Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44624328G>ACA510593825ADAn.571C>T
c.327C>T (p.Asn109=)
c.480C>T (p.Asn160=)
c.219-1250C>T (n.219-1250C>T)
c.219-1398C>T (n.219-1398C>T)
n.2283C>T
c.558C>T (p.Asn186=)
c.477C>T (p.Asn159=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.217-1398C>T (n.217-1398C>T)
c.217-1250C>T (n.217-1250C>T)
n.551C>T
n.435C>T
n.572C>T
c.2C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
n.1635C>T
n.1830C>T
n.590C>T
n.1170C>T
n.2157C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.768C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.543C>T (p.Asn181=)
c.555C>T (p.Asn185=)
c.66-1398C>T (n.66-1398C>T)
n.96C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.599C>T
n.1361C>T
n.581C>T
c.363-1398C>T (n.363-1398C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.154C>T
n.564C>T
c.75C>T (p.Asn25=)
n.534C>T
n.631C>T
20g.44624328G>CCA409121003ADAn.571C>G
c.327C>G (p.Asn109Lys)
c.480C>G (p.Asn160Lys)
c.219-1250C>G (n.219-1250C>G)
c.219-1398C>G (n.219-1398C>G)
n.2283C>G
c.558C>G (p.Asn186Lys)
c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.217-1398C>G (n.217-1398C>G)
c.217-1250C>G (n.217-1250C>G)
n.551C>G
n.435C>G
n.572C>G
c.2C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.1635C>G
n.1830C>G
n.590C>G
n.1170C>G
n.2157C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.768C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.543C>G (p.Asn181Lys)
c.555C>G (p.Asn185Lys)
c.66-1398C>G (n.66-1398C>G)
n.96C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.599C>G
n.1361C>G
n.581C>G
c.363-1398C>G (n.363-1398C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.154C>G
n.564C>G
c.75C>G (p.Asn25Lys)
n.534C>G
n.631C>G
20g.44624328G>TCA409121004ADAn.571C>A
c.327C>A (p.Asn109Lys)
c.480C>A (p.Asn160Lys)
c.219-1250C>A (n.219-1250C>A)
c.219-1398C>A (n.219-1398C>A)
n.2283C>A
c.558C>A (p.Asn186Lys)
c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.217-1398C>A (n.217-1398C>A)
c.217-1250C>A (n.217-1250C>A)
n.551C>A
n.435C>A
n.572C>A
c.2C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
n.1635C>A
n.1830C>A
n.590C>A
n.1170C>A
n.2157C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.768C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.543C>A (p.Asn181Lys)
c.555C>A (p.Asn185Lys)
c.66-1398C>A (n.66-1398C>A)
n.96C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.599C>A
n.1361C>A
n.581C>A
c.363-1398C>A (n.363-1398C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.154C>A
n.564C>A
c.75C>A (p.Asn25Lys)
n.534C>A
n.631C>A
20g.44624329T>ACA409121005ADAn.570A>T
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.219-1251A>T (n.219-1251A>T)
c.219-1399A>T (n.219-1399A>T)
n.2282A>T
c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.217-1399A>T (n.217-1399A>T)
c.217-1251A>T (n.217-1251A>T)
n.550A>T
n.434A>T
n.571A>T
c.1A>T
c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.1634A>T
n.1829A>T
n.589A>T
n.1169A>T
n.2156A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.767A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.66-1399A>T (n.66-1399A>T)
n.95A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.598A>T
n.1360A>T
n.580A>T
c.363-1399A>T (n.363-1399A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.153A>T
n.563A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.533A>T
n.630A>T
20g.44624329T>CCA409121006ADAn.570A>G
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.219-1251A>G (n.219-1251A>G)
c.219-1399A>G (n.219-1399A>G)
n.2282A>G
c.557A>G (p.Asn186Ser)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.363A>G (p.Glu121=)
c.217-1399A>G (n.217-1399A>G)
c.217-1251A>G (n.217-1251A>G)
n.550A>G
n.434A>G
n.571A>G
c.1A>G
c.330A>G (p.Glu110=)
n.1634A>G
n.1829A>G
n.589A>G
n.1169A>G
n.2156A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.767A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.66-1399A>G (n.66-1399A>G)
n.95A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.598A>G
n.1360A>G
n.580A>G
c.363-1399A>G (n.363-1399A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.153A>G
n.563A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.533A>G
n.630A>G
20g.44624329T>GCA409121007ADAn.570A>C
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.219-1251A>C (n.219-1251A>C)
c.219-1399A>C (n.219-1399A>C)
n.2282A>C
c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.217-1399A>C (n.217-1399A>C)
c.217-1251A>C (n.217-1251A>C)
n.550A>C
n.434A>C
n.571A>C
c.1A>C
c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.1634A>C
n.1829A>C
n.589A>C
n.1169A>C
n.2156A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.767A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.66-1399A>C (n.66-1399A>C)
n.95A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.598A>C
n.1360A>C
n.580A>C
c.363-1399A>C (n.363-1399A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.153A>C
n.563A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.533A>C
n.630A>C
20g.44624330C>ACA409121009ADAn.570-1G>T
c.326-1G>T (n.326-1G>T)
c.479-1G>T (n.479-1G>T)
c.219-1252G>T (n.219-1252G>T)
c.219-1400G>T (n.219-1400G>T)
n.2282-1G>T
c.557-1G>T (n.557-1G>T)
c.476-1G>T (n.476-1G>T)
c.363-1G>T (n.363-1G>T)
c.217-1400G>T (n.217-1400G>T)
c.217-1252G>T (n.217-1252G>T)
n.550-1G>T
n.434-1G>T
n.571-1G>T
c.330-1G>T (n.330-1G>T)
n.1633G>T
n.1828G>T
n.589-1G>T
n.1169-1G>T
n.2156-1G>T
c.*225-1G>T (n.*225-1G>T)
n.767-1G>T
c.*424-1G>T (n.*424-1G>T)
c.542-1G>T (n.542-1G>T)
c.554-1G>T (n.554-1G>T)
c.66-1400G>T (n.66-1400G>T)
n.94G>T
c.*449-1G>T (n.*449-1G>T)
n.597G>T
n.1359G>T
n.580-1G>T
c.363-1400G>T (n.363-1400G>T)
c.*20-1G>T (n.*20-1G>T)
n.153-1G>T
n.563-1G>T
c.74-1G>T (n.74-1G>T)
n.533-1G>T
n.630-1G>T
20g.44624330C>GCA409121010ADAn.570-1G>C
c.326-1G>C (n.326-1G>C)
c.479-1G>C (n.479-1G>C)
c.219-1252G>C (n.219-1252G>C)
c.219-1400G>C (n.219-1400G>C)
n.2282-1G>C
c.557-1G>C (n.557-1G>C)
c.476-1G>C (n.476-1G>C)
c.363-1G>C (n.363-1G>C)
c.217-1400G>C (n.217-1400G>C)
c.217-1252G>C (n.217-1252G>C)
n.550-1G>C
n.434-1G>C
n.571-1G>C
c.330-1G>C (n.330-1G>C)
n.1633G>C
n.1828G>C
n.589-1G>C
n.1169-1G>C
n.2156-1G>C
c.*225-1G>C (n.*225-1G>C)
n.767-1G>C
c.*424-1G>C (n.*424-1G>C)
c.542-1G>C (n.542-1G>C)
c.554-1G>C (n.554-1G>C)
c.66-1400G>C (n.66-1400G>C)
n.94G>C
c.*449-1G>C (n.*449-1G>C)
n.597G>C
n.1359G>C
n.580-1G>C
c.363-1400G>C (n.363-1400G>C)
c.*20-1G>C (n.*20-1G>C)
n.153-1G>C
n.563-1G>C
c.74-1G>C (n.74-1G>C)
n.533-1G>C
n.630-1G>C
20g.44624330C>TCA409121008ADAn.570-1G>A
c.326-1G>A (n.326-1G>A)
c.479-1G>A (n.479-1G>A)
c.219-1252G>A (n.219-1252G>A)
c.219-1400G>A (n.219-1400G>A)
n.2282-1G>A
c.557-1G>A (n.557-1G>A)
c.476-1G>A (n.476-1G>A)
c.363-1G>A (n.363-1G>A)
c.217-1400G>A (n.217-1400G>A)
c.217-1252G>A (n.217-1252G>A)
n.550-1G>A
n.434-1G>A
n.571-1G>A
c.330-1G>A (n.330-1G>A)
n.1633G>A
n.1828G>A
n.589-1G>A
n.1169-1G>A
n.2156-1G>A
c.*225-1G>A (n.*225-1G>A)
n.767-1G>A
c.*424-1G>A (n.*424-1G>A)
c.542-1G>A (n.542-1G>A)
c.554-1G>A (n.554-1G>A)
c.66-1400G>A (n.66-1400G>A)
n.94G>A
c.*449-1G>A (n.*449-1G>A)
n.597G>A
n.1359G>A
n.580-1G>A
c.363-1400G>A (n.363-1400G>A)
c.*20-1G>A (n.*20-1G>A)
n.153-1G>A
n.563-1G>A
c.74-1G>A (n.74-1G>A)
n.533-1G>A
n.630-1G>A
20g.44624330_44624331delinsCTCA2365856597ADAn.570-2_570-1delinsAG
c.326-2_326-1delinsAG (n.326-2_326-1delinsAG)
c.479-2_479-1delinsAG (n.479-2_479-1delinsAG)
c.219-1253_219-1252delinsAG (n.219-1253_219-1252delinsAG)
c.219-1401_219-1400delinsAG (n.219-1401_219-1400delinsAG)
n.2282-2_2282-1delinsAG
c.557-2_557-1delinsAG (n.557-2_557-1delinsAG)
c.476-2_476-1delinsAG (n.476-2_476-1delinsAG)
c.363-2_363-1delinsAG (n.363-2_363-1delinsAG)
c.217-1401_217-1400delinsAG (n.217-1401_217-1400delinsAG)
c.217-1253_217-1252delinsAG (n.217-1253_217-1252delinsAG)
n.550-2_550-1delinsAG
n.434-2_434-1delinsAG
n.571-2_571-1delinsAG
c.330-2_330-1delinsAG (n.330-2_330-1delinsAG)
n.1632_1633delinsAG
n.1827_1828delinsAG
n.589-2_589-1delinsAG
n.1169-2_1169-1delinsAG
n.2156-2_2156-1delinsAG
c.*225-2_*225-1delinsAG (n.*225-2_*225-1delinsAG)
n.767-2_767-1delinsAG
c.*424-2_*424-1delinsAG (n.*424-2_*424-1delinsAG)
c.542-2_542-1delinsAG (n.542-2_542-1delinsAG)
c.554-2_554-1delinsAG (n.554-2_554-1delinsAG)
c.66-1401_66-1400delinsAG (n.66-1401_66-1400delinsAG)
n.93_94delinsAG
c.*449-2_*449-1delinsAG (n.*449-2_*449-1delinsAG)
n.596_597delinsAG
n.1358_1359delinsAG
n.580-2_580-1delinsAG
c.363-1401_363-1400delinsAG (n.363-1401_363-1400delinsAG)
c.*20-2_*20-1delinsAG (n.*20-2_*20-1delinsAG)
n.153-2_153-1delinsAG
n.563-2_563-1delinsAG
c.74-2_74-1delinsAG (n.74-2_74-1delinsAG)
n.533-2_533-1delinsAG
n.630-2_630-1delinsAG
20g.44624330_44624332delCA913079042ADAn.570-3_570-1del
c.326-3_326-1del (n.326-3_326-1del)
c.479-3_479-1del (n.479-3_479-1del)
c.219-1254_219-1252del (n.219-1254_219-1252del)
c.219-1402_219-1400del (n.219-1402_219-1400del)
n.2282-3_2282-1del
c.557-3_557-1del (n.557-3_557-1del)
c.476-3_476-1del (n.476-3_476-1del)
c.363-3_363-1del (n.363-3_363-1del)
c.217-1402_217-1400del (n.217-1402_217-1400del)
c.217-1254_217-1252del (n.217-1254_217-1252del)
n.550-3_550-1del
n.434-3_434-1del
n.571-3_571-1del
c.330-3_330-1del (n.330-3_330-1del)
n.1631_1633del
n.1826_1828del
n.589-3_589-1del
n.1169-3_1169-1del
n.2156-3_2156-1del
c.*225-3_*225-1del (n.*225-3_*225-1del)
n.767-3_767-1del
c.*424-3_*424-1del (n.*424-3_*424-1del)
c.542-3_542-1del (n.542-3_542-1del)
c.554-3_554-1del (n.554-3_554-1del)
c.66-1402_66-1400del (n.66-1402_66-1400del)
n.92_94del
c.*449-3_*449-1del (n.*449-3_*449-1del)
n.595_597del
n.1357_1359del
n.580-3_580-1del
c.363-1402_363-1400del (n.363-1402_363-1400del)
c.*20-3_*20-1del (n.*20-3_*20-1del)
n.153-3_153-1del
n.563-3_563-1del
c.74-3_74-1del (n.74-3_74-1del)
n.533-3_533-1del
n.630-3_630-1del
20g.44624330_44624332delinsCTGCA2365856596ADAn.570-3_570-1delinsCAG
c.326-3_326-1delinsCAG (n.326-3_326-1delinsCAG)
c.479-3_479-1delinsCAG (n.479-3_479-1delinsCAG)
c.219-1254_219-1252delinsCAG (n.219-1254_219-1252delinsCAG)
c.219-1402_219-1400delinsCAG (n.219-1402_219-1400delinsCAG)
n.2282-3_2282-1delinsCAG
c.557-3_557-1delinsCAG (n.557-3_557-1delinsCAG)
c.476-3_476-1delinsCAG (n.476-3_476-1delinsCAG)
c.363-3_363-1delinsCAG (n.363-3_363-1delinsCAG)
c.217-1402_217-1400delinsCAG (n.217-1402_217-1400delinsCAG)
c.217-1254_217-1252delinsCAG (n.217-1254_217-1252delinsCAG)
n.550-3_550-1delinsCAG
n.434-3_434-1delinsCAG
n.571-3_571-1delinsCAG
c.330-3_330-1delinsCAG (n.330-3_330-1delinsCAG)
n.1631_1633delinsCAG
n.1826_1828delinsCAG
n.589-3_589-1delinsCAG
n.1169-3_1169-1delinsCAG
n.2156-3_2156-1delinsCAG
c.*225-3_*225-1delinsCAG (n.*225-3_*225-1delinsCAG)
n.767-3_767-1delinsCAG
c.*424-3_*424-1delinsCAG (n.*424-3_*424-1delinsCAG)
c.542-3_542-1delinsCAG (n.542-3_542-1delinsCAG)
c.554-3_554-1delinsCAG (n.554-3_554-1delinsCAG)
c.66-1402_66-1400delinsCAG (n.66-1402_66-1400delinsCAG)
n.92_94delinsCAG
c.*449-3_*449-1delinsCAG (n.*449-3_*449-1delinsCAG)
n.595_597delinsCAG
n.1357_1359delinsCAG
n.580-3_580-1delinsCAG
c.363-1402_363-1400delinsCAG (n.363-1402_363-1400delinsCAG)
c.*20-3_*20-1delinsCAG (n.*20-3_*20-1delinsCAG)
n.153-3_153-1delinsCAG
n.563-3_563-1delinsCAG
c.74-3_74-1delinsCAG (n.74-3_74-1delinsCAG)
n.533-3_533-1delinsCAG
n.630-3_630-1delinsCAG
20g.44624331delCA915952574ADAn.570-2del
c.326-2del (n.326-2del)
c.479-2del (n.479-2del)
c.219-1253del (n.219-1253del)
c.219-1401del (n.219-1401del)
n.2282-2del
c.557-2del (n.557-2del)
c.476-2del (n.476-2del)
c.363-2del (n.363-2del)
c.217-1401del (n.217-1401del)
c.217-1253del (n.217-1253del)
n.550-2del
n.434-2del
n.571-2del
c.330-2del (n.330-2del)
n.1632del
n.1827del
n.589-2del
n.1169-2del
n.2156-2del
c.*225-2del (n.*225-2del)
n.767-2del
c.*424-2del (n.*424-2del)
c.542-2del (n.542-2del)
c.554-2del (n.554-2del)
c.66-1401del (n.66-1401del)
n.93del
c.*449-2del (n.*449-2del)
n.596del
n.1358del
n.580-2del
c.363-1401del (n.363-1401del)
c.*20-2del (n.*20-2del)
n.153-2del
n.563-2del
c.74-2del (n.74-2del)
n.533-2del
n.630-2del
 ClinVar dbSNP
20g.44624331T>ACA409121011ADAn.570-2A>T
c.326-2A>T (n.326-2A>T)
c.479-2A>T (n.479-2A>T)
c.219-1253A>T (n.219-1253A>T)
c.219-1401A>T (n.219-1401A>T)
n.2282-2A>T
c.557-2A>T (n.557-2A>T)
c.476-2A>T (n.476-2A>T)
c.363-2A>T (n.363-2A>T)
c.217-1401A>T (n.217-1401A>T)
c.217-1253A>T (n.217-1253A>T)
n.550-2A>T
n.434-2A>T
n.571-2A>T
c.330-2A>T (n.330-2A>T)
n.1632A>T
n.1827A>T
n.589-2A>T
n.1169-2A>T
n.2156-2A>T
c.*225-2A>T (n.*225-2A>T)
n.767-2A>T
c.*424-2A>T (n.*424-2A>T)
c.542-2A>T (n.542-2A>T)
c.554-2A>T (n.554-2A>T)
c.66-1401A>T (n.66-1401A>T)
n.93A>T
c.*449-2A>T (n.*449-2A>T)
n.596A>T
n.1358A>T
n.580-2A>T
c.363-1401A>T (n.363-1401A>T)
c.*20-2A>T (n.*20-2A>T)
n.153-2A>T
n.563-2A>T
c.74-2A>T (n.74-2A>T)
n.533-2A>T
n.630-2A>T
20g.44624331T>CCA409121013ADAn.570-2A>G
c.326-2A>G (n.326-2A>G)
c.479-2A>G (n.479-2A>G)
c.219-1253A>G (n.219-1253A>G)
c.219-1401A>G (n.219-1401A>G)
n.2282-2A>G
c.557-2A>G (n.557-2A>G)
c.476-2A>G (n.476-2A>G)
c.363-2A>G (n.363-2A>G)
c.217-1401A>G (n.217-1401A>G)
c.217-1253A>G (n.217-1253A>G)
n.550-2A>G
n.434-2A>G
n.571-2A>G
c.330-2A>G (n.330-2A>G)
n.1632A>G
n.1827A>G
n.589-2A>G
n.1169-2A>G
n.2156-2A>G
c.*225-2A>G (n.*225-2A>G)
n.767-2A>G
c.*424-2A>G (n.*424-2A>G)
c.542-2A>G (n.542-2A>G)
c.554-2A>G (n.554-2A>G)
c.66-1401A>G (n.66-1401A>G)
n.93A>G
c.*449-2A>G (n.*449-2A>G)
n.596A>G
n.1358A>G
n.580-2A>G
c.363-1401A>G (n.363-1401A>G)
c.*20-2A>G (n.*20-2A>G)
n.153-2A>G
n.563-2A>G
c.74-2A>G (n.74-2A>G)
n.533-2A>G
n.630-2A>G
20g.44624331T>GCA409121012ADAn.570-2A>C
c.326-2A>C (n.326-2A>C)
c.479-2A>C (n.479-2A>C)
c.219-1253A>C (n.219-1253A>C)
c.219-1401A>C (n.219-1401A>C)
n.2282-2A>C
c.557-2A>C (n.557-2A>C)
c.476-2A>C (n.476-2A>C)
c.363-2A>C (n.363-2A>C)
c.217-1401A>C (n.217-1401A>C)
c.217-1253A>C (n.217-1253A>C)
n.550-2A>C
n.434-2A>C
n.571-2A>C
c.330-2A>C (n.330-2A>C)
n.1632A>C
n.1827A>C
n.589-2A>C
n.1169-2A>C
n.2156-2A>C
c.*225-2A>C (n.*225-2A>C)
n.767-2A>C
c.*424-2A>C (n.*424-2A>C)
c.542-2A>C (n.542-2A>C)
c.554-2A>C (n.554-2A>C)
c.66-1401A>C (n.66-1401A>C)
n.93A>C
c.*449-2A>C (n.*449-2A>C)
n.596A>C
n.1358A>C
n.580-2A>C
c.363-1401A>C (n.363-1401A>C)
c.*20-2A>C (n.*20-2A>C)
n.153-2A>C
n.563-2A>C
c.74-2A>C (n.74-2A>C)
n.533-2A>C
n.630-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624331T=CA2365856598ADAn.570-2A=
c.326-2A= (n.326-2A=)
c.479-2A= (n.479-2A=)
c.219-1253A= (n.219-1253A=)
c.219-1401A= (n.219-1401A=)
n.2282-2A=
c.557-2A= (n.557-2A=)
c.476-2A= (n.476-2A=)
c.363-2A= (n.363-2A=)
c.217-1401A= (n.217-1401A=)
c.217-1253A= (n.217-1253A=)
n.550-2A=
n.434-2A=
n.571-2A=
c.330-2A= (n.330-2A=)
n.1632A=
n.1827A=
n.589-2A=
n.1169-2A=
n.2156-2A=
c.*225-2A= (n.*225-2A=)
n.767-2A=
c.*424-2A= (n.*424-2A=)
c.542-2A= (n.542-2A=)
c.554-2A= (n.554-2A=)
c.66-1401A= (n.66-1401A=)
n.93A=
c.*449-2A= (n.*449-2A=)
n.596A=
n.1358A=
n.580-2A=
c.363-1401A= (n.363-1401A=)
c.*20-2A= (n.*20-2A=)
n.153-2A=
n.563-2A=
c.74-2A= (n.74-2A=)
n.533-2A=
n.630-2A=
20g.44624333_44624334delCA658824665ADAn.570-3_570-2del
c.326-3_326-2del (n.326-3_326-2del)
c.479-3_479-2del (n.479-3_479-2del)
c.219-1254_219-1253del (n.219-1254_219-1253del)
c.219-1402_219-1401del (n.219-1402_219-1401del)
n.2282-3_2282-2del
c.557-3_557-2del (n.557-3_557-2del)
c.476-3_476-2del (n.476-3_476-2del)
c.363-3_363-2del (n.363-3_363-2del)
c.217-1402_217-1401del (n.217-1402_217-1401del)
c.217-1254_217-1253del (n.217-1254_217-1253del)
n.550-3_550-2del
n.434-3_434-2del
n.571-3_571-2del
c.330-3_330-2del (n.330-3_330-2del)
n.1631_1632del
n.1826_1827del
n.589-3_589-2del
n.1169-3_1169-2del
n.2156-3_2156-2del
c.*225-3_*225-2del (n.*225-3_*225-2del)
n.767-3_767-2del
c.*424-3_*424-2del (n.*424-3_*424-2del)
c.542-3_542-2del (n.542-3_542-2del)
c.554-3_554-2del (n.554-3_554-2del)
c.66-1402_66-1401del (n.66-1402_66-1401del)
n.92_93del
c.*449-3_*449-2del (n.*449-3_*449-2del)
n.595_596del
n.1357_1358del
n.580-3_580-2del
c.363-1402_363-1401del (n.363-1402_363-1401del)
c.*20-3_*20-2del (n.*20-3_*20-2del)
n.153-3_153-2del
n.563-3_563-2del
c.74-3_74-2del (n.74-3_74-2del)
n.533-3_533-2del
n.630-3_630-2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44624331_44624352delinsATGCTGGTCCCACA2697547393ADAn.570-23_570-2delinsTGGGACCAGCAT
c.326-23_326-2delinsTGGGACCAGCAT (n.326-23_326-2delinsTGGGACCAGCAT)
c.479-23_479-2delinsTGGGACCAGCAT (n.479-23_479-2delinsTGGGACCAGCAT)
c.219-1274_219-1253delinsTGGGACCAGCAT (n.219-1274_219-1253delinsTGGGACCAGCAT)
c.219-1422_219-1401delinsTGGGACCAGCAT (n.219-1422_219-1401delinsTGGGACCAGCAT)
n.2282-23_2282-2delinsTGGGACCAGCAT
c.557-23_557-2delinsTGGGACCAGCAT (n.557-23_557-2delinsTGGGACCAGCAT)
c.476-23_476-2delinsTGGGACCAGCAT (n.476-23_476-2delinsTGGGACCAGCAT)
c.363-23_363-2delinsTGGGACCAGCAT (n.363-23_363-2delinsTGGGACCAGCAT)
c.217-1422_217-1401delinsTGGGACCAGCAT (n.217-1422_217-1401delinsTGGGACCAGCAT)
c.217-1274_217-1253delinsTGGGACCAGCAT (n.217-1274_217-1253delinsTGGGACCAGCAT)
n.550-23_550-2delinsTGGGACCAGCAT
n.434-23_434-2delinsTGGGACCAGCAT
n.571-23_571-2delinsTGGGACCAGCAT
c.330-23_330-2delinsTGGGACCAGCAT (n.330-23_330-2delinsTGGGACCAGCAT)
n.1611_1632delinsTGGGACCAGCAT
n.1806_1827delinsTGGGACCAGCAT
n.589-23_589-2delinsTGGGACCAGCAT
n.1169-23_1169-2delinsTGGGACCAGCAT
n.2156-23_2156-2delinsTGGGACCAGCAT
c.*225-23_*225-2delinsTGGGACCAGCAT (n.*225-23_*225-2delinsTGGGACCAGCAT)
n.767-23_767-2delinsTGGGACCAGCAT
c.*424-23_*424-2delinsTGGGACCAGCAT (n.*424-23_*424-2delinsTGGGACCAGCAT)
c.542-23_542-2delinsTGGGACCAGCAT (n.542-23_542-2delinsTGGGACCAGCAT)
c.554-23_554-2delinsTGGGACCAGCAT (n.554-23_554-2delinsTGGGACCAGCAT)
c.66-1422_66-1401delinsTGGGACCAGCAT (n.66-1422_66-1401delinsTGGGACCAGCAT)
n.72_93delinsTGGGACCAGCAT
c.*449-23_*449-2delinsTGGGACCAGCAT (n.*449-23_*449-2delinsTGGGACCAGCAT)
