Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.246+255C>T
dbSNP
20g.44635972G=CA2365861877ADAn.186+255C=
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n.246+255C=
20g.44635973G>ACA2652991692ADAn.186+254C>T
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n.166+254C>T
n.187+254C>T
c.62+254C>T (n.62+254C>T)
n.206+254C>T
n.208+254C>T
n.383+254C>T
c.*40+254C>T (n.*40+254C>T)
c.158+254C>T (n.158+254C>T)
c.170+254C>T (n.170+254C>T)
c.-56+254C>T (n.-56+254C>T)
c.*65+17C>T (n.*65+17C>T)
n.196+254C>T
n.179+254C>T
n.275+254C>T
n.149+254C>T
c.-195+254C>T (n.-195+254C>T)
n.246+254C>T
gnomAD v4
20g.44635973G>TCA2652991693ADAn.186+254C>A
c.-59+254C>A (n.-59+254C>A)
c.95+254C>A (n.95+254C>A)
c.173+254C>A (n.173+254C>A)
n.166+254C>A
n.187+254C>A
c.62+254C>A (n.62+254C>A)
n.206+254C>A
n.208+254C>A
n.383+254C>A
c.*40+254C>A (n.*40+254C>A)
c.158+254C>A (n.158+254C>A)
c.170+254C>A (n.170+254C>A)
c.-56+254C>A (n.-56+254C>A)
c.*65+17C>A (n.*65+17C>A)
n.196+254C>A
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n.275+254C>A
n.149+254C>A
c.-195+254C>A (n.-195+254C>A)
n.246+254C>A
gnomAD v4
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n.196+253G>T
n.179+253G>T
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n.149+253G>T
c.-195+253G>T (n.-195+253G>T)
n.246+253G>T
gnomAD v4
20g.44635974C>TCA2736978661ADAn.186+253G>A
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n.206+253G>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.246+251G>A
gnomAD v4
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n.246+250T=
20g.44635977A>GCA315447953ADAn.186+250T>C
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n.179+250T>C
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n.246+250T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.196+250T>A
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n.246+250T>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.196+249C>A
n.179+249C>A
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n.246+249C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635979G>ACA2365861880ADAn.186+248C>T
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n.246+248C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44635979G=CA2365861881ADAn.186+248C=
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n.246+248C=
20g.44635979G>TCA2652991698ADAn.186+248C>A
c.-59+248C>A (n.-59+248C>A)
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n.166+248C>A
n.187+248C>A
c.62+248C>A (n.62+248C>A)
n.206+248C>A
n.208+248C>A
n.383+248C>A
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n.196+248C>A
n.179+248C>A
n.275+248C>A
n.149+248C>A
c.-195+248C>A (n.-195+248C>A)
n.246+248C>A
gnomAD v4
20g.44635980C>ACA2652991699ADAn.186+247G>T
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n.196+247G>T
n.179+247G>T
n.275+247G>T
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c.-195+247G>T (n.-195+247G>T)
n.246+247G>T
gnomAD v4
20g.44635980C>TCA2652991700ADAn.186+247G>A
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c.62+247G>A (n.62+247G>A)
n.206+247G>A
n.208+247G>A
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n.196+247G>A
n.179+247G>A
n.275+247G>A
n.149+247G>A
c.-195+247G>A (n.-195+247G>A)
n.246+247G>A
gnomAD v4
20g.44635981C>ACA2652991701ADAn.186+246G>T
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n.206+246G>T
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n.383+246G>T
c.*40+246G>T (n.*40+246G>T)
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c.*65+9G>T (n.*65+9G>T)
n.196+246G>T
n.179+246G>T
n.275+246G>T
n.149+246G>T
c.-195+246G>T (n.-195+246G>T)
n.246+246G>T
gnomAD v4
20g.44635982T>CCA315447967ADAn.186+245A>G
c.-59+245A>G (n.-59+245A>G)
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n.166+245A>G
n.187+245A>G
c.62+245A>G (n.62+245A>G)
n.206+245A>G
n.208+245A>G
n.383+245A>G
c.*40+245A>G (n.*40+245A>G)
c.158+245A>G (n.158+245A>G)
c.170+245A>G (n.170+245A>G)
c.-56+245A>G (n.-56+245A>G)
c.*65+8A>G (n.*65+8A>G)
n.196+245A>G
n.179+245A>G
n.275+245A>G
n.149+245A>G
c.-195+245A>G (n.-195+245A>G)
n.246+245A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635982T=CA2365861882ADAn.186+245A=
c.-59+245A= (n.-59+245A=)
c.95+245A= (n.95+245A=)
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n.166+245A=
n.187+245A=
c.62+245A= (n.62+245A=)
n.206+245A=
n.208+245A=
n.383+245A=
c.*40+245A= (n.*40+245A=)
c.158+245A= (n.158+245A=)
c.170+245A= (n.170+245A=)
c.-56+245A= (n.-56+245A=)
c.*65+8A= (n.*65+8A=)
n.196+245A=
n.179+245A=
n.275+245A=
n.149+245A=
c.-195+245A= (n.-195+245A=)
n.246+245A=
20g.44635983G>CCA1017794599ADAn.186+244C>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.246+229T>C
gnomAD v4
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n.246+229T>A
gnomAD v4
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n.246+228C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.246+228C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.246+225C>A
gnomAD v4
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c.*52C>A (n.*52C>A)
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n.179+224C>A
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n.246+224C>A
gnomAD v4
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n.275+223T=
n.149+223T=
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n.246+223T=
20g.44636004A>CCA744687717ADAn.186+223T>G
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dbSNP
20g.44636005C>TCA2652991726ADAn.186+222G>A
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n.166+222G>A
n.187+222G>A
c.62+222G>A (n.62+222G>A)
n.206+222G>A
n.208+222G>A
n.383+222G>A
c.*40+222G>A (n.*40+222G>A)
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c.*50G>A (n.*50G>A)
n.196+222G>A
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c.-195+222G>A (n.-195+222G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.196+214T>A
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n.246+214T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*39C>T (n.*39C>T)
n.196+211C>T
n.179+211C>T
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c.-195+211C>T (n.-195+211C>T)
n.246+211C>T
gnomAD v4
20g.44636016G>TCA2652991737ADAn.186+211C>A
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n.166+211C>A
n.187+211C>A
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n.206+211C>A
n.208+211C>A
n.383+211C>A
c.*40+211C>A (n.*40+211C>A)
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c.-56+211C>A (n.-56+211C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.196+211C>A
n.179+211C>A
n.275+211C>A
n.149+211C>A
c.-195+211C>A (n.-195+211C>A)
n.246+211C>A
gnomAD v4
20g.44636017G>ACA315447971ADAn.186+210C>T
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n.206+210C>T
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n.383+210C>T
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n.196+210C>T
n.179+210C>T
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n.246+210C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.246+202T=
20g.44636025A>CCA2652991748ADAn.186+202T>G
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gnomAD v4
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n.383+202T>C
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c.-56+202T>C (n.-56+202T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.196+202T>C
n.179+202T>C
n.275+202T>C
n.149+202T>C
c.-195+202T>C (n.-195+202T>C)
n.246+202T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.187+202T>A
c.62+202T>A (n.62+202T>A)
n.206+202T>A
n.208+202T>A
n.383+202T>A
c.*40+202T>A (n.*40+202T>A)
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c.*30T>A (n.*30T>A)
n.196+202T>A
n.179+202T>A
n.275+202T>A
n.149+202T>A
c.-195+202T>A (n.-195+202T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.99_*19del (n.[c.99_*19del;Gln35LeufsTer7])
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n.246+124_246+191del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.246+185C>A
gnomAD v4
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n.246+184G>T
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n.179+184G=
n.275+184G=
n.149+184G=
c.-195+184G= (n.-195+184G=)
n.246+184G=
20g.44636043C>GCA2652991792ADAn.186+184G>C
c.-59+184G>C (n.-59+184G>C)
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c.62+184G>C (n.62+184G>C)
n.206+184G>C
n.208+184G>C
n.383+184G>C
c.*40+184G>C (n.*40+184G>C)
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c.-56+184G>C (n.-56+184G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.196+184G>C
n.179+184G>C
n.275+184G>C
n.149+184G>C
c.-195+184G>C (n.-195+184G>C)
n.246+184G>C
gnomAD v4
20g.44636043C>TCA315447981ADAn.186+184G>A
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n.206+184G>A
n.208+184G>A
n.383+184G>A
c.*40+184G>A (n.*40+184G>A)
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n.275+181C>T
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n.246+181C>T
gnomAD v4
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n.246+181C>G
gnomAD v4
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c.*9C>A (n.*9C>A)
