Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
20g.44624318T>GCA409120980ADAn.581A>C
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n.2293A>C
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c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.217-1388A>C (n.217-1388A>C)
c.217-1240A>C (n.217-1240A>C)
n.561A>C
n.445A>C
n.582A>C
c.12A>C
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.1645A>C
n.1840A>C
n.600A>C
n.1180A>C
n.2167A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.778A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.66-1388A>C (n.66-1388A>C)
n.106A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.609A>C
n.1371A>C
n.591A>C
c.363-1388A>C (n.363-1388A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.164A>C
n.574A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.544A>C
n.641A>C
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c.567C>T (p.Pro189=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44624319G=CA2365856592ADAn.580C=
c.336C= (p.Pro112=)
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n.444C=
n.581C=
c.11C=
c.340C= (p.Gln114=)
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n.2166C=
c.*235C= (n.*235C=)
n.777C=
c.*434C= (n.*434C=)
c.552C= (p.Pro184=)
c.564C= (p.Pro188=)
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n.105C=
c.*459C= (n.*459C=)
n.608C=
n.1370C=
n.590C=
c.363-1389C= (n.363-1389C=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.163C=
n.573C=
c.84C= (p.Pro28=)
n.543C=
n.640C=
20g.44624319G>TCA510593815ADAn.580C>A
c.336C>A (p.Pro112=)
c.489C>A (p.Pro163=)
c.219-1241C>A (n.219-1241C>A)
c.219-1389C>A (n.219-1389C>A)
n.2292C>A
c.567C>A (p.Pro189=)
c.486C>A (p.Pro162=)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.217-1389C>A (n.217-1389C>A)
c.217-1241C>A (n.217-1241C>A)
n.560C>A
n.444C>A
n.581C>A
c.11C>A
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.1644C>A
n.1839C>A
n.599C>A
n.1179C>A
n.2166C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.777C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.552C>A (p.Pro184=)
c.564C>A (p.Pro188=)
c.66-1389C>A (n.66-1389C>A)
n.105C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.608C>A
n.1370C>A
n.590C>A
c.363-1389C>A (n.363-1389C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.163C>A
n.573C>A
c.84C>A (p.Pro28=)
n.543C>A
n.640C>A
20g.44624320G>ACA409120982ADAn.579C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.219-1242C>T (n.219-1242C>T)
c.219-1390C>T (n.219-1390C>T)
n.2291C>T
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.372C>T (p.Pro124=)
c.217-1390C>T (n.217-1390C>T)
c.217-1242C>T (n.217-1242C>T)
n.559C>T
n.443C>T
n.580C>T
c.10C>T
c.339C>T (p.Pro113=)
n.1643C>T
n.1838C>T
n.598C>T
n.1178C>T
n.2165C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.776C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.66-1390C>T (n.66-1390C>T)
n.104C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.607C>T
n.1369C>T
n.589C>T
c.363-1390C>T (n.363-1390C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.162C>T
n.572C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.542C>T
n.639C>T
 gnomAD v4
20g.44624320G>CCA409120983ADAn.579C>G
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c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.219-1242C>G (n.219-1242C>G)
c.219-1390C>G (n.219-1390C>G)
n.2291C>G
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.372C>G (p.Pro124=)
c.217-1390C>G (n.217-1390C>G)
c.217-1242C>G (n.217-1242C>G)
n.559C>G
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c.10C>G
c.339C>G (p.Pro113=)
n.1643C>G
n.1838C>G
n.598C>G
n.1178C>G
n.2165C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
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c.*433C>G (n.*433C>G)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.66-1390C>G (n.66-1390C>G)
n.104C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
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n.1369C>G
n.589C>G
c.363-1390C>G (n.363-1390C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.162C>G
n.572C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.542C>G
n.639C>G
20g.44624320G>TCA409120984ADAn.579C>A
