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| 20 | g.44636199G>A | CA9871772 | ADA | n.186+28C>T c.-59+28C>T (n.-59+28C>T) c.95+28C>T (n.95+28C>T) c.173+28C>T (n.173+28C>T) n.166+28C>T n.187+28C>T c.62+28C>T (n.62+28C>T) n.206+28C>T n.208+28C>T n.383+28C>T c.*40+28C>T (n.*40+28C>T) c.158+28C>T (n.158+28C>T) c.170+28C>T (n.170+28C>T) c.-56+28C>T (n.-56+28C>T) n.196+28C>T n.179+28C>T n.422C>T n.275+28C>T n.149+28C>T c.-195+28C>T (n.-195+28C>T) n.246+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636200A>C | CA2365861966 | ADA | n.186+27T>G c.-59+27T>G (n.-59+27T>G) c.95+27T>G (n.95+27T>G) c.173+27T>G (n.173+27T>G) n.166+27T>G n.187+27T>G c.62+27T>G (n.62+27T>G) n.206+27T>G n.208+27T>G n.383+27T>G c.*40+27T>G (n.*40+27T>G) c.158+27T>G (n.158+27T>G) c.170+27T>G (n.170+27T>G) c.-56+27T>G (n.-56+27T>G) n.196+27T>G n.179+27T>G n.421T>G n.275+27T>G n.149+27T>G c.-195+27T>G (n.-195+27T>G) n.246+27T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636203G>A | CA2652991969 | ADA | n.186+24C>T c.-59+24C>T (n.-59+24C>T) c.95+24C>T (n.95+24C>T) c.173+24C>T (n.173+24C>T) n.166+24C>T n.187+24C>T c.62+24C>T (n.62+24C>T) n.206+24C>T n.208+24C>T n.383+24C>T c.*40+24C>T (n.*40+24C>T) c.158+24C>T (n.158+24C>T) c.170+24C>T (n.170+24C>T) c.-56+24C>T (n.-56+24C>T) n.196+24C>T n.179+24C>T n.418C>T n.275+24C>T n.149+24C>T c.-195+24C>T (n.-195+24C>T) n.246+24C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636203G>C | CA2652991970 | ADA | n.186+24C>G c.-59+24C>G (n.-59+24C>G) c.95+24C>G (n.95+24C>G) c.173+24C>G (n.173+24C>G) n.166+24C>G n.187+24C>G c.62+24C>G (n.62+24C>G) n.206+24C>G n.208+24C>G n.383+24C>G c.*40+24C>G (n.*40+24C>G) c.158+24C>G (n.158+24C>G) c.170+24C>G (n.170+24C>G) c.-56+24C>G (n.-56+24C>G) n.196+24C>G n.179+24C>G n.418C>G n.275+24C>G n.149+24C>G c.-195+24C>G (n.-195+24C>G) n.246+24C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636204A>G | CA2652991971 | ADA | n.186+23T>C c.-59+23T>C (n.-59+23T>C) c.95+23T>C (n.95+23T>C) c.173+23T>C (n.173+23T>C) n.166+23T>C n.187+23T>C c.62+23T>C (n.62+23T>C) n.206+23T>C n.208+23T>C n.383+23T>C c.*40+23T>C (n.*40+23T>C) c.158+23T>C (n.158+23T>C) c.170+23T>C (n.170+23T>C) c.-56+23T>C (n.-56+23T>C) n.196+23T>C n.179+23T>C n.417T>C n.275+23T>C n.149+23T>C c.-195+23T>C (n.-195+23T>C) n.246+23T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636205G>A | CA2652991972 | ADA | n.186+22C>T c.-59+22C>T (n.-59+22C>T) c.95+22C>T (n.95+22C>T) c.173+22C>T (n.173+22C>T) n.166+22C>T n.187+22C>T c.62+22C>T (n.62+22C>T) n.206+22C>T n.208+22C>T n.383+22C>T c.*40+22C>T (n.*40+22C>T) c.158+22C>T (n.158+22C>T) c.170+22C>T (n.170+22C>T) c.-56+22C>T (n.-56+22C>T) n.196+22C>T n.179+22C>T n.416C>T n.275+22C>T n.149+22C>T c.-195+22C>T (n.-195+22C>T) n.246+22C>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636210C>G | CA9871773 | ADA | n.186+17G>C c.-59+17G>C (n.-59+17G>C) c.95+17G>C (n.95+17G>C) c.173+17G>C (n.173+17G>C) n.166+17G>C n.187+17G>C c.62+17G>C (n.62+17G>C) n.206+17G>C n.208+17G>C n.383+17G>C c.*40+17G>C (n.*40+17G>C) c.158+17G>C (n.158+17G>C) c.170+17G>C (n.170+17G>C) c.-56+17G>C (n.-56+17G>C) n.196+17G>C n.179+17G>C n.411G>C n.275+17G>C n.149+17G>C c.-195+17G>C (n.-195+17G>C) n.246+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636210C>T | CA744687826 | ADA | n.186+17G>A c.-59+17G>A (n.-59+17G>A) c.95+17G>A (n.95+17G>A) c.173+17G>A (n.173+17G>A) n.166+17G>A n.187+17G>A c.62+17G>A (n.62+17G>A) n.206+17G>A n.208+17G>A n.383+17G>A c.*40+17G>A (n.*40+17G>A) c.158+17G>A (n.158+17G>A) c.170+17G>A (n.170+17G>A) c.-56+17G>A (n.-56+17G>A) n.196+17G>A n.179+17G>A n.411G>A n.275+17G>A n.149+17G>A c.-195+17G>A (n.-195+17G>A) n.246+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636211T>C | CA2652991975 | ADA | n.186+16A>G c.-59+16A>G (n.-59+16A>G) c.95+16A>G (n.95+16A>G) c.173+16A>G (n.173+16A>G) n.166+16A>G n.187+16A>G c.62+16A>G (n.62+16A>G) n.206+16A>G n.208+16A>G n.383+16A>G c.*40+16A>G (n.*40+16A>G) c.158+16A>G (n.158+16A>G) c.170+16A>G (n.170+16A>G) c.-56+16A>G (n.-56+16A>G) n.196+16A>G n.179+16A>G n.410A>G n.275+16A>G n.149+16A>G c.-195+16A>G (n.-195+16A>G) n.246+16A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636214T>A | CA2652991976 | ADA | n.186+13A>T c.-59+13A>T (n.-59+13A>T) c.95+13A>T (n.95+13A>T) c.173+13A>T (n.173+13A>T) n.166+13A>T n.187+13A>T c.62+13A>T (n.62+13A>T) n.206+13A>T n.208+13A>T n.383+13A>T c.*40+13A>T (n.*40+13A>T) c.158+13A>T (n.158+13A>T) c.170+13A>T (n.170+13A>T) c.-56+13A>T (n.-56+13A>T) n.196+13A>T n.179+13A>T n.407A>T n.275+13A>T n.149+13A>T c.-195+13A>T (n.-195+13A>T) n.246+13A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636214T>C | CA2365861971 | ADA | n.186+13A>G c.-59+13A>G (n.-59+13A>G) c.95+13A>G (n.95+13A>G) c.173+13A>G (n.173+13A>G) n.166+13A>G n.187+13A>G c.62+13A>G (n.62+13A>G) n.206+13A>G n.208+13A>G n.383+13A>G c.*40+13A>G (n.*40+13A>G) c.158+13A>G (n.158+13A>G) c.170+13A>G (n.170+13A>G) c.-56+13A>G (n.-56+13A>G) n.196+13A>G n.179+13A>G n.407A>G n.275+13A>G n.149+13A>G c.-195+13A>G (n.-195+13A>G) n.246+13A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44636214T= | CA2365861970 | ADA | n.186+13A= c.-59+13A= (n.-59+13A=) c.95+13A= (n.95+13A=) c.173+13A= (n.173+13A=) n.166+13A= n.187+13A= c.62+13A= (n.62+13A=) n.206+13A= n.208+13A= n.383+13A= c.*40+13A= (n.*40+13A=) c.158+13A= (n.158+13A=) c.170+13A= (n.170+13A=) c.-56+13A= (n.-56+13A=) n.196+13A= n.179+13A= n.407A= n.275+13A= n.149+13A= c.-195+13A= (n.-195+13A=) n.246+13A= | |
