Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.149+17G=
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c.158+17G>C (n.158+17G>C)
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c.-195+17G>C (n.-195+17G>C)
n.246+17G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636210C>TCA744687826ADAn.186+17G>A
c.-59+17G>A (n.-59+17G>A)
c.95+17G>A (n.95+17G>A)
c.173+17G>A (n.173+17G>A)
n.166+17G>A
n.187+17G>A
c.62+17G>A (n.62+17G>A)
n.206+17G>A
n.208+17G>A
n.383+17G>A
c.*40+17G>A (n.*40+17G>A)
c.158+17G>A (n.158+17G>A)
c.170+17G>A (n.170+17G>A)
c.-56+17G>A (n.-56+17G>A)
n.196+17G>A
n.179+17G>A
n.411G>A
n.275+17G>A
n.149+17G>A
c.-195+17G>A (n.-195+17G>A)
n.246+17G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636211T>CCA2652991975ADAn.186+16A>G
c.-59+16A>G (n.-59+16A>G)
c.95+16A>G (n.95+16A>G)
c.173+16A>G (n.173+16A>G)
n.166+16A>G
n.187+16A>G
c.62+16A>G (n.62+16A>G)
n.206+16A>G
n.208+16A>G
n.383+16A>G
c.*40+16A>G (n.*40+16A>G)
c.158+16A>G (n.158+16A>G)
c.170+16A>G (n.170+16A>G)
c.-56+16A>G (n.-56+16A>G)
n.196+16A>G
n.179+16A>G
n.410A>G
n.275+16A>G
n.149+16A>G
c.-195+16A>G (n.-195+16A>G)
n.246+16A>G
gnomAD v4
20g.44636214T>ACA2652991976ADAn.186+13A>T
c.-59+13A>T (n.-59+13A>T)
c.95+13A>T (n.95+13A>T)
c.173+13A>T (n.173+13A>T)
n.166+13A>T
n.187+13A>T
c.62+13A>T (n.62+13A>T)
n.206+13A>T
n.208+13A>T
n.383+13A>T
c.*40+13A>T (n.*40+13A>T)
c.158+13A>T (n.158+13A>T)
c.170+13A>T (n.170+13A>T)
c.-56+13A>T (n.-56+13A>T)
n.196+13A>T
n.179+13A>T
n.407A>T
n.275+13A>T
n.149+13A>T
c.-195+13A>T (n.-195+13A>T)
n.246+13A>T
gnomAD v4
20g.44636214T>CCA2365861971ADAn.186+13A>G
c.-59+13A>G (n.-59+13A>G)
c.95+13A>G (n.95+13A>G)
c.173+13A>G (n.173+13A>G)
n.166+13A>G
n.187+13A>G
c.62+13A>G (n.62+13A>G)
n.206+13A>G
n.208+13A>G
n.383+13A>G
c.*40+13A>G (n.*40+13A>G)
c.158+13A>G (n.158+13A>G)
c.170+13A>G (n.170+13A>G)
c.-56+13A>G (n.-56+13A>G)
n.196+13A>G
n.179+13A>G
n.407A>G
n.275+13A>G
n.149+13A>G
c.-195+13A>G (n.-195+13A>G)
n.246+13A>G
ClinVar dbSNP
20g.44636214T=CA2365861970ADAn.186+13A=
c.-59+13A= (n.-59+13A=)
c.95+13A= (n.95+13A=)
c.173+13A= (n.173+13A=)
n.166+13A=
n.187+13A=
c.62+13A= (n.62+13A=)
n.206+13A=
n.208+13A=
n.383+13A=
c.*40+13A= (n.*40+13A=)
c.158+13A= (n.158+13A=)
c.170+13A= (n.170+13A=)
c.-56+13A= (n.-56+13A=)
n.196+13A=
n.179+13A=
n.407A=
n.275+13A=
n.149+13A=
c.-195+13A= (n.-195+13A=)
n.246+13A=
20g.44636215G>ACA2365861973ADAn.186+12C>T
c.-59+12C>T (n.-59+12C>T)
c.95+12C>T (n.95+12C>T)
c.173+12C>T (n.173+12C>T)
n.166+12C>T
n.187+12C>T
c.62+12C>T (n.62+12C>T)
n.206+12C>T
n.208+12C>T
n.383+12C>T
c.*40+12C>T (n.*40+12C>T)
c.158+12C>T (n.158+12C>T)
c.170+12C>T (n.170+12C>T)
c.-56+12C>T (n.-56+12C>T)
n.196+12C>T
n.179+12C>T
n.406C>T
n.275+12C>T
n.149+12C>T
c.-195+12C>T (n.-195+12C>T)
n.246+12C>T
dbSNP
20g.44636215G>CCA2365861974ADAn.186+12C>G
c.-59+12C>G (n.-59+12C>G)
c.95+12C>G (n.95+12C>G)
c.173+12C>G (n.173+12C>G)
n.166+12C>G
n.187+12C>G
c.62+12C>G (n.62+12C>G)
n.206+12C>G
n.208+12C>G
n.383+12C>G
c.*40+12C>G (n.*40+12C>G)
c.158+12C>G (n.158+12C>G)
c.170+12C>G (n.170+12C>G)
c.-56+12C>G (n.-56+12C>G)
n.196+12C>G
n.179+12C>G
n.406C>G
n.275+12C>G
n.149+12C>G
c.-195+12C>G (n.-195+12C>G)
n.246+12C>G
dbSNP
20g.44636215G=CA2365861972ADAn.186+12C=
c.-59+12C= (n.-59+12C=)
c.95+12C= (n.95+12C=)
c.173+12C= (n.173+12C=)
n.166+12C=
n.187+12C=
c.62+12C= (n.62+12C=)
n.206+12C=
n.208+12C=
n.383+12C=
c.*40+12C= (n.*40+12C=)
c.158+12C= (n.158+12C=)
c.170+12C= (n.170+12C=)
c.-56+12C= (n.-56+12C=)
n.196+12C=
n.179+12C=
n.406C=
n.275+12C=
n.149+12C=
c.-195+12C= (n.-195+12C=)
n.246+12C=
20g.44636215G>TCA2652991977ADAn.186+12C>A
c.-59+12C>A (n.-59+12C>A)
c.95+12C>A (n.95+12C>A)
c.173+12C>A (n.173+12C>A)
n.166+12C>A
n.187+12C>A
c.62+12C>A (n.62+12C>A)
n.206+12C>A
n.208+12C>A
n.383+12C>A
c.*40+12C>A (n.*40+12C>A)
c.158+12C>A (n.158+12C>A)
c.170+12C>A (n.170+12C>A)
c.-56+12C>A (n.-56+12C>A)
n.196+12C>A
n.179+12C>A
n.406C>A
n.275+12C>A
n.149+12C>A
c.-195+12C>A (n.-195+12C>A)
n.246+12C>A
gnomAD v4
20g.44636216T>CCA2652991978ADAn.186+11A>G
c.-59+11A>G (n.-59+11A>G)
c.95+11A>G (n.95+11A>G)
c.173+11A>G (n.173+11A>G)
n.166+11A>G
n.187+11A>G
c.62+11A>G (n.62+11A>G)
n.206+11A>G
n.208+11A>G
n.383+11A>G
c.*40+11A>G (n.*40+11A>G)
c.158+11A>G (n.158+11A>G)
c.170+11A>G (n.170+11A>G)
c.-56+11A>G (n.-56+11A>G)
n.196+11A>G
n.179+11A>G
n.405A>G
n.275+11A>G
n.149+11A>G
c.-195+11A>G (n.-195+11A>G)
n.246+11A>G
ClinVar gnomAD v4
20g.44636217A=CA2365861975ADAn.186+10T=
c.-59+10T= (n.-59+10T=)
c.95+10T= (n.95+10T=)
c.173+10T= (n.173+10T=)
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n.187+10T=
c.62+10T= (n.62+10T=)
n.206+10T=
n.208+10T=
n.383+10T=
c.*40+10T= (n.*40+10T=)
c.158+10T= (n.158+10T=)
c.170+10T= (n.170+10T=)
c.-56+10T= (n.-56+10T=)
n.196+10T=
n.179+10T=
n.404T=
n.275+10T=
n.149+10T=
c.-195+10T= (n.-195+10T=)
n.246+10T=
20g.44636217A>GCA635982723ADAn.186+10T>C
c.-59+10T>C (n.-59+10T>C)
c.95+10T>C (n.95+10T>C)
c.173+10T>C (n.173+10T>C)
n.166+10T>C
n.187+10T>C
c.62+10T>C (n.62+10T>C)
n.206+10T>C
n.208+10T>C
n.383+10T>C
c.*40+10T>C (n.*40+10T>C)
c.158+10T>C (n.158+10T>C)
c.170+10T>C (n.170+10T>C)
c.-56+10T>C (n.-56+10T>C)
n.196+10T>C
n.179+10T>C
n.404T>C
n.275+10T>C
n.149+10T>C
c.-195+10T>C (n.-195+10T>C)
n.246+10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.44636218T>CCA9871774ADAn.186+9A>G
c.-59+9A>G (n.-59+9A>G)
c.95+9A>G (n.95+9A>G)
c.173+9A>G (n.173+9A>G)
n.166+9A>G
n.187+9A>G
c.62+9A>G (n.62+9A>G)
n.206+9A>G
n.208+9A>G
n.383+9A>G
c.*40+9A>G (n.*40+9A>G)
c.158+9A>G (n.158+9A>G)
c.170+9A>G (n.170+9A>G)
c.-56+9A>G (n.-56+9A>G)
n.196+9A>G
n.179+9A>G
n.403A>G
n.275+9A>G
n.149+9A>G
c.-195+9A>G (n.-195+9A>G)
n.246+9A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636218T=CA2365861976ADAn.186+9A=
c.-59+9A= (n.-59+9A=)
c.95+9A= (n.95+9A=)
c.173+9A= (n.173+9A=)
n.166+9A=
n.187+9A=
c.62+9A= (n.62+9A=)
n.206+9A=
n.208+9A=
n.383+9A=
c.*40+9A= (n.*40+9A=)
c.158+9A= (n.158+9A=)
c.170+9A= (n.170+9A=)
c.-56+9A= (n.-56+9A=)
n.196+9A=
n.179+9A=
n.403A=
n.275+9A=
n.149+9A=
c.-195+9A= (n.-195+9A=)
n.246+9A=
20g.44636222C=CA2365861977ADAn.186+5G=
c.-59+5G= (n.-59+5G=)
c.95+5G= (n.95+5G=)
c.173+5G= (n.173+5G=)
n.166+5G=
n.187+5G=
c.62+5G= (n.62+5G=)
n.206+5G=
n.208+5G=
n.383+5G=
c.*40+5G= (n.*40+5G=)
c.158+5G= (n.158+5G=)
c.170+5G= (n.170+5G=)
c.-56+5G= (n.-56+5G=)
n.196+5G=
n.179+5G=
n.399G=
n.275+5G=
n.149+5G=
c.-195+5G= (n.-195+5G=)
n.246+5G=
20g.44636222C>TCA635982725ADAn.186+5G>A
c.-59+5G>A (n.-59+5G>A)
c.95+5G>A (n.95+5G>A)
c.173+5G>A (n.173+5G>A)
n.166+5G>A
n.187+5G>A
c.62+5G>A (n.62+5G>A)
n.206+5G>A
n.208+5G>A
n.383+5G>A
c.*40+5G>A (n.*40+5G>A)
c.158+5G>A (n.158+5G>A)
c.170+5G>A (n.170+5G>A)
c.-56+5G>A (n.-56+5G>A)
n.196+5G>A
n.179+5G>A
n.399G>A
n.275+5G>A
n.149+5G>A
c.-195+5G>A (n.-195+5G>A)
n.246+5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636224T>CCA635982726ADAn.186+3A>G
c.-59+3A>G (n.-59+3A>G)
c.95+3A>G (n.95+3A>G)
c.173+3A>G (n.173+3A>G)
n.166+3A>G
n.187+3A>G
c.62+3A>G (n.62+3A>G)
n.206+3A>G
n.208+3A>G
n.383+3A>G
c.*40+3A>G (n.*40+3A>G)
c.158+3A>G (n.158+3A>G)
c.170+3A>G (n.170+3A>G)
c.-56+3A>G (n.-56+3A>G)
n.196+3A>G
n.179+3A>G
n.397A>G
n.275+3A>G
n.149+3A>G
c.-195+3A>G (n.-195+3A>G)
n.246+3A>G
dbSNP gnomAD v2
20g.44636224T=CA2365861978ADAn.186+3A=
c.-59+3A= (n.-59+3A=)
c.95+3A= (n.95+3A=)
c.173+3A= (n.173+3A=)
n.166+3A=
n.187+3A=
c.62+3A= (n.62+3A=)
n.206+3A=
n.208+3A=
n.383+3A=
c.*40+3A= (n.*40+3A=)
c.158+3A= (n.158+3A=)
c.170+3A= (n.170+3A=)
c.-56+3A= (n.-56+3A=)
n.196+3A=
n.179+3A=
n.397A=
n.275+3A=
n.149+3A=
c.-195+3A= (n.-195+3A=)
n.246+3A=
20g.44636225delCA2573320570ADAn.186+2del
c.-59+2del (n.-59+2del)
c.95+2del (n.95+2del)
c.173+2del (n.173+2del)
n.166+2del
n.187+2del
c.62+2del (n.62+2del)
n.206+2del
n.208+2del
n.383+2del
c.*40+2del (n.*40+2del)
c.158+2del (n.158+2del)
c.170+2del (n.170+2del)
c.-56+2del (n.-56+2del)
n.196+2del
n.179+2del
n.396del
n.275+2del
n.149+2del
c.-195+2del (n.-195+2del)
n.246+2del
20g.44636225A=CA2365861979ADAn.186+2T=
c.-59+2T= (n.-59+2T=)
c.95+2T= (n.95+2T=)
c.173+2T= (n.173+2T=)
n.166+2T=
n.187+2T=
c.62+2T= (n.62+2T=)
n.206+2T=
n.208+2T=
n.383+2T=
c.*40+2T= (n.*40+2T=)
c.158+2T= (n.158+2T=)
c.170+2T= (n.170+2T=)
c.-56+2T= (n.-56+2T=)
n.196+2T=
n.179+2T=
n.396T=
n.275+2T=
n.149+2T=
c.-195+2T= (n.-195+2T=)
n.246+2T=
20g.44636225A>CCA9871775ADAn.186+2T>G
c.-59+2T>G (n.-59+2T>G)
c.95+2T>G (n.95+2T>G)
c.173+2T>G (n.173+2T>G)
n.166+2T>G
n.187+2T>G
c.62+2T>G (n.62+2T>G)
n.206+2T>G
n.208+2T>G
n.383+2T>G
c.*40+2T>G (n.*40+2T>G)
c.158+2T>G (n.158+2T>G)
c.170+2T>G (n.170+2T>G)
c.-56+2T>G (n.-56+2T>G)
n.196+2T>G
n.179+2T>G
n.396T>G
n.275+2T>G
n.149+2T>G
c.-195+2T>G (n.-195+2T>G)
n.246+2T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636225A>GCA409122418ADAn.186+2T>C
c.-59+2T>C (n.-59+2T>C)
c.95+2T>C (n.95+2T>C)
c.173+2T>C (n.173+2T>C)
n.166+2T>C
n.187+2T>C
c.62+2T>C (n.62+2T>C)
n.206+2T>C
n.208+2T>C
n.383+2T>C
c.*40+2T>C (n.*40+2T>C)
c.158+2T>C (n.158+2T>C)
c.170+2T>C (n.170+2T>C)
c.-56+2T>C (n.-56+2T>C)
n.196+2T>C
n.179+2T>C
n.396T>C
n.275+2T>C
n.149+2T>C
c.-195+2T>C (n.-195+2T>C)
n.246+2T>C
20g.44636225A>TCA409122419ADAn.186+2T>A
c.-59+2T>A (n.-59+2T>A)
c.95+2T>A (n.95+2T>A)
c.173+2T>A (n.173+2T>A)
n.166+2T>A
n.187+2T>A
c.62+2T>A (n.62+2T>A)
n.206+2T>A
n.208+2T>A
n.383+2T>A
c.*40+2T>A (n.*40+2T>A)
c.158+2T>A (n.158+2T>A)
c.170+2T>A (n.170+2T>A)
c.-56+2T>A (n.-56+2T>A)
n.196+2T>A
n.179+2T>A
n.396T>A
n.275+2T>A
n.149+2T>A
c.-195+2T>A (n.-195+2T>A)
n.246+2T>A
COSMIC
20g.44636226C>ACA409122420ADAn.186+1G>T
c.-59+1G>T (n.-59+1G>T)
c.95+1G>T (n.95+1G>T)
c.173+1G>T (n.173+1G>T)
n.166+1G>T
n.187+1G>T
c.62+1G>T (n.62+1G>T)
n.206+1G>T
n.208+1G>T
n.383+1G>T
c.*40+1G>T (n.*40+1G>T)
c.158+1G>T (n.158+1G>T)
c.170+1G>T (n.170+1G>T)
c.-56+1G>T (n.-56+1G>T)
n.196+1G>T
n.179+1G>T
n.395G>T
n.275+1G>T
n.149+1G>T
c.-195+1G>T (n.-195+1G>T)
n.246+1G>T
gnomAD v4
20g.44636226C=CA2365861980ADAn.186+1G=
c.-59+1G= (n.-59+1G=)
c.95+1G= (n.95+1G=)
c.173+1G= (n.173+1G=)
n.166+1G=
n.187+1G=
c.62+1G= (n.62+1G=)
n.206+1G=
n.208+1G=
n.383+1G=
c.*40+1G= (n.*40+1G=)
c.158+1G= (n.158+1G=)
c.170+1G= (n.170+1G=)
c.-56+1G= (n.-56+1G=)
n.196+1G=
n.179+1G=
n.395G=
n.275+1G=
n.149+1G=
c.-195+1G= (n.-195+1G=)
n.246+1G=
20g.44636226C>GCA9871776ADAn.186+1G>C
c.-59+1G>C (n.-59+1G>C)
c.95+1G>C (n.95+1G>C)
c.173+1G>C (n.173+1G>C)
n.166+1G>C
n.187+1G>C
c.62+1G>C (n.62+1G>C)
n.206+1G>C
n.208+1G>C
n.383+1G>C
c.*40+1G>C (n.*40+1G>C)
c.158+1G>C (n.158+1G>C)
c.170+1G>C (n.170+1G>C)
c.-56+1G>C (n.-56+1G>C)
n.196+1G>C
n.179+1G>C
n.395G>C
n.275+1G>C
n.149+1G>C
c.-195+1G>C (n.-195+1G>C)
n.246+1G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636226C>TCA409122421ADAn.186+1G>A
c.-59+1G>A (n.-59+1G>A)
c.95+1G>A (n.95+1G>A)
c.173+1G>A (n.173+1G>A)
n.166+1G>A
n.187+1G>A
c.62+1G>A (n.62+1G>A)
n.206+1G>A
n.208+1G>A
n.383+1G>A
c.*40+1G>A (n.*40+1G>A)
c.158+1G>A (n.158+1G>A)
c.170+1G>A (n.170+1G>A)
c.-56+1G>A (n.-56+1G>A)
n.196+1G>A
n.179+1G>A
n.395G>A
n.275+1G>A
n.149+1G>A
c.-195+1G>A (n.-195+1G>A)
n.246+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636227C>ACA409122422ADAn.186G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.95G>T (p.Arg32Met)
c.173G>T (p.Arg58Met)
n.166G>T
n.187G>T
c.62G>T (p.Arg21Met)
n.206G>T
n.208G>T
n.383G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.158G>T (p.Arg53Met)
c.170G>T (p.Arg57Met)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
n.196G>T
n.179G>T
n.394G>T
n.275G>T
n.149G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.246G>T
20g.44636227C=CA2365861981ADAn.186G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.95G= (p.Arg32=)
c.173G= (p.Arg58=)
n.166G=
n.187G=
c.62G= (p.Arg21=)
n.206G=
n.208G=
n.383G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.158G= (p.Arg53=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.95G= (p.Ser32=)
n.196G=
n.179G=
n.394G=
n.275G=
n.149G=
c.-195G= (n.-195G=)
n.246G=
20g.44636227C>GCA409122423ADAn.186G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
n.166G>C
n.187G>C
c.62G>C (p.Arg21Thr)
n.206G>C
n.208G>C
n.383G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
n.196G>C
n.179G>C
n.394G>C
n.275G>C
n.149G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.246G>C
gnomAD v4
20g.44636227C>TCA409122424ADAn.186G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
n.166G>A
n.187G>A
c.62G>A (p.Arg21Lys)
n.206G>A
n.208G>A
n.383G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.170G>A (p.Arg57Lys)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.196G>A
n.179G>A
n.394G>A
n.275G>A
n.149G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.246G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44636228T>ACA409122425ADAn.185A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.94A>T (p.Arg32Trp)
c.172A>T (p.Arg58Trp)
n.165A>T
n.186A>T
c.61A>T (p.Arg21Trp)
n.205A>T
n.207A>T
n.382A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.157A>T (p.Arg53Trp)
c.169A>T (p.Arg57Trp)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
n.195A>T
n.178A>T
n.393A>T
n.274A>T
n.148A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.245A>T
