Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.44636297G>T | CA2652991991 | ADA | n.125-9C>A c.-120-9C>A (n.-120-9C>A) c.34-9C>A (n.34-9C>A) c.112-9C>A (n.112-9C>A) n.105-9C>A n.126-9C>A n.145-9C>A n.147-9C>A n.322-9C>A c.141-9C>A (n.141-9C>A) c.97-9C>A (n.97-9C>A) c.109-9C>A (n.109-9C>A) c.-117-9C>A (n.-117-9C>A) n.135-9C>A n.118-9C>A n.333-9C>A n.214-9C>A n.88-9C>A c.-256-9C>A (n.-256-9C>A) n.185-9C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636298G>A | CA635982731 | ADA | n.125-10C>T c.-120-10C>T (n.-120-10C>T) c.34-10C>T (n.34-10C>T) c.112-10C>T (n.112-10C>T) n.105-10C>T n.126-10C>T n.145-10C>T n.147-10C>T n.322-10C>T c.141-10C>T (n.141-10C>T) c.97-10C>T (n.97-10C>T) c.109-10C>T (n.109-10C>T) c.-117-10C>T (n.-117-10C>T) n.135-10C>T n.118-10C>T n.333-10C>T n.214-10C>T n.88-10C>T c.-256-10C>T (n.-256-10C>T) n.185-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.44636303G>A | CA2652991999 | ADA | n.125-15C>T c.-120-15C>T (n.-120-15C>T) c.34-15C>T (n.34-15C>T) c.112-15C>T (n.112-15C>T) n.105-15C>T n.126-15C>T n.145-15C>T n.147-15C>T n.322-15C>T c.141-15C>T (n.141-15C>T) c.97-15C>T (n.97-15C>T) c.109-15C>T (n.109-15C>T) c.-117-15C>T (n.-117-15C>T) n.135-15C>T n.118-15C>T n.333-15C>T n.214-15C>T n.88-15C>T c.-256-15C>T (n.-256-15C>T) n.185-15C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636303G>T | CA2528597681 | ADA | n.125-15C>A c.-120-15C>A (n.-120-15C>A) c.34-15C>A (n.34-15C>A) c.112-15C>A (n.112-15C>A) n.105-15C>A n.126-15C>A n.145-15C>A n.147-15C>A n.322-15C>A c.141-15C>A (n.141-15C>A) c.97-15C>A (n.97-15C>A) c.109-15C>A (n.109-15C>A) c.-117-15C>A (n.-117-15C>A) n.135-15C>A n.118-15C>A n.333-15C>A n.214-15C>A n.88-15C>A c.-256-15C>A (n.-256-15C>A) n.185-15C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636304G>A | CA744688102 | ADA | n.125-16C>T c.-120-16C>T (n.-120-16C>T) c.34-16C>T (n.34-16C>T) c.112-16C>T (n.112-16C>T) n.105-16C>T n.126-16C>T n.145-16C>T n.147-16C>T n.322-16C>T c.141-16C>T (n.141-16C>T) c.97-16C>T (n.97-16C>T) c.109-16C>T (n.109-16C>T) c.-117-16C>T (n.-117-16C>T) n.135-16C>T n.118-16C>T n.333-16C>T n.214-16C>T n.88-16C>T c.-256-16C>T (n.-256-16C>T) n.185-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636304G>C | CA9871792 | ADA | n.125-16C>G c.-120-16C>G (n.-120-16C>G) c.34-16C>G (n.34-16C>G) c.112-16C>G (n.112-16C>G) n.105-16C>G n.126-16C>G n.145-16C>G n.147-16C>G n.322-16C>G c.141-16C>G (n.141-16C>G) c.97-16C>G (n.97-16C>G) c.109-16C>G (n.109-16C>G) c.-117-16C>G (n.-117-16C>G) n.135-16C>G n.118-16C>G n.333-16C>G n.214-16C>G n.88-16C>G c.-256-16C>G (n.-256-16C>G) n.185-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636304G= | CA2365862016 | ADA | n.125-16C= c.-120-16C= (n.-120-16C=) c.34-16C= (n.34-16C=) c.112-16C= (n.112-16C=) n.105-16C= n.126-16C= n.145-16C= n.147-16C= n.322-16C= c.141-16C= (n.141-16C=) c.97-16C= (n.97-16C=) c.109-16C= (n.109-16C=) c.-117-16C= (n.-117-16C=) n.135-16C= n.118-16C= n.333-16C= n.214-16C= n.88-16C= c.-256-16C= (n.-256-16C=) n.185-16C= | |
20 | g.44636304G>T | CA635982732 | ADA | n.125-16C>A c.-120-16C>A (n.-120-16C>A) c.34-16C>A (n.34-16C>A) c.112-16C>A (n.112-16C>A) n.105-16C>A n.126-16C>A n.145-16C>A n.147-16C>A n.322-16C>A c.141-16C>A (n.141-16C>A) c.97-16C>A (n.97-16C>A) c.109-16C>A (n.109-16C>A) c.-117-16C>A (n.-117-16C>A) n.135-16C>A n.118-16C>A n.333-16C>A n.214-16C>A n.88-16C>A c.-256-16C>A (n.-256-16C>A) n.185-16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636305G>A | CA2652992000 | ADA | n.125-17C>T c.-120-17C>T (n.-120-17C>T) c.34-17C>T (n.34-17C>T) c.112-17C>T (n.112-17C>T) n.105-17C>T n.126-17C>T n.145-17C>T n.147-17C>T n.322-17C>T c.141-17C>T (n.141-17C>T) c.97-17C>T (n.97-17C>T) c.109-17C>T (n.109-17C>T) c.-117-17C>T (n.-117-17C>T) n.135-17C>T n.118-17C>T n.333-17C>T n.214-17C>T n.88-17C>T c.-256-17C>T (n.-256-17C>T) n.185-17C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636305G>C | CA2652992001 | ADA | n.125-17C>G c.-120-17C>G (n.-120-17C>G) c.34-17C>G (n.34-17C>G) c.112-17C>G (n.112-17C>G) n.105-17C>G n.126-17C>G n.145-17C>G n.147-17C>G n.322-17C>G c.141-17C>G (n.141-17C>G) c.97-17C>G (n.97-17C>G) c.109-17C>G (n.109-17C>G) c.-117-17C>G (n.-117-17C>G) n.135-17C>G n.118-17C>G n.333-17C>G n.214-17C>G n.88-17C>G c.-256-17C>G (n.-256-17C>G) n.185-17C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636305G= | CA2365862017 | ADA | n.125-17C= c.-120-17C= (n.-120-17C=) c.34-17C= (n.34-17C=) c.112-17C= (n.112-17C=) n.105-17C= n.126-17C= n.145-17C= n.147-17C= n.322-17C= c.141-17C= (n.141-17C=) c.97-17C= (n.97-17C=) c.109-17C= (n.109-17C=) c.-117-17C= (n.-117-17C=) n.135-17C= n.118-17C= n.333-17C= n.214-17C= n.88-17C= c.-256-17C= (n.-256-17C=) n.185-17C= | |
20 | g.44636305G>T | CA635982733 | ADA | n.125-17C>A c.-120-17C>A (n.-120-17C>A) c.34-17C>A (n.34-17C>A) c.112-17C>A (n.112-17C>A) n.105-17C>A n.126-17C>A n.145-17C>A n.147-17C>A n.322-17C>A c.141-17C>A (n.141-17C>A) c.97-17C>A (n.97-17C>A) c.109-17C>A (n.109-17C>A) c.-117-17C>A (n.-117-17C>A) n.135-17C>A n.118-17C>A n.333-17C>A n.214-17C>A n.88-17C>A c.-256-17C>A (n.-256-17C>A) n.185-17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636306G>A | CA9871793 | ADA | n.125-18C>T c.-120-18C>T (n.-120-18C>T) c.34-18C>T (n.34-18C>T) c.112-18C>T (n.112-18C>T) n.105-18C>T n.126-18C>T n.145-18C>T n.147-18C>T n.322-18C>T c.141-18C>T (n.141-18C>T) c.97-18C>T (n.97-18C>T) c.109-18C>T (n.109-18C>T) c.-117-18C>T (n.-117-18C>T) n.135-18C>T n.118-18C>T n.333-18C>T n.214-18C>T n.88-18C>T c.-256-18C>T (n.-256-18C>T) n.185-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636306G= | CA2365862018 | ADA | n.125-18C= c.-120-18C= (n.-120-18C=) c.34-18C= (n.34-18C=) c.112-18C= (n.112-18C=) n.105-18C= n.126-18C= n.145-18C= n.147-18C= n.322-18C= c.141-18C= (n.141-18C=) c.97-18C= (n.97-18C=) c.109-18C= (n.109-18C=) c.-117-18C= (n.-117-18C=) n.135-18C= n.118-18C= n.333-18C= n.214-18C= n.88-18C= c.-256-18C= (n.-256-18C=) n.185-18C= | |
20 | g.44636307A>G | CA2652992004 | ADA | n.125-19T>C c.-120-19T>C (n.-120-19T>C) c.34-19T>C (n.34-19T>C) c.112-19T>C (n.112-19T>C) n.105-19T>C n.126-19T>C n.145-19T>C n.147-19T>C n.322-19T>C c.141-19T>C (n.141-19T>C) c.97-19T>C (n.97-19T>C) c.109-19T>C (n.109-19T>C) c.-117-19T>C (n.-117-19T>C) n.135-19T>C n.118-19T>C n.333-19T>C n.214-19T>C n.88-19T>C c.-256-19T>C (n.-256-19T>C) n.185-19T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44636307_44636308del | CA2652992003 | ADA | n.125-20_125-19del c.-120-20_-120-19del (n.-120-20_-120-19del) c.34-20_34-19del (n.34-20_34-19del) c.112-20_112-19del (n.112-20_112-19del) n.105-20_105-19del n.126-20_126-19del n.145-20_145-19del n.147-20_147-19del n.322-20_322-19del c.141-20_141-19del (n.141-20_141-19del) c.97-20_97-19del (n.97-20_97-19del) c.109-20_109-19del (n.109-20_109-19del) c.-117-20_-117-19del (n.-117-20_-117-19del) n.135-20_135-19del n.118-20_118-19del n.333-20_333-19del n.214-20_214-19del n.88-20_88-19del c.-256-20_-256-19del (n.-256-20_-256-19del) n.185-20_185-19del | gnomAD v4 |
