Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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20 | g.44626444C>T | CA635980757 | ADA | n.453+12G>A c.209+12G>A (n.209+12G>A) c.362+12G>A (n.362+12G>A) c.218+2603G>A (n.218+2603G>A) n.2165+12G>A c.440+12G>A (n.440+12G>A) c.359+12G>A (n.359+12G>A) c.216+2605G>A (n.216+2605G>A) n.433+12G>A n.454+12G>A c.329+12G>A (n.329+12G>A) n.473+12G>A n.472+12G>A n.1052+12G>A n.2039+12G>A c.*108+12G>A (n.*108+12G>A) n.650+12G>A c.*307+12G>A (n.*307+12G>A) c.425+12G>A (n.425+12G>A) c.437+12G>A (n.437+12G>A) c.65+2603G>A (n.65+2603G>A) c.*332+12G>A (n.*332+12G>A) n.463+12G>A n.36+12G>A n.446+12G>A n.428G>A c.73+12G>A (n.73+12G>A) n.416+12G>A n.513+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44626455_44626458del | CA9871694 | ADA | n.453+5_453+8del c.209+5_209+8del c.362+5_362+8del c.218+2596_218+2599del (n.218+2596_218+2599del) n.2165+5_2165+8del c.440+5_440+8del c.359+5_359+8del c.216+2598_216+2601del (n.216+2598_216+2601del) n.433+5_433+8del n.454+5_454+8del c.329+5_329+8del n.473+5_473+8del n.472+5_472+8del n.1052+5_1052+8del n.2039+5_2039+8del c.*108+5_*108+8del n.650+5_650+8del c.*307+5_*307+8del c.425+5_425+8del c.437+5_437+8del c.65+2596_65+2599del (n.65+2596_65+2599del) c.*332+5_*332+8del n.463+5_463+8del n.36+5_36+8del n.446+5_446+8del n.421_424del c.73+5_73+8del n.416+5_416+8del n.513+5_513+8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44626449C= | CA2365857558 | ADA | n.453+7G= c.209+7G= (n.209+7G=) c.362+7G= (n.362+7G=) c.218+2598G= (n.218+2598G=) n.2165+7G= c.440+7G= (n.440+7G=) c.359+7G= (n.359+7G=) c.216+2600G= (n.216+2600G=) n.433+7G= n.454+7G= c.329+7G= (n.329+7G=) n.473+7G= n.472+7G= n.1052+7G= n.2039+7G= c.*108+7G= (n.*108+7G=) n.650+7G= c.*307+7G= (n.*307+7G=) c.425+7G= (n.425+7G=) c.437+7G= (n.437+7G=) c.65+2598G= (n.65+2598G=) c.*332+7G= (n.*332+7G=) n.463+7G= n.36+7G= n.446+7G= n.423G= c.73+7G= (n.73+7G=) n.416+7G= n.513+7G= | |
20 | g.44626449C>G | CA744681839 | ADA | n.453+7G>C c.209+7G>C (n.209+7G>C) c.362+7G>C (n.362+7G>C) c.218+2598G>C (n.218+2598G>C) n.2165+7G>C c.440+7G>C (n.440+7G>C) c.359+7G>C (n.359+7G>C) c.216+2600G>C (n.216+2600G>C) n.433+7G>C n.454+7G>C c.329+7G>C (n.329+7G>C) n.473+7G>C n.472+7G>C n.1052+7G>C n.2039+7G>C c.*108+7G>C (n.*108+7G>C) n.650+7G>C c.*307+7G>C (n.*307+7G>C) c.425+7G>C (n.425+7G>C) c.437+7G>C (n.437+7G>C) c.65+2598G>C (n.65+2598G>C) c.*332+7G>C (n.*332+7G>C) n.463+7G>C n.36+7G>C n.446+7G>C n.423G>C c.73+7G>C (n.73+7G>C) n.416+7G>C n.513+7G>C | dbSNP |
20 | g.44626450A= | CA2365857559 | ADA | n.453+6T= c.209+6T= (n.209+6T=) c.362+6T= (n.362+6T=) c.218+2597T= (n.218+2597T=) n.2165+6T= c.440+6T= (n.440+6T=) c.359+6T= (n.359+6T=) c.216+2599T= (n.216+2599T=) n.433+6T= n.454+6T= c.329+6T= (n.329+6T=) n.473+6T= n.472+6T= n.1052+6T= n.2039+6T= c.*108+6T= (n.*108+6T=) n.650+6T= c.*307+6T= (n.*307+6T=) c.425+6T= (n.425+6T=) c.437+6T= (n.437+6T=) c.65+2597T= (n.65+2597T=) c.*332+6T= (n.*332+6T=) n.463+6T= n.36+6T= n.446+6T= n.422T= c.73+6T= (n.73+6T=) n.416+6T= n.513+6T= | |
