Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44649961_44653216delCA2580098180 ClinVar
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n.213+420G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.117+92G>T
n.332+419G>T
n.213+419G>T
n.87+92G>T
c.-257+92G>T (n.-257+92G>T)
c.-257+419G>T (n.-257+419G>T)
n.184+92G>T
 gnomAD v4
20g.44651483C>GCA2652992171ADAn.124+92G>C
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n.134+92G>C
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c.-257+419G>C (n.-257+419G>C)
n.184+92G>C
 gnomAD v4
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n.125+91T>C
n.144+91T>C
n.146+91T>C
n.321+418T>C
c.96+616T>C (n.96+616T>C)
c.-118+418T>C (n.-118+418T>C)
n.134+91T>C
n.117+91T>C
n.332+418T>C
n.213+418T>C
n.87+91T>C
c.-257+91T>C (n.-257+91T>C)
c.-257+418T>C (n.-257+418T>C)
n.184+91T>C
 gnomAD v4
20g.44651485G>CCA2365868862ADAn.124+90C>G
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c.-257+417C>G (n.-257+417C>G)
n.184+90C>G
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.184+83C>G
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.184+82T=
20g.44651493A>GCA2652992180ADAn.124+82T>C
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n.146+82T>C
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n.134+82T>C
n.117+82T>C
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n.213+409T>C
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n.184+82T>C
 gnomAD v4
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n.184+82T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651494C>GCA2652992181ADAn.124+81G>C
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n.332+408G>C
n.213+408G>C
n.87+81G>C
c.-257+81G>C (n.-257+81G>C)
c.-257+408G>C (n.-257+408G>C)
n.184+81G>C
 gnomAD v4
20g.44651494C>TCA2577406050ADAn.124+81G>A
c.-121+408G>A (n.-121+408G>A)
c.33+81G>A (n.33+81G>A)
n.104+81G>A
n.125+81G>A
n.144+81G>A
n.146+81G>A
n.321+408G>A
c.96+606G>A (n.96+606G>A)
c.-118+408G>A (n.-118+408G>A)
n.134+81G>A
n.117+81G>A
n.332+408G>A
n.213+408G>A
n.87+81G>A
c.-257+81G>A (n.-257+81G>A)
c.-257+408G>A (n.-257+408G>A)
n.184+81G>A
 gnomAD v4
20g.44651495G>ACA2652992183ADAn.124+80C>T
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c.-118+407C>T (n.-118+407C>T)
n.134+80C>T
n.117+80C>T
n.332+407C>T
n.213+407C>T
n.87+80C>T
c.-257+80C>T (n.-257+80C>T)
c.-257+407C>T (n.-257+407C>T)
n.184+80C>T
 gnomAD v4
20g.44651495G>TCA2577406051ADAn.124+80C>A
c.-121+407C>A (n.-121+407C>A)
c.33+80C>A (n.33+80C>A)
n.104+80C>A
n.125+80C>A
n.144+80C>A
n.146+80C>A
n.321+407C>A
c.96+605C>A (n.96+605C>A)
c.-118+407C>A (n.-118+407C>A)
n.134+80C>A
n.117+80C>A
n.332+407C>A
n.213+407C>A
n.87+80C>A
c.-257+80C>A (n.-257+80C>A)
c.-257+407C>A (n.-257+407C>A)
n.184+80C>A
 gnomAD v4
20g.44651501_44651512delCA2652992182ADAn.124+69_124+80del
c.-121+396_-121+407del (n.-121+396_-121+407del)
c.33+69_33+80del (n.33+69_33+80del)
n.104+69_104+80del
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c.96+594_96+605del (n.96+594_96+605del)
c.-118+396_-118+407del (n.-118+396_-118+407del)
n.134+69_134+80del
n.117+69_117+80del
n.332+396_332+407del
n.213+396_213+407del
n.87+69_87+80del
c.-257+69_-257+80del (n.-257+69_-257+80del)
c.-257+396_-257+407del (n.-257+396_-257+407del)
n.184+69_184+80del
 gnomAD v4
20g.44651496C>ACA2365868866ADAn.124+79G>T
c.-121+406G>T (n.-121+406G>T)
c.33+79G>T (n.33+79G>T)
n.104+79G>T
n.125+79G>T
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n.146+79G>T
n.321+406G>T
c.96+604G>T (n.96+604G>T)
c.-118+406G>T (n.-118+406G>T)
n.134+79G>T
n.117+79G>T
n.332+406G>T
n.213+406G>T
n.87+79G>T
c.-257+79G>T (n.-257+79G>T)
c.-257+406G>T (n.-257+406G>T)
n.184+79G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.125+79G>A
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n.321+406G>A
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c.-257+79G>A (n.-257+79G>A)
c.-257+406G>A (n.-257+406G>A)
n.184+79G>A
 gnomAD v4
20g.44651499delCA2652992184ADAn.124+79del
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n.104+79del
n.125+79del
n.144+79del
n.146+79del
n.321+406del
c.96+604del (n.96+604del)
c.-118+406del (n.-118+406del)
n.134+79del
n.117+79del
n.332+406del
n.213+406del
n.87+79del
c.-257+79del (n.-257+79del)
c.-257+406del (n.-257+406del)
n.184+79del
 gnomAD v4
20g.44651497C>TCA2652992185ADAn.124+78G>A
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n.125+78G>A
n.144+78G>A
n.146+78G>A
n.321+405G>A
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c.-118+405G>A (n.-118+405G>A)
n.134+78G>A
n.117+78G>A
n.332+405G>A
n.213+405G>A
n.87+78G>A
c.-257+78G>A (n.-257+78G>A)
c.-257+405G>A (n.-257+405G>A)
n.184+78G>A
 gnomAD v4
20g.44651498C>ACA2652992186ADAn.124+77G>T
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n.87+77G>T
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n.184+77G>T
 gnomAD v4
20g.44651498C=CA2365868867ADAn.124+77G=
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20g.44651498C>TCA744696441ADAn.124+77G>A
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c.33+77G>A (n.33+77G>A)
n.104+77G>A
n.125+77G>A
n.144+77G>A
n.146+77G>A
n.321+404G>A
c.96+602G>A (n.96+602G>A)
c.-118+404G>A (n.-118+404G>A)
n.134+77G>A
n.117+77G>A
n.332+404G>A
n.213+404G>A
n.87+77G>A
c.-257+77G>A (n.-257+77G>A)
c.-257+404G>A (n.-257+404G>A)
n.184+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651499C>ACA2652992188ADAn.124+76G>T
c.-121+403G>T (n.-121+403G>T)
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n.104+76G>T
n.125+76G>T
n.144+76G>T
n.146+76G>T
n.321+403G>T
c.96+601G>T (n.96+601G>T)
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n.134+76G>T
n.117+76G>T
n.332+403G>T
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n.87+76G>T
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c.-257+403G>T (n.-257+403G>T)
n.184+76G>T
 gnomAD v4
20g.44651499C=CA2365868868ADAn.124+76G=
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n.87+76G=
c.-257+76G= (n.-257+76G=)
c.-257+403G= (n.-257+403G=)
n.184+76G=
20g.44651499C>GCA2365868869ADAn.124+76G>C
c.-121+403G>C (n.-121+403G>C)
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n.146+76G>C
n.321+403G>C
c.96+601G>C (n.96+601G>C)
c.-118+403G>C (n.-118+403G>C)
n.134+76G>C
n.117+76G>C
n.332+403G>C
n.213+403G>C
n.87+76G>C
c.-257+76G>C (n.-257+76G>C)
c.-257+403G>C (n.-257+403G>C)
n.184+76G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651499C>TCA2577406053ADAn.124+76G>A
c.-121+403G>A (n.-121+403G>A)
c.33+76G>A (n.33+76G>A)
n.104+76G>A
n.125+76G>A
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n.146+76G>A
n.321+403G>A
c.96+601G>A (n.96+601G>A)
c.-118+403G>A (n.-118+403G>A)
n.134+76G>A
n.117+76G>A
n.332+403G>A
n.213+403G>A
n.87+76G>A
c.-257+76G>A (n.-257+76G>A)
c.-257+403G>A (n.-257+403G>A)
n.184+76G>A
 gnomAD v4
20g.44651504_44651527dupCA2652992187ADAn.124+53_124+76dup
c.-121+380_-121+403dup (n.-121+380_-121+403dup)
c.33+53_33+76dup (n.33+53_33+76dup)
n.104+53_104+76dup
n.125+53_125+76dup
n.144+53_144+76dup
n.146+53_146+76dup
n.321+380_321+403dup
c.96+578_96+601dup (n.96+578_96+601dup)
c.-118+380_-118+403dup (n.-118+380_-118+403dup)
n.134+53_134+76dup
n.117+53_117+76dup
n.332+380_332+403dup
n.213+380_213+403dup
n.87+53_87+76dup
c.-257+53_-257+76dup (n.-257+53_-257+76dup)
c.-257+380_-257+403dup (n.-257+380_-257+403dup)
n.184+53_184+76dup
 gnomAD v4
20g.44651500G>ACA2365868871ADAn.124+75C>T
c.-121+402C>T (n.-121+402C>T)
c.33+75C>T (n.33+75C>T)
n.104+75C>T
n.125+75C>T
n.144+75C>T
n.146+75C>T
n.321+402C>T
c.96+600C>T (n.96+600C>T)
c.-118+402C>T (n.-118+402C>T)
n.134+75C>T
n.117+75C>T
n.332+402C>T
n.213+402C>T
n.87+75C>T
c.-257+75C>T (n.-257+75C>T)
c.-257+402C>T (n.-257+402C>T)
n.184+75C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651500G>CCA635985368ADAn.124+75C>G
c.-121+402C>G (n.-121+402C>G)
c.33+75C>G (n.33+75C>G)
n.104+75C>G
n.125+75C>G
n.144+75C>G
n.146+75C>G
n.321+402C>G
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n.134+75C>G
n.117+75C>G
n.332+402C>G
n.213+402C>G
n.87+75C>G
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n.184+75C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651500G=CA2365868870ADAn.124+75C=
c.-121+402C= (n.-121+402C=)
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n.117+75C=
n.332+402C=
n.213+402C=
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c.-257+75C= (n.-257+75C=)
c.-257+402C= (n.-257+402C=)
n.184+75C=
20g.44651500G>TCA2577406054ADAn.124+75C>A
c.-121+402C>A (n.-121+402C>A)
c.33+75C>A (n.33+75C>A)
n.104+75C>A
n.125+75C>A
n.144+75C>A
n.146+75C>A
n.321+402C>A
c.96+600C>A (n.96+600C>A)
c.-118+402C>A (n.-118+402C>A)
n.134+75C>A
n.117+75C>A
n.332+402C>A
n.213+402C>A
n.87+75C>A
c.-257+75C>A (n.-257+75C>A)
c.-257+402C>A (n.-257+402C>A)
n.184+75C>A
 gnomAD v4
20g.44651501G>ACA2652992189ADAn.124+74C>T
c.-121+401C>T (n.-121+401C>T)
c.33+74C>T (n.33+74C>T)
n.104+74C>T
n.125+74C>T
n.144+74C>T
n.146+74C>T
n.321+401C>T
c.96+599C>T (n.96+599C>T)
c.-118+401C>T (n.-118+401C>T)
n.134+74C>T
n.117+74C>T
n.332+401C>T
n.213+401C>T
n.87+74C>T
c.-257+74C>T (n.-257+74C>T)
c.-257+401C>T (n.-257+401C>T)
n.184+74C>T
 gnomAD v4
20g.44651501G>TCA2577406055ADAn.124+74C>A
c.-121+401C>A (n.-121+401C>A)
c.33+74C>A (n.33+74C>A)
n.104+74C>A
n.125+74C>A
n.144+74C>A
n.146+74C>A
n.321+401C>A
c.96+599C>A (n.96+599C>A)
c.-118+401C>A (n.-118+401C>A)
n.134+74C>A
n.117+74C>A
n.332+401C>A
n.213+401C>A
n.87+74C>A
c.-257+74C>A (n.-257+74C>A)
c.-257+401C>A (n.-257+401C>A)
n.184+74C>A
 gnomAD v4
20g.44651502G>ACA2652992190ADAn.124+73C>T
c.-121+400C>T (n.-121+400C>T)
c.33+73C>T (n.33+73C>T)
n.104+73C>T
n.125+73C>T
n.144+73C>T
n.146+73C>T
n.321+400C>T
c.96+598C>T (n.96+598C>T)
c.-118+400C>T (n.-118+400C>T)
n.134+73C>T
n.117+73C>T
n.332+400C>T
n.213+400C>T
n.87+73C>T
c.-257+73C>T (n.-257+73C>T)
c.-257+400C>T (n.-257+400C>T)
n.184+73C>T
 gnomAD v4
20g.44651502G>CCA2577406056ADAn.124+73C>G
c.-121+400C>G (n.-121+400C>G)
c.33+73C>G (n.33+73C>G)
n.104+73C>G
n.125+73C>G
n.144+73C>G
n.146+73C>G
n.321+400C>G
c.96+598C>G (n.96+598C>G)
c.-118+400C>G (n.-118+400C>G)
n.134+73C>G
n.117+73C>G
n.332+400C>G
n.213+400C>G
n.87+73C>G
c.-257+73C>G (n.-257+73C>G)
c.-257+400C>G (n.-257+400C>G)
n.184+73C>G
 gnomAD v4
20g.44651502G>TCA2577406057ADAn.124+73C>A
c.-121+400C>A (n.-121+400C>A)
c.33+73C>A (n.33+73C>A)
n.104+73C>A
n.125+73C>A
n.144+73C>A
n.146+73C>A
n.321+400C>A
c.96+598C>A (n.96+598C>A)
c.-118+400C>A (n.-118+400C>A)
n.134+73C>A
n.117+73C>A
n.332+400C>A
n.213+400C>A
n.87+73C>A
c.-257+73C>A (n.-257+73C>A)
c.-257+400C>A (n.-257+400C>A)
n.184+73C>A
 gnomAD v4
20g.44651503C>ACA2652992191ADAn.124+72G>T
c.-121+399G>T (n.-121+399G>T)
c.33+72G>T (n.33+72G>T)
n.104+72G>T
n.125+72G>T
n.144+72G>T
n.146+72G>T
n.321+399G>T
c.96+597G>T (n.96+597G>T)
c.-118+399G>T (n.-118+399G>T)
n.134+72G>T
n.117+72G>T
n.332+399G>T
n.213+399G>T
n.87+72G>T
c.-257+72G>T (n.-257+72G>T)
c.-257+399G>T (n.-257+399G>T)
n.184+72G>T
 gnomAD v4
20g.44651504T>CCA2652992192ADAn.124+71A>G
c.-121+398A>G (n.-121+398A>G)
c.33+71A>G (n.33+71A>G)
n.104+71A>G
n.125+71A>G
n.144+71A>G
n.146+71A>G
n.321+398A>G
c.96+596A>G (n.96+596A>G)
c.-118+398A>G (n.-118+398A>G)
n.134+71A>G
n.117+71A>G
n.332+398A>G
n.213+398A>G
n.87+71A>G
c.-257+71A>G (n.-257+71A>G)
c.-257+398A>G (n.-257+398A>G)
n.184+71A>G
 gnomAD v4
20g.44651504T>GCA2652992193ADAn.124+71A>C
c.-121+398A>C (n.-121+398A>C)
c.33+71A>C (n.33+71A>C)
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n.125+71A>C
n.144+71A>C
n.146+71A>C
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c.-118+398A>C (n.-118+398A>C)
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c.-257+71A>C (n.-257+71A>C)
c.-257+398A>C (n.-257+398A>C)
n.184+71A>C
 gnomAD v4
20g.44651505G>ACA2577406059ADAn.124+70C>T
c.-121+397C>T (n.-121+397C>T)
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n.184+70C>T
 gnomAD v4
20g.44651505G>CCA2652992194ADAn.124+70C>G
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n.184+70C>G
 gnomAD v4
20g.44651505G>TCA2652992195ADAn.124+70C>A
c.-121+397C>A (n.-121+397C>A)
c.33+70C>A (n.33+70C>A)
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c.-118+397C>A (n.-118+397C>A)
n.134+70C>A
n.117+70C>A
n.332+397C>A
n.213+397C>A
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c.-257+397C>A (n.-257+397C>A)
n.184+70C>A
 gnomAD v4
20g.44651507delCA2577406058ADAn.124+70del
c.-121+397del (n.-121+397del)
c.33+70del (n.33+70del)
n.104+70del
n.125+70del
n.144+70del
n.146+70del
n.321+397del
c.96+595del (n.96+595del)
c.-118+397del (n.-118+397del)
n.134+70del
n.117+70del
n.332+397del
n.213+397del
n.87+70del
c.-257+70del (n.-257+70del)
c.-257+397del (n.-257+397del)
n.184+70del
20g.44651506G>ACA2652992196ADAn.124+69C>T
c.-121+396C>T (n.-121+396C>T)
c.33+69C>T (n.33+69C>T)
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n.146+69C>T
n.321+396C>T
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c.-118+396C>T (n.-118+396C>T)
n.134+69C>T
n.117+69C>T
n.332+396C>T
n.213+396C>T
n.87+69C>T
c.-257+69C>T (n.-257+69C>T)
c.-257+396C>T (n.-257+396C>T)
n.184+69C>T
 gnomAD v4
20g.44651506G>TCA2577406060ADAn.124+69C>A
c.-121+396C>A (n.-121+396C>A)
c.33+69C>A (n.33+69C>A)
n.104+69C>A
n.125+69C>A
n.144+69C>A
n.146+69C>A
n.321+396C>A
c.96+594C>A (n.96+594C>A)
c.-118+396C>A (n.-118+396C>A)
n.134+69C>A
n.117+69C>A
n.332+396C>A
n.213+396C>A
n.87+69C>A
c.-257+69C>A (n.-257+69C>A)
c.-257+396C>A (n.-257+396C>A)
n.184+69C>A
 gnomAD v4
20g.44651507G>TCA2577406061ADAn.124+68C>A
c.-121+395C>A (n.-121+395C>A)
c.33+68C>A (n.33+68C>A)
n.104+68C>A
n.125+68C>A
n.144+68C>A
n.146+68C>A
n.321+395C>A
c.96+593C>A (n.96+593C>A)
c.-118+395C>A (n.-118+395C>A)
n.134+68C>A
n.117+68C>A
n.332+395C>A
n.213+395C>A
n.87+68C>A
c.-257+68C>A (n.-257+68C>A)
c.-257+395C>A (n.-257+395C>A)
n.184+68C>A
 gnomAD v4
20g.44651508C>ACA2577406062ADAn.124+67G>T
c.-121+394G>T (n.-121+394G>T)
c.33+67G>T (n.33+67G>T)
n.104+67G>T
n.125+67G>T
n.144+67G>T
n.146+67G>T
n.321+394G>T
c.96+592G>T (n.96+592G>T)
c.-118+394G>T (n.-118+394G>T)
n.134+67G>T
n.117+67G>T
n.332+394G>T
n.213+394G>T
n.87+67G>T
c.-257+67G>T (n.-257+67G>T)
c.-257+394G>T (n.-257+394G>T)
n.184+67G>T
 gnomAD v4
20g.44651508C=CA2365868872ADAn.124+67G=
c.-121+394G= (n.-121+394G=)
c.33+67G= (n.33+67G=)
n.104+67G=
n.125+67G=
n.144+67G=
n.146+67G=
n.321+394G=
c.96+592G= (n.96+592G=)
c.-118+394G= (n.-118+394G=)
n.134+67G=
n.117+67G=
n.332+394G=
n.213+394G=
n.87+67G=
c.-257+67G= (n.-257+67G=)
c.-257+394G= (n.-257+394G=)
n.184+67G=
20g.44651508C>TCA315457164ADAn.124+67G>A
c.-121+394G>A (n.-121+394G>A)
c.33+67G>A (n.33+67G>A)
n.104+67G>A
n.125+67G>A
n.144+67G>A
n.146+67G>A
n.321+394G>A
c.96+592G>A (n.96+592G>A)
c.-118+394G>A (n.-118+394G>A)
n.134+67G>A
n.117+67G>A
n.332+394G>A
n.213+394G>A
n.87+67G>A
c.-257+67G>A (n.-257+67G>A)
c.-257+394G>A (n.-257+394G>A)
n.184+67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651511delCA2652992197ADAn.124+67del
c.-121+394del (n.-121+394del)
c.33+67del (n.33+67del)
n.104+67del
n.125+67del
n.144+67del
n.146+67del
n.321+394del
c.96+592del (n.96+592del)
c.-118+394del (n.-118+394del)
n.134+67del
n.117+67del
n.332+394del
n.213+394del
n.87+67del
c.-257+67del (n.-257+67del)
c.-257+394del (n.-257+394del)
n.184+67del
 gnomAD v4
20g.44651509C=CA2365868873ADAn.124+66G=
c.-121+393G= (n.-121+393G=)
c.33+66G= (n.33+66G=)
n.104+66G=
n.125+66G=
n.144+66G=
n.146+66G=
n.321+393G=
c.96+591G= (n.96+591G=)
c.-118+393G= (n.-118+393G=)
n.134+66G=
n.117+66G=
n.332+393G=
n.213+393G=
n.87+66G=
c.-257+66G= (n.-257+66G=)
c.-257+393G= (n.-257+393G=)
n.184+66G=
20g.44651509C>TCA635985369ADAn.124+66G>A
c.-121+393G>A (n.-121+393G>A)
c.33+66G>A (n.33+66G>A)
n.104+66G>A
n.125+66G>A
n.144+66G>A
n.146+66G>A
n.321+393G>A
c.96+591G>A (n.96+591G>A)
c.-118+393G>A (n.-118+393G>A)
n.134+66G>A
n.117+66G>A
n.332+393G>A
n.213+393G>A
n.87+66G>A
c.-257+66G>A (n.-257+66G>A)
c.-257+393G>A (n.-257+393G>A)
n.184+66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651510C>ACA2652992198ADAn.124+65G>T
c.-121+392G>T (n.-121+392G>T)
c.33+65G>T (n.33+65G>T)
n.104+65G>T
n.125+65G>T
n.144+65G>T
n.146+65G>T
n.321+392G>T
c.96+590G>T (n.96+590G>T)
c.-118+392G>T (n.-118+392G>T)
n.134+65G>T
n.117+65G>T
n.332+392G>T
n.213+392G>T
n.87+65G>T
c.-257+65G>T (n.-257+65G>T)
c.-257+392G>T (n.-257+392G>T)
n.184+65G>T
 gnomAD v4
20g.44651510C=CA2365868874ADAn.124+65G=
c.-121+392G= (n.-121+392G=)
c.33+65G= (n.33+65G=)
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n.125+65G=
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n.146+65G=
n.321+392G=
c.96+590G= (n.96+590G=)
c.-118+392G= (n.-118+392G=)
n.134+65G=
n.117+65G=
n.332+392G=
n.213+392G=
n.87+65G=
c.-257+65G= (n.-257+65G=)
c.-257+392G= (n.-257+392G=)
n.184+65G=
20g.44651510C>GCA2652992200ADAn.124+65G>C
c.-121+392G>C (n.-121+392G>C)
c.33+65G>C (n.33+65G>C)
n.104+65G>C
n.125+65G>C
n.144+65G>C
n.146+65G>C
n.321+392G>C
c.96+590G>C (n.96+590G>C)
c.-118+392G>C (n.-118+392G>C)
n.134+65G>C
n.117+65G>C
n.332+392G>C
n.213+392G>C
n.87+65G>C
c.-257+65G>C (n.-257+65G>C)
c.-257+392G>C (n.-257+392G>C)
n.184+65G>C
 gnomAD v4
20g.44651510C>TCA2652992199ADAn.124+65G>A
c.-121+392G>A (n.-121+392G>A)
c.33+65G>A (n.33+65G>A)
n.104+65G>A
n.125+65G>A
n.144+65G>A
n.146+65G>A
n.321+392G>A
c.96+590G>A (n.96+590G>A)
c.-118+392G>A (n.-118+392G>A)
n.134+65G>A
n.117+65G>A
n.332+392G>A
n.213+392G>A
n.87+65G>A
c.-257+65G>A (n.-257+65G>A)
c.-257+392G>A (n.-257+392G>A)
n.184+65G>A
 gnomAD v4
20g.44651510_44651511insTATCA315457170ADAn.124+64_124+65insATA
c.-121+391_-121+392insATA (n.-121+391_-121+392insATA)
c.33+64_33+65insATA (n.33+64_33+65insATA)
n.104+64_104+65insATA
n.125+64_125+65insATA
n.144+64_144+65insATA
n.146+64_146+65insATA
n.321+391_321+392insATA
c.96+589_96+590insATA (n.96+589_96+590insATA)
c.-118+391_-118+392insATA (n.-118+391_-118+392insATA)
n.134+64_134+65insATA
n.117+64_117+65insATA
n.332+391_332+392insATA
n.213+391_213+392insATA
n.87+64_87+65insATA
c.-257+64_-257+65insATA (n.-257+64_-257+65insATA)
c.-257+391_-257+392insATA (n.-257+391_-257+392insATA)
n.184+64_184+65insATA
 dbSNP
20g.44651511C>ACA2652992201ADAn.124+64G>T
c.-121+391G>T (n.-121+391G>T)
c.33+64G>T (n.33+64G>T)
n.104+64G>T
n.125+64G>T
n.144+64G>T
n.146+64G>T
n.321+391G>T
c.96+589G>T (n.96+589G>T)
c.-118+391G>T (n.-118+391G>T)
n.134+64G>T
n.117+64G>T
n.332+391G>T
n.213+391G>T
n.87+64G>T
c.-257+64G>T (n.-257+64G>T)
c.-257+391G>T (n.-257+391G>T)
n.184+64G>T
 gnomAD v4
20g.44651511C>TCA2577406063ADAn.124+64G>A
c.-121+391G>A (n.-121+391G>A)
c.33+64G>A (n.33+64G>A)
n.104+64G>A
n.125+64G>A
n.144+64G>A
n.146+64G>A
n.321+391G>A
c.96+589G>A (n.96+589G>A)
c.-118+391G>A (n.-118+391G>A)
n.134+64G>A
n.117+64G>A
n.332+391G>A
n.213+391G>A
n.87+64G>A
c.-257+64G>A (n.-257+64G>A)
c.-257+391G>A (n.-257+391G>A)
n.184+64G>A
 gnomAD v4
20g.44651512G>ACA2652992202ADAn.124+63C>T
c.-121+390C>T (n.-121+390C>T)
c.33+63C>T (n.33+63C>T)
n.104+63C>T
n.125+63C>T
n.144+63C>T
n.146+63C>T
n.321+390C>T
c.96+588C>T (n.96+588C>T)
c.-118+390C>T (n.-118+390C>T)
n.134+63C>T
n.117+63C>T
n.332+390C>T
n.213+390C>T
n.87+63C>T
c.-257+63C>T (n.-257+63C>T)
c.-257+390C>T (n.-257+390C>T)
n.184+63C>T
 gnomAD v4
20g.44651512G>TCA2652992203ADAn.124+63C>A
c.-121+390C>A (n.-121+390C>A)
c.33+63C>A (n.33+63C>A)
n.104+63C>A
n.125+63C>A
n.144+63C>A
n.146+63C>A
n.321+390C>A
c.96+588C>A (n.96+588C>A)
c.-118+390C>A (n.-118+390C>A)
n.134+63C>A
n.117+63C>A
n.332+390C>A
n.213+390C>A
n.87+63C>A
c.-257+63C>A (n.-257+63C>A)
c.-257+390C>A (n.-257+390C>A)
n.184+63C>A
 gnomAD v4
20g.44651513C>ACA2652992204ADAn.124+62G>T
c.-121+389G>T (n.-121+389G>T)
c.33+62G>T (n.33+62G>T)
n.104+62G>T
n.125+62G>T
n.144+62G>T
n.146+62G>T
n.321+389G>T
c.96+587G>T (n.96+587G>T)
c.-118+389G>T (n.-118+389G>T)
n.134+62G>T
n.117+62G>T
n.332+389G>T
n.213+389G>T
n.87+62G>T
c.-257+62G>T (n.-257+62G>T)
c.-257+389G>T (n.-257+389G>T)
n.184+62G>T
 gnomAD v4
20g.44651513C>GCA2525814525ADAn.124+62G>C
c.-121+389G>C (n.-121+389G>C)
c.33+62G>C (n.33+62G>C)
n.104+62G>C
n.125+62G>C
n.144+62G>C
n.146+62G>C
n.321+389G>C
c.96+587G>C (n.96+587G>C)
c.-118+389G>C (n.-118+389G>C)
n.134+62G>C
