Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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20 | g.44624105G>T | CA2652990803 | ADA,PKIG | n.697+97C>A c.453+97C>A (n.453+97C>A) c.606+97C>A (n.606+97C>A) c.219-1027C>A (n.219-1027C>A) c.219-1175C>A (n.219-1175C>A) n.2409+97C>A c.684+97C>A (n.684+97C>A) c.603+97C>A (n.603+97C>A) c.*97+97C>A (n.*97+97C>A) c.217-1175C>A (n.217-1175C>A) c.217-1027C>A (n.217-1027C>A) n.677+97C>A n.658C>A n.698+97C>A c.128+97C>A c.457+97C>A (n.457+97C>A) n.1858C>A n.2053C>A n.716+97C>A n.1296+97C>A n.2283+97C>A c.*352+97C>A (n.*352+97C>A) n.894+97C>A c.*551+97C>A (n.*551+97C>A) c.669+97C>A (n.669+97C>A) c.681+97C>A (n.681+97C>A) c.66-1175C>A (n.66-1175C>A) n.222+97C>A c.*576+97C>A (n.*576+97C>A) n.725+97C>A n.1487+97C>A n.707+97C>A c.363-1175C>A (n.363-1175C>A) c.*147+97C>A (n.*147+97C>A) c.*129G>T (n.*129G>T) n.280+97C>A n.690+97C>A c.201+97C>A (n.201+97C>A) n.660+97C>A n.757+97C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.44624173G>T | CA1017791581 | ADA,PKIG | n.697+29C>A c.453+29C>A (n.453+29C>A) c.606+29C>A (n.606+29C>A) c.219-1095C>A (n.219-1095C>A) c.219-1243C>A (n.219-1243C>A) n.2409+29C>A c.684+29C>A (n.684+29C>A) c.603+29C>A (n.603+29C>A) c.*97+29C>A (n.*97+29C>A) c.217-1243C>A (n.217-1243C>A) c.217-1095C>A (n.217-1095C>A) n.677+29C>A n.590C>A n.698+29C>A c.128+29C>A c.457+29C>A (n.457+29C>A) n.1790C>A n.1985C>A n.716+29C>A n.1296+29C>A n.2283+29C>A c.*352+29C>A (n.*352+29C>A) n.894+29C>A c.*551+29C>A (n.*551+29C>A) c.669+29C>A (n.669+29C>A) c.681+29C>A (n.681+29C>A) c.66-1243C>A (n.66-1243C>A) n.222+29C>A c.*576+29C>A (n.*576+29C>A) n.725+29C>A n.1487+29C>A n.707+29C>A c.363-1243C>A (n.363-1243C>A) c.*147+29C>A (n.*147+29C>A) c.*197G>T (n.*197G>T) n.280+29C>A n.690+29C>A c.201+29C>A (n.201+29C>A) n.660+29C>A n.757+29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44624184C>T | CA9871618 | ADA,PKIG | n.697+18G>A c.453+18G>A (n.453+18G>A) c.606+18G>A (n.606+18G>A) c.219-1106G>A (n.219-1106G>A) c.219-1254G>A (n.219-1254G>A) n.2409+18G>A c.684+18G>A (n.684+18G>A) c.603+18G>A (n.603+18G>A) c.*97+18G>A (n.*97+18G>A) c.217-1254G>A (n.217-1254G>A) c.217-1106G>A (n.217-1106G>A) n.677+18G>A n.579G>A n.698+18G>A c.128+18G>A c.457+18G>A (n.457+18G>A) n.1779G>A n.1974G>A n.716+18G>A n.1296+18G>A n.2283+18G>A c.*352+18G>A (n.*352+18G>A) n.894+18G>A c.*551+18G>A (n.*551+18G>A) c.669+18G>A (n.669+18G>A) c.681+18G>A (n.681+18G>A) c.66-1254G>A (n.66-1254G>A) n.222+18G>A c.*576+18G>A (n.*576+18G>A) n.725+18G>A n.1487+18G>A n.707+18G>A c.363-1254G>A (n.363-1254G>A) c.*147+18G>A (n.*147+18G>A) c.*208C>T (n.*208C>T) n.280+18G>A n.690+18G>A c.201+18G>A (n.201+18G>A) n.660+18G>A n.757+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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20 | g.44624193A>G | CA1017791595 | ADA,PKIG | n.697+9T>C c.453+9T>C (n.453+9T>C) c.606+9T>C (n.606+9T>C) c.219-1115T>C (n.219-1115T>C) c.219-1263T>C (n.219-1263T>C) n.2409+9T>C c.684+9T>C (n.684+9T>C) c.603+9T>C (n.603+9T>C) c.*97+9T>C (n.*97+9T>C) c.217-1263T>C (n.217-1263T>C) c.217-1115T>C (n.217-1115T>C) n.677+9T>C n.570T>C n.698+9T>C c.128+9T>C c.457+9T>C (n.457+9T>C) n.1770T>C n.1965T>C n.716+9T>C n.1296+9T>C n.2283+9T>C c.