20g.44636228T>CCA409122426ADAn.185A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
n.165A>G
n.186A>G
c.61A>G (p.Arg21Gly)
n.205A>G
n.207A>G
n.382A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.169A>G (p.Arg57Gly)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
n.195A>G
n.178A>G
n.393A>G
n.274A>G
n.148A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.245A>G
20g.44636228T>GCA510595189ADAn.185A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.94A>C (p.Arg32=)
c.172A>C (p.Arg58=)
n.165A>C
n.186A>C
c.61A>C (p.Arg21=)
n.205A>C
n.207A>C
n.382A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.157A>C (p.Arg53=)
c.169A>C (p.Arg57=)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
n.195A>C
n.178A>C
n.393A>C
n.274A>C
n.148A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.245A>C
20g.44636229G>ACA510595194ADAn.184C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.93C>T (p.Gly31=)
c.171C>T (p.Gly57=)
n.164C>T
n.185C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.204C>T
n.206C>T
n.381C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.156C>T (p.Gly52=)
c.168C>T (p.Gly56=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.194C>T
n.177C>T
n.392C>T
n.273C>T
n.147C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.244C>T
20g.44636229G>CCA9871777ADAn.184C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.93C>G (p.Gly31=)
c.171C>G (p.Gly57=)
n.164C>G
n.185C>G
c.60C>G (p.Gly20=)
n.204C>G
n.206C>G
n.381C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.156C>G (p.Gly52=)
c.168C>G (p.Gly56=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.194C>G
n.177C>G
n.392C>G
n.273C>G
n.147C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.244C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636229G=CA2365861982ADAn.184C=
c.-61C= (n.-61C=)
c.93C= (p.Gly31=)
c.171C= (p.Gly57=)
n.164C=
n.185C=
c.60C= (p.Gly20=)
n.204C=
n.206C=
n.381C=
c.*38C= (n.*38C=)
c.156C= (p.Gly52=)
c.168C= (p.Gly56=)
c.-58C= (n.-58C=)
n.194C=
n.177C=
n.392C=
n.273C=
n.147C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.244C=
20g.44636229G>TCA510595191ADAn.184C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.93C>A (p.Gly31=)
c.171C>A (p.Gly57=)
n.164C>A
n.185C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.204C>A
n.206C>A
n.381C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.156C>A (p.Gly52=)
c.168C>A (p.Gly56=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.194C>A
n.177C>A
n.392C>A
n.273C>A
n.147C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.244C>A
ClinVar gnomAD v4
20g.44636230C>ACA409122427ADAn.183G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.163G>T
n.184G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.203G>T
n.205G>T
n.380G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.193G>T
n.176G>T
n.391G>T
n.272G>T
n.146G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.243G>T
20g.44636230C>GCA409122428ADAn.183G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.163G>C
n.184G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.203G>C
n.205G>C
n.380G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.193G>C
n.176G>C
n.391G>C
n.272G>C
n.146G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.243G>C
20g.44636230C>TCA409122429ADAn.183G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.163G>A
n.184G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.203G>A
n.205G>A
n.380G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.193G>A
n.176G>A
n.391G>A
n.272G>A
n.146G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.243G>A
20g.44636231C>ACA409122430ADAn.182G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.162G>T
n.183G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.202G>T
n.204G>T
n.379G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.192G>T
n.175G>T
n.390G>T
n.271G>T
n.145G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.242G>T
20g.44636231C=CA2365861983ADAn.182G=
c.-63G= (n.-63G=)
c.91G= (p.Gly31=)
c.169G= (p.Gly57=)
n.162G=
n.183G=
c.58G= (p.Gly20=)
n.202G=
n.204G=
n.379G=
c.*36G= (n.*36G=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.166G= (p.Gly56=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.192G=
n.175G=
n.390G=
n.271G=
n.145G=
c.-199G= (n.-199G=)
n.242G=
20g.44636231C>GCA409122431ADAn.182G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.162G>C
n.183G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.202G>C
n.204G>C
n.379G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.192G>C
n.175G>C
n.390G>C
n.271G>C
n.145G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.242G>C
20g.44636231C>TCA409122432ADAn.182G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.162G>A
n.183G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.202G>A
n.204G>A
n.379G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.192G>A
n.175G>A
n.390G>A
n.271G>A
n.145G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.242G>A
dbSNP
20g.44636232A=CA2365861984ADAn.181T=
c.-64T= (n.-64T=)
c.90T= (p.Tyr30=)
c.168T= (p.Tyr56=)
n.161T=
n.182T=
c.57T= (p.Tyr19=)
n.201T=
n.203T=
n.378T=
c.*35T= (n.*35T=)
c.153T= (p.Tyr51=)
c.165T= (p.Tyr55=)
c.-61T= (n.-61T=)
n.191T=
n.174T=
n.389T=
n.270T=
n.144T=
c.-200T= (n.-200T=)
n.241T=
20g.44636232A>CCA409122433ADAn.181T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
c.168T>G (p.Tyr56Ter)
n.161T>G
n.182T>G
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
n.201T>G
n.203T>G
n.378T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.153T>G (p.Tyr51Ter)
c.165T>G (p.Tyr55Ter)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.191T>G
n.174T>G
n.389T>G
n.270T>G
n.144T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.241T>G
20g.44636232A>GCA315448094ADAn.181T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.90T>C (p.Tyr30=)
c.168T>C (p.Tyr56=)
n.161T>C
n.182T>C
c.57T>C (p.Tyr19=)
n.201T>C
n.203T>C
n.378T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.153T>C (p.Tyr51=)
c.165T>C (p.Tyr55=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.191T>C
n.174T>C
n.389T>C
n.270T>C
n.144T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.241T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.44636232A>TCA409122434ADAn.181T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
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n.161T>A
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n.201T>A
n.203T>A
n.378T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
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c.165T>A (p.Tyr55Ter)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.191T>A
n.174T>A
n.389T>A
n.270T>A
n.144T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.241T>A
20g.44636233T>ACA409122435ADAn.180A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
n.160A>T
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c.56A>T (p.Tyr19Phe)
n.200A>T
n.202A>T
n.377A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
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n.190A>T
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n.388A>T
n.269A>T
n.143A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.240A>T
20g.44636233T>CCA9871778ADAn.180A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
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c.167A>G (p.Tyr56Cys)
n.160A>G
n.181A>G
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
n.200A>G
n.202A>G
n.377A>G
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c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.190A>G
n.173A>G
n.388A>G
n.269A>G
n.143A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.240A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636233T>GCA409122436ADAn.180A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
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n.160A>C
n.181A>C
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
n.200A>C
n.202A>C
n.377A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.190A>C
n.173A>C
n.388A>C
n.269A>C
n.143A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.240A>C
20g.44636233T=CA2365861985ADAn.180A=
c.-65A= (n.-65A=)
c.89A= (p.Tyr30=)
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c.*34A= (n.*34A=)
c.152A= (p.Tyr51=)
c.164A= (p.Tyr55=)
c.-62A= (n.-62A=)
n.190A=
n.173A=
n.388A=
n.269A=
n.143A=
c.-201A= (n.-201A=)
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20g.44636234A=CA2365861986ADAn.179T=
c.-66T= (n.-66T=)
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c.166T= (p.Tyr56=)
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n.199T>G
n.201T>G
n.376T>G
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c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.189T>G
n.172T>G
n.387T>G
n.268T>G
n.142T>G
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n.239T>G
20g.44636234A>GCA9871779ADAn.179T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.166T>C (p.Tyr56His)
n.159T>C
n.180T>C
c.55T>C (p.Tyr19His)
n.199T>C
n.201T>C
n.376T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.163T>C (p.Tyr55His)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.189T>C
n.172T>C
n.387T>C
n.268T>C
n.142T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.239T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636234A>TCA409122437ADAn.179T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
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n.159T>A
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n.376T>A
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c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.189T>A
n.172T>A
n.387T>A
n.268T>A
n.142T>A
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n.239T>A
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c.-67C>A (n.-67C>A)
c.87C>A (p.Tyr29Ter)
c.165C>A (p.Tyr55Ter)
n.158C>A
n.179C>A
c.54C>A (p.Tyr18Ter)
n.198C>A
n.200C>A
n.375C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.188C>A
n.171C>A
n.386C>A
n.267C>A
n.141C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.238C>A
20g.44636236T>ACA409122441ADAn.177A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
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n.237A>T
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n.157A>G
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c.53A>G (p.Tyr18Cys)
n.197A>G
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n.237A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636236T>GCA409122442ADAn.177A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
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n.157A>C
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c.53A>C (p.Tyr18Ser)
n.197A>C
n.199A>C
n.374A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
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c.-65A>C (n.-65A>C)
n.187A>C
n.170A>C
n.385A>C
n.266A>C
n.140A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.237A>C
20g.44636236T=CA2365861987ADAn.177A=
c.-68A= (n.-68A=)
c.86A= (p.Tyr29=)
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c.53A= (p.Tyr18=)
n.197A=
n.199A=
n.374A=
c.*31A= (n.*31A=)
c.149A= (p.Tyr50=)
c.161A= (p.Tyr54=)
c.-65A= (n.-65A=)
n.187A=
n.170A=
n.385A=
n.266A=
n.140A=
c.-204A= (n.-204A=)
n.237A=
20g.44636237A>CCA409122443ADAn.176T>G
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n.236T>G
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c.163T>C (p.Tyr55His)
n.156T>C
n.177T>C
c.52T>C (p.Tyr18His)
n.196T>C
n.198T>C
n.373T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.148T>C (p.Tyr50His)
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.186T>C
n.169T>C
n.384T>C
n.265T>C
n.139T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.236T>C
20g.44636237A>TCA409122445ADAn.176T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
n.156T>A
n.177T>A
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
n.196T>A
n.198T>A
n.373T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.186T>A
n.169T>A
n.384T>A
n.265T>A
n.139T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.236T>A
20g.44636238T>ACA409122446ADAn.175A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
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n.235A>T
20g.44636238T>CCA510595222ADAn.175A>G
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n.235A>G
20g.44636238T>GCA409122447ADAn.175A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.84A>C (p.Leu28Phe)
c.162A>C (p.Leu54Phe)
n.155A>C
n.176A>C
c.51A>C (p.Leu17Phe)
n.195A>C
n.197A>C
n.372A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
c.159A>C (p.Leu53Phe)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.185A>C
n.168A>C
n.383A>C
n.264A>C
n.138A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.235A>C
20g.44636239A>CCA409122448ADAn.174T>G
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n.234T>G
20g.44636239A>GCA409122449ADAn.174T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.83T>C (p.Leu28Ser)
c.161T>C (p.Leu54Ser)
n.154T>C
n.175T>C
c.50T>C (p.Leu17Ser)
n.194T>C
n.196T>C
n.371T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.158T>C (p.Leu53Ser)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.184T>C
