Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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20 | g.44636437C>G | CA2652992098 | ADA | n.125-149G>C c.-120-149G>C (n.-120-149G>C) c.34-149G>C (n.34-149G>C) c.112-149G>C (n.112-149G>C) n.105-149G>C n.126-149G>C n.145-149G>C n.147-149G>C n.322-149G>C c.141-149G>C (n.141-149G>C) c.97-149G>C (n.97-149G>C) c.109-149G>C (n.109-149G>C) c.-117-149G>C (n.-117-149G>C) n.135-149G>C n.118-149G>C n.333-149G>C n.214-149G>C n.88-149G>C c.-256-149G>C (n.-256-149G>C) n.185-149G>C | gnomAD v4 |
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20 | g.44636444A>C | CA2365862090 | ADA | n.125-156T>G c.-120-156T>G (n.-120-156T>G) c.34-156T>G (n.34-156T>G) c.112-156T>G (n.112-156T>G) n.105-156T>G n.126-156T>G n.145-156T>G n.147-156T>G n.322-156T>G c.141-156T>G (n.141-156T>G) c.97-156T>G (n.97-156T>G) c.109-156T>G (n.109-156T>G) c.-117-156T>G (n.-117-156T>G) n.135-156T>G n.118-156T>G n.333-156T>G n.214-156T>G n.88-156T>G c.-256-156T>G (n.-256-156T>G) n.185-156T>G | dbSNP |
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