Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.95+232_95+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.95+232_95+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
c.173+232_173+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.173+232_173+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
n.166+232_166+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
n.187+232_187+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
c.62+232_62+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.62+232_62+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
n.206+232_206+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
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n.383+232_383+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
c.*40+232_*40+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.*40+232_*40+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
c.158+232_158+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.158+232_158+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
c.170+232_170+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.170+232_170+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
c.-56+232_-56+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.-56+232_-56+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
c.*60_*65+50delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
n.196+232_196+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
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c.-195+232_-195+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.-195+232_-195+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
n.246+232_246+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
20g.44635941C>ACA2652991663ADAn.186+286G>T
c.-59+286G>T (n.-59+286G>T)
c.95+286G>T (n.95+286G>T)
c.173+286G>T (n.173+286G>T)
n.166+286G>T
n.187+286G>T
c.62+286G>T (n.62+286G>T)
n.206+286G>T
n.208+286G>T
n.383+286G>T
c.*40+286G>T (n.*40+286G>T)
c.158+286G>T (n.158+286G>T)
c.170+286G>T (n.170+286G>T)
c.-56+286G>T (n.-56+286G>T)
c.*65+49G>T (n.*65+49G>T)
n.196+286G>T
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n.246+286G>T
 gnomAD v4
20g.44635941C=CA2365861849ADAn.186+286G=
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20g.44635941C>TCA744687692ADAn.186+286G>A
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n.166+286G>A
n.187+286G>A
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n.206+286G>A
n.208+286G>A
n.383+286G>A
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c.-56+286G>A (n.-56+286G>A)
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n.246+286G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44635942_44635996delCA635982704ADAn.186+232_186+286del
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c.*60_*65+49del
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n.246+232_246+286del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635942A=CA2365861850ADAn.186+285T=
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n.246+285T>G
 dbSNP
20g.44635943T>ACA315447943ADAn.186+284A>T
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n.246+284A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.246+284A>G
 gnomAD v4
20g.44635943T>GCA1017794592ADAn.186+284A>C
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n.246+284A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44635943T=CA2365861852ADAn.186+284A=
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n.246+283C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.196+282G>T
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n.246+282G>T
 gnomAD v4
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n.206+282G>A
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 gnomAD v4
20g.44635946A=CA2365861853ADAn.186+281T=
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20g.44635954G>TCA1017794593ADAn.186+273C>A
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 gnomAD v4
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20g.44635971A>GCA744687702ADAn.186+256T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.246+248C=
20g.44635979G>TCA2652991698ADAn.186+248C>A
c.-59+248C>A (n.-59+248C>A)
c.95+248C>A (n.95+248C>A)
c.173+248C>A (n.173+248C>A)
n.166+248C>A
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c.62+248C>A (n.62+248C>A)
n.206+248C>A
n.208+248C>A
n.383+248C>A
c.*40+248C>A (n.*40+248C>A)
c.158+248C>A (n.158+248C>A)
c.170+248C>A (n.170+248C>A)
c.-56+248C>A (n.-56+248C>A)
c.*65+11C>A (n.*65+11C>A)
n.196+248C>A
n.179+248C>A
n.275+248C>A
n.149+248C>A
c.-195+248C>A (n.-195+248C>A)
n.246+248C>A
 gnomAD v4
20g.44635980C>ACA2652991699ADAn.186+247G>T
c.-59+247G>T (n.-59+247G>T)
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n.166+247G>T
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c.62+247G>T (n.62+247G>T)
n.206+247G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*65+1G>T (n.*65+1G>T)
n.196+238G>T
n.179+238G>T
n.275+238G>T
n.149+238G>T
c.-195+238G>T (n.-195+238G>T)
n.246+238G>T
 gnomAD v4
20g.44635989C>TCA2652991710ADAn.186+238G>A
c.-59+238G>A (n.-59+238G>A)
c.95+238G>A (n.95+238G>A)
c.173+238G>A (n.173+238G>A)
n.166+238G>A
n.187+238G>A
c.62+238G>A (n.62+238G>A)
n.206+238G>A
n.208+238G>A
n.383+238G>A
c.*40+238G>A (n.*40+238G>A)
c.158+238G>A (n.158+238G>A)
c.170+238G>A (n.170+238G>A)
c.-56+238G>A (n.-56+238G>A)
c.*65+1G>A (n.*65+1G>A)
n.196+238G>A
n.179+238G>A
n.275+238G>A
n.149+238G>A
c.-195+238G>A (n.-195+238G>A)
n.246+238G>A
 gnomAD v4
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c.-59+237G>T (n.-59+237G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.246+228C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.246+228C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.187+225C>T
c.62+225C>T (n.62+225C>T)
n.206+225C>T
n.208+225C>T
n.383+225C>T
c.*40+225C>T (n.*40+225C>T)
c.158+225C>T (n.158+225C>T)
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c.*53C>T (n.*53C>T)
n.196+225C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*43G>T (n.*43G>T)
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n.275+215G>T
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 gnomAD v4
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c.-56+214T>C (n.-56+214T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.196+214T>C
n.179+214T>C
n.275+214T>C
n.149+214T>C
c.-195+214T>C (n.-195+214T>C)
n.246+214T>C
 gnomAD v4
20g.44636013A>TCA2652991733ADAn.186+214T>A
c.-59+214T>A (n.-59+214T>A)
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c.62+214T>A (n.62+214T>A)
n.206+214T>A
n.208+214T>A
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c.*40+214T>A (n.*40+214T>A)
c.158+214T>A (n.158+214T>A)
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c.*42T>A (n.*42T>A)
n.196+214T>A
n.179+214T>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched