer7) n.101del n.122del n.141del n.143del n.321+324del c.30del (p.Thr12GlnfsTer28) c.96+522del (n.96+522del) c.30del (p.Thr12GlnfsTer?) c.-118+324del (n.-118+324del) n.131del n.114del n.332+324del n.213+324del n.84del c.30del (p.Val12Ter) c.-260del (n.-260del) c.-257+324del (n.-257+324del) n.181del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651579G>A | CA409122571 | ADA | n.120C>T c.-121+323C>T (n.-121+323C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) n.100C>T n.121C>T n.140C>T n.142C>T n.321+323C>T c.96+521C>T (n.96+521C>T) c.-118+323C>T (n.-118+323C>T) n.130C>T n.113C>T n.332+323C>T n.213+323C>T n.83C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.-257+323C>T (n.-257+323C>T) n.180C>T | |
| 20 | g.44651579G>C | CA409122572 | ADA | n.120C>G c.-121+323C>G (n.-121+323C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) n.100C>G n.121C>G n.140C>G n.142C>G n.321+323C>G c.96+521C>G (n.96+521C>G) c.-118+323C>G (n.-118+323C>G) n.130C>G n.113C>G n.332+323C>G n.213+323C>G n.83C>G c.-261C>G (n.-261C>G) c.-257+323C>G (n.-257+323C>G) n.180C>G | |
| 20 | g.44651579G>T | CA409122573 | ADA | n.120C>A c.-121+323C>A (n.-121+323C>A) c.29C>A (p.Pro10His) n.100C>A n.121C>A n.140C>A n.142C>A n.321+323C>A c.96+521C>A (n.96+521C>A) c.-118+323C>A (n.-118+323C>A) n.130C>A n.113C>A n.332+323C>A n.213+323C>A n.83C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.-257+323C>A (n.-257+323C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651580G>A | CA409122574 | ADA | n.119C>T c.-121+322C>T (n.-121+322C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) n.99C>T n.120C>T n.139C>T n.141C>T n.321+322C>T c.96+520C>T (n.96+520C>T) c.-118+322C>T (n.-118+322C>T) n.129C>T n.112C>T n.332+322C>T n.213+322C>T n.82C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.-257+322C>T (n.-257+322C>T) n.179C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651580G>C | CA409122575 | ADA | n.119C>G c.-121+322C>G (n.-121+322C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) n.99C>G n.120C>G n.139C>G n.141C>G n.321+322C>G c.96+520C>G (n.96+520C>G) c.-118+322C>G (n.-118+322C>G) n.129C>G n.112C>G n.332+322C>G n.213+322C>G n.82C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.-257+322C>G (n.-257+322C>G) n.179C>G | |
| 20 | g.44651580G>T | CA409122576 | ADA | n.119C>A c.-121+322C>A (n.-121+322C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) n.99C>A n.120C>A n.139C>A n.141C>A n.321+322C>A c.96+520C>A (n.96+520C>A) c.-118+322C>A (n.-118+322C>A) n.129C>A n.112C>A n.332+322C>A n.213+322C>A n.82C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-257+322C>A (n.-257+322C>A) n.179C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651581C>A | CA409122577 | ADA | n.118G>T c.-121+321G>T (n.-121+321G>T) c.27G>T (p.Lys9Asn) n.98G>T n.119G>T n.138G>T n.140G>T n.321+321G>T c.96+519G>T (n.96+519G>T) c.-118+321G>T (n.-118+321G>T) n.128G>T n.111G>T n.332+321G>T n.213+321G>T n.81G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-257+321G>T (n.-257+321G>T) n.178G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651581C>G | CA409122578 | ADA | n.118G>C c.-121+321G>C (n.-121+321G>C) c.27G>C (p.Lys9Asn) n.98G>C n.119G>C n.138G>C n.140G>C n.321+321G>C c.96+519G>C (n.96+519G>C) c.-118+321G>C (n.-118+321G>C) n.128G>C n.111G>C n.332+321G>C n.213+321G>C n.81G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-257+321G>C (n.-257+321G>C) n.178G>C | |
| 20 | g.44651581C>T | CA510595627 | ADA | n.118G>A c.-121+321G>A (n.-121+321G>A) c.27G>A (p.Lys9=) n.98G>A n.119G>A n.138G>A n.140G>A n.321+321G>A c.96+519G>A (n.96+519G>A) c.-118+321G>A (n.-118+321G>A) n.128G>A n.111G>A n.332+321G>A n.213+321G>A n.81G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-257+321G>A (n.-257+321G>A) n.178G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651582T>A | CA409122579 | ADA | n.117A>T c.-121+320A>T (n.-121+320A>T) c.26A>T (p.Lys9Met) n.97A>T n.118A>T n.137A>T n.139A>T n.321+320A>T c.96+518A>T (n.96+518A>T) c.-118+320A>T (n.-118+320A>T) n.127A>T n.110A>T n.332+320A>T n.213+320A>T n.80A>T c.-264A>T (n.-264A>T) c.-257+320A>T (n.-257+320A>T) n.177A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651582T>C | CA409122580 | ADA | n.117A>G c.-121+320A>G (n.-121+320A>G) c.26A>G (p.Lys9Arg) n.97A>G n.118A>G n.137A>G n.139A>G n.321+320A>G c.96+518A>G (n.96+518A>G) c.-118+320A>G (n.-118+320A>G) n.127A>G n.110A>G n.332+320A>G n.213+320A>G n.80A>G c.-264A>G (n.-264A>G) c.-257+320A>G (n.-257+320A>G) n.177A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651582T>G | CA409122581 | ADA | n.117A>C c.-121+320A>C (n.-121+320A>C) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.97A>C n.118A>C n.137A>C n.139A>C n.321+320A>C c.96+518A>C (n.96+518A>C) c.-118+320A>C (n.-118+320A>C) n.127A>C n.110A>C n.332+320A>C n.213+320A>C n.80A>C c.-264A>C (n.-264A>C) c.-257+320A>C (n.-257+320A>C) n.177A>C | |
| 20 | g.44651583T>A | CA409122582 | ADA | n.116A>T c.-121+319A>T (n.-121+319A>T) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.96A>T n.117A>T n.136A>T n.138A>T n.321+319A>T c.96+517A>T (n.96+517A>T) c.-118+319A>T (n.-118+319A>T) n.126A>T n.109A>T n.332+319A>T n.213+319A>T n.79A>T c.-265A>T (n.-265A>T) c.-257+319A>T (n.-257+319A>T) n.176A>T | |
| 20 | g.44651583T>C | CA409122583 | ADA | n.116A>G c.-121+319A>G (n.-121+319A>G) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.96A>G n.117A>G n.136A>G n.138A>G n.321+319A>G c.96+517A>G (n.96+517A>G) c.-118+319A>G (n.-118+319A>G) n.126A>G n.109A>G n.332+319A>G n.213+319A>G n.79A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.-257+319A>G (n.-257+319A>G) n.176A>G | |
| 20 | g.44651583T>G | CA409122584 | ADA | n.116A>C c.-121+319A>C (n.-121+319A>C) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.96A>C n.117A>C n.136A>C n.138A>C n.321+319A>C c.96+517A>C (n.96+517A>C) c.-118+319A>C (n.-118+319A>C) n.126A>C n.109A>C n.332+319A>C n.213+319A>C n.79A>C c.-265A>C (n.-265A>C) c.-257+319A>C (n.-257+319A>C) n.176A>C | |
| 20 | g.44651584G>A | CA510595631 | ADA | n.115C>T c.-121+318C>T (n.-121+318C>T) c.24C>T (p.Asp8=) n.95C>T n.116C>T n.135C>T n.137C>T n.321+318C>T c.96+516C>T (n.96+516C>T) c.-118+318C>T (n.-118+318C>T) n.125C>T n.108C>T n.332+318C>T n.213+318C>T n.78C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.-257+318C>T (n.-257+318C>T) n.175C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651584G>C | CA409122585 | ADA | n.115C>G c.-121+318C>G (n.-121+318C>G) c.24C>G (p.Asp8Glu) n.95C>G n.116C>G n.135C>G n.137C>G n.321+318C>G c.96+516C>G (n.96+516C>G) c.-118+318C>G (n.-118+318C>G) n.125C>G n.108C>G n.332+318C>G n.213+318C>G n.78C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.-257+318C>G (n.-257+318C>G) n.175C>G | |
| 20 | g.44651584G>T | CA409122586 | ADA | n.115C>A c.-121+318C>A (n.-121+318C>A) c.24C>A (p.Asp8Glu) n.95C>A n.116C>A n.135C>A n.137C>A n.321+318C>A c.96+516C>A (n.96+516C>A) c.-118+318C>A (n.-118+318C>A) n.125C>A n.108C>A n.332+318C>A n.213+318C>A n.78C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.-257+318C>A (n.-257+318C>A) n.175C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651585_44651595del | CA2577406074 | ADA | n.105_115del c.-121+308_-121+318del (n.-121+308_-121+318del) c.14_24del (p.Pro5GlnfsTer17) n.85_95del n.106_116del n.125_135del n.127_137del n.321+308_321+318del c.14_24del (p.Pro5GlnfsTer?) c.96+506_96+516del (n.96+506_96+516del) c.-118+308_-118+318del (n.-118+308_-118+318del) n.115_125del n.98_108del n.332+308_332+318del n.213+308_213+318del n.68_78del c.-276_-266del (n.-276_-266del) c.-257+308_-257+318del (n.-257+308_-257+318del) n.165_175del | |
| 20 | g.44651585T>A | CA409122587 | ADA | n.114A>T c.-121+317A>T (n.-121+317A>T) c.23A>T (p.Asp8Val) n.94A>T n.115A>T n.134A>T n.136A>T n.321+317A>T c.96+515A>T (n.96+515A>T) c.-118+317A>T (n.-118+317A>T) n.124A>T n.107A>T n.332+317A>T n.213+317A>T n.77A>T c.-267A>T (n.-267A>T) c.-257+317A>T (n.-257+317A>T) n.174A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651585T>C | CA409122588 | ADA | n.114A>G c.-121+317A>G (n.-121+317A>G) c.23A>G (p.Asp8Gly) n.94A>G n.115A>G n.134A>G n.136A>G n.321+317A>G c.96+515A>G (n.96+515A>G) c.-118+317A>G (n.-118+317A>G) n.124A>G n.107A>G n.332+317A>G n.213+317A>G n.77A>G c.-267A>G (n.-267A>G) c.-257+317A>G (n.-257+317A>G) n.174A>G | |
| 20 | g.44651585T>G | CA409122589 | ADA | n.114A>C c.-121+317A>C (n.-121+317A>C) c.23A>C (p.Asp8Ala) n.94A>C n.115A>C n.134A>C n.136A>C n.321+317A>C c.96+515A>C (n.96+515A>C) c.-118+317A>C (n.-118+317A>C) n.124A>C n.107A>C n.332+317A>C n.213+317A>C n.77A>C c.-267A>C (n.-267A>C) c.-257+317A>C (n.-257+317A>C) n.174A>C | |
| 20 | g.44651586C>A | CA409122590 | ADA | n.113G>T c.-121+316G>T (n.-121+316G>T) c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.93G>T n.114G>T n.133G>T n.135G>T n.321+316G>T c.96+514G>T (n.96+514G>T) c.-118+316G>T (n.-118+316G>T) n.123G>T n.106G>T n.332+316G>T n.213+316G>T n.76G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.-257+316G>T (n.-257+316G>T) n.173G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651586C= | CA2365868923 | ADA | n.113G= c.-121+316G= (n.-121+316G=) c.22G= (p.Asp8=) n.93G= n.114G= n.133G= n.135G= n.321+316G= c.96+514G= (n.96+514G=) c.-118+316G= (n.-118+316G=) n.123G= n.106G= n.332+316G= n.213+316G= n.76G= c.-268G= (n.-268G=) c.-257+316G= (n.-257+316G=) n.173G= | |
| 20 | g.44651586C>G | CA409122591 | ADA | n.113G>C c.-121+316G>C (n.-121+316G>C) c.22G>C (p.Asp8His) n.93G>C n.114G>C n.133G>C n.135G>C n.321+316G>C c.96+514G>C (n.96+514G>C) c.-118+316G>C (n.-118+316G>C) n.123G>C n.106G>C n.332+316G>C n.213+316G>C n.76G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.-257+316G>C (n.-257+316G>C) n.173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651586C>T | CA115289 | ADA | n.113G>A c.-121+316G>A (n.-121+316G>A) c.22G>A (p.Asp8Asn) n.93G>A n.114G>A n.133G>A n.135G>A n.321+316G>A c.96+514G>A (n.96+514G>A) c.-118+316G>A (n.-118+316G>A) n.123G>A n.106G>A n.332+316G>A n.213+316G>A n.76G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.-257+316G>A (n.-257+316G>A) n.173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651587G>A | CA315457236 | ADA | n.112C>T c.-121+315C>T (n.-121+315C>T) c.21C>T (p.Phe7=) n.92C>T n.113C>T n.132C>T n.134C>T n.321+315C>T c.96+513C>T (n.96+513C>T) c.-118+315C>T (n.-118+315C>T) n.122C>T n.105C>T n.332+315C>T n.213+315C>T n.75C>T c.-269C>T (n.-269C>T) c.-257+315C>T (n.-257+315C>T) n.172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651587G>C | CA409122593 | ADA | n.112C>G c.-121+315C>G (n.-121+315C>G) c.21C>G (p.Phe7Leu) n.92C>G n.113C>G n.132C>G n.134C>G n.321+315C>G c.96+513C>G (n.96+513C>G) c.-118+315C>G (n.-118+315C>G) n.122C>G n.105C>G n.332+315C>G n.213+315C>G n.75C>G c.-269C>G (n.-269C>G) c.-257+315C>G (n.-257+315C>G) n.172C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651587G= | CA2365868924 | ADA | n.112C= c.-121+315C= (n.-121+315C=) c.21C= (p.Phe7=) n.92C= n.113C= n.132C= n.134C= n.321+315C= c.96+513C= (n.96+513C=) c.-118+315C= (n.-118+315C=) n.122C= n.105C= n.332+315C= n.213+315C= n.75C= c.-269C= (n.-269C=) c.-257+315C= (n.-257+315C=) n.172C= | |
| 20 | g.44651587G>T | CA409122592 | ADA | n.112C>A c.-121+315C>A (n.-121+315C>A) c.21C>A (p.Phe7Leu) n.92C>A n.113C>A n.132C>A n.134C>A n.321+315C>A c.96+513C>A (n.96+513C>A) c.-118+315C>A (n.-118+315C>A) n.122C>A n.105C>A n.332+315C>A n.213+315C>A n.75C>A c.-269C>A (n.-269C>A) c.-257+315C>A (n.-257+315C>A) n.172C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651588_44651608del | CA2573048995 | ADA | n.92_112del c.-121+295_-121+315del (n.-121+295_-121+315del) c.1_21del (p.Met1_Phe7del) n.72_92del n.93_113del n.112_132del n.114_134del n.321+295_321+315del c.96+493_96+513del (n.96+493_96+513del) c.-118+295_-118+315del (n.-118+295_-118+315del) n.102_122del n.85_105del n.332+295_332+315del n.213+295_213+315del n.55_75del c.-289_-269del (n.-289_-269del) c.-257+295_-257+315del (n.-257+295_-257+315del) n.152_172del | |
| 20 | g.44651588A>C | CA409122594 | ADA | n.111T>G c.-121+314T>G (n.-121+314T>G) c.20T>G (p.Phe7Cys) n.91T>G n.112T>G n.131T>G n.133T>G n.321+314T>G c.96+512T>G (n.96+512T>G) c.-118+314T>G (n.-118+314T>G) n.121T>G n.104T>G n.332+314T>G n.213+314T>G n.74T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.-257+314T>G (n.-257+314T>G) n.171T>G | |
| 20 | g.44651588A>G | CA409122596 | ADA | n.111T>C c.-121+314T>C (n.-121+314T>C) c.20T>C (p.Phe7Ser) n.91T>C n.112T>C n.131T>C n.133T>C n.321+314T>C c.96+512T>C (n.96+512T>C) c.-118+314T>C (n.-118+314T>C) n.121T>C n.104T>C n.332+314T>C n.213+314T>C n.74T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.-257+314T>C (n.-257+314T>C) n.171T>C | |
