Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44649961_44653216delCA2580098180 ClinVar
20g.44651375G>TCA2736983553ADAn.124+200C>A
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.184+178G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651397C=CA2365868825ADAn.124+178G=
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20g.44651398_44651403delinsTGCCCCCA2365868826ADAn.124+172_124+177delinsGGGGCA
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n.184+172_184+177delinsGGGGCA
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n.104+172_104+176del
n.125+172_125+176del
n.144+172_144+176del
n.146+172_146+176del
n.321+499_321+503del
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n.134+172_134+176del
n.117+172_117+176del
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c.-257+499_-257+503del (n.-257+499_-257+503del)
n.184+172_184+176del
dbSNP
20g.44651403C>TCA2593181182ADAn.124+172G>A
c.-121+499G>A (n.-121+499G>A)
c.33+172G>A (n.33+172G>A)
n.104+172G>A
n.125+172G>A
n.144+172G>A
n.146+172G>A
n.321+499G>A
c.96+697G>A (n.96+697G>A)
c.-118+499G>A (n.-118+499G>A)
n.134+172G>A
n.117+172G>A
n.332+499G>A
n.213+499G>A
n.87+172G>A
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n.184+172G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651408_44651437delinsTCCCTGATTAGCCCGCAAGCAAGCCACGGCCA2365868827ADAn.124+138_124+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA
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n.184+138_184+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA
20g.44651409C=CA2365868829ADAn.124+166G=
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n.134+166G>C
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n.87+166G>C
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n.184+166G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651410_44651438delCA2365868828ADAn.124+138_124+166del
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n.184+138_184+166del
dbSNP
20g.44651410C=CA2365868830ADAn.124+165G=
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n.213+492G=
n.87+165G=
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n.104+165G>C
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n.146+165G>C
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n.134+165G>C
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c.-257+492G>C (n.-257+492G>C)
n.184+165G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651411C=CA2365868831ADAn.124+164G=
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n.146+164G>C
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n.184+164G>C
dbSNP
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n.184+163A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651412T>GCA2365868834ADAn.124+163A>C
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n.184+163A>C
dbSNP
20g.44651412T=CA2365868833ADAn.124+163A=
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n.184+156G>T
20g.44651421C>TCA2571974202ADAn.124+154G>A
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n.184+154G>A
20g.44651422G>ACA2365868836ADAn.124+153C>T
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dbSNP
20g.44651422G=CA2365868835ADAn.124+153C=
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n.184+153C=
20g.44651422G>TCA2365868837ADAn.124+153C>A
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n.104+153C>A
n.125+153C>A
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n.146+153C>A
n.321+480C>A
c.96+678C>A (n.96+678C>A)
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n.134+153C>A
n.117+153C>A
n.332+480C>A
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n.87+153C>A
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c.-257+480C>A (n.-257+480C>A)
n.184+153C>A
dbSNP
20g.44651423C>ACA2652992100ADAn.124+152G>T
c.-121+479G>T (n.-121+479G>T)
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n.213+479G>T
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c.-257+479G>T (n.-257+479G>T)
n.184+152G>T
gnomAD v4
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n.321+479G>A
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n.117+152G>A
n.332+479G>A
n.213+479G>A
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c.-257+479G>A (n.-257+479G>A)
n.184+152G>A
gnomAD v4
20g.44651425A>GCA2652992101ADAn.124+150T>C
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n.184+150T>C
gnomAD v4
20g.44651426G>ACA2652992102ADAn.124+149C>T
c.-121+476C>T (n.-121+476C>T)
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n.146+149C>T
n.321+476C>T
c.96+674C>T (n.96+674C>T)
c.-118+476C>T (n.-118+476C>T)
n.134+149C>T
n.117+149C>T
n.332+476C>T
n.213+476C>T
n.87+149C>T
c.-257+149C>T (n.-257+149C>T)
c.-257+476C>T (n.-257+476C>T)
n.184+149C>T
gnomAD v4
20g.44651426G>TCA2652992103ADAn.124+149C>A
c.-121+476C>A (n.-121+476C>A)
c.33+149C>A (n.33+149C>A)
n.104+149C>A
n.125+149C>A
n.144+149C>A
n.146+149C>A
n.321+476C>A
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n.134+149C>A
n.117+149C>A
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n.87+149C>A
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n.184+149C>A
gnomAD v4
20g.44651427C>ACA2365868838ADAn.124+148G>T
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n.146+148G>T
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n.134+148G>T
n.117+148G>T
n.332+475G>T
n.213+475G>T
n.87+148G>T
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c.-257+475G>T (n.-257+475G>T)
n.184+148G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44651427C=CA2365868839ADAn.124+148G=
c.-121+475G= (n.-121+475G=)
c.33+148G= (n.33+148G=)
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n.144+148G=
n.146+148G=
n.321+475G=
c.96+673G= (n.96+673G=)
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n.134+148G=
n.117+148G=
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n.213+475G=
n.87+148G=
c.-257+148G= (n.-257+148G=)
c.-257+475G= (n.-257+475G=)
n.184+148G=
20g.44651430G>ACA2652992104ADAn.124+145C>T
c.-121+472C>T (n.-121+472C>T)
c.33+145C>T (n.33+145C>T)
n.104+145C>T
n.125+145C>T
n.144+145C>T
n.146+145C>T
n.321+472C>T
c.96+670C>T (n.96+670C>T)
c.-118+472C>T (n.-118+472C>T)
n.134+145C>T
n.117+145C>T
n.332+472C>T
n.213+472C>T
n.87+145C>T
c.-257+145C>T (n.-257+145C>T)
c.-257+472C>T (n.-257+472C>T)
n.184+145C>T
gnomAD v4
20g.44651430G>TCA2652992105ADAn.124+145C>A
c.-121+472C>A (n.-121+472C>A)
c.33+145C>A (n.33+145C>A)
n.104+145C>A
n.125+145C>A
n.144+145C>A
n.146+145C>A
n.321+472C>A
c.96+670C>A (n.96+670C>A)
c.-118+472C>A (n.-118+472C>A)
n.134+145C>A
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n.332+472C>A
n.213+472C>A
n.87+145C>A
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c.-257+472C>A (n.-257+472C>A)
n.184+145C>A
gnomAD v4
20g.44651431C>ACA315457136ADAn.124+144G>T
c.-121+471G>T (n.-121+471G>T)
c.33+144G>T (n.33+144G>T)
n.104+144G>T
n.125+144G>T
n.144+144G>T
n.146+144G>T
n.321+471G>T
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n.134+144G>T
n.117+144G>T
n.332+471G>T
n.213+471G>T
n.87+144G>T
c.-257+144G>T (n.-257+144G>T)
c.-257+471G>T (n.-257+471G>T)
n.184+144G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44651431C=CA2365868840ADAn.124+144G=
c.-121+471G= (n.-121+471G=)
c.33+144G= (n.33+144G=)
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c.-257+144G= (n.-257+144G=)
c.-257+471G= (n.-257+471G=)
n.184+144G=
20g.44651431C>TCA315457137ADAn.124+144G>A
c.-121+471G>A (n.-121+471G>A)
c.33+144G>A (n.33+144G>A)
n.104+144G>A
n.125+144G>A
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n.146+144G>A
