Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2160G>A
c.435G>A (p.Gln145=)
c.354G>A (p.Gln118=)
c.216+2588G>A (n.216+2588G>A)
n.428G>A
n.449G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
n.468G>A
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n.508G>A
 ClinVar
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n.30A>T
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n.410A>T
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n.507A>T
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c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.218+2585A>G (n.218+2585A>G)
n.2159A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
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n.448A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.467A>G
n.466A>G
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c.*102A>G (n.*102A>G)
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c.*301A>G (n.*301A>G)
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n.30A>G
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n.410A>G
c.67A>G (p.Arg23Gly)
n.507A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.44626462T>GCA409121278ADAn.447A>C
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.218+2585A>C (n.218+2585A>C)
n.2159A>C
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c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.216+2587A>C (n.216+2587A>C)
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n.467A>C
n.466A>C
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n.2033A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.644A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.65+2585A>C (n.65+2585A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.457A>C
n.30A>C
n.440A>C
n.410A>C
c.67A>C (p.Arg23=)
n.507A>C
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c.203A= (p.Gln68=)
c.356A= (p.Gln119=)
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c.434A= (p.Gln145=)
c.353A= (p.Gln118=)
c.216+2587A= (n.216+2587A=)
n.427A=
n.448A=
c.323A= (p.Gln108=)
n.467A=
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c.*102A= (n.*102A=)
n.644A=
c.*301A= (n.*301A=)
c.419A= (p.Gln140=)
c.431A= (p.Gln144=)
c.65+2585A= (n.65+2585A=)
c.*326A= (n.*326A=)
n.457A=
n.30A=
n.440A=
n.410A=
c.67A= (p.Arg23=)
n.507A=
20g.44626463G>ACA409121279ADAn.446C>T
c.202C>T (p.Gln68Ter)
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 dbSNP
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c.433C= (p.Gln145=)
c.352C= (p.Gln118=)
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c.355C>A (p.Gln119Lys)
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c.352C>A (p.Gln118Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.351C>A (p.Asn117Lys)
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n.425C>A
n.446C>A
c.321C>A (p.Asn107Lys)
n.465C>A
n.464C>A
n.1044C>A
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c.*100C>A (n.*100C>A)
n.642C>A
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c.417C>A (p.Asn139Lys)
c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.65+2583C>A (n.65+2583C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.455C>A
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n.408C>A
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c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.504A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.218+2581A>C (n.218+2581A>C)
n.2155A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
c.349A>C (p.Asn117His)
c.216+2583A>C (n.216+2583A>C)
n.423A>C
n.444A>C
c.319A>C (p.Asn107His)
n.463A>C
n.462A>C
n.1042A>C
n.2029A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.640A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.415A>C (p.Asn139His)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.65+2581A>C (n.65+2581A>C)
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n.453A>C
n.26A>C
n.436A>C
n.406A>C
c.63A>C (p.Gly21=)
n.503A>C
20g.44626467C>ACA409121289ADAn.442G>T
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c.218+2580G>C (n.218+2580G>C)
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n.422G>C
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c.318G>C (p.Trp106Cys)
n.462G>C
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n.2028G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.639G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.414G>C (p.Trp138Cys)
c.426G>C (p.Trp142Cys)
c.65+2580G>C (n.65+2580G>C)
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c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.502G>C
20g.44626467C>TCA409121290ADAn.442G>A
c.198G>A (p.Trp66Ter)
c.351G>A (p.Trp117Ter)
c.218+2580G>A (n.218+2580G>A)
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n.422G>A
n.443G>A
c.318G>A (p.Trp106Ter)
n.462G>A
n.461G>A
n.1041G>A
n.2028G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.639G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.414G>A (p.Trp138Ter)
c.426G>A (p.Trp142Ter)
c.65+2580G>A (n.65+2580G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.452G>A
n.25G>A
n.435G>A
n.405G>A
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.502G>A
 COSMIC
20g.44626468C>ACA409121292ADAn.441G>T
c.197G>T (p.Trp66Leu)
c.350G>T (p.Trp117Leu)
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c.317G>T (p.Trp106Leu)
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c.*96G>T (n.*96G>T)
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c.*295G>T (n.*295G>T)
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n.451G>T
n.24G>T
n.434G>T
n.404G>T
c.61G>T (p.Gly21Ter)
n.501G>T
20g.44626468C=CA2365857567ADAn.441G=
c.197G= (p.Trp66=)
c.350G= (p.Trp117=)
c.218+2579G= (n.218+2579G=)
n.2153G=
c.428G= (p.Trp143=)
c.347G= (p.Trp116=)
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n.421G=
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n.460G=
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c.*96G= (n.*96G=)
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c.*295G= (n.*295G=)
c.413G= (p.Trp138=)
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c.*320G= (n.*320G=)
n.451G=
n.24G=
n.434G=
n.404G=
c.61G= (p.Gly21=)
n.501G=
20g.44626468C>GCA409121293ADAn.441G>C
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c.428G>C (p.Trp143Ser)
c.347G>C (p.Trp116Ser)
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n.2027G>C
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c.425G>C (p.Trp142Ser)
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c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.501G>C
20g.44626468C>TCA9871701ADAn.441G>A
c.197G>A (p.Trp66Ter)
c.350G>A (p.Trp117Ter)
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n.461G>A
n.460G>A
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n.404G>A
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626469A=CA2365857568ADAn.440T=
c.196T= (p.Trp66=)
c.349T= (p.Trp117=)
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c.427T= (p.Trp143=)
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c.*294T= (n.*294T=)
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n.23T=
n.433T=
n.403T=
c.60T= (p.Pro20=)
n.500T=
20g.44626469A>CCA409121294ADAn.440T>G
c.196T>G (p.Trp66Gly)
c.349T>G (p.Trp117Gly)
c.218+2578T>G (n.218+2578T>G)
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c.427T>G (p.Trp143Gly)
c.346T>G (p.Trp116Gly)
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n.420T>G
n.441T>G
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n.460T>G
n.459T>G
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n.637T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.412T>G (p.Trp138Gly)
c.424T>G (p.Trp142Gly)
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n.450T>G
n.23T>G
n.433T>G
n.403T>G
c.60T>G (p.Pro20=)
n.500T>G
20g.44626469A>GCA9871702ADAn.440T>C
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c.349T>C (p.Trp117Arg)
c.218+2578T>C (n.218+2578T>C)
n.2152T>C
c.427T>C (p.Trp143Arg)
c.346T>C (p.Trp116Arg)
c.216+2580T>C (n.216+2580T>C)
n.420T>C
n.441T>C
c.316T>C (p.Trp106Arg)
n.460T>C
n.459T>C
n.1039T>C
n.2026T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.637T>C
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c.412T>C (p.Trp138Arg)
c.424T>C (p.Trp142Arg)
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c.*319T>C (n.*319T>C)
n.450T>C
n.23T>C
n.433T>C
n.403T>C
c.60T>C (p.Pro20=)
n.500T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626469A>TCA409121295ADAn.440T>A
c.196T>A (p.Trp66Arg)
c.349T>A (p.Trp117Arg)
c.218+2578T>A (n.218+2578T>A)
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c.346T>A (p.Trp116Arg)
c.216+2580T>A (n.216+2580T>A)
n.420T>A
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n.460T>A
n.459T>A
n.1039T>A
n.2026T>A
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n.637T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
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c.424T>A (p.Trp142Arg)
c.65+2578T>A (n.65+2578T>A)
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n.450T>A
n.23T>A
n.433T>A
n.403T>A
c.60T>A (p.Pro20=)
n.500T>A
20g.44626470G>ACA510594118ADAn.439C>T
c.195C>T (p.Pro65=)
c.348C>T (p.Pro116=)
c.218+2577C>T (n.218+2577C>T)
n.2151C>T
c.426C>T (p.Pro142=)
c.345C>T (p.Pro115=)
c.216+2579C>T (n.216+2579C>T)
n.419C>T
n.440C>T
c.315C>T (p.Pro105=)
n.459C>T
n.458C>T
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n.2025C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.636C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.411C>T (p.Pro137=)
c.423C>T (p.Pro141=)
c.65+2577C>T (n.65+2577C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.449C>T
n.22C>T
n.432C>T
n.402C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.499C>T
20g.44626470G>CCA510594119ADAn.439C>G
c.195C>G (p.Pro65=)
c.348C>G (p.Pro116=)
c.218+2577C>G (n.218+2577C>G)
n.2151C>G
c.426C>G (p.Pro142=)
c.345C>G (p.Pro115=)
c.216+2579C>G (n.216+2579C>G)
n.419C>G
n.440C>G
c.315C>G (p.Pro105=)
n.459C>G
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c.*94C>G (n.*94C>G)
n.636C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.411C>G (p.Pro137=)
c.423C>G (p.Pro141=)
c.65+2577C>G (n.65+2577C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.449C>G
n.22C>G
n.432C>G
n.402C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.499C>G
 ClinVar dbSNP
20g.44626470G>TCA510594121ADAn.439C>A
c.195C>A (p.Pro65=)
c.348C>A (p.Pro116=)
c.218+2577C>A (n.218+2577C>A)
n.2151C>A
c.426C>A (p.Pro142=)
c.345C>A (p.Pro115=)
c.216+2579C>A (n.216+2579C>A)
n.419C>A
n.440C>A
c.315C>A (p.Pro105=)
n.459C>A
n.458C>A
n.1038C>A
n.2025C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.636C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.411C>A (p.Pro137=)
c.423C>A (p.Pro141=)
c.65+2577C>A (n.65+2577C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.449C>A
n.22C>A
n.432C>A
n.402C>A
c.59C>A (p.Pro20His)
n.499C>A
20g.44626471G>ACA409121296ADAn.438C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.218+2576C>T (n.218+2576C>T)
n.2150C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.216+2578C>T (n.216+2578C>T)
n.418C>T
n.439C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.458C>T
n.457C>T
n.1037C>T
n.2024C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.635C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.65+2576C>T (n.65+2576C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.448C>T
n.21C>T
n.431C>T
n.401C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.498C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.44626471G>CCA409121297ADAn.438C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.218+2576C>G (n.218+2576C>G)
n.2150C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.216+2578C>G (n.216+2578C>G)
n.418C>G
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c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.458C>G
n.457C>G
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n.2024C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
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c.*292C>G (n.*292C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.65+2576C>G (n.65+2576C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.448C>G
n.21C>G
n.431C>G
n.401C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.498C>G
20g.44626471G=CA2365857569ADAn.438C=
c.194C= (p.Pro65=)
c.347C= (p.Pro116=)
c.218+2576C= (n.218+2576C=)
n.2150C=
c.425C= (p.Pro142=)
c.344C= (p.Pro115=)
c.216+2578C= (n.216+2578C=)
n.418C=
n.439C=
c.314C= (p.Pro105=)
n.458C=
n.457C=
n.1037C=
n.2024C=
c.*93C= (n.*93C=)
n.635C=
c.*292C= (n.*292C=)
c.410C= (p.Pro137=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.65+2576C= (n.65+2576C=)
c.*317C= (n.*317C=)
n.448C=
n.21C=
n.431C=
n.401C=
c.58C= (p.Pro20=)
n.498C=
20g.44626471G>TCA9871703ADAn.438C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
c.347C>A (p.Pro116His)
c.218+2576C>A (n.218+2576C>A)
n.2150C>A
c.425C>A (p.Pro142His)
c.344C>A (p.Pro115His)
c.216+2578C>A (n.216+2578C>A)
n.418C>A
n.439C>A
c.314C>A (p.Pro105His)
n.458C>A
n.457C>A
n.1037C>A
n.2024C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.635C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.410C>A (p.Pro137His)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.65+2576C>A (n.65+2576C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.448C>A
n.21C>A
n.431C>A
n.401C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.498C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626472G>ACA9871704ADAn.437C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.218+2575C>T (n.218+2575C>T)
n.2149C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.216+2577C>T (n.216+2577C>T)
n.417C>T
n.438C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.457C>T
n.456C>T
n.1036C>T
n.2023C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.634C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.65+2575C>T (n.65+2575C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.447C>T
n.20C>T
n.430C>T
n.400C>T
c.57C>T (p.Ser19=)
n.497C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626472G>CCA409121298ADAn.437C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.218+2575C>G (n.218+2575C>G)
n.2149C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.216+2577C>G (n.216+2577C>G)
n.417C>G
n.438C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.457C>G
n.456C>G
n.1036C>G
n.2023C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.634C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.65+2575C>G (n.65+2575C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.447C>G
n.20C>G
n.430C>G
n.400C>G
c.57C>G (p.Ser19=)
n.497C>G
 dbSNP
20g.44626472G=CA2365857570ADAn.437C=
c.193C= (p.Pro65=)
c.346C= (p.Pro116=)
c.218+2575C= (n.218+2575C=)
n.2149C=
c.424C= (p.Pro142=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.216+2577C= (n.216+2577C=)
n.417C=
n.438C=
c.313C= (p.Pro105=)
n.457C=
n.456C=
n.1036C=
n.2023C=
c.*92C= (n.*92C=)
n.634C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.409C= (p.Pro137=)
c.421C= (p.Pro141=)
c.65+2575C= (n.65+2575C=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.447C=
n.20C=
n.430C=
n.400C=
c.57C= (p.Ser19=)
n.497C=
20g.44626472G>TCA409121299ADAn.437C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.218+2575C>A (n.218+2575C>A)
n.2149C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.216+2577C>A (n.216+2577C>A)
n.417C>A
n.438C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.457C>A
n.456C>A
n.1036C>A
n.2023C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.634C>A
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n.455T>A
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c.*90T>A (n.*90T>A)
n.632T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
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n.494A>C
20g.44626476T>ACA510594143ADAn.433A>T
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n.426A>T
n.396A>T
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20g.44626476T>CCA510594146ADAn.433A>G
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c.420A>C (p.Pro140=)
