| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.44636057A>C | CA2652991823 | ADA | n.186+170T>G c.-59+170T>G (n.-59+170T>G) c.95+170T>G (n.95+170T>G) c.173+170T>G (n.173+170T>G) n.166+170T>G n.187+170T>G c.62+170T>G (n.62+170T>G) n.206+170T>G n.208+170T>G n.383+170T>G c.*40+170T>G (n.*40+170T>G) c.158+170T>G (n.158+170T>G) c.170+170T>G (n.170+170T>G) c.-56+170T>G (n.-56+170T>G) c.145T>G (p.Ter49Gly) n.196+170T>G n.179+170T>G n.275+170T>G n.149+170T>G c.-195+170T>G (n.-195+170T>G) n.246+170T>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636062T>G | CA2365861914 | ADA | n.186+165A>C c.-59+165A>C (n.-59+165A>C) c.95+165A>C (n.95+165A>C) c.173+165A>C (n.173+165A>C) n.166+165A>C n.187+165A>C c.62+165A>C (n.62+165A>C) n.206+165A>C n.208+165A>C n.383+165A>C c.*40+165A>C (n.*40+165A>C) c.158+165A>C (n.158+165A>C) c.170+165A>C (n.170+165A>C) c.-56+165A>C (n.-56+165A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) n.196+165A>C n.179+165A>C n.275+165A>C n.149+165A>C c.-195+165A>C (n.-195+165A>C) n.246+165A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44636062T= | CA2365861912 | ADA | n.186+165A= c.-59+165A= (n.-59+165A=) c.95+165A= (n.95+165A=) c.173+165A= (n.173+165A=) n.166+165A= n.187+165A= c.62+165A= (n.62+165A=) n.206+165A= n.208+165A= n.383+165A= c.*40+165A= (n.*40+165A=) c.158+165A= (n.158+165A=) c.170+165A= (n.170+165A=) c.-56+165A= (n.-56+165A=) c.140A= (p.Gln47=) n.196+165A= n.179+165A= n.275+165A= n.149+165A= c.-195+165A= (n.-195+165A=) n.246+165A= | |
| 20 | g.44636063G>A | CA744687745 | ADA | n.186+164C>T c.-59+164C>T (n.-59+164C>T) c.95+164C>T (n.95+164C>T) c.173+164C>T (n.173+164C>T) n.166+164C>T n.187+164C>T c.62+164C>T (n.62+164C>T) n.206+164C>T n.208+164C>T n.383+164C>T c.*40+164C>T (n.*40+164C>T) c.158+164C>T (n.158+164C>T) c.170+164C>T (n.170+164C>T) c.-56+164C>T (n.-56+164C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) n.196+164C>T n.179+164C>T n.275+164C>T n.149+164C>T c.-195+164C>T (n.-195+164C>T) n.246+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636063G>C | CA2652991836 | ADA | n.186+164C>G c.-59+164C>G (n.-59+164C>G) c.95+164C>G (n.95+164C>G) c.173+164C>G (n.173+164C>G) n.166+164C>G n.187+164C>G c.62+164C>G (n.62+164C>G) n.206+164C>G n.208+164C>G n.383+164C>G c.*40+164C>G (n.*40+164C>G) c.158+164C>G (n.158+164C>G) c.170+164C>G (n.170+164C>G) c.-56+164C>G (n.-56+164C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) n.196+164C>G n.179+164C>G n.275+164C>G n.149+164C>G c.-195+164C>G (n.-195+164C>G) n.246+164C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636063G= | CA2365861915 | ADA | n.186+164C= c.-59+164C= (n.-59+164C=) c.95+164C= (n.95+164C=) c.173+164C= (n.173+164C=) n.166+164C= n.187+164C= c.62+164C= (n.62+164C=) n.206+164C= n.208+164C= n.383+164C= c.*40+164C= (n.*40+164C=) c.158+164C= (n.158+164C=) c.170+164C= (n.170+164C=) c.-56+164C= (n.-56+164C=) c.139C= (p.Gln47=) n.196+164C= n.179+164C= n.275+164C= n.149+164C= c.-195+164C= (n.-195+164C=) n.246+164C= | |
| 20 | g.44636063G>T | CA2652991835 | ADA | n.186+164C>A c.-59+164C>A (n.-59+164C>A) c.95+164C>A (n.95+164C>A) c.173+164C>A (n.173+164C>A) n.166+164C>A n.187+164C>A c.62+164C>A (n.62+164C>A) n.206+164C>A n.208+164C>A n.383+164C>A c.*40+164C>A (n.*40+164C>A) c.158+164C>A (n.158+164C>A) c.170+164C>A (n.170+164C>A) c.-56+164C>A (n.-56+164C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) n.196+164C>A n.179+164C>A n.275+164C>A n.149+164C>A c.-195+164C>A (n.-195+164C>A) n.246+164C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636064A>C | CA2652991837 | ADA | n.186+163T>G c.-59+163T>G (n.-59+163T>G) c.95+163T>G (n.95+163T>G) c.173+163T>G (n.173+163T>G) n.166+163T>G n.187+163T>G c.62+163T>G (n.62+163T>G) n.206+163T>G n.208+163T>G n.383+163T>G c.*40+163T>G (n.*40+163T>G) c.158+163T>G (n.158+163T>G) c.170+163T>G (n.170+163T>G) c.-56+163T>G (n.-56+163T>G) c.138T>G (p.Pro46=) n.196+163T>G n.179+163T>G n.275+163T>G n.149+163T>G c.-195+163T>G (n.-195+163T>G) n.246+163T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636064A>G | CA2652991838 | ADA | n.186+163T>C c.-59+163T>C (n.-59+163T>C) c.95+163T>C (n.95+163T>C) c.173+163T>C (n.173+163T>C) n.166+163T>C n.187+163T>C c.62+163T>C (n.62+163T>C) n.206+163T>C n.208+163T>C n.383+163T>C c.*40+163T>C (n.*40+163T>C) c.158+163T>C (n.158+163T>C) c.170+163T>C (n.170+163T>C) c.-56+163T>C (n.-56+163T>C) c.138T>C (p.Pro46=) n.196+163T>C n.179+163T>C n.275+163T>C n.149+163T>C c.-195+163T>C (n.-195+163T>C) n.246+163T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636064A>T | CA2652991839 | ADA | n.186+163T>A c.-59+163T>A (n.