| 20 | g.44651588A>T | CA409122595 | ADA | n.111T>A c.-121+314T>A (n.-121+314T>A) c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.91T>A n.112T>A n.131T>A n.133T>A n.321+314T>A c.96+512T>A (n.96+512T>A) c.-118+314T>A (n.-118+314T>A) n.121T>A n.104T>A n.332+314T>A n.213+314T>A n.74T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.-257+314T>A (n.-257+314T>A) n.171T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651589del | CA2652992285 | ADA | n.111del c.-121+314del (n.-121+314del) c.20del (p.Phe7SerfsTer12) n.91del n.112del n.131del n.133del n.321+314del c.20del (p.Phe7SerfsTer?) c.96+512del (n.96+512del) c.-118+314del (n.-118+314del) n.121del n.104del n.332+314del n.213+314del n.74del c.20del (p.Phe7SerfsTer6) c.-270del (n.-270del) c.-257+314del (n.-257+314del) n.171del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651589A>C | CA409122597 | ADA | n.110T>G c.-121+313T>G (n.-121+313T>G) c.19T>G (p.Phe7Val) n.90T>G n.111T>G n.130T>G n.132T>G n.321+313T>G c.96+511T>G (n.96+511T>G) c.-118+313T>G (n.-118+313T>G) n.120T>G n.103T>G n.332+313T>G n.213+313T>G n.73T>G c.-271T>G (n.-271T>G) c.-257+313T>G (n.-257+313T>G) n.170T>G | |
| 20 | g.44651589A>G | CA409122599 | ADA | n.110T>C c.-121+313T>C (n.-121+313T>C) c.19T>C (p.Phe7Leu) n.90T>C n.111T>C n.130T>C n.132T>C n.321+313T>C c.96+511T>C (n.96+511T>C) c.-118+313T>C (n.-118+313T>C) n.120T>C n.103T>C n.332+313T>C n.213+313T>C n.73T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.-257+313T>C (n.-257+313T>C) n.170T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.44651589A>T | CA409122598 | ADA | n.110T>A c.-121+313T>A (n.-121+313T>A) c.19T>A (p.Phe7Ile) n.90T>A n.111T>A n.130T>A n.132T>A n.321+313T>A c.96+511T>A (n.96+511T>A) c.-118+313T>A (n.-118+313T>A) n.120T>A n.103T>A n.332+313T>A n.213+313T>A n.73T>A c.-271T>A (n.-271T>A) c.-257+313T>A (n.-257+313T>A) n.170T>A | |
| 20 | g.44651590G>A | CA315457237 | ADA | n.109C>T c.-121+312C>T (n.-121+312C>T) c.18C>T (p.Ala6=) n.89C>T n.110C>T n.129C>T n.131C>T n.321+312C>T c.96+510C>T (n.96+510C>T) c.-118+312C>T (n.-118+312C>T) n.119C>T n.102C>T n.332+312C>T n.213+312C>T n.72C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.-257+312C>T (n.-257+312C>T) n.169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651590G>C | CA510595635 | ADA | n.109C>G c.-121+312C>G (n.-121+312C>G) c.18C>G (p.Ala6=) n.89C>G n.110C>G n.129C>G n.131C>G n.321+312C>G c.96+510C>G (n.96+510C>G) c.-118+312C>G (n.-118+312C>G) n.119C>G n.102C>G n.332+312C>G n.213+312C>G n.72C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.-257+312C>G (n.-257+312C>G) n.169C>G | |
| 20 | g.44651590G= | CA2365868925 | ADA | n.109C= c.-121+312C= (n.-121+312C=) c.18C= (p.Ala6=) n.89C= n.110C= n.129C= n.131C= n.321+312C= c.96+510C= (n.96+510C=) c.-118+312C= (n.-118+312C=) n.119C= n.102C= n.332+312C= n.213+312C= n.72C= c.-272C= (n.-272C=) c.-257+312C= (n.-257+312C=) n.169C= | |
| 20 | g.44651590G>T | CA510595636 | ADA | n.109C>A c.-121+312C>A (n.-121+312C>A) c.18C>A (p.Ala6=) n.89C>A n.110C>A n.129C>A n.131C>A n.321+312C>A c.96+510C>A (n.96+510C>A) c.-118+312C>A (n.-118+312C>A) n.119C>A n.102C>A n.332+312C>A n.213+312C>A n.72C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.-257+312C>A (n.-257+312C>A) n.169C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651591G>A | CA409122600 | ADA | n.108C>T c.-121+311C>T (n.-121+311C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) n.88C>T n.109C>T n.128C>T n.130C>T n.321+311C>T c.96+509C>T (n.96+509C>T) c.-118+311C>T (n.-118+311C>T) n.118C>T n.101C>T n.332+311C>T n.213+311C>T n.71C>T c.-273C>T (n.-273C>T) c.-257+311C>T (n.-257+311C>T) n.168C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651591G>C | CA409122601 | ADA | n.108C>G c.-121+311C>G (n.-121+311C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.88C>G n.109C>G n.128C>G n.130C>G n.321+311C>G c.96+509C>G (n.96+509C>G) c.-118+311C>G (n.-118+311C>G) n.118C>G n.101C>G n.332+311C>G n.213+311C>G n.71C>G c.-273C>G (n.-273C>G) c.-257+311C>G (n.-257+311C>G) n.168C>G | |
| 20 | g.44651591G>T | CA409122602 | ADA | n.108C>A c.-121+311C>A (n.-121+311C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) n.88C>A n.109C>A n.128C>A n.130C>A n.321+311C>A c.96+509C>A (n.96+509C>A) c.-118+311C>A (n.-118+311C>A) n.118C>A n.101C>A n.332+311C>A n.213+311C>A n.71C>A c.-273C>A (n.-273C>A) c.-257+311C>A (n.-257+311C>A) n.168C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651592C>A | CA315457238 | ADA | n.107G>T c.-121+310G>T (n.-121+310G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.87G>T n.108G>T n.127G>T n.129G>T n.321+310G>T c.96+508G>T (n.96+508G>T) c.-118+310G>T (n.-118+310G>T) n.117G>T n.100G>T n.332+310G>T n.213+310G>T n.70G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-257+310G>T (n.-257+310G>T) n.167G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651592C= | CA2365868926 | ADA | n.107G= c.-121+310G= (n.-121+310G=) c.16G= (p.Ala6=) n.87G= n.108G= n.127G= n.129G= n.321+310G= c.96+508G= (n.96+508G=) c.-118+310G= (n.-118+310G=) n.117G= n.100G= n.332+310G= n.213+310G= n.70G= c.-274G= (n.-274G=) c.-257+310G= (n.-257+310G=) n.167G= | |
| 20 | g.44651592C>G | CA409122603 | ADA | n.107G>C c.-121+310G>C (n.-121+310G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.87G>C n.108G>C n.127G>C n.129G>C n.321+310G>C c.96+508G>C (n.96+508G>C) c.-118+310G>C (n.-118+310G>C) n.117G>C n.100G>C n.332+310G>C n.213+310G>C n.70G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.-257+310G>C (n.-257+310G>C) n.167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651592C>T | CA409122604 | ADA | n.107G>A c.-121+310G>A (n.-121+310G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.87G>A n.108G>A n.127G>A n.129G>A n.321+310G>A c.96+508G>A (n.96+508G>A) c.-118+310G>A (n.-118+310G>A) n.117G>A n.100G>A n.332+310G>A n.213+310G>A n.70G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-257+310G>A (n.-257+310G>A) n.167G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651593G>A | CA510595639 | ADA | n.106C>T c.-121+309C>T (n.-121+309C>T) c.15C>T (p.Pro5=) n.86C>T n.107C>T n.126C>T n.128C>T n.321+309C>T c.96+507C>T (n.96+507C>T) c.-118+309C>T (n.-118+309C>T) n.116C>T n.99C>T n.332+309C>T n.213+309C>T n.69C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.-257+309C>T (n.-257+309C>T) n.166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651593G>C | CA510595640 | ADA | n.106C>G c.-121+309C>G (n.-121+309C>G) c.15C>G (p.Pro5=) n.86C>G n.107C>G n.126C>G n.128C>G n.321+309C>G c.96+507C>G (n.96+507C>G) c.-118+309C>G (n.-118+309C>G) n.116C>G n.99C>G n.332+309C>G n.213+309C>G n.69C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.-257+309C>G (n.-257+309C>G) n.166C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651593G= | CA2365868927 | ADA | n.106C= c.-121+309C= (n.-121+309C=) c.15C= (p.Pro5=) n.86C= n.107C= n.126C= n.128C= n.321+309C= c.96+507C= (n.96+507C=) c.-118+309C= (n.-118+309C=) n.116C= n.99C= n.332+309C= n.213+309C= n.69C= c.-275C= (n.-275C=) c.-257+309C= (n.-257+309C=) n.166C= | |
| 20 | g.44651593G>T | CA510595641 | ADA | n.106C>A c.-121+309C>A (n.-121+309C>A) c.15C>A (p.Pro5=) n.86C>A n.107C>A n.126C>A n.128C>A n.321+309C>A c.96+507C>A (n.96+507C>A) c.-118+309C>A (n.-118+309C>A) n.116C>A n.99C>A n.332+309C>A n.213+309C>A n.69C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.-257+309C>A (n.-257+309C>A) n.166C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.44651595del | CA2652992286 | ADA | n.106del c.-121+309del (n.-121+309del) c.15del (p.Ala6ProfsTer13) n.86del n.107del n.126del n.128del n.321+309del c.15del (p.Ala6ProfsTer?) c.96+507del (n.96+507del) c.-118+309del (n.-118+309del) n.116del n.99del n.332+309del n.213+309del n.69del c.15del (p.Ala6ProfsTer7) c.-275del (n.-275del) c.-257+309del (n.-257+309del) n.166del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651594G>A | CA409122605 | ADA | n.105C>T c.-121+308C>T (n.-121+308C>T) c.14C>T (p.Pro5Leu) n.85C>T n.106C>T n.125C>T n.127C>T n.321+308C>T c.96+506C>T (n.96+506C>T) c.-118+308C>T (n.-118+308C>T) n.115C>T n.98C>T n.332+308C>T n.213+308C>T n.68C>T c.-276C>T (n.-276C>T) c.-257+308C>T (n.-257+308C>T) n.165C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651594G>C | CA409122606 | ADA | n.105C>G c.-121+308C>G (n.-121+308C>G) c.14C>G (p.Pro5Arg) n.85C>G n.106C>G n.125C>G n.127C>G n.321+308C>G c.96+506C>G (n.96+506C>G) c.-118+308C>G (n.-118+308C>G) n.115C>G n.98C>G n.332+308C>G n.213+308C>G n.68C>G c.-276C>G (n.-276C>G) c.-257+308C>G (n.-257+308C>G) n.165C>G | |
| 20 | g.44651594G>T | CA409122607 | ADA | n.105C>A c.-121+308C>A (n.-121+308C>A) c.14C>A (p.Pro5His) n.85C>A n.106C>A n.125C>A n.127C>A n.321+308C>A c.96+506C>A (n.96+506C>A) c.-118+308C>A (n.-118+308C>A) n.115C>A n.98C>A n.332+308C>A n.213+308C>A n.68C>A c.-276C>A (n.-276C>A) c.-257+308C>A (n.-257+308C>A) n.165C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651595G>A | CA409122610 | ADA | n.104C>T c.-121+307C>T (n.-121+307C>T) c.13C>T (p.Pro5Ser) n.84C>T n.105C>T n.124C>T n.126C>T n.321+307C>T c.96+505C>T (n.96+505C>T) c.-118+307C>T (n.-118+307C>T) n.114C>T n.97C>T n.332+307C>T n.213+307C>T n.67C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.-257+307C>T (n.-257+307C>T) n.164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651595G>C | CA409122609 | ADA | n.104C>G c.-121+307C>G (n.-121+307C>G) c.13C>G (p.Pro5Ala) n.84C>G n.105C>G n.124C>G n.126C>G n.321+307C>G c.96+505C>G (n.96+505C>G) c.-118+307C>G (n.-118+307C>G) n.114C>G n.97C>G n.332+307C>G n.213+307C>G n.67C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.-257+307C>G (n.-257+307C>G) n.164C>G | |
| 20 | g.44651595G= | CA2365868928 | ADA | n.104C= c.-121+307C= (n.-121+307C=) c.13C= (p.Pro5=) n.84C= n.105C= n.124C= n.126C= n.321+307C= c.96+505C= (n.96+505C=) c.-118+307C= (n.-118+307C=) n.114C= n.97C= n.332+307C= n.213+307C= n.67C= c.-277C= (n.-277C=) c.-257+307C= (n.-257+307C=) n.164C= | |
| 20 | g.44651595G>T | CA409122608 | ADA | n.104C>A c.-121+307C>A (n.-121+307C>A) c.13C>A (p.Pro5Thr) n.84C>A n.105C>A n.124C>A n.126C>A n.321+307C>A c.96+505C>A (n.96+505C>A) c.-118+307C>A (n.-118+307C>A) n.114C>A n.97C>A n.332+307C>A n.213+307C>A n.67C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.-257+307C>A (n.-257+307C>A) n.164C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651596C>A | CA510595642 | ADA | n.103G>T c.-121+306G>T (n.-121+306G>T) c.12G>T (p.Thr4=) n.83G>T n.104G>T n.123G>T n.125G>T n.321+306G>T c.96+504G>T (n.96+504G>T) c.-118+306G>T (n.-118+306G>T) n.113G>T n.96G>T n.332+306G>T n.213+306G>T n.66G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-257+306G>T (n.-257+306G>T) n.163G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651596C= | CA2365868929 | ADA | n.103G= c.-121+306G= (n.-121+306G=) c.12G= (p.Thr4=) n.83G= n.104G= n.123G= n.125G= n.321+306G= c.96+504G= (n.96+504G=) c.-118+306G= (n.-118+306G=) n.113G= n.96G= n.332+306G= n.213+306G= n.66G= c.-278G= (n.-278G=) c.-257+306G= (n.-257+306G=) n.163G= | |
| 20 | g.44651596C>G | CA510595643 | ADA | n.103G>C c.-121+306G>C (n.-121+306G>C) c.12G>C (p.Thr4=) n.83G>C n.104G>C n.123G>C n.125G>C n.321+306G>C c.96+504G>C (n.96+504G>C) c.-118+306G>C (n.-118+306G>C) n.113G>C n.96G>C n.332+306G>C n.213+306G>C n.66G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-257+306G>C (n.-257+306G>C) n.163G>C | |
| 20 | g.44651596C>T | CA510595644 | ADA | n.103G>A c.-121+306G>A (n.-121+306G>A) c.12G>A (p.Thr4=) n.83G>A n.104G>A n.123G>A n.125G>A n.321+306G>A c.96+504G>A (n.96+504G>A) c.-118+306G>A (n.-118+306G>A) n.113G>A n.96G>A n.332+306G>A n.213+306G>A n.66G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-257+306G>A (n.-257+306G>A) n.163G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651597G>A | CA409122611 | ADA | n.102C>T c.-121+305C>T (n.-121+305C>T) c.11C>T (p.Thr4Met) n.82C>T n.103C>T n.122C>T n.124C>T n.321+305C>T c.96+503C>T (n.96+503C>T) c.-118+305C>T (n.-118+305C>T) n.112C>T n.95C>T n.332+305C>T n.213+305C>T n.65C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-257+305C>T (n.-257+305C>T) n.162C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651597G>C | CA409122612 | ADA | n.102C>G c.-121+305C>G (n.-121+305C>G) c.11C>G (p.Thr4Arg) n.82C>G n.103C>G n.122C>G n.124C>G n.321+305C>G c.96+503C>G (n.96+503C>G) c.-118+305C>G (n.-118+305C>G) n.112C>G n.95C>G n.332+305C>G n.213+305C>G n.65C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.-257+305C>G (n.-257+305C>G) n.162C>G | |
| 20 | g.44651597G= | CA2365868930 | ADA | n.102C= c.-121+305C= (n.-121+305C=) c.11C= (p.Thr4=) n.82C= n.103C= n.122C= n.124C= n.321+305C= c.96+503C= (n.96+503C=) c.-118+305C= (n.-118+305C=) n.112C= n.95C= n.332+305C= n.213+305C= n.65C= c.-279C= (n.-279C=) c.-257+305C= (n.-257+305C=) n.162C= | |
| 20 | g.44651597G>T | CA409122613 | ADA | n.102C>A c.-121+305C>A (n.-121+305C>A) c.11C>A (p.Thr4Lys) n.82C>A n.103C>A n.122C>A n.124C>A n.321+305C>A c.96+503C>A (n.96+503C>A) c.-118+305C>A (n.-118+305C>A) n.112C>A n.95C>A n.332+305C>A n.213+305C>A n.65C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-257+305C>A (n.-257+305C>A) n.162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651598T>A | CA409122614 | ADA | n.101A>T c.-121+304A>T (n.-121+304A>T) c.10A>T (p.Thr4Ser) n.81A>T n.102A>T n.121A>T n.123A>T n.321+304A>T c.96+502A>T (n.96+502A>T) c.-118+304A>T (n.-118+304A>T) n.111A>T n.94A>T n.332+304A>T n.213+304A>T n.64A>T c.-280A>T (n.-280A>T) c.-257+304A>T (n.-257+304A>T) n.161A>T | |
| 20 | g.44651598T>C | CA409122615 | ADA | n.101A>G c.-121+304A>G (n.-121+304A>G) c.10A>G (p.Thr4Ala) n.81A>G n.102A>G n.121A>G n.123A>G n.321+304A>G c.96+502A>G (n.96+502A>G) c.-118+304A>G (n.-118+304A>G) n.111A>G n.94A>G n.332+304A>G n.213+304A>G n.64A>G c.-280A>G (n.-280A>G) c.-257+304A>G (n.-257+304A>G) n.161A>G | |
| 20 | g.44651598T>G | CA409122616 | ADA | n.101A>C c.-121+304A>C (n.-121+304A>C) c.10A>C (p.Thr4Pro) n.81A>C n.102A>C n.121A>C n.123A>C n.321+304A>C c.96+502A>C (n.96+502A>C) c.-118+304A>C (n.-118+304A>C) n.111A>C n.94A>C n.332+304A>C n.213+304A>C n.64A>C c.-280A>C (n.-280A>C) c.-257+304A>C (n.-257+304A>C) n.161A>C | |
| 20 | g.44651599C>A | CA409122617 | ADA | n.100G>T c.-121+303G>T (n.-121+303G>T) c.9G>T (p.Gln3His) n.80G>T n.101G>T n.120G>T n.122G>T n.321+303G>T c.96+501G>T (n.96+501G>T) c.-118+303G>T (n.-118+303G>T) n.110G>T n.93G>T n.332+303G>T n.213+303G>T n.63G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-257+303G>T (n.-257+303G>T) n.160G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651599C>G | CA409122618 | ADA | n.100G>C c.-121+303G>C (n.-121+303G>C) c.9G>C (p.Gln3His) n.80G>C n.101G>C n.120G>C n.122G>C n.321+303G>C c.96+501G>C (n.96+501G>C) c.-118+303G>C (n.-118+303G>C) n.110G>C n.93G>C n.332+303G>C n.213+303G>C n.63G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-257+303G>C (n.-257+303G>C) n.160G>C | |
| 20 | g.44651599C>T | CA510595649 | ADA | n.100G>A c.-121+303G>A (n.-121+303G>A) c.9G>A (p.Gln3=) n.80G>A n.101G>A n.120G>A n.122G>A n.321+303G>A c.96+501G>A (n.96+501G>A) c.-118+303G>A (n.-118+303G>A) n.110G>A n.93G>A n.332+303G>A n.213+303G>A n.63G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-257+303G>A (n.-257+303G>A) n.160G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651600T>A | CA409122619 | ADA | n.99A>T c.-121+302A>T (n.-121+302A>T) c.8A>T (p.Gln3Leu) n.79A>T n.100A>T n.119A>T n.121A>T n.321+302A>T c.96+500A>T (n.96+500A>T) c.-118+302A>T (n.-118+302A>T) n.109A>T n.92A>T n.332+302A>T n.213+302A>T n.62A>T c.-282A>T (n.-282A>T) c.-257+302A>T (n.-257+302A>T) n.159A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651600T>C | CA409122620 | ADA | n.99A>G c.-121+302A>G (n.-121+302A>G) c.8A>G (p.Gln3Arg) n.79A>G n.100A>G n.119A>G n.121A>G n.321+302A>G c.96+500A>G (n.96+500A>G) c.-118+302A>G (n.-118+302A>G) n.109A>G n.92A>G n.332+302A>G n.213+302A>G n.62A>G c.-282A>G (n.-282A>G) c.-257+302A>G (n.-257+302A>G) n.159A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651600T>G | CA409122621 | ADA | n.99A>C c.-121+302A>C (n.-121+302A>C) c.8A>C (p.Gln3Pro) n.79A>C n.100A>C n.119A>C n.121A>C n.321+302A>C c.96+500A>C (n.96+500A>C) c.-118+302A>C (n.-118+302A>C) n.109A>C n.92A>C n.332+302A>C n.213+302A>C n.62A>C c.-282A>C (n.-282A>C) c.-257+302A>C (n.-257+302A>C) n.159A>C | |
| 20 | g.44651601G>A | CA16607987 | ADA | n.98C>T c.-121+301C>T (n.-121+301C>T) c.7C>T (p.Gln3Ter) n.78C>T n.99C>T n.118C>T n.120C>T n.321+301C>T c.96+499C>T (n.96+499C>T) c.-118+301C>T (n.-118+301C>T) n.108C>T n.91C>T n.332+301C>T n.213+301C>T n.61C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-257+301C>T (n.-257+301C>T) n.158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651601G>C | CA409122623 | ADA | n.98C>G c.-121+301C>G (n.-121+301C>G) c.7C>G (p.Gln3Glu) n.78C>G n.99C>G n.118C>G n.120C>G n.321+301C>G c.96+499C>G (n.96+499C>G) c.-118+301C>G (n.-118+301C>G) n.108C>G n.91C>G n.332+301C>G n.213+301C>G n.61C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.-257+301C>G (n.-257+301C>G) n.158C>G | |
| 20 | g.44651601G= | CA2365868931 | ADA | n.98C= c.-121+301C= (n.-121+301C=) c.7C= (p.Gln3=) n.78C= n.99C= n.118C= n.120C= n.321+301C= c.96+499C= (n.96+499C=) c.-118+301C= (n.-118+301C=) n.108C= n.91C= n.332+301C= n.213+301C= n.61C= c.-283C= (n.-283C=) c.-257+301C= (n.-257+301C=) n.158C= | |
| 20 | g.44651601G>T | CA409122622 | ADA | n.98C>A c.-121+301C>A (n.-121+301C>A) c.7C>A (p.Gln3Lys) n.78C>A n.99C>A n.118C>A n.120C>A n.321+301C>A c.96+499C>A (n.96+499C>A) c.-118+301C>A (n.-118+301C>A) n.108C>A n.91C>A n.332+301C>A n.213+301C>A n.61C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-257+301C>A (n.-257+301C>A) n.158C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651602G>A | CA9871809 | ADA | n.97C>T c.-121+300C>T (n.-121+300C>T) c.6C>T (p.Ala2=) n.77C>T n.98C>T n.117C>T n.119C>T n.321+300C>T c.96+498C>T (n.96+498C>T) c.-118+300C>T (n.-118+300C>T) n.107C>T n.90C>T n.332+300C>T n.213+300C>T n.60C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-257+300C>T (n.-257+300C>T) n.157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651602G>C | CA510595652 | ADA | n.97C>G c.-121+300C>G (n.-121+300C>G) c.6C>G (p.Ala2=) n.77C>G n.98C>G n.117C>G n.119C>G n.321+300C>G c.96+498C>G (n.96+498C>G) c.-118+300C>G (n.-118+300C>G) n.107C>G n.90C>G n.332+300C>G n.213+300C>G n.60C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.-257+300C>G (n.-257+300C>G) n.157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651602G= | CA2365868932 | ADA | n.97C= c.-121+300C= (n.-121+300C=) c.6C= (p.Ala2=) n.77C= n.98C= n.117C= n.119C= n.321+300C= c.96+498C= (n.96+498C=) c.-118+300C= (n.-118+300C=) n.107C= n.90C= n.332+300C= n.213+300C= n.60C= c.-284C= (n.-284C=) c.-257+300C= (n.-257+300C=) n.157C= | |
| 20 | g.44651602G>T | CA510595653 | ADA | n.97C>A c.-121+300C>A (n.-121+300C>A) c.6C>A (p.Ala2=) n.77C>A n.98C>A n.117C>A n.119C>A n.321+300C>A c.96+498C>A (n.96+498C>A) c.-118+300C>A (n.-118+300C>A) n.107C>A n.90C>A n.332+300C>A n.213+300C>A n.60C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-257+300C>A (n.-257+300C>A) n.157C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651603G>A | CA409122624 | ADA | n.96C>T c.-121+299C>T (n.-121+299C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) n.76C>T n.97C>T n.116C>T n.118C>T n.321+299C>T c.96+497C>T (n.96+497C>T) c.-118+299C>T (n.-118+299C>T) n.106C>T n.89C>T n.332+299C>T n.213+299C>T n.59C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.-257+299C>T (n.-257+299C>T) n.156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651603G>C | CA409122625 | ADA | n.96C>G c.-121+299C>G (n.-121+299C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.76C>G n.97C>G n.116C>G n.118C>G n.321+299C>G c.96+497C>G (n.96+497C>G) c.-118+299C>G (n.-118+299C>G) n.106C>G n.89C>G n.332+299C>G n.213+299C>G n.59C>G c.-285C>G (n.-285C>G) c.-257+299C>G (n.-257+299C>G) n.156C>G | |
| 20 | g.44651603G= | CA2365868933 | ADA | n.96C= c.-121+299C= (n.-121+299C=) c.5C= (p.Ala2=) n.76C= n.97C= n.116C= n.118C= n.321+299C= c.96+497C= (n.96+497C=) c.-118+299C= (n.-118+299C=) n.106C= n.89C= n.332+299C= n.213+299C= n.59C= c.-285C= (n.-285C=) c.-257+299C= (n.-257+299C=) n.156C= | |
| 20 | g.44651603G>T | CA409122626 | ADA | n.96C>A c.-121+299C>A (n.-121+299C>A) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.76C>A n.97C>A n.116C>A n.118C>A n.321+299C>A c.96+497C>A (n.96+497C>A) c.-118+299C>A (n.-118+299C>A) n.106C>A n.89C>A n.332+299C>A n.213+299C>A n.59C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-257+299C>A (n.-257+299C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651604C>A | CA409122627 | ADA | n.95G>T c.-121+298G>T (n.-121+298G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.75G>T n.96G>T n.115G>T n.117G>T n.321+298G>T c.96+496G>T (n.96+496G>T) c.-118+298G>T (n.-118+298G>T) n.105G>T n.88G>T n.332+298G>T n.213+298G>T n.58G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-257+298G>T (n.-257+298G>T) n.155G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651604C>G | CA409122628 | ADA | n.95G>C c.-121+298G>C (n.-121+298G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.75G>C n.96G>C n.115G>C n.117G>C n.321+298G>C c.96+496G>C (n.96+496G>C) c.-118+298G>C (n.-118+298G>C) n.105G>C n.88G>C n.332+298G>C n.213+298G>C n.58G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-257+298G>C (n.-257+298G>C) n.155G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651604C>T | CA409122629 | ADA | n.95G>A c.-121+298G>A (n.-121+298G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.75G>A n.96G>A n.115G>A n.117G>A n.321+298G>A c.96+496G>A (n.96+496G>A) c.-118+298G>A (n.-118+298G>A) n.105G>A n.88G>A n.332+298G>A n.213+298G>A n.58G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-257+298G>A (n.-257+298G>A) n.155G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651605dup | CA2652992287 | ADA | n.95dup c.-121+298dup (n.-121+298dup) c.4dup (p.Ala2GlyfsTer24) n.75dup n.96dup n.115dup n.117dup n.321+298dup c.4dup (p.Ala2GlyfsTer?) c.96+496dup (n.96+496dup) c.-118+298dup (n.-118+298dup) n.105dup n.88dup n.332+298dup n.213+298dup n.58dup c.-286dup (n.-286dup) c.-257+298dup (n.-257+298dup) n.155dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651605C>A | CA409122630 | ADA | n.94G>T c.-121+297G>T (n.-121+297G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.74G>T n.95G>T n.114G>T n.116G>T n.321+297G>T c.96+495G>T (n.96+495G>T) c.-118+297G>T (n.-118+297G>T) n.104G>T n.87G>T n.332+297G>T n.213+297G>T n.57G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.-257+297G>T (n.-257+297G>T) n.154G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651605C>G | CA409122631 | ADA | n.94G>C c.-121+297G>C (n.-121+297G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.74G>C n.95G>C n.114G>C n.116G>C n.321+297G>C c.96+495G>C (n.96+495G>C) c.-118+297G>C (n.-118+297G>C) n.104G>C n.87G>C n.332+297G>C n.213+297G>C n.57G>C c.-287G>C (n.-287G>C) c.-257+297G>C (n.-257+297G>C) n.154G>C | |
| 20 | g.44651605C>T | CA409122632 | ADA | n.94G>A c.-121+297G>A (n.-121+297G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.74G>A n.95G>A n.114G>A n.116G>A n.321+297G>A c.96+495G>A (n.96+495G>A) c.-118+297G>A (n.-118+297G>A) n.104G>A n.87G>A n.332+297G>A n.213+297G>A n.57G>A c.-287G>A (n.-287G>A) c.-257+297G>A (n.-257+297G>A) n.154G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651606A= | CA2365868934 | ADA | n.93T= c.-121+296T= (n.-121+296T=) c.2T= (p.Met1=) n.73T= n.94T= n.113T= n.115T= n.321+296T= c.96+494T= (n.96+494T=) c.-118+296T= (n.-118+296T=) n.103T= n.86T= n.332+296T= n.213+296T= n.56T= c.-288T= (n.-288T=) c.-257+296T= (n.-257+296T=) n.153T= | |
| 20 | g.44651606A>C | CA409122633 | ADA | n.93T>G c.-121+296T>G (n.-121+296T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.73T>G n.94T>G n.113T>G n.115T>G n.321+296T>G c.96+494T>G (n.96+494T>G) c.-118+296T>G (n.-118+296T>G) n.103T>G n.86T>G n.332+296T>G n.213+296T>G n.56T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.-257+296T>G (n.-257+296T>G) n.153T>G | ClinVar |
| 20 | g.44651606A>G | CA409122634 | ADA | n.93T>C c.-121+296T>C (n.-121+296T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.73T>C n.94T>C n.113T>C n.115T>C n.321+296T>C c.96+494T>C (n.96+494T>C) c.-118+296T>C (n.-118+296T>C) n.103T>C n.86T>C n.332+296T>C n.213+296T>C n.56T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.-257+296T>C (n.-257+296T>C) n.153T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651606A>T | CA409122635 | ADA | n.93T>A c.-121+296T>A (n.-121+296T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.73T>A n.94T>A n.113T>A n.115T>A n.321+296T>A c.96+494T>A (n.96+494T>A) c.-118+296T>A (n.-118+296T>A) n.103T>A n.86T>A n.332+296T>A n.213+296T>A n.56T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.-257+296T>A (n.-257+296T>A) n.153T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651607T>A | CA409122638 | ADA | n.92A>T c.-121+295A>T (n.-121+295A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.72A>T n.93A>T n.112A>T n.114A>T n.321+295A>T c.96+493A>T (n.96+493A>T) c.-118+295A>T (n.-118+295A>T) n.102A>T n.85A>T n.332+295A>T n.213+295A>T n.55A>T c.-289A>T (n.-289A>T) c.-257+295A>T (n.-257+295A>T) n.152A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651607T>C | CA409122637 | ADA | n.92A>G c.-121+295A>G (n.-121+295A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.72A>G n.93A>G n.112A>G n.114A>G n.321+295A>G c.96+493A>G (n.96+493A>G) c.-118+295A>G (n.-118+295A>G) n.102A>G n.85A>G n.332+295A>G n.213+295A>G n.55A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.-257+295A>G (n.-257+295A>G) n.152A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651607T>G | CA409122636 | ADA | n.92A>C c.-121+295A>C (n.-121+295A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.72A>C n.93A>C n.112A>C n.114A>C n.321+295A>C c.96+493A>C (n.96+493A>C) c.-118+295A>C (n.-118+295A>C) n.102A>C n.85A>C n.332+295A>C n.213+295A>C n.55A>C c.-289A>C (n.-289A>C) c.-257+295A>C (n.-257+295A>C) n.152A>C | |
| 20 | g.44651607T= | CA2365868935 | ADA | n.92A= c.-121+295A= (n.-121+295A=) c.1A= (p.Met1=) n.72A= n.93A= n.112A= n.114A= n.321+295A= c.96+493A= (n.96+493A=) c.-118+295A= (n.-118+295A=) n.102A= n.85A= n.332+295A= n.213+295A= n.55A= c.-289A= (n.-289A=) c.-257+295A= (n.-257+295A=) n.152A= | |
| 20 | g.44651608G>A | CA2652992288 | ADA | n.91C>T c.-121+294C>T (n.-121+294C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) n.71C>T n.92C>T n.111C>T n.113C>T n.321+294C>T c.96+492C>T (n.96+492C>T) c.-118+294C>T (n.-118+294C>T) n.101C>T n.84C>T n.332+294C>T n.213+294C>T n.54C>T c.-290C>T (n.-290C>T) c.-257+294C>T (n.-257+294C>T) n.151C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651608G>T | CA2652992289 | ADA | n.91C>A c.-121+294C>A (n.-121+294C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) n.71C>A n.92C>A n.111C>A n.113C>A n.321+294C>A c.96+492C>A (n.96+492C>A) c.-118+294C>A (n.-118+294C>A) n.101C>A n.84C>A n.332+294C>A n.213+294C>A n.54C>A c.-290C>A (n.-290C>A) c.-257+294C>A (n.-257+294C>A) n.151C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651609G>A | CA2652992290 | ADA | n.90C>T c.-121+293C>T (n.-121+293C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) n.70C>T n.91C>T n.110C>T n.112C>T n.321+293C>T c.96+491C>T (n.96+491C>T) c.-118+293C>T (n.-118+293C>T) n.100C>T n.83C>T n.332+293C>T n.213+293C>T n.53C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.-257+293C>T (n.-257+293C>T) n.150C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651609G>C | CA2652992291 | ADA | n.90C>G c.-121+293C>G (n.-121+293C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) n.70C>G n.91C>G n.110C>G n.112C>G n.321+293C>G c.96+491C>G (n.96+491C>G) c.-118+293C>G (n.-118+293C>G) n.100C>G n.83C>G n.332+293C>G n.213+293C>G n.53C>G c.-291C>G (n.-291C>G) c.-257+293C>G (n.-257+293C>G) n.150C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651609G>T | CA2652992292 | ADA | n.90C>A c.-121+293C>A (n.-121+293C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) n.70C>A n.91C>A n.110C>A n.112C>A n.321+293C>A c.96+491C>A (n.96+491C>A) c.-118+293C>A (n.-118+293C>A) n.100C>A n.83C>A n.332+293C>A n.213+293C>A n.53C>A c.-291C>A (n.-291C>A) c.-257+293C>A (n.-257+293C>A) n.150C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651610T>A | CA2652992293 | ADA | n.89A>T c.-121+292A>T (n.-121+292A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.69A>T n.90A>T n.109A>T n.111A>T n.321+292A>T c.96+490A>T (n.96+490A>T) c.-118+292A>T (n.-118+292A>T) n.99A>T n.82A>T n.332+292A>T n.213+292A>T n.52A>T c.-292A>T (n.-292A>T) c.-257+292A>T (n.-257+292A>T) n.149A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651610T>C | CA2652992294 | ADA | n.89A>G c.-121+292A>G (n.-121+292A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.69A>G n.90A>G n.109A>G n.111A>G n.321+292A>G c.96+490A>G (n.96+490A>G) c.-118+292A>G (n.-118+292A>G) n.99A>G n.82A>G n.332+292A>G n.213+292A>G n.52A>G c.-292A>G (n.-292A>G) c.-257+292A>G (n.-257+292A>G) n.149A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651611G>A | CA635985417 | ADA | n.88C>T c.-121+291C>T (n.-121+291C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) n.68C>T n.89C>T n.108C>T n.110C>T n.321+291C>T c.96+489C>T (n.96+489C>T) c.-118+291C>T (n.-118+291C>T) n.98C>T n.81C>T n.332+291C>T n.213+291C>T n.51C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.-257+291C>T (n.-257+291C>T) n.148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651611G= | CA2365868936 | ADA | n.88C= c.-121+291C= (n.-121+291C=) c.-4C= (n.-4C=) n.68C= n.89C= n.108C= n.110C= n.321+291C= c.96+489C= (n.96+489C=) c.-118+291C= (n.-118+291C=) n.98C= n.81C= n.332+291C= n.213+291C= n.51C= c.-293C= (n.-293C=) c.-257+291C= (n.-257+291C=) n.148C= | |
| 20 | g.44651611G>T | CA2652992295 | ADA | n.88C>A c.-121+291C>A (n.-121+291C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) n.68C>A n.89C>A n.108C>A n.110C>A n.321+291C>A c.96+489C>A (n.96+489C>A) c.-118+291C>A (n.-118+291C>A) n.98C>A n.81C>A n.332+291C>A n.213+291C>A n.51C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.-257+291C>A (n.-257+291C>A) n.148C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651612C>A | CA744696655 | ADA | n.87G>T c.-121+290G>T (n.-121+290G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.67G>T n.88G>T n.107G>T n.109G>T n.321+290G>T c.96+488G>T (n.96+488G>T) c.-118+290G>T (n.-118+290G>T) n.97G>T n.80G>T n.332+290G>T n.213+290G>T n.50G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.-257+290G>T (n.-257+290G>T) n.147G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651612C= | CA2365868937 | ADA | n.87G= c.-121+290G= (n.-121+290G=) c.-5G= (n.-5G=) n.67G= n.88G= n.107G= n.109G= n.321+290G= c.96+488G= (n.96+488G=) c.-118+290G= (n.-118+290G=) n.97G= n.80G= n.332+290G= n.213+290G= n.50G= c.-294G= (n.-294G=) c.-257+290G= (n.-257+290G=) n.147G= | |
| 20 | g.44651612C>G | CA2652992296 | ADA | n.87G>C c.-121+290G>C (n.-121+290G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.67G>C n.88G>C n.107G>C n.109G>C n.321+290G>C c.96+488G>C (n.96+488G>C) c.-118+290G>C (n.-118+290G>C) n.97G>C n.80G>C n.332+290G>C n.213+290G>C n.50G>C c.-294G>C (n.-294G>C) c.-257+290G>C (n.-257+290G>C) n.147G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651612C>T | CA635985420 | ADA | n.87G>A c.-121+290G>A (n.-121+290G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.67G>A n.88G>A n.107G>A n.109G>A n.321+290G>A c.96+488G>A (n.96+488G>A) c.-118+290G>A (n.-118+290G>A) n.97G>A n.80G>A n.332+290G>A n.213+290G>A n.50G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.-257+290G>A (n.-257+290G>A) n.147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651614del | CA2652992297 | ADA | n.87del c.-121+290del (n.-121+290del) c.-5del (n.-5del) n.67del n.88del n.107del n.109del n.321+290del c.96+488del (n.96+488del) c.-118+290del (n.-118+290del) n.97del n.80del n.332+290del n.213+290del n.50del c.-294del (n.-294del) c.-257+290del (n.-257+290del) n.147del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651613C>A | CA2652992298 | ADA | n.86G>T c.-121+289G>T (n.-121+289G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) n.66G>T n.87G>T n.106G>T n.108G>T n.321+289G>T c.96+487G>T (n.96+487G>T) c.-118+289G>T (n.-118+289G>T) n.96G>T n.79G>T n.332+289G>T n.213+289G>T n.49G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.-257+289G>T (n.-257+289G>T) n.146G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651613C>T | CA2577406075 | ADA | n.86G>A c.-121+289G>A (n.-121+289G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.66G>A n.87G>A n.106G>A n.108G>A n.321+289G>A c.96+487G>A (n.96+487G>A) c.-118+289G>A (n.-118+289G>A) n.96G>A n.79G>A n.332+289G>A n.213+289G>A n.49G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.-257+289G>A (n.-257+289G>A) n.146G>A | |
| 20 | g.44651614C>A | CA2652992299 | ADA | n.85G>T c.-121+288G>T (n.-121+288G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.65G>T n.86G>T n.105G>T n.107G>T n.321+288G>T c.96+486G>T (n.96+486G>T) c.-118+288G>T (n.-118+288G>T) n.95G>T n.78G>T n.332+288G>T n.213+288G>T n.48G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.-257+288G>T (n.-257+288G>T) n.145G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651614C>G | CA2652992300 | ADA | n.85G>C c.-121+288G>C (n.-121+288G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.65G>C n.86G>C n.105G>C n.107G>C n.321+288G>C c.96+486G>C (n.96+486G>C) c.-118+288G>C (n.-118+288G>C) n.95G>C n.78G>C n.332+288G>C n.213+288G>C n.48G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.-257+288G>C (n.-257+288G>C) n.145G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651614C>T | CA2652992301 | ADA | n.85G>A c.-121+288G>A (n.-121+288G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.65G>A n.86G>A n.105G>A n.107G>A n.321+288G>A c.96+486G>A (n.96+486G>A) c.-118+288G>A (n.-118+288G>A) n.95G>A n.78G>A n.332+288G>A n.213+288G>A n.48G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.-257+288G>A (n.-257+288G>A) n.145G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651615T>A | CA635985422 | ADA | n.84A>T c.-121+287A>T (n.-121+287A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.64A>T n.85A>T n.104A>T n.106A>T n.321+287A>T c.96+485A>T (n.96+485A>T) c.-118+287A>T (n.-118+287A>T) n.94A>T n.77A>T n.332+287A>T n.213+287A>T n.47A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.-257+287A>T (n.-257+287A>T) n.144A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651615T>C | CA2652992302 | ADA | n.84A>G c.-121+287A>G (n.-121+287A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.64A>G n.85A>G n.104A>G n.106A>G n.321+287A>G c.96+485A>G (n.96+485A>G) c.-118+287A>G (n.-118+287A>G) n.94A>G n.77A>G n.332+287A>G n.213+287A>G n.47A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-257+287A>G (n.-257+287A>G) n.144A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651615T= | CA2365868938 | ADA | n.84A= c.-121+287A= (n.-121+287A=) c.-8A= (n.-8A=) n.64A= n.85A= n.104A= n.106A= n.321+287A= c.96+485A= (n.96+485A=) c.-118+287A= (n.-118+287A=) n.94A= n.77A= n.332+287A= n.213+287A= n.47A= c.-297A= (n.-297A=) c.-257+287A= (n.-257+287A=) n.144A= | |
| 20 | g.44651616C>A | CA744696657 | ADA | n.83G>T c.-121+286G>T (n.-121+286G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) n.63G>T n.84G>T n.103G>T n.105G>T n.321+286G>T c.96+484G>T (n.96+484G>T) c.-118+286G>T (n.-118+286G>T) n.93G>T n.76G>T n.332+286G>T n.213+286G>T n.46G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.-257+286G>T (n.-257+286G>T) n.143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651616C= | CA2365868939 | ADA | n.83G= c.-121+286G= (n.-121+286G=) c.-9G= (n.-9G=) n.63G= n.84G= n.103G= n.105G= n.321+286G= c.96+484G= (n.96+484G=) c.-118+286G= (n.-118+286G=) n.93G= n.76G= n.332+286G= n.213+286G= n.46G= c.-298G= (n.-298G=) c.-257+286G= (n.-257+286G=) n.143G= | |
| 20 | g.44651616C>G | CA635985424 | ADA | n.83G>C c.-121+286G>C (n.-121+286G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) n.63G>C n.84G>C n.103G>C n.105G>C n.321+286G>C c.96+484G>C (n.96+484G>C) c.-118+286G>C (n.-118+286G>C) n.93G>C n.76G>C n.332+286G>C n.213+286G>C n.46G>C c.-298G>C (n.-298G>C) c.-257+286G>C (n.-257+286G>C) n.143G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651616C>T | CA2652992303 | ADA | n.83G>A c.-121+286G>A (n.-121+286G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) n.63G>A n.84G>A n.103G>A n.105G>A n.321+286G>A c.96+484G>A (n.96+484G>A) c.-118+286G>A (n.-118+286G>A) n.93G>A n.76G>A n.332+286G>A n.213+286G>A n.46G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.-257+286G>A (n.-257+286G>A) n.143G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651617G>A | CA2577406076 | ADA | n.82C>T c.-121+285C>T (n.-121+285C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.62C>T n.83C>T n.102C>T n.104C>T n.321+285C>T c.96+483C>T (n.96+483C>T) c.-118+285C>T (n.-118+285C>T) n.92C>T n.75C>T n.332+285C>T n.213+285C>T n.45C>T c.-299C>T (n.-299C>T) c.-257+285C>T (n.-257+285C>T) n.142C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651617G>C | CA10643933 | ADA | n.82C>G c.-121+285C>G (n.-121+285C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) n.62C>G n.83C>G n.102C>G n.104C>G n.321+285C>G c.96+483C>G (n.96+483C>G) c.-118+285C>G (n.-118+285C>G) n.92C>G n.75C>G n.332+285C>G n.213+285C>G n.45C>G c.-299C>G (n.-299C>G) c.-257+285C>G (n.-257+285C>G) n.142C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651617G= | CA2365868941 | ADA | n.82C= c.-121+285C= (n.-121+285C=) c.-10C= (n.-10C=) n.62C= n.83C= n.102C= n.104C= n.321+285C= c.96+483C= (n.96+483C=) c.-118+285C= (n.-118+285C=) n.92C= n.75C= n.332+285C= n.213+285C= n.45C= c.-299C= (n.-299C=) c.-257+285C= (n.-257+285C=) n.142C= | |
