Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44649961_44653216del | CA2580098180 | ClinVar | ||
20 | g.44651375G>T | CA2736983553 | ADA | n.124+200C>A c.-121+527C>A (n.-121+527C>A) c.33+200C>A (n.33+200C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) n.104+200C>A n.125+200C>A n.144+200C>A n.146+200C>A n.321+527C>A c.96+725C>A (n.96+725C>A) c.-118+527C>A (n.-118+527C>A) n.134+200C>A n.117+200C>A n.332+527C>A n.213+527C>A n.87+200C>A c.-257+200C>A (n.-257+200C>A) c.-257+527C>A (n.-257+527C>A) n.184+200C>A | dbSNP |
20 | g.44651376C= | CA2365868815 | ADA | n.124+199G= c.-121+526G= (n.-121+526G=) c.33+199G= (n.33+199G=) c.-148G= (n.-148G=) n.104+199G= n.125+199G= n.144+199G= n.146+199G= n.321+526G= c.96+724G= (n.96+724G=) c.-118+526G= (n.-118+526G=) n.134+199G= n.117+199G= n.332+526G= n.213+526G= n.87+199G= c.-257+199G= (n.-257+199G=) c.-257+526G= (n.-257+526G=) n.184+199G= | |
20 | g.44651376C>G | CA2365868816 | ADA | n.124+199G>C c.-121+526G>C (n.-121+526G>C) c.33+199G>C (n.33+199G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) n.104+199G>C n.125+199G>C n.144+199G>C n.146+199G>C n.321+526G>C c.96+724G>C (n.96+724G>C) c.-118+526G>C (n.-118+526G>C) n.134+199G>C n.117+199G>C n.332+526G>C n.213+526G>C n.87+199G>C c.-257+199G>C (n.-257+199G>C) c.-257+526G>C (n.-257+526G>C) n.184+199G>C | dbSNP |
20 | g.44651380C= | CA2365868817 | ADA | n.124+195G= c.-121+522G= (n.-121+522G=) c.33+195G= (n.33+195G=) c.-152G= (n.-152G=) n.104+195G= n.125+195G= n.144+195G= n.146+195G= n.321+522G= c.96+720G= (n.96+720G=) c.-118+522G= (n.-118+522G=) n.134+195G= n.117+195G= n.332+522G= n.213+522G= n.87+195G= c.-257+195G= (n.-257+195G=) c.-257+522G= (n.-257+522G=) n.184+195G= | |
20 | g.44651380C>T | CA315457125 | ADA | n.124+195G>A c.-121+522G>A (n.-121+522G>A) c.33+195G>A (n.33+195G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) n.104+195G>A n.125+195G>A n.144+195G>A n.146+195G>A n.321+522G>A c.96+720G>A (n.96+720G>A) c.-118+522G>A (n.-118+522G>A) n.134+195G>A n.117+195G>A n.332+522G>A n.213+522G>A n.87+195G>A c.-257+195G>A (n.-257+195G>A) c.-257+522G>A (n.-257+522G>A) n.184+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651382G= | CA2365868818 | ADA | n.124+193C= c.-121+520C= (n.-121+520C=) c.33+193C= (n.33+193C=) c.-154C= (n.-154C=) n.104+193C= n.125+193C= n.144+193C= n.146+193C= n.321+520C= c.96+718C= (n.96+718C=) c.-118+520C= (n.-118+520C=) n.134+193C= n.117+193C= n.332+520C= n.213+520C= n.87+193C= c.-257+193C= (n.-257+193C=) c.-257+520C= (n.-257+520C=) n.184+193C= | |
20 | g.44651382G>T | CA2365868819 | ADA | n.124+193C>A c.-121+520C>A (n.-121+520C>A) c.33+193C>A (n.33+193C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.104+193C>A n.125+193C>A n.144+193C>A n.146+193C>A n.321+520C>A c.96+718C>A (n.96+718C>A) c.-118+520C>A (n.-118+520C>A) n.134+193C>A n.117+193C>A n.332+520C>A n.213+520C>A n.87+193C>A c.-257+193C>A (n.-257+193C>A) c.-257+520C>A (n.-257+520C>A) n.184+193C>A | dbSNP |
20 | g.44651383G>A | CA2736983555 | ADA | n.124+192C>T c.-121+519C>T (n.-121+519C>T) c.33+192C>T (n.33+192C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) n.104+192C>T n.125+192C>T n.144+192C>T n.146+192C>T n.321+519C>T c.96+717C>T (n.96+717C>T) c.-118+519C>T (n.-118+519C>T) n.134+192C>T n.117+192C>T n.332+519C>T n.213+519C>T n.87+192C>T c.-257+192C>T (n.-257+192C>T) c.-257+519C>T (n.-257+519C>T) n.184+192C>T | dbSNP |
20 | g.44651390A= | CA2365868820 | ADA | n.124+185T= c.-121+512T= (n.-121+512T=) c.33+185T= (n.33+185T=) c.-162T= (n.-162T=) n.104+185T= n.125+185T= n.144+185T= n.146+185T= n.321+512T= c.96+710T= (n.96+710T=) c.-118+512T= (n.-118+512T=) n.134+185T= n.117+185T= n.332+512T= n.213+512T= n.87+185T= c.-257+185T= (n.-257+185T=) c.-257+512T= (n.-257+512T=) n.184+185T= | |
20 | g.44651390A>C | CA2365868821 | ADA | n.124+185T>G c.-121+512T>G (n.-121+512T>G) c.33+185T>G (n.33+185T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) n.104+185T>G n.125+185T>G n.144+185T>G n.146+185T>G n.321+512T>G c.96+710T>G (n.96+710T>G) c.-118+512T>G (n.-118+512T>G) n.134+185T>G n.117+185T>G n.332+512T>G n.213+512T>G n.87+185T>G c.-257+185T>G (n.-257+185T>G) c.-257+512T>G (n.-257+512T>G) n.184+185T>G | dbSNP |
20 | g.44651392C= | CA2365868822 | ADA | n.124+183G= c.-121+510G= (n.-121+510G=) c.33+183G= (n.33+183G=) c.-164G= (n.-164G=) n.104+183G= n.125+183G= n.144+183G= n.146+183G= n.321+510G= c.96+708G= (n.96+708G=) c.-118+510G= (n.-118+510G=) n.134+183G= n.117+183G= n.332+510G= n.213+510G= n.87+183G= c.-257+183G= (n.-257+183G=) c.-257+510G= (n.-257+510G=) n.184+183G= | |
20 | g.44651392C>T | CA2365868823 | ADA | n.124+183G>A c.-121+510G>A (n.-121+510G>A) c.33+183G>A (n.33+183G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.104+183G>A n.125+183G>A n.144+183G>A n.146+183G>A n.321+510G>A c.96+708G>A (n.96+708G>A) c.-118+510G>A (n.-118+510G>A) n.134+183G>A n.117+183G>A n.332+510G>A n.213+510G>A n.87+183G>A c.-257+183G>A (n.-257+183G>A) c.-257+510G>A (n.-257+510G>A) n.184+183G>A | dbSNP |
20 | g.44651395C= | CA2365868824 | ADA | n.124+180G= c.-121+507G= (n.-121+507G=) c.33+180G= (n.33+180G=) n.104+180G= n.125+180G= n.144+180G= n.146+180G= n.321+507G= c.96+705G= (n.96+705G=) c.-118+507G= (n.-118+507G=) n.134+180G= n.117+180G= n.332+507G= n.213+507G= n.87+180G= c.-257+180G= (n.-257+180G=) c.-257+507G= (n.-257+507G=) n.184+180G= | |
20 | g.44651395C>T | CA315457129 | ADA | n.124+180G>A c.-121+507G>A (n.-121+507G>A) c.33+180G>A (n.33+180G>A) n.104+180G>A n.125+180G>A n.144+180G>A n.146+180G>A n.321+507G>A c.96+705G>A (n.96+705G>A) c.-118+507G>A (n.-118+507G>A) n.134+180G>A n.117+180G>A n.332+507G>A n.213+507G>A n.87+180G>A c.-257+180G>A (n.-257+180G>A) c.-257+507G>A (n.-257+507G>A) n.184+180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651397C>A | CA315457131 | ADA | n.124+178G>T c.-121+505G>T (n.-121+505G>T) c.33+178G>T (n.33+178G>T) n.104+178G>T n.125+178G>T n.144+178G>T n.146+178G>T n.321+505G>T c.96+703G>T (n.96+703G>T) c.-118+505G>T (n.-118+505G>T) n.134+178G>T n.117+178G>T n.332+505G>T n.213+505G>T n.87+178G>T c.-257+178G>T (n.-257+178G>T) c.-257+505G>T (n.-257+505G>T) n.184+178G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651397C= | CA2365868825 | ADA | n.124+178G= c.-121+505G= (n.-121+505G=) c.33+178G= (n.33+178G=) n.104+178G= n.125+178G= n.144+178G= n.146+178G= n.321+505G= c.96+703G= (n.96+703G=) c.-118+505G= (n.-118+505G=) n.134+178G= n.117+178G= n.332+505G= n.213+505G= n.87+178G= c.-257+178G= (n.-257+178G=) c.-257+505G= (n.-257+505G=) n.184+178G= | |
