Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.246+211C>T
 gnomAD v4
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n.196+211C>A
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n.246+211C>A
 gnomAD v4
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n.246+210C=
20g.44636017G>TCA2652991738ADAn.186+210C>A
c.-59+210C>A (n.-59+210C>A)
c.95+210C>A (n.95+210C>A)
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n.187+210C>A
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n.206+210C>A
n.208+210C>A
n.383+210C>A
c.*40+210C>A (n.*40+210C>A)
c.158+210C>A (n.158+210C>A)
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c.-56+210C>A (n.-56+210C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.196+210C>A
n.179+210C>A
n.275+210C>A
n.149+210C>A
c.-195+210C>A (n.-195+210C>A)
n.246+210C>A
 gnomAD v4
20g.44636018C>ACA2652991739ADAn.186+209G>T
c.-59+209G>T (n.-59+209G>T)
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n.166+209G>T
n.187+209G>T
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n.206+209G>T
n.208+209G>T
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 gnomAD v4
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c.*22T>C (n.*22T>C)
n.196+194T>C
n.179+194T>C
n.275+194T>C
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 gnomAD v4
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c.-59+194T>A (n.-59+194T>A)
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n.166+194T>A
n.187+194T>A
c.62+194T>A (n.62+194T>A)
n.206+194T>A
n.208+194T>A
n.383+194T>A
c.*40+194T>A (n.*40+194T>A)
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 gnomAD v4
20g.44636034delCA2652991768ADAn.186+193del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.179+174C=
n.275+174C=
n.149+174C=
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c.*2C>A (n.*2C>A)
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 gnomAD v4
20g.44636054C>ACA2652991818ADAn.186+173G>T
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c.*1G>T (n.*1G>T)
n.196+173G>T
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n.275+173G>T
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n.246+173G>T
 gnomAD v4
20g.44636054C>GCA2652991817ADAn.186+173G>C
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n.383+173G>C
c.*40+173G>C (n.*40+173G>C)
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 gnomAD v4
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n.246+173G>A
 gnomAD v4
20g.44636055T>ACA2652991819ADAn.186+172A>T
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n.246+172A>T
 gnomAD v4
20g.44636055T>CCA2652991820ADAn.186+172A>G
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n.383+172A>G
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c.158+172A>G (n.158+172A>G)
c.170+172A>G (n.170+172A>G)
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n.179+172A>G
n.275+172A>G
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n.246+172A>G
 gnomAD v4
20g.44636056C>ACA2652991821ADAn.186+171G>T
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n.179+171G>T
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n.246+171G>T
 gnomAD v4
20g.44636056C>TCA2652991822ADAn.186+171G>A
c.-59+171G>A (n.-59+171G>A)
c.95+171G>A (n.95+171G>A)
c.173+171G>A (n.173+171G>A)
n.166+171G>A
n.187+171G>A
c.62+171G>A (n.62+171G>A)
n.206+171G>A
n.208+171G>A
n.383+171G>A
c.*40+171G>A (n.*40+171G>A)
c.158+171G>A (n.158+171G>A)
c.170+171G>A (n.170+171G>A)
c.-56+171G>A (n.-56+171G>A)
c.146G>A (p.Ter49=)
n.196+171G>A
n.179+171G>A
n.275+171G>A
n.149+171G>A
c.-195+171G>A (n.-195+171G>A)
n.246+171G>A
 gnomAD v4
20g.44636057A>CCA2652991823ADAn.186+170T>G
c.-59+170T>G (n.-59+170T>G)
c.95+170T>G (n.95+170T>G)
c.173+170T>G (n.173+170T>G)
n.166+170T>G
n.187+170T>G
c.62+170T>G (n.62+170T>G)
n.206+170T>G
n.208+170T>G
n.383+170T>G
c.*40+170T>G (n.*40+170T>G)
c.158+170T>G (n.158+170T>G)
c.170+170T>G (n.170+170T>G)
c.-56+170T>G (n.-56+170T>G)
c.145T>G (p.Ter49Gly)
n.196+170T>G
n.179+170T>G
n.275+170T>G
n.149+170T>G
c.-195+170T>G (n.-195+170T>G)
n.246+170T>G
 gnomAD v4
20g.44636057A>GCA2652991824ADAn.186+170T>C
c.-59+170T>C (n.-59+170T>C)
c.95+170T>C (n.95+170T>C)
c.173+170T>C (n.173+170T>C)
n.166+170T>C
n.187+170T>C
c.62+170T>C (n.62+170T>C)
n.206+170T>C
n.208+170T>C
n.383+170T>C
c.*40+170T>C (n.*40+170T>C)
c.158+170T>C (n.158+170T>C)
c.170+170T>C (n.170+170T>C)
c.-56+170T>C (n.-56+170T>C)
c.145T>C (p.Ter49Arg)
n.196+170T>C
n.179+170T>C
n.275+170T>C
n.149+170T>C
c.-195+170T>C (n.-195+170T>C)
n.246+170T>C