n.575_596delinsTGGGACCAGCAT
n.1337_1358delinsTGGGACCAGCAT
n.580-23_580-2delinsTGGGACCAGCAT
c.363-1422_363-1401delinsTGGGACCAGCAT (n.363-1422_363-1401delinsTGGGACCAGCAT)
c.*20-23_*20-2delinsTGGGACCAGCAT (n.*20-23_*20-2delinsTGGGACCAGCAT)
n.153-23_153-2delinsTGGGACCAGCAT
n.563-23_563-2delinsTGGGACCAGCAT
c.74-23_74-2delinsTGGGACCAGCAT (n.74-23_74-2delinsTGGGACCAGCAT)
n.533-23_533-2delinsTGGGACCAGCAT
n.630-23_630-2delinsTGGGACCAGCAT
 ClinVar
20g.44624332G>ACA2577405922ADAn.570-3C>T
c.326-3C>T (n.326-3C>T)
c.479-3C>T (n.479-3C>T)
c.219-1254C>T (n.219-1254C>T)
c.219-1402C>T (n.219-1402C>T)
n.2282-3C>T
c.557-3C>T (n.557-3C>T)
c.476-3C>T (n.476-3C>T)
c.363-3C>T (n.363-3C>T)
c.217-1402C>T (n.217-1402C>T)
c.217-1254C>T (n.217-1254C>T)
n.550-3C>T
n.434-3C>T
n.571-3C>T
c.330-3C>T (n.330-3C>T)
n.1631C>T
n.1826C>T
n.589-3C>T
n.1169-3C>T
n.2156-3C>T
c.*225-3C>T (n.*225-3C>T)
n.767-3C>T
c.*424-3C>T (n.*424-3C>T)
c.542-3C>T (n.542-3C>T)
c.554-3C>T (n.554-3C>T)
c.66-1402C>T (n.66-1402C>T)
n.92C>T
c.*449-3C>T (n.*449-3C>T)
n.595C>T
n.1357C>T
n.580-3C>T
c.363-1402C>T (n.363-1402C>T)
c.*20-3C>T (n.*20-3C>T)
n.153-3C>T
n.563-3C>T
c.74-3C>T (n.74-3C>T)
n.533-3C>T
n.630-3C>T
20g.44624333T>CCA315440104ADAn.570-4A>G
c.326-4A>G (n.326-4A>G)
c.479-4A>G (n.479-4A>G)
c.219-1255A>G (n.219-1255A>G)
c.219-1403A>G (n.219-1403A>G)
n.2282-4A>G
c.557-4A>G (n.557-4A>G)
c.476-4A>G (n.476-4A>G)
c.363-4A>G (n.363-4A>G)
c.217-1403A>G (n.217-1403A>G)
c.217-1255A>G (n.217-1255A>G)
n.550-4A>G
n.434-4A>G
n.571-4A>G
c.330-4A>G (n.330-4A>G)
n.1630A>G
n.1825A>G
n.589-4A>G
n.1169-4A>G
n.2156-4A>G
c.*225-4A>G (n.*225-4A>G)
n.767-4A>G
c.*424-4A>G (n.*424-4A>G)
c.542-4A>G (n.542-4A>G)
c.554-4A>G (n.554-4A>G)
c.66-1403A>G (n.66-1403A>G)
n.91A>G
c.*449-4A>G (n.*449-4A>G)
n.594A>G
n.1356A>G
n.580-4A>G
c.363-1403A>G (n.363-1403A>G)
c.*20-4A>G (n.*20-4A>G)
n.153-4A>G
n.563-4A>G
c.74-4A>G (n.74-4A>G)
n.533-4A>G
n.630-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624333T=CA2365856599ADAn.570-4A=
c.326-4A= (n.326-4A=)
c.479-4A= (n.479-4A=)
c.219-1255A= (n.219-1255A=)
c.219-1403A= (n.219-1403A=)
n.2282-4A=
c.557-4A= (n.557-4A=)
c.476-4A= (n.476-4A=)
c.363-4A= (n.363-4A=)
c.217-1403A= (n.217-1403A=)
c.217-1255A= (n.217-1255A=)
n.550-4A=
n.434-4A=
n.571-4A=
c.330-4A= (n.330-4A=)
n.1630A=
n.1825A=
n.589-4A=
n.1169-4A=
n.2156-4A=
c.*225-4A= (n.*225-4A=)
n.767-4A=
c.*424-4A= (n.*424-4A=)
c.542-4A= (n.542-4A=)
c.554-4A= (n.554-4A=)
c.66-1403A= (n.66-1403A=)
n.91A=
c.*449-4A= (n.*449-4A=)
n.594A=
n.1356A=
n.580-4A=
c.363-1403A= (n.363-1403A=)
c.*20-4A= (n.*20-4A=)
n.153-4A=
n.563-4A=
c.74-4A= (n.74-4A=)
n.533-4A=
n.630-4A=
20g.44624335G>ACA2580098204ADAn.570-6C>T
c.326-6C>T (n.326-6C>T)
c.479-6C>T (n.479-6C>T)
c.219-1257C>T (n.219-1257C>T)
c.219-1405C>T (n.219-1405C>T)
n.2282-6C>T
c.557-6C>T (n.557-6C>T)
c.476-6C>T (n.476-6C>T)
c.363-6C>T (n.363-6C>T)
c.217-1405C>T (n.217-1405C>T)
c.217-1257C>T (n.217-1257C>T)
n.550-6C>T
n.434-6C>T
n.571-6C>T
c.330-6C>T (n.330-6C>T)
n.1628C>T
n.1823C>T
n.589-6C>T
n.1169-6C>T
n.2156-6C>T
c.*225-6C>T (n.*225-6C>T)
n.767-6C>T
c.*424-6C>T (n.*424-6C>T)
c.542-6C>T (n.542-6C>T)
c.554-6C>T (n.554-6C>T)
c.66-1405C>T (n.66-1405C>T)
n.89C>T
c.*449-6C>T (n.*449-6C>T)
n.592C>T
n.1354C>T
n.580-6C>T
c.363-1405C>T (n.363-1405C>T)
c.*20-6C>T (n.*20-6C>T)
n.153-6C>T
n.563-6C>T
c.74-6C>T (n.74-6C>T)
n.533-6C>T
n.630-6C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.44624336G>ACA9871646ADAn.570-7C>T
c.326-7C>T (n.326-7C>T)
c.479-7C>T (n.479-7C>T)
c.219-1258C>T (n.219-1258C>T)
c.219-1406C>T (n.219-1406C>T)
n.2282-7C>T
c.557-7C>T (n.557-7C>T)
c.476-7C>T (n.476-7C>T)
c.363-7C>T (n.363-7C>T)
c.217-1406C>T (n.217-1406C>T)
c.217-1258C>T (n.217-1258C>T)
n.550-7C>T
n.434-7C>T
n.571-7C>T
c.330-7C>T (n.330-7C>T)
n.1627C>T
n.1822C>T
n.589-7C>T
n.1169-7C>T
n.2156-7C>T
c.*225-7C>T (n.*225-7C>T)
n.767-7C>T
c.*424-7C>T (n.*424-7C>T)
c.542-7C>T (n.542-7C>T)
c.554-7C>T (n.554-7C>T)
c.66-1406C>T (n.66-1406C>T)
n.88C>T
c.*449-7C>T (n.*449-7C>T)
n.591C>T
n.1353C>T
n.580-7C>T
c.363-1406C>T (n.363-1406C>T)
c.*20-7C>T (n.*20-7C>T)
n.153-7C>T
n.563-7C>T
c.74-7C>T (n.74-7C>T)
n.533-7C>T
n.630-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624336G>CCA636174170ADAn.570-7C>G
c.326-7C>G (n.326-7C>G)
c.479-7C>G (n.479-7C>G)
c.219-1258C>G (n.219-1258C>G)
c.219-1406C>G (n.219-1406C>G)
n.2282-7C>G
c.557-7C>G (n.557-7C>G)
c.476-7C>G (n.476-7C>G)
c.363-7C>G (n.363-7C>G)
c.217-1406C>G (n.217-1406C>G)
c.217-1258C>G (n.217-1258C>G)
n.550-7C>G
n.434-7C>G
n.571-7C>G
c.330-7C>G (n.330-7C>G)
n.1627C>G
n.1822C>G
n.589-7C>G
n.1169-7C>G
n.2156-7C>G
c.*225-7C>G (n.*225-7C>G)
n.767-7C>G
c.*424-7C>G (n.*424-7C>G)
c.542-7C>G (n.542-7C>G)
c.554-7C>G (n.554-7C>G)
c.66-1406C>G (n.66-1406C>G)
n.88C>G
c.*449-7C>G (n.*449-7C>G)
n.591C>G
n.1353C>G
n.580-7C>G
c.363-1406C>G (n.363-1406C>G)
c.*20-7C>G (n.*20-7C>G)
n.153-7C>G
n.563-7C>G
c.74-7C>G (n.74-7C>G)
n.533-7C>G
n.630-7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624336G=CA2365856600ADAn.570-7C=
c.326-7C= (n.326-7C=)
c.479-7C= (n.479-7C=)
c.219-1258C= (n.219-1258C=)
c.219-1406C= (n.219-1406C=)
n.2282-7C=
c.557-7C= (n.557-7C=)
c.476-7C= (n.476-7C=)
c.363-7C= (n.363-7C=)
c.217-1406C= (n.217-1406C=)
c.217-1258C= (n.217-1258C=)
n.550-7C=
n.434-7C=
n.571-7C=
c.330-7C= (n.330-7C=)
n.1627C=
n.1822C=
n.589-7C=
n.1169-7C=
n.2156-7C=
c.*225-7C= (n.*225-7C=)
n.767-7C=
c.*424-7C= (n.*424-7C=)
c.542-7C= (n.542-7C=)
c.554-7C= (n.554-7C=)
c.66-1406C= (n.66-1406C=)
n.88C=
c.*449-7C= (n.*449-7C=)
n.591C=
n.1353C=
n.580-7C=
c.363-1406C= (n.363-1406C=)
c.*20-7C= (n.*20-7C=)
n.153-7C=
n.563-7C=
c.74-7C= (n.74-7C=)
n.533-7C=
n.630-7C=
20g.44624336G>TCA2652990858ADAn.570-7C>A
c.326-7C>A (n.326-7C>A)
c.479-7C>A (n.479-7C>A)
c.219-1258C>A (n.219-1258C>A)
c.219-1406C>A (n.219-1406C>A)
n.2282-7C>A
c.557-7C>A (n.557-7C>A)
c.476-7C>A (n.476-7C>A)
c.363-7C>A (n.363-7C>A)
c.217-1406C>A (n.217-1406C>A)
c.217-1258C>A (n.217-1258C>A)
n.550-7C>A
n.434-7C>A
n.571-7C>A
c.330-7C>A (n.330-7C>A)
n.1627C>A
n.1822C>A
n.589-7C>A
n.1169-7C>A
n.2156-7C>A
c.*225-7C>A (n.*225-7C>A)
n.767-7C>A
c.*424-7C>A (n.*424-7C>A)
c.542-7C>A (n.542-7C>A)
c.554-7C>A (n.554-7C>A)
c.66-1406C>A (n.66-1406C>A)
n.88C>A
c.*449-7C>A (n.*449-7C>A)
n.591C>A
n.1353C>A
n.580-7C>A
c.363-1406C>A (n.363-1406C>A)
c.*20-7C>A (n.*20-7C>A)
n.153-7C>A
n.563-7C>A
c.74-7C>A (n.74-7C>A)
n.533-7C>A
n.630-7C>A
 gnomAD v4
20g.44624337C=CA2365856601ADAn.570-8G=
c.326-8G= (n.326-8G=)
c.479-8G= (n.479-8G=)
c.219-1259G= (n.219-1259G=)
c.219-1407G= (n.219-1407G=)
n.2282-8G=
c.557-8G= (n.557-8G=)
c.476-8G= (n.476-8G=)
c.363-8G= (n.363-8G=)
c.217-1407G= (n.217-1407G=)
c.217-1259G= (n.217-1259G=)
n.550-8G=
n.434-8G=
n.571-8G=
c.330-8G= (n.330-8G=)
n.1626G=
n.1821G=
n.589-8G=
n.1169-8G=
n.2156-8G=
c.*225-8G= (n.*225-8G=)
n.767-8G=
c.*424-8G= (n.*424-8G=)
c.542-8G= (n.542-8G=)
c.554-8G= (n.554-8G=)
c.66-1407G= (n.66-1407G=)
n.87G=
c.*449-8G= (n.*449-8G=)
n.590G=
n.1352G=
n.580-8G=
c.363-1407G= (n.363-1407G=)
c.*20-8G= (n.*20-8G=)
n.153-8G=
n.563-8G=
c.74-8G= (n.74-8G=)
n.533-8G=
n.630-8G=
20g.44624337C>TCA9871647ADAn.570-8G>A
c.326-8G>A (n.326-8G>A)
c.479-8G>A (n.479-8G>A)
c.219-1259G>A (n.219-1259G>A)
c.219-1407G>A (n.219-1407G>A)
n.2282-8G>A
c.557-8G>A (n.557-8G>A)
c.476-8G>A (n.476-8G>A)
c.363-8G>A (n.363-8G>A)
c.217-1407G>A (n.217-1407G>A)
c.217-1259G>A (n.217-1259G>A)
n.550-8G>A
n.434-8G>A
n.571-8G>A
c.330-8G>A (n.330-8G>A)
n.1626G>A
n.1821G>A
n.589-8G>A
n.1169-8G>A
n.2156-8G>A
c.*225-8G>A (n.*225-8G>A)
n.767-8G>A
c.*424-8G>A (n.*424-8G>A)
c.542-8G>A (n.542-8G>A)
c.554-8G>A (n.554-8G>A)
c.66-1407G>A (n.66-1407G>A)
n.87G>A
c.*449-8G>A (n.*449-8G>A)
n.590G>A
n.1352G>A
n.580-8G>A
c.363-1407G>A (n.363-1407G>A)
c.*20-8G>A (n.*20-8G>A)
n.153-8G>A
n.563-8G>A
c.74-8G>A (n.74-8G>A)
n.533-8G>A
n.630-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624338G>ACA9871648ADAn.570-9C>T
c.326-9C>T (n.326-9C>T)
c.479-9C>T (n.479-9C>T)
c.219-1260C>T (n.219-1260C>T)
c.219-1408C>T (n.219-1408C>T)
n.2282-9C>T
c.557-9C>T (n.557-9C>T)
c.476-9C>T (n.476-9C>T)
c.363-9C>T (n.363-9C>T)
c.217-1408C>T (n.217-1408C>T)
c.217-1260C>T (n.217-1260C>T)
n.550-9C>T
n.434-9C>T
n.571-9C>T
c.330-9C>T (n.330-9C>T)
n.1625C>T
n.1820C>T
n.589-9C>T
n.1169-9C>T
n.2156-9C>T
c.*225-9C>T (n.*225-9C>T)
n.767-9C>T
c.*424-9C>T (n.*424-9C>T)
c.542-9C>T (n.542-9C>T)
c.554-9C>T (n.554-9C>T)
c.66-1408C>T (n.66-1408C>T)
n.86C>T
c.*449-9C>T (n.*449-9C>T)
n.589C>T
n.1351C>T
n.580-9C>T
c.363-1408C>T (n.363-1408C>T)
c.*20-9C>T (n.*20-9C>T)
n.153-9C>T
n.563-9C>T
c.74-9C>T (n.74-9C>T)
n.533-9C>T
n.630-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624338G=CA2365856602ADAn.570-9C=
c.326-9C= (n.326-9C=)
c.479-9C= (n.479-9C=)
c.219-1260C= (n.219-1260C=)
c.219-1408C= (n.219-1408C=)
n.2282-9C=
c.557-9C= (n.557-9C=)
c.476-9C= (n.476-9C=)
c.363-9C= (n.363-9C=)
c.217-1408C= (n.217-1408C=)
c.217-1260C= (n.217-1260C=)
n.550-9C=
n.434-9C=
n.571-9C=
c.330-9C= (n.330-9C=)
n.1625C=
n.1820C=
n.589-9C=
n.1169-9C=
n.2156-9C=
c.*225-9C= (n.*225-9C=)
n.767-9C=
c.*424-9C= (n.*424-9C=)
c.542-9C= (n.542-9C=)
c.554-9C= (n.554-9C=)
c.66-1408C= (n.66-1408C=)
n.86C=
c.*449-9C= (n.*449-9C=)
n.589C=
n.1351C=
n.580-9C=
c.363-1408C= (n.363-1408C=)
c.*20-9C= (n.*20-9C=)
n.153-9C=
n.563-9C=
c.74-9C= (n.74-9C=)
n.533-9C=
n.630-9C=
20g.44624340G>CCA2652990859ADAn.570-11C>G
c.326-11C>G (n.326-11C>G)
c.479-11C>G (n.479-11C>G)
c.219-1262C>G (n.219-1262C>G)
c.219-1410C>G (n.219-1410C>G)
n.2282-11C>G
c.557-11C>G (n.557-11C>G)
c.476-11C>G (n.476-11C>G)
c.363-11C>G (n.363-11C>G)
c.217-1410C>G (n.217-1410C>G)
c.217-1262C>G (n.217-1262C>G)
n.550-11C>G
n.434-11C>G
n.571-11C>G
c.330-11C>G (n.330-11C>G)
n.1623C>G
n.1818C>G
n.589-11C>G
n.1169-11C>G
n.2156-11C>G
c.*225-11C>G (n.*225-11C>G)
n.767-11C>G
c.*424-11C>G (n.*424-11C>G)
c.542-11C>G (n.542-11C>G)
c.554-11C>G (n.554-11C>G)
c.66-1410C>G (n.66-1410C>G)
n.84C>G
c.*449-11C>G (n.*449-11C>G)
n.587C>G
n.1349C>G
n.580-11C>G
c.363-1410C>G (n.363-1410C>G)
c.*20-11C>G (n.*20-11C>G)
n.153-11C>G
n.563-11C>G
c.74-11C>G (n.74-11C>G)
n.533-11C>G
n.630-11C>G
 gnomAD v4
20g.44624342T>ACA2577405923ADAn.570-13A>T
c.326-13A>T (n.326-13A>T)
c.479-13A>T (n.479-13A>T)
c.219-1264A>T (n.219-1264A>T)
c.219-1412A>T (n.219-1412A>T)
n.2282-13A>T
c.557-13A>T (n.557-13A>T)
c.476-13A>T (n.476-13A>T)
c.363-13A>T (n.363-13A>T)
c.217-1412A>T (n.217-1412A>T)
c.217-1264A>T (n.217-1264A>T)
n.550-13A>T
n.434-13A>T
n.571-13A>T
c.330-13A>T (n.330-13A>T)
n.1621A>T
n.1816A>T
n.589-13A>T
n.1169-13A>T
n.2156-13A>T
c.*225-13A>T (n.*225-13A>T)
n.767-13A>T
c.*424-13A>T (n.*424-13A>T)
c.542-13A>T (n.542-13A>T)
c.554-13A>T (n.554-13A>T)
c.66-1412A>T (n.66-1412A>T)
n.82A>T
c.*449-13A>T (n.*449-13A>T)
n.585A>T
n.1347A>T
n.580-13A>T
c.363-1412A>T (n.363-1412A>T)
c.*20-13A>T (n.*20-13A>T)
n.153-13A>T
n.563-13A>T
c.74-13A>T (n.74-13A>T)
n.533-13A>T
n.630-13A>T
20g.44624342T>CCA1017791652ADAn.570-13A>G
c.326-13A>G (n.326-13A>G)
c.479-13A>G (n.479-13A>G)
c.219-1264A>G (n.219-1264A>G)
c.219-1412A>G (n.219-1412A>G)
n.2282-13A>G
c.557-13A>G (n.557-13A>G)
c.476-13A>G (n.476-13A>G)
c.363-13A>G (n.363-13A>G)
c.217-1412A>G (n.217-1412A>G)
c.217-1264A>G (n.217-1264A>G)
n.550-13A>G
n.434-13A>G
n.571-13A>G
c.330-13A>G (n.330-13A>G)
n.1621A>G
n.1816A>G
n.589-13A>G
n.1169-13A>G
n.2156-13A>G
c.*225-13A>G (n.*225-13A>G)
n.767-13A>G
c.*424-13A>G (n.*424-13A>G)
c.542-13A>G (n.542-13A>G)
c.554-13A>G (n.554-13A>G)
c.66-1412A>G (n.66-1412A>G)
n.82A>G
c.*449-13A>G (n.*449-13A>G)
n.585A>G
n.1347A>G
n.580-13A>G
c.363-1412A>G (n.363-1412A>G)
c.*20-13A>G (n.*20-13A>G)
n.153-13A>G
n.563-13A>G
c.74-13A>G (n.74-13A>G)
n.533-13A>G
n.630-13A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624342T=CA2365856603ADAn.570-13A=
c.326-13A= (n.326-13A=)
c.479-13A= (n.479-13A=)
c.219-1264A= (n.219-1264A=)
c.219-1412A= (n.219-1412A=)
n.2282-13A=
c.557-13A= (n.557-13A=)
c.476-13A= (n.476-13A=)
c.363-13A= (n.363-13A=)
c.217-1412A= (n.217-1412A=)
c.217-1264A= (n.217-1264A=)
n.550-13A=
n.434-13A=
n.571-13A=
c.330-13A= (n.330-13A=)
n.1621A=
n.1816A=
n.589-13A=
n.1169-13A=
n.2156-13A=
c.*225-13A= (n.*225-13A=)
n.767-13A=
c.*424-13A= (n.*424-13A=)
c.542-13A= (n.542-13A=)
c.554-13A= (n.554-13A=)
c.66-1412A= (n.66-1412A=)
n.82A=
c.*449-13A= (n.*449-13A=)
n.585A=
n.1347A=
n.580-13A=
c.363-1412A= (n.363-1412A=)
c.*20-13A= (n.*20-13A=)
n.153-13A=
n.563-13A=
c.74-13A= (n.74-13A=)
n.533-13A=
n.630-13A=
20g.44624343G>TCA2697547394ADAn.570-14C>A
c.326-14C>A (n.326-14C>A)
c.479-14C>A (n.479-14C>A)
c.219-1265C>A (n.219-1265C>A)
c.219-1413C>A (n.219-1413C>A)
n.2282-14C>A
c.557-14C>A (n.557-14C>A)
c.476-14C>A (n.476-14C>A)
c.363-14C>A (n.363-14C>A)
c.217-1413C>A (n.217-1413C>A)
c.217-1265C>A (n.217-1265C>A)
n.550-14C>A
n.434-14C>A
n.571-14C>A
c.330-14C>A (n.330-14C>A)
n.1620C>A
n.1815C>A
n.589-14C>A
n.1169-14C>A
n.2156-14C>A
c.*225-14C>A (n.*225-14C>A)
n.767-14C>A
c.*424-14C>A (n.*424-14C>A)
c.542-14C>A (n.542-14C>A)
c.554-14C>A (n.554-14C>A)
c.66-1413C>A (n.66-1413C>A)
n.81C>A
c.*449-14C>A (n.*449-14C>A)
n.584C>A
n.1346C>A
n.580-14C>A
c.363-1413C>A (n.363-1413C>A)
c.*20-14C>A (n.*20-14C>A)
n.153-14C>A
n.563-14C>A
c.74-14C>A (n.74-14C>A)
n.533-14C>A
n.630-14C>A
 ClinVar
20g.44624344C>ACA2652990860ADAn.570-15G>T
c.326-15G>T (n.326-15G>T)
c.479-15G>T (n.479-15G>T)
c.219-1266G>T (n.219-1266G>T)
c.219-1414G>T (n.219-1414G>T)
n.2282-15G>T
c.557-15G>T (n.557-15G>T)
c.476-15G>T (n.476-15G>T)
c.363-15G>T (n.363-15G>T)
c.217-1414G>T (n.217-1414G>T)
c.217-1266G>T (n.217-1266G>T)
n.550-15G>T
n.434-15G>T
n.571-15G>T
c.330-15G>T (n.330-15G>T)
n.1619G>T
n.1814G>T
n.589-15G>T
n.1169-15G>T
n.2156-15G>T
c.*225-15G>T (n.*225-15G>T)
n.767-15G>T
c.*424-15G>T (n.*424-15G>T)
c.542-15G>T (n.542-15G>T)
c.554-15G>T (n.554-15G>T)
c.66-1414G>T (n.66-1414G>T)
n.80G>T
c.*449-15G>T (n.*449-15G>T)
n.583G>T
n.1345G>T
n.580-15G>T
c.363-1414G>T (n.363-1414G>T)
c.*20-15G>T (n.*20-15G>T)
n.153-15G>T
n.563-15G>T
c.74-15G>T (n.74-15G>T)
n.533-15G>T
n.630-15G>T
 gnomAD v4
20g.44624344C=CA2365856604ADAn.570-15G=
c.326-15G= (n.326-15G=)
c.479-15G= (n.479-15G=)
c.219-1266G= (n.219-1266G=)
c.219-1414G= (n.219-1414G=)
n.2282-15G=
c.557-15G= (n.557-15G=)
c.476-15G= (n.476-15G=)
c.363-15G= (n.363-15G=)
c.217-1414G= (n.217-1414G=)
c.217-1266G= (n.217-1266G=)
n.550-15G=
n.434-15G=
n.571-15G=
c.330-15G= (n.330-15G=)
n.1619G=
n.1814G=
n.589-15G=
n.1169-15G=
n.2156-15G=
c.*225-15G= (n.*225-15G=)
n.767-15G=
c.*424-15G= (n.*424-15G=)
c.542-15G= (n.542-15G=)
c.554-15G= (n.554-15G=)
c.66-1414G= (n.66-1414G=)
n.80G=
c.*449-15G= (n.*449-15G=)
n.583G=
n.1345G=
n.580-15G=
c.363-1414G= (n.363-1414G=)
c.*20-15G= (n.*20-15G=)
n.153-15G=
n.563-15G=
c.74-15G= (n.74-15G=)
n.533-15G=
n.630-15G=
20g.44624344C>GCA2365856605ADAn.570-15G>C
c.326-15G>C (n.326-15G>C)
c.479-15G>C (n.479-15G>C)
c.219-1266G>C (n.219-1266G>C)
c.219-1414G>C (n.219-1414G>C)
n.2282-15G>C
c.557-15G>C (n.557-15G>C)
c.476-15G>C (n.476-15G>C)
c.363-15G>C (n.363-15G>C)
c.217-1414G>C (n.217-1414G>C)
c.217-1266G>C (n.217-1266G>C)
n.550-15G>C
n.434-15G>C
n.571-15G>C
c.330-15G>C (n.330-15G>C)
n.1619G>C
n.1814G>C
n.589-15G>C
n.1169-15G>C
n.2156-15G>C
c.*225-15G>C (n.*225-15G>C)
n.767-15G>C
c.*424-15G>C (n.*424-15G>C)
c.542-15G>C (n.542-15G>C)
c.554-15G>C (n.554-15G>C)
c.66-1414G>C (n.66-1414G>C)
n.80G>C
c.*449-15G>C (n.*449-15G>C)
n.583G>C
n.1345G>C
n.580-15G>C
c.363-1414G>C (n.363-1414G>C)
c.*20-15G>C (n.*20-15G>C)
n.153-15G>C
n.563-15G>C
c.74-15G>C (n.74-15G>C)
n.533-15G>C
n.630-15G>C
 dbSNP
20g.44624344C>TCA2365856606ADAn.570-15G>A
c.326-15G>A (n.326-15G>A)
c.479-15G>A (n.479-15G>A)
c.219-1266G>A (n.219-1266G>A)
c.219-1414G>A (n.219-1414G>A)
n.2282-15G>A
c.557-15G>A (n.557-15G>A)
c.476-15G>A (n.476-15G>A)
c.363-15G>A (n.363-15G>A)
c.217-1414G>A (n.217-1414G>A)
c.217-1266G>A (n.217-1266G>A)
n.550-15G>A
n.434-15G>A
n.571-15G>A
c.330-15G>A (n.330-15G>A)
n.1619G>A
n.1814G>A
n.589-15G>A
n.1169-15G>A
n.2156-15G>A
c.*225-15G>A (n.*225-15G>A)
n.767-15G>A
c.*424-15G>A (n.*424-15G>A)
c.542-15G>A (n.542-15G>A)
c.554-15G>A (n.554-15G>A)
c.66-1414G>A (n.66-1414G>A)
n.80G>A
c.*449-15G>A (n.*449-15G>A)
n.583G>A
n.1345G>A
n.580-15G>A
c.363-1414G>A (n.363-1414G>A)
c.*20-15G>A (n.*20-15G>A)
n.153-15G>A
n.563-15G>A
c.74-15G>A (n.74-15G>A)
n.533-15G>A
n.630-15G>A
 dbSNP
20g.44624346C>ACA2517875519ADAn.570-17G>T
c.326-17G>T (n.326-17G>T)
c.479-17G>T (n.479-17G>T)
c.219-1268G>T (n.219-1268G>T)
c.219-1416G>T (n.219-1416G>T)
n.2282-17G>T
c.557-17G>T (n.557-17G>T)
c.476-17G>T (n.476-17G>T)
c.363-17G>T (n.363-17G>T)
c.217-1416G>T (n.217-1416G>T)
c.217-1268G>T (n.217-1268G>T)
n.550-17G>T
n.434-17G>T
n.571-17G>T
c.330-17G>T (n.330-17G>T)
n.1617G>T
n.1812G>T
n.589-17G>T
n.1169-17G>T
n.2156-17G>T
c.*225-17G>T (n.*225-17G>T)
n.767-17G>T
c.*424-17G>T (n.*424-17G>T)
c.542-17G>T (n.542-17G>T)
c.554-17G>T (n.554-17G>T)
c.66-1416G>T (n.66-1416G>T)
n.78G>T
c.*449-17G>T (n.*449-17G>T)
n.581G>T
n.1343G>T
n.580-17G>T
c.363-1416G>T (n.363-1416G>T)
c.*20-17G>T (n.*20-17G>T)
n.153-17G>T
n.563-17G>T
c.74-17G>T (n.74-17G>T)
n.533-17G>T
n.630-17G>T
20g.44624346C>TCA2652990861ADAn.570-17G>A
c.326-17G>A (n.326-17G>A)
c.479-17G>A (n.479-17G>A)
c.219-1268G>A (n.219-1268G>A)
c.219-1416G>A (n.219-1416G>A)
n.2282-17G>A
c.557-17G>A (n.557-17G>A)
c.476-17G>A (n.476-17G>A)
c.363-17G>A (n.363-17G>A)
c.217-1416G>A (n.217-1416G>A)
c.217-1268G>A (n.217-1268G>A)
n.550-17G>A
n.434-17G>A
n.571-17G>A
c.330-17G>A (n.330-17G>A)
n.1617G>A
n.1812G>A
n.589-17G>A
n.1169-17G>A
n.2156-17G>A
c.*225-17G>A (n.*225-17G>A)
n.767-17G>A
c.*424-17G>A (n.*424-17G>A)
c.542-17G>A (n.542-17G>A)
c.554-17G>A (n.554-17G>A)
c.66-1416G>A (n.66-1416G>A)
n.78G>A
c.*449-17G>A (n.*449-17G>A)
n.581G>A
n.1343G>A
n.580-17G>A
c.363-1416G>A (n.363-1416G>A)
c.*20-17G>A (n.*20-17G>A)
n.153-17G>A
n.563-17G>A
c.74-17G>A (n.74-17G>A)
n.533-17G>A
n.630-17G>A
 gnomAD v4
20g.44624347A=CA2365856607ADAn.570-18T=
c.326-18T= (n.326-18T=)
c.479-18T= (n.479-18T=)
c.219-1269T= (n.219-1269T=)
c.219-1417T= (n.219-1417T=)
n.2282-18T=
c.557-18T= (n.557-18T=)
c.476-18T= (n.476-18T=)
c.363-18T= (n.363-18T=)
c.217-1417T= (n.217-1417T=)
c.217-1269T= (n.217-1269T=)
n.550-18T=
n.434-18T=
n.571-18T=
c.330-18T= (n.330-18T=)
n.1616T=
n.1811T=
n.589-18T=
n.1169-18T=
n.2156-18T=
c.*225-18T= (n.*225-18T=)
n.767-18T=
c.*424-18T= (n.*424-18T=)
c.542-18T= (n.542-18T=)
c.554-18T= (n.554-18T=)
c.66-1417T= (n.66-1417T=)
n.77T=
c.*449-18T= (n.*449-18T=)
n.580T=
n.1342T=
n.580-18T=
c.363-1417T= (n.363-1417T=)
c.*20-18T= (n.*20-18T=)
n.153-18T=
n.563-18T=
c.74-18T= (n.74-18T=)
n.533-18T=
n.630-18T=
20g.44624347A>GCA9871649ADAn.570-18T>C
c.326-18T>C (n.326-18T>C)
c.479-18T>C (n.479-18T>C)
c.219-1269T>C (n.219-1269T>C)
c.219-1417T>C (n.219-1417T>C)
n.2282-18T>C
c.557-18T>C (n.557-18T>C)
c.476-18T>C (n.476-18T>C)
c.363-18T>C (n.363-18T>C)
c.217-1417T>C (n.217-1417T>C)
c.217-1269T>C (n.217-1269T>C)
n.550-18T>C
n.434-18T>C
n.571-18T>C
c.330-18T>C (n.330-18T>C)
n.1616T>C
n.1811T>C
n.589-18T>C
n.1169-18T>C
n.2156-18T>C
c.*225-18T>C (n.*225-18T>C)
n.767-18T>C
c.*424-18T>C (n.*424-18T>C)
c.542-18T>C (n.542-18T>C)
c.554-18T>C (n.554-18T>C)
c.66-1417T>C (n.66-1417T>C)
n.77T>C
c.*449-18T>C (n.*449-18T>C)
n.580T>C
n.1342T>C
n.580-18T>C
c.363-1417T>C (n.363-1417T>C)
c.*20-18T>C (n.*20-18T>C)
n.153-18T>C
n.563-18T>C
c.74-18T>C (n.74-18T>C)
n.533-18T>C
n.630-18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624348C=CA2365856608ADAn.570-19G=
c.326-19G= (n.326-19G=)
c.479-19G= (n.479-19G=)
c.219-1270G= (n.219-1270G=)
c.219-1418G= (n.219-1418G=)
n.2282-19G=
c.557-19G= (n.557-19G=)
c.476-19G= (n.476-19G=)
c.363-19G= (n.363-19G=)
c.217-1418G= (n.217-1418G=)
c.217-1270G= (n.217-1270G=)
n.550-19G=
n.434-19G=
n.571-19G=
c.330-19G= (n.330-19G=)
n.1615G=
n.1810G=
n.589-19G=
n.1169-19G=
n.2156-19G=
c.*225-19G= (n.*225-19G=)
n.767-19G=
c.*424-19G= (n.*424-19G=)
c.542-19G= (n.542-19G=)
c.554-19G= (n.554-19G=)
c.66-1418G= (n.66-1418G=)
n.76G=
c.*449-19G= (n.*449-19G=)
n.579G=
n.1341G=
n.580-19G=
c.363-1418G= (n.363-1418G=)
c.*20-19G= (n.*20-19G=)
n.153-19G=
n.563-19G=
c.74-19G= (n.74-19G=)
n.533-19G=
n.630-19G=
20g.44624348C>TCA9871650ADAn.570-19G>A
c.326-19G>A (n.326-19G>A)
c.479-19G>A (n.479-19G>A)
c.219-1270G>A (n.219-1270G>A)
c.219-1418G>A (n.219-1418G>A)
n.2282-19G>A
c.557-19G>A (n.557-19G>A)
c.476-19G>A (n.476-19G>A)
c.363-19G>A (n.363-19G>A)
c.217-1418G>A (n.217-1418G>A)
c.217-1270G>A (n.217-1270G>A)
n.550-19G>A
n.434-19G>A
n.571-19G>A
c.330-19G>A (n.330-19G>A)
n.1615G>A
n.1810G>A
n.589-19G>A
n.1169-19G>A
n.2156-19G>A
c.*225-19G>A (n.*225-19G>A)
n.767-19G>A
c.*424-19G>A (n.*424-19G>A)
c.542-19G>A (n.542-19G>A)
c.554-19G>A (n.554-19G>A)
c.66-1418G>A (n.66-1418G>A)
n.76G>A
c.*449-19G>A (n.*449-19G>A)
n.579G>A
n.1341G>A
n.580-19G>A
c.363-1418G>A (n.363-1418G>A)
c.*20-19G>A (n.*20-19G>A)
n.153-19G>A
n.563-19G>A
c.74-19G>A (n.74-19G>A)
n.533-19G>A
n.630-19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624349C=CA2365856609ADAn.570-20G=
c.326-20G= (n.326-20G=)
c.479-20G= (n.479-20G=)
c.219-1271G= (n.219-1271G=)
c.219-1419G= (n.219-1419G=)
n.2282-20G=
c.557-20G= (n.557-20G=)
c.476-20G= (n.476-20G=)
c.363-20G= (n.363-20G=)
c.217-1419G= (n.217-1419G=)
c.217-1271G= (n.217-1271G=)
n.550-20G=
n.434-20G=
n.571-20G=
c.330-20G= (n.330-20G=)
n.1614G=
n.1809G=
n.589-20G=
n.1169-20G=
n.2156-20G=
c.*225-20G= (n.*225-20G=)
n.767-20G=
c.*424-20G= (n.*424-20G=)
c.542-20G= (n.542-20G=)
c.554-20G= (n.554-20G=)
c.66-1419G= (n.66-1419G=)
n.75G=
c.*449-20G= (n.*449-20G=)
n.578G=
n.1340G=
n.580-20G=
c.363-1419G= (n.363-1419G=)
c.*20-20G= (n.*20-20G=)
n.153-20G=
n.563-20G=
c.74-20G= (n.74-20G=)
n.533-20G=
n.630-20G=
20g.44624349C>TCA744680359ADAn.570-20G>A
c.326-20G>A (n.326-20G>A)
c.479-20G>A (n.479-20G>A)
c.219-1271G>A (n.219-1271G>A)
c.219-1419G>A (n.219-1419G>A)
n.2282-20G>A
c.557-20G>A (n.557-20G>A)
c.476-20G>A (n.476-20G>A)
c.363-20G>A (n.363-20G>A)
c.217-1419G>A (n.217-1419G>A)
c.217-1271G>A (n.217-1271G>A)
n.550-20G>A
n.434-20G>A
n.571-20G>A
c.330-20G>A (n.330-20G>A)
n.1614G>A
n.1809G>A
n.589-20G>A
n.1169-20G>A
n.2156-20G>A
c.*225-20G>A (n.*225-20G>A)
n.767-20G>A
c.*424-20G>A (n.*424-20G>A)
c.542-20G>A (n.542-20G>A)
c.554-20G>A (n.554-20G>A)
c.66-1419G>A (n.66-1419G>A)
n.75G>A
c.*449-20G>A (n.*449-20G>A)
n.578G>A
n.1340G>A
n.580-20G>A
c.363-1419G>A (n.363-1419G>A)
c.*20-20G>A (n.*20-20G>A)
n.153-20G>A
n.563-20G>A
c.74-20G>A (n.74-20G>A)
n.533-20G>A
n.630-20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44624350C=CA2365856610ADAn.570-21G=
c.326-21G= (n.326-21G=)
c.479-21G= (n.479-21G=)
c.219-1272G= (n.219-1272G=)
c.219-1420G= (n.219-1420G=)
n.2282-21G=
c.557-21G= (n.557-21G=)
c.476-21G= (n.476-21G=)
c.363-21G= (n.363-21G=)
c.217-1420G= (n.217-1420G=)
c.217-1272G= (n.217-1272G=)
n.550-21G=
n.434-21G=
n.571-21G=
c.330-21G= (n.330-21G=)
n.1613G=
n.1808G=
n.589-21G=
n.1169-21G=
n.2156-21G=
c.*225-21G= (n.*225-21G=)
n.767-21G=
c.*424-21G= (n.*424-21G=)
c.542-21G= (n.542-21G=)
c.554-21G= (n.554-21G=)
c.66-1420G= (n.66-1420G=)
n.74G=
c.*449-21G= (n.*449-21G=)
n.577G=
n.1339G=
n.580-21G=
c.363-1420G= (n.363-1420G=)
c.*20-21G= (n.*20-21G=)
n.153-21G=
n.563-21G=
c.74-21G= (n.74-21G=)
n.533-21G=
n.630-21G=
20g.44624350C>GCA636174171ADAn.570-21G>C
c.326-21G>C (n.326-21G>C)
c.479-21G>C (n.479-21G>C)
c.219-1272G>C (n.219-1272G>C)
c.219-1420G>C (n.219-1420G>C)
n.2282-21G>C
c.557-21G>C (n.557-21G>C)
c.476-21G>C (n.476-21G>C)
c.363-21G>C (n.363-21G>C)
c.217-1420G>C (n.217-1420G>C)
c.217-1272G>C (n.217-1272G>C)
n.550-21G>C
n.434-21G>C
n.571-21G>C
c.330-21G>C (n.330-21G>C)
n.1613G>C
n.1808G>C
n.589-21G>C
n.1169-21G>C
n.2156-21G>C
c.*225-21G>C (n.*225-21G>C)
n.767-21G>C
c.*424-21G>C (n.*424-21G>C)
c.542-21G>C (n.542-21G>C)
c.554-21G>C (n.554-21G>C)
c.66-1420G>C (n.66-1420G>C)
n.74G>C
c.*449-21G>C (n.*449-21G>C)
n.577G>C
n.1339G>C
n.580-21G>C
c.363-1420G>C (n.363-1420G>C)
c.*20-21G>C (n.*20-21G>C)
n.153-21G>C
n.563-21G>C
c.74-21G>C (n.74-21G>C)
n.533-21G>C
n.630-21G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624351A>GCA2652990862ADAn.570-22T>C
c.326-22T>C (n.326-22T>C)
c.479-22T>C (n.479-22T>C)
c.219-1273T>C (n.219-1273T>C)
c.219-1421T>C (n.219-1421T>C)
n.2282-22T>C
c.557-22T>C (n.557-22T>C)
c.476-22T>C (n.476-22T>C)
c.363-22T>C (n.363-22T>C)
c.217-1421T>C (n.217-1421T>C)
c.217-1273T>C (n.217-1273T>C)
n.550-22T>C
n.434-22T>C
n.571-22T>C
c.330-22T>C (n.330-22T>C)
n.1612T>C
n.1807T>C
n.589-22T>C
n.1169-22T>C
n.2156-22T>C
c.*225-22T>C (n.*225-22T>C)
n.767-22T>C
c.*424-22T>C (n.*424-22T>C)
c.542-22T>C (n.542-22T>C)
c.554-22T>C (n.554-22T>C)
c.66-1421T>C (n.66-1421T>C)
n.73T>C
c.*449-22T>C (n.*449-22T>C)
n.576T>C
n.1338T>C
n.580-22T>C
c.363-1421T>C (n.363-1421T>C)
c.*20-22T>C (n.*20-22T>C)
n.153-22T>C
n.563-22T>C
c.74-22T>C (n.74-22T>C)
n.533-22T>C
n.630-22T>C
 gnomAD v4
20g.44624352G>ACA9871651ADAn.570-23C>T
c.326-23C>T (n.326-23C>T)
c.479-23C>T (n.479-23C>T)
c.219-1274C>T (n.219-1274C>T)
c.219-1422C>T (n.219-1422C>T)
n.2282-23C>T
c.557-23C>T (n.557-23C>T)
c.476-23C>T (n.476-23C>T)
c.363-23C>T (n.363-23C>T)
c.217-1422C>T (n.217-1422C>T)
c.217-1274C>T (n.217-1274C>T)
n.550-23C>T
n.434-23C>T
n.571-23C>T
c.330-23C>T (n.330-23C>T)
n.1611C>T
n.1806C>T
n.589-23C>T
n.1169-23C>T
n.2156-23C>T
c.*225-23C>T (n.*225-23C>T)
n.767-23C>T
c.*424-23C>T (n.*424-23C>T)
c.542-23C>T (n.542-23C>T)
c.554-23C>T (n.554-23C>T)
c.66-1422C>T (n.66-1422C>T)
n.72C>T
c.*449-23C>T (n.*449-23C>T)
n.575C>T
n.1337C>T
n.580-23C>T
c.363-1422C>T (n.363-1422C>T)
c.*20-23C>T (n.*20-23C>T)
n.153-23C>T
n.563-23C>T
c.74-23C>T (n.74-23C>T)
n.533-23C>T
n.630-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624352G>CCA2652990863ADAn.570-23C>G
c.326-23C>G (n.326-23C>G)
c.479-23C>G (n.479-23C>G)
c.219-1274C>G (n.219-1274C>G)
c.219-1422C>G (n.219-1422C>G)
n.2282-23C>G
c.557-23C>G (n.557-23C>G)
c.476-23C>G (n.476-23C>G)
c.363-23C>G (n.363-23C>G)
c.217-1422C>G (n.217-1422C>G)
c.217-1274C>G (n.217-1274C>G)
n.550-23C>G
n.434-23C>G
n.571-23C>G
c.330-23C>G (n.330-23C>G)
n.1611C>G
n.1806C>G
n.589-23C>G
n.1169-23C>G
n.2156-23C>G
c.*225-23C>G (n.*225-23C>G)
n.767-23C>G
c.*424-23C>G (n.*424-23C>G)
c.542-23C>G (n.542-23C>G)
c.554-23C>G (n.554-23C>G)
c.66-1422C>G (n.66-1422C>G)
n.72C>G
c.*449-23C>G (n.*449-23C>G)
n.575C>G
n.1337C>G
n.580-23C>G
c.363-1422C>G (n.363-1422C>G)
c.*20-23C>G (n.*20-23C>G)
n.153-23C>G
n.563-23C>G
c.74-23C>G (n.74-23C>G)
n.533-23C>G
n.630-23C>G
 gnomAD v4
20g.44624352G=CA2365856611ADAn.570-23C=
c.326-23C= (n.326-23C=)
c.479-23C= (n.479-23C=)
c.219-1274C= (n.219-1274C=)
c.219-1422C= (n.219-1422C=)
n.2282-23C=
c.557-23C= (n.557-23C=)
c.476-23C= (n.476-23C=)
c.363-23C= (n.363-23C=)
c.217-1422C= (n.217-1422C=)
c.217-1274C= (n.217-1274C=)
n.550-23C=
n.434-23C=
n.571-23C=
c.330-23C= (n.330-23C=)
n.1611C=
n.1806C=
n.589-23C=
n.1169-23C=
n.2156-23C=
c.*225-23C= (n.*225-23C=)
n.767-23C=
c.*424-23C= (n.*424-23C=)
c.542-23C= (n.542-23C=)
c.554-23C= (n.554-23C=)
c.66-1422C= (n.66-1422C=)
n.72C=
c.*449-23C= (n.*449-23C=)
n.575C=
n.1337C=
n.580-23C=
c.363-1422C= (n.363-1422C=)
c.*20-23C= (n.*20-23C=)
n.153-23C=
n.563-23C=
c.74-23C= (n.74-23C=)
n.533-23C=
n.630-23C=
20g.44624352G>TCA636174172ADAn.570-23C>A
c.326-23C>A (n.326-23C>A)
c.479-23C>A (n.479-23C>A)
c.219-1274C>A (n.219-1274C>A)
c.219-1422C>A (n.219-1422C>A)
n.2282-23C>A
c.557-23C>A (n.557-23C>A)
c.476-23C>A (n.476-23C>A)
c.363-23C>A (n.363-23C>A)
c.217-1422C>A (n.217-1422C>A)
c.217-1274C>A (n.217-1274C>A)
n.550-23C>A
n.434-23C>A
n.571-23C>A
c.330-23C>A (n.330-23C>A)
n.1611C>A
n.1806C>A
n.589-23C>A
n.1169-23C>A
n.2156-23C>A
c.*225-23C>A (n.*225-23C>A)
n.767-23C>A
c.*424-23C>A (n.*424-23C>A)
c.542-23C>A (n.542-23C>A)
c.554-23C>A (n.554-23C>A)
c.66-1422C>A (n.66-1422C>A)
n.72C>A
c.*449-23C>A (n.*449-23C>A)
n.575C>A
n.1337C>A
n.580-23C>A
c.363-1422C>A (n.363-1422C>A)
c.*20-23C>A (n.*20-23C>A)
n.153-23C>A
n.563-23C>A
c.74-23C>A (n.74-23C>A)
n.533-23C>A
n.630-23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624353G>ACA315440119ADAn.570-24C>T
c.326-24C>T (n.326-24C>T)
c.479-24C>T (n.479-24C>T)
c.219-1275C>T (n.219-1275C>T)
c.219-1423C>T (n.219-1423C>T)
n.2282-24C>T
c.557-24C>T (n.557-24C>T)
c.476-24C>T (n.476-24C>T)
c.363-24C>T (n.363-24C>T)
c.217-1423C>T (n.217-1423C>T)
c.217-1275C>T (n.217-1275C>T)
n.550-24C>T
n.434-24C>T
n.571-24C>T
c.330-24C>T (n.330-24C>T)
n.1610C>T
n.1805C>T
n.589-24C>T
n.1169-24C>T
n.2156-24C>T
c.*225-24C>T (n.*225-24C>T)
n.767-24C>T
c.*424-24C>T (n.*424-24C>T)
c.542-24C>T (n.542-24C>T)
c.554-24C>T (n.554-24C>T)
c.66-1423C>T (n.66-1423C>T)
n.71C>T
c.*449-24C>T (n.*449-24C>T)
n.574C>T
n.1336C>T
n.580-24C>T
c.363-1423C>T (n.363-1423C>T)
c.*20-24C>T (n.*20-24C>T)
n.153-24C>T
n.563-24C>T
c.74-24C>T (n.74-24C>T)
n.533-24C>T
n.630-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44624353G=CA2365856612ADAn.570-24C=
c.326-24C= (n.326-24C=)
c.479-24C= (n.479-24C=)
c.219-1275C= (n.219-1275C=)
c.219-1423C= (n.219-1423C=)
n.2282-24C=
c.557-24C= (n.557-24C=)
c.476-24C= (n.476-24C=)
c.363-24C= (n.363-24C=)
c.217-1423C= (n.217-1423C=)
c.217-1275C= (n.217-1275C=)
n.550-24C=
n.434-24C=
n.571-24C=
c.330-24C= (n.330-24C=)
n.1610C=
n.1805C=
n.589-24C=
n.1169-24C=
n.2156-24C=
c.*225-24C= (n.*225-24C=)
n.767-24C=
c.*424-24C= (n.*424-24C=)
c.542-24C= (n.542-24C=)
c.554-24C= (n.554-24C=)
c.66-1423C= (n.66-1423C=)
n.71C=
c.*449-24C= (n.*449-24C=)
n.574C=
n.1336C=
n.580-24C=
c.363-1423C= (n.363-1423C=)
c.*20-24C= (n.*20-24C=)
n.153-24C=
n.563-24C=
c.74-24C= (n.74-24C=)
n.533-24C=
n.630-24C=
20g.44624354C=CA2365856613ADAn.570-25G=
c.326-25G= (n.326-25G=)
c.479-25G= (n.479-25G=)
c.219-1276G= (n.219-1276G=)
c.219-1424G= (n.219-1424G=)
n.2282-25G=
c.557-25G= (n.557-25G=)
c.476-25G= (n.476-25G=)
c.363-25G= (n.363-25G=)
c.217-1424G= (n.217-1424G=)
c.217-1276G= (n.217-1276G=)
n.550-25G=
n.434-25G=
n.571-25G=
c.330-25G= (n.330-25G=)
n.1609G=
n.1804G=
n.589-25G=
n.1169-25G=
n.2156-25G=
c.*225-25G= (n.*225-25G=)
n.767-25G=
c.*424-25G= (n.*424-25G=)
c.542-25G= (n.542-25G=)
c.554-25G= (n.554-25G=)
c.66-1424G= (n.66-1424G=)
n.70G=
c.*449-25G= (n.*449-25G=)
n.573G=
n.1335G=
n.580-25G=
c.363-1424G= (n.363-1424G=)
c.*20-25G= (n.*20-25G=)
n.153-25G=
n.563-25G=
c.74-25G= (n.74-25G=)
n.533-25G=
n.630-25G=
20g.44624354C>GCA2365856614ADAn.570-25G>C
c.326-25G>C (n.326-25G>C)
c.479-25G>C (n.479-25G>C)
c.219-1276G>C (n.219-1276G>C)
c.219-1424G>C (n.219-1424G>C)
n.2282-25G>C
c.557-25G>C (n.557-25G>C)
c.476-25G>C (n.476-25G>C)
c.363-25G>C (n.363-25G>C)
c.217-1424G>C (n.217-1424G>C)
c.217-1276G>C (n.217-1276G>C)
n.550-25G>C
n.434-25G>C
n.571-25G>C
c.330-25G>C (n.330-25G>C)
n.1609G>C
n.1804G>C
n.589-25G>C
n.1169-25G>C
n.2156-25G>C
c.*225-25G>C (n.*225-25G>C)
n.767-25G>C
c.*424-25G>C (n.*424-25G>C)
c.542-25G>C (n.542-25G>C)
c.554-25G>C (n.554-25G>C)
c.66-1424G>C (n.66-1424G>C)
n.70G>C
c.*449-25G>C (n.*449-25G>C)
n.573G>C
n.1335G>C
n.580-25G>C
c.363-1424G>C (n.363-1424G>C)
c.*20-25G>C (n.*20-25G>C)
n.153-25G>C
n.563-25G>C
c.74-25G>C (n.74-25G>C)
n.533-25G>C
n.630-25G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44624354C>TCA9871652ADAn.570-25G>A
c.326-25G>A (n.326-25G>A)
c.479-25G>A (n.479-25G>A)
c.219-1276G>A (n.219-1276G>A)
c.219-1424G>A (n.219-1424G>A)
n.2282-25G>A
c.557-25G>A (n.557-25G>A)
c.476-25G>A (n.476-25G>A)
c.363-25G>A (n.363-25G>A)
c.217-1424G>A (n.217-1424G>A)
c.217-1276G>A (n.217-1276G>A)
n.550-25G>A
n.434-25G>A
n.571-25G>A
c.330-25G>A (n.330-25G>A)
n.1609G>A
n.1804G>A
n.589-25G>A
n.1169-25G>A
n.2156-25G>A
c.*225-25G>A (n.*225-25G>A)
n.767-25G>A
c.*424-25G>A (n.*424-25G>A)
c.542-25G>A (n.542-25G>A)
c.554-25G>A (n.554-25G>A)
c.66-1424G>A (n.66-1424G>A)
n.70G>A
c.*449-25G>A (n.*449-25G>A)
n.573G>A
n.1335G>A
n.580-25G>A
c.363-1424G>A (n.363-1424G>A)
c.*20-25G>A (n.*20-25G>A)
n.153-25G>A
n.563-25G>A
c.74-25G>A (n.74-25G>A)
n.533-25G>A
n.630-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624356C=CA2365856615ADAn.570-27G=
c.326-27G= (n.326-27G=)
c.479-27G= (n.479-27G=)
c.219-1278G= (n.219-1278G=)
c.219-1426G= (n.219-1426G=)
n.2282-27G=
c.557-27G= (n.557-27G=)
c.476-27G= (n.476-27G=)
c.363-27G= (n.363-27G=)
c.217-1426G= (n.217-1426G=)
c.217-1278G= (n.217-1278G=)
n.550-27G=
n.434-27G=
n.571-27G=
c.330-27G= (n.330-27G=)
n.1607G=
n.1802G=
n.589-27G=
n.1169-27G=
n.2156-27G=
c.*225-27G= (n.*225-27G=)
n.767-27G=
c.*424-27G= (n.*424-27G=)
c.542-27G= (n.542-27G=)
c.554-27G= (n.554-27G=)
c.66-1426G= (n.66-1426G=)
n.68G=
c.*449-27G= (n.*449-27G=)
n.571G=
n.1333G=
n.580-27G=
c.363-1426G= (n.363-1426G=)
c.*20-27G= (n.*20-27G=)
n.153-27G=
n.563-27G=
c.74-27G= (n.74-27G=)
n.533-27G=
n.630-27G=
20g.44624356C>GCA9871653ADAn.570-27G>C
c.326-27G>C (n.326-27G>C)
c.479-27G>C (n.479-27G>C)
c.219-1278G>C (n.219-1278G>C)
c.219-1426G>C (n.219-1426G>C)
n.2282-27G>C
c.557-27G>C (n.557-27G>C)
c.476-27G>C (n.476-27G>C)
c.363-27G>C (n.363-27G>C)
c.217-1426G>C (n.217-1426G>C)
c.217-1278G>C (n.217-1278G>C)
n.550-27G>C
n.434-27G>C
n.571-27G>C
c.330-27G>C (n.330-27G>C)
n.1607G>C
n.1802G>C
n.589-27G>C
n.1169-27G>C
n.2156-27G>C
c.*225-27G>C (n.*225-27G>C)
n.767-27G>C
c.*424-27G>C (n.*424-27G>C)
c.542-27G>C (n.542-27G>C)
c.554-27G>C (n.554-27G>C)
c.66-1426G>C (n.66-1426G>C)
n.68G>C
c.*449-27G>C (n.*449-27G>C)
n.571G>C
n.1333G>C
n.580-27G>C
c.363-1426G>C (n.363-1426G>C)
c.*20-27G>C (n.*20-27G>C)
n.153-27G>C
n.563-27G>C
c.74-27G>C (n.74-27G>C)
n.533-27G>C
n.630-27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624358G>ACA2652990864ADAn.570-29C>T
c.326-29C>T (n.326-29C>T)
c.479-29C>T (n.479-29C>T)
c.219-1280C>T (n.219-1280C>T)
c.219-1428C>T (n.219-1428C>T)
n.2282-29C>T
c.557-29C>T (n.557-29C>T)
c.476-29C>T (n.476-29C>T)
c.363-29C>T (n.363-29C>T)
c.217-1428C>T (n.217-1428C>T)
c.217-1280C>T (n.217-1280C>T)
n.550-29C>T
n.434-29C>T
n.571-29C>T
c.330-29C>T (n.330-29C>T)
n.1605C>T
n.1800C>T
n.589-29C>T
n.1169-29C>T
n.2156-29C>T
c.*225-29C>T (n.*225-29C>T)
n.767-29C>T
c.*424-29C>T (n.*424-29C>T)
c.542-29C>T (n.542-29C>T)
c.554-29C>T (n.554-29C>T)
c.66-1428C>T (n.66-1428C>T)
n.66C>T
c.*449-29C>T (n.*449-29C>T)
n.569C>T
n.1331C>T
n.580-29C>T
c.363-1428C>T (n.363-1428C>T)
c.*20-29C>T (n.*20-29C>T)
n.153-29C>T
n.563-29C>T
c.74-29C>T (n.74-29C>T)
n.533-29C>T
n.630-29C>T
 gnomAD v4
20g.44624358G>CCA2652990865ADAn.570-29C>G
c.326-29C>G (n.326-29C>G)
c.479-29C>G (n.479-29C>G)
c.219-1280C>G (n.219-1280C>G)
c.219-1428C>G (n.219-1428C>G)
n.2282-29C>G
c.557-29C>G (n.557-29C>G)
c.476-29C>G (n.476-29C>G)
c.363-29C>G (n.363-29C>G)
c.217-1428C>G (n.217-1428C>G)
c.217-1280C>G (n.217-1280C>G)
n.550-29C>G
n.434-29C>G
n.571-29C>G
c.330-29C>G (n.330-29C>G)
n.1605C>G
n.1800C>G
n.589-29C>G
n.1169-29C>G
n.2156-29C>G
c.*225-29C>G (n.*225-29C>G)
n.767-29C>G
c.*424-29C>G (n.*424-29C>G)
c.542-29C>G (n.542-29C>G)
c.554-29C>G (n.554-29C>G)
c.66-1428C>G (n.66-1428C>G)
n.66C>G
c.*449-29C>G (n.*449-29C>G)
n.569C>G
n.1331C>G
n.580-29C>G
c.363-1428C>G (n.363-1428C>G)
c.*20-29C>G (n.*20-29C>G)
n.153-29C>G
n.563-29C>G
c.74-29C>G (n.74-29C>G)
n.533-29C>G
n.630-29C>G
 gnomAD v4
20g.44624360C>TCA2652990866ADAn.570-31G>A
c.326-31G>A (n.326-31G>A)
c.479-31G>A (n.479-31G>A)
c.219-1282G>A (n.219-1282G>A)
c.219-1430G>A (n.219-1430G>A)
n.2282-31G>A
c.557-31G>A (n.557-31G>A)
c.476-31G>A (n.476-31G>A)
c.363-31G>A (n.363-31G>A)
c.217-1430G>A (n.217-1430G>A)
c.217-1282G>A (n.217-1282G>A)
n.550-31G>A
n.434-31G>A
n.571-31G>A
c.330-31G>A (n.330-31G>A)
n.1603G>A
n.1798G>A
n.589-31G>A
n.1169-31G>A
n.2156-31G>A
c.*225-31G>A (n.*225-31G>A)
n.767-31G>A
c.*424-31G>A (n.*424-31G>A)
c.542-31G>A (n.542-31G>A)
c.554-31G>A (n.554-31G>A)
c.66-1430G>A (n.66-1430G>A)
n.64G>A
c.*449-31G>A (n.*449-31G>A)
n.567G>A
n.1329G>A
n.580-31G>A
c.363-1430G>A (n.363-1430G>A)
c.*20-31G>A (n.*20-31G>A)
n.153-31G>A
n.563-31G>A
c.74-31G>A (n.74-31G>A)
n.533-31G>A
n.630-31G>A
 gnomAD v4
20g.44624362C>ACA2652990867ADAn.570-33G>T
c.326-33G>T (n.326-33G>T)
c.479-33G>T (n.479-33G>T)
c.219-1284G>T (n.219-1284G>T)
c.219-1432G>T (n.219-1432G>T)
n.2282-33G>T
c.557-33G>T (n.557-33G>T)
c.476-33G>T (n.476-33G>T)
c.363-33G>T (n.363-33G>T)
c.217-1432G>T (n.217-1432G>T)
c.217-1284G>T (n.217-1284G>T)
n.550-33G>T
n.434-33G>T
n.571-33G>T
c.330-33G>T (n.330-33G>T)
n.1601G>T
n.1796G>T
n.589-33G>T
n.1169-33G>T
n.2156-33G>T
c.*225-33G>T (n.*225-33G>T)
n.767-33G>T
c.*424-33G>T (n.*424-33G>T)
c.542-33G>T (n.542-33G>T)
c.554-33G>T (n.554-33G>T)
c.66-1432G>T (n.66-1432G>T)
n.62G>T
c.*449-33G>T (n.*449-33G>T)
n.565G>T
n.1327G>T
n.580-33G>T
c.363-1432G>T (n.363-1432G>T)
c.*20-33G>T (n.*20-33G>T)
n.153-33G>T
n.563-33G>T
c.74-33G>T (n.74-33G>T)
n.533-33G>T
n.630-33G>T
 gnomAD v4
20g.44624363C>TCA2577405924ADAn.570-34G>A
c.326-34G>A (n.326-34G>A)
c.479-34G>A (n.479-34G>A)
c.219-1285G>A (n.219-1285G>A)
c.219-1433G>A (n.219-1433G>A)
n.2282-34G>A
c.557-34G>A (n.557-34G>A)
c.476-34G>A (n.476-34G>A)
c.363-34G>A (n.363-34G>A)
c.217-1433G>A (n.217-1433G>A)
c.217-1285G>A (n.217-1285G>A)
n.550-34G>A
n.434-34G>A
n.571-34G>A
c.330-34G>A (n.330-34G>A)
n.1600G>A
n.1795G>A
n.589-34G>A
n.1169-34G>A
n.2156-34G>A
c.*225-34G>A (n.*225-34G>A)
n.767-34G>A
c.*424-34G>A (n.*424-34G>A)
c.542-34G>A (n.542-34G>A)
c.554-34G>A (n.554-34G>A)
c.66-1433G>A (n.66-1433G>A)
n.61G>A
c.*449-34G>A (n.*449-34G>A)
n.564G>A
n.1326G>A
n.580-34G>A
c.363-1433G>A (n.363-1433G>A)
c.*20-34G>A (n.*20-34G>A)
n.153-34G>A
n.563-34G>A
c.74-34G>A (n.74-34G>A)
n.533-34G>A
n.630-34G>A
20g.44624364A=CA2365856616ADAn.570-35T=
c.326-35T= (n.326-35T=)
c.479-35T= (n.479-35T=)
c.219-1286T= (n.219-1286T=)
c.219-1434T= (n.219-1434T=)
n.2282-35T=
c.557-35T= (n.557-35T=)
c.476-35T= (n.476-35T=)
c.363-35T= (n.363-35T=)
c.217-1434T= (n.217-1434T=)
c.217-1286T= (n.217-1286T=)
n.550-35T=
n.434-35T=
n.571-35T=
c.330-35T= (n.330-35T=)
n.1599T=
n.1794T=
n.589-35T=
n.1169-35T=
n.2156-35T=
c.*225-35T= (n.*225-35T=)
n.767-35T=
c.*424-35T= (n.*424-35T=)
c.542-35T= (n.542-35T=)
c.554-35T= (n.554-35T=)
c.66-1434T= (n.66-1434T=)
n.60T=
c.*449-35T= (n.*449-35T=)
n.563T=
n.1325T=
n.580-35T=
c.363-1434T= (n.363-1434T=)
c.*20-35T= (n.*20-35T=)
n.153-35T=
n.563-35T=
c.74-35T= (n.74-35T=)
n.533-35T=
n.630-35T=
20g.44624364A>GCA636174173ADAn.570-35T>C
c.326-35T>C (n.326-35T>C)
c.479-35T>C (n.479-35T>C)
c.219-1286T>C (n.219-1286T>C)
c.219-1434T>C (n.219-1434T>C)
n.2282-35T>C
c.557-35T>C (n.557-35T>C)
c.476-35T>C (n.476-35T>C)
c.363-35T>C (n.363-35T>C)
c.217-1434T>C (n.217-1434T>C)
c.217-1286T>C (n.217-1286T>C)
n.550-35T>C
n.434-35T>C
n.571-35T>C
c.330-35T>C (n.330-35T>C)
n.1599T>C
n.1794T>C
n.589-35T>C
n.1169-35T>C
n.2156-35T>C
c.*225-35T>C (n.*225-35T>C)
n.767-35T>C
c.*424-35T>C (n.*424-35T>C)
c.542-35T>C (n.542-35T>C)
c.554-35T>C (n.554-35T>C)
c.66-1434T>C (n.66-1434T>C)
n.60T>C
c.*449-35T>C (n.*449-35T>C)
n.563T>C
n.1325T>C
n.580-35T>C
c.363-1434T>C (n.363-1434T>C)
c.*20-35T>C (n.*20-35T>C)
n.153-35T>C
n.563-35T>C
c.74-35T>C (n.74-35T>C)
n.533-35T>C
n.630-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624366C>ACA2652990868ADAn.570-37G>T
c.326-37G>T (n.326-37G>T)
c.479-37G>T (n.479-37G>T)
c.219-1288G>T (n.219-1288G>T)
c.219-1436G>T (n.219-1436G>T)
n.2282-37G>T
c.557-37G>T (n.557-37G>T)
c.476-37G>T (n.476-37G>T)
c.363-37G>T (n.363-37G>T)
c.217-1436G>T (n.217-1436G>T)
c.217-1288G>T (n.217-1288G>T)
n.550-37G>T
n.434-37G>T
n.571-37G>T
c.330-37G>T (n.330-37G>T)
n.1597G>T
n.1792G>T
n.589-37G>T
n.1169-37G>T
n.2156-37G>T
c.*225-37G>T (n.*225-37G>T)
n.767-37G>T
c.*424-37G>T (n.*424-37G>T)
c.542-37G>T (n.542-37G>T)
c.554-37G>T (n.554-37G>T)
c.66-1436G>T (n.66-1436G>T)
n.58G>T
c.*449-37G>T (n.*449-37G>T)
n.561G>T
n.1323G>T
n.580-37G>T
c.363-1436G>T (n.363-1436G>T)
c.*20-37G>T (n.*20-37G>T)
n.153-37G>T
n.563-37G>T
c.74-37G>T (n.74-37G>T)
n.533-37G>T
n.630-37G>T
 gnomAD v4
20g.44624368C>ACA9871655ADAn.570-39G>T
c.326-39G>T (n.326-39G>T)
c.479-39G>T (n.479-39G>T)
c.219-1290G>T (n.219-1290G>T)
c.219-1438G>T (n.219-1438G>T)
n.2282-39G>T
c.557-39G>T (n.557-39G>T)
c.476-39G>T (n.476-39G>T)
c.363-39G>T (n.363-39G>T)
c.217-1438G>T (n.217-1438G>T)
c.217-1290G>T (n.217-1290G>T)
n.550-39G>T
n.434-39G>T
n.571-39G>T
c.330-39G>T (n.330-39G>T)
n.1595G>T
n.1790G>T
n.589-39G>T
n.1169-39G>T
n.2156-39G>T
c.*225-39G>T (n.*225-39G>T)
n.767-39G>T
c.*424-39G>T (n.*424-39G>T)
c.542-39G>T (n.542-39G>T)
c.554-39G>T (n.554-39G>T)
c.66-1438G>T (n.66-1438G>T)
n.56G>T
c.*449-39G>T (n.*449-39G>T)
n.559G>T
n.1321G>T
n.580-39G>T
c.363-1438G>T (n.363-1438G>T)
c.*20-39G>T (n.*20-39G>T)
n.153-39G>T
n.563-39G>T
c.74-39G>T (n.74-39G>T)
n.533-39G>T
n.630-39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624368C=CA2365856617ADAn.570-39G=
c.326-39G= (n.326-39G=)
c.479-39G= (n.479-39G=)
c.219-1290G= (n.219-1290G=)
c.219-1438G= (n.219-1438G=)
n.2282-39G=
c.557-39G= (n.557-39G=)
c.476-39G= (n.476-39G=)
c.363-39G= (n.363-39G=)
c.217-1438G= (n.217-1438G=)
c.217-1290G= (n.217-1290G=)
n.550-39G=
n.434-39G=
n.571-39G=
c.330-39G= (n.330-39G=)
n.1595G=
n.1790G=
n.589-39G=
n.1169-39G=
n.2156-39G=
c.*225-39G= (n.*225-39G=)
n.767-39G=
c.*424-39G= (n.*424-39G=)
c.542-39G= (n.542-39G=)
c.554-39G= (n.554-39G=)
c.66-1438G= (n.66-1438G=)
n.56G=
c.*449-39G= (n.*449-39G=)
n.559G=
n.1321G=
n.580-39G=
c.363-1438G= (n.363-1438G=)
c.*20-39G= (n.*20-39G=)
n.153-39G=
n.563-39G=
c.74-39G= (n.74-39G=)
n.533-39G=
n.630-39G=
20g.44624368C>TCA9871654ADAn.570-39G>A
c.326-39G>A (n.326-39G>A)
c.479-39G>A (n.479-39G>A)
c.219-1290G>A (n.219-1290G>A)
c.219-1438G>A (n.219-1438G>A)
n.2282-39G>A
c.557-39G>A (n.557-39G>A)
c.476-39G>A (n.476-39G>A)
c.363-39G>A (n.363-39G>A)
c.217-1438G>A (n.217-1438G>A)
c.217-1290G>A (n.217-1290G>A)
n.550-39G>A
n.434-39G>A
n.571-39G>A
c.330-39G>A (n.330-39G>A)
n.1595G>A
n.1790G>A
n.589-39G>A
n.1169-39G>A
n.2156-39G>A
c.*225-39G>A (n.*225-39G>A)
n.767-39G>A
c.*424-39G>A (n.*424-39G>A)
c.542-39G>A (n.542-39G>A)
c.554-39G>A (n.554-39G>A)
c.66-1438G>A (n.66-1438G>A)
n.56G>A
c.*449-39G>A (n.*449-39G>A)
n.559G>A
n.1321G>A
n.580-39G>A
c.363-1438G>A (n.363-1438G>A)
c.*20-39G>A (n.*20-39G>A)
n.153-39G>A
n.563-39G>A
c.74-39G>A (n.74-39G>A)
n.533-39G>A
n.630-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624370A>GCA2577405925ADAn.570-41T>C
c.326-41T>C (n.326-41T>C)
c.479-41T>C (n.479-41T>C)
c.219-1292T>C (n.219-1292T>C)
c.219-1440T>C (n.219-1440T>C)
n.2282-41T>C
c.557-41T>C (n.557-41T>C)
c.476-41T>C (n.476-41T>C)
c.363-41T>C (n.363-41T>C)
c.217-1440T>C (n.217-1440T>C)
c.217-1292T>C (n.217-1292T>C)
n.550-41T>C
n.434-41T>C
n.571-41T>C
c.330-41T>C (n.330-41T>C)
n.1593T>C
n.1788T>C
n.589-41T>C
n.1169-41T>C
n.2156-41T>C
c.*225-41T>C (n.*225-41T>C)
n.767-41T>C
c.*424-41T>C (n.*424-41T>C)
c.542-41T>C (n.542-41T>C)
c.554-41T>C (n.554-41T>C)
c.66-1440T>C (n.66-1440T>C)
n.54T>C
c.*449-41T>C (n.*449-41T>C)
n.557T>C
n.1319T>C
n.580-41T>C
c.363-1440T>C (n.363-1440T>C)
c.*20-41T>C (n.*20-41T>C)
n.153-41T>C
n.563-41T>C
c.74-41T>C (n.74-41T>C)
n.533-41T>C
n.630-41T>C
 gnomAD v4
20g.44624371T>CCA636174174ADAn.570-42A>G
c.326-42A>G (n.326-42A>G)
c.479-42A>G (n.479-42A>G)
c.219-1293A>G (n.219-1293A>G)
c.219-1441A>G (n.219-1441A>G)
n.2282-42A>G
c.557-42A>G (n.557-42A>G)
c.476-42A>G (n.476-42A>G)
c.363-42A>G (n.363-42A>G)
c.217-1441A>G (n.217-1441A>G)
c.217-1293A>G (n.217-1293A>G)
n.550-42A>G
n.434-42A>G
n.571-42A>G
c.330-42A>G (n.330-42A>G)
n.1592A>G
n.1787A>G
n.589-42A>G
n.1169-42A>G
n.2156-42A>G
c.*225-42A>G (n.*225-42A>G)
n.767-42A>G
c.*424-42A>G (n.*424-42A>G)
c.542-42A>G (n.542-42A>G)
c.554-42A>G (n.554-42A>G)
c.66-1441A>G (n.66-1441A>G)
n.53A>G
c.*449-42A>G (n.*449-42A>G)
n.556A>G
n.1318A>G
n.580-42A>G
c.363-1441A>G (n.363-1441A>G)
c.*20-42A>G (n.*20-42A>G)
n.153-42A>G
n.563-42A>G
c.74-42A>G (n.74-42A>G)
n.533-42A>G
n.630-42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624371T>GCA2652990869ADAn.570-42A>C
c.326-42A>C (n.326-42A>C)
c.479-42A>C (n.479-42A>C)
c.219-1293A>C (n.219-1293A>C)
c.219-1441A>C (n.219-1441A>C)
n.2282-42A>C
c.557-42A>C (n.557-42A>C)
c.476-42A>C (n.476-42A>C)
c.363-42A>C (n.363-42A>C)
c.217-1441A>C (n.217-1441A>C)
c.217-1293A>C (n.217-1293A>C)
n.550-42A>C
n.434-42A>C
n.571-42A>C
c.330-42A>C (n.330-42A>C)
n.1592A>C
n.1787A>C
n.589-42A>C
n.1169-42A>C
n.2156-42A>C
c.*225-42A>C (n.*225-42A>C)
n.767-42A>C
c.*424-42A>C (n.*424-42A>C)
c.542-42A>C (n.542-42A>C)
c.554-42A>C (n.554-42A>C)
c.66-1441A>C (n.66-1441A>C)
n.53A>C
c.*449-42A>C (n.*449-42A>C)
n.556A>C
n.1318A>C
n.580-42A>C
c.363-1441A>C (n.363-1441A>C)
c.*20-42A>C (n.*20-42A>C)
n.153-42A>C
n.563-42A>C
c.74-42A>C (n.74-42A>C)
n.533-42A>C
n.630-42A>C
 gnomAD v4
20g.44624371T=CA2365856618ADAn.570-42A=
c.326-42A= (n.326-42A=)
c.479-42A= (n.479-42A=)
c.219-1293A= (n.219-1293A=)
c.219-1441A= (n.219-1441A=)
n.2282-42A=
c.557-42A= (n.557-42A=)
c.476-42A= (n.476-42A=)
c.363-42A= (n.363-42A=)
c.217-1441A= (n.217-1441A=)
c.217-1293A= (n.217-1293A=)
n.550-42A=
n.434-42A=
n.571-42A=
c.330-42A= (n.330-42A=)
n.1592A=
n.1787A=
n.589-42A=
n.1169-42A=
n.2156-42A=
c.*225-42A= (n.*225-42A=)
n.767-42A=
c.*424-42A= (n.*424-42A=)
c.542-42A= (n.542-42A=)
c.554-42A= (n.554-42A=)
c.66-1441A= (n.66-1441A=)
n.53A=
c.*449-42A= (n.*449-42A=)
n.556A=
n.1318A=
n.580-42A=
c.363-1441A= (n.363-1441A=)
c.*20-42A= (n.*20-42A=)
n.153-42A=
n.563-42A=
c.74-42A= (n.74-42A=)
n.533-42A=
n.630-42A=
20g.44624372G>ACA9871656ADAn.570-43C>T
c.326-43C>T (n.326-43C>T)
c.479-43C>T (n.479-43C>T)
c.219-1294C>T (n.219-1294C>T)
c.219-1442C>T (n.219-1442C>T)
n.2282-43C>T
c.557-43C>T (n.557-43C>T)
c.476-43C>T (n.476-43C>T)
c.363-43C>T (n.363-43C>T)
c.217-1442C>T (n.217-1442C>T)
c.217-1294C>T (n.217-1294C>T)
n.550-43C>T
n.434-43C>T
n.571-43C>T
c.330-43C>T (n.330-43C>T)
n.1591C>T
n.1786C>T
n.589-43C>T
n.1169-43C>T
n.2156-43C>T
c.*225-43C>T (n.*225-43C>T)
n.767-43C>T
c.*424-43C>T (n.*424-43C>T)
c.542-43C>T (n.542-43C>T)
c.554-43C>T (n.554-43C>T)
c.66-1442C>T (n.66-1442C>T)
n.52C>T
c.*449-43C>T (n.*449-43C>T)
n.555C>T
n.1317C>T
n.580-43C>T
c.363-1442C>T (n.363-1442C>T)
c.*20-43C>T (n.*20-43C>T)
n.153-43C>T
n.563-43C>T
c.74-43C>T (n.74-43C>T)
n.533-43C>T
n.630-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624372G=CA2365856619ADAn.570-43C=
c.326-43C= (n.326-43C=)
c.479-43C= (n.479-43C=)
c.219-1294C= (n.219-1294C=)
c.219-1442C= (n.219-1442C=)
n.2282-43C=
c.557-43C= (n.557-43C=)
c.476-43C= (n.476-43C=)
c.363-43C= (n.363-43C=)
c.217-1442C= (n.217-1442C=)
c.217-1294C= (n.217-1294C=)
n.550-43C=
n.434-43C=
n.571-43C=
c.330-43C= (n.330-43C=)
n.1591C=
n.1786C=
n.589-43C=
n.1169-43C=
n.2156-43C=
c.*225-43C= (n.*225-43C=)
n.767-43C=
c.*424-43C= (n.*424-43C=)
c.542-43C= (n.542-43C=)
c.554-43C= (n.554-43C=)
c.66-1442C= (n.66-1442C=)
n.52C=
c.*449-43C= (n.*449-43C=)
n.555C=
n.1317C=
n.580-43C=
c.363-1442C= (n.363-1442C=)
c.*20-43C= (n.*20-43C=)
n.153-43C=
n.563-43C=
c.74-43C= (n.74-43C=)
n.533-43C=
n.630-43C=
20g.44624373G>ACA2652990870ADAn.570-44C>T
c.326-44C>T (n.326-44C>T)
c.479-44C>T (n.479-44C>T)
c.219-1295C>T (n.219-1295C>T)
c.219-1443C>T (n.219-1443C>T)
n.2282-44C>T
c.557-44C>T (n.557-44C>T)
c.476-44C>T (n.476-44C>T)
c.363-44C>T (n.363-44C>T)
c.217-1443C>T (n.217-1443C>T)
c.217-1295C>T (n.217-1295C>T)
n.550-44C>T
n.434-44C>T
n.571-44C>T
c.330-44C>T (n.330-44C>T)
n.1590C>T
n.1785C>T
n.589-44C>T
n.1169-44C>T
n.2156-44C>T
c.*225-44C>T (n.*225-44C>T)
n.767-44C>T
c.*424-44C>T (n.*424-44C>T)
c.542-44C>T (n.542-44C>T)
c.554-44C>T (n.554-44C>T)
c.66-1443C>T (n.66-1443C>T)
n.51C>T
c.*449-44C>T (n.*449-44C>T)
n.554C>T
n.1316C>T
n.580-44C>T
c.363-1443C>T (n.363-1443C>T)
c.*20-44C>T (n.*20-44C>T)
n.153-44C>T
n.563-44C>T
c.74-44C>T (n.74-44C>T)
n.533-44C>T
n.630-44C>T
 gnomAD v4
20g.44624373G=CA2365856620ADAn.570-44C=
c.326-44C= (n.326-44C=)
c.479-44C= (n.479-44C=)
c.219-1295C= (n.219-1295C=)
c.219-1443C= (n.219-1443C=)
n.2282-44C=
c.557-44C= (n.557-44C=)
c.476-44C= (n.476-44C=)
c.363-44C= (n.363-44C=)
c.217-1443C= (n.217-1443C=)
c.217-1295C= (n.217-1295C=)
n.550-44C=
n.434-44C=
n.571-44C=
c.330-44C= (n.330-44C=)
n.1590C=
n.1785C=
n.589-44C=
n.1169-44C=
n.2156-44C=
c.*225-44C= (n.*225-44C=)
n.767-44C=
c.*424-44C= (n.*424-44C=)
c.542-44C= (n.542-44C=)
c.554-44C= (n.554-44C=)
c.66-1443C= (n.66-1443C=)
n.51C=
c.*449-44C= (n.*449-44C=)
n.554C=
n.1316C=
n.580-44C=
c.363-1443C= (n.363-1443C=)
c.*20-44C= (n.*20-44C=)
n.153-44C=
n.563-44C=
c.74-44C= (n.74-44C=)
n.533-44C=
n.630-44C=
20g.44624373G>TCA315440140ADAn.570-44C>A
c.326-44C>A (n.326-44C>A)
c.479-44C>A (n.479-44C>A)
c.219-1295C>A (n.219-1295C>A)
c.219-1443C>A (n.219-1443C>A)
n.2282-44C>A
c.557-44C>A (n.557-44C>A)
c.476-44C>A (n.476-44C>A)
c.363-44C>A (n.363-44C>A)
c.217-1443C>A (n.217-1443C>A)
c.217-1295C>A (n.217-1295C>A)
n.550-44C>A
n.434-44C>A
n.571-44C>A
c.330-44C>A (n.330-44C>A)
n.1590C>A
n.1785C>A
n.589-44C>A
n.1169-44C>A
n.2156-44C>A
c.*225-44C>A (n.*225-44C>A)
n.767-44C>A
c.*424-44C>A (n.*424-44C>A)
c.542-44C>A (n.542-44C>A)
c.554-44C>A (n.554-44C>A)
c.66-1443C>A (n.66-1443C>A)
n.51C>A
c.*449-44C>A (n.*449-44C>A)
n.554C>A
n.1316C>A
n.580-44C>A
c.363-1443C>A (n.363-1443C>A)
c.*20-44C>A (n.*20-44C>A)
n.153-44C>A
n.563-44C>A
c.74-44C>A (n.74-44C>A)
n.533-44C>A
n.630-44C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624375_44624378dupCA9871657ADAn.570-47_570-44dup
c.326-47_326-44dup (n.326-47_326-44dup)
c.479-47_479-44dup (n.479-47_479-44dup)
c.219-1298_219-1295dup (n.219-1298_219-1295dup)
c.219-1446_219-1443dup (n.219-1446_219-1443dup)
n.2282-47_2282-44dup
c.557-47_557-44dup (n.557-47_557-44dup)
c.476-47_476-44dup (n.476-47_476-44dup)
c.363-47_363-44dup (n.363-47_363-44dup)
c.217-1446_217-1443dup (n.217-1446_217-1443dup)
c.217-1298_217-1295dup (n.217-1298_217-1295dup)
n.550-47_550-44dup
n.434-47_434-44dup
n.571-47_571-44dup
c.330-47_330-44dup (n.330-47_330-44dup)
n.1587_1590dup
n.1782_1785dup
n.589-47_589-44dup
n.1169-47_1169-44dup
n.2156-47_2156-44dup
c.*225-47_*225-44dup (n.*225-47_*225-44dup)
n.767-47_767-44dup
c.*424-47_*424-44dup (n.*424-47_*424-44dup)
c.542-47_542-44dup (n.542-47_542-44dup)
c.554-47_554-44dup (n.554-47_554-44dup)
c.66-1446_66-1443dup (n.66-1446_66-1443dup)
n.48_51dup
c.*449-47_*449-44dup (n.*449-47_*449-44dup)
n.551_554dup
n.1313_1316dup
n.580-47_580-44dup
c.363-1446_363-1443dup (n.363-1446_363-1443dup)
c.*20-47_*20-44dup (n.*20-47_*20-44dup)
n.153-47_153-44dup
n.563-47_563-44dup
c.74-47_74-44dup (n.74-47_74-44dup)
n.533-47_533-44dup
n.630-47_630-44dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624374A=CA2365856621ADAn.570-45T=
c.326-45T= (n.326-45T=)
c.479-45T= (n.479-45T=)
c.219-1296T= (n.219-1296T=)
c.219-1444T= (n.219-1444T=)
n.2282-45T=
c.557-45T= (n.557-45T=)
c.476-45T= (n.476-45T=)
c.363-45T= (n.363-45T=)
c.217-1444T= (n.217-1444T=)
c.217-1296T= (n.217-1296T=)
n.550-45T=
n.434-45T=
n.571-45T=
c.330-45T= (n.330-45T=)
n.1589T=
n.1784T=
n.589-45T=
n.1169-45T=
n.2156-45T=
c.*225-45T= (n.*225-45T=)
n.767-45T=
c.*424-45T= (n.*424-45T=)
c.542-45T= (n.542-45T=)
c.554-45T= (n.554-45T=)
c.66-1444T= (n.66-1444T=)
n.50T=
c.*449-45T= (n.*449-45T=)
n.553T=
n.1315T=
n.580-45T=
c.363-1444T= (n.363-1444T=)
c.*20-45T= (n.*20-45T=)
n.153-45T=
n.563-45T=
c.74-45T= (n.74-45T=)
n.533-45T=
n.630-45T=
20g.44624374A>GCA9871658ADAn.570-45T>C
c.326-45T>C (n.326-45T>C)
c.479-45T>C (n.479-45T>C)
c.219-1296T>C (n.219-1296T>C)
c.219-1444T>C (n.219-1444T>C)
n.2282-45T>C
c.557-45T>C (n.557-45T>C)
c.476-45T>C (n.476-45T>C)
c.363-45T>C (n.363-45T>C)
c.217-1444T>C (n.217-1444T>C)
c.217-1296T>C (n.217-1296T>C)
n.550-45T>C
n.434-45T>C
n.571-45T>C
c.330-45T>C (n.330-45T>C)
n.1589T>C
n.1784T>C
n.589-45T>C
n.1169-45T>C
n.2156-45T>C
c.*225-45T>C (n.*225-45T>C)
n.767-45T>C
c.*424-45T>C (n.*424-45T>C)
c.542-45T>C (n.542-45T>C)
c.554-45T>C (n.554-45T>C)
c.66-1444T>C (n.66-1444T>C)
n.50T>C
c.*449-45T>C (n.*449-45T>C)
n.553T>C
n.1315T>C
n.580-45T>C
c.363-1444T>C (n.363-1444T>C)
c.*20-45T>C (n.*20-45T>C)
n.153-45T>C
n.563-45T>C
c.74-45T>C (n.74-45T>C)
n.533-45T>C
n.630-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624375G>ACA636174175ADAn.570-46C>T
c.326-46C>T (n.326-46C>T)
c.479-46C>T (n.479-46C>T)
c.219-1297C>T (n.219-1297C>T)
c.219-1445C>T (n.219-1445C>T)
n.2282-46C>T
c.557-46C>T (n.557-46C>T)
c.476-46C>T (n.476-46C>T)
c.363-46C>T (n.363-46C>T)
c.217-1445C>T (n.217-1445C>T)
c.217-1297C>T (n.217-1297C>T)
n.550-46C>T
n.434-46C>T
n.571-46C>T
c.330-46C>T (n.330-46C>T)
n.1588C>T
n.1783C>T
n.589-46C>T
n.1169-46C>T
n.2156-46C>T
c.*225-46C>T (n.*225-46C>T)
n.767-46C>T
c.*424-46C>T (n.*424-46C>T)
c.542-46C>T (n.542-46C>T)
c.554-46C>T (n.554-46C>T)
c.66-1445C>T (n.66-1445C>T)
n.49C>T
c.*449-46C>T (n.*449-46C>T)
n.552C>T
n.1314C>T
n.580-46C>T
c.363-1445C>T (n.363-1445C>T)
c.*20-46C>T (n.*20-46C>T)
n.153-46C>T
n.563-46C>T
c.74-46C>T (n.74-46C>T)
n.533-46C>T
n.630-46C>T
 dbSNP gnomAD v2
20g.44624375G=CA2365856622ADAn.570-46C=
c.326-46C= (n.326-46C=)
c.479-46C= (n.479-46C=)
c.219-1297C= (n.219-1297C=)
c.219-1445C= (n.219-1445C=)
n.2282-46C=
c.557-46C= (n.557-46C=)
c.476-46C= (n.476-46C=)
c.363-46C= (n.363-46C=)
c.217-1445C= (n.217-1445C=)
c.217-1297C= (n.217-1297C=)
n.550-46C=
n.434-46C=
n.571-46C=
c.330-46C= (n.330-46C=)