20 | g.44636308del | CA2652992002 | ADA | n.125-19del c.-120-19del (n.-120-19del) c.34-19del (n.34-19del) c.112-19del (n.112-19del) n.105-19del n.126-19del n.145-19del n.147-19del n.322-19del c.141-19del (n.141-19del) c.97-19del (n.97-19del) c.109-19del (n.109-19del) c.-117-19del (n.-117-19del) n.135-19del n.118-19del n.333-19del n.214-19del n.88-19del c.-256-19del (n.-256-19del) n.185-19del | gnomAD v4 |
20 | g.44636307_44636311delinsAAGAG | CA2365862019 | ADA | n.125-23_125-19delinsCTCTT c.-120-23_-120-19delinsCTCTT (n.-120-23_-120-19delinsCTCTT) c.34-23_34-19delinsCTCTT (n.34-23_34-19delinsCTCTT) c.112-23_112-19delinsCTCTT (n.112-23_112-19delinsCTCTT) n.105-23_105-19delinsCTCTT n.126-23_126-19delinsCTCTT n.145-23_145-19delinsCTCTT n.147-23_147-19delinsCTCTT n.322-23_322-19delinsCTCTT c.141-23_141-19delinsCTCTT (n.141-23_141-19delinsCTCTT) c.97-23_97-19delinsCTCTT (n.97-23_97-19delinsCTCTT) c.109-23_109-19delinsCTCTT (n.109-23_109-19delinsCTCTT) c.-117-23_-117-19delinsCTCTT (n.-117-23_-117-19delinsCTCTT) n.135-23_135-19delinsCTCTT n.118-23_118-19delinsCTCTT n.333-23_333-19delinsCTCTT n.214-23_214-19delinsCTCTT n.88-23_88-19delinsCTCTT c.-256-23_-256-19delinsCTCTT (n.-256-23_-256-19delinsCTCTT) n.185-23_185-19delinsCTCTT | |
20 | g.44636308A= | CA2365862020 | ADA | n.125-20T= c.-120-20T= (n.-120-20T=) c.34-20T= (n.34-20T=) c.112-20T= (n.112-20T=) n.105-20T= n.126-20T= n.145-20T= n.147-20T= n.322-20T= c.141-20T= (n.141-20T=) c.97-20T= (n.97-20T=) c.109-20T= (n.109-20T=) c.-117-20T= (n.-117-20T=) n.135-20T= n.118-20T= n.333-20T= n.214-20T= n.88-20T= c.-256-20T= (n.-256-20T=) n.185-20T= | |
20 | g.44636308A>G | CA9871796 | ADA | n.125-20T>C c.-120-20T>C (n.-120-20T>C) c.34-20T>C (n.34-20T>C) c.112-20T>C (n.112-20T>C) n.105-20T>C n.126-20T>C n.145-20T>C n.147-20T>C n.322-20T>C c.141-20T>C (n.141-20T>C) c.97-20T>C (n.97-20T>C) c.109-20T>C (n.109-20T>C) c.-117-20T>C (n.-117-20T>C) n.135-20T>C n.118-20T>C n.333-20T>C n.214-20T>C n.88-20T>C c.-256-20T>C (n.-256-20T>C) n.185-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636317_44636318dup | CA9871795 | ADA | n.125-21_125-20dup c.-120-21_-120-20dup (n.-120-21_-120-20dup) c.34-21_34-20dup (n.34-21_34-20dup) c.112-21_112-20dup (n.112-21_112-20dup) n.105-21_105-20dup n.126-21_126-20dup n.145-21_145-20dup n.147-21_147-20dup n.322-21_322-20dup c.141-21_141-20dup (n.141-21_141-20dup) c.97-21_97-20dup (n.97-21_97-20dup) c.109-21_109-20dup (n.109-21_109-20dup) c.-117-21_-117-20dup (n.-117-21_-117-20dup) n.135-21_135-20dup n.118-21_118-20dup n.333-21_333-20dup n.214-21_214-20dup n.88-21_88-20dup c.-256-21_-256-20dup (n.-256-21_-256-20dup) n.185-21_185-20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636315_44636318dup | CA2652992005 | ADA | n.125-23_125-20dup c.-120-23_-120-20dup (n.-120-23_-120-20dup) c.34-23_34-20dup (n.34-23_34-20dup) c.112-23_112-20dup (n.112-23_112-20dup) n.105-23_105-20dup n.126-23_126-20dup n.145-23_145-20dup n.147-23_147-20dup n.322-23_322-20dup c.141-23_141-20dup (n.141-23_141-20dup) c.97-23_97-20dup (n.97-23_97-20dup) c.109-23_109-20dup (n.109-23_109-20dup) c.-117-23_-117-20dup (n.-117-23_-117-20dup) n.135-23_135-20dup n.118-23_118-20dup n.333-23_333-20dup n.214-23_214-20dup n.88-23_88-20dup c.-256-23_-256-20dup (n.-256-23_-256-20dup) n.185-23_185-20dup | gnomAD v4 |
20 | g.44636317_44636318del | CA9871794 | ADA | n.125-21_125-20del c.-120-21_-120-20del (n.-120-21_-120-20del) c.34-21_34-20del (n.34-21_34-20del) c.112-21_112-20del (n.112-21_112-20del) n.105-21_105-20del n.126-21_126-20del n.145-21_145-20del n.147-21_147-20del n.322-21_322-20del c.141-21_141-20del (n.141-21_141-20del) c.97-21_97-20del (n.97-21_97-20del) c.109-21_109-20del (n.109-21_109-20del) c.-117-21_-117-20del (n.-117-21_-117-20del) n.135-21_135-20del n.118-21_118-20del n.333-21_333-20del n.214-21_214-20del n.88-21_88-20del c.-256-21_-256-20del (n.-256-21_-256-20del) n.185-21_185-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636315_44636318del | CA635982734 | ADA | n.125-23_125-20del c.-120-23_-120-20del (n.-120-23_-120-20del) c.34-23_34-20del (n.34-23_34-20del) c.112-23_112-20del (n.112-23_112-20del) n.105-23_105-20del n.126-23_126-20del n.145-23_145-20del n.147-23_147-20del n.322-23_322-20del c.141-23_141-20del (n.141-23_141-20del) c.97-23_97-20del (n.97-23_97-20del) c.109-23_109-20del (n.109-23_109-20del) c.-117-23_-117-20del (n.-117-23_-117-20del) n.135-23_135-20del n.118-23_118-20del n.333-23_333-20del n.214-23_214-20del n.88-23_88-20del c.-256-23_-256-20del (n.-256-23_-256-20del) n.185-23_185-20del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636309G>C | CA9871797 | ADA | n.125-21C>G c.-120-21C>G (n.-120-21C>G) c.34-21C>G (n.34-21C>G) c.112-21C>G (n.112-21C>G) n.105-21C>G n.126-21C>G n.145-21C>G n.147-21C>G n.322-21C>G c.141-21C>G (n.141-21C>G) c.97-21C>G (n.97-21C>G) c.109-21C>G (n.109-21C>G) c.-117-21C>G (n.-117-21C>G) n.135-21C>G n.118-21C>G n.333-21C>G n.214-21C>G n.88-21C>G c.-256-21C>G (n.-256-21C>G) n.185-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.44636309G= | CA2365862021 | ADA | n.125-21C= c.-120-21C= (n.-120-21C=) c.34-21C= (n.34-21C=) c.112-21C= (n.112-21C=) n.105-21C= n.126-21C= n.145-21C= n.147-21C= n.322-21C= c.141-21C= (n.141-21C=) c.97-21C= (n.97-21C=) c.109-21C= (n.109-21C=) c.-117-21C= (n.-117-21C=) n.135-21C= n.118-21C= n.333-21C= n.214-21C= n.88-21C= c.-256-21C= (n.-256-21C=) n.185-21C= | |
20 | g.44636309G>T | CA2577406029 | ADA | n.125-21C>A c.-120-21C>A (n.-120-21C>A) c.34-21C>A (n.34-21C>A) c.112-21C>A (n.112-21C>A) n.105-21C>A n.126-21C>A n.145-21C>A n.147-21C>A n.322-21C>A c.141-21C>A (n.141-21C>A) c.97-21C>A (n.97-21C>A) c.109-21C>A (n.109-21C>A) c.-117-21C>A (n.-117-21C>A) n.135-21C>A n.118-21C>A n.333-21C>A n.214-21C>A n.88-21C>A c.-256-21C>A (n.-256-21C>A) n.185-21C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636320_44636333del | CA2652992006 | ADA | n.125-34_125-21del c.-120-34_-120-21del (n.-120-34_-120-21del) c.34-34_34-21del (n.34-34_34-21del) c.112-34_112-21del (n.112-34_112-21del) n.105-34_105-21del n.126-34_126-21del n.145-34_145-21del n.147-34_147-21del n.322-34_322-21del c.141-34_141-21del (n.141-34_141-21del) c.97-34_97-21del (n.97-34_97-21del) c.109-34_109-21del (n.109-34_109-21del) c.-117-34_-117-21del (n.-117-34_-117-21del) n.135-34_135-21del n.118-34_118-21del n.333-34_333-21del n.214-34_214-21del n.88-34_88-21del c.-256-34_-256-21del (n.-256-34_-256-21del) n.185-34_185-21del | gnomAD v4 |
20 | g.44636310A>G | CA2652992007 | ADA | n.125-22T>C c.-120-22T>C (n.-120-22T>C) c.34-22T>C (n.34-22T>C) c.112-22T>C (n.112-22T>C) n.105-22T>C n.126-22T>C n.145-22T>C n.147-22T>C n.322-22T>C c.141-22T>C (n.141-22T>C) c.97-22T>C (n.97-22T>C) c.109-22T>C (n.109-22T>C) c.-117-22T>C (n.-117-22T>C) n.135-22T>C n.118-22T>C n.333-22T>C n.214-22T>C n.88-22T>C c.-256-22T>C (n.-256-22T>C) n.185-22T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44636311G>A | CA744688110 | ADA | n.125-23C>T c.-120-23C>T (n.-120-23C>T) c.34-23C>T (n.34-23C>T) c.112-23C>T (n.112-23C>T) n.105-23C>T n.126-23C>T n.145-23C>T n.147-23C>T n.322-23C>T c.141-23C>T (n.141-23C>T) c.97-23C>T (n.97-23C>T) c.109-23C>T (n.109-23C>T) c.-117-23C>T (n.-117-23C>T) n.135-23C>T n.118-23C>T n.333-23C>T n.214-23C>T n.88-23C>T c.-256-23C>T (n.-256-23C>T) n.185-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636311G>C | CA9871798 | ADA | n.125-23C>G c.-120-23C>G (n.-120-23C>G) c.34-23C>G (n.34-23C>G) c.112-23C>G (n.112-23C>G) n.105-23C>G n.126-23C>G n.145-23C>G n.147-23C>G n.322-23C>G c.141-23C>G (n.141-23C>G) c.97-23C>G (n.97-23C>G) c.109-23C>G (n.109-23C>G) c.-117-23C>G (n.-117-23C>G) n.135-23C>G n.118-23C>G n.333-23C>G n.214-23C>G n.88-23C>G c.-256-23C>G (n.-256-23C>G) n.185-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636311G= | CA2365862022 | ADA | n.125-23C= c.-120-23C= (n.-120-23C=) c.34-23C= (n.34-23C=) c.112-23C= (n.112-23C=) n.105-23C= n.126-23C= n.145-23C= n.147-23C= n.322-23C= c.141-23C= (n.141-23C=) c.97-23C= (n.97-23C=) c.109-23C= (n.109-23C=) c.-117-23C= (n.-117-23C=) n.135-23C= n.118-23C= n.333-23C= n.214-23C= n.88-23C= c.-256-23C= (n.-256-23C=) n.185-23C= | |
20 | g.44636311G>T | CA635982735 | ADA | n.125-23C>A c.-120-23C>A (n.-120-23C>A) c.34-23C>A (n.34-23C>A) c.112-23C>A (n.112-23C>A) n.105-23C>A n.126-23C>A n.145-23C>A n.147-23C>A n.322-23C>A c.141-23C>A (n.141-23C>A) c.97-23C>A (n.97-23C>A) c.109-23C>A (n.109-23C>A) c.-117-23C>A (n.-117-23C>A) n.135-23C>A n.118-23C>A n.333-23C>A n.214-23C>A n.88-23C>A c.-256-23C>A (n.-256-23C>A) n.185-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636313G>C | CA744688111 | ADA | n.125-25C>G c.-120-25C>G (n.-120-25C>G) c.34-25C>G (n.34-25C>G) c.112-25C>G (n.112-25C>G) n.105-25C>G n.126-25C>G n.145-25C>G n.147-25C>G n.322-25C>G c.141-25C>G (n.141-25C>G) c.97-25C>G (n.97-25C>G) c.109-25C>G (n.109-25C>G) c.-117-25C>G (n.-117-25C>G) n.135-25C>G n.118-25C>G n.333-25C>G n.214-25C>G n.88-25C>G c.-256-25C>G (n.-256-25C>G) n.185-25C>G | dbSNP |
20 | g.44636313G= | CA2365862023 | ADA | n.125-25C= c.-120-25C= (n.-120-25C=) c.34-25C= (n.34-25C=) c.112-25C= (n.112-25C=) n.105-25C= n.126-25C= n.145-25C= n.147-25C= n.322-25C= c.141-25C= (n.141-25C=) c.97-25C= (n.97-25C=) c.109-25C= (n.109-25C=) c.-117-25C= (n.-117-25C=) n.135-25C= n.118-25C= n.333-25C= n.214-25C= n.88-25C= c.-256-25C= (n.-256-25C=) n.185-25C= | |
20 | g.44636313G>T | CA2577406030 | ADA | n.125-25C>A c.-120-25C>A (n.-120-25C>A) c.34-25C>A (n.34-25C>A) c.112-25C>A (n.112-25C>A) n.105-25C>A n.126-25C>A n.145-25C>A n.147-25C>A n.322-25C>A c.141-25C>A (n.141-25C>A) c.97-25C>A (n.97-25C>A) c.109-25C>A (n.109-25C>A) c.-117-25C>A (n.-117-25C>A) n.135-25C>A n.118-25C>A n.333-25C>A n.214-25C>A n.88-25C>A c.-256-25C>A (n.-256-25C>A) n.185-25C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636314A= | CA2365862024 | ADA | n.125-26T= c.-120-26T= (n.-120-26T=) c.34-26T= (n.34-26T=) c.112-26T= (n.112-26T=) n.105-26T= n.126-26T= n.145-26T= n.147-26T= n.322-26T= c.141-26T= (n.141-26T=) c.97-26T= (n.97-26T=) c.109-26T= (n.109-26T=) c.-117-26T= (n.-117-26T=) n.135-26T= n.118-26T= n.333-26T= n.214-26T= n.88-26T= c.-256-26T= (n.-256-26T=) n.185-26T= | |
20 | g.44636314A>G | CA9871799 | ADA | n.125-26T>C c.-120-26T>C (n.-120-26T>C) c.34-26T>C (n.34-26T>C) c.112-26T>C (n.112-26T>C) n.105-26T>C n.126-26T>C n.145-26T>C n.147-26T>C n.322-26T>C c.141-26T>C (n.141-26T>C) c.97-26T>C (n.97-26T>C) c.109-26T>C (n.109-26T>C) c.-117-26T>C (n.-117-26T>C) n.135-26T>C n.118-26T>C n.333-26T>C n.214-26T>C n.88-26T>C c.-256-26T>C (n.-256-26T>C) n.185-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44636315G>T | CA2652992009 | ADA | n.125-27C>A c.-120-27C>A (n.-120-27C>A) c.34-27C>A (n.34-27C>A) c.112-27C>A (n.112-27C>A) n.105-27C>A n.126-27C>A n.145-27C>A n.147-27C>A n.322-27C>A c.141-27C>A (n.141-27C>A) c.97-27C>A (n.97-27C>A) c.109-27C>A (n.109-27C>A) c.-117-27C>A (n.-117-27C>A) n.135-27C>A n.118-27C>A n.333-27C>A n.214-27C>A n.88-27C>A c.-256-27C>A (n.-256-27C>A) n.185-27C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.44636328A>G | CA744688124 | ADA | n.125-40T>C c.-120-40T>C (n.-120-40T>C) c.34-40T>C (n.34-40T>C) c.112-40T>C (n.112-40T>C) n.105-40T>C n.126-40T>C n.145-40T>C n.147-40T>C n.322-40T>C c.141-40T>C (n.141-40T>C) c.97-40T>C (n.97-40T>C) c.109-40T>C (n.109-40T>C) c.-117-40T>C (n.-117-40T>C) n.135-40T>C n.118-40T>C n.333-40T>C n.214-40T>C n.88-40T>C c.-256-40T>C (n.-256-40T>C) n.185-40T>C | dbSNP |
20 | g.44636328A>T | CA2652992024 | ADA | n.125-40T>A c.-120-40T>A (n.-120-40T>A) c.34-40T>A (n.34-40T>A) c.112-40T>A (n.112-40T>A) n.105-40T>A n.126-40T>A n.145-40T>A n.147-40T>A n.322-40T>A c.141-40T>A (n.141-40T>A) c.97-40T>A (n.97-40T>A) c.109-40T>A (n.109-40T>A) c.-117-40T>A (n.-117-40T>A) n.135-40T>A n.118-40T>A n.333-40T>A n.214-40T>A n.88-40T>A c.-256-40T>A (n.-256-40T>A) n.185-40T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636329G>C | CA635982740 | ADA | n.125-41C>G c.-120-41C>G (n.-120-41C>G) c.34-41C>G (n.34-41C>G) c.112-41C>G (n.112-41C>G) n.105-41C>G n.126-41C>G n.145-41C>G n.147-41C>G n.322-41C>G c.141-41C>G (n.141-41C>G) c.97-41C>G (n.97-41C>G) c.109-41C>G (n.109-41C>G) c.-117-41C>G (n.-117-41C>G) n.135-41C>G n.118-41C>G n.333-41C>G n.214-41C>G n.88-41C>G c.-256-41C>G (n.-256-41C>G) n.185-41C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636329G= | CA2365862036 | ADA | n.125-41C= c.-120-41C= (n.-120-41C=) c.34-41C= (n.34-41C=) c.112-41C= (n.112-41C=) n.105-41C= n.126-41C= n.145-41C= n.147-41C= n.322-41C= c.141-41C= (n.141-41C=) c.97-41C= (n.97-41C=) c.109-41C= (n.109-41C=) c.-117-41C= (n.-117-41C=) n.135-41C= n.118-41C= n.333-41C= n.214-41C= n.88-41C= c.-256-41C= (n.-256-41C=) n.185-41C= | |
20 | g.44636329G>T | CA2652992025 | ADA | n.125-41C>A c.-120-41C>A (n.-120-41C>A) c.34-41C>A (n.34-41C>A) c.112-41C>A (n.112-41C>A) n.105-41C>A n.126-41C>A n.145-41C>A n.147-41C>A n.322-41C>A c.141-41C>A (n.141-41C>A) c.97-41C>A (n.97-41C>A) c.109-41C>A (n.109-41C>A) c.-117-41C>A (n.-117-41C>A) n.135-41C>A n.118-41C>A n.333-41C>A n.214-41C>A n.88-41C>A c.-256-41C>A (n.-256-41C>A) n.185-41C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636331G>A | CA2365862038 | ADA | n.125-43C>T c.-120-43C>T (n.-120-43C>T) c.34-43C>T (n.34-43C>T) c.112-43C>T (n.112-43C>T) n.105-43C>T n.126-43C>T n.145-43C>T n.147-43C>T n.322-43C>T c.141-43C>T (n.141-43C>T) c.97-43C>T (n.97-43C>T) c.109-43C>T (n.109-43C>T) c.-117-43C>T (n.-117-43C>T) n.135-43C>T n.118-43C>T n.333-43C>T n.214-43C>T n.88-43C>T c.-256-43C>T (n.-256-43C>T) n.185-43C>T | dbSNP |
20 | g.44636331G>C | CA2652992027 | ADA | n.125-43C>G c.-120-43C>G (n.-120-43C>G) c.34-43C>G (n.34-43C>G) c.112-43C>G (n.112-43C>G) n.105-43C>G n.126-43C>G n.145-43C>G n.147-43C>G n.322-43C>G c.141-43C>G (n.141-43C>G) c.97-43C>G (n.97-43C>G) c.109-43C>G (n.109-43C>G) c.-117-43C>G (n.-117-43C>G) n.135-43C>G n.118-43C>G n.333-43C>G n.214-43C>G n.88-43C>G c.-256-43C>G (n.-256-43C>G) n.185-43C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636331G= | CA2365862037 | ADA | n.125-43C= c.-120-43C= (n.-120-43C=) c.34-43C= (n.34-43C=) c.112-43C= (n.112-43C=) n.105-43C= n.126-43C= n.145-43C= n.147-43C= n.322-43C= c.141-43C= (n.141-43C=) c.97-43C= (n.97-43C=) c.109-43C= (n.109-43C=) c.-117-43C= (n.-117-43C=) n.135-43C= n.118-43C= n.333-43C= n.214-43C= n.88-43C= c.-256-43C= (n.-256-43C=) n.185-43C= | |
20 | g.44636331G>T | CA2652992026 | ADA | n.125-43C>A c.-120-43C>A (n.-120-43C>A) c.34-43C>A (n.34-43C>A) c.112-43C>A (n.112-43C>A) n.105-43C>A n.126-43C>A n.145-43C>A n.147-43C>A n.322-43C>A c.141-43C>A (n.141-43C>A) c.97-43C>A (n.97-43C>A) c.109-43C>A (n.109-43C>A) c.-117-43C>A (n.-117-43C>A) n.135-43C>A n.118-43C>A n.333-43C>A n.214-43C>A n.88-43C>A c.-256-43C>A (n.-256-43C>A) n.185-43C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636332A>T | CA2736978703 | ADA | n.125-44T>A c.-120-44T>A (n.-120-44T>A) c.34-44T>A (n.34-44T>A) c.112-44T>A (n.112-44T>A) n.105-44T>A n.126-44T>A n.145-44T>A n.147-44T>A n.322-44T>A c.141-44T>A (n.141-44T>A) c.97-44T>A (n.97-44T>A) c.109-44T>A (n.109-44T>A) c.-117-44T>A (n.-117-44T>A) n.135-44T>A n.118-44T>A n.333-44T>A n.214-44T>A n.88-44T>A c.-256-44T>A (n.-256-44T>A) n.185-44T>A | dbSNP |
20 | g.44636334_44636337dup | CA2652992028 | ADA | n.125-47_125-44dup c.-120-47_-120-44dup (n.-120-47_-120-44dup) c.34-47_34-44dup (n.34-47_34-44dup) c.112-47_112-44dup (n.112-47_112-44dup) n.105-47_105-44dup n.126-47_126-44dup n.145-47_145-44dup n.147-47_147-44dup n.322-47_322-44dup c.141-47_141-44dup (n.141-47_141-44dup) c.97-47_97-44dup (n.97-47_97-44dup) c.109-47_109-44dup (n.109-47_109-44dup) c.-117-47_-117-44dup (n.-117-47_-117-44dup) n.135-47_135-44dup n.118-47_118-44dup n.333-47_333-44dup n.214-47_214-44dup n.88-47_88-44dup c.-256-47_-256-44dup (n.-256-47_-256-44dup) n.185-47_185-44dup | gnomAD v4 |
20 | g.44636333A>C | CA2652992029 | ADA | n.125-45T>G c.-120-45T>G (n.-120-45T>G) c.34-45T>G (n.34-45T>G) c.112-45T>G (n.112-45T>G) n.105-45T>G n.126-45T>G n.145-45T>G n.147-45T>G n.322-45T>G c.141-45T>G (n.141-45T>G) c.97-45T>G (n.97-45T>G) c.109-45T>G (n.109-45T>G) c.-117-45T>G (n.-117-45T>G) n.135-45T>G n.118-45T>G n.333-45T>G n.214-45T>G n.88-45T>G c.-256-45T>G (n.-256-45T>G) n.185-45T>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636336A= | CA2365862039 | ADA | n.125-48T= c.-120-48T= (n.-120-48T=) c.34-48T= (n.34-48T=) c.112-48T= (n.112-48T=) n.105-48T= n.126-48T= n.145-48T= n.147-48T= n.322-48T= c.141-48T= (n.141-48T=) c.97-48T= (n.97-48T=) c.109-48T= (n.109-48T=) c.-117-48T= (n.-117-48T=) n.135-48T= n.118-48T= n.333-48T= n.214-48T= n.88-48T= c.-256-48T= (n.-256-48T=) n.185-48T= | |
20 | g.44636336A>C | CA744688126 | ADA | n.125-48T>G c.-120-48T>G (n.-120-48T>G) c.34-48T>G (n.34-48T>G) c.112-48T>G (n.112-48T>G) n.105-48T>G n.126-48T>G n.145-48T>G n.147-48T>G n.322-48T>G c.141-48T>G (n.141-48T>G) c.97-48T>G (n.97-48T>G) c.109-48T>G (n.109-48T>G) c.-117-48T>G (n.-117-48T>G) n.135-48T>G n.118-48T>G n.333-48T>G n.214-48T>G n.88-48T>G c.-256-48T>G (n.-256-48T>G) n.185-48T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636336A>G | CA9871803 | ADA | n.125-48T>C c.-120-48T>C (n.-120-48T>C) c.34-48T>C (n.34-48T>C) c.112-48T>C (n.112-48T>C) n.105-48T>C n.126-48T>C n.145-48T>C n.147-48T>C n.322-48T>C c.141-48T>C (n.141-48T>C) c.97-48T>C (n.97-48T>C) c.109-48T>C (n.109-48T>C) c.-117-48T>C (n.-117-48T>C) n.135-48T>C n.118-48T>C n.333-48T>C n.214-48T>C n.88-48T>C c.-256-48T>C (n.-256-48T>C) n.185-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636338T>C | CA2652992030 | ADA | n.125-50A>G c.-120-50A>G (n.-120-50A>G) c.34-50A>G (n.34-50A>G) c.112-50A>G (n.112-50A>G) n.105-50A>G n.126-50A>G n.145-50A>G n.147-50A>G n.322-50A>G c.141-50A>G (n.141-50A>G) c.97-50A>G (n.97-50A>G) c.109-50A>G (n.109-50A>G) c.-117-50A>G (n.-117-50A>G) n.135-50A>G n.118-50A>G n.333-50A>G n.214-50A>G n.88-50A>G c.-256-50A>G (n.-256-50A>G) n.185-50A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636338T>G | CA2652992031 | ADA | n.125-50A>C c.-120-50A>C (n.-120-50A>C) c.34-50A>C (n.34-50A>C) c.112-50A>C (n.112-50A>C) n.105-50A>C n.126-50A>C n.145-50A>C n.147-50A>C n.322-50A>C c.141-50A>C (n.141-50A>C) c.97-50A>C (n.97-50A>C) c.109-50A>C (n.109-50A>C) c.-117-50A>C (n.-117-50A>C) n.135-50A>C n.118-50A>C n.333-50A>C n.214-50A>C n.88-50A>C c.-256-50A>C (n.-256-50A>C) n.185-50A>C | gnomAD v4 |
20 | g.44636338_44636339insC | CA2652992032 | ADA | n.125-51_125-50insG c.-120-51_-120-50insG (n.-120-51_-120-50insG) c.34-51_34-50insG (n.34-51_34-50insG) c.112-51_112-50insG (n.112-51_112-50insG) n.105-51_105-50insG n.126-51_126-50insG n.145-51_145-50insG n.147-51_147-50insG n.322-51_322-50insG c.141-51_141-50insG (n.141-51_141-50insG) c.97-51_97-50insG (n.97-51_97-50insG) c.109-51_109-50insG (n.109-51_109-50insG) c.-117-51_-117-50insG (n.-117-51_-117-50insG) n.135-51_135-50insG n.118-51_118-50insG n.333-51_333-50insG n.214-51_214-50insG n.88-51_88-50insG c.-256-51_-256-50insG (n.-256-51_-256-50insG) n.185-51_185-50insG | gnomAD v4 |
20 | g.44636339A= | CA2365862040 | ADA | n.125-51T= c.-120-51T= (n.-120-51T=) c.34-51T= (n.34-51T=) c.112-51T= (n.112-51T=) n.105-51T= n.126-51T= n.145-51T= n.147-51T= n.322-51T= c.141-51T= (n.141-51T=) c.97-51T= (n.97-51T=) c.109-51T= (n.109-51T=) c.-117-51T= (n.-117-51T=) n.135-51T= n.118-51T= n.333-51T= n.214-51T= n.88-51T= c.-256-51T= (n.-256-51T=) n.185-51T= | |
20 | g.44636339A>T | CA2365862041 | ADA | n.125-51T>A c.-120-51T>A (n.-120-51T>A) c.34-51T>A (n.34-51T>A) c.112-51T>A (n.112-51T>A) n.105-51T>A n.126-51T>A n.145-51T>A n.147-51T>A n.322-51T>A c.141-51T>A (n.141-51T>A) c.97-51T>A (n.97-51T>A) c.109-51T>A (n.109-51T>A) c.-117-51T>A (n.-117-51T>A) n.135-51T>A n.118-51T>A n.333-51T>A n.214-51T>A n.88-51T>A c.-256-51T>A (n.-256-51T>A) n.185-51T>A | dbSNP |
20 | g.44636341C>A | CA2652992033 | ADA | n.125-53G>T c.-120-53G>T (n.-120-53G>T) c.34-53G>T (n.34-53G>T) c.112-53G>T (n.112-53G>T) n.105-53G>T n.126-53G>T n.145-53G>T n.147-53G>T n.322-53G>T c.141-53G>T (n.141-53G>T) c.97-53G>T (n.97-53G>T) c.109-53G>T (n.109-53G>T) c.-117-53G>T (n.-117-53G>T) n.135-53G>T n.118-53G>T n.333-53G>T n.214-53G>T n.88-53G>T c.-256-53G>T (n.-256-53G>T) n.185-53G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.44636347G>T | CA2577406034 | ADA | n.125-59C>A c.-120-59C>A (n.-120-59C>A) c.34-59C>A (n.34-59C>A) c.112-59C>A (n.112-59C>A) n.105-59C>A n.126-59C>A n.145-59C>A n.147-59C>A n.322-59C>A c.141-59C>A (n.141-59C>A) c.97-59C>A (n.97-59C>A) c.109-59C>A (n.109-59C>A) c.-117-59C>A (n.-117-59C>A) n.135-59C>A n.118-59C>A n.333-59C>A n.214-59C>A n.88-59C>A c.-256-59C>A (n.-256-59C>A) n.185-59C>A | |
20 | g.44636349T>C | CA315448203 | ADA | n.125-61A>G c.-120-61A>G (n.-120-61A>G) c.34-61A>G (n.34-61A>G) c.112-61A>G (n.112-61A>G) n.105-61A>G n.126-61A>G n.145-61A>G n.147-61A>G n.322-61A>G c.141-61A>G (n.141-61A>G) c.97-61A>G (n.97-61A>G) c.109-61A>G (n.109-61A>G) c.-117-61A>G (n.-117-61A>G) n.135-61A>G n.118-61A>G n.333-61A>G n.214-61A>G n.88-61A>G c.-256-61A>G (n.-256-61A>G) n.185-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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