Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44651510C>A | CA7535560 | SPG11 | c.1437G>T (p.Gln479His) n.1466G>T n.1382G>T n.1468G>T n.561G>T c.1179G>T (p.Gln393His) n.1452G>T c.135G>T (p.Gln45His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651510C= | CA2173731846 | SPG11 | c.1437G= (p.Gln479=) n.1466G= n.1382G= n.1468G= n.561G= c.1179G= (p.Gln393=) n.1452G= c.135G= (p.Gln45=) | |
15 | g.44651510C>G | CA392235838 | SPG11 | c.1437G>C (p.Gln479His) n.1466G>C n.1382G>C n.1468G>C n.561G>C c.1179G>C (p.Gln393His) n.1452G>C c.135G>C (p.Gln45His) | |
15 | g.44651510C>T | CA490329764 | SPG11 | c.1437G>A (p.Gln479=) n.1466G>A n.1382G>A n.1468G>A n.561G>A c.1179G>A (p.Gln393=) n.1452G>A c.135G>A (p.Gln45=) | dbSNP |
15 | g.44651511T>A | CA392235839 | SPG11 | c.1436A>T (p.Gln479Leu) n.1465A>T n.1381A>T n.1467A>T n.560A>T c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.1451A>T c.134A>T (p.Gln45Leu) | |
15 | g.44651511T>C | CA392235840 | SPG11 | c.1436A>G (p.Gln479Arg) n.1465A>G n.1381A>G n.1467A>G n.560A>G c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.1451A>G c.134A>G (p.Gln45Arg) | |
15 | g.44651511T>G | CA392235841 | SPG11 | c.1436A>C (p.Gln479Pro) n.1465A>C n.1381A>C n.1467A>C n.560A>C c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.1451A>C c.134A>C (p.Gln45Pro) | |
15 | g.44651512G>A | CA392235842 | SPG11 | c.1435C>T (p.Gln479Ter) n.1464C>T n.1380C>T n.1466C>T n.559C>T c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.1450C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44651512G>C | CA392235843 | SPG11 | c.1435C>G (p.Gln479Glu) n.1464C>G n.1380C>G n.1466C>G n.559C>G c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.1450C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) | |
15 | g.44651512G>T | CA392235844 | SPG11 | c.1435C>A (p.Gln479Lys) n.1464C>A n.1380C>A n.1466C>A n.559C>A c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.1450C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44651513C>A | CA392235845 | SPG11 | c.1434G>T (p.Gln478His) n.1463G>T n.1379G>T n.1465G>T n.558G>T c.1176G>T (p.Gln392His) n.1449G>T c.132G>T (p.Gln44His) | |
15 | g.44651513C>G | CA392235846 | SPG11 | c.1434G>C (p.Gln478His) n.1463G>C n.1379G>C n.1465G>C n.558G>C c.1176G>C (p.Gln392His) n.1449G>C c.132G>C (p.Gln44His) | gnomAD v4 |
15 | g.44651513C>T | CA490329765 | SPG11 | c.1434G>A (p.Gln478=) n.1463G>A n.1379G>A n.1465G>A n.558G>A c.1176G>A (p.Gln392=) n.1449G>A c.132G>A (p.Gln44=) | gnomAD v4 |
15 | g.44651514T>A | CA392235847 | SPG11 | c.1433A>T (p.Gln478Leu) n.1462A>T n.1378A>T n.1464A>T n.557A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.1448A>T c.131A>T (p.Gln44Leu) | |
15 | g.44651514T>C | CA7535561 | SPG11 | c.1433A>G (p.Gln478Arg) n.1462A>G n.1378A>G n.1464A>G n.557A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.1448A>G c.131A>G (p.Gln44Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651514T>G | CA392235848 | SPG11 | c.1433A>C (p.Gln478Pro) n.1462A>C n.1378A>C n.1464A>C n.557A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.1448A>C c.131A>C (p.Gln44Pro) | |
15 | g.44651514T= | CA2173731847 | SPG11 | c.1433A= (p.Gln478=) n.1462A= n.1378A= n.1464A= n.557A= c.1175A= (p.Gln392=) n.1448A= c.131A= (p.Gln44=) | |
15 | g.44651515G>A | CA392235849 | SPG11 | c.1432C>T (p.Gln478Ter) n.1461C>T n.1377C>T n.1463C>T n.556C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.1447C>T c.130C>T (p.Gln44Ter) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44651515G>C | CA392235851 | SPG11 | c.1432C>G (p.Gln478Glu) n.1461C>G n.1377C>G n.1463C>G n.556C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.1447C>G c.130C>G (p.Gln44Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44651515G= | CA2173731848 | SPG11 | c.1432C= (p.Gln478=) n.1461C= n.1377C= n.1463C= n.556C= c.1174C= (p.Gln392=) n.1447C= c.130C= (p.Gln44=) | |
15 | g.44651515G>T | CA392235850 | SPG11 | c.1432C>A (p.Gln478Lys) n.1461C>A n.1377C>A n.1463C>A n.556C>A c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.1447C>A c.130C>A (p.Gln44Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651516G>A | CA490329766 | SPG11 | c.1431C>T (p.Asp477=) n.1460C>T n.1376C>T n.1462C>T n.555C>T c.1173C>T (p.Asp391=) n.1446C>T c.129C>T (p.Asp43=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44651516G>C | CA392235852 | SPG11 | c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.1460C>G n.1376C>G n.1462C>G n.555C>G c.1173C>G (p.Asp391Glu) n.1446C>G c.129C>G (p.Asp43Glu) | |
15 | g.44651516G= | CA2173731849 | SPG11 | c.1431C= (p.Asp477=) n.1460C= n.1376C= n.1462C= n.555C= c.1173C= (p.Asp391=) n.1446C= c.129C= (p.Asp43=) | |
15 | g.44651516G>T | CA392235853 | SPG11 | c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.1460C>A n.1376C>A n.1462C>A n.555C>A c.1173C>A (p.Asp391Glu) n.1446C>A c.129C>A (p.Asp43Glu) | |
15 | g.44651517T>A | CA392235854 | SPG11 | c.1430A>T (p.Asp477Val) n.1459A>T n.1375A>T n.1461A>T n.554A>T c.1172A>T (p.Asp391Val) n.1445A>T c.128A>T (p.Asp43Val) | gnomAD v4 |
15 | g.44651517T>C | CA392235855 | SPG11 | c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.1459A>G n.1375A>G n.1461A>G n.554A>G c.1172A>G (p.Asp391Gly) n.1445A>G c.128A>G (p.Asp43Gly) | dbSNP |
15 | g.44651517T>G | CA392235856 | SPG11 | c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.1459A>C n.1375A>C n.1461A>C n.554A>C c.1172A>C (p.Asp391Ala) n.1445A>C c.128A>C (p.Asp43Ala) | |
15 | g.44651517T= | CA2173731850 | SPG11 | c.1430A= (p.Asp477=) n.1459A= n.1375A= n.1461A= n.554A= c.1172A= (p.Asp391=) n.1445A= c.128A= (p.Asp43=) | |
15 | g.44651518C>A | CA392235857 | SPG11 | c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.1458G>T n.1374G>T n.1460G>T n.553G>T c.1171G>T (p.Asp391Tyr) n.1444G>T c.127G>T (p.Asp43Tyr) | |
15 | g.44651518C= | CA2173731851 | SPG11 | c.1429G= (p.Asp477=) n.1458G= n.1374G= n.1460G= n.553G= c.1171G= (p.Asp391=) n.1444G= c.127G= (p.Asp43=) | |
15 | g.44651518C>G | CA392235858 | SPG11 | c.1429G>C (p.Asp477His) n.1458G>C n.1374G>C n.1460G>C n.553G>C c.1171G>C (p.Asp391His) n.1444G>C c.127G>C (p.Asp43His) | gnomAD v4 |
15 | g.44651518C>T | CA7535562 | SPG11 | c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.1458G>A n.1374G>A n.1460G>A n.553G>A c.1171G>A (p.Asp391Asn) n.1444G>A c.127G>A (p.Asp43Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44651519T>A | CA490329768 | SPG11 | c.1428A>T (p.Gly476=) n.1457A>T n.1373A>T n.1459A>T n.552A>T c.1170A>T (p.Gly390=) n.1443A>T c.126A>T (p.Gly42=) | |
15 | g.44651519T>C | CA490329769 | SPG11 | c.1428A>G (p.Gly476=) n.1457A>G n.1373A>G n.1459A>G n.552A>G c.1170A>G (p.Gly390=) n.1443A>G c.126A>G (p.Gly42=) | |
15 | g.44651519T>G | CA490329767 | SPG11 | c.1428A>C (p.Gly476=) n.1457A>C n.1373A>C n.1459A>C n.552A>C c.1170A>C (p.Gly390=) n.1443A>C c.126A>C (p.Gly42=) | |
15 | g.44651520C>A | CA392235859 | SPG11 | c.1427G>T (p.Gly476Val) n.1456G>T n.1372G>T n.1458G>T n.551G>T c.1169G>T (p.Gly390Val) n.1442G>T c.125G>T (p.Gly42Val) | |
15 | g.44651520C= | CA2173731852 | SPG11 | c.1427G= (p.Gly476=) n.1456G= n.1372G= n.1458G= n.551G= c.1169G= (p.Gly390=) n.1442G= c.125G= (p.Gly42=) | |
15 | g.44651520C>G | CA392235860 | SPG11 | c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.1456G>C n.1372G>C n.1458G>C n.551G>C c.1169G>C (p.Gly390Ala) n.1442G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) | |
15 | g.44651520C>T | CA392235861 | SPG11 | c.1427G>A (p.Gly476Glu) n.1456G>A n.1372G>A n.1458G>A n.551G>A c.1169G>A (p.Gly390Glu) n.1442G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44651521C>A | CA392235864 | SPG11 | c.1426G>T (p.Gly476Ter) n.1455G>T n.1371G>T n.1457G>T n.550G>T c.1168G>T (p.Gly390Ter) n.1441G>T c.124G>T (p.Gly42Ter) | |
15 | g.44651521C>G | CA392235862 | SPG11 | c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.1455G>C n.1371G>C n.1457G>C n.550G>C c.1168G>C (p.Gly390Arg) n.1441G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) | |
15 | g.44651521C>T | CA392235863 | SPG11 | c.1426G>A (p.Gly476Arg) n.1455G>A n.1371G>A n.1457G>A n.550G>A c.1168G>A (p.Gly390Arg) n.1441G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.44651522A= | CA2173731853 | SPG11 | c.1425T= (p.Ser475=) n.1454T= n.1370T= n.1456T= n.549T= c.1167T= (p.Ser389=) n.1440T= c.123T= (p.Ser41=) | |