n.1588C=
n.1783C=
n.589-46C=
n.1169-46C=
n.2156-46C=
c.*225-46C= (n.*225-46C=)
n.767-46C=
c.*424-46C= (n.*424-46C=)
c.542-46C= (n.542-46C=)
c.554-46C= (n.554-46C=)
c.66-1445C= (n.66-1445C=)
n.49C=
c.*449-46C= (n.*449-46C=)
n.552C=
n.1314C=
n.580-46C=
c.363-1445C= (n.363-1445C=)
c.*20-46C= (n.*20-46C=)
n.153-46C=
n.563-46C=
c.74-46C= (n.74-46C=)
n.533-46C=
n.630-46C=
20g.44624377G>CCA315440145ADAn.570-48C>G
c.326-48C>G (n.326-48C>G)
c.479-48C>G (n.479-48C>G)
c.219-1299C>G (n.219-1299C>G)
c.219-1447C>G (n.219-1447C>G)
n.2282-48C>G
c.557-48C>G (n.557-48C>G)
c.476-48C>G (n.476-48C>G)
c.363-48C>G (n.363-48C>G)
c.217-1447C>G (n.217-1447C>G)
c.217-1299C>G (n.217-1299C>G)
n.550-48C>G
n.434-48C>G
n.571-48C>G
c.330-48C>G (n.330-48C>G)
n.1586C>G
n.1781C>G
n.589-48C>G
n.1169-48C>G
n.2156-48C>G
c.*225-48C>G (n.*225-48C>G)
n.767-48C>G
c.*424-48C>G (n.*424-48C>G)
c.542-48C>G (n.542-48C>G)
c.554-48C>G (n.554-48C>G)
c.66-1447C>G (n.66-1447C>G)
n.47C>G
c.*449-48C>G (n.*449-48C>G)
n.550C>G
n.1312C>G
n.580-48C>G
c.363-1447C>G (n.363-1447C>G)
c.*20-48C>G (n.*20-48C>G)
n.153-48C>G
n.563-48C>G
c.74-48C>G (n.74-48C>G)
n.533-48C>G
n.630-48C>G
 dbSNP
20g.44624377G=CA2365856623ADAn.570-48C=
c.326-48C= (n.326-48C=)
c.479-48C= (n.479-48C=)
c.219-1299C= (n.219-1299C=)
c.219-1447C= (n.219-1447C=)
n.2282-48C=
c.557-48C= (n.557-48C=)
c.476-48C= (n.476-48C=)
c.363-48C= (n.363-48C=)
c.217-1447C= (n.217-1447C=)
c.217-1299C= (n.217-1299C=)
n.550-48C=
n.434-48C=
n.571-48C=
c.330-48C= (n.330-48C=)
n.1586C=
n.1781C=
n.589-48C=
n.1169-48C=
n.2156-48C=
c.*225-48C= (n.*225-48C=)
n.767-48C=
c.*424-48C= (n.*424-48C=)
c.542-48C= (n.542-48C=)
c.554-48C= (n.554-48C=)
c.66-1447C= (n.66-1447C=)
n.47C=
c.*449-48C= (n.*449-48C=)
n.550C=
n.1312C=
n.580-48C=
c.363-1447C= (n.363-1447C=)
c.*20-48C= (n.*20-48C=)
n.153-48C=
n.563-48C=
c.74-48C= (n.74-48C=)
n.533-48C=
n.630-48C=
20g.44624380delCA2736987410ADAn.570-50del
c.326-50del (n.326-50del)
c.479-50del (n.479-50del)
c.219-1301del (n.219-1301del)
c.219-1449del (n.219-1449del)
n.2282-50del
c.557-50del (n.557-50del)
c.476-50del (n.476-50del)
c.363-50del (n.363-50del)
c.217-1449del (n.217-1449del)
c.217-1301del (n.217-1301del)
n.550-50del
n.434-50del
n.571-50del
c.330-50del (n.330-50del)
n.1584del
n.1779del
n.589-50del
n.1169-50del
n.2156-50del
c.*225-50del (n.*225-50del)
n.767-50del
c.*424-50del (n.*424-50del)
c.542-50del (n.542-50del)
c.554-50del (n.554-50del)
c.66-1449del (n.66-1449del)
n.45del
c.*449-50del (n.*449-50del)
n.548del
n.1310del
n.580-50del
c.363-1449del (n.363-1449del)
c.*20-50del (n.*20-50del)
n.153-50del
n.563-50del
c.74-50del (n.74-50del)
n.533-50del
n.630-50del
 dbSNP
20g.44624381T>ACA2577405926ADAn.570-52A>T
c.326-52A>T (n.326-52A>T)
c.479-52A>T (n.479-52A>T)
c.219-1303A>T (n.219-1303A>T)
c.219-1451A>T (n.219-1451A>T)
n.2282-52A>T
c.557-52A>T (n.557-52A>T)
c.476-52A>T (n.476-52A>T)
c.363-52A>T (n.363-52A>T)
c.217-1451A>T (n.217-1451A>T)
c.217-1303A>T (n.217-1303A>T)
n.550-52A>T
n.434-52A>T
n.571-52A>T
c.330-52A>T (n.330-52A>T)
n.1582A>T
n.1777A>T
n.589-52A>T
n.1169-52A>T
n.2156-52A>T
c.*225-52A>T (n.*225-52A>T)
n.767-52A>T
c.*424-52A>T (n.*424-52A>T)
c.542-52A>T (n.542-52A>T)
c.554-52A>T (n.554-52A>T)
c.66-1451A>T (n.66-1451A>T)
n.43A>T
c.*449-52A>T (n.*449-52A>T)
n.546A>T
n.1308A>T
n.580-52A>T
c.363-1451A>T (n.363-1451A>T)
c.*20-52A>T (n.*20-52A>T)
n.153-52A>T
n.563-52A>T
c.74-52A>T (n.74-52A>T)
n.533-52A>T
n.630-52A>T
20g.44624381T>CCA657641463ADAn.570-52A>G
c.326-52A>G (n.326-52A>G)
c.479-52A>G (n.479-52A>G)
c.219-1303A>G (n.219-1303A>G)
c.219-1451A>G (n.219-1451A>G)
n.2282-52A>G
c.557-52A>G (n.557-52A>G)
c.476-52A>G (n.476-52A>G)
c.363-52A>G (n.363-52A>G)
c.217-1451A>G (n.217-1451A>G)
c.217-1303A>G (n.217-1303A>G)
n.550-52A>G
n.434-52A>G
n.571-52A>G
c.330-52A>G (n.330-52A>G)
n.1582A>G
n.1777A>G
n.589-52A>G
n.1169-52A>G
n.2156-52A>G
c.*225-52A>G (n.*225-52A>G)
n.767-52A>G
c.*424-52A>G (n.*424-52A>G)
c.542-52A>G (n.542-52A>G)
c.554-52A>G (n.554-52A>G)
c.66-1451A>G (n.66-1451A>G)
n.43A>G
c.*449-52A>G (n.*449-52A>G)
n.546A>G
n.1308A>G
n.580-52A>G
c.363-1451A>G (n.363-1451A>G)
c.*20-52A>G (n.*20-52A>G)
n.153-52A>G
n.563-52A>G
c.74-52A>G (n.74-52A>G)
n.533-52A>G
n.630-52A>G
 COSMIC
20g.44624382C>TCA2652990871ADAn.570-53G>A
c.326-53G>A (n.326-53G>A)
c.479-53G>A (n.479-53G>A)
c.219-1304G>A (n.219-1304G>A)
c.219-1452G>A (n.219-1452G>A)
n.2282-53G>A
c.557-53G>A (n.557-53G>A)
c.476-53G>A (n.476-53G>A)
c.363-53G>A (n.363-53G>A)
c.217-1452G>A (n.217-1452G>A)
c.217-1304G>A (n.217-1304G>A)
n.550-53G>A
n.434-53G>A
n.571-53G>A
c.330-53G>A (n.330-53G>A)
n.1581G>A
n.1776G>A
n.589-53G>A
n.1169-53G>A
n.2156-53G>A
c.*225-53G>A (n.*225-53G>A)
n.767-53G>A
c.*424-53G>A (n.*424-53G>A)
c.542-53G>A (n.542-53G>A)
c.554-53G>A (n.554-53G>A)
c.66-1452G>A (n.66-1452G>A)
n.42G>A
c.*449-53G>A (n.*449-53G>A)
n.545G>A
n.1307G>A
n.580-53G>A
c.363-1452G>A (n.363-1452G>A)
c.*20-53G>A (n.*20-53G>A)
n.153-53G>A
n.563-53G>A
c.74-53G>A (n.74-53G>A)
n.533-53G>A
n.630-53G>A
 gnomAD v4
20g.44624383C=CA2365856624ADAn.570-54G=
c.326-54G= (n.326-54G=)
c.479-54G= (n.479-54G=)
c.219-1305G= (n.219-1305G=)
c.219-1453G= (n.219-1453G=)
n.2282-54G=
c.557-54G= (n.557-54G=)
c.476-54G= (n.476-54G=)
c.363-54G= (n.363-54G=)
c.217-1453G= (n.217-1453G=)
c.217-1305G= (n.217-1305G=)
n.550-54G=
n.434-54G=
n.571-54G=
c.330-54G= (n.330-54G=)
n.1580G=
n.1775G=
n.589-54G=
n.1169-54G=
n.2156-54G=
c.*225-54G= (n.*225-54G=)
n.767-54G=
c.*424-54G= (n.*424-54G=)
c.542-54G= (n.542-54G=)
c.554-54G= (n.554-54G=)
c.66-1453G= (n.66-1453G=)
n.41G=
c.*449-54G= (n.*449-54G=)
n.544G=
n.1306G=
n.580-54G=
c.363-1453G= (n.363-1453G=)
c.*20-54G= (n.*20-54G=)
n.153-54G=
n.563-54G=
c.74-54G= (n.74-54G=)
n.533-54G=
n.630-54G=
20g.44624383C>GCA2365856625ADAn.570-54G>C
c.326-54G>C (n.326-54G>C)
c.479-54G>C (n.479-54G>C)
c.219-1305G>C (n.219-1305G>C)
c.219-1453G>C (n.219-1453G>C)
n.2282-54G>C
c.557-54G>C (n.557-54G>C)
c.476-54G>C (n.476-54G>C)
c.363-54G>C (n.363-54G>C)
c.217-1453G>C (n.217-1453G>C)
c.217-1305G>C (n.217-1305G>C)
n.550-54G>C
n.434-54G>C
n.571-54G>C
c.330-54G>C (n.330-54G>C)
n.1580G>C
n.1775G>C
n.589-54G>C
n.1169-54G>C
n.2156-54G>C
c.*225-54G>C (n.*225-54G>C)
n.767-54G>C
c.*424-54G>C (n.*424-54G>C)
c.542-54G>C (n.542-54G>C)
c.554-54G>C (n.554-54G>C)
c.66-1453G>C (n.66-1453G>C)
n.41G>C
c.*449-54G>C (n.*449-54G>C)
n.544G>C
n.1306G>C
n.580-54G>C
c.363-1453G>C (n.363-1453G>C)
c.*20-54G>C (n.*20-54G>C)
n.153-54G>C
n.563-54G>C
c.74-54G>C (n.74-54G>C)
n.533-54G>C
n.630-54G>C
 dbSNP
20g.44624384C>ACA2577405927ADAn.570-55G>T
c.326-55G>T (n.326-55G>T)
c.479-55G>T (n.479-55G>T)
c.219-1306G>T (n.219-1306G>T)
c.219-1454G>T (n.219-1454G>T)
n.2282-55G>T
c.557-55G>T (n.557-55G>T)
c.476-55G>T (n.476-55G>T)
c.363-55G>T (n.363-55G>T)
c.217-1454G>T (n.217-1454G>T)
c.217-1306G>T (n.217-1306G>T)
n.550-55G>T
n.434-55G>T
n.571-55G>T
c.330-55G>T (n.330-55G>T)
n.1579G>T
n.1774G>T
n.589-55G>T
n.1169-55G>T
n.2156-55G>T
c.*225-55G>T (n.*225-55G>T)
n.767-55G>T
c.*424-55G>T (n.*424-55G>T)
c.542-55G>T (n.542-55G>T)
c.554-55G>T (n.554-55G>T)
c.66-1454G>T (n.66-1454G>T)
n.40G>T
c.*449-55G>T (n.*449-55G>T)
n.543G>T
n.1305G>T
n.580-55G>T
c.363-1454G>T (n.363-1454G>T)
c.*20-55G>T (n.*20-55G>T)
n.153-55G>T
n.563-55G>T
c.74-55G>T (n.74-55G>T)
n.533-55G>T
n.630-55G>T
20g.44624386G>ACA2652990872ADAn.570-57C>T
c.326-57C>T (n.326-57C>T)
c.479-57C>T (n.479-57C>T)
c.219-1308C>T (n.219-1308C>T)
c.219-1456C>T (n.219-1456C>T)
n.2282-57C>T
c.557-57C>T (n.557-57C>T)
c.476-57C>T (n.476-57C>T)
c.363-57C>T (n.363-57C>T)
c.217-1456C>T (n.217-1456C>T)
c.217-1308C>T (n.217-1308C>T)
n.550-57C>T
n.434-57C>T
n.571-57C>T
c.330-57C>T (n.330-57C>T)
n.1577C>T
n.1772C>T
n.589-57C>T
n.1169-57C>T
n.2156-57C>T
c.*225-57C>T (n.*225-57C>T)
n.767-57C>T
c.*424-57C>T (n.*424-57C>T)
c.542-57C>T (n.542-57C>T)
c.554-57C>T (n.554-57C>T)
c.66-1456C>T (n.66-1456C>T)
n.38C>T
c.*449-57C>T (n.*449-57C>T)
n.541C>T
n.1303C>T
n.580-57C>T
c.363-1456C>T (n.363-1456C>T)
c.*20-57C>T (n.*20-57C>T)
n.153-57C>T
n.563-57C>T
c.74-57C>T (n.74-57C>T)
n.533-57C>T
n.630-57C>T
 gnomAD v4
20g.44624387C>TCA2652990873ADAn.570-58G>A
c.326-58G>A (n.326-58G>A)
c.479-58G>A (n.479-58G>A)
c.219-1309G>A (n.219-1309G>A)
c.219-1457G>A (n.219-1457G>A)
n.2282-58G>A
c.557-58G>A (n.557-58G>A)
c.476-58G>A (n.476-58G>A)
c.363-58G>A (n.363-58G>A)
c.217-1457G>A (n.217-1457G>A)
c.217-1309G>A (n.217-1309G>A)
n.550-58G>A
n.434-58G>A
n.571-58G>A
c.330-58G>A (n.330-58G>A)
n.1576G>A
n.1771G>A
n.589-58G>A
n.1169-58G>A
n.2156-58G>A
c.*225-58G>A (n.*225-58G>A)
n.767-58G>A
c.*424-58G>A (n.*424-58G>A)
c.542-58G>A (n.542-58G>A)
c.554-58G>A (n.554-58G>A)
c.66-1457G>A (n.66-1457G>A)
n.37G>A
c.*449-58G>A (n.*449-58G>A)
n.540G>A
n.1302G>A
n.580-58G>A
c.363-1457G>A (n.363-1457G>A)
c.*20-58G>A (n.*20-58G>A)
n.153-58G>A
n.563-58G>A
c.74-58G>A (n.74-58G>A)
n.533-58G>A
n.630-58G>A
 gnomAD v4
20g.44624387_44624390delinsCCTACA2365856626ADAn.570-61_570-58delinsTAGG
c.326-61_326-58delinsTAGG (n.326-61_326-58delinsTAGG)
c.479-61_479-58delinsTAGG (n.479-61_479-58delinsTAGG)
c.219-1312_219-1309delinsTAGG (n.219-1312_219-1309delinsTAGG)
c.219-1460_219-1457delinsTAGG (n.219-1460_219-1457delinsTAGG)
n.2282-61_2282-58delinsTAGG
c.557-61_557-58delinsTAGG (n.557-61_557-58delinsTAGG)
c.476-61_476-58delinsTAGG (n.476-61_476-58delinsTAGG)
c.363-61_363-58delinsTAGG (n.363-61_363-58delinsTAGG)
c.217-1460_217-1457delinsTAGG (n.217-1460_217-1457delinsTAGG)
c.217-1312_217-1309delinsTAGG (n.217-1312_217-1309delinsTAGG)
n.550-61_550-58delinsTAGG
n.434-61_434-58delinsTAGG
n.571-61_571-58delinsTAGG
c.330-61_330-58delinsTAGG (n.330-61_330-58delinsTAGG)
n.1573_1576delinsTAGG
n.1768_1771delinsTAGG
n.589-61_589-58delinsTAGG
n.1169-61_1169-58delinsTAGG
n.2156-61_2156-58delinsTAGG
c.*225-61_*225-58delinsTAGG (n.*225-61_*225-58delinsTAGG)
n.767-61_767-58delinsTAGG
c.*424-61_*424-58delinsTAGG (n.*424-61_*424-58delinsTAGG)
c.542-61_542-58delinsTAGG (n.542-61_542-58delinsTAGG)
c.554-61_554-58delinsTAGG (n.554-61_554-58delinsTAGG)
c.66-1460_66-1457delinsTAGG (n.66-1460_66-1457delinsTAGG)
n.34_37delinsTAGG
c.*449-61_*449-58delinsTAGG (n.*449-61_*449-58delinsTAGG)
n.537_540delinsTAGG
n.1299_1302delinsTAGG
n.580-61_580-58delinsTAGG
c.363-1460_363-1457delinsTAGG (n.363-1460_363-1457delinsTAGG)
c.*20-61_*20-58delinsTAGG (n.*20-61_*20-58delinsTAGG)
n.153-61_153-58delinsTAGG
n.563-61_563-58delinsTAGG
c.74-61_74-58delinsTAGG (n.74-61_74-58delinsTAGG)
n.533-61_533-58delinsTAGG
n.630-61_630-58delinsTAGG
20g.44624388C=CA2365856628ADAn.570-59G=
c.326-59G= (n.326-59G=)
c.479-59G= (n.479-59G=)
c.219-1310G= (n.219-1310G=)
c.219-1458G= (n.219-1458G=)
n.2282-59G=
c.557-59G= (n.557-59G=)
c.476-59G= (n.476-59G=)
c.363-59G= (n.363-59G=)
c.217-1458G= (n.217-1458G=)
c.217-1310G= (n.217-1310G=)
n.550-59G=
n.434-59G=
n.571-59G=
c.330-59G= (n.330-59G=)
n.1575G=
n.1770G=
n.589-59G=
n.1169-59G=
n.2156-59G=
c.*225-59G= (n.*225-59G=)
n.767-59G=
c.*424-59G= (n.*424-59G=)
c.542-59G= (n.542-59G=)
c.554-59G= (n.554-59G=)
c.66-1458G= (n.66-1458G=)
n.36G=
c.*449-59G= (n.*449-59G=)
n.539G=
n.1301G=
n.580-59G=
c.363-1458G= (n.363-1458G=)
c.*20-59G= (n.*20-59G=)
n.153-59G=
n.563-59G=
c.74-59G= (n.74-59G=)
n.533-59G=
n.630-59G=
20g.44624388C>TCA744680408ADAn.570-59G>A
c.326-59G>A (n.326-59G>A)
c.479-59G>A (n.479-59G>A)
c.219-1310G>A (n.219-1310G>A)
c.219-1458G>A (n.219-1458G>A)
n.2282-59G>A
c.557-59G>A (n.557-59G>A)
c.476-59G>A (n.476-59G>A)
c.363-59G>A (n.363-59G>A)
c.217-1458G>A (n.217-1458G>A)
c.217-1310G>A (n.217-1310G>A)
n.550-59G>A
n.434-59G>A
n.571-59G>A
c.330-59G>A (n.330-59G>A)
n.1575G>A
n.1770G>A
n.589-59G>A
n.1169-59G>A
n.2156-59G>A
c.*225-59G>A (n.*225-59G>A)
n.767-59G>A
c.*424-59G>A (n.*424-59G>A)
c.542-59G>A (n.542-59G>A)
c.554-59G>A (n.554-59G>A)
c.66-1458G>A (n.66-1458G>A)
n.36G>A
c.*449-59G>A (n.*449-59G>A)
n.539G>A
n.1301G>A
n.580-59G>A
c.363-1458G>A (n.363-1458G>A)
c.*20-59G>A (n.*20-59G>A)
n.153-59G>A
n.563-59G>A
c.74-59G>A (n.74-59G>A)
n.533-59G>A
n.630-59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624389_44624391delCA2365856627ADAn.570-61_570-59del
c.326-61_326-59del (n.326-61_326-59del)
c.479-61_479-59del (n.479-61_479-59del)
c.219-1312_219-1310del (n.219-1312_219-1310del)
c.219-1460_219-1458del (n.219-1460_219-1458del)
n.2282-61_2282-59del
c.557-61_557-59del (n.557-61_557-59del)
c.476-61_476-59del (n.476-61_476-59del)
c.363-61_363-59del (n.363-61_363-59del)
c.217-1460_217-1458del (n.217-1460_217-1458del)
c.217-1312_217-1310del (n.217-1312_217-1310del)
n.550-61_550-59del
n.434-61_434-59del
n.571-61_571-59del
c.330-61_330-59del (n.330-61_330-59del)
n.1573_1575del
n.1768_1770del
n.589-61_589-59del
n.1169-61_1169-59del
n.2156-61_2156-59del
c.*225-61_*225-59del (n.*225-61_*225-59del)
n.767-61_767-59del
c.*424-61_*424-59del (n.*424-61_*424-59del)
c.542-61_542-59del (n.542-61_542-59del)
c.554-61_554-59del (n.554-61_554-59del)
c.66-1460_66-1458del (n.66-1460_66-1458del)
n.34_36del
c.*449-61_*449-59del (n.*449-61_*449-59del)
n.537_539del
n.1299_1301del
n.580-61_580-59del
c.363-1460_363-1458del (n.363-1460_363-1458del)
c.*20-61_*20-59del (n.*20-61_*20-59del)
n.153-61_153-59del
n.563-61_563-59del
c.74-61_74-59del (n.74-61_74-59del)
n.533-61_533-59del
n.630-61_630-59del
 dbSNP
20g.44624389T>CCA2577405928ADAn.570-60A>G
c.326-60A>G (n.326-60A>G)
c.479-60A>G (n.479-60A>G)
c.219-1311A>G (n.219-1311A>G)
c.219-1459A>G (n.219-1459A>G)
n.2282-60A>G
c.557-60A>G (n.557-60A>G)
c.476-60A>G (n.476-60A>G)
c.363-60A>G (n.363-60A>G)
c.217-1459A>G (n.217-1459A>G)
c.217-1311A>G (n.217-1311A>G)
n.550-60A>G
n.434-60A>G
n.571-60A>G
c.330-60A>G (n.330-60A>G)
n.1574A>G
n.1769A>G
n.589-60A>G
n.1169-60A>G
n.2156-60A>G
c.*225-60A>G (n.*225-60A>G)
n.767-60A>G
c.*424-60A>G (n.*424-60A>G)
c.542-60A>G (n.542-60A>G)
c.554-60A>G (n.554-60A>G)
c.66-1459A>G (n.66-1459A>G)
n.35A>G
c.*449-60A>G (n.*449-60A>G)
n.538A>G
n.1300A>G
n.580-60A>G
c.363-1459A>G (n.363-1459A>G)
c.*20-60A>G (n.*20-60A>G)
n.153-60A>G
n.563-60A>G
c.74-60A>G (n.74-60A>G)
n.533-60A>G
n.630-60A>G
20g.44624391C>ACA2652990874ADAn.570-62G>T
c.326-62G>T (n.326-62G>T)
c.479-62G>T (n.479-62G>T)
c.219-1313G>T (n.219-1313G>T)
c.219-1461G>T (n.219-1461G>T)
n.2282-62G>T
c.557-62G>T (n.557-62G>T)
c.476-62G>T (n.476-62G>T)
c.363-62G>T (n.363-62G>T)
c.217-1461G>T (n.217-1461G>T)
c.217-1313G>T (n.217-1313G>T)
n.550-62G>T
n.434-62G>T
n.571-62G>T
c.330-62G>T (n.330-62G>T)
n.1572G>T
n.1767G>T
n.589-62G>T
n.1169-62G>T
n.2156-62G>T
c.*225-62G>T (n.*225-62G>T)
n.767-62G>T
c.*424-62G>T (n.*424-62G>T)
c.542-62G>T (n.542-62G>T)
c.554-62G>T (n.554-62G>T)
c.66-1461G>T (n.66-1461G>T)
n.33G>T
c.*449-62G>T (n.*449-62G>T)
n.536G>T
n.1298G>T
n.580-62G>T
c.363-1461G>T (n.363-1461G>T)
c.*20-62G>T (n.*20-62G>T)
n.153-62G>T
n.563-62G>T
c.74-62G>T (n.74-62G>T)
n.533-62G>T
n.630-62G>T
 gnomAD v4
20g.44624392C>ACA2816474730ADAn.570-63G>T
c.326-63G>T (n.326-63G>T)
c.479-63G>T (n.479-63G>T)
c.219-1314G>T (n.219-1314G>T)
c.219-1462G>T (n.219-1462G>T)
n.2282-63G>T
c.557-63G>T (n.557-63G>T)
c.476-63G>T (n.476-63G>T)
c.363-63G>T (n.363-63G>T)
c.217-1462G>T (n.217-1462G>T)
c.217-1314G>T (n.217-1314G>T)
n.550-63G>T
n.434-63G>T
n.571-63G>T
c.330-63G>T (n.330-63G>T)
n.1571G>T
n.1766G>T
n.589-63G>T
n.1169-63G>T
n.2156-63G>T
c.*225-63G>T (n.*225-63G>T)
n.767-63G>T
c.*424-63G>T (n.*424-63G>T)
c.542-63G>T (n.542-63G>T)
c.554-63G>T (n.554-63G>T)
c.66-1462G>T (n.66-1462G>T)
n.32G>T
c.*449-63G>T (n.*449-63G>T)
n.535G>T
n.1297G>T
n.580-63G>T
c.363-1462G>T (n.363-1462G>T)
c.*20-63G>T (n.*20-63G>T)
n.153-63G>T
n.563-63G>T
c.74-63G>T (n.74-63G>T)
n.533-63G>T
n.630-63G>T
20g.44624393T>CCA2652990875ADAn.570-64A>G
c.326-64A>G (n.326-64A>G)
c.479-64A>G (n.479-64A>G)
c.219-1315A>G (n.219-1315A>G)
c.219-1463A>G (n.219-1463A>G)
n.2282-64A>G
c.557-64A>G (n.557-64A>G)
c.476-64A>G (n.476-64A>G)
c.363-64A>G (n.363-64A>G)
c.217-1463A>G (n.217-1463A>G)
c.217-1315A>G (n.217-1315A>G)
n.550-64A>G
n.434-64A>G
n.571-64A>G
c.330-64A>G (n.330-64A>G)
n.1570A>G
n.1765A>G
n.589-64A>G
n.1169-64A>G
n.2156-64A>G
c.*225-64A>G (n.*225-64A>G)
n.767-64A>G
c.*424-64A>G (n.*424-64A>G)
c.542-64A>G (n.542-64A>G)
c.554-64A>G (n.554-64A>G)
c.66-1463A>G (n.66-1463A>G)
n.31A>G
c.*449-64A>G (n.*449-64A>G)
n.534A>G
n.1296A>G
n.580-64A>G
c.363-1463A>G (n.363-1463A>G)
c.*20-64A>G (n.*20-64A>G)
n.153-64A>G
n.563-64A>G
c.74-64A>G (n.74-64A>G)
n.533-64A>G
n.630-64A>G
 gnomAD v4
20g.44624394G>ACA2652990876ADAn.570-65C>T
c.326-65C>T (n.326-65C>T)
c.479-65C>T (n.479-65C>T)
c.219-1316C>T (n.219-1316C>T)
c.219-1464C>T (n.219-1464C>T)
n.2282-65C>T
c.557-65C>T (n.557-65C>T)
c.476-65C>T (n.476-65C>T)
c.363-65C>T (n.363-65C>T)
c.217-1464C>T (n.217-1464C>T)
c.217-1316C>T (n.217-1316C>T)
n.550-65C>T
n.434-65C>T
n.571-65C>T
c.330-65C>T (n.330-65C>T)
n.1569C>T
n.1764C>T
n.589-65C>T
n.1169-65C>T
n.2156-65C>T
c.*225-65C>T (n.*225-65C>T)
n.767-65C>T
c.*424-65C>T (n.*424-65C>T)
c.542-65C>T (n.542-65C>T)
c.554-65C>T (n.554-65C>T)
c.66-1464C>T (n.66-1464C>T)
n.30C>T
c.*449-65C>T (n.*449-65C>T)
n.533C>T
n.1295C>T
n.580-65C>T
c.363-1464C>T (n.363-1464C>T)
c.*20-65C>T (n.*20-65C>T)
n.153-65C>T
n.563-65C>T
c.74-65C>T (n.74-65C>T)
n.533-65C>T
n.630-65C>T
 gnomAD v4
20g.44624394G>TCA2652990877ADAn.570-65C>A
c.326-65C>A (n.326-65C>A)
c.479-65C>A (n.479-65C>A)
c.219-1316C>A (n.219-1316C>A)
c.219-1464C>A (n.219-1464C>A)
n.2282-65C>A
c.557-65C>A (n.557-65C>A)
c.476-65C>A (n.476-65C>A)
c.363-65C>A (n.363-65C>A)
c.217-1464C>A (n.217-1464C>A)
c.217-1316C>A (n.217-1316C>A)
n.550-65C>A
n.434-65C>A
n.571-65C>A
c.330-65C>A (n.330-65C>A)
n.1569C>A
n.1764C>A
n.589-65C>A
n.1169-65C>A
n.2156-65C>A
c.*225-65C>A (n.*225-65C>A)
n.767-65C>A
c.*424-65C>A (n.*424-65C>A)
c.542-65C>A (n.542-65C>A)
c.554-65C>A (n.554-65C>A)
c.66-1464C>A (n.66-1464C>A)
n.30C>A
c.*449-65C>A (n.*449-65C>A)
n.533C>A
n.1295C>A
n.580-65C>A
c.363-1464C>A (n.363-1464C>A)
c.*20-65C>A (n.*20-65C>A)
n.153-65C>A
n.563-65C>A
c.74-65C>A (n.74-65C>A)
n.533-65C>A
n.630-65C>A
 gnomAD v4
20g.44624395C>TCA2577405929ADAn.570-66G>A
c.326-66G>A (n.326-66G>A)
c.479-66G>A (n.479-66G>A)
c.219-1317G>A (n.219-1317G>A)
c.219-1465G>A (n.219-1465G>A)
n.2282-66G>A
c.557-66G>A (n.557-66G>A)
c.476-66G>A (n.476-66G>A)
c.363-66G>A (n.363-66G>A)
c.217-1465G>A (n.217-1465G>A)
c.217-1317G>A (n.217-1317G>A)
n.550-66G>A
n.434-66G>A
n.571-66G>A
c.330-66G>A (n.330-66G>A)
n.1568G>A
n.1763G>A
n.589-66G>A
n.1169-66G>A
n.2156-66G>A
c.*225-66G>A (n.*225-66G>A)
n.767-66G>A
c.*424-66G>A (n.*424-66G>A)
c.542-66G>A (n.542-66G>A)
c.554-66G>A (n.554-66G>A)
c.66-1465G>A (n.66-1465G>A)
n.29G>A
c.*449-66G>A (n.*449-66G>A)
n.532G>A
n.1294G>A
n.580-66G>A
c.363-1465G>A (n.363-1465G>A)
c.*20-66G>A (n.*20-66G>A)
n.153-66G>A
n.563-66G>A
c.74-66G>A (n.74-66G>A)
n.533-66G>A
n.630-66G>A
 gnomAD v4
20g.44624396C>TCA2816474731ADAn.570-67G>A
c.326-67G>A (n.326-67G>A)
c.479-67G>A (n.479-67G>A)
c.219-1318G>A (n.219-1318G>A)
c.219-1466G>A (n.219-1466G>A)
n.2282-67G>A
c.557-67G>A (n.557-67G>A)
c.476-67G>A (n.476-67G>A)
c.363-67G>A (n.363-67G>A)
c.217-1466G>A (n.217-1466G>A)
c.217-1318G>A (n.217-1318G>A)
n.550-67G>A
n.434-67G>A
n.571-67G>A
c.330-67G>A (n.330-67G>A)
n.1567G>A
n.1762G>A
n.589-67G>A
n.1169-67G>A
n.2156-67G>A
c.*225-67G>A (n.*225-67G>A)
n.767-67G>A
c.*424-67G>A (n.*424-67G>A)
c.542-67G>A (n.542-67G>A)
c.554-67G>A (n.554-67G>A)
c.66-1466G>A (n.66-1466G>A)
n.28G>A
c.*449-67G>A (n.*449-67G>A)
n.531G>A
n.1293G>A
n.580-67G>A
c.363-1466G>A (n.363-1466G>A)
c.*20-67G>A (n.*20-67G>A)
n.153-67G>A
n.563-67G>A
c.74-67G>A (n.74-67G>A)
n.533-67G>A
n.630-67G>A
20g.44624397T>CCA315440149ADAn.570-68A>G
c.326-68A>G (n.326-68A>G)
c.479-68A>G (n.479-68A>G)
c.219-1319A>G (n.219-1319A>G)
c.219-1467A>G (n.219-1467A>G)
n.2282-68A>G
c.557-68A>G (n.557-68A>G)
c.476-68A>G (n.476-68A>G)
c.363-68A>G (n.363-68A>G)
c.217-1467A>G (n.217-1467A>G)
c.217-1319A>G (n.217-1319A>G)
n.550-68A>G
n.434-68A>G
n.571-68A>G
c.330-68A>G (n.330-68A>G)
n.1566A>G
n.1761A>G
n.589-68A>G
n.1169-68A>G
n.2156-68A>G
c.*225-68A>G (n.*225-68A>G)
n.767-68A>G
c.*424-68A>G (n.*424-68A>G)
c.542-68A>G (n.542-68A>G)
c.554-68A>G (n.554-68A>G)
c.66-1467A>G (n.66-1467A>G)
n.27A>G
c.*449-68A>G (n.*449-68A>G)
n.530A>G
n.1292A>G
n.580-68A>G
c.363-1467A>G (n.363-1467A>G)
c.*20-68A>G (n.*20-68A>G)
n.153-68A>G
n.563-68A>G
c.74-68A>G (n.74-68A>G)
n.533-68A>G
n.630-68A>G
 dbSNP
20g.44624397T=CA2365856629ADAn.570-68A=
c.326-68A= (n.326-68A=)
c.479-68A= (n.479-68A=)
c.219-1319A= (n.219-1319A=)
c.219-1467A= (n.219-1467A=)
n.2282-68A=
c.557-68A= (n.557-68A=)
c.476-68A= (n.476-68A=)
c.363-68A= (n.363-68A=)
c.217-1467A= (n.217-1467A=)
c.217-1319A= (n.217-1319A=)
n.550-68A=
n.434-68A=
n.571-68A=
c.330-68A= (n.330-68A=)
n.1566A=
n.1761A=
n.589-68A=
n.1169-68A=
n.2156-68A=
c.*225-68A= (n.*225-68A=)
n.767-68A=
c.*424-68A= (n.*424-68A=)
c.542-68A= (n.542-68A=)
c.554-68A= (n.554-68A=)
c.66-1467A= (n.66-1467A=)
n.27A=
c.*449-68A= (n.*449-68A=)
n.530A=
n.1292A=
n.580-68A=
c.363-1467A= (n.363-1467A=)
c.*20-68A= (n.*20-68A=)
n.153-68A=
n.563-68A=
c.74-68A= (n.74-68A=)
n.533-68A=
n.630-68A=
20g.44624398G>ACA2652990878ADAn.570-69C>T
c.326-69C>T (n.326-69C>T)
c.479-69C>T (n.479-69C>T)
c.219-1320C>T (n.219-1320C>T)
c.219-1468C>T (n.219-1468C>T)
n.2282-69C>T
c.557-69C>T (n.557-69C>T)
c.476-69C>T (n.476-69C>T)
c.363-69C>T (n.363-69C>T)
c.217-1468C>T (n.217-1468C>T)
c.217-1320C>T (n.217-1320C>T)
n.550-69C>T
n.434-69C>T
n.571-69C>T
c.330-69C>T (n.330-69C>T)
n.1565C>T
n.1760C>T
n.589-69C>T
n.1169-69C>T
n.2156-69C>T
c.*225-69C>T (n.*225-69C>T)
n.767-69C>T
c.*424-69C>T (n.*424-69C>T)
c.542-69C>T (n.542-69C>T)
c.554-69C>T (n.554-69C>T)
c.66-1468C>T (n.66-1468C>T)
n.26C>T
c.*449-69C>T (n.*449-69C>T)
n.529C>T
n.1291C>T
n.580-69C>T
c.363-1468C>T (n.363-1468C>T)
c.*20-69C>T (n.*20-69C>T)
n.153-69C>T
n.563-69C>T
c.74-69C>T (n.74-69C>T)
n.533-69C>T
n.630-69C>T
 gnomAD v4
20g.44624398G>TCA2652990879ADAn.570-69C>A
c.326-69C>A (n.326-69C>A)
c.479-69C>A (n.479-69C>A)
c.219-1320C>A (n.219-1320C>A)
c.219-1468C>A (n.219-1468C>A)
n.2282-69C>A
c.557-69C>A (n.557-69C>A)
c.476-69C>A (n.476-69C>A)
c.363-69C>A (n.363-69C>A)
c.217-1468C>A (n.217-1468C>A)
c.217-1320C>A (n.217-1320C>A)
n.550-69C>A
n.434-69C>A
n.571-69C>A
c.330-69C>A (n.330-69C>A)
n.1565C>A
n.1760C>A
n.589-69C>A
n.1169-69C>A
n.2156-69C>A
c.*225-69C>A (n.*225-69C>A)
n.767-69C>A
c.*424-69C>A (n.*424-69C>A)
c.542-69C>A (n.542-69C>A)
c.554-69C>A (n.554-69C>A)
c.66-1468C>A (n.66-1468C>A)
n.26C>A
c.*449-69C>A (n.*449-69C>A)
n.529C>A
n.1291C>A
n.580-69C>A
c.363-1468C>A (n.363-1468C>A)
c.*20-69C>A (n.*20-69C>A)
n.153-69C>A
n.563-69C>A
c.74-69C>A (n.74-69C>A)
n.533-69C>A
n.630-69C>A
 gnomAD v4
20g.44624399C>TCA2652990880ADAn.570-70G>A
c.326-70G>A (n.326-70G>A)
c.479-70G>A (n.479-70G>A)
c.219-1321G>A (n.219-1321G>A)
c.219-1469G>A (n.219-1469G>A)
n.2282-70G>A
c.557-70G>A (n.557-70G>A)
c.476-70G>A (n.476-70G>A)
c.363-70G>A (n.363-70G>A)
c.217-1469G>A (n.217-1469G>A)
c.217-1321G>A (n.217-1321G>A)
n.550-70G>A
n.434-70G>A
n.571-70G>A
c.330-70G>A (n.330-70G>A)
n.1564G>A
n.1759G>A
n.589-70G>A
n.1169-70G>A
n.2156-70G>A
c.*225-70G>A (n.*225-70G>A)
n.767-70G>A
c.*424-70G>A (n.*424-70G>A)
c.542-70G>A (n.542-70G>A)
c.554-70G>A (n.554-70G>A)
c.66-1469G>A (n.66-1469G>A)
n.25G>A
c.*449-70G>A (n.*449-70G>A)
n.528G>A
n.1290G>A
n.580-70G>A
c.363-1469G>A (n.363-1469G>A)
c.*20-70G>A (n.*20-70G>A)
n.153-70G>A
n.563-70G>A
c.74-70G>A (n.74-70G>A)
n.533-70G>A
n.630-70G>A
 gnomAD v4
20g.44624400T>CCA636174176ADAn.570-71A>G
c.326-71A>G (n.326-71A>G)
c.479-71A>G (n.479-71A>G)
c.219-1322A>G (n.219-1322A>G)
c.219-1470A>G (n.219-1470A>G)
n.2282-71A>G
c.557-71A>G (n.557-71A>G)
c.476-71A>G (n.476-71A>G)
c.363-71A>G (n.363-71A>G)
c.217-1470A>G (n.217-1470A>G)
c.217-1322A>G (n.217-1322A>G)
n.550-71A>G
n.434-71A>G
n.571-71A>G
c.330-71A>G (n.330-71A>G)
n.1563A>G
n.1758A>G
n.589-71A>G
n.1169-71A>G
n.2156-71A>G
c.*225-71A>G (n.*225-71A>G)
n.767-71A>G
c.*424-71A>G (n.*424-71A>G)
c.542-71A>G (n.542-71A>G)
c.554-71A>G (n.554-71A>G)
c.66-1470A>G (n.66-1470A>G)
n.24A>G
c.*449-71A>G (n.*449-71A>G)
n.527A>G
n.1289A>G
n.580-71A>G
c.363-1470A>G (n.363-1470A>G)
c.*20-71A>G (n.*20-71A>G)
n.153-71A>G
n.563-71A>G
c.74-71A>G (n.74-71A>G)
n.533-71A>G
n.630-71A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624400T=CA2365856630ADAn.570-71A=
c.326-71A= (n.326-71A=)
c.479-71A= (n.479-71A=)
c.219-1322A= (n.219-1322A=)
c.219-1470A= (n.219-1470A=)
n.2282-71A=
c.557-71A= (n.557-71A=)
c.476-71A= (n.476-71A=)
c.363-71A= (n.363-71A=)
c.217-1470A= (n.217-1470A=)
c.217-1322A= (n.217-1322A=)
n.550-71A=
n.434-71A=
n.571-71A=
c.330-71A= (n.330-71A=)
n.1563A=
n.1758A=
n.589-71A=
n.1169-71A=
n.2156-71A=
c.*225-71A= (n.*225-71A=)
n.767-71A=
c.*424-71A= (n.*424-71A=)
c.542-71A= (n.542-71A=)
c.554-71A= (n.554-71A=)
c.66-1470A= (n.66-1470A=)
n.24A=
c.*449-71A= (n.*449-71A=)
n.527A=
n.1289A=
n.580-71A=
c.363-1470A= (n.363-1470A=)
c.*20-71A= (n.*20-71A=)
n.153-71A=
n.563-71A=
c.74-71A= (n.74-71A=)
n.533-71A=
n.630-71A=
20g.44624401G>ACA315440153ADAn.570-72C>T
c.326-72C>T (n.326-72C>T)
c.479-72C>T (n.479-72C>T)
c.219-1323C>T (n.219-1323C>T)
c.219-1471C>T (n.219-1471C>T)
n.2282-72C>T
c.557-72C>T (n.557-72C>T)
c.476-72C>T (n.476-72C>T)
c.363-72C>T (n.363-72C>T)
c.217-1471C>T (n.217-1471C>T)
c.217-1323C>T (n.217-1323C>T)
n.550-72C>T
n.434-72C>T
n.571-72C>T
c.330-72C>T (n.330-72C>T)
n.1562C>T
n.1757C>T
n.589-72C>T
n.1169-72C>T
n.2156-72C>T
c.*225-72C>T (n.*225-72C>T)
n.767-72C>T
c.*424-72C>T (n.*424-72C>T)
c.542-72C>T (n.542-72C>T)
c.554-72C>T (n.554-72C>T)
c.66-1471C>T (n.66-1471C>T)
n.23C>T
c.*449-72C>T (n.*449-72C>T)
n.526C>T
n.1288C>T
n.580-72C>T
c.363-1471C>T (n.363-1471C>T)
c.*20-72C>T (n.*20-72C>T)
n.153-72C>T
n.563-72C>T
c.74-72C>T (n.74-72C>T)
n.533-72C>T
n.630-72C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624401G>CCA315440173ADAn.570-72C>G
c.326-72C>G (n.326-72C>G)
c.479-72C>G (n.479-72C>G)
c.219-1323C>G (n.219-1323C>G)
c.219-1471C>G (n.219-1471C>G)
n.2282-72C>G
c.557-72C>G (n.557-72C>G)
c.476-72C>G (n.476-72C>G)
c.363-72C>G (n.363-72C>G)
c.217-1471C>G (n.217-1471C>G)
c.217-1323C>G (n.217-1323C>G)
n.550-72C>G
n.434-72C>G
n.571-72C>G
c.330-72C>G (n.330-72C>G)
n.1562C>G
n.1757C>G
n.589-72C>G
n.1169-72C>G
n.2156-72C>G
c.*225-72C>G (n.*225-72C>G)
n.767-72C>G
c.*424-72C>G (n.*424-72C>G)
c.542-72C>G (n.542-72C>G)
c.554-72C>G (n.554-72C>G)
c.66-1471C>G (n.66-1471C>G)
n.23C>G
c.*449-72C>G (n.*449-72C>G)
n.526C>G
n.1288C>G
n.580-72C>G
c.363-1471C>G (n.363-1471C>G)
c.*20-72C>G (n.*20-72C>G)
n.153-72C>G
n.563-72C>G
c.74-72C>G (n.74-72C>G)
n.533-72C>G
n.630-72C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624401G=CA2365856631ADAn.570-72C=
c.326-72C= (n.326-72C=)
c.479-72C= (n.479-72C=)
c.219-1323C= (n.219-1323C=)
c.219-1471C= (n.219-1471C=)
n.2282-72C=
c.557-72C= (n.557-72C=)
c.476-72C= (n.476-72C=)
c.363-72C= (n.363-72C=)
c.217-1471C= (n.217-1471C=)
c.217-1323C= (n.217-1323C=)
n.550-72C=
n.434-72C=
n.571-72C=
c.330-72C= (n.330-72C=)
n.1562C=
n.1757C=
n.589-72C=
n.1169-72C=
n.2156-72C=
c.*225-72C= (n.*225-72C=)
n.767-72C=
c.*424-72C= (n.*424-72C=)
c.542-72C= (n.542-72C=)
c.554-72C= (n.554-72C=)
c.66-1471C= (n.66-1471C=)
n.23C=
c.*449-72C= (n.*449-72C=)
n.526C=
n.1288C=
n.580-72C=
c.363-1471C= (n.363-1471C=)
c.*20-72C= (n.*20-72C=)
n.153-72C=
n.563-72C=
c.74-72C= (n.74-72C=)
n.533-72C=
n.630-72C=
20g.44624401G>TCA2652990881ADAn.570-72C>A
c.326-72C>A (n.326-72C>A)
c.479-72C>A (n.479-72C>A)
c.219-1323C>A (n.219-1323C>A)
c.219-1471C>A (n.219-1471C>A)
n.2282-72C>A
c.557-72C>A (n.557-72C>A)
c.476-72C>A (n.476-72C>A)
c.363-72C>A (n.363-72C>A)
c.217-1471C>A (n.217-1471C>A)
c.217-1323C>A (n.217-1323C>A)
n.550-72C>A
n.434-72C>A
n.571-72C>A
c.330-72C>A (n.330-72C>A)
n.1562C>A
n.1757C>A
n.589-72C>A
n.1169-72C>A
n.2156-72C>A
c.*225-72C>A (n.*225-72C>A)
n.767-72C>A
c.*424-72C>A (n.*424-72C>A)
c.542-72C>A (n.542-72C>A)
c.554-72C>A (n.554-72C>A)
c.66-1471C>A (n.66-1471C>A)
n.23C>A
c.*449-72C>A (n.*449-72C>A)
n.526C>A
n.1288C>A
n.580-72C>A
c.363-1471C>A (n.363-1471C>A)
c.*20-72C>A (n.*20-72C>A)
n.153-72C>A
n.563-72C>A
c.74-72C>A (n.74-72C>A)
n.533-72C>A
n.630-72C>A
 gnomAD v4
20g.44624403C=CA2365856632ADAn.570-74G=
c.326-74G= (n.326-74G=)
c.479-74G= (n.479-74G=)
c.219-1325G= (n.219-1325G=)
c.219-1473G= (n.219-1473G=)
n.2282-74G=
c.557-74G= (n.557-74G=)
c.476-74G= (n.476-74G=)
c.363-74G= (n.363-74G=)
c.217-1473G= (n.217-1473G=)
c.217-1325G= (n.217-1325G=)
n.550-74G=
n.434-74G=
n.571-74G=
c.330-74G= (n.330-74G=)
n.1560G=
n.1755G=
n.589-74G=
n.1169-74G=
n.2156-74G=
c.*225-74G= (n.*225-74G=)
n.767-74G=
c.*424-74G= (n.*424-74G=)
c.542-74G= (n.542-74G=)
c.554-74G= (n.554-74G=)
c.66-1473G= (n.66-1473G=)
n.21G=
c.*449-74G= (n.*449-74G=)
n.524G=
n.1286G=
n.580-74G=
c.363-1473G= (n.363-1473G=)
c.*20-74G= (n.*20-74G=)
n.153-74G=
n.563-74G=
c.74-74G= (n.74-74G=)
n.533-74G=
n.630-74G=
20g.44624403C>TCA744680424ADAn.570-74G>A
c.326-74G>A (n.326-74G>A)
c.479-74G>A (n.479-74G>A)
c.219-1325G>A (n.219-1325G>A)
c.219-1473G>A (n.219-1473G>A)
n.2282-74G>A
c.557-74G>A (n.557-74G>A)
c.476-74G>A (n.476-74G>A)
c.363-74G>A (n.363-74G>A)
c.217-1473G>A (n.217-1473G>A)
c.217-1325G>A (n.217-1325G>A)
n.550-74G>A
n.434-74G>A
n.571-74G>A
c.330-74G>A (n.330-74G>A)
n.1560G>A
n.1755G>A
n.589-74G>A
n.1169-74G>A
n.2156-74G>A
c.*225-74G>A (n.*225-74G>A)
n.767-74G>A
c.*424-74G>A (n.*424-74G>A)
c.542-74G>A (n.542-74G>A)
c.554-74G>A (n.554-74G>A)
c.66-1473G>A (n.66-1473G>A)
n.21G>A
c.*449-74G>A (n.*449-74G>A)
n.524G>A
n.1286G>A
n.580-74G>A
c.363-1473G>A (n.363-1473G>A)
c.*20-74G>A (n.*20-74G>A)
n.153-74G>A
n.563-74G>A
c.74-74G>A (n.74-74G>A)
n.533-74G>A
n.630-74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624405delCA2652990882ADAn.570-74del
c.326-74del (n.326-74del)
c.479-74del (n.479-74del)
c.219-1325del (n.219-1325del)
c.219-1473del (n.219-1473del)
n.2282-74del
c.557-74del (n.557-74del)
c.476-74del (n.476-74del)
c.363-74del (n.363-74del)
c.217-1473del (n.217-1473del)
c.217-1325del (n.217-1325del)
n.550-74del
n.434-74del
n.571-74del
c.330-74del (n.330-74del)
n.1560del
n.1755del
n.589-74del
n.1169-74del
n.2156-74del
c.*225-74del (n.*225-74del)
n.767-74del
c.*424-74del (n.*424-74del)
c.542-74del (n.542-74del)
c.554-74del (n.554-74del)
c.66-1473del (n.66-1473del)
n.21del
c.*449-74del (n.*449-74del)
n.524del
n.1286del
n.580-74del
c.363-1473del (n.363-1473del)
c.*20-74del (n.*20-74del)
n.153-74del
n.563-74del
c.74-74del (n.74-74del)
n.533-74del
n.630-74del
 gnomAD v4
20g.44624404C>ACA2577405930ADAn.570-75G>T
c.326-75G>T (n.326-75G>T)
c.479-75G>T (n.479-75G>T)
c.219-1326G>T (n.219-1326G>T)
c.219-1474G>T (n.219-1474G>T)
n.2282-75G>T
c.557-75G>T (n.557-75G>T)
c.476-75G>T (n.476-75G>T)
c.363-75G>T (n.363-75G>T)
c.217-1474G>T (n.217-1474G>T)
c.217-1326G>T (n.217-1326G>T)
n.550-75G>T
n.434-75G>T
n.571-75G>T
c.330-75G>T (n.330-75G>T)
n.1559G>T
n.1754G>T
n.589-75G>T
n.1169-75G>T
n.2156-75G>T
c.*225-75G>T (n.*225-75G>T)
n.767-75G>T
c.*424-75G>T (n.*424-75G>T)
c.542-75G>T (n.542-75G>T)
c.554-75G>T (n.554-75G>T)
c.66-1474G>T (n.66-1474G>T)
n.20G>T
c.*449-75G>T (n.*449-75G>T)
n.523G>T
n.1285G>T
n.580-75G>T
c.363-1474G>T (n.363-1474G>T)
c.*20-75G>T (n.*20-75G>T)
n.153-75G>T
n.563-75G>T
c.74-75G>T (n.74-75G>T)
n.533-75G>T
n.630-75G>T
20g.44624404C=CA2365856633ADAn.570-75G=
c.326-75G= (n.326-75G=)
c.479-75G= (n.479-75G=)
c.219-1326G= (n.219-1326G=)
c.219-1474G= (n.219-1474G=)
n.2282-75G=
c.557-75G= (n.557-75G=)
c.476-75G= (n.476-75G=)
c.363-75G= (n.363-75G=)
c.217-1474G= (n.217-1474G=)
c.217-1326G= (n.217-1326G=)
n.550-75G=
n.434-75G=
n.571-75G=
c.330-75G= (n.330-75G=)
n.1559G=
n.1754G=
n.589-75G=
n.1169-75G=
n.2156-75G=
c.*225-75G= (n.*225-75G=)
n.767-75G=
c.*424-75G= (n.*424-75G=)
c.542-75G= (n.542-75G=)
c.554-75G= (n.554-75G=)
c.66-1474G= (n.66-1474G=)
n.20G=
c.*449-75G= (n.*449-75G=)
n.523G=
n.1285G=
n.580-75G=
c.363-1474G= (n.363-1474G=)
c.*20-75G= (n.*20-75G=)
n.153-75G=
n.563-75G=
c.74-75G= (n.74-75G=)
n.533-75G=
n.630-75G=
20g.44624404C>GCA2577405931ADAn.570-75G>C
c.326-75G>C (n.326-75G>C)
c.479-75G>C (n.479-75G>C)
c.219-1326G>C (n.219-1326G>C)
c.219-1474G>C (n.219-1474G>C)
n.2282-75G>C
c.557-75G>C (n.557-75G>C)
c.476-75G>C (n.476-75G>C)
c.363-75G>C (n.363-75G>C)
c.217-1474G>C (n.217-1474G>C)
c.217-1326G>C (n.217-1326G>C)
n.550-75G>C
n.434-75G>C
n.571-75G>C
c.330-75G>C (n.330-75G>C)
n.1559G>C
n.1754G>C
n.589-75G>C
n.1169-75G>C
n.2156-75G>C
c.*225-75G>C (n.*225-75G>C)
n.767-75G>C
c.*424-75G>C (n.*424-75G>C)
c.542-75G>C (n.542-75G>C)
c.554-75G>C (n.554-75G>C)
c.66-1474G>C (n.66-1474G>C)
n.20G>C
c.*449-75G>C (n.*449-75G>C)
n.523G>C
n.1285G>C
n.580-75G>C
c.363-1474G>C (n.363-1474G>C)
c.*20-75G>C (n.*20-75G>C)
n.153-75G>C
n.563-75G>C
c.74-75G>C (n.74-75G>C)
n.533-75G>C
n.630-75G>C
 gnomAD v4
20g.44624404C>TCA315440178ADAn.570-75G>A
c.326-75G>A (n.326-75G>A)
c.479-75G>A (n.479-75G>A)
c.219-1326G>A (n.219-1326G>A)
c.219-1474G>A (n.219-1474G>A)
n.2282-75G>A
c.557-75G>A (n.557-75G>A)
c.476-75G>A (n.476-75G>A)
c.363-75G>A (n.363-75G>A)
c.217-1474G>A (n.217-1474G>A)
c.217-1326G>A (n.217-1326G>A)
n.550-75G>A
n.434-75G>A
n.571-75G>A
c.330-75G>A (n.330-75G>A)
n.1559G>A
n.1754G>A
n.589-75G>A
n.1169-75G>A
n.2156-75G>A
c.*225-75G>A (n.*225-75G>A)
n.767-75G>A
c.*424-75G>A (n.*424-75G>A)
c.542-75G>A (n.542-75G>A)
c.554-75G>A (n.554-75G>A)
c.66-1474G>A (n.66-1474G>A)
n.20G>A
c.*449-75G>A (n.*449-75G>A)
n.523G>A
n.1285G>A
n.580-75G>A
c.363-1474G>A (n.363-1474G>A)
c.*20-75G>A (n.*20-75G>A)
n.153-75G>A
n.563-75G>A
c.74-75G>A (n.74-75G>A)
n.533-75G>A
n.630-75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624405C>ACA2652990883ADAn.570-76G>T
c.326-76G>T (n.326-76G>T)
c.479-76G>T (n.479-76G>T)
c.219-1327G>T (n.219-1327G>T)
c.219-1475G>T (n.219-1475G>T)
n.2282-76G>T
c.557-76G>T (n.557-76G>T)
c.476-76G>T (n.476-76G>T)
c.363-76G>T (n.363-76G>T)
c.217-1475G>T (n.217-1475G>T)
c.217-1327G>T (n.217-1327G>T)
n.550-76G>T
n.434-76G>T
n.571-76G>T
c.330-76G>T (n.330-76G>T)
n.1558G>T
n.1753G>T
n.589-76G>T
n.1169-76G>T
n.2156-76G>T
c.*225-76G>T (n.*225-76G>T)
n.767-76G>T
c.*424-76G>T (n.*424-76G>T)
c.542-76G>T (n.542-76G>T)
c.554-76G>T (n.554-76G>T)
c.66-1475G>T (n.66-1475G>T)
n.19G>T
c.*449-76G>T (n.*449-76G>T)
n.522G>T
n.1284G>T
n.580-76G>T
c.363-1475G>T (n.363-1475G>T)
c.*20-76G>T (n.*20-76G>T)
n.153-76G>T
n.563-76G>T
c.74-76G>T (n.74-76G>T)
n.533-76G>T
n.630-76G>T
 gnomAD v4
20g.44624405C>TCA2577405932ADAn.570-76G>A
c.326-76G>A (n.326-76G>A)
c.479-76G>A (n.479-76G>A)
c.219-1327G>A (n.219-1327G>A)
c.219-1475G>A (n.219-1475G>A)
n.2282-76G>A
c.557-76G>A (n.557-76G>A)
c.476-76G>A (n.476-76G>A)
c.363-76G>A (n.363-76G>A)
c.217-1475G>A (n.217-1475G>A)
c.217-1327G>A (n.217-1327G>A)
n.550-76G>A
n.434-76G>A
n.571-76G>A
c.330-76G>A (n.330-76G>A)
n.1558G>A
n.1753G>A
n.589-76G>A
n.1169-76G>A
n.2156-76G>A
c.*225-76G>A (n.*225-76G>A)
n.767-76G>A
c.*424-76G>A (n.*424-76G>A)
c.542-76G>A (n.542-76G>A)
c.554-76G>A (n.554-76G>A)
c.66-1475G>A (n.66-1475G>A)
n.19G>A
c.*449-76G>A (n.*449-76G>A)
n.522G>A
n.1284G>A
n.580-76G>A
c.363-1475G>A (n.363-1475G>A)
c.*20-76G>A (n.*20-76G>A)
n.153-76G>A
n.563-76G>A
c.74-76G>A (n.74-76G>A)
n.533-76G>A
n.630-76G>A
20g.44624407C=CA2365856634ADAn.570-78G=
c.326-78G= (n.326-78G=)
c.479-78G= (n.479-78G=)
c.219-1329G= (n.219-1329G=)
c.219-1477G= (n.219-1477G=)
n.2282-78G=
c.557-78G= (n.557-78G=)
c.476-78G= (n.476-78G=)
c.363-78G= (n.363-78G=)
c.217-1477G= (n.217-1477G=)
c.217-1329G= (n.217-1329G=)
n.550-78G=
n.434-78G=
n.571-78G=
c.330-78G= (n.330-78G=)
n.1556G=
n.1751G=
n.589-78G=
n.1169-78G=
n.2156-78G=
c.*225-78G= (n.*225-78G=)
n.767-78G=
c.*424-78G= (n.*424-78G=)
c.542-78G= (n.542-78G=)
c.554-78G= (n.554-78G=)
c.66-1477G= (n.66-1477G=)
n.17G=
c.*449-78G= (n.*449-78G=)
n.520G=
n.1282G=
n.580-78G=
c.363-1477G= (n.363-1477G=)
c.*20-78G= (n.*20-78G=)
n.153-78G=
n.563-78G=
c.74-78G= (n.74-78G=)
n.533-78G=
n.630-78G=
20g.44624407C>TCA2365856635ADAn.570-78G>A
c.326-78G>A (n.326-78G>A)
c.479-78G>A (n.479-78G>A)
c.219-1329G>A (n.219-1329G>A)
c.219-1477G>A (n.219-1477G>A)
n.2282-78G>A
c.557-78G>A (n.557-78G>A)
c.476-78G>A (n.476-78G>A)
c.363-78G>A (n.363-78G>A)
c.217-1477G>A (n.217-1477G>A)
c.217-1329G>A (n.217-1329G>A)
n.550-78G>A
n.434-78G>A
n.571-78G>A
c.330-78G>A (n.330-78G>A)
n.1556G>A
n.1751G>A
n.589-78G>A
n.1169-78G>A
n.2156-78G>A
c.*225-78G>A (n.*225-78G>A)
n.767-78G>A
c.*424-78G>A (n.*424-78G>A)
c.542-78G>A (n.542-78G>A)
c.554-78G>A (n.554-78G>A)
c.66-1477G>A (n.66-1477G>A)
n.17G>A
c.*449-78G>A (n.*449-78G>A)
n.520G>A
n.1282G>A
n.580-78G>A
c.363-1477G>A (n.363-1477G>A)
c.*20-78G>A (n.*20-78G>A)
n.153-78G>A
n.563-78G>A
c.74-78G>A (n.74-78G>A)
n.533-78G>A
n.630-78G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44624408C>ACA636174177ADAn.570-79G>T
c.326-79G>T (n.326-79G>T)
c.479-79G>T (n.479-79G>T)
c.219-1330G>T (n.219-1330G>T)
c.219-1478G>T (n.219-1478G>T)
n.2282-79G>T
c.557-79G>T (n.557-79G>T)
c.476-79G>T (n.476-79G>T)
c.363-79G>T (n.363-79G>T)
c.217-1478G>T (n.217-1478G>T)
c.217-1330G>T (n.217-1330G>T)
n.550-79G>T
n.434-79G>T
n.571-79G>T
c.330-79G>T (n.330-79G>T)
n.1555G>T
n.1750G>T
n.589-79G>T
n.1169-79G>T
n.2156-79G>T
c.*225-79G>T (n.*225-79G>T)
n.767-79G>T
c.*424-79G>T (n.*424-79G>T)
c.542-79G>T (n.542-79G>T)
c.554-79G>T (n.554-79G>T)
c.66-1478G>T (n.66-1478G>T)
n.16G>T
c.*449-79G>T (n.*449-79G>T)
n.519G>T
n.1281G>T
n.580-79G>T
c.363-1478G>T (n.363-1478G>T)
c.*20-79G>T (n.*20-79G>T)
n.153-79G>T
n.563-79G>T
c.74-79G>T (n.74-79G>T)
n.533-79G>T
n.630-79G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624408C=CA2365856636ADAn.570-79G=
c.326-79G= (n.326-79G=)
c.479-79G= (n.479-79G=)
c.219-1330G= (n.219-1330G=)
c.219-1478G= (n.219-1478G=)
n.2282-79G=
c.557-79G= (n.557-79G=)
c.476-79G= (n.476-79G=)
c.363-79G= (n.363-79G=)
c.217-1478G= (n.217-1478G=)
c.217-1330G= (n.217-1330G=)
n.550-79G=
n.434-79G=
n.571-79G=
c.330-79G= (n.330-79G=)
n.1555G=
n.1750G=
n.589-79G=
n.1169-79G=
n.2156-79G=
c.*225-79G= (n.*225-79G=)
n.767-79G=
c.*424-79G= (n.*424-79G=)
c.542-79G= (n.542-79G=)
c.554-79G= (n.554-79G=)
c.66-1478G= (n.66-1478G=)
n.16G=
c.*449-79G= (n.*449-79G=)
n.519G=
n.1281G=
n.580-79G=
c.363-1478G= (n.363-1478G=)
c.*20-79G= (n.*20-79G=)
n.153-79G=
n.563-79G=
c.74-79G= (n.74-79G=)
n.533-79G=
n.630-79G=
20g.44624409C>ACA2577405933ADAn.570-80G>T
c.326-80G>T (n.326-80G>T)
c.479-80G>T (n.479-80G>T)
c.219-1331G>T (n.219-1331G>T)
c.219-1479G>T (n.219-1479G>T)
n.2282-80G>T
c.557-80G>T (n.557-80G>T)
c.476-80G>T (n.476-80G>T)
c.363-80G>T (n.363-80G>T)
c.217-1479G>T (n.217-1479G>T)
c.217-1331G>T (n.217-1331G>T)
n.550-80G>T
n.434-80G>T
n.571-80G>T
c.330-80G>T (n.330-80G>T)
n.1554G>T
n.1749G>T
n.589-80G>T
n.1169-80G>T
n.2156-80G>T
c.*225-80G>T (n.*225-80G>T)
n.767-80G>T
c.*424-80G>T (n.*424-80G>T)
c.542-80G>T (n.542-80G>T)
c.554-80G>T (n.554-80G>T)
c.66-1479G>T (n.66-1479G>T)
n.15G>T
c.*449-80G>T (n.*449-80G>T)
n.518G>T
n.1280G>T
n.580-80G>T
c.363-1479G>T (n.363-1479G>T)
c.*20-80G>T (n.*20-80G>T)
n.153-80G>T
n.563-80G>T
c.74-80G>T (n.74-80G>T)
n.533-80G>T
n.630-80G>T
20g.44624411A>GCA2652990884ADAn.570-82T>C
c.326-82T>C (n.326-82T>C)
c.479-82T>C (n.479-82T>C)
c.219-1333T>C (n.219-1333T>C)
c.219-1481T>C (n.219-1481T>C)
n.2282-82T>C
c.557-82T>C (n.557-82T>C)
c.476-82T>C (n.476-82T>C)
c.363-82T>C (n.363-82T>C)
c.217-1481T>C (n.217-1481T>C)
c.217-1333T>C (n.217-1333T>C)
n.550-82T>C
n.434-82T>C
n.571-82T>C
c.330-82T>C (n.330-82T>C)
n.1552T>C
n.1747T>C
n.589-82T>C
n.1169-82T>C
n.2156-82T>C
c.*225-82T>C (n.*225-82T>C)
n.767-82T>C
c.*424-82T>C (n.*424-82T>C)
c.542-82T>C (n.542-82T>C)
c.554-82T>C (n.554-82T>C)
c.66-1481T>C (n.66-1481T>C)
n.13T>C
c.*449-82T>C (n.*449-82T>C)
n.516T>C
n.1278T>C
n.580-82T>C
c.363-1481T>C (n.363-1481T>C)
c.*20-82T>C (n.*20-82T>C)
n.153-82T>C
n.563-82T>C
c.74-82T>C (n.74-82T>C)
n.533-82T>C
n.630-82T>C
 gnomAD v4
20g.44624412A=CA2365856637ADAn.570-83T=
c.326-83T= (n.326-83T=)
c.479-83T= (n.479-83T=)
c.219-1334T= (n.219-1334T=)
c.219-1482T= (n.219-1482T=)
n.2282-83T=
c.557-83T= (n.557-83T=)
c.476-83T= (n.476-83T=)
c.363-83T= (n.363-83T=)
c.217-1482T= (n.217-1482T=)
c.217-1334T= (n.217-1334T=)
n.550-83T=
n.434-83T=
n.571-83T=
c.330-83T= (n.330-83T=)
n.1551T=
n.1746T=
n.589-83T=
n.1169-83T=
n.2156-83T=
c.*225-83T= (n.*225-83T=)
n.767-83T=
c.*424-83T= (n.*424-83T=)
c.542-83T= (n.542-83T=)
c.554-83T= (n.554-83T=)
c.66-1482T= (n.66-1482T=)
n.12T=
c.*449-83T= (n.*449-83T=)
n.515T=
n.1277T=
n.580-83T=
c.363-1482T= (n.363-1482T=)
c.*20-83T= (n.*20-83T=)
n.153-83T=
n.563-83T=
c.74-83T= (n.74-83T=)
n.533-83T=
n.630-83T=
20g.44624413C=CA2365856638ADAn.570-84G=
c.326-84G= (n.326-84G=)
c.479-84G= (n.479-84G=)
c.219-1335G= (n.219-1335G=)
c.219-1483G= (n.219-1483G=)
n.2282-84G=
c.557-84G= (n.557-84G=)
c.476-84G= (n.476-84G=)
c.363-84G= (n.363-84G=)
c.217-1483G= (n.217-1483G=)
c.217-1335G= (n.217-1335G=)
n.550-84G=
n.434-84G=
n.571-84G=
c.330-84G= (n.330-84G=)
n.1550G=
n.1745G=
n.589-84G=
n.1169-84G=
n.2156-84G=
c.*225-84G= (n.*225-84G=)
n.767-84G=
c.*424-84G= (n.*424-84G=)
c.542-84G= (n.542-84G=)
c.554-84G= (n.554-84G=)
c.66-1483G= (n.66-1483G=)
n.11G=
c.*449-84G= (n.*449-84G=)
n.514G=
n.1276G=
n.580-84G=
c.363-1483G= (n.363-1483G=)
c.*20-84G= (n.*20-84G=)
n.153-84G=
n.563-84G=
c.74-84G= (n.74-84G=)
n.533-84G=
n.630-84G=
20g.44624413C>GCA315440184ADAn.570-84G>C
c.326-84G>C (n.326-84G>C)
c.479-84G>C (n.479-84G>C)
c.219-1335G>C (n.219-1335G>C)
c.219-1483G>C (n.219-1483G>C)
n.2282-84G>C
c.557-84G>C (n.557-84G>C)
c.476-84G>C (n.476-84G>C)
c.363-84G>C (n.363-84G>C)
c.217-1483G>C (n.217-1483G>C)
c.217-1335G>C (n.217-1335G>C)
n.550-84G>C
n.434-84G>C
n.571-84G>C
c.330-84G>C (n.330-84G>C)
n.1550G>C
n.1745G>C
n.589-84G>C
n.1169-84G>C
n.2156-84G>C
c.*225-84G>C (n.*225-84G>C)
n.767-84G>C
c.*424-84G>C (n.*424-84G>C)
c.542-84G>C (n.542-84G>C)
c.554-84G>C (n.554-84G>C)
c.66-1483G>C (n.66-1483G>C)
n.11G>C
c.*449-84G>C (n.*449-84G>C)
n.514G>C
n.1276G>C
n.580-84G>C
c.363-1483G>C (n.363-1483G>C)
c.*20-84G>C (n.*20-84G>C)
n.153-84G>C
n.563-84G>C
c.74-84G>C (n.74-84G>C)
n.533-84G>C
n.630-84G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624413C>TCA2577405934ADAn.570-84G>A
c.326-84G>A (n.326-84G>A)
c.479-84G>A (n.479-84G>A)
c.219-1335G>A (n.219-1335G>A)
c.219-1483G>A (n.219-1483G>A)
n.2282-84G>A
c.557-84G>A (n.557-84G>A)
c.476-84G>A (n.476-84G>A)
c.363-84G>A (n.363-84G>A)
c.217-1483G>A (n.217-1483G>A)
c.217-1335G>A (n.217-1335G>A)
n.550-84G>A
n.434-84G>A
n.571-84G>A
c.330-84G>A (n.330-84G>A)
n.1550G>A
n.1745G>A
n.589-84G>A
n.1169-84G>A
n.2156-84G>A
c.*225-84G>A (n.*225-84G>A)
n.767-84G>A
c.*424-84G>A (n.*424-84G>A)
c.542-84G>A (n.542-84G>A)
c.554-84G>A (n.554-84G>A)
c.66-1483G>A (n.66-1483G>A)
n.11G>A
c.*449-84G>A (n.*449-84G>A)
n.514G>A
n.1276G>A
n.580-84G>A
c.363-1483G>A (n.363-1483G>A)
c.*20-84G>A (n.*20-84G>A)
n.153-84G>A
n.563-84G>A
c.74-84G>A (n.74-84G>A)
n.533-84G>A
n.630-84G>A
 gnomAD v4
20g.44624418dupCA1017791660ADAn.570-84dup
c.326-84dup (n.326-84dup)
c.479-84dup (n.479-84dup)
c.219-1335dup (n.219-1335dup)
c.219-1483dup (n.219-1483dup)
n.2282-84dup
c.557-84dup (n.557-84dup)
c.476-84dup (n.476-84dup)
c.363-84dup (n.363-84dup)
c.217-1483dup (n.217-1483dup)
c.217-1335dup (n.217-1335dup)
n.550-84dup
n.434-84dup
n.571-84dup
c.330-84dup (n.330-84dup)
n.1550dup
n.1745dup
n.589-84dup
n.1169-84dup
n.2156-84dup
c.*225-84dup (n.*225-84dup)
n.767-84dup
c.*424-84dup (n.*424-84dup)
c.542-84dup (n.542-84dup)
c.554-84dup (n.554-84dup)
c.66-1483dup (n.66-1483dup)
n.11dup
c.*449-84dup (n.*449-84dup)
n.514dup
n.1276dup
n.580-84dup
c.363-1483dup (n.363-1483dup)
c.*20-84dup (n.*20-84dup)
n.153-84dup
n.563-84dup
c.74-84dup (n.74-84dup)
n.533-84dup
n.630-84dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624418delCA2652990885ADAn.570-84del
c.326-84del (n.326-84del)
c.479-84del (n.479-84del)
c.219-1335del (n.219-1335del)
c.219-1483del (n.219-1483del)
n.2282-84del
c.557-84del (n.557-84del)
c.476-84del (n.476-84del)
c.363-84del (n.363-84del)
c.217-1483del (n.217-1483del)
c.217-1335del (n.217-1335del)
n.550-84del
n.434-84del
n.571-84del
c.330-84del (n.330-84del)
n.1550del
n.1745del
n.589-84del
n.1169-84del
n.2156-84del
c.*225-84del (n.*225-84del)
n.767-84del
c.*424-84del (n.*424-84del)
c.542-84del (n.542-84del)
c.554-84del (n.554-84del)
c.66-1483del (n.66-1483del)
n.11del
c.*449-84del (n.*449-84del)
n.514del
n.1276del
n.580-84del
c.363-1483del (n.363-1483del)
c.*20-84del (n.*20-84del)
n.153-84del
n.563-84del
c.74-84del (n.74-84del)
n.533-84del
n.630-84del
 gnomAD v4
20g.44624413_44624414insAACA2816474732ADAn.570-85_570-84insTT
c.326-85_326-84insTT (n.326-85_326-84insTT)
c.479-85_479-84insTT (n.479-85_479-84insTT)
c.219-1336_219-1335insTT (n.219-1336_219-1335insTT)
c.219-1484_219-1483insTT (n.219-1484_219-1483insTT)
n.2282-85_2282-84insTT
c.557-85_557-84insTT (n.557-85_557-84insTT)
c.476-85_476-84insTT (n.476-85_476-84insTT)
c.363-85_363-84insTT (n.363-85_363-84insTT)
c.217-1484_217-1483insTT (n.217-1484_217-1483insTT)
c.217-1336_217-1335insTT (n.217-1336_217-1335insTT)
n.550-85_550-84insTT
n.434-85_434-84insTT
n.571-85_571-84insTT
c.330-85_330-84insTT (n.330-85_330-84insTT)
n.1549_1550insTT
n.1744_1745insTT
n.589-85_589-84insTT
n.1169-85_1169-84insTT
n.2156-85_2156-84insTT
c.*225-85_*225-84insTT (n.*225-85_*225-84insTT)
n.767-85_767-84insTT
c.*424-85_*424-84insTT (n.*424-85_*424-84insTT)
c.542-85_542-84insTT (n.542-85_542-84insTT)
c.554-85_554-84insTT (n.554-85_554-84insTT)
c.66-1484_66-1483insTT (n.66-1484_66-1483insTT)
n.10_11insTT
c.*449-85_*449-84insTT (n.*449-85_*449-84insTT)
n.513_514insTT
n.1275_1276insTT
n.580-85_580-84insTT
c.363-1484_363-1483insTT (n.363-1484_363-1483insTT)
c.*20-85_*20-84insTT (n.*20-85_*20-84insTT)
n.153-85_153-84insTT
n.563-85_563-84insTT
c.74-85_74-84insTT (n.74-85_74-84insTT)
n.533-85_533-84insTT
n.630-85_630-84insTT
20g.44624414C>GCA2577405935ADAn.570-85G>C
c.326-85G>C (n.326-85G>C)
c.479-85G>C (n.479-85G>C)
c.219-1336G>C (n.219-1336G>C)
c.219-1484G>C (n.219-1484G>C)
n.2282-85G>C
c.557-85G>C (n.557-85G>C)
c.476-85G>C (n.476-85G>C)
c.363-85G>C (n.363-85G>C)
c.217-1484G>C (n.217-1484G>C)
c.217-1336G>C (n.217-1336G>C)
n.550-85G>C
n.434-85G>C
n.571-85G>C
c.330-85G>C (n.330-85G>C)
n.1549G>C
n.1744G>C
n.589-85G>C
n.1169-85G>C
n.2156-85G>C
c.*225-85G>C (n.*225-85G>C)
n.767-85G>C
c.*424-85G>C (n.*424-85G>C)
c.542-85G>C (n.542-85G>C)
c.554-85G>C (n.554-85G>C)
c.66-1484G>C (n.66-1484G>C)
n.10G>C
c.*449-85G>C (n.*449-85G>C)
n.513G>C
n.1275G>C
n.580-85G>C
c.363-1484G>C (n.363-1484G>C)
c.*20-85G>C (n.*20-85G>C)
n.153-85G>C
n.563-85G>C
c.74-85G>C (n.74-85G>C)
n.533-85G>C
n.630-85G>C
20g.44624415C>ACA744680438ADAn.570-86G>T
c.326-86G>T (n.326-86G>T)
c.479-86G>T (n.479-86G>T)
c.219-1337G>T (n.219-1337G>T)
c.219-1485G>T (n.219-1485G>T)
n.2282-86G>T
c.557-86G>T (n.557-86G>T)
c.476-86G>T (n.476-86G>T)
c.363-86G>T (n.363-86G>T)
c.217-1485G>T (n.217-1485G>T)
c.217-1337G>T (n.217-1337G>T)
n.550-86G>T
n.434-86G>T
n.571-86G>T
c.330-86G>T (n.330-86G>T)
n.1548G>T
n.1743G>T
n.589-86G>T
n.1169-86G>T
n.2156-86G>T
c.*225-86G>T (n.*225-86G>T)
n.767-86G>T
c.*424-86G>T (n.*424-86G>T)
c.542-86G>T (n.542-86G>T)
c.554-86G>T (n.554-86G>T)
c.66-1485G>T (n.66-1485G>T)
n.9G>T
c.*449-86G>T (n.*449-86G>T)
n.512G>T
n.1274G>T
n.580-86G>T
c.363-1485G>T (n.363-1485G>T)
c.*20-86G>T (n.*20-86G>T)
n.153-86G>T
n.563-86G>T
c.74-86G>T (n.74-86G>T)
n.533-86G>T
n.630-86G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624415C=CA2365856639ADAn.570-86G=
c.326-86G= (n.326-86G=)
c.479-86G= (n.479-86G=)
c.219-1337G= (n.219-1337G=)
c.219-1485G= (n.219-1485G=)
n.2282-86G=
c.557-86G= (n.557-86G=)
c.476-86G= (n.476-86G=)
c.363-86G= (n.363-86G=)
c.217-1485G= (n.217-1485G=)
c.217-1337G= (n.217-1337G=)
n.550-86G=
n.434-86G=
n.571-86G=
c.330-86G= (n.330-86G=)
n.1548G=
n.1743G=
n.589-86G=
n.1169-86G=
n.2156-86G=
c.*225-86G= (n.*225-86G=)
n.767-86G=
c.*424-86G= (n.*424-86G=)
c.542-86G= (n.542-86G=)
c.554-86G= (n.554-86G=)
c.66-1485G= (n.66-1485G=)
n.9G=
c.*449-86G= (n.*449-86G=)
n.512G=
n.1274G=
n.580-86G=
c.363-1485G= (n.363-1485G=)
c.*20-86G= (n.*20-86G=)
n.153-86G=
n.563-86G=
c.74-86G= (n.74-86G=)
n.533-86G=
n.630-86G=
20g.44624415_44624416insAAACACACA2816474733ADAn.570-87_570-86insTGTGTTT
c.326-87_326-86insTGTGTTT (n.326-87_326-86insTGTGTTT)
c.479-87_479-86insTGTGTTT (n.479-87_479-86insTGTGTTT)
c.219-1338_219-1337insTGTGTTT (n.219-1338_219-1337insTGTGTTT)
c.219-1486_219-1485insTGTGTTT (n.219-1486_219-1485insTGTGTTT)
n.2282-87_2282-86insTGTGTTT
c.557-87_557-86insTGTGTTT (n.557-87_557-86insTGTGTTT)
c.476-87_476-86insTGTGTTT (n.476-87_476-86insTGTGTTT)
c.363-87_363-86insTGTGTTT (n.363-87_363-86insTGTGTTT)
c.217-1486_217-1485insTGTGTTT (n.217-1486_217-1485insTGTGTTT)
c.217-1338_217-1337insTGTGTTT (n.217-1338_217-1337insTGTGTTT)
n.550-87_550-86insTGTGTTT
n.434-87_434-86insTGTGTTT
n.571-87_571-86insTGTGTTT
c.330-87_330-86insTGTGTTT (n.330-87_330-86insTGTGTTT)
n.1547_1548insTGTGTTT
n.1742_1743insTGTGTTT
n.589-87_589-86insTGTGTTT
n.1169-87_1169-86insTGTGTTT
n.2156-87_2156-86insTGTGTTT
c.*225-87_*225-86insTGTGTTT (n.*225-87_*225-86insTGTGTTT)
n.767-87_767-86insTGTGTTT
c.*424-87_*424-86insTGTGTTT (n.*424-87_*424-86insTGTGTTT)
c.542-87_542-86insTGTGTTT (n.542-87_542-86insTGTGTTT)
c.554-87_554-86insTGTGTTT (n.554-87_554-86insTGTGTTT)
c.66-1486_66-1485insTGTGTTT (n.66-1486_66-1485insTGTGTTT)
n.8_9insTGTGTTT
c.*449-87_*449-86insTGTGTTT (n.*449-87_*449-86insTGTGTTT)
n.511_512insTGTGTTT
n.1273_1274insTGTGTTT
n.580-87_580-86insTGTGTTT
c.363-1486_363-1485insTGTGTTT (n.363-1486_363-1485insTGTGTTT)
c.*20-87_*20-86insTGTGTTT (n.*20-87_*20-86insTGTGTTT)
n.153-87_153-86insTGTGTTT
n.563-87_563-86insTGTGTTT
c.74-87_74-86insTGTGTTT (n.74-87_74-86insTGTGTTT)
n.533-87_533-86insTGTGTTT
n.630-87_630-86insTGTGTTT
20g.44624416C>ACA2652990886ADAn.570-87G>T
c.326-87G>T (n.326-87G>T)
c.479-87G>T (n.479-87G>T)
c.219-1338G>T (n.219-1338G>T)
c.219-1486G>T (n.219-1486G>T)
n.2282-87G>T
c.557-87G>T (n.557-87G>T)
c.476-87G>T (n.476-87G>T)
c.363-87G>T (n.363-87G>T)
c.217-1486G>T (n.217-1486G>T)
c.217-1338G>T (n.217-1338G>T)
n.550-87G>T
n.434-87G>T
n.571-87G>T
c.330-87G>T (n.330-87G>T)
n.1547G>T
n.1742G>T
n.589-87G>T
n.1169-87G>T
n.2156-87G>T
c.*225-87G>T (n.*225-87G>T)
n.767-87G>T
c.*424-87G>T (n.*424-87G>T)
c.542-87G>T (n.542-87G>T)
c.554-87G>T (n.554-87G>T)
c.66-1486G>T (n.66-1486G>T)
n.8G>T
c.*449-87G>T (n.*449-87G>T)
n.511G>T
n.1273G>T
n.580-87G>T
c.363-1486G>T (n.363-1486G>T)
c.*20-87G>T (n.*20-87G>T)
n.153-87G>T
n.563-87G>T
c.74-87G>T (n.74-87G>T)
n.533-87G>T
n.630-87G>T
 gnomAD v4
20g.44624416C>TCA2652990887ADAn.570-87G>A
c.326-87G>A (n.326-87G>A)
c.479-87G>A (n.479-87G>A)
c.219-1338G>A (n.219-1338G>A)
c.219-1486G>A (n.219-1486G>A)
n.2282-87G>A
c.557-87G>A (n.557-87G>A)
c.476-87G>A (n.476-87G>A)
c.363-87G>A (n.363-87G>A)
c.217-1486G>A (n.217-1486G>A)
c.217-1338G>A (n.217-1338G>A)
n.550-87G>A
n.434-87G>A
n.571-87G>A
c.330-87G>A (n.330-87G>A)
n.1547G>A
n.1742G>A
n.589-87G>A
n.1169-87G>A
n.2156-87G>A
c.*225-87G>A (n.*225-87G>A)
n.767-87G>A
c.*424-87G>A (n.*424-87G>A)
c.542-87G>A (n.542-87G>A)
c.554-87G>A (n.554-87G>A)
c.66-1486G>A (n.66-1486G>A)
n.8G>A
c.*449-87G>A (n.*449-87G>A)
n.511G>A
n.1273G>A
n.580-87G>A
c.363-1486G>A (n.363-1486G>A)
c.*20-87G>A (n.*20-87G>A)
n.153-87G>A
n.563-87G>A
c.74-87G>A (n.74-87G>A)
n.533-87G>A
n.630-87G>A
 gnomAD v4
20g.44624417C>ACA2577405936ADAn.570-88G>T
c.326-88G>T (n.326-88G>T)
c.479-88G>T (n.479-88G>T)
c.219-1339G>T (n.219-1339G>T)
c.219-1487G>T (n.219-1487G>T)
n.2282-88G>T
c.557-88G>T (n.557-88G>T)
c.476-88G>T (n.476-88G>T)
c.363-88G>T (n.363-88G>T)
c.217-1487G>T (n.217-1487G>T)
c.217-1339G>T (n.217-1339G>T)
n.550-88G>T
n.434-88G>T
n.571-88G>T
c.330-88G>T (n.330-88G>T)
n.1546G>T
n.1741G>T
n.589-88G>T
n.1169-88G>T
n.2156-88G>T
c.*225-88G>T (n.*225-88G>T)
n.767-88G>T
c.*424-88G>T (n.*424-88G>T)
c.542-88G>T (n.542-88G>T)
c.554-88G>T (n.554-88G>T)
c.66-1487G>T (n.66-1487G>T)
n.7G>T
c.*449-88G>T (n.*449-88G>T)
n.510G>T
n.1272G>T
n.580-88G>T
c.363-1487G>T (n.363-1487G>T)
c.*20-88G>T (n.*20-88G>T)
n.153-88G>T
n.563-88G>T
c.74-88G>T (n.74-88G>T)
n.533-88G>T
n.630-88G>T
20g.44624417C>GCA2652990888ADAn.570-88G>C
c.326-88G>C (n.326-88G>C)
c.479-88G>C (n.479-88G>C)
c.219-1339G>C (n.219-1339G>C)
c.219-1487G>C (n.219-1487G>C)
n.2282-88G>C
c.557-88G>C (n.557-88G>C)
c.476-88G>C (n.476-88G>C)
c.363-88G>C (n.363-88G>C)
c.217-1487G>C (n.217-1487G>C)
c.217-1339G>C (n.217-1339G>C)
n.550-88G>C
n.434-88G>C
n.571-88G>C
c.330-88G>C (n.330-88G>C)
n.1546G>C
n.1741G>C
n.589-88G>C
n.1169-88G>C
n.2156-88G>C
c.*225-88G>C (n.*225-88G>C)
n.767-88G>C
c.*424-88G>C (n.*424-88G>C)
c.542-88G>C (n.542-88G>C)
c.554-88G>C (n.554-88G>C)
c.66-1487G>C (n.66-1487G>C)
n.7G>C
c.*449-88G>C (n.*449-88G>C)
n.510G>C
n.1272G>C
n.580-88G>C
c.363-1487G>C (n.363-1487G>C)
c.*20-88G>C (n.*20-88G>C)
n.153-88G>C
n.563-88G>C
c.74-88G>C (n.74-88G>C)
n.533-88G>C
n.630-88G>C
 gnomAD v4
20g.44624417C>TCA2652990889ADAn.570-88G>A
c.326-88G>A (n.326-88G>A)
c.479-88G>A (n.479-88G>A)
c.219-1339G>A (n.219-1339G>A)
c.219-1487G>A (n.219-1487G>A)
n.2282-88G>A
c.557-88G>A (n.557-88G>A)
c.476-88G>A (n.476-88G>A)
c.363-88G>A (n.363-88G>A)
c.217-1487G>A (n.217-1487G>A)
c.217-1339G>A (n.217-1339G>A)
n.550-88G>A
n.434-88G>A
n.571-88G>A
c.330-88G>A (n.330-88G>A)
n.1546G>A
n.1741G>A
n.589-88G>A
n.1169-88G>A
n.2156-88G>A
c.*225-88G>A (n.*225-88G>A)
n.767-88G>A
c.*424-88G>A (n.*424-88G>A)
c.542-88G>A (n.542-88G>A)
c.554-88G>A (n.554-88G>A)
c.66-1487G>A (n.66-1487G>A)
n.7G>A
c.*449-88G>A (n.*449-88G>A)
n.510G>A
n.1272G>A
n.580-88G>A
c.363-1487G>A (n.363-1487G>A)
c.*20-88G>A (n.*20-88G>A)
n.153-88G>A
n.563-88G>A
c.74-88G>A (n.74-88G>A)
n.533-88G>A
n.630-88G>A
 gnomAD v4
20g.44624418C>ACA2365856641ADAn.570-89G>T
c.326-89G>T (n.326-89G>T)
c.479-89G>T (n.479-89G>T)
c.219-1340G>T (n.219-1340G>T)
c.219-1488G>T (n.219-1488G>T)
n.2282-89G>T
c.557-89G>T (n.557-89G>T)
c.476-89G>T (n.476-89G>T)
c.363-89G>T (n.363-89G>T)
c.217-1488G>T (n.217-1488G>T)
c.217-1340G>T (n.217-1340G>T)
n.550-89G>T
n.434-89G>T
n.571-89G>T
c.330-89G>T (n.330-89G>T)
n.1545G>T
n.1740G>T
n.589-89G>T
n.1169-89G>T
n.2156-89G>T
c.*225-89G>T (n.*225-89G>T)
n.767-89G>T
c.*424-89G>T (n.*424-89G>T)
c.542-89G>T (n.542-89G>T)
c.554-89G>T (n.554-89G>T)
c.66-1488G>T (n.66-1488G>T)
n.6G>T
c.*449-89G>T (n.*449-89G>T)
n.509G>T
n.1271G>T
n.580-89G>T
c.363-1488G>T (n.363-1488G>T)
c.*20-89G>T (n.*20-89G>T)
n.153-89G>T
n.563-89G>T
c.74-89G>T (n.74-89G>T)
n.533-89G>T
n.630-89G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44624418C=CA2365856640ADAn.570-89G=
c.326-89G= (n.326-89G=)
c.479-89G= (n.479-89G=)
c.219-1340G= (n.219-1340G=)
c.219-1488G= (n.219-1488G=)
n.2282-89G=
c.557-89G= (n.557-89G=)
c.476-89G= (n.476-89G=)
c.363-89G= (n.363-89G=)
c.217-1488G= (n.217-1488G=)
c.217-1340G= (n.217-1340G=)
n.550-89G=
n.434-89G=
n.571-89G=
c.330-89G= (n.330-89G=)
n.1545G=
n.1740G=
n.589-89G=
n.1169-89G=
n.2156-89G=
c.*225-89G= (n.*225-89G=)
n.767-89G=
c.*424-89G= (n.*424-89G=)
c.542-89G= (n.542-89G=)
c.554-89G= (n.554-89G=)
c.66-1488G= (n.66-1488G=)
n.6G=
c.*449-89G= (n.*449-89G=)
n.509G=
n.1271G=
n.580-89G=
c.363-1488G= (n.363-1488G=)
c.*20-89G= (n.*20-89G=)
n.153-89G=
n.563-89G=
c.74-89G= (n.74-89G=)
n.533-89G=
n.630-89G=
20g.44624418C>GCA2652990890ADAn.570-89G>C
c.326-89G>C (n.326-89G>C)
c.479-89G>C (n.479-89G>C)
c.219-1340G>C (n.219-1340G>C)
c.219-1488G>C (n.219-1488G>C)
n.2282-89G>C
c.557-89G>C (n.557-89G>C)
c.476-89G>C (n.476-89G>C)
c.363-89G>C (n.363-89G>C)
c.217-1488G>C (n.217-1488G>C)
c.217-1340G>C (n.217-1340G>C)
n.550-89G>C
n.434-89G>C
n.571-89G>C
c.330-89G>C (n.330-89G>C)
n.1545G>C
n.1740G>C
n.589-89G>C
n.1169-89G>C
n.2156-89G>C
c.*225-89G>C (n.*225-89G>C)
n.767-89G>C
c.*424-89G>C (n.*424-89G>C)
c.542-89G>C (n.542-89G>C)
c.554-89G>C (n.554-89G>C)
c.66-1488G>C (n.66-1488G>C)
n.6G>C
c.*449-89G>C (n.*449-89G>C)
n.509G>C
n.1271G>C
n.580-89G>C
c.363-1488G>C (n.363-1488G>C)
c.*20-89G>C (n.*20-89G>C)
n.153-89G>C
n.563-89G>C
c.74-89G>C (n.74-89G>C)
n.533-89G>C
n.630-89G>C
 gnomAD v4
20g.44624419_44624420insACACACA2816474734ADAn.570-89_570-88insTGTTG
c.326-89_326-88insTGTTG (n.326-89_326-88insTGTTG)
c.479-89_479-88insTGTTG (n.479-89_479-88insTGTTG)
c.219-1340_219-1339insTGTTG (n.219-1340_219-1339insTGTTG)
c.219-1488_219-1487insTGTTG (n.219-1488_219-1487insTGTTG)
n.2282-89_2282-88insTGTTG
c.557-89_557-88insTGTTG (n.557-89_557-88insTGTTG)
c.476-89_476-88insTGTTG (n.476-89_476-88insTGTTG)
c.363-89_363-88insTGTTG (n.363-89_363-88insTGTTG)
c.217-1488_217-1487insTGTTG (n.217-1488_217-1487insTGTTG)
c.217-1340_217-1339insTGTTG (n.217-1340_217-1339insTGTTG)
n.550-89_550-88insTGTTG
n.434-89_434-88insTGTTG
n.571-89_571-88insTGTTG
c.330-89_330-88insTGTTG (n.330-89_330-88insTGTTG)
n.1545_1546insTGTTG
n.1740_1741insTGTTG
n.589-89_589-88insTGTTG
n.1169-89_1169-88insTGTTG
n.2156-89_2156-88insTGTTG
c.*225-89_*225-88insTGTTG (n.*225-89_*225-88insTGTTG)
n.767-89_767-88insTGTTG
c.*424-89_*424-88insTGTTG (n.*424-89_*424-88insTGTTG)
c.542-89_542-88insTGTTG (n.542-89_542-88insTGTTG)
c.554-89_554-88insTGTTG (n.554-89_554-88insTGTTG)
c.66-1488_66-1487insTGTTG (n.66-1488_66-1487insTGTTG)
n.6_7insTGTTG
c.*449-89_*449-88insTGTTG (n.*449-89_*449-88insTGTTG)
n.509_510insTGTTG
n.1271_1272insTGTTG
n.580-89_580-88insTGTTG
c.363-1488_363-1487insTGTTG (n.363-1488_363-1487insTGTTG)
c.*20-89_*20-88insTGTTG (n.*20-89_*20-88insTGTTG)
n.153-89_153-88insTGTTG
n.563-89_563-88insTGTTG
c.74-89_74-88insTGTTG (n.74-89_74-88insTGTTG)
n.533-89_533-88insTGTTG
n.630-89_630-88insTGTTG
20g.44624419A>CCA2652990891ADAn.570-90T>G
c.326-90T>G (n.326-90T>G)
c.479-90T>G (n.479-90T>G)
c.219-1341T>G (n.219-1341T>G)
c.219-1489T>G (n.219-1489T>G)
n.2282-90T>G
c.557-90T>G (n.557-90T>G)
c.476-90T>G (n.476-90T>G)
c.363-90T>G (n.363-90T>G)
c.217-1489T>G (n.217-1489T>G)
c.217-1341T>G (n.217-1341T>G)
n.550-90T>G
n.434-90T>G
n.571-90T>G
c.330-90T>G (n.330-90T>G)
n.1544T>G
n.1739T>G
n.589-90T>G
n.1169-90T>G
n.2156-90T>G
c.*225-90T>G (n.*225-90T>G)
n.767-90T>G
c.*424-90T>G (n.*424-90T>G)
c.542-90T>G (n.542-90T>G)
c.554-90T>G (n.554-90T>G)
c.66-1489T>G (n.66-1489T>G)
n.5T>G
c.*449-90T>G (n.*449-90T>G)
n.508T>G
n.1270T>G
n.580-90T>G
c.363-1489T>G (n.363-1489T>G)
c.*20-90T>G (n.*20-90T>G)
n.153-90T>G
n.563-90T>G
c.74-90T>G (n.74-90T>G)
n.533-90T>G
n.630-90T>G
 gnomAD v4
20g.44624419A>GCA2652990892ADAn.570-90T>C
c.326-90T>C (n.326-90T>C)
c.479-90T>C (n.479-90T>C)
c.219-1341T>C (n.219-1341T>C)
c.219-1489T>C (n.219-1489T>C)
n.2282-90T>C
c.557-90T>C (n.557-90T>C)
c.476-90T>C (n.476-90T>C)
c.363-90T>C (n.363-90T>C)
c.217-1489T>C (n.217-1489T>C)
c.217-1341T>C (n.217-1341T>C)
n.550-90T>C
n.434-90T>C
n.571-90T>C
c.330-90T>C (n.330-90T>C)
n.1544T>C
n.1739T>C
n.589-90T>C
n.1169-90T>C
n.2156-90T>C
c.*225-90T>C (n.*225-90T>C)
n.767-90T>C
c.*424-90T>C (n.*424-90T>C)
c.542-90T>C (n.542-90T>C)
c.554-90T>C (n.554-90T>C)
c.66-1489T>C (n.66-1489T>C)
n.5T>C
c.*449-90T>C (n.*449-90T>C)
n.508T>C
n.1270T>C
n.580-90T>C
c.363-1489T>C (n.363-1489T>C)
c.*20-90T>C (n.*20-90T>C)
n.153-90T>C
n.563-90T>C
c.74-90T>C (n.74-90T>C)
n.533-90T>C
n.630-90T>C
 gnomAD v4
20g.44624420T>CCA2652990893ADAn.570-91A>G
c.326-91A>G (n.326-91A>G)
c.479-91A>G (n.479-91A>G)
c.219-1342A>G (n.219-1342A>G)
c.219-1490A>G (n.219-1490A>G)
n.2282-91A>G
c.557-91A>G (n.557-91A>G)
c.476-91A>G (n.476-91A>G)
c.363-91A>G (n.363-91A>G)
c.217-1490A>G (n.217-1490A>G)
c.217-1342A>G (n.217-1342A>G)
n.550-91A>G
n.434-91A>G
n.571-91A>G
c.330-91A>G (n.330-91A>G)
n.1543A>G
n.1738A>G
n.589-91A>G
n.1169-91A>G
n.2156-91A>G
c.*225-91A>G (n.*225-91A>G)
n.767-91A>G
c.*424-91A>G (n.*424-91A>G)
c.542-91A>G (n.542-91A>G)
c.554-91A>G (n.554-91A>G)
c.66-1490A>G (n.66-1490A>G)
n.4A>G
c.*449-91A>G (n.*449-91A>G)
n.507A>G
n.1269A>G
n.580-91A>G
c.363-1490A>G (n.363-1490A>G)
c.*20-91A>G (n.*20-91A>G)
n.153-91A>G
n.563-91A>G
c.74-91A>G (n.74-91A>G)
n.533-91A>G
n.630-91A>G
 gnomAD v4
20g.44624420T>GCA2577405937ADAn.570-91A>C
c.326-91A>C (n.326-91A>C)
c.479-91A>C (n.479-91A>C)
c.219-1342A>C (n.219-1342A>C)
c.219-1490A>C (n.219-1490A>C)
n.2282-91A>C
c.557-91A>C (n.557-91A>C)
c.476-91A>C (n.476-91A>C)
c.363-91A>C (n.363-91A>C)
c.217-1490A>C (n.217-1490A>C)
c.217-1342A>C (n.217-1342A>C)
n.550-91A>C
n.434-91A>C
n.571-91A>C
c.330-91A>C (n.330-91A>C)
n.1543A>C
n.1738A>C
n.589-91A>C
n.1169-91A>C
n.2156-91A>C
c.*225-91A>C (n.*225-91A>C)
n.767-91A>C
c.*424-91A>C (n.*424-91A>C)
c.542-91A>C (n.542-91A>C)
c.554-91A>C (n.554-91A>C)
c.66-1490A>C (n.66-1490A>C)
n.4A>C
c.*449-91A>C (n.*449-91A>C)
n.507A>C
n.1269A>C
n.580-91A>C
c.363-1490A>C (n.363-1490A>C)
c.*20-91A>C (n.*20-91A>C)
n.153-91A>C
n.563-91A>C
c.74-91A>C (n.74-91A>C)
n.533-91A>C
n.630-91A>C
20g.44624420T=CA2365856642ADAn.570-91A=
c.326-91A= (n.326-91A=)
c.479-91A= (n.479-91A=)
c.219-1342A= (n.219-1342A=)
c.219-1490A= (n.219-1490A=)
n.2282-91A=
c.557-91A= (n.557-91A=)
c.476-91A= (n.476-91A=)
c.363-91A= (n.363-91A=)
c.217-1490A= (n.217-1490A=)
c.217-1342A= (n.217-1342A=)
n.550-91A=
n.434-91A=
n.571-91A=
c.330-91A= (n.330-91A=)
n.1543A=
n.1738A=
n.589-91A=
n.1169-91A=
n.2156-91A=
c.*225-91A= (n.*225-91A=)
n.767-91A=
c.*424-91A= (n.*424-91A=)
c.542-91A= (n.542-91A=)
c.554-91A= (n.554-91A=)
c.66-1490A= (n.66-1490A=)
n.4A=
c.*449-91A= (n.*449-91A=)
n.507A=
n.1269A=
n.580-91A=
c.363-1490A= (n.363-1490A=)
c.*20-91A= (n.*20-91A=)
n.153-91A=
n.563-91A=
c.74-91A= (n.74-91A=)
n.533-91A=
n.630-91A=
20g.44624423dupCA315440187ADAn.570-92dup
c.326-92dup (n.326-92dup)
c.479-92dup (n.479-92dup)
c.219-1343dup (n.219-1343dup)
c.219-1491dup (n.219-1491dup)
n.2282-92dup
c.557-92dup (n.557-92dup)
c.476-92dup (n.476-92dup)
c.363-92dup (n.363-92dup)
c.217-1491dup (n.217-1491dup)
c.217-1343dup (n.217-1343dup)
n.550-92dup
n.434-92dup
n.571-92dup
c.330-92dup (n.330-92dup)
n.1542dup
n.1737dup
n.589-92dup
n.1169-92dup
n.2156-92dup
c.*225-92dup (n.*225-92dup)
n.767-92dup
c.*424-92dup (n.*424-92dup)
c.542-92dup (n.542-92dup)
c.554-92dup (n.554-92dup)
c.66-1491dup (n.66-1491dup)
n.3dup
c.*449-92dup (n.*449-92dup)
n.506dup
n.1268dup
n.580-92dup
c.363-1491dup (n.363-1491dup)
c.*20-92dup (n.*20-92dup)
n.153-92dup
n.563-92dup
c.74-92dup (n.74-92dup)
n.533-92dup
n.630-92dup
 dbSNP
20g.44624422G>ACA635980116ADAn.570-93C>T
c.326-93C>T (n.326-93C>T)
c.479-93C>T (n.479-93C>T)
c.219-1344C>T (n.219-1344C>T)
c.219-1492C>T (n.219-1492C>T)
n.2282-93C>T
c.557-93C>T (n.557-93C>T)
c.476-93C>T (n.476-93C>T)
c.363-93C>T (n.363-93C>T)
c.217-1492C>T (n.217-1492C>T)
c.217-1344C>T (n.217-1344C>T)
n.550-93C>T
n.434-93C>T
n.571-93C>T
c.330-93C>T (n.330-93C>T)
n.1541C>T
n.1736C>T
n.589-93C>T
n.1169-93C>T
n.2156-93C>T
c.*225-93C>T (n.*225-93C>T)
n.767-93C>T
c.*424-93C>T (n.*424-93C>T)
c.542-93C>T (n.542-93C>T)
c.554-93C>T (n.554-93C>T)
c.66-1492C>T (n.66-1492C>T)
n.2C>T
c.*449-93C>T (n.*449-93C>T)
n.505C>T
n.1267C>T
n.580-93C>T
c.363-1492C>T (n.363-1492C>T)
c.*20-93C>T (n.*20-93C>T)
n.153-93C>T
n.563-93C>T
c.74-93C>T (n.74-93C>T)
n.533-93C>T
n.630-93C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624422G=CA2365856643ADAn.570-93C=
c.326-93C= (n.326-93C=)
c.479-93C= (n.479-93C=)
c.219-1344C= (n.219-1344C=)
c.219-1492C= (n.219-1492C=)
n.2282-93C=
c.557-93C= (n.557-93C=)
c.476-93C= (n.476-93C=)
c.363-93C= (n.363-93C=)
c.217-1492C= (n.217-1492C=)
c.217-1344C= (n.217-1344C=)
n.550-93C=
n.434-93C=
n.571-93C=
c.330-93C= (n.330-93C=)
n.1541C=
n.1736C=
n.589-93C=
n.1169-93C=
n.2156-93C=
c.*225-93C= (n.*225-93C=)
n.767-93C=
c.*424-93C= (n.*424-93C=)
c.542-93C= (n.542-93C=)
c.554-93C= (n.554-93C=)
c.66-1492C= (n.66-1492C=)
n.2C=
c.*449-93C= (n.*449-93C=)
n.505C=
n.1267C=
n.580-93C=
c.363-1492C= (n.363-1492C=)
c.*20-93C= (n.*20-93C=)
n.153-93C=
n.563-93C=
c.74-93C= (n.74-93C=)
n.533-93C=
n.630-93C=
20g.44624423G>ACA2652990894ADAn.570-94C>T
c.326-94C>T (n.326-94C>T)
c.479-94C>T (n.479-94C>T)
c.219-1345C>T (n.219-1345C>T)
c.219-1493C>T (n.219-1493C>T)
n.2282-94C>T
c.557-94C>T (n.557-94C>T)
c.476-94C>T (n.476-94C>T)
c.363-94C>T (n.363-94C>T)
c.217-1493C>T (n.217-1493C>T)
c.217-1345C>T (n.217-1345C>T)
n.550-94C>T
n.434-94C>T
n.571-94C>T
c.330-94C>T (n.330-94C>T)
n.1540C>T
n.1735C>T
n.589-94C>T
n.1169-94C>T
n.2156-94C>T
c.*225-94C>T (n.*225-94C>T)
n.767-94C>T
c.*424-94C>T (n.*424-94C>T)
c.542-94C>T (n.542-94C>T)
c.554-94C>T (n.554-94C>T)
c.66-1493C>T (n.66-1493C>T)
n.1C>T
c.*449-94C>T (n.*449-94C>T)
n.504C>T
n.1266C>T
n.580-94C>T
c.363-1493C>T (n.363-1493C>T)
c.*20-94C>T (n.*20-94C>T)
n.153-94C>T
n.563-94C>T
c.74-94C>T (n.74-94C>T)
n.533-94C>T
n.630-94C>T
 gnomAD v4
20g.44624425G>CCA2652990896ADAn.570-96C>G
c.326-96C>G (n.326-96C>G)
c.479-96C>G (n.479-96C>G)
c.219-1347C>G (n.219-1347C>G)
c.219-1495C>G (n.219-1495C>G)
n.2282-96C>G
c.557-96C>G (n.557-96C>G)
c.476-96C>G (n.476-96C>G)
c.363-96C>G (n.363-96C>G)
c.217-1495C>G (n.217-1495C>G)
c.217-1347C>G (n.217-1347C>G)
n.550-96C>G
n.434-96C>G
n.571-96C>G
c.330-96C>G (n.330-96C>G)
n.1538C>G
n.1733C>G
n.589-96C>G
n.1169-96C>G
n.2156-96C>G
c.*225-96C>G (n.*225-96C>G)
n.767-96C>G
c.*424-96C>G (n.*424-96C>G)
c.542-96C>G (n.542-96C>G)
c.554-96C>G (n.554-96C>G)
c.66-1495C>G (n.66-1495C>G)
c.*449-96C>G (n.*449-96C>G)
n.502C>G
n.1264C>G
n.580-96C>G
c.363-1495C>G (n.363-1495C>G)
c.*20-96C>G (n.*20-96C>G)
n.153-96C>G
n.563-96C>G
c.74-96C>G (n.74-96C>G)
n.533-96C>G
n.630-96C>G
 gnomAD v4
20g.44624425G>TCA2652990895ADAn.570-96C>A
c.326-96C>A (n.326-96C>A)
c.479-96C>A (n.479-96C>A)
c.219-1347C>A (n.219-1347C>A)
c.219-1495C>A (n.219-1495C>A)
n.2282-96C>A
c.557-96C>A (n.557-96C>A)
c.476-96C>A (n.476-96C>A)
c.363-96C>A (n.363-96C>A)
c.217-1495C>A (n.217-1495C>A)
c.217-1347C>A (n.217-1347C>A)
n.550-96C>A
n.434-96C>A
n.571-96C>A
c.330-96C>A (n.330-96C>A)
n.1538C>A
n.1733C>A
n.589-96C>A
n.1169-96C>A
n.2156-96C>A
c.*225-96C>A (n.*225-96C>A)
n.767-96C>A
c.*424-96C>A (n.*424-96C>A)
c.542-96C>A (n.542-96C>A)
c.554-96C>A (n.554-96C>A)
c.66-1495C>A (n.66-1495C>A)
c.*449-96C>A (n.*449-96C>A)
n.502C>A
n.1264C>A
n.580-96C>A
c.363-1495C>A (n.363-1495C>A)
c.*20-96C>A (n.*20-96C>A)
n.153-96C>A
n.563-96C>A
c.74-96C>A (n.74-96C>A)
n.533-96C>A
n.630-96C>A
 gnomAD v4
20g.44624426G>ACA2652990897ADAn.570-97C>T
c.326-97C>T (n.326-97C>T)
c.479-97C>T (n.479-97C>T)
c.219-1348C>T (n.219-1348C>T)
c.219-1496C>T (n.219-1496C>T)
n.2282-97C>T
c.557-97C>T (n.557-97C>T)
c.476-97C>T (n.476-97C>T)
c.363-97C>T (n.363-97C>T)
c.217-1496C>T (n.217-1496C>T)
c.217-1348C>T (n.217-1348C>T)
n.550-97C>T
n.434-97C>T
n.571-97C>T
c.330-97C>T (n.330-97C>T)
n.1537C>T
n.1732C>T
n.589-97C>T
n.1169-97C>T
n.2156-97C>T
c.*225-97C>T (n.*225-97C>T)
n.767-97C>T
c.*424-97C>T (n.*424-97C>T)
c.542-97C>T (n.542-97C>T)
c.554-97C>T (n.554-97C>T)
c.66-1496C>T (n.66-1496C>T)
c.*449-97C>T (n.*449-97C>T)
n.501C>T
n.1263C>T
n.580-97C>T
c.363-1496C>T (n.363-1496C>T)
c.*20-97C>T (n.*20-97C>T)
n.153-97C>T
n.563-97C>T
c.74-97C>T (n.74-97C>T)
n.533-97C>T
n.630-97C>T
 gnomAD v4
20g.44624426G>TCA2652990898ADAn.570-97C>A
c.326-97C>A (n.326-97C>A)
c.479-97C>A (n.479-97C>A)
c.219-1348C>A (n.219-1348C>A)
c.219-1496C>A (n.219-1496C>A)
n.2282-97C>A
c.557-97C>A (n.557-97C>A)
c.476-97C>A (n.476-97C>A)
c.363-97C>A (n.363-97C>A)
c.217-1496C>A (n.217-1496C>A)
c.217-1348C>A (n.217-1348C>A)
n.550-97C>A
n.434-97C>A
n.571-97C>A
c.330-97C>A (n.330-97C>A)
n.1537C>A
n.1732C>A
n.589-97C>A
n.1169-97C>A
n.2156-97C>A
c.*225-97C>A (n.*225-97C>A)
n.767-97C>A
c.*424-97C>A (n.*424-97C>A)
c.542-97C>A (n.542-97C>A)
c.554-97C>A (n.554-97C>A)
c.66-1496C>A (n.66-1496C>A)
c.*449-97C>A (n.*449-97C>A)
n.501C>A
n.1263C>A
n.580-97C>A
c.363-1496C>A (n.363-1496C>A)
c.*20-97C>A (n.*20-97C>A)
n.153-97C>A
n.563-97C>A
c.74-97C>A (n.74-97C>A)
n.533-97C>A
n.630-97C>A
 gnomAD v4
20g.44624427C>ACA744680439ADAn.570-98G>T
c.326-98G>T (n.326-98G>T)
c.479-98G>T (n.479-98G>T)
c.219-1349G>T (n.219-1349G>T)
c.219-1497G>T (n.219-1497G>T)
n.2282-98G>T
c.557-98G>T (n.557-98G>T)
c.476-98G>T (n.476-98G>T)
c.363-98G>T (n.363-98G>T)
c.217-1497G>T (n.217-1497G>T)
c.217-1349G>T (n.217-1349G>T)
n.550-98G>T
n.434-98G>T
n.571-98G>T
c.330-98G>T (n.330-98G>T)
n.1536G>T
n.1731G>T
n.589-98G>T
n.1169-98G>T
n.2156-98G>T
c.*225-98G>T (n.*225-98G>T)
n.767-98G>T
c.*424-98G>T (n.*424-98G>T)
c.542-98G>T (n.542-98G>T)
c.554-98G>T (n.554-98G>T)
c.66-1497G>T (n.66-1497G>T)
c.*449-98G>T (n.*449-98G>T)
n.500G>T
n.1262G>T
n.580-98G>T
c.363-1497G>T (n.363-1497G>T)
c.*20-98G>T (n.*20-98G>T)
n.153-98G>T
n.563-98G>T
c.74-98G>T (n.74-98G>T)
n.533-98G>T
n.630-98G>T
 dbSNP
20g.44624427C=CA2365856644ADAn.570-98G=
c.326-98G= (n.326-98G=)
c.479-98G= (n.479-98G=)
c.219-1349G= (n.219-1349G=)
c.219-1497G= (n.219-1497G=)
n.2282-98G=
c.557-98G= (n.557-98G=)
c.476-98G= (n.476-98G=)
c.363-98G= (n.363-98G=)
c.217-1497G= (n.217-1497G=)
c.217-1349G= (n.217-1349G=)
n.550-98G=
n.434-98G=
n.571-98G=
c.330-98G= (n.330-98G=)
n.1536G=
n.1731G=
n.589-98G=
n.1169-98G=
n.2156-98G=
c.*225-98G= (n.*225-98G=)
n.767-98G=
c.*424-98G= (n.*424-98G=)
c.542-98G= (n.542-98G=)
c.554-98G= (n.554-98G=)
c.66-1497G= (n.66-1497G=)
c.*449-98G= (n.*449-98G=)
n.500G=
n.1262G=
n.580-98G=
c.363-1497G= (n.363-1497G=)
c.*20-98G= (n.*20-98G=)
n.153-98G=
n.563-98G=
c.74-98G= (n.74-98G=)
n.533-98G=
n.630-98G=
20g.44624428C>ACA2652990899ADAn.570-99G>T
c.326-99G>T (n.326-99G>T)
c.479-99G>T (n.479-99G>T)
c.219-1350G>T (n.219-1350G>T)
c.219-1498G>T (n.219-1498G>T)
n.2282-99G>T
c.557-99G>T (n.557-99G>T)
c.476-99G>T (n.476-99G>T)
c.363-99G>T (n.363-99G>T)
c.217-1498G>T (n.217-1498G>T)
c.217-1350G>T (n.217-1350G>T)
n.550-99G>T
n.434-99G>T
n.571-99G>T
c.330-99G>T (n.330-99G>T)
n.1535G>T
n.1730G>T
n.589-99G>T
n.1169-99G>T
n.2156-99G>T
c.*225-99G>T (n.*225-99G>T)
n.767-99G>T
c.*424-99G>T (n.*424-99G>T)
c.542-99G>T (n.542-99G>T)
c.554-99G>T (n.554-99G>T)
c.66-1498G>T (n.66-1498G>T)
c.*449-99G>T (n.*449-99G>T)
n.499G>T
n.1261G>T
n.580-99G>T
c.363-1498G>T (n.363-1498G>T)
c.*20-99G>T (n.*20-99G>T)
n.153-99G>T
n.563-99G>T
c.74-99G>T (n.74-99G>T)
n.533-99G>T
n.630-99G>T
 gnomAD v4
20g.44624428C>TCA2816474735ADAn.570-99G>A
c.326-99G>A (n.326-99G>A)
c.479-99G>A (n.479-99G>A)
c.219-1350G>A (n.219-1350G>A)
c.219-1498G>A (n.219-1498G>A)
n.2282-99G>A
c.557-99G>A (n.557-99G>A)
c.476-99G>A (n.476-99G>A)
c.363-99G>A (n.363-99G>A)
c.217-1498G>A (n.217-1498G>A)
c.217-1350G>A (n.217-1350G>A)
n.550-99G>A
n.434-99G>A
n.571-99G>A
c.330-99G>A (n.330-99G>A)
n.1535G>A
n.1730G>A
n.589-99G>A
n.1169-99G>A
n.2156-99G>A
c.*225-99G>A (n.*225-99G>A)
n.767-99G>A
c.*424-99G>A (n.*424-99G>A)
c.542-99G>A (n.542-99G>A)
c.554-99G>A (n.554-99G>A)
c.66-1498G>A (n.66-1498G>A)
c.*449-99G>A (n.*449-99G>A)
n.499G>A
n.1261G>A
n.580-99G>A
c.363-1498G>A (n.363-1498G>A)
c.*20-99G>A (n.*20-99G>A)
n.153-99G>A
n.563-99G>A
c.74-99G>A (n.74-99G>A)
n.533-99G>A
n.630-99G>A

Number of alleles fetched