Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.88-11_109del
c.-256-11_-235del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.186T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.147-1G>A
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n.185-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.88-2A>T
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n.185-2A>T
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n.147-2A>G
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n.135-2A>G
n.118-2A>G
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n.88-2A>G
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n.185-2A>G
 gnomAD v4
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n.135-3C>T
n.118-3C>T
n.333-3C>T
n.214-3C>T
n.88-3C>T
c.-256-3C>T (n.-256-3C>T)
n.185-3C>T
 gnomAD v4
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n.322-3C>A
c.141-3C>A (n.141-3C>A)
c.97-3C>A (n.97-3C>A)
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n.118-3C>A
n.333-3C>A
n.214-3C>A
n.88-3C>A
c.-256-3C>A (n.-256-3C>A)
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 gnomAD v4
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n.88-4G>T
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n.185-4G>T
 gnomAD v4
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c.97-4G>C (n.97-4G>C)
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c.-117-4G>C (n.-117-4G>C)
n.135-4G>C
n.118-4G>C
n.333-4G>C
n.214-4G>C
n.88-4G>C
c.-256-4G>C (n.-256-4G>C)
n.185-4G>C
 gnomAD v4
20g.44636292C>TCA2652991985ADAn.125-4G>A
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c.97-4G>A (n.97-4G>A)
c.109-4G>A (n.109-4G>A)
c.-117-4G>A (n.-117-4G>A)
n.135-4G>A
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n.88-4G>A
c.-256-4G>A (n.-256-4G>A)
n.185-4G>A
 gnomAD v4
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n.135-5dup
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n.88-5dup
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n.185-5dup
 gnomAD v4
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n.147-6T>C
n.322-6T>C
c.141-6T>C (n.141-6T>C)
c.97-6T>C (n.97-6T>C)
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c.-117-6T>C (n.-117-6T>C)
n.135-6T>C
n.118-6T>C
n.333-6T>C
n.214-6T>C
n.88-6T>C
c.-256-6T>C (n.-256-6T>C)
n.185-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636294_44636295delinsAGCA2365862011ADAn.125-7_125-6delinsCT
c.-120-7_-120-6delinsCT (n.-120-7_-120-6delinsCT)
c.34-7_34-6delinsCT (n.34-7_34-6delinsCT)
c.112-7_112-6delinsCT (n.112-7_112-6delinsCT)
n.105-7_105-6delinsCT
n.126-7_126-6delinsCT
n.145-7_145-6delinsCT
n.147-7_147-6delinsCT
n.322-7_322-6delinsCT
c.141-7_141-6delinsCT (n.141-7_141-6delinsCT)
c.97-7_97-6delinsCT (n.97-7_97-6delinsCT)
c.109-7_109-6delinsCT (n.109-7_109-6delinsCT)
c.-117-7_-117-6delinsCT (n.-117-7_-117-6delinsCT)
n.135-7_135-6delinsCT
n.118-7_118-6delinsCT
n.333-7_333-6delinsCT
n.214-7_214-6delinsCT
n.88-7_88-6delinsCT
c.-256-7_-256-6delinsCT (n.-256-7_-256-6delinsCT)
n.185-7_185-6delinsCT
20g.44636300_44636306delCA2652991987ADAn.125-12_125-6del
c.-120-12_-120-6del (n.-120-12_-120-6del)
c.34-12_34-6del (n.34-12_34-6del)
c.112-12_112-6del (n.112-12_112-6del)
n.105-12_105-6del
n.126-12_126-6del
n.145-12_145-6del
n.147-12_147-6del
n.322-12_322-6del
c.141-12_141-6del (n.141-12_141-6del)
c.97-12_97-6del (n.97-12_97-6del)
c.109-12_109-6del (n.109-12_109-6del)
c.-117-12_-117-6del (n.-117-12_-117-6del)
n.135-12_135-6del
n.118-12_118-6del
n.333-12_333-6del
n.214-12_214-6del
n.88-12_88-6del
c.-256-12_-256-6del (n.-256-12_-256-6del)
n.185-12_185-6del
 gnomAD v4
20g.44636295G>TCA2652991989ADAn.125-7C>A
c.-120-7C>A (n.-120-7C>A)
c.34-7C>A (n.34-7C>A)
c.112-7C>A (n.112-7C>A)
n.105-7C>A
n.126-7C>A
n.145-7C>A
n.147-7C>A
n.322-7C>A
c.141-7C>A (n.141-7C>A)
c.97-7C>A (n.97-7C>A)
c.109-7C>A (n.109-7C>A)
c.-117-7C>A (n.-117-7C>A)
n.135-7C>A
n.118-7C>A
n.333-7C>A
n.214-7C>A
n.88-7C>A
c.-256-7C>A (n.-256-7C>A)
n.185-7C>A
 gnomAD v4
20g.44636299dupCA2652991988ADAn.125-7dup
c.-120-7dup (n.-120-7dup)
c.34-7dup (n.34-7dup)
c.112-7dup (n.112-7dup)
n.105-7dup
n.126-7dup
n.145-7dup
n.147-7dup
n.322-7dup
c.141-7dup (n.141-7dup)
c.97-7dup (n.97-7dup)
c.109-7dup (n.109-7dup)
c.-117-7dup (n.-117-7dup)
n.135-7dup
n.118-7dup
n.333-7dup
n.214-7dup
n.88-7dup
c.-256-7dup (n.-256-7dup)
n.185-7dup
 gnomAD v4
20g.44636299delCA635982730ADAn.125-7del
c.-120-7del (n.-120-7del)
c.34-7del (n.34-7del)
c.112-7del (n.112-7del)