15 | g.44651522A>C | CA392235865 | SPG11 | c.1425T>G (p.Ser475Arg) n.1454T>G n.1370T>G n.1456T>G n.549T>G c.1167T>G (p.Ser389Arg) n.1440T>G c.123T>G (p.Ser41Arg) | |
15 | g.44651522A>G | CA490329770 | SPG11 | c.1425T>C (p.Ser475=) n.1454T>C n.1370T>C n.1456T>C n.549T>C c.1167T>C (p.Ser389=) n.1440T>C c.123T>C (p.Ser41=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44651522A>T | CA392235866 | SPG11 | c.1425T>A (p.Ser475Arg) n.1454T>A n.1370T>A n.1456T>A n.549T>A c.1167T>A (p.Ser389Arg) n.1440T>A c.123T>A (p.Ser41Arg) | |
15 | g.44651525_44651527del | CA2628208914 | SPG11 | c.1423_1425del (p.Ser475del) n.1452_1454del n.1368_1370del n.1454_1456del n.547_549del c.1165_1167del (p.Ser389del) n.1438_1440del c.121_123del (p.Ser41del) | gnomAD v4 |
15 | g.44651523C>A | CA392235867 | SPG11 | c.1424G>T (p.Ser475Ile) n.1453G>T n.1369G>T n.1455G>T n.548G>T c.1166G>T (p.Ser389Ile) n.1439G>T c.122G>T (p.Ser41Ile) | |
15 | g.44651523C>G | CA392235868 | SPG11 | c.1424G>C (p.Ser475Thr) n.1453G>C n.1369G>C n.1455G>C n.548G>C c.1166G>C (p.Ser389Thr) n.1439G>C c.122G>C (p.Ser41Thr) | |
15 | g.44651523C>T | CA392235869 | SPG11 | c.1424G>A (p.Ser475Asn) n.1453G>A n.1369G>A n.1455G>A n.548G>A c.1166G>A (p.Ser389Asn) n.1439G>A c.122G>A (p.Ser41Asn) | |
15 | g.44651524T>A | CA392235870 | SPG11 | c.1423A>T (p.Ser475Cys) n.1452A>T n.1368A>T n.1454A>T n.547A>T c.1165A>T (p.Ser389Cys) n.1438A>T c.121A>T (p.Ser41Cys) | |
15 | g.44651524T>C | CA392235871 | SPG11 | c.1423A>G (p.Ser475Gly) n.1452A>G n.1368A>G n.1454A>G n.547A>G c.1165A>G (p.Ser389Gly) n.1438A>G c.121A>G (p.Ser41Gly) | |
15 | g.44651524T>G | CA392235872 | SPG11 | c.1423A>C (p.Ser475Arg) n.1452A>C n.1368A>C n.1454A>C n.547A>C c.1165A>C (p.Ser389Arg) n.1438A>C c.121A>C (p.Ser41Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.44651525A= | CA2173731854 | SPG11 | c.1422T= (p.Ser474=) n.1451T= n.1367T= n.1453T= n.546T= c.1164T= (p.Ser388=) n.1437T= c.120T= (p.Ser40=) | |
15 | g.44651525A>C | CA392235873 | SPG11 | c.1422T>G (p.Ser474Arg) n.1451T>G n.1367T>G n.1453T>G n.546T>G c.1164T>G (p.Ser388Arg) n.1437T>G c.120T>G (p.Ser40Arg) | |
15 | g.44651525A>G | CA490329771 | SPG11 | c.1422T>C (p.Ser474=) n.1451T>C n.1367T>C n.1453T>C n.546T>C c.1164T>C (p.Ser388=) n.1437T>C c.120T>C (p.Ser40=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.44651525A>T | CA392235874 | SPG11 | c.1422T>A (p.Ser474Arg) n.1451T>A n.1367T>A n.1453T>A n.546T>A c.1164T>A (p.Ser388Arg) n.1437T>A c.120T>A (p.Ser40Arg) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44651526C>A | CA392235876 | SPG11 | c.1421G>T (p.Ser474Ile) n.1450G>T n.1366G>T n.1452G>T n.545G>T c.1163G>T (p.Ser388Ile) n.1436G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) | |
15 | g.44651526C>G | CA392235877 | SPG11 | c.1421G>C (p.Ser474Thr) n.1450G>C n.1366G>C n.1452G>C n.545G>C c.1163G>C (p.Ser388Thr) n.1436G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.44651526C>T | CA392235875 | SPG11 | c.1421G>A (p.Ser474Asn) n.1450G>A n.1366G>A n.1452G>A n.545G>A c.1163G>A (p.Ser388Asn) n.1436G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) | |
15 | g.44651527T>A | CA392235878 | SPG11 | c.1420A>T (p.Ser474Cys) n.1449A>T n.1365A>T n.1451A>T n.544A>T c.1162A>T (p.Ser388Cys) n.1435A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) | |
15 | g.44651527T>C | CA392235879 | SPG11 | c.1420A>G (p.Ser474Gly) n.1449A>G n.1365A>G n.1451A>G n.544A>G c.1162A>G (p.Ser388Gly) n.1435A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) | |
15 | g.44651527T>G | CA392235880 | SPG11 | c.1420A>C (p.Ser474Arg) n.1449A>C n.1365A>C n.1451A>C n.544A>C c.1162A>C (p.Ser388Arg) n.1435A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) | |
15 | g.44651528G>A | CA490329772 | SPG11 | c.1419C>T (p.Asp473=) n.1448C>T n.1364C>T n.1450C>T n.543C>T c.1161C>T (p.Asp387=) n.1434C>T c.117C>T (p.Asp39=) | |
15 | g.44651528G>C | CA392235881 | SPG11 | c.1419C>G (p.Asp473Glu) n.1448C>G n.1364C>G n.1450C>G n.543C>G c.1161C>G (p.Asp387Glu) n.1434C>G c.117C>G (p.Asp39Glu) | |
15 | g.44651528G>T | CA392235882 | SPG11 | c.1419C>A (p.Asp473Glu) n.1448C>A n.1364C>A n.1450C>A n.543C>A c.1161C>A (p.Asp387Glu) n.1434C>A c.117C>A (p.Asp39Glu) | |
15 | g.44651529T>A | CA392235885 | SPG11 | c.1418A>T (p.Asp473Val) n.1447A>T n.1363A>T n.1449A>T n.542A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) n.1433A>T c.116A>T (p.Asp39Val) | |
15 | g.44651529T>C | CA392235884 | SPG11 | c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.1447A>G n.1363A>G n.1449A>G n.542A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.1433A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) | |
15 | g.44651529T>G | CA392235883 | SPG11 | c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.1447A>C n.1363A>C n.1449A>C n.542A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.1433A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) | |
15 | g.44651530C>A | CA392235886 | SPG11 | c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.1446G>T n.1362G>T n.1448G>T n.541G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.1432G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) | |
15 | g.44651530C>G | CA392235887 | SPG11 | c.1417G>C (p.Asp473His) n.1446G>C n.1362G>C n.1448G>C n.541G>C c.1159G>C (p.Asp387His) n.1432G>C c.115G>C (p.Asp39His) | |
15 | g.44651530C>T | CA392235888 | SPG11 | c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.1446G>A n.1362G>A n.1448G>A n.541G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.1432G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) | |
15 | g.44651531T>A | CA490329962 | SPG11 | c.1416A>T (p.Val472=) n.1445A>T n.1361A>T n.1447A>T n.540A>T c.1158A>T (p.Val386=) n.1431A>T c.114A>T (p.Val38=) | |
15 | g.44651531T>C | CA490329963 | SPG11 | c.1416A>G (p.Val472=) n.1445A>G n.1361A>G n.1447A>G n.540A>G c.1158A>G (p.Val386=) n.1431A>G c.114A>G (p.Val38=) | gnomAD v4 |
15 | g.44651531T>G | CA490329964 | SPG11 | c.1416A>C (p.Val472=) n.1445A>C n.1361A>C n.1447A>C n.540A>C c.1158A>C (p.Val386=) n.1431A>C c.114A>C (p.Val38=) | |
15 | g.44651532A>C | CA392235889 | SPG11 | c.1415T>G (p.Val472Gly) n.1444T>G n.1360T>G n.1446T>G n.539T>G c.1157T>G (p.Val386Gly) n.1430T>G c.113T>G (p.Val38Gly) | |
15 | g.44651532A>G | CA392235890 | SPG11 | c.1415T>C (p.Val472Ala) n.1444T>C n.1360T>C n.1446T>C n.539T>C c.1157T>C (p.Val386Ala) n.1430T>C c.113T>C (p.Val38Ala) | |
15 | g.44651532A>T | CA392235891 | SPG11 | c.1415T>A (p.Val472Glu) n.1444T>A n.1360T>A n.1446T>A n.539T>A c.1157T>A (p.Val386Glu) n.1430T>A c.113T>A (p.Val38Glu) | |
15 | g.44651533C>A | CA392235892 | SPG11 | c.1414G>T (p.Val472Leu) n.1443G>T n.1359G>T n.1445G>T n.538G>T c.1156G>T (p.Val386Leu) n.1429G>T c.112G>T (p.Val38Leu) | COSMIC COSMIC |
15 | g.44651533C= | CA2173731855 | SPG11 | c.1414G= (p.Val472=) n.1443G= n.1359G= n.1445G= n.538G= c.1156G= (p.Val386=) n.1429G= c.112G= (p.Val38=) | |
15 | g.44651533C>G | CA392235894 | SPG11 | c.1414G>C (p.Val472Leu) n.1443G>C n.1359G>C n.1445G>C n.538G>C c.1156G>C (p.Val386Leu) n.1429G>C c.112G>C (p.Val38Leu) | |
15 | g.44651533C>T | CA392235893 | SPG11 | c.1414G>A (p.Val472Ile) n.1443G>A n.1359G>A n.1445G>A n.538G>A c.1156G>A (p.Val386Ile) n.1429G>A c.112G>A (p.Val38Ile) | dbSNP |
15 | g.44651534A= | CA2173731856 | SPG11 | c.1413T= (p.Pro471=) n.1442T= n.1358T= n.1444T= n.537T= c.1155T= (p.Pro385=) n.1428T= c.111T= (p.Pro37=) | |
15 | g.44651534A>C | CA490329966 | SPG11 | c.1413T>G (p.Pro471=) n.1442T>G n.1358T>G n.1444T>G n.537T>G c.1155T>G (p.Pro385=) n.1428T>G c.111T>G (p.Pro37=) | |
15 | g.44651534A>G | CA7535563 | SPG11 | c.1413T>C (p.Pro471=) n.1442T>C n.1358T>C n.1444T>C n.537T>C c.1155T>C (p.Pro385=) n.1428T>C c.111T>C (p.Pro37=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44651534A>T | CA490329968 | SPG11 | c.1413T>A (p.Pro471=) n.1442T>A n.1358T>A n.1444T>A n.537T>A c.1155T>A (p.Pro385=) n.1428T>A c.111T>A (p.Pro37=) | |
15 | g.44651535G>A | CA392235895 | SPG11 | c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.1441C>T n.1357C>T n.1443C>T n.536C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) n.1427C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) | |
15 | g.44651535G>C | CA392235896 | SPG11 | c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.1441C>G n.1357C>G n.1443C>G n.536C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) n.1427C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) | |
15 | g.44651535G>T | CA392235897 | SPG11 | c.1412C>A (p.Pro471His) n.1441C>A n.1357C>A n.1443C>A n.536C>A c.1154C>A (p.Pro385His) n.1427C>A c.110C>A (p.Pro37His) | |
15 | g.44651536G>A | CA392235898 | SPG11 | c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.1440C>T n.1356C>T n.1442C>T n.535C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) n.1426C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) | |
15 | g.44651536G>C | CA392235899 | SPG11 | c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.1440C>G n.1356C>G n.1442C>G n.535C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) n.1426C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651536G= | CA2173731857 | SPG11 | c.1411C= (p.Pro471=) n.1440C= n.1356C= n.1442C= n.535C= c.1153C= (p.Pro385=) n.1426C= c.109C= (p.Pro37=) | |
15 | g.44651536G>T | CA392235900 | SPG11 | c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.1440C>A n.1356C>A n.1442C>A n.535C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) n.1426C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) | |
15 | g.44651537A>C | CA392235901 | SPG11 | c.1410T>G (p.Ile470Met) n.1439T>G n.1355T>G n.1441T>G n.534T>G c.1152T>G (p.Ile384Met) n.1425T>G c.108T>G (p.Ile36Met) | |
15 | g.44651537A>G | CA490329970 | SPG11 | c.1410T>C (p.Ile470=) n.1439T>C n.1355T>C n.1441T>C n.534T>C c.1152T>C (p.Ile384=) n.1425T>C c.108T>C (p.Ile36=) | |
15 | g.44651537A>T | CA490329971 | SPG11 | c.1410T>A (p.Ile470=) n.1439T>A n.1355T>A n.1441T>A n.534T>A c.1152T>A (p.Ile384=) n.1425T>A c.108T>A (p.Ile36=) | gnomAD v4 |
15 | g.44651538A>C | CA392235902 | SPG11 | c.1409T>G (p.Ile470Ser) n.1438T>G n.1354T>G n.1440T>G n.533T>G c.1151T>G (p.Ile384Ser) n.1424T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) | |
15 | g.44651538A>G | CA392235903 | SPG11 | c.1409T>C (p.Ile470Thr) n.1438T>C n.1354T>C n.1440T>C n.533T>C c.1151T>C (p.Ile384Thr) n.1424T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.44651538A>T | CA392235904 | SPG11 | c.1409T>A (p.Ile470Asn) n.1438T>A n.1354T>A n.1440T>A n.533T>A c.1151T>A (p.Ile384Asn) n.1424T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) | |
15 | g.44651539T>A | CA392235907 | SPG11 | c.1408A>T (p.Ile470Phe) n.1437A>T n.1353A>T n.1439A>T n.532A>T c.1150A>T (p.Ile384Phe) n.1423A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.44651539T>C | CA392235906 | SPG11 | c.1408A>G (p.Ile470Val) n.1437A>G n.1353A>G n.1439A>G n.532A>G c.1150A>G (p.Ile384Val) n.1423A>G c.106A>G (p.Ile36Val) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44651539T>G | CA392235905 | SPG11 | c.1408A>C (p.Ile470Leu) n.1437A>C n.1353A>C n.1439A>C n.532A>C c.1150A>C (p.Ile384Leu) n.1423A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) | |
15 | g.44651539_44651546del | CA2628208915 | SPG11 | c.1401_1408del (p.Lys468SerfsTer5) n.1430_1437del n.1346_1353del n.1432_1439del n.525_532del c.1143_1150del (p.Lys382SerfsTer5) n.1416_1423del c.99_106del (p.Lys34SerfsTer5) | gnomAD v4 |
15 | g.44651540A>C | CA392235908 | SPG11 | c.1407T>G (p.Cys469Trp) n.1436T>G n.1352T>G n.1438T>G n.531T>G c.1149T>G (p.Cys383Trp) n.1422T>G c.105T>G (p.Cys35Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44651540A>G | CA490329973 | SPG11 | c.1407T>C (p.Cys469=) n.1436T>C n.1352T>C n.1438T>C n.531T>C c.1149T>C (p.Cys383=) n.1422T>C c.105T>C (p.Cys35=) | |
15 | g.44651540A>T | CA392235909 | SPG11 | c.1407T>A (p.Cys469Ter) n.1436T>A n.1352T>A n.1438T>A n.531T>A c.1149T>A (p.Cys383Ter) n.1422T>A c.105T>A (p.Cys35Ter) | |
15 | g.44651541C>A | CA392235910 | SPG11 | c.1406G>T (p.Cys469Phe) n.1435G>T n.1351G>T n.1437G>T n.530G>T c.1148G>T (p.Cys383Phe) n.1421G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) | |
15 | g.44651541C= | CA2173731858 | SPG11 | c.1406G= (p.Cys469=) n.1435G= n.1351G= n.1437G= n.530G= c.1148G= (p.Cys383=) n.1421G= c.104G= (p.Cys35=) | |
15 | g.44651541C>G | CA392235912 | SPG11 | c.1406G>C (p.Cys469Ser) n.1435G>C n.1351G>C n.1437G>C n.530G>C c.1148G>C (p.Cys383Ser) n.1421G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) | |
15 | g.44651541C>T | CA392235911 | SPG11 | c.1406G>A (p.Cys469Tyr) n.1435G>A n.1351G>A n.1437G>A n.530G>A c.1148G>A (p.Cys383Tyr) n.1421G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651542A= | CA2173731859 | SPG11 | c.1405T= (p.Cys469=) n.1434T= n.1350T= n.1436T= n.529T= c.1147T= (p.Cys383=) n.1420T= c.103T= (p.Cys35=) | |
15 | g.44651542A>C | CA392235913 | SPG11 | c.1405T>G (p.Cys469Gly) n.1434T>G n.1350T>G n.1436T>G n.529T>G c.1147T>G (p.Cys383Gly) n.1420T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) | |
15 | g.44651542A>G | CA7535564 | SPG11 | c.1405T>C (p.Cys469Arg) n.1434T>C n.1350T>C n.1436T>C n.529T>C c.1147T>C (p.Cys383Arg) n.1420T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651542A>T | CA392235914 | SPG11 | c.1405T>A (p.Cys469Ser) n.1434T>A n.1350T>A n.1436T>A n.529T>A c.1147T>A (p.Cys383Ser) n.1420T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) | |
15 | g.44651543C>A | CA392235915 | SPG11 | c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.1433G>T n.1349G>T n.1435G>T n.528G>T c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.1419G>T c.102G>T (p.Lys34Asn) | |
15 | g.44651543C>G | CA392235916 | SPG11 | c.1404G>C (p.Lys468Asn) n.1433G>C n.1349G>C n.1435G>C n.528G>C c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.1419G>C c.102G>C (p.Lys34Asn) | |
15 | g.44651543C>T | CA490329974 | SPG11 | c.1404G>A (p.Lys468=) n.1433G>A n.1349G>A n.1435G>A n.528G>A c.1146G>A (p.Lys382=) n.1419G>A c.102G>A (p.Lys34=) | |
15 | g.44651544T>A | CA392235917 | SPG11 | c.1403A>T (p.Lys468Met) n.1432A>T n.1348A>T n.1434A>T n.527A>T c.1145A>T (p.Lys382Met) n.1418A>T c.101A>T (p.Lys34Met) | |
15 | g.44651544T>C | CA392235918 | SPG11 | c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1432A>G n.1348A>G n.1434A>G n.527A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.1418A>G c.101A>G (p.Lys34Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.44651544T>G | CA392235919 | SPG11 | c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.1432A>C n.1348A>C n.1434A>C n.527A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.1418A>C c.101A>C (p.Lys34Thr) | |
15 | g.44651545T>A | CA392235920 | SPG11 | c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1431A>T n.1347A>T n.1433A>T n.526A>T c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.1417A>T c.100A>T (p.Lys34Ter) | |
15 | g.44651545T>C | CA392235921 | SPG11 | c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1431A>G n.1347A>G n.1433A>G n.526A>G c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.1417A>G c.100A>G (p.Lys34Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.44651545T>G | CA392235922 | SPG11 | c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.1431A>C n.1347A>C n.1433A>C n.526A>C c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.1417A>C c.100A>C (p.Lys34Gln) | COSMIC COSMIC |
15 | g.44651546T>A | CA490329976 | SPG11 | c.1401A>T (p.Thr467=) n.1430A>T n.1346A>T n.1432A>T n.525A>T c.1143A>T (p.Thr381=) n.1416A>T c.99A>T (p.Thr33=) | |
15 | g.44651546T>C | CA490329977 | SPG11 | c.1401A>G (p.Thr467=) n.1430A>G n.1346A>G n.1432A>G n.525A>G c.1143A>G (p.Thr381=) n.1416A>G c.99A>G (p.Thr33=) | gnomAD v4 |
15 | g.44651546T>G | CA490329978 | SPG11 | c.1401A>C (p.Thr467=) n.1430A>C n.1346A>C n.1432A>C n.525A>C c.1143A>C (p.Thr381=) n.1416A>C c.99A>C (p.Thr33=) | |
15 | g.44651547G>A | CA7535565 | SPG11 | c.1400C>T (p.Thr467Ile) n.1429C>T n.1345C>T n.1431C>T n.524C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.1415C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651547G>C | CA392235924 | SPG11 | c.1400C>G (p.Thr467Arg) n.1429C>G n.1345C>G n.1431C>G n.524C>G c.1142C>G (p.Thr381Arg) n.1415C>G c.98C>G (p.Thr33Arg) | |
15 | g.44651547G= | CA2173731860 | SPG11 | c.1400C= (p.Thr467=) n.1429C= n.1345C= n.1431C= n.524C= c.1142C= (p.Thr381=) n.1415C= c.98C= (p.Thr33=) | |
15 | g.44651547G>T | CA392235923 | SPG11 | c.1400C>A (p.Thr467Lys) n.1429C>A n.1345C>A n.1431C>A n.524C>A c.1142C>A (p.Thr381Lys) n.1415C>A c.98C>A (p.Thr33Lys) | |
15 | g.44651548T>A | CA392235925 | SPG11 | c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.1428A>T n.1344A>T n.1430A>T n.523A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.1414A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) | |
15 | g.44651548T>C | CA392235926 | SPG11 | c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.1428A>G n.1344A>G n.1430A>G n.523A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.1414A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) | |
15 | g.44651548T>G | CA392235927 | SPG11 | c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.1428A>C n.1344A>C n.1430A>C n.523A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.1414A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) | |
15 | g.44651548_44651559del | CA2628208916 | SPG11 | c.1388_1399del (p.Phe463_Thr467delinsSer) n.1417_1428del n.1333_1344del n.1419_1430del n.512_523del c.1130_1141del (p.Phe377_Thr381delinsSer) n.1403_1414del c.86_97del (p.Phe29_Thr33delinsSer) | gnomAD v4 |
15 | g.44651549G>A | CA490329980 | SPG11 | c.1398C>T (p.Gly466=) n.1427C>T n.1343C>T n.1429C>T n.522C>T c.1140C>T (p.Gly380=) n.1413C>T c.96C>T (p.Gly32=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44651549G>C | CA490329981 | SPG11 | c.1398C>G (p.Gly466=) n.1427C>G n.1343C>G n.1429C>G n.522C>G c.1140C>G (p.Gly380=) n.1413C>G c.96C>G (p.Gly32=) | |
15 | g.44651549G= | CA2173731861 | SPG11 | c.1398C= (p.Gly466=) n.1427C= n.1343C= n.1429C= n.522C= c.1140C= (p.Gly380=) n.1413C= c.96C= (p.Gly32=) | |
15 | g.44651549G>T | CA490329983 | SPG11 | c.1398C>A (p.Gly466=) n.1427C>A n.1343C>A n.1429C>A n.522C>A c.1140C>A (p.Gly380=) n.1413C>A c.96C>A (p.Gly32=) | |
15 | g.44651550C>A | CA392235928 | SPG11 | c.1397G>T (p.Gly466Val) n.1426G>T n.1342G>T n.1428G>T n.521G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) n.1412G>T c.95G>T (p.Gly32Val) | |
15 | g.44651550C>G | CA392235929 | SPG11 | c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.1426G>C n.1342G>C n.1428G>C n.521G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.1412G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) | |
15 | g.44651550C>T | CA392235930 | SPG11 | c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.1426G>A n.1342G>A n.1428G>A n.521G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) n.1412G>A c.95G>A (p.Gly32Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.44651551C>A | CA392235931 | SPG11 | c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.1425G>T n.1341G>T n.1427G>T n.520G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) n.1411G>T c.94G>T (p.Gly32Cys) | |
15 | g.44651551C= | CA2173731862 | SPG11 | c.1396G= (p.Gly466=) n.1425G= n.1341G= n.1427G= n.520G= c.1138G= (p.Gly380=) n.1411G= c.94G= (p.Gly32=) | |
15 | g.44651551C>G | CA392235932 | SPG11 | c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.1425G>C n.1341G>C n.1427G>C n.520G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.1411G>C c.94G>C (p.Gly32Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44651551C>T | CA392235933 | SPG11 | c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.1425G>A n.1341G>A n.1427G>A n.520G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) n.1411G>A c.94G>A (p.Gly32Ser) | |
15 | g.44651552A>C | CA490329985 | SPG11 | c.1395T>G (p.Leu465=) n.1424T>G n.1340T>G n.1426T>G n.519T>G c.1137T>G (p.Leu379=) n.1410T>G c.93T>G (p.Leu31=) | |
15 | g.44651552A>G | CA490329986 | SPG11 | c.1395T>C (p.Leu465=) n.1424T>C n.1340T>C n.1426T>C n.519T>C c.1137T>C (p.Leu379=) n.1410T>C c.93T>C (p.Leu31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44651552A>T | CA490329987 | SPG11 | c.1395T>A (p.Leu465=) n.1424T>A n.1340T>A n.1426T>A n.519T>A c.1137T>A (p.Leu379=) n.1410T>A c.93T>A (p.Leu31=) | |
15 | g.44651553A>C | CA392235934 | SPG11 | c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1423T>G n.1339T>G n.1425T>G n.518T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.1409T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) | |
15 | g.44651553A>G | CA392235935 | SPG11 | c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1423T>C n.1339T>C n.1425T>C n.518T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.1409T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) | |
15 | g.44651553A>T | CA392235936 | SPG11 | c.1394T>A (p.Leu465His) n.1423T>A n.1339T>A n.1425T>A n.518T>A c.1136T>A (p.Leu379His) n.1409T>A c.92T>A (p.Leu31His) | |
15 | g.44651554G>A | CA392235939 | SPG11 | c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.1422C>T n.1338C>T n.1424C>T n.517C>T c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.1408C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651554G>C | CA392235938 | SPG11 | c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1422C>G n.1338C>G n.1424C>G n.517C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) n.1408C>G c.91C>G (p.Leu31Val) | dbSNP |
15 | g.44651554G= | CA2173731863 | SPG11 | c.1393C= (p.Leu465=) n.1422C= n.1338C= n.1424C= n.517C= c.1135C= (p.Leu379=) n.1408C= c.91C= (p.Leu31=) | |
15 | g.44651554G>T | CA392235937 | SPG11 | c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.1422C>A n.1338C>A n.1424C>A n.517C>A c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.1408C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44651555G>A | CA490329991 | SPG11 | c.1392C>T (p.Ser464=) n.1421C>T n.1337C>T n.1423C>T n.516C>T c.1134C>T (p.Ser378=) n.1407C>T c.90C>T (p.Ser30=) | |
15 | g.44651555G>C | CA490329992 | SPG11 | c.1392C>G (p.Ser464=) n.1421C>G n.1337C>G n.1423C>G n.516C>G c.1134C>G (p.Ser378=) n.1407C>G c.90C>G (p.Ser30=) | |
15 | g.44651555G>T | CA490329993 | SPG11 | c.1392C>A (p.Ser464=) n.1421C>A n.1337C>A n.1423C>A n.516C>A c.1134C>A (p.Ser378=) n.1407C>A c.90C>A (p.Ser30=) | |
15 | g.44651556G>A | CA392235940 | SPG11 | c.1391C>T (p.Ser464Phe) n.1420C>T n.1336C>T n.1422C>T n.515C>T c.1133C>T (p.Ser378Phe) n.1406C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) | COSMIC |
15 | g.44651556G>C | CA392235941 | SPG11 | c.1391C>G (p.Ser464Cys) n.1420C>G n.1336C>G n.1422C>G n.515C>G c.1133C>G (p.Ser378Cys) n.1406C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) | |
15 | g.44651556G>T | CA392235942 | SPG11 | c.1391C>A (p.Ser464Tyr) n.1420C>A n.1336C>A n.1422C>A n.515C>A c.1133C>A (p.Ser378Tyr) n.1406C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) | |
15 | g.44651557A= | CA2173731864 | SPG11 | c.1390T= (p.Ser464=) n.1419T= n.1335T= n.1421T= n.514T= c.1132T= (p.Ser378=) n.1405T= c.88T= (p.Ser30=) | |
15 | g.44651557A>C | CA392235943 | SPG11 | c.1390T>G (p.Ser464Ala) n.1419T>G n.1335T>G n.1421T>G n.514T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) n.1405T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) | dbSNP |
15 | g.44651557A>G | CA392235944 | SPG11 | c.1390T>C (p.Ser464Pro) n.1419T>C n.1335T>C n.1421T>C n.514T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) n.1405T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.44651557A>T | CA392235945 | SPG11 | c.1390T>A (p.Ser464Thr) n.1419T>A n.1335T>A n.1421T>A n.514T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) n.1405T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) | |
15 | g.44651558A>C | CA392235946 | SPG11 | c.1389T>G (p.Phe463Leu) n.1418T>G n.1334T>G n.1420T>G n.513T>G c.1131T>G (p.Phe377Leu) n.1404T>G c.87T>G (p.Phe29Leu) | |
15 | g.44651558A>G | CA490329995 | SPG11 | c.1389T>C (p.Phe463=) n.1418T>C n.1334T>C n.1420T>C n.513T>C c.1131T>C (p.Phe377=) n.1404T>C c.87T>C (p.Phe29=) | |
15 | g.44651558A>T | CA392235947 | SPG11 | c.1389T>A (p.Phe463Leu) n.1418T>A n.1334T>A n.1420T>A n.513T>A c.1131T>A (p.Phe377Leu) n.1404T>A c.87T>A (p.Phe29Leu) | |
15 | g.44651559A= | CA2173731865 | SPG11 | c.1388T= (p.Phe463=) n.1417T= n.1333T= n.1419T= n.512T= c.1130T= (p.Phe377=) n.1403T= c.86T= (p.Phe29=) | |
15 | g.44651559A>C | CA392235948 | SPG11 | c.1388T>G (p.Phe463Cys) n.1417T>G n.1333T>G n.1419T>G n.512T>G c.1130T>G (p.Phe377Cys) n.1403T>G c.86T>G (p.Phe29Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44651559A>G | CA155276 | SPG11 | c.1388T>C (p.Phe463Ser) n.1417T>C n.1333T>C n.1419T>C n.512T>C c.1130T>C (p.Phe377Ser) n.1403T>C c.86T>C (p.Phe29Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651559A>T | CA392235949 | SPG11 | c.1388T>A (p.Phe463Tyr) n.1417T>A n.1333T>A n.1419T>A n.512T>A c.1130T>A (p.Phe377Tyr) n.1403T>A c.86T>A (p.Phe29Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44651560A>C | CA392235950 | SPG11 | c.1387T>G (p.Phe463Val) n.1416T>G n.1332T>G n.1418T>G n.511T>G c.1129T>G (p.Phe377Val) n.1402T>G c.85T>G (p.Phe29Val) | |
15 | g.44651560A>G | CA392235951 | SPG11 | c.1387T>C (p.Phe463Leu) n.1416T>C n.1332T>C n.1418T>C n.511T>C c.1129T>C (p.Phe377Leu) n.1402T>C c.85T>C (p.Phe29Leu) | |
15 | g.44651560A>T | CA392235952 | SPG11 | c.1387T>A (p.Phe463Ile) n.1416T>A n.1332T>A n.1418T>A n.511T>A c.1129T>A (p.Phe377Ile) n.1402T>A c.85T>A (p.Phe29Ile) | |
15 | g.44651561A>C | CA392235953 | SPG11 | c.1386T>G (p.Cys462Trp) n.1415T>G n.1331T>G n.1417T>G n.510T>G c.1128T>G (p.Cys376Trp) n.1401T>G c.84T>G (p.Cys28Trp) | |
15 | g.44651561A>G | CA490330000 | SPG11 | c.1386T>C (p.Cys462=) n.1415T>C n.1331T>C n.1417T>C n.510T>C c.1128T>C (p.Cys376=) n.1401T>C c.84T>C (p.Cys28=) | gnomAD v4 |
15 | g.44651561A>T | CA392235954 | SPG11 | c.1386T>A (p.Cys462Ter) n.1415T>A n.1331T>A n.1417T>A n.510T>A c.1128T>A (p.Cys376Ter) n.1401T>A c.84T>A (p.Cys28Ter) | |
15 | g.44651562C>A | CA7535566 | SPG11 | c.1385G>T (p.Cys462Phe) n.1414G>T n.1330G>T n.1416G>T n.509G>T c.1127G>T (p.Cys376Phe) n.1400G>T c.83G>T (p.Cys28Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44651562C= | CA2173731866 | SPG11 | c.1385G= (p.Cys462=) n.1414G= n.1330G= n.1416G= n.509G= c.1127G= (p.Cys376=) n.1400G= c.83G= (p.Cys28=) | |
15 | g.44651562C>G | CA392235955 | SPG11 | c.1385G>C (p.Cys462Ser) n.1414G>C n.1330G>C n.1416G>C n.509G>C c.1127G>C (p.Cys376Ser) n.1400G>C c.83G>C (p.Cys28Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.44651562C>T | CA270102258 | SPG11 | c.1385G>A (p.Cys462Tyr) n.1414G>A n.1330G>A n.1416G>A n.509G>A c.1127G>A (p.Cys376Tyr) n.1400G>A c.83G>A (p.Cys28Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44651563A= | CA2173731867 | SPG11 | c.1384T= (p.Cys462=) n.1413T= n.1329T= n.1415T= n.508T= c.1126T= (p.Cys376=) n.1399T= c.82T= (p.Cys28=) | |
15 | g.44651563A>C | CA392235956 | SPG11 | c.1384T>G (p.Cys462Gly) n.1413T>G n.1329T>G n.1415T>G n.508T>G c.1126T>G (p.Cys376Gly) n.1399T>G c.82T>G (p.Cys28Gly) | |
15 | g.44651563A>G | CA7535567 | SPG11 | c.1384T>C (p.Cys462Arg) n.1413T>C n.1329T>C n.1415T>C n.508T>C c.1126T>C (p.Cys376Arg) n.1399T>C c.82T>C (p.Cys28Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651563A>T | CA392235957 | SPG11 | c.1384T>A (p.Cys462Ser) n.1413T>A n.1329T>A n.1415T>A n.508T>A c.1126T>A (p.Cys376Ser) n.1399T>A c.82T>A (p.Cys28Ser) | |
15 | g.44651564C>A | CA270102289 | SPG11 | c.1383G>T (p.Gln461His) n.1412G>T n.1328G>T n.1414G>T n.507G>T c.1125G>T (p.Gln375His) n.1398G>T c.81G>T (p.Gln27His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651564C= | CA2173731868 | SPG11 | c.1383G= (p.Gln461=) n.1412G= n.1328G= n.1414G= n.507G= c.1125G= (p.Gln375=) n.1398G= c.81G= (p.Gln27=) | |
15 | g.44651564C>G | CA392235958 | SPG11 | c.1383G>C (p.Gln461His) n.1412G>C n.1328G>C n.1414G>C n.507G>C c.1125G>C (p.Gln375His) n.1398G>C c.81G>C (p.Gln27His) | |
15 | g.44651564C>T | CA490330005 | SPG11 | c.1383G>A (p.Gln461=) n.1412G>A n.1328G>A n.1414G>A n.507G>A c.1125G>A (p.Gln375=) n.1398G>A c.81G>A (p.Gln27=) | |
15 | g.44651565T>A | CA392235959 | SPG11 | c.1382A>T (p.Gln461Leu) n.1411A>T n.1327A>T n.1413A>T n.506A>T c.1124A>T (p.Gln375Leu) n.1397A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) | |
15 | g.44651565T>C | CA392235960 | SPG11 | c.1382A>G (p.Gln461Arg) n.1411A>G n.1327A>G n.1413A>G n.506A>G c.1124A>G (p.Gln375Arg) n.1397A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) | |
15 | g.44651565T>G | CA392235961 | SPG11 | c.1382A>C (p.Gln461Pro) n.1411A>C n.1327A>C n.1413A>C n.506A>C c.1124A>C (p.Gln375Pro) n.1397A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) | |
15 | g.44651566G>A | CA392235964 | SPG11 | c.1381C>T (p.Gln461Ter) n.1410C>T n.1326C>T n.1412C>T n.505C>T c.1123C>T (p.Gln375Ter) n.1396C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) | |
15 | g.44651566G>C | CA392235963 | SPG11 | c.1381C>G (p.Gln461Glu) n.1410C>G n.1326C>G n.1412C>G n.505C>G c.1123C>G (p.Gln375Glu) n.1396C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) | |
15 | g.44651566G>T | CA392235962 | SPG11 | c.1381C>A (p.Gln461Lys) n.1410C>A n.1326C>A n.1412C>A n.505C>A c.1123C>A (p.Gln375Lys) n.1396C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) | |
15 | g.44651567C>A | CA392235965 | SPG11 | c.1380G>T (p.Met460Ile) n.1409G>T n.1325G>T n.1411G>T n.504G>T c.1122G>T (p.Met374Ile) n.1395G>T c.78G>T (p.Met26Ile) | |
15 | g.44651567C= | CA2173731869 | SPG11 | c.1380G= (p.Met460=) n.1409G= n.1325G= n.1411G= n.504G= c.1122G= (p.Met374=) n.1395G= c.78G= (p.Met26=) | |
15 | g.44651567C>G | CA392235967 | SPG11 | c.1380G>C (p.Met460Ile) n.1409G>C n.1325G>C n.1411G>C n.504G>C c.1122G>C (p.Met374Ile) n.1395G>C c.78G>C (p.Met26Ile) | |
15 | g.44651567C>T | CA392235966 | SPG11 | c.1380G>A (p.Met460Ile) n.1409G>A n.1325G>A n.1411G>A n.504G>A c.1122G>A (p.Met374Ile) n.1395G>A c.78G>A (p.Met26Ile) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44651568A>C | CA392235968 | SPG11 | c.1379T>G (p.Met460Arg) n.1408T>G n.1324T>G n.1410T>G n.503T>G c.1121T>G (p.Met374Arg) n.1394T>G c.77T>G (p.Met26Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.44651568A>G | CA392235969 | SPG11 | c.1379T>C (p.Met460Thr) n.1408T>C n.1324T>C n.1410T>C n.503T>C c.1121T>C (p.Met374Thr) n.1394T>C c.77T>C (p.Met26Thr) | |
15 | g.44651568A>T | CA392235970 | SPG11 | c.1379T>A (p.Met460Lys) n.1408T>A n.1324T>A n.1410T>A n.503T>A c.1121T>A (p.Met374Lys) n.1394T>A c.77T>A (p.Met26Lys) | |
15 | g.44651569T>A | CA392235971 | SPG11 | c.1378A>T (p.Met460Leu) n.1407A>T n.1323A>T n.1409A>T n.502A>T c.1120A>T (p.Met374Leu) n.1393A>T c.76A>T (p.Met26Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.44651569T>C | CA392235972 | SPG11 | c.1378A>G (p.Met460Val) n.1407A>G n.1323A>G n.1409A>G n.502A>G c.1120A>G (p.Met374Val) n.1393A>G c.76A>G (p.Met26Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44651569T>G | CA392235973 | SPG11 | c.1378A>C (p.Met460Leu) n.1407A>C n.1323A>C n.1409A>C n.502A>C c.1120A>C (p.Met374Leu) n.1393A>C c.76A>C (p.Met26Leu) | |
15 | g.44651570G>A | CA7535568 | SPG11 | c.1377C>T (p.Gly459=) n.1406C>T n.1322C>T n.1408C>T n.501C>T c.1119C>T (p.Gly373=) n.1392C>T c.75C>T (p.Gly25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.44651570G>C | CA490330008 | SPG11 | c.1377C>G (p.Gly459=) n.1406C>G n.1322C>G n.1408C>G n.501C>G c.1119C>G (p.Gly373=) n.1392C>G c.75C>G (p.Gly25=) | |
15 | g.44651570G= | CA2173731870 | SPG11 | c.1377C= (p.Gly459=) n.1406C= n.1322C= n.1408C= n.501C= c.1119C= (p.Gly373=) n.1392C= c.75C= (p.Gly25=) | |
15 | g.44651570G>T | CA490330010 | SPG11 | c.1377C>A (p.Gly459=) n.1406C>A n.1322C>A n.1408C>A n.501C>A c.1119C>A (p.Gly373=) n.1392C>A c.75C>A (p.Gly25=) | |
15 | g.44651571C>A | CA392235974 | SPG11 | c.1376G>T (p.Gly459Val) n.1405G>T n.1321G>T n.1407G>T n.500G>T c.1118G>T (p.Gly373Val) n.1391G>T c.74G>T (p.Gly25Val) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44651571C= | CA2173731871 | SPG11 | c.1376G= (p.Gly459=) n.1405G= n.1321G= n.1407G= n.500G= c.1118G= (p.Gly373=) n.1391G= c.74G= (p.Gly25=) | |
15 | g.44651571C>G | CA392235975 | SPG11 | c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.1405G>C n.1321G>C n.1407G>C n.500G>C c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.1391G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) | |
15 | g.44651571C>T | CA392235976 | SPG11 | c.1376G>A (p.Gly459Asp) n.1405G>A n.1321G>A n.1407G>A n.500G>A c.1118G>A (p.Gly373Asp) n.1391G>A c.74G>A (p.Gly25Asp) | |
15 | g.44651572C>A | CA392235977 | SPG11 | c.1375G>T (p.Gly459Cys) n.1404G>T n.1320G>T n.1406G>T n.499G>T c.1117G>T (p.Gly373Cys) n.1390G>T c.73G>T (p.Gly25Cys) | |
15 | g.44651572C>G | CA392235978 | SPG11 | c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.1404G>C n.1320G>C n.1406G>C n.499G>C c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.1390G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) | |
15 | g.44651572C>T | CA392235979 | SPG11 | c.1375G>A (p.Gly459Ser) n.1404G>A n.1320G>A n.1406G>A n.499G>A c.1117G>A (p.Gly373Ser) n.1390G>A c.73G>A (p.Gly25Ser) | |
15 | g.44651573C>A | CA392235980 | SPG11 | c.1374G>T (p.Gln458His) n.1403G>T n.1319G>T n.1405G>T n.498G>T c.1116G>T (p.Gln372His) n.1389G>T c.72G>T (p.Gln24His) | |
15 | g.44651573C= | CA2173731872 | SPG11 | c.1374G= (p.Gln458=) n.1403G= n.1319G= n.1405G= n.498G= c.1116G= (p.Gln372=) n.1389G= c.72G= (p.Gln24=) | |
15 | g.44651573C>G | CA392235981 | SPG11 | c.1374G>C (p.Gln458His) n.1403G>C n.1319G>C n.1405G>C n.498G>C c.1116G>C (p.Gln372His) n.1389G>C c.72G>C (p.Gln24His) | |
15 | g.44651573C>T | CA490330012 | SPG11 | c.1374G>A (p.Gln458=) n.1403G>A n.1319G>A n.1405G>A n.498G>A c.1116G>A (p.Gln372=) n.1389G>A c.72G>A (p.Gln24=) | dbSNP |
15 | g.44651574T>A | CA392235982 | SPG11 | c.1373A>T (p.Gln458Leu) n.1402A>T n.1318A>T n.1404A>T n.497A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) n.1388A>T c.71A>T (p.Gln24Leu) | |
15 | g.44651574T>C | CA392235983 | SPG11 | c.1373A>G (p.Gln458Arg) n.1402A>G n.1318A>G n.1404A>G n.497A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) n.1388A>G c.71A>G (p.Gln24Arg) | dbSNP |
15 | g.44651574T>G | CA392235984 | SPG11 | c.1373A>C (p.Gln458Pro) n.1402A>C n.1318A>C n.1404A>C n.497A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.1388A>C c.71A>C (p.Gln24Pro) | |
15 | g.44651574T= | CA2173731873 | SPG11 | c.1373A= (p.Gln458=) n.1402A= n.1318A= n.1404A= n.497A= c.1115A= (p.Gln372=) n.1388A= c.71A= (p.Gln24=) | |
15 | g.44651575G>A | CA392235985 | SPG11 | c.1372C>T (p.Gln458Ter) n.1401C>T n.1317C>T n.1403C>T n.496C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) n.1387C>T c.70C>T (p.Gln24Ter) | dbSNP |
15 | g.44651575G>C | CA270102302 | SPG11 | c.1372C>G (p.Gln458Glu) n.1401C>G n.1317C>G n.1403C>G n.496C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) n.1387C>G c.70C>G (p.Gln24Glu) | dbSNP |
15 | g.44651575G= | CA2173731874 | SPG11 | c.1372C= (p.Gln458=) n.1401C= n.1317C= n.1403C= n.496C= c.1114C= (p.Gln372=) n.1387C= c.70C= (p.Gln24=) | |
15 | g.44651575G>T | CA392235986 | SPG11 | c.1372C>A (p.Gln458Lys) n.1401C>A n.1317C>A n.1403C>A n.496C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) n.1387C>A c.70C>A (p.Gln24Lys) | |
15 | g.44651576G>A | CA490330014 | SPG11 | c.1371C>T (p.Thr457=) n.1400C>T n.1316C>T n.1402C>T n.495C>T c.1113C>T (p.Thr371=) n.1386C>T c.69C>T (p.Thr23=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44651576G>C | CA490330015 | SPG11 | c.1371C>G (p.Thr457=) n.1400C>G n.1316C>G n.1402C>G n.495C>G c.1113C>G (p.Thr371=) n.1386C>G c.69C>G (p.Thr23=) | |
15 | g.44651576G>T | CA490330017 | SPG11 | c.1371C>A (p.Thr457=) n.1400C>A n.1316C>A n.1402C>A n.495C>A c.1113C>A (p.Thr371=) n.1386C>A c.69C>A (p.Thr23=) | |
15 | g.44651577G>A | CA392235987 | SPG11 | c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.1399C>T n.1315C>T n.1401C>T n.494C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.1385C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) | |
15 | g.44651577G>C | CA392235988 | SPG11 | c.1370C>G (p.Thr457Ser) n.1399C>G n.1315C>G n.1401C>G n.494C>G c.1112C>G (p.Thr371Ser) n.1385C>G c.68C>G (p.Thr23Ser) | |
15 | g.44651577G>T | CA392235989 | SPG11 | c.1370C>A (p.Thr457Asn) n.1399C>A n.1315C>A n.1401C>A n.494C>A c.1112C>A (p.Thr371Asn) n.1385C>A c.68C>A (p.Thr23Asn) | |
15 | g.44651578T>A | CA392235990 | SPG11 | c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.1398A>T n.1314A>T n.1400A>T n.493A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.1384A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) | |
15 | g.44651578T>C | CA392235991 | SPG11 | c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.1398A>G n.1314A>G n.1400A>G n.493A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.1384A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) | |
15 | g.44651578T>G | CA392235992 | SPG11 | c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.1398A>C n.1314A>C n.1400A>C n.493A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.1384A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) | |
15 | g.44651579C>A | CA392235993 | SPG11 | c.1368G>T (p.Glu456Asp) n.1397G>T n.1313G>T n.1399G>T n.492G>T c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.1383G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) | |
15 | g.44651579C>G | CA392235994 | SPG11 | c.1368G>C (p.Glu456Asp) n.1397G>C n.1313G>C n.1399G>C n.492G>C c.1110G>C (p.Glu370Asp) n.1383G>C c.66G>C (p.Glu22Asp) | |
15 | g.44651579C>T | CA490330021 | SPG11 | c.1368G>A (p.Glu456=) n.1397G>A n.1313G>A n.1399G>A n.492G>A c.1110G>A (p.Glu370=) n.1383G>A c.66G>A (p.Glu22=) | ClinVar |
15 | g.44651580T>A | CA392235995 | SPG11 | c.1367A>T (p.Glu456Val) n.1396A>T n.1312A>T n.1398A>T n.491A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1382A>T c.65A>T (p.Glu22Val) | |
15 | g.44651580T>C | CA392235996 | SPG11 | c.1367A>G (p.Glu456Gly) n.1396A>G n.1312A>G n.1398A>G n.491A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1382A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) | |
15 | g.44651580T>G | CA392235997 | SPG11 | c.1367A>C (p.Glu456Ala) n.1396A>C n.1312A>C n.1398A>C n.491A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1382A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) | |
15 | g.44651581C>A | CA392235998 | SPG11 | c.1366G>T (p.Glu456Ter) n.1395G>T n.1311G>T n.1397G>T n.490G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1381G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) | |
15 | g.44651581C>G | CA392235999 | SPG11 | c.1366G>C (p.Glu456Gln) n.1395G>C n.1311G>C n.1397G>C n.490G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1381G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) | |
15 | g.44651581C>T | CA392236000 | SPG11 | c.1366G>A (p.Glu456Lys) n.1395G>A n.1311G>A n.1397G>A n.490G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1381G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) | |
15 | g.44651582C>A | CA392236001 | SPG11 | c.1365G>T (p.Leu455Phe) n.1394G>T n.1310G>T n.1396G>T n.489G>T c.1107G>T (p.Leu369Phe) n.1380G>T c.63G>T (p.Leu21Phe) | |
15 | g.44651582C>G | CA392236002 | SPG11 | c.1365G>C (p.Leu455Phe) n.1394G>C n.1310G>C n.1396G>C n.489G>C c.1107G>C (p.Leu369Phe) n.1380G>C c.63G>C (p.Leu21Phe) | |
15 | g.44651582C>T | CA490330023 | SPG11 | c.1365G>A (p.Leu455=) n.1394G>A n.1310G>A n.1396G>A n.489G>A c.1107G>A (p.Leu369=) n.1380G>A c.63G>A (p.Leu21=) | |
15 | g.44651583A>C | CA392236003 | SPG11 | c.1364T>G (p.Leu455Trp) n.1393T>G n.1309T>G n.1395T>G n.488T>G c.1106T>G (p.Leu369Trp) n.1379T>G c.62T>G (p.Leu21Trp) | |
15 | g.44651583A>G | CA392236004 | SPG11 | c.1364T>C (p.Leu455Ser) n.1393T>C n.1309T>C n.1395T>C n.488T>C c.1106T>C (p.Leu369Ser) n.1379T>C c.62T>C (p.Leu21Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.44651583A>T | CA392236005 | SPG11 | c.1364T>A (p.Leu455Ter) n.1393T>A n.1309T>A n.1395T>A n.488T>A c.1106T>A (p.Leu369Ter) n.1379T>A c.62T>A (p.Leu21Ter) | |
15 | g.44651584A>C | CA392236006 | SPG11 | c.1363T>G (p.Leu455Val) n.1392T>G n.1308T>G n.1394T>G n.487T>G c.1105T>G (p.Leu369Val) n.1378T>G c.61T>G (p.Leu21Val) | |
15 | g.44651584A>G | CA490330027 | SPG11 | c.1363T>C (p.Leu455=) n.1392T>C n.1308T>C n.1394T>C n.487T>C c.1105T>C (p.Leu369=) n.1378T>C c.61T>C (p.Leu21=) | gnomAD v4 |
15 | g.44651584A>T | CA392236007 | SPG11 | c.1363T>A (p.Leu455Met) n.1392T>A n.1308T>A n.1394T>A n.487T>A c.1105T>A (p.Leu369Met) n.1378T>A c.61T>A (p.Leu21Met) | |
15 | g.44651585A>C | CA392236009 | SPG11 | c.1362T>G (p.Asp454Glu) n.1391T>G n.1307T>G n.1393T>G n.486T>G c.1104T>G (p.Asp368Glu) n.1377T>G c.60T>G (p.Asp20Glu) | |
15 | g.44651585A>G | CA490330028 | SPG11 | c.1362T>C (p.Asp454=) n.1391T>C n.1307T>C n.1393T>C n.486T>C c.1104T>C (p.Asp368=) n.1377T>C c.60T>C (p.Asp20=) | |
15 | g.44651585A>T | CA392236008 | SPG11 | c.1362T>A (p.Asp454Glu) n.1391T>A n.1307T>A n.1393T>A n.486T>A c.1104T>A (p.Asp368Glu) n.1377T>A c.60T>A (p.Asp20Glu) | |
15 | g.44651586T>A | CA392236010 | SPG11 | c.1361A>T (p.Asp454Val) n.1390A>T n.1306A>T n.1392A>T n.485A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) n.1376A>T c.59A>T (p.Asp20Val) | gnomAD v4 |
15 | g.44651586T>C | CA392236011 | SPG11 | c.1361A>G (p.Asp454Gly) n.1390A>G n.1306A>G n.1392A>G n.485A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) n.1376A>G c.59A>G (p.Asp20Gly) | |
15 | g.44651586T>G | CA392236012 | SPG11 | c.1361A>C (p.Asp454Ala) n.1390A>C n.1306A>C n.1392A>C n.485A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) n.1376A>C c.59A>C (p.Asp20Ala) | |
15 | g.44651587C>A | CA392236013 | SPG11 | c.1360G>T (p.Asp454Tyr) n.1389G>T n.1305G>T n.1391G>T n.484G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) n.1375G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.44651587C>G | CA392236014 | SPG11 | c.1360G>C (p.Asp454His) n.1389G>C n.1305G>C n.1391G>C n.484G>C c.1102G>C (p.Asp368His) n.1375G>C c.58G>C (p.Asp20His) | |
15 | g.44651587C>T | CA392236015 | SPG11 | c.1360G>A (p.Asp454Asn) n.1389G>A n.1305G>A n.1391G>A n.484G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) n.1375G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) | |
15 | g.44651588C>A | CA392236016 | SPG11 | c.1359G>T (p.Trp453Cys) n.1388G>T n.1304G>T n.1390G>T n.483G>T c.1101G>T (p.Trp367Cys) n.1374G>T c.57G>T (p.Trp19Cys) | |
15 | g.44651588C>G | CA392236017 | SPG11 | c.1359G>C (p.Trp453Cys) n.1388G>C n.1304G>C n.1390G>C n.483G>C c.1101G>C (p.Trp367Cys) n.1374G>C c.57G>C (p.Trp19Cys) | |
15 | g.44651588C>T | CA392236018 | SPG11 | c.1359G>A (p.Trp453Ter) n.1388G>A n.1304G>A n.1390G>A n.483G>A c.1101G>A (p.Trp367Ter) n.1374G>A c.57G>A (p.Trp19Ter) | |
15 | g.44651589C>A | CA392236019 | SPG11 | c.1358G>T (p.Trp453Leu) n.1387G>T n.1303G>T n.1389G>T n.482G>T c.1100G>T (p.Trp367Leu) n.1373G>T c.56G>T (p.Trp19Leu) | |
15 | g.44651589C>G | CA392236020 | SPG11 | c.1358G>C (p.Trp453Ser) n.1387G>C n.1303G>C n.1389G>C n.482G>C c.1100G>C (p.Trp367Ser) n.1373G>C c.56G>C (p.Trp19Ser) | |
15 | g.44651589C>T | CA392236021 | SPG11 | c.1358G>A (p.Trp453Ter) n.1387G>A n.1303G>A n.1389G>A n.482G>A c.1100G>A (p.Trp367Ter) n.1373G>A c.56G>A (p.Trp19Ter) | |
15 | g.44651590A>C | CA392236024 | SPG11 | c.1357T>G (p.Trp453Gly) n.1386T>G n.1302T>G n.1388T>G n.481T>G c.1099T>G (p.Trp367Gly) n.1372T>G c.55T>G (p.Trp19Gly) | |
15 | g.44651590A>G | CA392236023 | SPG11 | c.1357T>C (p.Trp453Arg) n.1386T>C n.1302T>C n.1388T>C n.481T>C c.1099T>C (p.Trp367Arg) n.1372T>C c.55T>C (p.Trp19Arg) | |
15 | g.44651590A>T | CA392236022 | SPG11 | c.1357T>A (p.Trp453Arg) n.1386T>A n.1302T>A n.1388T>A n.481T>A c.1099T>A (p.Trp367Arg) n.1372T>A c.55T>A (p.Trp19Arg) | |
15 | g.44651591G>A | CA490330032 | SPG11 | c.1356C>T (p.Leu452=) n.1385C>T n.1301C>T n.1387C>T n.480C>T c.1098C>T (p.Leu366=) n.1371C>T c.54C>T (p.Leu18=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.44651591G>C | CA490330033 | SPG11 | c.1356C>G (p.Leu452=) n.1385C>G n.1301C>G n.1387C>G n.480C>G c.1098C>G (p.Leu366=) n.1371C>G c.54C>G (p.Leu18=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651591G= | CA2173731875 | SPG11 | c.1356C= (p.Leu452=) n.1385C= n.1301C= n.1387C= n.480C= c.1098C= (p.Leu366=) n.1371C= c.54C= (p.Leu18=) | |
15 | g.44651591G>T | CA490330034 | SPG11 | c.1356C>A (p.Leu452=) n.1385C>A n.1301C>A n.1387C>A n.480C>A c.1098C>A (p.Leu366=) n.1371C>A c.54C>A (p.Leu18=) | |
15 | g.44651592A= | CA2173731876 | SPG11 | c.1355T= (p.Leu452=) n.1384T= n.1300T= n.1386T= n.479T= c.1097T= (p.Leu366=) n.1370T= c.53T= (p.Leu18=) | |
15 | g.44651592A>C | CA7535569 | SPG11 | c.1355T>G (p.Leu452Arg) n.1384T>G n.1300T>G n.1386T>G n.479T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.1370T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44651592A>G | CA392236026 | SPG11 | c.1355T>C (p.Leu452Pro) n.1384T>C n.1300T>C n.1386T>C n.479T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.1370T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44651592A>T | CA392236025 | SPG11 | c.1355T>A (p.Leu452His) n.1384T>A n.1300T>A n.1386T>A n.479T>A c.1097T>A (p.Leu366His) n.1370T>A c.53T>A (p.Leu18His) | |
15 | g.44651593G>A | CA7535570 | SPG11 | c.1354C>T (p.Leu452Phe) n.1383C>T n.1299C>T n.1385C>T n.478C>T c.1096C>T (p.Leu366Phe) n.1369C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651593G>C | CA392236028 | SPG11 | c.1354C>G (p.Leu452Val) n.1383C>G n.1299C>G n.1385C>G n.478C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) n.1369C>G c.52C>G (p.Leu18Val) | |
15 | g.44651593G= | CA2173731877 | SPG11 | c.1354C= (p.Leu452=) n.1383C= n.1299C= n.1385C= n.478C= c.1096C= (p.Leu366=) n.1369C= c.52C= (p.Leu18=) | |
15 | g.44651593G>T | CA392236027 | SPG11 | c.1354C>A (p.Leu452Ile) n.1383C>A n.1299C>A n.1385C>A n.478C>A c.1096C>A (p.Leu366Ile) n.1369C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.44651594G>A | CA490330039 | SPG11 | c.1353C>T (p.Thr451=) n.1382C>T n.1298C>T n.1384C>T n.477C>T c.1095C>T (p.Thr365=) n.1368C>T c.51C>T (p.Thr17=) | |
15 | g.44651594G>C | CA490330041 | SPG11 | c.1353C>G (p.Thr451=) n.1382C>G n.1298C>G n.1384C>G n.477C>G c.1095C>G (p.Thr365=) n.1368C>G c.51C>G (p.Thr17=) | |
15 | g.44651594G>T | CA490330043 | SPG11 | c.1353C>A (p.Thr451=) n.1382C>A n.1298C>A n.1384C>A n.477C>A c.1095C>A (p.Thr365=) n.1368C>A c.51C>A (p.Thr17=) | gnomAD v4 |
15 | g.44651595G>A | CA392236029 | SPG11 | c.1352C>T (p.Thr451Ile) n.1381C>T n.1297C>T n.1383C>T n.476C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1367C>T c.50C>T (p.Thr17Ile) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44651595G>C | CA392236030 | SPG11 | c.1352C>G (p.Thr451Ser) n.1381C>G n.1297C>G n.1383C>G n.476C>G c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.1367C>G c.50C>G (p.Thr17Ser) | |
15 | g.44651595G= | CA2173731878 | SPG11 | c.1352C= (p.Thr451=) n.1381C= n.1297C= n.1383C= n.476C= c.1094C= (p.Thr365=) n.1367C= c.50C= (p.Thr17=) | |
15 | g.44651595G>T | CA392236031 | SPG11 | c.1352C>A (p.Thr451Asn) n.1381C>A n.1297C>A n.1383C>A n.476C>A c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.1367C>A c.50C>A (p.Thr17Asn) | |
15 | g.44651596T>A | CA392236032 | SPG11 | c.1351A>T (p.Thr451Ser) n.1380A>T n.1296A>T n.1382A>T n.475A>T c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1366A>T c.49A>T (p.Thr17Ser) | |
15 | g.44651596T>C | CA392236033 | SPG11 | c.1351A>G (p.Thr451Ala) n.1380A>G n.1296A>G n.1382A>G n.475A>G c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1366A>G c.49A>G (p.Thr17Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44651596T>G | CA392236034 | SPG11 | c.1351A>C (p.Thr451Pro) n.1380A>C n.1296A>C n.1382A>C n.475A>C c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1366A>C c.49A>C (p.Thr17Pro) | |
15 | g.44651596T= | CA2173731880 | SPG11 | c.1351A= (p.Thr451=) n.1380A= n.1296A= n.1382A= n.475A= c.1093A= (p.Thr365=) n.1366A= c.49A= (p.Thr17=) | |
15 | g.44651596dup | CA2173731879 | SPG11 | c.1351dup (p.Thr451AsnfsTer25) n.1380dup n.1296dup n.1382dup n.475dup c.1093dup (p.Thr365AsnfsTer25) n.1366dup c.49dup (p.Thr17AsnfsTer25) | dbSNP |
15 | g.44651597A>C | CA392236035 | SPG11 | c.1350T>G (p.Ile450Met) n.1379T>G n.1295T>G n.1381T>G n.474T>G c.1092T>G (p.Ile364Met) n.1365T>G c.48T>G (p.Ile16Met) | |
15 | g.44651597A>G | CA490330049 | SPG11 | c.1350T>C (p.Ile450=) n.1379T>C n.1295T>C n.1381T>C n.474T>C c.1092T>C (p.Ile364=) n.1365T>C c.48T>C (p.Ile16=) | |
15 | g.44651597A>T | CA490330050 | SPG11 | c.1350T>A (p.Ile450=) n.1379T>A n.1295T>A n.1381T>A n.474T>A c.1092T>A (p.Ile364=) n.1365T>A c.48T>A (p.Ile16=) | |
15 | g.44651598A= | CA1139532151 | SPG11 | c.1349T= (p.Ile450=) n.1378T= n.1294T= n.1380T= n.473T= c.1091T= (p.Ile364=) n.1364T= c.47T= (p.Ile16=) | |
15 | g.44651598A>C | CA392236038 | SPG11 | c.1349T>G (p.Ile450Ser) n.1378T>G n.1294T>G n.1380T>G n.473T>G c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.1364T>G c.47T>G (p.Ile16Ser) | |
15 | g.44651598A>G | CA392236036 | SPG11 | c.1349T>C (p.Ile450Thr) n.1378T>C n.1294T>C n.1380T>C n.473T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.1364T>C c.47T>C (p.Ile16Thr) | |
15 | g.44651598A>T | CA392236037 | SPG11 | c.1349T>A (p.Ile450Asn) n.1378T>A n.1294T>A n.1380T>A n.473T>A c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.1364T>A c.47T>A (p.Ile16Asn) | |
15 | g.44651599T>A | CA392236039 | SPG11 | c.1348A>T (p.Ile450Phe) n.1377A>T n.1293A>T n.1379A>T n.472A>T c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.1363A>T c.46A>T (p.Ile16Phe) | |
15 | g.44651599T>C | CA155274 | SPG11 | c.1348A>G (p.Ile450Val) n.1377A>G n.1293A>G n.1379A>G n.472A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) n.1363A>G c.46A>G (p.Ile16Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651599T>G | CA392236040 | SPG11 | c.1348A>C (p.Ile450Leu) n.1377A>C n.1293A>C n.1379A>C n.472A>C c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.1363A>C c.46A>C (p.Ile16Leu) | |
15 | g.44651599T= | CA2173731881 | SPG11 | c.1348A= (p.Ile450=) n.1377A= n.1293A= n.1379A= n.472A= c.1090A= (p.Ile364=) n.1363A= c.46A= (p.Ile16=) | |
15 | g.44651599dup | CA7535571 | SPG11 | c.1348dup (p.Ile450AsnfsTer26) n.1377dup n.1293dup n.1379dup n.472dup c.1090dup (p.Ile364AsnfsTer26) n.1363dup c.46dup (p.Ile16AsnfsTer26) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651599_44651600delinsCA | CA334248 | SPG11 | c.1347_1348delinsTG (p.Ile450Val) n.1376_1377delinsTG n.1292_1293delinsTG n.1378_1379delinsTG n.471_472delinsTG c.1089_1090delinsTG (p.Ile364Val) n.1362_1363delinsTG c.45_46delinsTG (p.Ile16Val) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44651599_44651600delinsTG | CA2173731882 | SPG11 | c.1347_1348delinsCA (p.Thr449=) n.1376_1377delinsCA n.1292_1293delinsCA n.1378_1379delinsCA n.471_472delinsCA c.1089_1090delinsCA (p.Thr363=) n.1362_1363delinsCA c.45_46delinsCA (p.Thr15=) | |
15 | g.44651599_44651600insA | CA1139532429 | SPG11 | c.1347_1348insT (p.Ile450TyrfsTer26) n.1376_1377insT n.1292_1293insT n.1378_1379insT n.471_472insT c.1089_1090insT (p.Ile364TyrfsTer26) n.1362_1363insT c.45_46insT (p.Ile16TyrfsTer26) | |
15 | g.44651600G>A | CA155272 | SPG11 | c.1347C>T (p.Thr449=) n.1376C>T n.1292C>T n.1378C>T n.471C>T c.1089C>T (p.Thr363=) n.1362C>T c.45C>T (p.Thr15=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651600G>C | CA490330052 | SPG11 | c.1347C>G (p.Thr449=) n.1376C>G n.1292C>G n.1378C>G n.471C>G c.1089C>G (p.Thr363=) n.1362C>G c.45C>G (p.Thr15=) | |
15 | g.44651600G= | CA2173731883 | SPG11 | c.1347C= (p.Thr449=) n.1376C= n.1292C= n.1378C= n.471C= c.1089C= (p.Thr363=) n.1362C= c.45C= (p.Thr15=) | |
15 | g.44651600G>T | CA490330053 | SPG11 | c.1347C>A (p.Thr449=) n.1376C>A n.1292C>A n.1378C>A n.471C>A c.1089C>A (p.Thr363=) n.1362C>A c.45C>A (p.Thr15=) | |
15 | g.44651601G>A | CA392236041 | SPG11 | c.1346C>T (p.Thr449Ile) n.1375C>T n.1291C>T n.1377C>T n.470C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.1361C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44651601G>C | CA392236043 | SPG11 | c.1346C>G (p.Thr449Ser) n.1375C>G n.1291C>G n.1377C>G n.470C>G c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.1361C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) | |
15 | g.44651601G= | CA2173731884 | SPG11 | c.1346C= (p.Thr449=) n.1375C= n.1291C= n.1377C= n.470C= c.1088C= (p.Thr363=) n.1361C= c.44C= (p.Thr15=) | |
15 | g.44651601G>T | CA392236042 | SPG11 | c.1346C>A (p.Thr449Asn) n.1375C>A n.1291C>A n.1377C>A n.470C>A c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.1361C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) | |
15 | g.44651602T>A | CA392236044 | SPG11 | c.1345A>T (p.Thr449Ser) n.1374A>T n.1290A>T n.1376A>T n.469A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.1360A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) | |
15 | g.44651602T>C | CA392236045 | SPG11 | c.1345A>G (p.Thr449Ala) n.1374A>G n.1290A>G n.1376A>G n.469A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.1360A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.44651602T>G | CA392236046 | SPG11 | c.1345A>C (p.Thr449Pro) n.1374A>C n.1290A>C n.1376A>C n.469A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.1360A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) | |
15 | g.44651603A>C | CA392236047 | SPG11 | c.1344T>G (p.Tyr448Ter) n.1373T>G n.1289T>G n.1375T>G n.468T>G c.1086T>G (p.Tyr362Ter) n.1359T>G c.42T>G (p.Tyr14Ter) | |
15 | g.44651603A>G | CA490330057 | SPG11 | c.1344T>C (p.Tyr448=) n.1373T>C n.1289T>C n.1375T>C n.468T>C c.1086T>C (p.Tyr362=) n.1359T>C c.42T>C (p.Tyr14=) | |
15 | g.44651603A>T | CA392236048 | SPG11 | c.1344T>A (p.Tyr448Ter) n.1373T>A n.1289T>A n.1375T>A n.468T>A c.1086T>A (p.Tyr362Ter) n.1359T>A c.42T>A (p.Tyr14Ter) | |
15 | g.44651604T>A | CA392236049 | SPG11 | c.1343A>T (p.Tyr448Phe) n.1372A>T n.1288A>T n.1374A>T n.467A>T c.1085A>T (p.Tyr362Phe) n.1358A>T c.41A>T (p.Tyr14Phe) | |
15 | g.44651604T>C | CA392236050 | SPG11 | c.1343A>G (p.Tyr448Cys) n.1372A>G n.1288A>G n.1374A>G n.467A>G c.1085A>G (p.Tyr362Cys) n.1358A>G c.41A>G (p.Tyr14Cys) | gnomAD v4 |
15 | g.44651604T>G | CA392236051 | SPG11 | c.1343A>C (p.Tyr448Ser) n.1372A>C n.1288A>C n.1374A>C n.467A>C c.1085A>C (p.Tyr362Ser) n.1358A>C c.41A>C (p.Tyr14Ser) | |
15 | g.44651605A>C | CA392236052 | SPG11 | c.1342T>G (p.Tyr448Asp) n.1371T>G n.1287T>G n.1373T>G n.466T>G c.1084T>G (p.Tyr362Asp) n.1357T>G c.40T>G (p.Tyr14Asp) | |
15 | g.44651605A>G | CA392236053 | SPG11 | c.1342T>C (p.Tyr448His) n.1371T>C n.1287T>C n.1373T>C n.466T>C c.1084T>C (p.Tyr362His) n.1357T>C c.40T>C (p.Tyr14His) | |
15 | g.44651605A>T | CA392236054 | SPG11 | c.1342T>A (p.Tyr448Asn) n.1371T>A n.1287T>A n.1373T>A n.466T>A c.1084T>A (p.Tyr362Asn) n.1357T>A c.40T>A (p.Tyr14Asn) | |
15 | g.44651606G>A | CA490330064 | SPG11 | c.1341C>T (p.Gly447=) n.1370C>T n.1286C>T n.1372C>T n.465C>T c.1083C>T (p.Gly361=) n.1356C>T c.39C>T (p.Gly13=) | |
15 | g.44651606G>C | CA490330063 | SPG11 | c.1341C>G (p.Gly447=) n.1370C>G n.1286C>G n.1372C>G n.465C>G c.1083C>G (p.Gly361=) n.1356C>G c.39C>G (p.Gly13=) | |
15 | g.44651606G>T | CA490330062 | SPG11 | c.1341C>A (p.Gly447=) n.1370C>A n.1286C>A n.1372C>A n.465C>A c.1083C>A (p.Gly361=) n.1356C>A c.39C>A (p.Gly13=) | |
15 | g.44651607C>A | CA392236057 | SPG11 | c.1340G>T (p.Gly447Val) n.1369G>T n.1285G>T n.1371G>T n.464G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1355G>T c.38G>T (p.Gly13Val) | |
15 | g.44651607C= | CA2173731885 | SPG11 | c.1340G= (p.Gly447=) n.1369G= n.1285G= n.1371G= n.464G= c.1082G= (p.Gly361=) n.1355G= c.38G= (p.Gly13=) | |
15 | g.44651607C>G | CA392236055 | SPG11 | c.1340G>C (p.Gly447Ala) n.1369G>C n.1285G>C n.1371G>C n.464G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1355G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44651607C>T | CA392236056 | SPG11 | c.1340G>A (p.Gly447Asp) n.1369G>A n.1285G>A n.1371G>A n.464G>A c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1355G>A c.38G>A (p.Gly13Asp) | |
15 | g.44651608C>A | CA392236058 | SPG11 | c.1339G>T (p.Gly447Cys) n.1368G>T n.1284G>T n.1370G>T n.463G>T c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1354G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) | |
15 | g.44651608C= | CA2173731886 | SPG11 | c.1339G= (p.Gly447=) n.1368G= n.1284G= n.1370G= n.463G= c.1081G= (p.Gly361=) n.1354G= c.37G= (p.Gly13=) | |
15 | g.44651608C>G | CA392236059 | SPG11 | c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.1368G>C n.1284G>C n.1370G>C n.463G>C c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1354G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) | |
15 | g.44651608C>T | CA392236060 | SPG11 | c.1339G>A (p.Gly447Ser) n.1368G>A n.1284G>A n.1370G>A n.463G>A c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.1354G>A c.37G>A (p.Gly13Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44651609C>A | CA392236061 | SPG11 | c.1338G>T (p.Met446Ile) n.1367G>T n.1283G>T n.1369G>T n.462G>T c.1080G>T (p.Met360Ile) n.1353G>T c.36G>T (p.Met12Ile) | |
15 | g.44651609C= | CA2173731887 | SPG11 | c.1338G= (p.Met446=) n.1367G= n.1283G= n.1369G= n.462G= c.1080G= (p.Met360=) n.1353G= c.36G= (p.Met12=) | |
15 | g.44651609C>G | CA392236062 | SPG11 | c.1338G>C (p.Met446Ile) n.1367G>C n.1283G>C n.1369G>C n.462G>C c.1080G>C (p.Met360Ile) n.1353G>C c.36G>C (p.Met12Ile) | |
15 | g.44651609C>T | CA392236063 | SPG11 | c.1338G>A (p.Met446Ile) n.1367G>A n.1283G>A n.1369G>A n.462G>A c.1080G>A (p.Met360Ile) n.1353G>A c.36G>A (p.Met12Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44651610A>C | CA392236066 | SPG11 | c.1337T>G (p.Met446Arg) n.1366T>G n.1282T>G n.1368T>G n.461T>G c.1079T>G (p.Met360Arg) n.1352T>G c.35T>G (p.Met12Arg) | |
15 | g.44651610A>G | CA392236064 | SPG11 | c.1337T>C (p.Met446Thr) n.1366T>C n.1282T>C n.1368T>C n.461T>C c.1079T>C (p.Met360Thr) n.1352T>C c.35T>C (p.Met12Thr) | |
15 | g.44651610A>T | CA392236065 | SPG11 | c.1337T>A (p.Met446Lys) n.1366T>A n.1282T>A n.1368T>A n.461T>A c.1079T>A (p.Met360Lys) n.1352T>A c.35T>A (p.Met12Lys) |