| 20 | g.44636215G>A | CA2365861973 | ADA | n.186+12C>T c.-59+12C>T (n.-59+12C>T) c.95+12C>T (n.95+12C>T) c.173+12C>T (n.173+12C>T) n.166+12C>T n.187+12C>T c.62+12C>T (n.62+12C>T) n.206+12C>T n.208+12C>T n.383+12C>T c.*40+12C>T (n.*40+12C>T) c.158+12C>T (n.158+12C>T) c.170+12C>T (n.170+12C>T) c.-56+12C>T (n.-56+12C>T) n.196+12C>T n.179+12C>T n.406C>T n.275+12C>T n.149+12C>T c.-195+12C>T (n.-195+12C>T) n.246+12C>T | dbSNP |
| 20 | g.44636215G>C | CA2365861974 | ADA | n.186+12C>G c.-59+12C>G (n.-59+12C>G) c.95+12C>G (n.95+12C>G) c.173+12C>G (n.173+12C>G) n.166+12C>G n.187+12C>G c.62+12C>G (n.62+12C>G) n.206+12C>G n.208+12C>G n.383+12C>G c.*40+12C>G (n.*40+12C>G) c.158+12C>G (n.158+12C>G) c.170+12C>G (n.170+12C>G) c.-56+12C>G (n.-56+12C>G) n.196+12C>G n.179+12C>G n.406C>G n.275+12C>G n.149+12C>G c.-195+12C>G (n.-195+12C>G) n.246+12C>G | dbSNP |
| 20 | g.44636215G= | CA2365861972 | ADA | n.186+12C= c.-59+12C= (n.-59+12C=) c.95+12C= (n.95+12C=) c.173+12C= (n.173+12C=) n.166+12C= n.187+12C= c.62+12C= (n.62+12C=) n.206+12C= n.208+12C= n.383+12C= c.*40+12C= (n.*40+12C=) c.158+12C= (n.158+12C=) c.170+12C= (n.170+12C=) c.-56+12C= (n.-56+12C=) n.196+12C= n.179+12C= n.406C= n.275+12C= n.149+12C= c.-195+12C= (n.-195+12C=) n.246+12C= | |
| 20 | g.44636215G>T | CA2652991977 | ADA | n.186+12C>A c.-59+12C>A (n.-59+12C>A) c.95+12C>A (n.95+12C>A) c.173+12C>A (n.173+12C>A) n.166+12C>A n.187+12C>A c.62+12C>A (n.62+12C>A) n.206+12C>A n.208+12C>A n.383+12C>A c.*40+12C>A (n.*40+12C>A) c.158+12C>A (n.158+12C>A) c.170+12C>A (n.170+12C>A) c.-56+12C>A (n.-56+12C>A) n.196+12C>A n.179+12C>A n.406C>A n.275+12C>A n.149+12C>A c.-195+12C>A (n.-195+12C>A) n.246+12C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636216T>C | CA2652991978 | ADA | n.186+11A>G c.-59+11A>G (n.-59+11A>G) c.95+11A>G (n.95+11A>G) c.173+11A>G (n.173+11A>G) n.166+11A>G n.187+11A>G c.62+11A>G (n.62+11A>G) n.206+11A>G n.208+11A>G n.383+11A>G c.*40+11A>G (n.*40+11A>G) c.158+11A>G (n.158+11A>G) c.170+11A>G (n.170+11A>G) c.-56+11A>G (n.-56+11A>G) n.196+11A>G n.179+11A>G n.405A>G n.275+11A>G n.149+11A>G c.-195+11A>G (n.-195+11A>G) n.246+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.44636217A= | CA2365861975 | ADA | n.186+10T= c.-59+10T= (n.-59+10T=) c.95+10T= (n.95+10T=) c.173+10T= (n.173+10T=) n.166+10T= n.187+10T= c.62+10T= (n.62+10T=) n.206+10T= n.208+10T= n.383+10T= c.*40+10T= (n.*40+10T=) c.158+10T= (n.158+10T=) c.170+10T= (n.170+10T=) c.-56+10T= (n.-56+10T=) n.196+10T= n.179+10T= n.404T= n.275+10T= n.149+10T= c.-195+10T= (n.-195+10T=) n.246+10T= | |
| 20 | g.44636217A>G | CA635982723 | ADA | n.186+10T>C c.-59+10T>C (n.-59+10T>C) c.95+10T>C (n.95+10T>C) c.173+10T>C (n.173+10T>C) n.166+10T>C n.187+10T>C c.62+10T>C (n.62+10T>C) n.206+10T>C n.208+10T>C n.383+10T>C c.*40+10T>C (n.*40+10T>C) c.158+10T>C (n.158+10T>C) c.170+10T>C (n.170+10T>C) c.-56+10T>C (n.-56+10T>C) n.196+10T>C n.179+10T>C n.404T>C n.275+10T>C n.149+10T>C c.-195+10T>C (n.-195+10T>C) n.246+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.44636218T>C | CA9871774 | ADA | n.186+9A>G c.-59+9A>G (n.-59+9A>G) c.95+9A>G (n.95+9A>G) c.173+9A>G (n.173+9A>G) n.166+9A>G n.187+9A>G c.62+9A>G (n.62+9A>G) n.206+9A>G n.208+9A>G n.383+9A>G c.*40+9A>G (n.*40+9A>G) c.158+9A>G (n.158+9A>G) c.170+9A>G (n.170+9A>G) c.-56+9A>G (n.-56+9A>G) n.196+9A>G n.179+9A>G n.403A>G n.275+9A>G n.149+9A>G c.-195+9A>G (n.-195+9A>G) n.246+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636218T= | CA2365861976 | ADA | n.186+9A= c.-59+9A= (n.-59+9A=) c.95+9A= (n.95+9A=) c.173+9A= (n.173+9A=) n.166+9A= n.187+9A= c.62+9A= (n.62+9A=) n.206+9A= n.208+9A= n.383+9A= c.*40+9A= (n.*40+9A=) c.158+9A= (n.158+9A=) c.170+9A= (n.170+9A=) c.-56+9A= (n.-56+9A=) n.196+9A= n.179+9A= n.403A= n.275+9A= n.149+9A= c.-195+9A= (n.-195+9A=) n.246+9A= | |
| 20 | g.44636222C= | CA2365861977 | ADA | n.186+5G= c.-59+5G= (n.-59+5G=) c.95+5G= (n.95+5G=) c.173+5G= (n.173+5G=) n.166+5G= n.187+5G= c.62+5G= (n.62+5G=) n.206+5G= n.208+5G= n.383+5G= c.*40+5G= (n.*40+5G=) c.158+5G= (n.158+5G=) c.170+5G= (n.170+5G=) c.-56+5G= (n.-56+5G=) n.196+5G= n.179+5G= n.399G= n.275+5G= n.149+5G= c.-195+5G= (n.-195+5G=) n.246+5G= | |
| 20 | g.44636222C>T | CA635982725 | ADA | n.186+5G>A c.-59+5G>A (n.-59+5G>A) c.95+5G>A (n.95+5G>A) c.173+5G>A (n.173+5G>A) n.166+5G>A n.187+5G>A c.62+5G>A (n.62+5G>A) n.206+5G>A n.208+5G>A n.383+5G>A c.*40+5G>A (n.*40+5G>A) c.158+5G>A (n.158+5G>A) c.170+5G>A (n.170+5G>A) c.-56+5G>A (n.-56+5G>A) n.196+5G>A n.179+5G>A n.399G>A n.275+5G>A n.149+5G>A c.-195+5G>A (n.-195+5G>A) n.246+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636224T>C | CA635982726 | ADA | n.186+3A>G c.-59+3A>G (n.-59+3A>G) c.95+3A>G (n.95+3A>G) c.173+3A>G (n.173+3A>G) n.166+3A>G n.187+3A>G c.62+3A>G (n.62+3A>G) n.206+3A>G n.208+3A>G n.383+3A>G c.*40+3A>G (n.*40+3A>G) c.158+3A>G (n.158+3A>G) c.170+3A>G (n.170+3A>G) c.-56+3A>G (n.-56+3A>G) n.196+3A>G n.179+3A>G n.397A>G n.275+3A>G n.149+3A>G c.-195+3A>G (n.-195+3A>G) n.246+3A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.44636224T= | CA2365861978 | ADA | n.186+3A= c.-59+3A= (n.-59+3A=) c.95+3A= (n.95+3A=) c.173+3A= (n.173+3A=) n.166+3A= n.187+3A= c.62+3A= (n.62+3A=) n.206+3A= n.208+3A= n.383+3A= c.*40+3A= (n.*40+3A=) c.158+3A= (n.158+3A=) c.170+3A= (n.170+3A=) c.-56+3A= (n.-56+3A=) n.196+3A= n.179+3A= n.397A= n.275+3A= n.149+3A= c.-195+3A= (n.-195+3A=) n.246+3A= | |
| 20 | g.44636225del | CA2573320570 | ADA | n.186+2del c.-59+2del (n.-59+2del) c.95+2del (n.95+2del) c.173+2del (n.173+2del) n.166+2del n.187+2del c.62+2del (n.62+2del) n.206+2del n.208+2del n.383+2del c.*40+2del (n.*40+2del) c.158+2del (n.158+2del) c.170+2del (n.170+2del) c.-56+2del (n.-56+2del) n.196+2del n.179+2del n.396del n.275+2del n.149+2del c.-195+2del (n.-195+2del) n.246+2del | |
| 20 | g.44636225A= | CA2365861979 | ADA | n.186+2T= c.-59+2T= (n.-59+2T=) c.95+2T= (n.95+2T=) c.173+2T= (n.173+2T=) n.166+2T= n.187+2T= c.62+2T= (n.62+2T=) n.206+2T= n.208+2T= n.383+2T= c.*40+2T= (n.*40+2T=) c.158+2T= (n.158+2T=) c.170+2T= (n.170+2T=) c.-56+2T= (n.-56+2T=) n.196+2T= n.179+2T= n.396T= n.275+2T= n.149+2T= c.-195+2T= (n.-195+2T=) n.246+2T= | |
| 20 | g.44636225A>C | CA9871775 | ADA | n.186+2T>G c.-59+2T>G (n.-59+2T>G) c.95+2T>G (n.95+2T>G) c.173+2T>G (n.173+2T>G) n.166+2T>G n.187+2T>G c.62+2T>G (n.62+2T>G) n.206+2T>G n.208+2T>G n.383+2T>G c.*40+2T>G (n.*40+2T>G) c.158+2T>G (n.158+2T>G) c.170+2T>G (n.170+2T>G) c.-56+2T>G (n.-56+2T>G) n.196+2T>G n.179+2T>G n.396T>G n.275+2T>G n.149+2T>G c.-195+2T>G (n.-195+2T>G) n.246+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636225A>G | CA409122418 | ADA | n.186+2T>C c.-59+2T>C (n.-59+2T>C) c.95+2T>C (n.95+2T>C) c.173+2T>C (n.173+2T>C) n.166+2T>C n.187+2T>C c.62+2T>C (n.62+2T>C) n.206+2T>C n.208+2T>C n.383+2T>C c.*40+2T>C (n.*40+2T>C) c.158+2T>C (n.158+2T>C) c.170+2T>C (n.170+2T>C) c.-56+2T>C (n.-56+2T>C) n.196+2T>C n.179+2T>C n.396T>C n.275+2T>C n.149+2T>C c.-195+2T>C (n.-195+2T>C) n.246+2T>C | |
| 20 | g.44636225A>T | CA409122419 | ADA | n.186+2T>A c.-59+2T>A (n.-59+2T>A) c.95+2T>A (n.95+2T>A) c.173+2T>A (n.173+2T>A) n.166+2T>A n.187+2T>A c.62+2T>A (n.62+2T>A) n.206+2T>A n.208+2T>A n.383+2T>A c.*40+2T>A (n.*40+2T>A) c.158+2T>A (n.158+2T>A) c.170+2T>A (n.170+2T>A) c.-56+2T>A (n.-56+2T>A) n.196+2T>A n.179+2T>A n.396T>A n.275+2T>A n.149+2T>A c.-195+2T>A (n.-195+2T>A) n.246+2T>A | COSMIC |
| 20 | g.44636226C>A | CA409122420 | ADA | n.186+1G>T c.-59+1G>T (n.-59+1G>T) c.95+1G>T (n.95+1G>T) c.173+1G>T (n.173+1G>T) n.166+1G>T n.187+1G>T c.62+1G>T (n.62+1G>T) n.206+1G>T n.208+1G>T n.383+1G>T c.*40+1G>T (n.*40+1G>T) c.158+1G>T (n.158+1G>T) c.170+1G>T (n.170+1G>T) c.-56+1G>T (n.-56+1G>T) n.196+1G>T n.179+1G>T n.395G>T n.275+1G>T n.149+1G>T c.-195+1G>T (n.-195+1G>T) n.246+1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636226C= | CA2365861980 | ADA | n.186+1G= c.-59+1G= (n.-59+1G=) c.95+1G= (n.95+1G=) c.173+1G= (n.173+1G=) n.166+1G= n.187+1G= c.62+1G= (n.62+1G=) n.206+1G= n.208+1G= n.383+1G= c.*40+1G= (n.*40+1G=) c.158+1G= (n.158+1G=) c.170+1G= (n.170+1G=) c.-56+1G= (n.-56+1G=) n.196+1G= n.179+1G= n.395G= n.275+1G= n.149+1G= c.-195+1G= (n.-195+1G=) n.246+1G= | |
| 20 | g.44636226C>G | CA9871776 | ADA | n.186+1G>C c.-59+1G>C (n.-59+1G>C) c.95+1G>C (n.95+1G>C) c.173+1G>C (n.173+1G>C) n.166+1G>C n.187+1G>C c.62+1G>C (n.62+1G>C) n.206+1G>C n.208+1G>C n.383+1G>C c.*40+1G>C (n.*40+1G>C) c.158+1G>C (n.158+1G>C) c.170+1G>C (n.170+1G>C) c.-56+1G>C (n.-56+1G>C) n.196+1G>C n.179+1G>C n.395G>C n.275+1G>C n.149+1G>C c.-195+1G>C (n.-195+1G>C) n.246+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636226C>T | CA409122421 | ADA | n.186+1G>A c.-59+1G>A (n.-59+1G>A) c.95+1G>A (n.95+1G>A) c.173+1G>A (n.173+1G>A) n.166+1G>A n.187+1G>A c.62+1G>A (n.62+1G>A) n.206+1G>A n.208+1G>A n.383+1G>A c.*40+1G>A (n.*40+1G>A) c.158+1G>A (n.158+1G>A) c.170+1G>A (n.170+1G>A) c.-56+1G>A (n.-56+1G>A) n.196+1G>A n.179+1G>A n.395G>A n.275+1G>A n.149+1G>A c.-195+1G>A (n.-195+1G>A) n.246+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636227C>A | CA409122422 | ADA | n.186G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.95G>T (p.Arg32Met) c.173G>T (p.Arg58Met) n.166G>T n.187G>T c.62G>T (p.Arg21Met) n.206G>T n.208G>T n.383G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.158G>T (p.Arg53Met) c.170G>T (p.Arg57Met) c.-56G>T (n.-56G>T) c.95G>T (p.Ser32Ile) n.196G>T n.179G>T n.394G>T n.275G>T n.149G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.246G>T | |
| 20 | g.44636227C= | CA2365861981 | ADA | n.186G= c.-59G= (n.-59G=) c.95G= (p.Arg32=) c.173G= (p.Arg58=) n.166G= n.187G= c.62G= (p.Arg21=) n.206G= n.208G= n.383G= c.*40G= (n.*40G=) c.158G= (p.Arg53=) c.170G= (p.Arg57=) c.-56G= (n.-56G=) c.95G= (p.Ser32=) n.196G= n.179G= n.394G= n.275G= n.149G= c.-195G= (n.-195G=) n.246G= | |
| 20 | g.44636227C>G | CA409122423 | ADA | n.186G>C c.-59G>C (n.-59G>C) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr) n.166G>C n.187G>C c.62G>C (p.Arg21Thr) n.206G>C n.208G>C n.383G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.158G>C (p.Arg53Thr) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.-56G>C (n.-56G>C) c.95G>C (p.Ser32Thr) n.196G>C n.179G>C n.394G>C n.275G>C n.149G>C c.-195G>C (n.-195G>C) n.246G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636227C>T | CA409122424 | ADA | n.186G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys) n.166G>A n.187G>A c.62G>A (p.Arg21Lys) n.206G>A n.208G>A n.383G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.158G>A (p.Arg53Lys) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.-56G>A (n.-56G>A) c.95G>A (p.Ser32Asn) n.196G>A n.179G>A n.394G>A n.275G>A n.149G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44636228T>A | CA409122425 | ADA | n.185A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.94A>T (p.Arg32Trp) c.172A>T (p.Arg58Trp) n.165A>T n.186A>T c.61A>T (p.Arg21Trp) n.205A>T n.207A>T n.382A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.157A>T (p.Arg53Trp) c.169A>T (p.Arg57Trp) c.-57A>T (n.-57A>T) c.94A>T (p.Ser32Cys) n.195A>T n.178A>T n.393A>T n.274A>T n.148A>T c.-196A>T (n.-196A>T) n.245A>T | |
| 20 | g.44636228T>C | CA409122426 | ADA | n.185A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.172A>G (p.Arg58Gly) n.165A>G n.186A>G c.61A>G (p.Arg21Gly) n.205A>G n.207A>G n.382A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.157A>G (p.Arg53Gly) c.169A>G (p.Arg57Gly) c.-57A>G (n.-57A>G) c.94A>G (p.Ser32Gly) n.195A>G n.178A>G n.393A>G n.274A>G n.148A>G c.-196A>G (n.-196A>G) n.245A>G | |
| 20 | g.44636228T>G | CA510595189 | ADA | n.185A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.94A>C (p.Arg32=) c.172A>C (p.Arg58=) n.165A>C n.186A>C c.61A>C (p.Arg21=) n.205A>C n.207A>C n.382A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.157A>C (p.Arg53=) c.169A>C (p.Arg57=) c.-57A>C (n.-57A>C) c.94A>C (p.Ser32Arg) n.195A>C n.178A>C n.393A>C n.274A>C n.148A>C c.-196A>C (n.-196A>C) n.245A>C | |
| 20 | g.44636229G>A | CA510595194 | ADA | n.184C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.93C>T (p.Gly31=) c.171C>T (p.Gly57=) n.164C>T n.185C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.204C>T n.206C>T n.381C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.156C>T (p.Gly52=) c.168C>T (p.Gly56=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.194C>T n.177C>T n.392C>T n.273C>T n.147C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.244C>T | |
| 20 | g.44636229G>C | CA9871777 | ADA | n.184C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.93C>G (p.Gly31=) c.171C>G (p.Gly57=) n.164C>G n.185C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.204C>G n.206C>G n.381C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.156C>G (p.Gly52=) c.168C>G (p.Gly56=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.194C>G n.177C>G n.392C>G n.273C>G n.147C>G c.-197C>G (n.-197C>G) n.244C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636229G= | CA2365861982 | ADA | n.184C= c.-61C= (n.-61C=) c.93C= (p.Gly31=) c.171C= (p.Gly57=) n.164C= n.185C= c.60C= (p.Gly20=) n.204C= n.206C= n.381C= c.*38C= (n.*38C=) c.156C= (p.Gly52=) c.168C= (p.Gly56=) c.-58C= (n.-58C=) n.194C= n.177C= n.392C= n.273C= n.147C= c.-197C= (n.-197C=) n.244C= | |
| 20 | g.44636229G>T | CA510595191 | ADA | n.184C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.93C>A (p.Gly31=) c.171C>A (p.Gly57=) n.164C>A n.185C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.204C>A n.206C>A n.381C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.156C>A (p.Gly52=) c.168C>A (p.Gly56=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.194C>A n.177C>A n.392C>A n.273C>A n.147C>A c.-197C>A (n.-197C>A) n.244C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.44636230C>A | CA409122427 | ADA | n.183G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.92G>T (p.Gly31Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.163G>T n.184G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.203G>T n.205G>T n.380G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.167G>T (p.Gly56Val) c.-59G>T (n.-59G>T) n.193G>T n.176G>T n.391G>T n.272G>T n.146G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.243G>T | |
| 20 | g.44636230C>G | CA409122428 | ADA | n.183G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.163G>C n.184G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.203G>C n.205G>C n.380G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.-59G>C (n.-59G>C) n.193G>C n.176G>C n.391G>C n.272G>C n.146G>C c.-198G>C (n.-198G>C) n.243G>C | |