| 20 | g.44651617G>T | CA2365868940 | ADA | n.82C>A c.-121+285C>A (n.-121+285C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.62C>A n.83C>A n.102C>A n.104C>A n.321+285C>A c.96+483C>A (n.96+483C>A) c.-118+285C>A (n.-118+285C>A) n.92C>A n.75C>A n.332+285C>A n.213+285C>A n.45C>A c.-299C>A (n.-299C>A) c.-257+285C>A (n.-257+285C>A) n.142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651618T>C | CA2652992305 | ADA | n.81A>G c.-121+284A>G (n.-121+284A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.61A>G n.82A>G n.101A>G n.103A>G n.321+284A>G c.96+482A>G (n.96+482A>G) c.-118+284A>G (n.-118+284A>G) n.91A>G n.74A>G n.332+284A>G n.213+284A>G n.44A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.-257+284A>G (n.-257+284A>G) n.141A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651618dup | CA2652992304 | ADA | n.81dup c.-121+284dup (n.-121+284dup) c.-11dup (n.-11dup) n.61dup n.82dup n.101dup n.103dup n.321+284dup c.96+482dup (n.96+482dup) c.-118+284dup (n.-118+284dup) n.91dup n.74dup n.332+284dup n.213+284dup n.44dup c.-300dup (n.-300dup) c.-257+284dup (n.-257+284dup) n.141dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651619G>A | CA2652992306 | ADA | n.80C>T c.-121+283C>T (n.-121+283C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) n.60C>T n.81C>T n.100C>T n.102C>T n.321+283C>T c.96+481C>T (n.96+481C>T) c.-118+283C>T (n.-118+283C>T) n.90C>T n.73C>T n.332+283C>T n.213+283C>T n.43C>T c.-301C>T (n.-301C>T) c.-257+283C>T (n.-257+283C>T) n.140C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651619G>T | CA2652992307 | ADA | n.80C>A c.-121+283C>A (n.-121+283C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.60C>A n.81C>A n.100C>A n.102C>A n.321+283C>A c.96+481C>A (n.96+481C>A) c.-118+283C>A (n.-118+283C>A) n.90C>A n.73C>A n.332+283C>A n.213+283C>A n.43C>A c.-301C>A (n.-301C>A) c.-257+283C>A (n.-257+283C>A) n.140C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651620C>A | CA9871810 | ADA | n.79G>T c.-121+282G>T (n.-121+282G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.59G>T n.80G>T n.99G>T n.101G>T n.321+282G>T c.96+480G>T (n.96+480G>T) c.-118+282G>T (n.-118+282G>T) n.89G>T n.72G>T n.332+282G>T n.213+282G>T n.42G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.-257+282G>T (n.-257+282G>T) n.139G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651620C= | CA2365868942 | ADA | n.79G= c.-121+282G= (n.-121+282G=) c.-13G= (n.-13G=) n.59G= n.80G= n.99G= n.101G= n.321+282G= c.96+480G= (n.96+480G=) c.-118+282G= (n.-118+282G=) n.89G= n.72G= n.332+282G= n.213+282G= n.42G= c.-302G= (n.-302G=) c.-257+282G= (n.-257+282G=) n.139G= | |
| 20 | g.44651620C>T | CA2365868943 | ADA | n.79G>A c.-121+282G>A (n.-121+282G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.59G>A n.80G>A n.99G>A n.101G>A n.321+282G>A c.96+480G>A (n.96+480G>A) c.-118+282G>A (n.-118+282G>A) n.89G>A n.72G>A n.332+282G>A n.213+282G>A n.42G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.-257+282G>A (n.-257+282G>A) n.139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651621G>A | CA2652992308 | ADA | n.78C>T c.-121+281C>T (n.-121+281C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) n.58C>T n.79C>T n.98C>T n.100C>T n.321+281C>T c.96+479C>T (n.96+479C>T) c.-118+281C>T (n.-118+281C>T) n.88C>T n.71C>T n.332+281C>T n.213+281C>T n.41C>T c.-303C>T (n.-303C>T) c.-257+281C>T (n.-257+281C>T) n.138C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651621G>C | CA2652992309 | ADA | n.78C>G c.-121+281C>G (n.-121+281C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) n.58C>G n.79C>G n.98C>G n.100C>G n.321+281C>G c.96+479C>G (n.96+479C>G) c.-118+281C>G (n.-118+281C>G) n.88C>G n.71C>G n.332+281C>G n.213+281C>G n.41C>G c.-303C>G (n.-303C>G) c.-257+281C>G (n.-257+281C>G) n.138C>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651622C>A | CA2652992311 | ADA | n.77G>T c.-121+280G>T (n.-121+280G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.57G>T n.78G>T n.97G>T n.99G>T n.321+280G>T c.96+478G>T (n.96+478G>T) c.-118+280G>T (n.-118+280G>T) n.87G>T n.70G>T n.332+280G>T n.213+280G>T n.40G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.-257+280G>T (n.-257+280G>T) n.137G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651622C>T | CA2652992312 | ADA | n.77G>A c.-121+280G>A (n.-121+280G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.57G>A n.78G>A n.97G>A n.99G>A n.321+280G>A c.96+478G>A (n.96+478G>A) c.-118+280G>A (n.-118+280G>A) n.87G>A n.70G>A n.332+280G>A n.213+280G>A n.40G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.-257+280G>A (n.-257+280G>A) n.137G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651625del | CA2652992310 | ADA | n.77del c.-121+280del (n.-121+280del) c.-15del (n.-15del) n.57del n.78del n.97del n.99del n.321+280del c.96+478del (n.96+478del) c.-118+280del (n.-118+280del) n.87del n.70del n.332+280del n.213+280del n.40del c.-304del (n.-304del) c.-257+280del (n.-257+280del) n.137del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651623C>A | CA2652992313 | ADA | n.76G>T c.-121+279G>T (n.-121+279G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) n.56G>T n.77G>T n.96G>T n.98G>T n.321+279G>T c.96+477G>T (n.96+477G>T) c.-118+279G>T (n.-118+279G>T) n.86G>T n.69G>T n.332+279G>T n.213+279G>T n.39G>T c.-305G>T (n.-305G>T) c.-257+279G>T (n.-257+279G>T) n.136G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651623C>G | CA2652992314 | ADA | n.76G>C c.-121+279G>C (n.-121+279G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) n.56G>C n.77G>C n.96G>C n.98G>C n.321+279G>C c.96+477G>C (n.96+477G>C) c.-118+279G>C (n.-118+279G>C) n.86G>C n.69G>C n.332+279G>C n.213+279G>C n.39G>C c.-305G>C (n.-305G>C) c.-257+279G>C (n.-257+279G>C) n.136G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651624C>A | CA2652992315 | ADA | n.75G>T c.-121+278G>T (n.-121+278G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) n.55G>T n.76G>T n.95G>T n.97G>T n.321+278G>T c.96+476G>T (n.96+476G>T) c.-118+278G>T (n.-118+278G>T) n.85G>T n.68G>T n.332+278G>T n.213+278G>T n.38G>T c.-306G>T (n.-306G>T) c.-257+278G>T (n.-257+278G>T) n.135G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651624C= | CA2365868944 | ADA | n.75G= c.-121+278G= (n.-121+278G=) c.-17G= (n.-17G=) n.55G= n.76G= n.95G= n.97G= n.321+278G= c.96+476G= (n.96+476G=) c.-118+278G= (n.-118+278G=) n.85G= n.68G= n.332+278G= n.213+278G= n.38G= c.-306G= (n.-306G=) c.-257+278G= (n.-257+278G=) n.135G= | |
| 20 | g.44651624C>G | CA315457243 | ADA | n.75G>C c.-121+278G>C (n.-121+278G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.55G>C n.76G>C n.95G>C n.97G>C n.321+278G>C c.96+476G>C (n.96+476G>C) c.-118+278G>C (n.-118+278G>C) n.85G>C n.68G>C n.332+278G>C n.213+278G>C n.38G>C c.-306G>C (n.-306G>C) c.-257+278G>C (n.-257+278G>C) n.135G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651624C>T | CA9871811 | ADA | n.75G>A c.-121+278G>A (n.-121+278G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) n.55G>A n.76G>A n.95G>A n.97G>A n.321+278G>A c.96+476G>A (n.96+476G>A) c.-118+278G>A (n.-118+278G>A) n.85G>A n.68G>A n.332+278G>A n.213+278G>A n.38G>A c.-306G>A (n.-306G>A) c.-257+278G>A (n.-257+278G>A) n.135G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651625C= | CA2365868945 | ADA | n.74G= c.-121+277G= (n.-121+277G=) c.-18G= (n.-18G=) n.54G= n.75G= n.94G= n.96G= n.321+277G= c.96+475G= (n.96+475G=) c.-118+277G= (n.-118+277G=) n.84G= n.67G= n.332+277G= n.213+277G= n.37G= c.-307G= (n.-307G=) c.-257+277G= (n.-257+277G=) n.134G= | |
| 20 | g.44651625C>G | CA2652992316 | ADA | n.74G>C c.-121+277G>C (n.-121+277G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) n.54G>C n.75G>C n.94G>C n.96G>C n.321+277G>C c.96+475G>C (n.96+475G>C) c.-118+277G>C (n.-118+277G>C) n.84G>C n.67G>C n.332+277G>C n.213+277G>C n.37G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.-257+277G>C (n.-257+277G>C) n.134G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651625C>T | CA9871812 | ADA | n.74G>A c.-121+277G>A (n.-121+277G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.54G>A n.75G>A n.94G>A n.96G>A n.321+277G>A c.96+475G>A (n.96+475G>A) c.-118+277G>A (n.-118+277G>A) n.84G>A n.67G>A n.332+277G>A n.213+277G>A n.37G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-257+277G>A (n.-257+277G>A) n.134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651626G>C | CA2652992319 | ADA | n.73C>G c.-121+276C>G (n.-121+276C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.53C>G n.74C>G n.93C>G n.95C>G n.321+276C>G c.96+474C>G (n.96+474C>G) c.-118+276C>G (n.-118+276C>G) n.83C>G n.66C>G n.332+276C>G n.213+276C>G n.36C>G c.-308C>G (n.-308C>G) c.-257+276C>G (n.-257+276C>G) n.133C>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651626G>T | CA2652992318 | ADA | n.73C>A c.-121+276C>A (n.-121+276C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.53C>A n.74C>A n.93C>A n.95C>A n.321+276C>A c.96+474C>A (n.96+474C>A) c.-118+276C>A (n.-118+276C>A) n.83C>A n.66C>A n.332+276C>A n.213+276C>A n.36C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.-257+276C>A (n.-257+276C>A) n.133C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651627G>A | CA2577406078 | ADA | n.72C>T c.-121+275C>T (n.-121+275C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) n.52C>T n.73C>T n.92C>T n.94C>T n.321+275C>T c.96+473C>T (n.96+473C>T) c.-118+275C>T (n.-118+275C>T) n.82C>T n.65C>T n.332+275C>T n.213+275C>T n.35C>T c.-309C>T (n.-309C>T) c.-257+275C>T (n.-257+275C>T) n.132C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651627G>T | CA2652992320 | ADA | n.72C>A c.-121+275C>A (n.-121+275C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.52C>A n.73C>A n.92C>A n.94C>A n.321+275C>A c.96+473C>A (n.96+473C>A) c.-118+275C>A (n.-118+275C>A) n.82C>A n.65C>A n.332+275C>A n.213+275C>A n.35C>A c.-309C>A (n.-309C>A) c.-257+275C>A (n.-257+275C>A) n.132C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651628C>A | CA2577406079 | ADA | n.71G>T c.-121+274G>T (n.-121+274G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.51G>T n.72G>T n.91G>T n.93G>T n.321+274G>T c.96+472G>T (n.96+472G>T) c.-118+274G>T (n.-118+274G>T) n.81G>T n.64G>T n.332+274G>T n.213+274G>T n.34G>T c.-310G>T (n.-310G>T) c.-257+274G>T (n.-257+274G>T) n.131G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651628C>T | CA635985431 | ADA | n.71G>A c.-121+274G>A (n.-121+274G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.51G>A n.72G>A n.91G>A n.93G>A n.321+274G>A c.96+472G>A (n.96+472G>A) c.-118+274G>A (n.-118+274G>A) n.81G>A n.64G>A n.332+274G>A n.213+274G>A n.34G>A c.-310G>A (n.-310G>A) c.-257+274G>A (n.-257+274G>A) n.131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651630C= | CA2365868949 | ADA | n.69G= c.-121+272G= (n.-121+272G=) c.-23G= (n.-23G=) n.49G= n.70G= n.89G= n.91G= n.321+272G= c.96+470G= (n.96+470G=) c.-118+272G= (n.-118+272G=) n.79G= n.62G= n.332+272G= n.213+272G= n.32G= c.-312G= (n.-312G=) c.-257+272G= (n.-257+272G=) n.129G= | |
| 20 | g.44651630C>T | CA2365868950 | ADA | n.69G>A c.-121+272G>A (n.-121+272G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.49G>A n.70G>A n.89G>A n.91G>A n.321+272G>A c.96+470G>A (n.96+470G>A) c.-118+272G>A (n.-118+272G>A) n.79G>A n.62G>A n.332+272G>A n.213+272G>A n.32G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.-257+272G>A (n.-257+272G>A) n.129G>A | dbSNP |
| 20 | g.44651631T>A | CA2652992322 | ADA | n.68A>T c.-121+271A>T (n.-121+271A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) n.48A>T n.69A>T n.88A>T n.90A>T n.321+271A>T c.96+469A>T (n.96+469A>T) c.-118+271A>T (n.-118+271A>T) n.78A>T n.61A>T n.332+271A>T n.213+271A>T n.31A>T c.-313A>T (n.-313A>T) c.-257+271A>T (n.-257+271A>T) n.128A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651631T>C | CA2652992323 | ADA | n.68A>G c.-121+271A>G (n.-121+271A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.48A>G n.69A>G n.88A>G n.90A>G n.321+271A>G c.96+469A>G (n.96+469A>G) c.-118+271A>G (n.-118+271A>G) n.78A>G n.61A>G n.332+271A>G n.213+271A>G n.31A>G c.-313A>G (n.-313A>G) c.-257+271A>G (n.-257+271A>G) n.128A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651631T= | CA2365868951 | ADA | n.68A= c.-121+271A= (n.-121+271A=) c.-24A= (n.-24A=) n.48A= n.69A= n.88A= n.90A= n.321+271A= c.96+469A= (n.96+469A=) c.-118+271A= (n.-118+271A=) n.78A= n.61A= n.332+271A= n.213+271A= n.31A= c.-313A= (n.-313A=) c.-257+271A= (n.-257+271A=) n.128A= | |