n.117+62G>C
n.332+389G>C
n.213+389G>C
n.87+62G>C
c.-257+62G>C (n.-257+62G>C)
c.-257+389G>C (n.-257+389G>C)
n.184+62G>C
20g.44651515A>GCA2652992205ADAn.124+60T>C
c.-121+387T>C (n.-121+387T>C)
c.33+60T>C (n.33+60T>C)
n.104+60T>C
n.125+60T>C
n.144+60T>C
n.146+60T>C
n.321+387T>C
c.96+585T>C (n.96+585T>C)
c.-118+387T>C (n.-118+387T>C)
n.134+60T>C
n.117+60T>C
n.332+387T>C
n.213+387T>C
n.87+60T>C
c.-257+60T>C (n.-257+60T>C)
c.-257+387T>C (n.-257+387T>C)
n.184+60T>C
 gnomAD v4
20g.44651515A>TCA2652992206ADAn.124+60T>A
c.-121+387T>A (n.-121+387T>A)
c.33+60T>A (n.33+60T>A)
n.104+60T>A
n.125+60T>A
n.144+60T>A
n.146+60T>A
n.321+387T>A
c.96+585T>A (n.96+585T>A)
c.-118+387T>A (n.-118+387T>A)
n.134+60T>A
n.117+60T>A
n.332+387T>A
n.213+387T>A
n.87+60T>A
c.-257+60T>A (n.-257+60T>A)
c.-257+387T>A (n.-257+387T>A)
n.184+60T>A
 gnomAD v4
20g.44651516A>TCA2652992207ADAn.124+59T>A
c.-121+386T>A (n.-121+386T>A)
c.33+59T>A (n.33+59T>A)
n.104+59T>A
n.125+59T>A
n.144+59T>A
n.146+59T>A
n.321+386T>A
c.96+584T>A (n.96+584T>A)
c.-118+386T>A (n.-118+386T>A)
n.134+59T>A
n.117+59T>A
n.332+386T>A
n.213+386T>A
n.87+59T>A
c.-257+59T>A (n.-257+59T>A)
c.-257+386T>A (n.-257+386T>A)
n.184+59T>A
 gnomAD v4
20g.44651517G>ACA2652992208ADAn.124+58C>T
c.-121+385C>T (n.-121+385C>T)
c.33+58C>T (n.33+58C>T)
n.104+58C>T
n.125+58C>T
n.144+58C>T
n.146+58C>T
n.321+385C>T
c.96+583C>T (n.96+583C>T)
c.-118+385C>T (n.-118+385C>T)
n.134+58C>T
n.117+58C>T
n.332+385C>T
n.213+385C>T
n.87+58C>T
c.-257+58C>T (n.-257+58C>T)
c.-257+385C>T (n.-257+385C>T)
n.184+58C>T
 gnomAD v4
20g.44651517G>CCA2652992209ADAn.124+58C>G
c.-121+385C>G (n.-121+385C>G)
c.33+58C>G (n.33+58C>G)
n.104+58C>G
n.125+58C>G
n.144+58C>G
n.146+58C>G
n.321+385C>G
c.96+583C>G (n.96+583C>G)
c.-118+385C>G (n.-118+385C>G)
n.134+58C>G
n.117+58C>G
n.332+385C>G
n.213+385C>G
n.87+58C>G
c.-257+58C>G (n.-257+58C>G)
c.-257+385C>G (n.-257+385C>G)
n.184+58C>G
 gnomAD v4
20g.44651517G>TCA2652992210ADAn.124+58C>A
c.-121+385C>A (n.-121+385C>A)
c.33+58C>A (n.33+58C>A)
n.104+58C>A
n.125+58C>A
n.144+58C>A
n.146+58C>A
n.321+385C>A
c.96+583C>A (n.96+583C>A)
c.-118+385C>A (n.-118+385C>A)
n.134+58C>A
n.117+58C>A
n.332+385C>A
n.213+385C>A
n.87+58C>A
c.-257+58C>A (n.-257+58C>A)
c.-257+385C>A (n.-257+385C>A)
n.184+58C>A
 gnomAD v4
20g.44651518C>ACA2365868876ADAn.124+57G>T
c.-121+384G>T (n.-121+384G>T)
c.33+57G>T (n.33+57G>T)
n.104+57G>T
n.125+57G>T
n.144+57G>T
n.146+57G>T
n.321+384G>T
c.96+582G>T (n.96+582G>T)
c.-118+384G>T (n.-118+384G>T)
n.134+57G>T
n.117+57G>T
n.332+384G>T
n.213+384G>T
n.87+57G>T
c.-257+57G>T (n.-257+57G>T)
c.-257+384G>T (n.-257+384G>T)
n.184+57G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651518C=CA2365868875ADAn.124+57G=
c.-121+384G= (n.-121+384G=)
c.33+57G= (n.33+57G=)
n.104+57G=
n.125+57G=
n.144+57G=
n.146+57G=
n.321+384G=
c.96+582G= (n.96+582G=)
c.-118+384G= (n.-118+384G=)
n.134+57G=
n.117+57G=
n.332+384G=
n.213+384G=
n.87+57G=
c.-257+57G= (n.-257+57G=)
c.-257+384G= (n.-257+384G=)
n.184+57G=
20g.44651518C>TCA2652992212ADAn.124+57G>A
c.-121+384G>A (n.-121+384G>A)
c.33+57G>A (n.33+57G>A)
n.104+57G>A
n.125+57G>A
n.144+57G>A
n.146+57G>A
n.321+384G>A
c.96+582G>A (n.96+582G>A)
c.-118+384G>A (n.-118+384G>A)
n.134+57G>A
n.117+57G>A
n.332+384G>A
n.213+384G>A
n.87+57G>A
c.-257+57G>A (n.-257+57G>A)
c.-257+384G>A (n.-257+384G>A)
n.184+57G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651521dupCA2652992211ADAn.124+57dup
c.-121+384dup (n.-121+384dup)
c.33+57dup (n.33+57dup)
n.104+57dup
n.125+57dup
n.144+57dup
n.146+57dup
n.321+384dup
c.96+582dup (n.96+582dup)
c.-118+384dup (n.-118+384dup)
n.134+57dup
n.117+57dup
n.332+384dup
n.213+384dup
n.87+57dup
c.-257+57dup (n.-257+57dup)
c.-257+384dup (n.-257+384dup)
n.184+57dup
 gnomAD v4
20g.44651519C>ACA2365868878ADAn.124+56G>T
c.-121+383G>T (n.-121+383G>T)
c.33+56G>T (n.33+56G>T)
n.104+56G>T
n.125+56G>T
n.144+56G>T
n.146+56G>T
n.321+383G>T
c.96+581G>T (n.96+581G>T)
c.-118+383G>T (n.-118+383G>T)
n.134+56G>T
n.117+56G>T
n.332+383G>T
n.213+383G>T
n.87+56G>T
c.-257+56G>T (n.-257+56G>T)
c.-257+383G>T (n.-257+383G>T)
n.184+56G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651519C=CA2365868877ADAn.124+56G=
c.-121+383G= (n.-121+383G=)
c.33+56G= (n.33+56G=)
n.104+56G=
n.125+56G=
n.144+56G=
n.146+56G=
n.321+383G=
c.96+581G= (n.96+581G=)
c.-118+383G= (n.-118+383G=)
n.134+56G=
n.117+56G=
n.332+383G=
n.213+383G=
n.87+56G=
c.-257+56G= (n.-257+56G=)
c.-257+383G= (n.-257+383G=)
n.184+56G=
20g.44651519C>TCA2652992213ADAn.124+56G>A
c.-121+383G>A (n.-121+383G>A)
c.33+56G>A (n.33+56G>A)
n.104+56G>A
n.125+56G>A
n.144+56G>A
n.146+56G>A
n.321+383G>A
c.96+581G>A (n.96+581G>A)
c.-118+383G>A (n.-118+383G>A)
n.134+56G>A
n.117+56G>A
n.332+383G>A
n.213+383G>A
n.87+56G>A
c.-257+56G>A (n.-257+56G>A)
c.-257+383G>A (n.-257+383G>A)
n.184+56G>A
 gnomAD v4
20g.44651520C>ACA2652992215ADAn.124+55G>T
c.-121+382G>T (n.-121+382G>T)
c.33+55G>T (n.33+55G>T)
n.104+55G>T
n.125+55G>T
n.144+55G>T
n.146+55G>T
n.321+382G>T
c.96+580G>T (n.96+580G>T)
c.-118+382G>T (n.-118+382G>T)
n.134+55G>T
n.117+55G>T
n.332+382G>T
n.213+382G>T
n.87+55G>T
c.-257+55G>T (n.-257+55G>T)
c.-257+382G>T (n.-257+382G>T)
n.184+55G>T
 gnomAD v4
20g.44651520C>TCA2652992214ADAn.124+55G>A
c.-121+382G>A (n.-121+382G>A)
c.33+55G>A (n.33+55G>A)
n.104+55G>A
n.125+55G>A
n.144+55G>A
n.146+55G>A
n.321+382G>A
c.96+580G>A (n.96+580G>A)
c.-118+382G>A (n.-118+382G>A)
n.134+55G>A
n.117+55G>A
n.332+382G>A
n.213+382G>A
n.87+55G>A
c.-257+55G>A (n.-257+55G>A)
c.-257+382G>A (n.-257+382G>A)
n.184+55G>A
 gnomAD v4
20g.44651521C>ACA2652992216ADAn.124+54G>T
c.-121+381G>T (n.-121+381G>T)
c.33+54G>T (n.33+54G>T)
n.104+54G>T
n.125+54G>T
n.144+54G>T
n.146+54G>T
n.321+381G>T
c.96+579G>T (n.96+579G>T)
c.-118+381G>T (n.-118+381G>T)
n.134+54G>T
n.117+54G>T
n.332+381G>T
n.213+381G>T
n.87+54G>T
c.-257+54G>T (n.-257+54G>T)
c.-257+381G>T (n.-257+381G>T)
n.184+54G>T
 gnomAD v4
20g.44651521C=CA2365868879ADAn.124+54G=
c.-121+381G= (n.-121+381G=)
c.33+54G= (n.33+54G=)
n.104+54G=
n.125+54G=
n.144+54G=
n.146+54G=
n.321+381G=
c.96+579G= (n.96+579G=)
c.-118+381G= (n.-118+381G=)
n.134+54G=
n.117+54G=
n.332+381G=
n.213+381G=
n.87+54G=
c.-257+54G= (n.-257+54G=)
c.-257+381G= (n.-257+381G=)
n.184+54G=
20g.44651521C>TCA315457174ADAn.124+54G>A
c.-121+381G>A (n.-121+381G>A)
c.33+54G>A (n.33+54G>A)
n.104+54G>A
n.125+54G>A
n.144+54G>A
n.146+54G>A
n.321+381G>A
c.96+579G>A (n.96+579G>A)
c.-118+381G>A (n.-118+381G>A)
n.134+54G>A
n.117+54G>A
n.332+381G>A
n.213+381G>A
n.87+54G>A
c.-257+54G>A (n.-257+54G>A)
c.-257+381G>A (n.-257+381G>A)
n.184+54G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651523C>ACA2652992217ADAn.124+52G>T
c.-121+379G>T (n.-121+379G>T)
c.33+52G>T (n.33+52G>T)
n.104+52G>T
n.125+52G>T
n.144+52G>T
n.146+52G>T
n.321+379G>T
c.96+577G>T (n.96+577G>T)
c.-118+379G>T (n.-118+379G>T)
n.134+52G>T
n.117+52G>T
n.332+379G>T
n.213+379G>T
n.87+52G>T
c.-257+52G>T (n.-257+52G>T)
c.-257+379G>T (n.-257+379G>T)
n.184+52G>T
 gnomAD v4
20g.44651523C=CA2365868880ADAn.124+52G=
c.-121+379G= (n.-121+379G=)
c.33+52G= (n.33+52G=)
n.104+52G=
n.125+52G=
n.144+52G=
n.146+52G=
n.321+379G=
c.96+577G= (n.96+577G=)
c.-118+379G= (n.-118+379G=)
n.134+52G=
n.117+52G=
n.332+379G=
n.213+379G=
n.87+52G=
c.-257+52G= (n.-257+52G=)
c.-257+379G= (n.-257+379G=)
n.184+52G=
20g.44651523C>TCA635985370ADAn.124+52G>A
c.-121+379G>A (n.-121+379G>A)
c.33+52G>A (n.33+52G>A)
n.104+52G>A
n.125+52G>A
n.144+52G>A
n.146+52G>A
n.321+379G>A
c.96+577G>A (n.96+577G>A)
c.-118+379G>A (n.-118+379G>A)
n.134+52G>A
n.117+52G>A
n.332+379G>A
n.213+379G>A
n.87+52G>A
c.-257+52G>A (n.-257+52G>A)
c.-257+379G>A (n.-257+379G>A)
n.184+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651524G>ACA315457182ADAn.124+51C>T
c.-121+378C>T (n.-121+378C>T)
c.33+51C>T (n.33+51C>T)
n.104+51C>T
n.125+51C>T
n.144+51C>T
n.146+51C>T
n.321+378C>T
c.96+576C>T (n.96+576C>T)
c.-118+378C>T (n.-118+378C>T)
n.134+51C>T
n.117+51C>T
n.332+378C>T
n.213+378C>T
n.87+51C>T
c.-257+51C>T (n.-257+51C>T)
c.-257+378C>T (n.-257+378C>T)
n.184+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651524G>CCA2652992218ADAn.124+51C>G
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n.144+51C>G
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 gnomAD v4
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c.-257+378C= (n.-257+378C=)
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n.144+51C>A
n.146+51C>A
n.321+378C>A
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n.134+51C>A
n.117+51C>A
n.332+378C>A
n.213+378C>A
n.87+51C>A
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c.-257+378C>A (n.-257+378C>A)
n.184+51C>A
 gnomAD v4
20g.44651525G>ACA2652992219ADAn.124+50C>T
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n.134+50C>T
n.117+50C>T
n.332+377C>T
n.213+377C>T
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c.-257+377C>T (n.-257+377C>T)
n.184+50C>T
 gnomAD v4
20g.44651525G>TCA2501287367ADAn.124+50C>A
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n.104+50C>A
n.125+50C>A
n.144+50C>A
n.146+50C>A
n.321+377C>A
c.96+575C>A (n.96+575C>A)
c.-118+377C>A (n.-118+377C>A)
n.134+50C>A
n.117+50C>A
n.332+377C>A
n.213+377C>A
n.87+50C>A
c.-257+50C>A (n.-257+50C>A)
c.-257+377C>A (n.-257+377C>A)
n.184+50C>A
 gnomAD v4
20g.44651526G>ACA2652992220ADAn.124+49C>T
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n.134+49C>T
n.117+49C>T
n.332+376C>T
n.213+376C>T
n.87+49C>T
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c.-257+376C>T (n.-257+376C>T)
n.184+49C>T
 gnomAD v4
20g.44651526G>TCA2652992221ADAn.124+49C>A
c.-121+376C>A (n.-121+376C>A)
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n.104+49C>A
n.125+49C>A
n.144+49C>A
n.146+49C>A
n.321+376C>A
c.96+574C>A (n.96+574C>A)
c.-118+376C>A (n.-118+376C>A)
n.134+49C>A
n.117+49C>A
n.332+376C>A
n.213+376C>A
n.87+49C>A
c.-257+49C>A (n.-257+49C>A)
c.-257+376C>A (n.-257+376C>A)
n.184+49C>A
 gnomAD v4
20g.44651527C>ACA2652992222ADAn.124+48G>T
c.-121+375G>T (n.-121+375G>T)
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n.104+48G>T
n.125+48G>T
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n.146+48G>T
n.321+375G>T
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n.134+48G>T
n.117+48G>T
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n.87+48G>T
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c.-257+375G>T (n.-257+375G>T)
n.184+48G>T
 gnomAD v4
20g.44651527C=CA2365868882ADAn.124+48G=
c.-121+375G= (n.-121+375G=)
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n.117+48G=
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n.184+48G=
20g.44651527C>TCA635985371ADAn.124+48G>A
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n.104+48G>A
n.125+48G>A
n.144+48G>A
n.146+48G>A
n.321+375G>A
c.96+573G>A (n.96+573G>A)
c.-118+375G>A (n.-118+375G>A)
n.134+48G>A
n.117+48G>A
n.332+375G>A
n.213+375G>A
n.87+48G>A
c.-257+48G>A (n.-257+48G>A)
c.-257+375G>A (n.-257+375G>A)
n.184+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651528C>ACA2652992223ADAn.124+47G>T
c.-121+374G>T (n.-121+374G>T)
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n.104+47G>T
n.125+47G>T
n.144+47G>T
n.146+47G>T
n.321+374G>T
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n.134+47G>T
n.117+47G>T
n.332+374G>T
n.213+374G>T
n.87+47G>T
c.-257+47G>T (n.-257+47G>T)
c.-257+374G>T (n.-257+374G>T)
n.184+47G>T
 gnomAD v4
20g.44651528C=CA2365868883ADAn.124+47G=
c.-121+374G= (n.-121+374G=)
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c.-257+47G= (n.-257+47G=)
c.-257+374G= (n.-257+374G=)
n.184+47G=
20g.44651528C>TCA315457187ADAn.124+47G>A
c.-121+374G>A (n.-121+374G>A)
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n.104+47G>A
n.125+47G>A
n.144+47G>A
n.146+47G>A
n.321+374G>A
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n.134+47G>A
n.117+47G>A
n.332+374G>A
n.213+374G>A
n.87+47G>A
c.-257+47G>A (n.-257+47G>A)
c.-257+374G>A (n.-257+374G>A)
n.184+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651529G>ACA2652992224ADAn.124+46C>T
c.-121+373C>T (n.-121+373C>T)
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n.144+46C>T
n.146+46C>T
n.321+373C>T
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n.134+46C>T
n.117+46C>T
n.332+373C>T
n.213+373C>T
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n.184+46C>T
 gnomAD v4
20g.44651529G>TCA2577406064ADAn.124+46C>A
c.-121+373C>A (n.-121+373C>A)
c.33+46C>A (n.33+46C>A)
n.104+46C>A
n.125+46C>A
n.144+46C>A
n.146+46C>A
n.321+373C>A
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n.134+46C>A
n.117+46C>A
n.332+373C>A
n.213+373C>A
n.87+46C>A
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c.-257+373C>A (n.-257+373C>A)
n.184+46C>A
 gnomAD v4
20g.44651530C>ACA2652992226ADAn.124+45G>T
c.-121+372G>T (n.-121+372G>T)
c.33+45G>T (n.33+45G>T)
n.104+45G>T
n.125+45G>T
n.144+45G>T
n.146+45G>T
n.321+372G>T
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n.134+45G>T
n.117+45G>T
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n.213+372G>T
n.87+45G>T
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c.-257+372G>T (n.-257+372G>T)
n.184+45G>T
 gnomAD v4
20g.44651530C>GCA2652992227ADAn.124+45G>C
c.-121+372G>C (n.-121+372G>C)
c.33+45G>C (n.33+45G>C)
n.104+45G>C
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n.144+45G>C
n.146+45G>C
n.321+372G>C
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c.-118+372G>C (n.-118+372G>C)
n.134+45G>C
n.117+45G>C
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c.-257+372G>C (n.-257+372G>C)
n.184+45G>C
 gnomAD v4
20g.44651530C>TCA2652992228ADAn.124+45G>A
c.-121+372G>A (n.-121+372G>A)
c.33+45G>A (n.33+45G>A)
n.104+45G>A
n.125+45G>A
n.144+45G>A
n.146+45G>A
n.321+372G>A
c.96+570G>A (n.96+570G>A)
c.-118+372G>A (n.-118+372G>A)
n.134+45G>A
n.117+45G>A
n.332+372G>A
n.213+372G>A
n.87+45G>A
c.-257+45G>A (n.-257+45G>A)
c.-257+372G>A (n.-257+372G>A)
n.184+45G>A
 gnomAD v4
20g.44651532delCA2652992225ADAn.124+45del
c.-121+372del (n.-121+372del)
c.33+45del (n.33+45del)
n.104+45del
n.125+45del
n.144+45del
n.146+45del
n.321+372del
c.96+570del (n.96+570del)
c.-118+372del (n.-118+372del)
n.134+45del
n.117+45del
n.332+372del
n.213+372del
n.87+45del
c.-257+45del (n.-257+45del)
c.-257+372del (n.-257+372del)
n.184+45del
 gnomAD v4
20g.44651531C>ACA2652992229ADAn.124+44G>T
c.-121+371G>T (n.-121+371G>T)
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n.104+44G>T
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c.-118+371G>T (n.-118+371G>T)
n.134+44G>T
n.117+44G>T
n.332+371G>T
n.213+371G>T
n.87+44G>T
c.-257+44G>T (n.-257+44G>T)
c.-257+371G>T (n.-257+371G>T)
n.184+44G>T
 gnomAD v4
20g.44651531C>TCA2652992230ADAn.124+44G>A
c.-121+371G>A (n.-121+371G>A)
c.33+44G>A (n.33+44G>A)
n.104+44G>A
n.125+44G>A
n.144+44G>A
n.146+44G>A
n.321+371G>A
c.96+569G>A (n.96+569G>A)
c.-118+371G>A (n.-118+371G>A)
n.134+44G>A
n.117+44G>A
n.332+371G>A
n.213+371G>A
n.87+44G>A
c.-257+44G>A (n.-257+44G>A)
c.-257+371G>A (n.-257+371G>A)
n.184+44G>A
 gnomAD v4
20g.44651532C>ACA2652992231ADAn.124+43G>T
c.-121+370G>T (n.-121+370G>T)
c.33+43G>T (n.33+43G>T)
n.104+43G>T
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n.321+370G>T
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c.-118+370G>T (n.-118+370G>T)
n.134+43G>T
n.117+43G>T
n.332+370G>T
n.213+370G>T
n.87+43G>T
c.-257+43G>T (n.-257+43G>T)
c.-257+370G>T (n.-257+370G>T)
n.184+43G>T
 gnomAD v4
20g.44651532C=CA2365868884ADAn.124+43G=
c.-121+370G= (n.-121+370G=)
c.33+43G= (n.33+43G=)
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n.321+370G=
c.96+568G= (n.96+568G=)
c.-118+370G= (n.-118+370G=)
n.134+43G=
n.117+43G=
n.332+370G=
n.213+370G=
n.87+43G=
c.-257+43G= (n.-257+43G=)
c.-257+370G= (n.-257+370G=)
n.184+43G=
20g.44651532C>GCA2652992232ADAn.124+43G>C
c.-121+370G>C (n.-121+370G>C)
c.33+43G>C (n.33+43G>C)
n.104+43G>C
n.125+43G>C
n.144+43G>C
n.146+43G>C
n.321+370G>C
c.96+568G>C (n.96+568G>C)
c.-118+370G>C (n.-118+370G>C)
n.134+43G>C
n.117+43G>C
n.332+370G>C
n.213+370G>C
n.87+43G>C
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c.-257+370G>C (n.-257+370G>C)
n.184+43G>C
 gnomAD v4
20g.44651532C>TCA744696458ADAn.124+43G>A
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n.134+43G>A
n.117+43G>A
n.332+370G>A
n.213+370G>A
n.87+43G>A
c.-257+43G>A (n.-257+43G>A)
c.-257+370G>A (n.-257+370G>A)
n.184+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651533A>GCA2577406065ADAn.124+42T>C
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n.134+42T>C
n.117+42T>C
n.332+369T>C
n.213+369T>C
n.87+42T>C
c.-257+42T>C (n.-257+42T>C)
c.-257+369T>C (n.-257+369T>C)
n.184+42T>C
 gnomAD v4
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c.-257+368C>T (n.-257+368C>T)
n.184+41C>T
 gnomAD v4
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c.-257+368C>A (n.-257+368C>A)
n.184+41C>A
 gnomAD v4
20g.44651535G>ACA2652992235ADAn.124+40C>T
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c.-257+367C>T (n.-257+367C>T)
n.184+40C>T
 gnomAD v4
20g.44651535G>TCA2652992236ADAn.124+40C>A
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n.184+40C>A
 gnomAD v4
20g.44651536C>ACA1017848863ADAn.124+39G>T
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n.134+39G>T
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n.184+39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651536C=CA2365868885ADAn.124+39G=
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n.184+39G=
20g.44651536C>GCA2577406066ADAn.124+39G>C
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n.144+39G>C
n.146+39G>C
n.321+366G>C
c.96+564G>C (n.96+564G>C)
c.-118+366G>C (n.-118+366G>C)
n.134+39G>C
n.117+39G>C
n.332+366G>C
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c.-257+366G>C (n.-257+366G>C)
n.184+39G>C
 gnomAD v4
20g.44651536C>TCA2652992237ADAn.124+39G>A
c.-121+366G>A (n.-121+366G>A)
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n.134+39G>A
n.117+39G>A
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c.-257+366G>A (n.-257+366G>A)
n.184+39G>A
 gnomAD v4
20g.44651537G>ACA635985372ADAn.124+38C>T
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n.134+38C>T
n.117+38C>T
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n.184+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651537G>CCA315457190ADAn.124+38C>G
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n.184+38C>G
 dbSNP
20g.44651537G=CA2365868886ADAn.124+38C=
c.-121+365C= (n.-121+365C=)
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20g.44651537G>TCA2577406067ADAn.124+38C>A
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c.33+38C>A (n.33+38C>A)
n.104+38C>A
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n.146+38C>A
n.321+365C>A
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n.134+38C>A
n.117+38C>A
n.332+365C>A
n.213+365C>A
n.87+38C>A
c.-257+38C>A (n.-257+38C>A)
c.-257+365C>A (n.-257+365C>A)
n.184+38C>A
 gnomAD v4
20g.44651538C=CA2365868887ADAn.124+37G=
c.-121+364G= (n.-121+364G=)
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n.117+37G=
n.332+364G=
n.213+364G=
n.87+37G=
c.-257+37G= (n.-257+37G=)
c.-257+364G= (n.-257+364G=)
n.184+37G=
20g.44651538C>TCA315457195ADAn.124+37G>A
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c.33+37G>A (n.33+37G>A)
n.104+37G>A
n.125+37G>A
n.144+37G>A
n.146+37G>A
n.321+364G>A
c.96+562G>A (n.96+562G>A)
c.-118+364G>A (n.-118+364G>A)
n.134+37G>A
n.117+37G>A
n.332+364G>A
n.213+364G>A
n.87+37G>A
c.-257+37G>A (n.-257+37G>A)
c.-257+364G>A (n.-257+364G>A)
n.184+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651539delCA2652992238ADAn.124+37del
c.-121+364del (n.-121+364del)
c.33+37del (n.33+37del)
n.104+37del
n.125+37del
n.144+37del
n.146+37del
n.321+364del
c.96+562del (n.96+562del)
c.-118+364del (n.-118+364del)
n.134+37del
n.117+37del
n.332+364del
n.213+364del
n.87+37del
c.-257+37del (n.-257+37del)
c.-257+364del (n.-257+364del)
n.184+37del
 gnomAD v4
20g.44651539C>ACA744696465ADAn.124+36G>T
c.-121+363G>T (n.-121+363G>T)
c.33+36G>T (n.33+36G>T)
n.104+36G>T
n.125+36G>T
n.144+36G>T
n.146+36G>T
n.321+363G>T
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n.134+36G>T
n.117+36G>T
n.332+363G>T
n.213+363G>T
n.87+36G>T
c.-257+36G>T (n.-257+36G>T)
c.-257+363G>T (n.-257+363G>T)
n.184+36G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651539C=CA2365868888ADAn.124+36G=
c.-121+363G= (n.-121+363G=)
c.33+36G= (n.33+36G=)
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n.125+36G=
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n.146+36G=
n.321+363G=
c.96+561G= (n.96+561G=)
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n.134+36G=
n.117+36G=
n.332+363G=
n.213+363G=
n.87+36G=
c.-257+36G= (n.-257+36G=)
c.-257+363G= (n.-257+363G=)
n.184+36G=
20g.44651539C>TCA635985374ADAn.124+36G>A
c.-121+363G>A (n.-121+363G>A)
c.33+36G>A (n.33+36G>A)
n.104+36G>A
n.125+36G>A
n.144+36G>A
n.146+36G>A
n.321+363G>A
c.96+561G>A (n.96+561G>A)
c.-118+363G>A (n.-118+363G>A)
n.134+36G>A
n.117+36G>A
n.332+363G>A
n.213+363G>A
n.87+36G>A
c.-257+36G>A (n.-257+36G>A)
c.-257+363G>A (n.-257+363G>A)
n.184+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651540G>ACA315457201ADAn.124+35C>T
c.-121+362C>T (n.-121+362C>T)
c.33+35C>T (n.33+35C>T)
n.104+35C>T
n.125+35C>T
n.144+35C>T
n.146+35C>T
n.321+362C>T
c.96+560C>T (n.96+560C>T)
c.-118+362C>T (n.-118+362C>T)
n.134+35C>T
n.117+35C>T
n.332+362C>T
n.213+362C>T
n.87+35C>T
c.-257+35C>T (n.-257+35C>T)
c.-257+362C>T (n.-257+362C>T)
n.184+35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651540G=CA2365868889ADAn.124+35C=
c.-121+362C= (n.-121+362C=)
c.33+35C= (n.33+35C=)
n.104+35C=
n.125+35C=
n.144+35C=
n.146+35C=
n.321+362C=
c.96+560C= (n.96+560C=)
c.-118+362C= (n.-118+362C=)
n.134+35C=
n.117+35C=
n.332+362C=
n.213+362C=
n.87+35C=
c.-257+35C= (n.-257+35C=)
c.-257+362C= (n.-257+362C=)
n.184+35C=
20g.44651540G>TCA2365868890ADAn.124+35C>A
c.-121+362C>A (n.-121+362C>A)
c.33+35C>A (n.33+35C>A)
n.104+35C>A
n.125+35C>A
n.144+35C>A
n.146+35C>A
n.321+362C>A
c.96+560C>A (n.96+560C>A)
c.-118+362C>A (n.-118+362C>A)
n.134+35C>A
n.117+35C>A
n.332+362C>A
n.213+362C>A
n.87+35C>A
c.-257+35C>A (n.-257+35C>A)
c.-257+362C>A (n.-257+362C>A)
n.184+35C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651541G>ACA2652992239ADAn.124+34C>T
c.-121+361C>T (n.-121+361C>T)
c.33+34C>T (n.33+34C>T)
n.104+34C>T
n.125+34C>T
n.144+34C>T
n.146+34C>T
n.321+361C>T
c.96+559C>T (n.96+559C>T)
c.-118+361C>T (n.-118+361C>T)
n.134+34C>T
n.117+34C>T
n.332+361C>T
n.213+361C>T
n.87+34C>T
c.-257+34C>T (n.-257+34C>T)
c.-257+361C>T (n.-257+361C>T)
n.184+34C>T
 gnomAD v4
20g.44651541G=CA2365868891ADAn.124+34C=
c.-121+361C= (n.-121+361C=)
c.33+34C= (n.33+34C=)
n.104+34C=
n.125+34C=
n.144+34C=
n.146+34C=
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n.117+34C=
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n.213+361C=
n.87+34C=
c.-257+34C= (n.-257+34C=)
c.-257+361C= (n.-257+361C=)
n.184+34C=
20g.44651541G>TCA635985376ADAn.124+34C>A
c.-121+361C>A (n.-121+361C>A)
c.33+34C>A (n.33+34C>A)
n.104+34C>A
n.125+34C>A
n.144+34C>A
n.146+34C>A
n.321+361C>A
c.96+559C>A (n.96+559C>A)
c.-118+361C>A (n.-118+361C>A)
n.134+34C>A
n.117+34C>A
n.332+361C>A
n.213+361C>A
n.87+34C>A
c.-257+34C>A (n.-257+34C>A)
c.-257+361C>A (n.-257+361C>A)
n.184+34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651542A=CA2365868892ADAn.124+33T=
c.-121+360T= (n.-121+360T=)
c.33+33T= (n.33+33T=)
n.104+33T=
n.125+33T=
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n.321+360T=
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n.117+33T=
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c.-257+33T= (n.-257+33T=)
c.-257+360T= (n.-257+360T=)
n.184+33T=
20g.44651542A>GCA635985378ADAn.124+33T>C
c.-121+360T>C (n.-121+360T>C)
c.33+33T>C (n.33+33T>C)
n.104+33T>C
n.125+33T>C
n.144+33T>C
n.146+33T>C
n.321+360T>C
c.96+558T>C (n.96+558T>C)
c.-118+360T>C (n.-118+360T>C)
n.134+33T>C
n.117+33T>C
n.332+360T>C
n.213+360T>C
n.87+33T>C
c.-257+33T>C (n.-257+33T>C)
c.-257+360T>C (n.-257+360T>C)
n.184+33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651542A>TCA2652992240ADAn.124+33T>A
c.-121+360T>A (n.-121+360T>A)
c.33+33T>A (n.33+33T>A)
n.104+33T>A
n.125+33T>A
n.144+33T>A
n.146+33T>A
n.321+360T>A
c.96+558T>A (n.96+558T>A)
c.-118+360T>A (n.-118+360T>A)
n.134+33T>A
n.117+33T>A
n.332+360T>A
n.213+360T>A
n.87+33T>A
c.-257+33T>A (n.-257+33T>A)
c.-257+360T>A (n.-257+360T>A)
n.184+33T>A
 gnomAD v4
20g.44651542_44651543delinsACCA2365868893ADAn.124+32_124+33delinsGT
c.-121+359_-121+360delinsGT (n.-121+359_-121+360delinsGT)
c.33+32_33+33delinsGT (n.33+32_33+33delinsGT)
n.104+32_104+33delinsGT
n.125+32_125+33delinsGT
n.144+32_144+33delinsGT
n.146+32_146+33delinsGT
n.321+359_321+360delinsGT
c.96+557_96+558delinsGT (n.96+557_96+558delinsGT)
c.-118+359_-118+360delinsGT (n.-118+359_-118+360delinsGT)
n.134+32_134+33delinsGT
n.117+32_117+33delinsGT
n.332+359_332+360delinsGT
n.213+359_213+360delinsGT
n.87+32_87+33delinsGT
c.-257+32_-257+33delinsGT (n.-257+32_-257+33delinsGT)
c.-257+359_-257+360delinsGT (n.-257+359_-257+360delinsGT)
n.184+32_184+33delinsGT
20g.44651543C>ACA2652992242ADAn.124+32G>T
c.-121+359G>T (n.-121+359G>T)
c.33+32G>T (n.33+32G>T)
n.104+32G>T
n.125+32G>T
n.144+32G>T
n.146+32G>T
n.321+359G>T
c.96+557G>T (n.96+557G>T)
c.-118+359G>T (n.-118+359G>T)
n.134+32G>T
n.117+32G>T
n.332+359G>T
n.213+359G>T
n.87+32G>T
c.-257+32G>T (n.-257+32G>T)
c.-257+359G>T (n.-257+359G>T)
n.184+32G>T
 gnomAD v4
20g.44651543C=CA2365868895ADAn.124+32G=
c.-121+359G= (n.-121+359G=)
c.33+32G= (n.33+32G=)
n.104+32G=
n.125+32G=
n.144+32G=
n.146+32G=
n.321+359G=
c.96+557G= (n.96+557G=)
c.-118+359G= (n.-118+359G=)
n.134+32G=
n.117+32G=
n.332+359G=
n.213+359G=
n.87+32G=
c.-257+32G= (n.-257+32G=)
c.-257+359G= (n.-257+359G=)
n.184+32G=
20g.44651543C>TCA635985380ADAn.124+32G>A
c.-121+359G>A (n.-121+359G>A)
c.33+32G>A (n.33+32G>A)
n.104+32G>A
n.125+32G>A
n.144+32G>A
n.146+32G>A
n.321+359G>A
c.96+557G>A (n.96+557G>A)
c.-118+359G>A (n.-118+359G>A)
n.134+32G>A
n.117+32G>A
n.332+359G>A
n.213+359G>A
n.87+32G>A
c.-257+32G>A (n.-257+32G>A)
c.-257+359G>A (n.-257+359G>A)
n.184+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651543_44651547delCA2652992241ADAn.124+28_124+32del
c.-121+355_-121+359del (n.-121+355_-121+359del)
c.33+28_33+32del (n.33+28_33+32del)
n.104+28_104+32del
n.125+28_125+32del
n.144+28_144+32del
n.146+28_146+32del
n.321+355_321+359del
c.96+553_96+557del (n.96+553_96+557del)
c.-118+355_-118+359del (n.-118+355_-118+359del)
n.134+28_134+32del
n.117+28_117+32del
n.332+355_332+359del
n.213+355_213+359del
n.87+28_87+32del
c.-257+28_-257+32del (n.-257+28_-257+32del)
c.-257+355_-257+359del (n.-257+355_-257+359del)
n.184+28_184+32del
 gnomAD v4
20g.44651547delCA2365868894ADAn.124+32del
c.-121+359del (n.-121+359del)
c.33+32del (n.33+32del)
n.104+32del
n.125+32del
n.144+32del
n.146+32del
n.321+359del
c.96+557del (n.96+557del)
c.-118+359del (n.-118+359del)
n.134+32del
n.117+32del
n.332+359del
n.213+359del
n.87+32del
c.-257+32del (n.-257+32del)
c.-257+359del (n.-257+359del)
n.184+32del
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651544C>ACA2652992243ADAn.124+31G>T
c.-121+358G>T (n.-121+358G>T)
c.33+31G>T (n.33+31G>T)
n.104+31G>T
n.125+31G>T
n.144+31G>T
n.146+31G>T
n.321+358G>T
c.96+556G>T (n.96+556G>T)
c.-118+358G>T (n.-118+358G>T)
n.134+31G>T
n.117+31G>T
n.332+358G>T
n.213+358G>T
n.87+31G>T
c.-257+31G>T (n.-257+31G>T)
c.-257+358G>T (n.-257+358G>T)
n.184+31G>T
 gnomAD v4
20g.44651544C=CA2365868896ADAn.124+31G=
c.-121+358G= (n.-121+358G=)
c.33+31G= (n.33+31G=)
n.104+31G=
n.125+31G=
n.144+31G=
n.146+31G=
n.321+358G=
c.96+556G= (n.96+556G=)
c.-118+358G= (n.-118+358G=)
n.134+31G=
n.117+31G=
n.332+358G=
n.213+358G=
n.87+31G=
c.-257+31G= (n.-257+31G=)
c.-257+358G= (n.-257+358G=)
n.184+31G=
20g.44651544C>GCA635985381ADAn.124+31G>C
c.-121+358G>C (n.-121+358G>C)
c.33+31G>C (n.33+31G>C)
n.104+31G>C
n.125+31G>C
n.144+31G>C
n.146+31G>C
n.321+358G>C
c.96+556G>C (n.96+556G>C)
c.-118+358G>C (n.-118+358G>C)
n.134+31G>C
n.117+31G>C
n.332+358G>C
n.213+358G>C
n.87+31G>C
c.-257+31G>C (n.-257+31G>C)
c.-257+358G>C (n.-257+358G>C)
n.184+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651544C>TCA2652992244ADAn.124+31G>A
c.-121+358G>A (n.-121+358G>A)
c.33+31G>A (n.33+31G>A)
n.104+31G>A
n.125+31G>A
n.144+31G>A
n.146+31G>A
n.321+358G>A
c.96+556G>A (n.96+556G>A)
c.-118+358G>A (n.-118+358G>A)
n.134+31G>A
n.117+31G>A
n.332+358G>A
n.213+358G>A
n.87+31G>A
c.-257+31G>A (n.-257+31G>A)
c.-257+358G>A (n.-257+358G>A)
n.184+31G>A
 gnomAD v4
20g.44651545C>ACA2652992245ADAn.124+30G>T
c.-121+357G>T (n.-121+357G>T)
c.33+30G>T (n.33+30G>T)
n.104+30G>T
n.125+30G>T
n.144+30G>T
n.146+30G>T
n.321+357G>T
c.96+555G>T (n.96+555G>T)
c.-118+357G>T (n.-118+357G>T)
n.134+30G>T
n.117+30G>T
n.332+357G>T
n.213+357G>T
n.87+30G>T
c.-257+30G>T (n.-257+30G>T)
c.-257+357G>T (n.-257+357G>T)
n.184+30G>T
 gnomAD v4
20g.44651545C=CA2365868897ADAn.124+30G=
c.-121+357G= (n.-121+357G=)
c.33+30G= (n.33+30G=)
n.104+30G=
n.125+30G=
n.144+30G=
n.146+30G=
n.321+357G=
c.96+555G= (n.96+555G=)
c.-118+357G= (n.-118+357G=)
n.134+30G=
n.117+30G=
n.332+357G=
n.213+357G=
n.87+30G=
c.-257+30G= (n.-257+30G=)
c.-257+357G= (n.-257+357G=)
n.184+30G=
20g.44651545C>GCA9871804ADAn.124+30G>C
c.-121+357G>C (n.-121+357G>C)
c.33+30G>C (n.33+30G>C)
n.104+30G>C
n.125+30G>C
n.144+30G>C
n.146+30G>C
n.321+357G>C
c.96+555G>C (n.96+555G>C)
c.-118+357G>C (n.-118+357G>C)
n.134+30G>C
n.117+30G>C
n.332+357G>C
n.213+357G>C
n.87+30G>C
c.-257+30G>C (n.-257+30G>C)
c.-257+357G>C (n.-257+357G>C)
n.184+30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651545C>TCA2652992246ADAn.124+30G>A
c.-121+357G>A (n.-121+357G>A)
c.33+30G>A (n.33+30G>A)
n.104+30G>A
n.125+30G>A
n.144+30G>A
n.146+30G>A
n.321+357G>A
c.96+555G>A (n.96+555G>A)
c.-118+357G>A (n.-118+357G>A)
n.134+30G>A
n.117+30G>A
n.332+357G>A
n.213+357G>A
n.87+30G>A
c.-257+30G>A (n.-257+30G>A)
c.-257+357G>A (n.-257+357G>A)
n.184+30G>A
 gnomAD v4
20g.44651546C>ACA2652992247ADAn.124+29G>T
c.-121+356G>T (n.-121+356G>T)
c.33+29G>T (n.33+29G>T)
n.104+29G>T
n.125+29G>T
n.144+29G>T
n.146+29G>T
n.321+356G>T
c.96+554G>T (n.96+554G>T)
c.-118+356G>T (n.-118+356G>T)
n.134+29G>T
n.117+29G>T
n.332+356G>T
n.213+356G>T
n.87+29G>T
c.-257+29G>T (n.-257+29G>T)
c.-257+356G>T (n.-257+356G>T)
n.184+29G>T
 gnomAD v4
20g.44651546C=CA2365868898ADAn.124+29G=
c.-121+356G= (n.-121+356G=)
c.33+29G= (n.33+29G=)
n.104+29G=
n.125+29G=
n.144+29G=
n.146+29G=
n.321+356G=
c.96+554G= (n.96+554G=)
c.-118+356G= (n.-118+356G=)
n.134+29G=
n.117+29G=
n.332+356G=
n.213+356G=
n.87+29G=
c.-257+29G= (n.-257+29G=)
c.-257+356G= (n.-257+356G=)
n.184+29G=
20g.44651546C>TCA635985384ADAn.124+29G>A
c.-121+356G>A (n.-121+356G>A)
c.33+29G>A (n.33+29G>A)
n.104+29G>A
n.125+29G>A
n.144+29G>A
n.146+29G>A
n.321+356G>A
c.96+554G>A (n.96+554G>A)
c.-118+356G>A (n.-118+356G>A)
n.134+29G>A
n.117+29G>A
n.332+356G>A
n.213+356G>A
n.87+29G>A
c.-257+29G>A (n.-257+29G>A)
c.-257+356G>A (n.-257+356G>A)
n.184+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651547C>ACA15969595ADAn.124+28G>T
c.-121+355G>T (n.-121+355G>T)
c.33+28G>T (n.33+28G>T)
n.104+28G>T
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n.146+28G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.184+25_184+26del
 gnomAD v4
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n.184+25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.184+25G>A
 gnomAD v4
20g.44651553delCA2652992252ADAn.124+25del
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n.104+25del
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n.321+352del
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n.134+25del
n.117+25del
n.332+352del
n.213+352del
n.87+25del
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c.-257+352del (n.-257+352del)
n.184+25del
 gnomAD v4
20g.44651551C>ACA2652992255ADAn.124+24G>T
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 gnomAD v4
20g.44651551C=CA2365868902ADAn.124+24G=
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n.134+24G>C
n.117+24G>C
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n.213+351G>C
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n.184+24G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651551C>TCA635985389ADAn.124+24G>A
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n.125+24G>A
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n.321+351G>A
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n.134+24G>A
n.117+24G>A
n.332+351G>A
n.213+351G>A
n.87+24G>A
c.-257+24G>A (n.-257+24G>A)
c.-257+351G>A (n.-257+351G>A)
n.184+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651552C>ACA2652992258ADAn.124+23G>T
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c.33+23G>T (n.33+23G>T)
n.104+23G>T
n.125+23G>T
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c.96+548G>T (n.96+548G>T)
c.-118+350G>T (n.-118+350G>T)
n.134+23G>T
n.117+23G>T
n.332+350G>T
n.213+350G>T
n.87+23G>T
c.-257+23G>T (n.-257+23G>T)
c.-257+350G>T (n.-257+350G>T)
n.184+23G>T
 gnomAD v4
20g.44651552C>GCA2652992257ADAn.124+23G>C
c.-121+350G>C (n.-121+350G>C)
c.33+23G>C (n.33+23G>C)
n.104+23G>C
n.125+23G>C
n.144+23G>C
n.146+23G>C
n.321+350G>C
c.96+548G>C (n.96+548G>C)
c.-118+350G>C (n.-118+350G>C)
n.134+23G>C
n.117+23G>C
n.332+350G>C
n.213+350G>C
n.87+23G>C
c.-257+23G>C (n.-257+23G>C)
c.-257+350G>C (n.-257+350G>C)
n.184+23G>C
 gnomAD v4
20g.44651552C>TCA2652992256ADAn.124+23G>A
c.-121+350G>A (n.-121+350G>A)
c.33+23G>A (n.33+23G>A)
n.104+23G>A
n.125+23G>A
n.144+23G>A
n.146+23G>A
n.321+350G>A
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n.134+23G>A
n.117+23G>A
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n.213+350G>A
n.87+23G>A
c.-257+23G>A (n.-257+23G>A)
c.-257+350G>A (n.-257+350G>A)
n.184+23G>A
 gnomAD v4
20g.44651553C>ACA635985390ADAn.124+22G>T
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c.33+22G>T (n.33+22G>T)
n.104+22G>T
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c.96+547G>T (n.96+547G>T)
c.-118+349G>T (n.-118+349G>T)
n.134+22G>T
n.117+22G>T
n.332+349G>T
n.213+349G>T
n.87+22G>T
c.-257+22G>T (n.-257+22G>T)
c.-257+349G>T (n.-257+349G>T)
n.184+22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651553C=CA2365868903ADAn.124+22G=
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n.146+22G=
n.321+349G=
c.96+547G= (n.96+547G=)
c.-118+349G= (n.-118+349G=)
n.134+22G=
n.117+22G=
n.332+349G=
n.213+349G=
n.87+22G=
c.-257+22G= (n.-257+22G=)
c.-257+349G= (n.-257+349G=)
n.184+22G=
20g.44651553C>GCA2652992259ADAn.124+22G>C
c.-121+349G>C (n.-121+349G>C)
c.33+22G>C (n.33+22G>C)
n.104+22G>C
n.125+22G>C
n.144+22G>C
n.146+22G>C
n.321+349G>C
c.96+547G>C (n.96+547G>C)
c.-118+349G>C (n.-118+349G>C)
n.134+22G>C
n.117+22G>C
n.332+349G>C
n.213+349G>C
n.87+22G>C
c.-257+22G>C (n.-257+22G>C)
c.-257+349G>C (n.-257+349G>C)
n.184+22G>C
 gnomAD v4
20g.44651553C>TCA744696505ADAn.124+22G>A
c.-121+349G>A (n.-121+349G>A)
c.33+22G>A (n.33+22G>A)
n.104+22G>A
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n.146+22G>A
n.321+349G>A
c.96+547G>A (n.96+547G>A)
c.-118+349G>A (n.-118+349G>A)
n.134+22G>A
n.117+22G>A
n.332+349G>A
n.213+349G>A
n.87+22G>A
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c.-257+349G>A (n.-257+349G>A)
n.184+22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651554G>ACA635985391ADAn.124+21C>T
c.-121+348C>T (n.-121+348C>T)
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n.321+348C>T
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n.213+348C>T
n.87+21C>T
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c.-257+348C>T (n.-257+348C>T)
n.184+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651554G>CCA2577406069ADAn.124+21C>G
c.-121+348C>G (n.-121+348C>G)
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n.321+348C>G
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n.184+21C>G
20g.44651554G=CA2365868904ADAn.124+21C=
c.-121+348C= (n.-121+348C=)
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20g.44651554G>TCA2577406070ADAn.124+21C>A
c.-121+348C>A (n.-121+348C>A)
c.33+21C>A (n.33+21C>A)
n.104+21C>A
n.125+21C>A
n.144+21C>A
n.146+21C>A
n.321+348C>A
c.96+546C>A (n.96+546C>A)
c.-118+348C>A (n.-118+348C>A)
n.134+21C>A
n.117+21C>A
n.332+348C>A
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n.87+21C>A
c.-257+21C>A (n.-257+21C>A)
c.-257+348C>A (n.-257+348C>A)
n.184+21C>A
 gnomAD v4
20g.44651555G>ACA2577406071ADAn.124+20C>T
c.-121+347C>T (n.-121+347C>T)
c.33+20C>T (n.33+20C>T)
n.104+20C>T
n.125+20C>T
n.144+20C>T
n.146+20C>T
n.321+347C>T
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c.-118+347C>T (n.-118+347C>T)
n.134+20C>T
n.117+20C>T
n.332+347C>T
n.213+347C>T
n.87+20C>T
c.-257+20C>T (n.-257+20C>T)
c.-257+347C>T (n.-257+347C>T)
n.184+20C>T
 gnomAD v4
20g.44651555G=CA2365868905ADAn.124+20C=
c.-121+347C= (n.-121+347C=)
c.33+20C= (n.33+20C=)
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n.125+20C=
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c.96+545C= (n.96+545C=)
c.-118+347C= (n.-118+347C=)
n.134+20C=
n.117+20C=
n.332+347C=
n.213+347C=
n.87+20C=
c.-257+20C= (n.-257+20C=)
c.-257+347C= (n.-257+347C=)
n.184+20C=
20g.44651555G>TCA2652992260ADAn.124+20C>A
c.-121+347C>A (n.-121+347C>A)
c.33+20C>A (n.33+20C>A)
n.104+20C>A
n.125+20C>A
n.144+20C>A
n.146+20C>A
n.321+347C>A
c.96+545C>A (n.96+545C>A)
c.-118+347C>A (n.-118+347C>A)
n.134+20C>A
n.117+20C>A
n.332+347C>A
n.213+347C>A
n.87+20C>A
c.-257+20C>A (n.-257+20C>A)
c.-257+347C>A (n.-257+347C>A)
n.184+20C>A
 gnomAD v4
20g.44651556A>GCA2652992261ADAn.124+19T>C
c.-121+346T>C (n.-121+346T>C)
c.33+19T>C (n.33+19T>C)
n.104+19T>C
n.125+19T>C
n.144+19T>C
n.146+19T>C
n.321+346T>C
c.96+544T>C (n.96+544T>C)
c.-118+346T>C (n.-118+346T>C)
n.134+19T>C
n.117+19T>C
n.332+346T>C
n.213+346T>C
n.87+19T>C
c.-257+19T>C (n.-257+19T>C)
c.-257+346T>C (n.-257+346T>C)
n.184+19T>C
 gnomAD v4
20g.44651556A>TCA2652992262ADAn.124+19T>A
c.-121+346T>A (n.-121+346T>A)
c.33+19T>A (n.33+19T>A)
n.104+19T>A
n.125+19T>A
n.144+19T>A
n.146+19T>A
n.321+346T>A
c.96+544T>A (n.96+544T>A)
c.-118+346T>A (n.-118+346T>A)
n.134+19T>A
n.117+19T>A
n.332+346T>A
n.213+346T>A
n.87+19T>A
c.-257+19T>A (n.-257+19T>A)
c.-257+346T>A (n.-257+346T>A)
n.184+19T>A
 gnomAD v4
20g.44651556_44651564dupCA920220035ADAn.124+11_124+19dup
c.-121+338_-121+346dup (n.-121+338_-121+346dup)
c.33+11_33+19dup (n.33+11_33+19dup)
n.104+11_104+19dup
n.125+11_125+19dup
n.144+11_144+19dup
n.146+11_146+19dup
n.321+338_321+346dup
c.96+536_96+544dup (n.96+536_96+544dup)
c.-118+338_-118+346dup (n.-118+338_-118+346dup)
n.134+11_134+19dup
n.117+11_117+19dup
n.332+338_332+346dup
n.213+338_213+346dup
n.87+11_87+19dup
c.-257+11_-257+19dup (n.-257+11_-257+19dup)
c.-257+338_-257+346dup (n.-257+338_-257+346dup)
n.184+11_184+19dup
 dbSNP
20g.44651557delCA2652992263ADAn.124+18del
c.-121+345del (n.-121+345del)
c.33+18del (n.33+18del)
n.104+18del
n.125+18del
n.144+18del
n.146+18del
n.321+345del
c.96+543del (n.96+543del)
c.-118+345del (n.-118+345del)
n.134+18del
n.117+18del
n.332+345del
n.213+345del
n.87+18del
c.-257+18del (n.-257+18del)
c.-257+345del (n.-257+345del)
n.184+18del
 gnomAD v4
20g.44651557G>ACA744696516ADAn.124+18C>T
c.-121+345C>T (n.-121+345C>T)
c.33+18C>T (n.33+18C>T)
n.104+18C>T
n.125+18C>T
n.144+18C>T
n.146+18C>T
n.321+345C>T
c.96+543C>T (n.96+543C>T)
c.-118+345C>T (n.-118+345C>T)
n.134+18C>T
n.117+18C>T
n.332+345C>T
n.213+345C>T
n.87+18C>T
c.-257+18C>T (n.-257+18C>T)
c.-257+345C>T (n.-257+345C>T)
n.184+18C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651557G=CA2365868907ADAn.124+18C=
c.-121+345C= (n.-121+345C=)
c.33+18C= (n.33+18C=)
n.104+18C=
n.125+18C=
n.144+18C=
n.146+18C=
n.321+345C=
c.96+543C= (n.96+543C=)
c.-118+345C= (n.-118+345C=)
n.134+18C=
n.117+18C=
n.332+345C=
n.213+345C=
n.87+18C=
c.-257+18C= (n.-257+18C=)
c.-257+345C= (n.-257+345C=)
n.184+18C=
20g.44651557G>TCA2652992264ADAn.124+18C>A
c.-121+345C>A (n.-121+345C>A)
c.33+18C>A (n.33+18C>A)
n.104+18C>A
n.125+18C>A
n.144+18C>A
n.146+18C>A
n.321+345C>A
c.96+543C>A (n.96+543C>A)
c.-118+345C>A (n.-118+345C>A)
n.134+18C>A
n.117+18C>A
n.332+345C>A
n.213+345C>A
n.87+18C>A
c.-257+18C>A (n.-257+18C>A)
c.-257+345C>A (n.-257+345C>A)
n.184+18C>A
 gnomAD v4
20g.44651557_44651558delinsGCCA2365868906ADAn.124+17_124+18delinsGC
c.-121+344_-121+345delinsGC (n.-121+344_-121+345delinsGC)
c.33+17_33+18delinsGC (n.33+17_33+18delinsGC)
n.104+17_104+18delinsGC
n.125+17_125+18delinsGC
n.144+17_144+18delinsGC
n.146+17_146+18delinsGC
n.321+344_321+345delinsGC
c.96+542_96+543delinsGC (n.96+542_96+543delinsGC)
c.-118+344_-118+345delinsGC (n.-118+344_-118+345delinsGC)
n.134+17_134+18delinsGC
n.117+17_117+18delinsGC
n.332+344_332+345delinsGC
n.213+344_213+345delinsGC
n.87+17_87+18delinsGC
c.-257+17_-257+18delinsGC (n.-257+17_-257+18delinsGC)
c.-257+344_-257+345delinsGC (n.-257+344_-257+345delinsGC)
n.184+17_184+18delinsGC
20g.44651558C>ACA635985394ADAn.124+17G>T
c.-121+344G>T (n.-121+344G>T)
c.33+17G>T (n.33+17G>T)
n.104+17G>T
n.125+17G>T
n.144+17G>T
n.146+17G>T
n.321+344G>T
c.96+542G>T (n.96+542G>T)
c.-118+344G>T (n.-118+344G>T)
n.134+17G>T
n.117+17G>T
n.332+344G>T
n.213+344G>T
n.87+17G>T
c.-257+17G>T (n.-257+17G>T)
c.-257+344G>T (n.-257+344G>T)
n.184+17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651558C=CA2365868908ADAn.124+17G=
c.-121+344G= (n.-121+344G=)
c.33+17G= (n.33+17G=)
n.104+17G=
n.125+17G=
n.144+17G=
n.146+17G=
n.321+344G=
c.96+542G= (n.96+542G=)
c.-118+344G= (n.-118+344G=)
n.134+17G=
n.117+17G=
n.332+344G=
n.213+344G=
n.87+17G=
c.-257+17G= (n.-257+17G=)
c.-257+344G= (n.-257+344G=)
n.184+17G=
20g.44651558C>TCA2580098183ADAn.124+17G>A
c.-121+344G>A (n.-121+344G>A)
c.33+17G>A (n.33+17G>A)
n.104+17G>A
n.125+17G>A
n.144+17G>A
n.146+17G>A
n.321+344G>A
c.96+542G>A (n.96+542G>A)
c.-118+344G>A (n.-118+344G>A)
n.134+17G>A
n.117+17G>A
n.332+344G>A
n.213+344G>A
n.87+17G>A
c.-257+17G>A (n.-257+17G>A)
c.-257+344G>A (n.-257+344G>A)
n.184+17G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.44651562dupCA2573157140ADAn.124+17dup
c.-121+344dup (n.-121+344dup)
c.33+17dup (n.33+17dup)
n.104+17dup
n.125+17dup
n.144+17dup
n.146+17dup
n.321+344dup
c.96+542dup (n.96+542dup)
c.-118+344dup (n.-118+344dup)
n.134+17dup
n.117+17dup
n.332+344dup
n.213+344dup
n.87+17dup
c.-257+17dup (n.-257+17dup)
c.-257+344dup (n.-257+344dup)
n.184+17dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44651562delCA635985393ADAn.124+17del
c.-121+344del (n.-121+344del)
c.33+17del (n.33+17del)
n.104+17del
n.125+17del
n.144+17del
n.146+17del
n.321+344del
c.96+542del (n.96+542del)
c.-118+344del (n.-118+344del)
n.134+17del
n.117+17del
n.332+344del
n.213+344del
n.87+17del
c.-257+17del (n.-257+17del)
c.-257+344del (n.-257+344del)
n.184+17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651559C>ACA2577406072ADAn.124+16G>T
c.-121+343G>T (n.-121+343G>T)
c.33+16G>T (n.33+16G>T)
n.104+16G>T
n.125+16G>T
n.144+16G>T
n.146+16G>T
n.321+343G>T
c.96+541G>T (n.96+541G>T)
c.-118+343G>T (n.-118+343G>T)
n.134+16G>T
n.117+16G>T
n.332+343G>T
n.213+343G>T
n.87+16G>T
c.-257+16G>T (n.-257+16G>T)
c.-257+343G>T (n.-257+343G>T)
n.184+16G>T
 gnomAD v4
20g.44651559C>TCA2652992265ADAn.124+16G>A
c.-121+343G>A (n.-121+343G>A)
c.33+16G>A (n.33+16G>A)
n.104+16G>A
n.125+16G>A
n.144+16G>A
n.146+16G>A
n.321+343G>A
c.96+541G>A (n.96+541G>A)
c.-118+343G>A (n.-118+343G>A)
n.134+16G>A
n.117+16G>A
n.332+343G>A
n.213+343G>A
n.87+16G>A
c.-257+16G>A (n.-257+16G>A)
c.-257+343G>A (n.-257+343G>A)
n.184+16G>A
 gnomAD v4
20g.44651560C>ACA2652992266ADAn.124+15G>T
c.-121+342G>T (n.-121+342G>T)
c.33+15G>T (n.33+15G>T)
n.104+15G>T
n.125+15G>T
n.144+15G>T
n.146+15G>T
n.321+342G>T
c.96+540G>T (n.96+540G>T)
c.-118+342G>T (n.-118+342G>T)
n.134+15G>T
n.117+15G>T
n.332+342G>T
n.213+342G>T
n.87+15G>T
c.-257+15G>T (n.-257+15G>T)
c.-257+342G>T (n.-257+342G>T)
n.184+15G>T
 gnomAD v4
20g.44651560C=CA2365868909ADAn.124+15G=
c.-121+342G= (n.-121+342G=)
c.33+15G= (n.33+15G=)
n.104+15G=
n.125+15G=
n.144+15G=
n.146+15G=
n.321+342G=
c.96+540G= (n.96+540G=)
c.-118+342G= (n.-118+342G=)
n.134+15G=
n.117+15G=
n.332+342G=
n.213+342G=
n.87+15G=
c.-257+15G= (n.-257+15G=)
c.-257+342G= (n.-257+342G=)
n.184+15G=
20g.44651560C>TCA635985396ADAn.124+15G>A
c.-121+342G>A (n.-121+342G>A)
c.33+15G>A (n.33+15G>A)
n.104+15G>A
n.125+15G>A
n.144+15G>A
n.146+15G>A
n.321+342G>A
c.96+540G>A (n.96+540G>A)
c.-118+342G>A (n.-118+342G>A)
n.134+15G>A
n.117+15G>A
n.332+342G>A
n.213+342G>A
n.87+15G>A
c.-257+15G>A (n.-257+15G>A)
c.-257+342G>A (n.-257+342G>A)
n.184+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651561C>ACA2652992267ADAn.124+14G>T
c.-121+341G>T (n.-121+341G>T)
c.33+14G>T (n.33+14G>T)
n.104+14G>T
n.125+14G>T
n.144+14G>T
n.146+14G>T
n.321+341G>T
c.96+539G>T (n.96+539G>T)
c.-118+341G>T (n.-118+341G>T)
n.134+14G>T
n.117+14G>T
n.332+341G>T
n.213+341G>T
n.87+14G>T
c.-257+14G>T (n.-257+14G>T)
c.-257+341G>T (n.-257+341G>T)
n.184+14G>T
 gnomAD v4
20g.44651561C>TCA2652992268ADAn.124+14G>A
c.-121+341G>A (n.-121+341G>A)
c.33+14G>A (n.33+14G>A)
n.104+14G>A
n.125+14G>A
n.144+14G>A
n.146+14G>A
n.321+341G>A
c.96+539G>A (n.96+539G>A)
c.-118+341G>A (n.-118+341G>A)
n.134+14G>A
n.117+14G>A
n.332+341G>A
n.213+341G>A
n.87+14G>A
c.-257+14G>A (n.-257+14G>A)
c.-257+341G>A (n.-257+341G>A)
n.184+14G>A
 gnomAD v4
20g.44651561_44651563delinsCCGCA2365868910ADAn.124+12_124+14delinsCGG
c.-121+339_-121+341delinsCGG (n.-121+339_-121+341delinsCGG)
c.33+12_33+14delinsCGG (n.33+12_33+14delinsCGG)
n.104+12_104+14delinsCGG
n.125+12_125+14delinsCGG
n.144+12_144+14delinsCGG
n.146+12_146+14delinsCGG
n.321+339_321+341delinsCGG
c.96+537_96+539delinsCGG (n.96+537_96+539delinsCGG)
c.-118+339_-118+341delinsCGG (n.-118+339_-118+341delinsCGG)
n.134+12_134+14delinsCGG
n.117+12_117+14delinsCGG
n.332+339_332+341delinsCGG
n.213+339_213+341delinsCGG
n.87+12_87+14delinsCGG
c.-257+12_-257+14delinsCGG (n.-257+12_-257+14delinsCGG)
c.-257+339_-257+341delinsCGG (n.-257+339_-257+341delinsCGG)
n.184+12_184+14delinsCGG
20g.44651562C>ACA2652992269ADAn.124+13G>T
c.-121+340G>T (n.-121+340G>T)
c.33+13G>T (n.33+13G>T)
n.104+13G>T
n.125+13G>T
n.144+13G>T
n.146+13G>T
n.321+340G>T
c.96+538G>T (n.96+538G>T)
c.-118+340G>T (n.-118+340G>T)
n.134+13G>T
n.117+13G>T
n.332+340G>T
n.213+340G>T
n.87+13G>T
c.-257+13G>T (n.-257+13G>T)
c.-257+340G>T (n.-257+340G>T)
n.184+13G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651562C=CA2365868911ADAn.124+13G=
c.-121+340G= (n.-121+340G=)
c.33+13G= (n.33+13G=)
n.104+13G=
n.125+13G=
n.144+13G=
n.146+13G=
n.321+340G=
c.96+538G= (n.96+538G=)
c.-118+340G= (n.-118+340G=)
n.134+13G=
n.117+13G=
n.332+340G=
n.213+340G=
n.87+13G=
c.-257+13G= (n.-257+13G=)
c.-257+340G= (n.-257+340G=)
n.184+13G=
20g.44651562C>GCA9871806ADAn.124+13G>C
c.-121+340G>C (n.-121+340G>C)
c.33+13G>C (n.33+13G>C)
n.104+13G>C
n.125+13G>C
n.144+13G>C
n.146+13G>C
n.321+340G>C
c.96+538G>C (n.96+538G>C)
c.-118+340G>C (n.-118+340G>C)
n.134+13G>C
n.117+13G>C
n.332+340G>C
n.213+340G>C
n.87+13G>C
c.-257+13G>C (n.-257+13G>C)
c.-257+340G>C (n.-257+340G>C)
n.184+13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651562C>TCA2365868912ADAn.124+13G>A
c.-121+340G>A (n.-121+340G>A)
c.33+13G>A (n.33+13G>A)
n.104+13G>A
n.125+13G>A
n.144+13G>A
n.146+13G>A
n.321+340G>A
c.96+538G>A (n.96+538G>A)
c.-118+340G>A (n.-118+340G>A)
n.134+13G>A
n.117+13G>A
n.332+340G>A
n.213+340G>A
n.87+13G>A
c.-257+13G>A (n.-257+13G>A)
c.-257+340G>A (n.-257+340G>A)
n.184+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44651569_44651570delCA9871805ADAn.124+12_124+13del
c.-121+339_-121+340del (n.-121+339_-121+340del)
c.33+12_33+13del (n.33+12_33+13del)
n.104+12_104+13del
n.125+12_125+13del
n.144+12_144+13del
n.146+12_146+13del
n.321+339_321+340del
c.96+537_96+538del (n.96+537_96+538del)
c.-118+339_-118+340del (n.-118+339_-118+340del)
n.134+12_134+13del
n.117+12_117+13del
n.332+339_332+340del
n.213+339_213+340del
n.87+12_87+13del
c.-257+12_-257+13del (n.-257+12_-257+13del)
c.-257+339_-257+340del (n.-257+339_-257+340del)
n.184+12_184+13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651563G>ACA2652992270ADAn.124+12C>T
c.-121+339C>T (n.-121+339C>T)
c.33+12C>T (n.33+12C>T)
n.104+12C>T
n.125+12C>T
n.144+12C>T
n.146+12C>T
n.321+339C>T
c.96+537C>T (n.96+537C>T)
c.-118+339C>T (n.-118+339C>T)
n.134+12C>T
n.117+12C>T
n.332+339C>T
n.213+339C>T
n.87+12C>T
c.-257+12C>T (n.-257+12C>T)
c.-257+339C>T (n.-257+339C>T)
n.184+12C>T
 gnomAD v4
20g.44651563G>CCA315457212ADAn.124+12C>G
c.-121+339C>G (n.-121+339C>G)
c.33+12C>G (n.33+12C>G)
n.104+12C>G
n.125+12C>G
n.144+12C>G
n.146+12C>G
n.321+339C>G
c.96+537C>G (n.96+537C>G)
c.-118+339C>G (n.-118+339C>G)
n.134+12C>G
n.117+12C>G
n.332+339C>G
n.213+339C>G
n.87+12C>G
c.-257+12C>G (n.-257+12C>G)
c.-257+339C>G (n.-257+339C>G)
n.184+12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651563G=CA2365868913ADAn.124+12C=
c.-121+339C= (n.-121+339C=)
c.33+12C= (n.33+12C=)
n.104+12C=
n.125+12C=
n.144+12C=
n.146+12C=
n.321+339C=
c.96+537C= (n.96+537C=)
c.-118+339C= (n.-118+339C=)
n.134+12C=
n.117+12C=
n.332+339C=
n.213+339C=
n.87+12C=
c.-257+12C= (n.-257+12C=)
c.-257+339C= (n.-257+339C=)
n.184+12C=
20g.44651563G>TCA2652992271ADAn.124+12C>A
c.-121+339C>A (n.-121+339C>A)
c.33+12C>A (n.33+12C>A)
n.104+12C>A
n.125+12C>A
n.144+12C>A
n.146+12C>A
n.321+339C>A
c.96+537C>A (n.96+537C>A)
c.-118+339C>A (n.-118+339C>A)
n.134+12C>A
n.117+12C>A
n.332+339C>A
n.213+339C>A
n.87+12C>A
c.-257+12C>A (n.-257+12C>A)
c.-257+339C>A (n.-257+339C>A)
n.184+12C>A
 gnomAD v4
20g.44651564C>ACA2652992272ADAn.124+11G>T
c.-121+338G>T (n.-121+338G>T)
c.33+11G>T (n.33+11G>T)
n.104+11G>T
n.125+11G>T
n.144+11G>T
n.146+11G>T
n.321+338G>T
c.96+536G>T (n.96+536G>T)
c.-118+338G>T (n.-118+338G>T)
n.134+11G>T
n.117+11G>T
n.332+338G>T
n.213+338G>T
n.87+11G>T
c.-257+11G>T (n.-257+11G>T)
c.-257+338G>T (n.-257+338G>T)
n.184+11G>T
 gnomAD v4
20g.44651564C=CA2365868914ADAn.124+11G=
c.-121+338G= (n.-121+338G=)
c.33+11G= (n.33+11G=)
n.104+11G=
n.125+11G=
n.144+11G=
n.146+11G=
n.321+338G=
c.96+536G= (n.96+536G=)
c.-118+338G= (n.-118+338G=)
n.134+11G=
n.117+11G=
n.332+338G=
n.213+338G=
n.87+11G=
c.-257+11G= (n.-257+11G=)
c.-257+338G= (n.-257+338G=)
n.184+11G=
20g.44651564C>TCA635985398ADAn.124+11G>A
c.-121+338G>A (n.-121+338G>A)
c.33+11G>A (n.33+11G>A)
n.104+11G>A
n.125+11G>A
n.144+11G>A
n.146+11G>A
n.321+338G>A
c.96+536G>A (n.96+536G>A)
c.-118+338G>A (n.-118+338G>A)
n.134+11G>A
n.117+11G>A
n.332+338G>A
n.213+338G>A
n.87+11G>A
c.-257+11G>A (n.-257+11G>A)
c.-257+338G>A (n.-257+338G>A)
n.184+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651565G>ACA2652992273ADAn.124+10C>T
c.-121+337C>T (n.-121+337C>T)
c.33+10C>T (n.33+10C>T)
n.104+10C>T
n.125+10C>T
n.144+10C>T
n.146+10C>T
n.321+337C>T
c.96+535C>T (n.96+535C>T)
c.-118+337C>T (n.-118+337C>T)
n.134+10C>T
n.117+10C>T
n.332+337C>T
n.213+337C>T
n.87+10C>T
c.-257+10C>T (n.-257+10C>T)
c.-257+337C>T (n.-257+337C>T)
n.184+10C>T
 gnomAD v4
20g.44651565G>CCA2739277194ADAn.124+10C>G
c.-121+337C>G (n.-121+337C>G)
c.33+10C>G (n.33+10C>G)
n.104+10C>G
n.125+10C>G
n.144+10C>G
n.146+10C>G
n.321+337C>G
c.96+535C>G (n.96+535C>G)
c.-118+337C>G (n.-118+337C>G)
n.134+10C>G
n.117+10C>G
n.332+337C>G
n.213+337C>G
n.87+10C>G
c.-257+10C>G (n.-257+10C>G)
c.-257+337C>G (n.-257+337C>G)
n.184+10C>G
 ClinVar
20g.44651565G>TCA2652992274ADAn.124+10C>A
c.-121+337C>A (n.-121+337C>A)
c.33+10C>A (n.33+10C>A)
n.104+10C>A
n.125+10C>A
n.144+10C>A
n.146+10C>A
n.321+337C>A
c.96+535C>A (n.96+535C>A)
c.-118+337C>A (n.-118+337C>A)
n.134+10C>A
n.117+10C>A
n.332+337C>A
n.213+337C>A
n.87+10C>A
c.-257+10C>A (n.-257+10C>A)
c.-257+337C>A (n.-257+337C>A)
n.184+10C>A
 gnomAD v4
20g.44651566C>ACA9871807ADAn.124+9G>T
c.-121+336G>T (n.-121+336G>T)
c.33+9G>T (n.33+9G>T)
n.104+9G>T
n.125+9G>T
n.144+9G>T
n.146+9G>T
n.321+336G>T
c.96+534G>T (n.96+534G>T)
c.-118+336G>T (n.-118+336G>T)
n.134+9G>T
n.117+9G>T
n.332+336G>T
n.213+336G>T
n.87+9G>T
c.-257+9G>T (n.-257+9G>T)
c.-257+336G>T (n.-257+336G>T)
n.184+9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651566C=CA2365868915ADAn.124+9G=
c.-121+336G= (n.-121+336G=)
c.33+9G= (n.33+9G=)
n.104+9G=
n.125+9G=
n.144+9G=
n.146+9G=
n.321+336G=
c.96+534G= (n.96+534G=)
c.-118+336G= (n.-118+336G=)
n.134+9G=
n.117+9G=
n.332+336G=
n.213+336G=
n.87+9G=
c.-257+9G= (n.-257+9G=)
c.-257+336G= (n.-257+336G=)
n.184+9G=
20g.44651566C>TCA635985399ADAn.124+9G>A
c.-121+336G>A (n.-121+336G>A)
c.33+9G>A (n.33+9G>A)
n.104+9G>A
n.125+9G>A
n.144+9G>A
n.146+9G>A
n.321+336G>A
c.96+534G>A (n.96+534G>A)
c.-118+336G>A (n.-118+336G>A)
n.134+9G>A
n.117+9G>A
n.332+336G>A
n.213+336G>A
n.87+9G>A
c.-257+9G>A (n.-257+9G>A)
c.-257+336G>A (n.-257+336G>A)
n.184+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651567G>ACA2580098184ADAn.124+8C>T
c.-121+335C>T (n.-121+335C>T)
c.33+8C>T (n.33+8C>T)
n.104+8C>T
n.125+8C>T
n.144+8C>T
n.146+8C>T
n.321+335C>T
c.96+533C>T (n.96+533C>T)
c.-118+335C>T (n.-118+335C>T)
n.134+8C>T
n.117+8C>T
n.332+335C>T
n.213+335C>T
n.87+8C>T
c.-257+8C>T (n.-257+8C>T)
c.-257+335C>T (n.-257+335C>T)
n.184+8C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.44651567G>CCA2652992276ADAn.124+8C>G
c.-121+335C>G (n.-121+335C>G)
c.33+8C>G (n.33+8C>G)
n.104+8C>G
n.125+8C>G
n.144+8C>G
n.146+8C>G
n.321+335C>G
c.96+533C>G (n.96+533C>G)
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n.134+8C>G
n.117+8C>G
n.332+335C>G
n.213+335C>G
n.87+8C>G
c.-257+8C>G (n.-257+8C>G)
c.-257+335C>G (n.-257+335C>G)
n.184+8C>G
 gnomAD v4
20g.44651567G>TCA2652992275ADAn.124+8C>A
c.-121+335C>A (n.-121+335C>A)
c.33+8C>A (n.33+8C>A)
n.104+8C>A
n.125+8C>A
n.144+8C>A
n.146+8C>A
n.321+335C>A
c.96+533C>A (n.96+533C>A)
c.-118+335C>A (n.-118+335C>A)
n.134+8C>A
n.117+8C>A
n.332+335C>A
n.213+335C>A
n.87+8C>A
c.-257+8C>A (n.-257+8C>A)
c.-257+335C>A (n.-257+335C>A)
n.184+8C>A
 gnomAD v4
20g.44651568C>ACA2652992277ADAn.124+7G>T
c.-121+334G>T (n.-121+334G>T)
c.33+7G>T (n.33+7G>T)
n.104+7G>T
n.125+7G>T
n.144+7G>T
n.146+7G>T
n.321+334G>T
c.96+532G>T (n.96+532G>T)
c.-118+334G>T (n.-118+334G>T)
n.134+7G>T
n.117+7G>T
n.332+334G>T
n.213+334G>T
n.87+7G>T
c.-257+7G>T (n.-257+7G>T)
c.-257+334G>T (n.-257+334G>T)
n.184+7G>T
 gnomAD v4
20g.44651568C=CA2365868916ADAn.124+7G=
c.-121+334G= (n.-121+334G=)
c.33+7G= (n.33+7G=)
n.104+7G=
n.125+7G=
n.144+7G=
n.146+7G=
n.321+334G=
c.96+532G= (n.96+532G=)
c.-118+334G= (n.-118+334G=)
n.134+7G=
n.117+7G=
n.332+334G=
n.213+334G=
n.87+7G=
c.-257+7G= (n.-257+7G=)
c.-257+334G= (n.-257+334G=)
n.184+7G=
20g.44651568C>GCA2365868917ADAn.124+7G>C
c.-121+334G>C (n.-121+334G>C)
c.33+7G>C (n.33+7G>C)
n.104+7G>C
n.125+7G>C
n.144+7G>C
n.146+7G>C
n.321+334G>C
c.96+532G>C (n.96+532G>C)
c.-118+334G>C (n.-118+334G>C)
n.134+7G>C
n.117+7G>C
n.332+334G>C
n.213+334G>C
n.87+7G>C
c.-257+7G>C (n.-257+7G>C)
c.-257+334G>C (n.-257+334G>C)
n.184+7G>C
 dbSNP
20g.44651568C>TCA2652992278ADAn.124+7G>A
c.-121+334G>A (n.-121+334G>A)
c.33+7G>A (n.33+7G>A)
n.104+7G>A
n.125+7G>A
n.144+7G>A
n.146+7G>A
n.321+334G>A
c.96+532G>A (n.96+532G>A)
c.-118+334G>A (n.-118+334G>A)
n.134+7G>A
n.117+7G>A
n.332+334G>A
n.213+334G>A
n.87+7G>A
c.-257+7G>A (n.-257+7G>A)
c.-257+334G>A (n.-257+334G>A)
n.184+7G>A
 gnomAD v4
20g.44651569G>ACA2652992279ADAn.124+6C>T
c.-121+333C>T (n.-121+333C>T)
c.33+6C>T (n.33+6C>T)
n.104+6C>T
n.125+6C>T
n.144+6C>T
n.146+6C>T
n.321+333C>T
c.96+531C>T (n.96+531C>T)
c.-118+333C>T (n.-118+333C>T)
n.134+6C>T
n.117+6C>T
n.332+333C>T
n.213+333C>T
n.87+6C>T
c.-257+6C>T (n.-257+6C>T)
c.-257+333C>T (n.-257+333C>T)
n.184+6C>T
 gnomAD v4
20g.44651569G>CCA2652992280ADAn.124+6C>G
c.-121+333C>G (n.-121+333C>G)
c.33+6C>G (n.33+6C>G)
n.104+6C>G
n.125+6C>G
n.144+6C>G
n.146+6C>G
n.321+333C>G
c.96+531C>G (n.96+531C>G)
c.-118+333C>G (n.-118+333C>G)
n.134+6C>G
n.117+6C>G
n.332+333C>G
n.213+333C>G
n.87+6C>G
c.-257+6C>G (n.-257+6C>G)
c.-257+333C>G (n.-257+333C>G)
n.184+6C>G
 gnomAD v4
20g.44651569G=CA2365868918ADAn.124+6C=
c.-121+333C= (n.-121+333C=)
c.33+6C= (n.33+6C=)
n.104+6C=
n.125+6C=
n.144+6C=
n.146+6C=
n.321+333C=
c.96+531C= (n.96+531C=)
c.-118+333C= (n.-118+333C=)
n.134+6C=
n.117+6C=
n.332+333C=
n.213+333C=
n.87+6C=
c.-257+6C= (n.-257+6C=)
c.-257+333C= (n.-257+333C=)
n.184+6C=
20g.44651569G>TCA635985400ADAn.124+6C>A
c.-121+333C>A (n.-121+333C>A)
c.33+6C>A (n.33+6C>A)
n.104+6C>A
n.125+6C>A
n.144+6C>A
n.146+6C>A
n.321+333C>A
c.96+531C>A (n.96+531C>A)
c.-118+333C>A (n.-118+333C>A)
n.134+6C>A
n.117+6C>A
n.332+333C>A
n.213+333C>A
n.87+6C>A
c.-257+6C>A (n.-257+6C>A)
c.-257+333C>A (n.-257+333C>A)
n.184+6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651570C>ACA2652992281ADAn.124+5G>T
c.-121+332G>T (n.-121+332G>T)
c.33+5G>T (n.33+5G>T)
n.104+5G>T
n.125+5G>T
n.144+5G>T
n.146+5G>T
n.321+332G>T
c.96+530G>T (n.96+530G>T)
c.-118+332G>T (n.-118+332G>T)
n.134+5G>T
n.117+5G>T
n.332+332G>T
n.213+332G>T
n.87+5G>T
c.-257+5G>T (n.-257+5G>T)
c.-257+332G>T (n.-257+332G>T)
n.184+5G>T
 gnomAD v4
20g.44651570C>TCA2652992282ADAn.124+5G>A
c.-121+332G>A (n.-121+332G>A)
c.33+5G>A (n.33+5G>A)
n.104+5G>A
n.125+5G>A
n.144+5G>A
n.146+5G>A
n.321+332G>A
c.96+530G>A (n.96+530G>A)
c.-118+332G>A (n.-118+332G>A)
n.134+5G>A
n.117+5G>A
n.332+332G>A
n.213+332G>A
n.87+5G>A
c.-257+5G>A (n.-257+5G>A)
c.-257+332G>A (n.-257+332G>A)
n.184+5G>A
 gnomAD v4
20g.44651571T>CCA2577406073ADAn.124+4A>G
c.-121+331A>G (n.-121+331A>G)
c.33+4A>G (n.33+4A>G)
n.104+4A>G
n.125+4A>G
n.144+4A>G
n.146+4A>G
n.321+331A>G
c.96+529A>G (n.96+529A>G)
c.-118+331A>G (n.-118+331A>G)
n.134+4A>G
n.117+4A>G
n.332+331A>G
n.213+331A>G
n.87+4A>G
c.-257+4A>G (n.-257+4A>G)
c.-257+331A>G (n.-257+331A>G)
n.184+4A>G
 gnomAD v4
20g.44651572C>ACA2652992283ADAn.124+3G>T
c.-121+330G>T (n.-121+330G>T)
c.33+3G>T (n.33+3G>T)
n.104+3G>T
n.125+3G>T
n.144+3G>T
n.146+3G>T
n.321+330G>T
c.96+528G>T (n.96+528G>T)
c.-118+330G>T (n.-118+330G>T)
n.134+3G>T
n.117+3G>T
n.332+330G>T
n.213+330G>T
n.87+3G>T
c.-257+3G>T (n.-257+3G>T)
c.-257+330G>T (n.-257+330G>T)
n.184+3G>T
 gnomAD v4
20g.44651572C=CA2365868919ADAn.124+3G=
c.-121+330G= (n.-121+330G=)
c.33+3G= (n.33+3G=)
n.104+3G=
n.125+3G=
n.144+3G=
n.146+3G=
n.321+330G=
c.96+528G= (n.96+528G=)
c.-118+330G= (n.-118+330G=)
n.134+3G=
n.117+3G=
n.332+330G=
n.213+330G=
n.87+3G=
c.-257+3G= (n.-257+3G=)
c.-257+330G= (n.-257+330G=)
n.184+3G=
20g.44651572C>TCA9871808ADAn.124+3G>A
c.-121+330G>A (n.-121+330G>A)
c.33+3G>A (n.33+3G>A)
n.104+3G>A
n.125+3G>A
n.144+3G>A
n.146+3G>A
n.321+330G>A
c.96+528G>A (n.96+528G>A)
c.-118+330G>A (n.-118+330G>A)
n.134+3G>A
n.117+3G>A
n.332+330G>A
n.213+330G>A
n.87+3G>A
c.-257+3G>A (n.-257+3G>A)
c.-257+330G>A (n.-257+330G>A)
n.184+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651573A=CA2365868920ADAn.124+2T=
c.-121+329T= (n.-121+329T=)
c.33+2T= (n.33+2T=)
n.104+2T=
n.125+2T=
n.144+2T=
n.146+2T=
n.321+329T=
c.96+527T= (n.96+527T=)
c.-118+329T= (n.-118+329T=)
n.134+2T=
n.117+2T=
n.332+329T=
n.213+329T=
n.87+2T=
c.-257+2T= (n.-257+2T=)
c.-257+329T= (n.-257+329T=)
n.184+2T=
20g.44651573A>CCA409122558ADAn.124+2T>G
c.-121+329T>G (n.-121+329T>G)
c.33+2T>G (n.33+2T>G)
n.104+2T>G
n.125+2T>G
n.144+2T>G
n.146+2T>G
n.321+329T>G
c.96+527T>G (n.96+527T>G)
c.-118+329T>G (n.-118+329T>G)
n.134+2T>G
n.117+2T>G
n.332+329T>G
n.213+329T>G
n.87+2T>G
c.-257+2T>G (n.-257+2T>G)
c.-257+329T>G (n.-257+329T>G)
n.184+2T>G
20g.44651573A>GCA409122559ADAn.124+2T>C
c.-121+329T>C (n.-121+329T>C)
c.33+2T>C (n.33+2T>C)
n.104+2T>C
n.125+2T>C
n.144+2T>C
n.146+2T>C
n.321+329T>C
c.96+527T>C (n.96+527T>C)
c.-118+329T>C (n.-118+329T>C)
n.134+2T>C
n.117+2T>C
n.332+329T>C
n.213+329T>C
n.87+2T>C
c.-257+2T>C (n.-257+2T>C)
c.-257+329T>C (n.-257+329T>C)
n.184+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651573A>TCA409122560ADAn.124+2T>A
c.-121+329T>A (n.-121+329T>A)
c.33+2T>A (n.33+2T>A)
n.104+2T>A
n.125+2T>A
n.144+2T>A
n.146+2T>A
n.321+329T>A
c.96+527T>A (n.96+527T>A)
c.-118+329T>A (n.-118+329T>A)
n.134+2T>A
n.117+2T>A
n.332+329T>A
n.213+329T>A
n.87+2T>A
c.-257+2T>A (n.-257+2T>A)
c.-257+329T>A (n.-257+329T>A)
n.184+2T>A
20g.44651574C>ACA409122562ADAn.124+1G>T
c.-121+328G>T (n.-121+328G>T)
c.33+1G>T (n.33+1G>T)
n.104+1G>T
n.125+1G>T
n.144+1G>T
n.146+1G>T
n.321+328G>T
c.96+526G>T (n.96+526G>T)
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Number of alleles fetched