Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.44636210C>G | CA9871773 | ADA | n.186+17G>C c.-59+17G>C (n.-59+17G>C) c.95+17G>C (n.95+17G>C) c.173+17G>C (n.173+17G>C) n.166+17G>C n.187+17G>C c.62+17G>C (n.62+17G>C) n.206+17G>C n.208+17G>C n.383+17G>C c.*40+17G>C (n.*40+17G>C) c.158+17G>C (n.158+17G>C) c.170+17G>C (n.170+17G>C) c.-56+17G>C (n.-56+17G>C) n.196+17G>C n.179+17G>C n.411G>C n.275+17G>C n.149+17G>C c.-195+17G>C (n.-195+17G>C) n.246+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636210C>T | CA744687826 | ADA | n.186+17G>A c.-59+17G>A (n.-59+17G>A) c.95+17G>A (n.95+17G>A) c.173+17G>A (n.173+17G>A) n.166+17G>A n.187+17G>A c.62+17G>A (n.62+17G>A) n.206+17G>A n.208+17G>A n.383+17G>A c.*40+17G>A (n.*40+17G>A) c.158+17G>A (n.158+17G>A) c.170+17G>A (n.170+17G>A) c.-56+17G>A (n.-56+17G>A) n.196+17G>A n.179+17G>A n.411G>A n.275+17G>A n.149+17G>A c.-195+17G>A (n.-195+17G>A) n.246+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636211T>C | CA2652991975 | ADA | n.186+16A>G c.-59+16A>G (n.-59+16A>G) c.95+16A>G (n.95+16A>G) c.173+16A>G (n.173+16A>G) n.166+16A>G n.187+16A>G c.62+16A>G (n.62+16A>G) n.206+16A>G n.208+16A>G n.383+16A>G c.*40+16A>G (n.*40+16A>G) c.158+16A>G (n.158+16A>G) c.170+16A>G (n.170+16A>G) c.-56+16A>G (n.-56+16A>G) n.196+16A>G n.179+16A>G n.410A>G n.275+16A>G n.149+16A>G c.-195+16A>G (n.-195+16A>G) n.246+16A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636214T>A | CA2652991976 | ADA | n.186+13A>T c.-59+13A>T (n.-59+13A>T) c.95+13A>T (n.95+13A>T) c.173+13A>T (n.173+13A>T) n.166+13A>T n.187+13A>T c.62+13A>T (n.62+13A>T) n.206+13A>T n.208+13A>T n.383+13A>T c.*40+13A>T (n.*40+13A>T) c.158+13A>T (n.158+13A>T) c.170+13A>T (n.170+13A>T) c.-56+13A>T (n.-56+13A>T) n.196+13A>T n.179+13A>T n.407A>T n.275+13A>T n.149+13A>T c.-195+13A>T (n.-195+13A>T) n.246+13A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636214T>C | CA2365861971 | ADA | n.186+13A>G c.-59+13A>G (n.-59+13A>G) c.95+13A>G (n.95+13A>G) c.173+13A>G (n.173+13A>G) n.166+13A>G n.187+13A>G c.62+13A>G (n.62+13A>G) n.206+13A>G n.208+13A>G n.383+13A>G c.*40+13A>G (n.*40+13A>G) c.158+13A>G (n.158+13A>G) c.170+13A>G (n.170+13A>G) c.-56+13A>G (n.-56+13A>G) n.196+13A>G n.179+13A>G n.407A>G n.275+13A>G n.149+13A>G c.-195+13A>G (n.-195+13A>G) n.246+13A>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.44636214T= | CA2365861970 | ADA | n.186+13A= c.-59+13A= (n.-59+13A=) c.95+13A= (n.95+13A=) c.173+13A= (n.173+13A=) n.166+13A= n.187+13A= c.62+13A= (n.62+13A=) n.206+13A= n.208+13A= n.383+13A= c.*40+13A= (n.*40+13A=) c.158+13A= (n.158+13A=) c.170+13A= (n.170+13A=) c.-56+13A= (n.-56+13A=) n.196+13A= n.179+13A= n.407A= n.275+13A= n.149+13A= c.-195+13A= (n.-195+13A=) n.246+13A= | |
20 | g.44636215G>A | CA2365861973 | ADA | n.186+12C>T c.-59+12C>T (n.-59+12C>T) c.95+12C>T (n.95+12C>T) c.173+12C>T (n.173+12C>T) n.166+12C>T n.187+12C>T c.62+12C>T (n.62+12C>T) n.206+12C>T n.208+12C>T n.383+12C>T c.*40+12C>T (n.*40+12C>T) c.158+12C>T (n.158+12C>T) c.170+12C>T (n.170+12C>T) c.-56+12C>T (n.-56+12C>T) n.196+12C>T n.179+12C>T n.406C>T n.275+12C>T n.149+12C>T c.-195+12C>T (n.-195+12C>T) n.246+12C>T | dbSNP |
20 | g.44636215G>C | CA2365861974 | ADA | n.186+12C>G c.-59+12C>G (n.-59+12C>G) c.95+12C>G (n.95+12C>G) c.173+12C>G (n.173+12C>G) n.166+12C>G n.187+12C>G c.62+12C>G (n.62+12C>G) n.206+12C>G n.208+12C>G n.383+12C>G c.*40+12C>G (n.*40+12C>G) c.158+12C>G (n.158+12C>G) c.170+12C>G (n.170+12C>G) c.-56+12C>G (n.-56+12C>G) n.196+12C>G n.179+12C>G n.406C>G n.275+12C>G n.149+12C>G c.-195+12C>G (n.-195+12C>G) n.246+12C>G | dbSNP |
20 | g.44636215G= | CA2365861972 | ADA | n.186+12C= c.-59+12C= (n.-59+12C=) c.95+12C= (n.95+12C=) c.173+12C= (n.173+12C=) n.166+12C= n.187+12C= c.62+12C= (n.62+12C=) n.206+12C= n.208+12C= n.383+12C= c.*40+12C= (n.*40+12C=) c.158+12C= (n.158+12C=) c.170+12C= (n.170+12C=) c.-56+12C= (n.-56+12C=) n.196+12C= n.179+12C= n.406C= n.275+12C= n.149+12C= c.-195+12C= (n.-195+12C=) n.246+12C= | |
20 | g.44636215G>T | CA2652991977 | ADA | n.186+12C>A c.-59+12C>A (n.-59+12C>A) c.95+12C>A (n.95+12C>A) c.173+12C>A (n.173+12C>A) n.166+12C>A n.187+12C>A c.62+12C>A (n.62+12C>A) n.206+12C>A n.208+12C>A n.383+12C>A c.*40+12C>A (n.*40+12C>A) c.158+12C>A (n.158+12C>A) c.170+12C>A (n.170+12C>A) c.-56+12C>A (n.-56+12C>A) n.196+12C>A n.179+12C>A n.406C>A n.275+12C>A n.149+12C>A c.-195+12C>A (n.-195+12C>A) n.246+12C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636216T>C | CA2652991978 | ADA | n.186+11A>G c.-59+11A>G (n.-59+11A>G) c.95+11A>G (n.95+11A>G) c.173+11A>G (n.173+11A>G) n.166+11A>G n.187+11A>G c.62+11A>G (n.62+11A>G) n.206+11A>G n.208+11A>G n.383+11A>G c.*40+11A>G (n.*40+11A>G) c.158+11A>G (n.158+11A>G) c.170+11A>G (n.170+11A>G) c.-56+11A>G (n.-56+11A>G) n.196+11A>G n.179+11A>G n.405A>G n.275+11A>G n.149+11A>G c.-195+11A>G (n.-195+11A>G) n.246+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.44636217A= | CA2365861975 | ADA | n.186+10T= c.-59+10T= (n.-59+10T=) c.95+10T= (n.95+10T=) c.173+10T= (n.173+10T=) n.166+10T= n.187+10T= c.62+10T= (n.62+10T=) n.206+10T= n.208+10T= n.383+10T= c.*40+10T= (n.*40+10T=) c.158+10T= (n.158+10T=) c.170+10T= (n.170+10T=) c.-56+10T= (n.-56+10T=) n.196+10T= n.179+10T= n.404T= n.275+10T= n.149+10T= c.-195+10T= (n.-195+10T=) n.246+10T= | |
20 | g.44636217A>G | CA635982723 | ADA | n.186+10T>C c.-59+10T>C (n.-59+10T>C) c.95+10T>C (n.95+10T>C) c.173+10T>C (n.173+10T>C) n.166+10T>C n.187+10T>C c.62+10T>C (n.62+10T>C) n.206+10T>C n.208+10T>C n.383+10T>C c.*40+10T>C (n.*40+10T>C) c.158+10T>C (n.158+10T>C) c.170+10T>C (n.170+10T>C) c.-56+10T>C (n.-56+10T>C) n.196+10T>C n.179+10T>C n.404T>C n.275+10T>C n.149+10T>C c.-195+10T>C (n.-195+10T>C) n.246+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.44636218T>C | CA9871774 | ADA | n.186+9A>G c.-59+9A>G (n.-59+9A>G) c.95+9A>G (n.95+9A>G) c.173+9A>G (n.173+9A>G) n.166+9A>G n.187+9A>G c.62+9A>G (n.62+9A>G) n.206+9A>G n.208+9A>G n.383+9A>G c.*40+9A>G (n.*40+9A>G) c.158+9A>G (n.158+9A>G) c.170+9A>G (n.170+9A>G) c.-56+9A>G (n.-56+9A>G) n.196+9A>G n.179+9A>G n.403A>G n.275+9A>G n.149+9A>G c.-195+9A>G (n.-195+9A>G) n.246+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636218T= | CA2365861976 | ADA | n.186+9A= c.-59+9A= (n.-59+9A=) c.95+9A= (n.95+9A=) c.173+9A= (n.173+9A=) n.166+9A= n.187+9A= c.62+9A= (n.62+9A=) n.206+9A= n.208+9A= n.383+9A= c.*40+9A= (n.*40+9A=) c.158+9A= (n.158+9A=) c.170+9A= (n.170+9A=) c.-56+9A= (n.-56+9A=) n.196+9A= n.179+9A= n.403A= n.275+9A= n.149+9A= c.-195+9A= (n.-195+9A=) n.246+9A= | |
20 | g.44636222C= | CA2365861977 | ADA | n.186+5G= c.-59+5G= (n.-59+5G=) c.95+5G= (n.95+5G=) c.173+5G= (n.173+5G=) n.166+5G= n.187+5G= c.62+5G= (n.62+5G=) n.206+5G= n.208+5G= n.383+5G= c.*40+5G= (n.*40+5G=) c.158+5G= (n.158+5G=) c.170+5G= (n.170+5G=) c.-56+5G= (n.-56+5G=) n.196+5G= n.179+5G= n.399G= n.275+5G= n.149+5G= c.-195+5G= (n.-195+5G=) n.246+5G= | |
20 | g.44636222C>T | CA635982725 | ADA | n.186+5G>A c.-59+5G>A (n.-59+5G>A) c.95+5G>A (n.95+5G>A) c.173+5G>A (n.173+5G>A) n.166+5G>A n.187+5G>A c.62+5G>A (n.62+5G>A) n.206+5G>A n.208+5G>A n.383+5G>A c.*40+5G>A (n.*40+5G>A) c.158+5G>A (n.158+5G>A) c.170+5G>A (n.170+5G>A) c.-56+5G>A (n.-56+5G>A) n.196+5G>A n.179+5G>A n.399G>A n.275+5G>A n.149+5G>A c.-195+5G>A (n.-195+5G>A) n.246+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636224T>C | CA635982726 | ADA | n.186+3A>G c.-59+3A>G (n.-59+3A>G) c.95+3A>G (n.95+3A>G) c.173+3A>G (n.173+3A>G) n.166+3A>G n.187+3A>G c.62+3A>G (n.62+3A>G) n.206+3A>G n.208+3A>G n.383+3A>G c.*40+3A>G (n.*40+3A>G) c.158+3A>G (n.158+3A>G) c.170+3A>G (n.170+3A>G) c.-56+3A>G (n.-56+3A>G) n.196+3A>G n.179+3A>G n.397A>G n.275+3A>G n.149+3A>G c.-195+3A>G (n.-195+3A>G) n.246+3A>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.44636224T= | CA2365861978 | ADA | n.186+3A= c.-59+3A= (n.-59+3A=) c.95+3A= (n.95+3A=) c.173+3A= (n.173+3A=) n.166+3A= n.187+3A= c.62+3A= (n.62+3A=) n.206+3A= n.208+3A= n.383+3A= c.*40+3A= (n.*40+3A=) c.158+3A= (n.158+3A=) c.170+3A= (n.170+3A=) c.-56+3A= (n.-56+3A=) n.196+3A= n.179+3A= n.397A= n.275+3A= n.149+3A= c.-195+3A= (n.-195+3A=) n.246+3A= | |
20 | g.44636225del | CA2573320570 | ADA | n.186+2del c.-59+2del (n.-59+2del) c.95+2del (n.95+2del) c.173+2del (n.173+2del) n.166+2del n.187+2del c.62+2del (n.62+2del) n.206+2del n.208+2del n.383+2del c.*40+2del (n.*40+2del) c.158+2del (n.158+2del) c.170+2del (n.170+2del) c.-56+2del (n.-56+2del) n.196+2del n.179+2del n.396del n.275+2del n.149+2del c.-195+2del (n.-195+2del) n.246+2del | |
20 | g.44636225A= | CA2365861979 | ADA | n.186+2T= c.-59+2T= (n.-59+2T=) c.95+2T= (n.95+2T=) c.173+2T= (n.173+2T=) n.166+2T= n.187+2T= c.62+2T= (n.62+2T=) n.206+2T= n.208+2T= n.383+2T= c.*40+2T= (n.*40+2T=) c.158+2T= (n.158+2T=) c.170+2T= (n.170+2T=) c.-56+2T= (n.-56+2T=) n.196+2T= n.179+2T= n.396T= n.275+2T= n.149+2T= c.-195+2T= (n.-195+2T=) n.246+2T= | |
20 | g.44636225A>C | CA9871775 | ADA | n.186+2T>G c.-59+2T>G (n.-59+2T>G) c.95+2T>G (n.95+2T>G) c.173+2T>G (n.173+2T>G) n.166+2T>G n.187+2T>G c.62+2T>G (n.62+2T>G) n.206+2T>G n.208+2T>G n.383+2T>G c.*40+2T>G (n.*40+2T>G) c.158+2T>G (n.158+2T>G) c.170+2T>G (n.170+2T>G) c.-56+2T>G (n.-56+2T>G) n.196+2T>G n.179+2T>G n.396T>G n.275+2T>G n.149+2T>G c.-195+2T>G (n.-195+2T>G) n.246+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636225A>G | CA409122418 | ADA | n.186+2T>C c.-59+2T>C (n.-59+2T>C) c.95+2T>C (n.95+2T>C) c.173+2T>C (n.173+2T>C) n.166+2T>C n.187+2T>C c.62+2T>C (n.62+2T>C) n.206+2T>C n.208+2T>C n.383+2T>C c.*40+2T>C (n.*40+2T>C) c.158+2T>C (n.158+2T>C) c.170+2T>C (n.170+2T>C) c.-56+2T>C (n.-56+2T>C) n.196+2T>C n.179+2T>C n.396T>C n.275+2T>C n.149+2T>C c.-195+2T>C (n.-195+2T>C) n.246+2T>C | |
20 | g.44636225A>T | CA409122419 | ADA | n.186+2T>A c.-59+2T>A (n.-59+2T>A) c.95+2T>A (n.95+2T>A) c.173+2T>A (n.173+2T>A) n.166+2T>A n.187+2T>A c.62+2T>A (n.62+2T>A) n.206+2T>A n.208+2T>A n.383+2T>A c.*40+2T>A (n.*40+2T>A) c.158+2T>A (n.158+2T>A) c.170+2T>A (n.170+2T>A) c.-56+2T>A (n.-56+2T>A) n.196+2T>A n.179+2T>A n.396T>A n.275+2T>A n.149+2T>A c.-195+2T>A (n.-195+2T>A) n.246+2T>A | COSMIC |
20 | g.44636226C>A | CA409122420 | ADA | n.186+1G>T c.-59+1G>T (n.-59+1G>T) c.95+1G>T (n.95+1G>T) c.173+1G>T (n.173+1G>T) n.166+1G>T n.187+1G>T c.62+1G>T (n.62+1G>T) n.206+1G>T n.208+1G>T n.383+1G>T c.*40+1G>T (n.*40+1G>T) c.158+1G>T (n.158+1G>T) c.170+1G>T (n.170+1G>T) c.-56+1G>T (n.-56+1G>T) n.196+1G>T n.179+1G>T n.395G>T n.275+1G>T n.149+1G>T c.-195+1G>T (n.-195+1G>T) n.246+1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636226C= | CA2365861980 | ADA | n.186+1G= c.-59+1G= (n.-59+1G=) c.95+1G= (n.95+1G=) c.173+1G= (n.173+1G=) n.166+1G= n.187+1G= c.62+1G= (n.62+1G=) n.206+1G= n.208+1G= n.383+1G= c.*40+1G= (n.*40+1G=) c.158+1G= (n.158+1G=) c.170+1G= (n.170+1G=) c.-56+1G= (n.-56+1G=) n.196+1G= n.179+1G= n.395G= n.275+1G= n.149+1G= c.-195+1G= (n.-195+1G=) n.246+1G= | |
20 | g.44636226C>G | CA9871776 | ADA | n.186+1G>C c.-59+1G>C (n.-59+1G>C) c.95+1G>C (n.95+1G>C) c.173+1G>C (n.173+1G>C) n.166+1G>C n.187+1G>C c.62+1G>C (n.62+1G>C) n.206+1G>C n.208+1G>C n.383+1G>C c.*40+1G>C (n.*40+1G>C) c.158+1G>C (n.158+1G>C) c.170+1G>C (n.170+1G>C) c.-56+1G>C (n.-56+1G>C) n.196+1G>C n.179+1G>C n.395G>C n.275+1G>C n.149+1G>C c.-195+1G>C (n.-195+1G>C) n.246+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636226C>T | CA409122421 | ADA | n.186+1G>A c.-59+1G>A (n.-59+1G>A) c.95+1G>A (n.95+1G>A) c.173+1G>A (n.173+1G>A) n.166+1G>A n.187+1G>A c.62+1G>A (n.62+1G>A) n.206+1G>A n.208+1G>A n.383+1G>A c.*40+1G>A (n.*40+1G>A) c.158+1G>A (n.158+1G>A) c.170+1G>A (n.170+1G>A) c.-56+1G>A (n.-56+1G>A) n.196+1G>A n.179+1G>A n.395G>A n.275+1G>A n.149+1G>A c.-195+1G>A (n.-195+1G>A) n.246+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636227C>A | CA409122422 | ADA | n.186G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.95G>T (p.Arg32Met) c.173G>T (p.Arg58Met) n.166G>T n.187G>T c.62G>T (p.Arg21Met) n.206G>T n.208G>T n.383G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.158G>T (p.Arg53Met) c.170G>T (p.Arg57Met) c.-56G>T (n.-56G>T) c.95G>T (p.Ser32Ile) n.196G>T n.179G>T n.394G>T n.275G>T n.149G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.246G>T | |
20 | g.44636227C= | CA2365861981 | ADA | n.186G= c.-59G= (n.-59G=) c.95G= (p.Arg32=) c.173G= (p.Arg58=) n.166G= n.187G= c.62G= (p.Arg21=) n.206G= n.208G= n.383G= c.*40G= (n.*40G=) c.158G= (p.Arg53=) c.170G= (p.Arg57=) c.-56G= (n.-56G=) c.95G= (p.Ser32=) n.196G= n.179G= n.394G= n.275G= n.149G= c.-195G= (n.-195G=) n.246G= | |
20 | g.44636227C>G | CA409122423 | ADA | n.186G>C c.-59G>C (n.-59G>C) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr) n.166G>C n.187G>C c.62G>C (p.Arg21Thr) n.206G>C n.208G>C n.383G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.158G>C (p.Arg53Thr) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.-56G>C (n.-56G>C) c.95G>C (p.Ser32Thr) n.196G>C n.179G>C n.394G>C n.275G>C n.149G>C c.-195G>C (n.-195G>C) n.246G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44636227C>T | CA409122424 | ADA | n.186G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys) n.166G>A n.187G>A c.62G>A (p.Arg21Lys) n.206G>A n.208G>A n.383G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.158G>A (p.Arg53Lys) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.-56G>A (n.-56G>A) c.95G>A (p.Ser32Asn) n.196G>A n.179G>A n.394G>A n.275G>A n.149G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44636228T>A | CA409122425 | ADA | n.185A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.94A>T (p.Arg32Trp) c.172A>T (p.Arg58Trp) n.165A>T n.186A>T c.61A>T (p.Arg21Trp) n.205A>T n.207A>T n.382A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.157A>T (p.Arg53Trp) c.169A>T (p.Arg57Trp) c.-57A>T (n.-57A>T) c.94A>T (p.Ser32Cys) n.195A>T n.178A>T n.393A>T n.274A>T n.148A>T c.-196A>T (n.-196A>T) n.245A>T | |
20 | g.44636228T>C | CA409122426 | ADA | n.185A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.172A>G (p.Arg58Gly) n.165A>G n.186A>G c.61A>G (p.Arg21Gly) n.205A>G n.207A>G n.382A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.157A>G (p.Arg53Gly) c.169A>G (p.Arg57Gly) c.-57A>G (n.-57A>G) c.94A>G (p.Ser32Gly) n.195A>G n.178A>G n.393A>G n.274A>G n.148A>G c.-196A>G (n.-196A>G) n.245A>G | |
20 | g.44636228T>G | CA510595189 | ADA | n.185A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.94A>C (p.Arg32=) c.172A>C (p.Arg58=) n.165A>C n.186A>C c.61A>C (p.Arg21=) n.205A>C n.207A>C n.382A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.157A>C (p.Arg53=) c.169A>C (p.Arg57=) c.-57A>C (n.-57A>C) c.94A>C (p.Ser32Arg) n.195A>C n.178A>C n.393A>C n.274A>C n.148A>C c.-196A>C (n.-196A>C) n.245A>C | |
20 | g.44636229G>A | CA510595194 | ADA | n.184C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.93C>T (p.Gly31=) c.171C>T (p.Gly57=) n.164C>T n.185C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.204C>T n.206C>T n.381C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.156C>T (p.Gly52=) c.168C>T (p.Gly56=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.194C>T n.177C>T n.392C>T n.273C>T n.147C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.244C>T | |
20 | g.44636229G>C | CA9871777 | ADA | n.184C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.93C>G (p.Gly31=) c.171C>G (p.Gly57=) n.164C>G n.185C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.204C>G n.206C>G n.381C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.156C>G (p.Gly52=) c.168C>G (p.Gly56=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.194C>G n.177C>G n.392C>G n.273C>G n.147C>G c.-197C>G (n.-197C>G) n.244C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636229G= | CA2365861982 | ADA | n.184C= c.-61C= (n.-61C=) c.93C= (p.Gly31=) c.171C= (p.Gly57=) n.164C= n.185C= c.60C= (p.Gly20=) n.204C= n.206C= n.381C= c.*38C= (n.*38C=) c.156C= (p.Gly52=) c.168C= (p.Gly56=) c.-58C= (n.-58C=) n.194C= n.177C= n.392C= n.273C= n.147C= c.-197C= (n.-197C=) n.244C= | |
20 | g.44636229G>T | CA510595191 | ADA | n.184C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.93C>A (p.Gly31=) c.171C>A (p.Gly57=) n.164C>A n.185C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.204C>A n.206C>A n.381C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.156C>A (p.Gly52=) c.168C>A (p.Gly56=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.194C>A n.177C>A n.392C>A n.273C>A n.147C>A c.-197C>A (n.-197C>A) n.244C>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.44636230C>A | CA409122427 | ADA | n.183G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.92G>T (p.Gly31Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.163G>T n.184G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.203G>T n.205G>T n.380G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.167G>T (p.Gly56Val) c.-59G>T (n.-59G>T) n.193G>T n.176G>T n.391G>T n.272G>T n.146G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.243G>T | |
20 | g.44636230C>G | CA409122428 | ADA | n.183G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.163G>C n.184G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.203G>C n.205G>C n.380G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.-59G>C (n.-59G>C) n.193G>C n.176G>C n.391G>C n.272G>C n.146G>C c.-198G>C (n.-198G>C) n.243G>C | |
20 | g.44636230C>T | CA409122429 | ADA | n.183G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.92G>A (p.Gly31Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.163G>A n.184G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.203G>A n.205G>A n.380G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp) c.-59G>A (n.-59G>A) n.193G>A n.176G>A n.391G>A n.272G>A n.146G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.243G>A | |
20 | g.44636231C>A | CA409122430 | ADA | n.182G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.91G>T (p.Gly31Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.162G>T n.183G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.202G>T n.204G>T n.379G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys) c.-60G>T (n.-60G>T) n.192G>T n.175G>T n.390G>T n.271G>T n.145G>T c.-199G>T (n.-199G>T) n.242G>T | |
20 | g.44636231C= | CA2365861983 | ADA | n.182G= c.-63G= (n.-63G=) c.91G= (p.Gly31=) c.169G= (p.Gly57=) n.162G= n.183G= c.58G= (p.Gly20=) n.202G= n.204G= n.379G= c.*36G= (n.*36G=) c.154G= (p.Gly52=) c.166G= (p.Gly56=) c.-60G= (n.-60G=) n.192G= n.175G= n.390G= n.271G= n.145G= c.-199G= (n.-199G=) n.242G= | |
20 | g.44636231C>G | CA409122431 | ADA | n.182G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.162G>C n.183G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.202G>C n.204G>C n.379G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.-60G>C (n.-60G>C) n.192G>C n.175G>C n.390G>C n.271G>C n.145G>C c.-199G>C (n.-199G>C) n.242G>C | |
20 | g.44636231C>T | CA409122432 | ADA | n.182G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.162G>A n.183G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.202G>A n.204G>A n.379G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) c.-60G>A (n.-60G>A) n.192G>A n.175G>A n.390G>A n.271G>A n.145G>A c.-199G>A (n.-199G>A) n.242G>A | dbSNP |
20 | g.44636232A= | CA2365861984 | ADA | n.181T= c.-64T= (n.-64T=) c.90T= (p.Tyr30=) c.168T= (p.Tyr56=) n.161T= n.182T= c.57T= (p.Tyr19=) n.201T= n.203T= n.378T= c.*35T= (n.*35T=) c.153T= (p.Tyr51=) c.165T= (p.Tyr55=) c.-61T= (n.-61T=) n.191T= n.174T= n.389T= n.270T= n.144T= c.-200T= (n.-200T=) n.241T= | |
20 | g.44636232A>C | CA409122433 | ADA | n.181T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.90T>G (p.Tyr30Ter) c.168T>G (p.Tyr56Ter) n.161T>G n.182T>G c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.201T>G n.203T>G n.378T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.153T>G (p.Tyr51Ter) c.165T>G (p.Tyr55Ter) c.-61T>G (n.-61T>G) n.191T>G n.174T>G n.389T>G n.270T>G n.144T>G c.-200T>G (n.-200T>G) n.241T>G | |
20 | g.44636232A>G | CA315448094 | ADA | n.181T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.90T>C (p.Tyr30=) c.168T>C (p.Tyr56=) n.161T>C n.182T>C c.57T>C (p.Tyr19=) n.201T>C n.203T>C n.378T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.153T>C (p.Tyr51=) c.165T>C (p.Tyr55=) c.-61T>C (n.-61T>C) n.191T>C n.174T>C n.389T>C n.270T>C n.144T>C c.-200T>C (n.-200T>C) n.241T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44636232A>T | CA409122434 | ADA | n.181T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.90T>A (p.Tyr30Ter) c.168T>A (p.Tyr56Ter) n.161T>A n.182T>A c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.201T>A n.203T>A n.378T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.153T>A (p.Tyr51Ter) c.165T>A (p.Tyr55Ter) c.-61T>A (n.-61T>A) n.191T>A n.174T>A n.389T>A n.270T>A n.144T>A c.-200T>A (n.-200T>A) n.241T>A | |
20 | g.44636233T>A | CA409122435 | ADA | n.180A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.160A>T n.181A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.200A>T n.202A>T n.377A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.-62A>T (n.-62A>T) n.190A>T n.173A>T n.388A>T n.269A>T n.143A>T c.-201A>T (n.-201A>T) n.240A>T | |
20 | g.44636233T>C | CA9871778 | ADA | n.180A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.160A>G n.181A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.200A>G n.202A>G n.377A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.-62A>G (n.-62A>G) n.190A>G n.173A>G n.388A>G n.269A>G n.143A>G c.-201A>G (n.-201A>G) n.240A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44636233T= | CA2365861985 | ADA | n.180A= c.-65A= (n.-65A=) c.89A= (p.Tyr30=) c.167A= (p.Tyr56=) n.160A= n.181A= c.56A= (p.Tyr19=) n.200A= n.202A= n.377A= c.*34A= (n.*34A=) c.152A= (p.Tyr51=) c.164A= (p.Tyr55=) c.-62A= (n.-62A=) n.190A= n.173A= n.388A= n.269A= n.143A= c.-201A= (n.-201A=) n.240A= | |
20 | g.44636234A= | CA2365861986 | ADA | n.179T= c.-66T= (n.-66T=) c.88T= (p.Tyr30=) c.166T= (p.Tyr56=) n.159T= n.180T= c.55T= (p.Tyr19=) n.199T= n.201T= n.376T= c.*33T= (n.*33T=) c.151T= (p.Tyr51=) c.163T= (p.Tyr55=) c.-63T= (n.-63T=) n.189T= n.172T= n.387T= n.268T= n.142T= c.-202T= (n.-202T=) n.239T= | |
20 | g.44636234A>C | CA409122438 | ADA | n.179T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.159T>G n.180T>G c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.199T>G n.201T>G n.376T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.-63T>G (n.-63T>G) n.189T>G n.172T>G n.387T>G n.268T>G n.142T>G c.-202T>G (n.-202T>G) n.239T>G | |
20 | g.44636234A>G | CA9871779 | ADA | n.179T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.88T>C (p.Tyr30His) c.166T>C (p.Tyr56His) n.159T>C n.180T>C c.55T>C (p.Tyr19His) n.199T>C n.201T>C n.376T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.151T>C (p.Tyr51His) c.163T>C (p.Tyr55His) c.-63T>C (n.-63T>C) n.189T>C n.172T>C n.387T>C n.268T>C n.142T>C c.-202T>C (n.-202T>C) n.239T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636234A>T | CA409122437 | ADA | n.179T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.159T>A n.180T>A c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.199T>A n.201T>A n.376T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.-63T>A (n.-63T>A) n.189T>A n.172T>A n.387T>A n.268T>A n.142T>A c.-202T>A (n.-202T>A) n.239T>A | |
20 | g.44636235G>A | CA510595210 | ADA | n.178C>T c.-67C>T (n.-67C>T) c.87C>T (p.Tyr29=) c.165C>T (p.Tyr55=) n.158C>T n.179C>T c.54C>T (p.Tyr18=) n.198C>T n.200C>T n.375C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.150C>T (p.Tyr50=) c.162C>T (p.Tyr54=) c.-64C>T (n.-64C>T) n.188C>T n.171C>T n.386C>T n.267C>T n.141C>T c.-203C>T (n.-203C>T) n.238C>T | |
20 | g.44636235G>C | CA409122439 | ADA | n.178C>G c.-67C>G (n.-67C>G) c.87C>G (p.Tyr29Ter) c.165C>G (p.Tyr55Ter) n.158C>G n.179C>G c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.198C>G n.200C>G n.375C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.-64C>G (n.-64C>G) n.188C>G n.171C>G n.386C>G n.267C>G n.141C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.238C>G | |
20 | g.44636235G>T | CA409122440 | ADA | n.178C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.87C>A (p.Tyr29Ter) c.165C>A (p.Tyr55Ter) n.158C>A n.179C>A c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.198C>A n.200C>A n.375C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.-64C>A (n.-64C>A) n.188C>A n.171C>A n.386C>A n.267C>A n.141C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.238C>A | |
20 | g.44636236T>A | CA409122441 | ADA | n.177A>T c.-68A>T (n.-68A>T) c.86A>T (p.Tyr29Phe) c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.157A>T n.178A>T c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.197A>T n.199A>T n.374A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.-65A>T (n.-65A>T) n.187A>T n.170A>T n.385A>T n.266A>T n.140A>T c.-204A>T (n.-204A>T) n.237A>T | |
20 | g.44636236T>C | CA9871780 | ADA | n.177A>G c.-68A>G (n.-68A>G) c.86A>G (p.Tyr29Cys) c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.157A>G n.178A>G c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.197A>G n.199A>G n.374A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.-65A>G (n.-65A>G) n.187A>G n.170A>G n.385A>G n.266A>G n.140A>G c.-204A>G (n.-204A>G) n.237A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636236T>G | CA409122442 | ADA | n.177A>C c.-68A>C (n.-68A>C) c.86A>C (p.Tyr29Ser) c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.157A>C n.178A>C c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.197A>C n.199A>C n.374A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.-65A>C (n.-65A>C) n.187A>C n.170A>C n.385A>C n.266A>C n.140A>C c.-204A>C (n.-204A>C) n.237A>C | |
20 | g.44636236T= | CA2365861987 | ADA | n.177A= c.-68A= (n.-68A=) c.86A= (p.Tyr29=) c.164A= (p.Tyr55=) n.157A= n.178A= c.53A= (p.Tyr18=) n.197A= n.199A= n.374A= c.*31A= (n.*31A=) c.149A= (p.Tyr50=) c.161A= (p.Tyr54=) c.-65A= (n.-65A=) n.187A= n.170A= n.385A= n.266A= n.140A= c.-204A= (n.-204A=) n.237A= | |
20 | g.44636237A>C | CA409122443 | ADA | n.176T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.85T>G (p.Tyr29Asp) c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.156T>G n.177T>G c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.196T>G n.198T>G n.373T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.-66T>G (n.-66T>G) n.186T>G n.169T>G n.384T>G n.265T>G n.139T>G c.-205T>G (n.-205T>G) n.236T>G | |
20 | g.44636237A>G | CA409122444 | ADA | n.176T>C c.-69T>C (n.-69T>C) c.85T>C (p.Tyr29His) c.163T>C (p.Tyr55His) n.156T>C n.177T>C c.52T>C (p.Tyr18His) n.196T>C n.198T>C n.373T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.148T>C (p.Tyr50His) c.160T>C (p.Tyr54His) c.-66T>C (n.-66T>C) n.186T>C n.169T>C n.384T>C n.265T>C n.139T>C c.-205T>C (n.-205T>C) n.236T>C | |
20 | g.44636237A>T | CA409122445 | ADA | n.176T>A c.-69T>A (n.-69T>A) c.85T>A (p.Tyr29Asn) c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.156T>A n.177T>A c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.196T>A n.198T>A n.373T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.-66T>A (n.-66T>A) n.186T>A n.169T>A n.384T>A n.265T>A n.139T>A c.-205T>A (n.-205T>A) n.236T>A | |
20 | g.44636238T>A | CA409122446 | ADA | n.175A>T c.-70A>T (n.-70A>T) c.84A>T (p.Leu28Phe) c.162A>T (p.Leu54Phe) n.155A>T n.176A>T c.51A>T (p.Leu17Phe) n.195A>T n.197A>T n.372A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.147A>T (p.Leu49Phe) c.159A>T (p.Leu53Phe) c.-67A>T (n.-67A>T) n.185A>T n.168A>T n.383A>T n.264A>T n.138A>T c.-206A>T (n.-206A>T) n.235A>T | |
20 | g.44636238T>C | CA510595222 | ADA | n.175A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.84A>G (p.Leu28=) c.162A>G (p.Leu54=) n.155A>G n.176A>G c.51A>G (p.Leu17=) n.195A>G n.197A>G n.372A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.147A>G (p.Leu49=) c.159A>G (p.Leu53=) c.-67A>G (n.-67A>G) n.185A>G n.168A>G n.383A>G n.264A>G n.138A>G c.-206A>G (n.-206A>G) n.235A>G | |
20 | g.44636238T>G | CA409122447 | ADA | n.175A>C c.-70A>C (n.-70A>C) c.84A>C (p.Leu28Phe) c.162A>C (p.Leu54Phe) n.155A>C n.176A>C c.51A>C (p.Leu17Phe) n.195A>C n.197A>C n.372A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.147A>C (p.Leu49Phe) c.159A>C (p.Leu53Phe) c.-67A>C (n.-67A>C) n.185A>C n.168A>C n.383A>C n.264A>C n.138A>C c.-206A>C (n.-206A>C) n.235A>C | |
20 | g.44636239A>C | CA409122448 | ADA | n.174T>G c.-71T>G (n.-71T>G) c.83T>G (p.Leu28Ter) c.161T>G (p.Leu54Ter) n.154T>G n.175T>G c.50T>G (p.Leu17Ter) n.194T>G n.196T>G n.371T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.146T>G (p.Leu49Ter) c.158T>G (p.Leu53Ter) c.-68T>G (n.-68T>G) n.184T>G n.167T>G n.382T>G n.263T>G n.137T>G c.-207T>G (n.-207T>G) n.234T>G | |
20 | g.44636239A>G | CA409122449 | ADA | n.174T>C c.-71T>C (n.-71T>C) c.83T>C (p.Leu28Ser) c.161T>C (p.Leu54Ser) n.154T>C n.175T>C c.50T>C (p.Leu17Ser) n.194T>C n.196T>C n.371T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.146T>C (p.Leu49Ser) c.158T>C (p.Leu53Ser) c.-68T>C (n.-68T>C) n.184T>C n.167T>C n.382T>C n.263T>C n.137T>C c.-207T>C (n.-207T>C) n.234T>C | |
20 | g.44636239A>T | CA409122450 | ADA | n.174T>A c.-71T>A (n.-71T>A) c.83T>A (p.Leu28Ter) c.161T>A (p.Leu54Ter) n.154T>A n.175T>A c.50T>A (p.Leu17Ter) n.194T>A n.196T>A n.371T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.146T>A (p.Leu49Ter) c.158T>A (p.Leu53Ter) c.-68T>A (n.-68T>A) n.184T>A n.167T>A n.382T>A n.263T>A n.137T>A c.-207T>A (n.-207T>A) n.234T>A | ClinVar |
20 | g.44636240A= | CA2365861988 | ADA | n.173T= c.-72T= (n.-72T=) c.82T= (p.Leu28=) c.160T= (p.Leu54=) n.153T= n.174T= c.49T= (p.Leu17=) n.193T= n.195T= n.370T= c.*27T= (n.*27T=) c.145T= (p.Leu49=) c.157T= (p.Leu53=) c.-69T= (n.-69T=) n.183T= n.166T= n.381T= n.262T= n.136T= c.-208T= (n.-208T=) n.233T= | |
20 | g.44636240A>C | CA9871781 | ADA | n.173T>G c.-72T>G (n.-72T>G) c.82T>G (p.Leu28Val) c.160T>G (p.Leu54Val) n.153T>G n.174T>G c.49T>G (p.Leu17Val) n.193T>G n.195T>G n.370T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.145T>G (p.Leu49Val) c.157T>G (p.Leu53Val) c.-69T>G (n.-69T>G) n.183T>G n.166T>G n.381T>G n.262T>G n.136T>G c.-208T>G (n.-208T>G) n.233T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636240A>G | CA510595229 | ADA | n.173T>C c.-72T>C (n.-72T>C) c.82T>C (p.Leu28=) c.160T>C (p.Leu54=) n.153T>C n.174T>C c.49T>C (p.Leu17=) n.193T>C n.195T>C n.370T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.145T>C (p.Leu49=) c.157T>C (p.Leu53=) c.-69T>C (n.-69T>C) n.183T>C n.166T>C n.381T>C n.262T>C n.136T>C c.-208T>C (n.-208T>C) n.233T>C | |
20 | g.44636240A>T | CA409122451 | ADA | n.173T>A c.-72T>A (n.-72T>A) c.82T>A (p.Leu28Ile) c.160T>A (p.Leu54Ile) n.153T>A n.174T>A c.49T>A (p.Leu17Ile) n.193T>A n.195T>A n.370T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.145T>A (p.Leu49Ile) c.157T>A (p.Leu53Ile) c.-69T>A (n.-69T>A) n.183T>A n.166T>A n.381T>A n.262T>A n.136T>A c.-208T>A (n.-208T>A) n.233T>A | |
20 | g.44636241G>A | CA510595232 | ADA | n.172C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.81C>T (p.Ile27=) c.159C>T (p.Ile53=) n.152C>T n.173C>T c.48C>T (p.Ile16=) n.192C>T n.194C>T n.369C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.144C>T (p.Ile48=) c.156C>T (p.Ile52=) c.-70C>T (n.-70C>T) n.182C>T n.165C>T n.380C>T n.261C>T n.135C>T c.-209C>T (n.-209C>T) n.232C>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.44636241G>C | CA409122452 | ADA | n.172C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.81C>G (p.Ile27Met) c.159C>G (p.Ile53Met) n.152C>G n.173C>G c.48C>G (p.Ile16Met) n.192C>G n.194C>G n.369C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.144C>G (p.Ile48Met) c.156C>G (p.Ile52Met) c.-70C>G (n.-70C>G) n.182C>G n.165C>G n.380C>G n.261C>G n.135C>G c.-209C>G (n.-209C>G) n.232C>G | |
20 | g.44636241G= | CA2365861989 | ADA | n.172C= c.-73C= (n.-73C=) c.81C= (p.Ile27=) c.159C= (p.Ile53=) n.152C= n.173C= c.48C= (p.Ile16=) n.192C= n.194C= n.369C= c.*26C= (n.*26C=) c.144C= (p.Ile48=) c.156C= (p.Ile52=) c.-70C= (n.-70C=) n.182C= n.165C= n.380C= n.261C= n.135C= c.-209C= (n.-209C=) n.232C= | |
20 | g.44636241G>T | CA510595234 | ADA | n.172C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.81C>A (p.Ile27=) c.159C>A (p.Ile53=) n.152C>A n.173C>A c.48C>A (p.Ile16=) n.192C>A n.194C>A n.369C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.144C>A (p.Ile48=) c.156C>A (p.Ile52=) c.-70C>A (n.-70C>A) n.182C>A n.165C>A n.380C>A n.261C>A n.135C>A c.-209C>A (n.-209C>A) n.232C>A | |
20 | g.44636242A= | CA2365861990 | ADA | n.171T= c.-74T= (n.-74T=) c.80T= (p.Ile27=) c.158T= (p.Ile53=) n.151T= n.172T= c.47T= (p.Ile16=) n.191T= n.193T= n.368T= c.*25T= (n.*25T=) c.143T= (p.Ile48=) c.155T= (p.Ile52=) c.-71T= (n.-71T=) n.181T= n.164T= n.379T= n.260T= n.134T= c.-210T= (n.-210T=) n.231T= | |
20 | g.44636242A>C | CA409122454 | ADA | n.171T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.80T>G (p.Ile27Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) n.151T>G n.172T>G c.47T>G (p.Ile16Ser) n.191T>G n.193T>G n.368T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.155T>G (p.Ile52Ser) c.-71T>G (n.-71T>G) n.181T>G n.164T>G n.379T>G n.260T>G n.134T>G c.-210T>G (n.-210T>G) n.231T>G | |
20 | g.44636242A>G | CA409122453 | ADA | n.171T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.80T>C (p.Ile27Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) n.151T>C n.172T>C c.47T>C (p.Ile16Thr) n.191T>C n.193T>C n.368T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr) c.-71T>C (n.-71T>C) n.181T>C n.164T>C n.379T>C n.260T>C n.134T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.231T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636242A>T | CA409122455 | ADA | n.171T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.80T>A (p.Ile27Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) n.151T>A n.172T>A c.47T>A (p.Ile16Asn) n.191T>A n.193T>A n.368T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.155T>A (p.Ile52Asn) c.-71T>A (n.-71T>A) n.181T>A n.164T>A n.379T>A n.260T>A n.134T>A c.-210T>A (n.-210T>A) n.231T>A | |
20 | g.44636243T>A | CA409122456 | ADA | n.170A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.79A>T (p.Ile27Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) n.150A>T n.171A>T c.46A>T (p.Ile16Phe) n.190A>T n.192A>T n.367A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.154A>T (p.Ile52Phe) c.-72A>T (n.-72A>T) n.180A>T n.163A>T n.378A>T n.259A>T n.133A>T c.-211A>T (n.-211A>T) n.230A>T | |
20 | g.44636243T>C | CA9871782 | ADA | n.170A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.79A>G (p.Ile27Val) c.157A>G (p.Ile53Val) n.150A>G n.171A>G c.46A>G (p.Ile16Val) n.190A>G n.192A>G n.367A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.142A>G (p.Ile48Val) c.154A>G (p.Ile52Val) c.-72A>G (n.-72A>G) n.180A>G n.163A>G n.378A>G n.259A>G n.133A>G c.-211A>G (n.-211A>G) n.230A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636243T>G | CA409122457 | ADA | n.170A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.79A>C (p.Ile27Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) n.150A>C n.171A>C c.46A>C (p.Ile16Leu) n.190A>C n.192A>C n.367A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) c.-72A>C (n.-72A>C) n.180A>C n.163A>C n.378A>C n.259A>C n.133A>C c.-211A>C (n.-211A>C) n.230A>C | |
20 | g.44636243T= | CA2365861991 | ADA | n.170A= c.-75A= (n.-75A=) c.79A= (p.Ile27=) c.157A= (p.Ile53=) n.150A= n.171A= c.46A= (p.Ile16=) n.190A= n.192A= n.367A= c.*24A= (n.*24A=) c.142A= (p.Ile48=) c.154A= (p.Ile52=) c.-72A= (n.-72A=) n.180A= n.163A= n.378A= n.259A= n.133A= c.-211A= (n.-211A=) n.230A= | |
20 | g.44636244G>A | CA510595242 | ADA | n.169C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.78C>T (p.Thr26=) c.156C>T (p.Thr52=) n.149C>T n.170C>T c.45C>T (p.Thr15=) n.189C>T n.191C>T n.366C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.141C>T (p.Thr47=) c.153C>T (p.Thr51=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.179C>T n.162C>T n.377C>T n.258C>T n.132C>T c.-212C>T (n.-212C>T) n.229C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636244G>C | CA510595243 | ADA | n.169C>G c.-76C>G (n.-76C>G) c.78C>G (p.Thr26=) c.156C>G (p.Thr52=) n.149C>G n.170C>G c.45C>G (p.Thr15=) n.189C>G n.191C>G n.366C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.141C>G (p.Thr47=) c.153C>G (p.Thr51=) c.-73C>G (n.-73C>G) n.179C>G n.162C>G n.377C>G n.258C>G n.132C>G c.-212C>G (n.-212C>G) n.229C>G | |
20 | g.44636244G>T | CA510595245 | ADA | n.169C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.78C>A (p.Thr26=) c.156C>A (p.Thr52=) n.149C>A n.170C>A c.45C>A (p.Thr15=) n.189C>A n.191C>A n.366C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.141C>A (p.Thr47=) c.153C>A (p.Thr51=) c.-73C>A (n.-73C>A) n.179C>A n.162C>A n.377C>A n.258C>A n.132C>A c.-212C>A (n.-212C>A) n.229C>A | |
20 | g.44636245G>A | CA315448101 | ADA | n.168C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.77C>T (p.Thr26Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.148C>T n.169C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) n.188C>T n.190C>T n.365C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.140C>T (p.Thr47Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.-74C>T (n.-74C>T) n.178C>T n.161C>T n.376C>T n.257C>T n.131C>T c.-213C>T (n.-213C>T) n.228C>T | dbSNP |
20 | g.44636245G>C | CA409122458 | ADA | n.168C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.77C>G (p.Thr26Ser) c.155C>G (p.Thr52Ser) n.148C>G n.169C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) n.188C>G n.190C>G n.365C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.140C>G (p.Thr47Ser) c.152C>G (p.Thr51Ser) c.-74C>G (n.-74C>G) n.178C>G n.161C>G n.376C>G n.257C>G n.131C>G c.-213C>G (n.-213C>G) n.228C>G | |
20 | g.44636245G= | CA2365861992 | ADA | n.168C= c.-77C= (n.-77C=) c.77C= (p.Thr26=) c.155C= (p.Thr52=) n.148C= n.169C= c.44C= (p.Thr15=) n.188C= n.190C= n.365C= c.*22C= (n.*22C=) c.140C= (p.Thr47=) c.152C= (p.Thr51=) c.-74C= (n.-74C=) n.178C= n.161C= n.376C= n.257C= n.131C= c.-213C= (n.-213C=) n.228C= | |
20 | g.44636245G>T | CA409122459 | ADA | n.168C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.77C>A (p.Thr26Asn) c.155C>A (p.Thr52Asn) n.148C>A n.169C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) n.188C>A n.190C>A n.365C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.140C>A (p.Thr47Asn) c.152C>A (p.Thr51Asn) c.-74C>A (n.-74C>A) n.178C>A n.161C>A n.376C>A n.257C>A n.131C>A c.-213C>A (n.-213C>A) n.228C>A | |
20 | g.44636246T>A | CA409122460 | ADA | n.167A>T c.-78A>T (n.-78A>T) c.76A>T (p.Thr26Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.147A>T n.168A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) n.187A>T n.189A>T n.364A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.139A>T (p.Thr47Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.-75A>T (n.-75A>T) n.177A>T n.160A>T n.375A>T n.256A>T n.130A>T c.-214A>T (n.-214A>T) n.227A>T | |
20 | g.44636246T>C | CA409122461 | ADA | n.167A>G c.-78A>G (n.-78A>G) c.76A>G (p.Thr26Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.147A>G n.168A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) n.187A>G n.189A>G n.364A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.-75A>G (n.-75A>G) n.177A>G n.160A>G n.375A>G n.256A>G n.130A>G c.-214A>G (n.-214A>G) n.227A>G | |
20 | g.44636246T>G | CA409122462 | ADA | n.167A>C c.-78A>C (n.-78A>C) c.76A>C (p.Thr26Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.147A>C n.168A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) n.187A>C n.189A>C n.364A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.139A>C (p.Thr47Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.-75A>C (n.-75A>C) n.177A>C n.160A>C n.375A>C n.256A>C n.130A>C c.-214A>C (n.-214A>C) n.227A>C | ClinVar |
20 | g.44636247T>A | CA409122463 | ADA | n.166A>T c.-79A>T (n.-79A>T) c.75A>T (p.Glu25Asp) c.153A>T (p.Glu51Asp) n.146A>T n.167A>T c.42A>T (p.Glu14Asp) n.186A>T n.188A>T n.363A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.138A>T (p.Glu46Asp) c.150A>T (p.Glu50Asp) c.-76A>T (n.-76A>T) n.176A>T n.159A>T n.374A>T n.255A>T n.129A>T c.-215A>T (n.-215A>T) n.226A>T | |
20 | g.44636247T>C | CA510595252 | ADA | n.166A>G c.-79A>G (n.-79A>G) c.75A>G (p.Glu25=) c.153A>G (p.Glu51=) n.146A>G n.167A>G c.42A>G (p.Glu14=) n.186A>G n.188A>G n.363A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.138A>G (p.Glu46=) c.150A>G (p.Glu50=) c.-76A>G (n.-76A>G) n.176A>G n.159A>G n.374A>G n.255A>G n.129A>G c.-215A>G (n.-215A>G) n.226A>G | |
20 | g.44636247T>G | CA409122464 | ADA | n.166A>C c.-79A>C (n.-79A>C) c.75A>C (p.Glu25Asp) c.153A>C (p.Glu51Asp) n.146A>C n.167A>C c.42A>C (p.Glu14Asp) n.186A>C n.188A>C n.363A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.138A>C (p.Glu46Asp) c.150A>C (p.Glu50Asp) c.-76A>C (n.-76A>C) n.176A>C n.159A>C n.374A>C n.255A>C n.129A>C c.-215A>C (n.-215A>C) n.226A>C | |
20 | g.44636248T>A | CA409122467 | ADA | n.165A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) c.152A>T (p.Glu51Val) n.145A>T n.166A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.185A>T n.187A>T n.362A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.137A>T (p.Glu46Val) c.149A>T (p.Glu50Val) c.-77A>T (n.-77A>T) n.175A>T n.158A>T n.373A>T n.254A>T n.128A>T c.-216A>T (n.-216A>T) n.225A>T | |
20 | g.44636248T>C | CA409122465 | ADA | n.165A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) n.145A>G n.166A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.185A>G n.187A>G n.362A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.137A>G (p.Glu46Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) c.-77A>G (n.-77A>G) n.175A>G n.158A>G n.373A>G n.254A>G n.128A>G c.-216A>G (n.-216A>G) n.225A>G | |
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20 | g.44636251G>T | CA409122473 | ADA | n.162C>A c.-83C>A (n.-83C>A) c.71C>A (p.Pro24His) c.149C>A (p.Pro50His) n.142C>A n.163C>A c.38C>A (p.Pro13His) n.182C>A n.184C>A n.359C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.134C>A (p.Pro45His) c.146C>A (p.Pro49His) c.-80C>A (n.-80C>A) n.172C>A n.155C>A n.370C>A n.251C>A n.125C>A c.-219C>A (n.-219C>A) n.222C>A | |
20 | g.44636252G>A | CA409122474 | ADA | n.161C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.141C>T n.162C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) n.181C>T n.183C>T n.358C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.-81C>T (n.-81C>T) n.171C>T n.154C>T n.369C>T n.250C>T n.124C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.221C>T | |
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20 | g.44636253C>G | CA409122477 | ADA | n.160G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.69G>C (p.Lys23Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) n.140G>C n.161G>C c.36G>C (p.Lys12Asn) n.180G>C n.182G>C n.357G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.132G>C (p.Lys44Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) c.-82G>C (n.-82G>C) n.170G>C n.153G>C n.368G>C n.249G>C n.123G>C c.-221G>C (n.-221G>C) n.220G>C | |
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20 | g.44636254T>A | CA409122479 | ADA | n.159A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.68A>T (p.Lys23Met) c.146A>T (p.Lys49Met) n.139A>T n.160A>T c.35A>T (p.Lys12Met) n.179A>T n.181A>T n.356A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.131A>T (p.Lys44Met) c.143A>T (p.Lys48Met) c.-83A>T (n.-83A>T) n.169A>T n.152A>T n.367A>T n.248A>T n.122A>T c.-222A>T (n.-222A>T) n.219A>T | |
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20 | g.44636254T>G | CA409122478 | ADA | n.159A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) n.139A>C n.160A>C c.35A>C (p.Lys12Thr) n.179A>C n.181A>C n.356A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) c.-83A>C (n.-83A>C) n.169A>C n.152A>C n.367A>C n.248A>C n.122A>C c.-222A>C (n.-222A>C) n.219A>C | |
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20 | g.44636255T>A | CA409122481 | ADA | n.158A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) n.138A>T n.159A>T c.34A>T (p.Lys12Ter) n.178A>T n.180A>T n.355A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.130A>T (p.Lys44Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) c.-84A>T (n.-84A>T) n.168A>T n.151A>T n.366A>T n.247A>T n.121A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.218A>T | |
20 | g.44636255T>C | CA409122482 | ADA | n.158A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) n.138A>G n.159A>G c.34A>G (p.Lys12Glu) n.178A>G n.180A>G n.355A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) c.-84A>G (n.-84A>G) n.168A>G n.151A>G n.366A>G n.247A>G n.121A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.218A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636255T>G | CA409122483 | ADA | n.158A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) n.138A>C n.159A>C c.34A>C (p.Lys12Gln) n.178A>C n.180A>C n.355A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) c.-84A>C (n.-84A>C) n.168A>C n.151A>C n.366A>C n.247A>C n.121A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.218A>C | |
20 | g.44636256G>A | CA510595285 | ADA | n.157C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.66C>T (p.Ile22=) c.144C>T (p.Ile48=) n.137C>T n.158C>T c.33C>T (p.Ile11=) n.177C>T n.179C>T n.354C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.129C>T (p.Ile43=) c.141C>T (p.Ile47=) c.-85C>T (n.-85C>T) n.167C>T n.150C>T n.365C>T n.246C>T n.120C>T c.-224C>T (n.-224C>T) n.217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636256G>C | CA409122484 | ADA | n.157C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.66C>G (p.Ile22Met) c.144C>G (p.Ile48Met) n.137C>G n.158C>G c.33C>G (p.Ile11Met) n.177C>G n.179C>G n.354C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.129C>G (p.Ile43Met) c.141C>G (p.Ile47Met) c.-85C>G (n.-85C>G) n.167C>G n.150C>G n.365C>G n.246C>G n.120C>G c.-224C>G (n.-224C>G) n.217C>G | COSMIC |
20 | g.44636256G= | CA2365861995 | ADA | n.157C= c.-88C= (n.-88C=) c.66C= (p.Ile22=) c.144C= (p.Ile48=) n.137C= n.158C= c.33C= (p.Ile11=) n.177C= n.179C= n.354C= c.*11C= (n.*11C=) c.129C= (p.Ile43=) c.141C= (p.Ile47=) c.-85C= (n.-85C=) n.167C= n.150C= n.365C= n.246C= n.120C= c.-224C= (n.-224C=) n.217C= | |
20 | g.44636256G>T | CA510595286 | ADA | n.157C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.66C>A (p.Ile22=) c.144C>A (p.Ile48=) n.137C>A n.158C>A c.33C>A (p.Ile11=) n.177C>A n.179C>A n.354C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.129C>A (p.Ile43=) c.141C>A (p.Ile47=) c.-85C>A (n.-85C>A) n.167C>A n.150C>A n.365C>A n.246C>A n.120C>A c.-224C>A (n.-224C>A) n.217C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636257A>C | CA409122487 | ADA | n.156T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) n.136T>G n.157T>G c.32T>G (p.Ile11Ser) n.176T>G n.178T>G n.353T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.128T>G (p.Ile43Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) c.-86T>G (n.-86T>G) n.166T>G n.149T>G n.364T>G n.245T>G n.119T>G c.-225T>G (n.-225T>G) n.216T>G | |
20 | g.44636257A>G | CA409122486 | ADA | n.156T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) n.136T>C n.157T>C c.32T>C (p.Ile11Thr) n.176T>C n.178T>C n.353T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.128T>C (p.Ile43Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) c.-86T>C (n.-86T>C) n.166T>C n.149T>C n.364T>C n.245T>C n.119T>C c.-225T>C (n.-225T>C) n.216T>C | |
20 | g.44636257A>T | CA409122485 | ADA | n.156T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) n.136T>A n.157T>A c.32T>A (p.Ile11Asn) n.176T>A n.178T>A n.353T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.128T>A (p.Ile43Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) c.-86T>A (n.-86T>A) n.166T>A n.149T>A n.364T>A n.245T>A n.119T>A c.-225T>A (n.-225T>A) n.216T>A | |
20 | g.44636258T>A | CA409122488 | ADA | n.155A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) n.135A>T n.156A>T c.31A>T (p.Ile11Phe) n.175A>T n.177A>T n.352A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.127A>T (p.Ile43Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) c.-87A>T (n.-87A>T) n.165A>T n.148A>T n.363A>T n.244A>T n.118A>T c.-226A>T (n.-226A>T) n.215A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636258T>C | CA409122489 | ADA | n.155A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.64A>G (p.Ile22Val) c.142A>G (p.Ile48Val) n.135A>G n.156A>G c.31A>G (p.Ile11Val) n.175A>G n.177A>G n.352A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.127A>G (p.Ile43Val) c.139A>G (p.Ile47Val) c.-87A>G (n.-87A>G) n.165A>G n.148A>G n.363A>G n.244A>G n.118A>G c.-226A>G (n.-226A>G) n.215A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636258T>G | CA409122490 | ADA | n.155A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) n.135A>C n.156A>C c.31A>C (p.Ile11Leu) n.175A>C n.177A>C n.352A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.127A>C (p.Ile43Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) c.-87A>C (n.-87A>C) n.165A>C n.148A>C n.363A>C n.244A>C n.118A>C c.-226A>C (n.-226A>C) n.215A>C | |
20 | g.44636258T= | CA2365861996 | ADA | n.155A= c.-90A= (n.-90A=) c.64A= (p.Ile22=) c.142A= (p.Ile48=) n.135A= n.156A= c.31A= (p.Ile11=) n.175A= n.177A= n.352A= c.*9A= (n.*9A=) c.127A= (p.Ile43=) c.139A= (p.Ile47=) c.-87A= (n.-87A=) n.165A= n.148A= n.363A= n.244A= n.118A= c.-226A= (n.-226A=) n.215A= | |
20 | g.44636259G>A | CA510595293 | ADA | n.154C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.63C>T (p.Ser21=) c.141C>T (p.Ser47=) n.134C>T n.155C>T c.30C>T (p.Ser10=) n.174C>T n.176C>T n.351C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.126C>T (p.Ser42=) c.138C>T (p.Ser46=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.164C>T n.147C>T n.362C>T n.243C>T n.117C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.214C>T | |
20 | g.44636259G>C | CA510595295 | ADA | n.154C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.63C>G (p.Ser21=) c.141C>G (p.Ser47=) n.134C>G n.155C>G c.30C>G (p.Ser10=) n.174C>G n.176C>G n.351C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.126C>G (p.Ser42=) c.138C>G (p.Ser46=) c.-88C>G (n.-88C>G) n.164C>G n.147C>G n.362C>G n.243C>G n.117C>G c.-227C>G (n.-227C>G) n.214C>G | |
20 | g.44636259G>T | CA510595297 | ADA | n.154C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.63C>A (p.Ser21=) c.141C>A (p.Ser47=) n.134C>A n.155C>A c.30C>A (p.Ser10=) n.174C>A n.176C>A n.351C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.126C>A (p.Ser42=) c.138C>A (p.Ser46=) c.-88C>A (n.-88C>A) n.164C>A n.147C>A n.362C>A n.243C>A n.117C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.214C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636260del | CA2652991980 | ADA | n.154del c.-91del (n.-91del) c.63del (p.Ile22SerfsTer26) c.141del (p.Ile48SerfsTer26) c.63del (p.Ile22SerfsTer25) n.134del n.155del c.30del (p.Ile11SerfsTer26) n.174del n.176del n.351del c.*8del (n.*8del) c.126del (p.Ile43SerfsTer26) c.138del (p.Ile47SerfsTer26) c.-88del (n.-88del) c.63del (p.Ile22SerfsTer20) n.164del n.147del n.362del n.243del n.117del c.-227del (n.-227del) n.214del | gnomAD v4 |
20 | g.44636260G>A | CA315448106 | ADA | n.153C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.62C>T (p.Ser21Phe) c.140C>T (p.Ser47Phe) n.133C>T n.154C>T c.29C>T (p.Ser10Phe) n.173C>T n.175C>T n.350C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.125C>T (p.Ser42Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) c.-89C>T (n.-89C>T) n.163C>T n.146C>T n.361C>T n.242C>T n.116C>T c.-228C>T (n.-228C>T) n.213C>T | dbSNP COSMIC |
20 | g.44636260G>C | CA9871784 | ADA | n.153C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.62C>G (p.Ser21Cys) c.140C>G (p.Ser47Cys) n.133C>G n.154C>G c.29C>G (p.Ser10Cys) n.173C>G n.175C>G n.350C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.125C>G (p.Ser42Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) c.-89C>G (n.-89C>G) n.163C>G n.146C>G n.361C>G n.242C>G n.116C>G c.-228C>G (n.-228C>G) n.213C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636260G= | CA2365861997 | ADA | n.153C= c.-92C= (n.-92C=) c.62C= (p.Ser21=) c.140C= (p.Ser47=) n.133C= n.154C= c.29C= (p.Ser10=) n.173C= n.175C= n.350C= c.*7C= (n.*7C=) c.125C= (p.Ser42=) c.137C= (p.Ser46=) c.-89C= (n.-89C=) n.163C= n.146C= n.361C= n.242C= n.116C= c.-228C= (n.-228C=) n.213C= | |
20 | g.44636260G>T | CA409122491 | ADA | n.153C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.140C>A (p.Ser47Tyr) n.133C>A n.154C>A c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.173C>A n.175C>A n.350C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.-89C>A (n.-89C>A) n.163C>A n.146C>A n.361C>A n.242C>A n.116C>A c.-228C>A (n.-228C>A) n.213C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636261A= | CA2365861998 | ADA | n.152T= c.-93T= (n.-93T=) c.61T= (p.Ser21=) c.139T= (p.Ser47=) n.132T= n.153T= c.28T= (p.Ser10=) n.172T= n.174T= n.349T= c.*6T= (n.*6T=) c.124T= (p.Ser42=) c.136T= (p.Ser46=) c.-90T= (n.-90T=) n.162T= n.145T= n.360T= n.241T= n.115T= c.-229T= (n.-229T=) n.212T= | |
20 | g.44636261A>C | CA9871785 | ADA | n.152T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.61T>G (p.Ser21Ala) c.139T>G (p.Ser47Ala) n.132T>G n.153T>G c.28T>G (p.Ser10Ala) n.172T>G n.174T>G n.349T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.-90T>G (n.-90T>G) n.162T>G n.145T>G n.360T>G n.241T>G n.115T>G c.-229T>G (n.-229T>G) n.212T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636261A>G | CA409122493 | ADA | n.152T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.61T>C (p.Ser21Pro) c.139T>C (p.Ser47Pro) n.132T>C n.153T>C c.28T>C (p.Ser10Pro) n.172T>C n.174T>C n.349T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.-90T>C (n.-90T>C) n.162T>C n.145T>C n.360T>C n.241T>C n.115T>C c.-229T>C (n.-229T>C) n.212T>C | |
20 | g.44636261A>T | CA409122492 | ADA | n.152T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.61T>A (p.Ser21Thr) c.139T>A (p.Ser47Thr) n.132T>A n.153T>A c.28T>A (p.Ser10Thr) n.172T>A n.174T>A n.349T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.-90T>A (n.-90T>A) n.162T>A n.145T>A n.360T>A n.241T>A n.115T>A c.-229T>A (n.-229T>A) n.212T>A | |
20 | g.44636262T>A | CA510595306 | ADA | n.151A>T c.-94A>T (n.-94A>T) c.60A>T (p.Gly20=) c.138A>T (p.Gly46=) n.131A>T n.152A>T c.27A>T (p.Gly9=) n.171A>T n.173A>T n.348A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.123A>T (p.Gly41=) c.135A>T (p.Gly45=) c.-91A>T (n.-91A>T) n.161A>T n.144A>T n.359A>T n.240A>T n.114A>T c.-230A>T (n.-230A>T) n.211A>T | |
20 | g.44636262T>C | CA510595308 | ADA | n.151A>G c.-94A>G (n.-94A>G) c.60A>G (p.Gly20=) c.138A>G (p.Gly46=) n.131A>G n.152A>G c.27A>G (p.Gly9=) n.171A>G n.173A>G n.348A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.123A>G (p.Gly41=) c.135A>G (p.Gly45=) c.-91A>G (n.-91A>G) n.161A>G n.144A>G n.359A>G n.240A>G n.114A>G c.-230A>G (n.-230A>G) n.211A>G | |
20 | g.44636262T>G | CA510595310 | ADA | n.151A>C c.-94A>C (n.-94A>C) c.60A>C (p.Gly20=) c.138A>C (p.Gly46=) n.131A>C n.152A>C c.27A>C (p.Gly9=) n.171A>C n.173A>C n.348A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.123A>C (p.Gly41=) c.135A>C (p.Gly45=) c.-91A>C (n.-91A>C) n.161A>C n.144A>C n.359A>C n.240A>C n.114A>C c.-230A>C (n.-230A>C) n.211A>C | |
20 | g.44636263C>A | CA409122494 | ADA | n.150G>T c.-95G>T (n.-95G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.137G>T (p.Gly46Val) n.130G>T n.151G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.170G>T n.172G>T n.347G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.134G>T (p.Gly45Val) c.-92G>T (n.-92G>T) n.160G>T n.143G>T n.358G>T n.239G>T n.113G>T c.-231G>T (n.-231G>T) n.210G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636263C>G | CA409122495 | ADA | n.150G>C c.-95G>C (n.-95G>C) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) n.130G>C n.151G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.170G>C n.172G>C n.347G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) c.-92G>C (n.-92G>C) n.160G>C n.143G>C n.358G>C n.239G>C n.113G>C c.-231G>C (n.-231G>C) n.210G>C | |
20 | g.44636263C>T | CA409122496 | ADA | n.150G>A c.-95G>A (n.-95G>A) c.59G>A (p.Gly20Glu) c.137G>A (p.Gly46Glu) n.130G>A n.151G>A c.26G>A (p.Gly9Glu) n.170G>A n.172G>A n.347G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.134G>A (p.Gly45Glu) c.-92G>A (n.-92G>A) n.160G>A n.143G>A n.358G>A n.239G>A n.113G>A c.-231G>A (n.-231G>A) n.210G>A | |
20 | g.44636264C>A | CA409122497 | ADA | n.149G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.58G>T (p.Gly20Ter) c.136G>T (p.Gly46Ter) n.129G>T n.150G>T c.25G>T (p.Gly9Ter) n.169G>T n.171G>T n.346G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.121G>T (p.Gly41Ter) c.133G>T (p.Gly45Ter) c.-93G>T (n.-93G>T) n.159G>T n.142G>T n.357G>T n.238G>T n.112G>T c.-232G>T (n.-232G>T) n.209G>T | |
20 | g.44636264C= | CA2365861999 | ADA | n.149G= c.-96G= (n.-96G=) c.58G= (p.Gly20=) c.136G= (p.Gly46=) n.129G= n.150G= c.25G= (p.Gly9=) n.169G= n.171G= n.346G= c.*3G= (n.*3G=) c.121G= (p.Gly41=) c.133G= (p.Gly45=) c.-93G= (n.-93G=) n.159G= n.142G= n.357G= n.238G= n.112G= c.-232G= (n.-232G=) n.209G= | |
20 | g.44636264C>G | CA409122498 | ADA | n.149G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.58G>C (p.Gly20Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) n.129G>C n.150G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.169G>C n.171G>C n.346G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.-93G>C (n.-93G>C) n.159G>C n.142G>C n.357G>C n.238G>C n.112G>C c.-232G>C (n.-232G>C) n.209G>C | |
20 | g.44636264C>T | CA266020 | ADA | n.149G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.58G>A (p.Gly20Arg) c.136G>A (p.Gly46Arg) n.129G>A n.150G>A c.25G>A (p.Gly9Arg) n.169G>A n.171G>A n.346G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.133G>A (p.Gly45Arg) c.-93G>A (n.-93G>A) n.159G>A n.142G>A n.357G>A n.238G>A n.112G>A c.-232G>A (n.-232G>A) n.209G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636265G>A | CA9871786 | ADA | n.148C>T c.-97C>T (n.-97C>T) c.57C>T (p.Asp19=) c.135C>T (p.Asp45=) n.128C>T n.149C>T c.24C>T (p.Asp8=) n.168C>T n.170C>T n.345C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.120C>T (p.Asp40=) c.132C>T (p.Asp44=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.158C>T n.141C>T n.356C>T n.237C>T n.111C>T c.-233C>T (n.-233C>T) n.208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636265G>C | CA409122499 | ADA | n.148C>G c.-97C>G (n.-97C>G) c.57C>G (p.Asp19Glu) c.135C>G (p.Asp45Glu) n.128C>G n.149C>G c.24C>G (p.Asp8Glu) n.168C>G n.170C>G n.345C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.120C>G (p.Asp40Glu) c.132C>G (p.Asp44Glu) c.-94C>G (n.-94C>G) n.158C>G n.141C>G n.356C>G n.237C>G n.111C>G c.-233C>G (n.-233C>G) n.208C>G | |
20 | g.44636265G= | CA2365862000 | ADA | n.148C= c.-97C= (n.-97C=) c.57C= (p.Asp19=) c.135C= (p.Asp45=) n.128C= n.149C= c.24C= (p.Asp8=) n.168C= n.170C= n.345C= c.*2C= (n.*2C=) c.120C= (p.Asp40=) c.132C= (p.Asp44=) c.-94C= (n.-94C=) n.158C= n.141C= n.356C= n.237C= n.111C= c.-233C= (n.-233C=) n.208C= | |
20 | g.44636265G>T | CA9871787 | ADA | n.148C>A c.-97C>A (n.-97C>A) c.57C>A (p.Asp19Glu) c.135C>A (p.Asp45Glu) n.128C>A n.149C>A c.24C>A (p.Asp8Glu) n.168C>A n.170C>A n.345C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.120C>A (p.Asp40Glu) c.132C>A (p.Asp44Glu) c.-94C>A (n.-94C>A) n.158C>A n.141C>A n.356C>A n.237C>A n.111C>A c.-233C>A (n.-233C>A) n.208C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636266T>A | CA409122500 | ADA | n.147A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.56A>T (p.Asp19Val) c.134A>T (p.Asp45Val) n.127A>T n.148A>T c.23A>T (p.Asp8Val) n.167A>T n.169A>T n.344A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.119A>T (p.Asp40Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.-95A>T (n.-95A>T) n.157A>T n.140A>T n.355A>T n.236A>T n.110A>T c.-234A>T (n.-234A>T) n.207A>T | ClinVar |
20 | g.44636266T>C | CA409122501 | ADA | n.147A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.56A>G (p.Asp19Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) n.127A>G n.148A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) n.167A>G n.169A>G n.344A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.119A>G (p.Asp40Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.-95A>G (n.-95A>G) n.157A>G n.140A>G n.355A>G n.236A>G n.110A>G c.-234A>G (n.-234A>G) n.207A>G | |
20 | g.44636266T>G | CA409122502 | ADA | n.147A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.56A>C (p.Asp19Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) n.127A>C n.148A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) n.167A>C n.169A>C n.344A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.119A>C (p.Asp40Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.-95A>C (n.-95A>C) n.157A>C n.140A>C n.355A>C n.236A>C n.110A>C c.-234A>C (n.-234A>C) n.207A>C | |
20 | g.44636266_44636299delinsTCTAGGTGGACATGCAGTTCCACCTGCAAGGGGG | CA2365862001 | ADA | n.125-11_147delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA c.-120-11_-98delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA c.34-11_56delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA c.112-11_134delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.105-11_127delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.126-11_148delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.145-11_167delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.147-11_169delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.322-11_344delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA c.141-11_*1delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA c.97-11_119delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA c.109-11_131delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA c.-117-11_-95delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.135-11_157delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.118-11_140delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.333-11_355delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.214-11_236delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.88-11_110delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA c.-256-11_-234delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA | |
20 | g.44636267C>A | CA409122504 | ADA | n.146G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.126G>T n.147G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.166G>T n.168G>T n.343G>T c.162G>T (p.Ter54Tyr) c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.-96G>T (n.-96G>T) n.156G>T n.139G>T n.354G>T n.235G>T n.109G>T c.-235G>T (n.-235G>T) n.206G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636267C= | CA2365862002 | ADA | n.146G= c.-99G= (n.-99G=) c.55G= (p.Asp19=) c.133G= (p.Asp45=) n.126G= n.147G= c.22G= (p.Asp8=) n.166G= n.168G= n.343G= c.162G= (p.Ter54=) c.118G= (p.Asp40=) c.130G= (p.Asp44=) c.-96G= (n.-96G=) n.156G= n.139G= n.354G= n.235G= n.109G= c.-235G= (n.-235G=) n.206G= | |
20 | g.44636267C>G | CA409122505 | ADA | n.146G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.55G>C (p.Asp19His) c.133G>C (p.Asp45His) n.126G>C n.147G>C c.22G>C (p.Asp8His) n.166G>C n.168G>C n.343G>C c.162G>C (p.Ter54Tyr) c.118G>C (p.Asp40His) c.130G>C (p.Asp44His) c.-96G>C (n.-96G>C) n.156G>C n.139G>C n.354G>C n.235G>C n.109G>C c.-235G>C (n.-235G>C) n.206G>C | COSMIC |
20 | g.44636267C>T | CA409122503 | ADA | n.146G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.55G>A (p.Asp19Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) n.126G>A n.147G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) n.166G>A n.168G>A n.343G>A c.162G>A (p.Ter54=) c.118G>A (p.Asp40Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.-96G>A (n.-96G>A) n.156G>A n.139G>A n.354G>A n.235G>A n.109G>A c.-235G>A (n.-235G>A) n.206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.44636268_44636300del | CA635982728 | ADA | n.125-11_146del c.-120-11_-99del c.34-11_55del c.112-11_133del n.105-11_126del n.126-11_147del n.145-11_166del n.147-11_168del n.322-11_343del c.141-11_162del c.97-11_118del c.109-11_130del c.-117-11_-96del n.135-11_156del n.118-11_139del n.333-11_354del n.214-11_235del n.88-11_109del c.-256-11_-235del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636268T>A | CA510595329 | ADA | n.145A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.54A>T (p.Leu18=) c.132A>T (p.Leu44=) n.125A>T n.146A>T c.21A>T (p.Leu7=) n.165A>T n.167A>T n.342A>T c.161A>T (p.Ter54Leu) c.117A>T (p.Leu39=) c.129A>T (p.Leu43=) c.-97A>T (n.-97A>T) n.155A>T n.138A>T n.353A>T n.234A>T n.108A>T c.-236A>T (n.-236A>T) n.205A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636268T>C | CA510595331 | ADA | n.145A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.54A>G (p.Leu18=) c.132A>G (p.Leu44=) n.125A>G n.146A>G c.21A>G (p.Leu7=) n.165A>G n.167A>G n.342A>G c.161A>G (p.Ter54Trp) c.117A>G (p.Leu39=) c.129A>G (p.Leu43=) c.-97A>G (n.-97A>G) n.155A>G n.138A>G n.353A>G n.234A>G n.108A>G c.-236A>G (n.-236A>G) n.205A>G | |
20 | g.44636268T>G | CA510595332 | ADA | n.145A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.54A>C (p.Leu18=) c.132A>C (p.Leu44=) n.125A>C n.146A>C c.21A>C (p.Leu7=) n.165A>C n.167A>C n.342A>C c.161A>C (p.Ter54Ser) c.117A>C (p.Leu39=) c.129A>C (p.Leu43=) c.-97A>C (n.-97A>C) n.155A>C n.138A>C n.353A>C n.234A>C n.108A>C c.-236A>C (n.-236A>C) n.205A>C | |
20 | g.44636269A>C | CA409122508 | ADA | n.144T>G c.-101T>G (n.-101T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.124T>G n.145T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.164T>G n.166T>G n.341T>G c.160T>G (p.Ter54Glu) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.-98T>G (n.-98T>G) n.154T>G n.137T>G n.352T>G n.233T>G n.107T>G c.-237T>G (n.-237T>G) n.204T>G | |
20 | g.44636269A>G | CA409122506 | ADA | n.144T>C c.-101T>C (n.-101T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.124T>C n.145T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.164T>C n.166T>C n.341T>C c.160T>C (p.Ter54Gln) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.-98T>C (n.-98T>C) n.154T>C n.137T>C n.352T>C n.233T>C n.107T>C c.-237T>C (n.-237T>C) n.204T>C | |
20 | g.44636269A>T | CA409122507 | ADA | n.144T>A c.-101T>A (n.-101T>A) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.131T>A (p.Leu44Gln) n.124T>A n.145T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) n.164T>A n.166T>A n.341T>A c.160T>A (p.Ter54Lys) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) c.-98T>A (n.-98T>A) n.154T>A n.137T>A n.352T>A n.233T>A n.107T>A c.-237T>A (n.-237T>A) n.204T>A | |
20 | g.44636270G>A | CA510595338 | ADA | n.143C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.52C>T (p.Leu18=) c.130C>T (p.Leu44=) n.123C>T n.144C>T c.19C>T (p.Leu7=) n.163C>T n.165C>T n.340C>T c.159C>T (p.Thr53=) c.115C>T (p.Leu39=) c.127C>T (p.Leu43=) c.-99C>T (n.-99C>T) n.153C>T n.136C>T n.351C>T n.232C>T n.106C>T c.-238C>T (n.-238C>T) n.203C>T | |
20 | g.44636270G>C | CA409122509 | ADA | n.143C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) c.130C>G (p.Leu44Val) n.123C>G n.144C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.163C>G n.165C>G n.340C>G c.159C>G (p.Thr53=) c.115C>G (p.Leu39Val) c.127C>G (p.Leu43Val) c.-99C>G (n.-99C>G) n.153C>G n.136C>G n.351C>G n.232C>G n.106C>G c.-238C>G (n.-238C>G) n.203C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636270G>T | CA409122510 | ADA | n.143C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) n.123C>A n.144C>A c.19C>A (p.Leu7Ile) n.163C>A n.165C>A n.340C>A c.159C>A (p.Thr53=) c.115C>A (p.Leu39Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) c.-99C>A (n.-99C>A) n.153C>A n.136C>A n.351C>A n.232C>A n.106C>A c.-238C>A (n.-238C>A) n.203C>A | |
20 | g.44636271G>A | CA510595343 | ADA | n.142C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.51C>T (p.His17=) c.129C>T (p.His43=) n.122C>T n.143C>T c.18C>T (p.His6=) n.162C>T n.164C>T n.339C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.114C>T (p.His38=) c.126C>T (p.His42=) c.-100C>T (n.-100C>T) n.152C>T n.135C>T n.350C>T n.231C>T n.105C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.202C>T | |
20 | g.44636271G>C | CA409122511 | ADA | n.142C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.51C>G (p.His17Gln) c.129C>G (p.His43Gln) n.122C>G n.143C>G c.18C>G (p.His6Gln) n.162C>G n.164C>G n.339C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) c.114C>G (p.His38Gln) c.126C>G (p.His42Gln) c.-100C>G (n.-100C>G) n.152C>G n.135C>G n.350C>G n.231C>G n.105C>G c.-239C>G (n.-239C>G) n.202C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636271G= | CA2365862003 | ADA | n.142C= c.-103C= (n.-103C=) c.51C= (p.His17=) c.129C= (p.His43=) n.122C= n.143C= c.18C= (p.His6=) n.162C= n.164C= n.339C= c.158C= (p.Thr53=) c.114C= (p.His38=) c.126C= (p.His42=) c.-100C= (n.-100C=) n.152C= n.135C= n.350C= n.231C= n.105C= c.-239C= (n.-239C=) n.202C= | |
20 | g.44636271G>T | CA409122512 | ADA | n.142C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.51C>A (p.His17Gln) c.129C>A (p.His43Gln) n.122C>A n.143C>A c.18C>A (p.His6Gln) n.162C>A n.164C>A n.339C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) c.114C>A (p.His38Gln) c.126C>A (p.His42Gln) c.-100C>A (n.-100C>A) n.152C>A n.135C>A n.350C>A n.231C>A n.105C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.202C>A | |
20 | g.44636272T>A | CA409122513 | ADA | n.141A>T c.-104A>T (n.-104A>T) c.50A>T (p.His17Leu) c.128A>T (p.His43Leu) n.121A>T n.142A>T c.17A>T (p.His6Leu) n.161A>T n.163A>T n.338A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.113A>T (p.His38Leu) c.125A>T (p.His42Leu) c.-101A>T (n.-101A>T) n.151A>T n.134A>T n.349A>T n.230A>T n.104A>T c.-240A>T (n.-240A>T) n.201A>T | |
20 | g.44636272T>C | CA409122514 | ADA | n.141A>G c.-104A>G (n.-104A>G) c.50A>G (p.His17Arg) c.128A>G (p.His43Arg) n.121A>G n.142A>G c.17A>G (p.His6Arg) n.161A>G n.163A>G n.338A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.113A>G (p.His38Arg) c.125A>G (p.His42Arg) c.-101A>G (n.-101A>G) n.151A>G n.134A>G n.349A>G n.230A>G n.104A>G c.-240A>G (n.-240A>G) n.201A>G | |
20 | g.44636272T>G | CA409122515 | ADA | n.141A>C c.-104A>C (n.-104A>C) c.50A>C (p.His17Pro) c.128A>C (p.His43Pro) n.121A>C n.142A>C c.17A>C (p.His6Pro) n.161A>C n.163A>C n.338A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.113A>C (p.His38Pro) c.125A>C (p.His42Pro) c.-101A>C (n.-101A>C) n.151A>C n.134A>C n.349A>C n.230A>C n.104A>C c.-240A>C (n.-240A>C) n.201A>C | |
20 | g.44636273G>A | CA409122516 | ADA | n.140C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.49C>T (p.His17Tyr) c.127C>T (p.His43Tyr) n.120C>T n.141C>T c.16C>T (p.His6Tyr) n.160C>T n.162C>T n.337C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.112C>T (p.His38Tyr) c.124C>T (p.His42Tyr) c.-102C>T (n.-102C>T) n.150C>T n.133C>T n.348C>T n.229C>T n.103C>T c.-241C>T (n.-241C>T) n.200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636273G>C | CA409122517 | ADA | n.140C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.49C>G (p.His17Asp) c.127C>G (p.His43Asp) n.120C>G n.141C>G c.16C>G (p.His6Asp) n.160C>G n.162C>G n.337C>G c.156C>G (p.Ser52=) c.112C>G (p.His38Asp) c.124C>G (p.His42Asp) c.-102C>G (n.-102C>G) n.150C>G n.133C>G n.348C>G n.229C>G n.103C>G c.-241C>G (n.-241C>G) n.200C>G | |
20 | g.44636273G= | CA2365862004 | ADA | n.140C= c.-105C= (n.-105C=) c.49C= (p.His17=) c.127C= (p.His43=) n.120C= n.141C= c.16C= (p.His6=) n.160C= n.162C= n.337C= c.156C= (p.Ser52=) c.112C= (p.His38=) c.124C= (p.His42=) c.-102C= (n.-102C=) n.150C= n.133C= n.348C= n.229C= n.103C= c.-241C= (n.-241C=) n.200C= | |
20 | g.44636273G>T | CA409122518 | ADA | n.140C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.49C>A (p.His17Asn) c.127C>A (p.His43Asn) n.120C>A n.141C>A c.16C>A (p.His6Asn) n.160C>A n.162C>A n.337C>A c.156C>A (p.Ser52=) c.112C>A (p.His38Asn) c.124C>A (p.His42Asn) c.-102C>A (n.-102C>A) n.150C>A n.133C>A n.348C>A n.229C>A n.103C>A c.-241C>A (n.-241C>A) n.200C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636274del | CA2697547397 | ADA | n.140del c.-105del (n.-105del) c.49del (p.His17ThrfsTer2) c.127del (p.His43ThrfsTer2) n.120del n.141del c.16del (p.His6ThrfsTer2) n.160del n.162del n.337del c.156del (p.Thr53ProfsTer8) c.112del (p.His38ThrfsTer2) c.124del (p.His42ThrfsTer2) c.-102del (n.-102del) n.150del n.133del n.348del n.229del n.103del c.-241del (n.-241del) n.200del | ClinVar |
20 | g.44636274G>A | CA510595347 | ADA | n.139C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.48C>T (p.Val16=) c.126C>T (p.Val42=) n.119C>T n.140C>T c.15C>T (p.Val5=) n.159C>T n.161C>T n.336C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) c.111C>T (p.Val37=) c.123C>T (p.Val41=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.149C>T n.132C>T n.347C>T n.228C>T n.102C>T c.-242C>T (n.-242C>T) n.199C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44636274G>C | CA510595349 | ADA | n.139C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.48C>G (p.Val16=) c.126C>G (p.Val42=) n.119C>G n.140C>G c.15C>G (p.Val5=) n.159C>G n.161C>G n.336C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) c.111C>G (p.Val37=) c.123C>G (p.Val41=) c.-103C>G (n.-103C>G) n.149C>G n.132C>G n.347C>G n.228C>G n.102C>G c.-242C>G (n.-242C>G) n.199C>G | |
20 | g.44636274G>T | CA510595348 | ADA | n.139C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.48C>A (p.Val16=) c.126C>A (p.Val42=) n.119C>A n.140C>A c.15C>A (p.Val5=) n.159C>A n.161C>A n.336C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.111C>A (p.Val37=) c.123C>A (p.Val41=) c.-103C>A (n.-103C>A) n.149C>A n.132C>A n.347C>A n.228C>A n.102C>A c.-242C>A (n.-242C>A) n.199C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636275A= | CA2365862005 | ADA | n.138T= c.-107T= (n.-107T=) c.47T= (p.Val16=) c.125T= (p.Val42=) n.118T= n.139T= c.14T= (p.Val5=) n.158T= n.160T= n.335T= c.154T= (p.Ser52=) c.110T= (p.Val37=) c.122T= (p.Val41=) c.-104T= (n.-104T=) n.148T= n.131T= n.346T= n.227T= n.101T= c.-243T= (n.-243T=) n.198T= | |
20 | g.44636275A>C | CA409122520 | ADA | n.138T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.47T>G (p.Val16Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.118T>G n.139T>G c.14T>G (p.Val5Gly) n.158T>G n.160T>G n.335T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) c.110T>G (p.Val37Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) c.-104T>G (n.-104T>G) n.148T>G n.131T>G n.346T>G n.227T>G n.101T>G c.-243T>G (n.-243T>G) n.198T>G | |
20 | g.44636275A>G | CA409122521 | ADA | n.138T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.47T>C (p.Val16Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.118T>C n.139T>C c.14T>C (p.Val5Ala) n.158T>C n.160T>C n.335T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) c.110T>C (p.Val37Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) c.-104T>C (n.-104T>C) n.148T>C n.131T>C n.346T>C n.227T>C n.101T>C c.-243T>C (n.-243T>C) n.198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44636275A>T | CA409122519 | ADA | n.138T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.47T>A (p.Val16Asp) c.125T>A (p.Val42Asp) n.118T>A n.139T>A c.14T>A (p.Val5Asp) n.158T>A n.160T>A n.335T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) c.110T>A (p.Val37Asp) c.122T>A (p.Val41Asp) c.-104T>A (n.-104T>A) n.148T>A n.131T>A n.346T>A n.227T>A n.101T>A c.-243T>A (n.-243T>A) n.198T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636276C>A | CA409122522 | ADA | n.137G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.46G>T (p.Val16Phe) c.124G>T (p.Val42Phe) n.117G>T n.138G>T c.13G>T (p.Val5Phe) n.157G>T n.159G>T n.334G>T c.153G>T (p.Met51Ile) c.109G>T (p.Val37Phe) c.121G>T (p.Val41Phe) c.-105G>T (n.-105G>T) n.147G>T n.130G>T n.345G>T n.226G>T n.100G>T c.-244G>T (n.-244G>T) n.197G>T | |
20 | g.44636276C>G | CA409122523 | ADA | n.137G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.46G>C (p.Val16Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.117G>C n.138G>C c.13G>C (p.Val5Leu) n.157G>C n.159G>C n.334G>C c.153G>C (p.Met51Ile) c.109G>C (p.Val37Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) c.-105G>C (n.-105G>C) n.147G>C n.130G>C n.345G>C n.226G>C n.100G>C c.-244G>C (n.-244G>C) n.197G>C | |
20 | g.44636276C>T | CA409122524 | ADA | n.137G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.46G>A (p.Val16Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) n.117G>A n.138G>A c.13G>A (p.Val5Ile) n.157G>A n.159G>A n.334G>A c.153G>A (p.Met51Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) c.-105G>A (n.-105G>A) n.147G>A n.130G>A n.345G>A n.226G>A n.100G>A c.-244G>A (n.-244G>A) n.197G>A | |
20 | g.44636277A= | CA2365862006 | ADA | n.136T= c.-109T= (n.-109T=) c.45T= (p.His15=) c.123T= (p.His41=) n.116T= n.137T= c.12T= (p.His4=) n.156T= n.158T= n.333T= c.152T= (p.Met51=) c.108T= (p.His36=) c.120T= (p.His40=) c.-106T= (n.-106T=) n.146T= n.129T= n.344T= n.225T= n.99T= c.-245T= (n.-245T=) n.196T= | |
20 | g.44636277A>C | CA409122525 | ADA | n.136T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.45T>G (p.His15Gln) c.123T>G (p.His41Gln) n.116T>G n.137T>G c.12T>G (p.His4Gln) n.156T>G n.158T>G n.333T>G c.152T>G (p.Met51Arg) c.108T>G (p.His36Gln) c.120T>G (p.His40Gln) c.-106T>G (n.-106T>G) n.146T>G n.129T>G n.344T>G n.225T>G n.99T>G c.-245T>G (n.-245T>G) n.196T>G | |
20 | g.44636277A>G | CA315448115 | ADA | n.136T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.45T>C (p.His15=) c.123T>C (p.His41=) n.116T>C n.137T>C c.12T>C (p.His4=) n.156T>C n.158T>C n.333T>C c.152T>C (p.Met51Thr) c.108T>C (p.His36=) c.120T>C (p.His40=) c.-106T>C (n.-106T>C) n.146T>C n.129T>C n.344T>C n.225T>C n.99T>C c.-245T>C (n.-245T>C) n.196T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636277A>T | CA409122526 | ADA | n.136T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.45T>A (p.His15Gln) c.123T>A (p.His41Gln) n.116T>A n.137T>A c.12T>A (p.His4Gln) n.156T>A n.158T>A n.333T>A c.152T>A (p.Met51Lys) c.108T>A (p.His36Gln) c.120T>A (p.His40Gln) c.-106T>A (n.-106T>A) n.146T>A n.129T>A n.344T>A n.225T>A n.99T>A c.-245T>A (n.-245T>A) n.196T>A | |
20 | g.44636278T>A | CA409122529 | ADA | n.135A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.44A>T (p.His15Leu) c.122A>T (p.His41Leu) n.115A>T n.136A>T c.11A>T (p.His4Leu) n.155A>T n.157A>T n.332A>T c.151A>T (p.Met51Leu) c.107A>T (p.His36Leu) c.119A>T (p.His40Leu) c.-107A>T (n.-107A>T) n.145A>T n.128A>T n.343A>T n.224A>T n.98A>T c.-246A>T (n.-246A>T) n.195A>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.44636278T>C | CA409122527 | ADA | n.135A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.44A>G (p.His15Arg) c.122A>G (p.His41Arg) n.115A>G n.136A>G c.11A>G (p.His4Arg) n.155A>G n.157A>G n.332A>G c.151A>G (p.Met51Val) c.107A>G (p.His36Arg) c.119A>G (p.His40Arg) c.-107A>G (n.-107A>G) n.145A>G n.128A>G n.343A>G n.224A>G n.98A>G c.-246A>G (n.-246A>G) n.195A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636278T>G | CA409122528 | ADA | n.135A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.44A>C (p.His15Pro) c.122A>C (p.His41Pro) n.115A>C n.136A>C c.11A>C (p.His4Pro) n.155A>C n.157A>C n.332A>C c.151A>C (p.Met51Leu) c.107A>C (p.His36Pro) c.119A>C (p.His40Pro) c.-107A>C (n.-107A>C) n.145A>C n.128A>C n.343A>C n.224A>C n.98A>C c.-246A>C (n.-246A>C) n.195A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636278T= | CA2365862007 | ADA | n.135A= c.-110A= (n.-110A=) c.44A= (p.His15=) c.122A= (p.His41=) n.115A= n.136A= c.11A= (p.His4=) n.155A= n.157A= n.332A= c.151A= (p.Met51=) c.107A= (p.His36=) c.119A= (p.His40=) c.-107A= (n.-107A=) n.145A= n.128A= n.343A= n.224A= n.98A= c.-246A= (n.-246A=) n.195A= | |
20 | g.44636279G>A | CA409122530 | ADA | n.134C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.43C>T (p.His15Tyr) c.121C>T (p.His41Tyr) n.114C>T n.135C>T c.10C>T (p.His4Tyr) n.154C>T n.156C>T n.331C>T c.150C>T (p.Cys50=) c.106C>T (p.His36Tyr) c.118C>T (p.His40Tyr) c.-108C>T (n.-108C>T) n.144C>T n.127C>T n.342C>T n.223C>T n.97C>T c.-247C>T (n.-247C>T) n.194C>T | |
20 | g.44636279G>C | CA266012 | ADA | n.134C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.43C>G (p.His15Asp) c.121C>G (p.His41Asp) n.114C>G n.135C>G c.10C>G (p.His4Asp) n.154C>G n.156C>G n.331C>G c.150C>G (p.Cys50Trp) c.106C>G (p.His36Asp) c.118C>G (p.His40Asp) c.-108C>G (n.-108C>G) n.144C>G n.127C>G n.342C>G n.223C>G n.97C>G c.-247C>G (n.-247C>G) n.194C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636279G= | CA2365862008 | ADA | n.134C= c.-111C= (n.-111C=) c.43C= (p.His15=) c.121C= (p.His41=) n.114C= n.135C= c.10C= (p.His4=) n.154C= n.156C= n.331C= c.150C= (p.Cys50=) c.106C= (p.His36=) c.118C= (p.His40=) c.-108C= (n.-108C=) n.144C= n.127C= n.342C= n.223C= n.97C= c.-247C= (n.-247C=) n.194C= | |
20 | g.44636279G>T | CA409122531 | ADA | n.134C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.43C>A (p.His15Asn) c.121C>A (p.His41Asn) n.114C>A n.135C>A c.10C>A (p.His4Asn) n.154C>A n.156C>A n.331C>A c.150C>A (p.Cys50Ter) c.106C>A (p.His36Asn) c.118C>A (p.His40Asn) c.-108C>A (n.-108C>A) n.144C>A n.127C>A n.342C>A n.223C>A n.97C>A c.-247C>A (n.-247C>A) n.194C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636280C>A | CA510595351 | ADA | n.133G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.42G>T (p.Leu14=) c.120G>T (p.Leu40=) n.113G>T n.134G>T c.9G>T (p.Leu3=) n.153G>T n.155G>T n.330G>T c.149G>T (p.Cys50Phe) c.105G>T (p.Leu35=) c.117G>T (p.Leu39=) c.-109G>T (n.-109G>T) n.143G>T n.126G>T n.341G>T n.222G>T n.96G>T c.-248G>T (n.-248G>T) n.193G>T | |
20 | g.44636280C>G | CA510595352 | ADA | n.133G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.42G>C (p.Leu14=) c.120G>C (p.Leu40=) n.113G>C n.134G>C c.9G>C (p.Leu3=) n.153G>C n.155G>C n.330G>C c.149G>C (p.Cys50Ser) c.105G>C (p.Leu35=) c.117G>C (p.Leu39=) c.-109G>C (n.-109G>C) n.143G>C n.126G>C n.341G>C n.222G>C n.96G>C c.-248G>C (n.-248G>C) n.193G>C | |
20 | g.44636280C>T | CA510595353 | ADA | n.133G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.42G>A (p.Leu14=) c.120G>A (p.Leu40=) n.113G>A n.134G>A c.9G>A (p.Leu3=) n.153G>A n.155G>A n.330G>A c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.105G>A (p.Leu35=) c.117G>A (p.Leu39=) c.-109G>A (n.-109G>A) n.143G>A n.126G>A n.341G>A n.222G>A n.96G>A c.-248G>A (n.-248G>A) n.193G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636281A>C | CA409122532 | ADA | n.132T>G c.-113T>G (n.-113T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.112T>G n.133T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.152T>G n.154T>G n.329T>G c.148T>G (p.Cys50Gly) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-110T>G (n.-110T>G) n.142T>G n.125T>G n.340T>G n.221T>G n.95T>G c.-249T>G (n.-249T>G) n.192T>G | |
20 | g.44636281A>G | CA409122533 | ADA | n.132T>C c.-113T>C (n.-113T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.112T>C n.133T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.152T>C n.154T>C n.329T>C c.148T>C (p.Cys50Arg) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-110T>C (n.-110T>C) n.142T>C n.125T>C n.340T>C n.221T>C n.95T>C c.-249T>C (n.-249T>C) n.192T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44636281A>T | CA409122534 | ADA | n.132T>A c.-113T>A (n.-113T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.119T>A (p.Leu40Gln) n.112T>A n.133T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) n.152T>A n.154T>A n.329T>A c.148T>A (p.Cys50Ser) c.104T>A (p.Leu35Gln) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-110T>A (n.-110T>A) n.142T>A n.125T>A n.340T>A n.221T>A n.95T>A c.-249T>A (n.-249T>A) n.192T>A | |
20 | g.44636282G>A | CA510595354 | ADA | n.131C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.118C>T (p.Leu40=) n.111C>T n.132C>T c.7C>T (p.Leu3=) n.151C>T n.153C>T n.328C>T c.147C>T (p.Asn49=) c.103C>T (p.Leu35=) c.115C>T (p.Leu39=) c.-111C>T (n.-111C>T) n.141C>T n.124C>T n.339C>T n.220C>T n.94C>T c.-250C>T (n.-250C>T) n.191C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636282G>C | CA409122535 | ADA | n.131C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.118C>G (p.Leu40Val) n.111C>G n.132C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.151C>G n.153C>G n.328C>G c.147C>G (p.Asn49Lys) c.103C>G (p.Leu35Val) c.115C>G (p.Leu39Val) c.-111C>G (n.-111C>G) n.141C>G n.124C>G n.339C>G n.220C>G n.94C>G c.-250C>G (n.-250C>G) n.191C>G | |
20 | g.44636282G>T | CA409122536 | ADA | n.131C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) c.118C>A (p.Leu40Met) n.111C>A n.132C>A c.7C>A (p.Leu3Met) n.151C>A n.153C>A n.328C>A c.147C>A (p.Asn49Lys) c.103C>A (p.Leu35Met) c.115C>A (p.Leu39Met) c.-111C>A (n.-111C>A) n.141C>A n.124C>A n.339C>A n.220C>A n.94C>A c.-250C>A (n.-250C>A) n.191C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636283T>A | CA409122537 | ADA | n.130A>T c.-115A>T (n.-115A>T) c.39A>T (p.Glu13Asp) c.117A>T (p.Glu39Asp) n.110A>T n.131A>T c.6A>T (p.Glu2Asp) n.150A>T n.152A>T n.327A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) c.102A>T (p.Glu34Asp) c.114A>T (p.Glu38Asp) c.-112A>T (n.-112A>T) n.140A>T n.123A>T n.338A>T n.219A>T n.93A>T c.-251A>T (n.-251A>T) n.190A>T | |
20 | g.44636283T>C | CA510595355 | ADA | n.130A>G c.-115A>G (n.-115A>G) c.39A>G (p.Glu13=) c.117A>G (p.Glu39=) n.110A>G n.131A>G c.6A>G (p.Glu2=) n.150A>G n.152A>G n.327A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) c.102A>G (p.Glu34=) c.114A>G (p.Glu38=) c.-112A>G (n.-112A>G) n.140A>G n.123A>G n.338A>G n.219A>G n.93A>G c.-251A>G (n.-251A>G) n.190A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636283T>G | CA409122538 | ADA | n.130A>C c.-115A>C (n.-115A>C) c.39A>C (p.Glu13Asp) c.117A>C (p.Glu39Asp) n.110A>C n.131A>C c.6A>C (p.Glu2Asp) n.150A>C n.152A>C n.327A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) c.102A>C (p.Glu34Asp) c.114A>C (p.Glu38Asp) c.-112A>C (n.-112A>C) n.140A>C n.123A>C n.338A>C n.219A>C n.93A>C c.-251A>C (n.-251A>C) n.190A>C | |
20 | g.44636284T>A | CA409122539 | ADA | n.129A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.38A>T (p.Glu13Val) c.116A>T (p.Glu39Val) n.109A>T n.130A>T c.5A>T (p.Glu2Val) n.149A>T n.151A>T n.326A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.101A>T (p.Glu34Val) c.113A>T (p.Glu38Val) c.-113A>T (n.-113A>T) n.139A>T n.122A>T n.337A>T n.218A>T n.92A>T c.-252A>T (n.-252A>T) n.189A>T | |
20 | g.44636284T>C | CA409122540 | ADA | n.129A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.38A>G (p.Glu13Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) n.109A>G n.130A>G c.5A>G (p.Glu2Gly) n.149A>G n.151A>G n.326A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) c.101A>G (p.Glu34Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-113A>G (n.-113A>G) n.139A>G n.122A>G n.337A>G n.218A>G n.92A>G c.-252A>G (n.-252A>G) n.189A>G | |
20 | g.44636284T>G | CA409122541 | ADA | n.129A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.38A>C (p.Glu13Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) n.109A>C n.130A>C c.5A>C (p.Glu2Ala) n.149A>C n.151A>C n.326A>C c.145A>C (p.Asn49His) c.101A>C (p.Glu34Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-113A>C (n.-113A>C) n.139A>C n.122A>C n.337A>C n.218A>C n.92A>C c.-252A>C (n.-252A>C) n.189A>C | |
20 | g.44636285C>A | CA409122542 | ADA | n.128G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.37G>T (p.Glu13Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) n.108G>T n.129G>T c.4G>T (p.Glu2Ter) n.148G>T n.150G>T n.325G>T c.144G>T (p.Trp48Cys) c.100G>T (p.Glu34Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-114G>T (n.-114G>T) n.138G>T n.121G>T n.336G>T n.217G>T n.91G>T c.-253G>T (n.-253G>T) n.188G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636285C>G | CA409122543 | ADA | n.128G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.37G>C (p.Glu13Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) n.108G>C n.129G>C c.4G>C (p.Glu2Gln) n.148G>C n.150G>C n.325G>C c.144G>C (p.Trp48Cys) c.100G>C (p.Glu34Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-114G>C (n.-114G>C) n.138G>C n.121G>C n.336G>C n.217G>C n.91G>C c.-253G>C (n.-253G>C) n.188G>C | |
20 | g.44636285C>T | CA409122544 | ADA | n.128G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.37G>A (p.Glu13Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) n.108G>A n.129G>A c.4G>A (p.Glu2Lys) n.148G>A n.150G>A n.325G>A c.144G>A (p.Trp48Ter) c.100G>A (p.Glu34Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-114G>A (n.-114G>A) n.138G>A n.121G>A n.336G>A n.217G>A n.91G>A c.-253G>A (n.-253G>A) n.188G>A | |
20 | g.44636285_44636286delinsTT | CA2573157145 | ADA | n.127_128delinsAA c.-118_-117delinsAA (n.-118_-117delinsAA) c.36_37delinsAA (p.Glu13Lys) c.114_115delinsAA (p.Glu39Lys) n.107_108delinsAA n.128_129delinsAA c.3_4delinsAA (p.Glu2Lys) n.147_148delinsAA n.149_150delinsAA n.324_325delinsAA c.143_144delinsAA (p.Trp48Ter) c.99_100delinsAA (p.Glu34Lys) c.111_112delinsAA (p.Glu38Lys) c.-115_-114delinsAA (n.-115_-114delinsAA) n.137_138delinsAA n.120_121delinsAA n.335_336delinsAA n.216_217delinsAA n.90_91delinsAA c.-254_-253delinsAA (n.-254_-253delinsAA) | ClinVar dbSNP |
20 | g.44636286C>A | CA510595356 | ADA | n.127G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.36G>T (p.Val12=) c.114G>T (p.Val38=) n.107G>T n.128G>T c.3G>T (p.Val1=) n.147G>T n.149G>T n.324G>T c.143G>T (p.Trp48Leu) c.99G>T (p.Val33=) c.111G>T (p.Val37=) c.-115G>T (n.-115G>T) n.137G>T n.120G>T n.335G>T n.216G>T n.90G>T c.-254G>T (n.-254G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44636286C= | CA213476 | ADA | n.127G= c.-118G= (n.-118G=) c.36G= (p.Val12=) c.114G= (p.Val38=) n.107G= n.128G= c.3G= (p.Val1=) n.147G= n.149G= n.324G= c.143G= (p.Trp48=) c.99G= (p.Val33=) c.111G= (p.Val37=) c.-115G= (n.-115G=) n.137G= n.120G= n.335G= n.216G= n.90G= c.-254G= (n.-254G=) | |
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20 | g.44636286C>T | CA9871788 | ADA | n.127G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.36G>A (p.Val12=) c.114G>A (p.Val38=) n.107G>A n.128G>A c.3G>A (p.Val1=) n.147G>A n.149G>A n.324G>A c.143G>A (p.Trp48Ter) c.99G>A (p.Val33=) c.111G>A (p.Val37=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.137G>A n.120G>A n.335G>A n.216G>A n.90G>A c.-254G>A (n.-254G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44636287A>G | CA409122546 | ADA | n.126T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) n.106T>C n.127T>C c.2T>C (p.Val1Ala) n.146T>C n.148T>C n.323T>C c.142T>C (p.Trp48Arg) c.98T>C (p.Val33Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.-116T>C (n.-116T>C) n.136T>C n.119T>C n.334T>C n.215T>C n.89T>C c.-255T>C (n.-255T>C) n.186T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44636287A>T | CA409122547 | ADA | n.126T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) c.113T>A (p.Val38Glu) n.106T>A n.127T>A c.2T>A (p.Val1Glu) n.146T>A n.148T>A n.323T>A c.142T>A (p.Trp48Arg) c.98T>A (p.Val33Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) c.-116T>A (n.-116T>A) n.136T>A n.119T>A n.334T>A n.215T>A n.89T>A c.-255T>A (n.-255T>A) n.186T>A | |
20 | g.44636288C>A | CA409122549 | ADA | n.125G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) c.112G>T (p.Val38Leu) n.105G>T n.126G>T c.1G>T (p.Val1Leu) n.145G>T n.147G>T n.322G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) c.97G>T (p.Val33Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) c.-117G>T (n.-117G>T) n.135G>T n.118G>T n.333G>T n.214G>T n.88G>T c.-256G>T (n.-256G>T) n.185G>T | |
20 | g.44636288C>G | CA409122550 | ADA | n.125G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) n.105G>C n.126G>C c.1G>C (p.Val1Leu) n.145G>C n.147G>C n.322G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) c.97G>C (p.Val33Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.-117G>C (n.-117G>C) n.135G>C n.118G>C n.333G>C n.214G>C n.88G>C c.-256G>C (n.-256G>C) n.185G>C | |
20 | g.44636288C>T | CA409122548 | ADA | n.125G>A c.-120G>A (n.-120G>A) c.34G>A (p.Val12Met) c.112G>A (p.Val38Met) n.105G>A n.126G>A c.1G>A (p.Val1Met) n.145G>A n.147G>A n.322G>A c.141G>A (p.Lys47=) c.97G>A (p.Val33Met) c.109G>A (p.Val37Met) c.-117G>A (n.-117G>A) n.135G>A n.118G>A n.333G>A n.214G>A n.88G>A c.34G>A (p.Val12Ile) c.-256G>A (n.-256G>A) n.185G>A | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.44636289C>A | CA409122551 | ADA | n.125-1G>T c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) c.34-1G>T (n.34-1G>T) c.112-1G>T (n.112-1G>T) n.105-1G>T n.126-1G>T n.145-1G>T n.147-1G>T n.322-1G>T c.141-1G>T (n.141-1G>T) c.97-1G>T (n.97-1G>T) c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.-117-1G>T (n.-117-1G>T) n.135-1G>T n.118-1G>T n.333-1G>T n.214-1G>T n.88-1G>T c.-256-1G>T (n.-256-1G>T) n.185-1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636289C= | CA2365862009 | ADA | n.125-1G= c.-120-1G= (n.-120-1G=) c.34-1G= (n.34-1G=) c.112-1G= (n.112-1G=) n.105-1G= n.126-1G= n.145-1G= n.147-1G= n.322-1G= c.141-1G= (n.141-1G=) c.97-1G= (n.97-1G=) c.109-1G= (n.109-1G=) c.-117-1G= (n.-117-1G=) n.135-1G= n.118-1G= n.333-1G= n.214-1G= n.88-1G= c.-256-1G= (n.-256-1G=) n.185-1G= | |
20 | g.44636289C>G | CA409122552 | ADA | n.125-1G>C c.-120-1G>C (n.-120-1G>C) c.34-1G>C (n.34-1G>C) c.112-1G>C (n.112-1G>C) n.105-1G>C n.126-1G>C n.145-1G>C n.147-1G>C n.322-1G>C c.141-1G>C (n.141-1G>C) c.97-1G>C (n.97-1G>C) c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.-117-1G>C (n.-117-1G>C) n.135-1G>C n.118-1G>C n.333-1G>C n.214-1G>C n.88-1G>C c.-256-1G>C (n.-256-1G>C) n.185-1G>C | |
20 | g.44636289C>T | CA9871789 | ADA | n.125-1G>A c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) c.34-1G>A (n.34-1G>A) c.112-1G>A (n.112-1G>A) n.105-1G>A n.126-1G>A n.145-1G>A n.147-1G>A n.322-1G>A c.141-1G>A (n.141-1G>A) c.97-1G>A (n.97-1G>A) c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.-117-1G>A (n.-117-1G>A) n.135-1G>A n.118-1G>A n.333-1G>A n.214-1G>A n.88-1G>A c.-256-1G>A (n.-256-1G>A) n.185-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636290T>A | CA409122553 | ADA | n.125-2A>T c.-120-2A>T (n.-120-2A>T) c.34-2A>T (n.34-2A>T) c.112-2A>T (n.112-2A>T) n.105-2A>T n.126-2A>T n.145-2A>T n.147-2A>T n.322-2A>T c.141-2A>T (n.141-2A>T) c.97-2A>T (n.97-2A>T) c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.-117-2A>T (n.-117-2A>T) n.135-2A>T n.118-2A>T n.333-2A>T n.214-2A>T n.88-2A>T c.-256-2A>T (n.-256-2A>T) n.185-2A>T | |
20 | g.44636290T>C | CA409122554 | ADA | n.125-2A>G c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) c.34-2A>G (n.34-2A>G) c.112-2A>G (n.112-2A>G) n.105-2A>G n.126-2A>G n.145-2A>G n.147-2A>G n.322-2A>G c.141-2A>G (n.141-2A>G) c.97-2A>G (n.97-2A>G) c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.-117-2A>G (n.-117-2A>G) n.135-2A>G n.118-2A>G n.333-2A>G n.214-2A>G n.88-2A>G c.-256-2A>G (n.-256-2A>G) n.185-2A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636290T>G | CA409122555 | ADA | n.125-2A>C c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) c.34-2A>C (n.34-2A>C) c.112-2A>C (n.112-2A>C) n.105-2A>C n.126-2A>C n.145-2A>C n.147-2A>C n.322-2A>C c.141-2A>C (n.141-2A>C) c.97-2A>C (n.97-2A>C) c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.-117-2A>C (n.-117-2A>C) n.135-2A>C n.118-2A>C n.333-2A>C n.214-2A>C n.88-2A>C c.-256-2A>C (n.-256-2A>C) n.185-2A>C | gnomAD v4 |
20 | g.44636291G>A | CA2652991981 | ADA | n.125-3C>T c.-120-3C>T (n.-120-3C>T) c.34-3C>T (n.34-3C>T) c.112-3C>T (n.112-3C>T) n.105-3C>T n.126-3C>T n.145-3C>T n.147-3C>T n.322-3C>T c.141-3C>T (n.141-3C>T) c.97-3C>T (n.97-3C>T) c.109-3C>T (n.109-3C>T) c.-117-3C>T (n.-117-3C>T) n.135-3C>T n.118-3C>T n.333-3C>T n.214-3C>T n.88-3C>T c.-256-3C>T (n.-256-3C>T) n.185-3C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636291G>T | CA2652991982 | ADA | n.125-3C>A c.-120-3C>A (n.-120-3C>A) c.34-3C>A (n.34-3C>A) c.112-3C>A (n.112-3C>A) n.105-3C>A n.126-3C>A n.145-3C>A n.147-3C>A n.322-3C>A c.141-3C>A (n.141-3C>A) c.97-3C>A (n.97-3C>A) c.109-3C>A (n.109-3C>A) c.-117-3C>A (n.-117-3C>A) n.135-3C>A n.118-3C>A n.333-3C>A n.214-3C>A n.88-3C>A c.-256-3C>A (n.-256-3C>A) n.185-3C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636292C>A | CA2652991983 | ADA | n.125-4G>T c.-120-4G>T (n.-120-4G>T) c.34-4G>T (n.34-4G>T) c.112-4G>T (n.112-4G>T) n.105-4G>T n.126-4G>T n.145-4G>T n.147-4G>T n.322-4G>T c.141-4G>T (n.141-4G>T) c.97-4G>T (n.97-4G>T) c.109-4G>T (n.109-4G>T) c.-117-4G>T (n.-117-4G>T) n.135-4G>T n.118-4G>T n.333-4G>T n.214-4G>T n.88-4G>T c.-256-4G>T (n.-256-4G>T) n.185-4G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636292C>G | CA2652991984 | ADA | n.125-4G>C c.-120-4G>C (n.-120-4G>C) c.34-4G>C (n.34-4G>C) c.112-4G>C (n.112-4G>C) n.105-4G>C n.126-4G>C n.145-4G>C n.147-4G>C n.322-4G>C c.141-4G>C (n.141-4G>C) c.97-4G>C (n.97-4G>C) c.109-4G>C (n.109-4G>C) c.-117-4G>C (n.-117-4G>C) n.135-4G>C n.118-4G>C n.333-4G>C n.214-4G>C n.88-4G>C c.-256-4G>C (n.-256-4G>C) n.185-4G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44636292C>T | CA2652991985 | ADA | n.125-4G>A c.-120-4G>A (n.-120-4G>A) c.34-4G>A (n.34-4G>A) c.112-4G>A (n.112-4G>A) n.105-4G>A n.126-4G>A n.145-4G>A n.147-4G>A n.322-4G>A c.141-4G>A (n.141-4G>A) c.97-4G>A (n.97-4G>A) c.109-4G>A (n.109-4G>A) c.-117-4G>A (n.-117-4G>A) n.135-4G>A n.118-4G>A n.333-4G>A n.214-4G>A n.88-4G>A c.-256-4G>A (n.-256-4G>A) n.185-4G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.44636300_44636306del | CA2652991987 | ADA | n.125-12_125-6del c.-120-12_-120-6del (n.-120-12_-120-6del) c.34-12_34-6del (n.34-12_34-6del) c.112-12_112-6del (n.112-12_112-6del) n.105-12_105-6del n.126-12_126-6del n.145-12_145-6del n.147-12_147-6del n.322-12_322-6del c.141-12_141-6del (n.141-12_141-6del) c.97-12_97-6del (n.97-12_97-6del) c.109-12_109-6del (n.109-12_109-6del) c.-117-12_-117-6del (n.-117-12_-117-6del) n.135-12_135-6del n.118-12_118-6del n.333-12_333-6del n.214-12_214-6del n.88-12_88-6del c.-256-12_-256-6del (n.-256-12_-256-6del) n.185-12_185-6del | gnomAD v4 |
20 | g.44636295G>T | CA2652991989 | ADA | n.125-7C>A c.-120-7C>A (n.-120-7C>A) c.34-7C>A (n.34-7C>A) c.112-7C>A (n.112-7C>A) n.105-7C>A n.126-7C>A n.145-7C>A n.147-7C>A n.322-7C>A c.141-7C>A (n.141-7C>A) c.97-7C>A (n.97-7C>A) c.109-7C>A (n.109-7C>A) c.-117-7C>A (n.-117-7C>A) n.135-7C>A n.118-7C>A n.333-7C>A n.214-7C>A n.88-7C>A c.-256-7C>A (n.-256-7C>A) n.185-7C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636299dup | CA2652991988 | ADA | n.125-7dup c.-120-7dup (n.-120-7dup) c.34-7dup (n.34-7dup) c.112-7dup (n.112-7dup) n.105-7dup n.126-7dup n.145-7dup n.147-7dup n.322-7dup c.141-7dup (n.141-7dup) c.97-7dup (n.97-7dup) c.109-7dup (n.109-7dup) c.-117-7dup (n.-117-7dup) n.135-7dup n.118-7dup n.333-7dup n.214-7dup n.88-7dup c.-256-7dup (n.-256-7dup) n.185-7dup | gnomAD v4 |
20 | g.44636299del | CA635982730 | ADA | n.125-7del c.-120-7del (n.-120-7del) c.34-7del (n.34-7del) c.112-7del (n.112-7del) n.105-7del n.126-7del n.145-7del n.147-7del n.322-7del c.141-7del (n.141-7del) c.97-7del (n.97-7del) c.109-7del (n.109-7del) c.-117-7del (n.-117-7del) n.135-7del n.118-7del n.333-7del n.214-7del n.88-7del c.-256-7del (n.-256-7del) n.185-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636296G>A | CA2652991990 | ADA | n.125-8C>T c.-120-8C>T (n.-120-8C>T) c.34-8C>T (n.34-8C>T) c.112-8C>T (n.112-8C>T) n.105-8C>T n.126-8C>T n.145-8C>T n.147-8C>T n.322-8C>T c.141-8C>T (n.141-8C>T) c.97-8C>T (n.97-8C>T) c.109-8C>T (n.109-8C>T) c.-117-8C>T (n.-117-8C>T) n.135-8C>T n.118-8C>T n.333-8C>T n.214-8C>T n.88-8C>T c.-256-8C>T (n.-256-8C>T) n.185-8C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636297G>A | CA9871790 | ADA | n.125-9C>T c.-120-9C>T (n.-120-9C>T) c.34-9C>T (n.34-9C>T) c.112-9C>T (n.112-9C>T) n.105-9C>T n.126-9C>T n.145-9C>T n.147-9C>T n.322-9C>T c.141-9C>T (n.141-9C>T) c.97-9C>T (n.97-9C>T) c.109-9C>T (n.109-9C>T) c.-117-9C>T (n.-117-9C>T) n.135-9C>T n.118-9C>T n.333-9C>T n.214-9C>T n.88-9C>T c.-256-9C>T (n.-256-9C>T) n.185-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636297G= | CA2365862012 | ADA | n.125-9C= c.-120-9C= (n.-120-9C=) c.34-9C= (n.34-9C=) c.112-9C= (n.112-9C=) n.105-9C= n.126-9C= n.145-9C= n.147-9C= n.322-9C= c.141-9C= (n.141-9C=) c.97-9C= (n.97-9C=) c.109-9C= (n.109-9C=) c.-117-9C= (n.-117-9C=) n.135-9C= n.118-9C= n.333-9C= n.214-9C= n.88-9C= c.-256-9C= (n.-256-9C=) n.185-9C= | |
20 | g.44636297G>T | CA2652991991 | ADA | n.125-9C>A c.-120-9C>A (n.-120-9C>A) c.34-9C>A (n.34-9C>A) c.112-9C>A (n.112-9C>A) n.105-9C>A n.126-9C>A n.145-9C>A n.147-9C>A n.322-9C>A c.141-9C>A (n.141-9C>A) c.97-9C>A (n.97-9C>A) c.109-9C>A (n.109-9C>A) c.-117-9C>A (n.-117-9C>A) n.135-9C>A n.118-9C>A n.333-9C>A n.214-9C>A n.88-9C>A c.-256-9C>A (n.-256-9C>A) n.185-9C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636298G>A | CA635982731 | ADA | n.125-10C>T c.-120-10C>T (n.-120-10C>T) c.34-10C>T (n.34-10C>T) c.112-10C>T (n.112-10C>T) n.105-10C>T n.126-10C>T n.145-10C>T n.147-10C>T n.322-10C>T c.141-10C>T (n.141-10C>T) c.97-10C>T (n.97-10C>T) c.109-10C>T (n.109-10C>T) c.-117-10C>T (n.-117-10C>T) n.135-10C>T n.118-10C>T n.333-10C>T n.214-10C>T n.88-10C>T c.-256-10C>T (n.-256-10C>T) n.185-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636298G= | CA2365862013 | ADA | n.125-10C= c.-120-10C= (n.-120-10C=) c.34-10C= (n.34-10C=) c.112-10C= (n.112-10C=) n.105-10C= n.126-10C= n.145-10C= n.147-10C= n.322-10C= c.141-10C= (n.141-10C=) c.97-10C= (n.97-10C=) c.109-10C= (n.109-10C=) c.-117-10C= (n.-117-10C=) n.135-10C= n.118-10C= n.333-10C= n.214-10C= n.88-10C= c.-256-10C= (n.-256-10C=) n.185-10C= | |
20 | g.44636298G>T | CA2652991992 | ADA | n.125-10C>A c.-120-10C>A (n.-120-10C>A) c.34-10C>A (n.34-10C>A) c.112-10C>A (n.112-10C>A) n.105-10C>A n.126-10C>A n.145-10C>A n.147-10C>A n.322-10C>A c.141-10C>A (n.141-10C>A) c.97-10C>A (n.97-10C>A) c.109-10C>A (n.109-10C>A) c.-117-10C>A (n.-117-10C>A) n.135-10C>A n.118-10C>A n.333-10C>A n.214-10C>A n.88-10C>A c.-256-10C>A (n.-256-10C>A) n.185-10C>A | gnomAD v4 |