20 | g.44626450A>G | CA315441976 | ADA | n.453+6T>C c.209+6T>C (n.209+6T>C) c.362+6T>C (n.362+6T>C) c.218+2597T>C (n.218+2597T>C) n.2165+6T>C c.440+6T>C (n.440+6T>C) c.359+6T>C (n.359+6T>C) c.216+2599T>C (n.216+2599T>C) n.433+6T>C n.454+6T>C c.329+6T>C (n.329+6T>C) n.473+6T>C n.472+6T>C n.1052+6T>C n.2039+6T>C c.*108+6T>C (n.*108+6T>C) n.650+6T>C c.*307+6T>C (n.*307+6T>C) c.425+6T>C (n.425+6T>C) c.437+6T>C (n.437+6T>C) c.65+2597T>C (n.65+2597T>C) c.*332+6T>C (n.*332+6T>C) n.463+6T>C n.36+6T>C n.446+6T>C n.422T>C c.73+6T>C (n.73+6T>C) n.416+6T>C n.513+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.44626451C= | CA2365857560 | ADA | n.453+5G= c.209+5G= (n.209+5G=) c.362+5G= (n.362+5G=) c.218+2596G= (n.218+2596G=) n.2165+5G= c.440+5G= (n.440+5G=) c.359+5G= (n.359+5G=) c.216+2598G= (n.216+2598G=) n.433+5G= n.454+5G= c.329+5G= (n.329+5G=) n.473+5G= n.472+5G= n.1052+5G= n.2039+5G= c.*108+5G= (n.*108+5G=) n.650+5G= c.*307+5G= (n.*307+5G=) c.425+5G= (n.425+5G=) c.437+5G= (n.437+5G=) c.65+2596G= (n.65+2596G=) c.*332+5G= (n.*332+5G=) n.463+5G= n.36+5G= n.446+5G= n.421G= c.73+5G= (n.73+5G=) n.416+5G= n.513+5G= | |
20 | g.44626451C>G | CA2580098213 | ADA | n.453+5G>C c.209+5G>C (n.209+5G>C) c.362+5G>C (n.362+5G>C) c.218+2596G>C (n.218+2596G>C) n.2165+5G>C c.440+5G>C (n.440+5G>C) c.359+5G>C (n.359+5G>C) c.216+2598G>C (n.216+2598G>C) n.433+5G>C n.454+5G>C c.329+5G>C (n.329+5G>C) n.473+5G>C n.472+5G>C n.1052+5G>C n.2039+5G>C c.*108+5G>C (n.*108+5G>C) n.650+5G>C c.*307+5G>C (n.*307+5G>C) c.425+5G>C (n.425+5G>C) c.437+5G>C (n.437+5G>C) c.65+2596G>C (n.65+2596G>C) c.*332+5G>C (n.*332+5G>C) n.463+5G>C n.36+5G>C n.446+5G>C n.421G>C c.73+5G>C (n.73+5G>C) n.416+5G>C n.513+5G>C | ClinVar |
20 | g.44626451C>T | CA9871695 | ADA | n.453+5G>A c.209+5G>A (n.209+5G>A) c.362+5G>A (n.362+5G>A) c.218+2596G>A (n.218+2596G>A) n.2165+5G>A c.440+5G>A (n.440+5G>A) c.359+5G>A (n.359+5G>A) c.216+2598G>A (n.216+2598G>A) n.433+5G>A n.454+5G>A c.329+5G>A (n.329+5G>A) n.473+5G>A n.472+5G>A n.1052+5G>A n.2039+5G>A c.*108+5G>A (n.*108+5G>A) n.650+5G>A c.*307+5G>A (n.*307+5G>A) c.425+5G>A (n.425+5G>A) c.437+5G>A (n.437+5G>A) c.65+2596G>A (n.65+2596G>A) c.*332+5G>A (n.*332+5G>A) n.463+5G>A n.36+5G>A n.446+5G>A n.421G>A c.73+5G>A (n.73+5G>A) n.416+5G>A n.513+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.44626452T>C | CA9871696 | ADA | n.453+4A>G c.209+4A>G (n.209+4A>G) c.362+4A>G (n.362+4A>G) c.218+2595A>G (n.218+2595A>G) n.2165+4A>G c.440+4A>G (n.440+4A>G) c.359+4A>G (n.359+4A>G) c.216+2597A>G (n.216+2597A>G) n.433+4A>G n.454+4A>G c.329+4A>G (n.329+4A>G) n.473+4A>G n.472+4A>G n.1052+4A>G n.2039+4A>G c.*108+4A>G (n.*108+4A>G) n.650+4A>G c.*307+4A>G (n.*307+4A>G) c.425+4A>G (n.425+4A>G) c.437+4A>G (n.437+4A>G) c.65+2595A>G (n.65+2595A>G) c.*332+4A>G (n.*332+4A>G) n.463+4A>G n.36+4A>G n.446+4A>G n.420A>G c.73+4A>G (n.73+4A>G) n.416+4A>G n.513+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44626452T= | CA2365857561 | ADA | n.453+4A= c.209+4A= (n.209+4A=) c.362+4A= (n.362+4A=) c.218+2595A= (n.218+2595A=) n.2165+4A= c.440+4A= (n.440+4A=) c.359+4A= (n.359+4A=) c.216+2597A= (n.216+2597A=) n.433+4A= n.454+4A= c.329+4A= (n.329+4A=) n.473+4A= n.472+4A= n.1052+4A= n.2039+4A= c.*108+4A= (n.*108+4A=) n.650+4A= c.*307+4A= (n.*307+4A=) c.425+4A= (n.425+4A=) c.437+4A= (n.437+4A=) c.65+2595A= (n.65+2595A=) c.*332+4A= (n.*332+4A=) n.463+4A= n.36+4A= n.446+4A= n.420A= c.73+4A= (n.73+4A=) n.416+4A= n.513+4A= | |
