| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44636039_44636106del | CA2652991774 | ADA | n.186+124_186+191del c.-59+124_-59+191del (n.-59+124_-59+191del) c.95+124_95+191del (n.95+124_95+191del) c.173+124_173+191del (n.173+124_173+191del) n.166+124_166+191del n.187+124_187+191del c.62+124_62+191del (n.62+124_62+191del) n.206+124_206+191del n.208+124_208+191del n.383+124_383+191del c.*40+124_*40+191del (n.*40+124_*40+191del) c.158+124_158+191del (n.158+124_158+191del) c.170+124_170+191del (n.170+124_170+191del) c.-56+124_-56+191del (n.-56+124_-56+191del) c.99_*19del (n.[c.99_*19del;Gln35LeufsTer7]) n.196+124_196+191del n.179+124_179+191del n.275+124_275+191del n.149+124_149+191del c.-195+124_-195+191del (n.-195+124_-195+191del) n.246+124_246+191del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636073_44636088del | CA2652991849 | ADA | n.186+142_186+157del c.-59+142_-59+157del (n.-59+142_-59+157del) c.95+142_95+157del (n.95+142_95+157del) c.173+142_173+157del (n.173+142_173+157del) n.166+142_166+157del n.187+142_187+157del c.62+142_62+157del (n.62+142_62+157del) n.206+142_206+157del n.208+142_208+157del n.383+142_383+157del c.*40+142_*40+157del (n.*40+142_*40+157del) c.158+142_158+157del (n.158+142_158+157del) c.170+142_170+157del (n.170+142_170+157del) c.-56+142_-56+157del (n.-56+142_-56+157del) c.117_132del (p.Thr40GlyfsTer?) n.196+142_196+157del n.179+142_179+157del n.275+142_275+157del n.149+142_149+157del c.-195+142_-195+157del (n.-195+142_-195+157del) n.246+142_246+157del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636075_44636081dup | CA1017794620 | ADA | n.186+146_186+152dup c.-59+146_-59+152dup (n.-59+146_-59+152dup) c.95+146_95+152dup (n.95+146_95+152dup) c.173+146_173+152dup (n.173+146_173+152dup) n.166+146_166+152dup n.187+146_187+152dup c.62+146_62+152dup (n.62+146_62+152dup) n.206+146_206+152dup n.208+146_208+152dup n.383+146_383+152dup c.*40+146_*40+152dup (n.*40+146_*40+152dup) c.158+146_158+152dup (n.158+146_158+152dup) c.170+146_170+152dup (n.170+146_170+152dup) c.-56+146_-56+152dup (n.-56+146_-56+152dup) c.121_127dup (p.Thr43SerfsTer24) n.196+146_196+152dup n.179+146_179+152dup n.540_546dup n.275+146_275+152dup n.149+146_149+152dup c.-195+146_-195+152dup (n.-195+146_-195+152dup) n.246+146_246+152dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636079C>A | CA2652991863 | ADA | n.186+148G>T c.-59+148G>T (n.-59+148G>T) c.95+148G>T (n.95+148G>T) c.173+148G>T (n.173+148G>T) n.166+148G>T n.187+148G>T c.62+148G>T (n.62+148G>T) n.206+148G>T n.208+148G>T n.383+148G>T c.*40+148G>T (n.*40+148G>T) c.158+148G>T (n.158+148G>T) c.170+148G>T (n.170+148G>T) c.-56+148G>T (n.-56+148G>T) c.123G>T (p.Val41=) n.196+148G>T n.179+148G>T n.542G>T n.275+148G>T n.149+148G>T c.-195+148G>T (n.-195+148G>T) n.246+148G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636079C>T | CA2652991864 | ADA | n.186+148G>A c.-59+148G>A (n.-59+148G>A) c.95+148G>A (n.95+148G>A) c.173+148G>A (n.173+148G>A) n.166+148G>A n.187+148G>A c.62+148G>A (n.62+148G>A) n.206+148G>A n.208+148G>A n.383+148G>A c.*40+148G>A (n.*40+148G>A) c.158+148G>A (n.158+148G>A) c.170+148G>A (n.170+148G>A) c.-56+148G>A (n.-56+148G>A) c.123G>A (p.Val41=) n.196+148G>A n.179+148G>A n.542G>A n.275+148G>A n.149+148G>A c.-195+148G>A (n.-195+148G>A) n.246+148G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636081_44636082del | CA2652991862 | ADA | n.186+147_186+148del c.-59+147_-59+148del (n.-59+147_-59+148del) c.95+147_95+148del (n.95+147_95+148del) c.173+147_173+148del (n.173+147_173+148del) n.166+147_166+148del n.187+147_187+148del c.62+147_62+148del (n.62+147_62+148del) n.206+147_206+148del n.208+147_208+148del n.383+147_383+148del c.*40+147_*40+148del (n.*40+147_*40+148del) c.158+147_158+148del (n.158+147_158+148del) c.170+147_170+148del (n.170+147_170+148del) c.-56+147_-56+148del (n.-56+147_-56+148del) c.122_123del (p.Val41GlufsTer23) n.196+147_196+148del n.179+147_179+148del n.541_542del n.275+147_275+148del n.149+147_149+148del c.-195+147_-195+148del (n.-195+147_-195+148del) n.246+147_246+148del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636080A>C | CA2652991865 | ADA | n.186+147T>G c.-59+147T>G (n.-59+147T>G) c.95+147T>G (n.95+147T>G) c.173+147T>G (n.173+147T>G) n.166+147T>G n.187+147T>G c.62+147T>G (n.62+147T>G) n.206+147T>G n.208+147T>G n.383+147T>G c.*40+147T>G (n.*40+147T>G) c.158+147T>G (n.158+147T>G) c.170+147T>G (n.170+147T>G) c.-56+147T>G (n.-56+147T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) n.196+147T>G n.179+147T>G n.541T>G n.275+147T>G n.149+147T>G c.-195+147T>G (n.-195+147T>G) n.246+147T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636081C>A | CA2652991866 | ADA | n.186+146G>T c.-59+146G>T (n.-59+146G>T) c.95+146G>T (n.95+146G>T) c.173+146G>T (n.173+146G>T) n.166+146G>T n.187+146G>T c.62+146G>T (n.62+146G>T) n.206+146G>T n.208+146G>T n.383+146G>T c.*40+146G>T (n.*40+146G>T) c.158+146G>T (n.158+146G>T) c.170+146G>T (n.170+146G>T) c.-56+146G>T (n.-56+146G>T) c.121G>T (p.Val41Leu) n.196+146G>T n.179+146G>T n.540G>T n.275+146G>T n.149+146G>T c.-195+146G>T (n.-195+146G>T) n.246+146G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636081C>T | CA2652991867 | ADA | n.186+146G>A c.-59+146G>A (n.-59+146G>A) c.95+146G>A (n.95+146G>A) c.173+146G>A (n.173+146G>A) n.166+146G>A n.187+146G>A c.62+146G>A (n.62+146G>A) n.206+146G>A n.208+146G>A n.383+146G>A c.*40+146G>A (n.*40+146G>A) c.158+146G>A (n.158+146G>A) c.170+146G>A (n.170+146G>A) c.-56+146G>A (n.-56+146G>A) c.121G>A (p.Val41Met) n.196+146G>A n.179+146G>A n.540G>A n.275+146G>A n.149+146G>A c.-195+146G>A (n.-195+146G>A) n.246+146G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636082A>G | CA2652991868 | ADA | n.186+145T>C c.-59+145T>C (n.-59+145T>C) c.95+145T>C (n.95+145T>C) c.173+145T>C (n.173+145T>C) n.166+145T>C n.187+145T>C c.62+145T>C (n.62+145T>C) n.206+145T>C n.208+145T>C n.383+145T>C c.*40+145T>C (n.*40+145T>C) c.158+145T>C (n.158+145T>C) c.170+145T>C (n.170+145T>C) c.-56+145T>C (n.-56+145T>C) c.120T>C (p.Thr40=) n.196+145T>C n.179+145T>C n.539T>C n.275+145T>C n.149+145T>C c.-195+145T>C (n.-195+145T>C) n.246+145T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636083G>C | CA2652991869 | ADA | n.186+144C>G c.-59+144C>G (n.-59+144C>G) c.95+144C>G (n.95+144C>G) c.173+144C>G (n.173+144C>G) n.166+144C>G n.187+144C>G c.62+144C>G (n.62+144C>G) n.206+144C>G n.208+144C>G n.383+144C>G c.*40+144C>G (n.*40+144C>G) c.158+144C>G (n.158+144C>G) c.170+144C>G (n.170+144C>G) c.-56+144C>G (n.-56+144C>G) c.119C>G (p.Thr40Ser) n.196+144C>G n.179+144C>G n.538C>G n.275+144C>G n.149+144C>G c.-195+144C>G (n.-195+144C>G) n.246+144C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636083G>T | CA2652991870 | ADA | n.186+144C>A c.-59+144C>A (n.-59+144C>A) c.95+144C>A (n.95+144C>A) c.173+144C>A (n.173+144C>A) n.166+144C>A n.187+144C>A c.62+144C>A (n.62+144C>A) n.206+144C>A n.208+144C>A n.383+144C>A c.*40+144C>A (n.*40+144C>A) c.158+144C>A (n.158+144C>A) c.170+144C>A (n.170+144C>A) c.-56+144C>A (n.-56+144C>A) c.119C>A (p.Thr40Asn) n.196+144C>A n.179+144C>A n.538C>A n.275+144C>A n.149+144C>A c.-195+144C>A (n.-195+144C>A) n.246+144C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636084T>A | CA2652991872 | ADA | n.186+143A>T c.-59+143A>T (n.-59+143A>T) c.95+143A>T (n.95+143A>T) c.173+143A>T (n.173+143A>T) n.166+143A>T n.187+143A>T c.62+143A>T (n.62+143A>T) n.206+143A>T n.208+143A>T n.383+143A>T c.*40+143A>T (n.*40+143A>T) c.158+143A>T (n.158+143A>T) c.170+143A>T (n.170+143A>T) c.-56+143A>T (n.-56+143A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) n.196+143A>T n.179+143A>T n.537A>T n.275+143A>T n.149+143A>T c.-195+143A>T (n.-195+143A>T) n.246+143A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636084T>C | CA1017794623 | ADA | n.186+143A>G c.-59+143A>G (n.-59+143A>G) c.95+143A>G (n.95+143A>G) c.173+143A>G (n.173+143A>G) n.166+143A>G n.187+143A>G c.62+143A>G (n.62+143A>G) n.206+143A>G n.208+143A>G n.383+143A>G c.*40+143A>G (n.*40+143A>G) c.158+143A>G (n.158+143A>G) c.170+143A>G (n.170+143A>G) c.-56+143A>G (n.-56+143A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) n.196+143A>G n.179+143A>G n.537A>G n.275+143A>G n.149+143A>G c.-195+143A>G (n.-195+143A>G) n.246+143A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636090_44636118del | CA2652991871 | ADA | n.186+115_186+143del c.-59+115_-59+143del (n.-59+115_-59+143del) c.95+115_95+143del (n.95+115_95+143del) c.173+115_173+143del (n.173+115_173+143del) n.166+115_166+143del n.187+115_187+143del c.62+115_62+143del (n.62+115_62+143del) n.206+115_206+143del n.208+115_208+143del n.383+115_383+143del c.*40+115_*40+143del (n.*40+115_*40+143del) c.158+115_158+143del (n.158+115_158+143del) c.170+115_170+143del (n.170+115_170+143del) c.-56+115_-56+143del (n.-56+115_-56+143del) c.96-6_118del n.196+115_196+143del n.179+115_179+143del n.509_537del n.275+115_275+143del n.149+115_149+143del c.-195+115_-195+143del (n.-195+115_-195+143del) n.246+115_246+143del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636085C>A | CA2556070813 | ADA | n.186+142G>T c.-59+142G>T (n.-59+142G>T) c.95+142G>T (n.95+142G>T) c.173+142G>T (n.173+142G>T) n.166+142G>T n.187+142G>T c.62+142G>T (n.62+142G>T) n.206+142G>T n.208+142G>T n.383+142G>T c.*40+142G>T (n.*40+142G>T) c.158+142G>T (n.158+142G>T) c.170+142G>T (n.170+142G>T) c.-56+142G>T (n.-56+142G>T) c.117G>T (p.Gly39=) n.196+142G>T n.179+142G>T n.536G>T n.275+142G>T n.149+142G>T c.-195+142G>T (n.-195+142G>T) n.246+142G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636085C>T | CA2816478233 | ADA | n.186+142G>A c.-59+142G>A (n.-59+142G>A) c.95+142G>A (n.95+142G>A) c.173+142G>A (n.173+142G>A) n.166+142G>A n.187+142G>A c.62+142G>A (n.62+142G>A) n.206+142G>A n.208+142G>A n.383+142G>A c.*40+142G>A (n.*40+142G>A) c.158+142G>A (n.158+142G>A) c.170+142G>A (n.170+142G>A) c.-56+142G>A (n.-56+142G>A) c.117G>A (p.Gly39=) n.196+142G>A n.179+142G>A n.536G>A n.275+142G>A n.149+142G>A c.-195+142G>A (n.-195+142G>A) n.246+142G>A | |
| 20 | g.44636087del | CA2652991873 | ADA | n.186+142del c.-59+142del (n.-59+142del) c.95+142del (n.95+142del) c.173+142del (n.173+142del) n.166+142del n.187+142del c.62+142del (n.62+142del) n.206+142del n.208+142del n.383+142del c.*40+142del (n.*40+142del) c.158+142del (n.158+142del) c.170+142del (n.170+142del) c.-56+142del (n.-56+142del) c.117del (p.Thr40LeufsTer2) n.196+142del n.179+142del n.536del n.275+142del n.149+142del c.-195+142del (n.-195+142del) n.246+142del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636086C>A | CA2652991874 | ADA | n.186+141G>T c.-59+141G>T (n.-59+141G>T) c.95+141G>T (n.95+141G>T) c.173+141G>T (n.173+141G>T) n.166+141G>T n.187+141G>T c.62+141G>T (n.62+141G>T) n.206+141G>T n.208+141G>T n.383+141G>T c.*40+141G>T (n.*40+141G>T) c.158+141G>T (n.158+141G>T) c.170+141G>T (n.170+141G>T) c.-56+141G>T (n.-56+141G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) n.196+141G>T n.179+141G>T n.535G>T n.275+141G>T n.149+141G>T c.-195+141G>T (n.-195+141G>T) n.246+141G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636086C= | CA2365861926 | ADA | n.186+141G= c.-59+141G= (n.-59+141G=) c.95+141G= (n.95+141G=) c.173+141G= (n.173+141G=) n.166+141G= n.187+141G= c.62+141G= (n.62+141G=) n.206+141G= n.208+141G= n.383+141G= c.*40+141G= (n.*40+141G=) c.158+141G= (n.158+141G=) c.170+141G= (n.170+141G=) c.-56+141G= (n.-56+141G=) c.116G= (p.Gly39=) n.196+141G= n.179+141G= n.535G= n.275+141G= n.149+141G= c.-195+141G= (n.-195+141G=) n.246+141G= | |
| 20 | g.44636086C>T | CA2365861925 | ADA | n.186+141G>A c.-59+141G>A (n.-59+141G>A) c.95+141G>A (n.95+141G>A) c.173+141G>A (n.173+141G>A) n.166+141G>A n.187+141G>A c.62+141G>A (n.62+141G>A) n.206+141G>A n.208+141G>A n.383+141G>A c.*40+141G>A (n.*40+141G>A) c.158+141G>A (n.158+141G>A) c.170+141G>A (n.170+141G>A) c.-56+141G>A (n.-56+141G>A) c.116G>A (p.Gly39Glu) n.196+141G>A n.179+141G>A n.535G>A n.275+141G>A n.149+141G>A c.-195+141G>A (n.-195+141G>A) n.246+141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44636087C>A | CA2652991875 | ADA | n.186+140G>T c.-59+140G>T (n.-59+140G>T) c.95+140G>T (n.95+140G>T) c.173+140G>T (n.173+140G>T) n.166+140G>T n.187+140G>T c.62+140G>T (n.62+140G>T) n.206+140G>T n.208+140G>T n.383+140G>T c.*40+140G>T (n.*40+140G>T) c.158+140G>T (n.158+140G>T) c.170+140G>T (n.170+140G>T) c.-56+140G>T (n.-56+140G>T) c.115G>T (p.Gly39Trp) n.196+140G>T n.179+140G>T n.534G>T n.275+140G>T n.149+140G>T c.-195+140G>T (n.-195+140G>T) n.246+140G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636087C>T | CA2652991876 | ADA | n.186+140G>A c.-59+140G>A (n.-59+140G>A) c.95+140G>A (n.95+140G>A) c.173+140G>A (n.173+140G>A) n.166+140G>A n.187+140G>A c.62+140G>A (n.62+140G>A) n.206+140G>A n.208+140G>A n.383+140G>A c.*40+140G>A (n.*40+140G>A) c.158+140G>A (n.158+140G>A) c.170+140G>A (n.170+140G>A) c.-56+140G>A (n.-56+140G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) n.196+140G>A n.179+140G>A n.534G>A n.275+140G>A n.149+140G>A c.-195+140G>A (n.-195+140G>A) n.246+140G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636090T>C | CA2652991877 | ADA | n.186+137A>G c.-59+137A>G (n.-59+137A>G) c.95+137A>G (n.95+137A>G) c.173+137A>G (n.173+137A>G) n.166+137A>G n.187+137A>G c.62+137A>G (n.62+137A>G) n.206+137A>G n.208+137A>G n.383+137A>G c.*40+137A>G (n.*40+137A>G) c.158+137A>G (n.158+137A>G) c.170+137A>G (n.170+137A>G) c.-56+137A>G (n.-56+137A>G) c.112A>G (p.Ser38Gly) n.196+137A>G n.179+137A>G n.531A>G n.275+137A>G n.149+137A>G c.-195+137A>G (n.-195+137A>G) n.246+137A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636091T>G | CA2652991878 | ADA | n.186+136A>C c.-59+136A>C (n.-59+136A>C) c.95+136A>C (n.95+136A>C) c.173+136A>C (n.173+136A>C) n.166+136A>C n.187+136A>C c.62+136A>C (n.62+136A>C) n.206+136A>C n.208+136A>C n.383+136A>C c.*40+136A>C (n.*40+136A>C) c.158+136A>C (n.158+136A>C) c.170+136A>C (n.170+136A>C) c.-56+136A>C (n.-56+136A>C) c.111A>C (p.Arg37Ser) n.196+136A>C n.179+136A>C n.530A>C n.275+136A>C n.149+136A>C c.-195+136A>C (n.-195+136A>C) n.246+136A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636092C>A | CA2652991879 | ADA | n.186+135G>T c.-59+135G>T (n.-59+135G>T) c.95+135G>T (n.95+135G>T) c.173+135G>T (n.173+135G>T) n.166+135G>T n.187+135G>T c.62+135G>T (n.62+135G>T) n.206+135G>T n.208+135G>T n.383+135G>T c.*40+135G>T (n.*40+135G>T) c.158+135G>T (n.158+135G>T) c.170+135G>T (n.170+135G>T) c.-56+135G>T (n.-56+135G>T) c.110G>T (p.Arg37Ile) n.196+135G>T n.179+135G>T n.529G>T n.275+135G>T n.149+135G>T c.-195+135G>T (n.-195+135G>T) n.246+135G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636092C= | CA2365861927 | ADA | n.186+135G= c.-59+135G= (n.-59+135G=) c.95+135G= (n.95+135G=) c.173+135G= (n.173+135G=) n.166+135G= n.187+135G= c.62+135G= (n.62+135G=) n.206+135G= n.208+135G= n.383+135G= c.*40+135G= (n.*40+135G=) c.158+135G= (n.158+135G=) c.170+135G= (n.170+135G=) c.-56+135G= (n.-56+135G=) c.110G= (p.Arg37=) n.196+135G= n.179+135G= n.529G= n.275+135G= n.149+135G= c.-195+135G= (n.-195+135G=) n.246+135G= | |
| 20 | g.44636092C>T | CA1017794624 | ADA | n.186+135G>A c.-59+135G>A (n.-59+135G>A) c.95+135G>A (n.95+135G>A) c.173+135G>A (n.173+135G>A) n.166+135G>A n.187+135G>A c.62+135G>A (n.62+135G>A) n.206+135G>A n.208+135G>A n.383+135G>A c.*40+135G>A (n.*40+135G>A) c.158+135G>A (n.158+135G>A) c.170+135G>A (n.170+135G>A) c.-56+135G>A (n.-56+135G>A) c.110G>A (p.Arg37Lys) n.196+135G>A n.179+135G>A n.529G>A n.275+135G>A n.149+135G>A c.-195+135G>A (n.-195+135G>A) n.246+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636094G>A | CA2652991881 | ADA | n.186+133C>T c.-59+133C>T (n.-59+133C>T) c.95+133C>T (n.95+133C>T) c.173+133C>T (n.173+133C>T) n.166+133C>T n.187+133C>T c.62+133C>T (n.62+133C>T) n.206+133C>T n.208+133C>T n.383+133C>T c.*40+133C>T (n.*40+133C>T) c.158+133C>T (n.158+133C>T) c.170+133C>T (n.170+133C>T) c.-56+133C>T (n.-56+133C>T) c.108C>T (p.Ala36=) n.196+133C>T n.179+133C>T n.527C>T n.275+133C>T n.149+133C>T c.-195+133C>T (n.-195+133C>T) n.246+133C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636094G>T | CA2652991882 | ADA | n.186+133C>A c.-59+133C>A (n.-59+133C>A) c.95+133C>A (n.95+133C>A) c.173+133C>A (n.173+133C>A) n.166+133C>A n.187+133C>A c.62+133C>A (n.62+133C>A) n.206+133C>A n.208+133C>A n.383+133C>A c.*40+133C>A (n.*40+133C>A) c.158+133C>A (n.158+133C>A) c.170+133C>A (n.170+133C>A) c.-56+133C>A (n.-56+133C>A) c.108C>A (p.Ala36=) n.196+133C>A n.179+133C>A n.527C>A n.275+133C>A n.149+133C>A c.-195+133C>A (n.-195+133C>A) n.246+133C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636095del | CA2652991880 | ADA | n.186+133del c.-59+133del (n.-59+133del) c.95+133del (n.95+133del) c.173+133del (n.173+133del) n.166+133del n.187+133del c.62+133del (n.62+133del) n.206+133del n.208+133del n.383+133del c.*40+133del (n.*40+133del) c.158+133del (n.158+133del) c.170+133del (n.170+133del) c.-56+133del (n.-56+133del) c.108del (p.Arg37GlufsTer5) n.196+133del n.179+133del n.527del n.275+133del n.149+133del c.-195+133del (n.-195+133del) n.246+133del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636095G>T | CA2652991883 | ADA | n.186+132C>A c.-59+132C>A (n.-59+132C>A) c.95+132C>A (n.95+132C>A) c.173+132C>A (n.173+132C>A) n.166+132C>A n.187+132C>A c.62+132C>A (n.62+132C>A) n.206+132C>A n.208+132C>A n.383+132C>A c.*40+132C>A (n.*40+132C>A) c.158+132C>A (n.158+132C>A) c.170+132C>A (n.170+132C>A) c.-56+132C>A (n.-56+132C>A) c.107C>A (p.Ala36Asp) n.196+132C>A n.179+132C>A n.526C>A n.275+132C>A n.149+132C>A c.-195+132C>A (n.-195+132C>A) n.246+132C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636096C>A | CA2652991884 | ADA | n.186+131G>T c.-59+131G>T (n.-59+131G>T) c.95+131G>T (n.95+131G>T) c.173+131G>T (n.173+131G>T) n.166+131G>T n.187+131G>T c.62+131G>T (n.62+131G>T) n.206+131G>T n.208+131G>T n.383+131G>T c.*40+131G>T (n.*40+131G>T) c.158+131G>T (n.158+131G>T) c.170+131G>T (n.170+131G>T) c.-56+131G>T (n.-56+131G>T) c.106G>T (p.Ala36Ser) n.196+131G>T n.179+131G>T n.525G>T n.275+131G>T n.149+131G>T c.-195+131G>T (n.-195+131G>T) n.246+131G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636096C>T | CA2652991885 | ADA | n.186+131G>A c.-59+131G>A (n.-59+131G>A) c.95+131G>A (n.95+131G>A) c.173+131G>A (n.173+131G>A) n.166+131G>A n.187+131G>A c.62+131G>A (n.62+131G>A) n.206+131G>A n.208+131G>A n.383+131G>A c.*40+131G>A (n.*40+131G>A) c.158+131G>A (n.158+131G>A) c.170+131G>A (n.170+131G>A) c.-56+131G>A (n.-56+131G>A) c.106G>A (p.Ala36Thr) n.196+131G>A n.179+131G>A n.525G>A n.275+131G>A n.149+131G>A c.-195+131G>A (n.-195+131G>A) n.246+131G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636097C>A | CA2652991886 | ADA | n.186+130G>T c.-59+130G>T (n.-59+130G>T) c.95+130G>T (n.95+130G>T) c.173+130G>T (n.173+130G>T) n.166+130G>T n.187+130G>T c.62+130G>T (n.62+130G>T) n.206+130G>T n.208+130G>T n.383+130G>T c.*40+130G>T (n.*40+130G>T) c.158+130G>T (n.158+130G>T) c.170+130G>T (n.170+130G>T) c.-56+130G>T (n.-56+130G>T) c.105G>T (p.Gln35His) n.196+130G>T n.179+130G>T n.524G>T n.275+130G>T n.149+130G>T c.-195+130G>T (n.-195+130G>T) n.246+130G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636097C>G | CA2652991887 | ADA | n.186+130G>C c.-59+130G>C (n.-59+130G>C) c.95+130G>C (n.95+130G>C) c.173+130G>C (n.173+130G>C) n.166+130G>C n.187+130G>C c.62+130G>C (n.62+130G>C) n.206+130G>C n.208+130G>C n.383+130G>C c.*40+130G>C (n.*40+130G>C) c.158+130G>C (n.158+130G>C) c.170+130G>C (n.170+130G>C) c.-56+130G>C (n.-56+130G>C) c.105G>C (p.Gln35His) n.196+130G>C n.179+130G>C n.524G>C n.275+130G>C n.149+130G>C c.-195+130G>C (n.-195+130G>C) n.246+130G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636098T>A | CA2652991888 | ADA | n.186+129A>T c.-59+129A>T (n.-59+129A>T) c.95+129A>T (n.95+129A>T) c.173+129A>T (n.173+129A>T) n.166+129A>T n.187+129A>T c.62+129A>T (n.62+129A>T) n.206+129A>T n.208+129A>T n.383+129A>T c.*40+129A>T (n.*40+129A>T) c.158+129A>T (n.158+129A>T) c.170+129A>T (n.170+129A>T) c.-56+129A>T (n.-56+129A>T) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.196+129A>T n.179+129A>T n.523A>T n.275+129A>T n.149+129A>T c.-195+129A>T (n.-195+129A>T) n.246+129A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636098T>C | CA2652991889 | ADA | n.186+129A>G c.-59+129A>G (n.-59+129A>G) c.95+129A>G (n.95+129A>G) c.173+129A>G (n.173+129A>G) n.166+129A>G n.187+129A>G c.62+129A>G (n.62+129A>G) n.206+129A>G n.208+129A>G n.383+129A>G c.*40+129A>G (n.*40+129A>G) c.158+129A>G (n.158+129A>G) c.170+129A>G (n.170+129A>G) c.-56+129A>G (n.-56+129A>G) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.196+129A>G n.179+129A>G n.523A>G n.275+129A>G n.149+129A>G c.-195+129A>G (n.-195+129A>G) n.246+129A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636098T>G | CA2652991890 | ADA | n.186+129A>C c.-59+129A>C (n.-59+129A>C) c.95+129A>C (n.95+129A>C) c.173+129A>C (n.173+129A>C) n.166+129A>C n.187+129A>C c.62+129A>C (n.62+129A>C) n.206+129A>C n.208+129A>C n.383+129A>C c.*40+129A>C (n.*40+129A>C) c.158+129A>C (n.158+129A>C) c.170+129A>C (n.170+129A>C) c.-56+129A>C (n.-56+129A>C) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.196+129A>C n.179+129A>C n.523A>C n.275+129A>C n.149+129A>C c.-195+129A>C (n.-195+129A>C) n.246+129A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636099G>T | CA2652991892 | ADA | n.186+128C>A c.-59+128C>A (n.-59+128C>A) c.95+128C>A (n.95+128C>A) c.173+128C>A (n.173+128C>A) n.166+128C>A n.187+128C>A c.62+128C>A (n.62+128C>A) n.206+128C>A n.208+128C>A n.383+128C>A c.*40+128C>A (n.*40+128C>A) c.158+128C>A (n.158+128C>A) c.170+128C>A (n.170+128C>A) c.-56+128C>A (n.-56+128C>A) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.196+128C>A n.179+128C>A n.522C>A n.275+128C>A n.149+128C>A c.-195+128C>A (n.-195+128C>A) n.246+128C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636100del | CA2652991891 | ADA | n.186+128del c.-59+128del (n.-59+128del) c.95+128del (n.95+128del) c.173+128del (n.173+128del) n.166+128del n.187+128del c.62+128del (n.62+128del) n.206+128del n.208+128del n.383+128del c.*40+128del (n.*40+128del) c.158+128del (n.158+128del) c.170+128del (n.170+128del) c.-56+128del (n.-56+128del) c.103del (p.Gln35ArgfsTer7) n.196+128del n.179+128del n.522del n.275+128del n.149+128del c.-195+128del (n.-195+128del) n.246+128del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636100G>T | CA2652991893 | ADA | n.186+127C>A c.-59+127C>A (n.-59+127C>A) c.95+127C>A (n.95+127C>A) c.173+127C>A (n.173+127C>A) n.166+127C>A n.187+127C>A c.62+127C>A (n.62+127C>A) n.206+127C>A n.208+127C>A n.383+127C>A c.*40+127C>A (n.*40+127C>A) c.158+127C>A (n.158+127C>A) c.170+127C>A (n.170+127C>A) c.-56+127C>A (n.-56+127C>A) c.102C>A (p.Leu34=) n.196+127C>A n.179+127C>A n.521C>A n.275+127C>A n.149+127C>A c.-195+127C>A (n.-195+127C>A) n.246+127C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636101A>G | CA2816478234 | ADA | n.186+126T>C c.-59+126T>C (n.-59+126T>C) c.95+126T>C (n.95+126T>C) c.173+126T>C (n.173+126T>C) n.166+126T>C n.187+126T>C c.62+126T>C (n.62+126T>C) n.206+126T>C n.208+126T>C n.383+126T>C c.*40+126T>C (n.*40+126T>C) c.158+126T>C (n.158+126T>C) c.170+126T>C (n.170+126T>C) c.-56+126T>C (n.-56+126T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.196+126T>C n.179+126T>C n.520T>C n.275+126T>C n.149+126T>C c.-195+126T>C (n.-195+126T>C) n.246+126T>C | |
| 20 | g.44636102G>A | CA315448023 | ADA | n.186+125C>T c.-59+125C>T (n.-59+125C>T) c.95+125C>T (n.95+125C>T) c.173+125C>T (n.173+125C>T) n.166+125C>T n.187+125C>T c.62+125C>T (n.62+125C>T) n.206+125C>T n.208+125C>T n.383+125C>T c.*40+125C>T (n.*40+125C>T) c.158+125C>T (n.158+125C>T) c.170+125C>T (n.170+125C>T) c.-56+125C>T (n.-56+125C>T) c.100C>T (p.Leu34Phe) n.196+125C>T n.179+125C>T n.519C>T n.275+125C>T n.149+125C>T c.-195+125C>T (n.-195+125C>T) n.246+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636102G= | CA2365861928 | ADA | n.186+125C= c.-59+125C= (n.-59+125C=) c.95+125C= (n.95+125C=) c.173+125C= (n.173+125C=) n.166+125C= n.187+125C= c.62+125C= (n.62+125C=) n.206+125C= n.208+125C= n.383+125C= c.*40+125C= (n.*40+125C=) c.158+125C= (n.158+125C=) c.170+125C= (n.170+125C=) c.-56+125C= (n.-56+125C=) c.100C= (p.Leu34=) n.196+125C= n.179+125C= n.519C= n.275+125C= n.149+125C= c.-195+125C= (n.-195+125C=) n.246+125C= | |
| 20 | g.44636102G>T | CA2652991894 | ADA | n.186+125C>A c.-59+125C>A (n.-59+125C>A) c.95+125C>A (n.95+125C>A) c.173+125C>A (n.173+125C>A) n.166+125C>A n.187+125C>A c.62+125C>A (n.62+125C>A) n.206+125C>A n.208+125C>A n.383+125C>A c.*40+125C>A (n.*40+125C>A) c.158+125C>A (n.158+125C>A) c.170+125C>A (n.170+125C>A) c.-56+125C>A (n.-56+125C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.196+125C>A n.179+125C>A n.519C>A n.275+125C>A n.149+125C>A c.-195+125C>A (n.-195+125C>A) n.246+125C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636103C>A | CA2652991895 | ADA | n.186+124G>T c.-59+124G>T (n.-59+124G>T) c.95+124G>T (n.95+124G>T) c.173+124G>T (n.173+124G>T) n.166+124G>T n.187+124G>T c.62+124G>T (n.62+124G>T) n.206+124G>T n.208+124G>T n.383+124G>T c.*40+124G>T (n.*40+124G>T) c.158+124G>T (n.158+124G>T) c.170+124G>T (n.170+124G>T) c.-56+124G>T (n.-56+124G>T) c.99G>T (p.Gln33His) n.196+124G>T n.179+124G>T n.518G>T n.275+124G>T n.149+124G>T c.-195+124G>T (n.-195+124G>T) n.246+124G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636103C>T | CA2652991896 | ADA | n.186+124G>A c.-59+124G>A (n.-59+124G>A) c.95+124G>A (n.95+124G>A) c.173+124G>A (n.173+124G>A) n.166+124G>A n.187+124G>A c.62+124G>A (n.62+124G>A) n.206+124G>A n.208+124G>A n.383+124G>A c.*40+124G>A (n.*40+124G>A) c.158+124G>A (n.158+124G>A) c.170+124G>A (n.170+124G>A) c.-56+124G>A (n.-56+124G>A) c.99G>A (p.Gln33=) n.196+124G>A n.179+124G>A n.518G>A n.275+124G>A n.149+124G>A c.-195+124G>A (n.-195+124G>A) n.246+124G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636104T>G | CA2652991897 | ADA | n.186+123A>C c.-59+123A>C (n.-59+123A>C) c.95+123A>C (n.95+123A>C) c.173+123A>C (n.173+123A>C) n.166+123A>C n.187+123A>C c.62+123A>C (n.62+123A>C) n.206+123A>C n.208+123A>C n.383+123A>C c.*40+123A>C (n.*40+123A>C) c.158+123A>C (n.158+123A>C) c.170+123A>C (n.170+123A>C) c.-56+123A>C (n.-56+123A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) n.196+123A>C n.179+123A>C n.517A>C n.275+123A>C n.149+123A>C c.-195+123A>C (n.-195+123A>C) n.246+123A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636106G>A | CA2652991898 | ADA | n.186+121C>T c.-59+121C>T (n.-59+121C>T) c.95+121C>T (n.95+121C>T) c.173+121C>T (n.173+121C>T) n.166+121C>T n.187+121C>T c.62+121C>T (n.62+121C>T) n.206+121C>T n.208+121C>T n.383+121C>T c.*40+121C>T (n.*40+121C>T) c.158+121C>T (n.158+121C>T) c.170+121C>T (n.170+121C>T) c.-56+121C>T (n.-56+121C>T) c.96C>T (p.Ser32=) n.196+121C>T n.179+121C>T n.515C>T n.275+121C>T n.149+121C>T c.-195+121C>T (n.-195+121C>T) n.246+121C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636106G>T | CA2652991899 | ADA | n.186+121C>A c.-59+121C>A (n.-59+121C>A) c.95+121C>A (n.95+121C>A) c.173+121C>A (n.173+121C>A) n.166+121C>A n.187+121C>A c.62+121C>A (n.62+121C>A) n.206+121C>A n.208+121C>A n.383+121C>A c.*40+121C>A (n.*40+121C>A) c.158+121C>A (n.158+121C>A) c.170+121C>A (n.170+121C>A) c.-56+121C>A (n.-56+121C>A) c.96C>A (p.Ser32Arg) n.196+121C>A n.179+121C>A n.515C>A n.275+121C>A n.149+121C>A c.-195+121C>A (n.-195+121C>A) n.246+121C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636107C>A | CA2365861930 | ADA | n.186+120G>T c.-59+120G>T (n.-59+120G>T) c.95+120G>T (n.95+120G>T) c.173+120G>T (n.173+120G>T) n.166+120G>T n.187+120G>T c.62+120G>T (n.62+120G>T) n.206+120G>T n.208+120G>T n.383+120G>T c.*40+120G>T (n.*40+120G>T) c.158+120G>T (n.158+120G>T) c.170+120G>T (n.170+120G>T) c.-56+120G>T (n.-56+120G>T) c.96-1G>T (n.96-1G>T) n.196+120G>T n.179+120G>T n.514G>T n.275+120G>T n.149+120G>T c.-195+120G>T (n.-195+120G>T) n.246+120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44636107C= | CA2365861929 | ADA | n.186+120G= c.-59+120G= (n.-59+120G=) c.95+120G= (n.95+120G=) c.173+120G= (n.173+120G=) n.166+120G= n.187+120G= c.62+120G= (n.62+120G=) n.206+120G= n.208+120G= n.383+120G= c.*40+120G= (n.*40+120G=) c.158+120G= (n.158+120G=) c.170+120G= (n.170+120G=) c.-56+120G= (n.-56+120G=) c.96-1G= (n.96-1G=) n.196+120G= n.179+120G= n.514G= n.275+120G= n.149+120G= c.-195+120G= (n.-195+120G=) n.246+120G= | |
| 20 | g.44636108T>A | CA2652991900 | ADA | n.186+119A>T c.-59+119A>T (n.-59+119A>T) c.95+119A>T (n.95+119A>T) c.173+119A>T (n.173+119A>T) n.166+119A>T n.187+119A>T c.62+119A>T (n.62+119A>T) n.206+119A>T n.208+119A>T n.383+119A>T c.*40+119A>T (n.*40+119A>T) c.158+119A>T (n.158+119A>T) c.170+119A>T (n.170+119A>T) c.-56+119A>T (n.-56+119A>T) c.96-2A>T (n.96-2A>T) n.196+119A>T n.179+119A>T n.513A>T n.275+119A>T n.149+119A>T c.-195+119A>T (n.-195+119A>T) n.246+119A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636109T>C | CA2816478237 | ADA | n.186+118A>G c.-59+118A>G (n.-59+118A>G) c.95+118A>G (n.95+118A>G) c.173+118A>G (n.173+118A>G) n.166+118A>G n.187+118A>G c.62+118A>G (n.62+118A>G) n.206+118A>G n.208+118A>G n.383+118A>G c.*40+118A>G (n.*40+118A>G) c.158+118A>G (n.158+118A>G) c.170+118A>G (n.170+118A>G) c.-56+118A>G (n.-56+118A>G) c.96-3A>G (n.96-3A>G) n.196+118A>G n.179+118A>G n.512A>G n.275+118A>G n.149+118A>G c.-195+118A>G (n.-195+118A>G) n.246+118A>G | |
| 20 | g.44636109T>G | CA2652991901 | ADA | n.186+118A>C c.-59+118A>C (n.-59+118A>C) c.95+118A>C (n.95+118A>C) c.173+118A>C (n.173+118A>C) n.166+118A>C n.187+118A>C c.62+118A>C (n.62+118A>C) n.206+118A>C n.208+118A>C n.383+118A>C c.*40+118A>C (n.*40+118A>C) c.158+118A>C (n.158+118A>C) c.170+118A>C (n.170+118A>C) c.-56+118A>C (n.-56+118A>C) c.96-3A>C (n.96-3A>C) n.196+118A>C n.179+118A>C n.512A>C n.275+118A>C n.149+118A>C c.-195+118A>C (n.-195+118A>C) n.246+118A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636110G>A | CA315448028 | ADA | n.186+117C>T c.-59+117C>T (n.-59+117C>T) c.95+117C>T (n.95+117C>T) c.173+117C>T (n.173+117C>T) n.166+117C>T n.187+117C>T c.62+117C>T (n.62+117C>T) n.206+117C>T n.208+117C>T n.383+117C>T c.*40+117C>T (n.*40+117C>T) c.158+117C>T (n.158+117C>T) c.170+117C>T (n.170+117C>T) c.-56+117C>T (n.-56+117C>T) c.96-4C>T (n.96-4C>T) n.196+117C>T n.179+117C>T n.511C>T n.275+117C>T n.149+117C>T c.-195+117C>T (n.-195+117C>T) n.246+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636110G= | CA2365861931 | ADA | n.186+117C= c.-59+117C= (n.-59+117C=) c.95+117C= (n.95+117C=) c.173+117C= (n.173+117C=) n.166+117C= n.187+117C= c.62+117C= (n.62+117C=) n.206+117C= n.208+117C= n.383+117C= c.*40+117C= (n.*40+117C=) c.158+117C= (n.158+117C=) c.170+117C= (n.170+117C=) c.-56+117C= (n.-56+117C=) c.96-4C= (n.96-4C=) n.196+117C= n.179+117C= n.511C= n.275+117C= n.149+117C= c.-195+117C= (n.-195+117C=) n.246+117C= | |