*352+9T>C (n.*352+9T>C) n.894+9T>C c.*551+9T>C (n.*551+9T>C) c.669+9T>C (n.669+9T>C) c.681+9T>C (n.681+9T>C) c.66-1263T>C (n.66-1263T>C) n.222+9T>C c.*576+9T>C (n.*576+9T>C) n.725+9T>C n.1487+9T>C n.707+9T>C c.363-1263T>C (n.363-1263T>C) c.*147+9T>C (n.*147+9T>C) c.*217A>G (n.*217A>G) n.280+9T>C n.690+9T>C c.201+9T>C (n.201+9T>C) n.660+9T>C n.757+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44624194G>A | CA2580098203 | ADA,PKIG | n.697+8C>T c.453+8C>T (n.453+8C>T) c.606+8C>T (n.606+8C>T) c.219-1116C>T (n.219-1116C>T) c.219-1264C>T (n.219-1264C>T) n.2409+8C>T c.684+8C>T (n.684+8C>T) c.603+8C>T (n.603+8C>T) c.*97+8C>T (n.*97+8C>T) c.217-1264C>T (n.217-1264C>T) c.217-1116C>T (n.217-1116C>T) n.677+8C>T n.569C>T n.698+8C>T c.128+8C>T c.457+8C>T (n.457+8C>T) n.1769C>T n.1964C>T n.716+8C>T n.1296+8C>T n.2283+8C>T c.*352+8C>T (n.*352+8C>T) n.894+8C>T c.*551+8C>T (n.*551+8C>T) c.669+8C>T (n.669+8C>T) c.681+8C>T (n.681+8C>T) c.66-1264C>T (n.66-1264C>T) n.222+8C>T c.*576+8C>T (n.*576+8C>T) n.725+8C>T n.1487+8C>T n.707+8C>T c.363-1264C>T (n.363-1264C>T) c.*147+8C>T (n.*147+8C>T) c.*218G>A (n.*218G>A) n.280+8C>T n.690+8C>T c.201+8C>T (n.201+8C>T) n.660+8C>T n.757+8C>T | ClinVar |
20 | g.44624194G>T | CA2736986902 | ADA,PKIG | n.697+8C>A c.453+8C>A (n.453+8C>A) c.606+8C>A (n.606+8C>A) c.219-1116C>A (n.219-1116C>A) c.219-1264C>A (n.219-1264C>A) n.2409+8C>A c.684+8C>A (n.684+8C>A) c.603+8C>A (n.603+8C>A) c.*97+8C>A (n.*97+8C>A) c.217-1264C>A (n.217-1264C>A) c.217-1116C>A (n.217-1116C>A) n.677+8C>A n.569C>A n.698+8C>A c.128+8C>A c.457+8C>A (n.457+8C>A) n.1769C>A n.1964C>A n.716+8C>A n.1296+8C>A n.2283+8C>A c.*352+8C>A (n.*352+8C>A) n.894+8C>A c.*551+8C>A (n.*551+8C>A) c.669+8C>A (n.669+8C>A) c.681+8C>A (n.681+8C>A) c.66-1264C>A (n.66-1264C>A) n.222+8C>A c.*576+8C>A (n.*576+8C>A) n.725+8C>A n.1487+8C>A n.707+8C>A c.363-1264C>A (n.363-1264C>A) c.*147+8C>A (n.*147+8C>A) c.*218G>T (n.*218G>T) n.280+8C>A n.690+8C>A c.201+8C>A (n.201+8C>A) n.660+8C>A n.757+8C>A | dbSNP |
20 | g.44624195G>A | CA2838293922 | ADA,PKIG | n.697+7C>T c.453+7C>T (n.453+7C>T) c.606+7C>T (n.606+7C>T) c.219-1117C>T (n.219-1117C>T) c.219-1265C>T (n.219-1265C>T) n.2409+7C>T c.684+7C>T (n.684+7C>T) c.603+7C>T (n.603+7C>T) c.*97+7C>T (n.*97+7C>T) c.217-1265C>T (n.217-1265C>T) c.217-1117C>T (n.217-1117C>T) n.677+7C>T n.568C>T n.698+7C>T c.128+7C>T c.457+7C>T (n.457+7C>T) n.1768C>T n.1963C>T n.716+7C>T n.1296+7C>T n.2283+7C>T c.*352+7C>T (n.*352+7C>T) n.894+7C>T c.*551+7C>T (n.*551+7C>T) c.669+7C>T (n.669+7C>T) c.681+7C>T (n.681+7C>T) c.66-1265C>T (n.66-1265C>T) n.222+7C>T c.*576+7C>T (n.*576+7C>T) n.725+7C>T n.1487+7C>T n.707+7C>T c.363-1265C>T (n.363-1265C>T) c.*147+7C>T (n.*147+7C>T) c.*219G>A (n.*219G>A) n.280+7C>T n.690+7C>T c.201+7C>T (n.201+7C>T) n.660+7C>T n.757+7C>T | |
20 | g.44624195G>T | CA2652990856 | ADA,PKIG | n.697+7C>A c.453+7C>A (n.453+7C>A) c.606+7C>A (n.606+7C>A) c.219-1117C>A (n.219-1117C>A) c.219-1265C>A (n.219-1265C>A) n.2409+7C>A c.684+7C>A (n.684+7C>A) c.603+7C>A (n.603+7C>A) c.*97+7C>A (n.*97+7C>A) c.217-1265C>A (n.217-1265C>A) c.217-1117C>A (n.217-1117C>A) n.677+7C>A n.568C>A n.698+7C>A c.128+7C>A c.457+7C>A (n.457+7C>A) n.1768C>A n.1963C>A n.716+7C>A n.1296+7C>A n.2283+7C>A c.*352+7C>A (n.*352+7C>A) n.894+7C>A c.*551+7C>A (n.*551+7C>A) c.669+7C>A (n.669+7C>A) c.681+7C>A (n.681+7C>A) c.66-1265C>A (n.66-1265C>A) n.222+7C>A c.*576+7C>A (n.*576+7C>A) n.725+7C>A n.1487+7C>A n.707+7C>A c.363-1265C>A (n.363-1265C>A) c.*147+7C>A (n.*147+7C>A) c.*219G>T (n.*219G>T) n.280+7C>A n.690+7C>A c.201+7C>A (n.201+7C>A) n.660+7C>A n.757+7C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44624196A>C | CA2652990857 | ADA,PKIG | n.697+6T>G c.453+6T>G (n.453+6T>G) c.606+6T>G (n.606+6T>G) c.219-1118T>G (n.219-1118T>G) c.219-1266T>G (n.219-1266T>G) n.2409+6T>G c.684+6T>G (n.684+6T>G) c.603+6T>G (n.603+6T>G) c.*97+6T>G (n.*97+6T>G) c.217-1266T>G (n.217-1266T>G) c.217-1118T>G (n.217-1118T>G) n.677+6T>G n.567T>G n.698+6T>G c.128+6T>G c.457+6T>G (n.457+6T>G) n.1767T>G n.1962T>G n.716+6T>G n.1296+6T>G n.2283+6T>G c.*352+6T>G (n.*352+6T>G) n.894+6T>G c.*551+6T>G (n.*551+6T>G) c.669+6T>G (n.669+6T>G) c.681+6T>G (n.681+6T>G) c.66-1266T>G (n.66-1266T>G) n.222+6T>G c.*576+6T>G (n.*576+6T>G) n.725+6T>G n.1487+6T>G n.707+6T>G c.363-1266T>G (n.363-1266T>G) c.*147+6T>G (n.*147+6T>G) c.*220A>C (n.*220A>C) n.280+6T>G n.690+6T>G c.201+6T>G (n.201+6T>G) n.660+6T>G n.757+6T>G | gnomAD v4 |
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20 | g.44624198C>T | CA2577405921 | ADA,PKIG | n.697+4G>A c.453+4G>A (n.453+4G>A) c.606+4G>A (n.606+4G>A) c.219-1120G>A (n.219-1120G>A) c.219-1268G>A (n.219-1268G>A) n.2409+4G>A c.684+4G>A (n.684+4G>A) c.603+4G>A (n.603+4G>A) c.*97+4G>A (n.*97+4G>A) c.217-1268G>A (n.217-1268G>A) c.217-1120G>A (n.217-1120G>A) n.677+4G>A n.565G>A n.698+4G>A c.128+4G>A c.457+4G>A (n.457+4G>A) n.1765G>A n.1960G>A n.716+4G>A n.1296+4G>A n.2283+4G>A c.*352+4G>A (n.*352+4G>A) n.894+4G>A c.*551+4G>A (n.*551+4G>A) c.669+4G>A (n.669+4G>A) c.681+4G>A (n.681+4G>A) c.66-1268G>A (n.66-1268G>A) n.222+4G>A c.*576+4G>A (n.*576+4G>A) n.725+4G>A n.1487+4G>A n.707+4G>A c.363-1268G>A (n.363-1268G>A) c.*147+4G>A (n.*147+4G>A) c.*222C>T (n.*222C>T) n.280+4G>A n.690+4G>A c.201+4G>A (n.201+4G>A) n.660+4G>A n.757+4G>A | |
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20 | g.44624202C>G | CA409120732 | ADA,PKIG | n.697G>C c.453G>C (p.Gln151His) c.606G>C (p.Gln202His) c.219-1124G>C (n.219-1124G>C) c.219-1272G>C (n.219-1272G>C) n.2409G>C c.684G>C (p.Gln228His) c.603G>C (p.Gln201His) c.*97G>C (n.*97G>C) c.217-1272G>C (n.217-1272G>C) c.217-1124G>C (n.217-1124G>C) n.677G>C n.561G>C n.698G>C c.128G>C c.457G>C (n.457G>C) n.1761G>C n.1956G>C n.716G>C n.1296G>C n.2283G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.894G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.669G>C (p.Gln223His) c.681G>C (p.Gln227His) c.66-1272G>C (n.66-1272G>C) n.222G>C c.*576G>C (n.*576G>C) n.725G>C n.1487G>C n.707G>C c.363-1272G>C (n.363-1272G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.*226C>G (n.*226C>G) n.280G>C n.690G>C c.201G>C (p.Gln67His) n.660G>C n.757G>C | |
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