-59+163T>A) c.95+163T>A (n.95+163T>A) c.173+163T>A (n.173+163T>A) n.166+163T>A n.187+163T>A c.62+163T>A (n.62+163T>A) n.206+163T>A n.208+163T>A n.383+163T>A c.*40+163T>A (n.*40+163T>A) c.158+163T>A (n.158+163T>A) c.170+163T>A (n.170+163T>A) c.-56+163T>A (n.-56+163T>A) c.138T>A (p.Pro46=) n.196+163T>A n.179+163T>A n.275+163T>A n.149+163T>A c.-195+163T>A (n.-195+163T>A) n.246+163T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636065G>A | CA315448017 | ADA | n.186+162C>T c.-59+162C>T (n.-59+162C>T) c.95+162C>T (n.95+162C>T) c.173+162C>T (n.173+162C>T) n.166+162C>T n.187+162C>T c.62+162C>T (n.62+162C>T) n.206+162C>T n.208+162C>T n.383+162C>T c.*40+162C>T (n.*40+162C>T) c.158+162C>T (n.158+162C>T) c.170+162C>T (n.170+162C>T) c.-56+162C>T (n.-56+162C>T) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.196+162C>T n.179+162C>T n.275+162C>T n.149+162C>T c.-195+162C>T (n.-195+162C>T) n.246+162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636065G>C | CA2652991840 | ADA | n.186+162C>G c.-59+162C>G (n.-59+162C>G) c.95+162C>G (n.95+162C>G) c.173+162C>G (n.173+162C>G) n.166+162C>G n.187+162C>G c.62+162C>G (n.62+162C>G) n.206+162C>G n.208+162C>G n.383+162C>G c.*40+162C>G (n.*40+162C>G) c.158+162C>G (n.158+162C>G) c.170+162C>G (n.170+162C>G) c.-56+162C>G (n.-56+162C>G) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.196+162C>G n.179+162C>G n.275+162C>G n.149+162C>G c.-195+162C>G (n.-195+162C>G) n.246+162C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636065G= | CA2365861916 | ADA | n.186+162C= c.-59+162C= (n.-59+162C=) c.95+162C= (n.95+162C=) c.173+162C= (n.173+162C=) n.166+162C= n.187+162C= c.62+162C= (n.62+162C=) n.206+162C= n.208+162C= n.383+162C= c.*40+162C= (n.*40+162C=) c.158+162C= (n.158+162C=) c.170+162C= (n.170+162C=) c.-56+162C= (n.-56+162C=) c.137C= (p.Pro46=) n.196+162C= n.179+162C= n.275+162C= n.149+162C= c.-195+162C= (n.-195+162C=) n.246+162C= | |
| 20 | g.44636065G>T | CA2652991841 | ADA | n.186+162C>A c.-59+162C>A (n.-59+162C>A) c.95+162C>A (n.95+162C>A) c.173+162C>A (n.173+162C>A) n.166+162C>A n.187+162C>A c.62+162C>A (n.62+162C>A) n.206+162C>A n.208+162C>A n.383+162C>A c.*40+162C>A (n.*40+162C>A) c.158+162C>A (n.158+162C>A) c.170+162C>A (n.170+162C>A) c.-56+162C>A (n.-56+162C>A) c.137C>A (p.Pro46His) n.196+162C>A n.179+162C>A n.275+162C>A n.149+162C>A c.-195+162C>A (n.-195+162C>A) n.246+162C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636066G>A | CA2652991842 | ADA | n.186+161C>T c.-59+161C>T (n.-59+161C>T) c.95+161C>T (n.95+161C>T) c.173+161C>T (n.173+161C>T) n.166+161C>T n.187+161C>T c.62+161C>T (n.62+161C>T) n.206+161C>T n.208+161C>T n.383+161C>T c.*40+161C>T (n.*40+161C>T) c.158+161C>T (n.158+161C>T) c.170+161C>T (n.170+161C>T) c.-56+161C>T (n.-56+161C>T) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.196+161C>T n.179+161C>T n.275+161C>T n.149+161C>T c.-195+161C>T (n.-195+161C>T) n.246+161C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636066G>C | CA2652991844 | ADA | n.186+161C>G c.-59+161C>G (n.-59+161C>G) c.95+161C>G (n.95+161C>G) c.173+161C>G (n.173+161C>G) n.166+161C>G n.187+161C>G c.62+161C>G (n.62+161C>G) n.206+161C>G n.208+161C>G n.383+161C>G c.*40+161C>G (n.*40+161C>G) c.158+161C>G (n.158+161C>G) c.170+161C>G (n.170+161C>G) c.-56+161C>G (n.-56+161C>G) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.196+161C>G n.179+161C>G n.275+161C>G n.149+161C>G c.-195+161C>G (n.-195+161C>G) n.246+161C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636066G>T | CA2652991843 | ADA | n.186+161C>A c.-59+161C>A (n.-59+161C>A) c.95+161C>A (n.95+161C>A) c.173+161C>A (n.173+161C>A) n.166+161C>A n.187+161C>A c.62+161C>A (n.62+161C>A) n.206+161C>A n.208+161C>A n.383+161C>A c.*40+161C>A (n.*40+161C>A) c.158+161C>A (n.158+161C>A) c.170+161C>A (n.170+161C>A) c.-56+161C>A (n.-56+161C>A) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.196+161C>A n.179+161C>A n.275+161C>A n.149+161C>A c.-195+161C>A (n.-195+161C>A) n.246+161C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636067C>A | CA2652991845 | ADA | n.186+160G>T c.-59+160G>T (n.-59+160G>T) c.95+160G>T (n.95+160G>T) c.173+160G>T (n.173+160G>T) n.166+160G>T n.187+160G>T c.62+160G>T (n.62+160G>T) n.206+160G>T n.208+160G>T n.383+160G>T c.*40+160G>T (n.*40+160G>T) c.158+160G>T (n.158+160G>T) c.170+160G>T (n.170+160G>T) c.-56+160G>T (n.-56+160G>T) c.135G>T (p.Arg45Ser) n.196+160G>T n.179+160G>T n.275+160G>T n.149+160G>T c.-195+160G>T (n.-195+160G>T) n.246+160G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636067C>T | CA2652991846 | ADA | n.186+160G>A c.-59+160G>A (n.-59+160G>A) c.95+160G>A (n.95+160G>A) c.173+160G>A (n.173+160G>A) n.166+160G>A n.187+160G>A c.62+160G>A (n.62+160G>A) n.206+160G>A n.208+160G>A n.383+160G>A c.*40+160G>A (n.*40+160G>A) c.158+160G>A (n.158+160G>A) c.170+160G>A (n.170+160G>A) c.-56+160G>A (n.-56+160G>A) c.135G>A (p.Arg45=) n.196+160G>A n.179+160G>A n.275+160G>A n.149+160G>A c.-195+160G>A (n.-195+160G>A) n.246+160G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636068C>A | CA2504947285 | ADA | n.186+159G>T c.-59+159G>T (n.-59+159G>T) c.95+159G>T (n.95+159G>T) c.173+159G>T (n.173+159G>T) n.166+159G>T n.187+159G>T c.62+159G>T (n.62+159G>T) n.206+159G>T n.208+159G>T n.383+159G>T c.*40+159G>T (n.*40+159G>T) c.158+159G>T (n.158+159G>T) c.170+159G>T (n.170+159G>T) c.-56+159G>T (n.-56+159G>T) c.134G>T (p.Arg45Met) n.196+159G>T n.179+159G>T n.275+159G>T n.149+159G>T c.-195+159G>T (n.-195+159G>T) n.246+159G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636068C= | CA2365861917 | ADA | n.186+159G= c.-59+159G= (n.-59+159G=) c.95+159G= (n.95+159G=) c.173+159G= (n.173+159G=) n.166+159G= n.187+159G= c.62+159G= (n.62+159G=) n.206+159G= n.208+159G= n.383+159G= c.*40+159G= (n.*40+159G=) c.158+159G= (n.158+159G=) c.170+159G= (n.170+159G=) c.-56+159G= (n.-56+159G=) c.134G= (p.Arg45=) n.196+159G= n.179+159G= n.275+159G= n.149+159G= c.-195+159G= (n.-195+159G=) n.246+159G= | |
| 20 | g.44636068C>G | CA2816478228 | ADA | n.186+159G>C c.-59+159G>C (n.-59+159G>C) c.95+159G>C (n.95+159G>C) c.173+159G>C (n.173+159G>C) n.166+159G>C n.187+159G>C c.62+159G>C (n.62+159G>C) n.206+159G>C n.208+159G>C n.383+159G>C c.*40+159G>C (n.*40+159G>C) c.158+159G>C (n.158+159G>C) c.170+159G>C (n.170+159G>C) c.-56+159G>C (n.-56+159G>C) c.134G>C (p.Arg45Thr) n.196+159G>C n.179+159G>C n.275+159G>C n.149+159G>C c.-195+159G>C (n.-195+159G>C) n.246+159G>C | |
| 20 | g.44636068C>T | CA2652991847 | ADA | n.186+159G>A c.-59+159G>A (n.-59+159G>A) c.95+159G>A (n.95+159G>A) c.173+159G>A (n.173+159G>A) n.166+159G>A n.187+159G>A c.62+159G>A (n.62+159G>A) n.206+159G>A n.208+159G>A n.383+159G>A c.*40+159G>A (n.*40+159G>A) c.158+159G>A (n.158+159G>A) c.170+159G>A (n.170+159G>A) c.-56+159G>A (n.-56+159G>A) c.134G>A (p.Arg45Lys) n.196+159G>A n.179+159G>A n.275+159G>A n.149+159G>A c.-195+159G>A (n.-195+159G>A) n.246+159G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636069T>A | CA2365861919 | ADA | n.186+158A>T c.-59+158A>T (n.-59+158A>T) c.95+158A>T (n.95+158A>T) c.173+158A>T (n.173+158A>T) n.166+158A>T n.187+158A>T c.62+158A>T (n.62+158A>T) n.206+158A>T n.208+158A>T n.383+158A>T c.*40+158A>T (n.*40+158A>T) c.158+158A>T (n.158+158A>T) c.170+158A>T (n.170+158A>T) c.-56+158A>T (n.-56+158A>T) c.133A>T (p.Arg45Trp) n.196+158A>T n.179+158A>T n.275+158A>T n.149+158A>T c.-195+158A>T (n.-195+158A>T) n.246+158A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44636069T>C | CA2652991848 | ADA | n.186+158A>G c.-59+158A>G (n.-59+158A>G) c.95+158A>G (n.95+158A>G) c.173+158A>G (n.173+158A>G) n.166+158A>G n.187+158A>G c.62+158A>G (n.62+158A>G) n.206+158A>G n.208+158A>G n.383+158A>G c.*40+158A>G (n.*40+158A>G) c.158+158A>G (n.158+158A>G) c.170+158A>G (n.170+158A>G) c.-56+158A>G (n.-56+158A>G) c.133A>G (p.Arg45Gly) n.196+158A>G n.179+158A>G n.275+158A>G n.149+158A>G c.-195+158A>G (n.-195+158A>G) n.246+158A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636069T= | CA2365861918 | ADA | n.186+158A= c.-59+158A= (n.-59+158A=) c.95+158A= (n.95+158A=) c.173+158A= (n.173+158A=) n.166+158A= n.187+158A= c.62+158A= (n.62+158A=) n.206+158A= n.208+158A= n.383+158A= c.*40+158A= (n.*40+158A=) c.158+158A= (n.158+158A=) c.170+158A= (n.170+158A=) c.-56+158A= (n.-56+158A=) c.133A= (p.Arg45=) n.196+158A= n.179+158A= n.275+158A= n.149+158A= c.-195+158A= (n.-195+158A=) n.246+158A= | |
| 20 | g.44636072_44636077dup | CA744687754 | ADA | n.186+153_186+158dup c.-59+153_-59+158dup (n.-59+153_-59+158dup) c.95+153_95+158dup (n.95+153_95+158dup) c.173+153_173+158dup (n.173+153_173+158dup) n.166+153_166+158dup n.187+153_187+158dup c.62+153_62+158dup (n.62+153_62+158dup) n.206+153_206+158dup n.208+153_208+158dup n.383+153_383+158dup c.*40+153_*40+158dup (n.*40+153_*40+158dup) c.158+153_158+158dup (n.158+153_158+158dup) c.170+153_170+158dup (n.170+153_170+158dup) c.-56+153_-56+158dup (n.-56+153_-56+158dup) c.128_133dup (p.Trp44_Arg45insThrTrp) n.196+153_196+158dup n.179+153_179+158dup n.275+153_275+158dup n.149+153_149+158dup c.-195+153_-195+158dup (n.-195+153_-195+158dup) n.246+153_246+158dup | dbSNP |
| 20 | g.44636070C>A | CA2652991850 | ADA | n.186+157G>T c.-59+157G>T (n.-59+157G>T) c.95+157G>T (n.95+157G>T) c.173+157G>T (n.173+157G>T) n.166+157G>T n.187+157G>T c.62+157G>T (n.62+157G>T) n.206+157G>T n.208+157G>T n.383+157G>T c.*40+157G>T (n.*40+157G>T) c.158+157G>T (n.158+157G>T) c.170+157G>T (n.170+157G>T) c.-56+157G>T (n.-56+157G>T) c.132G>T (p.Trp44Cys) n.196+157G>T n.179+157G>T n.275+157G>T n.149+157G>T c.-195+157G>T (n.-195+157G>T) n.246+157G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636070C= | CA2365861920 | ADA | n.186+157G= c.-59+157G= (n.-59+157G=) c.95+157G= (n.95+157G=) c.173+157G= (n.173+157G=) n.166+157G= n.187+157G= c.62+157G= (n.62+157G=) n.206+157G= n.208+157G= n.383+157G= c.*40+157G= (n.*40+157G=) c.158+157G= (n.158+157G=) c.170+157G= (n.170+157G=) c.-56+157G= (n.-56+157G=) c.132G= (p.Trp44=) n.196+157G= n.179+157G= n.275+157G= n.149+157G= c.-195+157G= (n.-195+157G=) n.246+157G= | |
| 20 | g.44636070C>T | CA744687758 | ADA | n.186+157G>A c.-59+157G>A (n.-59+157G>A) c.95+157G>A (n.95+157G>A) c.173+157G>A (n.173+157G>A) n.166+157G>A n.187+157G>A c.62+157G>A (n.62+157G>A) n.206+157G>A n.208+157G>A n.383+157G>A c.*40+157G>A (n.*40+157G>A) c.158+157G>A (n.158+157G>A) c.170+157G>A (n.170+157G>A) c.-56+157G>A (n.-56+157G>A) c.132G>A (p.Trp44Ter) n.196+157G>A n.179+157G>A n.275+157G>A n.149+157G>A c.-195+157G>A (n.-195+157G>A) n.246+157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636071del | CA2816478230 | ADA | n.186+157del c.-59+157del (n.-59+157del) c.95+157del (n.95+157del) c.173+157del (n.173+157del) n.166+157del n.187+157del c.62+157del (n.62+157del) n.206+157del n.208+157del n.383+157del c.*40+157del (n.*40+157del) c.158+157del (n.158+157del) c.170+157del (n.170+157del) c.-56+157del (n.-56+157del) c.132del (p.Trp44Ter) n.196+157del n.179+157del n.275+157del n.149+157del c.-195+157del (n.-195+157del) n.246+157del | |
| 20 | g.44636073_44636088del | CA2652991849 | ADA | n.186+142_186+157del c.-59+142_-59+157del (n.-59+142_-59+157del) c.95+142_95+157del (n.95+142_95+157del) c.173+142_173+157del (n.173+142_173+157del) n.166+142_166+157del n.187+142_187+157del c.62+142_62+157del (n.62+142_62+157del) n.206+142_206+157del n.208+142_208+157del n.383+142_383+157del c.*40+142_*40+157del (n.*40+142_*40+157del) c.158+142_158+157del (n.158+142_158+157del) c.170+142_170+157del (n.170+142_170+157del) c.-56+142_-56+157del (n.-56+142_-56+157del) c.117_132del (p.Thr40GlyfsTer?) n.196+142_196+157del n.179+142_179+157del n.275+142_275+157del n.149+142_149+157del c.-195+142_-195+157del (n.-195+142_-195+157del) n.246+142_246+157del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636071C>A | CA2652991851 | ADA | n.186+156G>T c.-59+156G>T (n.-59+156G>T) c.95+156G>T (n.95+156G>T) c.173+156G>T (n.173+156G>T) n.166+156G>T n.187+156G>T c.62+156G>T (n.62+156G>T) n.206+156G>T n.208+156G>T n.383+156G>T c.*40+156G>T (n.*40+156G>T) c.158+156G>T (n.158+156G>T) c.170+156G>T (n.170+156G>T) c.-56+156G>T (n.-56+156G>T) c.131G>T (p.Trp44Leu) n.196+156G>T n.179+156G>T n.550G>T n.275+156G>T n.149+156G>T c.-195+156G>T (n.-195+156G>T) n.246+156G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636071C>T | CA2652991852 | ADA | n.186+156G>A c.-59+156G>A (n.-59+156G>A) c.95+156G>A (n.95+156G>A) c.173+156G>A (n.173+156G>A) n.166+156G>A n.187+156G>A c.62+156G>A (n.62+156G>A) n.206+156G>A n.208+156G>A n.383+156G>A c.*40+156G>A (n.*40+156G>A) c.158+156G>A (n.158+156G>A) c.170+156G>A (n.170+156G>A) c.-56+156G>A (n.-56+156G>A) c.131G>A (p.Trp44Ter) n.196+156G>A n.179+156G>A n.550G>A n.275+156G>A n.149+156G>A c.-195+156G>A (n.-195+156G>A) n.246+156G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636072A= | CA2365861921 | ADA | n.186+155T= c.-59+155T= (n.-59+155T=) c.95+155T= (n.95+155T=) c.173+155T= (n.173+155T=) n.166+155T= n.187+155T= c.62+155T= (n.62+155T=) n.206+155T= n.208+155T= n.383+155T= c.*40+155T= (n.*40+155T=) c.158+155T= (n.158+155T=) c.170+155T= (n.170+155T=) c.-56+155T= (n.-56+155T=) c.130T= (p.Trp44=) n.196+155T= n.179+155T= n.549T= n.275+155T= n.149+155T= c.-195+155T= (n.-195+155T=) n.246+155T= | |
| 20 | g.44636072A>C | CA2652991854 | ADA | n.186+155T>G c.-59+155T>G (n.-59+155T>G) c.95+155T>G (n.95+155T>G) c.173+155T>G (n.173+155T>G) n.166+155T>G n.187+155T>G c.62+155T>G (n.62+155T>G) n.206+155T>G n.208+155T>G n.383+155T>G c.*40+155T>G (n.*40+155T>G) c.158+155T>G (n.158+155T>G) c.170+155T>G (n.170+155T>G) c.-56+155T>G (n.-56+155T>G) c.130T>G (p.Trp44Gly) n.196+155T>G n.179+155T>G n.549T>G n.275+155T>G n.149+155T>G c.-195+155T>G (n.-195+155T>G) n.246+155T>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636073T= | CA2365861922 | ADA | n.186+154A= c.-59+154A= (n.-59+154A=) c.95+154A= (n.95+154A=) c.173+154A= (n.173+154A=) n.166+154A= n.187+154A= c.62+154A= (n.62+154A=) n.206+154A= n.208+154A= n.383+154A= c.*40+154A= (n.*40+154A=) c.158+154A= (n.158+154A=) c.170+154A= (n.170+154A=) c.-56+154A= (n.-56+154A=) c.129A= (p.Thr43=) n.196+154A= n.179+154A= n.548A= n.275+154A= n.149+154A= c.-195+154A= (n.-195+154A=) n.246+154A= | |
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| 20 | g.44636076C>A | CA2652991857 | ADA | n.186+151G>T c.-59+151G>T (n.-59+151G>T) c.95+151G>T (n.95+151G>T) c.173+151G>T (n.173+151G>T) n.166+151G>T n.187+151G>T c.62+151G>T (n.62+151G>T) n.206+151G>T n.208+151G>T n.383+151G>T c.*40+151G>T (n.*40+151G>T) c.158+151G>T (n.158+151G>T) c.170+151G>T (n.170+151G>T) c.-56+151G>T (n.-56+151G>T) c.126G>T (p.Arg42Ser) n.196+151G>T n.179+151G>T n.545G>T n.275+151G>T n.149+151G>T c.-195+151G>T (n.-195+151G>T) n.246+151G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636077C>A | CA2652991859 | ADA | n.186+150G>T c.-59+150G>T (n.-59+150G>T) c.95+150G>T (n.95+150G>T) c.173+150G>T (n.173+150G>T) n.166+150G>T n.187+150G>T c.62+150G>T (n.62+150G>T) n.206+150G>T n.208+150G>T n.383+150G>T c.*40+150G>T (n.*40+150G>T) c.158+150G>T (n.158+150G>T) c.170+150G>T (n.170+150G>T) c.-56+150G>T (n.-56+150G>T) c.125G>T (p.Arg42Met) n.196+150G>T n.179+150G>T n.544G>T n.275+150G>T n.149+150G>T c.-195+150G>T (n.-195+150G>T) n.246+150G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636077C>T | CA315448021 | ADA | n.186+150G>A c.-59+150G>A (n.-59+150G>A) c.95+150G>A (n.95+150G>A) c.173+150G>A (n.173+150G>A) n.166+150G>A n.187+150G>A c.62+150G>A (n.62+150G>A) n.206+150G>A n.208+150G>A n.383+150G>A c.*40+150G>A (n.*40+150G>A) c.158+150G>A (n.158+150G>A) c.170+150G>A (n.170+150G>A) c.-56+150G>A (n.-56+150G>A) c.125G>A (p.Arg42Lys) n.196+150G>A n.179+150G>A n.544G>A n.275+150G>A n.149+150G>A c.-195+150G>A (n.-195+150G>A) n.246+150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636079C>T | CA2652991864 | ADA | n.186+148G>A c.-59+148G>A (n.-59+148G>A) c.95+148G>A (n.95+148G>A) c.173+148G>A (n.173+148G>A) n.166+148G>A n.187+148G>A c.62+148G>A (n.62+148G>A) n.206+148G>A n.208+148G>A n.383+148G>A c.*40+148G>A (n.*40+148G>A) c.158+148G>A (n.158+148G>A) c.170+148G>A (n.170+148G>A) c.-56+148G>A (n.-56+148G>A) c.123G>A (p.Val41=) n.196+148G>A n.179+148G>A n.542G>A n.275+148G>A n.149+148G>A c.-195+148G>A (n.-195+148G>A) n.246+148G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636081_44636082del | CA2652991862 | ADA | n.186+147_186+148del c.-59+147_-59+148del (n.-59+147_-59+148del) c.95+147_95+148del (n.95+147_95+148del) c.173+147_173+148del (n.173+147_173+148del) n.166+147_166+148del n.187+147_187+148del c.62+147_62+148del (n.62+147_62+148del) n.206+147_206+148del n.208+147_208+148del n.383+147_383+148del c.*40+147_*40+148del (n.*40+147_*40+148del) c.158+147_158+148del (n.158+147_158+148del) c.170+147_170+148del (n.170+147_170+148del) c.-56+147_-56+148del (n.-56+147_-56+148del) c.122_123del (p.Val41GlufsTer23) n.196+147_196+148del n.179+147_179+148del n.541_542del n.275+147_275+148del n.149+147_149+148del c.-195+147_-195+148del (n.-195+147_-195+148del) n.246+147_246+148del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636080A>C | CA2652991865 | ADA | n.186+147T>G c.-59+147T>G (n.-59+147T>G) c.95+147T>G (n.95+147T>G) c.173+147T>G (n.173+147T>G) n.166+147T>G n.187+147T>G c.62+147T>G (n.62+147T>G) n.206+147T>G n.208+147T>G n.383+147T>G c.*40+147T>G (n.*40+147T>G) c.158+147T>G (n.158+147T>G) c.170+147T>G (n.170+147T>G) c.-56+147T>G (n.-56+147T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) n.196+147T>G n.179+147T>G n.541T>G n.275+147T>G n.149+147T>G c.-195+147T>G (n.-195+147T>G) n.246+147T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636081C>A | CA2652991866 | ADA | n.186+146G>T c.-59+146G>T (n.-59+146G>T) c.95+146G>T (n.95+146G>T) c.173+146G>T (n.173+146G>T) n.166+146G>T n.187+146G>T c.62+146G>T (n.62+146G>T) n.206+146G>T n.208+146G>T n.383+146G>T c.*40+146G>T (n.*40+146G>T) c.158+146G>T (n.158+146G>T) c.170+146G>T (n.170+146G>T) c.-56+146G>T (n.-56+146G>T) c.121G>T (p.Val41Leu) n.196+146G>T n.179+146G>T n.540G>T n.275+146G>T n.149+146G>T c.-195+146G>T (n.-195+146G>T) n.246+146G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636081C>T | CA2652991867 | ADA | n.186+146G>A c.-59+146G>A (n.-59+146G>A) c.95+146G>A (n.95+146G>A) c.173+146G>A (n.173+146G>A) n.166+146G>A n.187+146G>A c.62+146G>A (n.62+146G>A) n.206+146G>A n.208+146G>A n.383+146G>A c.*40+146G>A (n.*40+146G>A) c.158+146G>A (n.158+146G>A) c.170+146G>A (n.170+146G>A) c.-56+146G>A (n.-56+146G>A) c.121G>A (p.Val41Met) n.196+146G>A n.179+146G>A n.540G>A n.275+146G>A n.149+146G>A c.-195+146G>A (n.-195+146G>A) n.246+146G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636082A>G | CA2652991868 | ADA | n.186+145T>C c.-59+145T>C (n.-59+145T>C) c.95+145T>C (n.95+145T>C) c.173+145T>C (n.173+145T>C) n.166+145T>C n.187+145T>C c.62+145T>C (n.62+145T>C) n.206+145T>C n.208+145T>C n.383+145T>C c.*40+145T>C (n.*40+145T>C) c.158+145T>C (n.158+145T>C) c.170+145T>C (n.170+145T>C) c.-56+145T>C (n.-56+145T>C) c.120T>C (p.Thr40=) n.196+145T>C n.179+145T>C n.539T>C n.275+145T>C n.149+145T>C c.-195+145T>C (n.-195+145T>C) n.246+145T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636083G>C | CA2652991869 | ADA | n.186+144C>G c.-59+144C>G (n.-59+144C>G) c.95+144C>G (n.95+144C>G) c.173+144C>G (n.173+144C>G) n.166+144C>G n.187+144C>G c.62+144C>G (n.62+144C>G) n.206+144C>G n.208+144C>G n.383+144C>G c.*40+144C>G (n.*40+144C>G) c.158+144C>G (n.158+144C>G) c.170+144C>G (n.170+144C>G) c.-56+144C>G (n.-56+144C>G) c.119C>G (p.Thr40Ser) n.196+144C>G n.179+144C>G n.538C>G n.275+144C>G n.149+144C>G c.-195+144C>G (n.-195+144C>G) n.246+144C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636083G>T | CA2652991870 | ADA | n.186+144C>A c.-59+144C>A (n.-59+144C>A) c.95+144C>A (n.95+144C>A) c.173+144C>A (n.173+144C>A) n.166+144C>A n.187+144C>A c.62+144C>A (n.62+144C>A) n.206+144C>A n.208+144C>A n.383+144C>A c.*40+144C>A (n.*40+144C>A) c.158+144C>A (n.158+144C>A) c.170+144C>A (n.170+144C>A) c.-56+144C>A (n.-56+144C>A) c.119C>A (p.Thr40Asn) n.196+144C>A n.179+144C>A n.538C>A n.275+144C>A n.149+144C>A c.-195+144C>A (n.-195+144C>A) n.246+144C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636084T>A | CA2652991872 | ADA | n.186+143A>T c.-59+143A>T (n.-59+143A>T) c.95+143A>T (n.95+143A>T) c.173+143A>T (n.173+143A>T) n.166+143A>T n.187+143A>T c.62+143A>T (n.62+143A>T) n.206+143A>T n.208+143A>T n.383+143A>T c.*40+143A>T (n.*40+143A>T) c.158+143A>T (n.158+143A>T) c.170+143A>T (n.170+143A>T) c.-56+143A>T (n.-56+143A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) n.196+143A>T n.179+143A>T n.537A>T n.275+143A>T n.149+143A>T c.-195+143A>T (n.-195+143A>T) n.246+143A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636084T>C | CA1017794623 | ADA | n.186+143A>G c.-59+143A>G (n.-59+143A>G) c.95+143A>G (n.95+143A>G) c.173+143A>G (n.173+143A>G) n.166+143A>G n.187+143A>G c.62+143A>G (n.62+143A>G) n.206+143A>G n.208+143A>G n.383+143A>G c.*40+143A>G (n.*40+143A>G) c.158+143A>G (n.158+143A>G) c.170+143A>G (n.170+143A>G) c.-56+143A>G (n.-56+143A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) n.196+143A>G n.179+143A>G n.537A>G n.275+143A>G n.149+143A>G c.-195+143A>G (n.-195+143A>G) n.246+143A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636085C>A | CA2556070813 | ADA | n.186+142G>T c.-59+142G>T (n.-59+142G>T) c.95+142G>T (n.95+142G>T) c.173+142G>T (n.173+142G>T) n.166+142G>T n.187+142G>T c.62+142G>T (n.62+142G>T) n.206+142G>T n.208+142G>T n.383+142G>T c.*40+142G>T (n.*40+142G>T) c.158+142G>T (n.158+142G>T) c.170+142G>T (n.170+142G>T) c.-56+142G>T (n.-56+142G>T) c.117G>T (p.Gly39=) n.196+142G>T n.179+142G>T n.536G>T n.275+142G>T n.149+142G>T c.-195+142G>T (n.-195+142G>T) n.246+142G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636085C>T | CA2816478233 | ADA | n.186+142G>A c.-59+142G>A (n.-59+142G>A) c.95+142G>A (n.95+142G>A) c.173+142G>A (n.173+142G>A) n.166+142G>A n.187+142G>A c.62+142G>A (n.62+142G>A) n.206+142G>A n.208+142G>A n.383+142G>A c.*40+142G>A (n.*40+142G>A) c.158+142G>A (n.158+142G>A) c.170+142G>A (n.170+142G>A) c.-56+142G>A (n.-56+142G>A) c.117G>A (p.Gly39=) n.196+142G>A n.179+142G>A n.536G>A n.275+142G>A n.149+142G>A c.-195+142G>A (n.-195+142G>A) n.246+142G>A | |
| 20 | g.44636087del | CA2652991873 | ADA | n.186+142del c.-59+142del (n.-59+142del) c.95+142del (n.95+142del) c.173+142del (n.173+142del) n.166+142del n.187+142del c.62+142del (n.62+142del) n.206+142del n.208+142del n.383+142del c.*40+142del (n.*40+142del) c.158+142del (n.158+142del) c.170+142del (n.170+142del) c.-56+142del (n.-56+142del) c.117del (p.Thr40LeufsTer2) n.196+142del n.179+142del n.536del n.275+142del n.149+142del c.-195+142del (n.-195+142del) n.246+142del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636086C>A | CA2652991874 | ADA | n.186+141G>T c.-59+141G>T (n.-59+141G>T) c.95+141G>T (n.95+141G>T) c.173+141G>T (n.173+141G>T) n.166+141G>T n.187+141G>T c.62+141G>T (n.62+141G>T) n.206+141G>T n.208+141G>T n.383+141G>T c.*40+141G>T (n.*40+141G>T) c.158+141G>T (n.158+141G>T) c.170+141G>T (n.170+141G>T) c.-56+141G>T (n.-56+141G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) n.196+141G>T n.179+141G>T n.535G>T n.275+141G>T n.149+141G>T c.-195+141G>T (n.-195+141G>T) n.246+141G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636092C>T | CA1017794624 | ADA | n.186+135G>A c.-59+135G>A (n.-59+135G>A) c.95+135G>A (n.95+135G>A) c.173+135G>A (n.173+135G>A) n.166+135G>A n.187+135G>A c.62+135G>A (n.62+135G>A) n.206+135G>A n.208+135G>A n.383+135G>A c.*40+135G>A (n.*40+135G>A) c.158+135G>A (n.158+135G>A) c.170+135G>A (n.170+135G>A) c.-56+135G>A (n.-56+135G>A) c.110G>A (p.Arg37Lys) n.196+135G>A n.179+135G>A n.529G>A n.275+135G>A n.149+135G>A c.-195+135G>A (n.-195+135G>A) n.246+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636098T>C | CA2652991889 | ADA | n.186+129A>G c.-59+129A>G (n.-59+129A>G) c.95+129A>G (n.95+129A>G) c.173+129A>G (n.173+129A>G) n.166+129A>G n.187+129A>G c.62+129A>G (n.62+129A>G) n.206+129A>G n.208+129A>G n.383+129A>G c.*40+129A>G (n.*40+129A>G) c.158+129A>G (n.158+129A>G) c.170+129A>G (n.170+129A>G) c.-56+129A>G (n.-56+129A>G) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.196+129A>G n.179+129A>G n.523A>G n.275+129A>G n.149+129A>G c.-195+129A>G (n.-195+129A>G) n.246+129A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636098T>G | CA2652991890 | ADA | n.186+129A>C c.-59+129A>C (n.-59+129A>C) c.95+129A>C (n.95+129A>C) c.173+129A>C (n.173+129A>C) n.166+129A>C n.187+129A>C c.62+129A>C (n.62+129A>C) n.206+129A>C n.208+129A>C n.383+129A>C c.*40+129A>C (n.*40+129A>C) c.158+129A>C (n.158+129A>C) c.170+129A>C (n.170+129A>C) c.-56+129A>C (n.-56+129A>C) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.196+129A>C n.179+129A>C n.523A>C n.275+129A>C n.149+129A>C c.-195+129A>C (n.-195+129A>C) n.246+129A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636099G>T | CA2652991892 | ADA | n.186+128C>A c.-59+128C>A (n.-59+128C>A) c.95+128C>A (n.95+128C>A) c.173+128C>A (n.173+128C>A) n.166+128C>A n.187+128C>A c.62+128C>A (n.62+128C>A) n.206+128C>A n.208+128C>A n.383+128C>A c.*40+128C>A (n.*40+128C>A) c.158+128C>A (n.158+128C>A) c.170+128C>A (n.170+128C>A) c.-56+128C>A (n.-56+128C>A) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.196+128C>A n.179+128C>A n.522C>A n.275+128C>A n.149+128C>A c.-195+128C>A (n.-195+128C>A) n.246+128C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636100del | CA2652991891 | ADA | n.186+128del c.-59+128del (n.-59+128del) c.95+128del (n.95+128del) c.173+128del (n.173+128del) n.166+128del n.187+128del c.62+128del (n.62+128del) n.206+128del n.208+128del n.383+128del c.*40+128del (n.*40+128del) c.158+128del (n.158+128del) c.170+128del (n.170+128del) c.-56+128del (n.-56+128del) c.103del (p.Gln35ArgfsTer7) n.196+128del n.179+128del n.522del n.275+128del n.149+128del c.-195+128del (n.-195+128del) n.246+128del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636100G>T | CA2652991893 | ADA | n.186+127C>A c.-59+127C>A (n.-59+127C>A) c.95+127C>A (n.95+127C>A) c.173+127C>A (n.173+127C>A) n.166+127C>A n.187+127C>A c.62+127C>A (n.62+127C>A) n.206+127C>A n.208+127C>A n.383+127C>A c.*40+127C>A (n.*40+127C>A) c.158+127C>A (n.158+127C>A) c.170+127C>A (n.170+127C>A) c.-56+127C>A (n.-56+127C>A) c.102C>A (p.Leu34=) n.196+127C>A n.179+127C>A n.521C>A n.275+127C>A n.149+127C>A c.-195+127C>A (n.-195+127C>A) n.246+127C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636101A>G | CA2816478234 | ADA | n.186+126T>C c.-59+126T>C (n.-59+126T>C) c.95+126T>C (n.95+126T>C) c.173+126T>C (n.173+126T>C) n.166+126T>C n.187+126T>C c.62+126T>C (n.62+126T>C) n.206+126T>C n.208+126T>C n.383+126T>C c.*40+126T>C (n.*40+126T>C) c.158+126T>C (n.158+126T>C) c.170+126T>C (n.170+126T>C) c.-56+126T>C (n.-56+126T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.196+126T>C n.179+126T>C n.520T>C n.275+126T>C n.149+126T>C c.-195+126T>C (n.-195+126T>C) n.246+126T>C | |
| 20 | g.44636102G>A | CA315448023 | ADA | n.186+125C>T c.-59+125C>T (n.-59+125C>T) c.95+125C>T (n.95+125C>T) c.173+125C>T (n.173+125C>T) n.166+125C>T n.187+125C>T c.62+125C>T (n.62+125C>T) n.206+125C>T n.208+125C>T n.383+125C>T c.*40+125C>T (n.*40+125C>T) c.158+125C>T (n.158+125C>T) c.170+125C>T (n.170+125C>T) c.-56+125C>T (n.-56+125C>T) c.100C>T (p.Leu34Phe) n.196+125C>T n.179+125C>T n.519C>T n.275+125C>T n.149+125C>T c.-195+125C>T (n.-195+125C>T) n.246+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636102G= | CA2365861928 | ADA | n.186+125C= c.-59+125C= (n.-59+125C=) c.95+125C= (n.95+125C=) c.173+125C= (n.173+125C=) n.166+125C= n.187+125C= c.62+125C= (n.62+125C=) n.206+125C= n.208+125C= n.383+125C= c.*40+125C= (n.*40+125C=) c.158+125C= (n.158+125C=) c.170+125C= (n.170+125C=) c.-56+125C= (n.-56+125C=) c.100C= (p.Leu34=) n.196+125C= n.179+125C= n.519C= n.275+125C= n.149+125C= c.-195+125C= (n.-195+125C=) n.246+125C= | |
| 20 | g.44636102G>T | CA2652991894 | ADA | n.186+125C>A c.-59+125C>A (n.-59+125C>A) c.95+125C>A (n.95+125C>A) c.173+125C>A (n.173+125C>A) n.166+125C>A n.187+125C>A c.62+125C>A (n.62+125C>A) n.206+125C>A n.208+125C>A n.383+125C>A c.*40+125C>A (n.*40+125C>A) c.158+125C>A (n.158+125C>A) c.170+125C>A (n.170+125C>A) c.-56+125C>A (n.-56+125C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.196+125C>A n.179+125C>A n.519C>A n.275+125C>A n.149+125C>A c.-195+125C>A (n.-195+125C>A) n.246+125C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636103C>A | CA2652991895 | ADA | n.186+124G>T c.-59+124G>T (n.-59+124G>T) c.95+124G>T (n.95+124G>T) c.173+124G>T (n.173+124G>T) n.166+124G>T n.187+124G>T c.62+124G>T (n.62+124G>T) n.206+124G>T n.208+124G>T n.383+124G>T c.*40+124G>T (n.*40+124G>T) c.158+124G>T (n.158+124G>T) c.170+124G>T (n.170+124G>T) c.-56+124G>T (n.-56+124G>T) c.99G>T (p.Gln33His) n.196+124G>T n.179+124G>T n.518G>T n.275+124G>T n.149+124G>T c.-195+124G>T (n.-195+124G>T) n.246+124G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636103C>T | CA2652991896 | ADA | n.186+124G>A c.-59+124G>A (n.-59+124G>A) c.95+124G>A (n.95+124G>A) c.173+124G>A (n.173+124G>A) n.166+124G>A n.187+124G>A c.62+124G>A (n.62+124G>A) n.206+124G>A n.208+124G>A n.383+124G>A c.*40+124G>A (n.*40+124G>A) c.158+124G>A (n.158+124G>A) c.170+124G>A (n.170+124G>A) c.-56+124G>A (n.-56+124G>A) c.99G>A (p.Gln33=) n.196+124G>A n.179+124G>A n.518G>A n.275+124G>A n.149+124G>A c.-195+124G>A (n.-195+124G>A) n.246+124G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636104T>G | CA2652991897 | ADA | n.186+123A>C c.-59+123A>C (n.-59+123A>C) c.95+123A>C (n.95+123A>C) c.173+123A>C (n.173+123A>C) n.166+123A>C n.187+123A>C c.62+123A>C (n.62+123A>C) n.206+123A>C n.208+123A>C n.383+123A>C c.*40+123A>C (n.*40+123A>C) c.158+123A>C (n.158+123A>C) c.170+123A>C (n.170+123A>C) c.-56+123A>C (n.-56+123A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) n.196+123A>C n.179+123A>C n.517A>C n.275+123A>C n.149+123A>C c.-195+123A>C (n.-195+123A>C) n.246+123A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636106G>A | CA2652991898 | ADA | n.186+121C>T c.-59+121C>T (n.-59+121C>T) c.95+121C>T (n.95+121C>T) c.173+121C>T (n.173+121C>T) n.166+121C>T n.187+121C>T c.62+121C>T (n.62+121C>T) n.206+121C>T n.208+121C>T n.383+121C>T c.*40+121C>T (n.*40+121C>T) c.158+121C>T (n.158+121C>T) c.170+121C>T (n.170+121C>T) c.-56+121C>T (n.-56+121C>T) c.96C>T (p.Ser32=) n.196+121C>T n.179+121C>T n.515C>T n.275+121C>T n.149+121C>T c.-195+121C>T (n.-195+121C>T) n.246+121C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636106G>T | CA2652991899 | ADA | n.186+121C>A c.-59+121C>A (n.-59+121C>A) c.95+121C>A (n.95+121C>A) c.173+121C>A (n.173+121C>A) n.166+121C>A n.187+121C>A c.62+121C>A (n.62+121C>A) n.206+121C>A n.208+121C>A n.383+121C>A c.*40+121C>A (n.*40+121C>A) c.158+121C>A (n.158+121C>A) c.170+121C>A (n.170+121C>A) c.-56+121C>A (n.-56+121C>A) c.96C>A (p.Ser32Arg) n.196+121C>A n.179+121C>A n.515C>A n.275+121C>A n.149+121C>A c.-195+121C>A (n.-195+121C>A) n.246+121C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636107C>A | CA2365861930 | ADA | n.186+120G>T c.-59+120G>T (n.-59+120G>T) c.95+120G>T (n.95+120G>T) c.173+120G>T (n.173+120G>T) n.166+120G>T n.187+120G>T c.62+120G>T (n.62+120G>T) n.206+120G>T n.208+120G>T n.383+120G>T c.*40+120G>T (n.*40+120G>T) c.158+120G>T (n.158+120G>T) c.170+120G>T (n.170+120G>T) c.-56+120G>T (n.-56+120G>T) c.96-1G>T (n.96-1G>T) n.196+120G>T n.179+120G>T n.514G>T n.275+120G>T n.149+120G>T c.-195+120G>T (n.-195+120G>T) n.246+120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44636107C= | CA2365861929 | ADA | n.186+120G= c.-59+120G= (n.-59+120G=) c.95+120G= (n.95+120G=) c.173+120G= (n.173+120G=) n.166+120G= n.187+120G= c.62+120G= (n.62+120G=) n.206+120G= n.208+120G= n.383+120G= c.*40+120G= (n.*40+120G=) c.158+120G= (n.158+120G=) c.170+120G= (n.170+120G=) c.-56+120G= (n.-56+120G=) c.96-1G= (n.96-1G=) n.196+120G= n.179+120G= n.514G= n.275+120G= n.149+120G= c.-195+120G= (n.-195+120G=) n.246+120G= | |
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| 20 | g.44636145T= | CA2365861942 | ADA | n.186+82A= c.-59+82A= (n.-59+82A=) c.95+82A= (n.95+82A=) c.173+82A= (n.173+82A=) n.166+82A= n.187+82A= c.62+82A= (n.62+82A=) n.206+82A= n.208+82A= n.383+82A= c.*40+82A= (n.*40+82A=) c.158+82A= (n.158+82A=) c.170+82A= (n.170+82A=) c.-56+82A= (n.-56+82A=) c.96-39A= (n.96-39A=) n.196+82A= n.179+82A= n.476A= n.275+82A= n.149+82A= c.-195+82A= (n.-195+82A=) n.246+82A= | |
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