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20 | g.44626459G>A | CA409121268 | ADA | n.450C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.359C>T (p.Ala120Val) c.218+2588C>T (n.218+2588C>T) n.2162C>T c.437C>T (p.Ala146Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.216+2590C>T (n.216+2590C>T) n.430C>T n.451C>T c.326C>T (p.Ala109Val) n.470C>T n.469C>T n.1049C>T n.2036C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.647C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) c.434C>T (p.Ala145Val) c.65+2588C>T (n.65+2588C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.460C>T n.33C>T n.443C>T n.413C>T c.70C>T (p.Leu24=) n.510C>T | |
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20 | g.44626459G>T | CA409121270 | ADA | n.450C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.218+2588C>A (n.218+2588C>A) n.2162C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.216+2590C>A (n.216+2590C>A) n.430C>A n.451C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) n.470C>A n.469C>A n.1049C>A n.2036C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.647C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.422C>A (p.Ala141Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.65+2588C>A (n.65+2588C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.460C>A n.33C>A n.443C>A n.413C>A c.70C>A (p.Leu24Met) n.510C>A | |
20 | g.44626460C>A | CA409121271 | ADA | n.449G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.218+2587G>T (n.218+2587G>T) n.2161G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.216+2589G>T (n.216+2589G>T) n.429G>T n.450G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) n.469G>T n.468G>T n.1048G>T n.2035G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.646G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.65+2587G>T (n.65+2587G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.459G>T n.32G>T n.442G>T n.412G>T c.69G>T (p.Arg23Ser) n.509G>T | |
20 | g.44626460C>G | CA409121273 | ADA | n.449G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.218+2587G>C (n.218+2587G>C) n.2161G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.216+2589G>C (n.216+2589G>C) n.429G>C n.450G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) n.469G>C n.468G>C n.1048G>C n.2035G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.646G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.65+2587G>C (n.65+2587G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.459G>C n.32G>C n.442G>C n.412G>C c.69G>C (p.Arg23Ser) n.509G>C | |
20 | g.44626460C>T | CA409121272 | ADA | n.449G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.218+2587G>A (n.218+2587G>A) n.2161G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.216+2589G>A (n.216+2589G>A) n.429G>A n.450G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) n.469G>A n.468G>A n.1048G>A n.2035G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.646G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.65+2587G>A (n.65+2587G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.459G>A n.32G>A n.442G>A n.412G>A c.69G>A (p.Arg23=) n.509G>A | dbSNP |
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20 | g.44626461C>G | CA409121275 | ADA | n.448G>C c.204G>C (p.Gln68His) c.357G>C (p.Gln119His) c.218+2586G>C (n.218+2586G>C) n.2160G>C c.435G>C (p.Gln145His) c.354G>C (p.Gln118His) c.216+2588G>C (n.216+2588G>C) n.428G>C n.449G>C c.324G>C (p.Gln108His) n.468G>C n.467G>C n.1047G>C n.2034G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.645G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.420G>C (p.Gln140His) c.432G>C (p.Gln144His) c.65+2586G>C (n.65+2586G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.458G>C n.31G>C n.441G>C n.411G>C c.68G>C (p.Arg23Thr) n.508G>C | |
20 | g.44626461C>T | CA510594042 | ADA | n.448G>A c.204G>A (p.Gln68=) c.357G>A (p.Gln119=) c.218+2586G>A (n.218+2586G>A) n.2160G>A c.435G>A (p.Gln145=) c.354G>A (p.Gln118=) c.216+2588G>A (n.216+2588G>A) n.428G>A n.449G>A c.324G>A (p.Gln108=) n.468G>A n.467G>A n.1047G>A n.2034G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.645G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.420G>A (p.Gln140=) c.432G>A (p.Gln144=) c.65+2586G>A (n.65+2586G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.458G>A n.31G>A n.441G>A n.411G>A c.68G>A (p.Arg23Lys) n.508G>A | ClinVar |
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20 | g.44626466T>A | CA409121286 | ADA | n.443A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.218+2581A>T (n.218+2581A>T) n.2155A>T c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.216+2583A>T (n.216+2583A>T) n.423A>T n.444A>T c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.463A>T n.462A>T n.1042A>T n.2029A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.640A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.65+2581A>T (n.65+2581A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.453A>T n.26A>T n.436A>T n.406A>T c.63A>T (p.Gly21=) n.503A>T | |
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20 | g.44626468C>T | CA9871701 | ADA | n.441G>A c.197G>A (p.Trp66Ter) c.350G>A (p.Trp117Ter) c.218+2579G>A (n.218+2579G>A) n.2153G>A c.428G>A (p.Trp143Ter) c.347G>A (p.Trp116Ter) c.216+2581G>A (n.216+2581G>A) n.421G>A n.442G>A c.317G>A (p.Trp106Ter) n.461G>A n.460G>A n.1040G>A n.2027G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.638G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.413G>A (p.Trp138Ter) c.425G>A (p.Trp142Ter) c.65+2579G>A (n.65+2579G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.451G>A n.24G>A n.434G>A n.404G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) n.501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.44626469A>C | CA409121294 | ADA | n.440T>G c.196T>G (p.Trp66Gly) c.349T>G (p.Trp117Gly) c.218+2578T>G (n.218+2578T>G) n.2152T>G c.427T>G (p.Trp143Gly) c.346T>G (p.Trp116Gly) c.216+2580T>G (n.216+2580T>G) n.420T>G n.441T>G c.316T>G (p.Trp106Gly) n.460T>G n.459T>G n.1039T>G n.2026T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.637T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.412T>G (p.Trp138Gly) c.424T>G (p.Trp142Gly) c.65+2578T>G (n.65+2578T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.450T>G n.23T>G n.433T>G n.403T>G c.60T>G (p.Pro20=) n.500T>G | |
20 | g.44626469A>G | CA9871702 | ADA | n.440T>C c.196T>C (p.Trp66Arg) c.349T>C (p.Trp117Arg) c.218+2578T>C (n.218+2578T>C) n.2152T>C c.427T>C (p.Trp143Arg) c.346T>C (p.Trp116Arg) c.216+2580T>C (n.216+2580T>C) n.420T>C n.441T>C c.316T>C (p.Trp106Arg) n.460T>C n.459T>C n.1039T>C n.2026T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.637T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.412T>C (p.Trp138Arg) c.424T>C (p.Trp142Arg) c.65+2578T>C (n.65+2578T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.450T>C n.23T>C n.433T>C n.403T>C c.60T>C (p.Pro20=) n.500T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44626469A>T | CA409121295 | ADA | n.440T>A c.196T>A (p.Trp66Arg) c.349T>A (p.Trp117Arg) c.218+2578T>A (n.218+2578T>A) n.2152T>A c.427T>A (p.Trp143Arg) c.346T>A (p.Trp116Arg) c.216+2580T>A (n.216+2580T>A) n.420T>A n.441T>A c.316T>A (p.Trp106Arg) n.460T>A n.459T>A n.1039T>A n.2026T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.637T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.412T>A (p.Trp138Arg) c.424T>A (p.Trp142Arg) c.65+2578T>A (n.65+2578T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.450T>A n.23T>A n.433T>A n.403T>A c.60T>A (p.Pro20=) n.500T>A | |
20 | g.44626470G>A | CA510594118 | ADA | n.439C>T c.195C>T (p.Pro65=) c.348C>T (p.Pro116=) c.218+2577C>T (n.218+2577C>T) n.2151C>T c.426C>T (p.Pro142=) c.345C>T (p.Pro115=) c.216+2579C>T (n.216+2579C>T) n.419C>T n.440C>T c.315C>T (p.Pro105=) n.459C>T n.458C>T n.1038C>T n.2025C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.636C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.411C>T (p.Pro137=) c.423C>T (p.Pro141=) c.65+2577C>T (n.65+2577C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.449C>T n.22C>T n.432C>T n.402C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) n.499C>T | |
20 | g.44626470G>C | CA510594119 | ADA | n.439C>G c.195C>G (p.Pro65=) c.348C>G (p.Pro116=) c.218+2577C>G (n.218+2577C>G) n.2151C>G c.426C>G (p.Pro142=) c.345C>G (p.Pro115=) c.216+2579C>G (n.216+2579C>G) n.419C>G n.440C>G c.315C>G (p.Pro105=) n.459C>G n.458C>G n.1038C>G n.2025C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.636C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.411C>G (p.Pro137=) c.423C>G (p.Pro141=) c.65+2577C>G (n.65+2577C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.449C>G n.22C>G n.432C>G n.402C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) n.499C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.44626470G>T | CA510594121 | ADA | n.439C>A c.195C>A (p.Pro65=) c.348C>A (p.Pro116=) c.218+2577C>A (n.218+2577C>A) n.2151C>A c.426C>A (p.Pro142=) c.345C>A (p.Pro115=) c.216+2579C>A (n.216+2579C>A) n.419C>A n.440C>A c.315C>A (p.Pro105=) n.459C>A n.458C>A n.1038C>A n.2025C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.636C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.411C>A (p.Pro137=) c.423C>A (p.Pro141=) c.65+2577C>A (n.65+2577C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.449C>A n.22C>A n.432C>A n.402C>A c.59C>A (p.Pro20His) n.499C>A | |
20 | g.44626471G>A | CA409121296 | ADA | n.438C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) c.218+2576C>T (n.218+2576C>T) n.2150C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.216+2578C>T (n.216+2578C>T) n.418C>T n.439C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) n.458C>T n.457C>T n.1037C>T n.2024C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.635C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.65+2576C>T (n.65+2576C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.448C>T n.21C>T n.431C>T n.401C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) n.498C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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20 | g.44626471G= | CA2365857569 | ADA | n.438C= c.194C= (p.Pro65=) c.347C= (p.Pro116=) c.218+2576C= (n.218+2576C=) n.2150C= c.425C= (p.Pro142=) c.344C= (p.Pro115=) c.216+2578C= (n.216+2578C=) n.418C= n.439C= c.314C= (p.Pro105=) n.458C= n.457C= n.1037C= n.2024C= c.*93C= (n.*93C=) n.635C= c.*292C= (n.*292C=) c.410C= (p.Pro137=) c.422C= (p.Pro141=) c.65+2576C= (n.65+2576C=) c.*317C= (n.*317C=) n.448C= n.21C= n.431C= n.401C= c.58C= (p.Pro20=) n.498C= | |
20 | g.44626471G>T | CA9871703 | ADA | n.438C>A c.194C>A (p.Pro65His) c.347C>A (p.Pro116His) c.218+2576C>A (n.218+2576C>A) n.2150C>A c.425C>A (p.Pro142His) c.344C>A (p.Pro115His) c.216+2578C>A (n.216+2578C>A) n.418C>A n.439C>A c.314C>A (p.Pro105His) n.458C>A n.457C>A n.1037C>A n.2024C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.635C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.410C>A (p.Pro137His) c.422C>A (p.Pro141His) c.65+2576C>A (n.65+2576C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.448C>A n.21C>A n.431C>A n.401C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) n.498C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44626472G>A | CA9871704 | ADA | n.437C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.218+2575C>T (n.218+2575C>T) n.2149C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.216+2577C>T (n.216+2577C>T) n.417C>T n.438C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) n.457C>T n.456C>T n.1036C>T n.2023C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.634C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.65+2575C>T (n.65+2575C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.447C>T n.20C>T n.430C>T n.400C>T c.57C>T (p.Ser19=) n.497C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44626472G>C | CA409121298 | ADA | n.437C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.218+2575C>G (n.218+2575C>G) n.2149C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.216+2577C>G (n.216+2577C>G) n.417C>G n.438C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) n.457C>G n.456C>G n.1036C>G n.2023C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.634C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.65+2575C>G (n.65+2575C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.447C>G n.20C>G n.430C>G n.400C>G c.57C>G (p.Ser19=) n.497C>G | dbSNP |
20 | g.44626472G= | CA2365857570 | ADA | n.437C= c.193C= (p.Pro65=) c.346C= (p.Pro116=) c.218+2575C= (n.218+2575C=) n.2149C= c.424C= (p.Pro142=) c.343C= (p.Pro115=) c.216+2577C= (n.216+2577C=) n.417C= n.438C= c.313C= (p.Pro105=) n.457C= n.456C= n.1036C= n.2023C= c.*92C= (n.*92C=) n.634C= c.*291C= (n.*291C=) c.409C= (p.Pro137=) c.421C= (p.Pro141=) c.65+2575C= (n.65+2575C=) c.*316C= (n.*316C=) n.447C= n.20C= n.430C= n.400C= c.57C= (p.Ser19=) n.497C= | |
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20 | g.44626473G>A | CA510594134 | ADA | n.436C>T c.192C>T (p.Ile64=) c.345C>T (p.Ile115=) c.218+2574C>T (n.218+2574C>T) n.2148C>T c.423C>T (p.Ile141=) c.342C>T (p.Ile114=) c.216+2576C>T (n.216+2576C>T) n.416C>T n.437C>T c.312C>T (p.Ile104=) n.456C>T n.455C>T n.1035C>T n.2022C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.633C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.408C>T (p.Ile136=) c.420C>T (p.Ile140=) c.65+2574C>T (n.65+2574C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.446C>T n.19C>T n.429C>T n.399C>T c.56C>T (p.Ser19Phe) n.496C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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