n.105-7del
n.126-7del
n.145-7del
n.147-7del
n.322-7del
c.141-7del (n.141-7del)
c.97-7del (n.97-7del)
c.109-7del (n.109-7del)
c.-117-7del (n.-117-7del)
n.135-7del
n.118-7del
n.333-7del
n.214-7del
n.88-7del
c.-256-7del (n.-256-7del)
n.185-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636296G>ACA2652991990ADAn.125-8C>T
c.-120-8C>T (n.-120-8C>T)
c.34-8C>T (n.34-8C>T)
c.112-8C>T (n.112-8C>T)
n.105-8C>T
n.126-8C>T
n.145-8C>T
n.147-8C>T
n.322-8C>T
c.141-8C>T (n.141-8C>T)
c.97-8C>T (n.97-8C>T)
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n.135-8C>T
n.118-8C>T
n.333-8C>T
n.214-8C>T
n.88-8C>T
c.-256-8C>T (n.-256-8C>T)
n.185-8C>T
 gnomAD v4
20g.44636297G>ACA9871790ADAn.125-9C>T
c.-120-9C>T (n.-120-9C>T)
c.34-9C>T (n.34-9C>T)
c.112-9C>T (n.112-9C>T)
n.105-9C>T
n.126-9C>T
n.145-9C>T
n.147-9C>T
n.322-9C>T
c.141-9C>T (n.141-9C>T)
c.97-9C>T (n.97-9C>T)
c.109-9C>T (n.109-9C>T)
c.-117-9C>T (n.-117-9C>T)
n.135-9C>T
n.118-9C>T
n.333-9C>T
n.214-9C>T
n.88-9C>T
c.-256-9C>T (n.-256-9C>T)
n.185-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636297G=CA2365862012ADAn.125-9C=
c.-120-9C= (n.-120-9C=)
c.34-9C= (n.34-9C=)
c.112-9C= (n.112-9C=)
n.105-9C=
n.126-9C=
n.145-9C=
n.147-9C=
n.322-9C=
c.141-9C= (n.141-9C=)
c.97-9C= (n.97-9C=)
c.109-9C= (n.109-9C=)
c.-117-9C= (n.-117-9C=)
n.135-9C=
n.118-9C=
n.333-9C=
n.214-9C=
n.88-9C=
c.-256-9C= (n.-256-9C=)
n.185-9C=
20g.44636297G>TCA2652991991ADAn.125-9C>A
c.-120-9C>A (n.-120-9C>A)
c.34-9C>A (n.34-9C>A)
c.112-9C>A (n.112-9C>A)
n.105-9C>A
n.126-9C>A
n.145-9C>A
n.147-9C>A
n.322-9C>A
c.141-9C>A (n.141-9C>A)
c.97-9C>A (n.97-9C>A)
c.109-9C>A (n.109-9C>A)
c.-117-9C>A (n.-117-9C>A)
n.135-9C>A
n.118-9C>A
n.333-9C>A
n.214-9C>A
n.88-9C>A
c.-256-9C>A (n.-256-9C>A)
n.185-9C>A
 gnomAD v4
20g.44636298G>ACA635982731ADAn.125-10C>T
c.-120-10C>T (n.-120-10C>T)
c.34-10C>T (n.34-10C>T)
c.112-10C>T (n.112-10C>T)
n.105-10C>T
n.126-10C>T
n.145-10C>T
n.147-10C>T
n.322-10C>T
c.141-10C>T (n.141-10C>T)
c.97-10C>T (n.97-10C>T)
c.109-10C>T (n.109-10C>T)
c.-117-10C>T (n.-117-10C>T)
n.135-10C>T
n.118-10C>T
n.333-10C>T
n.214-10C>T
n.88-10C>T
c.-256-10C>T (n.-256-10C>T)
n.185-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636298G=CA2365862013ADAn.125-10C=
c.-120-10C= (n.-120-10C=)
c.34-10C= (n.34-10C=)
c.112-10C= (n.112-10C=)
n.105-10C=
n.126-10C=
n.145-10C=
n.147-10C=
n.322-10C=
c.141-10C= (n.141-10C=)
c.97-10C= (n.97-10C=)
c.109-10C= (n.109-10C=)
c.-117-10C= (n.-117-10C=)
n.135-10C=
n.118-10C=
n.333-10C=
n.214-10C=
n.88-10C=
c.-256-10C= (n.-256-10C=)
n.185-10C=
20g.44636298G>TCA2652991992ADAn.125-10C>A
c.-120-10C>A (n.-120-10C>A)
c.34-10C>A (n.34-10C>A)
c.112-10C>A (n.112-10C>A)
n.105-10C>A
n.126-10C>A
n.145-10C>A
n.147-10C>A
n.322-10C>A
c.141-10C>A (n.141-10C>A)
c.97-10C>A (n.97-10C>A)
c.109-10C>A (n.109-10C>A)
c.-117-10C>A (n.-117-10C>A)
n.135-10C>A
n.118-10C>A
n.333-10C>A
n.214-10C>A
n.88-10C>A
c.-256-10C>A (n.-256-10C>A)
n.185-10C>A
 gnomAD v4
20g.44636299G>ACA2577406027ADAn.125-11C>T
c.-120-11C>T (n.-120-11C>T)
c.34-11C>T (n.34-11C>T)
c.112-11C>T (n.112-11C>T)
n.105-11C>T
n.126-11C>T
n.145-11C>T
n.147-11C>T
n.322-11C>T
c.141-11C>T (n.141-11C>T)
c.97-11C>T (n.97-11C>T)
c.109-11C>T (n.109-11C>T)
c.-117-11C>T (n.-117-11C>T)
n.135-11C>T
n.118-11C>T
n.333-11C>T
n.214-11C>T
n.88-11C>T
c.-256-11C>T (n.-256-11C>T)
n.185-11C>T
 gnomAD v4
20g.44636299G>CCA2652991993ADAn.125-11C>G
c.-120-11C>G (n.-120-11C>G)
c.34-11C>G (n.34-11C>G)
c.112-11C>G (n.112-11C>G)
n.105-11C>G
n.126-11C>G
n.145-11C>G
n.147-11C>G
n.322-11C>G
c.141-11C>G (n.141-11C>G)
c.97-11C>G (n.97-11C>G)
c.109-11C>G (n.109-11C>G)
c.-117-11C>G (n.-117-11C>G)
n.135-11C>G
n.118-11C>G
n.333-11C>G
n.214-11C>G
n.88-11C>G
c.-256-11C>G (n.-256-11C>G)
n.185-11C>G
 gnomAD v4
20g.44636299G>TCA2577406028ADAn.125-11C>A
c.-120-11C>A (n.-120-11C>A)
c.34-11C>A (n.34-11C>A)
c.112-11C>A (n.112-11C>A)
n.105-11C>A
n.126-11C>A
n.145-11C>A
n.147-11C>A
n.322-11C>A
c.141-11C>A (n.141-11C>A)
c.97-11C>A (n.97-11C>A)
c.109-11C>A (n.109-11C>A)
c.-117-11C>A (n.-117-11C>A)
n.135-11C>A
n.118-11C>A
n.333-11C>A
n.214-11C>A
n.88-11C>A
c.-256-11C>A (n.-256-11C>A)
n.185-11C>A
 gnomAD v4
20g.44636300C>ACA2652991994ADAn.125-12G>T
c.-120-12G>T (n.-120-12G>T)
c.34-12G>T (n.34-12G>T)
c.112-12G>T (n.112-12G>T)
n.105-12G>T
n.126-12G>T
n.145-12G>T
n.147-12G>T
n.322-12G>T
c.141-12G>T (n.141-12G>T)
c.97-12G>T (n.97-12G>T)
c.109-12G>T (n.109-12G>T)
c.-117-12G>T (n.-117-12G>T)
n.135-12G>T
n.118-12G>T
n.333-12G>T
n.214-12G>T
