| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.44623967A>T | CA2652990678 | ADA,PKIG | n.697+235T>A c.453+235T>A (n.453+235T>A) c.606+235T>A (n.606+235T>A) c.219-889T>A (n.219-889T>A) c.219-1037T>A (n.219-1037T>A) n.2409+235T>A c.684+235T>A (n.684+235T>A) c.603+235T>A (n.603+235T>A) c.*97+235T>A (n.*97+235T>A) c.217-1037T>A (n.217-1037T>A) c.217-889T>A (n.217-889T>A) n.677+235T>A n.796T>A n.698+235T>A c.128+235T>A c.457+235T>A (n.457+235T>A) n.1996T>A n.716+235T>A n.1296+235T>A n.2283+235T>A c.*352+235T>A (n.*352+235T>A) n.894+235T>A c.*551+235T>A (n.*551+235T>A) c.669+235T>A (n.669+235T>A) c.681+235T>A (n.681+235T>A) c.66-1037T>A (n.66-1037T>A) n.222+235T>A c.*576+235T>A (n.*576+235T>A) n.725+235T>A n.1487+235T>A n.707+235T>A c.363-1037T>A (n.363-1037T>A) c.*147+235T>A (n.*147+235T>A) c.186A>T (p.Ser62=) n.280+235T>A n.690+235T>A c.201+235T>A (n.201+235T>A) n.660+235T>A n.757+235T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44623968A>C | CA409120705 | ADA,PKIG | n.697+234T>G c.453+234T>G (n.453+234T>G) c.606+234T>G (n.606+234T>G) c.219-890T>G (n.219-890T>G) c.219-1038T>G (n.219-1038T>G) n.2409+234T>G c.684+234T>G (n.684+234T>G) c.603+234T>G (n.603+234T>G) c.*97+234T>G (n.*97+234T>G) c.217-1038T>G (n.217-1038T>G) c.217-890T>G (n.217-890T>G) n.677+234T>G n.795T>G n.698+234T>G c.128+234T>G c.457+234T>G (n.457+234T>G) n.1995T>G n.716+234T>G n.1296+234T>G n.2283+234T>G c.*352+234T>G (n.*352+234T>G) n.894+234T>G c.*551+234T>G (n.*551+234T>G) c.669+234T>G (n.669+234T>G) c.681+234T>G (n.681+234T>G) c.66-1038T>G (n.66-1038T>G) n.222+234T>G c.*576+234T>G (n.*576+234T>G) n.725+234T>G n.1487+234T>G n.707+234T>G c.363-1038T>G (n.363-1038T>G) c.*147+234T>G (n.*147+234T>G) c.187A>C (p.Asn63His) n.280+234T>G n.690+234T>G c.201+234T>G (n.201+234T>G) n.660+234T>G n.757+234T>G | |
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