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20 | g.44636057A>G | CA2652991824 | ADA | n.186+170T>C c.-59+170T>C (n.-59+170T>C) c.95+170T>C (n.95+170T>C) c.173+170T>C (n.173+170T>C) n.166+170T>C n.187+170T>C c.62+170T>C (n.62+170T>C) n.206+170T>C n.208+170T>C n.383+170T>C c.*40+170T>C (n.*40+170T>C) c.158+170T>C (n.158+170T>C) c.170+170T>C (n.170+170T>C) c.-56+170T>C (n.-56+170T>C) c.145T>C (p.Ter49Arg) n.196+170T>C n.179+170T>C n.275+170T>C n.149+170T>C c.-195+170T>C (n.-195+170T>C) n.246+170T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44636057A>T | CA2652991825 | ADA | n.186+170T>A c.-59+170T>A (n.-59+170T>A) c.95+170T>A (n.95+170T>A) c.173+170T>A (n.173+170T>A) n.166+170T>A n.187+170T>A c.62+170T>A (n.62+170T>A) n.206+170T>A n.208+170T>A n.383+170T>A c.*40+170T>A (n.*40+170T>A) c.158+170T>A (n.158+170T>A) c.170+170T>A (n.170+170T>A) c.-56+170T>A (n.-56+170T>A) c.145T>A (p.Ter49Arg) n.196+170T>A n.179+170T>A n.275+170T>A n.149+170T>A c.-195+170T>A (n.-195+170T>A) n.246+170T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636058G>A | CA2652991826 | ADA | n.186+169C>T c.-59+169C>T (n.-59+169C>T) c.95+169C>T (n.95+169C>T) c.173+169C>T (n.173+169C>T) n.166+169C>T n.187+169C>T c.62+169C>T (n.62+169C>T) n.206+169C>T n.208+169C>T n.383+169C>T c.*40+169C>T (n.*40+169C>T) c.158+169C>T (n.158+169C>T) c.170+169C>T (n.170+169C>T) c.-56+169C>T (n.-56+169C>T) c.144C>T (p.His48=) n.196+169C>T n.179+169C>T n.275+169C>T n.149+169C>T c.-195+169C>T (n.-195+169C>T) n.246+169C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636058G>C | CA2652991827 | ADA | n.186+169C>G c.-59+169C>G (n.-59+169C>G) c.95+169C>G (n.95+169C>G) c.173+169C>G (n.173+169C>G) n.166+169C>G n.187+169C>G c.62+169C>G (n.62+169C>G) n.206+169C>G n.208+169C>G n.383+169C>G c.*40+169C>G (n.*40+169C>G) c.158+169C>G (n.158+169C>G) c.170+169C>G (n.170+169C>G) c.-56+169C>G (n.-56+169C>G) c.144C>G (p.His48Gln) n.196+169C>G n.179+169C>G n.275+169C>G n.149+169C>G c.-195+169C>G (n.-195+169C>G) n.246+169C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636058G>T | CA2652991828 | ADA | n.186+169C>A c.-59+169C>A (n.-59+169C>A) c.95+169C>A (n.95+169C>A) c.173+169C>A (n.173+169C>A) n.166+169C>A n.187+169C>A c.62+169C>A (n.62+169C>A) n.206+169C>A n.208+169C>A n.383+169C>A c.*40+169C>A (n.*40+169C>A) c.158+169C>A (n.158+169C>A) c.170+169C>A (n.170+169C>A) c.-56+169C>A (n.-56+169C>A) c.144C>A (p.His48Gln) n.196+169C>A n.179+169C>A n.275+169C>A n.149+169C>A c.-195+169C>A (n.-195+169C>A) n.246+169C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636059T>A | CA2652991829 | ADA | n.186+168A>T c.-59+168A>T (n.-59+168A>T) c.95+168A>T (n.95+168A>T) c.173+168A>T (n.173+168A>T) n.166+168A>T n.187+168A>T c.62+168A>T (n.62+168A>T) n.206+168A>T n.208+168A>T n.383+168A>T c.*40+168A>T (n.*40+168A>T) c.158+168A>T (n.158+168A>T) c.170+168A>T (n.170+168A>T) c.-56+168A>T (n.-56+168A>T) c.143A>T (p.His48Leu) n.196+168A>T n.179+168A>T n.275+168A>T n.149+168A>T c.-195+168A>T (n.-195+168A>T) n.246+168A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636059T>G | CA2652991830 | ADA | n.186+168A>C c.-59+168A>C (n.-59+168A>C) c.95+168A>C (n.95+168A>C) c.173+168A>C (n.173+168A>C) n.166+168A>C n.187+168A>C c.62+168A>C (n.62+168A>C) n.206+168A>C n.208+168A>C n.383+168A>C c.*40+168A>C (n.*40+168A>C) c.158+168A>C (n.158+168A>C) c.170+168A>C (n.170+168A>C) c.-56+168A>C (n.-56+168A>C) c.143A>C (p.His48Pro) n.196+168A>C n.179+168A>C n.275+168A>C n.149+168A>C c.-195+168A>C (n.-195+168A>C) n.246+168A>C | gnomAD v4 |
20 | g.44636060G>C | CA2652991832 | ADA | n.186+167C>G c.-59+167C>G (n.-59+167C>G) c.95+167C>G (n.95+167C>G) c.173+167C>G (n.173+167C>G) n.166+167C>G n.187+167C>G c.62+167C>G (n.62+167C>G) n.206+167C>G n.208+167C>G n.383+167C>G c.*40+167C>G (n.*40+167C>G) c.158+167C>G (n.158+167C>G) c.170+167C>G (n.170+167C>G) c.-56+167C>G (n.-56+167C>G) c.142C>G (p.His48Asp) n.196+167C>G n.179+167C>G n.275+167C>G n.149+167C>G c.-195+167C>G (n.-195+167C>G) n.246+167C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636060G>T | CA2652991831 | ADA | n.186+167C>A c.-59+167C>A (n.-59+167C>A) c.95+167C>A (n.95+167C>A) c.173+167C>A (n.173+167C>A) n.166+167C>A n.187+167C>A c.62+167C>A (n.62+167C>A) n.206+167C>A n.208+167C>A n.383+167C>A c.*40+167C>A (n.*40+167C>A) c.158+167C>A (n.158+167C>A) c.170+167C>A (n.170+167C>A) c.-56+167C>A (n.-56+167C>A) c.142C>A (p.His48Asn) n.196+167C>A n.179+167C>A n.275+167C>A n.149+167C>A c.-195+167C>A (n.-195+167C>A) n.246+167C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636061C>A | CA2652991833 | ADA | n.186+166G>T c.-59+166G>T (n.-59+166G>T) c.95+166G>T (n.95+166G>T) c.173+166G>T (n.173+166G>T) n.166+166G>T n.187+166G>T c.62+166G>T (n.62+166G>T) n.206+166G>T n.208+166G>T n.383+166G>T c.*40+166G>T (n.*40+166G>T) c.158+166G>T (n.158+166G>T) c.170+166G>T (n.170+166G>T) c.-56+166G>T (n.-56+166G>T) c.141G>T (p.Gln47His) n.196+166G>T n.179+166G>T n.275+166G>T n.149+166G>T c.-195+166G>T (n.-195+166G>T) n.246+166G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636061C>T | CA2652991834 | ADA | n.186+166G>A c.-59+166G>A (n.-59+166G>A) c.95+166G>A (n.95+166G>A) c.173+166G>A (n.173+166G>A) n.166+166G>A n.187+166G>A c.62+166G>A (n.62+166G>A) n.206+166G>A n.208+166G>A n.383+166G>A c.*40+166G>A (n.*40+166G>A) c.158+166G>A (n.158+166G>A) c.170+166G>A (n.170+166G>A) c.-56+166G>A (n.-56+166G>A) c.141G>A (p.Gln47=) n.196+166G>A n.179+166G>A n.275+166G>A n.149+166G>A c.-195+166G>A (n.-195+166G>A) n.246+166G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636062T>A | CA2365861913 | ADA | n.186+165A>T c.-59+165A>T (n.-59+165A>T) c.95+165A>T (n.95+165A>T) c.173+165A>T (n.173+165A>T) n.166+165A>T n.187+165A>T c.62+165A>T (n.62+165A>T) n.206+165A>T n.208+165A>T n.383+165A>T c.*40+165A>T (n.*40+165A>T) c.158+165A>T (n.158+165A>T) c.170+165A>T (n.170+165A>T) c.-56+165A>T (n.-56+165A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) n.196+165A>T n.179+165A>T n.275+165A>T n.149+165A>T c.-195+165A>T (n.-195+165A>T) n.246+165A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44636062T>C | CA14829428 | ADA | n.186+165A>G c.-59+165A>G (n.-59+165A>G) c.95+165A>G (n.95+165A>G) c.173+165A>G (n.173+165A>G) n.166+165A>G n.187+165A>G c.62+165A>G (n.62+165A>G) n.206+165A>G n.208+165A>G n.383+165A>G c.*40+165A>G (n.*40+165A>G) c.158+165A>G (n.158+165A>G) c.170+165A>G (n.170+165A>G) c.-56+165A>G (n.-56+165A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) n.196+165A>G n.179+165A>G n.275+165A>G n.149+165A>G c.-195+165A>G (n.-195+165A>G) n.246+165A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636062T>G | CA2365861914 | ADA | n.186+165A>C c.-59+165A>C (n.-59+165A>C) c.95+165A>C (n.95+165A>C) c.173+165A>C (n.173+165A>C) n.166+165A>C n.187+165A>C c.62+165A>C (n.62+165A>C) n.206+165A>C n.208+165A>C n.383+165A>C c.*40+165A>C (n.*40+165A>C) c.158+165A>C (n.158+165A>C) c.170+165A>C (n.170+165A>C) c.-56+165A>C (n.-56+165A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) n.196+165A>C n.179+165A>C n.275+165A>C n.149+165A>C c.-195+165A>C (n.-195+165A>C) n.246+165A>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44636062T= | CA2365861912 | ADA | n.186+165A= c.-59+165A= (n.-59+165A=) c.95+165A= (n.95+165A=) c.173+165A= (n.173+165A=) n.166+165A= n.187+165A= c.62+165A= (n.62+165A=) n.206+165A= n.208+165A= n.383+165A= c.*40+165A= (n.*40+165A=) c.158+165A= (n.158+165A=) c.170+165A= (n.170+165A=) c.-56+165A= (n.-56+165A=) c.140A= (p.Gln47=) n.196+165A= n.179+165A= n.275+165A= n.149+165A= c.-195+165A= (n.-195+165A=) n.246+165A= | |
20 | g.44636063G>A | CA744687745 | ADA | n.186+164C>T c.-59+164C>T (n.-59+164C>T) c.95+164C>T (n.95+164C>T) c.173+164C>T (n.173+164C>T) n.166+164C>T n.187+164C>T c.62+164C>T (n.62+164C>T) n.206+164C>T n.208+164C>T n.383+164C>T c.*40+164C>T (n.*40+164C>T) c.158+164C>T (n.158+164C>T) c.170+164C>T (n.170+164C>T) c.-56+164C>T (n.-56+164C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) n.196+164C>T n.179+164C>T n.275+164C>T n.149+164C>T c.-195+164C>T (n.-195+164C>T) n.246+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636063G>C | CA2652991836 | ADA | n.186+164C>G c.-59+164C>G (n.-59+164C>G) c.95+164C>G (n.95+164C>G) c.173+164C>G (n.173+164C>G) n.166+164C>G n.187+164C>G c.62+164C>G (n.62+164C>G) n.206+164C>G n.208+164C>G n.383+164C>G c.*40+164C>G (n.*40+164C>G) c.158+164C>G (n.158+164C>G) c.170+164C>G (n.170+164C>G) c.-56+164C>G (n.-56+164C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) n.196+164C>G n.179+164C>G n.275+164C>G n.149+164C>G c.-195+164C>G (n.-195+164C>G) n.246+164C>G | gnomAD v4 |
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20 | g.44636066G>T | CA2652991843 | ADA | n.186+161C>A c.-59+161C>A (n.-59+161C>A) c.95+161C>A (n.95+161C>A) c.173+161C>A (n.173+161C>A) n.166+161C>A n.187+161C>A c.62+161C>A (n.62+161C>A) n.206+161C>A n.208+161C>A n.383+161C>A c.*40+161C>A (n.*40+161C>A) c.158+161C>A (n.158+161C>A) c.170+161C>A (n.170+161C>A) c.-56+161C>A (n.-56+161C>A) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.196+161C>A n.179+161C>A n.275+161C>A n.149+161C>A c.-195+161C>A (n.-195+161C>A) n.246+161C>A | gnomAD v4 |