20 | g.44651398_44651403delinsTGCCCC | CA2365868826 | ADA | n.124+172_124+177delinsGGGGCA c.-121+499_-121+504delinsGGGGCA (n.-121+499_-121+504delinsGGGGCA) c.33+172_33+177delinsGGGGCA (n.33+172_33+177delinsGGGGCA) n.104+172_104+177delinsGGGGCA n.125+172_125+177delinsGGGGCA n.144+172_144+177delinsGGGGCA n.146+172_146+177delinsGGGGCA n.321+499_321+504delinsGGGGCA c.96+697_96+702delinsGGGGCA (n.96+697_96+702delinsGGGGCA) c.-118+499_-118+504delinsGGGGCA (n.-118+499_-118+504delinsGGGGCA) n.134+172_134+177delinsGGGGCA n.117+172_117+177delinsGGGGCA n.332+499_332+504delinsGGGGCA n.213+499_213+504delinsGGGGCA n.87+172_87+177delinsGGGGCA c.-257+172_-257+177delinsGGGGCA (n.-257+172_-257+177delinsGGGGCA) c.-257+499_-257+504delinsGGGGCA (n.-257+499_-257+504delinsGGGGCA) n.184+172_184+177delinsGGGGCA | |
20 | g.44651399_44651403del | CA744696395 | ADA | n.124+172_124+176del c.-121+499_-121+503del (n.-121+499_-121+503del) c.33+172_33+176del (n.33+172_33+176del) n.104+172_104+176del n.125+172_125+176del n.144+172_144+176del n.146+172_146+176del n.321+499_321+503del c.96+697_96+701del (n.96+697_96+701del) c.-118+499_-118+503del (n.-118+499_-118+503del) n.134+172_134+176del n.117+172_117+176del n.332+499_332+503del n.213+499_213+503del n.87+172_87+176del c.-257+172_-257+176del (n.-257+172_-257+176del) c.-257+499_-257+503del (n.-257+499_-257+503del) n.184+172_184+176del | dbSNP |
20 | g.44651403C>T | CA2593181182 | ADA | n.124+172G>A c.-121+499G>A (n.-121+499G>A) c.33+172G>A (n.33+172G>A) n.104+172G>A n.125+172G>A n.144+172G>A n.146+172G>A n.321+499G>A c.96+697G>A (n.96+697G>A) c.-118+499G>A (n.-118+499G>A) n.134+172G>A n.117+172G>A n.332+499G>A n.213+499G>A n.87+172G>A c.-257+172G>A (n.-257+172G>A) c.-257+499G>A (n.-257+499G>A) n.184+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651408_44651437delinsTCCCTGATTAGCCCGCAAGCAAGCCACGGC | CA2365868827 | ADA | n.124+138_124+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA c.-121+465_-121+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.-121+465_-121+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) c.33+138_33+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.33+138_33+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) n.104+138_104+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.125+138_125+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.144+138_144+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.146+138_146+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.321+465_321+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA c.96+663_96+692delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.96+663_96+692delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) c.-118+465_-118+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.-118+465_-118+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) n.134+138_134+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.117+138_117+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.332+465_332+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.213+465_213+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.87+138_87+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA c.-257+138_-257+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.-257+138_-257+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) c.-257+465_-257+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.-257+465_-257+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) n.184+138_184+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA | |
20 | g.44651409C= | CA2365868829 | ADA | n.124+166G= c.-121+493G= (n.-121+493G=) c.33+166G= (n.33+166G=) n.104+166G= n.125+166G= n.144+166G= n.146+166G= n.321+493G= c.96+691G= (n.96+691G=) c.-118+493G= (n.-118+493G=) n.134+166G= n.117+166G= n.332+493G= n.213+493G= n.87+166G= c.-257+166G= (n.-257+166G=) c.-257+493G= (n.-257+493G=) n.184+166G= | |
20 | g.44651409C>G | CA635985361 | ADA | n.124+166G>C c.-121+493G>C (n.-121+493G>C) c.33+166G>C (n.33+166G>C) n.104+166G>C n.125+166G>C n.144+166G>C n.146+166G>C n.321+493G>C c.96+691G>C (n.96+691G>C) c.-118+493G>C (n.-118+493G>C) n.134+166G>C n.117+166G>C n.332+493G>C n.213+493G>C n.87+166G>C c.-257+166G>C (n.-257+166G>C) c.-257+493G>C (n.-257+493G>C) n.184+166G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651410_44651438del | CA2365868828 | ADA | n.124+138_124+166del c.-121+465_-121+493del (n.-121+465_-121+493del) c.33+138_33+166del (n.33+138_33+166del) n.104+138_104+166del n.125+138_125+166del n.144+138_144+166del n.146+138_146+166del n.321+465_321+493del c.96+663_96+691del (n.96+663_96+691del) c.-118+465_-118+493del (n.-118+465_-118+493del) n.134+138_134+166del n.117+138_117+166del n.332+465_332+493del n.213+465_213+493del n.87+138_87+166del c.-257+138_-257+166del (n.-257+138_-257+166del) c.-257+465_-257+493del (n.-257+465_-257+493del) n.184+138_184+166del | dbSNP |
20 | g.44651410C= | CA2365868830 | ADA | n.124+165G= c.-121+492G= (n.-121+492G=) c.33+165G= (n.33+165G=) n.104+165G= n.125+165G= n.144+165G= n.146+165G= n.321+492G= c.96+690G= (n.96+690G=) c.-118+492G= (n.-118+492G=) n.134+165G= n.117+165G= n.332+492G= n.213+492G= n.87+165G= c.-257+165G= (n.-257+165G=) c.-257+492G= (n.-257+492G=) n.184+165G= | |
20 | g.44651410C>G | CA744696400 | ADA | n.124+165G>C c.-121+492G>C (n.-121+492G>C) c.33+165G>C (n.33+165G>C) n.104+165G>C n.125+165G>C n.144+165G>C n.146+165G>C n.321+492G>C c.96+690G>C (n.96+690G>C) c.-118+492G>C (n.-118+492G>C) n.134+165G>C n.117+165G>C n.332+492G>C n.213+492G>C n.87+165G>C c.-257+165G>C (n.-257+165G>C) c.-257+492G>C (n.-257+492G>C) n.184+165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651411C= | CA2365868831 | ADA | n.124+164G= c.-121+491G= (n.-121+491G=) c.33+164G= (n.33+164G=) n.104+164G= n.125+164G= n.144+164G= n.146+164G= n.321+491G= c.96+689G= (n.96+689G=) c.-118+491G= (n.-118+491G=) n.134+164G= n.117+164G= n.332+491G= n.213+491G= n.87+164G= c.-257+164G= (n.-257+164G=) c.-257+491G= (n.-257+491G=) n.184+164G= | |
20 | g.44651411C>G | CA2365868832 | ADA | n.124+164G>C c.-121+491G>C (n.-121+491G>C) c.33+164G>C (n.33+164G>C) n.104+164G>C n.125+164G>C n.144+164G>C n.146+164G>C n.321+491G>C c.96+689G>C (n.96+689G>C) c.-118+491G>C (n.-118+491G>C) n.134+164G>C n.117+164G>C n.332+491G>C n.213+491G>C n.87+164G>C c.-257+164G>C (n.-257+164G>C) c.-257+491G>C (n.-257+491G>C) n.184+164G>C | dbSNP |
20 | g.44651412T>C | CA315457135 | ADA | n.124+163A>G c.-121+490A>G (n.-121+490A>G) c.33+163A>G (n.33+163A>G) n.104+163A>G n.125+163A>G n.144+163A>G n.146+163A>G n.321+490A>G c.96+688A>G (n.96+688A>G) c.-118+490A>G (n.-118+490A>G) n.134+163A>G n.117+163A>G n.332+490A>G n.213+490A>G n.87+163A>G c.-257+163A>G (n.-257+163A>G) c.-257+490A>G (n.-257+490A>G) n.184+163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651412T>G | CA2365868834 | ADA | n.124+163A>C c.-121+490A>C (n.-121+490A>C) c.33+163A>C (n.33+163A>C) n.104+163A>C n.125+163A>C n.144+163A>C n.146+163A>C n.321+490A>C c.96+688A>C (n.96+688A>C) c.-118+490A>C (n.-118+490A>C) n.134+163A>C n.117+163A>C n.332+490A>C n.213+490A>C n.87+163A>C c.-257+163A>C (n.-257+163A>C) c.-257+490A>C (n.-257+490A>C) n.184+163A>C | dbSNP |
20 | g.44651412T= | CA2365868833 | ADA | n.124+163A= c.-121+490A= (n.-121+490A=) c.33+163A= (n.33+163A=) n.104+163A= n.125+163A= n.144+163A= n.146+163A= n.321+490A= c.96+688A= (n.96+688A=) c.-118+490A= (n.-118+490A=) n.134+163A= n.117+163A= n.332+490A= n.213+490A= n.87+163A= c.-257+163A= (n.-257+163A=) c.-257+490A= (n.-257+490A=) n.184+163A= | |
20 | g.44651419C>A | CA2816478346 | ADA | n.124+156G>T c.-121+483G>T (n.-121+483G>T) c.33+156G>T (n.33+156G>T) n.104+156G>T n.125+156G>T n.144+156G>T n.146+156G>T n.321+483G>T c.96+681G>T (n.96+681G>T) c.-118+483G>T (n.-118+483G>T) n.134+156G>T n.117+156G>T n.332+483G>T n.213+483G>T n.87+156G>T c.-257+156G>T (n.-257+156G>T) c.-257+483G>T (n.-257+483G>T) n.184+156G>T | |
20 | g.44651421C>T | CA2571974202 | ADA | n.124+154G>A c.-121+481G>A (n.-121+481G>A) c.33+154G>A (n.33+154G>A) n.104+154G>A n.125+154G>A n.144+154G>A n.146+154G>A n.321+481G>A c.96+679G>A (n.96+679G>A) c.-118+481G>A (n.-118+481G>A) n.134+154G>A n.117+154G>A n.332+481G>A n.213+481G>A n.87+154G>A c.-257+154G>A (n.-257+154G>A) c.-257+481G>A (n.-257+481G>A) n.184+154G>A | |
20 | g.44651422G>A | CA2365868836 | ADA | n.124+153C>T c.-121+480C>T (n.-121+480C>T) c.33+153C>T (n.33+153C>T) n.104+153C>T n.125+153C>T n.144+153C>T n.146+153C>T n.321+480C>T c.96+678C>T (n.96+678C>T) c.-118+480C>T (n.-118+480C>T) n.134+153C>T n.117+153C>T n.332+480C>T n.213+480C>T n.87+153C>T c.-257+153C>T (n.-257+153C>T) c.-257+480C>T (n.-257+480C>T) n.184+153C>T | dbSNP |
20 | g.44651422G= | CA2365868835 | ADA | n.124+153C= c.-121+480C= (n.-121+480C=) c.33+153C= (n.33+153C=) n.104+153C= n.125+153C= n.144+153C= n.146+153C= n.321+480C= c.96+678C= (n.96+678C=) c.-118+480C= (n.-118+480C=) n.134+153C= n.117+153C= n.332+480C= n.213+480C= n.87+153C= c.-257+153C= (n.-257+153C=) c.-257+480C= (n.-257+480C=) n.184+153C= | |
20 | g.44651422G>T | CA2365868837 | ADA | n.124+153C>A c.-121+480C>A (n.-121+480C>A) c.33+153C>A (n.33+153C>A) n.104+153C>A n.125+153C>A n.144+153C>A n.146+153C>A n.321+480C>A c.96+678C>A (n.96+678C>A) c.-118+480C>A (n.-118+480C>A) n.134+153C>A n.117+153C>A n.332+480C>A n.213+480C>A n.87+153C>A c.-257+153C>A (n.-257+153C>A) c.-257+480C>A (n.-257+480C>A) n.184+153C>A | dbSNP |
20 | g.44651423C>A | CA2652992100 | ADA | n.124+152G>T c.-121+479G>T (n.-121+479G>T) c.33+152G>T (n.33+152G>T) n.104+152G>T n.125+152G>T n.144+152G>T n.146+152G>T n.321+479G>T c.96+677G>T (n.96+677G>T) c.-118+479G>T (n.-118+479G>T) n.134+152G>T n.117+152G>T n.332+479G>T n.213+479G>T n.87+152G>T c.-257+152G>T (n.-257+152G>T) c.-257+479G>T (n.-257+479G>T) n.184+152G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651423C>T | CA2652992099 | ADA | n.124+152G>A c.-121+479G>A (n.-121+479G>A) c.33+152G>A (n.33+152G>A) n.104+152G>A n.125+152G>A n.144+152G>A n.146+152G>A n.321+479G>A c.96+677G>A (n.96+677G>A) c.-118+479G>A (n.-118+479G>A) n.134+152G>A n.117+152G>A n.332+479G>A n.213+479G>A n.87+152G>A c.-257+152G>A (n.-257+152G>A) c.-257+479G>A (n.-257+479G>A) n.184+152G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651425A>G | CA2652992101 | ADA | n.124+150T>C c.-121+477T>C (n.-121+477T>C) c.33+150T>C (n.33+150T>C) n.104+150T>C n.125+150T>C n.144+150T>C n.146+150T>C n.321+477T>C c.96+675T>C (n.96+675T>C) c.-118+477T>C (n.-118+477T>C) n.134+150T>C n.117+150T>C n.332+477T>C n.213+477T>C n.87+150T>C c.-257+150T>C (n.-257+150T>C) c.-257+477T>C (n.-257+477T>C) n.184+150T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651426G>A | CA2652992102 | ADA | n.124+149C>T c.-121+476C>T (n.-121+476C>T) c.33+149C>T (n.33+149C>T) n.104+149C>T n.125+149C>T n.144+149C>T n.146+149C>T n.321+476C>T c.96+674C>T (n.96+674C>T) c.-118+476C>T (n.-118+476C>T) n.134+149C>T n.117+149C>T n.332+476C>T n.213+476C>T n.87+149C>T c.-257+149C>T (n.-257+149C>T) c.-257+476C>T (n.-257+476C>T) n.184+149C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651426G>T | CA2652992103 | ADA | n.124+149C>A c.-121+476C>A (n.-121+476C>A) c.33+149C>A (n.33+149C>A) n.104+149C>A n.125+149C>A n.144+149C>A n.146+149C>A n.321+476C>A c.96+674C>A (n.96+674C>A) c.-118+476C>A (n.-118+476C>A) n.134+149C>A n.117+149C>A n.332+476C>A n.213+476C>A n.87+149C>A c.-257+149C>A (n.-257+149C>A) c.-257+476C>A (n.-257+476C>A) n.184+149C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651427C>A | CA2365868838 | ADA | n.124+148G>T c.-121+475G>T (n.-121+475G>T) c.33+148G>T (n.33+148G>T) n.104+148G>T n.125+148G>T n.144+148G>T n.146+148G>T n.321+475G>T c.96+673G>T (n.96+673G>T) c.-118+475G>T (n.-118+475G>T) n.134+148G>T n.117+148G>T n.332+475G>T n.213+475G>T n.87+148G>T c.-257+148G>T (n.-257+148G>T) c.-257+475G>T (n.-257+475G>T) n.184+148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651427C= | CA2365868839 | ADA | n.124+148G= c.-121+475G= (n.-121+475G=) c.33+148G= (n.33+148G=) n.104+148G= n.125+148G= n.144+148G= n.146+148G= n.321+475G= c.96+673G= (n.96+673G=) c.-118+475G= (n.-118+475G=) n.134+148G= n.117+148G= n.332+475G= n.213+475G= n.87+148G= c.-257+148G= (n.-257+148G=) c.-257+475G= (n.-257+475G=) n.184+148G= | |
20 | g.44651430G>A | CA2652992104 | ADA | n.124+145C>T c.-121+472C>T (n.-121+472C>T) c.33+145C>T (n.33+145C>T) n.104+145C>T n.125+145C>T n.144+145C>T n.146+145C>T n.321+472C>T c.96+670C>T (n.96+670C>T) c.-118+472C>T (n.-118+472C>T) n.134+145C>T n.117+145C>T n.332+472C>T n.213+472C>T n.87+145C>T c.-257+145C>T (n.-257+145C>T) c.-257+472C>T (n.-257+472C>T) n.184+145C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651430G>T | CA2652992105 | ADA | n.124+145C>A c.-121+472C>A (n.-121+472C>A) c.33+145C>A (n.33+145C>A) n.104+145C>A n.125+145C>A n.144+145C>A n.146+145C>A n.321+472C>A c.96+670C>A (n.96+670C>A) c.-118+472C>A (n.-118+472C>A) n.134+145C>A n.117+145C>A n.332+472C>A n.213+472C>A n.87+145C>A c.-257+145C>A (n.-257+145C>A) c.-257+472C>A (n.-257+472C>A) n.184+145C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651431C>A | CA315457136 | ADA | n.124+144G>T c.-121+471G>T (n.-121+471G>T) c.33+144G>T (n.33+144G>T) n.104+144G>T n.125+144G>T n.144+144G>T n.146+144G>T n.321+471G>T c.96+669G>T (n.96+669G>T) c.-118+471G>T (n.-118+471G>T) n.134+144G>T n.117+144G>T n.332+471G>T n.213+471G>T n.87+144G>T c.-257+144G>T (n.-257+144G>T) c.-257+471G>T (n.-257+471G>T) n.184+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651431C= | CA2365868840 | ADA | n.124+144G= c.-121+471G= (n.-121+471G=) c.33+144G= (n.33+144G=) n.104+144G= n.125+144G= n.144+144G= n.146+144G= n.321+471G= c.96+669G= (n.96+669G=) c.-118+471G= (n.-118+471G=) n.134+144G= n.117+144G= n.332+471G= n.213+471G= n.87+144G= c.-257+144G= (n.-257+144G=) c.-257+471G= (n.-257+471G=) n.184+144G= | |