| 20 | g.44636110G>T | CA2365861932 | ADA | n.186+117C>A c.-59+117C>A (n.-59+117C>A) c.95+117C>A (n.95+117C>A) c.173+117C>A (n.173+117C>A) n.166+117C>A n.187+117C>A c.62+117C>A (n.62+117C>A) n.206+117C>A n.208+117C>A n.383+117C>A c.*40+117C>A (n.*40+117C>A) c.158+117C>A (n.158+117C>A) c.170+117C>A (n.170+117C>A) c.-56+117C>A (n.-56+117C>A) c.96-4C>A (n.96-4C>A) n.196+117C>A n.179+117C>A n.511C>A n.275+117C>A n.149+117C>A c.-195+117C>A (n.-195+117C>A) n.246+117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44636111A>T | CA2816478239 | ADA | n.186+116T>A c.-59+116T>A (n.-59+116T>A) c.95+116T>A (n.95+116T>A) c.173+116T>A (n.173+116T>A) n.166+116T>A n.187+116T>A c.62+116T>A (n.62+116T>A) n.206+116T>A n.208+116T>A n.383+116T>A c.*40+116T>A (n.*40+116T>A) c.158+116T>A (n.158+116T>A) c.170+116T>A (n.170+116T>A) c.-56+116T>A (n.-56+116T>A) c.96-5T>A (n.96-5T>A) n.196+116T>A n.179+116T>A n.510T>A n.275+116T>A n.149+116T>A c.-195+116T>A (n.-195+116T>A) n.246+116T>A | |
| 20 | g.44636112T>C | CA2652991902 | ADA | n.186+115A>G c.-59+115A>G (n.-59+115A>G) c.95+115A>G (n.95+115A>G) c.173+115A>G (n.173+115A>G) n.166+115A>G n.187+115A>G c.62+115A>G (n.62+115A>G) n.206+115A>G n.208+115A>G n.383+115A>G c.*40+115A>G (n.*40+115A>G) c.158+115A>G (n.158+115A>G) c.170+115A>G (n.170+115A>G) c.-56+115A>G (n.-56+115A>G) c.96-6A>G (n.96-6A>G) n.196+115A>G n.179+115A>G n.509A>G n.275+115A>G n.149+115A>G c.-195+115A>G (n.-195+115A>G) n.246+115A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636113T>C | CA2652991903 | ADA | n.186+114A>G c.-59+114A>G (n.-59+114A>G) c.95+114A>G (n.95+114A>G) c.173+114A>G (n.173+114A>G) n.166+114A>G n.187+114A>G c.62+114A>G (n.62+114A>G) n.206+114A>G n.208+114A>G n.383+114A>G c.*40+114A>G (n.*40+114A>G) c.158+114A>G (n.158+114A>G) c.170+114A>G (n.170+114A>G) c.-56+114A>G (n.-56+114A>G) c.96-7A>G (n.96-7A>G) n.196+114A>G n.179+114A>G n.508A>G n.275+114A>G n.149+114A>G c.-195+114A>G (n.-195+114A>G) n.246+114A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636114C= | CA2365861933 | ADA | n.186+113G= c.-59+113G= (n.-59+113G=) c.95+113G= (n.95+113G=) c.173+113G= (n.173+113G=) n.166+113G= n.187+113G= c.62+113G= (n.62+113G=) n.206+113G= n.208+113G= n.383+113G= c.*40+113G= (n.*40+113G=) c.158+113G= (n.158+113G=) c.170+113G= (n.170+113G=) c.-56+113G= (n.-56+113G=) c.96-8G= (n.96-8G=) n.196+113G= n.179+113G= n.507G= n.275+113G= n.149+113G= c.-195+113G= (n.-195+113G=) n.246+113G= | |
| 20 | g.44636114C>T | CA744687772 | ADA | n.186+113G>A c.-59+113G>A (n.-59+113G>A) c.95+113G>A (n.95+113G>A) c.173+113G>A (n.173+113G>A) n.166+113G>A n.187+113G>A c.62+113G>A (n.62+113G>A) n.206+113G>A n.208+113G>A n.383+113G>A c.*40+113G>A (n.*40+113G>A) c.158+113G>A (n.158+113G>A) c.170+113G>A (n.170+113G>A) c.-56+113G>A (n.-56+113G>A) c.96-8G>A (n.96-8G>A) n.196+113G>A n.179+113G>A n.507G>A n.275+113G>A n.149+113G>A c.-195+113G>A (n.-195+113G>A) n.246+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636116C>A | CA2816478240 | ADA | n.186+111G>T c.-59+111G>T (n.-59+111G>T) c.95+111G>T (n.95+111G>T) c.173+111G>T (n.173+111G>T) n.166+111G>T n.187+111G>T c.62+111G>T (n.62+111G>T) n.206+111G>T n.208+111G>T n.383+111G>T c.*40+111G>T (n.*40+111G>T) c.158+111G>T (n.158+111G>T) c.170+111G>T (n.170+111G>T) c.-56+111G>T (n.-56+111G>T) c.96-10G>T (n.96-10G>T) n.196+111G>T n.179+111G>T n.505G>T n.275+111G>T n.149+111G>T c.-195+111G>T (n.-195+111G>T) n.246+111G>T | |
| 20 | g.44636116C>T | CA2652991904 | ADA | n.186+111G>A c.-59+111G>A (n.-59+111G>A) c.95+111G>A (n.95+111G>A) c.173+111G>A (n.173+111G>A) n.166+111G>A n.187+111G>A c.62+111G>A (n.62+111G>A) n.206+111G>A n.208+111G>A n.383+111G>A c.*40+111G>A (n.*40+111G>A) c.158+111G>A (n.158+111G>A) c.170+111G>A (n.170+111G>A) c.-56+111G>A (n.-56+111G>A) c.96-10G>A (n.96-10G>A) n.196+111G>A n.179+111G>A n.505G>A n.275+111G>A n.149+111G>A c.-195+111G>A (n.-195+111G>A) n.246+111G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636117A>C | CA2652991905 | ADA | n.186+110T>G c.-59+110T>G (n.-59+110T>G) c.95+110T>G (n.95+110T>G) c.173+110T>G (n.173+110T>G) n.166+110T>G n.187+110T>G c.62+110T>G (n.62+110T>G) n.206+110T>G n.208+110T>G n.383+110T>G c.*40+110T>G (n.*40+110T>G) c.158+110T>G (n.158+110T>G) c.170+110T>G (n.170+110T>G) c.-56+110T>G (n.-56+110T>G) c.96-11T>G (n.96-11T>G) n.196+110T>G n.179+110T>G n.504T>G n.275+110T>G n.149+110T>G c.-195+110T>G (n.-195+110T>G) n.246+110T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636118C>T | CA2652991906 | ADA | n.186+109G>A c.-59+109G>A (n.-59+109G>A) c.95+109G>A (n.95+109G>A) c.173+109G>A (n.173+109G>A) n.166+109G>A n.187+109G>A c.62+109G>A (n.62+109G>A) n.206+109G>A n.208+109G>A n.383+109G>A c.*40+109G>A (n.*40+109G>A) c.158+109G>A (n.158+109G>A) c.170+109G>A (n.170+109G>A) c.-56+109G>A (n.-56+109G>A) c.96-12G>A (n.96-12G>A) n.196+109G>A n.179+109G>A n.503G>A n.275+109G>A n.149+109G>A c.-195+109G>A (n.-195+109G>A) n.246+109G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636119A>C | CA2652991907 | ADA | n.186+108T>G c.-59+108T>G (n.-59+108T>G) c.95+108T>G (n.95+108T>G) c.173+108T>G (n.173+108T>G) n.166+108T>G n.187+108T>G c.62+108T>G (n.62+108T>G) n.206+108T>G n.208+108T>G n.383+108T>G c.*40+108T>G (n.*40+108T>G) c.158+108T>G (n.158+108T>G) c.170+108T>G (n.170+108T>G) c.-56+108T>G (n.-56+108T>G) c.96-13T>G (n.96-13T>G) n.196+108T>G n.179+108T>G n.502T>G n.275+108T>G n.149+108T>G c.-195+108T>G (n.-195+108T>G) n.246+108T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636120G>T | CA2652991908 | ADA | n.186+107C>A c.-59+107C>A (n.-59+107C>A) c.95+107C>A (n.95+107C>A) c.173+107C>A (n.173+107C>A) n.166+107C>A n.187+107C>A c.62+107C>A (n.62+107C>A) n.206+107C>A n.208+107C>A n.383+107C>A c.*40+107C>A (n.*40+107C>A) c.158+107C>A (n.158+107C>A) c.170+107C>A (n.170+107C>A) c.-56+107C>A (n.-56+107C>A) c.96-14C>A (n.96-14C>A) n.196+107C>A n.179+107C>A n.501C>A n.275+107C>A n.149+107C>A c.-195+107C>A (n.-195+107C>A) n.246+107C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636121G>T | CA2652991909 | ADA | n.186+106C>A c.-59+106C>A (n.-59+106C>A) c.95+106C>A (n.95+106C>A) c.173+106C>A (n.173+106C>A) n.166+106C>A n.187+106C>A c.62+106C>A (n.62+106C>A) n.206+106C>A n.208+106C>A n.383+106C>A c.*40+106C>A (n.*40+106C>A) c.158+106C>A (n.158+106C>A) c.170+106C>A (n.170+106C>A) c.-56+106C>A (n.-56+106C>A) c.96-15C>A (n.96-15C>A) n.196+106C>A n.179+106C>A n.500C>A n.275+106C>A n.149+106C>A c.-195+106C>A (n.-195+106C>A) n.246+106C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636122G>A | CA2652991910 | ADA | n.186+105C>T c.-59+105C>T (n.-59+105C>T) c.95+105C>T (n.95+105C>T) c.173+105C>T (n.173+105C>T) n.166+105C>T n.187+105C>T c.62+105C>T (n.62+105C>T) n.206+105C>T n.208+105C>T n.383+105C>T c.*40+105C>T (n.*40+105C>T) c.158+105C>T (n.158+105C>T) c.170+105C>T (n.170+105C>T) c.-56+105C>T (n.-56+105C>T) c.96-16C>T (n.96-16C>T) n.196+105C>T n.179+105C>T n.499C>T n.275+105C>T n.149+105C>T c.-195+105C>T (n.-195+105C>T) n.246+105C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636122G>C | CA315448040 | ADA | n.186+105C>G c.-59+105C>G (n.-59+105C>G) c.95+105C>G (n.95+105C>G) c.173+105C>G (n.173+105C>G) n.166+105C>G n.187+105C>G c.62+105C>G (n.62+105C>G) n.206+105C>G n.208+105C>G n.383+105C>G c.*40+105C>G (n.*40+105C>G) c.158+105C>G (n.158+105C>G) c.170+105C>G (n.170+105C>G) c.-56+105C>G (n.-56+105C>G) c.96-16C>G (n.96-16C>G) n.196+105C>G n.179+105C>G n.499C>G n.275+105C>G n.149+105C>G c.-195+105C>G (n.-195+105C>G) n.246+105C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636122G= | CA2365861934 | ADA | n.186+105C= c.-59+105C= (n.-59+105C=) c.95+105C= (n.95+105C=) c.173+105C= (n.173+105C=) n.166+105C= n.187+105C= c.62+105C= (n.62+105C=) n.206+105C= n.208+105C= n.383+105C= c.*40+105C= (n.*40+105C=) c.158+105C= (n.158+105C=) c.170+105C= (n.170+105C=) c.-56+105C= (n.-56+105C=) c.96-16C= (n.96-16C=) n.196+105C= n.179+105C= n.499C= n.275+105C= n.149+105C= c.-195+105C= (n.-195+105C=) n.246+105C= | |
| 20 | g.44636123A>G | CA2652991911 | ADA | n.186+104T>C c.-59+104T>C (n.-59+104T>C) c.95+104T>C (n.95+104T>C) c.173+104T>C (n.173+104T>C) n.166+104T>C n.187+104T>C c.62+104T>C (n.62+104T>C) n.206+104T>C n.208+104T>C n.383+104T>C c.*40+104T>C (n.*40+104T>C) c.158+104T>C (n.158+104T>C) c.170+104T>C (n.170+104T>C) c.-56+104T>C (n.-56+104T>C) c.96-17T>C (n.96-17T>C) n.196+104T>C n.179+104T>C n.498T>C n.275+104T>C n.149+104T>C c.-195+104T>C (n.-195+104T>C) n.246+104T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636124G>A | CA2652991912 | ADA | n.186+103C>T c.-59+103C>T (n.-59+103C>T) c.95+103C>T (n.95+103C>T) c.173+103C>T (n.173+103C>T) n.166+103C>T n.187+103C>T c.62+103C>T (n.62+103C>T) n.206+103C>T n.208+103C>T n.383+103C>T c.*40+103C>T (n.*40+103C>T) c.158+103C>T (n.158+103C>T) c.170+103C>T (n.170+103C>T) c.-56+103C>T (n.-56+103C>T) c.96-18C>T (n.96-18C>T) n.196+103C>T n.179+103C>T n.497C>T n.275+103C>T n.149+103C>T c.-195+103C>T (n.-195+103C>T) n.246+103C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636124G>T | CA2652991913 | ADA | n.186+103C>A c.-59+103C>A (n.-59+103C>A) c.95+103C>A (n.95+103C>A) c.173+103C>A (n.173+103C>A) n.166+103C>A n.187+103C>A c.62+103C>A (n.62+103C>A) n.206+103C>A n.208+103C>A n.383+103C>A c.*40+103C>A (n.*40+103C>A) c.158+103C>A (n.158+103C>A) c.170+103C>A (n.170+103C>A) c.-56+103C>A (n.-56+103C>A) c.96-18C>A (n.96-18C>A) n.196+103C>A n.179+103C>A n.497C>A n.275+103C>A n.149+103C>A c.-195+103C>A (n.-195+103C>A) n.246+103C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636125A>G | CA2652991914 | ADA | n.186+102T>C c.-59+102T>C (n.-59+102T>C) c.95+102T>C (n.95+102T>C) c.173+102T>C (n.173+102T>C) n.166+102T>C n.187+102T>C c.62+102T>C (n.62+102T>C) n.206+102T>C n.208+102T>C n.383+102T>C c.*40+102T>C (n.*40+102T>C) c.158+102T>C (n.158+102T>C) c.170+102T>C (n.170+102T>C) c.-56+102T>C (n.-56+102T>C) c.96-19T>C (n.96-19T>C) n.196+102T>C n.179+102T>C n.496T>C n.275+102T>C n.149+102T>C c.-195+102T>C (n.-195+102T>C) n.246+102T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636126C>T | CA2652991915 | ADA | n.186+101G>A c.-59+101G>A (n.-59+101G>A) c.95+101G>A (n.95+101G>A) c.173+101G>A (n.173+101G>A) n.166+101G>A n.187+101G>A c.62+101G>A (n.62+101G>A) n.206+101G>A n.208+101G>A n.383+101G>A c.*40+101G>A (n.*40+101G>A) c.158+101G>A (n.158+101G>A) c.170+101G>A (n.170+101G>A) c.-56+101G>A (n.-56+101G>A) c.96-20G>A (n.96-20G>A) n.196+101G>A n.179+101G>A n.495G>A n.275+101G>A n.149+101G>A c.-195+101G>A (n.-195+101G>A) n.246+101G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636127A= | CA2365861935 | ADA | n.186+100T= c.-59+100T= (n.-59+100T=) c.95+100T= (n.95+100T=) c.173+100T= (n.173+100T=) n.166+100T= n.187+100T= c.62+100T= (n.62+100T=) n.206+100T= n.208+100T= n.383+100T= c.*40+100T= (n.*40+100T=) c.158+100T= (n.158+100T=) c.170+100T= (n.170+100T=) c.-56+100T= (n.-56+100T=) c.96-21T= (n.96-21T=) n.196+100T= n.179+100T= n.494T= n.275+100T= n.149+100T= c.-195+100T= (n.-195+100T=) n.246+100T= | |
| 20 | g.44636127A>G | CA315448043 | ADA | n.186+100T>C c.-59+100T>C (n.-59+100T>C) c.95+100T>C (n.95+100T>C) c.173+100T>C (n.173+100T>C) n.166+100T>C n.187+100T>C c.62+100T>C (n.62+100T>C) n.206+100T>C n.208+100T>C n.383+100T>C c.*40+100T>C (n.*40+100T>C) c.158+100T>C (n.158+100T>C) c.170+100T>C (n.170+100T>C) c.-56+100T>C (n.-56+100T>C) c.96-21T>C (n.96-21T>C) n.196+100T>C n.179+100T>C n.494T>C n.275+100T>C n.149+100T>C c.-195+100T>C (n.-195+100T>C) n.246+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44636129G>T | CA2577406010 | ADA | n.186+98C>A c.-59+98C>A (n.-59+98C>A) c.95+98C>A (n.95+98C>A) c.173+98C>A (n.173+98C>A) n.166+98C>A n.187+98C>A c.62+98C>A (n.62+98C>A) n.206+98C>A n.208+98C>A n.383+98C>A c.*40+98C>A (n.*40+98C>A) c.158+98C>A (n.158+98C>A) c.170+98C>A (n.170+98C>A) c.-56+98C>A (n.-56+98C>A) c.96-23C>A (n.96-23C>A) n.196+98C>A n.179+98C>A n.492C>A n.275+98C>A n.149+98C>A c.-195+98C>A (n.-195+98C>A) n.246+98C>A | |
| 20 | g.44636130A>G | CA2652991916 | ADA | n.186+97T>C c.-59+97T>C (n.-59+97T>C) c.95+97T>C (n.95+97T>C) c.173+97T>C (n.173+97T>C) n.166+97T>C n.187+97T>C c.62+97T>C (n.62+97T>C) n.206+97T>C n.208+97T>C n.383+97T>C c.*40+97T>C (n.*40+97T>C) c.158+97T>C (n.158+97T>C) c.170+97T>C (n.170+97T>C) c.-56+97T>C (n.-56+97T>C) c.96-24T>C (n.96-24T>C) n.196+97T>C n.179+97T>C n.491T>C n.275+97T>C n.149+97T>C c.-195+97T>C (n.-195+97T>C) n.246+97T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636132G>A | CA2652991917 | ADA | n.186+95C>T c.-59+95C>T (n.-59+95C>T) c.95+95C>T (n.95+95C>T) c.173+95C>T (n.173+95C>T) n.166+95C>T n.187+95C>T c.62+95C>T (n.62+95C>T) n.206+95C>T n.208+95C>T n.383+95C>T c.*40+95C>T (n.*40+95C>T) c.158+95C>T (n.158+95C>T) c.170+95C>T (n.170+95C>T) c.-56+95C>T (n.-56+95C>T) c.96-26C>T (n.96-26C>T) n.196+95C>T n.179+95C>T n.489C>T n.275+95C>T n.149+95C>T c.-195+95C>T (n.-195+95C>T) n.246+95C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636133del | CA2577406011 | ADA | n.186+95del c.-59+95del (n.-59+95del) c.95+95del (n.95+95del) c.173+95del (n.173+95del) n.166+95del n.187+95del c.62+95del (n.62+95del) n.206+95del n.208+95del n.383+95del c.*40+95del (n.*40+95del) c.158+95del (n.158+95del) c.170+95del (n.170+95del) c.-56+95del (n.-56+95del) c.96-26del (n.96-26del) n.196+95del n.179+95del n.489del n.275+95del n.149+95del c.-195+95del (n.-195+95del) n.246+95del | |
| 20 | g.44636133G>T | CA2577406012 | ADA | n.186+94C>A c.-59+94C>A (n.-59+94C>A) c.95+94C>A (n.95+94C>A) c.173+94C>A (n.173+94C>A) n.166+94C>A n.187+94C>A c.62+94C>A (n.62+94C>A) n.206+94C>A n.208+94C>A n.383+94C>A c.*40+94C>A (n.*40+94C>A) c.158+94C>A (n.158+94C>A) c.170+94C>A (n.170+94C>A) c.-56+94C>A (n.-56+94C>A) c.96-27C>A (n.96-27C>A) n.196+94C>A n.179+94C>A n.488C>A n.275+94C>A n.149+94C>A c.-195+94C>A (n.-195+94C>A) n.246+94C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636134A>G | CA2652991918 | ADA | n.186+93T>C c.-59+93T>C (n.-59+93T>C) c.95+93T>C (n.95+93T>C) c.173+93T>C (n.173+93T>C) n.166+93T>C n.187+93T>C c.62+93T>C (n.62+93T>C) n.206+93T>C n.208+93T>C n.383+93T>C c.*40+93T>C (n.*40+93T>C) c.158+93T>C (n.158+93T>C) c.170+93T>C (n.170+93T>C) c.-56+93T>C (n.-56+93T>C) c.96-28T>C (n.96-28T>C) n.196+93T>C n.179+93T>C n.487T>C n.275+93T>C n.149+93T>C c.-195+93T>C (n.-195+93T>C) n.246+93T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636136C>A | CA744687777 | ADA | n.186+91G>T c.-59+91G>T (n.-59+91G>T) c.95+91G>T (n.95+91G>T) c.173+91G>T (n.173+91G>T) n.166+91G>T n.187+91G>T c.62+91G>T (n.62+91G>T) n.206+91G>T n.208+91G>T n.383+91G>T c.*40+91G>T (n.*40+91G>T) c.158+91G>T (n.158+91G>T) c.170+91G>T (n.170+91G>T) c.-56+91G>T (n.-56+91G>T) c.96-30G>T (n.96-30G>T) n.196+91G>T n.179+91G>T n.485G>T n.275+91G>T n.149+91G>T c.-195+91G>T (n.-195+91G>T) n.246+91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44636136C= | CA2365861936 | ADA | n.186+91G= c.-59+91G= (n.-59+91G=) c.95+91G= (n.95+91G=) c.173+91G= (n.173+91G=) n.166+91G= n.187+91G= c.62+91G= (n.62+91G=) n.206+91G= n.208+91G= n.383+91G= c.*40+91G= (n.*40+91G=) c.158+91G= (n.158+91G=) c.170+91G= (n.170+91G=) c.-56+91G= (n.-56+91G=) c.96-30G= (n.96-30G=) n.196+91G= n.179+91G= n.485G= n.275+91G= n.149+91G= c.-195+91G= (n.-195+91G=) n.246+91G= | |
| 20 | g.44636137A= | CA2365861937 | ADA | n.186+90T= c.-59+90T= (n.-59+90T=) c.95+90T= (n.95+90T=) c.173+90T= (n.173+90T=) n.166+90T= n.187+90T= c.62+90T= (n.62+90T=) n.206+90T= n.208+90T= n.383+90T= c.*40+90T= (n.*40+90T=) c.158+90T= (n.158+90T=) c.170+90T= (n.170+90T=) c.-56+90T= (n.-56+90T=) c.96-31T= (n.96-31T=) n.196+90T= n.179+90T= n.484T= n.275+90T= n.149+90T= c.-195+90T= (n.-195+90T=) n.246+90T= | |
| 20 | g.44636137A>G | CA2365861938 | ADA | n.186+90T>C c.-59+90T>C (n.-59+90T>C) c.95+90T>C (n.95+90T>C) c.173+90T>C (n.173+90T>C) n.166+90T>C n.187+90T>C c.62+90T>C (n.62+90T>C) n.206+90T>C n.208+90T>C n.383+90T>C c.*40+90T>C (n.*40+90T>C) c.158+90T>C (n.158+90T>C) c.170+90T>C (n.170+90T>C) c.-56+90T>C (n.-56+90T>C) c.96-31T>C (n.96-31T>C) n.196+90T>C n.179+90T>C n.484T>C n.275+90T>C n.149+90T>C c.-195+90T>C (n.-195+90T>C) n.246+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44636137A>T | CA2652991919 | ADA | n.186+90T>A c.-59+90T>A (n.-59+90T>A) c.95+90T>A (n.95+90T>A) c.173+90T>A (n.173+90T>A) n.166+90T>A n.187+90T>A c.62+90T>A (n.62+90T>A) n.206+90T>A n.208+90T>A n.383+90T>A c.*40+90T>A (n.*40+90T>A) c.158+90T>A (n.158+90T>A) c.170+90T>A (n.170+90T>A) c.-56+90T>A (n.-56+90T>A) c.96-31T>A (n.96-31T>A) n.196+90T>A n.179+90T>A n.484T>A n.275+90T>A n.149+90T>A c.-195+90T>A (n.-195+90T>A) n.246+90T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636138G>A | CA2652991920 | ADA | n.186+89C>T c.-59+89C>T (n.-59+89C>T) c.95+89C>T (n.95+89C>T) c.173+89C>T (n.173+89C>T) n.166+89C>T n.187+89C>T c.62+89C>T (n.62+89C>T) n.206+89C>T n.208+89C>T n.383+89C>T c.*40+89C>T (n.*40+89C>T) c.158+89C>T (n.158+89C>T) c.170+89C>T (n.170+89C>T) c.-56+89C>T (n.-56+89C>T) c.96-32C>T (n.96-32C>T) n.196+89C>T n.179+89C>T n.483C>T n.275+89C>T n.149+89C>T c.-195+89C>T (n.-195+89C>T) n.246+89C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636138G>T | CA2652991921 | ADA | n.186+89C>A c.-59+89C>A (n.-59+89C>A) c.95+89C>A (n.95+89C>A) c.173+89C>A (n.173+89C>A) n.166+89C>A n.187+89C>A c.62+89C>A (n.62+89C>A) n.206+89C>A n.208+89C>A n.383+89C>A c.*40+89C>A (n.*40+89C>A) c.158+89C>A (n.158+89C>A) c.170+89C>A (n.170+89C>A) c.-56+89C>A (n.-56+89C>A) c.96-32C>A (n.96-32C>A) n.196+89C>A n.179+89C>A n.483C>A n.275+89C>A n.149+89C>A c.-195+89C>A (n.-195+89C>A) n.246+89C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636139T>C | CA2652991922 | ADA | n.186+88A>G c.-59+88A>G (n.-59+88A>G) c.95+88A>G (n.95+88A>G) c.173+88A>G (n.173+88A>G) n.166+88A>G n.187+88A>G c.62+88A>G (n.62+88A>G) n.206+88A>G n.208+88A>G n.383+88A>G c.*40+88A>G (n.*40+88A>G) c.158+88A>G (n.158+88A>G) c.170+88A>G (n.170+88A>G) c.-56+88A>G (n.-56+88A>G) c.96-33A>G (n.96-33A>G) n.196+88A>G n.179+88A>G n.482A>G n.275+88A>G n.149+88A>G c.-195+88A>G (n.-195+88A>G) n.246+88A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636139T>G | CA2577406013 | ADA | n.186+88A>C c.-59+88A>C (n.-59+88A>C) c.95+88A>C (n.95+88A>C) c.173+88A>C (n.173+88A>C) n.166+88A>C n.187+88A>C c.62+88A>C (n.62+88A>C) n.206+88A>C n.208+88A>C n.383+88A>C c.*40+88A>C (n.*40+88A>C) c.158+88A>C (n.158+88A>C) c.170+88A>C (n.170+88A>C) c.-56+88A>C (n.-56+88A>C) c.96-33A>C (n.96-33A>C) n.196+88A>C n.179+88A>C n.482A>C n.275+88A>C n.149+88A>C c.-195+88A>C (n.-195+88A>C) n.246+88A>C | |
| 20 | g.44636140G>A | CA1017794626 | ADA | n.186+87C>T c.-59+87C>T (n.-59+87C>T) c.95+87C>T (n.95+87C>T) c.173+87C>T (n.173+87C>T) n.166+87C>T n.187+87C>T c.62+87C>T (n.62+87C>T) n.206+87C>T n.208+87C>T n.383+87C>T c.*40+87C>T (n.*40+87C>T) c.158+87C>T (n.158+87C>T) c.170+87C>T (n.170+87C>T) c.-56+87C>T (n.-56+87C>T) c.96-34C>T (n.96-34C>T) n.196+87C>T n.179+87C>T n.481C>T n.275+87C>T n.149+87C>T c.-195+87C>T (n.-195+87C>T) n.246+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636140G= | CA2365861939 | ADA | n.186+87C= c.-59+87C= (n.-59+87C=) c.95+87C= (n.95+87C=) c.173+87C= (n.173+87C=) n.166+87C= n.187+87C= c.62+87C= (n.62+87C=) n.206+87C= n.208+87C= n.383+87C= c.*40+87C= (n.*40+87C=) c.158+87C= (n.158+87C=) c.170+87C= (n.170+87C=) c.-56+87C= (n.-56+87C=) c.96-34C= (n.96-34C=) n.196+87C= n.179+87C= n.481C= n.275+87C= n.149+87C= c.-195+87C= (n.-195+87C=) n.246+87C= | |
| 20 | g.44636140G>T | CA2652991923 | ADA | n.186+87C>A c.-59+87C>A (n.-59+87C>A) c.95+87C>A (n.95+87C>A) c.173+87C>A (n.173+87C>A) n.166+87C>A n.187+87C>A c.62+87C>A (n.62+87C>A) n.206+87C>A n.208+87C>A n.383+87C>A c.*40+87C>A (n.*40+87C>A) c.158+87C>A (n.158+87C>A) c.170+87C>A (n.170+87C>A) c.-56+87C>A (n.-56+87C>A) c.96-34C>A (n.96-34C>A) n.196+87C>A n.179+87C>A n.481C>A n.275+87C>A n.149+87C>A c.-195+87C>A (n.-195+87C>A) n.246+87C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636142C>A | CA1017794627 | ADA | n.186+85G>T c.-59+85G>T (n.-59+85G>T) c.95+85G>T (n.95+85G>T) c.173+85G>T (n.173+85G>T) n.166+85G>T n.187+85G>T c.62+85G>T (n.62+85G>T) n.206+85G>T n.208+85G>T n.383+85G>T c.*40+85G>T (n.*40+85G>T) c.158+85G>T (n.158+85G>T) c.170+85G>T (n.170+85G>T) c.-56+85G>T (n.-56+85G>T) c.96-36G>T (n.96-36G>T) n.196+85G>T n.179+85G>T n.479G>T n.275+85G>T n.149+85G>T c.-195+85G>T (n.-195+85G>T) n.246+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636142C= | CA2365861940 | ADA | n.186+85G= c.-59+85G= (n.-59+85G=) c.95+85G= (n.95+85G=) c.173+85G= (n.173+85G=) n.166+85G= n.187+85G= c.62+85G= (n.62+85G=) n.206+85G= n.208+85G= n.383+85G= c.*40+85G= (n.*40+85G=) c.158+85G= (n.158+85G=) c.170+85G= (n.170+85G=) c.-56+85G= (n.-56+85G=) c.96-36G= (n.96-36G=) n.196+85G= n.179+85G= n.479G= n.275+85G= n.149+85G= c.-195+85G= (n.-195+85G=) n.246+85G= | |
| 20 | g.44636143C= | CA2365861941 | ADA | n.186+84G= c.-59+84G= (n.-59+84G=) c.95+84G= (n.95+84G=) c.173+84G= (n.173+84G=) n.166+84G= n.187+84G= c.62+84G= (n.62+84G=) n.206+84G= n.208+84G= n.383+84G= c.*40+84G= (n.*40+84G=) c.158+84G= (n.158+84G=) c.170+84G= (n.170+84G=) c.-56+84G= (n.-56+84G=) c.96-37G= (n.96-37G=) n.196+84G= n.179+84G= n.478G= n.275+84G= n.149+84G= c.-195+84G= (n.-195+84G=) n.246+84G= | |
| 20 | g.44636143C>G | CA1017794629 | ADA | n.186+84G>C c.-59+84G>C (n.-59+84G>C) c.95+84G>C (n.95+84G>C) c.173+84G>C (n.173+84G>C) n.166+84G>C n.187+84G>C c.62+84G>C (n.62+84G>C) n.206+84G>C n.208+84G>C n.383+84G>C c.*40+84G>C (n.*40+84G>C) c.158+84G>C (n.158+84G>C) c.170+84G>C (n.170+84G>C) c.-56+84G>C (n.-56+84G>C) c.96-37G>C (n.96-37G>C) n.196+84G>C n.179+84G>C n.478G>C n.275+84G>C n.149+84G>C c.-195+84G>C (n.-195+84G>C) n.246+84G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636143C>T | CA315448048 | ADA | n.186+84G>A c.-59+84G>A (n.-59+84G>A) c.95+84G>A (n.95+84G>A) c.173+84G>A (n.173+84G>A) n.166+84G>A n.187+84G>A c.62+84G>A (n.62+84G>A) n.206+84G>A n.208+84G>A n.383+84G>A c.*40+84G>A (n.*40+84G>A) c.158+84G>A (n.158+84G>A) c.170+84G>A (n.170+84G>A) c.-56+84G>A (n.-56+84G>A) c.96-37G>A (n.96-37G>A) n.196+84G>A n.179+84G>A n.478G>A n.275+84G>A n.149+84G>A c.-195+84G>A (n.-195+84G>A) n.246+84G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636145T>C | CA2652991924 | ADA | n.186+82A>G c.-59+82A>G (n.-59+82A>G) c.95+82A>G (n.95+82A>G) c.173+82A>G (n.173+82A>G) n.166+82A>G n.187+82A>G c.62+82A>G (n.62+82A>G) n.206+82A>G n.208+82A>G n.383+82A>G c.*40+82A>G (n.*40+82A>G) c.158+82A>G (n.158+82A>G) c.170+82A>G (n.170+82A>G) c.-56+82A>G (n.-56+82A>G) c.96-39A>G (n.96-39A>G) n.196+82A>G n.179+82A>G n.476A>G n.275+82A>G n.149+82A>G c.-195+82A>G (n.-195+82A>G) n.246+82A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636145T>G | CA635982712 | ADA | n.186+82A>C c.-59+82A>C (n.-59+82A>C) c.95+82A>C (n.95+82A>C) c.173+82A>C (n.173+82A>C) n.166+82A>C n.187+82A>C c.62+82A>C (n.62+82A>C) n.206+82A>C n.208+82A>C n.383+82A>C c.*40+82A>C (n.*40+82A>C) c.158+82A>C (n.158+82A>C) c.170+82A>C (n.170+82A>C) c.-56+82A>C (n.-56+82A>C) c.96-39A>C (n.96-39A>C) n.196+82A>C n.179+82A>C n.476A>C n.275+82A>C n.149+82A>C c.-195+82A>C (n.-195+82A>C) n.246+82A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636145T= | CA2365861942 | ADA | n.186+82A= c.-59+82A= (n.-59+82A=) c.95+82A= (n.95+82A=) c.173+82A= (n.173+82A=) n.166+82A= n.187+82A= c.62+82A= (n.62+82A=) n.206+82A= n.208+82A= n.383+82A= c.*40+82A= (n.*40+82A=) c.158+82A= (n.158+82A=) c.170+82A= (n.170+82A=) c.-56+82A= (n.-56+82A=) c.96-39A= (n.96-39A=) n.196+82A= n.179+82A= n.476A= n.275+82A= n.149+82A= c.-195+82A= (n.-195+82A=) n.246+82A= | |
| 20 | g.44636146G>C | CA2365861944 | ADA | n.186+81C>G c.-59+81C>G (n.-59+81C>G) c.95+81C>G (n.95+81C>G) c.173+81C>G (n.173+81C>G) n.166+81C>G n.187+81C>G c.62+81C>G (n.62+81C>G) n.206+81C>G n.208+81C>G n.383+81C>G c.*40+81C>G (n.*40+81C>G) c.158+81C>G (n.158+81C>G) c.170+81C>G (n.170+81C>G) c.-56+81C>G (n.-56+81C>G) c.96-40C>G (n.96-40C>G) n.196+81C>G n.179+81C>G n.475C>G n.275+81C>G n.149+81C>G c.-195+81C>G (n.-195+81C>G) n.246+81C>G | dbSNP |
| 20 | g.44636146G= | CA2365861943 | ADA | n.186+81C= c.-59+81C= (n.-59+81C=) c.95+81C= (n.95+81C=) c.173+81C= (n.173+81C=) n.166+81C= n.187+81C= c.62+81C= (n.62+81C=) n.206+81C= n.208+81C= n.383+81C= c.*40+81C= (n.*40+81C=) c.158+81C= (n.158+81C=) c.170+81C= (n.170+81C=) c.-56+81C= (n.-56+81C=) c.96-40C= (n.96-40C=) n.196+81C= n.179+81C= n.475C= n.275+81C= n.149+81C= c.-195+81C= (n.-195+81C=) n.246+81C= | |
| 20 | g.44636146G>T | CA2652991925 | ADA | n.186+81C>A c.-59+81C>A (n.-59+81C>A) c.95+81C>A (n.95+81C>A) c.173+81C>A (n.173+81C>A) n.166+81C>A n.187+81C>A c.62+81C>A (n.62+81C>A) n.206+81C>A n.208+81C>A n.383+81C>A c.*40+81C>A (n.*40+81C>A) c.158+81C>A (n.158+81C>A) c.170+81C>A (n.170+81C>A) c.-56+81C>A (n.-56+81C>A) c.96-40C>A (n.96-40C>A) n.196+81C>A n.179+81C>A n.475C>A n.275+81C>A n.149+81C>A c.-195+81C>A (n.-195+81C>A) n.246+81C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636147G>A | CA2652991926 | ADA | n.186+80C>T c.-59+80C>T (n.-59+80C>T) c.95+80C>T (n.95+80C>T) c.173+80C>T (n.173+80C>T) n.166+80C>T n.187+80C>T c.62+80C>T (n.62+80C>T) n.206+80C>T n.208+80C>T n.383+80C>T c.*40+80C>T (n.*40+80C>T) c.158+80C>T (n.158+80C>T) c.170+80C>T (n.170+80C>T) c.-56+80C>T (n.-56+80C>T) c.96-41C>T (n.96-41C>T) n.196+80C>T n.179+80C>T n.474C>T n.275+80C>T n.149+80C>T c.-195+80C>T (n.-195+80C>T) n.246+80C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636147G>T | CA2652991927 | ADA | n.186+80C>A c.-59+80C>A (n.-59+80C>A) c.95+80C>A (n.95+80C>A) c.173+80C>A (n.173+80C>A) n.166+80C>A n.187+80C>A c.62+80C>A (n.62+80C>A) n.206+80C>A n.208+80C>A n.383+80C>A c.*40+80C>A (n.*40+80C>A) c.158+80C>A (n.158+80C>A) c.170+80C>A (n.170+80C>A) c.-56+80C>A (n.-56+80C>A) c.96-41C>A (n.96-41C>A) n.196+80C>A n.179+80C>A n.474C>A n.275+80C>A n.149+80C>A c.-195+80C>A (n.-195+80C>A) n.246+80C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636150T>C | CA2652991928 | ADA | n.186+77A>G c.-59+77A>G (n.-59+77A>G) c.95+77A>G (n.95+77A>G) c.173+77A>G (n.173+77A>G) n.166+77A>G n.187+77A>G c.62+77A>G (n.62+77A>G) n.206+77A>G n.208+77A>G n.383+77A>G c.*40+77A>G (n.*40+77A>G) c.158+77A>G (n.158+77A>G) c.170+77A>G (n.170+77A>G) c.-56+77A>G (n.-56+77A>G) c.96-44A>G (n.96-44A>G) n.196+77A>G n.179+77A>G n.471A>G n.275+77A>G n.149+77A>G c.-195+77A>G (n.-195+77A>G) n.246+77A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636152C>A | CA2652991929 | ADA | n.186+75G>T c.-59+75G>T (n.-59+75G>T) c.95+75G>T (n.95+75G>T) c.173+75G>T (n.173+75G>T) n.166+75G>T n.187+75G>T c.62+75G>T (n.62+75G>T) n.206+75G>T n.208+75G>T n.383+75G>T c.*40+75G>T (n.*40+75G>T) c.158+75G>T (n.158+75G>T) c.170+75G>T (n.170+75G>T) c.-56+75G>T (n.-56+75G>T) c.96-46G>T (n.96-46G>T) n.196+75G>T n.179+75G>T n.469G>T n.275+75G>T n.149+75G>T c.-195+75G>T (n.-195+75G>T) n.246+75G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636152C>T | CA2577406015 | ADA | n.186+75G>A c.-59+75G>A (n.-59+75G>A) c.95+75G>A (n.95+75G>A) c.173+75G>A (n.173+75G>A) n.166+75G>A n.187+75G>A c.62+75G>A (n.62+75G>A) n.206+75G>A n.208+75G>A n.383+75G>A c.*40+75G>A (n.*40+75G>A) c.158+75G>A (n.158+75G>A) c.170+75G>A (n.170+75G>A) c.-56+75G>A (n.-56+75G>A) c.96-46G>A (n.96-46G>A) n.196+75G>A n.179+75G>A n.469G>A n.275+75G>A n.149+75G>A c.-195+75G>A (n.-195+75G>A) n.246+75G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636155del | CA2577406014 | ADA | n.186+75del c.-59+75del (n.-59+75del) c.95+75del (n.95+75del) c.173+75del (n.173+75del) n.166+75del n.187+75del c.62+75del (n.62+75del) n.206+75del n.208+75del n.383+75del c.*40+75del (n.*40+75del) c.158+75del (n.158+75del) c.170+75del (n.170+75del) c.-56+75del (n.-56+75del) c.96-46del (n.96-46del) n.196+75del n.179+75del n.469del n.275+75del n.149+75del c.-195+75del (n.-195+75del) n.246+75del | |
| 20 | g.44636153C>T | CA2652991930 | ADA | n.186+74G>A c.-59+74G>A (n.-59+74G>A) c.95+74G>A (n.95+74G>A) c.173+74G>A (n.173+74G>A) n.166+74G>A n.187+74G>A c.62+74G>A (n.62+74G>A) n.206+74G>A n.208+74G>A n.383+74G>A c.*40+74G>A (n.*40+74G>A) c.158+74G>A (n.158+74G>A) c.170+74G>A (n.170+74G>A) c.-56+74G>A (n.-56+74G>A) c.96-47G>A (n.96-47G>A) n.196+74G>A n.179+74G>A n.468G>A n.275+74G>A n.149+74G>A c.-195+74G>A (n.-195+74G>A) n.246+74G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636154C>A | CA2652991931 | ADA | n.186+73G>T c.-59+73G>T (n.-59+73G>T) c.95+73G>T (n.95+73G>T) c.173+73G>T (n.173+73G>T) n.166+73G>T n.187+73G>T c.62+73G>T (n.62+73G>T) n.206+73G>T n.208+73G>T n.383+73G>T c.*40+73G>T (n.*40+73G>T) c.158+73G>T (n.158+73G>T) c.170+73G>T (n.170+73G>T) c.-56+73G>T (n.-56+73G>T) c.96-48G>T (n.96-48G>T) n.196+73G>T n.179+73G>T n.467G>T n.275+73G>T n.149+73G>T c.-195+73G>T (n.-195+73G>T) n.246+73G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636155C= | CA2365861945 | ADA | n.186+72G= c.-59+72G= (n.-59+72G=) c.95+72G= (n.95+72G=) c.173+72G= (n.173+72G=) n.166+72G= n.187+72G= c.62+72G= (n.62+72G=) n.206+72G= n.208+72G= n.383+72G= c.*40+72G= (n.*40+72G=) c.158+72G= (n.158+72G=) c.170+72G= (n.170+72G=) c.-56+72G= (n.-56+72G=) c.96-49G= (n.96-49G=) n.196+72G= n.179+72G= n.466G= n.275+72G= n.149+72G= c.-195+72G= (n.-195+72G=) n.246+72G= | |
| 20 | g.44636155C>T | CA744687779 | ADA | n.186+72G>A c.-59+72G>A (n.-59+72G>A) c.95+72G>A (n.95+72G>A) c.173+72G>A (n.173+72G>A) n.166+72G>A n.187+72G>A c.62+72G>A (n.62+72G>A) n.206+72G>A n.208+72G>A n.383+72G>A c.*40+72G>A (n.*40+72G>A) c.158+72G>A (n.158+72G>A) c.170+72G>A (n.170+72G>A) c.-56+72G>A (n.-56+72G>A) c.96-49G>A (n.96-49G>A) n.196+72G>A n.179+72G>A n.466G>A n.275+72G>A n.149+72G>A c.-195+72G>A (n.-195+72G>A) n.246+72G>A | dbSNP |
| 20 | g.44636156A>G | CA2652991932 | ADA | n.186+71T>C c.-59+71T>C (n.-59+71T>C) c.95+71T>C (n.95+71T>C) c.173+71T>C (n.173+71T>C) n.166+71T>C n.187+71T>C c.62+71T>C (n.62+71T>C) n.206+71T>C n.208+71T>C n.383+71T>C c.*40+71T>C (n.*40+71T>C) c.158+71T>C (n.158+71T>C) c.170+71T>C (n.170+71T>C) c.-56+71T>C (n.-56+71T>C) c.96-50T>C (n.96-50T>C) n.196+71T>C n.179+71T>C n.465T>C n.275+71T>C n.149+71T>C c.-195+71T>C (n.-195+71T>C) n.246+71T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636157G>T | CA2577406016 | ADA | n.186+70C>A c.-59+70C>A (n.-59+70C>A) c.95+70C>A (n.95+70C>A) c.173+70C>A (n.173+70C>A) n.166+70C>A n.187+70C>A c.62+70C>A (n.62+70C>A) n.206+70C>A n.208+70C>A n.383+70C>A c.*40+70C>A (n.*40+70C>A) c.158+70C>A (n.158+70C>A) c.170+70C>A (n.170+70C>A) c.-56+70C>A (n.-56+70C>A) c.96-51C>A (n.96-51C>A) n.196+70C>A n.179+70C>A n.464C>A n.275+70C>A n.149+70C>A c.-195+70C>A (n.-195+70C>A) n.246+70C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636160del | CA2652991933 | ADA | n.186+70del c.-59+70del (n.-59+70del) c.95+70del (n.95+70del) c.173+70del (n.173+70del) n.166+70del n.187+70del c.62+70del (n.62+70del) n.206+70del n.208+70del n.383+70del c.*40+70del (n.*40+70del) c.158+70del (n.158+70del) c.170+70del (n.170+70del) c.-56+70del (n.-56+70del) c.96-51del (n.96-51del) n.196+70del n.179+70del n.464del n.275+70del n.149+70del c.-195+70del (n.-195+70del) n.246+70del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636159_44636160del | CA2736978679 | ADA | n.186+69_186+70del c.-59+69_-59+70del (n.-59+69_-59+70del) c.95+69_95+70del (n.95+69_95+70del) c.173+69_173+70del (n.173+69_173+70del) n.166+69_166+70del n.187+69_187+70del c.62+69_62+70del (n.62+69_62+70del) n.206+69_206+70del n.208+69_208+70del n.383+69_383+70del c.*40+69_*40+70del (n.*40+69_*40+70del) c.158+69_158+70del (n.158+69_158+70del) c.170+69_170+70del (n.170+69_170+70del) c.-56+69_-56+70del (n.-56+69_-56+70del) c.96-52_96-51del (n.96-52_96-51del) n.196+69_196+70del n.179+69_179+70del n.463_464del n.275+69_275+70del n.149+69_149+70del c.-195+69_-195+70del (n.-195+69_-195+70del) n.246+69_246+70del | dbSNP |
| 20 | g.44636158G>A | CA2577406017 | ADA | n.186+69C>T c.-59+69C>T (n.-59+69C>T) c.95+69C>T (n.95+69C>T) c.173+69C>T (n.173+69C>T) n.166+69C>T n.187+69C>T c.62+69C>T (n.62+69C>T) n.206+69C>T n.208+69C>T n.383+69C>T c.*40+69C>T (n.*40+69C>T) c.158+69C>T (n.158+69C>T) c.170+69C>T (n.170+69C>T) c.-56+69C>T (n.-56+69C>T) c.96-52C>T (n.96-52C>T) n.196+69C>T n.179+69C>T n.463C>T n.275+69C>T n.149+69C>T c.-195+69C>T (n.-195+69C>T) n.246+69C>T | |
| 20 | g.44636158G>C | CA2577406018 | ADA | n.186+69C>G c.-59+69C>G (n.-59+69C>G) c.95+69C>G (n.95+69C>G) c.173+69C>G (n.173+69C>G) n.166+69C>G n.187+69C>G c.62+69C>G (n.62+69C>G) n.206+69C>G n.208+69C>G n.383+69C>G c.*40+69C>G (n.*40+69C>G) c.158+69C>G (n.158+69C>G) c.170+69C>G (n.170+69C>G) c.-56+69C>G (n.-56+69C>G) c.96-52C>G (n.96-52C>G) n.196+69C>G n.179+69C>G n.463C>G n.275+69C>G n.149+69C>G c.-195+69C>G (n.-195+69C>G) n.246+69C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636158G>T | CA2652991934 | ADA | n.186+69C>A c.-59+69C>A (n.-59+69C>A) c.95+69C>A (n.95+69C>A) c.173+69C>A (n.173+69C>A) n.166+69C>A n.187+69C>A c.62+69C>A (n.62+69C>A) n.206+69C>A n.208+69C>A n.383+69C>A c.*40+69C>A (n.*40+69C>A) c.158+69C>A (n.158+69C>A) c.170+69C>A (n.170+69C>A) c.-56+69C>A (n.-56+69C>A) c.96-52C>A (n.96-52C>A) n.196+69C>A n.179+69C>A n.463C>A n.275+69C>A n.149+69C>A c.-195+69C>A (n.-195+69C>A) n.246+69C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636160G>A | CA744687780 | ADA | n.186+67C>T c.-59+67C>T (n.-59+67C>T) c.95+67C>T (n.95+67C>T) c.173+67C>T (n.173+67C>T) n.166+67C>T n.187+67C>T c.62+67C>T (n.62+67C>T) n.206+67C>T n.208+67C>T n.383+67C>T c.*40+67C>T (n.*40+67C>T) c.158+67C>T (n.158+67C>T) c.170+67C>T (n.170+67C>T) c.-56+67C>T (n.-56+67C>T) c.96-54C>T (n.96-54C>T) n.196+67C>T n.179+67C>T n.461C>T n.275+67C>T n.149+67C>T c.-195+67C>T (n.-195+67C>T) n.246+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636160G= | CA2365861946 | ADA | n.186+67C= c.-59+67C= (n.-59+67C=) c.95+67C= (n.95+67C=) c.173+67C= (n.173+67C=) n.166+67C= n.187+67C= c.62+67C= (n.62+67C=) n.206+67C= n.208+67C= n.383+67C= c.*40+67C= (n.*40+67C=) c.158+67C= (n.158+67C=) c.170+67C= (n.170+67C=) c.-56+67C= (n.-56+67C=) c.96-54C= (n.96-54C=) n.196+67C= n.179+67C= n.461C= n.275+67C= n.149+67C= c.-195+67C= (n.-195+67C=) n.246+67C= | |
| 20 | g.44636160G>T | CA2652991935 | ADA | n.186+67C>A c.-59+67C>A (n.-59+67C>A) c.95+67C>A (n.95+67C>A) c.173+67C>A (n.173+67C>A) n.166+67C>A n.187+67C>A c.62+67C>A (n.62+67C>A) n.206+67C>A n.208+67C>A n.383+67C>A c.*40+67C>A (n.*40+67C>A) c.158+67C>A (n.158+67C>A) c.170+67C>A (n.170+67C>A) c.-56+67C>A (n.-56+67C>A) c.96-54C>A (n.96-54C>A) n.196+67C>A n.179+67C>A n.461C>A n.275+67C>A n.149+67C>A c.-195+67C>A (n.-195+67C>A) n.246+67C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636161C>A | CA2652991936 | ADA | n.186+66G>T c.-59+66G>T (n.-59+66G>T) c.95+66G>T (n.95+66G>T) c.173+66G>T (n.173+66G>T) n.166+66G>T n.187+66G>T c.62+66G>T (n.62+66G>T) n.206+66G>T n.208+66G>T n.383+66G>T c.*40+66G>T (n.*40+66G>T) c.158+66G>T (n.158+66G>T) c.170+66G>T (n.170+66G>T) c.-56+66G>T (n.-56+66G>T) c.96-55G>T (n.96-55G>T) n.196+66G>T n.179+66G>T n.460G>T n.275+66G>T n.149+66G>T c.-195+66G>T (n.-195+66G>T) n.246+66G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636161C= | CA2365861947 | ADA | n.186+66G= c.-59+66G= (n.-59+66G=) c.95+66G= (n.95+66G=) c.173+66G= (n.173+66G=) n.166+66G= n.187+66G= c.62+66G= (n.62+66G=) n.206+66G= n.208+66G= n.383+66G= c.*40+66G= (n.*40+66G=) c.158+66G= (n.158+66G=) c.170+66G= (n.170+66G=) c.-56+66G= (n.-56+66G=) c.96-55G= (n.96-55G=) n.196+66G= n.179+66G= n.460G= n.275+66G= n.149+66G= c.-195+66G= (n.-195+66G=) n.246+66G= | |
| 20 | g.44636161C>T | CA744687782 | ADA | n.186+66G>A c.-59+66G>A (n.-59+66G>A) c.95+66G>A (n.95+66G>A) c.173+66G>A (n.173+66G>A) n.166+66G>A n.187+66G>A c.62+66G>A (n.62+66G>A) n.206+66G>A n.208+66G>A n.383+66G>A c.*40+66G>A (n.*40+66G>A) c.158+66G>A (n.158+66G>A) c.170+66G>A (n.170+66G>A) c.-56+66G>A (n.-56+66G>A) c.96-55G>A (n.96-55G>A) n.196+66G>A n.179+66G>A n.460G>A n.275+66G>A n.149+66G>A c.-195+66G>A (n.-195+66G>A) n.246+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636163T>C | CA2577406019 | ADA | n.186+64A>G c.-59+64A>G (n.-59+64A>G) c.95+64A>G (n.95+64A>G) c.173+64A>G (n.173+64A>G) n.166+64A>G n.187+64A>G c.62+64A>G (n.62+64A>G) n.206+64A>G n.208+64A>G n.383+64A>G c.*40+64A>G (n.*40+64A>G) c.158+64A>G (n.158+64A>G) c.170+64A>G (n.170+64A>G) c.-56+64A>G (n.-56+64A>G) c.96-57A>G (n.96-57A>G) n.196+64A>G n.179+64A>G n.458A>G n.275+64A>G n.149+64A>G c.-195+64A>G (n.-195+64A>G) n.246+64A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636166G>T | CA2652991937 | ADA | n.186+61C>A c.-59+61C>A (n.-59+61C>A) c.95+61C>A (n.95+61C>A) c.173+61C>A (n.173+61C>A) n.166+61C>A n.187+61C>A c.62+61C>A (n.62+61C>A) n.206+61C>A n.208+61C>A n.383+61C>A c.*40+61C>A (n.*40+61C>A) c.158+61C>A (n.158+61C>A) c.170+61C>A (n.170+61C>A) c.-56+61C>A (n.-56+61C>A) c.96-60C>A (n.96-60C>A) n.196+61C>A n.179+61C>A n.455C>A n.275+61C>A n.149+61C>A c.-195+61C>A (n.-195+61C>A) n.246+61C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636168del | CA2577406020 | ADA | n.186+61del c.-59+61del (n.-59+61del) c.95+61del (n.95+61del) c.173+61del (n.173+61del) n.166+61del n.187+61del c.62+61del (n.62+61del) n.206+61del n.208+61del n.383+61del c.*40+61del (n.*40+61del) c.158+61del (n.158+61del) c.170+61del (n.170+61del) c.-56+61del (n.-56+61del) c.96-60del (n.96-60del) n.196+61del n.179+61del n.455del n.275+61del n.149+61del c.-195+61del (n.-195+61del) n.246+61del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636167G>C | CA2652991938 | ADA | n.186+60C>G c.-59+60C>G (n.-59+60C>G) c.95+60C>G (n.95+60C>G) c.173+60C>G (n.173+60C>G) n.166+60C>G n.187+60C>G c.62+60C>G (n.62+60C>G) n.206+60C>G n.208+60C>G n.383+60C>G c.*40+60C>G (n.*40+60C>G) c.158+60C>G (n.158+60C>G) c.170+60C>G (n.170+60C>G) c.-56+60C>G (n.-56+60C>G) c.96-61C>G (n.96-61C>G) n.196+60C>G n.179+60C>G n.454C>G n.275+60C>G n.149+60C>G c.-195+60C>G (n.-195+60C>G) n.246+60C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636167G>T | CA2577406021 | ADA | n.186+60C>A c.-59+60C>A (n.-59+60C>A) c.95+60C>A (n.95+60C>A) c.173+60C>A (n.173+60C>A) n.166+60C>A n.187+60C>A c.62+60C>A (n.62+60C>A) n.206+60C>A n.208+60C>A n.383+60C>A c.*40+60C>A (n.*40+60C>A) c.158+60C>A (n.158+60C>A) c.170+60C>A (n.170+60C>A) c.-56+60C>A (n.-56+60C>A) c.96-61C>A (n.96-61C>A) n.196+60C>A n.179+60C>A n.454C>A n.275+60C>A n.149+60C>A c.-195+60C>A (n.-195+60C>A) n.246+60C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636168G>A | CA2652991939 | ADA | n.186+59C>T c.-59+59C>T (n.-59+59C>T) c.95+59C>T (n.95+59C>T) c.173+59C>T (n.173+59C>T) n.166+59C>T n.187+59C>T c.62+59C>T (n.62+59C>T) n.206+59C>T n.208+59C>T n.383+59C>T c.*40+59C>T (n.*40+59C>T) c.158+59C>T (n.158+59C>T) c.170+59C>T (n.170+59C>T) c.-56+59C>T (n.-56+59C>T) n.196+59C>T n.179+59C>T n.453C>T n.275+59C>T n.149+59C>T c.-195+59C>T (n.-195+59C>T) n.246+59C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636168G>T | CA2652991940 | ADA | n.186+59C>A c.-59+59C>A (n.-59+59C>A) c.95+59C>A (n.95+59C>A) c.173+59C>A (n.173+59C>A) n.166+59C>A n.187+59C>A c.62+59C>A (n.62+59C>A) n.206+59C>A n.208+59C>A n.383+59C>A c.*40+59C>A (n.*40+59C>A) c.158+59C>A (n.158+59C>A) c.170+59C>A (n.170+59C>A) c.-56+59C>A (n.-56+59C>A) n.196+59C>A n.179+59C>A n.453C>A n.275+59C>A n.149+59C>A c.-195+59C>A (n.-195+59C>A) n.246+59C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636169T>A | CA2652991941 | ADA | n.186+58A>T c.-59+58A>T (n.-59+58A>T) c.95+58A>T (n.95+58A>T) c.173+58A>T (n.173+58A>T) n.166+58A>T n.187+58A>T c.62+58A>T (n.62+58A>T) n.206+58A>T n.208+58A>T n.383+58A>T c.*40+58A>T (n.*40+58A>T) c.158+58A>T (n.158+58A>T) c.170+58A>T (n.170+58A>T) c.-56+58A>T (n.-56+58A>T) n.196+58A>T n.179+58A>T n.452A>T n.275+58A>T n.149+58A>T c.-195+58A>T (n.-195+58A>T) n.246+58A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636170G>A | CA2365861949 | ADA | n.186+57C>T c.-59+57C>T (n.-59+57C>T) c.95+57C>T (n.95+57C>T) c.173+57C>T (n.173+57C>T) n.166+57C>T n.187+57C>T c.62+57C>T (n.62+57C>T) n.206+57C>T n.208+57C>T n.383+57C>T c.*40+57C>T (n.*40+57C>T) c.158+57C>T (n.158+57C>T) c.170+57C>T (n.170+57C>T) c.-56+57C>T (n.-56+57C>T) n.196+57C>T n.179+57C>T n.451C>T n.275+57C>T n.149+57C>T c.-195+57C>T (n.-195+57C>T) n.246+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44636170G= | CA2365861948 | ADA | n.186+57C= c.-59+57C= (n.-59+57C=) c.95+57C= (n.95+57C=) c.173+57C= (n.173+57C=) n.166+57C= n.187+57C= c.62+57C= (n.62+57C=) n.206+57C= n.208+57C= n.383+57C= c.*40+57C= (n.*40+57C=) c.158+57C= (n.158+57C=) c.170+57C= (n.170+57C=) c.-56+57C= (n.-56+57C=) n.196+57C= n.179+57C= n.451C= n.275+57C= n.149+57C= c.-195+57C= (n.-195+57C=) n.246+57C= | |
| 20 | g.44636171G>A | CA2652991942 | ADA | n.186+56C>T c.-59+56C>T (n.-59+56C>T) c.95+56C>T (n.95+56C>T) c.173+56C>T (n.173+56C>T) n.166+56C>T n.187+56C>T c.62+56C>T (n.62+56C>T) n.206+56C>T n.208+56C>T n.383+56C>T c.*40+56C>T (n.*40+56C>T) c.158+56C>T (n.158+56C>T) c.170+56C>T (n.170+56C>T) c.-56+56C>T (n.-56+56C>T) n.196+56C>T n.179+56C>T n.450C>T n.275+56C>T n.149+56C>T c.-195+56C>T (n.-195+56C>T) n.246+56C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636171G>T | CA2652991943 | ADA | n.186+56C>A c.-59+56C>A (n.-59+56C>A) c.95+56C>A (n.95+56C>A) c.173+56C>A (n.173+56C>A) n.166+56C>A n.187+56C>A c.62+56C>A (n.62+56C>A) n.206+56C>A n.208+56C>A n.383+56C>A c.*40+56C>A (n.*40+56C>A) c.158+56C>A (n.158+56C>A) c.170+56C>A (n.170+56C>A) c.-56+56C>A (n.-56+56C>A) n.196+56C>A n.179+56C>A n.450C>A n.275+56C>A n.149+56C>A c.-195+56C>A (n.-195+56C>A) n.246+56C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636172A>G | CA2652991944 | ADA | n.186+55T>C c.-59+55T>C (n.-59+55T>C) c.95+55T>C (n.95+55T>C) c.173+55T>C (n.173+55T>C) n.166+55T>C n.187+55T>C c.62+55T>C (n.62+55T>C) n.206+55T>C n.208+55T>C n.383+55T>C c.*40+55T>C (n.*40+55T>C) c.158+55T>C (n.158+55T>C) c.170+55T>C (n.170+55T>C) c.-56+55T>C (n.-56+55T>C) n.196+55T>C n.179+55T>C n.449T>C n.275+55T>C n.149+55T>C c.-195+55T>C (n.-195+55T>C) n.246+55T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636173G>A | CA2652991945 | ADA | n.186+54C>T c.-59+54C>T (n.-59+54C>T) c.95+54C>T (n.95+54C>T) c.173+54C>T (n.173+54C>T) n.166+54C>T n.187+54C>T c.62+54C>T (n.62+54C>T) n.206+54C>T n.208+54C>T n.383+54C>T c.*40+54C>T (n.*40+54C>T) c.158+54C>T (n.158+54C>T) c.170+54C>T (n.170+54C>T) c.-56+54C>T (n.-56+54C>T) n.196+54C>T n.179+54C>T n.448C>T n.275+54C>T n.149+54C>T c.-195+54C>T (n.-195+54C>T) n.246+54C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636173G>T | CA2652991946 | ADA | n.186+54C>A c.-59+54C>A (n.-59+54C>A) c.95+54C>A (n.95+54C>A) c.173+54C>A (n.173+54C>A) n.166+54C>A n.187+54C>A c.62+54C>A (n.62+54C>A) n.206+54C>A n.208+54C>A n.383+54C>A c.*40+54C>A (n.*40+54C>A) c.158+54C>A (n.158+54C>A) c.170+54C>A (n.170+54C>A) c.-56+54C>A (n.-56+54C>A) n.196+54C>A n.179+54C>A n.448C>A n.275+54C>A n.149+54C>A c.-195+54C>A (n.-195+54C>A) n.246+54C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636174C>A | CA2652991947 | ADA | n.186+53G>T c.-59+53G>T (n.-59+53G>T) c.95+53G>T (n.95+53G>T) c.173+53G>T (n.173+53G>T) n.166+53G>T n.187+53G>T c.62+53G>T (n.62+53G>T) n.206+53G>T n.208+53G>T n.383+53G>T c.*40+53G>T (n.*40+53G>T) c.158+53G>T (n.158+53G>T) c.170+53G>T (n.170+53G>T) c.-56+53G>T (n.-56+53G>T) n.196+53G>T n.179+53G>T n.447G>T n.275+53G>T n.149+53G>T c.-195+53G>T (n.-195+53G>T) n.246+53G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636174C>G | CA2652991948 | ADA | n.186+53G>C c.-59+53G>C (n.-59+53G>C) c.95+53G>C (n.95+53G>C) c.173+53G>C (n.173+53G>C) n.166+53G>C n.187+53G>C c.62+53G>C (n.62+53G>C) n.206+53G>C n.208+53G>C n.383+53G>C c.*40+53G>C (n.*40+53G>C) c.158+53G>C (n.158+53G>C) c.170+53G>C (n.170+53G>C) c.-56+53G>C (n.-56+53G>C) n.196+53G>C n.179+53G>C n.447G>C n.275+53G>C n.149+53G>C c.-195+53G>C (n.-195+53G>C) n.246+53G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636174C>T | CA2652991949 | ADA | n.186+53G>A c.-59+53G>A (n.-59+53G>A) c.95+53G>A (n.95+53G>A) c.173+53G>A (n.173+53G>A) n.166+53G>A n.187+53G>A c.62+53G>A (n.62+53G>A) n.206+53G>A n.208+53G>A n.383+53G>A c.*40+53G>A (n.*40+53G>A) c.158+53G>A (n.158+53G>A) c.170+53G>A (n.170+53G>A) c.-56+53G>A (n.-56+53G>A) n.196+53G>A n.179+53G>A n.447G>A n.275+53G>A n.149+53G>A c.-195+53G>A (n.-195+53G>A) n.246+53G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636176G>A | CA2652991950 | ADA | n.186+51C>T c.-59+51C>T (n.-59+51C>T) c.95+51C>T (n.95+51C>T) c.173+51C>T (n.173+51C>T) n.166+51C>T n.187+51C>T c.62+51C>T (n.62+51C>T) n.206+51C>T n.208+51C>T n.383+51C>T c.*40+51C>T (n.*40+51C>T) c.158+51C>T (n.158+51C>T) c.170+51C>T (n.170+51C>T) c.-56+51C>T (n.-56+51C>T) n.196+51C>T n.179+51C>T n.445C>T n.275+51C>T n.149+51C>T c.-195+51C>T (n.-195+51C>T) n.246+51C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636176G= | CA2365861950 | ADA | n.186+51C= c.-59+51C= (n.-59+51C=) c.95+51C= (n.95+51C=) c.173+51C= (n.173+51C=) n.166+51C= n.187+51C= c.62+51C= (n.62+51C=) n.206+51C= n.208+51C= n.383+51C= c.*40+51C= (n.*40+51C=) c.158+51C= (n.158+51C=) c.170+51C= (n.170+51C=) c.-56+51C= (n.-56+51C=) n.196+51C= n.179+51C= n.445C= n.275+51C= n.149+51C= c.-195+51C= (n.-195+51C=) n.246+51C= | |
| 20 | g.44636176G>T | CA9871771 | ADA | n.186+51C>A c.-59+51C>A (n.-59+51C>A) c.95+51C>A (n.95+51C>A) c.173+51C>A (n.173+51C>A) n.166+51C>A n.187+51C>A c.62+51C>A (n.62+51C>A) n.206+51C>A n.208+51C>A n.383+51C>A c.*40+51C>A (n.*40+51C>A) c.158+51C>A (n.158+51C>A) c.170+51C>A (n.170+51C>A) c.-56+51C>A (n.-56+51C>A) n.196+51C>A n.179+51C>A n.445C>A n.275+51C>A n.149+51C>A c.-195+51C>A (n.-195+51C>A) n.246+51C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636179del | CA2577406022 | ADA | n.186+51del c.-59+51del (n.-59+51del) c.95+51del (n.95+51del) c.173+51del (n.173+51del) n.166+51del n.187+51del c.62+51del (n.62+51del) n.206+51del n.208+51del n.383+51del c.*40+51del (n.*40+51del) c.158+51del (n.158+51del) c.170+51del (n.170+51del) c.-56+51del (n.-56+51del) n.196+51del n.179+51del n.445del n.275+51del n.149+51del c.-195+51del (n.-195+51del) n.246+51del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636177G>A | CA315448060 | ADA | n.186+50C>T c.-59+50C>T (n.-59+50C>T) c.95+50C>T (n.95+50C>T) c.173+50C>T (n.173+50C>T) n.166+50C>T n.187+50C>T c.62+50C>T (n.62+50C>T) n.206+50C>T n.208+50C>T n.383+50C>T c.*40+50C>T (n.*40+50C>T) c.158+50C>T (n.158+50C>T) c.170+50C>T (n.170+50C>T) c.-56+50C>T (n.-56+50C>T) n.196+50C>T n.179+50C>T n.444C>T n.275+50C>T n.149+50C>T c.-195+50C>T (n.-195+50C>T) n.246+50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636177G= | CA2365861951 | ADA | n.186+50C= c.-59+50C= (n.-59+50C=) c.95+50C= (n.95+50C=) c.173+50C= (n.173+50C=) n.166+50C= n.187+50C= c.62+50C= (n.62+50C=) n.206+50C= n.208+50C= n.383+50C= c.*40+50C= (n.*40+50C=) c.158+50C= (n.158+50C=) c.170+50C= (n.170+50C=) c.-56+50C= (n.-56+50C=) n.196+50C= n.179+50C= n.444C= n.275+50C= n.149+50C= c.-195+50C= (n.-195+50C=) n.246+50C= | |
| 20 | g.44636177G>T | CA2577406023 | ADA | n.186+50C>A c.-59+50C>A (n.-59+50C>A) c.95+50C>A (n.95+50C>A) c.173+50C>A (n.173+50C>A) n.166+50C>A n.187+50C>A c.62+50C>A (n.62+50C>A) n.206+50C>A n.208+50C>A n.383+50C>A c.*40+50C>A (n.*40+50C>A) c.158+50C>A (n.158+50C>A) c.170+50C>A (n.170+50C>A) c.-56+50C>A (n.-56+50C>A) n.196+50C>A n.179+50C>A n.444C>A n.275+50C>A n.149+50C>A c.-195+50C>A (n.-195+50C>A) n.246+50C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636178G>A | CA635982716 | ADA | n.186+49C>T c.-59+49C>T (n.-59+49C>T) c.95+49C>T (n.95+49C>T) c.173+49C>T (n.173+49C>T) n.166+49C>T n.187+49C>T c.62+49C>T (n.62+49C>T) n.206+49C>T n.208+49C>T n.383+49C>T c.*40+49C>T (n.*40+49C>T) c.158+49C>T (n.158+49C>T) c.170+49C>T (n.170+49C>T) c.-56+49C>T (n.-56+49C>T) n.196+49C>T n.179+49C>T n.443C>T n.275+49C>T n.149+49C>T c.-195+49C>T (n.-195+49C>T) n.246+49C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.44636178G= | CA2365861952 | ADA | n.186+49C= c.-59+49C= (n.-59+49C=) c.95+49C= (n.95+49C=) c.173+49C= (n.173+49C=) n.166+49C= n.187+49C= c.62+49C= (n.62+49C=) n.206+49C= n.208+49C= n.383+49C= c.*40+49C= (n.*40+49C=) c.158+49C= (n.158+49C=) c.170+49C= (n.170+49C=) c.-56+49C= (n.-56+49C=) n.196+49C= n.179+49C= n.443C= n.275+49C= n.149+49C= c.-195+49C= (n.-195+49C=) n.246+49C= | |
| 20 | g.44636178G>T | CA2577406024 | ADA | n.186+49C>A c.-59+49C>A (n.-59+49C>A) c.95+49C>A (n.95+49C>A) c.173+49C>A (n.173+49C>A) n.166+49C>A n.187+49C>A c.62+49C>A (n.62+49C>A) n.206+49C>A n.208+49C>A n.383+49C>A c.*40+49C>A (n.*40+49C>A) c.158+49C>A (n.158+49C>A) c.170+49C>A (n.170+49C>A) c.-56+49C>A (n.-56+49C>A) n.196+49C>A n.179+49C>A n.443C>A n.275+49C>A n.149+49C>A c.-195+49C>A (n.-195+49C>A) n.246+49C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636179G>A | CA635982717 | ADA | n.186+48C>T c.-59+48C>T (n.-59+48C>T) c.95+48C>T (n.95+48C>T) c.173+48C>T (n.173+48C>T) n.166+48C>T n.187+48C>T c.62+48C>T (n.62+48C>T) n.206+48C>T n.208+48C>T n.383+48C>T c.*40+48C>T (n.*40+48C>T) c.158+48C>T (n.158+48C>T) c.170+48C>T (n.170+48C>T) c.-56+48C>T (n.-56+48C>T) n.196+48C>T n.179+48C>T n.442C>T n.275+48C>T n.149+48C>T c.-195+48C>T (n.-195+48C>T) n.246+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636179G= | CA2365861953 | ADA | n.186+48C= c.-59+48C= (n.-59+48C=) c.95+48C= (n.95+48C=) c.173+48C= (n.173+48C=) n.166+48C= n.187+48C= c.62+48C= (n.62+48C=) n.206+48C= n.208+48C= n.383+48C= c.*40+48C= (n.*40+48C=) c.158+48C= (n.158+48C=) c.170+48C= (n.170+48C=) c.-56+48C= (n.-56+48C=) n.196+48C= n.179+48C= n.442C= n.275+48C= n.149+48C= c.-195+48C= (n.-195+48C=) n.246+48C= | |
| 20 | g.44636179G>T | CA2652991951 | ADA | n.186+48C>A c.-59+48C>A (n.-59+48C>A) c.95+48C>A (n.95+48C>A) c.173+48C>A (n.173+48C>A) n.166+48C>A n.187+48C>A c.62+48C>A (n.62+48C>A) n.206+48C>A n.208+48C>A n.383+48C>A c.*40+48C>A (n.*40+48C>A) c.158+48C>A (n.158+48C>A) c.170+48C>A (n.170+48C>A) c.-56+48C>A (n.-56+48C>A) n.196+48C>A n.179+48C>A n.442C>A n.275+48C>A n.149+48C>A c.-195+48C>A (n.-195+48C>A) n.246+48C>A | gnomAD v4 |