| 20 | g.44651631_44651632del | CA913079051 | ADA | n.67_68del c.-121+270_-121+271del (n.-121+270_-121+271del) c.-25_-24del (n.-25_-24del) n.47_48del n.68_69del n.87_88del n.89_90del n.321+270_321+271del c.96+468_96+469del (n.96+468_96+469del) c.-118+270_-118+271del (n.-118+270_-118+271del) n.77_78del n.60_61del n.332+270_332+271del n.213+270_213+271del n.30_31del c.-314_-313del (n.-314_-313del) c.-257+270_-257+271del (n.-257+270_-257+271del) n.127_128del | |
| 20 | g.44651632G>A | CA2652992324 | ADA | n.67C>T c.-121+270C>T (n.-121+270C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) n.47C>T n.68C>T n.87C>T n.89C>T n.321+270C>T c.96+468C>T (n.96+468C>T) c.-118+270C>T (n.-118+270C>T) n.77C>T n.60C>T n.332+270C>T n.213+270C>T n.30C>T c.-314C>T (n.-314C>T) c.-257+270C>T (n.-257+270C>T) n.127C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651632G>C | CA2652992325 | ADA | n.67C>G c.-121+270C>G (n.-121+270C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) n.47C>G n.68C>G n.87C>G n.89C>G n.321+270C>G c.96+468C>G (n.96+468C>G) c.-118+270C>G (n.-118+270C>G) n.77C>G n.60C>G n.332+270C>G n.213+270C>G n.30C>G c.-314C>G (n.-314C>G) c.-257+270C>G (n.-257+270C>G) n.127C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651632G>T | CA2652992326 | ADA | n.67C>A c.-121+270C>A (n.-121+270C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) n.47C>A n.68C>A n.87C>A n.89C>A n.321+270C>A c.96+468C>A (n.96+468C>A) c.-118+270C>A (n.-118+270C>A) n.77C>A n.60C>A n.332+270C>A n.213+270C>A n.30C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.-257+270C>A (n.-257+270C>A) n.127C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651635_44651636insACTCCGCCGCCGCTC | CA635985436 | ADA | n.67_68insGGCGGCGGAGTGAGC c.-121+270_-121+271insGGCGGCGGAGTGAGC (n.-121+270_-121+271insGGCGGCGGAGTGAGC) c.-25_-24insGGCGGCGGAGTGAGC (n.-25_-24insGGCGGCGGAGTGAGC) n.47_48insGGCGGCGGAGTGAGC n.68_69insGGCGGCGGAGTGAGC n.87_88insGGCGGCGGAGTGAGC n.89_90insGGCGGCGGAGTGAGC n.321+270_321+271insGGCGGCGGAGTGAGC c.96+468_96+469insGGCGGCGGAGTGAGC (n.96+468_96+469insGGCGGCGGAGTGAGC) c.-118+270_-118+271insGGCGGCGGAGTGAGC (n.-118+270_-118+271insGGCGGCGGAGTGAGC) n.77_78insGGCGGCGGAGTGAGC n.60_61insGGCGGCGGAGTGAGC n.332+270_332+271insGGCGGCGGAGTGAGC n.213+270_213+271insGGCGGCGGAGTGAGC n.30_31insGGCGGCGGAGTGAGC c.-314_-313insGGCGGCGGAGTGAGC (n.-314_-313insGGCGGCGGAGTGAGC) c.-257+270_-257+271insGGCGGCGGAGTGAGC (n.-257+270_-257+271insGGCGGCGGAGTGAGC) n.127_128insGGCGGCGGAGTGAGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651636_44651650dup | CA920220037 | ADA | n.53_67dup c.-121+256_-121+270dup (n.-121+256_-121+270dup) c.-39_-25dup (n.-39_-25dup) n.33_47dup n.54_68dup n.73_87dup n.75_89dup n.321+256_321+270dup c.96+454_96+468dup (n.96+454_96+468dup) c.-118+256_-118+270dup (n.-118+256_-118+270dup) n.63_77dup n.46_60dup n.332+256_332+270dup n.213+256_213+270dup n.16_30dup c.-328_-314dup (n.-328_-314dup) c.-257+256_-257+270dup (n.-257+256_-257+270dup) n.113_127dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651633C>A | CA2652992327 | ADA | n.66G>T c.-121+269G>T (n.-121+269G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.46G>T n.67G>T n.86G>T n.88G>T n.321+269G>T c.96+467G>T (n.96+467G>T) c.-118+269G>T (n.-118+269G>T) n.76G>T n.59G>T n.332+269G>T n.213+269G>T n.29G>T c.-315G>T (n.-315G>T) c.-257+269G>T (n.-257+269G>T) n.126G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651633C= | CA2365868952 | ADA | n.66G= c.-121+269G= (n.-121+269G=) c.-26G= (n.-26G=) n.46G= n.67G= n.86G= n.88G= n.321+269G= c.96+467G= (n.96+467G=) c.-118+269G= (n.-118+269G=) n.76G= n.59G= n.332+269G= n.213+269G= n.29G= c.-315G= (n.-315G=) c.-257+269G= (n.-257+269G=) n.126G= | |
| 20 | g.44651633C>T | CA315457252 | ADA | n.66G>A c.-121+269G>A (n.-121+269G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.46G>A n.67G>A n.86G>A n.88G>A n.321+269G>A c.96+467G>A (n.96+467G>A) c.-118+269G>A (n.-118+269G>A) n.76G>A n.59G>A n.332+269G>A n.213+269G>A n.29G>A c.-315G>A (n.-315G>A) c.-257+269G>A (n.-257+269G>A) n.126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651634T>A | CA1017848909 | ADA | n.65A>T c.-121+268A>T (n.-121+268A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.45A>T n.66A>T n.85A>T n.87A>T n.321+268A>T c.96+466A>T (n.96+466A>T) c.-118+268A>T (n.-118+268A>T) n.75A>T n.58A>T n.332+268A>T n.213+268A>T n.28A>T c.-316A>T (n.-316A>T) c.-257+268A>T (n.-257+268A>T) n.125A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651634T>C | CA2652992328 | ADA | n.65A>G c.-121+268A>G (n.-121+268A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.45A>G n.66A>G n.85A>G n.87A>G n.321+268A>G c.96+466A>G (n.96+466A>G) c.-118+268A>G (n.-118+268A>G) n.75A>G n.58A>G n.332+268A>G n.213+268A>G n.28A>G c.-316A>G (n.-316A>G) c.-257+268A>G (n.-257+268A>G) n.125A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651634T= | CA2365868953 | ADA | n.65A= c.-121+268A= (n.-121+268A=) c.-27A= (n.-27A=) n.45A= n.66A= n.85A= n.87A= n.321+268A= c.96+466A= (n.96+466A=) c.-118+268A= (n.-118+268A=) n.75A= n.58A= n.332+268A= n.213+268A= n.28A= c.-316A= (n.-316A=) c.-257+268A= (n.-257+268A=) n.125A= | |
| 20 | g.44651635C>A | CA2524598894 | ADA | n.64G>T c.-121+267G>T (n.-121+267G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.44G>T n.65G>T n.84G>T n.86G>T n.321+267G>T c.96+465G>T (n.96+465G>T) c.-118+267G>T (n.-118+267G>T) n.74G>T n.57G>T n.332+267G>T n.213+267G>T n.27G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.-257+267G>T (n.-257+267G>T) n.124G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651635C= | CA2365868954 | ADA | n.64G= c.-121+267G= (n.-121+267G=) c.-28G= (n.-28G=) n.44G= n.65G= n.84G= n.86G= n.321+267G= c.96+465G= (n.96+465G=) c.-118+267G= (n.-118+267G=) n.74G= n.57G= n.332+267G= n.213+267G= n.27G= c.-317G= (n.-317G=) c.-257+267G= (n.-257+267G=) n.124G= | |
| 20 | g.44651635C>G | CA510595661 | ADA | n.64G>C c.-121+267G>C (n.-121+267G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.44G>C n.65G>C n.84G>C n.86G>C n.321+267G>C c.96+465G>C (n.96+465G>C) c.-118+267G>C (n.-118+267G>C) n.74G>C n.57G>C n.332+267G>C n.213+267G>C n.27G>C c.-317G>C (n.-317G>C) c.-257+267G>C (n.-257+267G>C) n.124G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651636C>A | CA2652992330 | ADA | n.63G>T c.-121+266G>T (n.-121+266G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) n.43G>T n.64G>T n.83G>T n.85G>T n.321+266G>T c.96+464G>T (n.96+464G>T) c.-118+266G>T (n.-118+266G>T) n.73G>T n.56G>T n.332+266G>T n.213+266G>T n.26G>T c.-318G>T (n.-318G>T) c.-257+266G>T (n.-257+266G>T) n.123G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651636C>T | CA2652992331 | ADA | n.63G>A c.-121+266G>A (n.-121+266G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.43G>A n.64G>A n.83G>A n.85G>A n.321+266G>A c.96+464G>A (n.96+464G>A) c.-118+266G>A (n.-118+266G>A) n.73G>A n.56G>A n.332+266G>A n.213+266G>A n.26G>A c.-318G>A (n.-318G>A) c.-257+266G>A (n.-257+266G>A) n.123G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651637C>A | CA2652992332 | ADA | n.62G>T c.-121+265G>T (n.-121+265G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.42G>T n.63G>T n.82G>T n.84G>T n.321+265G>T c.96+463G>T (n.96+463G>T) c.-118+265G>T (n.-118+265G>T) n.72G>T n.55G>T n.332+265G>T n.213+265G>T n.25G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.-257+265G>T (n.-257+265G>T) n.122G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651637C>T | CA635985442 | ADA | n.62G>A c.-121+265G>A (n.-121+265G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.42G>A n.63G>A n.82G>A n.84G>A n.321+265G>A c.96+463G>A (n.96+463G>A) c.-118+265G>A (n.-118+265G>A) n.72G>A n.55G>A n.332+265G>A n.213+265G>A n.25G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.-257+265G>A (n.-257+265G>A) n.122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651639C>A | CA2652992335 | ADA | n.60G>T c.-121+263G>T (n.-121+263G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.40G>T n.61G>T n.80G>T n.82G>T n.321+263G>T c.96+461G>T (n.96+461G>T) c.-118+263G>T (n.-118+263G>T) n.70G>T n.53G>T n.332+263G>T n.213+263G>T n.23G>T c.-321G>T (n.-321G>T) c.-257+263G>T (n.-257+263G>T) n.120G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651640C>A | CA2652992337 | ADA | n.59G>T c.-121+262G>T (n.-121+262G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.39G>T n.60G>T n.79G>T n.81G>T n.321+262G>T c.96+460G>T (n.96+460G>T) c.-118+262G>T (n.-118+262G>T) n.69G>T n.52G>T n.332+262G>T n.213+262G>T n.22G>T c.-322G>T (n.-322G>T) c.-257+262G>T (n.-257+262G>T) n.119G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651640C>T | CA2652992338 | ADA | n.59G>A c.-121+262G>A (n.-121+262G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.39G>A n.60G>A n.79G>A n.81G>A n.321+262G>A c.96+460G>A (n.96+460G>A) c.-118+262G>A (n.-118+262G>A) n.69G>A n.52G>A n.332+262G>A n.213+262G>A n.22G>A c.-322G>A (n.-322G>A) c.-257+262G>A (n.-257+262G>A) n.119G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651641G>A | CA2652992339 | ADA | n.58C>T c.-121+261C>T (n.-121+261C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.38C>T n.59C>T n.78C>T n.80C>T n.321+261C>T c.96+459C>T (n.96+459C>T) c.-118+261C>T (n.-118+261C>T) n.68C>T n.51C>T n.332+261C>T n.213+261C>T n.21C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.-257+261C>T (n.-257+261C>T) n.118C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651641G>T | CA2652992340 | ADA | n.58C>A c.-121+261C>A (n.-121+261C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) n.38C>A n.59C>A n.78C>A n.80C>A n.321+261C>A c.96+459C>A (n.96+459C>A) c.-118+261C>A (n.-118+261C>A) n.68C>A n.51C>A n.332+261C>A n.213+261C>A n.21C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.-257+261C>A (n.-257+261C>A) n.118C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651642C>A | CA2652992341 | ADA | n.57G>T c.-121+260G>T (n.-121+260G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) n.37G>T n.58G>T n.77G>T n.79G>T n.321+260G>T c.96+458G>T (n.96+458G>T) c.-118+260G>T (n.-118+260G>T) n.67G>T n.50G>T n.332+260G>T n.213+260G>T n.20G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.-257+260G>T (n.-257+260G>T) n.117G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651642C>T | CA2652992342 | ADA | n.57G>A c.-121+260G>A (n.-121+260G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) n.37G>A n.58G>A n.77G>A n.79G>A n.321+260G>A c.96+458G>A (n.96+458G>A) c.-118+260G>A (n.-118+260G>A) n.67G>A n.50G>A n.332+260G>A n.213+260G>A n.20G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.-257+260G>A (n.-257+260G>A) n.117G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651643C>A | CA2652992343 | ADA | n.56G>T c.-121+259G>T (n.-121+259G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.36G>T n.57G>T n.76G>T n.78G>T n.321+259G>T c.96+457G>T (n.96+457G>T) c.-118+259G>T (n.-118+259G>T) n.66G>T n.49G>T n.332+259G>T n.213+259G>T n.19G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-257+259G>T (n.-257+259G>T) n.116G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651643C= | CA2365868957 | ADA | n.56G= c.-121+259G= (n.-121+259G=) c.-36G= (n.-36G=) n.36G= n.57G= n.76G= n.78G= n.321+259G= c.96+457G= (n.96+457G=) c.-118+259G= (n.-118+259G=) n.66G= n.49G= n.332+259G= n.213+259G= n.19G= c.-325G= (n.-325G=) c.-257+259G= (n.-257+259G=) n.116G= | |
| 20 | g.44651643C>T | CA635985450 | ADA | n.56G>A c.-121+259G>A (n.-121+259G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.36G>A n.57G>A n.76G>A n.78G>A n.321+259G>A c.96+457G>A (n.96+457G>A) c.-118+259G>A (n.-118+259G>A) n.66G>A n.49G>A n.332+259G>A n.213+259G>A n.19G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.-257+259G>A (n.-257+259G>A) n.116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651644G>T | CA2652992345 | ADA | n.55C>A c.-121+258C>A (n.-121+258C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.35C>A n.56C>A n.75C>A n.77C>A n.321+258C>A c.96+456C>A (n.96+456C>A) c.-118+258C>A (n.-118+258C>A) n.65C>A n.48C>A n.332+258C>A n.213+258C>A n.18C>A c.-326C>A (n.-326C>A) c.-257+258C>A (n.-257+258C>A) n.115C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651645C>A | CA2652992346 | ADA | n.54G>T c.-121+257G>T (n.-121+257G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) n.34G>T n.55G>T n.74G>T n.76G>T n.321+257G>T c.96+455G>T (n.96+455G>T) c.-118+257G>T (n.-118+257G>T) n.64G>T n.47G>T n.332+257G>T n.213+257G>T n.17G>T c.-327G>T (n.-327G>T) c.-257+257G>T (n.-257+257G>T) n.114G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651648C>T | CA2652992354 | ADA | n.51G>A c.-121+254G>A (n.-121+254G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) n.31G>A n.52G>A n.71G>A n.73G>A n.321+254G>A c.96+452G>A (n.96+452G>A) c.-118+254G>A (n.-118+254G>A) n.61G>A n.44G>A n.332+254G>A n.213+254G>A n.14G>A c.-330G>A (n.-330G>A) c.-257+254G>A (n.-257+254G>A) n.111G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651649T>A | CA2652992356 | ADA | n.50A>T c.-121+253A>T (n.-121+253A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) n.30A>T n.51A>T n.70A>T n.72A>T n.321+253A>T c.96+451A>T (n.96+451A>T) c.-118+253A>T (n.-118+253A>T) n.60A>T n.43A>T n.332+253A>T n.213+253A>T n.13A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.-257+253A>T (n.-257+253A>T) n.110A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651649T>C | CA2652992355 | ADA | n.50A>G c.-121+253A>G (n.-121+253A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) n.30A>G n.51A>G n.70A>G n.72A>G n.321+253A>G c.96+451A>G (n.96+451A>G) c.-118+253A>G (n.-118+253A>G) n.60A>G n.43A>G n.332+253A>G n.213+253A>G n.13A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-257+253A>G (n.-257+253A>G) n.110A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651650C>A | CA2652992357 | ADA | n.49G>T c.-121+252G>T (n.-121+252G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.29G>T n.50G>T n.69G>T n.71G>T n.321+252G>T c.96+450G>T (n.96+450G>T) c.-118+252G>T (n.-118+252G>T) n.59G>T n.42G>T n.332+252G>T n.213+252G>T n.12G>T c.-332G>T (n.-332G>T) c.-257+252G>T (n.-257+252G>T) n.109G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651650C= | CA2365868959 | ADA | n.49G= c.-121+252G= (n.-121+252G=) c.-43G= (n.-43G=) n.29G= n.50G= n.69G= n.71G= n.321+252G= c.96+450G= (n.96+450G=) c.-118+252G= (n.-118+252G=) n.59G= n.42G= n.332+252G= n.213+252G= n.12G= c.-332G= (n.-332G=) c.-257+252G= (n.-257+252G=) n.109G= | |
| 20 | g.44651650C>G | CA635985453 | ADA | n.49G>C c.-121+252G>C (n.-121+252G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) n.29G>C n.50G>C n.69G>C n.71G>C n.321+252G>C c.96+450G>C (n.96+450G>C) c.-118+252G>C (n.-118+252G>C) n.59G>C n.42G>C n.332+252G>C n.213+252G>C n.12G>C c.-332G>C (n.-332G>C) c.-257+252G>C (n.-257+252G>C) n.109G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651650C>T | CA635985455 | ADA | n.49G>A c.-121+252G>A (n.-121+252G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.29G>A n.50G>A n.69G>A n.71G>A n.321+252G>A c.96+450G>A (n.96+450G>A) c.-118+252G>A (n.-118+252G>A) n.59G>A n.42G>A n.332+252G>A n.213+252G>A n.12G>A c.-332G>A (n.-332G>A) c.-257+252G>A (n.-257+252G>A) n.109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651651G>A | CA744696689 | ADA | n.48C>T c.-121+251C>T (n.-121+251C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.28C>T n.49C>T n.68C>T n.70C>T n.321+251C>T c.96+449C>T (n.96+449C>T) c.-118+251C>T (n.-118+251C>T) n.58C>T n.41C>T n.332+251C>T n.213+251C>T n.11C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.-257+251C>T (n.-257+251C>T) n.108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651651G= | CA2365868960 | ADA | n.48C= c.-121+251C= (n.-121+251C=) c.-44C= (n.-44C=) n.28C= n.49C= n.68C= n.70C= n.321+251C= c.96+449C= (n.96+449C=) c.-118+251C= (n.-118+251C=) n.58C= n.41C= n.332+251C= n.213+251C= n.11C= c.-333C= (n.-333C=) c.-257+251C= (n.-257+251C=) n.108C= | |
| 20 | g.44651651G>T | CA2652992358 | ADA | n.48C>A c.-121+251C>A (n.-121+251C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.28C>A n.49C>A n.68C>A n.70C>A n.321+251C>A c.96+449C>A (n.96+449C>A) c.-118+251C>A (n.-118+251C>A) n.58C>A n.41C>A n.332+251C>A n.213+251C>A n.11C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.-257+251C>A (n.-257+251C>A) n.108C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651652G>A | CA2652992359 | ADA | n.47C>T c.-121+250C>T (n.-121+250C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.27C>T n.48C>T n.67C>T n.69C>T n.321+250C>T c.96+448C>T (n.96+448C>T) c.-118+250C>T (n.-118+250C>T) n.57C>T n.40C>T n.332+250C>T n.213+250C>T n.10C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-257+250C>T (n.-257+250C>T) n.107C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651652G= | CA2365868961 | ADA | n.47C= c.-121+250C= (n.-121+250C=) c.-45C= (n.-45C=) n.27C= n.48C= n.67C= n.69C= n.321+250C= c.96+448C= (n.96+448C=) c.-118+250C= (n.-118+250C=) n.57C= n.40C= n.332+250C= n.213+250C= n.10C= c.-334C= (n.-334C=) c.-257+250C= (n.-257+250C=) n.107C= | |
| 20 | g.44651652G>T | CA2652992360 | ADA | n.47C>A c.-121+250C>A (n.-121+250C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.27C>A n.48C>A n.67C>A n.69C>A n.321+250C>A c.96+448C>A (n.96+448C>A) c.-118+250C>A (n.-118+250C>A) n.57C>A n.40C>A n.332+250C>A n.213+250C>A n.10C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.-257+250C>A (n.-257+250C>A) n.107C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651653dup | CA635985457 | ADA | n.46dup c.-121+249dup (n.-121+249dup) c.-46dup (n.-46dup) n.26dup n.47dup n.66dup n.68dup n.321+249dup c.96+447dup (n.96+447dup) c.-118+249dup (n.-118+249dup) n.56dup n.39dup n.332+249dup n.213+249dup n.9dup c.-335dup (n.-335dup) c.-257+249dup (n.-257+249dup) n.106dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651654G>T | CA2652992361 | ADA | n.45C>A c.-121+248C>A (n.-121+248C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.25C>A n.46C>A n.65C>A n.67C>A n.321+248C>A c.96+446C>A (n.96+446C>A) c.-118+248C>A (n.-118+248C>A) n.55C>A n.38C>A n.332+248C>A n.213+248C>A n.8C>A c.-336C>A (n.-336C>A) c.-257+248C>A (n.-257+248C>A) n.105C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651656del | CA2652992362 | ADA | n.45del c.-121+248del (n.-121+248del) c.-47del (n.-47del) n.25del n.46del n.65del n.67del n.321+248del c.96+446del (n.96+446del) c.-118+248del (n.-118+248del) n.55del n.38del n.332+248del n.213+248del n.8del c.-336del (n.-336del) c.-257+248del (n.-257+248del) n.105del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651655G>A | CA9871814 | ADA | n.44C>T c.-121+247C>T (n.-121+247C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.24C>T n.45C>T n.64C>T n.66C>T n.321+247C>T c.96+445C>T (n.96+445C>T) c.-118+247C>T (n.-118+247C>T) n.54C>T n.37C>T n.332+247C>T n.213+247C>T n.7C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.-257+247C>T (n.-257+247C>T) n.104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651655G>C | CA744696698 | ADA | n.44C>G c.-121+247C>G (n.-121+247C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.24C>G n.45C>G n.64C>G n.66C>G n.321+247C>G c.96+445C>G (n.96+445C>G) c.-118+247C>G (n.-118+247C>G) n.54C>G n.37C>G n.332+247C>G n.213+247C>G n.7C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.-257+247C>G (n.-257+247C>G) n.104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651655G= | CA2365868963 | ADA | n.44C= c.-121+247C= (n.-121+247C=) c.-48C= (n.-48C=) n.24C= n.45C= n.64C= n.66C= n.321+247C= c.96+445C= (n.96+445C=) c.-118+247C= (n.-118+247C=) n.54C= n.37C= n.332+247C= n.213+247C= n.7C= c.-337C= (n.-337C=) c.-257+247C= (n.-257+247C=) n.104C= | |
| 20 | g.44651655G>T | CA2652992363 | ADA | n.44C>A c.-121+247C>A (n.-121+247C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.24C>A n.45C>A n.64C>A n.66C>A n.321+247C>A c.96+445C>A (n.96+445C>A) c.-118+247C>A (n.-118+247C>A) n.54C>A n.37C>A n.332+247C>A n.213+247C>A n.7C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.-257+247C>A (n.-257+247C>A) n.104C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651655_44651657delinsGGT | CA2365868962 | ADA | n.42_44delinsACC c.-121+245_-121+247delinsACC (n.-121+245_-121+247delinsACC) c.-50_-48delinsACC (n.-50_-48delinsACC) n.22_24delinsACC n.43_45delinsACC n.62_64delinsACC n.64_66delinsACC n.321+245_321+247delinsACC c.96+443_96+445delinsACC (n.96+443_96+445delinsACC) c.-118+245_-118+247delinsACC (n.-118+245_-118+247delinsACC) n.52_54delinsACC n.35_37delinsACC n.332+245_332+247delinsACC n.213+245_213+247delinsACC n.5_7delinsACC c.-339_-337delinsACC (n.-339_-337delinsACC) c.-257+245_-257+247delinsACC (n.-257+245_-257+247delinsACC) n.102_104delinsACC | |
| 20 | g.44651656G>C | CA2652992364 | ADA | n.43C>G c.-121+246C>G (n.-121+246C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) n.23C>G n.44C>G n.63C>G n.65C>G n.321+246C>G c.96+444C>G (n.96+444C>G) c.-118+246C>G (n.-118+246C>G) n.53C>G n.36C>G n.332+246C>G n.213+246C>G n.6C>G c.-338C>G (n.-338C>G) c.-257+246C>G (n.-257+246C>G) n.103C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651656G>T | CA2652992365 | ADA | n.43C>A c.-121+246C>A (n.-121+246C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) n.23C>A n.44C>A n.63C>A n.65C>A n.321+246C>A c.96+444C>A (n.96+444C>A) c.-118+246C>A (n.-118+246C>A) n.53C>A n.36C>A n.332+246C>A n.213+246C>A n.6C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.-257+246C>A (n.-257+246C>A) n.103C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651656_44651657del | CA920220038 | ADA | n.42_43del c.-121+245_-121+246del (n.-121+245_-121+246del) c.-50_-49del (n.-50_-49del) n.22_23del n.43_44del n.62_63del n.64_65del n.321+245_321+246del c.96+443_96+444del (n.96+443_96+444del) c.-118+245_-118+246del (n.-118+245_-118+246del) n.52_53del n.35_36del n.332+245_332+246del n.213+245_213+246del n.5_6del c.-339_-338del (n.-339_-338del) c.-257+245_-257+246del (n.-257+245_-257+246del) n.102_103del | dbSNP |
| 20 | g.44651657del | CA2652992366 | ADA | n.42del c.-121+245del (n.-121+245del) c.-50del (n.-50del) n.22del n.43del n.62del n.64del n.321+245del c.96+443del (n.96+443del) c.-118+245del (n.-118+245del) n.52del n.35del n.332+245del n.213+245del n.5del c.-339del (n.-339del) c.-257+245del (n.-257+245del) n.102del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651657T>A | CA2652992367 | ADA | n.42A>T c.-121+245A>T (n.-121+245A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) n.22A>T n.43A>T n.62A>T n.64A>T n.321+245A>T c.96+443A>T (n.96+443A>T) c.-118+245A>T (n.-118+245A>T) n.52A>T n.35A>T n.332+245A>T n.213+245A>T n.5A>T c.-339A>T (n.-339A>T) c.-257+245A>T (n.-257+245A>T) n.102A>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651657T= | CA2365868964 | ADA | n.42A= c.-121+245A= (n.-121+245A=) c.-50A= (n.-50A=) n.22A= n.43A= n.62A= n.64A= n.321+245A= c.96+443A= (n.96+443A=) c.-118+245A= (n.-118+245A=) n.52A= n.35A= n.332+245A= n.213+245A= n.5A= c.-339A= (n.-339A=) c.-257+245A= (n.-257+245A=) n.102A= | |
| 20 | g.44651658C>A | CA2652992368 | ADA | n.41G>T c.-121+244G>T (n.-121+244G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) n.21G>T n.42G>T n.61G>T n.63G>T n.321+244G>T c.96+442G>T (n.96+442G>T) c.-118+244G>T (n.-118+244G>T) n.51G>T n.34G>T n.332+244G>T n.213+244G>T n.4G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.-257+244G>T (n.-257+244G>T) n.101G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651658C>T | CA1017848917 | ADA | n.41G>A c.-121+244G>A (n.-121+244G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) n.21G>A n.42G>A n.61G>A n.63G>A n.321+244G>A c.96+442G>A (n.96+442G>A) c.-118+244G>A (n.-118+244G>A) n.51G>A n.34G>A n.332+244G>A n.213+244G>A n.4G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.-257+244G>A (n.-257+244G>A) n.101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651659T>C | CA2652992370 | ADA | n.40A>G c.-121+243A>G (n.-121+243A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) n.20A>G n.41A>G n.60A>G n.62A>G n.321+243A>G c.96+441A>G (n.96+441A>G) c.-118+243A>G (n.-118+243A>G) n.50A>G n.33A>G n.332+243A>G n.213+243A>G n.3A>G c.-341A>G (n.-341A>G) c.-257+243A>G (n.-257+243A>G) n.100A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651660C>A | CA2523584352 | ADA | n.39G>T c.-121+242G>T (n.-121+242G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.19G>T n.40G>T n.59G>T n.61G>T n.321+242G>T c.96+440G>T (n.96+440G>T) c.-118+242G>T (n.-118+242G>T) n.49G>T n.32G>T n.332+242G>T n.213+242G>T n.2G>T c.-342G>T (n.-342G>T) c.-257+242G>T (n.-257+242G>T) n.99G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651660C>T | CA2652992371 | ADA | n.39G>A c.-121+242G>A (n.-121+242G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.19G>A n.40G>A n.59G>A n.61G>A n.321+242G>A c.96+440G>A (n.96+440G>A) c.-118+242G>A (n.-118+242G>A) n.49G>A n.32G>A n.332+242G>A n.213+242G>A n.2G>A c.-342G>A (n.-342G>A) c.-257+242G>A (n.-257+242G>A) n.99G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651661T>C | CA2652992372 | ADA | n.38A>G c.-121+241A>G (n.-121+241A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) n.18A>G n.39A>G n.58A>G n.60A>G n.321+241A>G c.96+439A>G (n.96+439A>G) c.-118+241A>G (n.-118+241A>G) n.48A>G n.31A>G n.332+241A>G n.213+241A>G n.1A>G c.-343A>G (n.-343A>G) c.-257+241A>G (n.-257+241A>G) n.98A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651662G>A | CA2652992373 | ADA | n.37C>T c.-121+240C>T (n.-121+240C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.17C>T n.38C>T n.57C>T n.59C>T n.321+240C>T c.96+438C>T (n.96+438C>T) c.-118+240C>T (n.-118+240C>T) n.47C>T n.30C>T n.332+240C>T n.213+240C>T c.-257+240C>T (n.-257+240C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) n.97C>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651663C>A | CA2652992374 | ADA | n.36G>T c.-121+239G>T (n.-121+239G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.16G>T n.37G>T n.56G>T n.58G>T n.321+239G>T c.96+437G>T (n.96+437G>T) c.-118+239G>T (n.-118+239G>T) n.46G>T n.29G>T n.332+239G>T n.213+239G>T c.-257+239G>T (n.-257+239G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) n.96G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651663C>T | CA2577406080 | ADA | n.36G>A c.-121+239G>A (n.-121+239G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.16G>A n.37G>A n.56G>A n.58G>A n.321+239G>A c.96+437G>A (n.96+437G>A) c.-118+239G>A (n.-118+239G>A) n.46G>A n.29G>A n.332+239G>A n.213+239G>A c.-257+239G>A (n.-257+239G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) n.96G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651664del | CA315457263 | ADA | n.36del c.-121+239del (n.-121+239del) c.-56del (n.-56del) n.16del n.37del n.56del n.58del n.321+239del c.96+437del (n.96+437del) c.-118+239del (n.-118+239del) n.46del n.29del n.332+239del n.213+239del c.-257+239del (n.-257+239del) c.-345del (n.-345del) n.96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651664C= | CA2365868967 | ADA | n.35G= c.-121+238G= (n.-121+238G=) c.-57G= (n.-57G=) n.15G= n.36G= n.55G= n.57G= n.321+238G= c.96+436G= (n.96+436G=) c.-118+238G= (n.-118+238G=) n.45G= n.28G= n.332+238G= n.213+238G= c.-257+238G= (n.-257+238G=) c.-346G= (n.-346G=) n.95G= | |
| 20 | g.44651664C>G | CA2652992376 | ADA | n.35G>C c.-121+238G>C (n.-121+238G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.15G>C n.36G>C n.55G>C n.57G>C n.321+238G>C c.96+436G>C (n.96+436G>C) c.-118+238G>C (n.-118+238G>C) n.45G>C n.28G>C n.332+238G>C n.213+238G>C c.-257+238G>C (n.-257+238G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) n.95G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651664C>T | CA315457267 | ADA | n.35G>A c.-121+238G>A (n.-121+238G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.15G>A n.36G>A n.55G>A n.57G>A n.321+238G>A c.96+436G>A (n.96+436G>A) c.-118+238G>A (n.-118+238G>A) n.45G>A n.28G>A n.332+238G>A n.213+238G>A c.-257+238G>A (n.-257+238G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) n.95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651665G>A | CA2577406081 | ADA | n.34C>T c.-121+237C>T (n.-121+237C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) n.14C>T n.35C>T n.54C>T n.56C>T n.321+237C>T c.96+435C>T (n.96+435C>T) c.-118+237C>T (n.-118+237C>T) n.44C>T n.27C>T n.332+237C>T n.213+237C>T c.-257+237C>T (n.-257+237C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) n.94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651665G>T | CA2652992377 | ADA | n.34C>A c.-121+237C>A (n.-121+237C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) n.14C>A n.35C>A n.54C>A n.56C>A n.321+237C>A c.96+435C>A (n.96+435C>A) c.-118+237C>A (n.-118+237C>A) n.44C>A n.27C>A n.332+237C>A n.213+237C>A c.-257+237C>A (n.-257+237C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) n.94C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651666G>A | CA2652992378 | ADA | n.33C>T c.-121+236C>T (n.-121+236C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.13C>T n.34C>T n.53C>T n.55C>T n.321+236C>T c.96+434C>T (n.96+434C>T) c.-118+236C>T (n.-118+236C>T) n.43C>T n.26C>T n.332+236C>T n.213+236C>T c.-257+236C>T (n.-257+236C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) n.93C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651666G>T | CA2652992379 | ADA | n.33C>A c.-121+236C>A (n.-121+236C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.13C>A n.34C>A n.53C>A n.55C>A n.321+236C>A c.96+434C>A (n.96+434C>A) c.-118+236C>A (n.-118+236C>A) n.43C>A n.26C>A n.332+236C>A n.213+236C>A c.-257+236C>A (n.-257+236C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) n.93C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651667C>A | CA315457268 | ADA | n.32G>T c.-121+235G>T (n.-121+235G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.12G>T n.33G>T n.52G>T n.54G>T n.321+235G>T c.96+433G>T (n.96+433G>T) c.-118+235G>T (n.-118+235G>T) n.42G>T n.25G>T n.332+235G>T n.213+235G>T c.-257+235G>T (n.-257+235G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) n.92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651667C>T | CA2365868969 | ADA | n.32G>A c.-121+235G>A (n.-121+235G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.12G>A n.33G>A n.52G>A n.54G>A n.321+235G>A c.96+433G>A (n.96+433G>A) c.-118+235G>A (n.-118+235G>A) n.42G>A n.25G>A n.332+235G>A n.213+235G>A c.-257+235G>A (n.-257+235G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) n.92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651668T>C | CA2652992380 | ADA | n.31A>G c.-121+234A>G (n.-121+234A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) n.11A>G n.32A>G n.51A>G n.53A>G n.321+234A>G c.96+432A>G (n.96+432A>G) c.-118+234A>G (n.-118+234A>G) n.41A>G n.24A>G n.332+234A>G n.213+234A>G c.-257+234A>G (n.-257+234A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) n.91A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651669C>A | CA2652992382 | ADA | n.30G>T c.-121+233G>T (n.-121+233G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.10G>T n.31G>T n.50G>T n.52G>T n.321+233G>T c.96+431G>T (n.96+431G>T) c.-118+233G>T (n.-118+233G>T) n.40G>T n.23G>T n.332+233G>T n.213+233G>T c.-257+233G>T (n.-257+233G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) n.90G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651669C= | CA2365868970 | ADA | n.30G= c.-121+233G= (n.-121+233G=) c.-62G= (n.-62G=) n.10G= n.31G= n.50G= n.52G= n.321+233G= c.96+431G= (n.96+431G=) c.-118+233G= (n.-118+233G=) n.40G= n.23G= n.332+233G= n.213+233G= c.-257+233G= (n.-257+233G=) c.-351G= (n.-351G=) n.90G= | |
| 20 | g.44651669C>T | CA744696705 | ADA | n.30G>A c.-121+233G>A (n.-121+233G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.10G>A n.31G>A n.50G>A n.52G>A n.321+233G>A c.96+431G>A (n.96+431G>A) c.-118+233G>A (n.-118+233G>A) n.40G>A n.23G>A n.332+233G>A n.213+233G>A c.-257+233G>A (n.-257+233G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) n.90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651679_44651708del | CA2652992381 | ADA | c.-121+204_-121+233del (n.-121+204_-121+233del) c.-91_-62del (n.-91_-62del) n.21_50del n.23_52del n.321+204_321+233del c.96+402_96+431del (n.96+402_96+431del) c.-118+204_-118+233del (n.-118+204_-118+233del) n.11_40del n.332+204_332+233del n.213+204_213+233del c.-257+204_-257+233del (n.-257+204_-257+233del) c.-380_-351del (n.-380_-351del) n.61_90del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651670G>A | CA2652992383 | ADA | n.29C>T c.-121+232C>T (n.-121+232C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.9C>T n.30C>T n.49C>T n.51C>T n.321+232C>T c.96+430C>T (n.96+430C>T) c.-118+232C>T (n.-118+232C>T) n.39C>T n.22C>T n.332+232C>T n.213+232C>T c.-257+232C>T (n.-257+232C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) n.89C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651670G>C | CA2652992384 | ADA | n.29C>G c.-121+232C>G (n.-121+232C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) n.9C>G n.30C>G n.49C>G n.51C>G n.321+232C>G c.96+430C>G (n.96+430C>G) c.-118+232C>G (n.-118+232C>G) n.39C>G n.22C>G n.332+232C>G n.213+232C>G c.-257+232C>G (n.-257+232C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) n.89C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651670G>T | CA2652992385 | ADA | n.29C>A c.-121+232C>A (n.-121+232C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.9C>A n.30C>A n.49C>A n.51C>A n.321+232C>A c.96+430C>A (n.96+430C>A) c.-118+232C>A (n.-118+232C>A) n.39C>A n.22C>A n.332+232C>A n.213+232C>A c.-257+232C>A (n.-257+232C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) n.89C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651671G>A | CA2652992386 | ADA | n.28C>T c.-121+231C>T (n.-121+231C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.8C>T n.29C>T n.48C>T n.50C>T n.321+231C>T c.96+429C>T (n.96+429C>T) c.-118+231C>T (n.-118+231C>T) n.38C>T n.21C>T n.332+231C>T n.213+231C>T c.-257+231C>T (n.-257+231C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) n.88C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651671G>T | CA2652992387 | ADA | n.28C>A c.-121+231C>A (n.-121+231C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.8C>A n.29C>A n.48C>A n.50C>A n.321+231C>A c.96+429C>A (n.96+429C>A) c.-118+231C>A (n.-118+231C>A) n.38C>A n.21C>A n.332+231C>A n.213+231C>A c.-257+231C>A (n.-257+231C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) n.88C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651672T>C | CA2652992389 | ADA | n.27A>G c.-121+230A>G (n.-121+230A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.7A>G n.28A>G n.47A>G n.49A>G n.321+230A>G c.96+428A>G (n.96+428A>G) c.-118+230A>G (n.-118+230A>G) n.37A>G n.20A>G n.332+230A>G n.213+230A>G c.-257+230A>G (n.-257+230A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) n.87A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651672T>G | CA2652992390 | ADA | n.27A>C c.-121+230A>C (n.-121+230A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.7A>C n.28A>C n.47A>C n.49A>C n.321+230A>C c.96+428A>C (n.96+428A>C) c.-118+230A>C (n.-118+230A>C) n.37A>C n.20A>C n.332+230A>C n.213+230A>C c.-257+230A>C (n.-257+230A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) n.87A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651675_44651692dup | CA2652992388 | ADA | n.10_27dup c.-121+213_-121+230dup (n.-121+213_-121+230dup) c.-82_-65dup (n.-82_-65dup) n.11_28dup n.30_47dup n.32_49dup n.321+213_321+230dup c.96+411_96+428dup (n.96+411_96+428dup) c.-118+213_-118+230dup (n.-118+213_-118+230dup) n.20_37dup n.332+213_332+230dup n.213+213_213+230dup c.-257+213_-257+230dup (n.-257+213_-257+230dup) c.-371_-354dup (n.-371_-354dup) n.70_87dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651673G>A | CA657641638 | ADA | n.26C>T c.-121+229C>T (n.-121+229C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.6C>T n.27C>T n.46C>T n.48C>T n.321+229C>T c.96+427C>T (n.96+427C>T) c.-118+229C>T (n.-118+229C>T) n.36C>T n.19C>T n.332+229C>T n.213+229C>T c.-257+229C>T (n.-257+229C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) n.86C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.44651673G>T | CA2652992392 | ADA | n.26C>A c.-121+229C>A (n.-121+229C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.6C>A n.27C>A n.46C>A n.48C>A n.321+229C>A c.96+427C>A (n.96+427C>A) c.-118+229C>A (n.-118+229C>A) n.36C>A n.19C>A n.332+229C>A n.213+229C>A c.-257+229C>A (n.-257+229C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) n.86C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651674del | CA2652992391 | ADA | n.26del c.-121+229del (n.-121+229del) c.-66del (n.-66del) n.6del n.27del n.46del n.48del n.321+229del c.96+427del (n.96+427del) c.-118+229del (n.-118+229del) n.36del n.19del n.332+229del n.213+229del c.-257+229del (n.-257+229del) c.-355del (n.-355del) n.86del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651674G>A | CA315457269 | ADA | n.25C>T c.-121+228C>T (n.-121+228C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) n.5C>T n.26C>T n.45C>T n.47C>T n.321+228C>T c.96+426C>T (n.96+426C>T) c.-118+228C>T (n.-118+228C>T) n.35C>T n.18C>T n.332+228C>T n.213+228C>T c.-257+228C>T (n.-257+228C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) n.85C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651674G= | CA2365868971 | ADA | n.25C= c.-121+228C= (n.-121+228C=) c.-67C= (n.-67C=) n.5C= n.26C= n.45C= n.47C= n.321+228C= c.96+426C= (n.96+426C=) c.-118+228C= (n.-118+228C=) n.35C= n.18C= n.332+228C= n.213+228C= c.-257+228C= (n.-257+228C=) c.-356C= (n.-356C=) n.85C= | |
| 20 | g.44651674G>T | CA2652992393 | ADA | n.25C>A c.-121+228C>A (n.-121+228C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) n.5C>A n.26C>A n.45C>A n.47C>A n.321+228C>A c.96+426C>A (n.96+426C>A) c.-118+228C>A (n.-118+228C>A) n.35C>A n.18C>A n.332+228C>A n.213+228C>A c.-257+228C>A (n.-257+228C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) n.85C>A | gnomAD v4 |