20 | g.44651431C>T | CA315457137 | ADA | n.124+144G>A c.-121+471G>A (n.-121+471G>A) c.33+144G>A (n.33+144G>A) n.104+144G>A n.125+144G>A n.144+144G>A n.146+144G>A n.321+471G>A c.96+669G>A (n.96+669G>A) c.-118+471G>A (n.-118+471G>A) n.134+144G>A n.117+144G>A n.332+471G>A n.213+471G>A n.87+144G>A c.-257+144G>A (n.-257+144G>A) c.-257+471G>A (n.-257+471G>A) n.184+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651432C>A | CA2652992106 | ADA | n.124+143G>T c.-121+470G>T (n.-121+470G>T) c.33+143G>T (n.33+143G>T) n.104+143G>T n.125+143G>T n.144+143G>T n.146+143G>T n.321+470G>T c.96+668G>T (n.96+668G>T) c.-118+470G>T (n.-118+470G>T) n.134+143G>T n.117+143G>T n.332+470G>T n.213+470G>T n.87+143G>T c.-257+143G>T (n.-257+143G>T) c.-257+470G>T (n.-257+470G>T) n.184+143G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651433A= | CA2365868841 | ADA | n.124+142T= c.-121+469T= (n.-121+469T=) c.33+142T= (n.33+142T=) n.104+142T= n.125+142T= n.144+142T= n.146+142T= n.321+469T= c.96+667T= (n.96+667T=) c.-118+469T= (n.-118+469T=) n.134+142T= n.117+142T= n.332+469T= n.213+469T= n.87+142T= c.-257+142T= (n.-257+142T=) c.-257+469T= (n.-257+469T=) n.184+142T= | |
20 | g.44651433A>G | CA315457138 | ADA | n.124+142T>C c.-121+469T>C (n.-121+469T>C) c.33+142T>C (n.33+142T>C) n.104+142T>C n.125+142T>C n.144+142T>C n.146+142T>C n.321+469T>C c.96+667T>C (n.96+667T>C) c.-118+469T>C (n.-118+469T>C) n.134+142T>C n.117+142T>C n.332+469T>C n.213+469T>C n.87+142T>C c.-257+142T>C (n.-257+142T>C) c.-257+469T>C (n.-257+469T>C) n.184+142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651433A>T | CA2652992107 | ADA | n.124+142T>A c.-121+469T>A (n.-121+469T>A) c.33+142T>A (n.33+142T>A) n.104+142T>A n.125+142T>A n.144+142T>A n.146+142T>A n.321+469T>A c.96+667T>A (n.96+667T>A) c.-118+469T>A (n.-118+469T>A) n.134+142T>A n.117+142T>A n.332+469T>A n.213+469T>A n.87+142T>A c.-257+142T>A (n.-257+142T>A) c.-257+469T>A (n.-257+469T>A) n.184+142T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651434del | CA2652992108 | ADA | n.124+141del c.-121+468del (n.-121+468del) c.33+141del (n.33+141del) n.104+141del n.125+141del n.144+141del n.146+141del n.321+468del c.96+666del (n.96+666del) c.-118+468del (n.-118+468del) n.134+141del n.117+141del n.332+468del n.213+468del n.87+141del c.-257+141del (n.-257+141del) c.-257+468del (n.-257+468del) n.184+141del | gnomAD v4 |
20 | g.44651434C>A | CA2652992109 | ADA | n.124+141G>T c.-121+468G>T (n.-121+468G>T) c.33+141G>T (n.33+141G>T) n.104+141G>T n.125+141G>T n.144+141G>T n.146+141G>T n.321+468G>T c.96+666G>T (n.96+666G>T) c.-118+468G>T (n.-118+468G>T) n.134+141G>T n.117+141G>T n.332+468G>T n.213+468G>T n.87+141G>T c.-257+141G>T (n.-257+141G>T) c.-257+468G>T (n.-257+468G>T) n.184+141G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651434C>T | CA2652992110 | ADA | n.124+141G>A c.-121+468G>A (n.-121+468G>A) c.33+141G>A (n.33+141G>A) n.104+141G>A n.125+141G>A n.144+141G>A n.146+141G>A n.321+468G>A c.96+666G>A (n.96+666G>A) c.-118+468G>A (n.-118+468G>A) n.134+141G>A n.117+141G>A n.332+468G>A n.213+468G>A n.87+141G>A c.-257+141G>A (n.-257+141G>A) c.-257+468G>A (n.-257+468G>A) n.184+141G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651435G>A | CA315457140 | ADA | n.124+140C>T c.-121+467C>T (n.-121+467C>T) c.33+140C>T (n.33+140C>T) n.104+140C>T n.125+140C>T n.144+140C>T n.146+140C>T n.321+467C>T c.96+665C>T (n.96+665C>T) c.-118+467C>T (n.-118+467C>T) n.134+140C>T n.117+140C>T n.332+467C>T n.213+467C>T n.87+140C>T c.-257+140C>T (n.-257+140C>T) c.-257+467C>T (n.-257+467C>T) n.184+140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651435G>C | CA744696405 | ADA | n.124+140C>G c.-121+467C>G (n.-121+467C>G) c.33+140C>G (n.33+140C>G) n.104+140C>G n.125+140C>G n.144+140C>G n.146+140C>G n.321+467C>G c.96+665C>G (n.96+665C>G) c.-118+467C>G (n.-118+467C>G) n.134+140C>G n.117+140C>G n.332+467C>G n.213+467C>G n.87+140C>G c.-257+140C>G (n.-257+140C>G) c.-257+467C>G (n.-257+467C>G) n.184+140C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651435G= | CA2365868842 | ADA | n.124+140C= c.-121+467C= (n.-121+467C=) c.33+140C= (n.33+140C=) n.104+140C= n.125+140C= n.144+140C= n.146+140C= n.321+467C= c.96+665C= (n.96+665C=) c.-118+467C= (n.-118+467C=) n.134+140C= n.117+140C= n.332+467C= n.213+467C= n.87+140C= c.-257+140C= (n.-257+140C=) c.-257+467C= (n.-257+467C=) n.184+140C= | |
20 | g.44651435G>T | CA744696406 | ADA | n.124+140C>A c.-121+467C>A (n.-121+467C>A) c.33+140C>A (n.33+140C>A) n.104+140C>A n.125+140C>A n.144+140C>A n.146+140C>A n.321+467C>A c.96+665C>A (n.96+665C>A) c.-118+467C>A (n.-118+467C>A) n.134+140C>A n.117+140C>A n.332+467C>A n.213+467C>A n.87+140C>A c.-257+140C>A (n.-257+140C>A) c.-257+467C>A (n.-257+467C>A) n.184+140C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651436G>A | CA2652992111 | ADA | n.124+139C>T c.-121+466C>T (n.-121+466C>T) c.33+139C>T (n.33+139C>T) n.104+139C>T n.125+139C>T n.144+139C>T n.146+139C>T n.321+466C>T c.96+664C>T (n.96+664C>T) c.-118+466C>T (n.-118+466C>T) n.134+139C>T n.117+139C>T n.332+466C>T n.213+466C>T n.87+139C>T c.-257+139C>T (n.-257+139C>T) c.-257+466C>T (n.-257+466C>T) n.184+139C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651436G>T | CA2652992113 | ADA | n.124+139C>A c.-121+466C>A (n.-121+466C>A) c.33+139C>A (n.33+139C>A) n.104+139C>A n.125+139C>A n.144+139C>A n.146+139C>A n.321+466C>A c.96+664C>A (n.96+664C>A) c.-118+466C>A (n.-118+466C>A) n.134+139C>A n.117+139C>A n.332+466C>A n.213+466C>A n.87+139C>A c.-257+139C>A (n.-257+139C>A) c.-257+466C>A (n.-257+466C>A) n.184+139C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651439_44651444del | CA2652992112 | ADA | n.124+134_124+139del c.-121+461_-121+466del (n.-121+461_-121+466del) c.33+134_33+139del (n.33+134_33+139del) n.104+134_104+139del n.125+134_125+139del n.144+134_144+139del n.146+134_146+139del n.321+461_321+466del c.96+659_96+664del (n.96+659_96+664del) c.-118+461_-118+466del (n.-118+461_-118+466del) n.134+134_134+139del n.117+134_117+139del n.332+461_332+466del n.213+461_213+466del n.87+134_87+139del c.-257+134_-257+139del (n.-257+134_-257+139del) c.-257+461_-257+466del (n.-257+461_-257+466del) n.184+134_184+139del | gnomAD v4 |
20 | g.44651437C>A | CA2652992114 | ADA | n.124+138G>T c.-121+465G>T (n.-121+465G>T) c.33+138G>T (n.33+138G>T) n.104+138G>T n.125+138G>T n.144+138G>T n.146+138G>T n.321+465G>T c.96+663G>T (n.96+663G>T) c.-118+465G>T (n.-118+465G>T) n.134+138G>T n.117+138G>T n.332+465G>T n.213+465G>T n.87+138G>T c.-257+138G>T (n.-257+138G>T) c.-257+465G>T (n.-257+465G>T) n.184+138G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651438C>A | CA2652992115 | ADA | n.124+137G>T c.-121+464G>T (n.-121+464G>T) c.33+137G>T (n.33+137G>T) n.104+137G>T n.125+137G>T n.144+137G>T n.146+137G>T n.321+464G>T c.96+662G>T (n.96+662G>T) c.-118+464G>T (n.-118+464G>T) n.134+137G>T n.117+137G>T n.332+464G>T n.213+464G>T n.87+137G>T c.-257+137G>T (n.-257+137G>T) c.-257+464G>T (n.-257+464G>T) n.184+137G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651439T>C | CA2652992116 | ADA | n.124+136A>G c.-121+463A>G (n.-121+463A>G) c.33+136A>G (n.33+136A>G) n.104+136A>G n.125+136A>G n.144+136A>G n.146+136A>G n.321+463A>G c.96+661A>G (n.96+661A>G) c.-118+463A>G (n.-118+463A>G) n.134+136A>G n.117+136A>G n.332+463A>G n.213+463A>G n.87+136A>G c.-257+136A>G (n.-257+136A>G) c.-257+463A>G (n.-257+463A>G) n.184+136A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651441del | CA2652992117 | ADA | n.124+135del c.-121+462del (n.-121+462del) c.33+135del (n.33+135del) n.104+135del n.125+135del n.144+135del n.146+135del n.321+462del c.96+660del (n.96+660del) c.-118+462del (n.-118+462del) n.134+135del n.117+135del n.332+462del n.213+462del n.87+135del c.-257+135del (n.-257+135del) c.-257+462del (n.-257+462del) n.184+135del | gnomAD v4 |
20 | g.44651441A>G | CA2652992118 | ADA | n.124+134T>C c.-121+461T>C (n.-121+461T>C) c.33+134T>C (n.33+134T>C) n.104+134T>C n.125+134T>C n.144+134T>C n.146+134T>C n.321+461T>C c.96+659T>C (n.96+659T>C) c.-118+461T>C (n.-118+461T>C) n.134+134T>C n.117+134T>C n.332+461T>C n.213+461T>C n.87+134T>C c.-257+134T>C (n.-257+134T>C) c.-257+461T>C (n.-257+461T>C) n.184+134T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651442G>A | CA2652992119 | ADA | n.124+133C>T c.-121+460C>T (n.-121+460C>T) c.33+133C>T (n.33+133C>T) n.104+133C>T n.125+133C>T n.144+133C>T n.146+133C>T n.321+460C>T c.96+658C>T (n.96+658C>T) c.-118+460C>T (n.-118+460C>T) n.134+133C>T n.117+133C>T n.332+460C>T n.213+460C>T n.87+133C>T c.-257+133C>T (n.-257+133C>T) c.-257+460C>T (n.-257+460C>T) n.184+133C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651442G>T | CA2652992120 | ADA | n.124+133C>A c.-121+460C>A (n.-121+460C>A) c.33+133C>A (n.33+133C>A) n.104+133C>A n.125+133C>A n.144+133C>A n.146+133C>A n.321+460C>A c.96+658C>A (n.96+658C>A) c.-118+460C>A (n.-118+460C>A) n.134+133C>A n.117+133C>A n.332+460C>A n.213+460C>A n.87+133C>A c.-257+133C>A (n.-257+133C>A) c.-257+460C>A (n.-257+460C>A) n.184+133C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651443C>A | CA2652992121 | ADA | n.124+132G>T c.-121+459G>T (n.-121+459G>T) c.33+132G>T (n.33+132G>T) n.104+132G>T n.125+132G>T n.144+132G>T n.146+132G>T n.321+459G>T c.96+657G>T (n.96+657G>T) c.-118+459G>T (n.-118+459G>T) n.134+132G>T n.117+132G>T n.332+459G>T n.213+459G>T n.87+132G>T c.-257+132G>T (n.-257+132G>T) c.-257+459G>T (n.-257+459G>T) n.184+132G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651443C>T | CA2652992122 | ADA | n.124+132G>A c.-121+459G>A (n.-121+459G>A) c.33+132G>A (n.33+132G>A) n.104+132G>A n.125+132G>A n.144+132G>A n.146+132G>A n.321+459G>A c.96+657G>A (n.96+657G>A) c.-118+459G>A (n.-118+459G>A) n.134+132G>A n.117+132G>A n.332+459G>A n.213+459G>A n.87+132G>A c.-257+132G>A (n.-257+132G>A) c.-257+459G>A (n.-257+459G>A) n.184+132G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651444C>A | CA2517051638 | ADA | n.124+131G>T c.-121+458G>T (n.-121+458G>T) c.33+131G>T (n.33+131G>T) n.104+131G>T n.125+131G>T n.144+131G>T n.146+131G>T n.321+458G>T c.96+656G>T (n.96+656G>T) c.-118+458G>T (n.-118+458G>T) n.134+131G>T n.117+131G>T n.332+458G>T n.213+458G>T n.87+131G>T c.-257+131G>T (n.-257+131G>T) c.-257+458G>T (n.-257+458G>T) n.184+131G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651444C>T | CA2652992123 | ADA | n.124+131G>A c.-121+458G>A (n.-121+458G>A) c.33+131G>A (n.33+131G>A) n.104+131G>A n.125+131G>A n.144+131G>A n.146+131G>A n.321+458G>A c.96+656G>A (n.96+656G>A) c.-118+458G>A (n.-118+458G>A) n.134+131G>A n.117+131G>A n.332+458G>A n.213+458G>A n.87+131G>A c.-257+131G>A (n.-257+131G>A) c.-257+458G>A (n.-257+458G>A) n.184+131G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651445G>A | CA2652992124 | ADA | n.124+130C>T c.-121+457C>T (n.-121+457C>T) c.33+130C>T (n.33+130C>T) n.104+130C>T n.125+130C>T n.144+130C>T n.146+130C>T n.321+457C>T c.96+655C>T (n.96+655C>T) c.-118+457C>T (n.-118+457C>T) n.134+130C>T n.117+130C>T n.332+457C>T n.213+457C>T n.87+130C>T c.-257+130C>T (n.-257+130C>T) c.-257+457C>T (n.-257+457C>T) n.184+130C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651445G>T | CA2652992125 | ADA | n.124+130C>A c.-121+457C>A (n.-121+457C>A) c.33+130C>A (n.33+130C>A) n.104+130C>A n.125+130C>A n.144+130C>A n.146+130C>A n.321+457C>A c.96+655C>A (n.96+655C>A) c.-118+457C>A (n.-118+457C>A) n.134+130C>A n.117+130C>A n.332+457C>A n.213+457C>A n.87+130C>A c.-257+130C>A (n.-257+130C>A) c.-257+457C>A (n.-257+457C>A) n.184+130C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651446A>G | CA2652992127 | ADA | n.124+129T>C c.-121+456T>C (n.-121+456T>C) c.33+129T>C (n.33+129T>C) n.104+129T>C n.125+129T>C n.144+129T>C n.146+129T>C n.321+456T>C c.96+654T>C (n.96+654T>C) c.-118+456T>C (n.-118+456T>C) n.134+129T>C n.117+129T>C n.332+456T>C n.213+456T>C n.87+129T>C c.-257+129T>C (n.-257+129T>C) c.-257+456T>C (n.-257+456T>C) n.184+129T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651446A>T | CA2652992128 | ADA | n.124+129T>A c.-121+456T>A (n.-121+456T>A) c.33+129T>A (n.33+129T>A) n.104+129T>A n.125+129T>A n.144+129T>A n.146+129T>A n.321+456T>A c.96+654T>A (n.96+654T>A) c.-118+456T>A (n.-118+456T>A) n.134+129T>A n.117+129T>A n.332+456T>A n.213+456T>A n.87+129T>A c.-257+129T>A (n.-257+129T>A) c.-257+456T>A (n.-257+456T>A) n.184+129T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651447del | CA2652992126 | ADA | n.124+129del c.-121+456del (n.-121+456del) c.33+129del (n.33+129del) n.104+129del n.125+129del n.144+129del n.146+129del n.321+456del c.96+654del (n.96+654del) c.-118+456del (n.-118+456del) n.134+129del n.117+129del n.332+456del n.213+456del n.87+129del c.-257+129del (n.-257+129del) c.-257+456del (n.-257+456del) n.184+129del | gnomAD v4 |