 gnomAD v4
20g.44636057A>TCA2652991825ADAn.186+170T>A
c.-59+170T>A (n.-59+170T>A)
c.95+170T>A (n.95+170T>A)
c.173+170T>A (n.173+170T>A)
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n.206+170T>A
n.208+170T>A
n.383+170T>A
c.*40+170T>A (n.*40+170T>A)
c.158+170T>A (n.158+170T>A)
c.170+170T>A (n.170+170T>A)
c.-56+170T>A (n.-56+170T>A)
c.145T>A (p.Ter49Arg)
n.196+170T>A
n.179+170T>A
n.275+170T>A
n.149+170T>A
c.-195+170T>A (n.-195+170T>A)
n.246+170T>A
 gnomAD v4
20g.44636058G>ACA2652991826ADAn.186+169C>T
c.-59+169C>T (n.-59+169C>T)
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n.166+169C>T
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c.62+169C>T (n.62+169C>T)
n.206+169C>T
n.208+169C>T
n.383+169C>T
c.*40+169C>T (n.*40+169C>T)
c.158+169C>T (n.158+169C>T)
c.170+169C>T (n.170+169C>T)
c.-56+169C>T (n.-56+169C>T)
c.144C>T (p.His48=)
n.196+169C>T
n.179+169C>T
n.275+169C>T
n.149+169C>T
c.-195+169C>T (n.-195+169C>T)
n.246+169C>T
 gnomAD v4
20g.44636058G>CCA2652991827ADAn.186+169C>G
c.-59+169C>G (n.-59+169C>G)
c.95+169C>G (n.95+169C>G)
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c.62+169C>G (n.62+169C>G)
n.206+169C>G
n.208+169C>G
n.383+169C>G
c.*40+169C>G (n.*40+169C>G)
c.158+169C>G (n.158+169C>G)
c.170+169C>G (n.170+169C>G)
c.-56+169C>G (n.-56+169C>G)
c.144C>G (p.His48Gln)
n.196+169C>G
n.179+169C>G
n.275+169C>G
n.149+169C>G
c.-195+169C>G (n.-195+169C>G)
n.246+169C>G
 gnomAD v4
20g.44636058G>TCA2652991828ADAn.186+169C>A
c.-59+169C>A (n.-59+169C>A)
c.95+169C>A (n.95+169C>A)
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n.166+169C>A
n.187+169C>A
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n.206+169C>A
n.208+169C>A
n.383+169C>A
c.*40+169C>A (n.*40+169C>A)
c.158+169C>A (n.158+169C>A)
c.170+169C>A (n.170+169C>A)
c.-56+169C>A (n.-56+169C>A)
c.144C>A (p.His48Gln)
n.196+169C>A
n.179+169C>A
n.275+169C>A
n.149+169C>A
c.-195+169C>A (n.-195+169C>A)
n.246+169C>A
 gnomAD v4
20g.44636059T>ACA2652991829ADAn.186+168A>T
c.-59+168A>T (n.-59+168A>T)
c.95+168A>T (n.95+168A>T)
c.173+168A>T (n.173+168A>T)
n.166+168A>T
n.187+168A>T
c.62+168A>T (n.62+168A>T)
n.206+168A>T
n.208+168A>T
n.383+168A>T
c.*40+168A>T (n.*40+168A>T)
c.158+168A>T (n.158+168A>T)
c.170+168A>T (n.170+168A>T)
c.-56+168A>T (n.-56+168A>T)
c.143A>T (p.His48Leu)
n.196+168A>T
n.179+168A>T
n.275+168A>T
n.149+168A>T
c.-195+168A>T (n.-195+168A>T)
n.246+168A>T
 gnomAD v4
20g.44636059T>GCA2652991830ADAn.186+168A>C
c.-59+168A>C (n.-59+168A>C)
c.95+168A>C (n.95+168A>C)
c.173+168A>C (n.173+168A>C)
n.166+168A>C
n.187+168A>C
c.62+168A>C (n.62+168A>C)
n.206+168A>C
n.208+168A>C
n.383+168A>C
c.*40+168A>C (n.*40+168A>C)
c.158+168A>C (n.158+168A>C)
c.170+168A>C (n.170+168A>C)
c.-56+168A>C (n.-56+168A>C)
c.143A>C (p.His48Pro)
n.196+168A>C
n.179+168A>C
n.275+168A>C
n.149+168A>C
c.-195+168A>C (n.-195+168A>C)
n.246+168A>C
 gnomAD v4
20g.44636060G>CCA2652991832ADAn.186+167C>G
c.-59+167C>G (n.-59+167C>G)
c.95+167C>G (n.95+167C>G)
c.173+167C>G (n.173+167C>G)
n.166+167C>G
n.187+167C>G
c.62+167C>G (n.62+167C>G)
n.206+167C>G
n.208+167C>G
n.383+167C>G
c.*40+167C>G (n.*40+167C>G)
c.158+167C>G (n.158+167C>G)
c.170+167C>G (n.170+167C>G)
c.-56+167C>G (n.-56+167C>G)
c.142C>G (p.His48Asp)
n.196+167C>G
n.179+167C>G
n.275+167C>G
n.149+167C>G
c.-195+167C>G (n.-195+167C>G)
n.246+167C>G
 gnomAD v4
20g.44636060G>TCA2652991831ADAn.186+167C>A
c.-59+167C>A (n.-59+167C>A)
c.95+167C>A (n.95+167C>A)
c.173+167C>A (n.173+167C>A)
n.166+167C>A
n.187+167C>A
c.62+167C>A (n.62+167C>A)
n.206+167C>A
n.208+167C>A
n.383+167C>A
c.*40+167C>A (n.*40+167C>A)
c.158+167C>A (n.158+167C>A)
c.170+167C>A (n.170+167C>A)
c.-56+167C>A (n.-56+167C>A)
c.142C>A (p.His48Asn)
n.196+167C>A
n.179+167C>A
n.275+167C>A
n.149+167C>A
c.-195+167C>A (n.-195+167C>A)
n.246+167C>A
 gnomAD v4
20g.44636061C>ACA2652991833ADAn.186+166G>T
c.-59+166G>T (n.-59+166G>T)
c.95+166G>T (n.95+166G>T)
c.173+166G>T (n.173+166G>T)
n.166+166G>T
n.187+166G>T
c.62+166G>T (n.62+166G>T)
n.206+166G>T
n.208+166G>T
n.383+166G>T
c.*40+166G>T (n.*40+166G>T)
c.158+166G>T (n.158+166G>T)
c.170+166G>T (n.170+166G>T)
c.-56+166G>T (n.-56+166G>T)
c.141G>T (p.Gln47His)
n.196+166G>T
n.179+166G>T
n.275+166G>T
n.149+166G>T
c.-195+166G>T (n.-195+166G>T)
n.246+166G>T
 gnomAD v4
20g.44636061C>TCA2652991834ADAn.186+166G>A
c.-59+166G>A (n.-59+166G>A)
c.95+166G>A (n.95+166G>A)
c.173+166G>A (n.173+166G>A)
n.166+166G>A
n.187+166G>A
c.62+166G>A (n.62+166G>A)
n.206+166G>A
n.208+166G>A
n.383+166G>A
c.*40+166G>A (n.*40+166G>A)
c.158+166G>A (n.158+166G>A)
c.170+166G>A (n.170+166G>A)
c.-56+166G>A (n.-56+166G>A)
c.141G>A (p.Gln47=)
n.196+166G>A
n.179+166G>A
n.275+166G>A
n.149+166G>A
c.-195+166G>A (n.-195+166G>A)
n.246+166G>A
 gnomAD v4
20g.44636062T>ACA2365861913ADAn.186+165A>T
c.-59+165A>T (n.-59+165A>T)
c.95+165A>T (n.95+165A>T)
c.173+165A>T (n.173+165A>T)
n.166+165A>T
n.187+165A>T
c.62+165A>T (n.62+165A>T)
n.206+165A>T
n.208+165A>T
n.383+165A>T
c.*40+165A>T (n.*40+165A>T)
c.158+165A>T (n.158+165A>T)
c.170+165A>T (n.170+165A>T)
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n.149+165A>T
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n.246+165A>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.140A>G (p.Gln47Arg)
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n.275+165A>G
n.149+165A>G
c.-195+165A>G (n.-195+165A>G)
n.246+165A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636062T>GCA2365861914ADAn.186+165A>C
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n.187+165A>C
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n.208+165A>C
n.383+165A>C
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n.246+165A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44636062T=CA2365861912ADAn.186+165A=
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c.140A= (p.Gln47=)
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n.179+165A=
n.275+165A=
n.149+165A=
c.-195+165A= (n.-195+165A=)
n.246+165A=
20g.44636063G>ACA744687745ADAn.186+164C>T
c.-59+164C>T (n.-59+164C>T)
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n.187+164C>T
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n.206+164C>T
n.208+164C>T
n.383+164C>T
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c.170+164C>T (n.170+164C>T)
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n.246+164C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636063G>CCA2652991836ADAn.186+164C>G
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n.246+164C>G
 gnomAD v4
20g.44636063G=CA2365861915ADAn.186+164C=
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n.206+164C>A
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n.383+164C>A
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c.170+164C>A (n.170+164C>A)
c.-56+164C>A (n.-56+164C>A)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.196+164C>A
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n.246+164C>A
 gnomAD v4
20g.44636064A>CCA2652991837ADAn.186+163T>G
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n.179+163T>G
n.275+163T>G
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n.246+163T>G
 gnomAD v4
20g.44636064A>GCA2652991838ADAn.186+163T>C
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n.187+163T>C
c.62+163T>C (n.62+163T>C)
n.206+163T>C
n.208+163T>C
n.383+163T>C
c.*40+163T>C (n.*40+163T>C)
c.158+163T>C (n.158+163T>C)
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c.138T>C (p.Pro46=)
n.196+163T>C
n.179+163T>C
n.275+163T>C
n.149+163T>C
c.-195+163T>C (n.-195+163T>C)
n.246+163T>C
 gnomAD v4
20g.44636064A>TCA2652991839ADAn.186+163T>A
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c.138T>A (p.Pro46=)
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n.246+163T>A
 gnomAD v4
20g.44636065G>ACA315448017ADAn.186+162C>T
c.-59+162C>T (n.-59+162C>T)
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n.187+162C>T
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n.206+162C>T
n.208+162C>T
n.383+162C>T
c.*40+162C>T (n.*40+162C>T)
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c.170+162C>T (n.170+162C>T)
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c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.196+162C>T
n.179+162C>T
n.275+162C>T
n.149+162C>T
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n.246+162C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636065G>CCA2652991840ADAn.186+162C>G
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n.383+162C>G
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c.137C>G (p.Pro46Arg)
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n.246+162C>G
 gnomAD v4
20g.44636065G=CA2365861916ADAn.186+162C=
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c.-56+162C= (n.-56+162C=)
c.137C= (p.Pro46=)
n.196+162C=
n.179+162C=
n.275+162C=
n.149+162C=
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n.246+162C=
20g.44636065G>TCA2652991841ADAn.186+162C>A
c.-59+162C>A (n.-59+162C>A)
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n.187+162C>A
c.62+162C>A (n.62+162C>A)
n.206+162C>A
n.208+162C>A
n.383+162C>A
c.*40+162C>A (n.*40+162C>A)
c.158+162C>A (n.158+162C>A)
c.170+162C>A (n.170+162C>A)
c.-56+162C>A (n.-56+162C>A)
c.137C>A (p.Pro46His)
n.196+162C>A
n.179+162C>A
n.275+162C>A
n.149+162C>A
c.-195+162C>A (n.-195+162C>A)
n.246+162C>A
 gnomAD v4
20g.44636066G>ACA2652991842ADAn.186+161C>T
c.-59+161C>T (n.-59+161C>T)
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n.166+161C>T
n.187+161C>T
c.62+161C>T (n.62+161C>T)
n.206+161C>T
n.208+161C>T
n.383+161C>T
c.*40+161C>T (n.*40+161C>T)
c.158+161C>T (n.158+161C>T)
c.170+161C>T (n.170+161C>T)
c.-56+161C>T (n.-56+161C>T)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.196+161C>T
n.179+161C>T
n.275+161C>T
n.149+161C>T
c.-195+161C>T (n.-195+161C>T)
n.246+161C>T
 gnomAD v4
20g.44636066G>CCA2652991844ADAn.186+161C>G
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n.166+161C>G
n.187+161C>G
c.62+161C>G (n.62+161C>G)
n.206+161C>G
n.208+161C>G
n.383+161C>G
c.*40+161C>G (n.*40+161C>G)
c.158+161C>G (n.158+161C>G)
c.170+161C>G (n.170+161C>G)
c.-56+161C>G (n.-56+161C>G)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.196+161C>G
n.179+161C>G
n.275+161C>G
n.149+161C>G
c.-195+161C>G (n.-195+161C>G)
n.246+161C>G
 gnomAD v4
20g.44636066G>TCA2652991843ADAn.186+161C>A
c.-59+161C>A (n.-59+161C>A)
c.95+161C>A (n.95+161C>A)
c.173+161C>A (n.173+161C>A)
n.166+161C>A
n.187+161C>A
c.62+161C>A (n.62+161C>A)
n.206+161C>A
n.208+161C>A
n.383+161C>A
c.*40+161C>A (n.*40+161C>A)
c.158+161C>A (n.158+161C>A)
c.170+161C>A (n.170+161C>A)
c.-56+161C>A (n.-56+161C>A)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.196+161C>A
n.179+161C>A
n.275+161C>A
n.149+161C>A
c.-195+161C>A (n.-195+161C>A)
n.246+161C>A
 gnomAD v4
20g.44636067C>ACA2652991845ADAn.186+160G>T
c.-59+160G>T (n.-59+160G>T)
c.95+160G>T (n.95+160G>T)
c.173+160G>T (n.173+160G>T)
n.166+160G>T
n.187+160G>T
c.62+160G>T (n.62+160G>T)
n.206+160G>T
n.208+160G>T
n.383+160G>T
c.*40+160G>T (n.*40+160G>T)
c.158+160G>T (n.158+160G>T)
c.170+160G>T (n.170+160G>T)
c.-56+160G>T (n.-56+160G>T)
c.135G>T (p.Arg45Ser)
n.196+160G>T
n.179+160G>T
n.275+160G>T
n.149+160G>T
c.-195+160G>T (n.-195+160G>T)
n.246+160G>T
 gnomAD v4
20g.44636067C>TCA2652991846ADAn.186+160G>A
c.-59+160G>A (n.-59+160G>A)
c.95+160G>A (n.95+160G>A)
c.173+160G>A (n.173+160G>A)
n.166+160G>A
n.187+160G>A
c.62+160G>A (n.62+160G>A)
n.206+160G>A
n.208+160G>A
n.383+160G>A
c.*40+160G>A (n.*40+160G>A)
c.158+160G>A (n.158+160G>A)
c.170+160G>A (n.170+160G>A)
c.-56+160G>A (n.-56+160G>A)
c.135G>A (p.Arg45=)
n.196+160G>A
n.179+160G>A
n.275+160G>A
n.149+160G>A
c.-195+160G>A (n.-195+160G>A)
n.246+160G>A
 gnomAD v4
20g.44636068C>ACA2504947285ADAn.186+159G>T
c.-59+159G>T (n.-59+159G>T)
c.95+159G>T (n.95+159G>T)
c.173+159G>T (n.173+159G>T)
n.166+159G>T
n.187+159G>T
c.62+159G>T (n.62+159G>T)
n.206+159G>T
n.208+159G>T
n.383+159G>T
c.*40+159G>T (n.*40+159G>T)
c.158+159G>T (n.158+159G>T)
c.170+159G>T (n.170+159G>T)
c.-56+159G>T (n.-56+159G>T)
c.134G>T (p.Arg45Met)
n.196+159G>T
n.179+159G>T
n.275+159G>T
n.149+159G>T
c.-195+159G>T (n.-195+159G>T)
n.246+159G>T
 gnomAD v4
20g.44636068C=CA2365861917ADAn.186+159G=
c.-59+159G= (n.-59+159G=)
c.95+159G= (n.95+159G=)
c.173+159G= (n.173+159G=)
n.166+159G=
n.187+159G=
c.62+159G= (n.62+159G=)
n.206+159G=
n.208+159G=
n.383+159G=
c.*40+159G= (n.*40+159G=)
c.158+159G= (n.158+159G=)
c.170+159G= (n.170+159G=)
c.-56+159G= (n.-56+159G=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.196+159G=
n.179+159G=
n.275+159G=
n.149+159G=
c.-195+159G= (n.-195+159G=)
n.246+159G=
20g.44636068C>GCA2816478228ADAn.186+159G>C
c.-59+159G>C (n.-59+159G>C)
c.95+159G>C (n.95+159G>C)
c.173+159G>C (n.173+159G>C)
n.166+159G>C
n.187+159G>C
c.62+159G>C (n.62+159G>C)
n.206+159G>C
n.208+159G>C
n.383+159G>C
c.*40+159G>C (n.*40+159G>C)
c.158+159G>C (n.158+159G>C)
c.170+159G>C (n.170+159G>C)
c.-56+159G>C (n.-56+159G>C)
c.134G>C (p.Arg45Thr)
n.196+159G>C
n.179+159G>C
n.275+159G>C
n.149+159G>C
c.-195+159G>C (n.-195+159G>C)
n.246+159G>C
20g.44636068C>TCA2652991847ADAn.186+159G>A
c.-59+159G>A (n.-59+159G>A)
c.95+159G>A (n.95+159G>A)
c.173+159G>A (n.173+159G>A)
n.166+159G>A
n.187+159G>A
c.62+159G>A (n.62+159G>A)
n.206+159G>A
n.208+159G>A
n.383+159G>A
c.*40+159G>A (n.*40+159G>A)
c.158+159G>A (n.158+159G>A)
c.170+159G>A (n.170+159G>A)
c.-56+159G>A (n.-56+159G>A)
c.134G>A (p.Arg45Lys)
n.196+159G>A
n.179+159G>A
n.275+159G>A
n.149+159G>A
c.-195+159G>A (n.-195+159G>A)
n.246+159G>A
 gnomAD v4
20g.44636069T>ACA2365861919ADAn.186+158A>T
c.-59+158A>T (n.-59+158A>T)
c.95+158A>T (n.95+158A>T)
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n.166+158A>T
n.187+158A>T
c.62+158A>T (n.62+158A>T)
n.206+158A>T
n.208+158A>T
n.383+158A>T
c.*40+158A>T (n.*40+158A>T)
c.158+158A>T (n.158+158A>T)
c.170+158A>T (n.170+158A>T)
c.-56+158A>T (n.-56+158A>T)
c.133A>T (p.Arg45Trp)
n.196+158A>T
n.179+158A>T
n.275+158A>T
n.149+158A>T
c.-195+158A>T (n.-195+158A>T)
n.246+158A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44636069T>CCA2652991848ADAn.186+158A>G
c.-59+158A>G (n.-59+158A>G)
c.95+158A>G (n.95+158A>G)
c.173+158A>G (n.173+158A>G)
n.166+158A>G
n.187+158A>G
c.62+158A>G (n.62+158A>G)
n.206+158A>G
n.208+158A>G
n.383+158A>G
c.*40+158A>G (n.*40+158A>G)
c.158+158A>G (n.158+158A>G)
c.170+158A>G (n.170+158A>G)
c.-56+158A>G (n.-56+158A>G)
c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.196+158A>G
n.179+158A>G
n.275+158A>G
n.149+158A>G
c.-195+158A>G (n.-195+158A>G)
n.246+158A>G
 gnomAD v4
20g.44636069T=CA2365861918ADAn.186+158A=
c.-59+158A= (n.-59+158A=)
c.95+158A= (n.95+158A=)
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n.166+158A=
n.187+158A=
c.62+158A= (n.62+158A=)
n.206+158A=
n.208+158A=
n.383+158A=
c.*40+158A= (n.*40+158A=)
c.158+158A= (n.158+158A=)
c.170+158A= (n.170+158A=)
c.-56+158A= (n.-56+158A=)
c.133A= (p.Arg45=)
n.196+158A=
n.179+158A=
n.275+158A=
n.149+158A=
c.-195+158A= (n.-195+158A=)
n.246+158A=
20g.44636072_44636077dupCA744687754ADAn.186+153_186+158dup
c.-59+153_-59+158dup (n.-59+153_-59+158dup)
c.95+153_95+158dup (n.95+153_95+158dup)
c.173+153_173+158dup (n.173+153_173+158dup)
n.166+153_166+158dup
n.187+153_187+158dup
c.62+153_62+158dup (n.62+153_62+158dup)
n.206+153_206+158dup
n.208+153_208+158dup
n.383+153_383+158dup
c.*40+153_*40+158dup (n.*40+153_*40+158dup)
c.158+153_158+158dup (n.158+153_158+158dup)
c.170+153_170+158dup (n.170+153_170+158dup)
c.-56+153_-56+158dup (n.-56+153_-56+158dup)
c.128_133dup (p.Trp44_Arg45insThrTrp)
n.196+153_196+158dup
n.179+153_179+158dup
n.275+153_275+158dup
n.149+153_149+158dup
c.-195+153_-195+158dup (n.-195+153_-195+158dup)
n.246+153_246+158dup
 dbSNP
20g.44636070C>ACA2652991850ADAn.186+157G>T
c.-59+157G>T (n.-59+157G>T)
c.95+157G>T (n.95+157G>T)
c.173+157G>T (n.173+157G>T)
n.166+157G>T
n.187+157G>T
c.62+157G>T (n.62+157G>T)
n.206+157G>T
n.208+157G>T
n.383+157G>T
c.*40+157G>T (n.*40+157G>T)
c.158+157G>T (n.158+157G>T)
c.170+157G>T (n.170+157G>T)
c.-56+157G>T (n.-56+157G>T)
c.132G>T (p.Trp44Cys)
n.196+157G>T
n.179+157G>T
n.275+157G>T
n.149+157G>T
c.-195+157G>T (n.-195+157G>T)
n.246+157G>T
 gnomAD v4
20g.44636070C=CA2365861920ADAn.186+157G=
c.-59+157G= (n.-59+157G=)
c.95+157G= (n.95+157G=)
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n.166+157G=
n.187+157G=
c.62+157G= (n.62+157G=)
n.206+157G=
n.208+157G=
n.383+157G=
c.*40+157G= (n.*40+157G=)
c.158+157G= (n.158+157G=)
c.170+157G= (n.170+157G=)
c.-56+157G= (n.-56+157G=)
c.132G= (p.Trp44=)
n.196+157G=
n.179+157G=
n.275+157G=
n.149+157G=
c.-195+157G= (n.-195+157G=)
n.246+157G=
20g.44636070C>TCA744687758ADAn.186+157G>A
c.-59+157G>A (n.-59+157G>A)
c.95+157G>A (n.95+157G>A)
c.173+157G>A (n.173+157G>A)
n.166+157G>A
n.187+157G>A
c.62+157G>A (n.62+157G>A)
n.206+157G>A
n.208+157G>A
n.383+157G>A
c.*40+157G>A (n.*40+157G>A)
c.158+157G>A (n.158+157G>A)
c.170+157G>A (n.170+157G>A)
c.-56+157G>A (n.-56+157G>A)
c.132G>A (p.Trp44Ter)
n.196+157G>A
n.179+157G>A
n.275+157G>A
n.149+157G>A
c.-195+157G>A (n.-195+157G>A)
n.246+157G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636071delCA2816478230ADAn.186+157del
c.-59+157del (n.-59+157del)
c.95+157del (n.95+157del)
c.173+157del (n.173+157del)
n.166+157del
n.187+157del
c.62+157del (n.62+157del)
n.206+157del
n.208+157del
n.383+157del
c.*40+157del (n.*40+157del)
c.158+157del (n.158+157del)
c.170+157del (n.170+157del)
c.-56+157del (n.-56+157del)
c.132del (p.Trp44Ter)
n.196+157del
n.179+157del
n.275+157del
n.149+157del
c.-195+157del (n.-195+157del)
n.246+157del
20g.44636073_44636088delCA2652991849ADAn.186+142_186+157del
c.-59+142_-59+157del (n.-59+142_-59+157del)
c.95+142_95+157del (n.95+142_95+157del)
c.173+142_173+157del (n.173+142_173+157del)
n.166+142_166+157del
n.187+142_187+157del
c.62+142_62+157del (n.62+142_62+157del)
n.206+142_206+157del
n.208+142_208+157del
n.383+142_383+157del
c.*40+142_*40+157del (n.*40+142_*40+157del)
c.158+142_158+157del (n.158+142_158+157del)
c.170+142_170+157del (n.170+142_170+157del)
c.-56+142_-56+157del (n.-56+142_-56+157del)
c.117_132del (p.Thr40GlyfsTer?)
n.196+142_196+157del
n.179+142_179+157del
n.275+142_275+157del
n.149+142_149+157del
c.-195+142_-195+157del (n.-195+142_-195+157del)
n.246+142_246+157del
 gnomAD v4
20g.44636071C>ACA2652991851ADAn.186+156G>T
c.-59+156G>T (n.-59+156G>T)
c.95+156G>T (n.95+156G>T)
c.173+156G>T (n.173+156G>T)
n.166+156G>T
n.187+156G>T
c.62+156G>T (n.62+156G>T)
n.206+156G>T
n.208+156G>T
n.383+156G>T
c.*40+156G>T (n.*40+156G>T)
c.158+156G>T (n.158+156G>T)
c.170+156G>T (n.170+156G>T)
c.-56+156G>T (n.-56+156G>T)
c.131G>T (p.Trp44Leu)
n.196+156G>T
n.179+156G>T
n.550G>T
n.275+156G>T
n.149+156G>T
c.-195+156G>T (n.-195+156G>T)
n.246+156G>T
 gnomAD v4
20g.44636071C>TCA2652991852ADAn.186+156G>A
c.-59+156G>A (n.-59+156G>A)
c.95+156G>A (n.95+156G>A)
c.173+156G>A (n.173+156G>A)
n.166+156G>A
n.187+156G>A
c.62+156G>A (n.62+156G>A)
n.206+156G>A
n.208+156G>A
n.383+156G>A
c.*40+156G>A (n.*40+156G>A)
c.158+156G>A (n.158+156G>A)
c.170+156G>A (n.170+156G>A)
c.-56+156G>A (n.-56+156G>A)
c.131G>A (p.Trp44Ter)
n.196+156G>A
n.179+156G>A
n.550G>A
n.275+156G>A
n.149+156G>A
c.-195+156G>A (n.-195+156G>A)
n.246+156G>A
 gnomAD v4
20g.44636072A=CA2365861921ADAn.186+155T=
c.-59+155T= (n.-59+155T=)
c.95+155T= (n.95+155T=)
c.173+155T= (n.173+155T=)
n.166+155T=
n.187+155T=
c.62+155T= (n.62+155T=)
n.206+155T=
n.208+155T=
n.383+155T=
c.*40+155T= (n.*40+155T=)
c.158+155T= (n.158+155T=)
c.170+155T= (n.170+155T=)
c.-56+155T= (n.-56+155T=)
c.130T= (p.Trp44=)
n.196+155T=
n.179+155T=
n.549T=
n.275+155T=
n.149+155T=
c.-195+155T= (n.-195+155T=)
n.246+155T=
20g.44636072A>CCA2652991854ADAn.186+155T>G
c.-59+155T>G (n.-59+155T>G)
c.95+155T>G (n.95+155T>G)
c.173+155T>G (n.173+155T>G)
n.166+155T>G
n.187+155T>G
c.62+155T>G (n.62+155T>G)
n.206+155T>G
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c.*40+155T>G (n.*40+155T>G)
c.158+155T>G (n.158+155T>G)
c.170+155T>G (n.170+155T>G)
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c.130T>G (p.Trp44Gly)
n.196+155T>G
n.179+155T>G
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n.275+155T>G
n.149+155T>G
c.-195+155T>G (n.-195+155T>G)
n.246+155T>G
 gnomAD v4
20g.44636072A>GCA2652991853ADAn.186+155T>C
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n.246+155T>C
 gnomAD v4
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n.246+155T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.246+154A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636073T=CA2365861922ADAn.186+154A=
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n.246+153C>A
 gnomAD v4
20g.44636075_44636081dupCA1017794620ADAn.186+146_186+152dup
c.-59+146_-59+152dup (n.-59+146_-59+152dup)
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c.173+146_173+152dup (n.173+146_173+152dup)
n.166+146_166+152dup
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c.170+146_170+152dup (n.170+146_170+152dup)
c.-56+146_-56+152dup (n.-56+146_-56+152dup)
c.121_127dup (p.Thr43SerfsTer24)
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c.-195+146_-195+152dup (n.-195+146_-195+152dup)
n.246+146_246+152dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636076C>ACA2652991857ADAn.186+151G>T
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 gnomAD v4
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c.126G>A (p.Arg42=)
n.196+151G>A
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n.545G>A
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n.149+151G>A
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n.246+151G>A
 gnomAD v4
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n.166+150G>T
n.187+150G>T
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n.206+150G>T
n.208+150G>T
n.383+150G>T
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n.179+150G>T
n.544G>T
n.275+150G>T
n.149+150G>T
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n.246+150G>T
 gnomAD v4
20g.44636077C=CA2365861924ADAn.186+150G=
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n.208+150G=
n.383+150G=
c.*40+150G= (n.*40+150G=)
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c.170+150G= (n.170+150G=)
c.-56+150G= (n.-56+150G=)
c.125G= (p.Arg42=)
n.196+150G=
n.179+150G=
n.544G=
n.275+150G=
n.149+150G=
c.-195+150G= (n.-195+150G=)
n.246+150G=
20g.44636077C>TCA315448021ADAn.186+150G>A
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n.206+150G>A
n.208+150G>A
n.383+150G>A
c.*40+150G>A (n.*40+150G>A)
c.158+150G>A (n.158+150G>A)
c.170+150G>A (n.170+150G>A)
c.-56+150G>A (n.-56+150G>A)
c.125G>A (p.Arg42Lys)
n.196+150G>A
n.179+150G>A
n.544G>A
n.275+150G>A
n.149+150G>A
c.-195+150G>A (n.-195+150G>A)
n.246+150G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44636078T>ACA2652991860ADAn.186+149A>T
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n.206+149A>T
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c.124A>T (p.Arg42Trp)
n.196+149A>T
n.179+149A>T
n.543A>T
n.275+149A>T
n.149+149A>T
c.-195+149A>T (n.-195+149A>T)
n.246+149A>T
 gnomAD v4
20g.44636078T>CCA2652991861ADAn.186+149A>G
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n.206+149A>G
n.208+149A>G
n.383+149A>G
c.*40+149A>G (n.*40+149A>G)
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c.170+149A>G (n.170+149A>G)
c.-56+149A>G (n.-56+149A>G)
c.124A>G (p.Arg42Gly)
n.196+149A>G
n.179+149A>G
n.543A>G
n.275+149A>G
n.149+149A>G
c.-195+149A>G (n.-195+149A>G)
n.246+149A>G
 gnomAD v4
20g.44636079C>ACA2652991863ADAn.186+148G>T
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n.166+148G>T
n.187+148G>T
c.62+148G>T (n.62+148G>T)
n.206+148G>T
n.208+148G>T
n.383+148G>T
c.*40+148G>T (n.*40+148G>T)
c.158+148G>T (n.158+148G>T)
c.170+148G>T (n.170+148G>T)
c.-56+148G>T (n.-56+148G>T)
c.123G>T (p.Val41=)
n.196+148G>T
n.179+148G>T
n.542G>T
n.275+148G>T
n.149+148G>T
c.-195+148G>T (n.-195+148G>T)
n.246+148G>T
 gnomAD v4
20g.44636079C>TCA2652991864ADAn.186+148G>A
c.-59+148G>A (n.-59+148G>A)
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c.173+148G>A (n.173+148G>A)
n.166+148G>A
n.187+148G>A
c.62+148G>A (n.62+148G>A)
n.206+148G>A
n.208+148G>A
n.383+148G>A
c.*40+148G>A (n.*40+148G>A)
c.158+148G>A (n.158+148G>A)
c.170+148G>A (n.170+148G>A)
c.-56+148G>A (n.-56+148G>A)
c.123G>A (p.Val41=)
n.196+148G>A
n.179+148G>A
n.542G>A
n.275+148G>A
n.149+148G>A
c.-195+148G>A (n.-195+148G>A)
n.246+148G>A
 gnomAD v4
20g.44636081_44636082delCA2652991862ADAn.186+147_186+148del
c.-59+147_-59+148del (n.-59+147_-59+148del)
c.95+147_95+148del (n.95+147_95+148del)
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c.62+147_62+148del (n.62+147_62+148del)
n.206+147_206+148del
n.208+147_208+148del
n.383+147_383+148del
c.*40+147_*40+148del (n.*40+147_*40+148del)
c.158+147_158+148del (n.158+147_158+148del)
c.170+147_170+148del (n.170+147_170+148del)
c.-56+147_-56+148del (n.-56+147_-56+148del)
c.122_123del (p.Val41GlufsTer23)
n.196+147_196+148del
n.179+147_179+148del
n.541_542del
n.275+147_275+148del
n.149+147_149+148del
c.-195+147_-195+148del (n.-195+147_-195+148del)
n.246+147_246+148del
 gnomAD v4
20g.44636080A>CCA2652991865ADAn.186+147T>G
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n.246+147T>G
 gnomAD v4
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n.246+146G>T
 gnomAD v4
20g.44636081C>TCA2652991867ADAn.186+146G>A
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c.158+146G>A (n.158+146G>A)
c.170+146G>A (n.170+146G>A)
c.-56+146G>A (n.-56+146G>A)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.196+146G>A
n.179+146G>A
n.540G>A
n.275+146G>A
n.149+146G>A
c.-195+146G>A (n.-195+146G>A)
n.246+146G>A
 gnomAD v4
20g.44636082A>GCA2652991868ADAn.186+145T>C
c.-59+145T>C (n.-59+145T>C)
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n.166+145T>C
n.187+145T>C
c.62+145T>C (n.62+145T>C)
n.206+145T>C
n.208+145T>C
n.383+145T>C
c.*40+145T>C (n.*40+145T>C)
c.158+145T>C (n.158+145T>C)
c.170+145T>C (n.170+145T>C)
c.-56+145T>C (n.-56+145T>C)
c.120T>C (p.Thr40=)
n.196+145T>C
n.179+145T>C
n.539T>C
n.275+145T>C
n.149+145T>C
c.-195+145T>C (n.-195+145T>C)
n.246+145T>C
 gnomAD v4
20g.44636083G>CCA2652991869ADAn.186+144C>G
c.-59+144C>G (n.-59+144C>G)
c.95+144C>G (n.95+144C>G)
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n.166+144C>G
n.187+144C>G
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n.206+144C>G
n.208+144C>G
n.383+144C>G
c.*40+144C>G (n.*40+144C>G)
c.158+144C>G (n.158+144C>G)
c.170+144C>G (n.170+144C>G)
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c.119C>G (p.Thr40Ser)
n.196+144C>G
n.179+144C>G
n.538C>G
n.275+144C>G
n.149+144C>G
c.-195+144C>G (n.-195+144C>G)
n.246+144C>G
 gnomAD v4
20g.44636083G>TCA2652991870ADAn.186+144C>A
c.-59+144C>A (n.-59+144C>A)
c.95+144C>A (n.95+144C>A)
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n.166+144C>A
n.187+144C>A
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n.206+144C>A
n.208+144C>A
n.383+144C>A
c.*40+144C>A (n.*40+144C>A)
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c.170+144C>A (n.170+144C>A)
c.-56+144C>A (n.-56+144C>A)
c.119C>A (p.Thr40Asn)
n.196+144C>A
n.179+144C>A
n.538C>A
n.275+144C>A
n.149+144C>A
c.-195+144C>A (n.-195+144C>A)
n.246+144C>A
 gnomAD v4
20g.44636084T>ACA2652991872ADAn.186+143A>T
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n.166+143A>T
n.187+143A>T
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n.206+143A>T
n.208+143A>T
n.383+143A>T
c.*40+143A>T (n.*40+143A>T)
c.158+143A>T (n.158+143A>T)
c.170+143A>T (n.170+143A>T)
c.-56+143A>T (n.-56+143A>T)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.196+143A>T
n.179+143A>T
n.537A>T
n.275+143A>T
n.149+143A>T
c.-195+143A>T (n.-195+143A>T)
n.246+143A>T
 gnomAD v4
20g.44636084T>CCA1017794623ADAn.186+143A>G
c.-59+143A>G (n.-59+143A>G)
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n.166+143A>G
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n.206+143A>G
n.208+143A>G
n.383+143A>G
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c.170+143A>G (n.170+143A>G)
c.-56+143A>G (n.-56+143A>G)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.196+143A>G
n.179+143A>G
n.537A>G
n.275+143A>G
n.149+143A>G
c.-195+143A>G (n.-195+143A>G)
n.246+143A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636090_44636118delCA2652991871ADAn.186+115_186+143del
c.-59+115_-59+143del (n.-59+115_-59+143del)
c.95+115_95+143del (n.95+115_95+143del)
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n.166+115_166+143del
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n.206+115_206+143del
n.208+115_208+143del
n.383+115_383+143del
c.*40+115_*40+143del (n.*40+115_*40+143del)
c.158+115_158+143del (n.158+115_158+143del)
c.170+115_170+143del (n.170+115_170+143del)
c.-56+115_-56+143del (n.-56+115_-56+143del)
c.96-6_118del
n.196+115_196+143del
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n.509_537del
n.275+115_275+143del
n.149+115_149+143del
c.-195+115_-195+143del (n.-195+115_-195+143del)
n.246+115_246+143del
 gnomAD v4
20g.44636085C>ACA2556070813ADAn.186+142G>T
c.-59+142G>T (n.-59+142G>T)
c.95+142G>T (n.95+142G>T)
c.173+142G>T (n.173+142G>T)
n.166+142G>T
n.187+142G>T
c.62+142G>T (n.62+142G>T)
n.206+142G>T
n.208+142G>T
n.383+142G>T
c.*40+142G>T (n.*40+142G>T)
c.158+142G>T (n.158+142G>T)
c.170+142G>T (n.170+142G>T)
c.-56+142G>T (n.-56+142G>T)
c.117G>T (p.Gly39=)
n.196+142G>T
n.179+142G>T
n.536G>T
n.275+142G>T
n.149+142G>T
c.-195+142G>T (n.-195+142G>T)
n.246+142G>T
 gnomAD v4
20g.44636085C>TCA2816478233ADAn.186+142G>A
c.-59+142G>A (n.-59+142G>A)
c.95+142G>A (n.95+142G>A)
c.173+142G>A (n.173+142G>A)
n.166+142G>A
n.187+142G>A
c.62+142G>A (n.62+142G>A)
n.206+142G>A
n.208+142G>A
n.383+142G>A
c.*40+142G>A (n.*40+142G>A)
c.158+142G>A (n.158+142G>A)
c.170+142G>A (n.170+142G>A)
c.-56+142G>A (n.-56+142G>A)
c.117G>A (p.Gly39=)
n.196+142G>A
n.179+142G>A
n.536G>A
n.275+142G>A
n.149+142G>A
c.-195+142G>A (n.-195+142G>A)
n.246+142G>A
20g.44636087delCA2652991873ADAn.186+142del
c.-59+142del (n.-59+142del)
c.95+142del (n.95+142del)
c.173+142del (n.173+142del)
n.166+142del
n.187+142del
c.62+142del (n.62+142del)
n.206+142del
n.208+142del
n.383+142del
c.*40+142del (n.*40+142del)
c.158+142del (n.158+142del)
c.170+142del (n.170+142del)
c.-56+142del (n.-56+142del)
c.117del (p.Thr40LeufsTer2)
n.196+142del
n.179+142del
n.536del
n.275+142del
n.149+142del
c.-195+142del (n.-195+142del)
n.246+142del
 gnomAD v4
20g.44636086C>ACA2652991874ADAn.186+141G>T
c.-59+141G>T (n.-59+141G>T)
c.95+141G>T (n.95+141G>T)
c.173+141G>T (n.173+141G>T)
n.166+141G>T
n.187+141G>T
c.62+141G>T (n.62+141G>T)
n.206+141G>T
n.208+141G>T
n.383+141G>T
c.*40+141G>T (n.*40+141G>T)
c.158+141G>T (n.158+141G>T)
c.170+141G>T (n.170+141G>T)
c.-56+141G>T (n.-56+141G>T)
c.116G>T (p.Gly39Val)
n.196+141G>T
n.179+141G>T
n.535G>T
n.275+141G>T
n.149+141G>T
c.-195+141G>T (n.-195+141G>T)
n.246+141G>T
 gnomAD v4
20g.44636086C=CA2365861926ADAn.186+141G=
c.-59+141G= (n.-59+141G=)
c.95+141G= (n.95+141G=)
c.173+141G= (n.173+141G=)
n.166+141G=
n.187+141G=
c.62+141G= (n.62+141G=)
n.206+141G=
n.208+141G=
n.383+141G=
c.*40+141G= (n.*40+141G=)
c.158+141G= (n.158+141G=)
c.170+141G= (n.170+141G=)
c.-56+141G= (n.-56+141G=)
c.116G= (p.Gly39=)
n.196+141G=
n.179+141G=
n.535G=
n.275+141G=
n.149+141G=
c.-195+141G= (n.-195+141G=)
n.246+141G=
20g.44636086C>TCA2365861925ADAn.186+141G>A
c.-59+141G>A (n.-59+141G>A)
c.95+141G>A (n.95+141G>A)
c.173+141G>A (n.173+141G>A)
n.166+141G>A
n.187+141G>A
c.62+141G>A (n.62+141G>A)
n.206+141G>A
n.208+141G>A
n.383+141G>A
c.*40+141G>A (n.*40+141G>A)
c.158+141G>A (n.158+141G>A)
c.170+141G>A (n.170+141G>A)
c.-56+141G>A (n.-56+141G>A)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
n.196+141G>A
n.179+141G>A
n.535G>A
n.275+141G>A
n.149+141G>A
c.-195+141G>A (n.-195+141G>A)
n.246+141G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44636087C>ACA2652991875ADAn.186+140G>T
c.-59+140G>T (n.-59+140G>T)
c.95+140G>T (n.95+140G>T)
c.173+140G>T (n.173+140G>T)
n.166+140G>T
n.187+140G>T
c.62+140G>T (n.62+140G>T)
n.206+140G>T
n.208+140G>T
n.383+140G>T
c.*40+140G>T (n.*40+140G>T)
c.158+140G>T (n.158+140G>T)
c.170+140G>T (n.170+140G>T)
c.-56+140G>T (n.-56+140G>T)
c.115G>T (p.Gly39Trp)
n.196+140G>T
n.179+140G>T
n.534G>T
n.275+140G>T
n.149+140G>T
c.-195+140G>T (n.-195+140G>T)
n.246+140G>T
 gnomAD v4
20g.44636087C>TCA2652991876ADAn.186+140G>A
c.-59+140G>A (n.-59+140G>A)
c.95+140G>A (n.95+140G>A)
c.173+140G>A (n.173+140G>A)
n.166+140G>A
n.187+140G>A
c.62+140G>A (n.62+140G>A)
n.206+140G>A
n.208+140G>A
n.383+140G>A
c.*40+140G>A (n.*40+140G>A)
c.158+140G>A (n.158+140G>A)
c.170+140G>A (n.170+140G>A)
c.-56+140G>A (n.-56+140G>A)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched