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20 | g.44624230A>T | CA9871625 | ADA,PKIG | n.669T>A c.425T>A (p.Leu142His) c.578T>A (p.Leu193His) c.219-1152T>A (n.219-1152T>A) c.219-1300T>A (n.219-1300T>A) n.2381T>A c.656T>A (p.Leu219His) c.575T>A (p.Leu192His) c.*69T>A (n.*69T>A) c.217-1300T>A (n.217-1300T>A) c.217-1152T>A (n.217-1152T>A) n.649T>A n.533T>A n.670T>A c.100T>A c.429T>A (n.429T>A) n.1733T>A n.1928T>A n.688T>A n.1268T>A n.2255T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.866T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.641T>A (p.Leu214His) c.653T>A (p.Leu218His) c.66-1300T>A (n.66-1300T>A) n.194T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.697T>A n.1459T>A n.679T>A c.363-1300T>A (n.363-1300T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.*254A>T (n.*254A>T) n.252T>A n.662T>A c.173T>A (p.Leu58His) n.632T>A n.729T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624231G>A | CA409120791 | ADA,PKIG | n.668C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) c.577C>T (p.Leu193Phe) c.219-1153C>T (n.219-1153C>T) c.219-1301C>T (n.219-1301C>T) n.2380C>T c.655C>T (p.Leu219Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.*68C>T (n.*68C>T) c.217-1301C>T (n.217-1301C>T) c.217-1153C>T (n.217-1153C>T) n.648C>T n.532C>T n.669C>T c.99C>T c.428C>T (n.428C>T) n.1732C>T n.1927C>T n.687C>T n.1267C>T n.2254C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.865C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.652C>T (p.Leu218Phe) c.66-1301C>T (n.66-1301C>T) n.193C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.696C>T n.1458C>T n.678C>T c.363-1301C>T (n.363-1301C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*255G>A (n.*255G>A) n.251C>T n.661C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) n.631C>T n.728C>T | |
20 | g.44624231G>C | CA409120793 | ADA,PKIG | n.668C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.219-1153C>G (n.219-1153C>G) c.219-1301C>G (n.219-1301C>G) n.2380C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.*68C>G (n.*68C>G) c.217-1301C>G (n.217-1301C>G) c.217-1153C>G (n.217-1153C>G) n.648C>G n.532C>G n.669C>G c.99C>G c.428C>G (n.428C>G) n.1732C>G n.1927C>G n.687C>G n.1267C>G n.2254C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.865C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.66-1301C>G (n.66-1301C>G) n.193C>G c.*547C>G (n.*547C>G) n.696C>G n.1458C>G n.678C>G c.363-1301C>G (n.363-1301C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*255G>C (n.*255G>C) n.251C>G n.661C>G c.172C>G (p.Leu58Val) n.631C>G n.728C>G | |
20 | g.44624231G>T | CA409120792 | ADA,PKIG | n.668C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.219-1153C>A (n.219-1153C>A) c.219-1301C>A (n.219-1301C>A) n.2380C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.*68C>A (n.*68C>A) c.217-1301C>A (n.217-1301C>A) c.217-1153C>A (n.217-1153C>A) n.648C>A n.532C>A n.669C>A c.99C>A c.428C>A (n.428C>A) n.1732C>A n.1927C>A n.687C>A n.1267C>A n.2254C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.865C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.66-1301C>A (n.66-1301C>A) n.193C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.696C>A n.1458C>A n.678C>A c.363-1301C>A (n.363-1301C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*255G>T (n.*255G>T) n.251C>A n.661C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) n.631C>A n.728C>A | |
20 | g.44624232dup | CA9871626 | ADA,PKIG | n.668dup c.424dup (p.Leu142ProfsTer?) c.577dup (p.Leu193ProfsTer?) c.219-1153dup (n.219-1153dup) c.219-1301dup (n.219-1301dup) n.2380dup c.655dup (p.Leu219ProfsTer?) c.574dup (p.Leu192ProfsTer?) c.*68dup (n.*68dup) c.217-1301dup (n.217-1301dup) c.217-1153dup (n.217-1153dup) n.648dup n.532dup n.669dup c.99dup c.428dup (n.428dup) n.1732dup n.1927dup n.687dup n.1267dup n.2254dup c.*323dup (n.*323dup) n.865dup c.*522dup (n.*522dup) c.577dup (p.Leu193ProfsTer23) c.640dup (p.Leu214ProfsTer?) c.652dup (p.Leu218ProfsTer?) c.66-1301dup (n.66-1301dup) n.193dup c.*547dup (n.*547dup) n.696dup n.1458dup n.678dup c.363-1301dup (n.363-1301dup) c.*118dup (n.*118dup) c.*256dup (n.*256dup) n.251dup n.661dup c.172dup (p.Leu58ProfsTer?) n.631dup n.728dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624232G>A | CA510593657 | ADA,PKIG | n.667C>T c.423C>T (p.Ser141=) c.576C>T (p.Ser192=) c.219-1154C>T (n.219-1154C>T) c.219-1302C>T (n.219-1302C>T) n.2379C>T c.654C>T (p.Ser218=) c.573C>T (p.Ser191=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.217-1302C>T (n.217-1302C>T) c.217-1154C>T (n.217-1154C>T) n.647C>T n.531C>T n.668C>T c.98C>T c.427C>T (n.427C>T) n.1731C>T n.1926C>T n.686C>T n.1266C>T n.2253C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.864C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.639C>T (p.Ser213=) c.651C>T (p.Ser217=) c.66-1302C>T (n.66-1302C>T) n.192C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.695C>T n.1457C>T n.677C>T c.363-1302C>T (n.363-1302C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*256G>A (n.*256G>A) n.250C>T n.660C>T c.171C>T (p.Ser57=) n.630C>T n.727C>T | |
20 | g.44624232G>C | CA409120794 | ADA,PKIG | n.667C>G c.423C>G (p.Ser141Arg) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.219-1154C>G (n.219-1154C>G) c.219-1302C>G (n.219-1302C>G) n.2379C>G c.654C>G (p.Ser218Arg) c.573C>G (p.Ser191Arg) c.*67C>G (n.*67C>G) c.217-1302C>G (n.217-1302C>G) c.217-1154C>G (n.217-1154C>G) n.647C>G n.531C>G n.668C>G c.98C>G c.427C>G (n.427C>G) n.1731C>G n.1926C>G n.686C>G n.1266C>G n.2253C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.864C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.639C>G (p.Ser213Arg) c.651C>G (p.Ser217Arg) c.66-1302C>G (n.66-1302C>G) n.192C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.695C>G n.1457C>G n.677C>G c.363-1302C>G (n.363-1302C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*256G>C (n.*256G>C) n.250C>G n.660C>G c.171C>G (p.Ser57Arg) n.630C>G n.727C>G | dbSNP |
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20 | g.44624232G>T | CA409120795 | ADA,PKIG | n.667C>A c.423C>A (p.Ser141Arg) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.219-1154C>A (n.219-1154C>A) c.219-1302C>A (n.219-1302C>A) n.2379C>A c.654C>A (p.Ser218Arg) c.573C>A (p.Ser191Arg) c.*67C>A (n.*67C>A) c.217-1302C>A (n.217-1302C>A) c.217-1154C>A (n.217-1154C>A) n.647C>A n.531C>A n.668C>A c.98C>A c.427C>A (n.427C>A) n.1731C>A n.1926C>A n.686C>A n.1266C>A n.2253C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.864C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.639C>A (p.Ser213Arg) c.651C>A (p.Ser217Arg) c.66-1302C>A (n.66-1302C>A) n.192C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.695C>A n.1457C>A n.677C>A c.363-1302C>A (n.363-1302C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*256G>T (n.*256G>T) n.250C>A n.660C>A c.171C>A (p.Ser57Arg) n.630C>A n.727C>A | |
20 | g.44624233C>A | CA409120796 | ADA,PKIG | n.666G>T c.422G>T (p.Ser141Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.219-1155G>T (n.219-1155G>T) c.219-1303G>T (n.219-1303G>T) n.2378G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) c.572G>T (p.Ser191Ile) c.*66G>T (n.*66G>T) c.217-1303G>T (n.217-1303G>T) c.217-1155G>T (n.217-1155G>T) n.646G>T n.530G>T n.667G>T c.97G>T c.426G>T (n.426G>T) n.1730G>T n.1925G>T n.685G>T n.1265G>T n.2252G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.863G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.638G>T (p.Ser213Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) c.66-1303G>T (n.66-1303G>T) n.191G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.694G>T n.1456G>T n.676G>T c.363-1303G>T (n.363-1303G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*257C>A (n.*257C>A) n.249G>T n.659G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) n.629G>T n.726G>T | |
20 | g.44624233C= | CA2365856546 | ADA,PKIG | n.666G= c.422G= (p.Ser141=) c.575G= (p.Ser192=) c.219-1155G= (n.219-1155G=) c.219-1303G= (n.219-1303G=) n.2378G= c.653G= (p.Ser218=) c.572G= (p.Ser191=) c.*66G= (n.*66G=) c.217-1303G= (n.217-1303G=) c.217-1155G= (n.217-1155G=) n.646G= n.530G= n.667G= c.97G= c.426G= (n.426G=) n.1730G= n.1925G= n.685G= n.1265G= n.2252G= c.*321G= (n.*321G=) n.863G= c.*520G= (n.*520G=) c.638G= (p.Ser213=) c.650G= (p.Ser217=) c.66-1303G= (n.66-1303G=) n.191G= c.*545G= (n.*545G=) n.694G= n.1456G= n.676G= c.363-1303G= (n.363-1303G=) c.*116G= (n.*116G=) c.*257C= (n.*257C=) n.249G= n.659G= c.170G= (p.Ser57=) n.629G= n.726G= | |
20 | g.44624233C>G | CA409120797 | ADA,PKIG | n.666G>C c.422G>C (p.Ser141Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.219-1155G>C (n.219-1155G>C) c.219-1303G>C (n.219-1303G>C) n.2378G>C c.653G>C (p.Ser218Thr) c.572G>C (p.Ser191Thr) c.*66G>C (n.*66G>C) c.217-1303G>C (n.217-1303G>C) c.217-1155G>C (n.217-1155G>C) n.646G>C n.530G>C n.667G>C c.97G>C c.426G>C (n.426G>C) n.1730G>C n.1925G>C n.685G>C n.1265G>C n.2252G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.863G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.638G>C (p.Ser213Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) c.66-1303G>C (n.66-1303G>C) n.191G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.694G>C n.1456G>C n.676G>C c.363-1303G>C (n.363-1303G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*257C>G (n.*257C>G) n.249G>C n.659G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) n.629G>C n.726G>C | |
20 | g.44624233C>T | CA16608444 | ADA,PKIG | n.666G>A c.422G>A (p.Ser141Asn) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.219-1155G>A (n.219-1155G>A) c.219-1303G>A (n.219-1303G>A) n.2378G>A c.653G>A (p.Ser218Asn) c.572G>A (p.Ser191Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) c.217-1303G>A (n.217-1303G>A) c.217-1155G>A (n.217-1155G>A) n.646G>A n.530G>A n.667G>A c.97G>A c.426G>A (n.426G>A) n.1730G>A n.1925G>A n.685G>A n.1265G>A n.2252G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.863G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.638G>A (p.Ser213Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) c.66-1303G>A (n.66-1303G>A) n.191G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.694G>A n.1456G>A n.676G>A c.363-1303G>A (n.363-1303G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*257C>T (n.*257C>T) n.249G>A n.659G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) n.629G>A n.726G>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.44624234T>A | CA409120798 | ADA,PKIG | n.665A>T c.421A>T (p.Ser141Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.219-1156A>T (n.219-1156A>T) c.219-1304A>T (n.219-1304A>T) n.2377A>T c.652A>T (p.Ser218Cys) c.571A>T (p.Ser191Cys) c.*65A>T (n.*65A>T) c.217-1304A>T (n.217-1304A>T) c.217-1156A>T (n.217-1156A>T) n.645A>T n.529A>T n.666A>T c.96A>T c.425A>T (n.425A>T) n.1729A>T n.1924A>T n.684A>T n.1264A>T n.2251A>T c.*320A>T (n.*320A>T) n.862A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.637A>T (p.Ser213Cys) c.649A>T (p.Ser217Cys) c.66-1304A>T (n.66-1304A>T) n.190A>T c.*544A>T (n.*544A>T) n.693A>T n.1455A>T n.675A>T c.363-1304A>T (n.363-1304A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*258T>A (n.*258T>A) n.248A>T n.658A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) n.628A>T n.725A>T | |
20 | g.44624234T>C | CA409120799 | ADA,PKIG | n.665A>G c.421A>G (p.Ser141Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.219-1156A>G (n.219-1156A>G) c.219-1304A>G (n.219-1304A>G) n.2377A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) c.571A>G (p.Ser191Gly) c.*65A>G (n.*65A>G) c.217-1304A>G (n.217-1304A>G) c.217-1156A>G (n.217-1156A>G) n.645A>G n.529A>G n.666A>G c.96A>G c.425A>G (n.425A>G) n.1729A>G n.1924A>G n.684A>G n.1264A>G n.2251A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.862A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.637A>G (p.Ser213Gly) c.649A>G (p.Ser217Gly) c.66-1304A>G (n.66-1304A>G) n.190A>G c.*544A>G (n.*544A>G) n.693A>G n.1455A>G n.675A>G c.363-1304A>G (n.363-1304A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*258T>C (n.*258T>C) n.248A>G n.658A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) n.628A>G n.725A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624234T>G | CA409120800 | ADA,PKIG | n.665A>C c.421A>C (p.Ser141Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.219-1156A>C (n.219-1156A>C) c.219-1304A>C (n.219-1304A>C) n.2377A>C c.652A>C (p.Ser218Arg) c.571A>C (p.Ser191Arg) c.*65A>C (n.*65A>C) c.217-1304A>C (n.217-1304A>C) c.217-1156A>C (n.217-1156A>C) n.645A>C n.529A>C n.666A>C c.96A>C c.425A>C (n.425A>C) n.1729A>C n.1924A>C n.684A>C n.1264A>C n.2251A>C c.*320A>C (n.*320A>C) n.862A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.637A>C (p.Ser213Arg) c.649A>C (p.Ser217Arg) c.66-1304A>C (n.66-1304A>C) n.190A>C c.*544A>C (n.*544A>C) n.693A>C n.1455A>C n.675A>C c.363-1304A>C (n.363-1304A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*258T>G (n.*258T>G) n.248A>C n.658A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) n.628A>C n.725A>C | |
20 | g.44624234T= | CA2365856547 | ADA,PKIG | n.665A= c.421A= (p.Ser141=) c.574A= (p.Ser192=) c.219-1156A= (n.219-1156A=) c.219-1304A= (n.219-1304A=) n.2377A= c.652A= (p.Ser218=) c.571A= (p.Ser191=) c.*65A= (n.*65A=) c.217-1304A= (n.217-1304A=) c.217-1156A= (n.217-1156A=) n.645A= n.529A= n.666A= c.96A= c.425A= (n.425A=) n.1729A= n.1924A= n.684A= n.1264A= n.2251A= c.*320A= (n.*320A=) n.862A= c.*519A= (n.*519A=) c.637A= (p.Ser213=) c.649A= (p.Ser217=) c.66-1304A= (n.66-1304A=) n.190A= c.*544A= (n.*544A=) n.693A= n.1455A= n.675A= c.363-1304A= (n.363-1304A=) c.*115A= (n.*115A=) c.*258T= (n.*258T=) n.248A= n.658A= c.169A= (p.Ser57=) n.628A= n.725A= | |
20 | g.44624235G>A | CA510593663 | ADA,PKIG | n.664C>T c.420C>T (p.Ser140=) c.573C>T (p.Ser191=) c.219-1157C>T (n.219-1157C>T) c.219-1305C>T (n.219-1305C>T) n.2376C>T c.651C>T (p.Ser217=) c.570C>T (p.Ser190=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.217-1305C>T (n.217-1305C>T) c.217-1157C>T (n.217-1157C>T) n.644C>T n.528C>T n.665C>T c.95C>T c.424C>T (n.424C>T) n.1728C>T n.1923C>T n.683C>T n.1263C>T n.2250C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.861C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.636C>T (p.Ser212=) c.648C>T (p.Ser216=) c.66-1305C>T (n.66-1305C>T) n.189C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.692C>T n.1454C>T n.674C>T c.363-1305C>T (n.363-1305C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*259G>A (n.*259G>A) n.247C>T n.657C>T c.168C>T (p.Ser56=) n.627C>T n.724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44624235G>C | CA409120801 | ADA,PKIG | n.664C>G c.420C>G (p.Ser140Arg) c.573C>G (p.Ser191Arg) c.219-1157C>G (n.219-1157C>G) c.219-1305C>G (n.219-1305C>G) n.2376C>G c.651C>G (p.Ser217Arg) c.570C>G (p.Ser190Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) c.217-1305C>G (n.217-1305C>G) c.217-1157C>G (n.217-1157C>G) n.644C>G n.528C>G n.665C>G c.95C>G c.424C>G (n.424C>G) n.1728C>G n.1923C>G n.683C>G n.1263C>G n.2250C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.861C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.636C>G (p.Ser212Arg) c.648C>G (p.Ser216Arg) c.66-1305C>G (n.66-1305C>G) n.189C>G c.*543C>G (n.*543C>G) n.692C>G n.1454C>G n.674C>G c.363-1305C>G (n.363-1305C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*259G>C (n.*259G>C) n.247C>G n.657C>G c.168C>G (p.Ser56Arg) n.627C>G n.724C>G | |
20 | g.44624235G= | CA2365856548 | ADA,PKIG | n.664C= c.420C= (p.Ser140=) c.573C= (p.Ser191=) c.219-1157C= (n.219-1157C=) c.219-1305C= (n.219-1305C=) n.2376C= c.651C= (p.Ser217=) c.570C= (p.Ser190=) c.*64C= (n.*64C=) c.217-1305C= (n.217-1305C=) c.217-1157C= (n.217-1157C=) n.644C= n.528C= n.665C= c.95C= c.424C= (n.424C=) n.1728C= n.1923C= n.683C= n.1263C= n.2250C= c.*319C= (n.*319C=) n.861C= c.*518C= (n.*518C=) c.636C= (p.Ser212=) c.648C= (p.Ser216=) c.66-1305C= (n.66-1305C=) n.189C= c.*543C= (n.*543C=) n.692C= n.1454C= n.674C= c.363-1305C= (n.363-1305C=) c.*114C= (n.*114C=) c.*259G= (n.*259G=) n.247C= n.657C= c.168C= (p.Ser56=) n.627C= n.724C= | |
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20 | g.44624241T>C | CA510593673 | ADA,PKIG | n.658A>G c.414A>G (p.Pro138=) c.567A>G (p.Pro189=) c.219-1163A>G (n.219-1163A>G) c.219-1311A>G (n.219-1311A>G) n.2370A>G c.645A>G (p.Pro215=) c.564A>G (p.Pro188=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.217-1311A>G (n.217-1311A>G) c.217-1163A>G (n.217-1163A>G) n.638A>G n.522A>G n.659A>G c.89A>G c.418A>G (n.418A>G) n.1722A>G n.1917A>G n.677A>G n.1257A>G n.2244A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.855A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.630A>G (p.Pro210=) c.642A>G (p.Pro214=) c.66-1311A>G (n.66-1311A>G) n.183A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.686A>G n.1448A>G n.668A>G c.363-1311A>G (n.363-1311A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*265T>C (n.*265T>C) n.241A>G n.651A>G c.162A>G (p.Pro54=) n.621A>G n.718A>G | ClinVar dbSNP |
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20 | g.44624245A>T | CA409120823 | ADA,PKIG | n.654T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.219-1167T>A (n.219-1167T>A) c.219-1315T>A (n.219-1315T>A) n.2366T>A c.641T>A (p.Ile214Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.*54T>A (n.*54T>A) c.217-1315T>A (n.217-1315T>A) c.217-1167T>A (n.217-1167T>A) n.634T>A n.518T>A n.655T>A c.85T>A c.414T>A (n.414T>A) n.1718T>A n.1913T>A n.673T>A n.1253T>A n.2240T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.851T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.66-1315T>A (n.66-1315T>A) n.179T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.682T>A n.1444T>A n.664T>A c.363-1315T>A (n.363-1315T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*269A>T (n.*269A>T) n.237T>A n.647T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) n.617T>A n.714T>A | |
20 | g.44624246T>A | CA409120826 | ADA,PKIG | n.653A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.219-1168A>T (n.219-1168A>T) c.219-1316A>T (n.219-1316A>T) n.2365A>T c.640A>T (p.Ile214Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.*53A>T (n.*53A>T) c.217-1316A>T (n.217-1316A>T) c.217-1168A>T (n.217-1168A>T) n.633A>T n.517A>T n.654A>T c.84A>T c.413A>T (n.413A>T) n.1717A>T n.1912A>T n.672A>T n.1252A>T n.2239A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.850A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.66-1316A>T (n.66-1316A>T) n.178A>T c.*532A>T (n.*532A>T) n.681A>T n.1443A>T n.663A>T c.363-1316A>T (n.363-1316A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*270T>A (n.*270T>A) n.236A>T n.646A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) n.616A>T n.713A>T | |
20 | g.44624246T>C | CA409120824 | ADA,PKIG | n.653A>G c.409A>G (p.Ile137Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.219-1168A>G (n.219-1168A>G) c.219-1316A>G (n.219-1316A>G) n.2365A>G c.640A>G (p.Ile214Val) c.559A>G (p.Ile187Val) c.*53A>G (n.*53A>G) c.217-1316A>G (n.217-1316A>G) c.217-1168A>G (n.217-1168A>G) n.633A>G n.517A>G n.654A>G c.84A>G c.413A>G (n.413A>G) n.1717A>G n.1912A>G n.672A>G n.1252A>G n.2239A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.850A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.625A>G (p.Ile209Val) c.637A>G (p.Ile213Val) c.66-1316A>G (n.66-1316A>G) n.178A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.681A>G n.1443A>G n.663A>G c.363-1316A>G (n.363-1316A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*270T>C (n.*270T>C) n.236A>G n.646A>G c.157A>G (p.Ile53Val) n.616A>G n.713A>G | |
20 | g.44624246T>G | CA409120825 | ADA,PKIG | n.653A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.219-1168A>C (n.219-1168A>C) c.219-1316A>C (n.219-1316A>C) n.2365A>C c.640A>C (p.Ile214Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.*53A>C (n.*53A>C) c.217-1316A>C (n.217-1316A>C) c.217-1168A>C (n.217-1168A>C) n.633A>C n.517A>C n.654A>C c.84A>C c.413A>C (n.413A>C) n.1717A>C n.1912A>C n.672A>C n.1252A>C n.2239A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.850A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.66-1316A>C (n.66-1316A>C) n.178A>C c.*532A>C (n.*532A>C) n.681A>C n.1443A>C n.663A>C c.363-1316A>C (n.363-1316A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*270T>G (n.*270T>G) n.236A>C n.646A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) n.616A>C n.713A>C | |
20 | g.44624247G>A | CA510593683 | ADA,PKIG | n.652C>T c.408C>T (p.Thr136=) c.561C>T (p.Thr187=) c.219-1169C>T (n.219-1169C>T) c.219-1317C>T (n.219-1317C>T) n.2364C>T c.639C>T (p.Thr213=) c.558C>T (p.Thr186=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.217-1317C>T (n.217-1317C>T) c.217-1169C>T (n.217-1169C>T) n.632C>T n.516C>T n.653C>T c.83C>T c.412C>T (n.412C>T) n.1716C>T n.1911C>T n.671C>T n.1251C>T n.2238C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.849C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.624C>T (p.Thr208=) c.636C>T (p.Thr212=) c.66-1317C>T (n.66-1317C>T) n.177C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.680C>T n.1442C>T n.662C>T c.363-1317C>T (n.363-1317C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*271G>A (n.*271G>A) n.235C>T n.645C>T c.156C>T (p.Thr52=) n.615C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44624247G= | CA2365856553 | ADA,PKIG | n.652C= c.408C= (p.Thr136=) c.561C= (p.Thr187=) c.219-1169C= (n.219-1169C=) c.219-1317C= (n.219-1317C=) n.2364C= c.639C= (p.Thr213=) c.558C= (p.Thr186=) c.*52C= (n.*52C=) c.217-1317C= (n.217-1317C=) c.217-1169C= (n.217-1169C=) n.632C= n.516C= n.653C= c.83C= c.412C= (n.412C=) n.1716C= n.1911C= n.671C= n.1251C= n.2238C= c.*307C= (n.*307C=) n.849C= c.*506C= (n.*506C=) c.624C= (p.Thr208=) c.636C= (p.Thr212=) c.66-1317C= (n.66-1317C=) n.177C= c.*531C= (n.*531C=) n.680C= n.1442C= n.662C= c.363-1317C= (n.363-1317C=) c.*102C= (n.*102C=) c.*271G= (n.*271G=) n.235C= n.645C= c.156C= (p.Thr52=) n.615C= n.712C= | |
20 | g.44624247G>T | CA510593685 | ADA,PKIG | n.652C>A c.408C>A (p.Thr136=) c.561C>A (p.Thr187=) c.219-1169C>A (n.219-1169C>A) c.219-1317C>A (n.219-1317C>A) n.2364C>A c.639C>A (p.Thr213=) c.558C>A (p.Thr186=) c.*52C>A (n.*52C>A) c.217-1317C>A (n.217-1317C>A) c.217-1169C>A (n.217-1169C>A) n.632C>A n.516C>A n.653C>A c.83C>A c.412C>A (n.412C>A) n.1716C>A n.1911C>A n.671C>A n.1251C>A n.2238C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.849C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.624C>A (p.Thr208=) c.636C>A (p.Thr212=) c.66-1317C>A (n.66-1317C>A) n.177C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.680C>A n.1442C>A n.662C>A c.363-1317C>A (n.363-1317C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*271G>T (n.*271G>T) n.235C>A n.645C>A c.156C>A (p.Thr52=) n.615C>A n.712C>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.44624248G>A | CA409120827 | ADA | n.651C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.219-1170C>T (n.219-1170C>T) c.219-1318C>T (n.219-1318C>T) n.2363C>T c.638C>T (p.Thr213Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*51C>T (n.*51C>T) c.217-1318C>T (n.217-1318C>T) c.217-1170C>T (n.217-1170C>T) n.631C>T n.515C>T n.652C>T c.82C>T c.411C>T (n.411C>T) n.1715C>T n.1910C>T n.670C>T n.1250C>T n.2237C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.848C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.66-1318C>T (n.66-1318C>T) n.176C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.679C>T n.1441C>T n.661C>T c.363-1318C>T (n.363-1318C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.234C>T n.644C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) n.614C>T n.711C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.44624248G>C | CA409120828 | ADA | n.651C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.219-1170C>G (n.219-1170C>G) c.219-1318C>G (n.219-1318C>G) n.2363C>G c.638C>G (p.Thr213Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.*51C>G (n.*51C>G) c.217-1318C>G (n.217-1318C>G) c.217-1170C>G (n.217-1170C>G) n.631C>G n.515C>G n.652C>G c.82C>G c.411C>G (n.411C>G) n.1715C>G n.1910C>G n.670C>G n.1250C>G n.2237C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.848C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.66-1318C>G (n.66-1318C>G) n.176C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.679C>G n.1441C>G n.661C>G c.363-1318C>G (n.363-1318C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.234C>G n.644C>G c.155C>G (p.Thr52Ser) n.614C>G n.711C>G | |
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20 | g.44624276C>T | CA409120888 | ADA | n.623G>A c.379G>A (p.Val127Ile) c.532G>A (p.Val178Ile) c.219-1198G>A (n.219-1198G>A) c.219-1346G>A (n.219-1346G>A) n.2335G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) c.*23G>A (n.*23G>A) c.217-1346G>A (n.217-1346G>A) c.217-1198G>A (n.217-1198G>A) n.603G>A n.487G>A n.624G>A c.54G>A c.383G>A (n.383G>A) n.1687G>A n.1882G>A n.642G>A n.1222G>A n.2209G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.820G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.595G>A (p.Val199Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) c.66-1346G>A (n.66-1346G>A) n.148G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.651G>A n.1413G>A n.633G>A c.363-1346G>A (n.363-1346G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.206G>A n.616G>A c.127G>A (p.Val43Ile) n.586G>A n.683G>A | |
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20 | g.44624281G>A | CA409120896 | ADA | n.618C>T c.374C>T (p.Thr125Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.219-1203C>T (n.219-1203C>T) c.219-1351C>T (n.219-1351C>T) n.2330C>T c.605C>T (p.Thr202Ile) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.*18C>T (n.*18C>T) c.217-1351C>T (n.217-1351C>T) c.217-1203C>T (n.217-1203C>T) n.598C>T n.482C>T n.619C>T c.49C>T c.378C>T (n.378C>T) n.1682C>T n.1877C>T n.637C>T n.1217C>T n.2204C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.815C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.66-1351C>T (n.66-1351C>T) n.143C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.646C>T n.1408C>T n.628C>T c.363-1351C>T (n.363-1351C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.201C>T n.611C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) n.581C>T n.678C>T | |
20 | g.44624281G>C | CA409120895 | ADA | n.618C>G c.374C>G (p.Thr125Ser) c.527C>G (p.Thr176Ser) c.219-1203C>G (n.219-1203C>G) c.219-1351C>G (n.219-1351C>G) n.2330C>G c.605C>G (p.Thr202Ser) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.*18C>G (n.*18C>G) c.217-1351C>G (n.217-1351C>G) c.217-1203C>G (n.217-1203C>G) n.598C>G n.482C>G n.619C>G c.49C>G c.378C>G (n.378C>G) n.1682C>G n.1877C>G n.637C>G n.1217C>G n.2204C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.815C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.66-1351C>G (n.66-1351C>G) n.143C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.646C>G n.1408C>G n.628C>G c.363-1351C>G (n.363-1351C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.201C>G n.611C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) n.581C>G n.678C>G | |
20 | g.44624281G>T | CA409120894 | ADA | n.618C>A c.374C>A (p.Thr125Asn) c.527C>A (p.Thr176Asn) c.219-1203C>A (n.219-1203C>A) c.219-1351C>A (n.219-1351C>A) n.2330C>A c.605C>A (p.Thr202Asn) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.*18C>A (n.*18C>A) c.217-1351C>A (n.217-1351C>A) c.217-1203C>A (n.217-1203C>A) n.598C>A n.482C>A n.619C>A c.49C>A c.378C>A (n.378C>A) n.1682C>A n.1877C>A n.637C>A n.1217C>A n.2204C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.815C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.66-1351C>A (n.66-1351C>A) n.143C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.646C>A n.1408C>A n.628C>A c.363-1351C>A (n.363-1351C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.201C>A n.611C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) n.581C>A n.678C>A | |
20 | g.44624282T>A | CA409120897 | ADA | n.617A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.219-1204A>T (n.219-1204A>T) c.219-1352A>T (n.219-1352A>T) n.2329A>T c.604A>T (p.Thr202Ser) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.*17A>T (n.*17A>T) c.217-1352A>T (n.217-1352A>T) c.217-1204A>T (n.217-1204A>T) n.597A>T n.481A>T n.618A>T c.48A>T c.377A>T (n.377A>T) n.1681A>T n.1876A>T n.636A>T n.1216A>T n.2203A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.814A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.66-1352A>T (n.66-1352A>T) n.142A>T c.*496A>T (n.*496A>T) n.645A>T n.1407A>T n.627A>T c.363-1352A>T (n.363-1352A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) n.200A>T n.610A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) n.580A>T n.677A>T | dbSNP |
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20 | g.44624282T= | CA2365856573 | ADA | n.617A= c.373A= (p.Thr125=) c.526A= (p.Thr176=) c.219-1204A= (n.219-1204A=) c.219-1352A= (n.219-1352A=) n.2329A= c.604A= (p.Thr202=) c.523A= (p.Thr175=) c.*17A= (n.*17A=) c.217-1352A= (n.217-1352A=) c.217-1204A= (n.217-1204A=) n.597A= n.481A= n.618A= c.48A= c.377A= (n.377A=) n.1681A= n.1876A= n.636A= n.1216A= n.2203A= c.*272A= (n.*272A=) n.814A= c.*471A= (n.*471A=) c.589A= (p.Thr197=) c.601A= (p.Thr201=) c.66-1352A= (n.66-1352A=) n.142A= c.*496A= (n.*496A=) n.645A= n.1407A= n.627A= c.363-1352A= (n.363-1352A=) c.*67A= (n.*67A=) n.200A= n.610A= c.121A= (p.Thr41=) n.580A= n.677A= | |
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20 | g.44624283C>T | CA9871637 | ADA | n.616G>A c.372G>A (p.Gln124=) c.525G>A (p.Gln175=) c.219-1205G>A (n.219-1205G>A) c.219-1353G>A (n.219-1353G>A) n.2328G>A c.603G>A (p.Gln201=) c.522G>A (p.Gln174=) c.*16G>A (n.*16G>A) c.217-1353G>A (n.217-1353G>A) c.217-1205G>A (n.217-1205G>A) n.596G>A n.480G>A n.617G>A c.47G>A c.376G>A (n.376G>A) n.1680G>A n.1875G>A n.635G>A n.1215G>A n.2202G>A c.*271G>A (n.*271G>A) n.813G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.588G>A (p.Gln196=) c.600G>A (p.Gln200=) c.66-1353G>A (n.66-1353G>A) n.141G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.644G>A n.1406G>A n.626G>A c.363-1353G>A (n.363-1353G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.199G>A n.609G>A c.120G>A (p.Gln40=) n.579G>A n.676G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44624300T= | CA2365856582 | ADA | n.599A= c.355A= (p.Lys119=) c.508A= (p.Lys170=) c.219-1222A= (n.219-1222A=) c.219-1370A= (n.219-1370A=) n.2311A= c.586A= (p.Lys196=) c.505A= (p.Lys169=) c.392A= (p.Ter131=) c.217-1370A= (n.217-1370A=) c.217-1222A= (n.217-1222A=) n.579A= n.463A= n.600A= c.30A= c.359A= (p.Ter120=) n.1663A= n.1858A= n.618A= n.1198A= n.2185A= c.*254A= (n.*254A=) n.796A= c.*453A= (n.*453A=) c.571A= (p.Lys191=) c.583A= (p.Lys195=) c.66-1370A= (n.66-1370A=) n.124A= c.*478A= (n.*478A=) n.627A= n.1389A= n.609A= c.363-1370A= (n.363-1370A=) c.*49A= (n.*49A=) n.182A= n.592A= c.103A= (p.Lys35=) n.562A= n.659A= | |
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20 | g.44624306G>A | CA9871643 | ADA | n.593C>T c.349C>T (p.Leu117=) c.502C>T (p.Leu168=) c.219-1228C>T (n.219-1228C>T) c.219-1376C>T (n.219-1376C>T) n.2305C>T c.580C>T (p.Leu194=) c.499C>T (p.Leu167=) c.386C>T (p.Ala129Val) c.217-1376C>T (n.217-1376C>T) c.217-1228C>T (n.217-1228C>T) n.573C>T n.457C>T n.594C>T c.24C>T c.353C>T (p.Ala118Val) n.1657C>T n.1852C>T n.612C>T n.1192C>T n.2179C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.790C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.565C>T (p.Leu189=) c.577C>T (p.Leu193=) c.66-1376C>T (n.66-1376C>T) n.118C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.621C>T n.1383C>T n.603C>T c.363-1376C>T (n.363-1376C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.176C>T n.586C>T c.97C>T (p.Leu33=) n.556C>T n.653C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.44624306G= | CA2365856586 | ADA | n.593C= c.349C= (p.Leu117=) c.502C= (p.Leu168=) c.219-1228C= (n.219-1228C=) c.219-1376C= (n.219-1376C=) n.2305C= c.580C= (p.Leu194=) c.499C= (p.Leu167=) c.386C= (p.Ala129=) c.217-1376C= (n.217-1376C=) c.217-1228C= (n.217-1228C=) n.573C= n.457C= n.594C= c.24C= c.353C= (p.Ala118=) n.1657C= n.1852C= n.612C= n.1192C= n.2179C= c.*248C= (n.*248C=) n.790C= c.*447C= (n.*447C=) c.565C= (p.Leu189=) c.577C= (p.Leu193=) c.66-1376C= (n.66-1376C=) n.118C= c.*472C= (n.*472C=) n.621C= n.1383C= n.603C= c.363-1376C= (n.363-1376C=) c.*43C= (n.*43C=) n.176C= n.586C= c.97C= (p.Leu33=) n.556C= n.653C= | |
20 | g.44624306G>T | CA409120955 | ADA | n.593C>A c.349C>A (p.Leu117Met) c.502C>A (p.Leu168Met) c.219-1228C>A (n.219-1228C>A) c.219-1376C>A (n.219-1376C>A) n.2305C>A c.580C>A (p.Leu194Met) c.499C>A (p.Leu167Met) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.217-1376C>A (n.217-1376C>A) c.217-1228C>A (n.217-1228C>A) n.573C>A n.457C>A n.594C>A c.24C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) n.1657C>A n.1852C>A n.612C>A n.1192C>A n.2179C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.790C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.565C>A (p.Leu189Met) c.577C>A (p.Leu193Met) c.66-1376C>A (n.66-1376C>A) n.118C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.621C>A n.1383C>A n.603C>A c.363-1376C>A (n.363-1376C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.176C>A n.586C>A c.97C>A (p.Leu33Met) n.556C>A n.653C>A | |
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