| 20 | g.44636230C>T | CA409122429 | ADA | n.183G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.92G>A (p.Gly31Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.163G>A n.184G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.203G>A n.205G>A n.380G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp) c.-59G>A (n.-59G>A) n.193G>A n.176G>A n.391G>A n.272G>A n.146G>A c.-198G>A (n.-198G>A) n.243G>A | |
| 20 | g.44636231C>A | CA409122430 | ADA | n.182G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.91G>T (p.Gly31Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.162G>T n.183G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.202G>T n.204G>T n.379G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys) c.-60G>T (n.-60G>T) n.192G>T n.175G>T n.390G>T n.271G>T n.145G>T c.-199G>T (n.-199G>T) n.242G>T | |
| 20 | g.44636231C= | CA2365861983 | ADA | n.182G= c.-63G= (n.-63G=) c.91G= (p.Gly31=) c.169G= (p.Gly57=) n.162G= n.183G= c.58G= (p.Gly20=) n.202G= n.204G= n.379G= c.*36G= (n.*36G=) c.154G= (p.Gly52=) c.166G= (p.Gly56=) c.-60G= (n.-60G=) n.192G= n.175G= n.390G= n.271G= n.145G= c.-199G= (n.-199G=) n.242G= | |
| 20 | g.44636231C>G | CA409122431 | ADA | n.182G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.162G>C n.183G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.202G>C n.204G>C n.379G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.-60G>C (n.-60G>C) n.192G>C n.175G>C n.390G>C n.271G>C n.145G>C c.-199G>C (n.-199G>C) n.242G>C | |
| 20 | g.44636231C>T | CA409122432 | ADA | n.182G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.162G>A n.183G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.202G>A n.204G>A n.379G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) c.-60G>A (n.-60G>A) n.192G>A n.175G>A n.390G>A n.271G>A n.145G>A c.-199G>A (n.-199G>A) n.242G>A | dbSNP |
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| 20 | g.44636232A>C | CA409122433 | ADA | n.181T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.90T>G (p.Tyr30Ter) c.168T>G (p.Tyr56Ter) n.161T>G n.182T>G c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.201T>G n.203T>G n.378T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.153T>G (p.Tyr51Ter) c.165T>G (p.Tyr55Ter) c.-61T>G (n.-61T>G) n.191T>G n.174T>G n.389T>G n.270T>G n.144T>G c.-200T>G (n.-200T>G) n.241T>G | |
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| 20 | g.44636233T= | CA2365861985 | ADA | n.180A= c.-65A= (n.-65A=) c.89A= (p.Tyr30=) c.167A= (p.Tyr56=) n.160A= n.181A= c.56A= (p.Tyr19=) n.200A= n.202A= n.377A= c.*34A= (n.*34A=) c.152A= (p.Tyr51=) c.164A= (p.Tyr55=) c.-62A= (n.-62A=) n.190A= n.173A= n.388A= n.269A= n.143A= c.-201A= (n.-201A=) n.240A= |