Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.206+67C>T
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c.*40+67C>T (n.*40+67C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.383+56C>A
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n.149+56C>A
c.-195+56C>A (n.-195+56C>A)
n.246+56C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.179+54C>T
n.448C>T
n.275+54C>T
n.149+54C>T
c.-195+54C>T (n.-195+54C>T)
n.246+54C>T
 gnomAD v4
20g.44636173G>TCA2652991946ADAn.186+54C>A
c.-59+54C>A (n.-59+54C>A)
c.95+54C>A (n.95+54C>A)
c.173+54C>A (n.173+54C>A)
n.166+54C>A
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c.62+54C>A (n.62+54C>A)
n.206+54C>A
n.208+54C>A
n.383+54C>A
c.*40+54C>A (n.*40+54C>A)
c.158+54C>A (n.158+54C>A)
c.170+54C>A (n.170+54C>A)
c.-56+54C>A (n.-56+54C>A)
n.196+54C>A
n.179+54C>A
n.448C>A
n.275+54C>A
n.149+54C>A
c.-195+54C>A (n.-195+54C>A)
n.246+54C>A
 gnomAD v4
20g.44636174C>ACA2652991947ADAn.186+53G>T
c.-59+53G>T (n.-59+53G>T)
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c.173+53G>T (n.173+53G>T)
n.166+53G>T
n.187+53G>T
c.62+53G>T (n.62+53G>T)
n.206+53G>T
n.208+53G>T
n.383+53G>T
c.*40+53G>T (n.*40+53G>T)
c.158+53G>T (n.158+53G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.208+50C>A
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 gnomAD v4
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n.246+49C>A
 gnomAD v4
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n.208+48C>T
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n.383+48C>A
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n.246+48C>A
 gnomAD v4
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n.246+46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636181C=CA2365861954ADAn.186+46G=
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n.206+46G>A
n.208+46G>A
n.383+46G>A
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n.149+46G>A
c.-195+46G>A (n.-195+46G>A)
n.246+46G>A
 gnomAD v4
20g.44636182C>ACA315448062ADAn.186+45G>T
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n.439G>T
n.275+45G>T
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n.246+45G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*40+45G= (n.*40+45G=)
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c.170+45G= (n.170+45G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.246+38T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.246+35A>G
 gnomAD v4
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n.166+35A>C
n.187+35A>C
c.62+35A>C (n.62+35A>C)
n.206+35A>C
n.208+35A>C
n.383+35A>C
c.*40+35A>C (n.*40+35A>C)
c.158+35A>C (n.158+35A>C)
c.170+35A>C (n.170+35A>C)
c.-56+35A>C (n.-56+35A>C)
n.196+35A>C
n.179+35A>C
n.429A>C
n.275+35A>C
n.149+35A>C
c.-195+35A>C (n.-195+35A>C)
n.246+35A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636192T=CA2365861960ADAn.186+35A=
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n.166+35A=
n.187+35A=
c.62+35A= (n.62+35A=)
n.206+35A=
n.208+35A=
n.383+35A=
c.*40+35A= (n.*40+35A=)
c.158+35A= (n.158+35A=)
c.170+35A= (n.170+35A=)
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n.429A=
n.275+35A=
n.149+35A=
c.-195+35A= (n.-195+35A=)
n.246+35A=
20g.44636193C>ACA2652991961ADAn.186+34G>T
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n.187+34G>T
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 gnomAD v4
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n.246+34G>A
 gnomAD v4
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n.246+33G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.246+31T>C
 gnomAD v4
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n.246+31T>A
 gnomAD v4
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n.206+30C>T
n.208+30C>T
n.383+30C>T
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n.246+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.208+29C>A
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n.246+29C>A
 gnomAD v4
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n.246+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.187+27_187+28insA
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n.208+27_208+28insA
n.383+27_383+28insA
c.*40+27_*40+28insA (n.*40+27_*40+28insA)
c.158+27_158+28insA (n.158+27_158+28insA)
c.170+27_170+28insA (n.170+27_170+28insA)
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n.196+27_196+28insA
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n.275+27_275+28insA
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n.246+27_246+28insA
 dbSNP gnomAD v4
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n.166+27T>G
n.187+27T>G
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n.206+27T>G
n.208+27T>G
n.383+27T>G
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n.179+27T>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.246+26C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.44636201G=CA2365861967ADAn.186+26C=
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20g.44636201G>TCA2652991968ADAn.186+26C>A
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n.187+26C>A
c.62+26C>A (n.62+26C>A)
n.206+26C>A
n.208+26C>A
n.383+26C>A
c.*40+26C>A (n.*40+26C>A)
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 gnomAD v4
20g.44636203G>ACA2652991969ADAn.186+24C>T
c.-59+24C>T (n.-59+24C>T)
c.95+24C>T (n.95+24C>T)
c.173+24C>T (n.173+24C>T)
n.166+24C>T
n.187+24C>T
c.62+24C>T (n.62+24C>T)
n.206+24C>T
n.208+24C>T
n.383+24C>T
c.*40+24C>T (n.*40+24C>T)
c.158+24C>T (n.158+24C>T)
c.170+24C>T (n.170+24C>T)
c.-56+24C>T (n.-56+24C>T)
n.196+24C>T
n.179+24C>T
n.418C>T
n.275+24C>T
n.149+24C>T
c.-195+24C>T (n.-195+24C>T)
n.246+24C>T
 gnomAD v4
20g.44636203G>CCA2652991970ADAn.186+24C>G
c.-59+24C>G (n.-59+24C>G)
c.95+24C>G (n.95+24C>G)
c.173+24C>G (n.173+24C>G)
n.166+24C>G
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c.62+24C>G (n.62+24C>G)
n.206+24C>G
n.208+24C>G
n.383+24C>G
c.*40+24C>G (n.*40+24C>G)
c.158+24C>G (n.158+24C>G)
c.170+24C>G (n.170+24C>G)
c.-56+24C>G (n.-56+24C>G)
n.196+24C>G
n.179+24C>G
n.418C>G
n.275+24C>G
n.149+24C>G
c.-195+24C>G (n.-195+24C>G)
n.246+24C>G
 gnomAD v4
20g.44636204A>GCA2652991971ADAn.186+23T>C
c.-59+23T>C (n.-59+23T>C)
c.95+23T>C (n.95+23T>C)
c.173+23T>C (n.173+23T>C)
n.166+23T>C
n.187+23T>C
c.62+23T>C (n.62+23T>C)
n.206+23T>C
n.208+23T>C
n.383+23T>C
c.*40+23T>C (n.*40+23T>C)
c.158+23T>C (n.158+23T>C)
c.170+23T>C (n.170+23T>C)
c.-56+23T>C (n.-56+23T>C)
n.196+23T>C
n.179+23T>C
n.417T>C
n.275+23T>C
n.149+23T>C
c.-195+23T>C (n.-195+23T>C)
n.246+23T>C
 gnomAD v4
20g.44636205G>ACA2652991972ADAn.186+22C>T
c.-59+22C>T (n.-59+22C>T)
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n.206+22C>T
n.208+22C>T
n.383+22C>T
c.*40+22C>T (n.*40+22C>T)
c.158+22C>T (n.158+22C>T)
c.170+22C>T (n.170+22C>T)
c.-56+22C>T (n.-56+22C>T)
n.196+22C>T
n.179+22C>T
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n.275+22C>T
n.149+22C>T
c.-195+22C>T (n.-195+22C>T)
n.246+22C>T
 gnomAD v4
20g.44636205G>CCA635982722ADAn.186+22C>G
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n.179+22C>G
n.416C>G
n.275+22C>G
n.149+22C>G
c.-195+22C>G (n.-195+22C>G)
n.246+22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636205G=CA2365861968ADAn.186+22C=
c.-59+22C= (n.-59+22C=)
c.95+22C= (n.95+22C=)
c.173+22C= (n.173+22C=)
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n.187+22C=
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n.206+22C=
n.208+22C=
n.383+22C=
c.*40+22C= (n.*40+22C=)
c.158+22C= (n.158+22C=)
c.170+22C= (n.170+22C=)
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n.196+22C=
n.179+22C=
n.416C=
n.275+22C=
n.149+22C=
c.-195+22C= (n.-195+22C=)
n.246+22C=
20g.44636207G>TCA2652991973ADAn.186+20C>A
c.-59+20C>A (n.-59+20C>A)
c.95+20C>A (n.95+20C>A)
c.173+20C>A (n.173+20C>A)
n.166+20C>A
n.187+20C>A
c.62+20C>A (n.62+20C>A)
n.206+20C>A
n.208+20C>A
n.383+20C>A
c.*40+20C>A (n.*40+20C>A)
c.158+20C>A (n.158+20C>A)
c.170+20C>A (n.170+20C>A)
c.-56+20C>A (n.-56+20C>A)
n.196+20C>A
n.179+20C>A
n.414C>A
n.275+20C>A
n.149+20C>A
c.-195+20C>A (n.-195+20C>A)
n.246+20C>A
 gnomAD v4
20g.44636208C>ACA2652991974ADAn.186+19G>T
c.-59+19G>T (n.-59+19G>T)
c.95+19G>T (n.95+19G>T)
c.173+19G>T (n.173+19G>T)
n.166+19G>T
n.187+19G>T
c.62+19G>T (n.62+19G>T)
n.206+19G>T
n.208+19G>T
n.383+19G>T
c.*40+19G>T (n.*40+19G>T)
c.158+19G>T (n.158+19G>T)
c.170+19G>T (n.170+19G>T)
c.-56+19G>T (n.-56+19G>T)
n.196+19G>T
n.179+19G>T
n.413G>T
n.275+19G>T
n.149+19G>T
c.-195+19G>T (n.-195+19G>T)
n.246+19G>T
 gnomAD v4
20g.44636210C=CA2365861969ADAn.186+17G=
c.-59+17G= (n.-59+17G=)
c.95+17G= (n.95+17G=)
c.173+17G= (n.173+17G=)
n.166+17G=
n.187+17G=
c.62+17G= (n.62+17G=)
n.206+17G=
n.208+17G=
n.383+17G=
c.*40+17G= (n.*40+17G=)
c.158+17G= (n.158+17G=)
c.170+17G= (n.170+17G=)
c.-56+17G= (n.-56+17G=)
n.196+17G=
n.179+17G=
n.411G=
n.275+17G=
n.149+17G=
c.-195+17G= (n.-195+17G=)
n.246+17G=
20g.44636210C>GCA9871773ADAn.186+17G>C
c.-59+17G>C (n.-59+17G>C)
c.95+17G>C (n.95+17G>C)
c.173+17G>C (n.173+17G>C)
n.166+17G>C
n.187+17G>C
c.62+17G>C (n.62+17G>C)
n.206+17G>C
n.208+17G>C
n.383+17G>C
c.*40+17G>C (n.*40+17G>C)
c.158+17G>C (n.158+17G>C)
c.170+17G>C (n.170+17G>C)
c.-56+17G>C (n.-56+17G>C)
n.196+17G>C
n.179+17G>C
n.411G>C
n.275+17G>C
n.149+17G>C
c.-195+17G>C (n.-195+17G>C)
n.246+17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636210C>TCA744687826ADAn.186+17G>A
c.-59+17G>A (n.-59+17G>A)
c.95+17G>A (n.95+17G>A)
c.173+17G>A (n.173+17G>A)
n.166+17G>A
n.187+17G>A
c.62+17G>A (n.62+17G>A)
n.206+17G>A
n.208+17G>A
n.383+17G>A
c.*40+17G>A (n.*40+17G>A)
c.158+17G>A (n.158+17G>A)
c.170+17G>A (n.170+17G>A)
c.-56+17G>A (n.-56+17G>A)
n.196+17G>A
n.179+17G>A
n.411G>A
n.275+17G>A
n.149+17G>A
c.-195+17G>A (n.-195+17G>A)
n.246+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636211T>CCA2652991975ADAn.186+16A>G
c.-59+16A>G (n.-59+16A>G)
c.95+16A>G (n.95+16A>G)
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n.166+16A>G
n.187+16A>G
c.62+16A>G (n.62+16A>G)
n.206+16A>G
n.208+16A>G
n.383+16A>G
c.*40+16A>G (n.*40+16A>G)
c.158+16A>G (n.158+16A>G)
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c.-56+16A>G (n.-56+16A>G)
n.196+16A>G
n.179+16A>G
n.410A>G
n.275+16A>G
n.149+16A>G
c.-195+16A>G (n.-195+16A>G)
n.246+16A>G
 gnomAD v4
20g.44636214T>ACA2652991976ADAn.186+13A>T
c.-59+13A>T (n.-59+13A>T)
c.95+13A>T (n.95+13A>T)
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n.166+13A>T
n.187+13A>T
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n.206+13A>T
n.208+13A>T
n.383+13A>T
c.*40+13A>T (n.*40+13A>T)
c.158+13A>T (n.158+13A>T)
c.170+13A>T (n.170+13A>T)
c.-56+13A>T (n.-56+13A>T)
n.196+13A>T
n.179+13A>T
n.407A>T
n.275+13A>T
n.149+13A>T
c.-195+13A>T (n.-195+13A>T)
n.246+13A>T
 gnomAD v4
20g.44636214T>CCA2365861971ADAn.186+13A>G
c.-59+13A>G (n.-59+13A>G)
c.95+13A>G (n.95+13A>G)
c.173+13A>G (n.173+13A>G)
n.166+13A>G
n.187+13A>G
c.62+13A>G (n.62+13A>G)
n.206+13A>G
n.208+13A>G
n.383+13A>G
c.*40+13A>G (n.*40+13A>G)
c.158+13A>G (n.158+13A>G)
c.170+13A>G (n.170+13A>G)
c.-56+13A>G (n.-56+13A>G)
n.196+13A>G
n.179+13A>G
n.407A>G
n.275+13A>G
n.149+13A>G
c.-195+13A>G (n.-195+13A>G)
n.246+13A>G
 ClinVar dbSNP
20g.44636214T=CA2365861970ADAn.186+13A=
c.-59+13A= (n.-59+13A=)
c.95+13A= (n.95+13A=)
c.173+13A= (n.173+13A=)
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n.187+13A=
c.62+13A= (n.62+13A=)
n.206+13A=
n.208+13A=
n.383+13A=
c.*40+13A= (n.*40+13A=)
c.158+13A= (n.158+13A=)
c.170+13A= (n.170+13A=)
c.-56+13A= (n.-56+13A=)
n.196+13A=
n.179+13A=
n.407A=
n.275+13A=
n.149+13A=
c.-195+13A= (n.-195+13A=)
n.246+13A=
20g.44636215G>ACA2365861973ADAn.186+12C>T
c.-59+12C>T (n.-59+12C>T)
c.95+12C>T (n.95+12C>T)
c.173+12C>T (n.173+12C>T)
n.166+12C>T
n.187+12C>T
c.62+12C>T (n.62+12C>T)
n.206+12C>T
n.208+12C>T
n.383+12C>T
c.*40+12C>T (n.*40+12C>T)
c.158+12C>T (n.158+12C>T)
c.170+12C>T (n.170+12C>T)
c.-56+12C>T (n.-56+12C>T)
n.196+12C>T
n.179+12C>T
n.406C>T
n.275+12C>T
n.149+12C>T
c.-195+12C>T (n.-195+12C>T)
n.246+12C>T
 dbSNP
20g.44636215G>CCA2365861974ADAn.186+12C>G
c.-59+12C>G (n.-59+12C>G)
c.95+12C>G (n.95+12C>G)
c.173+12C>G (n.173+12C>G)
n.166+12C>G
n.187+12C>G
c.62+12C>G (n.62+12C>G)
n.206+12C>G
n.208+12C>G
n.383+12C>G
c.*40+12C>G (n.*40+12C>G)
c.158+12C>G (n.158+12C>G)
c.170+12C>G (n.170+12C>G)
c.-56+12C>G (n.-56+12C>G)
n.196+12C>G
n.179+12C>G
n.406C>G
n.275+12C>G
n.149+12C>G
c.-195+12C>G (n.-195+12C>G)
n.246+12C>G
 dbSNP
20g.44636215G=CA2365861972ADAn.186+12C=
c.-59+12C= (n.-59+12C=)
c.95+12C= (n.95+12C=)
c.173+12C= (n.173+12C=)
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n.187+12C=
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n.206+12C=
n.208+12C=
n.383+12C=
c.*40+12C= (n.*40+12C=)
c.158+12C= (n.158+12C=)
c.170+12C= (n.170+12C=)
c.-56+12C= (n.-56+12C=)
n.196+12C=
n.179+12C=
n.406C=
n.275+12C=
n.149+12C=
c.-195+12C= (n.-195+12C=)
n.246+12C=
20g.44636215G>TCA2652991977ADAn.186+12C>A
c.-59+12C>A (n.-59+12C>A)
c.95+12C>A (n.95+12C>A)
c.173+12C>A (n.173+12C>A)
n.166+12C>A
n.187+12C>A
c.62+12C>A (n.62+12C>A)
n.206+12C>A
n.208+12C>A
n.383+12C>A
c.*40+12C>A (n.*40+12C>A)
c.158+12C>A (n.158+12C>A)
c.170+12C>A (n.170+12C>A)
c.-56+12C>A (n.-56+12C>A)
n.196+12C>A
n.179+12C>A
n.406C>A
n.275+12C>A
n.149+12C>A
c.-195+12C>A (n.-195+12C>A)
n.246+12C>A
 gnomAD v4
20g.44636216T>CCA2652991978ADAn.186+11A>G
c.-59+11A>G (n.-59+11A>G)
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c.62+11A>G (n.62+11A>G)
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n.208+11A>G
n.383+11A>G
c.*40+11A>G (n.*40+11A>G)
c.158+11A>G (n.158+11A>G)
c.170+11A>G (n.170+11A>G)
c.-56+11A>G (n.-56+11A>G)
n.196+11A>G
n.179+11A>G
n.405A>G
n.275+11A>G
n.149+11A>G
c.-195+11A>G (n.-195+11A>G)
n.246+11A>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.44636217A=CA2365861975ADAn.186+10T=
c.-59+10T= (n.-59+10T=)
c.95+10T= (n.95+10T=)
c.173+10T= (n.173+10T=)
n.166+10T=
n.187+10T=
c.62+10T= (n.62+10T=)
n.206+10T=
n.208+10T=
n.383+10T=
c.*40+10T= (n.*40+10T=)
c.158+10T= (n.158+10T=)
c.170+10T= (n.170+10T=)
c.-56+10T= (n.-56+10T=)
n.196+10T=
n.179+10T=
n.404T=
n.275+10T=
n.149+10T=
c.-195+10T= (n.-195+10T=)
n.246+10T=
20g.44636217A>GCA635982723ADAn.186+10T>C
c.-59+10T>C (n.-59+10T>C)
c.95+10T>C (n.95+10T>C)
c.173+10T>C (n.173+10T>C)
n.166+10T>C
n.187+10T>C
c.62+10T>C (n.62+10T>C)
n.206+10T>C
n.208+10T>C
n.383+10T>C
c.*40+10T>C (n.*40+10T>C)
c.158+10T>C (n.158+10T>C)
c.170+10T>C (n.170+10T>C)
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n.196+10T>C
n.179+10T>C
n.404T>C
n.275+10T>C
n.149+10T>C
c.-195+10T>C (n.-195+10T>C)
n.246+10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.44636218T>CCA9871774ADAn.186+9A>G
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n.208+9A>G
n.383+9A>G
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n.275+9A>G
n.149+9A>G
c.-195+9A>G (n.-195+9A>G)
n.246+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636218T=CA2365861976ADAn.186+9A=
c.-59+9A= (n.-59+9A=)
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c.173+9A= (n.173+9A=)
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n.187+9A=
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n.206+9A=
n.208+9A=
n.383+9A=
c.*40+9A= (n.*40+9A=)
c.158+9A= (n.158+9A=)
c.170+9A= (n.170+9A=)
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n.179+9A=
n.403A=
n.275+9A=
n.149+9A=
c.-195+9A= (n.-195+9A=)
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20g.44636222C=CA2365861977ADAn.186+5G=
c.-59+5G= (n.-59+5G=)
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c.*40+5G= (n.*40+5G=)
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20g.44636222C>TCA635982725ADAn.186+5G>A
c.-59+5G>A (n.-59+5G>A)
c.95+5G>A (n.95+5G>A)
c.173+5G>A (n.173+5G>A)
n.166+5G>A
n.187+5G>A
c.62+5G>A (n.62+5G>A)
n.206+5G>A
n.208+5G>A
n.383+5G>A
c.*40+5G>A (n.*40+5G>A)
c.158+5G>A (n.158+5G>A)
c.170+5G>A (n.170+5G>A)
c.-56+5G>A (n.-56+5G>A)
n.196+5G>A
n.179+5G>A
n.399G>A
n.275+5G>A
n.149+5G>A
c.-195+5G>A (n.-195+5G>A)
n.246+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636224T>CCA635982726ADAn.186+3A>G
c.-59+3A>G (n.-59+3A>G)
c.95+3A>G (n.95+3A>G)
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n.166+3A>G
n.187+3A>G
c.62+3A>G (n.62+3A>G)
n.206+3A>G
n.208+3A>G
n.383+3A>G
c.*40+3A>G (n.*40+3A>G)
c.158+3A>G (n.158+3A>G)
c.170+3A>G (n.170+3A>G)
c.-56+3A>G (n.-56+3A>G)
n.196+3A>G
n.179+3A>G
n.397A>G
n.275+3A>G
n.149+3A>G
c.-195+3A>G (n.-195+3A>G)
n.246+3A>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.44636224T=CA2365861978ADAn.186+3A=
c.-59+3A= (n.-59+3A=)
c.95+3A= (n.95+3A=)
c.173+3A= (n.173+3A=)
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n.187+3A=
c.62+3A= (n.62+3A=)
n.206+3A=
n.208+3A=
n.383+3A=
c.*40+3A= (n.*40+3A=)
c.158+3A= (n.158+3A=)
c.170+3A= (n.170+3A=)
c.-56+3A= (n.-56+3A=)
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n.397A=
n.275+3A=
n.149+3A=
c.-195+3A= (n.-195+3A=)
n.246+3A=
20g.44636225delCA2573320570ADAn.186+2del
c.-59+2del (n.-59+2del)
c.95+2del (n.95+2del)
c.173+2del (n.173+2del)
n.166+2del
n.187+2del
c.62+2del (n.62+2del)
n.206+2del
n.208+2del
n.383+2del
c.*40+2del (n.*40+2del)
c.158+2del (n.158+2del)
c.170+2del (n.170+2del)
c.-56+2del (n.-56+2del)
n.196+2del
n.179+2del
n.396del
n.275+2del
n.149+2del
c.-195+2del (n.-195+2del)
n.246+2del
20g.44636225A=CA2365861979ADAn.186+2T=
c.-59+2T= (n.-59+2T=)
c.95+2T= (n.95+2T=)
c.173+2T= (n.173+2T=)
n.166+2T=
n.187+2T=
c.62+2T= (n.62+2T=)
n.206+2T=
n.208+2T=
n.383+2T=
c.*40+2T= (n.*40+2T=)
c.158+2T= (n.158+2T=)
c.170+2T= (n.170+2T=)
c.-56+2T= (n.-56+2T=)
n.196+2T=
n.179+2T=
n.396T=
n.275+2T=
n.149+2T=
c.-195+2T= (n.-195+2T=)
n.246+2T=
20g.44636225A>CCA9871775ADAn.186+2T>G
c.-59+2T>G (n.-59+2T>G)
c.95+2T>G (n.95+2T>G)
c.173+2T>G (n.173+2T>G)
n.166+2T>G
n.187+2T>G
c.62+2T>G (n.62+2T>G)
n.206+2T>G
n.208+2T>G
n.383+2T>G
c.*40+2T>G (n.*40+2T>G)
c.158+2T>G (n.158+2T>G)
c.170+2T>G (n.170+2T>G)
c.-56+2T>G (n.-56+2T>G)
n.196+2T>G
n.179+2T>G
n.396T>G
n.275+2T>G
n.149+2T>G
c.-195+2T>G (n.-195+2T>G)
n.246+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636225A>GCA409122418ADAn.186+2T>C
c.-59+2T>C (n.-59+2T>C)
c.95+2T>C (n.95+2T>C)
c.173+2T>C (n.173+2T>C)
n.166+2T>C
n.187+2T>C
c.62+2T>C (n.62+2T>C)
n.206+2T>C
n.208+2T>C
n.383+2T>C
c.*40+2T>C (n.*40+2T>C)
c.158+2T>C (n.158+2T>C)
c.170+2T>C (n.170+2T>C)
c.-56+2T>C (n.-56+2T>C)
n.196+2T>C
n.179+2T>C
n.396T>C
n.275+2T>C
n.149+2T>C
c.-195+2T>C (n.-195+2T>C)
n.246+2T>C
20g.44636225A>TCA409122419ADAn.186+2T>A
c.-59+2T>A (n.-59+2T>A)
c.95+2T>A (n.95+2T>A)
c.173+2T>A (n.173+2T>A)
n.166+2T>A
n.187+2T>A
c.62+2T>A (n.62+2T>A)
n.206+2T>A
n.208+2T>A
n.383+2T>A
c.*40+2T>A (n.*40+2T>A)
c.158+2T>A (n.158+2T>A)
c.170+2T>A (n.170+2T>A)
c.-56+2T>A (n.-56+2T>A)
n.196+2T>A
n.179+2T>A
n.396T>A
n.275+2T>A
n.149+2T>A
c.-195+2T>A (n.-195+2T>A)
n.246+2T>A
 COSMIC
20g.44636226C>ACA409122420ADAn.186+1G>T
c.-59+1G>T (n.-59+1G>T)
c.95+1G>T (n.95+1G>T)
c.173+1G>T (n.173+1G>T)
n.166+1G>T
n.187+1G>T
c.62+1G>T (n.62+1G>T)
n.206+1G>T
n.208+1G>T
n.383+1G>T
c.*40+1G>T (n.*40+1G>T)
c.158+1G>T (n.158+1G>T)
c.170+1G>T (n.170+1G>T)
c.-56+1G>T (n.-56+1G>T)
n.196+1G>T
n.179+1G>T
n.395G>T
n.275+1G>T
n.149+1G>T
c.-195+1G>T (n.-195+1G>T)
n.246+1G>T
 gnomAD v4
20g.44636226C=CA2365861980ADAn.186+1G=
c.-59+1G= (n.-59+1G=)
c.95+1G= (n.95+1G=)
c.173+1G= (n.173+1G=)
n.166+1G=
n.187+1G=
c.62+1G= (n.62+1G=)
n.206+1G=
n.208+1G=
n.383+1G=
c.*40+1G= (n.*40+1G=)
c.158+1G= (n.158+1G=)
c.170+1G= (n.170+1G=)
c.-56+1G= (n.-56+1G=)
n.196+1G=
n.179+1G=
n.395G=
n.275+1G=
n.149+1G=
c.-195+1G= (n.-195+1G=)
n.246+1G=
20g.44636226C>GCA9871776ADAn.186+1G>C
c.-59+1G>C (n.-59+1G>C)
c.95+1G>C (n.95+1G>C)
c.173+1G>C (n.173+1G>C)
n.166+1G>C
n.187+1G>C
c.62+1G>C (n.62+1G>C)
n.206+1G>C
n.208+1G>C
n.383+1G>C
c.*40+1G>C (n.*40+1G>C)
c.158+1G>C (n.158+1G>C)
c.170+1G>C (n.170+1G>C)
c.-56+1G>C (n.-56+1G>C)
n.196+1G>C
n.179+1G>C
n.395G>C
n.275+1G>C
n.149+1G>C
c.-195+1G>C (n.-195+1G>C)
n.246+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636226C>TCA409122421ADAn.186+1G>A
c.-59+1G>A (n.-59+1G>A)
c.95+1G>A (n.95+1G>A)
c.173+1G>A (n.173+1G>A)
n.166+1G>A
n.187+1G>A
c.62+1G>A (n.62+1G>A)
n.206+1G>A
n.208+1G>A
n.383+1G>A
c.*40+1G>A (n.*40+1G>A)
c.158+1G>A (n.158+1G>A)
c.170+1G>A (n.170+1G>A)
c.-56+1G>A (n.-56+1G>A)
n.196+1G>A
n.179+1G>A
n.395G>A
n.275+1G>A
n.149+1G>A
c.-195+1G>A (n.-195+1G>A)
n.246+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636227C>ACA409122422ADAn.186G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.95G>T (p.Arg32Met)
c.173G>T (p.Arg58Met)
n.166G>T
n.187G>T
c.62G>T (p.Arg21Met)
n.206G>T
n.208G>T
n.383G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.158G>T (p.Arg53Met)
c.170G>T (p.Arg57Met)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
n.196G>T
n.179G>T
n.394G>T
n.275G>T
n.149G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.246G>T
20g.44636227C=CA2365861981ADAn.186G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.95G= (p.Arg32=)
c.173G= (p.Arg58=)
n.166G=
n.187G=
c.62G= (p.Arg21=)
n.206G=
n.208G=
n.383G=
c.*40G= (n.*40G=)
c.158G= (p.Arg53=)
c.170G= (p.Arg57=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.95G= (p.Ser32=)
n.196G=
n.179G=
n.394G=
n.275G=
n.149G=
c.-195G= (n.-195G=)
n.246G=
20g.44636227C>GCA409122423ADAn.186G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
n.166G>C
n.187G>C
c.62G>C (p.Arg21Thr)
n.206G>C
n.208G>C
n.383G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
n.196G>C
n.179G>C
n.394G>C
n.275G>C
n.149G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.246G>C
 gnomAD v4
20g.44636227C>TCA409122424ADAn.186G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
n.166G>A
n.187G>A
c.62G>A (p.Arg21Lys)
n.206G>A
n.208G>A
n.383G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.170G>A (p.Arg57Lys)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.196G>A
n.179G>A
n.394G>A
n.275G>A
n.149G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.246G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44636228T>ACA409122425ADAn.185A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.94A>T (p.Arg32Trp)
c.172A>T (p.Arg58Trp)
n.165A>T
n.186A>T
c.61A>T (p.Arg21Trp)
n.205A>T
n.207A>T
n.382A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.157A>T (p.Arg53Trp)
c.169A>T (p.Arg57Trp)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
n.195A>T
n.178A>T
n.393A>T
n.274A>T
n.148A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.245A>T
20g.44636228T>CCA409122426ADAn.185A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
n.165A>G
n.186A>G
c.61A>G (p.Arg21Gly)
n.205A>G
n.207A>G
n.382A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.169A>G (p.Arg57Gly)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
n.195A>G
n.178A>G
n.393A>G
n.274A>G
n.148A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.245A>G
20g.44636228T>GCA510595189ADAn.185A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.94A>C (p.Arg32=)
c.172A>C (p.Arg58=)
n.165A>C
n.186A>C
c.61A>C (p.Arg21=)
n.205A>C
n.207A>C
n.382A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.157A>C (p.Arg53=)
c.169A>C (p.Arg57=)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
n.195A>C
n.178A>C
n.393A>C
n.274A>C
n.148A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.245A>C
20g.44636229G>ACA510595194ADAn.184C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.93C>T (p.Gly31=)
c.171C>T (p.Gly57=)
n.164C>T
n.185C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.204C>T
n.206C>T
n.381C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.156C>T (p.Gly52=)
c.168C>T (p.Gly56=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.194C>T
n.177C>T
n.392C>T
n.273C>T
n.147C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.244C>T
20g.44636229G>CCA9871777ADAn.184C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.93C>G (p.Gly31=)
c.171C>G (p.Gly57=)
n.164C>G
n.185C>G
c.60C>G (p.Gly20=)
n.204C>G
n.206C>G
n.381C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.156C>G (p.Gly52=)
c.168C>G (p.Gly56=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.194C>G
n.177C>G
n.392C>G
n.273C>G
n.147C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.244C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636229G=CA2365861982ADAn.184C=
c.-61C= (n.-61C=)
c.93C= (p.Gly31=)
c.171C= (p.Gly57=)
n.164C=
n.185C=
c.60C= (p.Gly20=)
n.204C=
n.206C=
n.381C=
c.*38C= (n.*38C=)
c.156C= (p.Gly52=)
c.168C= (p.Gly56=)
c.-58C= (n.-58C=)
n.194C=
n.177C=
n.392C=
n.273C=
n.147C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.244C=
20g.44636229G>TCA510595191ADAn.184C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.93C>A (p.Gly31=)
c.171C>A (p.Gly57=)
n.164C>A
n.185C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.204C>A
n.206C>A
n.381C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.156C>A (p.Gly52=)
c.168C>A (p.Gly56=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.194C>A
n.177C>A
n.392C>A
n.273C>A
n.147C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.244C>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.44636230C>ACA409122427ADAn.183G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.163G>T
n.184G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.203G>T
n.205G>T
n.380G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.193G>T
n.176G>T
n.391G>T
n.272G>T
n.146G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.243G>T
20g.44636230C>GCA409122428ADAn.183G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.163G>C
n.184G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.203G>C
n.205G>C
n.380G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.193G>C
n.176G>C
n.391G>C
n.272G>C
n.146G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.243G>C
20g.44636230C>TCA409122429ADAn.183G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.163G>A
n.184G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.203G>A
n.205G>A
n.380G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.193G>A
n.176G>A
n.391G>A
n.272G>A
n.146G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.243G>A
20g.44636231C>ACA409122430ADAn.182G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.162G>T
n.183G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.202G>T
n.204G>T
n.379G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.192G>T
n.175G>T
n.390G>T
n.271G>T
n.145G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.242G>T
20g.44636231C=CA2365861983ADAn.182G=
c.-63G= (n.-63G=)
c.91G= (p.Gly31=)
c.169G= (p.Gly57=)
n.162G=
n.183G=
c.58G= (p.Gly20=)
n.202G=
n.204G=
n.379G=
c.*36G= (n.*36G=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.166G= (p.Gly56=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.192G=
n.175G=
n.390G=
n.271G=
n.145G=
c.-199G= (n.-199G=)
n.242G=
20g.44636231C>GCA409122431ADAn.182G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.162G>C
n.183G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.202G>C
n.204G>C
n.379G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.192G>C
n.175G>C
n.390G>C
n.271G>C
n.145G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.242G>C
20g.44636231C>TCA409122432ADAn.182G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.162G>A
n.183G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.202G>A
n.204G>A
n.379G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.192G>A
n.175G>A
n.390G>A
n.271G>A
n.145G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.242G>A
 dbSNP
20g.44636232A=CA2365861984ADAn.181T=
c.-64T= (n.-64T=)
c.90T= (p.Tyr30=)
c.168T= (p.Tyr56=)
n.161T=
n.182T=
c.57T= (p.Tyr19=)
n.201T=
n.203T=
n.378T=
c.*35T= (n.*35T=)
c.153T= (p.Tyr51=)
c.165T= (p.Tyr55=)
c.-61T= (n.-61T=)
n.191T=
n.174T=
n.389T=
n.270T=
n.144T=
c.-200T= (n.-200T=)
n.241T=
20g.44636232A>CCA409122433ADAn.181T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
c.168T>G (p.Tyr56Ter)
n.161T>G
n.182T>G
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
n.201T>G
n.203T>G
n.378T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.153T>G (p.Tyr51Ter)
c.165T>G (p.Tyr55Ter)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.191T>G
n.174T>G
n.389T>G
n.270T>G
n.144T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.241T>G
20g.44636232A>GCA315448094ADAn.181T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.90T>C (p.Tyr30=)
c.168T>C (p.Tyr56=)
n.161T>C
n.182T>C
c.57T>C (p.Tyr19=)
n.201T>C
n.203T>C
n.378T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.153T>C (p.Tyr51=)
c.165T>C (p.Tyr55=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.191T>C
n.174T>C
n.389T>C
n.270T>C
n.144T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.241T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44636232A>TCA409122434ADAn.181T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
c.168T>A (p.Tyr56Ter)
n.161T>A
n.182T>A
c.57T>A (p.Tyr19Ter)
n.201T>A
n.203T>A
n.378T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.153T>A (p.Tyr51Ter)
c.165T>A (p.Tyr55Ter)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.191T>A
n.174T>A
n.389T>A
n.270T>A
n.144T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.241T>A
20g.44636233T>ACA409122435ADAn.180A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
n.160A>T
n.181A>T
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
n.200A>T
n.202A>T
n.377A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.190A>T
n.173A>T
n.388A>T
n.269A>T
n.143A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.240A>T
20g.44636233T>CCA9871778ADAn.180A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
n.160A>G
n.181A>G
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
n.200A>G
n.202A>G
n.377A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.190A>G
n.173A>G
n.388A>G
n.269A>G
n.143A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.240A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636233T>GCA409122436ADAn.180A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
n.160A>C
n.181A>C
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
n.200A>C
n.202A>C
n.377A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.190A>C
n.173A>C
n.388A>C
n.269A>C
n.143A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.240A>C
20g.44636233T=CA2365861985ADAn.180A=
c.-65A= (n.-65A=)
c.89A= (p.Tyr30=)
c.167A= (p.Tyr56=)
n.160A=
n.181A=
c.56A= (p.Tyr19=)
n.200A=
n.202A=
n.377A=
c.*34A= (n.*34A=)
c.152A= (p.Tyr51=)
c.164A= (p.Tyr55=)
c.-62A= (n.-62A=)
n.190A=
n.173A=
n.388A=
n.269A=
n.143A=
c.-201A= (n.-201A=)
n.240A=
20g.44636234A=CA2365861986ADAn.179T=
c.-66T= (n.-66T=)
c.88T= (p.Tyr30=)
c.166T= (p.Tyr56=)
n.159T=
n.180T=
c.55T= (p.Tyr19=)
n.199T=
n.201T=
n.376T=
c.*33T= (n.*33T=)
c.151T= (p.Tyr51=)
c.163T= (p.Tyr55=)
c.-63T= (n.-63T=)
n.189T=
n.172T=
n.387T=
n.268T=
n.142T=
c.-202T= (n.-202T=)
n.239T=
20g.44636234A>CCA409122438ADAn.179T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
n.159T>G
n.180T>G
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
n.199T>G
n.201T>G
n.376T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.189T>G
n.172T>G
n.387T>G
n.268T>G
n.142T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.239T>G
20g.44636234A>GCA9871779ADAn.179T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.166T>C (p.Tyr56His)
n.159T>C
n.180T>C
c.55T>C (p.Tyr19His)
n.199T>C
n.201T>C
n.376T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.163T>C (p.Tyr55His)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.189T>C
n.172T>C
n.387T>C
n.268T>C
n.142T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.239T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636234A>TCA409122437ADAn.179T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
n.159T>A
n.180T>A
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
n.199T>A
n.201T>A
n.376T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.189T>A
n.172T>A
n.387T>A
n.268T>A
n.142T>A
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.239T>A
20g.44636235G>ACA510595210ADAn.178C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.87C>T (p.Tyr29=)
c.165C>T (p.Tyr55=)
n.158C>T
n.179C>T
c.54C>T (p.Tyr18=)
n.198C>T
n.200C>T
n.375C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.150C>T (p.Tyr50=)
c.162C>T (p.Tyr54=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.188C>T
n.171C>T
n.386C>T
n.267C>T
n.141C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.238C>T
20g.44636235G>CCA409122439ADAn.178C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.87C>G (p.Tyr29Ter)
c.165C>G (p.Tyr55Ter)
n.158C>G
n.179C>G
c.54C>G (p.Tyr18Ter)
n.198C>G
n.200C>G
n.375C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.150C>G (p.Tyr50Ter)
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.188C>G
n.171C>G
n.386C>G
n.267C>G
n.141C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.238C>G
20g.44636235G>TCA409122440ADAn.178C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.87C>A (p.Tyr29Ter)
c.165C>A (p.Tyr55Ter)
n.158C>A
n.179C>A
c.54C>A (p.Tyr18Ter)
n.198C>A
n.200C>A
n.375C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.188C>A
n.171C>A
n.386C>A
n.267C>A
n.141C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.238C>A
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n.140A>C
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n.237A>C
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n.196T>A
n.198T>A
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c.*30T>A (n.*30T>A)
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.186T>A
n.169T>A
n.384T>A
n.265T>A
n.139T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.236T>A
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n.195A>C
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n.372A>C
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n.185A>C
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n.383A>C
n.264A>C
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n.235A>C
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n.263T>G
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n.234T>G
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n.194T>C
n.196T>C
n.371T>C
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c.-68T>C (n.-68T>C)
n.184T>C
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n.234T>C
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n.137T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.234T>A
 ClinVar
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n.233T=
20g.44636240A>CCA9871781ADAn.173T>G
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c.49T>G (p.Leu17Val)
n.193T>G
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c.-69T>G (n.-69T>G)
n.183T>G
n.166T>G
n.381T>G
n.262T>G
n.136T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.233T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636240A>GCA510595229ADAn.173T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
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n.183T>C
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n.381T>C
n.262T>C
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c.-208T>C (n.-208T>C)
n.233T>C
20g.44636240A>TCA409122451ADAn.173T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.82T>A (p.Leu28Ile)
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n.193T>A
n.195T>A
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c.145T>A (p.Leu49Ile)
c.157T>A (p.Leu53Ile)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.183T>A
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n.381T>A
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n.233T>A
20g.44636241G>ACA510595232ADAn.172C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
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c.*26C>T (n.*26C>T)
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n.232C>T
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c.-73C>G (n.-73C>G)
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20g.44636241G>TCA510595234ADAn.172C>A
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c.159C>A (p.Ile53=)
n.152C>A
n.173C>A
c.48C>A (p.Ile16=)
n.192C>A
n.194C>A
n.369C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.156C>A (p.Ile52=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.182C>A
n.165C>A
n.380C>A
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n.135C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.232C>A
20g.44636242A=CA2365861990ADAn.171T=
c.-74T= (n.-74T=)
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c.-210T= (n.-210T=)
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20g.44636242A>CCA409122454ADAn.171T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
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20g.44636242A>GCA409122453ADAn.171T>C
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n.379T>C
n.260T>C
n.134T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.231T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636242A>TCA409122455ADAn.171T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
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c.*25T>A (n.*25T>A)
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c.-210T>A (n.-210T>A)
n.231T>A
20g.44636243T>ACA409122456ADAn.170A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.150A>T
n.171A>T
c.46A>T (p.Ile16Phe)
n.190A>T
n.192A>T
n.367A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.180A>T
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c.-211A>T (n.-211A>T)
n.230A>T
20g.44636243T>CCA9871782ADAn.170A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.79A>G (p.Ile27Val)
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c.154A>G (p.Ile52Val)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.180A>G
n.163A>G
n.378A>G
n.259A>G
n.133A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.230A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636243T>GCA409122457ADAn.170A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.150A>C
n.171A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.190A>C
n.192A>C
n.367A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.180A>C
n.163A>C
n.378A>C
n.259A>C
n.133A>C
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.230A>C
20g.44636243T=CA2365861991ADAn.170A=
c.-75A= (n.-75A=)
c.79A= (p.Ile27=)
c.157A= (p.Ile53=)
n.150A=
n.171A=
c.46A= (p.Ile16=)
n.190A=
n.192A=
n.367A=
c.*24A= (n.*24A=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.154A= (p.Ile52=)
c.-72A= (n.-72A=)
n.180A=
n.163A=
n.378A=
n.259A=
n.133A=
c.-211A= (n.-211A=)
n.230A=
20g.44636244G>ACA510595242ADAn.169C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.78C>T (p.Thr26=)
c.156C>T (p.Thr52=)
n.149C>T
n.170C>T
c.45C>T (p.Thr15=)
n.189C>T
n.191C>T
n.366C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.141C>T (p.Thr47=)
c.153C>T (p.Thr51=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.179C>T
n.162C>T
n.377C>T
n.258C>T
n.132C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.229C>T
 gnomAD v4
20g.44636244G>CCA510595243ADAn.169C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.78C>G (p.Thr26=)
c.156C>G (p.Thr52=)
n.149C>G
n.170C>G
c.45C>G (p.Thr15=)
n.189C>G
n.191C>G
n.366C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.141C>G (p.Thr47=)
c.153C>G (p.Thr51=)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.179C>G
n.162C>G
n.377C>G
n.258C>G
n.132C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.229C>G
20g.44636244G>TCA510595245ADAn.169C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.78C>A (p.Thr26=)
c.156C>A (p.Thr52=)
n.149C>A
n.170C>A
c.45C>A (p.Thr15=)
n.189C>A
n.191C>A
n.366C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.141C>A (p.Thr47=)
c.153C>A (p.Thr51=)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.179C>A
n.162C>A
n.377C>A
n.258C>A
n.132C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.229C>A
20g.44636245G>ACA315448101ADAn.168C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.148C>T
n.169C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.188C>T
n.190C>T
n.365C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.178C>T
n.161C>T
n.376C>T
n.257C>T
n.131C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.228C>T
 dbSNP
20g.44636245G>CCA409122458ADAn.168C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.77C>G (p.Thr26Ser)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.148C>G
n.169C>G
c.44C>G (p.Thr15Ser)
n.188C>G
n.190C>G
n.365C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.178C>G
n.161C>G
n.376C>G
n.257C>G
n.131C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.228C>G
20g.44636245G=CA2365861992ADAn.168C=
c.-77C= (n.-77C=)
c.77C= (p.Thr26=)
c.155C= (p.Thr52=)
n.148C=
n.169C=
c.44C= (p.Thr15=)
n.188C=
n.190C=
n.365C=
c.*22C= (n.*22C=)
c.140C= (p.Thr47=)
c.152C= (p.Thr51=)
c.-74C= (n.-74C=)
n.178C=
n.161C=
n.376C=
n.257C=
n.131C=
c.-213C= (n.-213C=)
n.228C=
20g.44636245G>TCA409122459ADAn.168C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.77C>A (p.Thr26Asn)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.148C>A
n.169C>A
c.44C>A (p.Thr15Asn)
n.188C>A
n.190C>A
n.365C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.178C>A
n.161C>A
n.376C>A
n.257C>A
n.131C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.228C>A
20g.44636246T>ACA409122460ADAn.167A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.147A>T
n.168A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.187A>T
n.189A>T
n.364A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.177A>T
n.160A>T
n.375A>T
n.256A>T
n.130A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
n.227A>T
20g.44636246T>CCA409122461ADAn.167A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.147A>G
n.168A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.187A>G
n.189A>G
n.364A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.177A>G
n.160A>G
n.375A>G
n.256A>G
n.130A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
n.227A>G
20g.44636246T>GCA409122462ADAn.167A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.147A>C
n.168A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.187A>C
n.189A>C
n.364A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.177A>C
n.160A>C
n.375A>C
n.256A>C
n.130A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.227A>C
 ClinVar
20g.44636247T>ACA409122463ADAn.166A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
n.146A>T
n.167A>T
c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.186A>T
n.188A>T
n.363A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.176A>T
n.159A>T
n.374A>T
n.255A>T
n.129A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.226A>T
20g.44636247T>CCA510595252ADAn.166A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.75A>G (p.Glu25=)
c.153A>G (p.Glu51=)
n.146A>G
n.167A>G
c.42A>G (p.Glu14=)
n.186A>G
n.188A>G
n.363A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.138A>G (p.Glu46=)
c.150A>G (p.Glu50=)
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.176A>G
n.159A>G
n.374A>G
n.255A>G
n.129A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.226A>G
20g.44636247T>GCA409122464ADAn.166A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
n.146A>C
n.167A>C
c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.186A>C
n.188A>C
n.363A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.176A>C
n.159A>C
n.374A>C
n.255A>C
n.129A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.226A>C

Number of alleles fetched