n.167T>C
n.382T>C
n.263T>C
n.137T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.234T>C
20g.44636239A>TCA409122450ADAn.174T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.83T>A (p.Leu28Ter)
c.161T>A (p.Leu54Ter)
n.154T>A
n.175T>A
c.50T>A (p.Leu17Ter)
n.194T>A
n.196T>A
n.371T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.158T>A (p.Leu53Ter)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.184T>A
n.167T>A
n.382T>A
n.263T>A
n.137T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.234T>A
ClinVar
20g.44636240A=CA2365861988ADAn.173T=
c.-72T= (n.-72T=)
c.82T= (p.Leu28=)
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n.174T=
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n.195T=
n.370T=
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n.183T=
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n.262T=
n.136T=
c.-208T= (n.-208T=)
n.233T=
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n.174T>G
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n.195T>G
n.370T>G
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n.183T>G
n.166T>G
n.381T>G
n.262T>G
n.136T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.233T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636240A>GCA510595229ADAn.173T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.82T>C (p.Leu28=)
c.160T>C (p.Leu54=)
n.153T>C
n.174T>C
c.49T>C (p.Leu17=)
n.193T>C
n.195T>C
n.370T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.145T>C (p.Leu49=)
c.157T>C (p.Leu53=)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.183T>C
n.166T>C
n.381T>C
n.262T>C
n.136T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.233T>C
20g.44636240A>TCA409122451ADAn.173T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
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n.193T>A
n.195T>A
n.370T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
c.157T>A (p.Leu53Ile)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.183T>A
n.166T>A
n.381T>A
n.262T>A
n.136T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.233T>A
20g.44636241G>ACA510595232ADAn.172C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.81C>T (p.Ile27=)
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n.173C>T
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n.165C>T
n.380C>T
n.261C>T
n.135C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.232C>T
dbSNP gnomAD v2
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20g.44636241G>TCA510595234ADAn.172C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.81C>A (p.Ile27=)
c.159C>A (p.Ile53=)
n.152C>A
n.173C>A
c.48C>A (p.Ile16=)
n.192C>A
n.194C>A
n.369C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.156C>A (p.Ile52=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.182C>A
n.165C>A
n.380C>A
n.261C>A
n.135C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.232C>A
20g.44636242A=CA2365861990ADAn.171T=
c.-74T= (n.-74T=)
c.80T= (p.Ile27=)
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n.181T=
n.164T=
n.379T=
n.260T=
n.134T=
c.-210T= (n.-210T=)
n.231T=
20g.44636242A>CCA409122454ADAn.171T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
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n.193T>G
n.368T>G
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n.181T>G
n.164T>G
n.379T>G
n.260T>G
n.134T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.231T>G
20g.44636242A>GCA409122453ADAn.171T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
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n.151T>C
n.172T>C
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n.191T>C
n.193T>C
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c.*25T>C (n.*25T>C)
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c.-71T>C (n.-71T>C)
n.181T>C
n.164T>C
n.379T>C
n.260T>C
n.134T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.231T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636242A>TCA409122455ADAn.171T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.151T>A
n.172T>A
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n.191T>A
n.193T>A
n.368T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.181T>A
n.164T>A
n.379T>A
n.260T>A
n.134T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.231T>A
20g.44636243T>ACA409122456ADAn.170A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
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n.150A>T
n.171A>T
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n.190A>T
n.192A>T
n.367A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
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c.-72A>T (n.-72A>T)
n.180A>T
n.163A>T
n.378A>T
n.259A>T
n.133A>T
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.230A>T
20g.44636243T>CCA9871782ADAn.170A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.79A>G (p.Ile27Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.150A>G
n.171A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
n.190A>G
n.192A>G
n.367A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
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c.-72A>G (n.-72A>G)
n.180A>G
n.163A>G
n.378A>G
n.259A>G
n.133A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.230A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636243T>GCA409122457ADAn.170A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.150A>C
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n.190A>C
n.192A>C
n.367A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
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c.-72A>C (n.-72A>C)
n.180A>C
n.163A>C
n.378A>C
n.259A>C
n.133A>C
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.230A>C
20g.44636243T=CA2365861991ADAn.170A=
c.-75A= (n.-75A=)
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n.190A=
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n.367A=
c.*24A= (n.*24A=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.154A= (p.Ile52=)
c.-72A= (n.-72A=)
n.180A=
n.163A=
n.378A=
n.259A=
n.133A=
c.-211A= (n.-211A=)
n.230A=
20g.44636244G>ACA510595242ADAn.169C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.78C>T (p.Thr26=)
c.156C>T (p.Thr52=)
n.149C>T
n.170C>T
c.45C>T (p.Thr15=)
n.189C>T
n.191C>T
n.366C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.141C>T (p.Thr47=)
c.153C>T (p.Thr51=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.179C>T
n.162C>T
n.377C>T
n.258C>T
n.132C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.229C>T
gnomAD v4
20g.44636244G>CCA510595243ADAn.169C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
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n.149C>G
n.170C>G
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n.191C>G
n.366C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.141C>G (p.Thr47=)
c.153C>G (p.Thr51=)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.179C>G
n.162C>G
n.377C>G
n.258C>G
n.132C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.229C>G
20g.44636244G>TCA510595245ADAn.169C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.78C>A (p.Thr26=)
c.156C>A (p.Thr52=)
n.149C>A
n.170C>A
c.45C>A (p.Thr15=)
n.189C>A
n.191C>A
n.366C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.141C>A (p.Thr47=)
c.153C>A (p.Thr51=)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.179C>A
n.162C>A
n.377C>A
n.258C>A
n.132C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.229C>A
20g.44636245G>ACA315448101ADAn.168C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.148C>T
n.169C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.188C>T
n.190C>T
n.365C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.178C>T
n.161C>T
n.376C>T
n.257C>T
n.131C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.228C>T
dbSNP
20g.44636245G>CCA409122458ADAn.168C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.77C>G (p.Thr26Ser)
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n.148C>G
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n.161C>G
n.376C>G
n.257C>G
n.131C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.228C>G
20g.44636245G=CA2365861992ADAn.168C=
c.-77C= (n.-77C=)
c.77C= (p.Thr26=)
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n.169C=
c.44C= (p.Thr15=)
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c.*22C= (n.*22C=)
c.140C= (p.Thr47=)
c.152C= (p.Thr51=)
c.-74C= (n.-74C=)
n.178C=
n.161C=
n.376C=
n.257C=
n.131C=
c.-213C= (n.-213C=)
n.228C=
20g.44636245G>TCA409122459ADAn.168C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.77C>A (p.Thr26Asn)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.148C>A
n.169C>A
c.44C>A (p.Thr15Asn)
n.188C>A
n.190C>A
n.365C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.178C>A
n.161C>A
n.376C>A
n.257C>A
n.131C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.228C>A
20g.44636246T>ACA409122460ADAn.167A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.147A>T
n.168A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.187A>T
n.189A>T
n.364A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.177A>T
n.160A>T
n.375A>T
n.256A>T
n.130A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.227A>T
20g.44636246T>CCA409122461ADAn.167A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.147A>G
n.168A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.187A>G
n.189A>G
n.364A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.177A>G
n.160A>G
n.375A>G
n.256A>G
n.130A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.227A>G
20g.44636246T>GCA409122462ADAn.167A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.147A>C
n.168A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.187A>C
n.189A>C
n.364A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.177A>C
n.160A>C
n.375A>C
n.256A>C
n.130A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.227A>C
ClinVar
20g.44636247T>ACA409122463ADAn.166A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
n.146A>T
n.167A>T
c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.186A>T
n.188A>T
n.363A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.176A>T
n.159A>T
n.374A>T
n.255A>T
n.129A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.226A>T
20g.44636247T>CCA510595252ADAn.166A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.75A>G (p.Glu25=)
c.153A>G (p.Glu51=)
n.146A>G
n.167A>G
c.42A>G (p.Glu14=)
n.186A>G
n.188A>G
n.363A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.138A>G (p.Glu46=)
c.150A>G (p.Glu50=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.176A>G
n.159A>G
n.374A>G
n.255A>G
n.129A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.226A>G
20g.44636247T>GCA409122464ADAn.166A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
n.146A>C
n.167A>C
c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.186A>C
n.188A>C
n.363A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.176A>C
n.159A>C
n.374A>C
n.255A>C
n.129A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.226A>C
20g.44636248T>ACA409122467ADAn.165A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.145A>T
n.166A>T
c.41A>T (p.Glu14Val)
n.185A>T
n.187A>T
n.362A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.175A>T
n.158A>T
n.373A>T
n.254A>T
n.128A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
n.225A>T
20g.44636248T>CCA409122465ADAn.165A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.145A>G
n.166A>G
c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.185A>G
n.187A>G
n.362A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.175A>G
n.158A>G
n.373A>G
n.254A>G
n.128A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
n.225A>G
20g.44636248T>GCA409122466ADAn.165A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.145A>C
n.166A>C
c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.185A>C
n.187A>C
n.362A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.175A>C
n.158A>C
n.373A>C
n.254A>C
n.128A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
n.225A>C
20g.44636249C>ACA409122468ADAn.164G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.144G>T
n.165G>T
c.40G>T (p.Glu14Ter)
n.184G>T
n.186G>T
n.361G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.174G>T
n.157G>T
n.372G>T
n.253G>T
n.127G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.224G>T
20g.44636249C>GCA409122469ADAn.164G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.144G>C
n.165G>C
c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.184G>C
n.186G>C
n.361G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.174G>C
n.157G>C
n.372G>C
n.253G>C
n.127G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.224G>C
20g.44636249C>TCA409122470ADAn.164G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.144G>A
n.165G>A
c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.184G>A
n.186G>A
n.361G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.174G>A
n.157G>A
n.372G>A
n.253G>A
n.127G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.224G>A
20g.44636250A=CA2365861993ADAn.163T=
c.-82T= (n.-82T=)
c.72T= (p.Pro24=)
c.150T= (p.Pro50=)
n.143T=
n.164T=
c.39T= (p.Pro13=)
n.183T=
n.185T=
n.360T=
c.*17T= (n.*17T=)
c.135T= (p.Pro45=)
c.147T= (p.Pro49=)
c.-79T= (n.-79T=)
n.173T=
n.156T=
n.371T=
n.252T=
n.126T=
c.-218T= (n.-218T=)
n.223T=
20g.44636250A>CCA510595263ADAn.163T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.72T>G (p.Pro24=)
c.150T>G (p.Pro50=)
n.143T>G
n.164T>G
c.39T>G (p.Pro13=)
n.183T>G
n.185T>G
n.360T>G
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.135T>G (p.Pro45=)
c.147T>G (p.Pro49=)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.173T>G
n.156T>G
n.371T>G
n.252T>G
n.126T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.223T>G
dbSNP gnomAD v2
20g.44636250A>GCA510595265ADAn.163T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.72T>C (p.Pro24=)
c.150T>C (p.Pro50=)
n.143T>C
n.164T>C
c.39T>C (p.Pro13=)
n.183T>C
n.185T>C
n.360T>C
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.135T>C (p.Pro45=)
c.147T>C (p.Pro49=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.173T>C
n.156T>C
n.371T>C
n.252T>C
n.126T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.223T>C
gnomAD v4
20g.44636250A>TCA510595261ADAn.163T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.72T>A (p.Pro24=)
c.150T>A (p.Pro50=)
n.143T>A
n.164T>A
c.39T>A (p.Pro13=)
n.183T>A
n.185T>A
n.360T>A
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.135T>A (p.Pro45=)
c.147T>A (p.Pro49=)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.173T>A
n.156T>A
n.371T>A
n.252T>A
n.126T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.223T>A
20g.44636251G>ACA409122471ADAn.162C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.142C>T
n.163C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.182C>T
n.184C>T
n.359C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.172C>T
n.155C>T
n.370C>T
n.251C>T
n.125C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.222C>T
20g.44636251G>CCA409122472ADAn.162C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.142C>G
n.163C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.182C>G
n.184C>G
n.359C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.172C>G
n.155C>G
n.370C>G
n.251C>G
n.125C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.222C>G
20g.44636251G>TCA409122473ADAn.162C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.71C>A (p.Pro24His)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.142C>A
n.163C>A
c.38C>A (p.Pro13His)
n.182C>A
n.184C>A
n.359C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.134C>A (p.Pro45His)
c.146C>A (p.Pro49His)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.172C>A
n.155C>A
n.370C>A
n.251C>A
n.125C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.222C>A
20g.44636252G>ACA409122474ADAn.161C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.141C>T
n.162C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.181C>T
n.183C>T
n.358C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.171C>T
n.154C>T
n.369C>T
n.250C>T
n.124C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.221C>T
20g.44636252G>CCA409122475ADAn.161C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.141C>G
n.162C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.181C>G
n.183C>G
n.358C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.171C>G
n.154C>G
n.369C>G
n.250C>G
n.124C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.221C>G
20g.44636252G=CA2365861994ADAn.161C=
c.-84C= (n.-84C=)
c.70C= (p.Pro24=)
c.148C= (p.Pro50=)
n.141C=
n.162C=
c.37C= (p.Pro13=)
n.181C=
n.183C=
n.358C=
c.*15C= (n.*15C=)
c.133C= (p.Pro45=)
c.145C= (p.Pro49=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.171C=
n.154C=
n.369C=
n.250C=
n.124C=
c.-220C= (n.-220C=)
n.221C=
20g.44636252G>TCA9871783ADAn.161C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.141C>A
n.162C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.181C>A
n.183C>A
n.358C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.171C>A
n.154C>A
n.369C>A
n.250C>A
n.124C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.221C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.44636253C>ACA409122476ADAn.160G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.69G>T (p.Lys23Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.140G>T
n.161G>T
c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.180G>T
n.182G>T
n.357G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.170G>T
n.153G>T
n.368G>T
n.249G>T
n.123G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.220G>T
gnomAD v4
20g.44636253C>GCA409122477ADAn.160G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.69G>C (p.Lys23Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.140G>C
n.161G>C
c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.180G>C
n.182G>C
n.357G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.170G>C
n.153G>C
n.368G>C
n.249G>C
n.123G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.220G>C
20g.44636253C>TCA510595275ADAn.160G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.69G>A (p.Lys23=)
c.147G>A (p.Lys49=)
n.140G>A
n.161G>A
c.36G>A (p.Lys12=)
n.180G>A
n.182G>A
n.357G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.132G>A (p.Lys44=)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.170G>A
n.153G>A
n.368G>A
n.249G>A
n.123G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.220G>A
gnomAD v4
20g.44636254T>ACA409122479ADAn.159A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.68A>T (p.Lys23Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
n.139A>T
n.160A>T
c.35A>T (p.Lys12Met)
n.179A>T
n.181A>T
n.356A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.131A>T (p.Lys44Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.169A>T
n.152A>T
n.367A>T
n.248A>T
n.122A>T
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.219A>T
20g.44636254T>CCA409122480ADAn.159A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.139A>G
n.160A>G
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.179A>G
n.181A>G
n.356A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.169A>G
n.152A>G
n.367A>G
n.248A>G
n.122A>G
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.219A>G
gnomAD v4
20g.44636254T>GCA409122478ADAn.159A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.139A>C
n.160A>C
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.179A>C
n.181A>C
n.356A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.169A>C
n.152A>C
n.367A>C
n.248A>C
n.122A>C
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.219A>C
20g.44636255delCA2652991979ADAn.159del
c.-86del (n.-86del)
c.68del (p.Lys23SerfsTer25)
c.146del (p.Lys49SerfsTer25)
c.68del (p.Lys23SerfsTer24)
n.139del
n.160del
c.35del (p.Lys12SerfsTer25)
n.179del
n.181del
n.356del
c.*13del (n.*13del)
c.131del (p.Lys44SerfsTer25)
c.143del (p.Lys48SerfsTer25)
c.-83del (n.-83del)
c.68del (p.Lys23SerfsTer19)
n.169del
n.152del
n.367del
n.248del
n.122del
c.-222del (n.-222del)
n.219del
gnomAD v4
20g.44636255T>ACA409122481ADAn.158A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.138A>T
n.159A>T
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.178A>T
n.180A>T
n.355A>T
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.168A>T
n.151A>T
n.366A>T
n.247A>T
n.121A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.218A>T
20g.44636255T>CCA409122482ADAn.158A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.138A>G
n.159A>G
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.178A>G
n.180A>G
n.355A>G
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.168A>G
n.151A>G
n.366A>G
n.247A>G
n.121A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.218A>G
gnomAD v4
20g.44636255T>GCA409122483ADAn.158A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.138A>C
n.159A>C
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.178A>C
n.180A>C
n.355A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.168A>C
n.151A>C
n.366A>C
n.247A>C
n.121A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.218A>C
20g.44636256G>ACA510595285ADAn.157C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.66C>T (p.Ile22=)
c.144C>T (p.Ile48=)
n.137C>T
n.158C>T
c.33C>T (p.Ile11=)
n.177C>T
n.179C>T
n.354C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.141C>T (p.Ile47=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.167C>T
n.150C>T
n.365C>T
n.246C>T
n.120C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.217C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636256G>CCA409122484ADAn.157C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.66C>G (p.Ile22Met)
c.144C>G (p.Ile48Met)
n.137C>G
n.158C>G
c.33C>G (p.Ile11Met)
n.177C>G
n.179C>G
n.354C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.141C>G (p.Ile47Met)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.167C>G
n.150C>G
n.365C>G
n.246C>G
n.120C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.217C>G
COSMIC
20g.44636256G=CA2365861995ADAn.157C=
c.-88C= (n.-88C=)
c.66C= (p.Ile22=)
c.144C= (p.Ile48=)
n.137C=
n.158C=
c.33C= (p.Ile11=)
n.177C=
n.179C=
n.354C=
c.*11C= (n.*11C=)
c.129C= (p.Ile43=)
c.141C= (p.Ile47=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.167C=
n.150C=
n.365C=
n.246C=
n.120C=
c.-224C= (n.-224C=)
n.217C=
20g.44636256G>TCA510595286ADAn.157C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.66C>A (p.Ile22=)
c.144C>A (p.Ile48=)
n.137C>A
n.158C>A
c.33C>A (p.Ile11=)
n.177C>A
n.179C>A
n.354C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.129C>A (p.Ile43=)
c.141C>A (p.Ile47=)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.167C>A
n.150C>A
n.365C>A
n.246C>A
n.120C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.217C>A
gnomAD v4
20g.44636257A>CCA409122487ADAn.156T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.136T>G
n.157T>G
c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.176T>G
n.178T>G
n.353T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.166T>G
n.149T>G
n.364T>G
n.245T>G
n.119T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.216T>G
20g.44636257A>GCA409122486ADAn.156T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.136T>C
n.157T>C
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.176T>C
n.178T>C
n.353T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.166T>C
n.149T>C
n.364T>C
n.245T>C
n.119T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.216T>C
20g.44636257A>TCA409122485ADAn.156T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.136T>A
n.157T>A
c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.176T>A
n.178T>A
n.353T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.166T>A
n.149T>A
n.364T>A
n.245T>A
n.119T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.216T>A
20g.44636258T>ACA409122488ADAn.155A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.135A>T
n.156A>T
c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.175A>T
n.177A>T
n.352A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.165A>T
n.148A>T
n.363A>T
n.244A>T
n.118A>T
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.215A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636258T>CCA409122489ADAn.155A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.135A>G
n.156A>G
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.175A>G
n.177A>G
n.352A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.165A>G
n.148A>G
n.363A>G
n.244A>G
n.118A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.215A>G
gnomAD v4
20g.44636258T>GCA409122490ADAn.155A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.135A>C
n.156A>C
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.175A>C
n.177A>C
n.352A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.165A>C
n.148A>C
n.363A>C
n.244A>C
n.118A>C
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.215A>C
20g.44636258T=CA2365861996ADAn.155A=
c.-90A= (n.-90A=)
c.64A= (p.Ile22=)
c.142A= (p.Ile48=)
n.135A=
n.156A=
c.31A= (p.Ile11=)
n.175A=
n.177A=
n.352A=
c.*9A= (n.*9A=)
c.127A= (p.Ile43=)
c.139A= (p.Ile47=)
c.-87A= (n.-87A=)
n.165A=
n.148A=
n.363A=
n.244A=
n.118A=
c.-226A= (n.-226A=)
n.215A=
20g.44636259G>ACA510595293ADAn.154C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.63C>T (p.Ser21=)
c.141C>T (p.Ser47=)
n.134C>T
n.155C>T
c.30C>T (p.Ser10=)
n.174C>T
n.176C>T
n.351C>T
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.138C>T (p.Ser46=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.164C>T
n.147C>T
n.362C>T
n.243C>T
n.117C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.214C>T
20g.44636259G>CCA510595295ADAn.154C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.63C>G (p.Ser21=)
c.141C>G (p.Ser47=)
n.134C>G
n.155C>G
c.30C>G (p.Ser10=)
n.174C>G
n.176C>G
n.351C>G
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.126C>G (p.Ser42=)
c.138C>G (p.Ser46=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.164C>G
n.147C>G
n.362C>G
n.243C>G
n.117C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.214C>G
20g.44636259G>TCA510595297ADAn.154C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.63C>A (p.Ser21=)
c.141C>A (p.Ser47=)
n.134C>A
n.155C>A
c.30C>A (p.Ser10=)
n.174C>A
n.176C>A
n.351C>A
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.126C>A (p.Ser42=)
c.138C>A (p.Ser46=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.164C>A
n.147C>A
n.362C>A
n.243C>A
n.117C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.214C>A
gnomAD v4
20g.44636260delCA2652991980ADAn.154del
c.-91del (n.-91del)
c.63del (p.Ile22SerfsTer26)
c.141del (p.Ile48SerfsTer26)
c.63del (p.Ile22SerfsTer25)
n.134del
n.155del
c.30del (p.Ile11SerfsTer26)
n.174del
n.176del
n.351del
c.*8del (n.*8del)
c.126del (p.Ile43SerfsTer26)
c.138del (p.Ile47SerfsTer26)
c.-88del (n.-88del)
c.63del (p.Ile22SerfsTer20)
n.164del
n.147del
n.362del
n.243del
n.117del
c.-227del (n.-227del)
n.214del
gnomAD v4
20g.44636260G>ACA315448106ADAn.153C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.62C>T (p.Ser21Phe)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
n.133C>T
n.154C>T
c.29C>T (p.Ser10Phe)
n.173C>T
n.175C>T
n.350C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.163C>T
n.146C>T
n.361C>T
n.242C>T
n.116C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.213C>T
dbSNP COSMIC
20g.44636260G>CCA9871784ADAn.153C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.62C>G (p.Ser21Cys)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
n.133C>G
n.154C>G
c.29C>G (p.Ser10Cys)
n.173C>G
n.175C>G
n.350C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.163C>G
n.146C>G
n.361C>G
n.242C>G
n.116C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.213C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636260G=CA2365861997ADAn.153C=
c.-92C= (n.-92C=)
c.62C= (p.Ser21=)
c.140C= (p.Ser47=)
n.133C=
n.154C=
c.29C= (p.Ser10=)
n.173C=
n.175C=
n.350C=
c.*7C= (n.*7C=)
c.125C= (p.Ser42=)
c.137C= (p.Ser46=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.163C=
n.146C=
n.361C=
n.242C=
n.116C=
c.-228C= (n.-228C=)
n.213C=
20g.44636260G>TCA409122491ADAn.153C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
n.133C>A
n.154C>A
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
n.173C>A
n.175C>A
n.350C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.163C>A
n.146C>A
n.361C>A
n.242C>A
n.116C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.213C>A
gnomAD v4
20g.44636261A=CA2365861998ADAn.152T=
c.-93T= (n.-93T=)
c.61T= (p.Ser21=)
c.139T= (p.Ser47=)
n.132T=
n.153T=
c.28T= (p.Ser10=)
n.172T=
n.174T=
n.349T=
c.*6T= (n.*6T=)
c.124T= (p.Ser42=)
c.136T= (p.Ser46=)
c.-90T= (n.-90T=)
n.162T=
n.145T=
n.360T=
n.241T=
n.115T=
c.-229T= (n.-229T=)
n.212T=
20g.44636261A>CCA9871785ADAn.152T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
n.132T>G
n.153T>G
c.28T>G (p.Ser10Ala)
n.172T>G
n.174T>G
n.349T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.162T>G
n.145T>G
n.360T>G
n.241T>G
n.115T>G
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.212T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636261A>GCA409122493ADAn.152T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
n.132T>C
n.153T>C
c.28T>C (p.Ser10Pro)
n.172T>C
n.174T>C
n.349T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.162T>C
n.145T>C
n.360T>C
n.241T>C
n.115T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.212T>C
20g.44636261A>TCA409122492ADAn.152T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
n.132T>A
n.153T>A
c.28T>A (p.Ser10Thr)
n.172T>A
n.174T>A
n.349T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.162T>A
n.145T>A
n.360T>A
n.241T>A
n.115T>A
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.212T>A
20g.44636262T>ACA510595306ADAn.151A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.60A>T (p.Gly20=)
c.138A>T (p.Gly46=)
n.131A>T
n.152A>T
c.27A>T (p.Gly9=)
n.171A>T
n.173A>T
n.348A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.123A>T (p.Gly41=)
c.135A>T (p.Gly45=)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.161A>T
n.144A>T
n.359A>T
n.240A>T
n.114A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.211A>T
20g.44636262T>CCA510595308ADAn.151A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.60A>G (p.Gly20=)
c.138A>G (p.Gly46=)
n.131A>G
n.152A>G
c.27A>G (p.Gly9=)
n.171A>G
n.173A>G
n.348A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.123A>G (p.Gly41=)
c.135A>G (p.Gly45=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.161A>G
n.144A>G
n.359A>G
n.240A>G
n.114A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.211A>G
20g.44636262T>GCA510595310ADAn.151A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.60A>C (p.Gly20=)
c.138A>C (p.Gly46=)
n.131A>C
n.152A>C
c.27A>C (p.Gly9=)
n.171A>C
n.173A>C
n.348A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.123A>C (p.Gly41=)
c.135A>C (p.Gly45=)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.161A>C
n.144A>C
n.359A>C
n.240A>C
n.114A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.211A>C
20g.44636263C>ACA409122494ADAn.150G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.130G>T
n.151G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.170G>T
n.172G>T
n.347G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.160G>T
n.143G>T
n.358G>T
n.239G>T
n.113G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.210G>T
gnomAD v4
20g.44636263C>GCA409122495ADAn.150G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.130G>C
n.151G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.170G>C
n.172G>C
n.347G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.160G>C
n.143G>C
n.358G>C
n.239G>C
n.113G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.210G>C
20g.44636263C>TCA409122496ADAn.150G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.59G>A (p.Gly20Glu)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
n.130G>A
n.151G>A
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.170G>A
n.172G>A
n.347G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.160G>A
n.143G>A
n.358G>A
n.239G>A
n.113G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.210G>A
20g.44636264C>ACA409122497ADAn.149G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.58G>T (p.Gly20Ter)
c.136G>T (p.Gly46Ter)
n.129G>T
n.150G>T
c.25G>T (p.Gly9Ter)
n.169G>T
n.171G>T
n.346G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.133G>T (p.Gly45Ter)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.159G>T
n.142G>T
n.357G>T
n.238G>T
n.112G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.209G>T
20g.44636264C=CA2365861999ADAn.149G=
c.-96G= (n.-96G=)
c.58G= (p.Gly20=)
c.136G= (p.Gly46=)
n.129G=
n.150G=
c.25G= (p.Gly9=)
n.169G=
n.171G=
n.346G=
c.*3G= (n.*3G=)
c.121G= (p.Gly41=)
c.133G= (p.Gly45=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.159G=
n.142G=
n.357G=
n.238G=
n.112G=
c.-232G= (n.-232G=)
n.209G=
20g.44636264C>GCA409122498ADAn.149G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.129G>C
n.150G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.169G>C
n.171G>C
n.346G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.159G>C
n.142G>C
n.357G>C
n.238G>C
n.112G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.209G>C
20g.44636264C>TCA266020ADAn.149G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.58G>A (p.Gly20Arg)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
n.129G>A
n.150G>A
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.169G>A
n.171G>A
n.346G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.159G>A
n.142G>A
n.357G>A
n.238G>A
n.112G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.209G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636265G>ACA9871786ADAn.148C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.57C>T (p.Asp19=)
c.135C>T (p.Asp45=)
n.128C>T
n.149C>T
c.24C>T (p.Asp8=)
n.168C>T
n.170C>T
n.345C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.120C>T (p.Asp40=)
c.132C>T (p.Asp44=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.158C>T
n.141C>T
n.356C>T
n.237C>T
n.111C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.208C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636265G>CCA409122499ADAn.148C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.57C>G (p.Asp19Glu)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.128C>G
n.149C>G
c.24C>G (p.Asp8Glu)
n.168C>G
n.170C>G
n.345C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.120C>G (p.Asp40Glu)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.158C>G
n.141C>G
n.356C>G
n.237C>G
n.111C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.208C>G
20g.44636265G=CA2365862000ADAn.148C=
c.-97C= (n.-97C=)
c.57C= (p.Asp19=)
c.135C= (p.Asp45=)
n.128C=
n.149C=
c.24C= (p.Asp8=)
n.168C=
n.170C=
n.345C=
c.*2C= (n.*2C=)
c.120C= (p.Asp40=)
c.132C= (p.Asp44=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.158C=
n.141C=
n.356C=
n.237C=
n.111C=
c.-233C= (n.-233C=)
n.208C=
20g.44636265G>TCA9871787ADAn.148C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.128C>A
n.149C>A
c.24C>A (p.Asp8Glu)
n.168C>A
n.170C>A
n.345C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.158C>A
n.141C>A
n.356C>A
n.237C>A
n.111C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.208C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636266T>ACA409122500ADAn.147A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.56A>T (p.Asp19Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.127A>T
n.148A>T
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.167A>T
n.169A>T
n.344A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.157A>T
n.140A>T
n.355A>T
n.236A>T
n.110A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
n.207A>T
ClinVar
20g.44636266T>CCA409122501ADAn.147A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.127A>G
n.148A>G
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.167A>G
n.169A>G
n.344A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.157A>G
n.140A>G
n.355A>G
n.236A>G
n.110A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
n.207A>G
20g.44636266T>GCA409122502ADAn.147A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.127A>C
n.148A>C
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.167A>C
n.169A>C
n.344A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.157A>C
n.140A>C
n.355A>C
n.236A>C
n.110A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
n.207A>C
20g.44636266_44636299delinsTCTAGGTGGACATGCAGTTCCACCTGCAAGGGGGCA2365862001ADAn.125-11_147delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
c.-120-11_-98delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
c.34-11_56delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
c.112-11_134delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.105-11_127delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.126-11_148delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.145-11_167delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.147-11_169delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.322-11_344delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
c.141-11_*1delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
c.97-11_119delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
c.109-11_131delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
c.-117-11_-95delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.135-11_157delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.118-11_140delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.333-11_355delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.214-11_236delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.88-11_110delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
c.-256-11_-234delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
20g.44636267C>ACA409122504ADAn.146G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.126G>T
n.147G>T
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.166G>T
n.168G>T
n.343G>T
c.162G>T (p.Ter54Tyr)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.156G>T
n.139G>T
n.354G>T
n.235G>T
n.109G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.206G>T
gnomAD v4
20g.44636267C=CA2365862002ADAn.146G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.55G= (p.Asp19=)
c.133G= (p.Asp45=)
n.126G=
n.147G=
c.22G= (p.Asp8=)
n.166G=
n.168G=
n.343G=
c.162G= (p.Ter54=)
c.118G= (p.Asp40=)
c.130G= (p.Asp44=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.156G=
n.139G=
n.354G=
n.235G=
n.109G=
c.-235G= (n.-235G=)
n.206G=
20g.44636267C>GCA409122505ADAn.146G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.55G>C (p.Asp19His)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.126G>C
n.147G>C
c.22G>C (p.Asp8His)
n.166G>C
n.168G>C
n.343G>C
c.162G>C (p.Ter54Tyr)
c.118G>C (p.Asp40His)
c.130G>C (p.Asp44His)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.156G>C
n.139G>C
n.354G>C
n.235G>C
n.109G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.206G>C
COSMIC
20g.44636267C>TCA409122503ADAn.146G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.126G>A
n.147G>A
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.166G>A
n.168G>A
n.343G>A
c.162G>A (p.Ter54=)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.156G>A
n.139G>A
n.354G>A
n.235G>A
n.109G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.206G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.44636268_44636300delCA635982728ADAn.125-11_146del
c.-120-11_-99del
c.34-11_55del
c.112-11_133del
n.105-11_126del
n.126-11_147del
n.145-11_166del
n.147-11_168del
n.322-11_343del
c.141-11_162del
c.97-11_118del
c.109-11_130del
c.-117-11_-96del
n.135-11_156del
n.118-11_139del
n.333-11_354del
n.214-11_235del
n.88-11_109del
c.-256-11_-235del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636268T>ACA510595329ADAn.145A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.54A>T (p.Leu18=)
c.132A>T (p.Leu44=)
n.125A>T
n.146A>T
c.21A>T (p.Leu7=)
n.165A>T
n.167A>T
n.342A>T
c.161A>T (p.Ter54Leu)
c.117A>T (p.Leu39=)
c.129A>T (p.Leu43=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.155A>T
n.138A>T
n.353A>T
n.234A>T
n.108A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.205A>T
gnomAD v4
20g.44636268T>CCA510595331ADAn.145A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.54A>G (p.Leu18=)
c.132A>G (p.Leu44=)
n.125A>G
n.146A>G
c.21A>G (p.Leu7=)
n.165A>G
n.167A>G
n.342A>G
c.161A>G (p.Ter54Trp)
c.117A>G (p.Leu39=)
c.129A>G (p.Leu43=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.155A>G
n.138A>G
n.353A>G
n.234A>G
n.108A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.205A>G
20g.44636268T>GCA510595332ADAn.145A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.54A>C (p.Leu18=)
c.132A>C (p.Leu44=)
n.125A>C
n.146A>C
c.21A>C (p.Leu7=)
n.165A>C
n.167A>C
n.342A>C
c.161A>C (p.Ter54Ser)
c.117A>C (p.Leu39=)
c.129A>C (p.Leu43=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.155A>C
n.138A>C
n.353A>C
n.234A>C
n.108A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.205A>C
20g.44636269A>CCA409122508ADAn.144T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.124T>G
n.145T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.164T>G
n.166T>G
n.341T>G
c.160T>G (p.Ter54Glu)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.154T>G
n.137T>G
n.352T>G
n.233T>G
n.107T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.204T>G
20g.44636269A>GCA409122506ADAn.144T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.124T>C
n.145T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.164T>C
n.166T>C
n.341T>C
c.160T>C (p.Ter54Gln)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.154T>C
n.137T>C
n.352T>C
n.233T>C
n.107T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.204T>C
20g.44636269A>TCA409122507ADAn.144T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.124T>A
n.145T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.164T>A
n.166T>A
n.341T>A
c.160T>A (p.Ter54Lys)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.154T>A
n.137T>A
n.352T>A
n.233T>A
n.107T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.204T>A
20g.44636270G>ACA510595338ADAn.143C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.123C>T
n.144C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
n.163C>T
n.165C>T
n.340C>T
c.159C>T (p.Thr53=)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.127C>T (p.Leu43=)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.153C>T
n.136C>T
n.351C>T
n.232C>T
n.106C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.203C>T
20g.44636270G>CCA409122509ADAn.143C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.123C>G
n.144C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.163C>G
n.165C>G
n.340C>G
c.159C>G (p.Thr53=)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.153C>G
n.136C>G
n.351C>G
n.232C>G
n.106C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.203C>G
gnomAD v4
20g.44636270G>TCA409122510ADAn.143C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.123C>A
n.144C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.163C>A
n.165C>A
n.340C>A
c.159C>A (p.Thr53=)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.153C>A
n.136C>A
n.351C>A
n.232C>A
n.106C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.203C>A
20g.44636271G>ACA510595343ADAn.142C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.51C>T (p.His17=)
c.129C>T (p.His43=)
n.122C>T
n.143C>T
c.18C>T (p.His6=)
n.162C>T
n.164C>T
n.339C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.114C>T (p.His38=)
c.126C>T (p.His42=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.152C>T
n.135C>T
n.350C>T
n.231C>T
n.105C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.202C>T
20g.44636271G>CCA409122511ADAn.142C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.51C>G (p.His17Gln)
c.129C>G (p.His43Gln)
n.122C>G
n.143C>G
c.18C>G (p.His6Gln)
n.162C>G
n.164C>G
n.339C>G
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.114C>G (p.His38Gln)
c.126C>G (p.His42Gln)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.152C>G
n.135C>G
n.350C>G
n.231C>G
n.105C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.202C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636271G=CA2365862003ADAn.142C=
c.-103C= (n.-103C=)
c.51C= (p.His17=)
c.129C= (p.His43=)
n.122C=
n.143C=
c.18C= (p.His6=)
n.162C=
n.164C=
n.339C=
c.158C= (p.Thr53=)
c.114C= (p.His38=)
c.126C= (p.His42=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.152C=
n.135C=
n.350C=
n.231C=
n.105C=
c.-239C= (n.-239C=)
n.202C=
20g.44636271G>TCA409122512ADAn.142C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.51C>A (p.His17Gln)
c.129C>A (p.His43Gln)
n.122C>A
n.143C>A
c.18C>A (p.His6Gln)
n.162C>A
n.164C>A
n.339C>A
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.114C>A (p.His38Gln)
c.126C>A (p.His42Gln)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.152C>A
n.135C>A
n.350C>A
n.231C>A
n.105C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.202C>A
20g.44636272T>ACA409122513ADAn.141A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.128A>T (p.His43Leu)
n.121A>T
n.142A>T
c.17A>T (p.His6Leu)
n.161A>T
n.163A>T
n.338A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.113A>T (p.His38Leu)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.151A>T
n.134A>T
n.349A>T
n.230A>T
n.104A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.201A>T
20g.44636272T>CCA409122514ADAn.141A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.128A>G (p.His43Arg)
n.121A>G
n.142A>G
c.17A>G (p.His6Arg)
n.161A>G
n.163A>G
n.338A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.113A>G (p.His38Arg)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.151A>G
n.134A>G
n.349A>G
n.230A>G
n.104A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.201A>G
20g.44636272T>GCA409122515ADAn.141A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.128A>C (p.His43Pro)
n.121A>C
n.142A>C
c.17A>C (p.His6Pro)
n.161A>C
n.163A>C
n.338A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.113A>C (p.His38Pro)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.151A>C
n.134A>C
n.349A>C
n.230A>C
n.104A>C
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.201A>C
20g.44636273G>ACA409122516ADAn.140C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.127C>T (p.His43Tyr)
n.120C>T
n.141C>T
c.16C>T (p.His6Tyr)
n.160C>T
n.162C>T
n.337C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
c.112C>T (p.His38Tyr)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.150C>T
n.133C>T
n.348C>T
n.229C>T
n.103C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.200C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636273G>CCA409122517ADAn.140C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.127C>G (p.His43Asp)
n.120C>G
n.141C>G
c.16C>G (p.His6Asp)
n.160C>G
n.162C>G
n.337C>G
c.156C>G (p.Ser52=)
c.112C>G (p.His38Asp)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.150C>G
n.133C>G
n.348C>G
n.229C>G
n.103C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.200C>G
20g.44636273G=CA2365862004ADAn.140C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.49C= (p.His17=)
c.127C= (p.His43=)
n.120C=
n.141C=
c.16C= (p.His6=)
n.160C=
n.162C=
n.337C=
c.156C= (p.Ser52=)
c.112C= (p.His38=)
c.124C= (p.His42=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.150C=
n.133C=
n.348C=
n.229C=
n.103C=
c.-241C= (n.-241C=)
n.200C=
20g.44636273G>TCA409122518ADAn.140C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.127C>A (p.His43Asn)
n.120C>A
n.141C>A
c.16C>A (p.His6Asn)
n.160C>A
n.162C>A
n.337C>A
c.156C>A (p.Ser52=)
c.112C>A (p.His38Asn)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.150C>A
n.133C>A
n.348C>A
n.229C>A
n.103C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.200C>A
gnomAD v4
20g.44636274delCA2697547397ADAn.140del
c.-105del (n.-105del)
c.49del (p.His17ThrfsTer2)
c.127del (p.His43ThrfsTer2)
n.120del
n.141del
c.16del (p.His6ThrfsTer2)
n.160del
n.162del
n.337del
c.156del (p.Thr53ProfsTer8)
c.112del (p.His38ThrfsTer2)
c.124del (p.His42ThrfsTer2)
c.-102del (n.-102del)
n.150del
n.133del
n.348del
n.229del
n.103del
c.-241del (n.-241del)
n.200del
ClinVar
20g.44636274G>ACA510595347ADAn.139C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.48C>T (p.Val16=)
c.126C>T (p.Val42=)
n.119C>T
n.140C>T
c.15C>T (p.Val5=)
n.159C>T
n.161C>T
n.336C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.111C>T (p.Val37=)
c.123C>T (p.Val41=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.149C>T
n.132C>T
n.347C>T
n.228C>T
n.102C>T
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.199C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44636274G>CCA510595349ADAn.139C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.48C>G (p.Val16=)
c.126C>G (p.Val42=)
n.119C>G
n.140C>G
c.15C>G (p.Val5=)
n.159C>G
n.161C>G
n.336C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.111C>G (p.Val37=)
c.123C>G (p.Val41=)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.149C>G
n.132C>G
n.347C>G
n.228C>G
n.102C>G
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.199C>G
20g.44636274G>TCA510595348ADAn.139C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.48C>A (p.Val16=)
c.126C>A (p.Val42=)
n.119C>A
n.140C>A
c.15C>A (p.Val5=)
n.159C>A
n.161C>A
n.336C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.111C>A (p.Val37=)
c.123C>A (p.Val41=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.149C>A
n.132C>A
n.347C>A
n.228C>A
n.102C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.199C>A
gnomAD v4
20g.44636275A=CA2365862005ADAn.138T=
c.-107T= (n.-107T=)
c.47T= (p.Val16=)
c.125T= (p.Val42=)
n.118T=
n.139T=
c.14T= (p.Val5=)
n.158T=
n.160T=
n.335T=
c.154T= (p.Ser52=)
c.110T= (p.Val37=)
c.122T= (p.Val41=)
c.-104T= (n.-104T=)
n.148T=
n.131T=
n.346T=
n.227T=
n.101T=
c.-243T= (n.-243T=)
n.198T=
20g.44636275A>CCA409122520ADAn.138T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.118T>G
n.139T>G
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.158T>G
n.160T>G
n.335T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.148T>G
n.131T>G
n.346T>G
n.227T>G
n.101T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
n.198T>G
20g.44636275A>GCA409122521ADAn.138T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.118T>C
n.139T>C
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.158T>C
n.160T>C
n.335T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.148T>C
n.131T>C
n.346T>C
n.227T>C
n.101T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
n.198T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.44636275A>TCA409122519ADAn.138T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.47T>A (p.Val16Asp)
c.125T>A (p.Val42Asp)
n.118T>A
n.139T>A
c.14T>A (p.Val5Asp)
n.158T>A
n.160T>A
n.335T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.110T>A (p.Val37Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.148T>A
n.131T>A
n.346T>A
n.227T>A
n.101T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.198T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636276C>ACA409122522ADAn.137G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.46G>T (p.Val16Phe)
c.124G>T (p.Val42Phe)
n.117G>T
n.138G>T
c.13G>T (p.Val5Phe)
n.157G>T
n.159G>T
n.334G>T
c.153G>T (p.Met51Ile)
c.109G>T (p.Val37Phe)
c.121G>T (p.Val41Phe)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.147G>T
n.130G>T
n.345G>T
n.226G>T
n.100G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.197G>T
20g.44636276C>GCA409122523ADAn.137G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.117G>C
n.138G>C
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.157G>C
n.159G>C
n.334G>C
c.153G>C (p.Met51Ile)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.147G>C
n.130G>C
n.345G>C
n.226G>C
n.100G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.197G>C
20g.44636276C>TCA409122524ADAn.137G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.46G>A (p.Val16Ile)
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.117G>A
n.138G>A
c.13G>A (p.Val5Ile)
n.157G>A
n.159G>A
n.334G>A
c.153G>A (p.Met51Ile)
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.147G>A
n.130G>A
n.345G>A
n.226G>A
n.100G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.197G>A
20g.44636277A=CA2365862006ADAn.136T=
c.-109T= (n.-109T=)
c.45T= (p.His15=)
c.123T= (p.His41=)
n.116T=
n.137T=
c.12T= (p.His4=)
n.156T=
n.158T=
n.333T=
c.152T= (p.Met51=)
c.108T= (p.His36=)
c.120T= (p.His40=)
c.-106T= (n.-106T=)
n.146T=
n.129T=
n.344T=
n.225T=
n.99T=
c.-245T= (n.-245T=)
n.196T=
20g.44636277A>CCA409122525ADAn.136T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.45T>G (p.His15Gln)
c.123T>G (p.His41Gln)
n.116T>G
n.137T>G
c.12T>G (p.His4Gln)
n.156T>G
n.158T>G
n.333T>G
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.108T>G (p.His36Gln)
c.120T>G (p.His40Gln)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.146T>G
n.129T>G
n.344T>G
n.225T>G
n.99T>G
c.-245T>G (n.-245T>G)
n.196T>G
20g.44636277A>GCA315448115ADAn.136T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.45T>C (p.His15=)
c.123T>C (p.His41=)
n.116T>C
n.137T>C
c.12T>C (p.His4=)
n.156T>C
n.158T>C
n.333T>C
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.108T>C (p.His36=)
c.120T>C (p.His40=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.146T>C
n.129T>C
n.344T>C
n.225T>C
n.99T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
n.196T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636277A>TCA409122526ADAn.136T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.45T>A (p.His15Gln)
c.123T>A (p.His41Gln)
n.116T>A
n.137T>A
c.12T>A (p.His4Gln)
n.156T>A
n.158T>A
n.333T>A
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.108T>A (p.His36Gln)
c.120T>A (p.His40Gln)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.146T>A
n.129T>A
n.344T>A
n.225T>A
n.99T>A
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.196T>A
20g.44636278T>ACA409122529ADAn.135A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.44A>T (p.His15Leu)
c.122A>T (p.His41Leu)
n.115A>T
n.136A>T
c.11A>T (p.His4Leu)
n.155A>T
n.157A>T
n.332A>T
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.107A>T (p.His36Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.145A>T
n.128A>T
n.343A>T
n.224A>T
n.98A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.195A>T
ClinVar dbSNP
20g.44636278T>CCA409122527ADAn.135A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.44A>G (p.His15Arg)
c.122A>G (p.His41Arg)
n.115A>G
n.136A>G
c.11A>G (p.His4Arg)
n.155A>G
n.157A>G
n.332A>G
c.151A>G (p.Met51Val)
c.107A>G (p.His36Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.145A>G
n.128A>G
n.343A>G
n.224A>G
n.98A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.195A>G
gnomAD v4
20g.44636278T>GCA409122528ADAn.135A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.44A>C (p.His15Pro)
c.122A>C (p.His41Pro)
n.115A>C
n.136A>C
c.11A>C (p.His4Pro)
n.155A>C
n.157A>C
n.332A>C
c.151A>C (p.Met51Leu)
c.107A>C (p.His36Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.145A>C
n.128A>C
n.343A>C
n.224A>C
n.98A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.195A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636278T=CA2365862007ADAn.135A=
c.-110A= (n.-110A=)
c.44A= (p.His15=)
c.122A= (p.His41=)
n.115A=
n.136A=
c.11A= (p.His4=)
n.155A=
n.157A=
n.332A=
c.151A= (p.Met51=)
c.107A= (p.His36=)
c.119A= (p.His40=)
c.-107A= (n.-107A=)
n.145A=
n.128A=
n.343A=
n.224A=
n.98A=
c.-246A= (n.-246A=)
n.195A=
20g.44636279G>ACA409122530ADAn.134C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.43C>T (p.His15Tyr)
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.114C>T
n.135C>T
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.154C>T
n.156C>T
n.331C>T
c.150C>T (p.Cys50=)
c.106C>T (p.His36Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.144C>T
n.127C>T
n.342C>T
n.223C>T
n.97C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.194C>T
20g.44636279G>CCA266012ADAn.134C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.43C>G (p.His15Asp)
c.121C>G (p.His41Asp)
n.114C>G
n.135C>G
c.10C>G (p.His4Asp)
n.154C>G
n.156C>G
n.331C>G
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.106C>G (p.His36Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.144C>G
n.127C>G
n.342C>G
n.223C>G
n.97C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.194C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636279G=CA2365862008ADAn.134C=
c.-111C= (n.-111C=)
c.43C= (p.His15=)
c.121C= (p.His41=)
n.114C=
n.135C=
c.10C= (p.His4=)
n.154C=
n.156C=
n.331C=
c.150C= (p.Cys50=)
c.106C= (p.His36=)
c.118C= (p.His40=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.144C=
n.127C=
n.342C=
n.223C=
n.97C=
c.-247C= (n.-247C=)
n.194C=
20g.44636279G>TCA409122531ADAn.134C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.43C>A (p.His15Asn)
c.121C>A (p.His41Asn)
n.114C>A
n.135C>A
c.10C>A (p.His4Asn)
n.154C>A
n.156C>A
n.331C>A
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.106C>A (p.His36Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.144C>A
n.127C>A
n.342C>A
n.223C>A
n.97C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.194C>A
gnomAD v4
20g.44636280C>ACA510595351ADAn.133G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.42G>T (p.Leu14=)
c.120G>T (p.Leu40=)
n.113G>T
n.134G>T
c.9G>T (p.Leu3=)
n.153G>T
n.155G>T
n.330G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.105G>T (p.Leu35=)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.143G>T
n.126G>T
n.341G>T
n.222G>T
n.96G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.193G>T
20g.44636280C>GCA510595352ADAn.133G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.42G>C (p.Leu14=)
c.120G>C (p.Leu40=)
n.113G>C
n.134G>C
c.9G>C (p.Leu3=)
n.153G>C
n.155G>C
n.330G>C
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.105G>C (p.Leu35=)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.143G>C
n.126G>C
n.341G>C
n.222G>C
n.96G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.193G>C
20g.44636280C>TCA510595353ADAn.133G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.42G>A (p.Leu14=)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.113G>A
n.134G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
n.153G>A
n.155G>A
n.330G>A
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.105G>A (p.Leu35=)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.143G>A
n.126G>A
n.341G>A
n.222G>A
n.96G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.193G>A
gnomAD v4
20g.44636281A>CCA409122532ADAn.132T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.112T>G
n.133T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.152T>G
n.154T>G
n.329T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.142T>G
n.125T>G
n.340T>G
n.221T>G
n.95T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
n.192T>G
20g.44636281A>GCA409122533ADAn.132T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.112T>C
n.133T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.152T>C
n.154T>C
n.329T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.142T>C
n.125T>C
n.340T>C
n.221T>C
n.95T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.192T>C
gnomAD v4
20g.44636281A>TCA409122534ADAn.132T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.112T>A
n.133T>A
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.152T>A
n.154T>A
n.329T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.142T>A
n.125T>A
n.340T>A
n.221T>A
n.95T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
n.192T>A
20g.44636282G>ACA510595354ADAn.131C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.40C>T (p.Leu14=)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.111C>T
n.132C>T
c.7C>T (p.Leu3=)
n.151C>T
n.153C>T
n.328C>T
c.147C>T (p.Asn49=)
c.103C>T (p.Leu35=)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.141C>T
n.124C>T
n.339C>T
n.220C>T
n.94C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.191C>T
gnomAD v4
20g.44636282G>CCA409122535ADAn.131C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.111C>G
n.132C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.151C>G
n.153C>G
n.328C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.141C>G
n.124C>G
n.339C>G
n.220C>G
n.94C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.191C>G
20g.44636282G>TCA409122536ADAn.131C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.40C>A (p.Leu14Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.111C>A
n.132C>A
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.151C>A
n.153C>A
n.328C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.103C>A (p.Leu35Met)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.141C>A
n.124C>A
n.339C>A
n.220C>A
n.94C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.191C>A
gnomAD v4
20g.44636283T>ACA409122537ADAn.130A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.39A>T (p.Glu13Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
n.110A>T
n.131A>T
c.6A>T (p.Glu2Asp)
n.150A>T
n.152A>T
n.327A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.140A>T
n.123A>T
n.338A>T
n.219A>T
n.93A>T
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.190A>T
20g.44636283T>CCA510595355ADAn.130A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.39A>G (p.Glu13=)
c.117A>G (p.Glu39=)
n.110A>G
n.131A>G
c.6A>G (p.Glu2=)
n.150A>G
n.152A>G
n.327A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.102A>G (p.Glu34=)
c.114A>G (p.Glu38=)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.140A>G
n.123A>G
n.338A>G
n.219A>G
n.93A>G
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.190A>G
gnomAD v4
20g.44636283T>GCA409122538ADAn.130A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.39A>C (p.Glu13Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.110A>C
n.131A>C
c.6A>C (p.Glu2Asp)
n.150A>C
n.152A>C
n.327A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.140A>C
n.123A>C
n.338A>C
n.219A>C
n.93A>C
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.190A>C
20g.44636284T>ACA409122539ADAn.129A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.109A>T
n.130A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.149A>T
n.151A>T
n.326A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.139A>T
n.122A>T
n.337A>T
n.218A>T
n.92A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.189A>T
20g.44636284T>CCA409122540ADAn.129A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.109A>G
n.130A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.149A>G
n.151A>G
n.326A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.139A>G
n.122A>G
n.337A>G
n.218A>G
n.92A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.189A>G
20g.44636284T>GCA409122541ADAn.129A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.109A>C
n.130A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.149A>C
n.151A>C
n.326A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.139A>C
n.122A>C
n.337A>C
n.218A>C
n.92A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.189A>C
20g.44636285C>ACA409122542ADAn.128G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.108G>T
n.129G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.148G>T
n.150G>T
n.325G>T
c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.138G>T
n.121G>T
n.336G>T
n.217G>T
n.91G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.188G>T
gnomAD v4
20g.44636285C>GCA409122543ADAn.128G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.108G>C
n.129G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.148G>C
n.150G>C
n.325G>C
c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.138G>C
n.121G>C
n.336G>C
n.217G>C
n.91G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.188G>C
20g.44636285C>TCA409122544ADAn.128G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.108G>A
n.129G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.148G>A
n.150G>A
n.325G>A
c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.138G>A
n.121G>A
n.336G>A
n.217G>A
n.91G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.188G>A
20g.44636285_44636286delinsTTCA2573157145ADAn.127_128delinsAA
c.-118_-117delinsAA (n.-118_-117delinsAA)
c.36_37delinsAA (p.Glu13Lys)
c.114_115delinsAA (p.Glu39Lys)
n.107_108delinsAA
n.128_129delinsAA
c.3_4delinsAA (p.Glu2Lys)
n.147_148delinsAA
n.149_150delinsAA
n.324_325delinsAA
c.143_144delinsAA (p.Trp48Ter)
c.99_100delinsAA (p.Glu34Lys)
c.111_112delinsAA (p.Glu38Lys)
c.-115_-114delinsAA (n.-115_-114delinsAA)
n.137_138delinsAA
n.120_121delinsAA
n.335_336delinsAA
n.216_217delinsAA
n.90_91delinsAA
c.-254_-253delinsAA (n.-254_-253delinsAA)
ClinVar dbSNP
20g.44636286C>ACA510595356ADAn.127G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.36G>T (p.Val12=)
c.114G>T (p.Val38=)
n.107G>T
n.128G>T
c.3G>T (p.Val1=)
n.147G>T
n.149G>T
n.324G>T
c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.99G>T (p.Val33=)
c.111G>T (p.Val37=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.137G>T
n.120G>T
n.335G>T
n.216G>T
n.90G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.44636286C=CA213476ADAn.127G=
c.-118G= (n.-118G=)
c.36G= (p.Val12=)
c.114G= (p.Val38=)
n.107G=
n.128G=
c.3G= (p.Val1=)
n.147G=
n.149G=
n.324G=
c.143G= (p.Trp48=)
c.99G= (p.Val33=)
c.111G= (p.Val37=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.137G=
n.120G=
n.335G=
n.216G=
n.90G=
c.-254G= (n.-254G=)
20g.44636286C>GCA510595357ADAn.127G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.36G>C (p.Val12=)
c.114G>C (p.Val38=)
n.107G>C
n.128G>C
c.3G>C (p.Val1=)
n.147G>C
n.149G>C
n.324G>C
c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.99G>C (p.Val33=)
c.111G>C (p.Val37=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.137G>C
n.120G>C
n.335G>C
n.216G>C
n.90G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
20g.44636286C>TCA9871788ADAn.127G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.36G>A (p.Val12=)
c.114G>A (p.Val38=)
n.107G>A
n.128G>A
c.3G>A (p.Val1=)
n.147G>A
n.149G>A
n.324G>A
c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.99G>A (p.Val33=)
c.111G>A (p.Val37=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.137G>A
n.120G>A
n.335G>A
n.216G>A
n.90G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636287A>CCA409122545ADAn.126T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.106T>G
n.127T>G
c.2T>G (p.Val1Gly)
n.146T>G
n.148T>G
n.323T>G
c.142T>G (p.Trp48Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.136T>G
n.119T>G
n.334T>G
n.215T>G
n.89T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.186T>G
20g.44636287A>GCA409122546ADAn.126T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.106T>C
n.127T>C
c.2T>C (p.Val1Ala)
n.146T>C
n.148T>C
n.323T>C
c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.136T>C
n.119T>C
n.334T>C
n.215T>C
n.89T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.186T>C
gnomAD v4
20g.44636287A>TCA409122547ADAn.126T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.106T>A
n.127T>A
c.2T>A (p.Val1Glu)
n.146T>A
n.148T>A
n.323T>A
c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.136T>A
n.119T>A
n.334T>A
n.215T>A
n.89T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.186T>A
20g.44636288C>ACA409122549ADAn.125G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.105G>T
n.126G>T
c.1G>T (p.Val1Leu)
n.145G>T
n.147G>T
n.322G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.135G>T
n.118G>T
n.333G>T
n.214G>T
n.88G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.185G>T
20g.44636288C>GCA409122550ADAn.125G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.105G>C
n.126G>C
c.1G>C (p.Val1Leu)
n.145G>C
n.147G>C
n.322G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.135G>C
n.118G>C
n.333G>C
n.214G>C
n.88G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.185G>C
20g.44636288C>TCA409122548ADAn.125G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.112G>A (p.Val38Met)
n.105G>A
n.126G>A
c.1G>A (p.Val1Met)
n.145G>A
n.147G>A
n.322G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
c.97G>A (p.Val33Met)
c.109G>A (p.Val37Met)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.135G>A
n.118G>A
n.333G>A
n.214G>A
n.88G>A
c.34G>A (p.Val12Ile)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.185G>A
gnomAD v4 COSMIC
20g.44636289C>ACA409122551ADAn.125-1G>T
c.-120-1G>T (n.-120-1G>T)
c.34-1G>T (n.34-1G>T)
c.112-1G>T (n.112-1G>T)
n.105-1G>T
n.126-1G>T
n.145-1G>T
n.147-1G>T
n.322-1G>T
c.141-1G>T (n.141-1G>T)
c.97-1G>T (n.97-1G>T)
c.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.-117-1G>T (n.-117-1G>T)
n.135-1G>T
n.118-1G>T
n.333-1G>T
n.214-1G>T
n.88-1G>T
c.-256-1G>T (n.-256-1G>T)
n.185-1G>T
gnomAD v4
20g.44636289C=CA2365862009ADAn.125-1G=
c.-120-1G= (n.-120-1G=)
c.34-1G= (n.34-1G=)
c.112-1G= (n.112-1G=)
n.105-1G=
n.126-1G=
n.145-1G=
n.147-1G=
n.322-1G=
c.141-1G= (n.141-1G=)
c.97-1G= (n.97-1G=)
c.109-1G= (n.109-1G=)
c.-117-1G= (n.-117-1G=)
n.135-1G=
n.118-1G=
n.333-1G=
n.214-1G=
n.88-1G=
c.-256-1G= (n.-256-1G=)
n.185-1G=
20g.44636289C>GCA409122552ADAn.125-1G>C
c.-120-1G>C (n.-120-1G>C)
c.34-1G>C (n.34-1G>C)
c.112-1G>C (n.112-1G>C)
n.105-1G>C
n.126-1G>C
n.145-1G>C
n.147-1G>C
n.322-1G>C
c.141-1G>C (n.141-1G>C)
c.97-1G>C (n.97-1G>C)
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.-117-1G>C (n.-117-1G>C)
n.135-1G>C
n.118-1G>C
n.333-1G>C
n.214-1G>C
n.88-1G>C
c.-256-1G>C (n.-256-1G>C)
n.185-1G>C
20g.44636289C>TCA9871789ADAn.125-1G>A
c.-120-1G>A (n.-120-1G>A)
c.34-1G>A (n.34-1G>A)
c.112-1G>A (n.112-1G>A)
n.105-1G>A
n.126-1G>A
n.145-1G>A
n.147-1G>A
n.322-1G>A
c.141-1G>A (n.141-1G>A)
c.97-1G>A (n.97-1G>A)
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.-117-1G>A (n.-117-1G>A)
n.135-1G>A
n.118-1G>A
n.333-1G>A
n.214-1G>A
n.88-1G>A
c.-256-1G>A (n.-256-1G>A)
n.185-1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636290T>ACA409122553ADAn.125-2A>T
c.-120-2A>T (n.-120-2A>T)
c.34-2A>T (n.34-2A>T)
c.112-2A>T (n.112-2A>T)
n.105-2A>T
n.126-2A>T
n.145-2A>T
n.147-2A>T
n.322-2A>T
c.141-2A>T (n.141-2A>T)
c.97-2A>T (n.97-2A>T)
c.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.-117-2A>T (n.-117-2A>T)
n.135-2A>T
n.118-2A>T
n.333-2A>T
n.214-2A>T
n.88-2A>T
c.-256-2A>T (n.-256-2A>T)
n.185-2A>T
20g.44636290T>CCA409122554ADAn.125-2A>G
c.-120-2A>G (n.-120-2A>G)
c.34-2A>G (n.34-2A>G)
c.112-2A>G (n.112-2A>G)
n.105-2A>G
n.126-2A>G
n.145-2A>G
n.147-2A>G
n.322-2A>G
c.141-2A>G (n.141-2A>G)
c.97-2A>G (n.97-2A>G)
c.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.-117-2A>G (n.-117-2A>G)
n.135-2A>G
n.118-2A>G
n.333-2A>G
n.214-2A>G
n.88-2A>G
c.-256-2A>G (n.-256-2A>G)
n.185-2A>G
gnomAD v4
20g.44636290T>GCA409122555ADAn.125-2A>C
c.-120-2A>C (n.-120-2A>C)
c.34-2A>C (n.34-2A>C)
c.112-2A>C (n.112-2A>C)
n.105-2A>C
n.126-2A>C
n.145-2A>C
n.147-2A>C
n.322-2A>C
c.141-2A>C (n.141-2A>C)
c.97-2A>C (n.97-2A>C)
c.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.-117-2A>C (n.-117-2A>C)
n.135-2A>C
n.118-2A>C
n.333-2A>C
n.214-2A>C
n.88-2A>C
c.-256-2A>C (n.-256-2A>C)
n.185-2A>C
gnomAD v4
20g.44636291G>ACA2652991981ADAn.125-3C>T
c.-120-3C>T (n.-120-3C>T)
c.34-3C>T (n.34-3C>T)
c.112-3C>T (n.112-3C>T)
n.105-3C>T
n.126-3C>T
n.145-3C>T
n.147-3C>T
n.322-3C>T
c.141-3C>T (n.141-3C>T)
c.97-3C>T (n.97-3C>T)
c.109-3C>T (n.109-3C>T)
c.-117-3C>T (n.-117-3C>T)
n.135-3C>T
n.118-3C>T
n.333-3C>T
n.214-3C>T
n.88-3C>T
c.-256-3C>T (n.-256-3C>T)
n.185-3C>T
gnomAD v4
20g.44636291G>TCA2652991982ADAn.125-3C>A
c.-120-3C>A (n.-120-3C>A)
c.34-3C>A (n.34-3C>A)
c.112-3C>A (n.112-3C>A)
n.105-3C>A
n.126-3C>A
n.145-3C>A
n.147-3C>A
n.322-3C>A
c.141-3C>A (n.141-3C>A)
c.97-3C>A (n.97-3C>A)
c.109-3C>A (n.109-3C>A)
c.-117-3C>A (n.-117-3C>A)
n.135-3C>A
n.118-3C>A
n.333-3C>A
n.214-3C>A
n.88-3C>A
c.-256-3C>A (n.-256-3C>A)
n.185-3C>A
gnomAD v4
20g.44636292C>ACA2652991983ADAn.125-4G>T
c.-120-4G>T (n.-120-4G>T)
c.34-4G>T (n.34-4G>T)
c.112-4G>T (n.112-4G>T)
n.105-4G>T
n.126-4G>T
n.145-4G>T
n.147-4G>T
n.322-4G>T
c.141-4G>T (n.141-4G>T)
c.97-4G>T (n.97-4G>T)
c.109-4G>T (n.109-4G>T)
c.-117-4G>T (n.-117-4G>T)
n.135-4G>T
n.118-4G>T
n.333-4G>T
n.214-4G>T
n.88-4G>T
c.-256-4G>T (n.-256-4G>T)
n.185-4G>T
gnomAD v4
20g.44636292C>GCA2652991984ADAn.125-4G>C
c.-120-4G>C (n.-120-4G>C)
c.34-4G>C (n.34-4G>C)
c.112-4G>C (n.112-4G>C)
n.105-4G>C
n.126-4G>C
n.145-4G>C
n.147-4G>C
n.322-4G>C
c.141-4G>C (n.141-4G>C)
c.97-4G>C (n.97-4G>C)
c.109-4G>C (n.109-4G>C)
c.-117-4G>C (n.-117-4G>C)
n.135-4G>C
n.118-4G>C
n.333-4G>C
n.214-4G>C
n.88-4G>C
c.-256-4G>C (n.-256-4G>C)
n.185-4G>C
gnomAD v4
20g.44636292C>TCA2652991985ADAn.125-4G>A
c.-120-4G>A (n.-120-4G>A)
c.34-4G>A (n.34-4G>A)
c.112-4G>A (n.112-4G>A)
n.105-4G>A
n.126-4G>A
n.145-4G>A
n.147-4G>A
n.322-4G>A
c.141-4G>A (n.141-4G>A)
c.97-4G>A (n.97-4G>A)
c.109-4G>A (n.109-4G>A)
c.-117-4G>A (n.-117-4G>A)
n.135-4G>A
n.118-4G>A
n.333-4G>A
n.214-4G>A
n.88-4G>A
c.-256-4G>A (n.-256-4G>A)
n.185-4G>A
gnomAD v4
20g.44636294dupCA2652991986ADAn.125-5dup
c.-120-5dup (n.-120-5dup)
c.34-5dup (n.34-5dup)
c.112-5dup (n.112-5dup)
n.105-5dup
n.126-5dup
n.145-5dup
n.147-5dup
n.322-5dup
c.141-5dup (n.141-5dup)
c.97-5dup (n.97-5dup)
c.109-5dup (n.109-5dup)
c.-117-5dup (n.-117-5dup)
n.135-5dup
n.118-5dup
n.333-5dup
n.214-5dup
n.88-5dup
c.-256-5dup (n.-256-5dup)
n.185-5dup
gnomAD v4
20g.44636294A=CA2365862010ADAn.125-6T=
c.-120-6T= (n.-120-6T=)
c.34-6T= (n.34-6T=)
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n.126-6T=
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n.147-6T=
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c.141-6T= (n.141-6T=)
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n.118-6T=
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n.214-6T=
n.88-6T=
c.-256-6T= (n.-256-6T=)
n.185-6T=
20g.44636294A>GCA635982729ADAn.125-6T>C
c.-120-6T>C (n.-120-6T>C)
c.34-6T>C (n.34-6T>C)
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n.105-6T>C
n.126-6T>C
n.145-6T>C
n.147-6T>C
n.322-6T>C
c.141-6T>C (n.141-6T>C)
c.97-6T>C (n.97-6T>C)
c.109-6T>C (n.109-6T>C)
c.-117-6T>C (n.-117-6T>C)
n.135-6T>C
n.118-6T>C
n.333-6T>C
n.214-6T>C
n.88-6T>C
c.-256-6T>C (n.-256-6T>C)
n.185-6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636294_44636295delinsAGCA2365862011ADAn.125-7_125-6delinsCT
c.-120-7_-120-6delinsCT (n.-120-7_-120-6delinsCT)
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n.145-7_145-6delinsCT
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n.322-7_322-6delinsCT
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c.109-7_109-6delinsCT (n.109-7_109-6delinsCT)
c.-117-7_-117-6delinsCT (n.-117-7_-117-6delinsCT)
n.135-7_135-6delinsCT
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n.88-7_88-6delinsCT
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n.185-7_185-6delinsCT
20g.44636300_44636306delCA2652991987ADAn.125-12_125-6del
c.-120-12_-120-6del (n.-120-12_-120-6del)
c.34-12_34-6del (n.34-12_34-6del)
c.112-12_112-6del (n.112-12_112-6del)
n.105-12_105-6del
n.126-12_126-6del
n.145-12_145-6del
n.147-12_147-6del
n.322-12_322-6del
c.141-12_141-6del (n.141-12_141-6del)
c.97-12_97-6del (n.97-12_97-6del)
c.109-12_109-6del (n.109-12_109-6del)
c.-117-12_-117-6del (n.-117-12_-117-6del)
n.135-12_135-6del
n.118-12_118-6del
n.333-12_333-6del
n.214-12_214-6del
n.88-12_88-6del
c.-256-12_-256-6del (n.-256-12_-256-6del)
n.185-12_185-6del
gnomAD v4
20g.44636295G>TCA2652991989ADAn.125-7C>A
c.-120-7C>A (n.-120-7C>A)
c.34-7C>A (n.34-7C>A)
c.112-7C>A (n.112-7C>A)
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n.147-7C>A
n.322-7C>A
c.141-7C>A (n.141-7C>A)
c.97-7C>A (n.97-7C>A)
c.109-7C>A (n.109-7C>A)
c.-117-7C>A (n.-117-7C>A)
n.135-7C>A
n.118-7C>A
n.333-7C>A
n.214-7C>A
n.88-7C>A
c.-256-7C>A (n.-256-7C>A)
n.185-7C>A
gnomAD v4
20g.44636299dupCA2652991988ADAn.125-7dup
c.-120-7dup (n.-120-7dup)
c.34-7dup (n.34-7dup)
c.112-7dup (n.112-7dup)
n.105-7dup
n.126-7dup
n.145-7dup
n.147-7dup
n.322-7dup
c.141-7dup (n.141-7dup)
c.97-7dup (n.97-7dup)
c.109-7dup (n.109-7dup)
c.-117-7dup (n.-117-7dup)
n.135-7dup
n.118-7dup
n.333-7dup
n.214-7dup
n.88-7dup
c.-256-7dup (n.-256-7dup)
n.185-7dup
gnomAD v4
20g.44636299delCA635982730ADAn.125-7del
c.-120-7del (n.-120-7del)
c.34-7del (n.34-7del)
c.112-7del (n.112-7del)
n.105-7del
n.126-7del
n.145-7del
n.147-7del
n.322-7del
c.141-7del (n.141-7del)
c.97-7del (n.97-7del)
c.109-7del (n.109-7del)
c.-117-7del (n.-117-7del)
n.135-7del
n.118-7del
n.333-7del
n.214-7del
n.88-7del
c.-256-7del (n.-256-7del)
n.185-7del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636296G>ACA2652991990ADAn.125-8C>T
c.-120-8C>T (n.-120-8C>T)
c.34-8C>T (n.34-8C>T)
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n.105-8C>T
n.126-8C>T
n.145-8C>T
n.147-8C>T
n.322-8C>T
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n.135-8C>T
n.118-8C>T
n.333-8C>T
n.214-8C>T
n.88-8C>T
c.-256-8C>T (n.-256-8C>T)
n.185-8C>T
gnomAD v4
20g.44636297G>ACA9871790ADAn.125-9C>T
c.-120-9C>T (n.-120-9C>T)
c.34-9C>T (n.34-9C>T)
c.112-9C>T (n.112-9C>T)
n.105-9C>T
n.126-9C>T
n.145-9C>T
n.147-9C>T
n.322-9C>T
c.141-9C>T (n.141-9C>T)
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c.-117-9C>T (n.-117-9C>T)
n.135-9C>T
n.118-9C>T
n.333-9C>T
n.214-9C>T
n.88-9C>T
c.-256-9C>T (n.-256-9C>T)
n.185-9C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636297G=CA2365862012ADAn.125-9C=
c.-120-9C= (n.-120-9C=)
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n.135-9C=
n.118-9C=
n.333-9C=
n.214-9C=
n.88-9C=
c.-256-9C= (n.-256-9C=)
n.185-9C=
20g.44636297G>TCA2652991991ADAn.125-9C>A
c.-120-9C>A (n.-120-9C>A)
c.34-9C>A (n.34-9C>A)
c.112-9C>A (n.112-9C>A)
n.105-9C>A
n.126-9C>A
n.145-9C>A
n.147-9C>A
n.322-9C>A
c.141-9C>A (n.141-9C>A)
c.97-9C>A (n.97-9C>A)
c.109-9C>A (n.109-9C>A)
c.-117-9C>A (n.-117-9C>A)
n.135-9C>A
n.118-9C>A
n.333-9C>A
n.214-9C>A
n.88-9C>A
c.-256-9C>A (n.-256-9C>A)
n.185-9C>A
gnomAD v4
20g.44636298G>ACA635982731ADAn.125-10C>T
c.-120-10C>T (n.-120-10C>T)
c.34-10C>T (n.34-10C>T)
c.112-10C>T (n.112-10C>T)
n.105-10C>T
n.126-10C>T
n.145-10C>T
n.147-10C>T
n.322-10C>T
c.141-10C>T (n.141-10C>T)
c.97-10C>T (n.97-10C>T)
c.109-10C>T (n.109-10C>T)
c.-117-10C>T (n.-117-10C>T)
n.135-10C>T
n.118-10C>T
n.333-10C>T
n.214-10C>T
n.88-10C>T
c.-256-10C>T (n.-256-10C>T)
n.185-10C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636298G=CA2365862013ADAn.125-10C=
c.-120-10C= (n.-120-10C=)
c.34-10C= (n.34-10C=)
c.112-10C= (n.112-10C=)
n.105-10C=
n.126-10C=
n.145-10C=
n.147-10C=
n.322-10C=
c.141-10C= (n.141-10C=)
c.97-10C= (n.97-10C=)
c.109-10C= (n.109-10C=)
c.-117-10C= (n.-117-10C=)
n.135-10C=
n.118-10C=
n.333-10C=
n.214-10C=
n.88-10C=
c.-256-10C= (n.-256-10C=)
n.185-10C=
20g.44636298G>TCA2652991992ADAn.125-10C>A
c.-120-10C>A (n.-120-10C>A)
c.34-10C>A (n.34-10C>A)
c.112-10C>A (n.112-10C>A)
n.105-10C>A
n.126-10C>A
n.145-10C>A
n.147-10C>A
n.322-10C>A
c.141-10C>A (n.141-10C>A)
c.97-10C>A (n.97-10C>A)
c.109-10C>A (n.109-10C>A)
c.-117-10C>A (n.-117-10C>A)
n.135-10C>A
n.118-10C>A
n.333-10C>A
n.214-10C>A
n.88-10C>A
c.-256-10C>A (n.-256-10C>A)
n.185-10C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched