| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.44636179G>A | CA635982717 | ADA | n.186+48C>T c.-59+48C>T (n.-59+48C>T) c.95+48C>T (n.95+48C>T) c.173+48C>T (n.173+48C>T) n.166+48C>T n.187+48C>T c.62+48C>T (n.62+48C>T) n.206+48C>T n.208+48C>T n.383+48C>T c.*40+48C>T (n.*40+48C>T) c.158+48C>T (n.158+48C>T) c.170+48C>T (n.170+48C>T) c.-56+48C>T (n.-56+48C>T) n.196+48C>T n.179+48C>T n.442C>T n.275+48C>T n.149+48C>T c.-195+48C>T (n.-195+48C>T) n.246+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636179G= | CA2365861953 | ADA | n.186+48C= c.-59+48C= (n.-59+48C=) c.95+48C= (n.95+48C=) c.173+48C= (n.173+48C=) n.166+48C= n.187+48C= c.62+48C= (n.62+48C=) n.206+48C= n.208+48C= n.383+48C= c.*40+48C= (n.*40+48C=) c.158+48C= (n.158+48C=) c.170+48C= (n.170+48C=) c.-56+48C= (n.-56+48C=) n.196+48C= n.179+48C= n.442C= n.275+48C= n.149+48C= c.-195+48C= (n.-195+48C=) n.246+48C= | |
| 20 | g.44636179G>T | CA2652991951 | ADA | n.186+48C>A c.-59+48C>A (n.-59+48C>A) c.95+48C>A (n.95+48C>A) c.173+48C>A (n.173+48C>A) n.166+48C>A n.187+48C>A c.62+48C>A (n.62+48C>A) n.206+48C>A n.208+48C>A n.383+48C>A c.*40+48C>A (n.*40+48C>A) c.158+48C>A (n.158+48C>A) c.170+48C>A (n.170+48C>A) c.-56+48C>A (n.-56+48C>A) n.196+48C>A n.179+48C>A n.442C>A n.275+48C>A n.149+48C>A c.-195+48C>A (n.-195+48C>A) n.246+48C>A | gnomAD v4 |
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