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n.246+181C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.187+180A>C
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n.206+180A>C
n.208+180A>C
n.383+180A>C
c.*40+180A>C (n.*40+180A>C)
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c.-56+180A>C (n.-56+180A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.196+180A>C
n.179+180A>C
n.275+180A>C
n.149+180A>C
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n.246+180A>C
gnomAD v4
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n.208+180A=
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c.*40+180A= (n.*40+180A=)
c.158+180A= (n.158+180A=)
c.170+180A= (n.170+180A=)
c.-56+180A= (n.-56+180A=)
c.*8A= (n.*8A=)
n.196+180A=
n.179+180A=
n.275+180A=
n.149+180A=
c.-195+180A= (n.-195+180A=)
n.246+180A=
20g.44636048C>ACA2652991803ADAn.186+179G>T
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n.166+179G>T
n.187+179G>T
c.62+179G>T (n.62+179G>T)
n.206+179G>T
n.208+179G>T
n.383+179G>T
c.*40+179G>T (n.*40+179G>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.179+174C=
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20g.44636053G>TCA2652991815ADAn.186+174C>A
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gnomAD v4
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n.246+172A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.196+171G>A
n.179+171G>A
n.275+171G>A
n.149+171G>A
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n.246+171G>A
gnomAD v4
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n.208+170T>G
n.383+170T>G
c.*40+170T>G (n.*40+170T>G)
c.158+170T>G (n.158+170T>G)
c.170+170T>G (n.170+170T>G)
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n.196+170T>G
n.179+170T>G
n.275+170T>G
n.149+170T>G
c.-195+170T>G (n.-195+170T>G)
n.246+170T>G
gnomAD v4
20g.44636057A>GCA2652991824ADAn.186+170T>C
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n.246+170T>C
gnomAD v4
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c.158+170T>A (n.158+170T>A)
c.170+170T>A (n.170+170T>A)
c.-56+170T>A (n.-56+170T>A)
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n.196+170T>A
n.179+170T>A
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n.149+170T>A
c.-195+170T>A (n.-195+170T>A)
n.246+170T>A
gnomAD v4
20g.44636058G>ACA2652991826ADAn.186+169C>T
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n.166+169C>T
n.187+169C>T
c.62+169C>T (n.62+169C>T)
n.206+169C>T
n.208+169C>T
n.383+169C>T
c.*40+169C>T (n.*40+169C>T)
c.158+169C>T (n.158+169C>T)
c.170+169C>T (n.170+169C>T)
c.-56+169C>T (n.-56+169C>T)
c.144C>T (p.His48=)
n.196+169C>T
n.179+169C>T
n.275+169C>T
n.149+169C>T
c.-195+169C>T (n.-195+169C>T)
n.246+169C>T
gnomAD v4
20g.44636058G>CCA2652991827ADAn.186+169C>G
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n.166+169C>G
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n.206+169C>G
n.208+169C>G
n.383+169C>G
c.*40+169C>G (n.*40+169C>G)
c.158+169C>G (n.158+169C>G)
c.170+169C>G (n.170+169C>G)
c.-56+169C>G (n.-56+169C>G)
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n.196+169C>G
n.179+169C>G
n.275+169C>G
n.149+169C>G
c.-195+169C>G (n.-195+169C>G)
n.246+169C>G
gnomAD v4
20g.44636058G>TCA2652991828ADAn.186+169C>A
c.-59+169C>A (n.-59+169C>A)
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n.206+169C>A
n.208+169C>A
n.383+169C>A
c.*40+169C>A (n.*40+169C>A)
c.158+169C>A (n.158+169C>A)
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c.144C>A (p.His48Gln)
n.196+169C>A
n.179+169C>A
n.275+169C>A
n.149+169C>A
c.-195+169C>A (n.-195+169C>A)
n.246+169C>A
gnomAD v4
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c.173+168A>T (n.173+168A>T)
n.166+168A>T
n.187+168A>T
c.62+168A>T (n.62+168A>T)
n.206+168A>T
n.208+168A>T
n.383+168A>T
c.*40+168A>T (n.*40+168A>T)
c.158+168A>T (n.158+168A>T)
c.170+168A>T (n.170+168A>T)
c.-56+168A>T (n.-56+168A>T)
c.143A>T (p.His48Leu)
n.196+168A>T
n.179+168A>T
n.275+168A>T
n.149+168A>T
c.-195+168A>T (n.-195+168A>T)
n.246+168A>T
gnomAD v4
20g.44636059T>GCA2652991830ADAn.186+168A>C
c.-59+168A>C (n.-59+168A>C)
c.95+168A>C (n.95+168A>C)
c.173+168A>C (n.173+168A>C)
n.166+168A>C
n.187+168A>C
c.62+168A>C (n.62+168A>C)
n.206+168A>C
n.208+168A>C
n.383+168A>C
c.*40+168A>C (n.*40+168A>C)
c.158+168A>C (n.158+168A>C)
c.170+168A>C (n.170+168A>C)
c.-56+168A>C (n.-56+168A>C)
c.143A>C (p.His48Pro)
n.196+168A>C
n.179+168A>C
n.275+168A>C
n.149+168A>C
c.-195+168A>C (n.-195+168A>C)
n.246+168A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched