Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44635885A>GCA1017794553ADAn.186+342T>C
c.-59+342T>C (n.-59+342T>C)
c.95+342T>C (n.95+342T>C)
c.173+342T>C (n.173+342T>C)
n.166+342T>C
n.187+342T>C
c.62+342T>C (n.62+342T>C)
n.206+342T>C
n.208+342T>C
n.383+342T>C
c.*40+342T>C (n.*40+342T>C)
c.158+342T>C (n.158+342T>C)
c.170+342T>C (n.170+342T>C)
c.-56+342T>C (n.-56+342T>C)
c.*65+105T>C (n.*65+105T>C)
n.196+342T>C
n.179+342T>C
n.275+342T>C
n.149+342T>C
c.-195+342T>C (n.-195+342T>C)
n.246+342T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635886A=CA2365861813ADAn.186+341T=
c.-59+341T= (n.-59+341T=)
c.95+341T= (n.95+341T=)
c.173+341T= (n.173+341T=)
n.166+341T=
n.187+341T=
c.62+341T= (n.62+341T=)
n.206+341T=
n.208+341T=
n.383+341T=
c.*40+341T= (n.*40+341T=)
c.158+341T= (n.158+341T=)
c.170+341T= (n.170+341T=)
c.-56+341T= (n.-56+341T=)
c.*65+104T= (n.*65+104T=)
n.196+341T=
n.179+341T=
n.275+341T=
n.149+341T=
c.-195+341T= (n.-195+341T=)
n.246+341T=
20g.44635886A>GCA635982699ADAn.186+341T>C
c.-59+341T>C (n.-59+341T>C)
c.95+341T>C (n.95+341T>C)
c.173+341T>C (n.173+341T>C)
n.166+341T>C
n.187+341T>C
c.62+341T>C (n.62+341T>C)
n.206+341T>C
n.208+341T>C
n.383+341T>C
c.*40+341T>C (n.*40+341T>C)
c.158+341T>C (n.158+341T>C)
c.170+341T>C (n.170+341T>C)
c.-56+341T>C (n.-56+341T>C)
c.*65+104T>C (n.*65+104T>C)
n.196+341T>C
n.179+341T>C
n.275+341T>C
n.149+341T>C
c.-195+341T>C (n.-195+341T>C)
n.246+341T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635888_44635890delinsACTCA2365861814ADAn.186+337_186+339delinsAGT
c.-59+337_-59+339delinsAGT (n.-59+337_-59+339delinsAGT)
c.95+337_95+339delinsAGT (n.95+337_95+339delinsAGT)
c.173+337_173+339delinsAGT (n.173+337_173+339delinsAGT)
n.166+337_166+339delinsAGT
n.187+337_187+339delinsAGT
c.62+337_62+339delinsAGT (n.62+337_62+339delinsAGT)
n.206+337_206+339delinsAGT
n.208+337_208+339delinsAGT
n.383+337_383+339delinsAGT
c.*40+337_*40+339delinsAGT (n.*40+337_*40+339delinsAGT)
c.158+337_158+339delinsAGT (n.158+337_158+339delinsAGT)
c.170+337_170+339delinsAGT (n.170+337_170+339delinsAGT)
c.-56+337_-56+339delinsAGT (n.-56+337_-56+339delinsAGT)
c.*65+100_*65+102delinsAGT (n.*65+100_*65+102delinsAGT)
n.196+337_196+339delinsAGT
n.179+337_179+339delinsAGT
n.275+337_275+339delinsAGT
n.149+337_149+339delinsAGT
c.-195+337_-195+339delinsAGT (n.-195+337_-195+339delinsAGT)
n.246+337_246+339delinsAGT
20g.44635891_44635892delCA744687623ADAn.186+337_186+338del
c.-59+337_-59+338del (n.-59+337_-59+338del)
c.95+337_95+338del (n.95+337_95+338del)
c.173+337_173+338del (n.173+337_173+338del)
n.166+337_166+338del
n.187+337_187+338del
c.62+337_62+338del (n.62+337_62+338del)
n.206+337_206+338del
n.208+337_208+338del
n.383+337_383+338del
c.*40+337_*40+338del (n.*40+337_*40+338del)
c.158+337_158+338del (n.158+337_158+338del)
c.170+337_170+338del (n.170+337_170+338del)
c.-56+337_-56+338del (n.-56+337_-56+338del)
c.*65+100_*65+101del (n.*65+100_*65+101del)
n.196+337_196+338del
n.179+337_179+338del
n.275+337_275+338del
n.149+337_149+338del
c.-195+337_-195+338del (n.-195+337_-195+338del)
n.246+337_246+338del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635889_44635893delinsCTCTACA2365861815ADAn.186+334_186+338delinsTAGAG
c.-59+334_-59+338delinsTAGAG (n.-59+334_-59+338delinsTAGAG)
c.95+334_95+338delinsTAGAG (n.95+334_95+338delinsTAGAG)
c.173+334_173+338delinsTAGAG (n.173+334_173+338delinsTAGAG)
n.166+334_166+338delinsTAGAG
n.187+334_187+338delinsTAGAG
c.62+334_62+338delinsTAGAG (n.62+334_62+338delinsTAGAG)
n.206+334_206+338delinsTAGAG
n.208+334_208+338delinsTAGAG
n.383+334_383+338delinsTAGAG
c.*40+334_*40+338delinsTAGAG (n.*40+334_*40+338delinsTAGAG)
c.158+334_158+338delinsTAGAG (n.158+334_158+338delinsTAGAG)
c.170+334_170+338delinsTAGAG (n.170+334_170+338delinsTAGAG)
c.-56+334_-56+338delinsTAGAG (n.-56+334_-56+338delinsTAGAG)
c.*65+97_*65+101delinsTAGAG (n.*65+97_*65+101delinsTAGAG)
n.196+334_196+338delinsTAGAG
n.179+334_179+338delinsTAGAG
n.275+334_275+338delinsTAGAG
n.149+334_149+338delinsTAGAG
c.-195+334_-195+338delinsTAGAG (n.-195+334_-195+338delinsTAGAG)
n.246+334_246+338delinsTAGAG
20g.44635890T>CCA1017794556ADAn.186+337A>G
c.-59+337A>G (n.-59+337A>G)
c.95+337A>G (n.95+337A>G)
c.173+337A>G (n.173+337A>G)
n.166+337A>G
n.187+337A>G
c.62+337A>G (n.62+337A>G)
n.206+337A>G
n.208+337A>G
n.383+337A>G
c.*40+337A>G (n.*40+337A>G)
c.158+337A>G (n.158+337A>G)
c.170+337A>G (n.170+337A>G)
c.-56+337A>G (n.-56+337A>G)
c.*65+100A>G (n.*65+100A>G)
n.196+337A>G
n.179+337A>G
n.275+337A>G
n.149+337A>G
c.-195+337A>G (n.-195+337A>G)
n.246+337A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635893_44635896delCA2365861816ADAn.186+334_186+337del
c.-59+334_-59+337del (n.-59+334_-59+337del)
c.95+334_95+337del (n.95+334_95+337del)
c.173+334_173+337del (n.173+334_173+337del)
n.166+334_166+337del
n.187+334_187+337del
c.62+334_62+337del (n.62+334_62+337del)
n.206+334_206+337del
n.208+334_208+337del
n.383+334_383+337del
c.*40+334_*40+337del (n.*40+334_*40+337del)
c.158+334_158+337del (n.158+334_158+337del)
c.170+334_170+337del (n.170+334_170+337del)
c.-56+334_-56+337del (n.-56+334_-56+337del)
c.*65+97_*65+100del (n.*65+97_*65+100del)
n.196+334_196+337del
n.179+334_179+337del
n.275+334_275+337del
n.149+334_149+337del
c.-195+334_-195+337del (n.-195+334_-195+337del)
n.246+334_246+337del
dbSNP
20g.44635891C=CA2365861817ADAn.186+336G=
c.-59+336G= (n.-59+336G=)
c.95+336G= (n.95+336G=)
c.173+336G= (n.173+336G=)
n.166+336G=
n.187+336G=
c.62+336G= (n.62+336G=)
n.206+336G=
n.208+336G=
n.383+336G=
c.*40+336G= (n.*40+336G=)
c.158+336G= (n.158+336G=)
c.170+336G= (n.170+336G=)
c.-56+336G= (n.-56+336G=)
c.*65+99G= (n.*65+99G=)
n.196+336G=
n.179+336G=
n.275+336G=
n.149+336G=
c.-195+336G= (n.-195+336G=)
n.246+336G=
20g.44635891C>GCA2365861818ADAn.186+336G>C
c.-59+336G>C (n.-59+336G>C)
c.95+336G>C (n.95+336G>C)
c.173+336G>C (n.173+336G>C)
n.166+336G>C
n.187+336G>C
c.62+336G>C (n.62+336G>C)
n.206+336G>C
n.208+336G>C
n.383+336G>C
c.*40+336G>C (n.*40+336G>C)
c.158+336G>C (n.158+336G>C)
c.170+336G>C (n.170+336G>C)
c.-56+336G>C (n.-56+336G>C)
c.*65+99G>C (n.*65+99G>C)
n.196+336G>C
n.179+336G>C
n.275+336G>C
n.149+336G>C
c.-195+336G>C (n.-195+336G>C)
n.246+336G>C
dbSNP
20g.44635892T>CCA315447863ADAn.186+335A>G
c.-59+335A>G (n.-59+335A>G)
c.95+335A>G (n.95+335A>G)
c.173+335A>G (n.173+335A>G)
n.166+335A>G
n.187+335A>G
c.62+335A>G (n.62+335A>G)
n.206+335A>G
n.208+335A>G
n.383+335A>G
c.*40+335A>G (n.*40+335A>G)
c.158+335A>G (n.158+335A>G)
c.170+335A>G (n.170+335A>G)
c.-56+335A>G (n.-56+335A>G)
c.*65+98A>G (n.*65+98A>G)
n.196+335A>G
n.179+335A>G
n.275+335A>G
n.149+335A>G
c.-195+335A>G (n.-195+335A>G)
n.246+335A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635892T=CA2365861819ADAn.186+335A=
c.-59+335A= (n.-59+335A=)
c.95+335A= (n.95+335A=)
c.173+335A= (n.173+335A=)
n.166+335A=
n.187+335A=
c.62+335A= (n.62+335A=)
n.206+335A=
n.208+335A=
n.383+335A=
c.*40+335A= (n.*40+335A=)
c.158+335A= (n.158+335A=)
c.170+335A= (n.170+335A=)
c.-56+335A= (n.-56+335A=)
c.*65+98A= (n.*65+98A=)
n.196+335A=
n.179+335A=
n.275+335A=
n.149+335A=
c.-195+335A= (n.-195+335A=)
n.246+335A=
20g.44635892dupCA2736978655ADAn.186+335dup
c.-59+335dup (n.-59+335dup)
c.95+335dup (n.95+335dup)
c.173+335dup (n.173+335dup)
n.166+335dup
n.187+335dup
c.62+335dup (n.62+335dup)
n.206+335dup
n.208+335dup
n.383+335dup
c.*40+335dup (n.*40+335dup)
c.158+335dup (n.158+335dup)
c.170+335dup (n.170+335dup)
c.-56+335dup (n.-56+335dup)
c.*65+98dup (n.*65+98dup)
n.196+335dup
n.179+335dup
n.275+335dup
n.149+335dup
c.-195+335dup (n.-195+335dup)
n.246+335dup
dbSNP
20g.44635893A>GCA1017794562ADAn.186+334T>C
c.-59+334T>C (n.-59+334T>C)
c.95+334T>C (n.95+334T>C)
c.173+334T>C (n.173+334T>C)
n.166+334T>C
n.187+334T>C
c.62+334T>C (n.62+334T>C)
n.206+334T>C
n.208+334T>C
n.383+334T>C
c.*40+334T>C (n.*40+334T>C)
c.158+334T>C (n.158+334T>C)
c.170+334T>C (n.170+334T>C)
c.-56+334T>C (n.-56+334T>C)
c.*65+97T>C (n.*65+97T>C)
n.196+334T>C
n.179+334T>C
n.275+334T>C
n.149+334T>C
c.-195+334T>C (n.-195+334T>C)
n.246+334T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635894T>ACA1017794566ADAn.186+333A>T
c.-59+333A>T (n.-59+333A>T)
c.95+333A>T (n.95+333A>T)
c.173+333A>T (n.173+333A>T)
n.166+333A>T
n.187+333A>T
c.62+333A>T (n.62+333A>T)
n.206+333A>T
n.208+333A>T
n.383+333A>T
c.*40+333A>T (n.*40+333A>T)
c.158+333A>T (n.158+333A>T)
c.170+333A>T (n.170+333A>T)
c.-56+333A>T (n.-56+333A>T)
c.*65+96A>T (n.*65+96A>T)
n.196+333A>T
n.179+333A>T
n.275+333A>T
n.149+333A>T
c.-195+333A>T (n.-195+333A>T)
n.246+333A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635895C>ACA1017794567ADAn.186+332G>T
c.-59+332G>T (n.-59+332G>T)
c.95+332G>T (n.95+332G>T)
c.173+332G>T (n.173+332G>T)
n.166+332G>T
n.187+332G>T
c.62+332G>T (n.62+332G>T)
n.206+332G>T
n.208+332G>T
n.383+332G>T
c.*40+332G>T (n.*40+332G>T)
c.158+332G>T (n.158+332G>T)
c.170+332G>T (n.170+332G>T)
c.-56+332G>T (n.-56+332G>T)
c.*65+95G>T (n.*65+95G>T)
n.196+332G>T
n.179+332G>T
n.275+332G>T
n.149+332G>T
c.-195+332G>T (n.-195+332G>T)
n.246+332G>T
20g.44635896T>ACA1017794568ADAn.186+331A>T
c.-59+331A>T (n.-59+331A>T)
c.95+331A>T (n.95+331A>T)
c.173+331A>T (n.173+331A>T)
n.166+331A>T
n.187+331A>T
c.62+331A>T (n.62+331A>T)
n.206+331A>T
n.208+331A>T
n.383+331A>T
c.*40+331A>T (n.*40+331A>T)
c.158+331A>T (n.158+331A>T)
c.170+331A>T (n.170+331A>T)
c.-56+331A>T (n.-56+331A>T)
c.*65+94A>T (n.*65+94A>T)
n.196+331A>T
n.179+331A>T
n.275+331A>T
n.149+331A>T
c.-195+331A>T (n.-195+331A>T)
n.246+331A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635897C>ACA635982700ADAn.186+330G>T
c.-59+330G>T (n.-59+330G>T)
c.95+330G>T (n.95+330G>T)
c.173+330G>T (n.173+330G>T)
n.166+330G>T
n.187+330G>T
c.62+330G>T (n.62+330G>T)
n.206+330G>T
n.208+330G>T
n.383+330G>T
c.*40+330G>T (n.*40+330G>T)
c.158+330G>T (n.158+330G>T)
c.170+330G>T (n.170+330G>T)
c.-56+330G>T (n.-56+330G>T)
c.*65+93G>T (n.*65+93G>T)
n.196+330G>T
n.179+330G>T
n.275+330G>T
n.149+330G>T
c.-195+330G>T (n.-195+330G>T)
n.246+330G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635897C=CA2365861820ADAn.186+330G=
c.-59+330G= (n.-59+330G=)
c.95+330G= (n.95+330G=)
c.173+330G= (n.173+330G=)
n.166+330G=
n.187+330G=
c.62+330G= (n.62+330G=)
n.206+330G=
n.208+330G=
n.383+330G=
c.*40+330G= (n.*40+330G=)
c.158+330G= (n.158+330G=)
c.170+330G= (n.170+330G=)
c.-56+330G= (n.-56+330G=)
c.*65+93G= (n.*65+93G=)
n.196+330G=
n.179+330G=
n.275+330G=
n.149+330G=
c.-195+330G= (n.-195+330G=)
n.246+330G=
20g.44635901dupCA1017794570ADAn.186+329dup
c.-59+329dup (n.-59+329dup)
c.95+329dup (n.95+329dup)
c.173+329dup (n.173+329dup)
n.166+329dup
n.187+329dup
c.62+329dup (n.62+329dup)
n.206+329dup
n.208+329dup
n.383+329dup
c.*40+329dup (n.*40+329dup)
c.158+329dup (n.158+329dup)
c.170+329dup (n.170+329dup)
c.-56+329dup (n.-56+329dup)
c.*65+92dup (n.*65+92dup)
n.196+329dup
n.179+329dup
n.275+329dup
n.149+329dup
c.-195+329dup (n.-195+329dup)
n.246+329dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635901A=CA2365861821ADAn.186+326T=
c.-59+326T= (n.-59+326T=)
c.95+326T= (n.95+326T=)
c.173+326T= (n.173+326T=)
n.166+326T=
n.187+326T=
c.62+326T= (n.62+326T=)
n.206+326T=
n.208+326T=
n.383+326T=
c.*40+326T= (n.*40+326T=)
c.158+326T= (n.158+326T=)
c.170+326T= (n.170+326T=)
c.-56+326T= (n.-56+326T=)
c.*65+89T= (n.*65+89T=)
n.196+326T=
n.179+326T=
n.275+326T=
n.149+326T=
c.-195+326T= (n.-195+326T=)
n.246+326T=
20g.44635902G>ACA315447888ADAn.186+325C>T
c.-59+325C>T (n.-59+325C>T)
c.95+325C>T (n.95+325C>T)
c.173+325C>T (n.173+325C>T)
n.166+325C>T
n.187+325C>T
c.62+325C>T (n.62+325C>T)
n.206+325C>T
n.208+325C>T
n.383+325C>T
c.*40+325C>T (n.*40+325C>T)
c.158+325C>T (n.158+325C>T)
c.170+325C>T (n.170+325C>T)
c.-56+325C>T (n.-56+325C>T)
c.*65+88C>T (n.*65+88C>T)
n.196+325C>T
n.179+325C>T
n.275+325C>T
n.149+325C>T
c.-195+325C>T (n.-195+325C>T)
n.246+325C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635902G=CA2365861823ADAn.186+325C=
c.-59+325C= (n.-59+325C=)
c.95+325C= (n.95+325C=)
c.173+325C= (n.173+325C=)
n.166+325C=
n.187+325C=
c.62+325C= (n.62+325C=)
n.206+325C=
n.208+325C=
n.383+325C=
c.*40+325C= (n.*40+325C=)
c.158+325C= (n.158+325C=)
c.170+325C= (n.170+325C=)
c.-56+325C= (n.-56+325C=)
c.*65+88C= (n.*65+88C=)
n.196+325C=
n.179+325C=
n.275+325C=
n.149+325C=
c.-195+325C= (n.-195+325C=)
n.246+325C=
20g.44635902dupCA744687639ADAn.186+325dup
c.-59+325dup (n.-59+325dup)
c.95+325dup (n.95+325dup)
c.173+325dup (n.173+325dup)
n.166+325dup
n.187+325dup
c.62+325dup (n.62+325dup)
n.206+325dup
n.208+325dup
n.383+325dup
c.*40+325dup (n.*40+325dup)
c.158+325dup (n.158+325dup)
c.170+325dup (n.170+325dup)
c.-56+325dup (n.-56+325dup)
c.*65+88dup (n.*65+88dup)
n.196+325dup
n.179+325dup
n.275+325dup
n.149+325dup
c.-195+325dup (n.-195+325dup)
n.246+325dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635902_44635904delinsGAACA2365861822ADAn.186+323_186+325delinsTTC
c.-59+323_-59+325delinsTTC (n.-59+323_-59+325delinsTTC)
c.95+323_95+325delinsTTC (n.95+323_95+325delinsTTC)
c.173+323_173+325delinsTTC (n.173+323_173+325delinsTTC)
n.166+323_166+325delinsTTC
n.187+323_187+325delinsTTC
c.62+323_62+325delinsTTC (n.62+323_62+325delinsTTC)
n.206+323_206+325delinsTTC
n.208+323_208+325delinsTTC
n.383+323_383+325delinsTTC
c.*40+323_*40+325delinsTTC (n.*40+323_*40+325delinsTTC)
c.158+323_158+325delinsTTC (n.158+323_158+325delinsTTC)
c.170+323_170+325delinsTTC (n.170+323_170+325delinsTTC)
c.-56+323_-56+325delinsTTC (n.-56+323_-56+325delinsTTC)
c.*65+86_*65+88delinsTTC (n.*65+86_*65+88delinsTTC)
n.196+323_196+325delinsTTC
n.179+323_179+325delinsTTC
n.275+323_275+325delinsTTC
n.149+323_149+325delinsTTC
c.-195+323_-195+325delinsTTC (n.-195+323_-195+325delinsTTC)
n.246+323_246+325delinsTTC
20g.44635903A=CA2365861824ADAn.186+324T=
c.-59+324T= (n.-59+324T=)
c.95+324T= (n.95+324T=)
c.173+324T= (n.173+324T=)
n.166+324T=
n.187+324T=
c.62+324T= (n.62+324T=)
n.206+324T=
n.208+324T=
n.383+324T=
c.*40+324T= (n.*40+324T=)
c.158+324T= (n.158+324T=)
c.170+324T= (n.170+324T=)
c.-56+324T= (n.-56+324T=)
c.*65+87T= (n.*65+87T=)
n.196+324T=
n.179+324T=
n.275+324T=
n.149+324T=
c.-195+324T= (n.-195+324T=)
n.246+324T=
20g.44635903A>GCA315447899ADAn.186+324T>C
c.-59+324T>C (n.-59+324T>C)
c.95+324T>C (n.95+324T>C)
c.173+324T>C (n.173+324T>C)
n.166+324T>C
n.187+324T>C
c.62+324T>C (n.62+324T>C)
n.206+324T>C
n.208+324T>C
n.383+324T>C
c.*40+324T>C (n.*40+324T>C)
c.158+324T>C (n.158+324T>C)
c.170+324T>C (n.170+324T>C)
c.-56+324T>C (n.-56+324T>C)
c.*65+87T>C (n.*65+87T>C)
n.196+324T>C
n.179+324T>C
n.275+324T>C
n.149+324T>C
c.-195+324T>C (n.-195+324T>C)
n.246+324T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635913dupCA315447900ADAn.186+324dup
c.-59+324dup (n.-59+324dup)
c.95+324dup (n.95+324dup)
c.173+324dup (n.173+324dup)
n.166+324dup
n.187+324dup
c.62+324dup (n.62+324dup)
n.206+324dup
n.208+324dup
n.383+324dup
c.*40+324dup (n.*40+324dup)
c.158+324dup (n.158+324dup)
c.170+324dup (n.170+324dup)
c.-56+324dup (n.-56+324dup)
c.*65+87dup (n.*65+87dup)
n.196+324dup
n.179+324dup
n.275+324dup
n.149+324dup
c.-195+324dup (n.-195+324dup)
n.246+324dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635912_44635913dupCA635982701ADAn.186+323_186+324dup
c.-59+323_-59+324dup (n.-59+323_-59+324dup)
c.95+323_95+324dup (n.95+323_95+324dup)
c.173+323_173+324dup (n.173+323_173+324dup)
n.166+323_166+324dup
n.187+323_187+324dup
c.62+323_62+324dup (n.62+323_62+324dup)
n.206+323_206+324dup
n.208+323_208+324dup
n.383+323_383+324dup
c.*40+323_*40+324dup (n.*40+323_*40+324dup)
c.158+323_158+324dup (n.158+323_158+324dup)
c.170+323_170+324dup (n.170+323_170+324dup)
c.-56+323_-56+324dup (n.-56+323_-56+324dup)
c.*65+86_*65+87dup (n.*65+86_*65+87dup)
n.196+323_196+324dup
n.179+323_179+324dup
n.275+323_275+324dup
n.149+323_149+324dup
c.-195+323_-195+324dup (n.-195+323_-195+324dup)
n.246+323_246+324dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635911_44635913dupCA2543480558ADAn.186+322_186+324dup
c.-59+322_-59+324dup (n.-59+322_-59+324dup)
c.95+322_95+324dup (n.95+322_95+324dup)
c.173+322_173+324dup (n.173+322_173+324dup)
n.166+322_166+324dup
n.187+322_187+324dup
c.62+322_62+324dup (n.62+322_62+324dup)
n.206+322_206+324dup
n.208+322_208+324dup
n.383+322_383+324dup
c.*40+322_*40+324dup (n.*40+322_*40+324dup)
c.158+322_158+324dup (n.158+322_158+324dup)
c.170+322_170+324dup (n.170+322_170+324dup)
c.-56+322_-56+324dup (n.-56+322_-56+324dup)
c.*65+85_*65+87dup (n.*65+85_*65+87dup)
n.196+322_196+324dup
n.179+322_179+324dup
n.275+322_275+324dup
n.149+322_149+324dup
c.-195+322_-195+324dup (n.-195+322_-195+324dup)
n.246+322_246+324dup
20g.44635913delCA315447904ADAn.186+324del
c.-59+324del (n.-59+324del)
c.95+324del (n.95+324del)
c.173+324del (n.173+324del)
n.166+324del
n.187+324del
c.62+324del (n.62+324del)
n.206+324del
n.208+324del
n.383+324del
c.*40+324del (n.*40+324del)
c.158+324del (n.158+324del)
c.170+324del (n.170+324del)
c.-56+324del (n.-56+324del)
c.*65+87del (n.*65+87del)
n.196+324del
n.179+324del
n.275+324del
n.149+324del
c.-195+324del (n.-195+324del)
n.246+324del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635912_44635913delCA1017794575ADAn.186+323_186+324del
c.-59+323_-59+324del (n.-59+323_-59+324del)
c.95+323_95+324del (n.95+323_95+324del)
c.173+323_173+324del (n.173+323_173+324del)
n.166+323_166+324del
n.187+323_187+324del
c.62+323_62+324del (n.62+323_62+324del)
n.206+323_206+324del
n.208+323_208+324del
n.383+323_383+324del
c.*40+323_*40+324del (n.*40+323_*40+324del)
c.158+323_158+324del (n.158+323_158+324del)
c.170+323_170+324del (n.170+323_170+324del)
c.-56+323_-56+324del (n.-56+323_-56+324del)
c.*65+86_*65+87del (n.*65+86_*65+87del)
n.196+323_196+324del
n.179+323_179+324del
n.275+323_275+324del
n.149+323_149+324del
c.-195+323_-195+324del (n.-195+323_-195+324del)
n.246+323_246+324del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635911_44635913delCA2510456918ADAn.186+322_186+324del
c.-59+322_-59+324del (n.-59+322_-59+324del)
c.95+322_95+324del (n.95+322_95+324del)
c.173+322_173+324del (n.173+322_173+324del)
n.166+322_166+324del
n.187+322_187+324del
c.62+322_62+324del (n.62+322_62+324del)
n.206+322_206+324del
n.208+322_208+324del
n.383+322_383+324del
c.*40+322_*40+324del (n.*40+322_*40+324del)
c.158+322_158+324del (n.158+322_158+324del)
c.170+322_170+324del (n.170+322_170+324del)
c.-56+322_-56+324del (n.-56+322_-56+324del)
c.*65+85_*65+87del (n.*65+85_*65+87del)
n.196+322_196+324del
n.179+322_179+324del
n.275+322_275+324del
n.149+322_149+324del
c.-195+322_-195+324del (n.-195+322_-195+324del)
n.246+322_246+324del
20g.44635905A=CA2365861825ADAn.186+322T=
c.-59+322T= (n.-59+322T=)
c.95+322T= (n.95+322T=)
c.173+322T= (n.173+322T=)
n.166+322T=
n.187+322T=
c.62+322T= (n.62+322T=)
n.206+322T=
n.208+322T=
n.383+322T=
c.*40+322T= (n.*40+322T=)
c.158+322T= (n.158+322T=)
c.170+322T= (n.170+322T=)
c.-56+322T= (n.-56+322T=)
c.*65+85T= (n.*65+85T=)
n.196+322T=
n.179+322T=
n.275+322T=
n.149+322T=
c.-195+322T= (n.-195+322T=)
n.246+322T=
20g.44635905A>GCA315447919ADAn.186+322T>C
c.-59+322T>C (n.-59+322T>C)
c.95+322T>C (n.95+322T>C)
c.173+322T>C (n.173+322T>C)
n.166+322T>C
n.187+322T>C
c.62+322T>C (n.62+322T>C)
n.206+322T>C
n.208+322T>C
n.383+322T>C
c.*40+322T>C (n.*40+322T>C)
c.158+322T>C (n.158+322T>C)
c.170+322T>C (n.170+322T>C)
c.-56+322T>C (n.-56+322T>C)
c.*65+85T>C (n.*65+85T>C)
n.196+322T>C
n.179+322T>C
n.275+322T>C
n.149+322T>C
c.-195+322T>C (n.-195+322T>C)
n.246+322T>C
dbSNP
20g.44635907A=CA2365861826ADAn.186+320T=
c.-59+320T= (n.-59+320T=)
c.95+320T= (n.95+320T=)
c.173+320T= (n.173+320T=)
n.166+320T=
n.187+320T=
c.62+320T= (n.62+320T=)
n.206+320T=
n.208+320T=
n.383+320T=
c.*40+320T= (n.*40+320T=)
c.158+320T= (n.158+320T=)
c.170+320T= (n.170+320T=)
c.-56+320T= (n.-56+320T=)
c.*65+83T= (n.*65+83T=)
n.196+320T=
n.179+320T=
n.275+320T=
n.149+320T=
c.-195+320T= (n.-195+320T=)
n.246+320T=
20g.44635907A>GCA744687664ADAn.186+320T>C
c.-59+320T>C (n.-59+320T>C)
c.95+320T>C (n.95+320T>C)
c.173+320T>C (n.173+320T>C)
n.166+320T>C
n.187+320T>C
c.62+320T>C (n.62+320T>C)
n.206+320T>C
n.208+320T>C
n.383+320T>C
c.*40+320T>C (n.*40+320T>C)
c.158+320T>C (n.158+320T>C)
c.170+320T>C (n.170+320T>C)
c.-56+320T>C (n.-56+320T>C)
c.*65+83T>C (n.*65+83T>C)
n.196+320T>C
n.179+320T>C
n.275+320T>C
n.149+320T>C
c.-195+320T>C (n.-195+320T>C)
n.246+320T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635907_44635908insTCA744687667ADAn.186+319_186+320insA
c.-59+319_-59+320insA (n.-59+319_-59+320insA)
c.95+319_95+320insA (n.95+319_95+320insA)
c.173+319_173+320insA (n.173+319_173+320insA)
n.166+319_166+320insA
n.187+319_187+320insA
c.62+319_62+320insA (n.62+319_62+320insA)
n.206+319_206+320insA
n.208+319_208+320insA
n.383+319_383+320insA
c.*40+319_*40+320insA (n.*40+319_*40+320insA)
c.158+319_158+320insA (n.158+319_158+320insA)
c.170+319_170+320insA (n.170+319_170+320insA)
c.-56+319_-56+320insA (n.-56+319_-56+320insA)
c.*65+82_*65+83insA (n.*65+82_*65+83insA)
n.196+319_196+320insA
n.179+319_179+320insA
n.275+319_275+320insA
n.149+319_149+320insA
c.-195+319_-195+320insA (n.-195+319_-195+320insA)
n.246+319_246+320insA
dbSNP
20g.44635908A=CA2365861828ADAn.186+319T=
c.-59+319T= (n.-59+319T=)
c.95+319T= (n.95+319T=)
c.173+319T= (n.173+319T=)
n.166+319T=
n.187+319T=
c.62+319T= (n.62+319T=)
n.206+319T=
n.208+319T=
n.383+319T=
c.*40+319T= (n.*40+319T=)
c.158+319T= (n.158+319T=)
c.170+319T= (n.170+319T=)
c.-56+319T= (n.-56+319T=)
c.*65+82T= (n.*65+82T=)
n.196+319T=
n.179+319T=
n.275+319T=
n.149+319T=
c.-195+319T= (n.-195+319T=)
n.246+319T=
20g.44635908A>GCA2365861827ADAn.186+319T>C
c.-59+319T>C (n.-59+319T>C)
c.95+319T>C (n.95+319T>C)
c.173+319T>C (n.173+319T>C)
n.166+319T>C
n.187+319T>C
c.62+319T>C (n.62+319T>C)
n.206+319T>C
n.208+319T>C
n.383+319T>C
c.*40+319T>C (n.*40+319T>C)
c.158+319T>C (n.158+319T>C)
c.170+319T>C (n.170+319T>C)
c.-56+319T>C (n.-56+319T>C)
c.*65+82T>C (n.*65+82T>C)
n.196+319T>C
n.179+319T>C
n.275+319T>C
n.149+319T>C
c.-195+319T>C (n.-195+319T>C)
n.246+319T>C
dbSNP
20g.44635909A>CCA2816478191ADAn.186+318T>G
c.-59+318T>G (n.-59+318T>G)
c.95+318T>G (n.95+318T>G)
c.173+318T>G (n.173+318T>G)
n.166+318T>G
n.187+318T>G
c.62+318T>G (n.62+318T>G)
n.206+318T>G
n.208+318T>G
n.383+318T>G
c.*40+318T>G (n.*40+318T>G)
c.158+318T>G (n.158+318T>G)
c.170+318T>G (n.170+318T>G)
c.-56+318T>G (n.-56+318T>G)
c.*65+81T>G (n.*65+81T>G)
n.196+318T>G
n.179+318T>G
n.275+318T>G
n.149+318T>G
c.-195+318T>G (n.-195+318T>G)
n.246+318T>G
20g.44635909A>TCA2816478192ADAn.186+318T>A
c.-59+318T>A (n.-59+318T>A)
c.95+318T>A (n.95+318T>A)
c.173+318T>A (n.173+318T>A)
n.166+318T>A
n.187+318T>A
c.62+318T>A (n.62+318T>A)
n.206+318T>A
n.208+318T>A
n.383+318T>A
c.*40+318T>A (n.*40+318T>A)
c.158+318T>A (n.158+318T>A)
c.170+318T>A (n.170+318T>A)
c.-56+318T>A (n.-56+318T>A)
c.*65+81T>A (n.*65+81T>A)
n.196+318T>A
n.179+318T>A
n.275+318T>A
n.149+318T>A
c.-195+318T>A (n.-195+318T>A)
n.246+318T>A
20g.44635912A=CA2365861829ADAn.186+315T=
c.-59+315T= (n.-59+315T=)
c.95+315T= (n.95+315T=)
c.173+315T= (n.173+315T=)
n.166+315T=
n.187+315T=
c.62+315T= (n.62+315T=)
n.206+315T=
n.208+315T=
n.383+315T=
c.*40+315T= (n.*40+315T=)
c.158+315T= (n.158+315T=)
c.170+315T= (n.170+315T=)
c.-56+315T= (n.-56+315T=)
c.*65+78T= (n.*65+78T=)
n.196+315T=
n.179+315T=
n.275+315T=
n.149+315T=
c.-195+315T= (n.-195+315T=)
n.246+315T=
20g.44635912A>GCA635982702ADAn.186+315T>C
c.-59+315T>C (n.-59+315T>C)
c.95+315T>C (n.95+315T>C)
c.173+315T>C (n.173+315T>C)
n.166+315T>C
n.187+315T>C
c.62+315T>C (n.62+315T>C)
n.206+315T>C
n.208+315T>C
n.383+315T>C
c.*40+315T>C (n.*40+315T>C)
c.158+315T>C (n.158+315T>C)
c.170+315T>C (n.170+315T>C)
c.-56+315T>C (n.-56+315T>C)
c.*65+78T>C (n.*65+78T>C)
n.196+315T>C
n.179+315T>C
n.275+315T>C
n.149+315T>C
c.-195+315T>C (n.-195+315T>C)
n.246+315T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635913A=CA2365861830ADAn.186+314T=
c.-59+314T= (n.-59+314T=)
c.95+314T= (n.95+314T=)
c.173+314T= (n.173+314T=)
n.166+314T=
n.187+314T=
c.62+314T= (n.62+314T=)
n.206+314T=
n.208+314T=
n.383+314T=
c.*40+314T= (n.*40+314T=)
c.158+314T= (n.158+314T=)
c.170+314T= (n.170+314T=)
c.-56+314T= (n.-56+314T=)
c.*65+77T= (n.*65+77T=)
n.196+314T=
n.179+314T=
n.275+314T=
n.149+314T=
c.-195+314T= (n.-195+314T=)
n.246+314T=
20g.44635913A>GCA635982703ADAn.186+314T>C
c.-59+314T>C (n.-59+314T>C)
c.95+314T>C (n.95+314T>C)
c.173+314T>C (n.173+314T>C)
n.166+314T>C
n.187+314T>C
c.62+314T>C (n.62+314T>C)
n.206+314T>C
n.208+314T>C
n.383+314T>C
c.*40+314T>C (n.*40+314T>C)
c.158+314T>C (n.158+314T>C)
c.170+314T>C (n.170+314T>C)
c.-56+314T>C (n.-56+314T>C)
c.*65+77T>C (n.*65+77T>C)
n.196+314T>C
n.179+314T>C
n.275+314T>C
n.149+314T>C
c.-195+314T>C (n.-195+314T>C)
n.246+314T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635916C=CA2365861831ADAn.186+311G=
c.-59+311G= (n.-59+311G=)
c.95+311G= (n.95+311G=)
c.173+311G= (n.173+311G=)
n.166+311G=
n.187+311G=
c.62+311G= (n.62+311G=)
n.206+311G=
n.208+311G=
n.383+311G=
c.*40+311G= (n.*40+311G=)
c.158+311G= (n.158+311G=)
c.170+311G= (n.170+311G=)
c.-56+311G= (n.-56+311G=)
c.*65+74G= (n.*65+74G=)
n.196+311G=
n.179+311G=
n.275+311G=
n.149+311G=
c.-195+311G= (n.-195+311G=)
n.246+311G=
20g.44635916C>TCA315447920ADAn.186+311G>A
c.-59+311G>A (n.-59+311G>A)
c.95+311G>A (n.95+311G>A)
c.173+311G>A (n.173+311G>A)
n.166+311G>A
n.187+311G>A
c.62+311G>A (n.62+311G>A)
n.206+311G>A
n.208+311G>A
n.383+311G>A
c.*40+311G>A (n.*40+311G>A)
c.158+311G>A (n.158+311G>A)
c.170+311G>A (n.170+311G>A)
c.-56+311G>A (n.-56+311G>A)
c.*65+74G>A (n.*65+74G>A)
n.196+311G>A
n.179+311G>A
n.275+311G>A
n.149+311G>A
c.-195+311G>A (n.-195+311G>A)
n.246+311G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635916_44635917delinsCGCA2365861832ADAn.186+310_186+311delinsCG
c.-59+310_-59+311delinsCG (n.-59+310_-59+311delinsCG)
c.95+310_95+311delinsCG (n.95+310_95+311delinsCG)
c.173+310_173+311delinsCG (n.173+310_173+311delinsCG)
n.166+310_166+311delinsCG
n.187+310_187+311delinsCG
c.62+310_62+311delinsCG (n.62+310_62+311delinsCG)
n.206+310_206+311delinsCG
n.208+310_208+311delinsCG
n.383+310_383+311delinsCG
c.*40+310_*40+311delinsCG (n.*40+310_*40+311delinsCG)
c.158+310_158+311delinsCG (n.158+310_158+311delinsCG)
c.170+310_170+311delinsCG (n.170+310_170+311delinsCG)
c.-56+310_-56+311delinsCG (n.-56+310_-56+311delinsCG)
c.*65+73_*65+74delinsCG (n.*65+73_*65+74delinsCG)
n.196+310_196+311delinsCG
n.179+310_179+311delinsCG
n.275+310_275+311delinsCG
n.149+310_149+311delinsCG
c.-195+310_-195+311delinsCG (n.-195+310_-195+311delinsCG)
n.246+310_246+311delinsCG
20g.44635917G>ACA744687678ADAn.186+310C>T
c.-59+310C>T (n.-59+310C>T)
c.95+310C>T (n.95+310C>T)
c.173+310C>T (n.173+310C>T)
n.166+310C>T
n.187+310C>T
c.62+310C>T (n.62+310C>T)
n.206+310C>T
n.208+310C>T
n.383+310C>T
c.*40+310C>T (n.*40+310C>T)
c.158+310C>T (n.158+310C>T)
c.170+310C>T (n.170+310C>T)
c.-56+310C>T (n.-56+310C>T)
c.*65+73C>T (n.*65+73C>T)
n.196+310C>T
n.179+310C>T
n.275+310C>T
n.149+310C>T
c.-195+310C>T (n.-195+310C>T)
n.246+310C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635917G=CA2365861833ADAn.186+310C=
c.-59+310C= (n.-59+310C=)
c.95+310C= (n.95+310C=)
c.173+310C= (n.173+310C=)
n.166+310C=
n.187+310C=
c.62+310C= (n.62+310C=)
n.206+310C=
n.208+310C=
n.383+310C=
c.*40+310C= (n.*40+310C=)
c.158+310C= (n.158+310C=)
c.170+310C= (n.170+310C=)
c.-56+310C= (n.-56+310C=)
c.*65+73C= (n.*65+73C=)
n.196+310C=
n.179+310C=
n.275+310C=
n.149+310C=
c.-195+310C= (n.-195+310C=)
n.246+310C=
20g.44635918delCA1017794581ADAn.186+310del
c.-59+310del (n.-59+310del)
c.95+310del (n.95+310del)
c.173+310del (n.173+310del)
n.166+310del
n.187+310del
c.62+310del (n.62+310del)
n.206+310del
n.208+310del
n.383+310del
c.*40+310del (n.*40+310del)
c.158+310del (n.158+310del)
c.170+310del (n.170+310del)
c.-56+310del (n.-56+310del)
c.*65+73del (n.*65+73del)
n.196+310del
n.179+310del
n.275+310del
n.149+310del
c.-195+310del (n.-195+310del)
n.246+310del
dbSNP
20g.44635918G=CA2365861834ADAn.186+309C=
c.-59+309C= (n.-59+309C=)
c.95+309C= (n.95+309C=)
c.173+309C= (n.173+309C=)
n.166+309C=
n.187+309C=
c.62+309C= (n.62+309C=)
n.206+309C=
n.208+309C=
n.383+309C=
c.*40+309C= (n.*40+309C=)
c.158+309C= (n.158+309C=)
c.170+309C= (n.170+309C=)
c.-56+309C= (n.-56+309C=)
c.*65+72C= (n.*65+72C=)
n.196+309C=
n.179+309C=
n.275+309C=
n.149+309C=
c.-195+309C= (n.-195+309C=)
n.246+309C=
20g.44635918G>TCA2365861835ADAn.186+309C>A
c.-59+309C>A (n.-59+309C>A)
c.95+309C>A (n.95+309C>A)
c.173+309C>A (n.173+309C>A)
n.166+309C>A
n.187+309C>A
c.62+309C>A (n.62+309C>A)
n.206+309C>A
n.208+309C>A
n.383+309C>A
c.*40+309C>A (n.*40+309C>A)
c.158+309C>A (n.158+309C>A)
c.170+309C>A (n.170+309C>A)
c.-56+309C>A (n.-56+309C>A)
c.*65+72C>A (n.*65+72C>A)
n.196+309C>A
n.179+309C>A
n.275+309C>A
n.149+309C>A
c.-195+309C>A (n.-195+309C>A)
n.246+309C>A
dbSNP
20g.44635920T>GCA1017794582ADAn.186+307A>C
c.-59+307A>C (n.-59+307A>C)
c.95+307A>C (n.95+307A>C)
c.173+307A>C (n.173+307A>C)
n.166+307A>C
n.187+307A>C
c.62+307A>C (n.62+307A>C)
n.206+307A>C
n.208+307A>C
n.383+307A>C
c.*40+307A>C (n.*40+307A>C)
c.158+307A>C (n.158+307A>C)
c.170+307A>C (n.170+307A>C)
c.-56+307A>C (n.-56+307A>C)
c.*65+70A>C (n.*65+70A>C)
n.196+307A>C
n.179+307A>C
n.275+307A>C
n.149+307A>C
c.-195+307A>C (n.-195+307A>C)
n.246+307A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635920T=CA2365861836ADAn.186+307A=
c.-59+307A= (n.-59+307A=)
c.95+307A= (n.95+307A=)
c.173+307A= (n.173+307A=)
n.166+307A=
n.187+307A=
c.62+307A= (n.62+307A=)
n.206+307A=
n.208+307A=
n.383+307A=
c.*40+307A= (n.*40+307A=)
c.158+307A= (n.158+307A=)
c.170+307A= (n.170+307A=)
c.-56+307A= (n.-56+307A=)
c.*65+70A= (n.*65+70A=)
n.196+307A=
n.179+307A=
n.275+307A=
n.149+307A=
c.-195+307A= (n.-195+307A=)
n.246+307A=
20g.44635921T>ACA2652991647ADAn.186+306A>T
c.-59+306A>T (n.-59+306A>T)
c.95+306A>T (n.95+306A>T)
c.173+306A>T (n.173+306A>T)
n.166+306A>T
n.187+306A>T
c.62+306A>T (n.62+306A>T)
n.206+306A>T
n.208+306A>T
n.383+306A>T
c.*40+306A>T (n.*40+306A>T)
c.158+306A>T (n.158+306A>T)
c.170+306A>T (n.170+306A>T)
c.-56+306A>T (n.-56+306A>T)
c.*65+69A>T (n.*65+69A>T)
n.196+306A>T
n.179+306A>T
n.275+306A>T
n.149+306A>T
c.-195+306A>T (n.-195+306A>T)
n.246+306A>T
gnomAD v4
20g.44635921T>GCA1017794583ADAn.186+306A>C
c.-59+306A>C (n.-59+306A>C)
c.95+306A>C (n.95+306A>C)
c.173+306A>C (n.173+306A>C)
n.166+306A>C
n.187+306A>C
c.62+306A>C (n.62+306A>C)
n.206+306A>C
n.208+306A>C
n.383+306A>C
c.*40+306A>C (n.*40+306A>C)
c.158+306A>C (n.158+306A>C)
c.170+306A>C (n.170+306A>C)
c.-56+306A>C (n.-56+306A>C)
c.*65+69A>C (n.*65+69A>C)
n.196+306A>C
n.179+306A>C
n.275+306A>C
n.149+306A>C
c.-195+306A>C (n.-195+306A>C)
n.246+306A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635922C>ACA2652991649ADAn.186+305G>T
c.-59+305G>T (n.-59+305G>T)
c.95+305G>T (n.95+305G>T)
c.173+305G>T (n.173+305G>T)
n.166+305G>T
n.187+305G>T
c.62+305G>T (n.62+305G>T)
n.206+305G>T
n.208+305G>T
n.383+305G>T
c.*40+305G>T (n.*40+305G>T)
c.158+305G>T (n.158+305G>T)
c.170+305G>T (n.170+305G>T)
c.-56+305G>T (n.-56+305G>T)
c.*65+68G>T (n.*65+68G>T)
n.196+305G>T
n.179+305G>T
n.275+305G>T
n.149+305G>T
c.-195+305G>T (n.-195+305G>T)
n.246+305G>T
gnomAD v4
20g.44635922C>GCA2652991650ADAn.186+305G>C
c.-59+305G>C (n.-59+305G>C)
c.95+305G>C (n.95+305G>C)
c.173+305G>C (n.173+305G>C)
n.166+305G>C
n.187+305G>C
c.62+305G>C (n.62+305G>C)
n.206+305G>C
n.208+305G>C
n.383+305G>C
c.*40+305G>C (n.*40+305G>C)
c.158+305G>C (n.158+305G>C)
c.170+305G>C (n.170+305G>C)
c.-56+305G>C (n.-56+305G>C)
c.*65+68G>C (n.*65+68G>C)
n.196+305G>C
n.179+305G>C
n.275+305G>C
n.149+305G>C
c.-195+305G>C (n.-195+305G>C)
n.246+305G>C
gnomAD v4
20g.44635922C>TCA2652991648ADAn.186+305G>A
c.-59+305G>A (n.-59+305G>A)
c.95+305G>A (n.95+305G>A)
c.173+305G>A (n.173+305G>A)
n.166+305G>A
n.187+305G>A
c.62+305G>A (n.62+305G>A)
n.206+305G>A
n.208+305G>A
n.383+305G>A
c.*40+305G>A (n.*40+305G>A)
c.158+305G>A (n.158+305G>A)
c.170+305G>A (n.170+305G>A)
c.-56+305G>A (n.-56+305G>A)
c.*65+68G>A (n.*65+68G>A)
n.196+305G>A
n.179+305G>A
n.275+305G>A
n.149+305G>A
c.-195+305G>A (n.-195+305G>A)
n.246+305G>A
gnomAD v4
20g.44635923A>GCA2652991651ADAn.186+304T>C
c.-59+304T>C (n.-59+304T>C)
c.95+304T>C (n.95+304T>C)
c.173+304T>C (n.173+304T>C)
n.166+304T>C
n.187+304T>C
c.62+304T>C (n.62+304T>C)
n.206+304T>C
n.208+304T>C
n.383+304T>C
c.*40+304T>C (n.*40+304T>C)
c.158+304T>C (n.158+304T>C)
c.170+304T>C (n.170+304T>C)
c.-56+304T>C (n.-56+304T>C)
c.*65+67T>C (n.*65+67T>C)
n.196+304T>C
n.179+304T>C
n.275+304T>C
n.149+304T>C
c.-195+304T>C (n.-195+304T>C)
n.246+304T>C
gnomAD v4
20g.44635924G>TCA2652991652ADAn.186+303C>A
c.-59+303C>A (n.-59+303C>A)
c.95+303C>A (n.95+303C>A)
c.173+303C>A (n.173+303C>A)
n.166+303C>A
n.187+303C>A
c.62+303C>A (n.62+303C>A)
n.206+303C>A
n.208+303C>A
n.383+303C>A
c.*40+303C>A (n.*40+303C>A)
c.158+303C>A (n.158+303C>A)
c.170+303C>A (n.170+303C>A)
c.-56+303C>A (n.-56+303C>A)
c.*65+66C>A (n.*65+66C>A)
n.196+303C>A
n.179+303C>A
n.275+303C>A
n.149+303C>A
c.-195+303C>A (n.-195+303C>A)
n.246+303C>A
gnomAD v4
20g.44635925C>ACA2652991653ADAn.186+302G>T
c.-59+302G>T (n.-59+302G>T)
c.95+302G>T (n.95+302G>T)
c.173+302G>T (n.173+302G>T)
n.166+302G>T
n.187+302G>T
c.62+302G>T (n.62+302G>T)
n.206+302G>T
n.208+302G>T
n.383+302G>T
c.*40+302G>T (n.*40+302G>T)
c.158+302G>T (n.158+302G>T)
c.170+302G>T (n.170+302G>T)
c.-56+302G>T (n.-56+302G>T)
c.*65+65G>T (n.*65+65G>T)
n.196+302G>T
n.179+302G>T
n.275+302G>T
n.149+302G>T
c.-195+302G>T (n.-195+302G>T)
n.246+302G>T
gnomAD v4
20g.44635925C=CA2365861837ADAn.186+302G=
c.-59+302G= (n.-59+302G=)
c.95+302G= (n.95+302G=)
c.173+302G= (n.173+302G=)
n.166+302G=
n.187+302G=
c.62+302G= (n.62+302G=)
n.206+302G=
n.208+302G=
n.383+302G=
c.*40+302G= (n.*40+302G=)
c.158+302G= (n.158+302G=)
c.170+302G= (n.170+302G=)
c.-56+302G= (n.-56+302G=)
c.*65+65G= (n.*65+65G=)
n.196+302G=
n.179+302G=
n.275+302G=
n.149+302G=
c.-195+302G= (n.-195+302G=)
n.246+302G=
20g.44635925C>TCA315447922ADAn.186+302G>A
c.-59+302G>A (n.-59+302G>A)
c.95+302G>A (n.95+302G>A)
c.173+302G>A (n.173+302G>A)
n.166+302G>A
n.187+302G>A
c.62+302G>A (n.62+302G>A)
n.206+302G>A
n.208+302G>A
n.383+302G>A
c.*40+302G>A (n.*40+302G>A)
c.158+302G>A (n.158+302G>A)
c.170+302G>A (n.170+302G>A)
c.-56+302G>A (n.-56+302G>A)
c.*65+65G>A (n.*65+65G>A)
n.196+302G>A
n.179+302G>A
n.275+302G>A
n.149+302G>A
c.-195+302G>A (n.-195+302G>A)
n.246+302G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635926C>ACA2652991654ADAn.186+301G>T
c.-59+301G>T (n.-59+301G>T)
c.95+301G>T (n.95+301G>T)
c.173+301G>T (n.173+301G>T)
n.166+301G>T
n.187+301G>T
c.62+301G>T (n.62+301G>T)
n.206+301G>T
n.208+301G>T
n.383+301G>T
c.*40+301G>T (n.*40+301G>T)
c.158+301G>T (n.158+301G>T)
c.170+301G>T (n.170+301G>T)
c.-56+301G>T (n.-56+301G>T)
c.*65+64G>T (n.*65+64G>T)
n.196+301G>T
n.179+301G>T