20 | g.44651447A>G | CA2652992129 | ADA | n.124+128T>C c.-121+455T>C (n.-121+455T>C) c.33+128T>C (n.33+128T>C) n.104+128T>C n.125+128T>C n.144+128T>C n.146+128T>C n.321+455T>C c.96+653T>C (n.96+653T>C) c.-118+455T>C (n.-118+455T>C) n.134+128T>C n.117+128T>C n.332+455T>C n.213+455T>C n.87+128T>C c.-257+128T>C (n.-257+128T>C) c.-257+455T>C (n.-257+455T>C) n.184+128T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651448G>C | CA2652992130 | ADA | n.124+127C>G c.-121+454C>G (n.-121+454C>G) c.33+127C>G (n.33+127C>G) n.104+127C>G n.125+127C>G n.144+127C>G n.146+127C>G n.321+454C>G c.96+652C>G (n.96+652C>G) c.-118+454C>G (n.-118+454C>G) n.134+127C>G n.117+127C>G n.332+454C>G n.213+454C>G n.87+127C>G c.-257+127C>G (n.-257+127C>G) c.-257+454C>G (n.-257+454C>G) n.184+127C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651449G>A | CA315457142 | ADA | n.124+126C>T c.-121+453C>T (n.-121+453C>T) c.33+126C>T (n.33+126C>T) n.104+126C>T n.125+126C>T n.144+126C>T n.146+126C>T n.321+453C>T c.96+651C>T (n.96+651C>T) c.-118+453C>T (n.-118+453C>T) n.134+126C>T n.117+126C>T n.332+453C>T n.213+453C>T n.87+126C>T c.-257+126C>T (n.-257+126C>T) c.-257+453C>T (n.-257+453C>T) n.184+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651449G= | CA2365868843 | ADA | n.124+126C= c.-121+453C= (n.-121+453C=) c.33+126C= (n.33+126C=) n.104+126C= n.125+126C= n.144+126C= n.146+126C= n.321+453C= c.96+651C= (n.96+651C=) c.-118+453C= (n.-118+453C=) n.134+126C= n.117+126C= n.332+453C= n.213+453C= n.87+126C= c.-257+126C= (n.-257+126C=) c.-257+453C= (n.-257+453C=) n.184+126C= | |
20 | g.44651450A>C | CA2652992131 | ADA | n.124+125T>G c.-121+452T>G (n.-121+452T>G) c.33+125T>G (n.33+125T>G) n.104+125T>G n.125+125T>G n.144+125T>G n.146+125T>G n.321+452T>G c.96+650T>G (n.96+650T>G) c.-118+452T>G (n.-118+452T>G) n.134+125T>G n.117+125T>G n.332+452T>G n.213+452T>G n.87+125T>G c.-257+125T>G (n.-257+125T>G) c.-257+452T>G (n.-257+452T>G) n.184+125T>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651451A= | CA2365868844 | ADA | n.124+124T= c.-121+451T= (n.-121+451T=) c.33+124T= (n.33+124T=) n.104+124T= n.125+124T= n.144+124T= n.146+124T= n.321+451T= c.96+649T= (n.96+649T=) c.-118+451T= (n.-118+451T=) n.134+124T= n.117+124T= n.332+451T= n.213+451T= n.87+124T= c.-257+124T= (n.-257+124T=) c.-257+451T= (n.-257+451T=) n.184+124T= | |
20 | g.44651451A>T | CA315457146 | ADA | n.124+124T>A c.-121+451T>A (n.-121+451T>A) c.33+124T>A (n.33+124T>A) n.104+124T>A n.125+124T>A n.144+124T>A n.146+124T>A n.321+451T>A c.96+649T>A (n.96+649T>A) c.-118+451T>A (n.-118+451T>A) n.134+124T>A n.117+124T>A n.332+451T>A n.213+451T>A n.87+124T>A c.-257+124T>A (n.-257+124T>A) c.-257+451T>A (n.-257+451T>A) n.184+124T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651452G>A | CA2652992132 | ADA | n.124+123C>T c.-121+450C>T (n.-121+450C>T) c.33+123C>T (n.33+123C>T) n.104+123C>T n.125+123C>T n.144+123C>T n.146+123C>T n.321+450C>T c.96+648C>T (n.96+648C>T) c.-118+450C>T (n.-118+450C>T) n.134+123C>T n.117+123C>T n.332+450C>T n.213+450C>T n.87+123C>T c.-257+123C>T (n.-257+123C>T) c.-257+450C>T (n.-257+450C>T) n.184+123C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651452G= | CA2365868845 | ADA | n.124+123C= c.-121+450C= (n.-121+450C=) c.33+123C= (n.33+123C=) n.104+123C= n.125+123C= n.144+123C= n.146+123C= n.321+450C= c.96+648C= (n.96+648C=) c.-118+450C= (n.-118+450C=) n.134+123C= n.117+123C= n.332+450C= n.213+450C= n.87+123C= c.-257+123C= (n.-257+123C=) c.-257+450C= (n.-257+450C=) n.184+123C= | |
20 | g.44651452G>T | CA315457149 | ADA | n.124+123C>A c.-121+450C>A (n.-121+450C>A) c.33+123C>A (n.33+123C>A) n.104+123C>A n.125+123C>A n.144+123C>A n.146+123C>A n.321+450C>A c.96+648C>A (n.96+648C>A) c.-118+450C>A (n.-118+450C>A) n.134+123C>A n.117+123C>A n.332+450C>A n.213+450C>A n.87+123C>A c.-257+123C>A (n.-257+123C>A) c.-257+450C>A (n.-257+450C>A) n.184+123C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651453A= | CA2365868846 | ADA | n.124+122T= c.-121+449T= (n.-121+449T=) c.33+122T= (n.33+122T=) n.104+122T= n.125+122T= n.144+122T= n.146+122T= n.321+449T= c.96+647T= (n.96+647T=) c.-118+449T= (n.-118+449T=) n.134+122T= n.117+122T= n.332+449T= n.213+449T= n.87+122T= c.-257+122T= (n.-257+122T=) c.-257+449T= (n.-257+449T=) n.184+122T= | |
20 | g.44651453A>G | CA1017848858 | ADA | n.124+122T>C c.-121+449T>C (n.-121+449T>C) c.33+122T>C (n.33+122T>C) n.104+122T>C n.125+122T>C n.144+122T>C n.146+122T>C n.321+449T>C c.96+647T>C (n.96+647T>C) c.-118+449T>C (n.-118+449T>C) n.134+122T>C n.117+122T>C n.332+449T>C n.213+449T>C n.87+122T>C c.-257+122T>C (n.-257+122T>C) c.-257+449T>C (n.-257+449T>C) n.184+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651454A>G | CA2652992133 | ADA | n.124+121T>C c.-121+448T>C (n.-121+448T>C) c.33+121T>C (n.33+121T>C) n.104+121T>C n.125+121T>C n.144+121T>C n.146+121T>C n.321+448T>C c.96+646T>C (n.96+646T>C) c.-118+448T>C (n.-118+448T>C) n.134+121T>C n.117+121T>C n.332+448T>C n.213+448T>C n.87+121T>C c.-257+121T>C (n.-257+121T>C) c.-257+448T>C (n.-257+448T>C) n.184+121T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651454A>T | CA2652992134 | ADA | n.124+121T>A c.-121+448T>A (n.-121+448T>A) c.33+121T>A (n.33+121T>A) n.104+121T>A n.125+121T>A n.144+121T>A n.146+121T>A n.321+448T>A c.96+646T>A (n.96+646T>A) c.-118+448T>A (n.-118+448T>A) n.134+121T>A n.117+121T>A n.332+448T>A n.213+448T>A n.87+121T>A c.-257+121T>A (n.-257+121T>A) c.-257+448T>A (n.-257+448T>A) n.184+121T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651455C>A | CA2652992135 | ADA | n.124+120G>T c.-121+447G>T (n.-121+447G>T) c.33+120G>T (n.33+120G>T) n.104+120G>T n.125+120G>T n.144+120G>T n.146+120G>T n.321+447G>T c.96+645G>T (n.96+645G>T) c.-118+447G>T (n.-118+447G>T) n.134+120G>T n.117+120G>T n.332+447G>T n.213+447G>T n.87+120G>T c.-257+120G>T (n.-257+120G>T) c.-257+447G>T (n.-257+447G>T) n.184+120G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651455C= | CA2365868847 | ADA | n.124+120G= c.-121+447G= (n.-121+447G=) c.33+120G= (n.33+120G=) n.104+120G= n.125+120G= n.144+120G= n.146+120G= n.321+447G= c.96+645G= (n.96+645G=) c.-118+447G= (n.-118+447G=) n.134+120G= n.117+120G= n.332+447G= n.213+447G= n.87+120G= c.-257+120G= (n.-257+120G=) c.-257+447G= (n.-257+447G=) n.184+120G= | |