n.321+471G>A
c.96+669G>A (n.96+669G>A)
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n.134+144G>A
n.117+144G>A
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n.213+471G>A
n.87+144G>A
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c.-257+471G>A (n.-257+471G>A)
n.184+144G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651432C>ACA2652992106ADAn.124+143G>T
c.-121+470G>T (n.-121+470G>T)
c.33+143G>T (n.33+143G>T)
n.104+143G>T
n.125+143G>T
n.144+143G>T
n.146+143G>T
n.321+470G>T
c.96+668G>T (n.96+668G>T)
c.-118+470G>T (n.-118+470G>T)
n.134+143G>T
n.117+143G>T
n.332+470G>T
n.213+470G>T
n.87+143G>T
c.-257+143G>T (n.-257+143G>T)
c.-257+470G>T (n.-257+470G>T)
n.184+143G>T
gnomAD v4
20g.44651433A=CA2365868841ADAn.124+142T=
c.-121+469T= (n.-121+469T=)
c.33+142T= (n.33+142T=)
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n.125+142T=
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n.213+469T=
n.87+142T=
c.-257+142T= (n.-257+142T=)
c.-257+469T= (n.-257+469T=)
n.184+142T=
20g.44651433A>GCA315457138ADAn.124+142T>C
c.-121+469T>C (n.-121+469T>C)
c.33+142T>C (n.33+142T>C)
n.104+142T>C
n.125+142T>C
n.144+142T>C
n.146+142T>C
n.321+469T>C
c.96+667T>C (n.96+667T>C)
c.-118+469T>C (n.-118+469T>C)
n.134+142T>C
n.117+142T>C
n.332+469T>C
n.213+469T>C
n.87+142T>C
c.-257+142T>C (n.-257+142T>C)
c.-257+469T>C (n.-257+469T>C)
n.184+142T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.44651433A>TCA2652992107ADAn.124+142T>A
c.-121+469T>A (n.-121+469T>A)
c.33+142T>A (n.33+142T>A)
n.104+142T>A
n.125+142T>A
n.144+142T>A
n.146+142T>A
n.321+469T>A
c.96+667T>A (n.96+667T>A)
c.-118+469T>A (n.-118+469T>A)
n.134+142T>A
n.117+142T>A
n.332+469T>A
n.213+469T>A
n.87+142T>A
c.-257+142T>A (n.-257+142T>A)
c.-257+469T>A (n.-257+469T>A)
n.184+142T>A
gnomAD v4
20g.44651434delCA2652992108ADAn.124+141del
c.-121+468del (n.-121+468del)
c.33+141del (n.33+141del)
n.104+141del
n.125+141del
n.144+141del
n.146+141del
n.321+468del
c.96+666del (n.96+666del)
c.-118+468del (n.-118+468del)
n.134+141del
n.117+141del
n.332+468del
n.213+468del
n.87+141del
c.-257+141del (n.-257+141del)
c.-257+468del (n.-257+468del)
n.184+141del
gnomAD v4
20g.44651434C>ACA2652992109ADAn.124+141G>T
c.-121+468G>T (n.-121+468G>T)
c.33+141G>T (n.33+141G>T)
n.104+141G>T
n.125+141G>T
n.144+141G>T
n.146+141G>T
n.321+468G>T
c.96+666G>T (n.96+666G>T)
c.-118+468G>T (n.-118+468G>T)
n.134+141G>T
n.117+141G>T
n.332+468G>T
n.213+468G>T
n.87+141G>T
c.-257+141G>T (n.-257+141G>T)
c.-257+468G>T (n.-257+468G>T)
n.184+141G>T
gnomAD v4
20g.44651434C>TCA2652992110ADAn.124+141G>A
c.-121+468G>A (n.-121+468G>A)
c.33+141G>A (n.33+141G>A)
n.104+141G>A
n.125+141G>A
n.144+141G>A
n.146+141G>A
n.321+468G>A
c.96+666G>A (n.96+666G>A)
c.-118+468G>A (n.-118+468G>A)
n.134+141G>A
n.117+141G>A
n.332+468G>A
n.213+468G>A
n.87+141G>A
c.-257+141G>A (n.-257+141G>A)
c.-257+468G>A (n.-257+468G>A)
n.184+141G>A
gnomAD v4
20g.44651435G>ACA315457140ADAn.124+140C>T
c.-121+467C>T (n.-121+467C>T)
c.33+140C>T (n.33+140C>T)
n.104+140C>T
n.125+140C>T
n.144+140C>T
n.146+140C>T
n.321+467C>T
c.96+665C>T (n.96+665C>T)
c.-118+467C>T (n.-118+467C>T)
n.134+140C>T
n.117+140C>T
n.332+467C>T
n.213+467C>T
n.87+140C>T
c.-257+140C>T (n.-257+140C>T)
c.-257+467C>T (n.-257+467C>T)
n.184+140C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651435G>CCA744696405ADAn.124+140C>G
c.-121+467C>G (n.-121+467C>G)
c.33+140C>G (n.33+140C>G)
n.104+140C>G
n.125+140C>G
n.144+140C>G
n.146+140C>G
n.321+467C>G
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n.134+140C>G
n.117+140C>G
n.332+467C>G
n.213+467C>G
n.87+140C>G
c.-257+140C>G (n.-257+140C>G)
c.-257+467C>G (n.-257+467C>G)
n.184+140C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651435G=CA2365868842ADAn.124+140C=
c.-121+467C= (n.-121+467C=)
c.33+140C= (n.33+140C=)
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n.125+140C=
n.144+140C=
n.146+140C=
n.321+467C=
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n.134+140C=
n.117+140C=
n.332+467C=
n.213+467C=
n.87+140C=
c.-257+140C= (n.-257+140C=)
c.-257+467C= (n.-257+467C=)
n.184+140C=
20g.44651435G>TCA744696406ADAn.124+140C>A
c.-121+467C>A (n.-121+467C>A)
c.33+140C>A (n.33+140C>A)
n.104+140C>A
n.125+140C>A
n.144+140C>A
n.146+140C>A
n.321+467C>A
c.96+665C>A (n.96+665C>A)
c.-118+467C>A (n.-118+467C>A)
n.134+140C>A
n.117+140C>A
n.332+467C>A
n.213+467C>A
n.87+140C>A
c.-257+140C>A (n.-257+140C>A)
c.-257+467C>A (n.-257+467C>A)
n.184+140C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651436G>ACA2652992111ADAn.124+139C>T
c.-121+466C>T (n.-121+466C>T)
c.33+139C>T (n.33+139C>T)
n.104+139C>T
n.125+139C>T
n.144+139C>T
n.146+139C>T
n.321+466C>T
c.96+664C>T (n.96+664C>T)
c.-118+466C>T (n.-118+466C>T)
n.134+139C>T
n.117+139C>T
n.332+466C>T
n.213+466C>T
n.87+139C>T
c.-257+139C>T (n.-257+139C>T)
c.-257+466C>T (n.-257+466C>T)
n.184+139C>T
gnomAD v4
20g.44651436G>TCA2652992113ADAn.124+139C>A
c.-121+466C>A (n.-121+466C>A)
c.33+139C>A (n.33+139C>A)
n.104+139C>A
n.125+139C>A
n.144+139C>A
n.146+139C>A
n.321+466C>A
c.96+664C>A (n.96+664C>A)
c.-118+466C>A (n.-118+466C>A)
n.134+139C>A
n.117+139C>A
n.332+466C>A
n.213+466C>A
n.87+139C>A
c.-257+139C>A (n.-257+139C>A)
c.-257+466C>A (n.-257+466C>A)
n.184+139C>A
gnomAD v4
20g.44651439_44651444delCA2652992112ADAn.124+134_124+139del
c.-121+461_-121+466del (n.-121+461_-121+466del)
c.33+134_33+139del (n.33+134_33+139del)
n.104+134_104+139del
n.125+134_125+139del
n.144+134_144+139del
n.146+134_146+139del
n.321+461_321+466del
c.96+659_96+664del (n.96+659_96+664del)
c.-118+461_-118+466del (n.-118+461_-118+466del)
n.134+134_134+139del
n.117+134_117+139del
n.332+461_332+466del
n.213+461_213+466del
n.87+134_87+139del
c.-257+134_-257+139del (n.-257+134_-257+139del)
c.-257+461_-257+466del (n.-257+461_-257+466del)
n.184+134_184+139del
gnomAD v4
20g.44651437C>ACA2652992114ADAn.124+138G>T
c.-121+465G>T (n.-121+465G>T)
c.33+138G>T (n.33+138G>T)
n.104+138G>T
n.125+138G>T
n.144+138G>T
n.146+138G>T
n.321+465G>T
c.96+663G>T (n.96+663G>T)
c.-118+465G>T (n.-118+465G>T)
n.134+138G>T
n.117+138G>T
n.332+465G>T
n.213+465G>T
n.87+138G>T
c.-257+138G>T (n.-257+138G>T)
c.-257+465G>T (n.-257+465G>T)
n.184+138G>T
gnomAD v4
20g.44651438C>ACA2652992115ADAn.124+137G>T
c.-121+464G>T (n.-121+464G>T)
c.33+137G>T (n.33+137G>T)
n.104+137G>T
n.125+137G>T
n.144+137G>T
n.146+137G>T
n.321+464G>T
c.96+662G>T (n.96+662G>T)
c.-118+464G>T (n.-118+464G>T)
n.134+137G>T
n.117+137G>T
n.332+464G>T
n.213+464G>T
n.87+137G>T
c.-257+137G>T (n.-257+137G>T)
c.-257+464G>T (n.-257+464G>T)
n.184+137G>T
gnomAD v4
20g.44651439T>CCA2652992116ADAn.124+136A>G
c.-121+463A>G (n.-121+463A>G)
c.33+136A>G (n.33+136A>G)
n.104+136A>G
n.125+136A>G
n.144+136A>G
n.146+136A>G
n.321+463A>G
c.96+661A>G (n.96+661A>G)
c.-118+463A>G (n.-118+463A>G)
n.134+136A>G
n.117+136A>G
n.332+463A>G
n.213+463A>G
n.87+136A>G
c.-257+136A>G (n.-257+136A>G)
c.-257+463A>G (n.-257+463A>G)
n.184+136A>G
gnomAD v4
20g.44651441delCA2652992117ADAn.124+135del
c.-121+462del (n.-121+462del)
c.33+135del (n.33+135del)
n.104+135del
n.125+135del
n.144+135del
n.146+135del
n.321+462del
c.96+660del (n.96+660del)
c.-118+462del (n.-118+462del)
n.134+135del
n.117+135del
n.332+462del
n.213+462del
n.87+135del
c.-257+135del (n.-257+135del)
c.-257+462del (n.-257+462del)
n.184+135del
gnomAD v4
20g.44651441A>GCA2652992118ADAn.124+134T>C
c.-121+461T>C (n.-121+461T>C)
c.33+134T>C (n.33+134T>C)
n.104+134T>C
n.125+134T>C
n.144+134T>C
n.146+134T>C
n.321+461T>C
c.96+659T>C (n.96+659T>C)
c.-118+461T>C (n.-118+461T>C)
n.134+134T>C
n.117+134T>C
n.332+461T>C
n.213+461T>C
n.87+134T>C
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n.184+134T>C
gnomAD v4
20g.44651442G>ACA2652992119ADAn.124+133C>T
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n.134+133C>T
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n.332+460C>T
n.213+460C>T
n.87+133C>T
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n.184+133C>T
gnomAD v4
20g.44651442G>TCA2652992120ADAn.124+133C>A
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n.134+133C>A
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n.184+133C>A
gnomAD v4
20g.44651443C>ACA2652992121ADAn.124+132G>T
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n.134+132G>T
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n.213+459G>T
n.87+132G>T
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n.184+132G>T
gnomAD v4
20g.44651443C>TCA2652992122ADAn.124+132G>A
c.-121+459G>A (n.-121+459G>A)
c.33+132G>A (n.33+132G>A)
n.104+132G>A
n.125+132G>A
n.144+132G>A
n.146+132G>A
n.321+459G>A
c.96+657G>A (n.96+657G>A)
c.-118+459G>A (n.-118+459G>A)
n.134+132G>A
n.117+132G>A
n.332+459G>A
n.213+459G>A
n.87+132G>A
c.-257+132G>A (n.-257+132G>A)
c.-257+459G>A (n.-257+459G>A)
n.184+132G>A
gnomAD v4
20g.44651444C>ACA2517051638ADAn.124+131G>T
c.-121+458G>T (n.-121+458G>T)
c.33+131G>T (n.33+131G>T)
n.104+131G>T
n.125+131G>T
n.144+131G>T
n.146+131G>T
n.321+458G>T
c.96+656G>T (n.96+656G>T)
c.-118+458G>T (n.-118+458G>T)
n.134+131G>T
n.117+131G>T
n.332+458G>T
n.213+458G>T
n.87+131G>T
c.-257+131G>T (n.-257+131G>T)
c.-257+458G>T (n.-257+458G>T)
n.184+131G>T
gnomAD v4
20g.44651444C>TCA2652992123ADAn.124+131G>A
c.-121+458G>A (n.-121+458G>A)
c.33+131G>A (n.33+131G>A)
n.104+131G>A
n.125+131G>A
n.144+131G>A
n.146+131G>A
n.321+458G>A
c.96+656G>A (n.96+656G>A)
c.-118+458G>A (n.-118+458G>A)
n.134+131G>A
n.117+131G>A
n.332+458G>A
n.213+458G>A
n.87+131G>A
c.-257+131G>A (n.-257+131G>A)
c.-257+458G>A (n.-257+458G>A)
n.184+131G>A
gnomAD v4
20g.44651445G>ACA2652992124ADAn.124+130C>T
c.-121+457C>T (n.-121+457C>T)
c.33+130C>T (n.33+130C>T)
n.104+130C>T
n.125+130C>T
n.144+130C>T
n.146+130C>T
n.321+457C>T
c.96+655C>T (n.96+655C>T)
c.-118+457C>T (n.-118+457C>T)
n.134+130C>T
n.117+130C>T
n.332+457C>T
n.213+457C>T
n.87+130C>T
c.-257+130C>T (n.-257+130C>T)
c.-257+457C>T (n.-257+457C>T)
n.184+130C>T
gnomAD v4
20g.44651445G>TCA2652992125ADAn.124+130C>A
c.-121+457C>A (n.-121+457C>A)
c.33+130C>A (n.33+130C>A)
n.104+130C>A
n.125+130C>A
n.144+130C>A
n.146+130C>A
n.321+457C>A
c.96+655C>A (n.96+655C>A)
c.-118+457C>A (n.-118+457C>A)
n.134+130C>A
n.117+130C>A
n.332+457C>A
n.213+457C>A
n.87+130C>A
c.-257+130C>A (n.-257+130C>A)
c.-257+457C>A (n.-257+457C>A)
n.184+130C>A
gnomAD v4
20g.44651446A>GCA2652992127ADAn.124+129T>C
c.-121+456T>C (n.-121+456T>C)
c.33+129T>C (n.33+129T>C)
n.104+129T>C
n.125+129T>C
n.144+129T>C
n.146+129T>C
n.321+456T>C
c.96+654T>C (n.96+654T>C)
c.-118+456T>C (n.-118+456T>C)
n.134+129T>C
n.117+129T>C
n.332+456T>C
n.213+456T>C
n.87+129T>C
c.-257+129T>C (n.-257+129T>C)
c.-257+456T>C (n.-257+456T>C)
n.184+129T>C
gnomAD v4
20g.44651446A>TCA2652992128ADAn.124+129T>A
c.-121+456T>A (n.-121+456T>A)
c.33+129T>A (n.33+129T>A)
n.104+129T>A
n.125+129T>A
n.144+129T>A
n.146+129T>A
n.321+456T>A
c.96+654T>A (n.96+654T>A)
c.-118+456T>A (n.-118+456T>A)
n.134+129T>A
n.117+129T>A
n.332+456T>A
n.213+456T>A
n.87+129T>A
c.-257+129T>A (n.-257+129T>A)
c.-257+456T>A (n.-257+456T>A)
n.184+129T>A
gnomAD v4
20g.44651447delCA2652992126ADAn.124+129del
c.-121+456del (n.-121+456del)
c.33+129del (n.33+129del)
n.104+129del
n.125+129del
n.144+129del
n.146+129del
n.321+456del
c.96+654del (n.96+654del)
c.-118+456del (n.-118+456del)
n.134+129del
n.117+129del
n.332+456del
n.213+456del
n.87+129del
c.-257+129del (n.-257+129del)
c.-257+456del (n.-257+456del)
n.184+129del
gnomAD v4
20g.44651447A>GCA2652992129ADAn.124+128T>C
c.-121+455T>C (n.-121+455T>C)
c.33+128T>C (n.33+128T>C)
n.104+128T>C
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n.144+128T>C
n.146+128T>C
n.321+455T>C
c.96+653T>C (n.96+653T>C)
c.-118+455T>C (n.-118+455T>C)
n.134+128T>C
n.117+128T>C
n.332+455T>C
n.213+455T>C
n.87+128T>C
c.-257+128T>C (n.-257+128T>C)
c.-257+455T>C (n.-257+455T>C)
n.184+128T>C
gnomAD v4
20g.44651448G>CCA2652992130ADAn.124+127C>G
c.-121+454C>G (n.-121+454C>G)
c.33+127C>G (n.33+127C>G)
n.104+127C>G
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n.146+127C>G
n.321+454C>G
c.96+652C>G (n.96+652C>G)
c.-118+454C>G (n.-118+454C>G)
n.134+127C>G
n.117+127C>G
n.332+454C>G
n.213+454C>G
n.87+127C>G
c.-257+127C>G (n.-257+127C>G)
c.-257+454C>G (n.-257+454C>G)
n.184+127C>G
gnomAD v4
20g.44651449G>ACA315457142ADAn.124+126C>T
c.-121+453C>T (n.-121+453C>T)
c.33+126C>T (n.33+126C>T)
n.104+126C>T
n.125+126C>T
n.144+126C>T
n.146+126C>T
n.321+453C>T
c.96+651C>T (n.96+651C>T)
c.-118+453C>T (n.-118+453C>T)
n.134+126C>T
n.117+126C>T
n.332+453C>T
n.213+453C>T
n.87+126C>T
c.-257+126C>T (n.-257+126C>T)
c.-257+453C>T (n.-257+453C>T)
n.184+126C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651449G=CA2365868843ADAn.124+126C=
c.-121+453C= (n.-121+453C=)
c.33+126C= (n.33+126C=)
n.104+126C=
n.125+126C=
n.144+126C=
n.146+126C=
n.321+453C=
c.96+651C= (n.96+651C=)
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n.134+126C=
n.117+126C=
n.332+453C=
n.213+453C=
n.87+126C=
c.-257+126C= (n.-257+126C=)
c.-257+453C= (n.-257+453C=)
n.184+126C=
20g.44651450A>CCA2652992131ADAn.124+125T>G
c.-121+452T>G (n.-121+452T>G)
c.33+125T>G (n.33+125T>G)
n.104+125T>G
n.125+125T>G
n.144+125T>G
n.146+125T>G
n.321+452T>G
c.96+650T>G (n.96+650T>G)
c.-118+452T>G (n.-118+452T>G)
n.134+125T>G
n.117+125T>G
n.332+452T>G
n.213+452T>G
n.87+125T>G
c.-257+125T>G (n.-257+125T>G)
c.-257+452T>G (n.-257+452T>G)
n.184+125T>G
gnomAD v4
20g.44651451A=CA2365868844ADAn.124+124T=
c.-121+451T= (n.-121+451T=)
c.33+124T= (n.33+124T=)
n.104+124T=
n.125+124T=
n.144+124T=
n.146+124T=
n.321+451T=
c.96+649T= (n.96+649T=)
c.-118+451T= (n.-118+451T=)
n.134+124T=
n.117+124T=
n.332+451T=
n.213+451T=
n.87+124T=
c.-257+124T= (n.-257+124T=)
c.-257+451T= (n.-257+451T=)
n.184+124T=
20g.44651451A>TCA315457146ADAn.124+124T>A
c.-121+451T>A (n.-121+451T>A)
c.33+124T>A (n.33+124T>A)
n.104+124T>A
n.125+124T>A
n.144+124T>A
n.146+124T>A
n.321+451T>A
c.96+649T>A (n.96+649T>A)
c.-118+451T>A (n.-118+451T>A)
n.134+124T>A
n.117+124T>A
n.332+451T>A
n.213+451T>A
n.87+124T>A
c.-257+124T>A (n.-257+124T>A)
c.-257+451T>A (n.-257+451T>A)
n.184+124T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651452G>ACA2652992132ADAn.124+123C>T
c.-121+450C>T (n.-121+450C>T)
c.33+123C>T (n.33+123C>T)
n.104+123C>T
n.125+123C>T
n.144+123C>T
n.146+123C>T
n.321+450C>T
c.96+648C>T (n.96+648C>T)
c.-118+450C>T (n.-118+450C>T)
n.134+123C>T
n.117+123C>T
n.332+450C>T
n.213+450C>T
n.87+123C>T
c.-257+123C>T (n.-257+123C>T)
c.-257+450C>T (n.-257+450C>T)
n.184+123C>T
gnomAD v4
20g.44651452G=CA2365868845ADAn.124+123C=
c.-121+450C= (n.-121+450C=)
c.33+123C= (n.33+123C=)
n.104+123C=
n.125+123C=
n.144+123C=
n.146+123C=
n.321+450C=
c.96+648C= (n.96+648C=)
c.-118+450C= (n.-118+450C=)
n.134+123C=
n.117+123C=
n.332+450C=
n.213+450C=
n.87+123C=
c.-257+123C= (n.-257+123C=)
c.-257+450C= (n.-257+450C=)
n.184+123C=
20g.44651452G>TCA315457149ADAn.124+123C>A
c.-121+450C>A (n.-121+450C>A)
c.33+123C>A (n.33+123C>A)
n.104+123C>A
n.125+123C>A
n.144+123C>A
n.146+123C>A
n.321+450C>A
c.96+648C>A (n.96+648C>A)
c.-118+450C>A (n.-118+450C>A)
n.134+123C>A
n.117+123C>A
n.332+450C>A
n.213+450C>A
n.87+123C>A
c.-257+123C>A (n.-257+123C>A)
c.-257+450C>A (n.-257+450C>A)
n.184+123C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651453A=CA2365868846ADAn.124+122T=
c.-121+449T= (n.-121+449T=)
c.33+122T= (n.33+122T=)
n.104+122T=
n.125+122T=
n.144+122T=
n.146+122T=
n.321+449T=
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n.184+122T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.184+121T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.184+120G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.184+118G>A
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.44651458G>TCA2652992136ADAn.124+117C>A
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gnomAD v4
20g.44651459C>ACA2652992139ADAn.124+116G>T
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n.184+116G>T
gnomAD v4
20g.44651459C>TCA2652992140ADAn.124+116G>A
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n.321+443G>A
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n.134+116G>A
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n.184+116G>A
gnomAD v4
20g.44651460C>ACA2652992141ADAn.124+115G>T
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n.321+442G>T
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n.134+115G>T
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n.87+115G>T
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n.184+115G>T
gnomAD v4
20g.44651460C>GCA2816478351ADAn.124+115G>C
c.-121+442G>C (n.-121+442G>C)
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n.87+115G>C
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n.184+115G>C
20g.44651461T>ACA2652992142ADAn.124+114A>T
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n.134+114A>T
n.117+114A>T
n.332+441A>T
n.213+441A>T
n.87+114A>T
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n.184+114A>T
gnomAD v4
20g.44651461T>CCA2652992143ADAn.124+114A>G
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n.146+114A>G
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n.87+114A>G
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n.184+114A>G
gnomAD v4
20g.44651462G>ACA2652992144ADAn.124+113C>T
c.-121+440C>T (n.-121+440C>T)
c.33+113C>T (n.33+113C>T)
n.104+113C>T
n.125+113C>T
n.144+113C>T
n.146+113C>T
n.321+440C>T
c.96+638C>T (n.96+638C>T)
c.-118+440C>T (n.-118+440C>T)
n.134+113C>T
n.117+113C>T
n.332+440C>T
n.213+440C>T
n.87+113C>T
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n.184+113C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44651462G>TCA2652992145ADAn.124+113C>A
c.-121+440C>A (n.-121+440C>A)
c.33+113C>A (n.33+113C>A)
n.104+113C>A
n.125+113C>A
n.144+113C>A
n.146+113C>A
n.321+440C>A
c.96+638C>A (n.96+638C>A)
c.-118+440C>A (n.-118+440C>A)
n.134+113C>A
n.117+113C>A
n.332+440C>A
n.213+440C>A
n.87+113C>A
c.-257+113C>A (n.-257+113C>A)
c.-257+440C>A (n.-257+440C>A)
n.184+113C>A
gnomAD v4
20g.44651463C>ACA2652992146ADAn.124+112G>T
c.-121+439G>T (n.-121+439G>T)
c.33+112G>T (n.33+112G>T)
n.104+112G>T
n.125+112G>T
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n.321+439G>T
c.96+637G>T (n.96+637G>T)
c.-118+439G>T (n.-118+439G>T)
n.134+112G>T
n.117+112G>T
n.332+439G>T
n.213+439G>T
n.87+112G>T
c.-257+112G>T (n.-257+112G>T)
c.-257+439G>T (n.-257+439G>T)
n.184+112G>T
gnomAD v4
20g.44651463C>TCA2652992147ADAn.124+112G>A
c.-121+439G>A (n.-121+439G>A)
c.33+112G>A (n.33+112G>A)
n.104+112G>A
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n.146+112G>A
n.321+439G>A
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c.-118+439G>A (n.-118+439G>A)
n.134+112G>A
n.117+112G>A
n.332+439G>A
n.213+439G>A
n.87+112G>A
c.-257+112G>A (n.-257+112G>A)
c.-257+439G>A (n.-257+439G>A)
n.184+112G>A
gnomAD v4
20g.44651464A>CCA2652992148ADAn.124+111T>G
c.-121+438T>G (n.-121+438T>G)
c.33+111T>G (n.33+111T>G)
n.104+111T>G
n.125+111T>G
n.144+111T>G
n.146+111T>G
n.321+438T>G
c.96+636T>G (n.96+636T>G)
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c.-257+438T>G (n.-257+438T>G)
n.184+111T>G
gnomAD v4
20g.44651464A>GCA2652992149ADAn.124+111T>C
c.-121+438T>C (n.-121+438T>C)
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n.104+111T>C
n.125+111T>C
n.144+111T>C
n.146+111T>C
n.321+438T>C
c.96+636T>C (n.96+636T>C)
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n.134+111T>C
n.117+111T>C
n.332+438T>C
n.213+438T>C
n.87+111T>C
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c.-257+438T>C (n.-257+438T>C)
n.184+111T>C
gnomAD v4
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n.184+110C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651465G=CA2365868850ADAn.124+110C=
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n.146+110C>A
n.321+437C>A
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n.184+110C>A
20g.44651466G>ACA635985362ADAn.124+109C>T
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n.184+109C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.125+107C>T
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n.146+107C>T
n.321+434C>T
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n.134+107C>T
n.117+107C>T
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n.184+107C>T
gnomAD v4
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n.146+107C>A
n.321+434C>A
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n.134+107C>A
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n.213+434C>A
n.87+107C>A
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n.184+107C>A
gnomAD v4
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n.146+106G>T
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n.134+106G>T
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n.87+106G>T
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n.184+106G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651469C=CA2365868852ADAn.124+106G=
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n.184+106G=
20g.44651469C>TCA2652992153ADAn.124+106G>A
c.-121+433G>A (n.-121+433G>A)
c.33+106G>A (n.33+106G>A)
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n.125+106G>A
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n.146+106G>A
n.321+433G>A
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n.134+106G>A
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n.87+106G>A
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n.184+106G>A
gnomAD v4
20g.44651473dupCA2652992152ADAn.124+106dup
c.-121+433dup (n.-121+433dup)
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n.125+106dup
n.144+106dup
n.146+106dup
n.321+433dup
c.96+631dup (n.96+631dup)
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n.134+106dup
n.117+106dup
n.332+433dup
n.213+433dup
n.87+106dup
c.-257+106dup (n.-257+106dup)
c.-257+433dup (n.-257+433dup)
n.184+106dup
gnomAD v4
20g.44651473delCA2652992154ADAn.124+106del
c.-121+433del (n.-121+433del)
c.33+106del (n.33+106del)
n.104+106del
n.125+106del
n.144+106del
n.146+106del
n.321+433del
c.96+631del (n.96+631del)
c.-118+433del (n.-118+433del)
n.134+106del
n.117+106del
n.332+433del
n.213+433del
n.87+106del
c.-257+106del (n.-257+106del)
c.-257+433del (n.-257+433del)
n.184+106del
gnomAD v4
20g.44651470C>ACA2652992155ADAn.124+105G>T
c.-121+432G>T (n.-121+432G>T)
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n.104+105G>T
n.125+105G>T
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n.321+432G>T
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c.-118+432G>T (n.-118+432G>T)
n.134+105G>T
n.117+105G>T
n.332+432G>T
n.213+432G>T
n.87+105G>T
c.-257+105G>T (n.-257+105G>T)
c.-257+432G>T (n.-257+432G>T)
n.184+105G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched