Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44651511T>ACA392235839SPG11c.1436A>T (p.Gln479Leu)
n.1465A>T
n.1381A>T
n.1467A>T
n.560A>T
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
n.1451A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
15g.44651511T>CCA392235840SPG11c.1436A>G (p.Gln479Arg)
n.1465A>G
n.1381A>G
n.1467A>G
n.560A>G
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
n.1451A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
15g.44651511T>GCA392235841SPG11c.1436A>C (p.Gln479Pro)
n.1465A>C
n.1381A>C
n.1467A>C
n.560A>C
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
n.1451A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
15g.44651512G>ACA392235842SPG11c.1435C>T (p.Gln479Ter)
n.1464C>T
n.1380C>T
n.1466C>T
n.559C>T
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
n.1450C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
 ClinVar dbSNP
15g.44651512G>CCA392235843SPG11c.1435C>G (p.Gln479Glu)
n.1464C>G
n.1380C>G
n.1466C>G
n.559C>G
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
n.1450C>G
c.133C>G (p.Gln45Glu)
15g.44651512G>TCA392235844SPG11c.1435C>A (p.Gln479Lys)
n.1464C>A
n.1380C>A
n.1466C>A
n.559C>A
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
n.1450C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44651513C>ACA392235845SPG11c.1434G>T (p.Gln478His)
n.1463G>T
n.1379G>T
n.1465G>T
n.558G>T
c.1176G>T (p.Gln392His)
n.1449G>T
c.132G>T (p.Gln44His)
15g.44651513C>GCA392235846SPG11c.1434G>C (p.Gln478His)
n.1463G>C
n.1379G>C
n.1465G>C
n.558G>C
c.1176G>C (p.Gln392His)
n.1449G>C
c.132G>C (p.Gln44His)
 gnomAD v4
15g.44651513C>TCA490329765SPG11c.1434G>A (p.Gln478=)
n.1463G>A
n.1379G>A
n.1465G>A
n.558G>A
c.1176G>A (p.Gln392=)
n.1449G>A
c.132G>A (p.Gln44=)
 gnomAD v4
15g.44651514T>ACA392235847SPG11c.1433A>T (p.Gln478Leu)
n.1462A>T
n.1378A>T
n.1464A>T
n.557A>T
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.1448A>T
c.131A>T (p.Gln44Leu)
15g.44651514T>CCA7535561SPG11c.1433A>G (p.Gln478Arg)
n.1462A>G
n.1378A>G
n.1464A>G
n.557A>G
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
n.1448A>G
c.131A>G (p.Gln44Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651514T>GCA392235848SPG11c.1433A>C (p.Gln478Pro)
n.1462A>C
n.1378A>C
n.1464A>C
n.557A>C
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
n.1448A>C
c.131A>C (p.Gln44Pro)
15g.44651514T=CA2173731847SPG11c.1433A= (p.Gln478=)
n.1462A=
n.1378A=
n.1464A=
n.557A=
c.1175A= (p.Gln392=)
n.1448A=
c.131A= (p.Gln44=)
15g.44651515G>ACA392235849SPG11c.1432C>T (p.Gln478Ter)
n.1461C>T
n.1377C>T
n.1463C>T
n.556C>T
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
n.1447C>T
c.130C>T (p.Gln44Ter)
 ClinVar dbSNP
15g.44651515G>CCA392235851SPG11c.1432C>G (p.Gln478Glu)
n.1461C>G
n.1377C>G
n.1463C>G
n.556C>G
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
n.1447C>G
c.130C>G (p.Gln44Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44651515G=CA2173731848SPG11c.1432C= (p.Gln478=)
n.1461C=
n.1377C=
n.1463C=
n.556C=
c.1174C= (p.Gln392=)
n.1447C=
c.130C= (p.Gln44=)
15g.44651515G>TCA392235850SPG11c.1432C>A (p.Gln478Lys)
n.1461C>A
n.1377C>A
n.1463C>A
n.556C>A
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
n.1447C>A
c.130C>A (p.Gln44Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651516G>ACA490329766SPG11c.1431C>T (p.Asp477=)
n.1460C>T
n.1376C>T
n.1462C>T
n.555C>T
c.1173C>T (p.Asp391=)
n.1446C>T
c.129C>T (p.Asp43=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44651516G>CCA392235852SPG11c.1431C>G (p.Asp477Glu)
n.1460C>G
n.1376C>G
n.1462C>G
n.555C>G
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
n.1446C>G
c.129C>G (p.Asp43Glu)
15g.44651516G=CA2173731849SPG11c.1431C= (p.Asp477=)
n.1460C=
n.1376C=
n.1462C=
n.555C=
c.1173C= (p.Asp391=)
n.1446C=
c.129C= (p.Asp43=)
15g.44651516G>TCA392235853SPG11c.1431C>A (p.Asp477Glu)
n.1460C>A
n.1376C>A
n.1462C>A
n.555C>A
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
n.1446C>A
c.129C>A (p.Asp43Glu)
15g.44651517T>ACA392235854SPG11c.1430A>T (p.Asp477Val)
n.1459A>T
n.1375A>T
n.1461A>T
n.554A>T
c.1172A>T (p.Asp391Val)
n.1445A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
 gnomAD v4
15g.44651517T>CCA392235855SPG11c.1430A>G (p.Asp477Gly)
n.1459A>G
n.1375A>G
n.1461A>G
n.554A>G
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
n.1445A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
 dbSNP
15g.44651517T>GCA392235856SPG11c.1430A>C (p.Asp477Ala)
n.1459A>C
n.1375A>C
n.1461A>C
n.554A>C
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
n.1445A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
15g.44651517T=CA2173731850SPG11c.1430A= (p.Asp477=)
n.1459A=
n.1375A=
n.1461A=
n.554A=
c.1172A= (p.Asp391=)
n.1445A=
c.128A= (p.Asp43=)
15g.44651518C>ACA392235857SPG11c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
n.1458G>T
n.1374G>T
n.1460G>T
n.553G>T
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
n.1444G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
15g.44651518C=CA2173731851SPG11c.1429G= (p.Asp477=)
n.1458G=
n.1374G=
n.1460G=
n.553G=
c.1171G= (p.Asp391=)
n.1444G=
c.127G= (p.Asp43=)
15g.44651518C>GCA392235858SPG11c.1429G>C (p.Asp477His)
n.1458G>C
n.1374G>C
n.1460G>C
n.553G>C
c.1171G>C (p.Asp391His)
n.1444G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
 gnomAD v4
15g.44651518C>TCA7535562SPG11c.1429G>A (p.Asp477Asn)
n.1458G>A
n.1374G>A
n.1460G>A
n.553G>A
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
n.1444G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44651519T>ACA490329768SPG11c.1428A>T (p.Gly476=)
n.1457A>T
n.1373A>T
n.1459A>T
n.552A>T
c.1170A>T (p.Gly390=)
n.1443A>T
c.126A>T (p.Gly42=)
15g.44651519T>CCA490329769SPG11c.1428A>G (p.Gly476=)
n.1457A>G
n.1373A>G
n.1459A>G
n.552A>G
c.1170A>G (p.Gly390=)
n.1443A>G
c.126A>G (p.Gly42=)
15g.44651519T>GCA490329767SPG11c.1428A>C (p.Gly476=)
n.1457A>C
n.1373A>C
n.1459A>C
n.552A>C
c.1170A>C (p.Gly390=)
n.1443A>C
c.126A>C (p.Gly42=)
15g.44651520C>ACA392235859SPG11c.1427G>T (p.Gly476Val)
n.1456G>T
n.1372G>T
n.1458G>T
n.551G>T
c.1169G>T (p.Gly390Val)
n.1442G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
15g.44651520C=CA2173731852SPG11c.1427G= (p.Gly476=)
n.1456G=
n.1372G=
n.1458G=
n.551G=
c.1169G= (p.Gly390=)
n.1442G=
c.125G= (p.Gly42=)
15g.44651520C>GCA392235860SPG11c.1427G>C (p.Gly476Ala)
n.1456G>C
n.1372G>C
n.1458G>C
n.551G>C
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
n.1442G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
15g.44651520C>TCA392235861SPG11c.1427G>A (p.Gly476Glu)
n.1456G>A
n.1372G>A
n.1458G>A
n.551G>A
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
n.1442G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44651521C>ACA392235864SPG11c.1426G>T (p.Gly476Ter)
n.1455G>T
n.1371G>T
n.1457G>T
n.550G>T
c.1168G>T (p.Gly390Ter)
n.1441G>T
c.124G>T (p.Gly42Ter)
15g.44651521C>GCA392235862SPG11c.1426G>C (p.Gly476Arg)
n.1455G>C
n.1371G>C
n.1457G>C
n.550G>C
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
n.1441G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
15g.44651521C>TCA392235863SPG11c.1426G>A (p.Gly476Arg)
n.1455G>A
n.1371G>A
n.1457G>A
n.550G>A
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
n.1441G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
 gnomAD v4
15g.44651522A=CA2173731853SPG11c.1425T= (p.Ser475=)
n.1454T=
n.1370T=
n.1456T=
n.549T=
c.1167T= (p.Ser389=)
n.1440T=
c.123T= (p.Ser41=)
15g.44651522A>CCA392235865SPG11c.1425T>G (p.Ser475Arg)
n.1454T>G
n.1370T>G
n.1456T>G
n.549T>G
c.1167T>G (p.Ser389Arg)
n.1440T>G
c.123T>G (p.Ser41Arg)
15g.44651522A>GCA490329770SPG11c.1425T>C (p.Ser475=)
n.1454T>C
n.1370T>C
n.1456T>C
n.549T>C
c.1167T>C (p.Ser389=)
n.1440T>C
c.123T>C (p.Ser41=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44651522A>TCA392235866SPG11c.1425T>A (p.Ser475Arg)
n.1454T>A
n.1370T>A
n.1456T>A
n.549T>A
c.1167T>A (p.Ser389Arg)
n.1440T>A
c.123T>A (p.Ser41Arg)
15g.44651525_44651527delCA2628208914SPG11c.1423_1425del (p.Ser475del)
n.1452_1454del
n.1368_1370del
n.1454_1456del
n.547_549del
c.1165_1167del (p.Ser389del)
n.1438_1440del
c.121_123del (p.Ser41del)
 gnomAD v4
15g.44651523C>ACA392235867SPG11c.1424G>T (p.Ser475Ile)
n.1453G>T
n.1369G>T
n.1455G>T
n.548G>T
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
n.1439G>T
c.122G>T (p.Ser41Ile)
15g.44651523C>GCA392235868SPG11c.1424G>C (p.Ser475Thr)
n.1453G>C
n.1369G>C
n.1455G>C
n.548G>C
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
n.1439G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
15g.44651523C>TCA392235869SPG11c.1424G>A (p.Ser475Asn)
n.1453G>A
n.1369G>A
n.1455G>A
n.548G>A
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
n.1439G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
15g.44651524T>ACA392235870SPG11c.1423A>T (p.Ser475Cys)
n.1452A>T
n.1368A>T
n.1454A>T
n.547A>T
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
n.1438A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
15g.44651524T>CCA392235871SPG11c.1423A>G (p.Ser475Gly)
n.1452A>G
n.1368A>G
n.1454A>G
n.547A>G
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
n.1438A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
15g.44651524T>GCA392235872SPG11c.1423A>C (p.Ser475Arg)
n.1452A>C
n.1368A>C
n.1454A>C
n.547A>C
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
n.1438A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
 gnomAD v4
15g.44651525A=CA2173731854SPG11c.1422T= (p.Ser474=)
n.1451T=
n.1367T=
n.1453T=
n.546T=
c.1164T= (p.Ser388=)
n.1437T=
c.120T= (p.Ser40=)
15g.44651525A>CCA392235873SPG11c.1422T>G (p.Ser474Arg)
n.1451T>G
n.1367T>G
n.1453T>G
n.546T>G
c.1164T>G (p.Ser388Arg)
n.1437T>G
c.120T>G (p.Ser40Arg)
15g.44651525A>GCA490329771SPG11c.1422T>C (p.Ser474=)
n.1451T>C
n.1367T>C
n.1453T>C
n.546T>C
c.1164T>C (p.Ser388=)
n.1437T>C
c.120T>C (p.Ser40=)
 ClinVar gnomAD v4
15g.44651525A>TCA392235874SPG11c.1422T>A (p.Ser474Arg)
n.1451T>A
n.1367T>A
n.1453T>A
n.546T>A
c.1164T>A (p.Ser388Arg)
n.1437T>A
c.120T>A (p.Ser40Arg)
 ClinVar dbSNP
15g.44651526C>ACA392235876SPG11c.1421G>T (p.Ser474Ile)
n.1450G>T
n.1366G>T
n.1452G>T
n.545G>T
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
n.1436G>T
c.119G>T (p.Ser40Ile)
15g.44651526C>GCA392235877SPG11c.1421G>C (p.Ser474Thr)
n.1450G>C
n.1366G>C
n.1452G>C
n.545G>C
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
n.1436G>C
c.119G>C (p.Ser40Thr)
 gnomAD v4
15g.44651526C>TCA392235875SPG11c.1421G>A (p.Ser474Asn)
n.1450G>A
n.1366G>A
n.1452G>A
n.545G>A
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
n.1436G>A
c.119G>A (p.Ser40Asn)
15g.44651527T>ACA392235878SPG11c.1420A>T (p.Ser474Cys)
n.1449A>T
n.1365A>T
n.1451A>T
n.544A>T
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
n.1435A>T
c.118A>T (p.Ser40Cys)
15g.44651527T>CCA392235879SPG11c.1420A>G (p.Ser474Gly)
n.1449A>G
n.1365A>G
n.1451A>G
n.544A>G
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
n.1435A>G
c.118A>G (p.Ser40Gly)
15g.44651527T>GCA392235880SPG11c.1420A>C (p.Ser474Arg)
n.1449A>C
n.1365A>C
n.1451A>C
n.544A>C
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
n.1435A>C
c.118A>C (p.Ser40Arg)
15g.44651528G>ACA490329772SPG11c.1419C>T (p.Asp473=)
n.1448C>T
n.1364C>T
n.1450C>T
n.543C>T
c.1161C>T (p.Asp387=)
n.1434C>T
c.117C>T (p.Asp39=)
15g.44651528G>CCA392235881SPG11c.1419C>G (p.Asp473Glu)
n.1448C>G
n.1364C>G
n.1450C>G
n.543C>G
c.1161C>G (p.Asp387Glu)
n.1434C>G
c.117C>G (p.Asp39Glu)
15g.44651528G>TCA392235882SPG11c.1419C>A (p.Asp473Glu)
n.1448C>A
n.1364C>A
n.1450C>A
n.543C>A
c.1161C>A (p.Asp387Glu)
n.1434C>A
c.117C>A (p.Asp39Glu)
15g.44651529T>ACA392235885SPG11c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.1447A>T
n.1363A>T
n.1449A>T
n.542A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
n.1433A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
15g.44651529T>CCA392235884SPG11c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.1447A>G
n.1363A>G
n.1449A>G
n.542A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
n.1433A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
15g.44651529T>GCA392235883SPG11c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.1447A>C
n.1363A>C
n.1449A>C
n.542A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
n.1433A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
15g.44651530C>ACA392235886SPG11c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.1446G>T
n.1362G>T
n.1448G>T
n.541G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
n.1432G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
15g.44651530C>GCA392235887SPG11c.1417G>C (p.Asp473His)
n.1446G>C
n.1362G>C
n.1448G>C
n.541G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
n.1432G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
15g.44651530C>TCA392235888SPG11c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.1446G>A
n.1362G>A
n.1448G>A
n.541G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.1432G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
15g.44651531T>ACA490329962SPG11c.1416A>T (p.Val472=)
n.1445A>T
n.1361A>T
n.1447A>T
n.540A>T
c.1158A>T (p.Val386=)
n.1431A>T
c.114A>T (p.Val38=)
15g.44651531T>CCA490329963SPG11c.1416A>G (p.Val472=)
n.1445A>G
n.1361A>G
n.1447A>G
n.540A>G
c.1158A>G (p.Val386=)
n.1431A>G
c.114A>G (p.Val38=)
 gnomAD v4
15g.44651531T>GCA490329964SPG11c.1416A>C (p.Val472=)
n.1445A>C
n.1361A>C
n.1447A>C
n.540A>C
c.1158A>C (p.Val386=)
n.1431A>C
c.114A>C (p.Val38=)
15g.44651532A>CCA392235889SPG11c.1415T>G (p.Val472Gly)
n.1444T>G
n.1360T>G
n.1446T>G
n.539T>G
c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.1430T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
15g.44651532A>GCA392235890SPG11c.1415T>C (p.Val472Ala)
n.1444T>C
n.1360T>C
n.1446T>C
n.539T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.1430T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
15g.44651532A>TCA392235891SPG11c.1415T>A (p.Val472Glu)
n.1444T>A
n.1360T>A
n.1446T>A
n.539T>A
c.1157T>A (p.Val386Glu)
n.1430T>A
c.113T>A (p.Val38Glu)
15g.44651533C>ACA392235892SPG11c.1414G>T (p.Val472Leu)
n.1443G>T
n.1359G>T
n.1445G>T
n.538G>T
c.1156G>T (p.Val386Leu)
n.1429G>T
c.112G>T (p.Val38Leu)
 COSMIC COSMIC
15g.44651533C=CA2173731855SPG11c.1414G= (p.Val472=)
n.1443G=
n.1359G=
n.1445G=
n.538G=
c.1156G= (p.Val386=)
n.1429G=
c.112G= (p.Val38=)
15g.44651533C>GCA392235894SPG11c.1414G>C (p.Val472Leu)
n.1443G>C
n.1359G>C
n.1445G>C
n.538G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.1429G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
15g.44651533C>TCA392235893SPG11c.1414G>A (p.Val472Ile)
n.1443G>A
n.1359G>A
n.1445G>A
n.538G>A
c.1156G>A (p.Val386Ile)
n.1429G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
 dbSNP
15g.44651534A=CA2173731856SPG11c.1413T= (p.Pro471=)
n.1442T=
n.1358T=
n.1444T=
n.537T=
c.1155T= (p.Pro385=)
n.1428T=
c.111T= (p.Pro37=)
15g.44651534A>CCA490329966SPG11c.1413T>G (p.Pro471=)
n.1442T>G
n.1358T>G
n.1444T>G
n.537T>G
c.1155T>G (p.Pro385=)
n.1428T>G
c.111T>G (p.Pro37=)
15g.44651534A>GCA7535563SPG11c.1413T>C (p.Pro471=)
n.1442T>C
n.1358T>C
n.1444T>C
n.537T>C
c.1155T>C (p.Pro385=)
n.1428T>C
c.111T>C (p.Pro37=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44651534A>TCA490329968SPG11c.1413T>A (p.Pro471=)
n.1442T>A
n.1358T>A
n.1444T>A
n.537T>A
c.1155T>A (p.Pro385=)
n.1428T>A
c.111T>A (p.Pro37=)
15g.44651535G>ACA392235895SPG11c.1412C>T (p.Pro471Leu)
n.1441C>T
n.1357C>T
n.1443C>T
n.536C>T
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.1427C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
15g.44651535G>CCA392235896SPG11c.1412C>G (p.Pro471Arg)
n.1441C>G
n.1357C>G
n.1443C>G
n.536C>G
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.1427C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
15g.44651535G>TCA392235897SPG11c.1412C>A (p.Pro471His)
n.1441C>A
n.1357C>A
n.1443C>A
n.536C>A
c.1154C>A (p.Pro385His)
n.1427C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
15g.44651536G>ACA392235898SPG11c.1411C>T (p.Pro471Ser)
n.1440C>T
n.1356C>T
n.1442C>T
n.535C>T
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.1426C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
15g.44651536G>CCA392235899SPG11c.1411C>G (p.Pro471Ala)
n.1440C>G
n.1356C>G
n.1442C>G
n.535C>G
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.1426C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651536G=CA2173731857SPG11c.1411C= (p.Pro471=)
n.1440C=
n.1356C=
n.1442C=
n.535C=
c.1153C= (p.Pro385=)
n.1426C=
c.109C= (p.Pro37=)
15g.44651536G>TCA392235900SPG11c.1411C>A (p.Pro471Thr)
n.1440C>A
n.1356C>A
n.1442C>A
n.535C>A
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.1426C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
15g.44651537A>CCA392235901SPG11c.1410T>G (p.Ile470Met)
n.1439T>G
n.1355T>G
n.1441T>G
n.534T>G
c.1152T>G (p.Ile384Met)
n.1425T>G
c.108T>G (p.Ile36Met)
15g.44651537A>GCA490329970SPG11c.1410T>C (p.Ile470=)
n.1439T>C
n.1355T>C
n.1441T>C
n.534T>C
c.1152T>C (p.Ile384=)
n.1425T>C
c.108T>C (p.Ile36=)
15g.44651537A>TCA490329971SPG11c.1410T>A (p.Ile470=)
n.1439T>A
n.1355T>A
n.1441T>A
n.534T>A
c.1152T>A (p.Ile384=)
n.1425T>A
c.108T>A (p.Ile36=)
 gnomAD v4
15g.44651538A>CCA392235902SPG11c.1409T>G (p.Ile470Ser)
n.1438T>G
n.1354T>G
n.1440T>G
n.533T>G
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
n.1424T>G
c.107T>G (p.Ile36Ser)
15g.44651538A>GCA392235903SPG11c.1409T>C (p.Ile470Thr)
n.1438T>C
n.1354T>C
n.1440T>C
n.533T>C
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
n.1424T>C
c.107T>C (p.Ile36Thr)
 gnomAD v4
15g.44651538A>TCA392235904SPG11c.1409T>A (p.Ile470Asn)
n.1438T>A
n.1354T>A
n.1440T>A
n.533T>A
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
n.1424T>A
c.107T>A (p.Ile36Asn)
15g.44651539T>ACA392235907SPG11c.1408A>T (p.Ile470Phe)
n.1437A>T
n.1353A>T
n.1439A>T
n.532A>T
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
n.1423A>T
c.106A>T (p.Ile36Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44651539T>CCA392235906SPG11c.1408A>G (p.Ile470Val)
n.1437A>G
n.1353A>G
n.1439A>G
n.532A>G
c.1150A>G (p.Ile384Val)
n.1423A>G
c.106A>G (p.Ile36Val)
 ClinVar dbSNP
15g.44651539T>GCA392235905SPG11c.1408A>C (p.Ile470Leu)
n.1437A>C
n.1353A>C
n.1439A>C
n.532A>C
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
n.1423A>C
c.106A>C (p.Ile36Leu)
15g.44651539_44651546delCA2628208915SPG11c.1401_1408del (p.Lys468SerfsTer5)
n.1430_1437del
n.1346_1353del
n.1432_1439del
n.525_532del
c.1143_1150del (p.Lys382SerfsTer5)
n.1416_1423del
c.99_106del (p.Lys34SerfsTer5)
 gnomAD v4
15g.44651540A>CCA392235908SPG11c.1407T>G (p.Cys469Trp)
n.1436T>G
n.1352T>G
n.1438T>G
n.531T>G
c.1149T>G (p.Cys383Trp)
n.1422T>G
c.105T>G (p.Cys35Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44651540A>GCA490329973SPG11c.1407T>C (p.Cys469=)
n.1436T>C
n.1352T>C
n.1438T>C
n.531T>C
c.1149T>C (p.Cys383=)
n.1422T>C
c.105T>C (p.Cys35=)
15g.44651540A>TCA392235909SPG11c.1407T>A (p.Cys469Ter)
n.1436T>A
n.1352T>A
n.1438T>A
n.531T>A
c.1149T>A (p.Cys383Ter)
n.1422T>A
c.105T>A (p.Cys35Ter)
15g.44651541C>ACA392235910SPG11c.1406G>T (p.Cys469Phe)
n.1435G>T
n.1351G>T
n.1437G>T
n.530G>T
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
n.1421G>T
c.104G>T (p.Cys35Phe)
15g.44651541C=CA2173731858SPG11c.1406G= (p.Cys469=)
n.1435G=
n.1351G=
n.1437G=
n.530G=
c.1148G= (p.Cys383=)
n.1421G=
c.104G= (p.Cys35=)
15g.44651541C>GCA392235912SPG11c.1406G>C (p.Cys469Ser)
n.1435G>C
n.1351G>C
n.1437G>C
n.530G>C
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
n.1421G>C
c.104G>C (p.Cys35Ser)
15g.44651541C>TCA392235911SPG11c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
n.1435G>A
n.1351G>A
n.1437G>A
n.530G>A
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
n.1421G>A
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651542A=CA2173731859SPG11c.1405T= (p.Cys469=)
n.1434T=
n.1350T=
n.1436T=
n.529T=
c.1147T= (p.Cys383=)
n.1420T=
c.103T= (p.Cys35=)
15g.44651542A>CCA392235913SPG11c.1405T>G (p.Cys469Gly)
n.1434T>G
n.1350T>G
n.1436T>G
n.529T>G
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
n.1420T>G
c.103T>G (p.Cys35Gly)
15g.44651542A>GCA7535564SPG11c.1405T>C (p.Cys469Arg)
n.1434T>C
n.1350T>C
n.1436T>C
n.529T>C
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
n.1420T>C
c.103T>C (p.Cys35Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651542A>TCA392235914SPG11c.1405T>A (p.Cys469Ser)
n.1434T>A
n.1350T>A
n.1436T>A
n.529T>A
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
n.1420T>A
c.103T>A (p.Cys35Ser)
15g.44651543C>ACA392235915SPG11c.1404G>T (p.Lys468Asn)
n.1433G>T
n.1349G>T
n.1435G>T
n.528G>T
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
n.1419G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
15g.44651543C>GCA392235916SPG11c.1404G>C (p.Lys468Asn)
n.1433G>C
n.1349G>C
n.1435G>C
n.528G>C
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
n.1419G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
15g.44651543C>TCA490329974SPG11c.1404G>A (p.Lys468=)
n.1433G>A
n.1349G>A
n.1435G>A
n.528G>A
c.1146G>A (p.Lys382=)
n.1419G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
15g.44651544T>ACA392235917SPG11c.1403A>T (p.Lys468Met)
n.1432A>T
n.1348A>T
n.1434A>T
n.527A>T
c.1145A>T (p.Lys382Met)
n.1418A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
15g.44651544T>CCA392235918SPG11c.1403A>G (p.Lys468Arg)
n.1432A>G
n.1348A>G
n.1434A>G
n.527A>G
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
n.1418A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
 gnomAD v4
15g.44651544T>GCA392235919SPG11c.1403A>C (p.Lys468Thr)
n.1432A>C
n.1348A>C
n.1434A>C
n.527A>C
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
n.1418A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
15g.44651545T>ACA392235920SPG11c.1402A>T (p.Lys468Ter)
n.1431A>T
n.1347A>T
n.1433A>T
n.526A>T
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
n.1417A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
15g.44651545T>CCA392235921SPG11c.1402A>G (p.Lys468Glu)
n.1431A>G
n.1347A>G
n.1433A>G
n.526A>G
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
n.1417A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
 gnomAD v4
15g.44651545T>GCA392235922SPG11c.1402A>C (p.Lys468Gln)
n.1431A>C
n.1347A>C
n.1433A>C
n.526A>C
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
n.1417A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
 COSMIC COSMIC
15g.44651546T>ACA490329976SPG11c.1401A>T (p.Thr467=)
n.1430A>T
n.1346A>T
n.1432A>T
n.525A>T
c.1143A>T (p.Thr381=)
n.1416A>T
c.99A>T (p.Thr33=)
15g.44651546T>CCA490329977SPG11c.1401A>G (p.Thr467=)
n.1430A>G
n.1346A>G
n.1432A>G
n.525A>G
c.1143A>G (p.Thr381=)
n.1416A>G
c.99A>G (p.Thr33=)
 gnomAD v4
15g.44651546T>GCA490329978SPG11c.1401A>C (p.Thr467=)
n.1430A>C
n.1346A>C
n.1432A>C
n.525A>C
c.1143A>C (p.Thr381=)
n.1416A>C
c.99A>C (p.Thr33=)
15g.44651547G>ACA7535565SPG11c.1400C>T (p.Thr467Ile)
n.1429C>T
n.1345C>T
n.1431C>T
n.524C>T
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.1415C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651547G>CCA392235924SPG11c.1400C>G (p.Thr467Arg)
n.1429C>G
n.1345C>G
n.1431C>G
n.524C>G
c.1142C>G (p.Thr381Arg)
n.1415C>G
c.98C>G (p.Thr33Arg)
15g.44651547G=CA2173731860SPG11c.1400C= (p.Thr467=)
n.1429C=
n.1345C=
n.1431C=
n.524C=
c.1142C= (p.Thr381=)
n.1415C=
c.98C= (p.Thr33=)
15g.44651547G>TCA392235923SPG11c.1400C>A (p.Thr467Lys)
n.1429C>A
n.1345C>A
n.1431C>A
n.524C>A
c.1142C>A (p.Thr381Lys)
n.1415C>A
c.98C>A (p.Thr33Lys)
15g.44651548T>ACA392235925SPG11c.1399A>T (p.Thr467Ser)
n.1428A>T
n.1344A>T
n.1430A>T
n.523A>T
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.1414A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
15g.44651548T>CCA392235926SPG11c.1399A>G (p.Thr467Ala)
n.1428A>G
n.1344A>G
n.1430A>G
n.523A>G
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.1414A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
15g.44651548T>GCA392235927SPG11c.1399A>C (p.Thr467Pro)
n.1428A>C
n.1344A>C
n.1430A>C
n.523A>C
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.1414A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
15g.44651548_44651559delCA2628208916SPG11c.1388_1399del (p.Phe463_Thr467delinsSer)
n.1417_1428del
n.1333_1344del
n.1419_1430del
n.512_523del
c.1130_1141del (p.Phe377_Thr381delinsSer)
n.1403_1414del
c.86_97del (p.Phe29_Thr33delinsSer)
 gnomAD v4
15g.44651549G>ACA490329980SPG11c.1398C>T (p.Gly466=)
n.1427C>T
n.1343C>T
n.1429C>T
n.522C>T
c.1140C>T (p.Gly380=)
n.1413C>T
c.96C>T (p.Gly32=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44651549G>CCA490329981SPG11c.1398C>G (p.Gly466=)
n.1427C>G
n.1343C>G
n.1429C>G
n.522C>G
c.1140C>G (p.Gly380=)
n.1413C>G
c.96C>G (p.Gly32=)
15g.44651549G=CA2173731861SPG11c.1398C= (p.Gly466=)
n.1427C=
n.1343C=
n.1429C=
n.522C=
c.1140C= (p.Gly380=)
n.1413C=
c.96C= (p.Gly32=)
15g.44651549G>TCA490329983SPG11c.1398C>A (p.Gly466=)
n.1427C>A
n.1343C>A
n.1429C>A
n.522C>A
c.1140C>A (p.Gly380=)
n.1413C>A
c.96C>A (p.Gly32=)
15g.44651550C>ACA392235928SPG11c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.1426G>T
n.1342G>T
n.1428G>T
n.521G>T
c.1139G>T (p.Gly380Val)
n.1412G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
15g.44651550C>GCA392235929SPG11c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.1426G>C
n.1342G>C
n.1428G>C
n.521G>C
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
n.1412G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
15g.44651550C>TCA392235930SPG11c.1397G>A (p.Gly466Asp)
n.1426G>A
n.1342G>A
n.1428G>A
n.521G>A
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
n.1412G>A
c.95G>A (p.Gly32Asp)
 gnomAD v4
15g.44651551C>ACA392235931SPG11c.1396G>T (p.Gly466Cys)
n.1425G>T
n.1341G>T
n.1427G>T
n.520G>T
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
n.1411G>T
c.94G>T (p.Gly32Cys)
15g.44651551C=CA2173731862SPG11c.1396G= (p.Gly466=)
n.1425G=
n.1341G=
n.1427G=
n.520G=
c.1138G= (p.Gly380=)
n.1411G=
c.94G= (p.Gly32=)
15g.44651551C>GCA392235932SPG11c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.1425G>C
n.1341G>C
n.1427G>C
n.520G>C
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
n.1411G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44651551C>TCA392235933SPG11c.1396G>A (p.Gly466Ser)
n.1425G>A
n.1341G>A
n.1427G>A
n.520G>A
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
n.1411G>A
c.94G>A (p.Gly32Ser)
15g.44651552A>CCA490329985SPG11c.1395T>G (p.Leu465=)
n.1424T>G
n.1340T>G
n.1426T>G
n.519T>G
c.1137T>G (p.Leu379=)
n.1410T>G
c.93T>G (p.Leu31=)
15g.44651552A>GCA490329986SPG11c.1395T>C (p.Leu465=)
n.1424T>C
n.1340T>C
n.1426T>C
n.519T>C
c.1137T>C (p.Leu379=)
n.1410T>C
c.93T>C (p.Leu31=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44651552A>TCA490329987SPG11c.1395T>A (p.Leu465=)
n.1424T>A
n.1340T>A
n.1426T>A
n.519T>A
c.1137T>A (p.Leu379=)
n.1410T>A
c.93T>A (p.Leu31=)
15g.44651553A>CCA392235934SPG11c.1394T>G (p.Leu465Arg)
n.1423T>G
n.1339T>G
n.1425T>G
n.518T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.1409T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
15g.44651553A>GCA392235935SPG11c.1394T>C (p.Leu465Pro)
n.1423T>C
n.1339T>C
n.1425T>C
n.518T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.1409T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
15g.44651553A>TCA392235936SPG11c.1394T>A (p.Leu465His)
n.1423T>A
n.1339T>A
n.1425T>A
n.518T>A
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.1409T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
15g.44651554G>ACA392235939SPG11c.1393C>T (p.Leu465Phe)
n.1422C>T
n.1338C>T
n.1424C>T
n.517C>T
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.1408C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651554G>CCA392235938SPG11c.1393C>G (p.Leu465Val)
n.1422C>G
n.1338C>G
n.1424C>G
n.517C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.1408C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
 dbSNP
15g.44651554G=CA2173731863SPG11c.1393C= (p.Leu465=)
n.1422C=
n.1338C=
n.1424C=
n.517C=
c.1135C= (p.Leu379=)
n.1408C=
c.91C= (p.Leu31=)
15g.44651554G>TCA392235937SPG11c.1393C>A (p.Leu465Ile)
n.1422C>A
n.1338C>A
n.1424C>A
n.517C>A
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.1408C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
 ClinVar dbSNP
15g.44651555G>ACA490329991SPG11c.1392C>T (p.Ser464=)
n.1421C>T
n.1337C>T
n.1423C>T
n.516C>T
c.1134C>T (p.Ser378=)
n.1407C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
15g.44651555G>CCA490329992SPG11c.1392C>G (p.Ser464=)
n.1421C>G
n.1337C>G
n.1423C>G
n.516C>G
c.1134C>G (p.Ser378=)
n.1407C>G
c.90C>G (p.Ser30=)
15g.44651555G>TCA490329993SPG11c.1392C>A (p.Ser464=)
n.1421C>A
n.1337C>A
n.1423C>A
n.516C>A
c.1134C>A (p.Ser378=)
n.1407C>A
c.90C>A (p.Ser30=)
15g.44651556G>ACA392235940SPG11c.1391C>T (p.Ser464Phe)
n.1420C>T
n.1336C>T
n.1422C>T
n.515C>T
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
n.1406C>T
c.89C>T (p.Ser30Phe)
 COSMIC
15g.44651556G>CCA392235941SPG11c.1391C>G (p.Ser464Cys)
n.1420C>G
n.1336C>G
n.1422C>G
n.515C>G
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
n.1406C>G
c.89C>G (p.Ser30Cys)
15g.44651556G>TCA392235942SPG11c.1391C>A (p.Ser464Tyr)
n.1420C>A
n.1336C>A
n.1422C>A
n.515C>A
c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
n.1406C>A
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
15g.44651557A=CA2173731864SPG11c.1390T= (p.Ser464=)
n.1419T=
n.1335T=
n.1421T=
n.514T=
c.1132T= (p.Ser378=)
n.1405T=
c.88T= (p.Ser30=)
15g.44651557A>CCA392235943SPG11c.1390T>G (p.Ser464Ala)
n.1419T>G
n.1335T>G
n.1421T>G
n.514T>G
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.1405T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
 dbSNP
15g.44651557A>GCA392235944SPG11c.1390T>C (p.Ser464Pro)
n.1419T>C
n.1335T>C
n.1421T>C
n.514T>C
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.1405T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
 gnomAD v4
15g.44651557A>TCA392235945SPG11c.1390T>A (p.Ser464Thr)
n.1419T>A
n.1335T>A
n.1421T>A
n.514T>A
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.1405T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
15g.44651558A>CCA392235946SPG11c.1389T>G (p.Phe463Leu)
n.1418T>G
n.1334T>G
n.1420T>G
n.513T>G
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
n.1404T>G
c.87T>G (p.Phe29Leu)
15g.44651558A>GCA490329995SPG11c.1389T>C (p.Phe463=)
n.1418T>C
n.1334T>C
n.1420T>C
n.513T>C
c.1131T>C (p.Phe377=)
n.1404T>C
c.87T>C (p.Phe29=)
15g.44651558A>TCA392235947SPG11c.1389T>A (p.Phe463Leu)
n.1418T>A
n.1334T>A
n.1420T>A
n.513T>A
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
n.1404T>A
c.87T>A (p.Phe29Leu)
15g.44651559A=CA2173731865SPG11c.1388T= (p.Phe463=)
n.1417T=
n.1333T=
n.1419T=
n.512T=
c.1130T= (p.Phe377=)
n.1403T=
c.86T= (p.Phe29=)
15g.44651559A>CCA392235948SPG11c.1388T>G (p.Phe463Cys)
n.1417T>G
n.1333T>G
n.1419T>G
n.512T>G
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
n.1403T>G
c.86T>G (p.Phe29Cys)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44651559A>GCA155276SPG11c.1388T>C (p.Phe463Ser)
n.1417T>C
n.1333T>C
n.1419T>C
n.512T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
n.1403T>C
c.86T>C (p.Phe29Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651559A>TCA392235949SPG11c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
n.1417T>A
n.1333T>A
n.1419T>A
n.512T>A
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
n.1403T>A
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44651560A>CCA392235950SPG11c.1387T>G (p.Phe463Val)
n.1416T>G
n.1332T>G
n.1418T>G
n.511T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
n.1402T>G
c.85T>G (p.Phe29Val)
15g.44651560A>GCA392235951SPG11c.1387T>C (p.Phe463Leu)
n.1416T>C
n.1332T>C
n.1418T>C
n.511T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
n.1402T>C
c.85T>C (p.Phe29Leu)
15g.44651560A>TCA392235952SPG11c.1387T>A (p.Phe463Ile)
n.1416T>A
n.1332T>A
n.1418T>A
n.511T>A
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
n.1402T>A
c.85T>A (p.Phe29Ile)
15g.44651561A>CCA392235953SPG11c.1386T>G (p.Cys462Trp)
n.1415T>G
n.1331T>G
n.1417T>G
n.510T>G
c.1128T>G (p.Cys376Trp)
n.1401T>G
c.84T>G (p.Cys28Trp)
15g.44651561A>GCA490330000SPG11c.1386T>C (p.Cys462=)
n.1415T>C
n.1331T>C
n.1417T>C
n.510T>C
c.1128T>C (p.Cys376=)
n.1401T>C
c.84T>C (p.Cys28=)
 gnomAD v4
15g.44651561A>TCA392235954SPG11c.1386T>A (p.Cys462Ter)
n.1415T>A
n.1331T>A
n.1417T>A
n.510T>A
c.1128T>A (p.Cys376Ter)
n.1401T>A
c.84T>A (p.Cys28Ter)
15g.44651562C>ACA7535566SPG11c.1385G>T (p.Cys462Phe)
n.1414G>T
n.1330G>T
n.1416G>T
n.509G>T
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
n.1400G>T
c.83G>T (p.Cys28Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44651562C=CA2173731866SPG11c.1385G= (p.Cys462=)
n.1414G=
n.1330G=
n.1416G=
n.509G=
c.1127G= (p.Cys376=)
n.1400G=
c.83G= (p.Cys28=)
15g.44651562C>GCA392235955SPG11c.1385G>C (p.Cys462Ser)
n.1414G>C
n.1330G>C
n.1416G>C
n.509G>C
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
n.1400G>C
c.83G>C (p.Cys28Ser)
 ClinVar gnomAD v4
15g.44651562C>TCA270102258SPG11c.1385G>A (p.Cys462Tyr)
n.1414G>A
n.1330G>A
n.1416G>A
n.509G>A
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
n.1400G>A
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44651563A=CA2173731867SPG11c.1384T= (p.Cys462=)
n.1413T=
n.1329T=
n.1415T=
n.508T=
c.1126T= (p.Cys376=)
n.1399T=
c.82T= (p.Cys28=)
15g.44651563A>CCA392235956SPG11c.1384T>G (p.Cys462Gly)
n.1413T>G
n.1329T>G
n.1415T>G
n.508T>G
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
n.1399T>G
c.82T>G (p.Cys28Gly)
15g.44651563A>GCA7535567SPG11c.1384T>C (p.Cys462Arg)
n.1413T>C
n.1329T>C
n.1415T>C
n.508T>C
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
n.1399T>C
c.82T>C (p.Cys28Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651563A>TCA392235957SPG11c.1384T>A (p.Cys462Ser)
n.1413T>A
n.1329T>A
n.1415T>A
n.508T>A
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
n.1399T>A
c.82T>A (p.Cys28Ser)
15g.44651564C>ACA270102289SPG11c.1383G>T (p.Gln461His)
n.1412G>T
n.1328G>T
n.1414G>T
n.507G>T
c.1125G>T (p.Gln375His)
n.1398G>T
c.81G>T (p.Gln27His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651564C=CA2173731868SPG11c.1383G= (p.Gln461=)
n.1412G=
n.1328G=
n.1414G=
n.507G=
c.1125G= (p.Gln375=)
n.1398G=
c.81G= (p.Gln27=)
15g.44651564C>GCA392235958SPG11c.1383G>C (p.Gln461His)
n.1412G>C
n.1328G>C
n.1414G>C
n.507G>C
c.1125G>C (p.Gln375His)
n.1398G>C
c.81G>C (p.Gln27His)
15g.44651564C>TCA490330005SPG11c.1383G>A (p.Gln461=)
n.1412G>A
n.1328G>A
n.1414G>A
n.507G>A
c.1125G>A (p.Gln375=)
n.1398G>A
c.81G>A (p.Gln27=)
15g.44651565T>ACA392235959SPG11c.1382A>T (p.Gln461Leu)
n.1411A>T
n.1327A>T
n.1413A>T
n.506A>T
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
n.1397A>T
c.80A>T (p.Gln27Leu)
15g.44651565T>CCA392235960SPG11c.1382A>G (p.Gln461Arg)
n.1411A>G
n.1327A>G
n.1413A>G
n.506A>G
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
n.1397A>G
c.80A>G (p.Gln27Arg)
15g.44651565T>GCA392235961SPG11c.1382A>C (p.Gln461Pro)
n.1411A>C
n.1327A>C
n.1413A>C
n.506A>C
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
n.1397A>C
c.80A>C (p.Gln27Pro)
15g.44651566G>ACA392235964SPG11c.1381C>T (p.Gln461Ter)
n.1410C>T
n.1326C>T
n.1412C>T
n.505C>T
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
n.1396C>T
c.79C>T (p.Gln27Ter)
15g.44651566G>CCA392235963SPG11c.1381C>G (p.Gln461Glu)
n.1410C>G
n.1326C>G
n.1412C>G
n.505C>G
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
n.1396C>G
c.79C>G (p.Gln27Glu)
15g.44651566G>TCA392235962SPG11c.1381C>A (p.Gln461Lys)
n.1410C>A
n.1326C>A
n.1412C>A
n.505C>A
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
n.1396C>A
c.79C>A (p.Gln27Lys)
15g.44651567C>ACA392235965SPG11c.1380G>T (p.Met460Ile)
n.1409G>T
n.1325G>T
n.1411G>T
n.504G>T
c.1122G>T (p.Met374Ile)
n.1395G>T
c.78G>T (p.Met26Ile)
15g.44651567C=CA2173731869SPG11c.1380G= (p.Met460=)
n.1409G=
n.1325G=
n.1411G=
n.504G=
c.1122G= (p.Met374=)
n.1395G=
c.78G= (p.Met26=)
15g.44651567C>GCA392235967SPG11c.1380G>C (p.Met460Ile)
n.1409G>C
n.1325G>C
n.1411G>C
n.504G>C
c.1122G>C (p.Met374Ile)
n.1395G>C
c.78G>C (p.Met26Ile)
15g.44651567C>TCA392235966SPG11c.1380G>A (p.Met460Ile)
n.1409G>A
n.1325G>A
n.1411G>A
n.504G>A
c.1122G>A (p.Met374Ile)
n.1395G>A
c.78G>A (p.Met26Ile)
 ClinVar dbSNP
15g.44651568A>CCA392235968SPG11c.1379T>G (p.Met460Arg)
n.1408T>G
n.1324T>G
n.1410T>G
n.503T>G
c.1121T>G (p.Met374Arg)
n.1394T>G
c.77T>G (p.Met26Arg)
 gnomAD v4
15g.44651568A>GCA392235969SPG11c.1379T>C (p.Met460Thr)
n.1408T>C
n.1324T>C
n.1410T>C
n.503T>C
c.1121T>C (p.Met374Thr)
n.1394T>C
c.77T>C (p.Met26Thr)
15g.44651568A>TCA392235970SPG11c.1379T>A (p.Met460Lys)
n.1408T>A
n.1324T>A
n.1410T>A
n.503T>A
c.1121T>A (p.Met374Lys)
n.1394T>A
c.77T>A (p.Met26Lys)
15g.44651569T>ACA392235971SPG11c.1378A>T (p.Met460Leu)
n.1407A>T
n.1323A>T
n.1409A>T
n.502A>T
c.1120A>T (p.Met374Leu)
n.1393A>T
c.76A>T (p.Met26Leu)
 gnomAD v4
15g.44651569T>CCA392235972SPG11c.1378A>G (p.Met460Val)
n.1407A>G
n.1323A>G
n.1409A>G
n.502A>G
c.1120A>G (p.Met374Val)
n.1393A>G
c.76A>G (p.Met26Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44651569T>GCA392235973SPG11c.1378A>C (p.Met460Leu)
n.1407A>C
n.1323A>C
n.1409A>C
n.502A>C
c.1120A>C (p.Met374Leu)
n.1393A>C
c.76A>C (p.Met26Leu)
15g.44651570G>ACA7535568SPG11c.1377C>T (p.Gly459=)
n.1406C>T
n.1322C>T
n.1408C>T
n.501C>T
c.1119C>T (p.Gly373=)
n.1392C>T
c.75C>T (p.Gly25=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.44651570G>CCA490330008SPG11c.1377C>G (p.Gly459=)
n.1406C>G
n.1322C>G
n.1408C>G
n.501C>G
c.1119C>G (p.Gly373=)
n.1392C>G
c.75C>G (p.Gly25=)
15g.44651570G=CA2173731870SPG11c.1377C= (p.Gly459=)
n.1406C=
n.1322C=
n.1408C=
n.501C=
c.1119C= (p.Gly373=)
n.1392C=
c.75C= (p.Gly25=)
15g.44651570G>TCA490330010SPG11c.1377C>A (p.Gly459=)
n.1406C>A
n.1322C>A
n.1408C>A
n.501C>A
c.1119C>A (p.Gly373=)
n.1392C>A
c.75C>A (p.Gly25=)
15g.44651571C>ACA392235974SPG11c.1376G>T (p.Gly459Val)
n.1405G>T
n.1321G>T
n.1407G>T
n.500G>T
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.1391G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
 ClinVar dbSNP
15g.44651571C=CA2173731871SPG11c.1376G= (p.Gly459=)
n.1405G=
n.1321G=
n.1407G=
n.500G=
c.1118G= (p.Gly373=)
n.1391G=
c.74G= (p.Gly25=)
15g.44651571C>GCA392235975SPG11c.1376G>C (p.Gly459Ala)
n.1405G>C
n.1321G>C
n.1407G>C
n.500G>C
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.1391G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
15g.44651571C>TCA392235976SPG11c.1376G>A (p.Gly459Asp)
n.1405G>A
n.1321G>A
n.1407G>A
n.500G>A
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
n.1391G>A
c.74G>A (p.Gly25Asp)
15g.44651572C>ACA392235977SPG11c.1375G>T (p.Gly459Cys)
n.1404G>T
n.1320G>T
n.1406G>T
n.499G>T
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
n.1390G>T
c.73G>T (p.Gly25Cys)
15g.44651572C>GCA392235978SPG11c.1375G>C (p.Gly459Arg)
n.1404G>C
n.1320G>C
n.1406G>C
n.499G>C
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.1390G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
15g.44651572C>TCA392235979SPG11c.1375G>A (p.Gly459Ser)
n.1404G>A
n.1320G>A
n.1406G>A
n.499G>A
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
n.1390G>A
c.73G>A (p.Gly25Ser)
15g.44651573C>ACA392235980SPG11c.1374G>T (p.Gln458His)
n.1403G>T
n.1319G>T
n.1405G>T
n.498G>T
c.1116G>T (p.Gln372His)
n.1389G>T
c.72G>T (p.Gln24His)
15g.44651573C=CA2173731872SPG11c.1374G= (p.Gln458=)
n.1403G=
n.1319G=
n.1405G=
n.498G=
c.1116G= (p.Gln372=)
n.1389G=
c.72G= (p.Gln24=)
15g.44651573C>GCA392235981SPG11c.1374G>C (p.Gln458His)
n.1403G>C
n.1319G>C
n.1405G>C
n.498G>C
c.1116G>C (p.Gln372His)
n.1389G>C
c.72G>C (p.Gln24His)
15g.44651573C>TCA490330012SPG11c.1374G>A (p.Gln458=)
n.1403G>A
n.1319G>A
n.1405G>A
n.498G>A
c.1116G>A (p.Gln372=)
n.1389G>A
c.72G>A (p.Gln24=)
 dbSNP
15g.44651574T>ACA392235982SPG11c.1373A>T (p.Gln458Leu)
n.1402A>T
n.1318A>T
n.1404A>T
n.497A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
n.1388A>T
c.71A>T (p.Gln24Leu)
15g.44651574T>CCA392235983SPG11c.1373A>G (p.Gln458Arg)
n.1402A>G
n.1318A>G
n.1404A>G
n.497A>G
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
n.1388A>G
c.71A>G (p.Gln24Arg)
 dbSNP
15g.44651574T>GCA392235984SPG11c.1373A>C (p.Gln458Pro)
n.1402A>C
n.1318A>C
n.1404A>C
n.497A>C
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.1388A>C
c.71A>C (p.Gln24Pro)
15g.44651574T=CA2173731873SPG11c.1373A= (p.Gln458=)
n.1402A=
n.1318A=
n.1404A=
n.497A=
c.1115A= (p.Gln372=)
n.1388A=
c.71A= (p.Gln24=)
15g.44651575G>ACA392235985SPG11c.1372C>T (p.Gln458Ter)
n.1401C>T
n.1317C>T
n.1403C>T
n.496C>T
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
n.1387C>T
c.70C>T (p.Gln24Ter)
 dbSNP
15g.44651575G>CCA270102302SPG11c.1372C>G (p.Gln458Glu)
n.1401C>G
n.1317C>G
n.1403C>G
n.496C>G
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
n.1387C>G
c.70C>G (p.Gln24Glu)
 dbSNP
15g.44651575G=CA2173731874SPG11c.1372C= (p.Gln458=)
n.1401C=
n.1317C=
n.1403C=
n.496C=
c.1114C= (p.Gln372=)
n.1387C=
c.70C= (p.Gln24=)
15g.44651575G>TCA392235986SPG11c.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.1401C>A
n.1317C>A
n.1403C>A
n.496C>A
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
n.1387C>A
c.70C>A (p.Gln24Lys)
15g.44651576G>ACA490330014SPG11c.1371C>T (p.Thr457=)
n.1400C>T
n.1316C>T
n.1402C>T
n.495C>T
c.1113C>T (p.Thr371=)
n.1386C>T
c.69C>T (p.Thr23=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44651576G>CCA490330015SPG11c.1371C>G (p.Thr457=)
n.1400C>G
n.1316C>G
n.1402C>G
n.495C>G
c.1113C>G (p.Thr371=)
n.1386C>G
c.69C>G (p.Thr23=)
15g.44651576G>TCA490330017SPG11c.1371C>A (p.Thr457=)
n.1400C>A
n.1316C>A
n.1402C>A
n.495C>A
c.1113C>A (p.Thr371=)
n.1386C>A
c.69C>A (p.Thr23=)
15g.44651577G>ACA392235987SPG11c.1370C>T (p.Thr457Ile)
n.1399C>T
n.1315C>T
n.1401C>T
n.494C>T
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.1385C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
15g.44651577G>CCA392235988SPG11c.1370C>G (p.Thr457Ser)
n.1399C>G
n.1315C>G
n.1401C>G
n.494C>G
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.1385C>G
c.68C>G (p.Thr23Ser)
15g.44651577G>TCA392235989SPG11c.1370C>A (p.Thr457Asn)
n.1399C>A
n.1315C>A
n.1401C>A
n.494C>A
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.1385C>A
c.68C>A (p.Thr23Asn)
15g.44651578T>ACA392235990SPG11c.1369A>T (p.Thr457Ser)
n.1398A>T
n.1314A>T
n.1400A>T
n.493A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.1384A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
15g.44651578T>CCA392235991SPG11c.1369A>G (p.Thr457Ala)
n.1398A>G
n.1314A>G
n.1400A>G
n.493A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.1384A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
15g.44651578T>GCA392235992SPG11c.1369A>C (p.Thr457Pro)
n.1398A>C
n.1314A>C
n.1400A>C
n.493A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.1384A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
15g.44651579C>ACA392235993SPG11c.1368G>T (p.Glu456Asp)
n.1397G>T
n.1313G>T
n.1399G>T
n.492G>T
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.1383G>T
c.66G>T (p.Glu22Asp)
15g.44651579C>GCA392235994SPG11c.1368G>C (p.Glu456Asp)
n.1397G>C
n.1313G>C
n.1399G>C
n.492G>C
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
n.1383G>C
c.66G>C (p.Glu22Asp)
15g.44651579C>TCA490330021SPG11c.1368G>A (p.Glu456=)
n.1397G>A
n.1313G>A
n.1399G>A
n.492G>A
c.1110G>A (p.Glu370=)
n.1383G>A
c.66G>A (p.Glu22=)
 ClinVar
15g.44651580T>ACA392235995SPG11c.1367A>T (p.Glu456Val)
n.1396A>T
n.1312A>T
n.1398A>T
n.491A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.1382A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
15g.44651580T>CCA392235996SPG11c.1367A>G (p.Glu456Gly)
n.1396A>G
n.1312A>G
n.1398A>G
n.491A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.1382A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
15g.44651580T>GCA392235997SPG11c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.1396A>C
n.1312A>C
n.1398A>C
n.491A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.1382A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
15g.44651581C>ACA392235998SPG11c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.1395G>T
n.1311G>T
n.1397G>T
n.490G>T
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.1381G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
15g.44651581C>GCA392235999SPG11c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.1395G>C
n.1311G>C
n.1397G>C
n.490G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.1381G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
15g.44651581C>TCA392236000SPG11c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.1395G>A
n.1311G>A
n.1397G>A
n.490G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.1381G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
15g.44651582C>ACA392236001SPG11c.1365G>T (p.Leu455Phe)
n.1394G>T
n.1310G>T
n.1396G>T
n.489G>T
c.1107G>T (p.Leu369Phe)
n.1380G>T
c.63G>T (p.Leu21Phe)
15g.44651582C>GCA392236002SPG11c.1365G>C (p.Leu455Phe)
n.1394G>C
n.1310G>C
n.1396G>C
n.489G>C
c.1107G>C (p.Leu369Phe)
n.1380G>C
c.63G>C (p.Leu21Phe)
15g.44651582C>TCA490330023SPG11c.1365G>A (p.Leu455=)
n.1394G>A
n.1310G>A
n.1396G>A
n.489G>A
c.1107G>A (p.Leu369=)
n.1380G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
15g.44651583A>CCA392236003SPG11c.1364T>G (p.Leu455Trp)
n.1393T>G
n.1309T>G
n.1395T>G
n.488T>G
c.1106T>G (p.Leu369Trp)
n.1379T>G
c.62T>G (p.Leu21Trp)
15g.44651583A>GCA392236004SPG11c.1364T>C (p.Leu455Ser)
n.1393T>C
n.1309T>C
n.1395T>C
n.488T>C
c.1106T>C (p.Leu369Ser)
n.1379T>C
c.62T>C (p.Leu21Ser)
 gnomAD v4
15g.44651583A>TCA392236005SPG11c.1364T>A (p.Leu455Ter)
n.1393T>A
n.1309T>A
n.1395T>A
n.488T>A
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
n.1379T>A
c.62T>A (p.Leu21Ter)
15g.44651584A>CCA392236006SPG11c.1363T>G (p.Leu455Val)
n.1392T>G
n.1308T>G
n.1394T>G
n.487T>G
c.1105T>G (p.Leu369Val)
n.1378T>G
c.61T>G (p.Leu21Val)
15g.44651584A>GCA490330027SPG11c.1363T>C (p.Leu455=)
n.1392T>C
n.1308T>C
n.1394T>C
n.487T>C
c.1105T>C (p.Leu369=)
n.1378T>C
c.61T>C (p.Leu21=)
 gnomAD v4
15g.44651584A>TCA392236007SPG11c.1363T>A (p.Leu455Met)
n.1392T>A
n.1308T>A
n.1394T>A
n.487T>A
c.1105T>A (p.Leu369Met)
n.1378T>A
c.61T>A (p.Leu21Met)
15g.44651585A>CCA392236009SPG11c.1362T>G (p.Asp454Glu)
n.1391T>G
n.1307T>G
n.1393T>G
n.486T>G
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
n.1377T>G
c.60T>G (p.Asp20Glu)
15g.44651585A>GCA490330028SPG11c.1362T>C (p.Asp454=)
n.1391T>C
n.1307T>C
n.1393T>C
n.486T>C
c.1104T>C (p.Asp368=)
n.1377T>C
c.60T>C (p.Asp20=)
15g.44651585A>TCA392236008SPG11c.1362T>A (p.Asp454Glu)
n.1391T>A
n.1307T>A
n.1393T>A
n.486T>A
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
n.1377T>A
c.60T>A (p.Asp20Glu)
15g.44651586T>ACA392236010SPG11c.1361A>T (p.Asp454Val)
n.1390A>T
n.1306A>T
n.1392A>T
n.485A>T
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.1376A>T
c.59A>T (p.Asp20Val)
 gnomAD v4
15g.44651586T>CCA392236011SPG11c.1361A>G (p.Asp454Gly)
n.1390A>G
n.1306A>G
n.1392A>G
n.485A>G
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.1376A>G
c.59A>G (p.Asp20Gly)
15g.44651586T>GCA392236012SPG11c.1361A>C (p.Asp454Ala)
n.1390A>C
n.1306A>C
n.1392A>C
n.485A>C
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.1376A>C
c.59A>C (p.Asp20Ala)
15g.44651587C>ACA392236013SPG11c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
n.1389G>T
n.1305G>T
n.1391G>T
n.484G>T
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.1375G>T
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
 gnomAD v4
15g.44651587C>GCA392236014SPG11c.1360G>C (p.Asp454His)
n.1389G>C
n.1305G>C
n.1391G>C
n.484G>C
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.1375G>C
c.58G>C (p.Asp20His)
15g.44651587C>TCA392236015SPG11c.1360G>A (p.Asp454Asn)
n.1389G>A
n.1305G>A
n.1391G>A
n.484G>A
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
n.1375G>A
c.58G>A (p.Asp20Asn)
15g.44651588C>ACA392236016SPG11c.1359G>T (p.Trp453Cys)
n.1388G>T
n.1304G>T
n.1390G>T
n.483G>T
c.1101G>T (p.Trp367Cys)
n.1374G>T
c.57G>T (p.Trp19Cys)
15g.44651588C>GCA392236017SPG11c.1359G>C (p.Trp453Cys)
n.1388G>C
n.1304G>C
n.1390G>C
n.483G>C
c.1101G>C (p.Trp367Cys)
n.1374G>C
c.57G>C (p.Trp19Cys)
15g.44651588C>TCA392236018SPG11c.1359G>A (p.Trp453Ter)
n.1388G>A
n.1304G>A
n.1390G>A
n.483G>A
c.1101G>A (p.Trp367Ter)
n.1374G>A
c.57G>A (p.Trp19Ter)
15g.44651589C>ACA392236019SPG11c.1358G>T (p.Trp453Leu)
n.1387G>T
n.1303G>T
n.1389G>T
n.482G>T
c.1100G>T (p.Trp367Leu)
n.1373G>T
c.56G>T (p.Trp19Leu)
15g.44651589C>GCA392236020SPG11c.1358G>C (p.Trp453Ser)
n.1387G>C
n.1303G>C
n.1389G>C
n.482G>C
c.1100G>C (p.Trp367Ser)
n.1373G>C
c.56G>C (p.Trp19Ser)
15g.44651589C>TCA392236021SPG11c.1358G>A (p.Trp453Ter)
n.1387G>A
n.1303G>A
n.1389G>A
n.482G>A
c.1100G>A (p.Trp367Ter)
n.1373G>A
c.56G>A (p.Trp19Ter)
15g.44651590A>CCA392236024SPG11c.1357T>G (p.Trp453Gly)
n.1386T>G
n.1302T>G
n.1388T>G
n.481T>G
c.1099T>G (p.Trp367Gly)
n.1372T>G
c.55T>G (p.Trp19Gly)
15g.44651590A>GCA392236023SPG11c.1357T>C (p.Trp453Arg)
n.1386T>C
n.1302T>C
n.1388T>C
n.481T>C
c.1099T>C (p.Trp367Arg)
n.1372T>C
c.55T>C (p.Trp19Arg)
15g.44651590A>TCA392236022SPG11c.1357T>A (p.Trp453Arg)
n.1386T>A
n.1302T>A
n.1388T>A
n.481T>A
c.1099T>A (p.Trp367Arg)
n.1372T>A
c.55T>A (p.Trp19Arg)
15g.44651591G>ACA490330032SPG11c.1356C>T (p.Leu452=)
n.1385C>T
n.1301C>T
n.1387C>T
n.480C>T
c.1098C>T (p.Leu366=)
n.1371C>T
c.54C>T (p.Leu18=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44651591G>CCA490330033SPG11c.1356C>G (p.Leu452=)
n.1385C>G
n.1301C>G
n.1387C>G
n.480C>G
c.1098C>G (p.Leu366=)
n.1371C>G
c.54C>G (p.Leu18=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651591G=CA2173731875SPG11c.1356C= (p.Leu452=)
n.1385C=
n.1301C=
n.1387C=
n.480C=
c.1098C= (p.Leu366=)
n.1371C=
c.54C= (p.Leu18=)
15g.44651591G>TCA490330034SPG11c.1356C>A (p.Leu452=)
n.1385C>A
n.1301C>A
n.1387C>A
n.480C>A
c.1098C>A (p.Leu366=)
n.1371C>A
c.54C>A (p.Leu18=)
15g.44651592A=CA2173731876SPG11c.1355T= (p.Leu452=)
n.1384T=
n.1300T=
n.1386T=
n.479T=
c.1097T= (p.Leu366=)
n.1370T=
c.53T= (p.Leu18=)
15g.44651592A>CCA7535569SPG11c.1355T>G (p.Leu452Arg)
n.1384T>G
n.1300T>G
n.1386T>G
n.479T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.1370T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44651592A>GCA392236026SPG11c.1355T>C (p.Leu452Pro)
n.1384T>C
n.1300T>C
n.1386T>C
n.479T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.1370T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44651592A>TCA392236025SPG11c.1355T>A (p.Leu452His)
n.1384T>A
n.1300T>A
n.1386T>A
n.479T>A
c.1097T>A (p.Leu366His)
n.1370T>A
c.53T>A (p.Leu18His)
15g.44651593G>ACA7535570SPG11c.1354C>T (p.Leu452Phe)
n.1383C>T
n.1299C>T
n.1385C>T
n.478C>T
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
n.1369C>T
c.52C>T (p.Leu18Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651593G>CCA392236028SPG11c.1354C>G (p.Leu452Val)
n.1383C>G
n.1299C>G
n.1385C>G
n.478C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.1369C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
15g.44651593G=CA2173731877SPG11c.1354C= (p.Leu452=)
n.1383C=
n.1299C=
n.1385C=
n.478C=
c.1096C= (p.Leu366=)
n.1369C=
c.52C= (p.Leu18=)
15g.44651593G>TCA392236027SPG11c.1354C>A (p.Leu452Ile)
n.1383C>A
n.1299C>A
n.1385C>A
n.478C>A
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
n.1369C>A
c.52C>A (p.Leu18Ile)
 gnomAD v4
15g.44651594G>ACA490330039SPG11c.1353C>T (p.Thr451=)
n.1382C>T
n.1298C>T
n.1384C>T
n.477C>T
c.1095C>T (p.Thr365=)
n.1368C>T
c.51C>T (p.Thr17=)
15g.44651594G>CCA490330041SPG11c.1353C>G (p.Thr451=)
n.1382C>G
n.1298C>G
n.1384C>G
n.477C>G
c.1095C>G (p.Thr365=)
n.1368C>G
c.51C>G (p.Thr17=)
15g.44651594G>TCA490330043SPG11c.1353C>A (p.Thr451=)
n.1382C>A
n.1298C>A
n.1384C>A
n.477C>A
c.1095C>A (p.Thr365=)
n.1368C>A
c.51C>A (p.Thr17=)
 gnomAD v4
15g.44651595G>ACA392236029SPG11c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.1381C>T
n.1297C>T
n.1383C>T
n.476C>T
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
n.1367C>T
c.50C>T (p.Thr17Ile)
 ClinVar dbSNP
15g.44651595G>CCA392236030SPG11c.1352C>G (p.Thr451Ser)
n.1381C>G
n.1297C>G
n.1383C>G
n.476C>G
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
n.1367C>G
c.50C>G (p.Thr17Ser)
15g.44651595G=CA2173731878SPG11c.1352C= (p.Thr451=)
n.1381C=
n.1297C=
n.1383C=
n.476C=
c.1094C= (p.Thr365=)
n.1367C=
c.50C= (p.Thr17=)
15g.44651595G>TCA392236031SPG11c.1352C>A (p.Thr451Asn)
n.1381C>A
n.1297C>A
n.1383C>A
n.476C>A
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
n.1367C>A
c.50C>A (p.Thr17Asn)
15g.44651596T>ACA392236032SPG11c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.1380A>T
n.1296A>T
n.1382A>T
n.475A>T
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.1366A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
15g.44651596T>CCA392236033SPG11c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.1380A>G
n.1296A>G
n.1382A>G
n.475A>G
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.1366A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44651596T>GCA392236034SPG11c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.1380A>C
n.1296A>C
n.1382A>C
n.475A>C
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.1366A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
15g.44651596T=CA2173731880SPG11c.1351A= (p.Thr451=)
n.1380A=
n.1296A=
n.1382A=
n.475A=
c.1093A= (p.Thr365=)
n.1366A=
c.49A= (p.Thr17=)
15g.44651596dupCA2173731879SPG11c.1351dup (p.Thr451AsnfsTer25)
n.1380dup
n.1296dup
n.1382dup
n.475dup
c.1093dup (p.Thr365AsnfsTer25)
n.1366dup
c.49dup (p.Thr17AsnfsTer25)
 dbSNP
15g.44651597A>CCA392236035SPG11c.1350T>G (p.Ile450Met)
n.1379T>G
n.1295T>G
n.1381T>G
n.474T>G
c.1092T>G (p.Ile364Met)
n.1365T>G
c.48T>G (p.Ile16Met)
15g.44651597A>GCA490330049SPG11c.1350T>C (p.Ile450=)
n.1379T>C
n.1295T>C
n.1381T>C
n.474T>C
c.1092T>C (p.Ile364=)
n.1365T>C
c.48T>C (p.Ile16=)
15g.44651597A>TCA490330050SPG11c.1350T>A (p.Ile450=)
n.1379T>A
n.1295T>A
n.1381T>A
n.474T>A
c.1092T>A (p.Ile364=)
n.1365T>A
c.48T>A (p.Ile16=)
15g.44651598A=CA1139532151SPG11c.1349T= (p.Ile450=)
n.1378T=
n.1294T=
n.1380T=
n.473T=
c.1091T= (p.Ile364=)
n.1364T=
c.47T= (p.Ile16=)
15g.44651598A>CCA392236038SPG11c.1349T>G (p.Ile450Ser)
n.1378T>G
n.1294T>G
n.1380T>G
n.473T>G
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
n.1364T>G
c.47T>G (p.Ile16Ser)
15g.44651598A>GCA392236036SPG11c.1349T>C (p.Ile450Thr)
n.1378T>C
n.1294T>C
n.1380T>C
n.473T>C
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
n.1364T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
15g.44651598A>TCA392236037SPG11c.1349T>A (p.Ile450Asn)
n.1378T>A
n.1294T>A
n.1380T>A
n.473T>A
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
n.1364T>A
c.47T>A (p.Ile16Asn)
15g.44651599T>ACA392236039SPG11c.1348A>T (p.Ile450Phe)
n.1377A>T
n.1293A>T
n.1379A>T
n.472A>T
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
n.1363A>T
c.46A>T (p.Ile16Phe)
15g.44651599T>CCA155274SPG11c.1348A>G (p.Ile450Val)
n.1377A>G
n.1293A>G
n.1379A>G
n.472A>G
c.1090A>G (p.Ile364Val)
n.1363A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651599T>GCA392236040SPG11c.1348A>C (p.Ile450Leu)
n.1377A>C
n.1293A>C
n.1379A>C
n.472A>C
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
n.1363A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
15g.44651599T=CA2173731881SPG11c.1348A= (p.Ile450=)
n.1377A=
n.1293A=
n.1379A=
n.472A=
c.1090A= (p.Ile364=)
n.1363A=
c.46A= (p.Ile16=)
15g.44651599dupCA7535571SPG11c.1348dup (p.Ile450AsnfsTer26)
n.1377dup
n.1293dup
n.1379dup
n.472dup
c.1090dup (p.Ile364AsnfsTer26)
n.1363dup
c.46dup (p.Ile16AsnfsTer26)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651599_44651600delinsCACA334248SPG11c.1347_1348delinsTG (p.Ile450Val)
n.1376_1377delinsTG
n.1292_1293delinsTG
n.1378_1379delinsTG
n.471_472delinsTG
c.1089_1090delinsTG (p.Ile364Val)
n.1362_1363delinsTG
c.45_46delinsTG (p.Ile16Val)
 ClinVar dbSNP
15g.44651599_44651600delinsTGCA2173731882SPG11c.1347_1348delinsCA (p.Thr449=)
n.1376_1377delinsCA
n.1292_1293delinsCA
n.1378_1379delinsCA
n.471_472delinsCA
c.1089_1090delinsCA (p.Thr363=)
n.1362_1363delinsCA
c.45_46delinsCA (p.Thr15=)
15g.44651599_44651600insACA1139532429SPG11c.1347_1348insT (p.Ile450TyrfsTer26)
n.1376_1377insT
n.1292_1293insT
n.1378_1379insT
n.471_472insT
c.1089_1090insT (p.Ile364TyrfsTer26)
n.1362_1363insT
c.45_46insT (p.Ile16TyrfsTer26)
15g.44651600G>ACA155272SPG11c.1347C>T (p.Thr449=)
n.1376C>T
n.1292C>T
n.1378C>T
n.471C>T
c.1089C>T (p.Thr363=)
n.1362C>T
c.45C>T (p.Thr15=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651600G>CCA490330052SPG11c.1347C>G (p.Thr449=)
n.1376C>G
n.1292C>G
n.1378C>G
n.471C>G
c.1089C>G (p.Thr363=)
n.1362C>G
c.45C>G (p.Thr15=)
15g.44651600G=CA2173731883SPG11c.1347C= (p.Thr449=)
n.1376C=
n.1292C=
n.1378C=
n.471C=
c.1089C= (p.Thr363=)
n.1362C=
c.45C= (p.Thr15=)
15g.44651600G>TCA490330053SPG11c.1347C>A (p.Thr449=)
n.1376C>A
n.1292C>A
n.1378C>A
n.471C>A
c.1089C>A (p.Thr363=)
n.1362C>A
c.45C>A (p.Thr15=)
15g.44651601G>ACA392236041SPG11c.1346C>T (p.Thr449Ile)
n.1375C>T
n.1291C>T
n.1377C>T
n.470C>T
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
n.1361C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44651601G>CCA392236043SPG11c.1346C>G (p.Thr449Ser)
n.1375C>G
n.1291C>G
n.1377C>G
n.470C>G
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
n.1361C>G
c.44C>G (p.Thr15Ser)
15g.44651601G=CA2173731884SPG11c.1346C= (p.Thr449=)
n.1375C=
n.1291C=
n.1377C=
n.470C=
c.1088C= (p.Thr363=)
n.1361C=
c.44C= (p.Thr15=)
15g.44651601G>TCA392236042SPG11c.1346C>A (p.Thr449Asn)
n.1375C>A
n.1291C>A
n.1377C>A
n.470C>A
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
n.1361C>A
c.44C>A (p.Thr15Asn)
15g.44651602T>ACA392236044SPG11c.1345A>T (p.Thr449Ser)
n.1374A>T
n.1290A>T
n.1376A>T
n.469A>T
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
n.1360A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
15g.44651602T>CCA392236045SPG11c.1345A>G (p.Thr449Ala)
n.1374A>G
n.1290A>G
n.1376A>G
n.469A>G
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.1360A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
 gnomAD v4
15g.44651602T>GCA392236046SPG11c.1345A>C (p.Thr449Pro)
n.1374A>C
n.1290A>C
n.1376A>C
n.469A>C
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
n.1360A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
15g.44651603A>CCA392236047SPG11c.1344T>G (p.Tyr448Ter)
n.1373T>G
n.1289T>G
n.1375T>G
n.468T>G
c.1086T>G (p.Tyr362Ter)
n.1359T>G
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
15g.44651603A>GCA490330057SPG11c.1344T>C (p.Tyr448=)
n.1373T>C
n.1289T>C
n.1375T>C
n.468T>C
c.1086T>C (p.Tyr362=)
n.1359T>C
c.42T>C (p.Tyr14=)
15g.44651603A>TCA392236048SPG11c.1344T>A (p.Tyr448Ter)
n.1373T>A
n.1289T>A
n.1375T>A
n.468T>A
c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
n.1359T>A
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
15g.44651604T>ACA392236049SPG11c.1343A>T (p.Tyr448Phe)
n.1372A>T
n.1288A>T
n.1374A>T
n.467A>T
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
n.1358A>T
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
15g.44651604T>CCA392236050SPG11c.1343A>G (p.Tyr448Cys)
n.1372A>G
n.1288A>G
n.1374A>G
n.467A>G
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
n.1358A>G
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
 gnomAD v4
15g.44651604T>GCA392236051SPG11c.1343A>C (p.Tyr448Ser)
n.1372A>C
n.1288A>C
n.1374A>C
n.467A>C
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
n.1358A>C
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
15g.44651605A>CCA392236052SPG11c.1342T>G (p.Tyr448Asp)
n.1371T>G
n.1287T>G
n.1373T>G
n.466T>G
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
n.1357T>G
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
15g.44651605A>GCA392236053SPG11c.1342T>C (p.Tyr448His)
n.1371T>C
n.1287T>C
n.1373T>C
n.466T>C
c.1084T>C (p.Tyr362His)
n.1357T>C
c.40T>C (p.Tyr14His)
15g.44651605A>TCA392236054SPG11c.1342T>A (p.Tyr448Asn)
n.1371T>A
n.1287T>A
n.1373T>A
n.466T>A
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
n.1357T>A
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
15g.44651606G>ACA490330064SPG11c.1341C>T (p.Gly447=)
n.1370C>T
n.1286C>T
n.1372C>T
n.465C>T
c.1083C>T (p.Gly361=)
n.1356C>T
c.39C>T (p.Gly13=)
15g.44651606G>CCA490330063SPG11c.1341C>G (p.Gly447=)
n.1370C>G
n.1286C>G
n.1372C>G
n.465C>G
c.1083C>G (p.Gly361=)
n.1356C>G
c.39C>G (p.Gly13=)
15g.44651606G>TCA490330062SPG11c.1341C>A (p.Gly447=)
n.1370C>A
n.1286C>A
n.1372C>A
n.465C>A
c.1083C>A (p.Gly361=)
n.1356C>A
c.39C>A (p.Gly13=)
15g.44651607C>ACA392236057SPG11c.1340G>T (p.Gly447Val)
n.1369G>T
n.1285G>T
n.1371G>T
n.464G>T
c.1082G>T (p.Gly361Val)
n.1355G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
15g.44651607C=CA2173731885SPG11c.1340G= (p.Gly447=)
n.1369G=
n.1285G=
n.1371G=
n.464G=
c.1082G= (p.Gly361=)
n.1355G=
c.38G= (p.Gly13=)
15g.44651607C>GCA392236055SPG11c.1340G>C (p.Gly447Ala)
n.1369G>C
n.1285G>C
n.1371G>C
n.464G>C
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.1355G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44651607C>TCA392236056SPG11c.1340G>A (p.Gly447Asp)
n.1369G>A
n.1285G>A
n.1371G>A
n.464G>A
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
n.1355G>A
c.38G>A (p.Gly13Asp)
15g.44651608C>ACA392236058SPG11c.1339G>T (p.Gly447Cys)
n.1368G>T
n.1284G>T
n.1370G>T
n.463G>T
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
n.1354G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
15g.44651608C=CA2173731886SPG11c.1339G= (p.Gly447=)
n.1368G=
n.1284G=
n.1370G=
n.463G=
c.1081G= (p.Gly361=)
n.1354G=
c.37G= (p.Gly13=)
15g.44651608C>GCA392236059SPG11c.1339G>C (p.Gly447Arg)
n.1368G>C
n.1284G>C
n.1370G>C
n.463G>C
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
n.1354G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
15g.44651608C>TCA392236060SPG11c.1339G>A (p.Gly447Ser)
n.1368G>A
n.1284G>A
n.1370G>A
n.463G>A
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
n.1354G>A
c.37G>A (p.Gly13Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44651609C>ACA392236061SPG11c.1338G>T (p.Met446Ile)
n.1367G>T
n.1283G>T
n.1369G>T
n.462G>T
c.1080G>T (p.Met360Ile)
n.1353G>T
c.36G>T (p.Met12Ile)
15g.44651609C=CA2173731887SPG11c.1338G= (p.Met446=)
n.1367G=
n.1283G=
n.1369G=
n.462G=
c.1080G= (p.Met360=)
n.1353G=
c.36G= (p.Met12=)
15g.44651609C>GCA392236062SPG11c.1338G>C (p.Met446Ile)
n.1367G>C
n.1283G>C
n.1369G>C
n.462G>C
c.1080G>C (p.Met360Ile)
n.1353G>C
c.36G>C (p.Met12Ile)
15g.44651609C>TCA392236063SPG11c.1338G>A (p.Met446Ile)
n.1367G>A
n.1283G>A
n.1369G>A
n.462G>A
c.1080G>A (p.Met360Ile)
n.1353G>A
c.36G>A (p.Met12Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44651610A>CCA392236066SPG11c.1337T>G (p.Met446Arg)
n.1366T>G
n.1282T>G
n.1368T>G
n.461T>G
c.1079T>G (p.Met360Arg)
n.1352T>G
c.35T>G (p.Met12Arg)
15g.44651610A>GCA392236064SPG11c.1337T>C (p.Met446Thr)
n.1366T>C
n.1282T>C
n.1368T>C
n.461T>C
c.1079T>C (p.Met360Thr)
n.1352T>C
c.35T>C (p.Met12Thr)
15g.44651610A>TCA392236065SPG11c.1337T>A (p.Met446Lys)
n.1366T>A
n.1282T>A
n.1368T>A
n.461T>A
c.1079T>A (p.Met360Lys)
n.1352T>A
c.35T>A (p.Met12Lys)
15g.44651611T>ACA392236067SPG11c.1336A>T (p.Met446Leu)
n.1365A>T
n.1281A>T
n.1367A>T
n.460A>T
c.1078A>T (p.Met360Leu)
n.1351A>T
c.34A>T (p.Met12Leu)
15g.44651611T>CCA392236068SPG11c.1336A>G (p.Met446Val)
n.1365A>G
n.1281A>G
n.1367A>G
n.460A>G
c.1078A>G (p.Met360Val)
n.1351A>G
c.34A>G (p.Met12Val)
15g.44651611T>GCA392236069SPG11c.1336A>C (p.Met446Leu)
n.1365A>C
n.1281A>C
n.1367A>C
n.460A>C
c.1078A>C (p.Met360Leu)
n.1351A>C
c.34A>C (p.Met12Leu)

Number of alleles fetched