n.88-12G>T
c.-256-12G>T (n.-256-12G>T)
n.185-12G>T
 gnomAD v4
20g.44636300C=CA2365862014ADAn.125-12G=
c.-120-12G= (n.-120-12G=)
c.34-12G= (n.34-12G=)
c.112-12G= (n.112-12G=)
n.105-12G=
n.126-12G=
n.145-12G=
n.147-12G=
n.322-12G=
c.141-12G= (n.141-12G=)
c.97-12G= (n.97-12G=)
c.109-12G= (n.109-12G=)
c.-117-12G= (n.-117-12G=)
n.135-12G=
n.118-12G=
n.333-12G=
n.214-12G=
n.88-12G=
c.-256-12G= (n.-256-12G=)
n.185-12G=
20g.44636300C>TCA9871791ADAn.125-12G>A
c.-120-12G>A (n.-120-12G>A)
c.34-12G>A (n.34-12G>A)
c.112-12G>A (n.112-12G>A)
n.105-12G>A
n.126-12G>A
n.145-12G>A
n.147-12G>A
n.322-12G>A
c.141-12G>A (n.141-12G>A)
c.97-12G>A (n.97-12G>A)
c.109-12G>A (n.109-12G>A)
c.-117-12G>A (n.-117-12G>A)
n.135-12G>A
n.118-12G>A
n.333-12G>A
n.214-12G>A
n.88-12G>A
c.-256-12G>A (n.-256-12G>A)
n.185-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636301A=CA2365862015ADAn.125-13T=
c.-120-13T= (n.-120-13T=)
c.34-13T= (n.34-13T=)
c.112-13T= (n.112-13T=)
n.105-13T=
n.126-13T=
n.145-13T=
n.147-13T=
n.322-13T=
c.141-13T= (n.141-13T=)
c.97-13T= (n.97-13T=)
c.109-13T= (n.109-13T=)
c.-117-13T= (n.-117-13T=)
n.135-13T=
n.118-13T=
n.333-13T=
n.214-13T=
n.88-13T=
c.-256-13T= (n.-256-13T=)
n.185-13T=
20g.44636301A>GCA2652991995ADAn.125-13T>C
c.-120-13T>C (n.-120-13T>C)
c.34-13T>C (n.34-13T>C)
c.112-13T>C (n.112-13T>C)
n.105-13T>C
n.126-13T>C
n.145-13T>C
n.147-13T>C
n.322-13T>C
c.141-13T>C (n.141-13T>C)
c.97-13T>C (n.97-13T>C)
c.109-13T>C (n.109-13T>C)
c.-117-13T>C (n.-117-13T>C)
n.135-13T>C
n.118-13T>C
n.333-13T>C
n.214-13T>C
n.88-13T>C
c.-256-13T>C (n.-256-13T>C)
n.185-13T>C
 gnomAD v4
20g.44636301A>TCA2816478272ADAn.125-13T>A
c.-120-13T>A (n.-120-13T>A)
c.34-13T>A (n.34-13T>A)
c.112-13T>A (n.112-13T>A)
n.105-13T>A
n.126-13T>A
n.145-13T>A
n.147-13T>A
n.322-13T>A
c.141-13T>A (n.141-13T>A)
c.97-13T>A (n.97-13T>A)
c.109-13T>A (n.109-13T>A)
c.-117-13T>A (n.-117-13T>A)
n.135-13T>A
n.118-13T>A
n.333-13T>A
n.214-13T>A
n.88-13T>A
c.-256-13T>A (n.-256-13T>A)
n.185-13T>A
20g.44636302G>ACA2652991997ADAn.125-14C>T
c.-120-14C>T (n.-120-14C>T)
c.34-14C>T (n.34-14C>T)
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n.105-14C>T
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n.145-14C>T
n.147-14C>T
n.322-14C>T
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c.97-14C>T (n.97-14C>T)
c.109-14C>T (n.109-14C>T)
c.-117-14C>T (n.-117-14C>T)
n.135-14C>T
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n.185-14C>T
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n.105-14C>A
n.126-14C>A
n.145-14C>A
n.147-14C>A
n.322-14C>A
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n.135-14C>A
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n.214-14C>A
n.88-14C>A
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n.185-14C>A
 gnomAD v4
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n.185-14dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.118-14del
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n.185-14del
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 gnomAD v4
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n.185-16C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.185-16C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.185-17C>T
 gnomAD v4
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n.185-17C>G
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.185-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636306G=CA2365862018ADAn.125-18C=
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n.322-19T>C
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n.135-19T>C
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n.333-19T>C
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n.88-19T>C
c.-256-19T>C (n.-256-19T>C)
n.185-19T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.44636308delCA2652992002ADAn.125-19del
c.-120-19del (n.-120-19del)
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 gnomAD v4
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n.214-20T=
n.88-20T=
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n.185-20T=
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c.34-20T>C (n.34-20T>C)
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n.105-20T>C
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n.145-20T>C
n.147-20T>C
n.322-20T>C
c.141-20T>C (n.141-20T>C)
c.97-20T>C (n.97-20T>C)
c.109-20T>C (n.109-20T>C)
c.-117-20T>C (n.-117-20T>C)
n.135-20T>C
n.118-20T>C
n.333-20T>C
n.214-20T>C