20 | g.44651455C>T | CA315457152 | ADA | n.124+120G>A c.-121+447G>A (n.-121+447G>A) c.33+120G>A (n.33+120G>A) n.104+120G>A n.125+120G>A n.144+120G>A n.146+120G>A n.321+447G>A c.96+645G>A (n.96+645G>A) c.-118+447G>A (n.-118+447G>A) n.134+120G>A n.117+120G>A n.332+447G>A n.213+447G>A n.87+120G>A c.-257+120G>A (n.-257+120G>A) c.-257+447G>A (n.-257+447G>A) n.184+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651457C>A | CA315457155 | ADA | n.124+118G>T c.-121+445G>T (n.-121+445G>T) c.33+118G>T (n.33+118G>T) n.104+118G>T n.125+118G>T n.144+118G>T n.146+118G>T n.321+445G>T c.96+643G>T (n.96+643G>T) c.-118+445G>T (n.-118+445G>T) n.134+118G>T n.117+118G>T n.332+445G>T n.213+445G>T n.87+118G>T c.-257+118G>T (n.-257+118G>T) c.-257+445G>T (n.-257+445G>T) n.184+118G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651457C= | CA2365868848 | ADA | n.124+118G= c.-121+445G= (n.-121+445G=) c.33+118G= (n.33+118G=) n.104+118G= n.125+118G= n.144+118G= n.146+118G= n.321+445G= c.96+643G= (n.96+643G=) c.-118+445G= (n.-118+445G=) n.134+118G= n.117+118G= n.332+445G= n.213+445G= n.87+118G= c.-257+118G= (n.-257+118G=) c.-257+445G= (n.-257+445G=) n.184+118G= | |
20 | g.44651457C>T | CA2365868849 | ADA | n.124+118G>A c.-121+445G>A (n.-121+445G>A) c.33+118G>A (n.33+118G>A) n.104+118G>A n.125+118G>A n.144+118G>A n.146+118G>A n.321+445G>A c.96+643G>A (n.96+643G>A) c.-118+445G>A (n.-118+445G>A) n.134+118G>A n.117+118G>A n.332+445G>A n.213+445G>A n.87+118G>A c.-257+118G>A (n.-257+118G>A) c.-257+445G>A (n.-257+445G>A) n.184+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651458G>A | CA2652992137 | ADA | n.124+117C>T c.-121+444C>T (n.-121+444C>T) c.33+117C>T (n.33+117C>T) n.104+117C>T n.125+117C>T n.144+117C>T n.146+117C>T n.321+444C>T c.96+642C>T (n.96+642C>T) c.-118+444C>T (n.-118+444C>T) n.134+117C>T n.117+117C>T n.332+444C>T n.213+444C>T n.87+117C>T c.-257+117C>T (n.-257+117C>T) c.-257+444C>T (n.-257+444C>T) n.184+117C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651458G>C | CA2652992138 | ADA | n.124+117C>G c.-121+444C>G (n.-121+444C>G) c.33+117C>G (n.33+117C>G) n.104+117C>G n.125+117C>G n.144+117C>G n.146+117C>G n.321+444C>G c.96+642C>G (n.96+642C>G) c.-118+444C>G (n.-118+444C>G) n.134+117C>G n.117+117C>G n.332+444C>G n.213+444C>G n.87+117C>G c.-257+117C>G (n.-257+117C>G) c.-257+444C>G (n.-257+444C>G) n.184+117C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651458G>T | CA2652992136 | ADA | n.124+117C>A c.-121+444C>A (n.-121+444C>A) c.33+117C>A (n.33+117C>A) n.104+117C>A n.125+117C>A n.144+117C>A n.146+117C>A n.321+444C>A c.96+642C>A (n.96+642C>A) c.-118+444C>A (n.-118+444C>A) n.134+117C>A n.117+117C>A n.332+444C>A n.213+444C>A n.87+117C>A c.-257+117C>A (n.-257+117C>A) c.-257+444C>A (n.-257+444C>A) n.184+117C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651459C>A | CA2652992139 | ADA | n.124+116G>T c.-121+443G>T (n.-121+443G>T) c.33+116G>T (n.33+116G>T) n.104+116G>T n.125+116G>T n.144+116G>T n.146+116G>T n.321+443G>T c.96+641G>T (n.96+641G>T) c.-118+443G>T (n.-118+443G>T) n.134+116G>T n.117+116G>T n.332+443G>T n.213+443G>T n.87+116G>T c.-257+116G>T (n.-257+116G>T) c.-257+443G>T (n.-257+443G>T) n.184+116G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651459C>T | CA2652992140 | ADA | n.124+116G>A c.-121+443G>A (n.-121+443G>A) c.33+116G>A (n.33+116G>A) n.104+116G>A n.125+116G>A n.144+116G>A n.146+116G>A n.321+443G>A c.96+641G>A (n.96+641G>A) c.-118+443G>A (n.-118+443G>A) n.134+116G>A n.117+116G>A n.332+443G>A n.213+443G>A n.87+116G>A c.-257+116G>A (n.-257+116G>A) c.-257+443G>A (n.-257+443G>A) n.184+116G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651460C>A | CA2652992141 | ADA | n.124+115G>T c.-121+442G>T (n.-121+442G>T) c.33+115G>T (n.33+115G>T) n.104+115G>T n.125+115G>T n.144+115G>T n.146+115G>T n.321+442G>T c.96+640G>T (n.96+640G>T) c.-118+442G>T (n.-118+442G>T) n.134+115G>T n.117+115G>T n.332+442G>T n.213+442G>T n.87+115G>T c.-257+115G>T (n.-257+115G>T) c.-257+442G>T (n.-257+442G>T) n.184+115G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651460C>G | CA2816478351 | ADA | n.124+115G>C c.-121+442G>C (n.-121+442G>C) c.33+115G>C (n.33+115G>C) n.104+115G>C n.125+115G>C n.144+115G>C n.146+115G>C n.321+442G>C c.96+640G>C (n.96+640G>C) c.-118+442G>C (n.-118+442G>C) n.134+115G>C n.117+115G>C n.332+442G>C n.213+442G>C n.87+115G>C c.-257+115G>C (n.-257+115G>C) c.-257+442G>C (n.-257+442G>C) n.184+115G>C | |
20 | g.44651461T>A | CA2652992142 | ADA | n.124+114A>T c.-121+441A>T (n.-121+441A>T) c.33+114A>T (n.33+114A>T) n.104+114A>T n.125+114A>T n.144+114A>T n.146+114A>T n.321+441A>T c.96+639A>T (n.96+639A>T) c.-118+441A>T (n.-118+441A>T) n.134+114A>T n.117+114A>T n.332+441A>T n.213+441A>T n.87+114A>T c.-257+114A>T (n.-257+114A>T) c.-257+441A>T (n.-257+441A>T) n.184+114A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651461T>C | CA2652992143 | ADA | n.124+114A>G c.-121+441A>G (n.-121+441A>G) c.33+114A>G (n.33+114A>G) n.104+114A>G n.125+114A>G n.144+114A>G n.146+114A>G n.321+441A>G c.96+639A>G (n.96+639A>G) c.-118+441A>G (n.-118+441A>G) n.134+114A>G n.117+114A>G n.332+441A>G n.213+441A>G n.87+114A>G c.-257+114A>G (n.-257+114A>G) c.-257+441A>G (n.-257+441A>G) n.184+114A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651462G>A | CA2652992144 | ADA | n.124+113C>T c.-121+440C>T (n.-121+440C>T) c.33+113C>T (n.33+113C>T) n.104+113C>T n.125+113C>T n.144+113C>T n.146+113C>T n.321+440C>T c.96+638C>T (n.96+638C>T) c.-118+440C>T (n.-118+440C>T) n.134+113C>T n.117+113C>T n.332+440C>T n.213+440C>T n.87+113C>T c.-257+113C>T (n.-257+113C>T) c.-257+440C>T (n.-257+440C>T) n.184+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651462G>T | CA2652992145 | ADA | n.124+113C>A c.-121+440C>A (n.-121+440C>A) c.33+113C>A (n.33+113C>A) n.104+113C>A n.125+113C>A n.144+113C>A n.146+113C>A n.321+440C>A c.96+638C>A (n.96+638C>A) c.-118+440C>A (n.-118+440C>A) n.134+113C>A n.117+113C>A n.332+440C>A n.213+440C>A n.87+113C>A c.-257+113C>A (n.-257+113C>A) c.-257+440C>A (n.-257+440C>A) n.184+113C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651463C>A | CA2652992146 | ADA | n.124+112G>T c.-121+439G>T (n.-121+439G>T) c.33+112G>T (n.33+112G>T) n.104+112G>T n.125+112G>T n.144+112G>T n.146+112G>T n.321+439G>T c.96+637G>T (n.96+637G>T) c.-118+439G>T (n.-118+439G>T) n.134+112G>T n.117+112G>T n.332+439G>T n.213+439G>T n.87+112G>T c.-257+112G>T (n.-257+112G>T) c.-257+439G>T (n.-257+439G>T) n.184+112G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651463C>T | CA2652992147 | ADA | n.124+112G>A c.-121+439G>A (n.-121+439G>A) c.33+112G>A (n.33+112G>A) n.104+112G>A n.125+112G>A n.144+112G>A n.146+112G>A n.321+439G>A c.96+637G>A (n.96+637G>A) c.-118+439G>A (n.-118+439G>A) n.134+112G>A n.117+112G>A n.332+439G>A n.213+439G>A n.87+112G>A c.-257+112G>A (n.-257+112G>A) c.-257+439G>A (n.-257+439G>A) n.184+112G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651464A>C | CA2652992148 | ADA | n.124+111T>G c.-121+438T>G (n.-121+438T>G) c.33+111T>G (n.33+111T>G) n.104+111T>G n.125+111T>G n.144+111T>G n.146+111T>G n.321+438T>G c.96+636T>G (n.96+636T>G) c.-118+438T>G (n.-118+438T>G) n.134+111T>G n.117+111T>G n.332+438T>G n.213+438T>G n.87+111T>G c.-257+111T>G (n.-257+111T>G) c.-257+438T>G (n.-257+438T>G) n.184+111T>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651464A>G | CA2652992149 | ADA | n.124+111T>C c.-121+438T>C (n.-121+438T>C) c.33+111T>C (n.33+111T>C) n.104+111T>C n.125+111T>C n.144+111T>C n.146+111T>C n.321+438T>C c.96+636T>C (n.96+636T>C) c.-118+438T>C (n.-118+438T>C) n.134+111T>C n.117+111T>C n.332+438T>C n.213+438T>C n.87+111T>C c.-257+111T>C (n.-257+111T>C) c.-257+438T>C (n.-257+438T>C) n.184+111T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651465G>A | CA744696414 | ADA | n.124+110C>T c.-121+437C>T (n.-121+437C>T) c.33+110C>T (n.33+110C>T) n.104+110C>T n.125+110C>T n.144+110C>T n.146+110C>T n.321+437C>T c.96+635C>T (n.96+635C>T) c.-118+437C>T (n.-118+437C>T) n.134+110C>T n.117+110C>T n.332+437C>T n.213+437C>T n.87+110C>T c.-257+110C>T (n.-257+110C>T) c.-257+437C>T (n.-257+437C>T) n.184+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651465G= | CA2365868850 | ADA | n.124+110C= c.-121+437C= (n.-121+437C=) c.33+110C= (n.33+110C=) n.104+110C= n.125+110C= n.144+110C= n.146+110C= n.321+437C= c.96+635C= (n.96+635C=) c.-118+437C= (n.-118+437C=) n.134+110C= n.117+110C= n.332+437C= n.213+437C= n.87+110C= c.-257+110C= (n.-257+110C=) c.-257+437C= (n.-257+437C=) n.184+110C= | |
20 | g.44651465G>T | CA2816478352 | ADA | n.124+110C>A c.-121+437C>A (n.-121+437C>A) c.33+110C>A (n.33+110C>A) n.104+110C>A n.125+110C>A n.144+110C>A n.146+110C>A n.321+437C>A c.96+635C>A (n.96+635C>A) c.-118+437C>A (n.-118+437C>A) n.134+110C>A n.117+110C>A n.332+437C>A n.213+437C>A n.87+110C>A c.-257+110C>A (n.-257+110C>A) c.-257+437C>A (n.-257+437C>A) n.184+110C>A | |
20 | g.44651466G>A | CA635985362 | ADA | n.124+109C>T c.-121+436C>T (n.-121+436C>T) c.33+109C>T (n.33+109C>T) n.104+109C>T n.125+109C>T n.144+109C>T n.146+109C>T n.321+436C>T c.96+634C>T (n.96+634C>T) c.-118+436C>T (n.-118+436C>T) n.134+109C>T n.117+109C>T n.332+436C>T n.213+436C>T n.87+109C>T c.-257+109C>T (n.-257+109C>T) c.-257+436C>T (n.-257+436C>T) n.184+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651466G= | CA2365868851 | ADA | n.124+109C= c.-121+436C= (n.-121+436C=) c.33+109C= (n.33+109C=) n.104+109C= n.125+109C= n.144+109C= n.146+109C= n.321+436C= c.96+634C= (n.96+634C=) c.-118+436C= (n.-118+436C=) n.134+109C= n.117+109C= n.332+436C= n.213+436C= n.87+109C= c.-257+109C= (n.-257+109C=) c.-257+436C= (n.-257+436C=) n.184+109C= | |
20 | g.44651468G>A | CA2652992150 | ADA | n.124+107C>T c.-121+434C>T (n.-121+434C>T) c.33+107C>T (n.33+107C>T) n.104+107C>T n.125+107C>T n.144+107C>T n.146+107C>T n.321+434C>T c.96+632C>T (n.96+632C>T) c.-118+434C>T (n.-118+434C>T) n.134+107C>T n.117+107C>T n.332+434C>T n.213+434C>T n.87+107C>T c.-257+107C>T (n.-257+107C>T) c.-257+434C>T (n.-257+434C>T) n.184+107C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651468G>T | CA2652992151 | ADA | n.124+107C>A c.-121+434C>A (n.-121+434C>A) c.33+107C>A (n.33+107C>A) n.104+107C>A n.125+107C>A n.144+107C>A n.146+107C>A n.321+434C>A c.96+632C>A (n.96+632C>A) c.-118+434C>A (n.-118+434C>A) n.134+107C>A n.117+107C>A n.332+434C>A n.213+434C>A n.87+107C>A c.-257+107C>A (n.-257+107C>A) c.-257+434C>A (n.-257+434C>A) n.184+107C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651469C>A | CA315457160 | ADA | n.124+106G>T c.-121+433G>T (n.-121+433G>T) c.33+106G>T (n.33+106G>T) n.104+106G>T n.125+106G>T n.144+106G>T n.146+106G>T n.321+433G>T c.96+631G>T (n.96+631G>T) c.-118+433G>T (n.-118+433G>T) n.134+106G>T n.117+106G>T n.332+433G>T n.213+433G>T n.87+106G>T c.-257+106G>T (n.-257+106G>T) c.-257+433G>T (n.-257+433G>T) n.184+106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651469C= | CA2365868852 | ADA | n.124+106G= c.-121+433G= (n.-121+433G=) c.33+106G= (n.33+106G=) n.104+106G= n.125+106G= n.144+106G= n.146+106G= n.321+433G= c.96+631G= (n.96+631G=) c.-118+433G= (n.-118+433G=) n.134+106G= n.117+106G= n.332+433G= n.213+433G= n.87+106G= c.-257+106G= (n.-257+106G=) c.-257+433G= (n.-257+433G=) n.184+106G= | |
20 | g.44651469C>T | CA2652992153 | ADA | n.124+106G>A c.-121+433G>A (n.-121+433G>A) c.33+106G>A (n.33+106G>A) n.104+106G>A n.125+106G>A n.144+106G>A n.146+106G>A n.321+433G>A c.96+631G>A (n.96+631G>A) c.-118+433G>A (n.-118+433G>A) n.134+106G>A n.117+106G>A n.332+433G>A n.213+433G>A n.87+106G>A c.-257+106G>A (n.-257+106G>A) c.-257+433G>A (n.-257+433G>A) n.184+106G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651473dup | CA2652992152 | ADA | n.124+106dup c.-121+433dup (n.-121+433dup) c.33+106dup (n.33+106dup) n.104+106dup n.125+106dup n.144+106dup n.146+106dup n.321+433dup c.96+631dup (n.96+631dup) c.-118+433dup (n.-118+433dup) n.134+106dup n.117+106dup n.332+433dup n.213+433dup n.87+106dup c.-257+106dup (n.-257+106dup) c.-257+433dup (n.-257+433dup) n.184+106dup | gnomAD v4 |
20 | g.44651473del | CA2652992154 | ADA | n.124+106del c.-121+433del (n.-121+433del) c.33+106del (n.33+106del) n.104+106del n.125+106del n.144+106del n.146+106del n.321+433del c.96+631del (n.96+631del) c.-118+433del (n.-118+433del) n.134+106del n.117+106del n.332+433del n.213+433del n.87+106del c.-257+106del (n.-257+106del) c.-257+433del (n.-257+433del) n.184+106del | gnomAD v4 |
20 | g.44651470C>A | CA2652992155 | ADA | n.124+105G>T c.-121+432G>T (n.-121+432G>T) c.33+105G>T (n.33+105G>T) n.104+105G>T n.125+105G>T n.144+105G>T n.146+105G>T n.321+432G>T c.96+630G>T (n.96+630G>T) c.-118+432G>T (n.-118+432G>T) n.134+105G>T n.117+105G>T n.332+432G>T n.213+432G>T n.87+105G>T c.-257+105G>T (n.-257+105G>T) c.-257+432G>T (n.-257+432G>T) n.184+105G>T | gnomAD v4 |