c.335C>A (p.Pro112His)
c.488C>A (p.Pro163His)
c.219-1242C>A (n.219-1242C>A)
c.219-1390C>A (n.219-1390C>A)
n.2291C>A
c.566C>A (p.Pro189His)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.372C>A (p.Pro124=)
c.217-1390C>A (n.217-1390C>A)
c.217-1242C>A (n.217-1242C>A)
n.559C>A
n.443C>A
n.580C>A
c.10C>A
c.339C>A (p.Pro113=)
n.1643C>A
n.1838C>A
n.598C>A
n.1178C>A
n.2165C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.776C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.551C>A (p.Pro184His)
c.563C>A (p.Pro188His)
c.66-1390C>A (n.66-1390C>A)
n.104C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.607C>A
n.1369C>A
n.589C>A
c.363-1390C>A (n.363-1390C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.162C>A
n.572C>A
c.83C>A (p.Pro28His)
n.542C>A
n.639C>A
20g.44624321G>ACA409120985ADAn.578C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.219-1243C>T (n.219-1243C>T)
c.219-1391C>T (n.219-1391C>T)
n.2290C>T
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.217-1391C>T (n.217-1391C>T)
c.217-1243C>T (n.217-1243C>T)
n.558C>T
n.442C>T
n.579C>T
c.9C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.1642C>T
n.1837C>T
n.597C>T
n.1177C>T
n.2164C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.775C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.66-1391C>T (n.66-1391C>T)
n.103C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.606C>T
n.1368C>T
n.588C>T
c.363-1391C>T (n.363-1391C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.161C>T
n.571C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.541C>T
n.638C>T
20g.44624321G>CCA409120986ADAn.578C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.219-1243C>G (n.219-1243C>G)
c.219-1391C>G (n.219-1391C>G)
n.2290C>G
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.217-1391C>G (n.217-1391C>G)
c.217-1243C>G (n.217-1243C>G)
n.558C>G
n.442C>G
n.579C>G
c.9C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.1642C>G
n.1837C>G
n.597C>G
n.1177C>G
n.2164C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.775C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.66-1391C>G (n.66-1391C>G)
n.103C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.606C>G
n.1368C>G
n.588C>G
c.363-1391C>G (n.363-1391C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.161C>G
n.571C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.541C>G
n.638C>G
20g.44624321G>TCA409120987ADAn.578C>A
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.219-1243C>A (n.219-1243C>A)
c.219-1391C>A (n.219-1391C>A)
n.2290C>A
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.371C>A (p.Pro124His)
c.217-1391C>A (n.217-1391C>A)
c.217-1243C>A (n.217-1243C>A)
n.558C>A
n.442C>A
n.579C>A
c.9C>A
c.338C>A (p.Pro113His)
n.1642C>A
n.1837C>A
n.597C>A
n.1177C>A
n.2164C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.775C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.66-1391C>A (n.66-1391C>A)
n.103C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.606C>A
n.1368C>A
n.588C>A
c.363-1391C>A (n.363-1391C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.161C>A
n.571C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.541C>A
n.638C>A
20g.44624322G>ACA9871645ADAn.577C>T
c.333C>T (p.Ser111=)
c.486C>T (p.Ser162=)
c.219-1244C>T (n.219-1244C>T)
c.219-1392C>T (n.219-1392C>T)
n.2289C>T
c.564C>T (p.Ser188=)
c.483C>T (p.Ser161=)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.217-1392C>T (n.217-1392C>T)
c.217-1244C>T (n.217-1244C>T)
n.557C>T
n.441C>T
n.578C>T
c.8C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.1641C>T
n.1836C>T
n.596C>T
n.1176C>T
n.2163C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.774C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.549C>T (p.Ser183=)
c.561C>T (p.Ser187=)
c.66-1392C>T (n.66-1392C>T)
n.102C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.605C>T
n.1367C>T
n.587C>T
c.363-1392C>T (n.363-1392C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.160C>T
n.570C>T
c.81C>T (p.Ser27=)
n.540C>T
n.637C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624322G>CCA510593819ADAn.577C>G
c.333C>G (p.Ser111=)
c.486C>G (p.Ser162=)
c.219-1244C>G (n.219-1244C>G)
c.219-1392C>G (n.219-1392C>G)
n.2289C>G
c.564C>G (p.Ser188=)
c.483C>G (p.Ser161=)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.217-1392C>G (n.217-1392C>G)
c.217-1244C>G (n.217-1244C>G)
n.557C>G
n.441C>G
n.578C>G
c.8C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.1641C>G
n.1836C>G
n.596C>G
n.1176C>G
n.2163C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.774C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.549C>G (p.Ser183=)
c.561C>G (p.Ser187=)
c.66-1392C>G (n.66-1392C>G)
n.102C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.605C>G
n.1367C>G
n.587C>G
c.363-1392C>G (n.363-1392C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.160C>G
n.570C>G
c.81C>G (p.Ser27=)
n.540C>G
n.637C>G
20g.44624322G=CA2365856593ADAn.577C=
c.333C= (p.Ser111=)
c.486C= (p.Ser162=)
c.219-1244C= (n.219-1244C=)
c.219-1392C= (n.219-1392C=)
n.2289C=
c.564C= (p.Ser188=)
c.483C= (p.Ser161=)
c.370C= (p.Pro124=)
c.217-1392C= (n.217-1392C=)
c.217-1244C= (n.217-1244C=)
n.557C=
n.441C=
n.578C=
c.8C=
c.337C= (p.Pro113=)
n.1641C=
n.1836C=
n.596C=
n.1176C=
n.2163C=
c.*232C= (n.*232C=)
n.774C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.549C= (p.Ser183=)
c.561C= (p.Ser187=)
c.66-1392C= (n.66-1392C=)
n.102C=
c.*456C= (n.*456C=)
n.605C=
n.1367C=
n.587C=
c.363-1392C= (n.363-1392C=)
c.*27C= (n.*27C=)
n.160C=
n.570C=
c.81C= (p.Ser27=)
n.540C=
n.637C=
20g.44624322G>TCA510593820ADAn.577C>A
c.333C>A (p.Ser111=)
c.486C>A (p.Ser162=)
c.219-1244C>A (n.219-1244C>A)
c.219-1392C>A (n.219-1392C>A)
n.2289C>A
c.564C>A (p.Ser188=)
c.483C>A (p.Ser161=)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.217-1392C>A (n.217-1392C>A)
c.217-1244C>A (n.217-1244C>A)
n.557C>A
n.441C>A
n.578C>A
c.8C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.1641C>A
n.1836C>A
n.596C>A
n.1176C>A
n.2163C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.774C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.549C>A (p.Ser183=)
c.561C>A (p.Ser187=)
c.66-1392C>A (n.66-1392C>A)
n.102C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.605C>A
n.1367C>A
n.587C>A
c.363-1392C>A (n.363-1392C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.160C>A
n.570C>A
c.81C>A (p.Ser27=)
n.540C>A
n.637C>A
 ClinVar dbSNP
20g.44624323G>ACA409120988ADAn.576C>T
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
c.219-1245C>T (n.219-1245C>T)
c.219-1393C>T (n.219-1393C>T)
n.2288C>T
c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.369C>T (p.Val123=)
c.217-1393C>T (n.217-1393C>T)
c.217-1245C>T (n.217-1245C>T)
n.556C>T
n.440C>T
n.577C>T
c.7C>T
c.336C>T (p.Val112=)
n.1640C>T
n.1835C>T
n.595C>T
n.1175C>T
n.2162C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.773C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.66-1393C>T (n.66-1393C>T)
n.101C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.604C>T
n.1366C>T
n.586C>T
c.363-1393C>T (n.363-1393C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.159C>T
n.569C>T
c.80C>T (p.Ser27Phe)
n.539C>T
n.636C>T
 gnomAD v4
20g.44624323G>CCA409120989ADAn.576C>G
c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
c.219-1245C>G (n.219-1245C>G)
c.219-1393C>G (n.219-1393C>G)
n.2288C>G
c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
c.369C>G (p.Val123=)
c.217-1393C>G (n.217-1393C>G)
c.217-1245C>G (n.217-1245C>G)
n.556C>G
n.440C>G
n.577C>G
c.7C>G
c.336C>G (p.Val112=)
n.1640C>G
n.1835C>G
n.595C>G
n.1175C>G
n.2162C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.773C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.66-1393C>G (n.66-1393C>G)
n.101C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.604C>G
n.1366C>G
n.586C>G
c.363-1393C>G (n.363-1393C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.159C>G
n.569C>G
c.80C>G (p.Ser27Cys)
n.539C>G
n.636C>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.44624323G=CA2365856594ADAn.576C=
c.332C= (p.Ser111=)
c.485C= (p.Ser162=)
c.219-1245C= (n.219-1245C=)
c.219-1393C= (n.219-1393C=)
n.2288C=
c.563C= (p.Ser188=)
c.482C= (p.Ser161=)
c.369C= (p.Val123=)
c.217-1393C= (n.217-1393C=)
c.217-1245C= (n.217-1245C=)
n.556C=
n.440C=
n.577C=
c.7C=
c.336C= (p.Val112=)
n.1640C=
n.1835C=
n.595C=
n.1175C=
n.2162C=
c.*231C= (n.*231C=)
n.773C=
c.*430C= (n.*430C=)
c.548C= (p.Ser183=)
c.560C= (p.Ser187=)
c.66-1393C= (n.66-1393C=)
n.101C=
c.*455C= (n.*455C=)
n.604C=
n.1366C=
n.586C=
c.363-1393C= (n.363-1393C=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.159C=
n.569C=
c.80C= (p.Ser27=)
n.539C=
n.636C=
20g.44624323G>TCA409120990ADAn.576C>A
c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
c.219-1245C>A (n.219-1245C>A)
c.219-1393C>A (n.219-1393C>A)
n.2288C>A
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.369C>A (p.Val123=)
c.217-1393C>A (n.217-1393C>A)
c.217-1245C>A (n.217-1245C>A)
n.556C>A
n.440C>A
n.577C>A
c.7C>A
c.336C>A (p.Val112=)
n.1640C>A
n.1835C>A
n.595C>A
n.1175C>A
n.2162C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.773C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.66-1393C>A (n.66-1393C>A)
n.101C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.604C>A
n.1366C>A
n.586C>A
c.363-1393C>A (n.363-1393C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.159C>A
n.569C>A
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
n.539C>A
n.636C>A
20g.44624324A>CCA409120992ADAn.575T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.219-1246T>G (n.219-1246T>G)
c.219-1394T>G (n.219-1394T>G)
n.2287T>G
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.217-1394T>G (n.217-1394T>G)
c.217-1246T>G (n.217-1246T>G)
n.555T>G
n.439T>G
n.576T>G
c.6T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.1639T>G
n.1834T>G
n.594T>G
n.1174T>G
n.2161T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.772T>G
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.66-1394T>G (n.66-1394T>G)
n.100T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.603T>G
n.1365T>G
n.585T>G
c.363-1394T>G (n.363-1394T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.158T>G
n.568T>G
c.79T>G (p.Ser27Ala)
n.538T>G
n.635T>G
20g.44624324A>GCA409120993ADAn.575T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.219-1246T>C (n.219-1246T>C)
c.219-1394T>C (n.219-1394T>C)
n.2287T>C
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.217-1394T>C (n.217-1394T>C)
c.217-1246T>C (n.217-1246T>C)
n.555T>C
n.439T>C
n.576T>C
c.6T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.1639T>C
n.1834T>C
n.594T>C
n.1174T>C
n.2161T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.772T>C
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.66-1394T>C (n.66-1394T>C)
n.100T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.603T>C
n.1365T>C
n.585T>C
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n.158T>C
n.568T>C
c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.538T>C
n.635T>C
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c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.219-1246T>A (n.219-1246T>A)
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n.2287T>A
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.368T>A (p.Val123Asp)
c.217-1394T>A (n.217-1394T>A)
c.217-1246T>A (n.217-1246T>A)
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n.439T>A
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c.335T>A (p.Val112Asp)
n.1639T>A
n.1834T>A
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n.2161T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.772T>A
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.66-1394T>A (n.66-1394T>A)
n.100T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.603T>A
n.1365T>A
n.585T>A
c.363-1394T>A (n.363-1394T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.158T>A
n.568T>A
c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.538T>A
n.635T>A
20g.44624325C>ACA409120994ADAn.574G>T
c.330G>T (p.Trp110Cys)
c.483G>T (p.Trp161Cys)
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c.480G>T (p.Trp160Cys)
c.367G>T (p.Val123Phe)
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c.5G>T
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20g.44624325C>GCA409120995ADAn.574G>C
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c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.219-1247G>C (n.219-1247G>C)
c.219-1395G>C (n.219-1395G>C)
n.2286G>C
c.561G>C (p.Trp187Cys)
c.480G>C (p.Trp160Cys)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.217-1395G>C (n.217-1395G>C)
c.217-1247G>C (n.217-1247G>C)
n.554G>C
n.438G>C
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c.5G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.1638G>C
n.1833G>C
n.593G>C
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n.2160G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.771G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.546G>C (p.Trp182Cys)
c.558G>C (p.Trp186Cys)
c.66-1395G>C (n.66-1395G>C)
n.99G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.602G>C
n.1364G>C
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c.*24G>C (n.*24G>C)
n.157G>C
n.567G>C
c.78G>C (p.Trp26Cys)
n.537G>C
n.634G>C
20g.44624325C>TCA409120996ADAn.574G>A
c.330G>A (p.Trp110Ter)
c.483G>A (p.Trp161Ter)
c.219-1247G>A (n.219-1247G>A)
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n.2286G>A
c.561G>A (p.Trp187Ter)
c.480G>A (p.Trp160Ter)
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.217-1395G>A (n.217-1395G>A)
c.217-1247G>A (n.217-1247G>A)
n.554G>A
n.438G>A
n.575G>A
c.5G>A
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.1638G>A
n.1833G>A
n.593G>A
n.1173G>A
n.2160G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.771G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.546G>A (p.Trp182Ter)
c.558G>A (p.Trp186Ter)
c.66-1395G>A (n.66-1395G>A)
n.99G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.602G>A
n.1364G>A
n.584G>A
c.363-1395G>A (n.363-1395G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.157G>A
n.567G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
n.537G>A
n.634G>A
20g.44624326C>ACA409120997ADAn.573G>T
c.329G>T (p.Trp110Leu)
c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.219-1248G>T (n.219-1248G>T)
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n.2285G>T
c.560G>T (p.Trp187Leu)
c.479G>T (p.Trp160Leu)
c.366G>T (p.Leu122=)
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c.217-1248G>T (n.217-1248G>T)
n.553G>T
n.437G>T
n.574G>T
c.4G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
n.1637G>T
n.1832G>T
n.592G>T
n.1172G>T
n.2159G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.770G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.545G>T (p.Trp182Leu)
c.557G>T (p.Trp186Leu)
c.66-1396G>T (n.66-1396G>T)
n.98G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.601G>T
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n.583G>T
c.363-1396G>T (n.363-1396G>T)
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n.156G>T
n.566G>T
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n.536G>T
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20g.44624326C=CA2365856595ADAn.573G=
c.329G= (p.Trp110=)
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20g.44624326C>GCA409120998ADAn.573G>C
c.329G>C (p.Trp110Ser)
c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.219-1248G>C (n.219-1248G>C)
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n.2285G>C
c.560G>C (p.Trp187Ser)
c.479G>C (p.Trp160Ser)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.217-1396G>C (n.217-1396G>C)
c.217-1248G>C (n.217-1248G>C)
n.553G>C
n.437G>C
n.574G>C
c.4G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
n.1637G>C
n.1832G>C
n.592G>C
n.1172G>C
n.2159G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.770G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.545G>C (p.Trp182Ser)
c.557G>C (p.Trp186Ser)
c.66-1396G>C (n.66-1396G>C)
n.98G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.601G>C
n.1363G>C
n.583G>C
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c.*23G>C (n.*23G>C)
n.156G>C
n.566G>C
c.77G>C (p.Trp26Ser)
n.536G>C
n.633G>C
20g.44624326C>TCA409120999ADAn.573G>A
c.329G>A (p.Trp110Ter)
c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.219-1248G>A (n.219-1248G>A)
c.219-1396G>A (n.219-1396G>A)
n.2285G>A
c.560G>A (p.Trp187Ter)
c.479G>A (p.Trp160Ter)
c.366G>A (p.Leu122=)
c.217-1396G>A (n.217-1396G>A)
c.217-1248G>A (n.217-1248G>A)
n.553G>A
n.437G>A
n.574G>A
c.4G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
n.1637G>A
n.1832G>A
n.592G>A
n.1172G>A
n.2159G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.770G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.545G>A (p.Trp182Ter)
c.557G>A (p.Trp186Ter)
c.66-1396G>A (n.66-1396G>A)
n.98G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.601G>A
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n.566G>A
c.77G>A (p.Trp26Ter)
n.536G>A
n.633G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44624327A>CCA409121000ADAn.572T>G
c.328T>G (p.Trp110Gly)
c.481T>G (p.Trp161Gly)
c.219-1249T>G (n.219-1249T>G)
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n.2284T>G
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c.217-1397T>G (n.217-1397T>G)
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n.552T>G
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n.535T>G
n.632T>G
20g.44624327A>GCA409121002ADAn.572T>C
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c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.219-1249T>C (n.219-1249T>C)
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n.2284T>C
c.559T>C (p.Trp187Arg)
c.478T>C (p.Trp160Arg)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.217-1397T>C (n.217-1397T>C)
c.217-1249T>C (n.217-1249T>C)
n.552T>C
n.436T>C
n.573T>C
c.3T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.1636T>C
n.1831T>C
n.591T>C
n.1171T>C
n.2158T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.769T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.544T>C (p.Trp182Arg)
c.556T>C (p.Trp186Arg)
c.66-1397T>C (n.66-1397T>C)
n.97T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.600T>C
n.1362T>C
n.582T>C
c.363-1397T>C (n.363-1397T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.155T>C
n.565T>C
c.76T>C (p.Trp26Arg)
n.535T>C
n.632T>C
20g.44624327A>TCA409121001ADAn.572T>A
c.328T>A (p.Trp110Arg)
c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.219-1249T>A (n.219-1249T>A)
c.219-1397T>A (n.219-1397T>A)
n.2284T>A
c.559T>A (p.Trp187Arg)
c.478T>A (p.Trp160Arg)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.217-1397T>A (n.217-1397T>A)
c.217-1249T>A (n.217-1249T>A)
n.552T>A
n.436T>A
n.573T>A
c.3T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.1636T>A
n.1831T>A
n.591T>A
n.1171T>A
n.2158T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.769T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.544T>A (p.Trp182Arg)
c.556T>A (p.Trp186Arg)
c.66-1397T>A (n.66-1397T>A)
n.97T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.600T>A
n.1362T>A
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c.363-1397T>A (n.363-1397T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
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c.76T>A (p.Trp26Arg)
n.535T>A
n.632T>A
20g.44624328G>ACA510593825ADAn.571C>T
c.327C>T (p.Asn109=)
c.480C>T (p.Asn160=)
c.219-1250C>T (n.219-1250C>T)
c.219-1398C>T (n.219-1398C>T)
n.2283C>T
c.558C>T (p.Asn186=)
c.477C>T (p.Asn159=)
c.364C>T (p.Leu122=)
c.217-1398C>T (n.217-1398C>T)
c.217-1250C>T (n.217-1250C>T)
n.551C>T
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c.2C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
n.1635C>T
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n.1170C>T
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c.480C>A (p.Asn160Lys)
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n.1632del
n.1827del
n.589-2del
n.1169-2del
n.2156-2del
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n.93del
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n.533-2del
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 ClinVar dbSNP
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n.92_93del
c.*449-3_*449-2del (n.*449-3_*449-2del)
n.595_596del
n.1357_1358del
n.580-3_580-2del
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n.563-3_563-2del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44624331_44624352delinsATGCTGGTCCCACA2697547393ADAn.570-23_570-2delinsTGGGACCAGCAT
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 ClinVar
20g.44624332G>ACA2577405922ADAn.570-3C>T
c.326-3C>T (n.326-3C>T)
c.479-3C>T (n.479-3C>T)
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n.550-3C>T
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n.533-3C>T
n.630-3C>T
20g.44624333T>CCA315440104ADAn.570-4A>G
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