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c.216+2573A>C (n.216+2573A>C)
n.413A>C
n.434A>C
c.309A>C (p.Pro103=)
n.453A>C
n.452A>C
n.1032A>C
n.2019A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.630A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.405A>C (p.Pro135=)
c.417A>C (p.Pro139=)
c.65+2571A>C (n.65+2571A>C)
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n.443A>C
n.16A>C
n.426A>C
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c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.493A>C
20g.44626477G>ACA409121307ADAn.432C>T
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n.492C>G
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n.492C=
20g.44626477G>TCA9871705ADAn.432C>A
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.341C>A (p.Pro114Gln)
c.218+2570C>A (n.218+2570C>A)
n.2144C>A
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.216+2572C>A (n.216+2572C>A)
n.412C>A
n.433C>A
c.308C>A (p.Pro103Gln)
n.452C>A
n.451C>A
n.1031C>A
n.2018C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.629C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
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c.*311C>A (n.*311C>A)
n.442C>A
n.15C>A
n.425C>A
n.395C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.492C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626478G>ACA409121309ADAn.431C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
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c.218+2569C>T (n.218+2569C>T)
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c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.216+2571C>T (n.216+2571C>T)
n.411C>T
n.432C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.451C>T
n.450C>T
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n.491C>T
 gnomAD v4
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c.340C>A (p.Pro114Thr)
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c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
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c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.65+2569C>A (n.65+2569C>A)
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n.491C>A
20g.44626479C>ACA409121312ADAn.430G>T
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n.450G>T
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20g.44626479C>GCA409121313ADAn.430G>C
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c.*85G>C (n.*85G>C)
n.627G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
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n.393G>C
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n.490G>C
20g.44626479C>TCA510594157ADAn.430G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
c.339G>A (p.Glu113=)
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n.2142G>A
c.417G>A (p.Glu139=)
c.336G>A (p.Glu112=)
c.216+2570G>A (n.216+2570G>A)
n.410G>A
n.431G>A
c.306G>A (p.Glu102=)
n.450G>A
n.449G>A
n.1029G>A
n.2016G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.627G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.402G>A (p.Glu134=)
c.414G>A (p.Glu138=)
c.65+2568G>A (n.65+2568G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.440G>A
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n.490G>A
 gnomAD v4
20g.44626480T>ACA409121316ADAn.429A>T
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c.*283A>T (n.*283A>T)
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c.413A>T (p.Glu138Val)
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n.12A>T
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n.392A>T
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n.489A>T
20g.44626480T>CCA409121314ADAn.429A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.218+2567A>G (n.218+2567A>G)
n.2141A>G
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c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.216+2569A>G (n.216+2569A>G)
n.409A>G
n.430A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.449A>G
n.448A>G
n.1028A>G
n.2015A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.626A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
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c.*308A>G (n.*308A>G)
n.439A>G
n.12A>G
n.422A>G
n.392A>G
c.49A>G (p.Ser17Gly)
n.489A>G
20g.44626480T>GCA409121315ADAn.429A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.218+2567A>C (n.218+2567A>C)
n.2141A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.216+2569A>C (n.216+2569A>C)
n.409A>C
n.430A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.449A>C
n.448A>C
n.1028A>C
n.2015A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.626A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.65+2567A>C (n.65+2567A>C)
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c.49A>C (p.Ser17Arg)
n.489A>C
20g.44626481C>ACA409121317ADAn.428G>T
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n.488G>T
 ClinVar dbSNP
20g.44626481C=CA2365857573ADAn.428G=
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n.447G=
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c.*282G= (n.*282G=)
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n.421G=
n.391G=
c.48G= (p.Trp16=)
n.488G=
20g.44626481C>GCA409121318ADAn.428G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.218+2566G>C (n.218+2566G>C)
n.2140G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.216+2568G>C (n.216+2568G>C)
n.408G>C
n.429G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.448G>C
n.447G>C
n.1027G>C
n.2014G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.625G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
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c.*307G>C (n.*307G>C)
n.438G>C
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n.421G>C
n.391G>C
c.48G>C (p.Trp16Cys)
n.488G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626481C>TCA409121319ADAn.428G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.218+2566G>A (n.218+2566G>A)
n.2140G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.216+2568G>A (n.216+2568G>A)
n.408G>A
n.429G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.448G>A
n.447G>A
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c.*83G>A (n.*83G>A)
n.625G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.65+2566G>A (n.65+2566G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.438G>A
n.11G>A
n.421G>A
n.391G>A
c.48G>A (p.Trp16Ter)
n.488G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626482C>ACA510594168ADAn.427G>T
c.183G>T (p.Val61=)
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n.2139G>T
c.414G>T (p.Val138=)
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n.407G>T
n.428G>T
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n.447G>T
n.446G>T
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c.*82G>T (n.*82G>T)
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n.487G>T
20g.44626482C>GCA510594170ADAn.427G>C
c.183G>C (p.Val61=)
c.336G>C (p.Val112=)
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c.333G>C (p.Val111=)
c.216+2567G>C (n.216+2567G>C)
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c.47G>C (p.Trp16Ser)
n.487G>C
20g.44626482C>TCA510594172ADAn.427G>A
c.183G>A (p.Val61=)
c.336G>A (p.Val112=)
c.218+2565G>A (n.218+2565G>A)
n.2139G>A
c.414G>A (p.Val138=)
c.333G>A (p.Val111=)
c.216+2567G>A (n.216+2567G>A)
n.407G>A
n.428G>A
c.303G>A (p.Val101=)
n.447G>A
n.446G>A
n.1026G>A
n.2013G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.624G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.399G>A (p.Val133=)
c.411G>A (p.Val137=)
c.65+2565G>A (n.65+2565G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.437G>A
n.10G>A
n.420G>A
n.390G>A
c.47G>A (p.Trp16Ter)
n.487G>A
20g.44626483A=CA2365857574ADAn.426T=
c.182T= (p.Val61=)
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c.410T= (p.Val137=)
c.65+2564T= (n.65+2564T=)
c.*305T= (n.*305T=)
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n.9T=
n.419T=
n.389T=
c.46T= (p.Trp16=)
n.486T=
20g.44626483A>CCA409121320ADAn.426T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.218+2564T>G (n.218+2564T>G)
n.2138T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.216+2566T>G (n.216+2566T>G)
n.406T>G
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c.302T>G (p.Val101Gly)
n.446T>G
n.445T>G
n.1025T>G
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c.*280T>G (n.*280T>G)
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c.410T>G (p.Val137Gly)
c.65+2564T>G (n.65+2564T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.436T>G
n.9T>G
n.419T>G
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c.46T>G (p.Trp16Gly)
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20g.44626487T>GCA409121331ADAn.422A>C
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20g.44626487T=CA2365857577ADAn.422A=
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20g.44626488G>ACA510594194ADAn.421C>T
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n.2133C>A
c.408C>A (p.Ser136=)
c.327C>A (p.Ser109=)
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n.401C>A
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n.2007C>A
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20g.44626490A>CCA409121335ADAn.419T>G
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n.479T>G
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n.479T>C
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n.479T>A
20g.44626491G>ACA510594207ADAn.418C>T
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n.478C>T
 gnomAD v4
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c.324C>A (p.Asn108Lys)
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n.398C>A
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c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.438C>A
n.437C>A
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c.*272C>A (n.*272C>A)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
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n.428C>A
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n.478C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.436A>G
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n.477A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626492T>GCA409121341ADAn.417A>C
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.218+2555A>C (n.218+2555A>C)
n.2129A>C
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c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.216+2557A>C (n.216+2557A>C)
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c.*72A>C (n.*72A>C)
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c.*271A>C (n.*271A>C)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.65+2555A>C (n.65+2555A>C)
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n.427A>C
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c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.477A>C
20g.44626492T=CA2365857580ADAn.417A=
c.173A= (p.Asn58=)
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c.37A= (p.Thr13=)
n.477A=
20g.44626493T>ACA409121342ADAn.416A>T
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c.325A>T (p.Asn109Tyr)
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n.2128A>T
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
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n.409A>T
n.379A>T
c.36A>T (p.Pro12=)
n.476A>T
20g.44626493T>CCA409121344ADAn.416A>G
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n.476A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.36A>C (p.Pro12=)
n.476A>C
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c.172A= (p.Asn58=)
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20g.44626494G>ACA510594219ADAn.415C>T
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n.425C>T
n.408C>T
n.378C>T
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n.475C>T
 ClinVar
20g.44626494G>CCA510594217ADAn.415C>G
c.171C>G (p.Ala57=)
c.324C>G (p.Ala108=)
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n.425C>G
n.408C>G
n.378C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.475C>G
20g.44626494G>TCA510594215ADAn.415C>A
c.171C>A (p.Ala57=)
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c.321C>A (p.Ala107=)
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n.395C>A
n.416C>A
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c.387C>A (p.Ala129=)
c.399C>A (p.Ala133=)
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n.408C>A
n.378C>A
c.35C>A (p.Pro12Gln)
n.475C>A
20g.44626495delCA2652991414ADAn.415del
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n.2127del
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n.416del
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n.435del
n.434del
n.1014del
n.2001del
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c.399del (p.Asn134ThrfsTer24)
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n.425del
n.408del
n.378del
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n.475del
 gnomAD v4
20g.44626495G>ACA409121345ADAn.414C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
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n.2126C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.216+2554C>T (n.216+2554C>T)
n.394C>T
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c.398C>T (p.Ala133Val)
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n.424C>T
n.407C>T
n.377C>T
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.474C>T
 COSMIC
20g.44626495G>CCA409121346ADAn.414C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.218+2552C>G (n.218+2552C>G)
n.2126C>G
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n.424C>G
n.407C>G
n.377C>G
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.474C>G
20g.44626495G=CA2365857582ADAn.414C=
c.170C= (p.Ala57=)
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n.474C=
20g.44626495G>TCA315442028ADAn.414C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.218+2552C>A (n.218+2552C>A)
n.2126C>A
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.216+2554C>A (n.216+2554C>A)
n.394C>A
n.415C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.434C>A
n.433C>A
n.1013C>A
n.2000C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.611C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.65+2552C>A (n.65+2552C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.424C>A
n.407C>A
n.377C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.474C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626496C>ACA409121347ADAn.413G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
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n.2125G>T
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n.393G>T
n.414G>T
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n.433G>T
n.432G>T
n.1012G>T
n.1999G>T
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c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.65+2551G>T (n.65+2551G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.423G>T
n.406G>T
n.376G>T
c.33G>T (p.Trp11Cys)
n.473G>T
20g.44626496C>GCA409121348ADAn.413G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
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c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.433G>C
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n.473G>C
20g.44626496C>TCA409121349ADAn.413G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
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n.2125G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
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n.393G>A
n.414G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.433G>A
n.432G>A
n.1012G>A
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c.*68G>A (n.*68G>A)
n.610G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.65+2551G>A (n.65+2551G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.423G>A
n.406G>A
n.376G>A
c.33G>A (p.Trp11Ter)
n.473G>A
 gnomAD v4
20g.44626497delCA2580098216ADAn.413del
c.169del (p.Ala57ProfsTer25)
c.322del (p.Ala108ProfsTer25)
c.218+2551del (n.218+2551del)
n.2125del
c.400del (p.Ala134ProfsTer25)
c.319del (p.Ala107ProfsTer25)
c.322del (p.Ala108ProfsTer?)
c.216+2553del (n.216+2553del)
n.393del
n.414del
c.289del (p.Ala97ProfsTer?)
n.433del
n.432del
n.1012del
n.1999del
c.*68del (n.*68del)
n.610del
c.*267del (n.*267del)
c.385del (p.Ala129ProfsTer25)
c.397del (p.Ala133ProfsTer25)
c.65+2551del (n.65+2551del)
c.*292del (n.*292del)
n.423del
n.406del
n.376del
c.33del (p.Trp11CysfsTer14)
n.473del
 ClinVar
20g.44626497C>ACA510594231ADAn.412G>T
c.168G>T (p.Leu56=)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.218+2550G>T (n.218+2550G>T)
n.2124G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
c.318G>T (p.Leu106=)
c.216+2552G>T (n.216+2552G>T)
n.392G>T
n.413G>T
c.288G>T (p.Leu96=)
n.432G>T
n.431G>T
n.1011G>T
n.1998G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.609G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.396G>T (p.Leu132=)
c.65+2550G>T (n.65+2550G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.422G>T
n.405G>T
n.375G>T
c.32G>T (p.Trp11Leu)
n.472G>T
20g.44626497C>GCA510594229ADAn.412G>C
c.168G>C (p.Leu56=)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.218+2550G>C (n.218+2550G>C)
n.2124G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.216+2552G>C (n.216+2552G>C)
n.392G>C
n.413G>C
c.288G>C (p.Leu96=)
n.432G>C
n.431G>C
n.1011G>C
n.1998G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
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c.*266G>C (n.*266G>C)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.396G>C (p.Leu132=)
c.65+2550G>C (n.65+2550G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.422G>C
n.405G>C
n.375G>C
c.32G>C (p.Trp11Ser)
n.472G>C
20g.44626497C>TCA510594227ADAn.412G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.218+2550G>A (n.218+2550G>A)
n.2124G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.216+2552G>A (n.216+2552G>A)
n.392G>A
n.413G>A
c.288G>A (p.Leu96=)
n.432G>A
n.431G>A
n.1011G>A
n.1998G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.609G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.65+2550G>A (n.65+2550G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
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n.375G>A
c.32G>A (p.Trp11Ter)
n.472G>A
20g.44626498A=CA2365857583ADAn.411T=
c.167T= (p.Leu56=)
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n.471T>G
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n.471T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626498A>TCA409121351ADAn.411T>A
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c.165G>C (p.Leu55=)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.218+2547G>C (n.218+2547G>C)
n.2121G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.216+2549G>C (n.216+2549G>C)
n.389G>C
n.410G>C
c.285G>C (p.Leu95=)
n.429G>C
n.428G>C
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n.1995G>C
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n.469G>C
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c.396G>A (p.Leu132=)
c.315G>A (p.Leu105=)
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n.389G>A
n.410G>A
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n.429G>A
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c.*263G>A (n.*263G>A)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.393G>A (p.Leu131=)
c.65+2547G>A (n.65+2547G>A)
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n.419G>A
n.402G>A
n.372G>A
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n.469G>A
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n.2120T>G
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n.388T>G
n.409T>G
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n.428T>G
n.427T>G
n.1007T>G
n.1994T>G
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n.605T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.65+2546T>G (n.65+2546T>G)
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n.418T>G
n.401T>G
n.371T>G
c.28T>G (p.Cys10Gly)
n.468T>G
20g.44626501A>GCA409121355ADAn.408T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.218+2546T>C (n.218+2546T>C)
n.2120T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.216+2548T>C (n.216+2548T>C)
n.388T>C
n.409T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.428T>C
n.427T>C
n.1007T>C
n.1994T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.605T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.65+2546T>C (n.65+2546T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.418T>C
n.401T>C
n.371T>C
c.28T>C (p.Cys10Arg)
n.468T>C
20g.44626501A>TCA409121356ADAn.408T>A
c.164T>A (p.Leu55Gln)
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c.216+2548T>A (n.216+2548T>A)
n.388T>A
n.409T>A
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.428T>A
n.427T>A
n.1007T>A
n.1994T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.605T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.65+2546T>A (n.65+2546T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.418T>A
n.401T>A
n.371T>A
c.28T>A (p.Cys10Ser)
n.468T>A
20g.44626502G>ACA510594252ADAn.407C>T
c.163C>T (p.Leu55=)
c.316C>T (p.Leu106=)
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n.2119C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
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n.387C>T
n.408C>T
c.283C>T (p.Leu95=)
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n.426C>T
n.1006C>T
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n.604C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.379C>T (p.Leu127=)
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n.417C>T
n.400C>T
n.370C>T
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n.467C>T
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n.387C>G
n.408C>G
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n.427C>G
n.426C>G
n.1006C>G
n.1993C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.604C>G
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c.379C>G (p.Leu127Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.65+2545C>G (n.65+2545C>G)
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 dbSNP
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n.[361A>G;387C>G]
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n.[400A>G;426C>G]
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n.[578A>G;604C>G]
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n.[391A>G;417C>G]
n.[374A>G;400C>G]
n.[344A>G;370C>G]
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n.[441A>G;467C>G]
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20g.44626502G>TCA409121357ADAn.407C>A
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c.283C>A (p.Leu95Met)
n.427C>A
n.426C>A
n.1006C>A
n.1993C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.604C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.65+2545C>A (n.65+2545C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.417C>A
n.400C>A
n.370C>A
c.27C>A (p.Thr9=)
n.467C>A
20g.44626503G>ACA510594257ADAn.406C>T
c.162C>T (p.His54=)
c.315C>T (p.His105=)
c.218+2544C>T (n.218+2544C>T)
n.2118C>T
c.393C>T (p.His131=)
c.312C>T (p.His104=)
c.216+2546C>T (n.216+2546C>T)
n.386C>T
n.407C>T
c.282C>T (p.His94=)
n.426C>T
n.425C>T
n.1005C>T
n.1992C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.603C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.378C>T (p.His126=)
c.390C>T (p.His130=)
c.65+2544C>T (n.65+2544C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.416C>T
n.399C>T
n.369C>T
c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.466C>T
 ClinVar
20g.44626503G>CCA409121358ADAn.406C>G
c.162C>G (p.His54Gln)
c.315C>G (p.His105Gln)
c.218+2544C>G (n.218+2544C>G)
n.2118C>G
c.393C>G (p.His131Gln)
c.312C>G (p.His104Gln)
c.216+2546C>G (n.216+2546C>G)
n.386C>G
n.407C>G
c.282C>G (p.His94Gln)
n.426C>G
n.425C>G
n.1005C>G
n.1992C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.603C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.378C>G (p.His126Gln)
c.390C>G (p.His130Gln)
c.65+2544C>G (n.65+2544C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.416C>G
n.399C>G
n.369C>G
c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.466C>G
20g.44626503G>TCA409121359ADAn.406C>A
c.162C>A (p.His54Gln)
c.315C>A (p.His105Gln)
c.218+2544C>A (n.218+2544C>A)
n.2118C>A
c.393C>A (p.His131Gln)
c.312C>A (p.His104Gln)
c.216+2546C>A (n.216+2546C>A)
n.386C>A
n.407C>A
c.282C>A (p.His94Gln)
n.426C>A
n.425C>A
n.1005C>A
n.1992C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.603C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.378C>A (p.His126Gln)
c.390C>A (p.His130Gln)
c.65+2544C>A (n.65+2544C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.416C>A
n.399C>A
n.369C>A
c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.466C>A
20g.44626504delCA2695229811ADAn.405del
c.161del (p.His54ProfsTer28)
c.314del (p.His105ProfsTer28)
c.218+2543del (n.218+2543del)
n.2117del
c.392del (p.His131ProfsTer28)
c.311del (p.His104ProfsTer28)
c.314del (p.His105ProfsTer?)
c.216+2545del (n.216+2545del)
n.385del
n.406del
c.281del (p.His94ProfsTer?)
n.425del
n.424del
n.1004del
n.1991del
c.*60del (n.*60del)
n.602del
c.*259del (n.*259del)
c.377del (p.His126ProfsTer28)
c.389del (p.His130ProfsTer28)
c.65+2543del (n.65+2543del)
c.*284del (n.*284del)
n.415del
n.398del
n.368del
c.25del (p.Thr9ProfsTer16)
n.465del
20g.44626504T>ACA409121360ADAn.405A>T
c.161A>T (p.His54Leu)
c.314A>T (p.His105Leu)
c.218+2543A>T (n.218+2543A>T)
n.2117A>T
c.392A>T (p.His131Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.216+2545A>T (n.216+2545A>T)
n.385A>T
n.406A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
n.425A>T
n.424A>T
n.1004A>T
n.1991A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.602A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.377A>T (p.His126Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
c.65+2543A>T (n.65+2543A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.415A>T
n.398A>T
n.368A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.465A>T
20g.44626504T>CCA409121361ADAn.405A>G
c.161A>G (p.His54Arg)
c.314A>G (p.His105Arg)
c.218+2543A>G (n.218+2543A>G)
n.2117A>G
c.392A>G (p.His131Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.216+2545A>G (n.216+2545A>G)
n.385A>G
n.406A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
n.425A>G
n.424A>G
n.1004A>G
n.1991A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.602A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.377A>G (p.His126Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
c.65+2543A>G (n.65+2543A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.415A>G
n.398A>G
n.368A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.465A>G
 dbSNP
20g.44626504T>GCA409121362ADAn.405A>C
c.161A>C (p.His54Pro)
c.314A>C (p.His105Pro)
c.218+2543A>C (n.218+2543A>C)
n.2117A>C
c.392A>C (p.His131Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.216+2545A>C (n.216+2545A>C)
n.385A>C
n.406A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
n.425A>C
n.424A>C
n.1004A>C
n.1991A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.602A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.377A>C (p.His126Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
c.65+2543A>C (n.65+2543A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.415A>C
n.398A>C
n.368A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.465A>C
20g.44626505G>ACA9871709ADAn.404C>T
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.313C>T (p.His105Tyr)
c.218+2542C>T (n.218+2542C>T)
n.2116C>T
c.391C>T (p.His131Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.216+2544C>T (n.216+2544C>T)
n.384C>T
n.405C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
n.424C>T
n.423C>T
n.1003C>T
n.1990C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.601C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.65+2542C>T (n.65+2542C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.414C>T
n.397C>T
n.367C>T
c.24C>T (p.Arg8=)
n.464C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626505G>CCA409121363ADAn.404C>G
c.160C>G (p.His54Asp)
c.313C>G (p.His105Asp)
c.218+2542C>G (n.218+2542C>G)
n.2116C>G
c.391C>G (p.His131Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.216+2544C>G (n.216+2544C>G)
n.384C>G
n.405C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
n.424C>G
n.423C>G
n.1003C>G
n.1990C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.601C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.376C>G (p.His126Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
c.65+2542C>G (n.65+2542C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.414C>G
n.397C>G
n.367C>G
c.24C>G (p.Arg8=)
n.464C>G
20g.44626505G=CA2365857585ADAn.404C=
c.160C= (p.His54=)
c.313C= (p.His105=)
c.218+2542C= (n.218+2542C=)
n.2116C=
c.391C= (p.His131=)
c.310C= (p.His104=)
c.216+2544C= (n.216+2544C=)
n.384C=
n.405C=
c.280C= (p.His94=)
n.424C=
n.423C=
n.1003C=
n.1990C=
c.*59C= (n.*59C=)
n.601C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.376C= (p.His126=)
c.388C= (p.His130=)
c.65+2542C= (n.65+2542C=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.414C=
n.397C=
n.367C=
c.24C= (p.Arg8=)
n.464C=
20g.44626505G>TCA409121364ADAn.404C>A
c.160C>A (p.His54Asn)
c.313C>A (p.His105Asn)
c.218+2542C>A (n.218+2542C>A)
n.2116C>A
c.391C>A (p.His131Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.216+2544C>A (n.216+2544C>A)
n.384C>A
n.405C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
n.424C>A
n.423C>A
n.1003C>A
n.1990C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.601C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.376C>A (p.His126Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
c.65+2542C>A (n.65+2542C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.414C>A
n.397C>A
n.367C>A
c.24C>A (p.Arg8=)
n.464C>A
20g.44626506C>ACA510594269ADAn.403G>T
c.159G>T (p.Pro53=)
c.312G>T (p.Pro104=)
c.218+2541G>T (n.218+2541G>T)
n.2115G>T
c.390G>T (p.Pro130=)
c.309G>T (p.Pro103=)
c.216+2543G>T (n.216+2543G>T)
n.383G>T
n.404G>T
c.279G>T (p.Pro93=)
n.423G>T
n.422G>T
n.1002G>T
n.1989G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.600G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.375G>T (p.Pro125=)
c.387G>T (p.Pro129=)
c.65+2541G>T (n.65+2541G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.413G>T
n.396G>T
n.366G>T
c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.463G>T
20g.44626506C=CA2365857586ADAn.403G=
c.159G= (p.Pro53=)
c.312G= (p.Pro104=)
c.218+2541G= (n.218+2541G=)
n.2115G=
c.390G= (p.Pro130=)
c.309G= (p.Pro103=)
c.216+2543G= (n.216+2543G=)
n.383G=
n.404G=
c.279G= (p.Pro93=)
n.423G=
n.422G=
n.1002G=
n.1989G=
c.*58G= (n.*58G=)
n.600G=
c.*257G= (n.*257G=)
c.375G= (p.Pro125=)
c.387G= (p.Pro129=)
c.65+2541G= (n.65+2541G=)
c.*282G= (n.*282G=)
n.413G=
n.396G=
n.366G=
c.23G= (p.Arg8=)
n.463G=
20g.44626506C>GCA510594270ADAn.403G>C
c.159G>C (p.Pro53=)
c.312G>C (p.Pro104=)
c.218+2541G>C (n.218+2541G>C)
n.2115G>C
c.390G>C (p.Pro130=)
c.309G>C (p.Pro103=)
c.216+2543G>C (n.216+2543G>C)
n.383G>C
n.404G>C
c.279G>C (p.Pro93=)
n.423G>C
n.422G>C
n.1002G>C
n.1989G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.600G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.375G>C (p.Pro125=)
c.387G>C (p.Pro129=)
c.65+2541G>C (n.65+2541G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.413G>C
n.396G>C
n.366G>C
c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.463G>C
20g.44626506C>TCA9871710ADAn.403G>A
c.159G>A (p.Pro53=)
c.312G>A (p.Pro104=)
c.218+2541G>A (n.218+2541G>A)
n.2115G>A
c.390G>A (p.Pro130=)
c.309G>A (p.Pro103=)
c.216+2543G>A (n.216+2543G>A)
n.383G>A
n.404G>A
c.279G>A (p.Pro93=)
n.423G>A
n.422G>A
n.1002G>A
n.1989G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.600G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.375G>A (p.Pro125=)
c.387G>A (p.Pro129=)
c.65+2541G>A (n.65+2541G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.413G>A
n.396G>A
n.366G>A
c.23G>A (p.Arg8His)
n.463G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626507G>ACA409121365ADAn.402C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.218+2540C>T (n.218+2540C>T)
n.2114C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.216+2542C>T (n.216+2542C>T)
n.382C>T
n.403C>T
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.422C>T
n.421C>T
n.1001C>T
n.1988C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.599C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.65+2540C>T (n.65+2540C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.412C>T
n.395C>T
n.365C>T
c.22C>T (p.Arg8Cys)
n.462C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626507G>CCA409121366ADAn.402C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.218+2540C>G (n.218+2540C>G)
n.2114C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.216+2542C>G (n.216+2542C>G)
n.382C>G
n.403C>G
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.422C>G
n.421C>G
n.1001C>G
n.1988C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.599C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.65+2540C>G (n.65+2540C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.412C>G
n.395C>G
n.365C>G
c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.462C>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.44626507G=CA2365857587ADAn.402C=
c.158C= (p.Pro53=)
c.311C= (p.Pro104=)
c.218+2540C= (n.218+2540C=)
n.2114C=
c.389C= (p.Pro130=)
c.308C= (p.Pro103=)
c.216+2542C= (n.216+2542C=)
n.382C=
n.403C=
c.278C= (p.Pro93=)
n.422C=
n.421C=
n.1001C=
n.1988C=
c.*57C= (n.*57C=)
n.599C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.374C= (p.Pro125=)
c.386C= (p.Pro129=)
c.65+2540C= (n.65+2540C=)
c.*281C= (n.*281C=)
n.412C=
n.395C=
n.365C=
c.22C= (p.Arg8=)
n.462C=
20g.44626507G>TCA409121367ADAn.402C>A
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
c.218+2540C>A (n.218+2540C>A)
n.2114C>A
c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.216+2542C>A (n.216+2542C>A)
n.382C>A
n.403C>A
c.278C>A (p.Pro93Gln)
n.422C>A
n.421C>A
n.1001C>A
n.1988C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.599C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.65+2540C>A (n.65+2540C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.412C>A
n.395C>A
n.365C>A
c.22C>A (p.Arg8Ser)
n.462C>A
20g.44626508G>ACA409121370ADAn.401C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.218+2539C>T (n.218+2539C>T)
n.2113C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.216+2541C>T (n.216+2541C>T)
n.381C>T
n.402C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.421C>T
n.420C>T
n.1000C>T
n.1987C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.598C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.65+2539C>T (n.65+2539C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.411C>T
n.394C>T
n.364C>T
c.21C>T (p.Val7=)
n.461C>T
20g.44626508G>CCA409121369ADAn.401C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.218+2539C>G (n.218+2539C>G)
n.2113C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.216+2541C>G (n.216+2541C>G)
n.381C>G
n.402C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.421C>G
n.420C>G
n.1000C>G
n.1987C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.598C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.65+2539C>G (n.65+2539C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.411C>G
n.394C>G
n.364C>G
c.21C>G (p.Val7=)
n.461C>G
20g.44626508G>TCA409121368ADAn.401C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.218+2539C>A (n.218+2539C>A)
n.2113C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.216+2541C>A (n.216+2541C>A)
n.381C>A
n.402C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.421C>A
n.420C>A
n.1000C>A
n.1987C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.598C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.65+2539C>A (n.65+2539C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.411C>A
n.394C>A
n.364C>A
c.21C>A (p.Val7=)
n.461C>A
20g.44626509_44626517delCA2577405977ADAn.393_401del
c.149_157del (p.Arg50_Ser52del)
c.302_310del (p.Arg101_Ser103del)
c.218+2531_218+2539del (n.218+2531_218+2539del)
n.2105_2113del
c.380_388del (p.Arg127_Ser129del)
c.299_307del (p.Arg100_Ser102del)
c.216+2533_216+2541del (n.216+2533_216+2541del)
n.373_381del
n.394_402del
c.269_277del (p.Arg90_Ser92del)
n.413_421del
n.412_420del
n.992_1000del
n.1979_1987del
c.*48_*56del (n.*48_*56del)
n.590_598del
c.*247_*255del (n.*247_*255del)
c.365_373del (p.Arg122_Ser124del)
c.377_385del (p.Arg126_Ser128del)
c.65+2531_65+2539del (n.65+2531_65+2539del)
c.*272_*280del (n.*272_*280del)
n.403_411del
n.386_394del
n.356_364del
c.13_21del (p.Gly5_Val7del)
n.453_461del
20g.44626509A>CCA409121371ADAn.400T>G
c.156T>G (p.Ser52Arg)
c.309T>G (p.Ser103Arg)
c.218+2538T>G (n.218+2538T>G)
n.2112T>G
c.387T>G (p.Ser129Arg)
c.306T>G (p.Ser102Arg)
c.216+2540T>G (n.216+2540T>G)
n.380T>G
n.401T>G
c.276T>G (p.Ser92Arg)
n.420T>G
n.419T>G
n.999T>G
n.1986T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.597T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.372T>G (p.Ser124Arg)
c.384T>G (p.Ser128Arg)
c.65+2538T>G (n.65+2538T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.410T>G
n.393T>G
n.363T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.460T>G
20g.44626509A>GCA510594284ADAn.400T>C
c.156T>C (p.Ser52=)
c.309T>C (p.Ser103=)
c.218+2538T>C (n.218+2538T>C)
n.2112T>C
c.387T>C (p.Ser129=)
c.306T>C (p.Ser102=)
c.216+2540T>C (n.216+2540T>C)
n.380T>C
n.401T>C
c.276T>C (p.Ser92=)
n.420T>C
n.419T>C
n.999T>C
n.1986T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.597T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.372T>C (p.Ser124=)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.65+2538T>C (n.65+2538T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.410T>C
n.393T>C
n.363T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.460T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626509A>TCA409121372ADAn.400T>A
c.156T>A (p.Ser52Arg)
c.309T>A (p.Ser103Arg)
c.218+2538T>A (n.218+2538T>A)
n.2112T>A
c.387T>A (p.Ser129Arg)
c.306T>A (p.Ser102Arg)
c.216+2540T>A (n.216+2540T>A)
n.380T>A
n.401T>A
c.276T>A (p.Ser92Arg)
n.420T>A
n.419T>A
n.999T>A
n.1986T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.597T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.372T>A (p.Ser124Arg)
c.384T>A (p.Ser128Arg)
c.65+2538T>A (n.65+2538T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.410T>A
n.393T>A
n.363T>A
c.20T>A (p.Val7Asp)
n.460T>A
20g.44626510C>ACA409121373ADAn.399G>T
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.218+2537G>T (n.218+2537G>T)
n.2111G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.216+2539G>T (n.216+2539G>T)
n.379G>T
n.400G>T
c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.419G>T
n.418G>T
n.998G>T
n.1985G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.596G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.65+2537G>T (n.65+2537G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.409G>T
n.392G>T
n.362G>T
c.19G>T (p.Val7Phe)
n.459G>T
20g.44626510C>GCA409121374ADAn.399G>C
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.218+2537G>C (n.218+2537G>C)
n.2111G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.216+2539G>C (n.216+2539G>C)
n.379G>C
n.400G>C
c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.419G>C
n.418G>C
n.998G>C
n.1985G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.596G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.65+2537G>C (n.65+2537G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.409G>C
n.392G>C
n.362G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.459G>C
20g.44626510C>TCA409121375ADAn.399G>A
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.218+2537G>A (n.218+2537G>A)
n.2111G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.216+2539G>A (n.216+2539G>A)
n.379G>A
n.400G>A
c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.419G>A
n.418G>A
n.998G>A
n.1985G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.596G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.65+2537G>A (n.65+2537G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.409G>A
n.392G>A
n.362G>A
c.19G>A (p.Val7Ile)
n.459G>A
20g.44626511delCA2580098218ADAn.398del
c.154del (p.Ser52ValfsTer30)
c.307del (p.Ser103ValfsTer30)
c.218+2536del (n.218+2536del)
n.2110del
c.385del (p.Ser129ValfsTer30)
c.304del (p.Ser102ValfsTer30)
c.307del (p.Ser103ValfsTer?)
c.216+2538del (n.216+2538del)
n.378del
n.399del
c.274del (p.Ser92ValfsTer?)
n.418del
n.417del
n.997del
n.1984del
c.*53del (n.*53del)
n.595del
c.*252del (n.*252del)
c.370del (p.Ser124ValfsTer30)
c.382del (p.Ser128ValfsTer30)
c.65+2536del (n.65+2536del)
c.*277del (n.*277del)
n.408del
n.391del
n.361del
c.18del (p.Val7SerfsTer18)
n.458del
 ClinVar
20g.44626511T>ACA409121378ADAn.398A>T
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.218+2536A>T (n.218+2536A>T)
n.2110A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.216+2538A>T (n.216+2538A>T)
n.378A>T
n.399A>T
c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.418A>T
n.417A>T
n.997A>T
n.1984A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.595A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.65+2536A>T (n.65+2536A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.408A>T
n.391A>T
n.361A>T
c.18A>T (p.Thr6=)
n.458A>T
20g.44626511T>CCA409121377ADAn.398A>G
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.218+2536A>G (n.218+2536A>G)
n.2110A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.216+2538A>G (n.216+2538A>G)
n.378A>G
n.399A>G
c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.418A>G
n.417A>G
n.997A>G
n.1984A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.595A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.65+2536A>G (n.65+2536A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.408A>G
n.391A>G
n.361A>G
c.18A>G (p.Thr6=)
n.458A>G
 gnomAD v4
20g.44626511T>GCA409121376ADAn.398A>C
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.218+2536A>C (n.218+2536A>C)
n.2110A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.216+2538A>C (n.216+2538A>C)
n.378A>C
n.399A>C
c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.418A>C
n.417A>C
n.997A>C
n.1984A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.595A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.65+2536A>C (n.65+2536A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.408A>C
n.391A>C
n.361A>C
c.18A>C (p.Thr6=)
n.458A>C
20g.44626512G>ACA9871711ADAn.397C>T
c.153C>T (p.Tyr51=)
c.306C>T (p.Tyr102=)
c.218+2535C>T (n.218+2535C>T)
n.2109C>T
c.384C>T (p.Tyr128=)
c.303C>T (p.Tyr101=)
c.216+2537C>T (n.216+2537C>T)
n.377C>T
n.398C>T
c.273C>T (p.Tyr91=)
n.417C>T
n.416C>T
n.996C>T
n.1983C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.594C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.369C>T (p.Tyr123=)
c.381C>T (p.Tyr127=)
c.65+2535C>T (n.65+2535C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.407C>T
n.390C>T
n.360C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.457C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626512G>CCA409121379ADAn.397C>G
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.218+2535C>G (n.218+2535C>G)
n.2109C>G
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
c.216+2537C>G (n.216+2537C>G)
n.377C>G
n.398C>G
c.273C>G (p.Tyr91Ter)
n.417C>G
n.416C>G
n.996C>G
n.1983C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.594C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
c.65+2535C>G (n.65+2535C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.407C>G
n.390C>G
n.360C>G
c.17C>G (p.Thr6Arg)
n.457C>G
 ClinVar dbSNP
20g.44626512G=CA2365857588ADAn.397C=
c.153C= (p.Tyr51=)
c.306C= (p.Tyr102=)
c.218+2535C= (n.218+2535C=)
n.2109C=
c.384C= (p.Tyr128=)
c.303C= (p.Tyr101=)
c.216+2537C= (n.216+2537C=)
n.377C=
n.398C=
c.273C= (p.Tyr91=)
n.417C=
n.416C=
n.996C=
n.1983C=
c.*52C= (n.*52C=)
n.594C=
c.*251C= (n.*251C=)
c.369C= (p.Tyr123=)
c.381C= (p.Tyr127=)
c.65+2535C= (n.65+2535C=)
c.*276C= (n.*276C=)
n.407C=
n.390C=
n.360C=
c.17C= (p.Thr6=)
n.457C=
20g.44626512G>TCA409121380ADAn.397C>A
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.218+2535C>A (n.218+2535C>A)
n.2109C>A
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
c.216+2537C>A (n.216+2537C>A)
n.377C>A
n.398C>A
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
n.417C>A
n.416C>A
n.996C>A
n.1983C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.594C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
c.65+2535C>A (n.65+2535C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.407C>A
n.390C>A
n.360C>A
c.17C>A (p.Thr6Lys)
n.457C>A
20g.44626513T>ACA409121381ADAn.396A>T
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.218+2534A>T (n.218+2534A>T)
n.2108A>T
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.216+2536A>T (n.216+2536A>T)
n.376A>T
n.397A>T
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
n.416A>T
n.415A>T
n.995A>T
n.1982A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.593A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.65+2534A>T (n.65+2534A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.406A>T
n.389A>T
n.359A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.456A>T
20g.44626513T>CCA409121382ADAn.396A>G
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.218+2534A>G (n.218+2534A>G)
n.2108A>G
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.216+2536A>G (n.216+2536A>G)
n.376A>G
n.397A>G
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
n.416A>G
n.415A>G
n.995A>G
n.1982A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.593A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.65+2534A>G (n.65+2534A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.406A>G
n.389A>G
n.359A>G
c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.456A>G
20g.44626513T>GCA409121383ADAn.396A>C
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.218+2534A>C (n.218+2534A>C)
n.2108A>C
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.216+2536A>C (n.216+2536A>C)
n.376A>C
n.397A>C
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
n.416A>C
n.415A>C
n.995A>C
n.1982A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.593A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.65+2534A>C (n.65+2534A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.406A>C
n.389A>C
n.359A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.456A>C
20g.44626514A=CA2365857589ADAn.395T=
c.151T= (p.Tyr51=)
c.304T= (p.Tyr102=)
c.218+2533T= (n.218+2533T=)
n.2107T=
c.382T= (p.Tyr128=)
c.301T= (p.Tyr101=)
c.216+2535T= (n.216+2535T=)
n.375T=
n.396T=
c.271T= (p.Tyr91=)
n.415T=
n.414T=
n.994T=
n.1981T=
c.*50T= (n.*50T=)
n.592T=
c.*249T= (n.*249T=)
c.367T= (p.Tyr123=)
c.379T= (p.Tyr127=)
c.65+2533T= (n.65+2533T=)
c.*274T= (n.*274T=)
n.405T=
n.388T=
n.358T=
c.15T= (p.Gly5=)
n.455T=
20g.44626514A>CCA409121384ADAn.395T>G
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.218+2533T>G (n.218+2533T>G)
n.2107T>G
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.216+2535T>G (n.216+2535T>G)
n.375T>G
n.396T>G
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
n.415T>G
n.414T>G
n.994T>G
n.1981T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.592T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.65+2533T>G (n.65+2533T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.405T>G
n.388T>G
n.358T>G
c.15T>G (p.Gly5=)
n.455T>G
20g.44626514A>GCA409121386ADAn.395T>C
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.218+2533T>C (n.218+2533T>C)
n.2107T>C
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.216+2535T>C (n.216+2535T>C)
n.375T>C
n.396T>C
c.271T>C (p.Tyr91His)
n.415T>C
n.414T>C
n.994T>C
n.1981T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.592T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.65+2533T>C (n.65+2533T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.405T>C
n.388T>C
n.358T>C
c.15T>C (p.Gly5=)
n.455T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626514A>TCA409121385ADAn.395T>A
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.218+2533T>A (n.218+2533T>A)
n.2107T>A
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.216+2535T>A (n.216+2535T>A)
n.375T>A
n.396T>A
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
n.415T>A
n.414T>A
n.994T>A
n.1981T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.592T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.65+2533T>A (n.65+2533T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.405T>A
n.388T>A
n.358T>A
c.15T>A (p.Gly5=)
n.455T>A
20g.44626515C>ACA510594314ADAn.394G>T
c.150G>T (p.Arg50=)
c.303G>T (p.Arg101=)
c.218+2532G>T (n.218+2532G>T)
n.2106G>T
c.381G>T (p.Arg127=)
c.300G>T (p.Arg100=)
c.216+2534G>T (n.216+2534G>T)
n.374G>T
n.395G>T
c.270G>T (p.Arg90=)
n.414G>T
n.413G>T
n.993G>T
n.1980G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.591G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.366G>T (p.Arg122=)
c.378G>T (p.Arg126=)
c.65+2532G>T (n.65+2532G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.404G>T
n.387G>T
n.357G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.454G>T
20g.44626515C=CA2365857590ADAn.394G=
c.150G= (p.Arg50=)
c.303G= (p.Arg101=)
c.218+2532G= (n.218+2532G=)
n.2106G=
c.381G= (p.Arg127=)
c.300G= (p.Arg100=)
c.216+2534G= (n.216+2534G=)
n.374G=
n.395G=
c.270G= (p.Arg90=)
n.414G=
n.413G=
n.993G=
n.1980G=
c.*49G= (n.*49G=)
n.591G=
c.*248G= (n.*248G=)
c.366G= (p.Arg122=)
c.378G= (p.Arg126=)
c.65+2532G= (n.65+2532G=)
c.*273G= (n.*273G=)
n.404G=
n.387G=
n.357G=
c.14G= (p.Gly5=)
n.454G=
20g.44626515C>GCA510594312ADAn.394G>C
c.150G>C (p.Arg50=)
c.303G>C (p.Arg101=)
c.218+2532G>C (n.218+2532G>C)
n.2106G>C
c.381G>C (p.Arg127=)
c.300G>C (p.Arg100=)
c.216+2534G>C (n.216+2534G>C)
n.374G>C
n.395G>C
c.270G>C (p.Arg90=)
n.414G>C
n.413G>C
n.993G>C
n.1980G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.591G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.366G>C (p.Arg122=)
c.378G>C (p.Arg126=)
c.65+2532G>C (n.65+2532G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.404G>C
n.387G>C
n.357G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.454G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626515C>TCA510594310ADAn.394G>A
c.150G>A (p.Arg50=)
c.303G>A (p.Arg101=)
c.218+2532G>A (n.218+2532G>A)
n.2106G>A
c.381G>A (p.Arg127=)
c.300G>A (p.Arg100=)
c.216+2534G>A (n.216+2534G>A)
n.374G>A
n.395G>A
c.270G>A (p.Arg90=)
n.414G>A
n.413G>A
n.993G>A
n.1980G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.591G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.366G>A (p.Arg122=)
c.378G>A (p.Arg126=)
c.65+2532G>A (n.65+2532G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.404G>A
n.387G>A
n.357G>A
c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.454G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626516C>ACA266003ADAn.393G>T
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
c.218+2531G>T (n.218+2531G>T)
n.2105G>T
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.216+2533G>T (n.216+2533G>T)
n.373G>T
n.394G>T
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.413G>T
n.412G>T
n.992G>T
n.1979G>T
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.590G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.65+2531G>T (n.65+2531G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.403G>T
n.386G>T
n.356G>T
c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.453G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626516C=CA2365857591ADAn.393G=
c.149G= (p.Arg50=)
c.302G= (p.Arg101=)
c.218+2531G= (n.218+2531G=)
n.2105G=
c.380G= (p.Arg127=)
c.299G= (p.Arg100=)
c.216+2533G= (n.216+2533G=)
n.373G=
n.394G=
c.269G= (p.Arg90=)
n.413G=
n.412G=
n.992G=
n.1979G=
c.*48G= (n.*48G=)
n.590G=
c.*247G= (n.*247G=)
c.365G= (p.Arg122=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.65+2531G= (n.65+2531G=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.403G=
n.386G=
n.356G=
c.13G= (p.Gly5=)
n.453G=
20g.44626516C>GCA9871712ADAn.393G>C
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.302G>C (p.Arg101Pro)
c.218+2531G>C (n.218+2531G>C)
n.2105G>C
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.216+2533G>C (n.216+2533G>C)
n.373G>C
n.394G>C
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.413G>C
n.412G>C
n.992G>C
n.1979G>C
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.590G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.65+2531G>C (n.65+2531G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.403G>C
n.386G>C
n.356G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.453G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626516C>TCA251998ADAn.393G>A
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.302G>A (p.Arg101Gln)
c.218+2531G>A (n.218+2531G>A)
n.2105G>A
c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.299G>A (p.Arg100Gln)
c.216+2533G>A (n.216+2533G>A)
n.373G>A
n.394G>A
c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.413G>A
n.412G>A
n.992G>A
n.1979G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.590G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.365G>A (p.Arg122Gln)
c.377G>A (p.Arg126Gln)
c.65+2531G>A (n.65+2531G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.403G>A
n.386G>A
n.356G>A
c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.453G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.44626517G>ACA251996ADAn.392C>T
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.301C>T (p.Arg101Trp)
c.218+2530C>T (n.218+2530C>T)
n.2104C>T
c.379C>T (p.Arg127Trp)
c.298C>T (p.Arg100Trp)
c.216+2532C>T (n.216+2532C>T)
n.372C>T
n.393C>T
c.268C>T (p.Arg90Trp)
n.412C>T
n.411C>T
n.991C>T
n.1978C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.589C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.364C>T (p.Arg122Trp)
c.376C>T (p.Arg126Trp)
c.65+2530C>T (n.65+2530C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.402C>T
n.385C>T
n.481C>T
n.355C>T
c.12C>T (p.Cys4=)
n.452C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626517G>CCA409121387ADAn.392C>G
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.218+2530C>G (n.218+2530C>G)
n.2104C>G
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.216+2532C>G (n.216+2532C>G)
n.372C>G
n.393C>G
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.412C>G
n.411C>G
n.991C>G
n.1978C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.589C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.65+2530C>G (n.65+2530C>G)
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n.402C>G
n.385C>G
n.481C>G
n.355C>G
c.12C>G (p.Cys4Trp)
n.452C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44626517G=CA2365857592ADAn.392C=
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c.379C= (p.Arg127=)
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c.12C= (p.Cys4=)
n.452C=
20g.44626517G>TCA510594323ADAn.392C>A
c.148C>A (p.Arg50=)
c.301C>A (p.Arg101=)
c.218+2530C>A (n.218+2530C>A)
n.2104C>A
c.379C>A (p.Arg127=)
c.298C>A (p.Arg100=)
c.216+2532C>A (n.216+2532C>A)
n.372C>A
n.393C>A
c.268C>A (p.Arg90=)
n.412C>A
n.411C>A
n.991C>A
n.1978C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.589C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.364C>A (p.Arg122=)
c.376C>A (p.Arg126=)
c.65+2530C>A (n.65+2530C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.402C>A
n.385C>A
n.481C>A
n.355C>A
c.12C>A (p.Cys4Ter)
n.452C>A
 gnomAD v4
20g.44626518C>ACA510594326ADAn.391G>T
c.147G>T (p.Val49=)
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n.2103G>T
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n.371G>T
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n.990G>T
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n.588G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.363G>T (p.Val121=)
c.375G>T (p.Val125=)
c.65+2529G>T (n.65+2529G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.401G>T
n.384G>T
n.480G>T
n.354G>T
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n.451G>T
 gnomAD v4
20g.44626518C>GCA510594327ADAn.391G>C
c.147G>C (p.Val49=)
c.300G>C (p.Val100=)
c.218+2529G>C (n.218+2529G>C)
n.2103G>C
c.378G>C (p.Val126=)
c.297G>C (p.Val99=)
c.216+2531G>C (n.216+2531G>C)
n.371G>C
n.392G>C
c.267G>C (p.Val89=)
n.411G>C
n.410G>C
n.990G>C
n.1977G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.588G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.363G>C (p.Val121=)
c.375G>C (p.Val125=)
c.65+2529G>C (n.65+2529G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.401G>C
n.384G>C
n.480G>C
n.354G>C
c.11G>C (p.Cys4Ser)
n.451G>C
20g.44626518C>TCA510594330ADAn.391G>A
c.147G>A (p.Val49=)
c.300G>A (p.Val100=)
c.218+2529G>A (n.218+2529G>A)
n.2103G>A
c.378G>A (p.Val126=)
c.297G>A (p.Val99=)
c.216+2531G>A (n.216+2531G>A)
n.371G>A
n.392G>A
c.267G>A (p.Val89=)
n.411G>A
n.410G>A
n.990G>A
n.1977G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.588G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.363G>A (p.Val121=)
c.375G>A (p.Val125=)
c.65+2529G>A (n.65+2529G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.401G>A
n.384G>A
n.480G>A
n.354G>A
c.11G>A (p.Cys4Tyr)
n.451G>A
20g.44626519A=CA2365857593ADAn.390T=
c.146T= (p.Val49=)
c.299T= (p.Val100=)
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n.2102T=
c.377T= (p.Val126=)
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n.409T=
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n.1976T=
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c.*244T= (n.*244T=)
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c.374T= (p.Val125=)
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c.*269T= (n.*269T=)
n.400T=
n.383T=
n.479T=
n.353T=
c.10T= (p.Cys4=)
n.450T=
20g.44626519A>CCA409121388ADAn.390T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.218+2528T>G (n.218+2528T>G)
n.2102T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.216+2530T>G (n.216+2530T>G)
n.370T>G
n.391T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.410T>G
n.409T>G
n.989T>G
n.1976T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.587T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.65+2528T>G (n.65+2528T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.400T>G
n.383T>G
n.479T>G
n.353T>G
c.10T>G (p.Cys4Gly)
n.450T>G
20g.44626519A>GCA409121389ADAn.390T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.218+2528T>C (n.218+2528T>C)
n.2102T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.216+2530T>C (n.216+2530T>C)
n.370T>C
n.391T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.410T>C
n.409T>C
n.989T>C
n.1976T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.587T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.65+2528T>C (n.65+2528T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.400T>C
n.383T>C
n.479T>C
n.353T>C
c.10T>C (p.Cys4Arg)
n.450T>C
 gnomAD v4
20g.44626519A>TCA409121390ADAn.390T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.299T>A (p.Val100Glu)
c.218+2528T>A (n.218+2528T>A)
n.2102T>A
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.216+2530T>A (n.216+2530T>A)
n.370T>A
n.391T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.410T>A
n.409T>A
n.989T>A
n.1976T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.587T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.65+2528T>A (n.65+2528T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.400T>A
n.383T>A
n.479T>A
n.353T>A
c.10T>A (p.Cys4Ser)
n.450T>A
20g.44626520C>ACA409121391ADAn.389G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.298G>T (p.Val100Leu)
c.218+2527G>T (n.218+2527G>T)
n.2101G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.295G>T (p.Val99Leu)
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n.369G>T
n.390G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.409G>T
n.408G>T
n.988G>T
n.1975G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.586G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.65+2527G>T (n.65+2527G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.399G>T
n.382G>T
n.478G>T
n.352G>T
c.9G>T (p.Arg3Ser)
n.449G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626520C=CA2365857594ADAn.389G=
c.145G= (p.Val49=)
c.298G= (p.Val100=)
c.218+2527G= (n.218+2527G=)
n.2101G=
c.376G= (p.Val126=)
c.295G= (p.Val99=)
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n.369G=
n.390G=
c.265G= (p.Val89=)
n.409G=
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c.*44G= (n.*44G=)
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c.*243G= (n.*243G=)
c.361G= (p.Val121=)
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n.399G=
n.382G=
n.478G=
n.352G=
c.9G= (p.Arg3=)
n.449G=
20g.44626520C>GCA409121392ADAn.389G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.218+2527G>C (n.218+2527G>C)
n.2101G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.216+2529G>C (n.216+2529G>C)
n.369G>C
n.390G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.409G>C
n.408G>C
n.988G>C
n.1975G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.586G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.65+2527G>C (n.65+2527G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.399G>C
n.382G>C
n.478G>C
n.352G>C
c.9G>C (p.Arg3Ser)
n.449G>C
20g.44626520C>TCA409121393ADAn.389G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
c.298G>A (p.Val100Met)
c.218+2527G>A (n.218+2527G>A)
n.2101G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.295G>A (p.Val99Met)
c.216+2529G>A (n.216+2529G>A)
n.369G>A
n.390G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
n.409G>A
n.408G>A
n.988G>A
n.1975G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.586G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.361G>A (p.Val121Met)
c.373G>A (p.Val125Met)
c.65+2527G>A (n.65+2527G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.399G>A
n.382G>A
n.478G>A
n.352G>A
c.9G>A (p.Arg3=)
n.449G>A
 ClinVar dbSNP
20g.44626521dupCA315442089ADAn.389dup
c.145dup (p.Val49GlyfsTer22)
c.298dup (p.Val100GlyfsTer22)
c.218+2527dup (n.218+2527dup)
n.2101dup
c.376dup (p.Val126GlyfsTer22)
c.295dup (p.Val99GlyfsTer22)
c.216+2529dup (n.216+2529dup)
n.369dup
n.390dup
c.265dup (p.Val89GlyfsTer22)
n.409dup
n.408dup
n.988dup
n.1975dup
c.*44dup (n.*44dup)
n.586dup
c.*243dup (n.*243dup)
c.361dup (p.Val121GlyfsTer22)
c.373dup (p.Val125GlyfsTer22)
c.65+2527dup (n.65+2527dup)
c.*268dup (n.*268dup)
n.399dup
n.382dup
n.478dup
n.352dup
c.9dup (p.Cys4ValfsTer?)
n.449dup
 dbSNP
20g.44626521C>ACA409121394ADAn.388G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.218+2526G>T (n.218+2526G>T)
n.2100G>T
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.216+2528G>T (n.216+2528G>T)
n.368G>T
n.389G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
n.408G>T
n.407G>T
n.987G>T
n.1974G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.585G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.65+2526G>T (n.65+2526G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.398G>T
n.381G>T
n.477G>T
n.351G>T
c.8G>T (p.Arg3Met)
n.448G>T
20g.44626521C=CA2365857595ADAn.388G=
c.144G= (p.Glu48=)
c.297G= (p.Glu99=)
c.218+2526G= (n.218+2526G=)
n.2100G=
c.375G= (p.Glu125=)
c.294G= (p.Glu98=)
c.216+2528G= (n.216+2528G=)
n.368G=
n.389G=
c.264G= (p.Glu88=)
n.408G=
n.407G=
n.987G=
n.1974G=
c.*43G= (n.*43G=)
n.585G=
c.*242G= (n.*242G=)
c.360G= (p.Glu120=)
c.372G= (p.Glu124=)
c.65+2526G= (n.65+2526G=)
c.*267G= (n.*267G=)
n.398G=
n.381G=
n.477G=
n.351G=
c.8G= (p.Arg3=)
n.448G=
20g.44626521C>GCA409121395ADAn.388G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.218+2526G>C (n.218+2526G>C)
n.2100G>C
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.216+2528G>C (n.216+2528G>C)
n.368G>C
n.389G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
n.408G>C
n.407G>C
n.987G>C
n.1974G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.585G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.65+2526G>C (n.65+2526G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.398G>C
n.381G>C
n.477G>C
n.351G>C
c.8G>C (p.Arg3Thr)
n.448G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626521C>TCA510594341ADAn.388G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
c.297G>A (p.Glu99=)
c.218+2526G>A (n.218+2526G>A)
n.2100G>A
c.375G>A (p.Glu125=)
c.294G>A (p.Glu98=)
c.216+2528G>A (n.216+2528G>A)
n.368G>A
n.389G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
n.408G>A
n.407G>A
n.987G>A
n.1974G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.585G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.360G>A (p.Glu120=)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.65+2526G>A (n.65+2526G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
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c.*262G>A (n.*262G>A)
n.393G>A
n.376G>A
n.472G>A
n.346G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.443G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626527A=CA2365857597ADAn.382T=
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c.366T= (p.Tyr122=)
c.65+2520T= (n.65+2520T=)
c.*261T= (n.*261T=)
n.392T=
n.375T=
n.471T=
n.345T=
c.2T= (p.Met1=)
n.442T=
20g.44626527A>CCA409121407ADAn.382T>G
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
c.218+2520T>G (n.218+2520T>G)
n.2094T>G
c.369T>G (p.Tyr123Ter)
c.288T>G (p.Tyr96Ter)
c.216+2522T>G (n.216+2522T>G)
n.362T>G
n.383T>G
c.258T>G (p.Tyr86Ter)
n.402T>G
n.401T>G
n.981T>G
n.1968T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.579T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.366T>G (p.Tyr122Ter)
c.65+2520T>G (n.65+2520T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.392T>G
n.375T>G
n.471T>G
n.345T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.442T>G
20g.44626527A>GCA510594371ADAn.382T>C
c.138T>C (p.Tyr46=)
c.291T>C (p.Tyr97=)
c.218+2520T>C (n.218+2520T>C)
n.2094T>C
c.369T>C (p.Tyr123=)
c.288T>C (p.Tyr96=)
c.216+2522T>C (n.216+2522T>C)
n.362T>C
n.383T>C
c.258T>C (p.Tyr86=)
n.402T>C
n.401T>C
n.981T>C
n.1968T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.579T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.354T>C (p.Tyr118=)
c.366T>C (p.Tyr122=)
c.65+2520T>C (n.65+2520T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.392T>C
n.375T>C
n.471T>C
n.345T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.442T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44626527A>TCA409121408ADAn.382T>A
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
c.218+2520T>A (n.218+2520T>A)
n.2094T>A
c.369T>A (p.Tyr123Ter)
c.288T>A (p.Tyr96Ter)
c.216+2522T>A (n.216+2522T>A)
n.362T>A
n.383T>A
c.258T>A (p.Tyr86Ter)
n.402T>A
n.401T>A
n.981T>A
n.1968T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.579T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.366T>A (p.Tyr122Ter)
c.65+2520T>A (n.65+2520T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.392T>A
n.375T>A
n.471T>A
n.345T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.442T>A
20g.44626528T>ACA9871714ADAn.381A>T
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.218+2519A>T (n.218+2519A>T)
n.2093A>T
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.216+2521A>T (n.216+2521A>T)
n.361A>T
n.382A>T
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
n.401A>T
n.400A>T
n.980A>T
n.1967A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.578A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.65+2519A>T (n.65+2519A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.391A>T
n.374A>T
n.470A>T
n.344A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.441A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.44626528T>CCA358591ADAn.381A>G
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.218+2519A>G (n.218+2519A>G)
n.2093A>G
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.216+2521A>G (n.216+2521A>G)
n.361A>G
n.382A>G
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
n.401A>G
n.400A>G
n.980A>G
n.1967A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.578A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.65+2519A>G (n.65+2519A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.391A>G
n.374A>G
n.470A>G
n.344A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.441A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626528T>GCA409121409ADAn.381A>C
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.218+2519A>C (n.218+2519A>C)
n.2093A>C
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.216+2521A>C (n.216+2521A>C)
n.361A>C
n.382A>C
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
n.401A>C
n.400A>C
n.980A>C
n.1967A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.578A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.65+2519A>C (n.65+2519A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.391A>C
n.374A>C
n.470A>C
n.344A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.441A>C
20g.44626528T=CA2365857598ADAn.381A=
c.137A= (p.Tyr46=)
c.290A= (p.Tyr97=)
c.218+2519A= (n.218+2519A=)
n.2093A=
c.368A= (p.Tyr123=)
c.287A= (p.Tyr96=)
c.216+2521A= (n.216+2521A=)
n.361A=
n.382A=
c.257A= (p.Tyr86=)
n.401A=
n.400A=
n.980A=
n.1967A=
c.*36A= (n.*36A=)
n.578A=
c.*235A= (n.*235A=)
c.353A= (p.Tyr118=)
c.365A= (p.Tyr122=)
c.65+2519A= (n.65+2519A=)
c.*260A= (n.*260A=)
n.391A=
n.374A=
n.470A=
n.344A=
c.1A= (p.Met1=)
n.441A=
20g.44626528dupCA2652991415ADAn.381dup
c.137dup (p.Tyr46Ter)
c.290dup (p.Tyr97Ter)
c.218+2519dup (n.218+2519dup)
n.2093dup
c.368dup (p.Tyr123Ter)
c.287dup (p.Tyr96Ter)
c.216+2521dup (n.216+2521dup)
n.361dup
n.382dup
c.257dup (p.Tyr86Ter)
n.401dup
n.400dup
n.980dup
n.1967dup
c.*36dup (n.*36dup)
n.578dup
c.*235dup (n.*235dup)
c.353dup (p.Tyr118Ter)
c.365dup (p.Tyr122Ter)
c.65+2519dup (n.65+2519dup)
c.*260dup (n.*260dup)
n.391dup
n.374dup
n.470dup
n.344dup
c.1dup (p.Met1AsnfsTer?)