n.275+301G>T
n.149+301G>T
c.-195+301G>T (n.-195+301G>T)
n.246+301G>T
gnomAD v4
20g.44635926C=CA2365861838ADAn.186+301G=
c.-59+301G= (n.-59+301G=)
c.95+301G= (n.95+301G=)
c.173+301G= (n.173+301G=)
n.166+301G=
n.187+301G=
c.62+301G= (n.62+301G=)
n.206+301G=
n.208+301G=
n.383+301G=
c.*40+301G= (n.*40+301G=)
c.158+301G= (n.158+301G=)
c.170+301G= (n.170+301G=)
c.-56+301G= (n.-56+301G=)
c.*65+64G= (n.*65+64G=)
n.196+301G=
n.179+301G=
n.275+301G=
n.149+301G=
c.-195+301G= (n.-195+301G=)
n.246+301G=
20g.44635926C>TCA2365861839ADAn.186+301G>A
c.-59+301G>A (n.-59+301G>A)
c.95+301G>A (n.95+301G>A)
c.173+301G>A (n.173+301G>A)
n.166+301G>A
n.187+301G>A
c.62+301G>A (n.62+301G>A)
n.206+301G>A
n.208+301G>A
n.383+301G>A
c.*40+301G>A (n.*40+301G>A)
c.158+301G>A (n.158+301G>A)
c.170+301G>A (n.170+301G>A)
c.-56+301G>A (n.-56+301G>A)
c.*65+64G>A (n.*65+64G>A)
n.196+301G>A
n.179+301G>A
n.275+301G>A
n.149+301G>A
c.-195+301G>A (n.-195+301G>A)
n.246+301G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44635927C>ACA2652991655ADAn.186+300G>T
c.-59+300G>T (n.-59+300G>T)
c.95+300G>T (n.95+300G>T)
c.173+300G>T (n.173+300G>T)
n.166+300G>T
n.187+300G>T
c.62+300G>T (n.62+300G>T)
n.206+300G>T
n.208+300G>T
n.383+300G>T
c.*40+300G>T (n.*40+300G>T)
c.158+300G>T (n.158+300G>T)
c.170+300G>T (n.170+300G>T)
c.-56+300G>T (n.-56+300G>T)
c.*65+63G>T (n.*65+63G>T)
n.196+300G>T
n.179+300G>T
n.275+300G>T
n.149+300G>T
c.-195+300G>T (n.-195+300G>T)
n.246+300G>T
gnomAD v4
20g.44635928T>CCA2816478194ADAn.186+299A>G
c.-59+299A>G (n.-59+299A>G)
c.95+299A>G (n.95+299A>G)
c.173+299A>G (n.173+299A>G)
n.166+299A>G
n.187+299A>G
c.62+299A>G (n.62+299A>G)
n.206+299A>G
n.208+299A>G
n.383+299A>G
c.*40+299A>G (n.*40+299A>G)
c.158+299A>G (n.158+299A>G)
c.170+299A>G (n.170+299A>G)
c.-56+299A>G (n.-56+299A>G)
c.*65+62A>G (n.*65+62A>G)
n.196+299A>G
n.179+299A>G
n.275+299A>G
n.149+299A>G
c.-195+299A>G (n.-195+299A>G)
n.246+299A>G
20g.44635928T>GCA2365861841ADAn.186+299A>C
c.-59+299A>C (n.-59+299A>C)
c.95+299A>C (n.95+299A>C)
c.173+299A>C (n.173+299A>C)
n.166+299A>C
n.187+299A>C
c.62+299A>C (n.62+299A>C)
n.206+299A>C
n.208+299A>C
n.383+299A>C
c.*40+299A>C (n.*40+299A>C)
c.158+299A>C (n.158+299A>C)
c.170+299A>C (n.170+299A>C)
c.-56+299A>C (n.-56+299A>C)
c.*65+62A>C (n.*65+62A>C)
n.196+299A>C
n.179+299A>C
n.275+299A>C
n.149+299A>C
c.-195+299A>C (n.-195+299A>C)
n.246+299A>C
dbSNP
20g.44635928T=CA2365861840ADAn.186+299A=
c.-59+299A= (n.-59+299A=)
c.95+299A= (n.95+299A=)
c.173+299A= (n.173+299A=)
n.166+299A=
n.187+299A=
c.62+299A= (n.62+299A=)
n.206+299A=
n.208+299A=
n.383+299A=
c.*40+299A= (n.*40+299A=)
c.158+299A= (n.158+299A=)
c.170+299A= (n.170+299A=)
c.-56+299A= (n.-56+299A=)
c.*65+62A= (n.*65+62A=)
n.196+299A=
n.179+299A=
n.275+299A=
n.149+299A=
c.-195+299A= (n.-195+299A=)
n.246+299A=
20g.44635929G>ACA2365861843ADAn.186+298C>T
c.-59+298C>T (n.-59+298C>T)
c.95+298C>T (n.95+298C>T)
c.173+298C>T (n.173+298C>T)
n.166+298C>T
n.187+298C>T
c.62+298C>T (n.62+298C>T)
n.206+298C>T
n.208+298C>T
n.383+298C>T
c.*40+298C>T (n.*40+298C>T)
c.158+298C>T (n.158+298C>T)
c.170+298C>T (n.170+298C>T)
c.-56+298C>T (n.-56+298C>T)
c.*65+61C>T (n.*65+61C>T)
n.196+298C>T
n.179+298C>T
n.275+298C>T
n.149+298C>T
c.-195+298C>T (n.-195+298C>T)
n.246+298C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44635929G=CA2365861842ADAn.186+298C=
c.-59+298C= (n.-59+298C=)
c.95+298C= (n.95+298C=)
c.173+298C= (n.173+298C=)
n.166+298C=
n.187+298C=
c.62+298C= (n.62+298C=)
n.206+298C=
n.208+298C=
n.383+298C=
c.*40+298C= (n.*40+298C=)
c.158+298C= (n.158+298C=)
c.170+298C= (n.170+298C=)
c.-56+298C= (n.-56+298C=)
c.*65+61C= (n.*65+61C=)
n.196+298C=
n.179+298C=
n.275+298C=
n.149+298C=
c.-195+298C= (n.-195+298C=)
n.246+298C=
20g.44635929G>TCA2652991656ADAn.186+298C>A
c.-59+298C>A (n.-59+298C>A)
c.95+298C>A (n.95+298C>A)
c.173+298C>A (n.173+298C>A)
n.166+298C>A
n.187+298C>A
c.62+298C>A (n.62+298C>A)
n.206+298C>A
n.208+298C>A
n.383+298C>A
c.*40+298C>A (n.*40+298C>A)
c.158+298C>A (n.158+298C>A)
c.170+298C>A (n.170+298C>A)
c.-56+298C>A (n.-56+298C>A)
c.*65+61C>A (n.*65+61C>A)
n.196+298C>A
n.179+298C>A
n.275+298C>A
n.149+298C>A
c.-195+298C>A (n.-195+298C>A)
n.246+298C>A
gnomAD v4
20g.44635930G>TCA2652991657ADAn.186+297C>A
c.-59+297C>A (n.-59+297C>A)
c.95+297C>A (n.95+297C>A)
c.173+297C>A (n.173+297C>A)
n.166+297C>A
n.187+297C>A
c.62+297C>A (n.62+297C>A)
n.206+297C>A
n.208+297C>A
n.383+297C>A
c.*40+297C>A (n.*40+297C>A)
c.158+297C>A (n.158+297C>A)
c.170+297C>A (n.170+297C>A)
c.-56+297C>A (n.-56+297C>A)
c.*65+60C>A (n.*65+60C>A)
n.196+297C>A
n.179+297C>A
n.275+297C>A
n.149+297C>A
c.-195+297C>A (n.-195+297C>A)
n.246+297C>A
gnomAD v4
20g.44635931G>ACA2652991658ADAn.186+296C>T
c.-59+296C>T (n.-59+296C>T)
c.95+296C>T (n.95+296C>T)
c.173+296C>T (n.173+296C>T)
n.166+296C>T
n.187+296C>T
c.62+296C>T (n.62+296C>T)
n.206+296C>T
n.208+296C>T
n.383+296C>T
c.*40+296C>T (n.*40+296C>T)
c.158+296C>T (n.158+296C>T)
c.170+296C>T (n.170+296C>T)
c.-56+296C>T (n.-56+296C>T)
c.*65+59C>T (n.*65+59C>T)
n.196+296C>T
n.179+296C>T
n.275+296C>T
n.149+296C>T
c.-195+296C>T (n.-195+296C>T)
n.246+296C>T
gnomAD v4
20g.44635932A=CA2365861844ADAn.186+295T=
c.-59+295T= (n.-59+295T=)
c.95+295T= (n.95+295T=)
c.173+295T= (n.173+295T=)
n.166+295T=
n.187+295T=
c.62+295T= (n.62+295T=)
n.206+295T=
n.208+295T=
n.383+295T=
c.*40+295T= (n.*40+295T=)
c.158+295T= (n.158+295T=)
c.170+295T= (n.170+295T=)
c.-56+295T= (n.-56+295T=)
c.*65+58T= (n.*65+58T=)
n.196+295T=
n.179+295T=
n.275+295T=
n.149+295T=
c.-195+295T= (n.-195+295T=)
n.246+295T=
20g.44635932A>CCA315447926ADAn.186+295T>G
c.-59+295T>G (n.-59+295T>G)
c.95+295T>G (n.95+295T>G)
c.173+295T>G (n.173+295T>G)
n.166+295T>G
n.187+295T>G
c.62+295T>G (n.62+295T>G)
n.206+295T>G
n.208+295T>G
n.383+295T>G
c.*40+295T>G (n.*40+295T>G)
c.158+295T>G (n.158+295T>G)
c.170+295T>G (n.170+295T>G)
c.-56+295T>G (n.-56+295T>G)
c.*65+58T>G (n.*65+58T>G)
n.196+295T>G
n.179+295T>G
n.275+295T>G
n.149+295T>G
c.-195+295T>G (n.-195+295T>G)
n.246+295T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635932A>GCA2652991659ADAn.186+295T>C
c.-59+295T>C (n.-59+295T>C)
c.95+295T>C (n.95+295T>C)
c.173+295T>C (n.173+295T>C)
n.166+295T>C
n.187+295T>C
c.62+295T>C (n.62+295T>C)
n.206+295T>C
n.208+295T>C
n.383+295T>C
c.*40+295T>C (n.*40+295T>C)
c.158+295T>C (n.158+295T>C)
c.170+295T>C (n.170+295T>C)
c.-56+295T>C (n.-56+295T>C)
c.*65+58T>C (n.*65+58T>C)
n.196+295T>C
n.179+295T>C
n.275+295T>C
n.149+295T>C
c.-195+295T>C (n.-195+295T>C)
n.246+295T>C
gnomAD v4
20g.44635933A=CA2365861845ADAn.186+294T=
c.-59+294T= (n.-59+294T=)
c.95+294T= (n.95+294T=)
c.173+294T= (n.173+294T=)
n.166+294T=
n.187+294T=
c.62+294T= (n.62+294T=)
n.206+294T=
n.208+294T=
n.383+294T=
c.*40+294T= (n.*40+294T=)
c.158+294T= (n.158+294T=)
c.170+294T= (n.170+294T=)
c.-56+294T= (n.-56+294T=)
c.*65+57T= (n.*65+57T=)
n.196+294T=
n.179+294T=
n.275+294T=
n.149+294T=
c.-195+294T= (n.-195+294T=)
n.246+294T=
20g.44635933A>CCA2652991660ADAn.186+294T>G
c.-59+294T>G (n.-59+294T>G)
c.95+294T>G (n.95+294T>G)
c.173+294T>G (n.173+294T>G)
n.166+294T>G
n.187+294T>G
c.62+294T>G (n.62+294T>G)
n.206+294T>G
n.208+294T>G
n.383+294T>G
c.*40+294T>G (n.*40+294T>G)
c.158+294T>G (n.158+294T>G)
c.170+294T>G (n.170+294T>G)
c.-56+294T>G (n.-56+294T>G)
c.*65+57T>G (n.*65+57T>G)
n.196+294T>G
n.179+294T>G
n.275+294T>G
n.149+294T>G
c.-195+294T>G (n.-195+294T>G)
n.246+294T>G
gnomAD v4
20g.44635933A>GCA2816478195ADAn.186+294T>C
c.-59+294T>C (n.-59+294T>C)
c.95+294T>C (n.95+294T>C)
c.173+294T>C (n.173+294T>C)
n.166+294T>C
n.187+294T>C
c.62+294T>C (n.62+294T>C)
n.206+294T>C
n.208+294T>C
n.383+294T>C
c.*40+294T>C (n.*40+294T>C)
c.158+294T>C (n.158+294T>C)
c.170+294T>C (n.170+294T>C)
c.-56+294T>C (n.-56+294T>C)
c.*65+57T>C (n.*65+57T>C)
n.196+294T>C
n.179+294T>C
n.275+294T>C
n.149+294T>C
c.-195+294T>C (n.-195+294T>C)
n.246+294T>C
20g.44635933A>TCA315447937ADAn.186+294T>A
c.-59+294T>A (n.-59+294T>A)
c.95+294T>A (n.95+294T>A)
c.173+294T>A (n.173+294T>A)
n.166+294T>A
n.187+294T>A
c.62+294T>A (n.62+294T>A)
n.206+294T>A
n.208+294T>A
n.383+294T>A
c.*40+294T>A (n.*40+294T>A)
c.158+294T>A (n.158+294T>A)
c.170+294T>A (n.170+294T>A)
c.-56+294T>A (n.-56+294T>A)
c.*65+57T>A (n.*65+57T>A)
n.196+294T>A
n.179+294T>A
n.275+294T>A
n.149+294T>A
c.-195+294T>A (n.-195+294T>A)
n.246+294T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635937C>ACA2365861846ADAn.186+290G>T
c.-59+290G>T (n.-59+290G>T)
c.95+290G>T (n.95+290G>T)
c.173+290G>T (n.173+290G>T)
n.166+290G>T
n.187+290G>T
c.62+290G>T (n.62+290G>T)
n.206+290G>T
n.208+290G>T
n.383+290G>T
c.*40+290G>T (n.*40+290G>T)
c.158+290G>T (n.158+290G>T)
c.170+290G>T (n.170+290G>T)
c.-56+290G>T (n.-56+290G>T)
c.*65+53G>T (n.*65+53G>T)
n.196+290G>T
n.179+290G>T
n.275+290G>T
n.149+290G>T
c.-195+290G>T (n.-195+290G>T)
n.246+290G>T
dbSNP
20g.44635937C=CA2365861847ADAn.186+290G=
c.-59+290G= (n.-59+290G=)
c.95+290G= (n.95+290G=)
c.173+290G= (n.173+290G=)
n.166+290G=
n.187+290G=
c.62+290G= (n.62+290G=)
n.206+290G=
n.208+290G=
n.383+290G=
c.*40+290G= (n.*40+290G=)
c.158+290G= (n.158+290G=)
c.170+290G= (n.170+290G=)
c.-56+290G= (n.-56+290G=)
c.*65+53G= (n.*65+53G=)
n.196+290G=
n.179+290G=
n.275+290G=
n.149+290G=
c.-195+290G= (n.-195+290G=)
n.246+290G=
20g.44635938C>ACA2652991662ADAn.186+289G>T
c.-59+289G>T (n.-59+289G>T)
c.95+289G>T (n.95+289G>T)
c.173+289G>T (n.173+289G>T)
n.166+289G>T
n.187+289G>T
c.62+289G>T (n.62+289G>T)
n.206+289G>T
n.208+289G>T
n.383+289G>T
c.*40+289G>T (n.*40+289G>T)
c.158+289G>T (n.158+289G>T)
c.170+289G>T (n.170+289G>T)
c.-56+289G>T (n.-56+289G>T)
c.*65+52G>T (n.*65+52G>T)
n.196+289G>T
n.179+289G>T
n.275+289G>T
n.149+289G>T
c.-195+289G>T (n.-195+289G>T)
n.246+289G>T
gnomAD v4
20g.44635938C>GCA2652991661ADAn.186+289G>C
c.-59+289G>C (n.-59+289G>C)
c.95+289G>C (n.95+289G>C)
c.173+289G>C (n.173+289G>C)
n.166+289G>C
n.187+289G>C
c.62+289G>C (n.62+289G>C)
n.206+289G>C
n.208+289G>C
n.383+289G>C
c.*40+289G>C (n.*40+289G>C)
c.158+289G>C (n.158+289G>C)
c.170+289G>C (n.170+289G>C)
c.-56+289G>C (n.-56+289G>C)
c.*65+52G>C (n.*65+52G>C)
n.196+289G>C
n.179+289G>C
n.275+289G>C
n.149+289G>C
c.-195+289G>C (n.-195+289G>C)
n.246+289G>C
gnomAD v4
20g.44635940T>ACA2816478196ADAn.186+287A>T
c.-59+287A>T (n.-59+287A>T)
c.95+287A>T (n.95+287A>T)
c.173+287A>T (n.173+287A>T)
n.166+287A>T
n.187+287A>T
c.62+287A>T (n.62+287A>T)
n.206+287A>T
n.208+287A>T
n.383+287A>T
c.*40+287A>T (n.*40+287A>T)
c.158+287A>T (n.158+287A>T)
c.170+287A>T (n.170+287A>T)
c.-56+287A>T (n.-56+287A>T)
c.*65+50A>T (n.*65+50A>T)
n.196+287A>T
n.179+287A>T
n.275+287A>T
n.149+287A>T
c.-195+287A>T (n.-195+287A>T)
n.246+287A>T
20g.44635940_44635995delinsTCATGCACGTATGTGGGTGGGTGGGGAGAGCAGGCTCAGGCCTGGCTCACCTGACACA2365861848ADAn.186+232_186+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
c.-59+232_-59+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.-59+232_-59+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
c.95+232_95+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.95+232_95+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
c.173+232_173+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.173+232_173+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
n.166+232_166+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
n.187+232_187+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
c.62+232_62+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.62+232_62+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
n.206+232_206+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
n.208+232_208+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
n.383+232_383+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
c.*40+232_*40+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.*40+232_*40+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
c.158+232_158+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.158+232_158+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
c.170+232_170+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.170+232_170+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
c.-56+232_-56+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.-56+232_-56+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
c.*60_*65+50delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
n.196+232_196+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
n.179+232_179+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
n.275+232_275+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
n.149+232_149+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
c.-195+232_-195+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA (n.-195+232_-195+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA)
n.246+232_246+287delinsTGTCAGGTGAGCCAGGCCTGAGCCTGCTCTCCCCACCCACCCACATACGTGCATGA
20g.44635941C>ACA2652991663ADAn.186+286G>T
c.-59+286G>T (n.-59+286G>T)
c.95+286G>T (n.95+286G>T)
c.173+286G>T (n.173+286G>T)
n.166+286G>T
n.187+286G>T
c.62+286G>T (n.62+286G>T)
n.206+286G>T
n.208+286G>T
n.383+286G>T
c.*40+286G>T (n.*40+286G>T)
c.158+286G>T (n.158+286G>T)
c.170+286G>T (n.170+286G>T)
c.-56+286G>T (n.-56+286G>T)
c.*65+49G>T (n.*65+49G>T)
n.196+286G>T
n.179+286G>T
n.275+286G>T
n.149+286G>T
c.-195+286G>T (n.-195+286G>T)
n.246+286G>T
gnomAD v4
20g.44635941C=CA2365861849ADAn.186+286G=
c.-59+286G= (n.-59+286G=)
c.95+286G= (n.95+286G=)
c.173+286G= (n.173+286G=)
n.166+286G=
n.187+286G=
c.62+286G= (n.62+286G=)
n.206+286G=
n.208+286G=
n.383+286G=
c.*40+286G= (n.*40+286G=)
c.158+286G= (n.158+286G=)
c.170+286G= (n.170+286G=)
c.-56+286G= (n.-56+286G=)
c.*65+49G= (n.*65+49G=)
n.196+286G=
n.179+286G=
n.275+286G=
n.149+286G=
c.-195+286G= (n.-195+286G=)
n.246+286G=
20g.44635941C>TCA744687692ADAn.186+286G>A
c.-59+286G>A (n.-59+286G>A)
c.95+286G>A (n.95+286G>A)
c.173+286G>A (n.173+286G>A)
n.166+286G>A
n.187+286G>A
c.62+286G>A (n.62+286G>A)
n.206+286G>A
n.208+286G>A
n.383+286G>A
c.*40+286G>A (n.*40+286G>A)
c.158+286G>A (n.158+286G>A)
c.170+286G>A (n.170+286G>A)
c.-56+286G>A (n.-56+286G>A)
c.*65+49G>A (n.*65+49G>A)
n.196+286G>A
n.179+286G>A
n.275+286G>A
n.149+286G>A
c.-195+286G>A (n.-195+286G>A)
n.246+286G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44635942_44635996delCA635982704ADAn.186+232_186+286del
c.-59+232_-59+286del (n.-59+232_-59+286del)
c.95+232_95+286del (n.95+232_95+286del)
c.173+232_173+286del (n.173+232_173+286del)
n.166+232_166+286del
n.187+232_187+286del
c.62+232_62+286del (n.62+232_62+286del)
n.206+232_206+286del
n.208+232_208+286del
n.383+232_383+286del
c.*40+232_*40+286del (n.*40+232_*40+286del)
c.158+232_158+286del (n.158+232_158+286del)
c.170+232_170+286del (n.170+232_170+286del)
c.-56+232_-56+286del (n.-56+232_-56+286del)
c.*60_*65+49del
n.196+232_196+286del
n.179+232_179+286del
n.275+232_275+286del
n.149+232_149+286del
c.-195+232_-195+286del (n.-195+232_-195+286del)
n.246+232_246+286del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635942A=CA2365861850ADAn.186+285T=
c.-59+285T= (n.-59+285T=)
c.95+285T= (n.95+285T=)
c.173+285T= (n.173+285T=)
n.166+285T=
n.187+285T=
c.62+285T= (n.62+285T=)
n.206+285T=
n.208+285T=
n.383+285T=
c.*40+285T= (n.*40+285T=)
c.158+285T= (n.158+285T=)
c.170+285T= (n.170+285T=)
c.-56+285T= (n.-56+285T=)
c.*65+48T= (n.*65+48T=)
n.196+285T=
n.179+285T=
n.275+285T=
n.149+285T=
c.-195+285T= (n.-195+285T=)
n.246+285T=
20g.44635942A>CCA2365861851ADAn.186+285T>G
c.-59+285T>G (n.-59+285T>G)
c.95+285T>G (n.95+285T>G)
c.173+285T>G (n.173+285T>G)
n.166+285T>G
n.187+285T>G
c.62+285T>G (n.62+285T>G)
n.206+285T>G
n.208+285T>G
n.383+285T>G
c.*40+285T>G (n.*40+285T>G)
c.158+285T>G (n.158+285T>G)
c.170+285T>G (n.170+285T>G)
c.-56+285T>G (n.-56+285T>G)
c.*65+48T>G (n.*65+48T>G)
n.196+285T>G
n.179+285T>G
n.275+285T>G
n.149+285T>G
c.-195+285T>G (n.-195+285T>G)
n.246+285T>G
dbSNP
20g.44635943T>ACA315447943ADAn.186+284A>T
c.-59+284A>T (n.-59+284A>T)
c.95+284A>T (n.95+284A>T)
c.173+284A>T (n.173+284A>T)
n.166+284A>T
n.187+284A>T
c.62+284A>T (n.62+284A>T)
n.206+284A>T
n.208+284A>T
n.383+284A>T
c.*40+284A>T (n.*40+284A>T)
c.158+284A>T (n.158+284A>T)
c.170+284A>T (n.170+284A>T)
c.-56+284A>T (n.-56+284A>T)
c.*65+47A>T (n.*65+47A>T)
n.196+284A>T
n.179+284A>T
n.275+284A>T
n.149+284A>T
c.-195+284A>T (n.-195+284A>T)
n.246+284A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635943T>CCA2652991664ADAn.186+284A>G
c.-59+284A>G (n.-59+284A>G)
c.95+284A>G (n.95+284A>G)
c.173+284A>G (n.173+284A>G)
n.166+284A>G
n.187+284A>G
c.62+284A>G (n.62+284A>G)
n.206+284A>G
n.208+284A>G
n.383+284A>G
c.*40+284A>G (n.*40+284A>G)
c.158+284A>G (n.158+284A>G)
c.170+284A>G (n.170+284A>G)
c.-56+284A>G (n.-56+284A>G)
c.*65+47A>G (n.*65+47A>G)
n.196+284A>G
n.179+284A>G
n.275+284A>G
n.149+284A>G
c.-195+284A>G (n.-195+284A>G)
n.246+284A>G
gnomAD v4
20g.44635943T>GCA1017794592ADAn.186+284A>C
c.-59+284A>C (n.-59+284A>C)
c.95+284A>C (n.95+284A>C)
c.173+284A>C (n.173+284A>C)
n.166+284A>C
n.187+284A>C
c.62+284A>C (n.62+284A>C)
n.206+284A>C
n.208+284A>C
n.383+284A>C
c.*40+284A>C (n.*40+284A>C)
c.158+284A>C (n.158+284A>C)
c.170+284A>C (n.170+284A>C)
c.-56+284A>C (n.-56+284A>C)
c.*65+47A>C (n.*65+47A>C)
n.196+284A>C
n.179+284A>C
n.275+284A>C
n.149+284A>C
c.-195+284A>C (n.-195+284A>C)
n.246+284A>C
dbSNP gnomAD v4
20g.44635943T=CA2365861852ADAn.186+284A=
c.-59+284A= (n.-59+284A=)
c.95+284A= (n.95+284A=)
c.173+284A= (n.173+284A=)
n.166+284A=
n.187+284A=
c.62+284A= (n.62+284A=)
n.206+284A=
n.208+284A=
n.383+284A=
c.*40+284A= (n.*40+284A=)
c.158+284A= (n.158+284A=)
c.170+284A= (n.170+284A=)
c.-56+284A= (n.-56+284A=)
c.*65+47A= (n.*65+47A=)
n.196+284A=
n.179+284A=
n.275+284A=
n.149+284A=
c.-195+284A= (n.-195+284A=)
n.246+284A=
20g.44635944G>ACA2652991665ADAn.186+283C>T
c.-59+283C>T (n.-59+283C>T)
c.95+283C>T (n.95+283C>T)
c.173+283C>T (n.173+283C>T)
n.166+283C>T
n.187+283C>T
c.62+283C>T (n.62+283C>T)
n.206+283C>T
n.208+283C>T
n.383+283C>T
c.*40+283C>T (n.*40+283C>T)
c.158+283C>T (n.158+283C>T)
c.170+283C>T (n.170+283C>T)
c.-56+283C>T (n.-56+283C>T)
c.*65+46C>T (n.*65+46C>T)
n.196+283C>T
n.179+283C>T
n.275+283C>T
n.149+283C>T
c.-195+283C>T (n.-195+283C>T)
n.246+283C>T
gnomAD v4
20g.44635944G>TCA2652991666ADAn.186+283C>A
c.-59+283C>A (n.-59+283C>A)
c.95+283C>A (n.95+283C>A)
c.173+283C>A (n.173+283C>A)
n.166+283C>A
n.187+283C>A
c.62+283C>A (n.62+283C>A)
n.206+283C>A
n.208+283C>A
n.383+283C>A
c.*40+283C>A (n.*40+283C>A)
c.158+283C>A (n.158+283C>A)
c.170+283C>A (n.170+283C>A)
c.-56+283C>A (n.-56+283C>A)
c.*65+46C>A (n.*65+46C>A)
n.196+283C>A
n.179+283C>A
n.275+283C>A
n.149+283C>A
c.-195+283C>A (n.-195+283C>A)
n.246+283C>A
gnomAD v4
20g.44635945C>ACA2652991667ADAn.186+282G>T
c.-59+282G>T (n.-59+282G>T)
c.95+282G>T (n.95+282G>T)
c.173+282G>T (n.173+282G>T)
n.166+282G>T
n.187+282G>T
c.62+282G>T (n.62+282G>T)
n.206+282G>T
n.208+282G>T
n.383+282G>T
c.*40+282G>T (n.*40+282G>T)
c.158+282G>T (n.158+282G>T)
c.170+282G>T (n.170+282G>T)
c.-56+282G>T (n.-56+282G>T)
c.*65+45G>T (n.*65+45G>T)
n.196+282G>T
n.179+282G>T
n.275+282G>T
n.149+282G>T
c.-195+282G>T (n.-195+282G>T)
n.246+282G>T
gnomAD v4
20g.44635945C>TCA2652991668ADAn.186+282G>A
c.-59+282G>A (n.-59+282G>A)
c.95+282G>A (n.95+282G>A)
c.173+282G>A (n.173+282G>A)
n.166+282G>A
n.187+282G>A
c.62+282G>A (n.62+282G>A)
n.206+282G>A
n.208+282G>A
n.383+282G>A
c.*40+282G>A (n.*40+282G>A)
c.158+282G>A (n.158+282G>A)
c.170+282G>A (n.170+282G>A)
c.-56+282G>A (n.-56+282G>A)
c.*65+45G>A (n.*65+45G>A)
n.196+282G>A
n.179+282G>A
n.275+282G>A
n.149+282G>A
c.-195+282G>A (n.-195+282G>A)
n.246+282G>A
gnomAD v4
20g.44635946A=CA2365861853ADAn.186+281T=
c.-59+281T= (n.-59+281T=)
c.95+281T= (n.95+281T=)
c.173+281T= (n.173+281T=)
n.166+281T=
n.187+281T=
c.62+281T= (n.62+281T=)
n.206+281T=
n.208+281T=
n.383+281T=
c.*40+281T= (n.*40+281T=)
c.158+281T= (n.158+281T=)
c.170+281T= (n.170+281T=)
c.-56+281T= (n.-56+281T=)
c.*65+44T= (n.*65+44T=)
n.196+281T=
n.179+281T=
n.275+281T=
n.149+281T=
c.-195+281T= (n.-195+281T=)
n.246+281T=
20g.44635946A>GCA2365861854ADAn.186+281T>C
c.-59+281T>C (n.-59+281T>C)
c.95+281T>C (n.95+281T>C)
c.173+281T>C (n.173+281T>C)
n.166+281T>C
n.187+281T>C
c.62+281T>C (n.62+281T>C)
n.206+281T>C
n.208+281T>C
n.383+281T>C
c.*40+281T>C (n.*40+281T>C)
c.158+281T>C (n.158+281T>C)
c.170+281T>C (n.170+281T>C)
c.-56+281T>C (n.-56+281T>C)
c.*65+44T>C (n.*65+44T>C)
n.196+281T>C
n.179+281T>C
n.275+281T>C
n.149+281T>C
c.-195+281T>C (n.-195+281T>C)
n.246+281T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635947C=CA2365861855ADAn.186+280G=
c.-59+280G= (n.-59+280G=)
c.95+280G= (n.95+280G=)
c.173+280G= (n.173+280G=)
n.166+280G=
n.187+280G=
c.62+280G= (n.62+280G=)
n.206+280G=
n.208+280G=
n.383+280G=
c.*40+280G= (n.*40+280G=)
c.158+280G= (n.158+280G=)
c.170+280G= (n.170+280G=)
c.-56+280G= (n.-56+280G=)
c.*65+43G= (n.*65+43G=)
n.196+280G=
n.179+280G=
n.275+280G=
n.149+280G=
c.-195+280G= (n.-195+280G=)
n.246+280G=
20g.44635947C>TCA315447946ADAn.186+280G>A
c.-59+280G>A (n.-59+280G>A)
c.95+280G>A (n.95+280G>A)
c.173+280G>A (n.173+280G>A)
n.166+280G>A
n.187+280G>A
c.62+280G>A (n.62+280G>A)
n.206+280G>A
n.208+280G>A
n.383+280G>A
c.*40+280G>A (n.*40+280G>A)
c.158+280G>A (n.158+280G>A)
c.170+280G>A (n.170+280G>A)
c.-56+280G>A (n.-56+280G>A)
c.*65+43G>A (n.*65+43G>A)
n.196+280G>A
n.179+280G>A
n.275+280G>A
n.149+280G>A
c.-195+280G>A (n.-195+280G>A)
n.246+280G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635948G>ACA315447948ADAn.186+279C>T
c.-59+279C>T (n.-59+279C>T)
c.95+279C>T (n.95+279C>T)
c.173+279C>T (n.173+279C>T)
n.166+279C>T
n.187+279C>T
c.62+279C>T (n.62+279C>T)
n.206+279C>T
n.208+279C>T
n.383+279C>T
c.*40+279C>T (n.*40+279C>T)
c.158+279C>T (n.158+279C>T)
c.170+279C>T (n.170+279C>T)
c.-56+279C>T (n.-56+279C>T)
c.*65+42C>T (n.*65+42C>T)
n.196+279C>T
n.179+279C>T
n.275+279C>T
n.149+279C>T
c.-195+279C>T (n.-195+279C>T)
n.246+279C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635948G=CA2365861856ADAn.186+279C=
c.-59+279C= (n.-59+279C=)
c.95+279C= (n.95+279C=)
c.173+279C= (n.173+279C=)
n.166+279C=
n.187+279C=
c.62+279C= (n.62+279C=)
n.206+279C=
n.208+279C=
n.383+279C=
c.*40+279C= (n.*40+279C=)
c.158+279C= (n.158+279C=)
c.170+279C= (n.170+279C=)
c.-56+279C= (n.-56+279C=)
c.*65+42C= (n.*65+42C=)
n.196+279C=
n.179+279C=
n.275+279C=
n.149+279C=
c.-195+279C= (n.-195+279C=)
n.246+279C=
20g.44635950A=CA2365861857ADAn.186+277T=
c.-59+277T= (n.-59+277T=)
c.95+277T= (n.95+277T=)
c.173+277T= (n.173+277T=)
n.166+277T=
n.187+277T=
c.62+277T= (n.62+277T=)
n.206+277T=
n.208+277T=
n.383+277T=
c.*40+277T= (n.*40+277T=)
c.158+277T= (n.158+277T=)
c.170+277T= (n.170+277T=)
c.-56+277T= (n.-56+277T=)
c.*65+40T= (n.*65+40T=)
n.196+277T=
n.179+277T=
n.275+277T=
n.149+277T=
c.-195+277T= (n.-195+277T=)
n.246+277T=
20g.44635950A>GCA2816478197ADAn.186+277T>C
c.-59+277T>C (n.-59+277T>C)
c.95+277T>C (n.95+277T>C)
c.173+277T>C (n.173+277T>C)
n.166+277T>C
n.187+277T>C
c.62+277T>C (n.62+277T>C)
n.206+277T>C
n.208+277T>C
n.383+277T>C
c.*40+277T>C (n.*40+277T>C)
c.158+277T>C (n.158+277T>C)
c.170+277T>C (n.170+277T>C)
c.-56+277T>C (n.-56+277T>C)
c.*65+40T>C (n.*65+40T>C)
n.196+277T>C
n.179+277T>C
n.275+277T>C
n.149+277T>C
c.-195+277T>C (n.-195+277T>C)
n.246+277T>C
20g.44635950A>TCA2652991669ADAn.186+277T>A
c.-59+277T>A (n.-59+277T>A)
c.95+277T>A (n.95+277T>A)
c.173+277T>A (n.173+277T>A)
n.166+277T>A
n.187+277T>A
c.62+277T>A (n.62+277T>A)
n.206+277T>A
n.208+277T>A
n.383+277T>A
c.*40+277T>A (n.*40+277T>A)
c.158+277T>A (n.158+277T>A)
c.170+277T>A (n.170+277T>A)
c.-56+277T>A (n.-56+277T>A)
c.*65+40T>A (n.*65+40T>A)
n.196+277T>A
n.179+277T>A
n.275+277T>A
n.149+277T>A
c.-195+277T>A (n.-195+277T>A)
n.246+277T>A
gnomAD v4
20g.44635951T>ACA2365861860ADAn.186+276A>T
c.-59+276A>T (n.-59+276A>T)
c.95+276A>T (n.95+276A>T)
c.173+276A>T (n.173+276A>T)
n.166+276A>T
n.187+276A>T
c.62+276A>T (n.62+276A>T)
n.206+276A>T
n.208+276A>T
n.383+276A>T
c.*40+276A>T (n.*40+276A>T)
c.158+276A>T (n.158+276A>T)
c.170+276A>T (n.170+276A>T)
c.-56+276A>T (n.-56+276A>T)
c.*65+39A>T (n.*65+39A>T)
n.196+276A>T
n.179+276A>T
n.275+276A>T
n.149+276A>T
c.-195+276A>T (n.-195+276A>T)
n.246+276A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635951T=CA2365861859ADAn.186+276A=
c.-59+276A= (n.-59+276A=)
c.95+276A= (n.95+276A=)
c.173+276A= (n.173+276A=)
n.166+276A=
n.187+276A=
c.62+276A= (n.62+276A=)
n.206+276A=
n.208+276A=
n.383+276A=
c.*40+276A= (n.*40+276A=)
c.158+276A= (n.158+276A=)
c.170+276A= (n.170+276A=)
c.-56+276A= (n.-56+276A=)
c.*65+39A= (n.*65+39A=)
n.196+276A=
n.179+276A=
n.275+276A=
n.149+276A=
c.-195+276A= (n.-195+276A=)
n.246+276A=
20g.44635951dupCA2365861858ADAn.186+276dup
c.-59+276dup (n.-59+276dup)
c.95+276dup (n.95+276dup)
c.173+276dup (n.173+276dup)
n.166+276dup
n.187+276dup
c.62+276dup (n.62+276dup)
n.206+276dup
n.208+276dup
n.383+276dup
c.*40+276dup (n.*40+276dup)
c.158+276dup (n.158+276dup)
c.170+276dup (n.170+276dup)
c.-56+276dup (n.-56+276dup)
c.*65+39dup (n.*65+39dup)
n.196+276dup
n.179+276dup
n.275+276dup
n.149+276dup
c.-195+276dup (n.-195+276dup)
n.246+276dup
dbSNP gnomAD v4
20g.44635952G>ACA2652991672ADAn.186+275C>T
c.-59+275C>T (n.-59+275C>T)
c.95+275C>T (n.95+275C>T)
c.173+275C>T (n.173+275C>T)
n.166+275C>T
n.187+275C>T
c.62+275C>T (n.62+275C>T)
n.206+275C>T
n.208+275C>T
n.383+275C>T
c.*40+275C>T (n.*40+275C>T)
c.158+275C>T (n.158+275C>T)
c.170+275C>T (n.170+275C>T)
c.-56+275C>T (n.-56+275C>T)
c.*65+38C>T (n.*65+38C>T)
n.196+275C>T
n.179+275C>T
n.275+275C>T
n.149+275C>T
c.-195+275C>T (n.-195+275C>T)
n.246+275C>T
gnomAD v4
20g.44635952G>TCA2652991671ADAn.186+275C>A
c.-59+275C>A (n.-59+275C>A)
c.95+275C>A (n.95+275C>A)
c.173+275C>A (n.173+275C>A)
n.166+275C>A
n.187+275C>A
c.62+275C>A (n.62+275C>A)
n.206+275C>A
n.208+275C>A
n.383+275C>A
c.*40+275C>A (n.*40+275C>A)
c.158+275C>A (n.158+275C>A)
c.170+275C>A (n.170+275C>A)
c.-56+275C>A (n.-56+275C>A)
c.*65+38C>A (n.*65+38C>A)
n.196+275C>A
n.179+275C>A
n.275+275C>A
n.149+275C>A
c.-195+275C>A (n.-195+275C>A)
n.246+275C>A
gnomAD v4
20g.44635961_44635964delCA2652991670ADAn.186+272_186+275del
c.-59+272_-59+275del (n.-59+272_-59+275del)
c.95+272_95+275del (n.95+272_95+275del)
c.173+272_173+275del (n.173+272_173+275del)
n.166+272_166+275del
n.187+272_187+275del
c.62+272_62+275del (n.62+272_62+275del)
n.206+272_206+275del
n.208+272_208+275del
n.383+272_383+275del
c.*40+272_*40+275del (n.*40+272_*40+275del)
c.158+272_158+275del (n.158+272_158+275del)
c.170+272_170+275del (n.170+272_170+275del)
c.-56+272_-56+275del (n.-56+272_-56+275del)
c.*65+35_*65+38del (n.*65+35_*65+38del)
n.196+272_196+275del
n.179+272_179+275del
n.275+272_275+275del
n.149+272_149+275del
c.-195+272_-195+275del (n.-195+272_-195+275del)
n.246+272_246+275del
gnomAD v4
20g.44635953T>ACA2365861862ADAn.186+274A>T
c.-59+274A>T (n.-59+274A>T)
c.95+274A>T (n.95+274A>T)
c.173+274A>T (n.173+274A>T)
n.166+274A>T
n.187+274A>T
c.62+274A>T (n.62+274A>T)
n.206+274A>T
n.208+274A>T
n.383+274A>T
c.*40+274A>T (n.*40+274A>T)
c.158+274A>T (n.158+274A>T)
c.170+274A>T (n.170+274A>T)
c.-56+274A>T (n.-56+274A>T)
c.*65+37A>T (n.*65+37A>T)
n.196+274A>T
n.179+274A>T
n.275+274A>T
n.149+274A>T
c.-195+274A>T (n.-195+274A>T)
n.246+274A>T
dbSNP
20g.44635953T=CA2365861861ADAn.186+274A=
c.-59+274A= (n.-59+274A=)
c.95+274A= (n.95+274A=)
c.173+274A= (n.173+274A=)
n.166+274A=
n.187+274A=
c.62+274A= (n.62+274A=)
n.206+274A=
n.208+274A=
n.383+274A=
c.*40+274A= (n.*40+274A=)
c.158+274A= (n.158+274A=)
c.170+274A= (n.170+274A=)
c.-56+274A= (n.-56+274A=)
c.*65+37A= (n.*65+37A=)
n.196+274A=
n.179+274A=
n.275+274A=
n.149+274A=
c.-195+274A= (n.-195+274A=)
n.246+274A=
20g.44635954G>ACA2652991673ADAn.186+273C>T
c.-59+273C>T (n.-59+273C>T)
c.95+273C>T (n.95+273C>T)
c.173+273C>T (n.173+273C>T)
n.166+273C>T
n.187+273C>T
c.62+273C>T (n.62+273C>T)
n.206+273C>T
n.208+273C>T
n.383+273C>T
c.*40+273C>T (n.*40+273C>T)
c.158+273C>T (n.158+273C>T)
c.170+273C>T (n.170+273C>T)
c.-56+273C>T (n.-56+273C>T)
c.*65+36C>T (n.*65+36C>T)
n.196+273C>T
n.179+273C>T
n.275+273C>T
n.149+273C>T
c.-195+273C>T (n.-195+273C>T)
n.246+273C>T
gnomAD v4
20g.44635954G=CA2365861863ADAn.186+273C=
c.-59+273C= (n.-59+273C=)
c.95+273C= (n.95+273C=)
c.173+273C= (n.173+273C=)
n.166+273C=
n.187+273C=
c.62+273C= (n.62+273C=)
n.206+273C=
n.208+273C=
n.383+273C=
c.*40+273C= (n.*40+273C=)
c.158+273C= (n.158+273C=)
c.170+273C= (n.170+273C=)
c.-56+273C= (n.-56+273C=)
c.*65+36C= (n.*65+36C=)
n.196+273C=
n.179+273C=
n.275+273C=
n.149+273C=
c.-195+273C= (n.-195+273C=)
n.246+273C=
20g.44635954G>TCA1017794593ADAn.186+273C>A
c.-59+273C>A (n.-59+273C>A)
c.95+273C>A (n.95+273C>A)
c.173+273C>A (n.173+273C>A)
n.166+273C>A
n.187+273C>A
c.62+273C>A (n.62+273C>A)
n.206+273C>A
n.208+273C>A
n.383+273C>A
c.*40+273C>A (n.*40+273C>A)
c.158+273C>A (n.158+273C>A)
c.170+273C>A (n.170+273C>A)
c.-56+273C>A (n.-56+273C>A)
c.*65+36C>A (n.*65+36C>A)
n.196+273C>A
n.179+273C>A
n.275+273C>A
n.149+273C>A
c.-195+273C>A (n.-195+273C>A)
n.246+273C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635955G=CA2365861864ADAn.186+272C=
c.-59+272C= (n.-59+272C=)
c.95+272C= (n.95+272C=)
c.173+272C= (n.173+272C=)
n.166+272C=
n.187+272C=
c.62+272C= (n.62+272C=)
n.206+272C=
n.208+272C=
n.383+272C=
c.*40+272C= (n.*40+272C=)
c.158+272C= (n.158+272C=)
c.170+272C= (n.170+272C=)
c.-56+272C= (n.-56+272C=)
c.*65+35C= (n.*65+35C=)
n.196+272C=
n.179+272C=
n.275+272C=
n.149+272C=
c.-195+272C= (n.-195+272C=)
n.246+272C=
20g.44635955G>TCA635982705ADAn.186+272C>A
c.-59+272C>A (n.-59+272C>A)
c.95+272C>A (n.95+272C>A)
c.173+272C>A (n.173+272C>A)
n.166+272C>A
n.187+272C>A
c.62+272C>A (n.62+272C>A)
n.206+272C>A
n.208+272C>A
n.383+272C>A
c.*40+272C>A (n.*40+272C>A)
c.158+272C>A (n.158+272C>A)
c.170+272C>A (n.170+272C>A)
c.-56+272C>A (n.-56+272C>A)
c.*65+35C>A (n.*65+35C>A)
n.196+272C>A
n.179+272C>A
n.275+272C>A
n.149+272C>A
c.-195+272C>A (n.-195+272C>A)
n.246+272C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635956G>ACA2652991674ADAn.186+271C>T
c.-59+271C>T (n.-59+271C>T)
c.95+271C>T (n.95+271C>T)
c.173+271C>T (n.173+271C>T)
n.166+271C>T
n.187+271C>T
c.62+271C>T (n.62+271C>T)
n.206+271C>T
n.208+271C>T
n.383+271C>T
c.*40+271C>T (n.*40+271C>T)
c.158+271C>T (n.158+271C>T)
c.170+271C>T (n.170+271C>T)
c.-56+271C>T (n.-56+271C>T)
c.*65+34C>T (n.*65+34C>T)
n.196+271C>T
n.179+271C>T
n.275+271C>T
n.149+271C>T
c.-195+271C>T (n.-195+271C>T)
n.246+271C>T
gnomAD v4
20g.44635957T>CCA2652991675ADAn.186+270A>G
c.-59+270A>G (n.-59+270A>G)
c.95+270A>G (n.95+270A>G)
c.173+270A>G (n.173+270A>G)
n.166+270A>G
n.187+270A>G
c.62+270A>G (n.62+270A>G)
n.206+270A>G
n.208+270A>G
n.383+270A>G
c.*40+270A>G (n.*40+270A>G)
c.158+270A>G (n.158+270A>G)
c.170+270A>G (n.170+270A>G)
c.-56+270A>G (n.-56+270A>G)
c.*65+33A>G (n.*65+33A>G)
n.196+270A>G
n.179+270A>G
n.275+270A>G
n.149+270A>G
c.-195+270A>G (n.-195+270A>G)
n.246+270A>G
gnomAD v4
20g.44635957T>GCA2365861866ADAn.186+270A>C
c.-59+270A>C (n.-59+270A>C)
c.95+270A>C (n.95+270A>C)
c.173+270A>C (n.173+270A>C)
n.166+270A>C
n.187+270A>C
c.62+270A>C (n.62+270A>C)
n.206+270A>C
n.208+270A>C
n.383+270A>C
c.*40+270A>C (n.*40+270A>C)
c.158+270A>C (n.158+270A>C)
c.170+270A>C (n.170+270A>C)
c.-56+270A>C (n.-56+270A>C)
c.*65+33A>C (n.*65+33A>C)
n.196+270A>C
n.179+270A>C
n.275+270A>C
n.149+270A>C
c.-195+270A>C (n.-195+270A>C)
n.246+270A>C
dbSNP
20g.44635957T=CA2365861865ADAn.186+270A=
c.-59+270A= (n.-59+270A=)
c.95+270A= (n.95+270A=)
c.173+270A= (n.173+270A=)
n.166+270A=
n.187+270A=
c.62+270A= (n.62+270A=)
n.206+270A=
n.208+270A=
n.383+270A=
c.*40+270A= (n.*40+270A=)
c.158+270A= (n.158+270A=)
c.170+270A= (n.170+270A=)
c.-56+270A= (n.-56+270A=)
c.*65+33A= (n.*65+33A=)
n.196+270A=
n.179+270A=
n.275+270A=
n.149+270A=
c.-195+270A= (n.-195+270A=)
n.246+270A=
20g.44635958G>ACA744687697ADAn.186+269C>T
c.-59+269C>T (n.-59+269C>T)
c.95+269C>T (n.95+269C>T)
c.173+269C>T (n.173+269C>T)
n.166+269C>T
n.187+269C>T
c.62+269C>T (n.62+269C>T)
n.206+269C>T
n.208+269C>T
n.383+269C>T
c.*40+269C>T (n.*40+269C>T)
c.158+269C>T (n.158+269C>T)
c.170+269C>T (n.170+269C>T)
c.-56+269C>T (n.-56+269C>T)
c.*65+32C>T (n.*65+32C>T)
n.196+269C>T
n.179+269C>T
n.275+269C>T
n.149+269C>T
c.-195+269C>T (n.-195+269C>T)
n.246+269C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635958G>CCA2652991676ADAn.186+269C>G
c.-59+269C>G (n.-59+269C>G)
c.95+269C>G (n.95+269C>G)
c.173+269C>G (n.173+269C>G)
n.166+269C>G
n.187+269C>G
c.62+269C>G (n.62+269C>G)
n.206+269C>G
n.208+269C>G
n.383+269C>G
c.*40+269C>G (n.*40+269C>G)
c.158+269C>G (n.158+269C>G)
c.170+269C>G (n.170+269C>G)
c.-56+269C>G (n.-56+269C>G)
c.*65+32C>G (n.*65+32C>G)
n.196+269C>G
n.179+269C>G
n.275+269C>G
n.149+269C>G
c.-195+269C>G (n.-195+269C>G)
n.246+269C>G
gnomAD v4
20g.44635958G=CA2365861867ADAn.186+269C=
c.-59+269C= (n.-59+269C=)
c.95+269C= (n.95+269C=)
c.173+269C= (n.173+269C=)
n.166+269C=
n.187+269C=
c.62+269C= (n.62+269C=)
n.206+269C=
n.208+269C=
n.383+269C=
c.*40+269C= (n.*40+269C=)
c.158+269C= (n.158+269C=)
c.170+269C= (n.170+269C=)
c.-56+269C= (n.-56+269C=)
c.*65+32C= (n.*65+32C=)
n.196+269C=
n.179+269C=
n.275+269C=
n.149+269C=
c.-195+269C= (n.-195+269C=)
n.246+269C=
20g.44635958G>TCA2652991677ADAn.186+269C>A
c.-59+269C>A (n.-59+269C>A)
c.95+269C>A (n.95+269C>A)
c.173+269C>A (n.173+269C>A)
n.166+269C>A
n.187+269C>A
c.62+269C>A (n.62+269C>A)
n.206+269C>A
n.208+269C>A
n.383+269C>A
c.*40+269C>A (n.*40+269C>A)
c.158+269C>A (n.158+269C>A)
c.170+269C>A (n.170+269C>A)
c.-56+269C>A (n.-56+269C>A)
c.*65+32C>A (n.*65+32C>A)
n.196+269C>A
n.179+269C>A
n.275+269C>A
n.149+269C>A
c.-195+269C>A (n.-195+269C>A)
n.246+269C>A
gnomAD v4
20g.44635959G>ACA1017794595ADAn.186+268C>T
c.-59+268C>T (n.-59+268C>T)
c.95+268C>T (n.95+268C>T)
c.173+268C>T (n.173+268C>T)
n.166+268C>T
n.187+268C>T
c.62+268C>T (n.62+268C>T)
n.206+268C>T
n.208+268C>T
n.383+268C>T
c.*40+268C>T (n.*40+268C>T)
c.158+268C>T (n.158+268C>T)
c.170+268C>T (n.170+268C>T)
c.-56+268C>T (n.-56+268C>T)
c.*65+31C>T (n.*65+31C>T)
n.196+268C>T
n.179+268C>T
n.275+268C>T
n.149+268C>T
c.-195+268C>T (n.-195+268C>T)
n.246+268C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635959G>CCA2365861869ADAn.186+268C>G
c.-59+268C>G (n.-59+268C>G)
c.95+268C>G (n.95+268C>G)
c.173+268C>G (n.173+268C>G)
n.166+268C>G
n.187+268C>G
c.62+268C>G (n.62+268C>G)
n.206+268C>G
n.208+268C>G
n.383+268C>G
c.*40+268C>G (n.*40+268C>G)
c.158+268C>G (n.158+268C>G)
c.170+268C>G (n.170+268C>G)
c.-56+268C>G (n.-56+268C>G)
c.*65+31C>G (n.*65+31C>G)
n.196+268C>G
n.179+268C>G
n.275+268C>G
n.149+268C>G
c.-195+268C>G (n.-195+268C>G)
n.246+268C>G
dbSNP
20g.44635959G=CA2365861868ADAn.186+268C=
c.-59+268C= (n.-59+268C=)
c.95+268C= (n.95+268C=)
c.173+268C= (n.173+268C=)
n.166+268C=
n.187+268C=
c.62+268C= (n.62+268C=)
n.206+268C=
n.208+268C=
n.383+268C=
c.*40+268C= (n.*40+268C=)
c.158+268C= (n.158+268C=)
c.170+268C= (n.170+268C=)
c.-56+268C= (n.-56+268C=)
c.*65+31C= (n.*65+31C=)
n.196+268C=
n.179+268C=
n.275+268C=
n.149+268C=
c.-195+268C= (n.-195+268C=)
n.246+268C=
20g.44635959G>TCA2652991678ADAn.186+268C>A
c.-59+268C>A (n.-59+268C>A)
c.95+268C>A (n.95+268C>A)
c.173+268C>A (n.173+268C>A)
n.166+268C>A
n.187+268C>A
c.62+268C>A (n.62+268C>A)
n.206+268C>A
n.208+268C>A
n.383+268C>A
c.*40+268C>A (n.*40+268C>A)
c.158+268C>A (n.158+268C>A)
c.170+268C>A (n.170+268C>A)
c.-56+268C>A (n.-56+268C>A)
c.*65+31C>A (n.*65+31C>A)
n.196+268C>A
n.179+268C>A
n.275+268C>A
n.149+268C>A
c.-195+268C>A (n.-195+268C>A)
n.246+268C>A
gnomAD v4
20g.44635960G>ACA2652991679ADAn.186+267C>T
c.-59+267C>T (n.-59+267C>T)
c.95+267C>T (n.95+267C>T)
c.173+267C>T (n.173+267C>T)
n.166+267C>T
n.187+267C>T
c.62+267C>T (n.62+267C>T)
n.206+267C>T
n.208+267C>T
n.383+267C>T
c.*40+267C>T (n.*40+267C>T)
c.158+267C>T (n.158+267C>T)
c.170+267C>T (n.170+267C>T)
c.-56+267C>T (n.-56+267C>T)
c.*65+30C>T (n.*65+30C>T)
n.196+267C>T
n.179+267C>T
n.275+267C>T
n.149+267C>T
c.-195+267C>T (n.-195+267C>T)
n.246+267C>T
gnomAD v4
20g.44635960G>TCA2652991680ADAn.186+267C>A
c.-59+267C>A (n.-59+267C>A)
c.95+267C>A (n.95+267C>A)
c.173+267C>A (n.173+267C>A)
n.166+267C>A
n.187+267C>A
c.62+267C>A (n.62+267C>A)
n.206+267C>A
n.208+267C>A
n.383+267C>A
c.*40+267C>A (n.*40+267C>A)
c.158+267C>A (n.158+267C>A)
c.170+267C>A (n.170+267C>A)
c.-56+267C>A (n.-56+267C>A)
c.*65+30C>A (n.*65+30C>A)
n.196+267C>A
n.179+267C>A
n.275+267C>A
n.149+267C>A
c.-195+267C>A (n.-195+267C>A)
n.246+267C>A
gnomAD v4
20g.44635961T>GCA2365861871ADAn.186+266A>C
c.-59+266A>C (n.-59+266A>C)
c.95+266A>C (n.95+266A>C)
c.173+266A>C (n.173+266A>C)
n.166+266A>C
n.187+266A>C
c.62+266A>C (n.62+266A>C)
n.206+266A>C
n.208+266A>C
n.383+266A>C
c.*40+266A>C (n.*40+266A>C)
c.158+266A>C (n.158+266A>C)
c.170+266A>C (n.170+266A>C)
c.-56+266A>C (n.-56+266A>C)
c.*65+29A>C (n.*65+29A>C)
n.196+266A>C
n.179+266A>C
n.275+266A>C
n.149+266A>C
c.-195+266A>C (n.-195+266A>C)
n.246+266A>C
dbSNP
20g.44635961T=CA2365861870ADAn.186+266A=
c.-59+266A= (n.-59+266A=)
c.95+266A= (n.95+266A=)
c.173+266A= (n.173+266A=)
n.166+266A=
n.187+266A=
c.62+266A= (n.62+266A=)
n.206+266A=
n.208+266A=
n.383+266A=
c.*40+266A= (n.*40+266A=)
c.158+266A= (n.158+266A=)
c.170+266A= (n.170+266A=)
c.-56+266A= (n.-56+266A=)
c.*65+29A= (n.*65+29A=)
n.196+266A=
n.179+266A=
n.275+266A=
n.149+266A=
c.-195+266A= (n.-195+266A=)
n.246+266A=
20g.44635962G>ACA744687701ADAn.186+265C>T
c.-59+265C>T (n.-59+265C>T)
c.95+265C>T (n.95+265C>T)
c.173+265C>T (n.173+265C>T)
n.166+265C>T
n.187+265C>T
c.62+265C>T (n.62+265C>T)
n.206+265C>T
n.208+265C>T
n.383+265C>T
c.*40+265C>T (n.*40+265C>T)
c.158+265C>T (n.158+265C>T)
c.170+265C>T (n.170+265C>T)
c.-56+265C>T (n.-56+265C>T)
c.*65+28C>T (n.*65+28C>T)
n.196+265C>T
n.179+265C>T
n.275+265C>T
n.149+265C>T
c.-195+265C>T (n.-195+265C>T)
n.246+265C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635962G=CA2365861872ADAn.186+265C=
c.-59+265C= (n.-59+265C=)
c.95+265C= (n.95+265C=)
c.173+265C= (n.173+265C=)
n.166+265C=
n.187+265C=
c.62+265C= (n.62+265C=)
n.206+265C=
n.208+265C=
n.383+265C=
c.*40+265C= (n.*40+265C=)
c.158+265C= (n.158+265C=)
c.170+265C= (n.170+265C=)
c.-56+265C= (n.-56+265C=)
c.*65+28C= (n.*65+28C=)
n.196+265C=
n.179+265C=
n.275+265C=
n.149+265C=
c.-195+265C= (n.-195+265C=)
n.246+265C=
20g.44635962G>TCA2652991682ADAn.186+265C>A
c.-59+265C>A (n.-59+265C>A)
c.95+265C>A (n.95+265C>A)
c.173+265C>A (n.173+265C>A)
n.166+265C>A
n.187+265C>A
c.62+265C>A (n.62+265C>A)
n.206+265C>A
n.208+265C>A
n.383+265C>A
c.*40+265C>A (n.*40+265C>A)
c.158+265C>A (n.158+265C>A)
c.170+265C>A (n.170+265C>A)
c.-56+265C>A (n.-56+265C>A)
c.*65+28C>A (n.*65+28C>A)
n.196+265C>A
n.179+265C>A
n.275+265C>A
n.149+265C>A
c.-195+265C>A (n.-195+265C>A)
n.246+265C>A
gnomAD v4
20g.44635965delCA2652991681ADAn.186+265del
c.-59+265del (n.-59+265del)
c.95+265del (n.95+265del)
c.173+265del (n.173+265del)
n.166+265del
n.187+265del
c.62+265del (n.62+265del)
n.206+265del
n.208+265del
n.383+265del
c.*40+265del (n.*40+265del)
c.158+265del (n.158+265del)
c.170+265del (n.170+265del)
c.-56+265del (n.-56+265del)
c.*65+28del (n.*65+28del)
n.196+265del
n.179+265del
n.275+265del
n.149+265del
c.-195+265del (n.-195+265del)
n.246+265del
gnomAD v4
20g.44635963G>ACA2652991683ADAn.186+264C>T
c.-59+264C>T (n.-59+264C>T)
c.95+264C>T (n.95+264C>T)
c.173+264C>T (n.173+264C>T)
n.166+264C>T
n.187+264C>T
c.62+264C>T (n.62+264C>T)
n.206+264C>T
n.208+264C>T
n.383+264C>T
c.*40+264C>T (n.*40+264C>T)
c.158+264C>T (n.158+264C>T)
c.170+264C>T (n.170+264C>T)
c.-56+264C>T (n.-56+264C>T)
c.*65+27C>T (n.*65+27C>T)
n.196+264C>T
n.179+264C>T
n.275+264C>T
n.149+264C>T
c.-195+264C>T (n.-195+264C>T)
n.246+264C>T
gnomAD v4
20g.44635963G>TCA2652991684ADAn.186+264C>A
c.-59+264C>A (n.-59+264C>A)
c.95+264C>A (n.95+264C>A)
c.173+264C>A (n.173+264C>A)
n.166+264C>A
n.187+264C>A
c.62+264C>A (n.62+264C>A)
n.206+264C>A
n.208+264C>A
n.383+264C>A
c.*40+264C>A (n.*40+264C>A)
c.158+264C>A (n.158+264C>A)
c.170+264C>A (n.170+264C>A)
c.-56+264C>A (n.-56+264C>A)
c.*65+27C>A (n.*65+27C>A)
n.196+264C>A
n.179+264C>A
n.275+264C>A
n.149+264C>A
c.-195+264C>A (n.-195+264C>A)
n.246+264C>A
gnomAD v4
20g.44635964G>ACA2652991685ADAn.186+263C>T
c.-59+263C>T (n.-59+263C>T)
c.95+263C>T (n.95+263C>T)
c.173+263C>T (n.173+263C>T)
n.166+263C>T
n.187+263C>T
c.62+263C>T (n.62+263C>T)
n.206+263C>T
n.208+263C>T
n.383+263C>T
c.*40+263C>T (n.*40+263C>T)
c.158+263C>T (n.158+263C>T)
c.170+263C>T (n.170+263C>T)
c.-56+263C>T (n.-56+263C>T)
c.*65+26C>T (n.*65+26C>T)
n.196+263C>T
n.179+263C>T
n.275+263C>T
n.149+263C>T
c.-195+263C>T (n.-195+263C>T)
n.246+263C>T
gnomAD v4
20g.44635964G>TCA2652991686ADAn.186+263C>A
c.-59+263C>A (n.-59+263C>A)
c.95+263C>A (n.95+263C>A)
c.173+263C>A (n.173+263C>A)
n.166+263C>A
n.187+263C>A
c.62+263C>A (n.62+263C>A)
n.206+263C>A
n.208+263C>A
n.383+263C>A
c.*40+263C>A (n.*40+263C>A)
c.158+263C>A (n.158+263C>A)
c.170+263C>A (n.170+263C>A)
c.-56+263C>A (n.-56+263C>A)
c.*65+26C>A (n.*65+26C>A)
n.196+263C>A
n.179+263C>A
n.275+263C>A
n.149+263C>A
c.-195+263C>A (n.-195+263C>A)
n.246+263C>A
gnomAD v4
20g.44635966A>TCA2652991687ADAn.186+261T>A
c.-59+261T>A (n.-59+261T>A)
c.95+261T>A (n.95+261T>A)
c.173+261T>A (n.173+261T>A)
n.166+261T>A
n.187+261T>A
c.62+261T>A (n.62+261T>A)
n.206+261T>A
n.208+261T>A
n.383+261T>A
c.*40+261T>A (n.*40+261T>A)
c.158+261T>A (n.158+261T>A)
c.170+261T>A (n.170+261T>A)
c.-56+261T>A (n.-56+261T>A)
c.*65+24T>A (n.*65+24T>A)
n.196+261T>A
n.179+261T>A
n.275+261T>A
n.149+261T>A
c.-195+261T>A (n.-195+261T>A)
n.246+261T>A
gnomAD v4
20g.44635967G>CCA315447950ADAn.186+260C>G
c.-59+260C>G (n.-59+260C>G)
c.95+260C>G (n.95+260C>G)
c.173+260C>G (n.173+260C>G)
n.166+260C>G
n.187+260C>G
c.62+260C>G (n.62+260C>G)
n.206+260C>G
n.208+260C>G
n.383+260C>G
c.*40+260C>G (n.*40+260C>G)
c.158+260C>G (n.158+260C>G)
c.170+260C>G (n.170+260C>G)
c.-56+260C>G (n.-56+260C>G)
c.*65+23C>G (n.*65+23C>G)
n.196+260C>G
n.179+260C>G
n.275+260C>G
n.149+260C>G
c.-195+260C>G (n.-195+260C>G)
n.246+260C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635967G=CA2365861873ADAn.186+260C=
c.-59+260C= (n.-59+260C=)
c.95+260C= (n.95+260C=)
c.173+260C= (n.173+260C=)
n.166+260C=
n.187+260C=
c.62+260C= (n.62+260C=)
n.206+260C=
n.208+260C=
n.383+260C=
c.*40+260C= (n.*40+260C=)
c.158+260C= (n.158+260C=)
c.170+260C= (n.170+260C=)
c.-56+260C= (n.-56+260C=)
c.*65+23C= (n.*65+23C=)
n.196+260C=
n.179+260C=
n.275+260C=
n.149+260C=
c.-195+260C= (n.-195+260C=)
n.246+260C=
20g.44635967G>TCA2652991688ADAn.186+260C>A
c.-59+260C>A (n.-59+260C>A)
c.95+260C>A (n.95+260C>A)
c.173+260C>A (n.173+260C>A)
n.166+260C>A
n.187+260C>A
c.62+260C>A (n.62+260C>A)
n.206+260C>A
n.208+260C>A
n.383+260C>A
c.*40+260C>A (n.*40+260C>A)
c.158+260C>A (n.158+260C>A)
c.170+260C>A (n.170+260C>A)
c.-56+260C>A (n.-56+260C>A)
c.*65+23C>A (n.*65+23C>A)
n.196+260C>A
n.179+260C>A
n.275+260C>A
n.149+260C>A
c.-195+260C>A (n.-195+260C>A)
n.246+260C>A
gnomAD v4
20g.44635969G>ACA2365861875ADAn.186+258C>T
c.-59+258C>T (n.-59+258C>T)
c.95+258C>T (n.95+258C>T)
c.173+258C>T (n.173+258C>T)
n.166+258C>T
n.187+258C>T
c.62+258C>T (n.62+258C>T)
n.206+258C>T
n.208+258C>T
n.383+258C>T
c.*40+258C>T (n.*40+258C>T)
c.158+258C>T (n.158+258C>T)
c.170+258C>T (n.170+258C>T)
c.-56+258C>T (n.-56+258C>T)
c.*65+21C>T (n.*65+21C>T)
n.196+258C>T
n.179+258C>T
n.275+258C>T
n.149+258C>T
c.-195+258C>T (n.-195+258C>T)
n.246+258C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44635969G=CA2365861874ADAn.186+258C=
c.-59+258C= (n.-59+258C=)
c.95+258C= (n.95+258C=)
c.173+258C= (n.173+258C=)
n.166+258C=
n.187+258C=
c.62+258C= (n.62+258C=)
n.206+258C=
n.208+258C=
n.383+258C=
c.*40+258C= (n.*40+258C=)
c.158+258C= (n.158+258C=)
c.170+258C= (n.170+258C=)
c.-56+258C= (n.-56+258C=)
c.*65+21C= (n.*65+21C=)
n.196+258C=
n.179+258C=
n.275+258C=
n.149+258C=
c.-195+258C= (n.-195+258C=)
n.246+258C=
20g.44635969G>TCA2652991689ADAn.186+258C>A
c.-59+258C>A (n.-59+258C>A)
c.95+258C>A (n.95+258C>A)
c.173+258C>A (n.173+258C>A)
n.166+258C>A
n.187+258C>A
c.62+258C>A (n.62+258C>A)
n.206+258C>A
n.208+258C>A
n.383+258C>A
c.*40+258C>A (n.*40+258C>A)
c.158+258C>A (n.158+258C>A)
c.170+258C>A (n.170+258C>A)
c.-56+258C>A (n.-56+258C>A)
c.*65+21C>A (n.*65+21C>A)
n.196+258C>A
n.179+258C>A
n.275+258C>A
n.149+258C>A
c.-195+258C>A (n.-195+258C>A)
n.246+258C>A
gnomAD v4
20g.44635970C>ACA2652991690ADAn.186+257G>T
c.-59+257G>T (n.-59+257G>T)
c.95+257G>T (n.95+257G>T)
c.173+257G>T (n.173+257G>T)
n.166+257G>T
n.187+257G>T
c.62+257G>T (n.62+257G>T)
n.206+257G>T
n.208+257G>T
n.383+257G>T
c.*40+257G>T (n.*40+257G>T)
c.158+257G>T (n.158+257G>T)
c.170+257G>T (n.170+257G>T)
c.-56+257G>T (n.-56+257G>T)
c.*65+20G>T (n.*65+20G>T)
n.196+257G>T
n.179+257G>T
n.275+257G>T
n.149+257G>T
c.-195+257G>T (n.-195+257G>T)
n.246+257G>T
gnomAD v4
20g.44635970C>TCA2652991691ADAn.186+257G>A
c.-59+257G>A (n.-59+257G>A)
c.95+257G>A (n.95+257G>A)
c.173+257G>A (n.173+257G>A)
n.166+257G>A
n.187+257G>A
c.62+257G>A (n.62+257G>A)
n.206+257G>A
n.208+257G>A
n.383+257G>A
c.*40+257G>A (n.*40+257G>A)
c.158+257G>A (n.158+257G>A)
c.170+257G>A (n.170+257G>A)
c.-56+257G>A (n.-56+257G>A)
c.*65+20G>A (n.*65+20G>A)
n.196+257G>A
n.179+257G>A
n.275+257G>A
n.149+257G>A
c.-195+257G>A (n.-195+257G>A)
n.246+257G>A
gnomAD v4
20g.44635971A=CA2365861876ADAn.186+256T=
c.-59+256T= (n.-59+256T=)
c.95+256T= (n.95+256T=)
c.173+256T= (n.173+256T=)
n.166+256T=
n.187+256T=
c.62+256T= (n.62+256T=)
n.206+256T=
n.208+256T=
n.383+256T=
c.*40+256T= (n.*40+256T=)
c.158+256T= (n.158+256T=)
c.170+256T= (n.170+256T=)
c.-56+256T= (n.-56+256T=)
c.*65+19T= (n.*65+19T=)
n.196+256T=
n.179+256T=
n.275+256T=
n.149+256T=
c.-195+256T= (n.-195+256T=)
n.246+256T=
20g.44635971A>GCA744687702ADAn.186+256T>C
c.-59+256T>C (n.-59+256T>C)
c.95+256T>C (n.95+256T>C)
c.173+256T>C (n.173+256T>C)
n.166+256T>C
n.187+256T>C
c.62+256T>C (n.62+256T>C)
n.206+256T>C
n.208+256T>C
n.383+256T>C
c.*40+256T>C (n.*40+256T>C)
c.158+256T>C (n.158+256T>C)
c.170+256T>C (n.170+256T>C)
c.-56+256T>C (n.-56+256T>C)
c.*65+19T>C (n.*65+19T>C)
n.196+256T>C
n.179+256T>C
n.275+256T>C
n.149+256T>C
c.-195+256T>C (n.-195+256T>C)
n.246+256T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635972G>ACA744687705ADAn.186+255C>T
c.-59+255C>T (n.-59+255C>T)
c.95+255C>T (n.95+255C>T)
c.173+255C>T (n.173+255C>T)
n.166+255C>T
n.187+255C>T
c.62+255C>T (n.62+255C>T)
n.206+255C>T
n.208+255C>T
n.383+255C>T
c.*40+255C>T (n.*40+255C>T)
c.158+255C>T (n.158+255C>T)
c.170+255C>T (n.170+255C>T)
c.-56+255C>T (n.-56+255C>T)
c.*65+18C>T (n.*65+18C>T)
n.196+255C>T
n.179+255C>T
n.275+255C>T
n.149+255C>T
c.-195+255C>T (n.-195+255C>T)
n.246+255C>T
dbSNP
20g.44635972G=CA2365861877ADAn.186+255C=
c.-59+255C= (n.-59+255C=)
c.95+255C= (n.95+255C=)
c.173+255C= (n.173+255C=)
n.166+255C=
n.187+255C=
c.62+255C= (n.62+255C=)
n.206+255C=
n.208+255C=
n.383+255C=
c.*40+255C= (n.*40+255C=)
c.158+255C= (n.158+255C=)
c.170+255C= (n.170+255C=)
c.-56+255C= (n.-56+255C=)
c.*65+18C= (n.*65+18C=)
n.196+255C=
n.179+255C=
n.275+255C=
n.149+255C=
c.-195+255C= (n.-195+255C=)
n.246+255C=
20g.44635973G>ACA2652991692ADAn.186+254C>T
c.-59+254C>T (n.-59+254C>T)
c.95+254C>T (n.95+254C>T)
c.173+254C>T (n.173+254C>T)
n.166+254C>T
n.187+254C>T
c.62+254C>T (n.62+254C>T)
n.206+254C>T
n.208+254C>T
n.383+254C>T
c.*40+254C>T (n.*40+254C>T)
c.158+254C>T (n.158+254C>T)
c.170+254C>T (n.170+254C>T)
c.-56+254C>T (n.-56+254C>T)
c.*65+17C>T (n.*65+17C>T)
n.196+254C>T
n.179+254C>T
n.275+254C>T
n.149+254C>T
c.-195+254C>T (n.-195+254C>T)
n.246+254C>T
gnomAD v4
20g.44635973G>TCA2652991693ADAn.186+254C>A
c.-59+254C>A (n.-59+254C>A)
c.95+254C>A (n.95+254C>A)
c.173+254C>A (n.173+254C>A)
n.166+254C>A
n.187+254C>A
c.62+254C>A (n.62+254C>A)
n.206+254C>A
n.208+254C>A
n.383+254C>A
c.*40+254C>A (n.*40+254C>A)
c.158+254C>A (n.158+254C>A)
c.170+254C>A (n.170+254C>A)
c.-56+254C>A (n.-56+254C>A)
c.*65+17C>A (n.*65+17C>A)
n.196+254C>A
n.179+254C>A
n.275+254C>A
n.149+254C>A
c.-195+254C>A (n.-195+254C>A)
n.246+254C>A
gnomAD v4
20g.44635974C>ACA2652991694ADAn.186+253G>T
c.-59+253G>T (n.-59+253G>T)
c.95+253G>T (n.95+253G>T)
c.173+253G>T (n.173+253G>T)
n.166+253G>T
n.187+253G>T
c.62+253G>T (n.62+253G>T)
n.206+253G>T
n.208+253G>T
n.383+253G>T
c.*40+253G>T (n.*40+253G>T)
c.158+253G>T (n.158+253G>T)
c.170+253G>T (n.170+253G>T)
c.-56+253G>T (n.-56+253G>T)
c.*65+16G>T (n.*65+16G>T)
n.196+253G>T
n.179+253G>T
n.275+253G>T
n.149+253G>T
c.-195+253G>T (n.-195+253G>T)
n.246+253G>T
gnomAD v4
20g.44635974C>TCA2736978661ADAn.186+253G>A
c.-59+253G>A (n.-59+253G>A)
c.95+253G>A (n.95+253G>A)
c.173+253G>A (n.173+253G>A)
n.166+253G>A
n.187+253G>A
c.62+253G>A (n.62+253G>A)
n.206+253G>A
n.208+253G>A
n.383+253G>A
c.*40+253G>A (n.*40+253G>A)
c.158+253G>A (n.158+253G>A)
c.170+253G>A (n.170+253G>A)
c.-56+253G>A (n.-56+253G>A)
c.*65+16G>A (n.*65+16G>A)
n.196+253G>A
n.179+253G>A
n.275+253G>A
n.149+253G>A
c.-195+253G>A (n.-195+253G>A)
n.246+253G>A
dbSNP
20g.44635975T>CCA2652991695ADAn.186+252A>G
c.-59+252A>G (n.-59+252A>G)
c.95+252A>G (n.95+252A>G)
c.173+252A>G (n.173+252A>G)
n.166+252A>G
n.187+252A>G
c.62+252A>G (n.62+252A>G)
n.206+252A>G
n.208+252A>G
n.383+252A>G
c.*40+252A>G (n.*40+252A>G)
c.158+252A>G (n.158+252A>G)
c.170+252A>G (n.170+252A>G)
c.-56+252A>G (n.-56+252A>G)
c.*65+15A>G (n.*65+15A>G)
n.196+252A>G
n.179+252A>G
n.275+252A>G
n.149+252A>G
c.-195+252A>G (n.-195+252A>G)
n.246+252A>G
gnomAD v4
20g.44635976C>TCA2652991696ADAn.186+251G>A
c.-59+251G>A (n.-59+251G>A)
c.95+251G>A (n.95+251G>A)
c.173+251G>A (n.173+251G>A)
n.166+251G>A
n.187+251G>A
c.62+251G>A (n.62+251G>A)
n.206+251G>A
n.208+251G>A
n.383+251G>A
c.*40+251G>A (n.*40+251G>A)
c.158+251G>A (n.158+251G>A)
c.170+251G>A (n.170+251G>A)
c.-56+251G>A (n.-56+251G>A)
c.*65+14G>A (n.*65+14G>A)
n.196+251G>A
n.179+251G>A
n.275+251G>A
n.149+251G>A
c.-195+251G>A (n.-195+251G>A)
n.246+251G>A
gnomAD v4
20g.44635977A=CA2365861878ADAn.186+250T=
c.-59+250T= (n.-59+250T=)
c.95+250T= (n.95+250T=)
c.173+250T= (n.173+250T=)
n.166+250T=
n.187+250T=
c.62+250T= (n.62+250T=)
n.206+250T=
n.208+250T=
n.383+250T=
c.*40+250T= (n.*40+250T=)
c.158+250T= (n.158+250T=)
c.170+250T= (n.170+250T=)
c.-56+250T= (n.-56+250T=)
c.*65+13T= (n.*65+13T=)
n.196+250T=
n.179+250T=
n.275+250T=
n.149+250T=
c.-195+250T= (n.-195+250T=)
n.246+250T=
20g.44635977A>GCA315447953ADAn.186+250T>C
c.-59+250T>C (n.-59+250T>C)
c.95+250T>C (n.95+250T>C)
c.173+250T>C (n.173+250T>C)
n.166+250T>C
n.187+250T>C
c.62+250T>C (n.62+250T>C)
n.206+250T>C
n.208+250T>C
n.383+250T>C
c.*40+250T>C (n.*40+250T>C)
c.158+250T>C (n.158+250T>C)
c.170+250T>C (n.170+250T>C)
c.-56+250T>C (n.-56+250T>C)
c.*65+13T>C (n.*65+13T>C)
n.196+250T>C
n.179+250T>C
n.275+250T>C
n.149+250T>C
c.-195+250T>C (n.-195+250T>C)
n.246+250T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635977A>TCA2652991697ADAn.186+250T>A
c.-59+250T>A (n.-59+250T>A)
c.95+250T>A (n.95+250T>A)
c.173+250T>A (n.173+250T>A)
n.166+250T>A
n.187+250T>A
c.62+250T>A (n.62+250T>A)
n.206+250T>A
n.208+250T>A
n.383+250T>A
c.*40+250T>A (n.*40+250T>A)
c.158+250T>A (n.158+250T>A)
c.170+250T>A (n.170+250T>A)
c.-56+250T>A (n.-56+250T>A)
c.*65+13T>A (n.*65+13T>A)
n.196+250T>A
n.179+250T>A
n.275+250T>A
n.149+250T>A
c.-195+250T>A (n.-195+250T>A)
n.246+250T>A
gnomAD v4
20g.44635978G>ACA315447965ADAn.186+249C>T
c.-59+249C>T (n.-59+249C>T)
c.95+249C>T (n.95+249C>T)
c.173+249C>T (n.173+249C>T)
n.166+249C>T
n.187+249C>T
c.62+249C>T (n.62+249C>T)
n.206+249C>T
n.208+249C>T
n.383+249C>T
c.*40+249C>T (n.*40+249C>T)
c.158+249C>T (n.158+249C>T)
c.170+249C>T (n.170+249C>T)
c.-56+249C>T (n.-56+249C>T)
c.*65+12C>T (n.*65+12C>T)
n.196+249C>T
n.179+249C>T
n.275+249C>T
n.149+249C>T
c.-195+249C>T (n.-195+249C>T)
n.246+249C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44635978G=CA2365861879ADAn.186+249C=
c.-59+249C= (n.-59+249C=)
c.95+249C= (n.95+249C=)
c.173+249C= (n.173+249C=)
n.166+249C=
n.187+249C=
c.62+249C= (n.62+249C=)
n.206+249C=
n.208+249C=
n.383+249C=
c.*40+249C= (n.*40+249C=)
c.158+249C= (n.158+249C=)
c.170+249C= (n.170+249C=)
c.-56+249C= (n.-56+249C=)
c.*65+12C= (n.*65+12C=)
n.196+249C=
n.179+249C=
n.275+249C=
n.149+249C=
c.-195+249C= (n.-195+249C=)
n.246+249C=
20g.44635978G>TCA1017794596ADAn.186+249C>A
c.-59+249C>A (n.-59+249C>A)
c.95+249C>A (n.95+249C>A)
c.173+249C>A (n.173+249C>A)
n.166+249C>A
n.187+249C>A
c.62+249C>A (n.62+249C>A)
n.206+249C>A
n.208+249C>A
n.383+249C>A
c.*40+249C>A (n.*40+249C>A)
c.158+249C>A (n.158+249C>A)
c.170+249C>A (n.170+249C>A)
c.-56+249C>A (n.-56+249C>A)
c.*65+12C>A (n.*65+12C>A)
n.196+249C>A
n.179+249C>A
n.275+249C>A
n.149+249C>A
c.-195+249C>A (n.-195+249C>A)
n.246+249C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635979G>ACA2365861880ADAn.186+248C>T
c.-59+248C>T (n.-59+248C>T)
c.95+248C>T (n.95+248C>T)
c.173+248C>T (n.173+248C>T)
n.166+248C>T
n.187+248C>T
c.62+248C>T (n.62+248C>T)
n.206+248C>T
n.208+248C>T
n.383+248C>T
c.*40+248C>T (n.*40+248C>T)
c.158+248C>T (n.158+248C>T)
c.170+248C>T (n.170+248C>T)
c.-56+248C>T (n.-56+248C>T)
c.*65+11C>T (n.*65+11C>T)
n.196+248C>T
n.179+248C>T
n.275+248C>T
n.149+248C>T
c.-195+248C>T (n.-195+248C>T)
n.246+248C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44635979G=CA2365861881ADAn.186+248C=
c.-59+248C= (n.-59+248C=)
c.95+248C= (n.95+248C=)
c.173+248C= (n.173+248C=)
n.166+248C=
n.187+248C=
c.62+248C= (n.62+248C=)
n.206+248C=
n.208+248C=
n.383+248C=
c.*40+248C= (n.*40+248C=)
c.158+248C= (n.158+248C=)
c.170+248C= (n.170+248C=)
c.-56+248C= (n.-56+248C=)
c.*65+11C= (n.*65+11C=)
n.196+248C=
n.179+248C=
n.275+248C=
n.149+248C=
c.-195+248C= (n.-195+248C=)
n.246+248C=
20g.44635979G>TCA2652991698ADAn.186+248C>A
c.-59+248C>A (n.-59+248C>A)
c.95+248C>A (n.95+248C>A)
c.173+248C>A (n.173+248C>A)
n.166+248C>A
n.187+248C>A
c.62+248C>A (n.62+248C>A)
n.206+248C>A
n.208+248C>A
n.383+248C>A
c.*40+248C>A (n.*40+248C>A)
c.158+248C>A (n.158+248C>A)
c.170+248C>A (n.170+248C>A)
c.-56+248C>A (n.-56+248C>A)
c.*65+11C>A (n.*65+11C>A)
n.196+248C>A
n.179+248C>A
n.275+248C>A
n.149+248C>A
c.-195+248C>A (n.-195+248C>A)
n.246+248C>A
gnomAD v4
20g.44635980C>ACA2652991699ADAn.186+247G>T
c.-59+247G>T (n.-59+247G>T)
c.95+247G>T (n.95+247G>T)
c.173+247G>T (n.173+247G>T)
n.166+247G>T
n.187+247G>T
c.62+247G>T (n.62+247G>T)
n.206+247G>T
n.208+247G>T
n.383+247G>T
c.*40+247G>T (n.*40+247G>T)
c.158+247G>T (n.158+247G>T)
c.170+247G>T (n.170+247G>T)
c.-56+247G>T (n.-56+247G>T)
c.*65+10G>T (n.*65+10G>T)
n.196+247G>T
n.179+247G>T
n.275+247G>T
n.149+247G>T
c.-195+247G>T (n.-195+247G>T)
n.246+247G>T
gnomAD v4
20g.44635980C>TCA2652991700ADAn.186+247G>A
c.-59+247G>A (n.-59+247G>A)
c.95+247G>A (n.95+247G>A)
c.173+247G>A (n.173+247G>A)
n.166+247G>A
n.187+247G>A
c.62+247G>A (n.62+247G>A)
n.206+247G>A
n.208+247G>A
n.383+247G>A
c.*40+247G>A (n.*40+247G>A)
c.158+247G>A (n.158+247G>A)
c.170+247G>A (n.170+247G>A)
c.-56+247G>A (n.-56+247G>A)
c.*65+10G>A (n.*65+10G>A)
n.196+247G>A
n.179+247G>A
n.275+247G>A
n.149+247G>A
c.-195+247G>A (n.-195+247G>A)
n.246+247G>A
gnomAD v4
20g.44635981C>ACA2652991701ADAn.186+246G>T
c.-59+246G>T (n.-59+246G>T)
c.95+246G>T (n.95+246G>T)
c.173+246G>T (n.173+246G>T)
n.166+246G>T
n.187+246G>T
c.62+246G>T (n.62+246G>T)
n.206+246G>T
n.208+246G>T
n.383+246G>T
c.*40+246G>T (n.*40+246G>T)
c.158+246G>T (n.158+246G>T)
c.170+246G>T (n.170+246G>T)
c.-56+246G>T (n.-56+246G>T)
c.*65+9G>T (n.*65+9G>T)
n.196+246G>T
n.179+246G>T
n.275+246G>T
n.149+246G>T
c.-195+246G>T (n.-195+246G>T)
n.246+246G>T
gnomAD v4
20g.44635982T>CCA315447967ADAn.186+245A>G
c.-59+245A>G (n.-59+245A>G)
c.95+245A>G (n.95+245A>G)
c.173+245A>G (n.173+245A>G)
n.166+245A>G
n.187+245A>G
c.62+245A>G (n.62+245A>G)
n.206+245A>G
n.208+245A>G
n.383+245A>G
c.*40+245A>G (n.*40+245A>G)
c.158+245A>G (n.158+245A>G)
c.170+245A>G (n.170+245A>G)
c.-56+245A>G (n.-56+245A>G)
c.*65+8A>G (n.*65+8A>G)
n.196+245A>G
n.179+245A>G
n.275+245A>G
n.149+245A>G
c.-195+245A>G (n.-195+245A>G)
n.246+245A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635982T=CA2365861882ADAn.186+245A=
c.-59+245A= (n.-59+245A=)
c.95+245A= (n.95+245A=)
c.173+245A= (n.173+245A=)
n.166+245A=
n.187+245A=
c.62+245A= (n.62+245A=)
n.206+245A=
n.208+245A=
n.383+245A=
c.*40+245A= (n.*40+245A=)
c.158+245A= (n.158+245A=)
c.170+245A= (n.170+245A=)
c.-56+245A= (n.-56+245A=)
c.*65+8A= (n.*65+8A=)
n.196+245A=
n.179+245A=
n.275+245A=
n.149+245A=
c.-195+245A= (n.-195+245A=)
n.246+245A=
20g.44635983G>CCA1017794599ADAn.186+244C>G
c.-59+244C>G (n.-59+244C>G)
c.95+244C>G (n.95+244C>G)
c.173+244C>G (n.173+244C>G)
n.166+244C>G
n.187+244C>G
c.62+244C>G (n.62+244C>G)
n.206+244C>G
n.208+244C>G
n.383+244C>G
c.*40+244C>G (n.*40+244C>G)
c.158+244C>G (n.158+244C>G)
c.170+244C>G (n.170+244C>G)
c.-56+244C>G (n.-56+244C>G)
c.*65+7C>G (n.*65+7C>G)
n.196+244C>G
n.179+244C>G
n.275+244C>G
n.149+244C>G
c.-195+244C>G (n.-195+244C>G)
n.246+244C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44635983G=CA2365861883ADAn.186+244C=
c.-59+244C= (n.-59+244C=)
c.95+244C= (n.95+244C=)
c.173+244C= (n.173+244C=)
n.166+244C=
n.187+244C=
c.62+244C= (n.62+244C=)
n.206+244C=
n.208+244C=
n.383+244C=
c.*40+244C= (n.*40+244C=)
c.158+244C= (n.158+244C=)
c.170+244C= (n.170+244C=)
c.-56+244C= (n.-56+244C=)
c.*65+7C= (n.*65+7C=)
n.196+244C=
n.179+244C=
n.275+244C=
n.149+244C=
c.-195+244C= (n.-195+244C=)
n.246+244C=
20g.44635983G>TCA2652991703ADAn.186+244C>A
c.-59+244C>A (n.-59+244C>A)
c.95+244C>A (n.95+244C>A)
c.173+244C>A (n.173+244C>A)
n.166+244C>A
n.187+244C>A
c.62+244C>A (n.62+244C>A)
n.206+244C>A
n.208+244C>A
n.383+244C>A
c.*40+244C>A (n.*40+244C>A)
c.158+244C>A (n.158+244C>A)
c.170+244C>A (n.170+244C>A)
c.-56+244C>A (n.-56+244C>A)
c.*65+7C>A (n.*65+7C>A)
n.196+244C>A
n.179+244C>A
n.275+244C>A
n.149+244C>A
c.-195+244C>A (n.-195+244C>A)
n.246+244C>A
gnomAD v4
20g.44635984delCA2652991702ADAn.186+244del
c.-59+244del (n.-59+244del)
c.95+244del (n.95+244del)
c.173+244del (n.173+244del)
n.166+244del
n.187+244del
c.62+244del (n.62+244del)
n.206+244del
n.208+244del
n.383+244del
c.*40+244del (n.*40+244del)
c.158+244del (n.158+244del)
c.170+244del (n.170+244del)
c.-56+244del (n.-56+244del)
c.*65+7del (n.*65+7del)
n.196+244del
n.179+244del
n.275+244del
n.149+244del
c.-195+244del (n.-195+244del)
n.246+244del
gnomAD v4

Number of alleles fetched