n.88-20T>C
c.-256-20T>C (n.-256-20T>C)
n.185-20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.185-21_185-20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.185-23_185-20dup
 gnomAD v4
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n.88-21_88-20del
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n.185-21_185-20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636315_44636318delCA635982734ADAn.125-23_125-20del
c.-120-23_-120-20del (n.-120-23_-120-20del)
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n.322-23_322-20del
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c.97-23_97-20del (n.97-23_97-20del)
c.109-23_109-20del (n.109-23_109-20del)
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n.88-23_88-20del
c.-256-23_-256-20del (n.-256-23_-256-20del)
n.185-23_185-20del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636309G>CCA9871797ADAn.125-21C>G
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n.214-21C>G
n.88-21C>G
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n.185-21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.-120-21C= (n.-120-21C=)
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n.105-21C>A
n.126-21C>A
n.145-21C>A
n.147-21C>A
n.322-21C>A
c.141-21C>A (n.141-21C>A)
c.97-21C>A (n.97-21C>A)
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c.-117-21C>A (n.-117-21C>A)
n.135-21C>A
n.118-21C>A
n.333-21C>A
n.214-21C>A
n.88-21C>A
c.-256-21C>A (n.-256-21C>A)
n.185-21C>A
 gnomAD v4
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c.-120-34_-120-21del (n.-120-34_-120-21del)
c.34-34_34-21del (n.34-34_34-21del)
c.112-34_112-21del (n.112-34_112-21del)
n.105-34_105-21del
n.126-34_126-21del
n.145-34_145-21del
n.147-34_147-21del
n.322-34_322-21del
c.141-34_141-21del (n.141-34_141-21del)
c.97-34_97-21del (n.97-34_97-21del)
c.109-34_109-21del (n.109-34_109-21del)
c.-117-34_-117-21del (n.-117-34_-117-21del)
n.135-34_135-21del
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n.214-34_214-21del
n.88-34_88-21del
c.-256-34_-256-21del (n.-256-34_-256-21del)
n.185-34_185-21del
 gnomAD v4
20g.44636310A>GCA2652992007ADAn.125-22T>C
c.-120-22T>C (n.-120-22T>C)
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n.105-22T>C
n.126-22T>C
n.145-22T>C
n.147-22T>C
n.322-22T>C
c.141-22T>C (n.141-22T>C)
c.97-22T>C (n.97-22T>C)
c.109-22T>C (n.109-22T>C)
c.-117-22T>C (n.-117-22T>C)
n.135-22T>C
n.118-22T>C
n.333-22T>C
n.214-22T>C
n.88-22T>C
c.-256-22T>C (n.-256-22T>C)
n.185-22T>C
 gnomAD v4
20g.44636311G>ACA744688110ADAn.125-23C>T
c.-120-23C>T (n.-120-23C>T)
c.34-23C>T (n.34-23C>T)
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n.105-23C>T
n.126-23C>T
n.145-23C>T
n.147-23C>T
n.322-23C>T
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c.97-23C>T (n.97-23C>T)
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c.-117-23C>T (n.-117-23C>T)
n.135-23C>T
n.118-23C>T
n.333-23C>T
n.214-23C>T
n.88-23C>T
c.-256-23C>T (n.-256-23C>T)
n.185-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636311G>CCA9871798ADAn.125-23C>G
c.-120-23C>G (n.-120-23C>G)
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n.147-23C>G
n.322-23C>G
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n.135-23C>G
n.118-23C>G
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n.214-23C>G
n.88-23C>G
c.-256-23C>G (n.-256-23C>G)
n.185-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636311G=CA2365862022ADAn.125-23C=
c.-120-23C= (n.-120-23C=)
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c.34-23C>A (n.34-23C>A)
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n.105-23C>A
n.126-23C>A
n.145-23C>A
n.147-23C>A
n.322-23C>A
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c.97-23C>A (n.97-23C>A)
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n.135-23C>A
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n.333-23C>A
n.214-23C>A
n.88-23C>A
c.-256-23C>A (n.-256-23C>A)
n.185-23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636313G>CCA744688111ADAn.125-25C>G
c.-120-25C>G (n.-120-25C>G)
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n.322-25C>G
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n.135-25C>G
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n.333-25C>G
n.214-25C>G
n.88-25C>G
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n.185-25C>G
 dbSNP
20g.44636313G=CA2365862023ADAn.125-25C=
c.-120-25C= (n.-120-25C=)
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n.185-25C=
20g.44636313G>TCA2577406030ADAn.125-25C>A
c.-120-25C>A (n.-120-25C>A)
c.34-25C>A (n.34-25C>A)
c.112-25C>A (n.112-25C>A)
n.105-25C>A
n.126-25C>A
n.145-25C>A
n.147-25C>A
n.322-25C>A
c.141-25C>A (n.141-25C>A)
c.97-25C>A (n.97-25C>A)
c.109-25C>A (n.109-25C>A)
c.-117-25C>A (n.-117-25C>A)
n.135-25C>A
n.118-25C>A
n.333-25C>A
n.214-25C>A
n.88-25C>A
c.-256-25C>A (n.-256-25C>A)
n.185-25C>A
 gnomAD v4
20g.44636314A=CA2365862024ADAn.125-26T=
c.-120-26T= (n.-120-26T=)
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n.214-26T=
n.88-26T=
c.-256-26T= (n.-256-26T=)
n.185-26T=
20g.44636314A>GCA9871799ADAn.125-26T>C
c.-120-26T>C (n.-120-26T>C)
c.34-26T>C (n.34-26T>C)
c.112-26T>C (n.112-26T>C)
n.105-26T>C
n.126-26T>C
n.145-26T>C
n.147-26T>C
n.322-26T>C
c.141-26T>C (n.141-26T>C)
c.97-26T>C (n.97-26T>C)
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c.-117-26T>C (n.-117-26T>C)
n.135-26T>C
n.118-26T>C
n.333-26T>C
n.214-26T>C
n.88-26T>C
c.-256-26T>C (n.-256-26T>C)
n.185-26T>C
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n.185-27C>T
 gnomAD v4
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n.214-27C>A
n.88-27C>A
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n.185-27C>A
 gnomAD v4
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n.88-28T>C
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n.185-28T>C
 dbSNP
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n.185-29C>T
 gnomAD v4
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n.88-29C>G
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n.185-29C>G
 dbSNP ExAC
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n.185-29C>A
 gnomAD v4
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n.185-29_185-28insCC
20g.44636317_44636319delinsGAACA2365862028ADAn.125-31_125-29delinsTTC
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n.126-30T>C
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n.322-30T>C
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n.135-30T>C
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n.88-30T>C
c.-256-30T>C (n.-256-30T>C)
n.185-30T>C
 gnomAD v4
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c.-120-30T>A (n.-120-30T>A)
c.34-30T>A (n.34-30T>A)
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n.105-30T>A
n.126-30T>A
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n.147-30T>A
n.322-30T>A
c.141-30T>A (n.141-30T>A)
c.97-30T>A (n.97-30T>A)
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c.-117-30T>A (n.-117-30T>A)
n.135-30T>A
n.118-30T>A
n.333-30T>A
n.214-30T>A
n.88-30T>A
c.-256-30T>A (n.-256-30T>A)
n.185-30T>A
 gnomAD v4
20g.44636320delCA2652992012ADAn.125-30del
c.-120-30del (n.-120-30del)
c.34-30del (n.34-30del)
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n.105-30del
n.126-30del
n.145-30del
n.147-30del
n.322-30del
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n.135-30del
n.118-30del
n.333-30del
n.214-30del
n.88-30del
c.-256-30del (n.-256-30del)
n.185-30del
 gnomAD v4
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c.-120-31_-120-30del (n.-120-31_-120-30del)
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n.147-31_147-30del
n.322-31_322-30del
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n.135-31_135-30del
n.118-31_118-30del
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n.214-31_214-30del
n.88-31_88-30del
c.-256-31_-256-30del (n.-256-31_-256-30del)
n.185-31_185-30del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636319A>GCA2652992014ADAn.125-31T>C
c.-120-31T>C (n.-120-31T>C)
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n.147-31T>C
n.322-31T>C
c.141-31T>C (n.141-31T>C)
c.97-31T>C (n.97-31T>C)
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n.135-31T>C
n.118-31T>C
n.333-31T>C
n.214-31T>C
n.88-31T>C
c.-256-31T>C (n.-256-31T>C)
n.185-31T>C
 gnomAD v4
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n.214-32T=
n.88-32T=
c.-256-32T= (n.-256-32T=)
n.185-32T=
20g.44636320A>CCA2652992015ADAn.125-32T>G
c.-120-32T>G (n.-120-32T>G)
c.34-32T>G (n.34-32T>G)
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n.105-32T>G
n.126-32T>G
n.145-32T>G
n.147-32T>G
n.322-32T>G
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c.-117-32T>G (n.-117-32T>G)
n.135-32T>G
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n.333-32T>G
n.214-32T>G
n.88-32T>G
c.-256-32T>G (n.-256-32T>G)
n.185-32T>G
 gnomAD v4
20g.44636320A>GCA2816478282ADAn.125-32T>C
c.-120-32T>C (n.-120-32T>C)
c.34-32T>C (n.34-32T>C)
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n.105-32T>C
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c.141-32T>C (n.141-32T>C)
c.97-32T>C (n.97-32T>C)
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n.135-32T>C
n.118-32T>C
n.333-32T>C
n.214-32T>C
n.88-32T>C
c.-256-32T>C (n.-256-32T>C)
n.185-32T>C
20g.44636320A>TCA635982736ADAn.125-32T>A
c.-120-32T>A (n.-120-32T>A)
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n.105-32T>A
n.126-32T>A
n.145-32T>A
n.147-32T>A
n.322-32T>A
c.141-32T>A (n.141-32T>A)
c.97-32T>A (n.97-32T>A)
c.109-32T>A (n.109-32T>A)
c.-117-32T>A (n.-117-32T>A)
n.135-32T>A
n.118-32T>A
n.333-32T>A
n.214-32T>A
n.88-32T>A
c.-256-32T>A (n.-256-32T>A)
n.185-32T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636321G>TCA2652992017ADAn.125-33C>A
c.-120-33C>A (n.-120-33C>A)
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n.185-36_185-35del
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n.185-37C>T
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n.88-38T>C
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n.185-38T>C
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n.185-38T>A
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n.322-40T>C
c.141-40T>C (n.141-40T>C)
c.97-40T>C (n.97-40T>C)
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c.-117-40T>C (n.-117-40T>C)
n.135-40T>C
n.118-40T>C
n.333-40T>C
n.214-40T>C
n.88-40T>C
c.-256-40T>C (n.-256-40T>C)
n.185-40T>C
 dbSNP
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n.126-40T>A
n.145-40T>A
n.147-40T>A
n.322-40T>A
c.141-40T>A (n.141-40T>A)
c.97-40T>A (n.97-40T>A)
c.109-40T>A (n.109-40T>A)
c.-117-40T>A (n.-117-40T>A)
n.135-40T>A
n.118-40T>A
n.333-40T>A
n.214-40T>A
n.88-40T>A
c.-256-40T>A (n.-256-40T>A)
n.185-40T>A
 gnomAD v4
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n.185-41C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636329G=CA2365862036ADAn.125-41C=
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n.147-41C>A
n.322-41C>A
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n.135-41C>A
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n.333-41C>A
n.214-41C>A
n.88-41C>A
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n.185-41C>A
 gnomAD v4
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c.-117-43C>T (n.-117-43C>T)
n.135-43C>T
n.118-43C>T
n.333-43C>T
n.214-43C>T
n.88-43C>T
c.-256-43C>T (n.-256-43C>T)
n.185-43C>T
 dbSNP
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n.135-43C>G
n.118-43C>G
n.333-43C>G
n.214-43C>G
n.88-43C>G
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n.185-43C>G
 gnomAD v4
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n.185-43C=
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c.34-43C>A (n.34-43C>A)
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n.105-43C>A
n.126-43C>A
n.145-43C>A
n.147-43C>A
n.322-43C>A
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c.-117-43C>A (n.-117-43C>A)
n.135-43C>A
n.118-43C>A
n.333-43C>A
n.214-43C>A
n.88-43C>A
c.-256-43C>A (n.-256-43C>A)
n.185-43C>A
 gnomAD v4
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n.126-44T>A
n.145-44T>A
n.147-44T>A
n.322-44T>A
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c.97-44T>A (n.97-44T>A)
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c.-117-44T>A (n.-117-44T>A)
n.135-44T>A
n.118-44T>A
n.333-44T>A
n.214-44T>A
n.88-44T>A
c.-256-44T>A (n.-256-44T>A)
n.185-44T>A
 dbSNP
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n.88-47_88-44dup
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n.185-47_185-44dup
 gnomAD v4
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c.-117-45T>G (n.-117-45T>G)
n.135-45T>G
n.118-45T>G
n.333-45T>G
n.214-45T>G
n.88-45T>G
c.-256-45T>G (n.-256-45T>G)
n.185-45T>G
 gnomAD v4
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c.-120-48T= (n.-120-48T=)
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n.145-48T=
n.147-48T=
n.322-48T=
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n.214-48T=
n.88-48T=
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n.185-48T=
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n.105-48T>G
n.126-48T>G
n.145-48T>G
n.147-48T>G
n.322-48T>G
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c.-117-48T>G (n.-117-48T>G)
n.135-48T>G
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n.333-48T>G
n.214-48T>G
n.88-48T>G
c.-256-48T>G (n.-256-48T>G)
n.185-48T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636336A>GCA9871803ADAn.125-48T>C
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n.105-48T>C
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n.145-48T>C
n.147-48T>C
n.322-48T>C
c.141-48T>C (n.141-48T>C)
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n.135-48T>C
n.118-48T>C
n.333-48T>C
n.214-48T>C
n.88-48T>C
c.-256-48T>C (n.-256-48T>C)
n.185-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636338T>CCA2652992030ADAn.125-50A>G
c.-120-50A>G (n.-120-50A>G)
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n.135-50A>G
n.118-50A>G
n.333-50A>G
n.214-50A>G
n.88-50A>G
c.-256-50A>G (n.-256-50A>G)
n.185-50A>G
 gnomAD v4
20g.44636338T>GCA2652992031ADAn.125-50A>C
c.-120-50A>C (n.-120-50A>C)
c.34-50A>C (n.34-50A>C)
c.112-50A>C (n.112-50A>C)
n.105-50A>C
n.126-50A>C
n.145-50A>C
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n.322-50A>C
c.141-50A>C (n.141-50A>C)
c.97-50A>C (n.97-50A>C)
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c.-117-50A>C (n.-117-50A>C)
n.135-50A>C
n.118-50A>C
n.333-50A>C
n.214-50A>C
n.88-50A>C
c.-256-50A>C (n.-256-50A>C)
n.185-50A>C
 gnomAD v4
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c.-120-51_-120-50insG (n.-120-51_-120-50insG)
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c.141-51_141-50insG (n.141-51_141-50insG)
c.97-51_97-50insG (n.97-51_97-50insG)
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c.-117-51_-117-50insG (n.-117-51_-117-50insG)
n.135-51_135-50insG
n.118-51_118-50insG
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n.88-51_88-50insG
c.-256-51_-256-50insG (n.-256-51_-256-50insG)
n.185-51_185-50insG
 gnomAD v4
20g.44636339A=CA2365862040ADAn.125-51T=
c.-120-51T= (n.-120-51T=)
c.34-51T= (n.34-51T=)
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c.97-51T= (n.97-51T=)
c.109-51T= (n.109-51T=)
c.-117-51T= (n.-117-51T=)
n.135-51T=
n.118-51T=
n.333-51T=
n.214-51T=
n.88-51T=
c.-256-51T= (n.-256-51T=)
n.185-51T=
20g.44636339A>TCA2365862041ADAn.125-51T>A
c.-120-51T>A (n.-120-51T>A)
c.34-51T>A (n.34-51T>A)
c.112-51T>A (n.112-51T>A)
n.105-51T>A
n.126-51T>A
n.145-51T>A
n.147-51T>A
n.322-51T>A
c.141-51T>A (n.141-51T>A)
c.97-51T>A (n.97-51T>A)
c.109-51T>A (n.109-51T>A)
c.-117-51T>A (n.-117-51T>A)
n.135-51T>A
n.118-51T>A
n.333-51T>A
n.214-51T>A
n.88-51T>A
c.-256-51T>A (n.-256-51T>A)
n.185-51T>A
 dbSNP
20g.44636341C>ACA2652992033ADAn.125-53G>T
c.-120-53G>T (n.-120-53G>T)
c.34-53G>T (n.34-53G>T)
c.112-53G>T (n.112-53G>T)
n.105-53G>T
n.126-53G>T
n.145-53G>T
n.147-53G>T
n.322-53G>T
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n.135-53G>T
n.118-53G>T
n.333-53G>T
n.214-53G>T
n.88-53G>T
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n.185-53G>T
 gnomAD v4
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n.135-54A>T
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n.214-54A>T
n.88-54A>T
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n.185-54A>T
 gnomAD v4
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n.88-55T>C
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n.185-55T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.185-55T>A
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n.88-56A>G
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n.185-56A>G
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n.185-58T>A
 gnomAD v4
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n.185-59C>A
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n.88-61A>G
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n.185-61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.147-62G>T
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n.185-62G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.333-62G>A
n.214-62G>A
n.88-62G>A
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n.185-62G>A
 dbSNP
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n.147-64G>C
n.322-64G>C
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n.88-64G>C
c.-256-64G>C (n.-256-64G>C)
n.185-64G>C
 gnomAD v4
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n.322-64G>A
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n.135-64G>A
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n.88-64G>A
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n.185-64G>A
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n.185-65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.185-65C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.44636353G=CA2365862048ADAn.125-65C=
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20g.44636353G>TCA2577406035ADAn.125-65C>A
c.-120-65C>A (n.-120-65C>A)
c.34-65C>A (n.34-65C>A)
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n.105-65C>A
n.126-65C>A
n.145-65C>A
n.147-65C>A
n.322-65C>A
c.141-65C>A (n.141-65C>A)
c.97-65C>A (n.97-65C>A)
c.109-65C>A (n.109-65C>A)
c.-117-65C>A (n.-117-65C>A)
n.135-65C>A
n.118-65C>A
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n.214-65C>A
n.88-65C>A
c.-256-65C>A (n.-256-65C>A)
n.185-65C>A
 gnomAD v4
20g.44636355A=CA2365862049ADAn.125-67T=
c.-120-67T= (n.-120-67T=)
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n.135-67T=
n.118-67T=
n.333-67T=
n.214-67T=
n.88-67T=
c.-256-67T= (n.-256-67T=)
n.185-67T=
20g.44636355A>GCA744688141ADAn.125-67T>C
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n.88-82A>G
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n.185-82A>G
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n.185-83A>T
 gnomAD v4
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n.185-84T>C
 gnomAD v4
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n.88-86A>G
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n.185-86A>G
 gnomAD v4
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n.322-87C>A
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n.214-87C>A
n.88-87C>A
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n.185-87C>A
 gnomAD v4
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n.135-88A>T
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n.214-88A>T
n.88-88A>T
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n.185-88A>T
 dbSNP
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n.145-89A>T
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n.322-89A>T
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n.88-89A>T
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n.185-89A>T
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n.185-89A>G
 dbSNP
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n.322-91T>A
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n.135-91T>A
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n.88-91T>A
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n.185-91T>A
 gnomAD v4
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n.88-92G>T
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n.185-92G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.135-92G>A
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n.214-92G>A
n.88-92G>A
c.-256-92G>A (n.-256-92G>A)
n.185-92G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44636381A>GCA2652992049ADAn.125-93T>C
c.-120-93T>C (n.-120-93T>C)
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c.-256-93T>C (n.-256-93T>C)
n.185-93T>C
 gnomAD v4
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n.135-94A>G
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n.185-94A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636382T=CA2365862058ADAn.125-94A=
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c.-120-95A>T (n.-120-95A>T)
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n.105-95A>T
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c.-117-95A>T (n.-117-95A>T)
n.135-95A>T
n.118-95A>T
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n.88-95A>T
c.-256-95A>T (n.-256-95A>T)
n.185-95A>T
20g.44636383T>GCA2652992050ADAn.125-95A>C
c.-120-95A>C (n.-120-95A>C)
c.34-95A>C (n.34-95A>C)
c.112-95A>C (n.112-95A>C)
n.105-95A>C
n.126-95A>C
n.145-95A>C
n.147-95A>C
n.322-95A>C
c.141-95A>C (n.141-95A>C)
c.97-95A>C (n.97-95A>C)
c.109-95A>C (n.109-95A>C)
c.-117-95A>C (n.-117-95A>C)
n.135-95A>C
n.118-95A>C
n.333-95A>C
n.214-95A>C
n.88-95A>C
c.-256-95A>C (n.-256-95A>C)
n.185-95A>C
 gnomAD v4
20g.44636384A>TCA2652992051ADAn.125-96T>A
c.-120-96T>A (n.-120-96T>A)
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c.112-96T>A (n.112-96T>A)
n.105-96T>A
n.126-96T>A
n.145-96T>A
n.147-96T>A
n.322-96T>A
c.141-96T>A (n.141-96T>A)
c.97-96T>A (n.97-96T>A)
c.109-96T>A (n.109-96T>A)
c.-117-96T>A (n.-117-96T>A)
n.135-96T>A
n.118-96T>A
n.333-96T>A
n.214-96T>A
n.88-96T>A
c.-256-96T>A (n.-256-96T>A)
n.185-96T>A
 gnomAD v4
20g.44636385A>TCA2652992052ADAn.125-97T>A
c.-120-97T>A (n.-120-97T>A)
c.34-97T>A (n.34-97T>A)
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n.105-97T>A
n.126-97T>A
n.145-97T>A
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Number of alleles fetched