n.441dup
 gnomAD v4
20g.44626529A>CCA409121410ADAn.380T>G
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.218+2518T>G (n.218+2518T>G)
n.2092T>G
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.216+2520T>G (n.216+2520T>G)
n.360T>G
n.381T>G
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
n.400T>G
n.399T>G
n.979T>G
n.1966T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.577T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.65+2518T>G (n.65+2518T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.390T>G
n.373T>G
n.469T>G
n.343T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.440T>G
20g.44626529A>GCA409121412ADAn.380T>C
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.289T>C (p.Tyr97His)
c.218+2518T>C (n.218+2518T>C)
n.2092T>C
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.216+2520T>C (n.216+2520T>C)
n.360T>C
n.381T>C
c.256T>C (p.Tyr86His)
n.400T>C
n.399T>C
n.979T>C
n.1966T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.577T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.364T>C (p.Tyr122His)
c.65+2518T>C (n.65+2518T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.390T>C
n.373T>C
n.469T>C
n.343T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.440T>C
20g.44626529A>TCA409121411ADAn.380T>A
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.218+2518T>A (n.218+2518T>A)
n.2092T>A
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.216+2520T>A (n.216+2520T>A)
n.360T>A
n.381T>A
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
n.400T>A
n.399T>A
n.979T>A
n.1966T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.577T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.65+2518T>A (n.65+2518T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.390T>A
n.373T>A
n.469T>A
n.343T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.440T>A
20g.44626531_44626532delCA2652991416ADAn.379_380del
c.135_136del (p.Tyr46CysfsTer24)
c.288_289del (p.Tyr97CysfsTer24)
c.218+2517_218+2518del (n.218+2517_218+2518del)
n.2091_2092del
c.366_367del (p.Tyr123CysfsTer24)
c.285_286del (p.Tyr96CysfsTer24)
c.216+2519_216+2520del (n.216+2519_216+2520del)
n.359_360del
n.380_381del
c.255_256del (p.Tyr86CysfsTer24)
n.399_400del
n.398_399del
n.978_979del
n.1965_1966del
c.*34_*35del (n.*34_*35del)
n.576_577del
c.*233_*234del (n.*233_*234del)
c.351_352del (p.Tyr118CysfsTer24)
c.363_364del (p.Tyr122CysfsTer24)
c.65+2517_65+2518del (n.65+2517_65+2518del)
c.*258_*259del (n.*258_*259del)
n.389_390del
n.372_373del
n.468_469del
n.342_343del
c.-2_-1del (n.-2_-1del)
n.439_440del
 gnomAD v4
20g.44626530C>ACA510594381ADAn.379G>T
c.135G>T (p.Val45=)
c.288G>T (p.Val96=)
c.218+2517G>T (n.218+2517G>T)
n.2091G>T
c.366G>T (p.Val122=)
c.285G>T (p.Val95=)
c.216+2519G>T (n.216+2519G>T)
n.359G>T
n.380G>T
c.255G>T (p.Val85=)
n.399G>T
n.398G>T
n.978G>T
n.1965G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.576G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.351G>T (p.Val117=)
c.363G>T (p.Val121=)
c.65+2517G>T (n.65+2517G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.389G>T
n.372G>T
n.468G>T
n.342G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.439G>T
20g.44626530C=CA2365857599ADAn.379G=
c.135G= (p.Val45=)
c.288G= (p.Val96=)
c.218+2517G= (n.218+2517G=)
n.2091G=
c.366G= (p.Val122=)
c.285G= (p.Val95=)
c.216+2519G= (n.216+2519G=)
n.359G=
n.380G=
c.255G= (p.Val85=)
n.399G=
n.398G=
n.978G=
n.1965G=
c.*34G= (n.*34G=)
n.576G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.351G= (p.Val117=)
c.363G= (p.Val121=)
c.65+2517G= (n.65+2517G=)
c.*258G= (n.*258G=)
n.389G=
n.372G=
n.468G=
n.342G=
c.-2G= (n.-2G=)
n.439G=
20g.44626530C>GCA510594383ADAn.379G>C
c.135G>C (p.Val45=)
c.288G>C (p.Val96=)
c.218+2517G>C (n.218+2517G>C)
n.2091G>C
c.366G>C (p.Val122=)
c.285G>C (p.Val95=)
c.216+2519G>C (n.216+2519G>C)
n.359G>C
n.380G>C
c.255G>C (p.Val85=)
n.399G>C
n.398G>C
n.978G>C
n.1965G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.576G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.351G>C (p.Val117=)
c.363G>C (p.Val121=)
c.65+2517G>C (n.65+2517G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.389G>C
n.372G>C
n.468G>C
n.342G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.439G>C
20g.44626530C>TCA510594385ADAn.379G>A
c.135G>A (p.Val45=)
c.288G>A (p.Val96=)
c.218+2517G>A (n.218+2517G>A)
n.2091G>A
c.366G>A (p.Val122=)
c.285G>A (p.Val95=)
c.216+2519G>A (n.216+2519G>A)
n.359G>A
n.380G>A
c.255G>A (p.Val85=)
n.399G>A
n.398G>A
n.978G>A
n.1965G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.576G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.351G>A (p.Val117=)
c.363G>A (p.Val121=)
c.65+2517G>A (n.65+2517G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.389G>A
n.372G>A
n.468G>A
n.342G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.439G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44626531A=CA2365857600ADAn.378T=
c.134T= (p.Val45=)
c.287T= (p.Val96=)
c.218+2516T= (n.218+2516T=)
n.2090T=
c.365T= (p.Val122=)
c.284T= (p.Val95=)
c.216+2518T= (n.216+2518T=)
n.358T=
n.379T=
c.254T= (p.Val85=)
n.398T=
n.397T=
n.977T=
n.1964T=
c.*33T= (n.*33T=)
n.575T=
c.*232T= (n.*232T=)
c.350T= (p.Val117=)
c.362T= (p.Val121=)
c.65+2516T= (n.65+2516T=)
c.*257T= (n.*257T=)
n.388T=
n.371T=
n.467T=
n.341T=
c.-3T= (n.-3T=)
n.438T=
20g.44626531A>CCA409121413ADAn.378T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.218+2516T>G (n.218+2516T>G)
n.2090T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.216+2518T>G (n.216+2518T>G)
n.358T>G
n.379T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.398T>G
n.397T>G
n.977T>G
n.1964T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.575T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
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n.341T>G
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n.438T>G
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2089G>C
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c.361G>A (p.Val121Met)
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n.436G>C
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c.348G>A (p.Val116=)
c.360G>A (p.Val120=)
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n.339G>A
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n.436G>A
20g.44626534A>CCA409121418ADAn.375T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
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c.*30T>C (n.*30T>C)
n.572T>C
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c.347T>C (p.Val116Ala)
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n.385T>C
n.368T>C
n.464T>C
n.338T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.435T>C
20g.44626534A>TCA409121420ADAn.375T>A
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c.347T>A (p.Val116Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
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n.368T>A
n.464T>A
n.338T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.435T>A
20g.44626535C>ACA409121421ADAn.374G>T
c.130G>T (p.Val44Leu)
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n.384G>T
n.367G>T
n.463G>T
n.337G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.434G>T
20g.44626535C=CA2365857602ADAn.374G=
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n.384G=
n.367G=
n.463G=
n.337G=
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n.434G=
20g.44626535C>GCA409121422ADAn.374G>C
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n.2086G>C
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c.280G>C (p.Val94Leu)
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n.354G>C
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c.250G>C (p.Val84Leu)
n.394G>C
n.393G>C
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n.1960G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.571G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.65+2512G>C (n.65+2512G>C)
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n.337G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.434G>C
 gnomAD v4
20g.44626535C>TCA9871716ADAn.374G>A
c.130G>A (p.Val44Met)
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c.280G>A (p.Val94Met)
c.216+2514G>A (n.216+2514G>A)
n.354G>A
n.375G>A
c.250G>A (p.Val84Met)
n.394G>A
n.393G>A
n.973G>A
n.1960G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.571G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.346G>A (p.Val116Met)
c.358G>A (p.Val120Met)
c.65+2512G>A (n.65+2512G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.384G>A
n.367G>A
n.463G>A
n.337G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.434G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626536G>ACA9871717ADAn.373C>T
c.129C>T (p.Gly43=)
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c.218+2511C>T (n.218+2511C>T)
n.2085C>T
c.360C>T (p.Gly120=)
c.279C>T (p.Gly93=)
c.216+2513C>T (n.216+2513C>T)
n.353C>T
n.374C>T
c.249C>T (p.Gly83=)
n.393C>T
n.392C>T
n.972C>T
n.1959C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.570C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.345C>T (p.Gly115=)
c.357C>T (p.Gly119=)
c.65+2511C>T (n.65+2511C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.383C>T
n.366C>T
n.462C>T
n.336C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.433C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.44626536G>CCA510594411ADAn.373C>G
c.129C>G (p.Gly43=)
c.282C>G (p.Gly94=)
c.218+2511C>G (n.218+2511C>G)
n.2085C>G
c.360C>G (p.Gly120=)
c.279C>G (p.Gly93=)
c.216+2513C>G (n.216+2513C>G)
n.353C>G
n.374C>G
c.249C>G (p.Gly83=)
n.393C>G
n.392C>G
n.972C>G
n.1959C>G
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n.570C>G
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c.345C>G (p.Gly115=)
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n.383C>G
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n.462C>G
n.336C>G
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n.433C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626536G=CA2365857603ADAn.373C=
c.129C= (p.Gly43=)
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n.1959C=
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n.433C=
20g.44626536G>TCA510594413ADAn.373C>A
c.129C>A (p.Gly43=)
c.282C>A (p.Gly94=)
c.218+2511C>A (n.218+2511C>A)
n.2085C>A
c.360C>A (p.Gly120=)
c.279C>A (p.Gly93=)
c.216+2513C>A (n.216+2513C>A)
n.353C>A
n.374C>A
c.249C>A (p.Gly83=)
n.393C>A
n.392C>A
n.972C>A
n.1959C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.570C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.345C>A (p.Gly115=)
c.357C>A (p.Gly119=)
c.65+2511C>A (n.65+2511C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.383C>A
n.366C>A
n.462C>A
n.336C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.433C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.44626537C>ACA409121425ADAn.372G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
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n.2084G>T
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c.278G>T (p.Gly93Val)
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n.352G>T
n.373G>T
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n.391G>T
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n.569G>T
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n.365G>T
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n.335G>T
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n.432G>T
 gnomAD v4
20g.44626537C=CA2365857604ADAn.372G=
c.128G= (p.Gly43=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.218+2510G= (n.218+2510G=)
n.2084G=
c.359G= (p.Gly120=)
c.278G= (p.Gly93=)
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n.373G=
c.248G= (p.Gly83=)
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n.569G=
c.*226G= (n.*226G=)
c.344G= (p.Gly115=)
c.356G= (p.Gly119=)
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c.*251G= (n.*251G=)
n.382G=
n.365G=
n.461G=
n.335G=
c.-9G= (n.-9G=)
n.432G=
20g.44626537C>GCA409121423ADAn.372G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.218+2510G>C (n.218+2510G>C)
n.2084G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.216+2512G>C (n.216+2512G>C)
n.352G>C
n.373G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.392G>C
n.391G>C
n.971G>C
n.1958G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.569G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.65+2510G>C (n.65+2510G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.382G>C
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n.432G>C
20g.44626537C>TCA409121424ADAn.372G>A
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.218+2510G>A (n.218+2510G>A)
n.2084G>A
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.216+2512G>A (n.216+2512G>A)
n.352G>A
n.373G>A
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.392G>A
n.391G>A
n.971G>A
n.1958G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.569G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
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c.65+2510G>A (n.65+2510G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
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n.365G>A
n.461G>A
n.335G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.432G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44626538C>ACA409121426ADAn.371G>T
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.218+2509G>T (n.218+2509G>T)
n.2083G>T
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.216+2511G>T (n.216+2511G>T)
n.351G>T
n.372G>T
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n.391G>T
n.390G>T
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n.381G>T
n.364G>T
n.460G>T
n.334G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.431G>T
20g.44626538C>GCA409121427ADAn.371G>C
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c.277G>C (p.Gly93Arg)
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n.351G>C
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c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.391G>C
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c.*26G>C (n.*26G>C)
n.568G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
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c.65+2509G>C (n.65+2509G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.381G>C
n.364G>C
n.460G>C
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c.-10G>C (n.-10G>C)
n.431G>C
20g.44626538C>TCA409121428ADAn.371G>A
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.218+2509G>A (n.218+2509G>A)
n.2083G>A
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.216+2511G>A (n.216+2511G>A)
n.351G>A
n.372G>A
c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.391G>A
n.390G>A
n.970G>A
n.1957G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.568G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.65+2509G>A (n.65+2509G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.381G>A
n.364G>A
n.460G>A
n.334G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.431G>A
20g.44626539C>ACA409121429ADAn.370G>T
c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.218+2508G>T (n.218+2508G>T)
n.2082G>T
c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.216+2510G>T (n.216+2510G>T)
n.350G>T
n.371G>T
c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.390G>T
n.389G>T
n.969G>T
n.1956G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.567G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.65+2508G>T (n.65+2508G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.380G>T
n.363G>T
n.459G>T
n.333G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.430G>T
20g.44626539C=CA2365857605ADAn.370G=
c.126G= (p.Glu42=)
c.279G= (p.Glu93=)
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n.2082G=
c.357G= (p.Glu119=)
c.276G= (p.Glu92=)
c.216+2510G= (n.216+2510G=)
n.350G=
n.371G=
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n.390G=
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n.969G=
n.1956G=
c.*25G= (n.*25G=)
n.567G=
c.*224G= (n.*224G=)
c.342G= (p.Glu114=)
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c.*249G= (n.*249G=)
n.380G=
n.363G=
n.459G=
n.333G=
c.-11G= (n.-11G=)
n.430G=
20g.44626539C>GCA409121430ADAn.370G>C
c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.218+2508G>C (n.218+2508G>C)
n.2082G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.216+2510G>C (n.216+2510G>C)
n.350G>C
n.371G>C
c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.390G>C
n.389G>C
n.969G>C
n.1956G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.567G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.65+2508G>C (n.65+2508G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.380G>C
n.363G>C
n.459G>C
n.333G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.430G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626539C>TCA510594423ADAn.370G>A
c.126G>A (p.Glu42=)
c.279G>A (p.Glu93=)
c.218+2508G>A (n.218+2508G>A)
n.2082G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.216+2510G>A (n.216+2510G>A)
n.350G>A
n.371G>A
c.246G>A (p.Glu82=)
n.390G>A
n.389G>A
n.969G>A
n.1956G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.567G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.342G>A (p.Glu114=)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.65+2508G>A (n.65+2508G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.380G>A
n.363G>A
n.459G>A
n.333G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.430G>A
 ClinVar
20g.44626540T>ACA409121433ADAn.369A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.218+2507A>T (n.218+2507A>T)
n.2081A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.216+2509A>T (n.216+2509A>T)
n.349A>T
n.370A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.389A>T
n.388A>T
n.968A>T
n.1955A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.566A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.65+2507A>T (n.65+2507A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.379A>T
n.362A>T
n.458A>T
n.332A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.429A>T
20g.44626540T>CCA409121431ADAn.369A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.218+2507A>G (n.218+2507A>G)
n.2081A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.216+2509A>G (n.216+2509A>G)
n.349A>G
n.370A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.389A>G
n.388A>G
n.968A>G
n.1955A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.566A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.65+2507A>G (n.65+2507A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.379A>G
n.362A>G
n.458A>G
n.332A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.429A>G
20g.44626540T>GCA409121432ADAn.369A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.218+2507A>C (n.218+2507A>C)
n.2081A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.216+2509A>C (n.216+2509A>C)
n.349A>C
n.370A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.389A>C
n.388A>C
n.968A>C
n.1955A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.566A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.65+2507A>C (n.65+2507A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.379A>C
n.362A>C
n.458A>C
n.332A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.429A>C
20g.44626541C>ACA409121434ADAn.368G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.218+2506G>T (n.218+2506G>T)
n.2080G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.216+2508G>T (n.216+2508G>T)
n.348G>T
n.369G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.388G>T
n.387G>T
n.967G>T
n.1954G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.565G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.65+2506G>T (n.65+2506G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.378G>T
n.361G>T
n.457G>T
n.331G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.428G>T
20g.44626541C=CA2365857606ADAn.368G=
c.124G= (p.Glu42=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.218+2506G= (n.218+2506G=)
n.2080G=
c.355G= (p.Glu119=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.216+2508G= (n.216+2508G=)
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n.427A>G
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20g.44626542T>GCA409121438ADAn.367A>C
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c.351A>C (p.Lys117Asn)
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 gnomAD v4
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n.426A>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.345A>C
n.366A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.385A>C
n.384A>C
n.964A>C
n.1951A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.562A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.65+2503A>C (n.65+2503A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.375A>C
n.358A>C
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n.328A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.425A>C
20g.44626545G>ACA510594444ADAn.364C>T
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20g.44626545G>TCA510594448ADAn.364C>A
c.120C>A (p.Ala40=)
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c.218+2502C>A (n.218+2502C>A)
n.2076C>A
c.351C>A (p.Ala117=)
c.270C>A (p.Ala90=)
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n.344C>A
n.365C>A
c.240C>A (p.Ala80=)
n.384C>A
n.383C>A
n.963C>A
n.1950C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
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n.424C>A
20g.44626546G>ACA409121445ADAn.363C>T
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n.423C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44626546G>CCA409121446ADAn.363C>G
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n.2075C>G
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c.269C>G (p.Ala90Gly)
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c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.65+2501C>G (n.65+2501C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.373C>G
n.356C>G
n.452C>G
n.326C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.423C>G
 gnomAD v4
20g.44626546G=CA2365857608ADAn.363C=
c.119C= (p.Ala40=)
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c.332A>C (p.Lys111Thr)
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n.379A>C
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c.*14A>C (n.*14A>C)
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c.*213A>C (n.*213A>C)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.65+2497A>C (n.65+2497A>C)
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n.338G>C
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c.234G>C (p.Met78Ile)
n.378G>C
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c.330G>C (p.Met110Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.65+2496G>C (n.65+2496G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.368G>C
n.351G>C
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n.418G>C
20g.44626551C>TCA409121461ADAn.358G>A
c.114G>A (p.Met38Ile)
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n.2070G>A
c.345G>A (p.Met115Ile)
c.264G>A (p.Met88Ile)
c.216+2498G>A (n.216+2498G>A)
n.338G>A
n.359G>A
c.234G>A (p.Met78Ile)
n.378G>A
n.377G>A
n.957G>A
n.1944G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.555G>A
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c.330G>A (p.Met110Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.65+2496G>A (n.65+2496G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
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c.262A>C (p.Met88Leu)
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c.340A>C (p.Met114Leu)
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c.*235A>C (n.*235A>C)
n.366A>C
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c.-25A>C (n.-25A>C)
n.416A>C
20g.44626554C>ACA409121468ADAn.355G>T
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n.444G>T
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n.415G>T
20g.44626554C>GCA409121469ADAn.355G>C
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c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
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n.335G>C
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c.231G>C (p.Glu77Asp)
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n.374G>C
n.954G>C
n.1941G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.552G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
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c.*234G>C (n.*234G>C)
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n.444G>C
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c.-26G>C (n.-26G>C)
n.415G>C
20g.44626554C>TCA510594479ADAn.355G>A
c.111G>A (p.Glu37=)
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n.356G>A
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n.954G>A
n.1941G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
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c.*209G>A (n.*209G>A)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.339G>A (p.Glu113=)
c.65+2493G>A (n.65+2493G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.365G>A
n.348G>A
n.444G>A
n.318G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.415G>A
 COSMIC
20g.44626555T>ACA409121472ADAn.354A>T
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n.2066A>T
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c.260A>T (p.Glu87Val)
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n.374A>T
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c.*9A>T (n.*9A>T)
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c.326A>T (p.Glu109Val)
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c.-27A>T (n.-27A>T)
n.414A>T
20g.44626555T>CCA409121470ADAn.354A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
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n.334A>G
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20g.44626555T>GCA409121471ADAn.354A>C
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n.414A>C
 dbSNP
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c.230A= (p.Glu77=)
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n.414A=
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n.373G>C
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c.*8G>C (n.*8G>C)
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c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
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c.-28G>C (n.-28G>C)
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c.109G>A (p.Glu37Lys)
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c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.373G>A
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c.*8G>A (n.*8G>A)
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c.325G>A (p.Glu109Lys)
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n.413G>A
20g.44626557T>ACA510594489ADAn.352A>T
c.108A>T (p.Val36=)
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c.324A>T (p.Val108=)
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n.412A>T
20g.44626557T>CCA510594490ADAn.352A>G
c.108A>G (p.Val36=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched