Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44623898_44623903delCA920220279ADA,PKIGn.697+301_697+306del
c.453+301_453+306del (n.453+301_453+306del)
c.606+301_606+306del (n.606+301_606+306del)
c.219-823_219-818del (n.219-823_219-818del)
c.219-971_219-966del (n.219-971_219-966del)
n.2409+301_2409+306del
c.684+301_684+306del (n.684+301_684+306del)
c.603+301_603+306del (n.603+301_603+306del)
c.*97+301_*97+306del (n.*97+301_*97+306del)
c.217-971_217-966del (n.217-971_217-966del)
c.217-823_217-818del (n.217-823_217-818del)
n.677+301_677+306del
n.862_867del
n.698+301_698+306del
c.128+301_128+306del
c.457+301_457+306del (n.457+301_457+306del)
n.2062_2067del
n.716+301_716+306del
n.1296+301_1296+306del
n.2283+301_2283+306del
c.*352+301_*352+306del (n.*352+301_*352+306del)
n.894+301_894+306del
c.*551+301_*551+306del (n.*551+301_*551+306del)
c.669+301_669+306del (n.669+301_669+306del)
c.681+301_681+306del (n.681+301_681+306del)
c.66-971_66-966del (n.66-971_66-966del)
n.19_24del
n.222+301_222+306del
c.*576+301_*576+306del (n.*576+301_*576+306del)
n.725+301_725+306del
n.1487+301_1487+306del
n.707+301_707+306del
c.363-971_363-966del (n.363-971_363-966del)
c.*147+301_*147+306del (n.*147+301_*147+306del)
c.152-35_152-30del (n.152-35_152-30del)
n.280+301_280+306del
n.690+301_690+306del
c.201+301_201+306del (n.201+301_201+306del)
n.660+301_660+306del
n.757+301_757+306del
dbSNP gnomAD v4
20g.44623903A=CA2365856387ADA,PKIGn.697+299T=
c.453+299T= (n.453+299T=)
c.606+299T= (n.606+299T=)
c.219-825T= (n.219-825T=)
c.219-973T= (n.219-973T=)
n.2409+299T=
c.684+299T= (n.684+299T=)
c.603+299T= (n.603+299T=)
c.*97+299T= (n.*97+299T=)
c.217-973T= (n.217-973T=)
c.217-825T= (n.217-825T=)
n.677+299T=
n.860T=
n.698+299T=
c.128+299T=
c.457+299T= (n.457+299T=)
n.2060T=
n.716+299T=
n.1296+299T=
n.2283+299T=
c.*352+299T= (n.*352+299T=)
n.894+299T=
c.*551+299T= (n.*551+299T=)
c.669+299T= (n.669+299T=)
c.681+299T= (n.681+299T=)
c.66-973T= (n.66-973T=)
n.17T=
n.222+299T=
c.*576+299T= (n.*576+299T=)
n.725+299T=
n.1487+299T=
n.707+299T=
c.363-973T= (n.363-973T=)
c.*147+299T= (n.*147+299T=)
c.152-30A= (n.152-30A=)
n.280+299T=
n.690+299T=
c.201+299T= (n.201+299T=)
n.660+299T=
n.757+299T=
20g.44623903A>GCA744679715ADA,PKIGn.697+299T>C
c.453+299T>C (n.453+299T>C)
c.606+299T>C (n.606+299T>C)
c.219-825T>C (n.219-825T>C)
c.219-973T>C (n.219-973T>C)
n.2409+299T>C
c.684+299T>C (n.684+299T>C)
c.603+299T>C (n.603+299T>C)
c.*97+299T>C (n.*97+299T>C)
c.217-973T>C (n.217-973T>C)
c.217-825T>C (n.217-825T>C)
n.677+299T>C
n.860T>C
n.698+299T>C
c.128+299T>C
c.457+299T>C (n.457+299T>C)
n.2060T>C
n.716+299T>C
n.1296+299T>C
n.2283+299T>C
c.*352+299T>C (n.*352+299T>C)
n.894+299T>C
c.*551+299T>C (n.*551+299T>C)
c.669+299T>C (n.669+299T>C)
c.681+299T>C (n.681+299T>C)
c.66-973T>C (n.66-973T>C)
n.17T>C
n.222+299T>C
c.*576+299T>C (n.*576+299T>C)
n.725+299T>C
n.1487+299T>C
n.707+299T>C
c.363-973T>C (n.363-973T>C)
c.*147+299T>C (n.*147+299T>C)
c.152-30A>G (n.152-30A>G)
n.280+299T>C
n.690+299T>C
c.201+299T>C (n.201+299T>C)
n.660+299T>C
n.757+299T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623904T>GCA2652990646ADA,PKIGn.697+298A>C
c.453+298A>C (n.453+298A>C)
c.606+298A>C (n.606+298A>C)
c.219-826A>C (n.219-826A>C)
c.219-974A>C (n.219-974A>C)
n.2409+298A>C
c.684+298A>C (n.684+298A>C)
c.603+298A>C (n.603+298A>C)
c.*97+298A>C (n.*97+298A>C)
c.217-974A>C (n.217-974A>C)
c.217-826A>C (n.217-826A>C)
n.677+298A>C
n.859A>C
n.698+298A>C
c.128+298A>C
c.457+298A>C (n.457+298A>C)
n.2059A>C
n.716+298A>C
n.1296+298A>C
n.2283+298A>C
c.*352+298A>C (n.*352+298A>C)
n.894+298A>C
c.*551+298A>C (n.*551+298A>C)
c.669+298A>C (n.669+298A>C)
c.681+298A>C (n.681+298A>C)
c.66-974A>C (n.66-974A>C)
n.16A>C
n.222+298A>C
c.*576+298A>C (n.*576+298A>C)
n.725+298A>C
n.1487+298A>C
n.707+298A>C
c.363-974A>C (n.363-974A>C)
c.*147+298A>C (n.*147+298A>C)
c.152-29T>G (n.152-29T>G)
n.280+298A>C
n.690+298A>C
c.201+298A>C (n.201+298A>C)
n.660+298A>C
n.757+298A>C
gnomAD v4
20g.44623905G>TCA2736986867ADA,PKIGn.697+297C>A
c.453+297C>A (n.453+297C>A)
c.606+297C>A (n.606+297C>A)
c.219-827C>A (n.219-827C>A)
c.219-975C>A (n.219-975C>A)
n.2409+297C>A
c.684+297C>A (n.684+297C>A)
c.603+297C>A (n.603+297C>A)
c.*97+297C>A (n.*97+297C>A)
c.217-975C>A (n.217-975C>A)
c.217-827C>A (n.217-827C>A)
n.677+297C>A
n.858C>A
n.698+297C>A
c.128+297C>A
c.457+297C>A (n.457+297C>A)
n.2058C>A
n.716+297C>A
n.1296+297C>A
n.2283+297C>A
c.*352+297C>A (n.*352+297C>A)
n.894+297C>A
c.*551+297C>A (n.*551+297C>A)
c.669+297C>A (n.669+297C>A)
c.681+297C>A (n.681+297C>A)
c.66-975C>A (n.66-975C>A)
n.15C>A
n.222+297C>A
c.*576+297C>A (n.*576+297C>A)
n.725+297C>A
n.1487+297C>A
n.707+297C>A
c.363-975C>A (n.363-975C>A)
c.*147+297C>A (n.*147+297C>A)
c.152-28G>T (n.152-28G>T)
n.280+297C>A
n.690+297C>A
c.201+297C>A (n.201+297C>A)
n.660+297C>A
n.757+297C>A
dbSNP
20g.44623906C>ACA2652990647ADA,PKIGn.697+296G>T
c.453+296G>T (n.453+296G>T)
c.606+296G>T (n.606+296G>T)
c.219-828G>T (n.219-828G>T)
c.219-976G>T (n.219-976G>T)
n.2409+296G>T
c.684+296G>T (n.684+296G>T)
c.603+296G>T (n.603+296G>T)
c.*97+296G>T (n.*97+296G>T)
c.217-976G>T (n.217-976G>T)
c.217-828G>T (n.217-828G>T)
n.677+296G>T
n.857G>T
n.698+296G>T
c.128+296G>T
c.457+296G>T (n.457+296G>T)
n.2057G>T
n.716+296G>T
n.1296+296G>T
n.2283+296G>T
c.*352+296G>T (n.*352+296G>T)
n.894+296G>T
c.*551+296G>T (n.*551+296G>T)
c.669+296G>T (n.669+296G>T)
c.681+296G>T (n.681+296G>T)
c.66-976G>T (n.66-976G>T)
n.14G>T
n.222+296G>T
c.*576+296G>T (n.*576+296G>T)
n.725+296G>T
n.1487+296G>T
n.707+296G>T
c.363-976G>T (n.363-976G>T)
c.*147+296G>T (n.*147+296G>T)
c.152-27C>A (n.152-27C>A)
n.280+296G>T
n.690+296G>T
c.201+296G>T (n.201+296G>T)
n.660+296G>T
n.757+296G>T
gnomAD v4
20g.44623906C>TCA2652990648ADA,PKIGn.697+296G>A
c.453+296G>A (n.453+296G>A)
c.606+296G>A (n.606+296G>A)
c.219-828G>A (n.219-828G>A)
c.219-976G>A (n.219-976G>A)
n.2409+296G>A
c.684+296G>A (n.684+296G>A)
c.603+296G>A (n.603+296G>A)
c.*97+296G>A (n.*97+296G>A)
c.217-976G>A (n.217-976G>A)
c.217-828G>A (n.217-828G>A)
n.677+296G>A
n.857G>A
n.698+296G>A
c.128+296G>A
c.457+296G>A (n.457+296G>A)
n.2057G>A
n.716+296G>A
n.1296+296G>A
n.2283+296G>A
c.*352+296G>A (n.*352+296G>A)
n.894+296G>A
c.*551+296G>A (n.*551+296G>A)
c.669+296G>A (n.669+296G>A)
c.681+296G>A (n.681+296G>A)
c.66-976G>A (n.66-976G>A)
n.14G>A
n.222+296G>A
c.*576+296G>A (n.*576+296G>A)
n.725+296G>A
n.1487+296G>A
n.707+296G>A
c.363-976G>A (n.363-976G>A)
c.*147+296G>A (n.*147+296G>A)
c.152-27C>T (n.152-27C>T)
n.280+296G>A
n.690+296G>A
c.201+296G>A (n.201+296G>A)
n.660+296G>A
n.757+296G>A
gnomAD v4
20g.44623907C>ACA2652990649ADA,PKIGn.697+295G>T
c.453+295G>T (n.453+295G>T)
c.606+295G>T (n.606+295G>T)
c.219-829G>T (n.219-829G>T)
c.219-977G>T (n.219-977G>T)
n.2409+295G>T
c.684+295G>T (n.684+295G>T)
c.603+295G>T (n.603+295G>T)
c.*97+295G>T (n.*97+295G>T)
c.217-977G>T (n.217-977G>T)
c.217-829G>T (n.217-829G>T)
n.677+295G>T
n.856G>T
n.698+295G>T
c.128+295G>T
c.457+295G>T (n.457+295G>T)
n.2056G>T
n.716+295G>T
n.1296+295G>T
n.2283+295G>T
c.*352+295G>T (n.*352+295G>T)
n.894+295G>T
c.*551+295G>T (n.*551+295G>T)
c.669+295G>T (n.669+295G>T)
c.681+295G>T (n.681+295G>T)
c.66-977G>T (n.66-977G>T)
n.13G>T
n.222+295G>T
c.*576+295G>T (n.*576+295G>T)
n.725+295G>T
n.1487+295G>T
n.707+295G>T
c.363-977G>T (n.363-977G>T)
c.*147+295G>T (n.*147+295G>T)
c.152-26C>A (n.152-26C>A)
n.280+295G>T
n.690+295G>T
c.201+295G>T (n.201+295G>T)
n.660+295G>T
n.757+295G>T
gnomAD v4
20g.44623909G>ACA657641459ADA,PKIGn.697+293C>T
c.453+293C>T (n.453+293C>T)
c.606+293C>T (n.606+293C>T)
c.219-831C>T (n.219-831C>T)
c.219-979C>T (n.219-979C>T)
n.2409+293C>T
c.684+293C>T (n.684+293C>T)
c.603+293C>T (n.603+293C>T)
c.*97+293C>T (n.*97+293C>T)
c.217-979C>T (n.217-979C>T)
c.217-831C>T (n.217-831C>T)
n.677+293C>T
n.854C>T
n.698+293C>T
c.128+293C>T
c.457+293C>T (n.457+293C>T)
n.2054C>T
n.716+293C>T
n.1296+293C>T
n.2283+293C>T
c.*352+293C>T (n.*352+293C>T)
n.894+293C>T
c.*551+293C>T (n.*551+293C>T)
c.669+293C>T (n.669+293C>T)
c.681+293C>T (n.681+293C>T)
c.66-979C>T (n.66-979C>T)
n.11C>T
n.222+293C>T
c.*576+293C>T (n.*576+293C>T)
n.725+293C>T
n.1487+293C>T
n.707+293C>T
c.363-979C>T (n.363-979C>T)
c.*147+293C>T (n.*147+293C>T)
c.152-24G>A (n.152-24G>A)
n.280+293C>T
n.690+293C>T
c.201+293C>T (n.201+293C>T)
n.660+293C>T
n.757+293C>T
COSMIC
20g.44623909G>TCA2652990650ADA,PKIGn.697+293C>A
c.453+293C>A (n.453+293C>A)
c.606+293C>A (n.606+293C>A)
c.219-831C>A (n.219-831C>A)
c.219-979C>A (n.219-979C>A)
n.2409+293C>A
c.684+293C>A (n.684+293C>A)
c.603+293C>A (n.603+293C>A)
c.*97+293C>A (n.*97+293C>A)
c.217-979C>A (n.217-979C>A)
c.217-831C>A (n.217-831C>A)
n.677+293C>A
n.854C>A
n.698+293C>A
c.128+293C>A
c.457+293C>A (n.457+293C>A)
n.2054C>A
n.716+293C>A
n.1296+293C>A
n.2283+293C>A
c.*352+293C>A (n.*352+293C>A)
n.894+293C>A
c.*551+293C>A (n.*551+293C>A)
c.669+293C>A (n.669+293C>A)
c.681+293C>A (n.681+293C>A)
c.66-979C>A (n.66-979C>A)
n.11C>A
n.222+293C>A
c.*576+293C>A (n.*576+293C>A)
n.725+293C>A
n.1487+293C>A
n.707+293C>A
c.363-979C>A (n.363-979C>A)
c.*147+293C>A (n.*147+293C>A)
c.152-24G>T (n.152-24G>T)
n.280+293C>A
n.690+293C>A
c.201+293C>A (n.201+293C>A)
n.660+293C>A
n.757+293C>A
gnomAD v4
20g.44623911C>ACA2652990651ADA,PKIGn.697+291G>T
c.453+291G>T (n.453+291G>T)
c.606+291G>T (n.606+291G>T)
c.219-833G>T (n.219-833G>T)
c.219-981G>T (n.219-981G>T)
n.2409+291G>T
c.684+291G>T (n.684+291G>T)
c.603+291G>T (n.603+291G>T)
c.*97+291G>T (n.*97+291G>T)
c.217-981G>T (n.217-981G>T)
c.217-833G>T (n.217-833G>T)
n.677+291G>T
n.852G>T
n.698+291G>T
c.128+291G>T
c.457+291G>T (n.457+291G>T)
n.2052G>T
n.716+291G>T
n.1296+291G>T
n.2283+291G>T
c.*352+291G>T (n.*352+291G>T)
n.894+291G>T
c.*551+291G>T (n.*551+291G>T)
c.669+291G>T (n.669+291G>T)
c.681+291G>T (n.681+291G>T)
c.66-981G>T (n.66-981G>T)
n.9G>T
n.222+291G>T
c.*576+291G>T (n.*576+291G>T)
n.725+291G>T
n.1487+291G>T
n.707+291G>T
c.363-981G>T (n.363-981G>T)
c.*147+291G>T (n.*147+291G>T)
c.152-22C>A (n.152-22C>A)
n.280+291G>T
n.690+291G>T
c.201+291G>T (n.201+291G>T)
n.660+291G>T
n.757+291G>T
gnomAD v4
20g.44623911C>TCA2652990652ADA,PKIGn.697+291G>A
c.453+291G>A (n.453+291G>A)
c.606+291G>A (n.606+291G>A)
c.219-833G>A (n.219-833G>A)
c.219-981G>A (n.219-981G>A)
n.2409+291G>A
c.684+291G>A (n.684+291G>A)
c.603+291G>A (n.603+291G>A)
c.*97+291G>A (n.*97+291G>A)
c.217-981G>A (n.217-981G>A)
c.217-833G>A (n.217-833G>A)
n.677+291G>A
n.852G>A
n.698+291G>A
c.128+291G>A
c.457+291G>A (n.457+291G>A)
n.2052G>A
n.716+291G>A
n.1296+291G>A
n.2283+291G>A
c.*352+291G>A (n.*352+291G>A)
n.894+291G>A
c.*551+291G>A (n.*551+291G>A)
c.669+291G>A (n.669+291G>A)
c.681+291G>A (n.681+291G>A)
c.66-981G>A (n.66-981G>A)
n.9G>A
n.222+291G>A
c.*576+291G>A (n.*576+291G>A)
n.725+291G>A
n.1487+291G>A
n.707+291G>A
c.363-981G>A (n.363-981G>A)
c.*147+291G>A (n.*147+291G>A)
c.152-22C>T (n.152-22C>T)
n.280+291G>A
n.690+291G>A
c.201+291G>A (n.201+291G>A)
n.660+291G>A
n.757+291G>A
gnomAD v4
20g.44623913delCA2816474706ADA,PKIGn.697+289del
c.453+289del (n.453+289del)
c.606+289del (n.606+289del)
c.219-835del (n.219-835del)
c.219-983del (n.219-983del)
n.2409+289del
c.684+289del (n.684+289del)
c.603+289del (n.603+289del)
c.*97+289del (n.*97+289del)
c.217-983del (n.217-983del)
c.217-835del (n.217-835del)
n.677+289del
n.850del
n.698+289del
c.128+289del
c.457+289del (n.457+289del)
n.2050del
n.716+289del
n.1296+289del
n.2283+289del
c.*352+289del (n.*352+289del)
n.894+289del
c.*551+289del (n.*551+289del)
c.669+289del (n.669+289del)
c.681+289del (n.681+289del)
c.66-983del (n.66-983del)
n.7del
n.222+289del
c.*576+289del (n.*576+289del)
n.725+289del
n.1487+289del
n.707+289del
c.363-983del (n.363-983del)
c.*147+289del (n.*147+289del)
c.152-20del (n.152-20del)
n.280+289del
n.690+289del
c.201+289del (n.201+289del)
n.660+289del
n.757+289del
20g.44623913A>CCA2652990654ADA,PKIGn.697+289T>G
c.453+289T>G (n.453+289T>G)
c.606+289T>G (n.606+289T>G)
c.219-835T>G (n.219-835T>G)
c.219-983T>G (n.219-983T>G)
n.2409+289T>G
c.684+289T>G (n.684+289T>G)
c.603+289T>G (n.603+289T>G)
c.*97+289T>G (n.*97+289T>G)
c.217-983T>G (n.217-983T>G)
c.217-835T>G (n.217-835T>G)
n.677+289T>G
n.850T>G
n.698+289T>G
c.128+289T>G
c.457+289T>G (n.457+289T>G)
n.2050T>G
n.716+289T>G
n.1296+289T>G
n.2283+289T>G
c.*352+289T>G (n.*352+289T>G)
n.894+289T>G
c.*551+289T>G (n.*551+289T>G)
c.669+289T>G (n.669+289T>G)
c.681+289T>G (n.681+289T>G)
c.66-983T>G (n.66-983T>G)
n.7T>G
n.222+289T>G
c.*576+289T>G (n.*576+289T>G)
n.725+289T>G
n.1487+289T>G
n.707+289T>G
c.363-983T>G (n.363-983T>G)
c.*147+289T>G (n.*147+289T>G)
c.152-20A>C (n.152-20A>C)
n.280+289T>G
n.690+289T>G
c.201+289T>G (n.201+289T>G)
n.660+289T>G
n.757+289T>G
gnomAD v4
20g.44623913A>GCA2652990655ADA,PKIGn.697+289T>C
c.453+289T>C (n.453+289T>C)
c.606+289T>C (n.606+289T>C)
c.219-835T>C (n.219-835T>C)
c.219-983T>C (n.219-983T>C)
n.2409+289T>C
c.684+289T>C (n.684+289T>C)
c.603+289T>C (n.603+289T>C)
c.*97+289T>C (n.*97+289T>C)
c.217-983T>C (n.217-983T>C)
c.217-835T>C (n.217-835T>C)
n.677+289T>C
n.850T>C
n.698+289T>C
c.128+289T>C
c.457+289T>C (n.457+289T>C)
n.2050T>C
n.716+289T>C
n.1296+289T>C
n.2283+289T>C
c.*352+289T>C (n.*352+289T>C)
n.894+289T>C
c.*551+289T>C (n.*551+289T>C)
c.669+289T>C (n.669+289T>C)
c.681+289T>C (n.681+289T>C)
c.66-983T>C (n.66-983T>C)
n.7T>C
n.222+289T>C
c.*576+289T>C (n.*576+289T>C)
n.725+289T>C
n.1487+289T>C
n.707+289T>C
c.363-983T>C (n.363-983T>C)
c.*147+289T>C (n.*147+289T>C)
c.152-20A>G (n.152-20A>G)
n.280+289T>C
n.690+289T>C
c.201+289T>C (n.201+289T>C)
n.660+289T>C
n.757+289T>C
gnomAD v4
20g.44623913A>TCA2652990653ADA,PKIGn.697+289T>A
c.453+289T>A (n.453+289T>A)
c.606+289T>A (n.606+289T>A)
c.219-835T>A (n.219-835T>A)
c.219-983T>A (n.219-983T>A)
n.2409+289T>A
c.684+289T>A (n.684+289T>A)
c.603+289T>A (n.603+289T>A)
c.*97+289T>A (n.*97+289T>A)
c.217-983T>A (n.217-983T>A)
c.217-835T>A (n.217-835T>A)
n.677+289T>A
n.850T>A
n.698+289T>A
c.128+289T>A
c.457+289T>A (n.457+289T>A)
n.2050T>A
n.716+289T>A
n.1296+289T>A
n.2283+289T>A
c.*352+289T>A (n.*352+289T>A)
n.894+289T>A
c.*551+289T>A (n.*551+289T>A)
c.669+289T>A (n.669+289T>A)
c.681+289T>A (n.681+289T>A)
c.66-983T>A (n.66-983T>A)
n.7T>A
n.222+289T>A
c.*576+289T>A (n.*576+289T>A)
n.725+289T>A
n.1487+289T>A
n.707+289T>A
c.363-983T>A (n.363-983T>A)
c.*147+289T>A (n.*147+289T>A)
c.152-20A>T (n.152-20A>T)
n.280+289T>A
n.690+289T>A
c.201+289T>A (n.201+289T>A)
n.660+289T>A
n.757+289T>A
gnomAD v4
20g.44623914_44623915delinsCTCA2365856388ADA,PKIGn.697+287_697+288delinsAG
c.453+287_453+288delinsAG (n.453+287_453+288delinsAG)
c.606+287_606+288delinsAG (n.606+287_606+288delinsAG)
c.219-837_219-836delinsAG (n.219-837_219-836delinsAG)
c.219-985_219-984delinsAG (n.219-985_219-984delinsAG)
n.2409+287_2409+288delinsAG
c.684+287_684+288delinsAG (n.684+287_684+288delinsAG)
c.603+287_603+288delinsAG (n.603+287_603+288delinsAG)
c.*97+287_*97+288delinsAG (n.*97+287_*97+288delinsAG)
c.217-985_217-984delinsAG (n.217-985_217-984delinsAG)
c.217-837_217-836delinsAG (n.217-837_217-836delinsAG)
n.677+287_677+288delinsAG
n.848_849delinsAG
n.698+287_698+288delinsAG
c.128+287_128+288delinsAG
c.457+287_457+288delinsAG (n.457+287_457+288delinsAG)
n.2048_2049delinsAG
n.716+287_716+288delinsAG
n.1296+287_1296+288delinsAG
n.2283+287_2283+288delinsAG
c.*352+287_*352+288delinsAG (n.*352+287_*352+288delinsAG)
n.894+287_894+288delinsAG
c.*551+287_*551+288delinsAG (n.*551+287_*551+288delinsAG)
c.669+287_669+288delinsAG (n.669+287_669+288delinsAG)
c.681+287_681+288delinsAG (n.681+287_681+288delinsAG)
c.66-985_66-984delinsAG (n.66-985_66-984delinsAG)
n.5_6delinsAG
n.222+287_222+288delinsAG
c.*576+287_*576+288delinsAG (n.*576+287_*576+288delinsAG)
n.725+287_725+288delinsAG
n.1487+287_1487+288delinsAG
n.707+287_707+288delinsAG
c.363-985_363-984delinsAG (n.363-985_363-984delinsAG)
c.*147+287_*147+288delinsAG (n.*147+287_*147+288delinsAG)
c.152-19_152-18delinsCT (n.152-19_152-18delinsCT)
n.280+287_280+288delinsAG
n.690+287_690+288delinsAG
c.201+287_201+288delinsAG (n.201+287_201+288delinsAG)
n.660+287_660+288delinsAG
n.757+287_757+288delinsAG
20g.44623914_44623915insACA2652990656ADA,PKIGn.697+287_697+288insT
c.453+287_453+288insT (n.453+287_453+288insT)
c.606+287_606+288insT (n.606+287_606+288insT)
c.219-837_219-836insT (n.219-837_219-836insT)
c.219-985_219-984insT (n.219-985_219-984insT)
n.2409+287_2409+288insT
c.684+287_684+288insT (n.684+287_684+288insT)
c.603+287_603+288insT (n.603+287_603+288insT)
c.*97+287_*97+288insT (n.*97+287_*97+288insT)
c.217-985_217-984insT (n.217-985_217-984insT)
c.217-837_217-836insT (n.217-837_217-836insT)
n.677+287_677+288insT
n.848_849insT
n.698+287_698+288insT
c.128+287_128+288insT
c.457+287_457+288insT (n.457+287_457+288insT)
n.2048_2049insT
n.716+287_716+288insT
n.1296+287_1296+288insT
n.2283+287_2283+288insT
c.*352+287_*352+288insT (n.*352+287_*352+288insT)
n.894+287_894+288insT
c.*551+287_*551+288insT (n.*551+287_*551+288insT)
c.669+287_669+288insT (n.669+287_669+288insT)
c.681+287_681+288insT (n.681+287_681+288insT)
c.66-985_66-984insT (n.66-985_66-984insT)
n.5_6insT
n.222+287_222+288insT
c.*576+287_*576+288insT (n.*576+287_*576+288insT)
n.725+287_725+288insT
n.1487+287_1487+288insT
n.707+287_707+288insT
c.363-985_363-984insT (n.363-985_363-984insT)
c.*147+287_*147+288insT (n.*147+287_*147+288insT)
c.152-19_152-18insA (n.152-19_152-18insA)
n.280+287_280+288insT
n.690+287_690+288insT
c.201+287_201+288insT (n.201+287_201+288insT)
n.660+287_660+288insT
n.757+287_757+288insT
gnomAD v4
20g.44623915T>CCA2652990657ADA,PKIGn.697+287A>G
c.453+287A>G (n.453+287A>G)
c.606+287A>G (n.606+287A>G)
c.219-837A>G (n.219-837A>G)
c.219-985A>G (n.219-985A>G)
n.2409+287A>G
c.684+287A>G (n.684+287A>G)
c.603+287A>G (n.603+287A>G)
c.*97+287A>G (n.*97+287A>G)
c.217-985A>G (n.217-985A>G)
c.217-837A>G (n.217-837A>G)
n.677+287A>G
n.848A>G
n.698+287A>G
c.128+287A>G
c.457+287A>G (n.457+287A>G)
n.2048A>G
n.716+287A>G
n.1296+287A>G
n.2283+287A>G
c.*352+287A>G (n.*352+287A>G)
n.894+287A>G
c.*551+287A>G (n.*551+287A>G)
c.669+287A>G (n.669+287A>G)
c.681+287A>G (n.681+287A>G)
c.66-985A>G (n.66-985A>G)
n.5A>G
n.222+287A>G
c.*576+287A>G (n.*576+287A>G)
n.725+287A>G
n.1487+287A>G
n.707+287A>G
c.363-985A>G (n.363-985A>G)
c.*147+287A>G (n.*147+287A>G)
c.152-18T>C (n.152-18T>C)
n.280+287A>G
n.690+287A>G
c.201+287A>G (n.201+287A>G)
n.660+287A>G
n.757+287A>G
gnomAD v4
20g.44623915T>GCA315439733ADA,PKIGn.697+287A>C
c.453+287A>C (n.453+287A>C)
c.606+287A>C (n.606+287A>C)
c.219-837A>C (n.219-837A>C)
c.219-985A>C (n.219-985A>C)
n.2409+287A>C
c.684+287A>C (n.684+287A>C)
c.603+287A>C (n.603+287A>C)
c.*97+287A>C (n.*97+287A>C)
c.217-985A>C (n.217-985A>C)
c.217-837A>C (n.217-837A>C)
n.677+287A>C
n.848A>C
n.698+287A>C
c.128+287A>C
c.457+287A>C (n.457+287A>C)
n.2048A>C
n.716+287A>C
n.1296+287A>C
n.2283+287A>C
c.*352+287A>C (n.*352+287A>C)
n.894+287A>C
c.*551+287A>C (n.*551+287A>C)
c.669+287A>C (n.669+287A>C)
c.681+287A>C (n.681+287A>C)
c.66-985A>C (n.66-985A>C)
n.5A>C
n.222+287A>C
c.*576+287A>C (n.*576+287A>C)
n.725+287A>C
n.1487+287A>C
n.707+287A>C
c.363-985A>C (n.363-985A>C)
c.*147+287A>C (n.*147+287A>C)
c.152-18T>G (n.152-18T>G)
n.280+287A>C
n.690+287A>C
c.201+287A>C (n.201+287A>C)
n.660+287A>C
n.757+287A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623915T=CA2365856389ADA,PKIGn.697+287A=
c.453+287A= (n.453+287A=)
c.606+287A= (n.606+287A=)
c.219-837A= (n.219-837A=)
c.219-985A= (n.219-985A=)
n.2409+287A=
c.684+287A= (n.684+287A=)
c.603+287A= (n.603+287A=)
c.*97+287A= (n.*97+287A=)
c.217-985A= (n.217-985A=)
c.217-837A= (n.217-837A=)
n.677+287A=
n.848A=
n.698+287A=
c.128+287A=
c.457+287A= (n.457+287A=)
n.2048A=
n.716+287A=
n.1296+287A=
n.2283+287A=
c.*352+287A= (n.*352+287A=)
n.894+287A=
c.*551+287A= (n.*551+287A=)
c.669+287A= (n.669+287A=)
c.681+287A= (n.681+287A=)
c.66-985A= (n.66-985A=)
n.5A=
n.222+287A=
c.*576+287A= (n.*576+287A=)
n.725+287A=
n.1487+287A=
n.707+287A=
c.363-985A= (n.363-985A=)
c.*147+287A= (n.*147+287A=)
c.152-18T= (n.152-18T=)
n.280+287A=
n.690+287A=
c.201+287A= (n.201+287A=)
n.660+287A=
n.757+287A=
20g.44623922dupCA636174200ADA,PKIGn.697+287dup
c.453+287dup (n.453+287dup)
c.606+287dup (n.606+287dup)
c.219-837dup (n.219-837dup)
c.219-985dup (n.219-985dup)
n.2409+287dup
c.684+287dup (n.684+287dup)
c.603+287dup (n.603+287dup)
c.*97+287dup (n.*97+287dup)
c.217-985dup (n.217-985dup)
c.217-837dup (n.217-837dup)
n.677+287dup
n.848dup
n.698+287dup
c.128+287dup
c.457+287dup (n.457+287dup)
n.2048dup
n.716+287dup
n.1296+287dup
n.2283+287dup
c.*352+287dup (n.*352+287dup)
n.894+287dup
c.*551+287dup (n.*551+287dup)
c.669+287dup (n.669+287dup)
c.681+287dup (n.681+287dup)
c.66-985dup (n.66-985dup)
n.222+287dup
c.*576+287dup (n.*576+287dup)
n.725+287dup
n.1487+287dup
n.707+287dup
c.363-985dup (n.363-985dup)
c.*147+287dup (n.*147+287dup)
c.152-11dup (n.152-11dup)
n.280+287dup
n.690+287dup
c.201+287dup (n.201+287dup)
n.660+287dup
n.757+287dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623922delCA9871606ADA,PKIGn.697+287del
c.453+287del (n.453+287del)
c.606+287del (n.606+287del)
c.219-837del (n.219-837del)
c.219-985del (n.219-985del)
n.2409+287del
c.684+287del (n.684+287del)
c.603+287del (n.603+287del)
c.*97+287del (n.*97+287del)
c.217-985del (n.217-985del)
c.217-837del (n.217-837del)
n.677+287del
n.848del
n.698+287del
c.128+287del
c.457+287del (n.457+287del)
n.2048del
n.716+287del
n.1296+287del
n.2283+287del
c.*352+287del (n.*352+287del)
n.894+287del
c.*551+287del (n.*551+287del)
c.669+287del (n.669+287del)
c.681+287del (n.681+287del)
c.66-985del (n.66-985del)
n.222+287del
c.*576+287del (n.*576+287del)
n.725+287del
n.1487+287del
n.707+287del
c.363-985del (n.363-985del)
c.*147+287del (n.*147+287del)
c.152-11del (n.152-11del)
n.280+287del
n.690+287del
c.201+287del (n.201+287del)
n.660+287del
n.757+287del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623916T>CCA2652990659ADA,PKIGn.697+286A>G
c.453+286A>G (n.453+286A>G)
c.606+286A>G (n.606+286A>G)
c.219-838A>G (n.219-838A>G)
c.219-986A>G (n.219-986A>G)
n.2409+286A>G
c.684+286A>G (n.684+286A>G)
c.603+286A>G (n.603+286A>G)
c.*97+286A>G (n.*97+286A>G)
c.217-986A>G (n.217-986A>G)
c.217-838A>G (n.217-838A>G)
n.677+286A>G
n.847A>G
n.698+286A>G
c.128+286A>G
c.457+286A>G (n.457+286A>G)
n.2047A>G
n.716+286A>G
n.1296+286A>G
n.2283+286A>G
c.*352+286A>G (n.*352+286A>G)
n.894+286A>G
c.*551+286A>G (n.*551+286A>G)
c.669+286A>G (n.669+286A>G)
c.681+286A>G (n.681+286A>G)
c.66-986A>G (n.66-986A>G)
n.4A>G
n.222+286A>G
c.*576+286A>G (n.*576+286A>G)
n.725+286A>G
n.1487+286A>G
n.707+286A>G
c.363-986A>G (n.363-986A>G)
c.*147+286A>G (n.*147+286A>G)
c.152-17T>C (n.152-17T>C)
n.280+286A>G
n.690+286A>G
c.201+286A>G (n.201+286A>G)
n.660+286A>G
n.757+286A>G
gnomAD v4
20g.44623916T>GCA2652990658ADA,PKIGn.697+286A>C
c.453+286A>C (n.453+286A>C)
c.606+286A>C (n.606+286A>C)
c.219-838A>C (n.219-838A>C)
c.219-986A>C (n.219-986A>C)
n.2409+286A>C
c.684+286A>C (n.684+286A>C)
c.603+286A>C (n.603+286A>C)
c.*97+286A>C (n.*97+286A>C)
c.217-986A>C (n.217-986A>C)
c.217-838A>C (n.217-838A>C)
n.677+286A>C
n.847A>C
n.698+286A>C
c.128+286A>C
c.457+286A>C (n.457+286A>C)
n.2047A>C
n.716+286A>C
n.1296+286A>C
n.2283+286A>C
c.*352+286A>C (n.*352+286A>C)
n.894+286A>C
c.*551+286A>C (n.*551+286A>C)
c.669+286A>C (n.669+286A>C)
c.681+286A>C (n.681+286A>C)
c.66-986A>C (n.66-986A>C)
n.4A>C
n.222+286A>C
c.*576+286A>C (n.*576+286A>C)
n.725+286A>C
n.1487+286A>C
n.707+286A>C
c.363-986A>C (n.363-986A>C)
c.*147+286A>C (n.*147+286A>C)
c.152-17T>G (n.152-17T>G)
n.280+286A>C
n.690+286A>C
c.201+286A>C (n.201+286A>C)
n.660+286A>C
n.757+286A>C
gnomAD v4
20g.44623917T>GCA2652990660ADA,PKIGn.697+285A>C
c.453+285A>C (n.453+285A>C)
c.606+285A>C (n.606+285A>C)
c.219-839A>C (n.219-839A>C)
c.219-987A>C (n.219-987A>C)
n.2409+285A>C
c.684+285A>C (n.684+285A>C)
c.603+285A>C (n.603+285A>C)
c.*97+285A>C (n.*97+285A>C)
c.217-987A>C (n.217-987A>C)
c.217-839A>C (n.217-839A>C)
n.677+285A>C
n.846A>C
n.698+285A>C
c.128+285A>C
c.457+285A>C (n.457+285A>C)
n.2046A>C
n.716+285A>C
n.1296+285A>C
n.2283+285A>C
c.*352+285A>C (n.*352+285A>C)
n.894+285A>C
c.*551+285A>C (n.*551+285A>C)
c.669+285A>C (n.669+285A>C)
c.681+285A>C (n.681+285A>C)
c.66-987A>C (n.66-987A>C)
n.3A>C
n.222+285A>C
c.*576+285A>C (n.*576+285A>C)
n.725+285A>C
n.1487+285A>C
n.707+285A>C
c.363-987A>C (n.363-987A>C)
c.*147+285A>C (n.*147+285A>C)
c.152-16T>G (n.152-16T>G)
n.280+285A>C
n.690+285A>C
c.201+285A>C (n.201+285A>C)
n.660+285A>C
n.757+285A>C
gnomAD v4
20g.44623920T>GCA2652990661ADA,PKIGn.697+282A>C
c.453+282A>C (n.453+282A>C)
c.606+282A>C (n.606+282A>C)
c.219-842A>C (n.219-842A>C)
c.219-990A>C (n.219-990A>C)
n.2409+282A>C
c.684+282A>C (n.684+282A>C)
c.603+282A>C (n.603+282A>C)
c.*97+282A>C (n.*97+282A>C)
c.217-990A>C (n.217-990A>C)
c.217-842A>C (n.217-842A>C)
n.677+282A>C
n.843A>C
n.698+282A>C
c.128+282A>C
c.457+282A>C (n.457+282A>C)
n.2043A>C
n.716+282A>C
n.1296+282A>C
n.2283+282A>C
c.*352+282A>C (n.*352+282A>C)
n.894+282A>C
c.*551+282A>C (n.*551+282A>C)
c.669+282A>C (n.669+282A>C)
c.681+282A>C (n.681+282A>C)
c.66-990A>C (n.66-990A>C)
n.222+282A>C
c.*576+282A>C (n.*576+282A>C)
n.725+282A>C
n.1487+282A>C
n.707+282A>C
c.363-990A>C (n.363-990A>C)
c.*147+282A>C (n.*147+282A>C)
c.152-13T>G (n.152-13T>G)
n.280+282A>C
n.690+282A>C
c.201+282A>C (n.201+282A>C)
n.660+282A>C
n.757+282A>C
gnomAD v4
20g.44623921T>GCA2652990662ADA,PKIGn.697+281A>C
c.453+281A>C (n.453+281A>C)
c.606+281A>C (n.606+281A>C)
c.219-843A>C (n.219-843A>C)
c.219-991A>C (n.219-991A>C)
n.2409+281A>C
c.684+281A>C (n.684+281A>C)
c.603+281A>C (n.603+281A>C)
c.*97+281A>C (n.*97+281A>C)
c.217-991A>C (n.217-991A>C)
c.217-843A>C (n.217-843A>C)
n.677+281A>C
n.842A>C
n.698+281A>C
c.128+281A>C
c.457+281A>C (n.457+281A>C)
n.2042A>C
n.716+281A>C
n.1296+281A>C
n.2283+281A>C
c.*352+281A>C (n.*352+281A>C)
n.894+281A>C
c.*551+281A>C (n.*551+281A>C)
c.669+281A>C (n.669+281A>C)
c.681+281A>C (n.681+281A>C)
c.66-991A>C (n.66-991A>C)
n.222+281A>C
c.*576+281A>C (n.*576+281A>C)
n.725+281A>C
n.1487+281A>C
n.707+281A>C
c.363-991A>C (n.363-991A>C)
c.*147+281A>C (n.*147+281A>C)
c.152-12T>G (n.152-12T>G)
n.280+281A>C
n.690+281A>C
c.201+281A>C (n.201+281A>C)
n.660+281A>C
n.757+281A>C
gnomAD v4
20g.44623922T>CCA2652990663ADA,PKIGn.697+280A>G
c.453+280A>G (n.453+280A>G)
c.606+280A>G (n.606+280A>G)
c.219-844A>G (n.219-844A>G)
c.219-992A>G (n.219-992A>G)
n.2409+280A>G
c.684+280A>G (n.684+280A>G)
c.603+280A>G (n.603+280A>G)
c.*97+280A>G (n.*97+280A>G)
c.217-992A>G (n.217-992A>G)
c.217-844A>G (n.217-844A>G)
n.677+280A>G
n.841A>G
n.698+280A>G
c.128+280A>G
c.457+280A>G (n.457+280A>G)
n.2041A>G
n.716+280A>G
n.1296+280A>G
n.2283+280A>G
c.*352+280A>G (n.*352+280A>G)
n.894+280A>G
c.*551+280A>G (n.*551+280A>G)
c.669+280A>G (n.669+280A>G)
c.681+280A>G (n.681+280A>G)
c.66-992A>G (n.66-992A>G)
n.222+280A>G
c.*576+280A>G (n.*576+280A>G)
n.725+280A>G
n.1487+280A>G
n.707+280A>G
c.363-992A>G (n.363-992A>G)
c.*147+280A>G (n.*147+280A>G)
c.152-11T>C (n.152-11T>C)
n.280+280A>G
n.690+280A>G
c.201+280A>G (n.201+280A>G)
n.660+280A>G
n.757+280A>G
gnomAD v4
20g.44623923G>ACA2652990664ADA,PKIGn.697+279C>T
c.453+279C>T (n.453+279C>T)
c.606+279C>T (n.606+279C>T)
c.219-845C>T (n.219-845C>T)
c.219-993C>T (n.219-993C>T)
n.2409+279C>T
c.684+279C>T (n.684+279C>T)
c.603+279C>T (n.603+279C>T)
c.*97+279C>T (n.*97+279C>T)
c.217-993C>T (n.217-993C>T)
c.217-845C>T (n.217-845C>T)
n.677+279C>T
n.840C>T
n.698+279C>T
c.128+279C>T
c.457+279C>T (n.457+279C>T)
n.2040C>T
n.716+279C>T
n.1296+279C>T
n.2283+279C>T
c.*352+279C>T (n.*352+279C>T)
n.894+279C>T
c.*551+279C>T (n.*551+279C>T)
c.669+279C>T (n.669+279C>T)
c.681+279C>T (n.681+279C>T)
c.66-993C>T (n.66-993C>T)
n.222+279C>T
c.*576+279C>T (n.*576+279C>T)
n.725+279C>T
n.1487+279C>T
n.707+279C>T
c.363-993C>T (n.363-993C>T)
c.*147+279C>T (n.*147+279C>T)
c.152-10G>A (n.152-10G>A)
n.280+279C>T
n.690+279C>T
c.201+279C>T (n.201+279C>T)
n.660+279C>T
n.757+279C>T
gnomAD v4
20g.44623923G=CA2365856390ADA,PKIGn.697+279C=
c.453+279C= (n.453+279C=)
c.606+279C= (n.606+279C=)
c.219-845C= (n.219-845C=)
c.219-993C= (n.219-993C=)
n.2409+279C=
c.684+279C= (n.684+279C=)
c.603+279C= (n.603+279C=)
c.*97+279C= (n.*97+279C=)
c.217-993C= (n.217-993C=)
c.217-845C= (n.217-845C=)
n.677+279C=
n.840C=
n.698+279C=
c.128+279C=
c.457+279C= (n.457+279C=)
n.2040C=
n.716+279C=
n.1296+279C=
n.2283+279C=
c.*352+279C= (n.*352+279C=)
n.894+279C=
c.*551+279C= (n.*551+279C=)
c.669+279C= (n.669+279C=)
c.681+279C= (n.681+279C=)
c.66-993C= (n.66-993C=)
n.222+279C=
c.*576+279C= (n.*576+279C=)
n.725+279C=
n.1487+279C=
n.707+279C=
c.363-993C= (n.363-993C=)
c.*147+279C= (n.*147+279C=)
c.152-10G= (n.152-10G=)
n.280+279C=
n.690+279C=
c.201+279C= (n.201+279C=)
n.660+279C=
n.757+279C=
20g.44623923G>TCA636174201ADA,PKIGn.697+279C>A
c.453+279C>A (n.453+279C>A)
c.606+279C>A (n.606+279C>A)
c.219-845C>A (n.219-845C>A)
c.219-993C>A (n.219-993C>A)
n.2409+279C>A
c.684+279C>A (n.684+279C>A)
c.603+279C>A (n.603+279C>A)
c.*97+279C>A (n.*97+279C>A)
c.217-993C>A (n.217-993C>A)
c.217-845C>A (n.217-845C>A)
n.677+279C>A
n.840C>A
n.698+279C>A
c.128+279C>A
c.457+279C>A (n.457+279C>A)
n.2040C>A
n.716+279C>A
n.1296+279C>A
n.2283+279C>A
c.*352+279C>A (n.*352+279C>A)
n.894+279C>A
c.*551+279C>A (n.*551+279C>A)
c.669+279C>A (n.669+279C>A)
c.681+279C>A (n.681+279C>A)
c.66-993C>A (n.66-993C>A)
n.222+279C>A
c.*576+279C>A (n.*576+279C>A)
n.725+279C>A
n.1487+279C>A
n.707+279C>A
c.363-993C>A (n.363-993C>A)
c.*147+279C>A (n.*147+279C>A)
c.152-10G>T (n.152-10G>T)
n.280+279C>A
n.690+279C>A
c.201+279C>A (n.201+279C>A)
n.660+279C>A
n.757+279C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623924T>CCA636174202ADA,PKIGn.697+278A>G
c.453+278A>G (n.453+278A>G)
c.606+278A>G (n.606+278A>G)
c.219-846A>G (n.219-846A>G)
c.219-994A>G (n.219-994A>G)
n.2409+278A>G
c.684+278A>G (n.684+278A>G)
c.603+278A>G (n.603+278A>G)
c.*97+278A>G (n.*97+278A>G)
c.217-994A>G (n.217-994A>G)
c.217-846A>G (n.217-846A>G)
n.677+278A>G
n.839A>G
n.698+278A>G
c.128+278A>G
c.457+278A>G (n.457+278A>G)
n.2039A>G
n.716+278A>G
n.1296+278A>G
n.2283+278A>G
c.*352+278A>G (n.*352+278A>G)
n.894+278A>G
c.*551+278A>G (n.*551+278A>G)
c.669+278A>G (n.669+278A>G)
c.681+278A>G (n.681+278A>G)
c.66-994A>G (n.66-994A>G)
n.222+278A>G
c.*576+278A>G (n.*576+278A>G)
n.725+278A>G
n.1487+278A>G
n.707+278A>G
c.363-994A>G (n.363-994A>G)
c.*147+278A>G (n.*147+278A>G)
c.152-9T>C (n.152-9T>C)
n.280+278A>G
n.690+278A>G
c.201+278A>G (n.201+278A>G)
n.660+278A>G
n.757+278A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623924T=CA2365856391ADA,PKIGn.697+278A=
c.453+278A= (n.453+278A=)
c.606+278A= (n.606+278A=)
c.219-846A= (n.219-846A=)
c.219-994A= (n.219-994A=)
n.2409+278A=
c.684+278A= (n.684+278A=)
c.603+278A= (n.603+278A=)
c.*97+278A= (n.*97+278A=)
c.217-994A= (n.217-994A=)
c.217-846A= (n.217-846A=)
n.677+278A=
n.839A=
n.698+278A=
c.128+278A=
c.457+278A= (n.457+278A=)
n.2039A=
n.716+278A=
n.1296+278A=
n.2283+278A=
c.*352+278A= (n.*352+278A=)
n.894+278A=
c.*551+278A= (n.*551+278A=)
c.669+278A= (n.669+278A=)
c.681+278A= (n.681+278A=)
c.66-994A= (n.66-994A=)
n.222+278A=
c.*576+278A= (n.*576+278A=)
n.725+278A=
n.1487+278A=
n.707+278A=
c.363-994A= (n.363-994A=)
c.*147+278A= (n.*147+278A=)
c.152-9T= (n.152-9T=)
n.280+278A=
n.690+278A=
c.201+278A= (n.201+278A=)
n.660+278A=
n.757+278A=
20g.44623925A=CA2365856392ADA,PKIGn.697+277T=
c.453+277T= (n.453+277T=)
c.606+277T= (n.606+277T=)
c.219-847T= (n.219-847T=)
c.219-995T= (n.219-995T=)
n.2409+277T=
c.684+277T= (n.684+277T=)
c.603+277T= (n.603+277T=)
c.*97+277T= (n.*97+277T=)
c.217-995T= (n.217-995T=)
c.217-847T= (n.217-847T=)
n.677+277T=
n.838T=
n.698+277T=
c.128+277T=
c.457+277T= (n.457+277T=)
n.2038T=
n.716+277T=
n.1296+277T=
n.2283+277T=
c.*352+277T= (n.*352+277T=)
n.894+277T=
c.*551+277T= (n.*551+277T=)
c.669+277T= (n.669+277T=)
c.681+277T= (n.681+277T=)
c.66-995T= (n.66-995T=)
n.222+277T=
c.*576+277T= (n.*576+277T=)
n.725+277T=
n.1487+277T=
n.707+277T=
c.363-995T= (n.363-995T=)
c.*147+277T= (n.*147+277T=)
c.152-8A= (n.152-8A=)
n.280+277T=
n.690+277T=
c.201+277T= (n.201+277T=)
n.660+277T=
n.757+277T=
20g.44623925A>TCA636174203ADA,PKIGn.697+277T>A
c.453+277T>A (n.453+277T>A)
c.606+277T>A (n.606+277T>A)
c.219-847T>A (n.219-847T>A)
c.219-995T>A (n.219-995T>A)
n.2409+277T>A
c.684+277T>A (n.684+277T>A)
c.603+277T>A (n.603+277T>A)
c.*97+277T>A (n.*97+277T>A)
c.217-995T>A (n.217-995T>A)
c.217-847T>A (n.217-847T>A)
n.677+277T>A
n.838T>A
n.698+277T>A
c.128+277T>A
c.457+277T>A (n.457+277T>A)
n.2038T>A
n.716+277T>A
n.1296+277T>A
n.2283+277T>A
c.*352+277T>A (n.*352+277T>A)
n.894+277T>A
c.*551+277T>A (n.*551+277T>A)
c.669+277T>A (n.669+277T>A)
c.681+277T>A (n.681+277T>A)
c.66-995T>A (n.66-995T>A)
n.222+277T>A
c.*576+277T>A (n.*576+277T>A)
n.725+277T>A
n.1487+277T>A
n.707+277T>A
c.363-995T>A (n.363-995T>A)
c.*147+277T>A (n.*147+277T>A)
c.152-8A>T (n.152-8A>T)
n.280+277T>A
n.690+277T>A
c.201+277T>A (n.201+277T>A)
n.660+277T>A
n.757+277T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623926T>GCA2652990665ADA,PKIGn.697+276A>C
c.453+276A>C (n.453+276A>C)
c.606+276A>C (n.606+276A>C)
c.219-848A>C (n.219-848A>C)
c.219-996A>C (n.219-996A>C)
n.2409+276A>C
c.684+276A>C (n.684+276A>C)
c.603+276A>C (n.603+276A>C)
c.*97+276A>C (n.*97+276A>C)
c.217-996A>C (n.217-996A>C)
c.217-848A>C (n.217-848A>C)
n.677+276A>C
n.837A>C
n.698+276A>C
c.128+276A>C
c.457+276A>C (n.457+276A>C)
n.2037A>C
n.716+276A>C
n.1296+276A>C
n.2283+276A>C
c.*352+276A>C (n.*352+276A>C)
n.894+276A>C
c.*551+276A>C (n.*551+276A>C)
c.669+276A>C (n.669+276A>C)
c.681+276A>C (n.681+276A>C)
c.66-996A>C (n.66-996A>C)
n.222+276A>C
c.*576+276A>C (n.*576+276A>C)
n.725+276A>C
n.1487+276A>C
n.707+276A>C
c.363-996A>C (n.363-996A>C)
c.*147+276A>C (n.*147+276A>C)
c.152-7T>G (n.152-7T>G)
n.280+276A>C
n.690+276A>C
c.201+276A>C (n.201+276A>C)
n.660+276A>C
n.757+276A>C
gnomAD v4
20g.44623929G>ACA2652990666ADA,PKIGn.697+273C>T
c.453+273C>T (n.453+273C>T)
c.606+273C>T (n.606+273C>T)
c.219-851C>T (n.219-851C>T)
c.219-999C>T (n.219-999C>T)
n.2409+273C>T
c.684+273C>T (n.684+273C>T)
c.603+273C>T (n.603+273C>T)
c.*97+273C>T (n.*97+273C>T)
c.217-999C>T (n.217-999C>T)
c.217-851C>T (n.217-851C>T)
n.677+273C>T
n.834C>T
n.698+273C>T
c.128+273C>T
c.457+273C>T (n.457+273C>T)
n.2034C>T
n.716+273C>T
n.1296+273C>T
n.2283+273C>T
c.*352+273C>T (n.*352+273C>T)
n.894+273C>T
c.*551+273C>T (n.*551+273C>T)
c.669+273C>T (n.669+273C>T)
c.681+273C>T (n.681+273C>T)
c.66-999C>T (n.66-999C>T)
n.222+273C>T
c.*576+273C>T (n.*576+273C>T)
n.725+273C>T
n.1487+273C>T
n.707+273C>T
c.363-999C>T (n.363-999C>T)
c.*147+273C>T (n.*147+273C>T)
c.152-4G>A (n.152-4G>A)
n.280+273C>T
n.690+273C>T
c.201+273C>T (n.201+273C>T)
n.660+273C>T
n.757+273C>T
gnomAD v4
20g.44623929G=CA2365856393ADA,PKIGn.697+273C=
c.453+273C= (n.453+273C=)
c.606+273C= (n.606+273C=)
c.219-851C= (n.219-851C=)
c.219-999C= (n.219-999C=)
n.2409+273C=
c.684+273C= (n.684+273C=)
c.603+273C= (n.603+273C=)
c.*97+273C= (n.*97+273C=)
c.217-999C= (n.217-999C=)
c.217-851C= (n.217-851C=)
n.677+273C=
n.834C=
n.698+273C=
c.128+273C=
c.457+273C= (n.457+273C=)
n.2034C=
n.716+273C=
n.1296+273C=
n.2283+273C=
c.*352+273C= (n.*352+273C=)
n.894+273C=
c.*551+273C= (n.*551+273C=)
c.669+273C= (n.669+273C=)
c.681+273C= (n.681+273C=)
c.66-999C= (n.66-999C=)
n.222+273C=
c.*576+273C= (n.*576+273C=)
n.725+273C=
n.1487+273C=
n.707+273C=
c.363-999C= (n.363-999C=)
c.*147+273C= (n.*147+273C=)
c.152-4G= (n.152-4G=)
n.280+273C=
n.690+273C=
c.201+273C= (n.201+273C=)
n.660+273C=
n.757+273C=
20g.44623929G>TCA636174204ADA,PKIGn.697+273C>A
c.453+273C>A (n.453+273C>A)
c.606+273C>A (n.606+273C>A)
c.219-851C>A (n.219-851C>A)
c.219-999C>A (n.219-999C>A)
n.2409+273C>A
c.684+273C>A (n.684+273C>A)
c.603+273C>A (n.603+273C>A)
c.*97+273C>A (n.*97+273C>A)
c.217-999C>A (n.217-999C>A)
c.217-851C>A (n.217-851C>A)
n.677+273C>A
n.834C>A
n.698+273C>A
c.128+273C>A
c.457+273C>A (n.457+273C>A)
n.2034C>A
n.716+273C>A
n.1296+273C>A
n.2283+273C>A
c.*352+273C>A (n.*352+273C>A)
n.894+273C>A
c.*551+273C>A (n.*551+273C>A)
c.669+273C>A (n.669+273C>A)
c.681+273C>A (n.681+273C>A)
c.66-999C>A (n.66-999C>A)
n.222+273C>A
c.*576+273C>A (n.*576+273C>A)
n.725+273C>A
n.1487+273C>A
n.707+273C>A
c.363-999C>A (n.363-999C>A)
c.*147+273C>A (n.*147+273C>A)
c.152-4G>T (n.152-4G>T)
n.280+273C>A
n.690+273C>A
c.201+273C>A (n.201+273C>A)
n.660+273C>A
n.757+273C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623930C=CA2365856394ADA,PKIGn.697+272G=
c.453+272G= (n.453+272G=)
c.606+272G= (n.606+272G=)
c.219-852G= (n.219-852G=)
c.219-1000G= (n.219-1000G=)
n.2409+272G=
c.684+272G= (n.684+272G=)
c.603+272G= (n.603+272G=)
c.*97+272G= (n.*97+272G=)
c.217-1000G= (n.217-1000G=)
c.217-852G= (n.217-852G=)
n.677+272G=
n.833G=
n.698+272G=
c.128+272G=
c.457+272G= (n.457+272G=)
n.2033G=
n.716+272G=
n.1296+272G=
n.2283+272G=
c.*352+272G= (n.*352+272G=)
n.894+272G=
c.*551+272G= (n.*551+272G=)
c.669+272G= (n.669+272G=)
c.681+272G= (n.681+272G=)
c.66-1000G= (n.66-1000G=)
n.222+272G=
c.*576+272G= (n.*576+272G=)
n.725+272G=
n.1487+272G=
n.707+272G=
c.363-1000G= (n.363-1000G=)
c.*147+272G= (n.*147+272G=)
c.152-3C= (n.152-3C=)
n.280+272G=
n.690+272G=
c.201+272G= (n.201+272G=)
n.660+272G=
n.757+272G=
20g.44623930C>TCA636174205ADA,PKIGn.697+272G>A
c.453+272G>A (n.453+272G>A)
c.606+272G>A (n.606+272G>A)
c.219-852G>A (n.219-852G>A)
c.219-1000G>A (n.219-1000G>A)
n.2409+272G>A
c.684+272G>A (n.684+272G>A)
c.603+272G>A (n.603+272G>A)
c.*97+272G>A (n.*97+272G>A)
c.217-1000G>A (n.217-1000G>A)
c.217-852G>A (n.217-852G>A)
n.677+272G>A
n.833G>A
n.698+272G>A
c.128+272G>A
c.457+272G>A (n.457+272G>A)
n.2033G>A
n.716+272G>A
n.1296+272G>A
n.2283+272G>A
c.*352+272G>A (n.*352+272G>A)
n.894+272G>A
c.*551+272G>A (n.*551+272G>A)
c.669+272G>A (n.669+272G>A)
c.681+272G>A (n.681+272G>A)
c.66-1000G>A (n.66-1000G>A)
n.222+272G>A
c.*576+272G>A (n.*576+272G>A)
n.725+272G>A
n.1487+272G>A
n.707+272G>A
c.363-1000G>A (n.363-1000G>A)
c.*147+272G>A (n.*147+272G>A)
c.152-3C>T (n.152-3C>T)
n.280+272G>A
n.690+272G>A
c.201+272G>A (n.201+272G>A)
n.660+272G>A
n.757+272G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623931A=CA2365856395ADA,PKIGn.697+271T=
c.453+271T= (n.453+271T=)
c.606+271T= (n.606+271T=)
c.219-853T= (n.219-853T=)
c.219-1001T= (n.219-1001T=)
n.2409+271T=
c.684+271T= (n.684+271T=)
c.603+271T= (n.603+271T=)
c.*97+271T= (n.*97+271T=)
c.217-1001T= (n.217-1001T=)
c.217-853T= (n.217-853T=)
n.677+271T=
n.832T=
n.698+271T=
c.128+271T=
c.457+271T= (n.457+271T=)
n.2032T=
n.716+271T=
n.1296+271T=
n.2283+271T=
c.*352+271T= (n.*352+271T=)
n.894+271T=
c.*551+271T= (n.*551+271T=)
c.669+271T= (n.669+271T=)
c.681+271T= (n.681+271T=)
c.66-1001T= (n.66-1001T=)
n.222+271T=
c.*576+271T= (n.*576+271T=)
n.725+271T=
n.1487+271T=
n.707+271T=
c.363-1001T= (n.363-1001T=)
c.*147+271T= (n.*147+271T=)
c.152-2A= (n.152-2A=)
n.280+271T=
n.690+271T=
c.201+271T= (n.201+271T=)
n.660+271T=
n.757+271T=
20g.44623931A>CCA409120528ADA,PKIGn.697+271T>G
c.453+271T>G (n.453+271T>G)
c.606+271T>G (n.606+271T>G)
c.219-853T>G (n.219-853T>G)
c.219-1001T>G (n.219-1001T>G)
n.2409+271T>G
c.684+271T>G (n.684+271T>G)
c.603+271T>G (n.603+271T>G)
c.*97+271T>G (n.*97+271T>G)
c.217-1001T>G (n.217-1001T>G)
c.217-853T>G (n.217-853T>G)
n.677+271T>G
n.832T>G
n.698+271T>G
c.128+271T>G
c.457+271T>G (n.457+271T>G)
n.2032T>G
n.716+271T>G
n.1296+271T>G
n.2283+271T>G
c.*352+271T>G (n.*352+271T>G)
n.894+271T>G
c.*551+271T>G (n.*551+271T>G)
c.669+271T>G (n.669+271T>G)
c.681+271T>G (n.681+271T>G)
c.66-1001T>G (n.66-1001T>G)
n.222+271T>G
c.*576+271T>G (n.*576+271T>G)
n.725+271T>G
n.1487+271T>G
n.707+271T>G
c.363-1001T>G (n.363-1001T>G)
c.*147+271T>G (n.*147+271T>G)
c.152-2A>C (n.152-2A>C)
n.280+271T>G
n.690+271T>G
c.201+271T>G (n.201+271T>G)
n.660+271T>G
n.757+271T>G
20g.44623931A>GCA409120527ADA,PKIGn.697+271T>C
c.453+271T>C (n.453+271T>C)
c.606+271T>C (n.606+271T>C)
c.219-853T>C (n.219-853T>C)
c.219-1001T>C (n.219-1001T>C)
n.2409+271T>C
c.684+271T>C (n.684+271T>C)
c.603+271T>C (n.603+271T>C)
c.*97+271T>C (n.*97+271T>C)
c.217-1001T>C (n.217-1001T>C)
c.217-853T>C (n.217-853T>C)
n.677+271T>C
n.832T>C
n.698+271T>C
c.128+271T>C
c.457+271T>C (n.457+271T>C)
n.2032T>C
n.716+271T>C
n.1296+271T>C
n.2283+271T>C
c.*352+271T>C (n.*352+271T>C)
n.894+271T>C
c.*551+271T>C (n.*551+271T>C)
c.669+271T>C (n.669+271T>C)
c.681+271T>C (n.681+271T>C)
c.66-1001T>C (n.66-1001T>C)
n.222+271T>C
c.*576+271T>C (n.*576+271T>C)
n.725+271T>C
n.1487+271T>C
n.707+271T>C
c.363-1001T>C (n.363-1001T>C)
c.*147+271T>C (n.*147+271T>C)
c.152-2A>G (n.152-2A>G)
n.280+271T>C
n.690+271T>C
c.201+271T>C (n.201+271T>C)
n.660+271T>C
n.757+271T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623931A>TCA409120529ADA,PKIGn.697+271T>A
c.453+271T>A (n.453+271T>A)
c.606+271T>A (n.606+271T>A)
c.219-853T>A (n.219-853T>A)
c.219-1001T>A (n.219-1001T>A)
n.2409+271T>A
c.684+271T>A (n.684+271T>A)
c.603+271T>A (n.603+271T>A)
c.*97+271T>A (n.*97+271T>A)
c.217-1001T>A (n.217-1001T>A)
c.217-853T>A (n.217-853T>A)
n.677+271T>A
n.832T>A
n.698+271T>A
c.128+271T>A
c.457+271T>A (n.457+271T>A)
n.2032T>A
n.716+271T>A
n.1296+271T>A
n.2283+271T>A
c.*352+271T>A (n.*352+271T>A)
n.894+271T>A
c.*551+271T>A (n.*551+271T>A)
c.669+271T>A (n.669+271T>A)
c.681+271T>A (n.681+271T>A)
c.66-1001T>A (n.66-1001T>A)
n.222+271T>A
c.*576+271T>A (n.*576+271T>A)
n.725+271T>A
n.1487+271T>A
n.707+271T>A
c.363-1001T>A (n.363-1001T>A)
c.*147+271T>A (n.*147+271T>A)
c.152-2A>T (n.152-2A>T)
n.280+271T>A
n.690+271T>A
c.201+271T>A (n.201+271T>A)
n.660+271T>A
n.757+271T>A
gnomAD v4
20g.44623932G>ACA409120530ADA,PKIGn.697+270C>T
c.453+270C>T (n.453+270C>T)
c.606+270C>T (n.606+270C>T)
c.219-854C>T (n.219-854C>T)
c.219-1002C>T (n.219-1002C>T)
n.2409+270C>T
c.684+270C>T (n.684+270C>T)
c.603+270C>T (n.603+270C>T)
c.*97+270C>T (n.*97+270C>T)
c.217-1002C>T (n.217-1002C>T)
c.217-854C>T (n.217-854C>T)
n.677+270C>T
n.831C>T
n.698+270C>T
c.128+270C>T
c.457+270C>T (n.457+270C>T)
n.2031C>T
n.716+270C>T
n.1296+270C>T
n.2283+270C>T
c.*352+270C>T (n.*352+270C>T)
n.894+270C>T
c.*551+270C>T (n.*551+270C>T)
c.669+270C>T (n.669+270C>T)
c.681+270C>T (n.681+270C>T)
c.66-1002C>T (n.66-1002C>T)
n.222+270C>T
c.*576+270C>T (n.*576+270C>T)
n.725+270C>T
n.1487+270C>T
n.707+270C>T
c.363-1002C>T (n.363-1002C>T)
c.*147+270C>T (n.*147+270C>T)
c.152-1G>A (n.152-1G>A)
n.280+270C>T
n.690+270C>T
c.201+270C>T (n.201+270C>T)
n.660+270C>T
n.757+270C>T
20g.44623932G>CCA409120532ADA,PKIGn.697+270C>G
c.453+270C>G (n.453+270C>G)
c.606+270C>G (n.606+270C>G)
c.219-854C>G (n.219-854C>G)
c.219-1002C>G (n.219-1002C>G)
n.2409+270C>G
c.684+270C>G (n.684+270C>G)
c.603+270C>G (n.603+270C>G)
c.*97+270C>G (n.*97+270C>G)
c.217-1002C>G (n.217-1002C>G)
c.217-854C>G (n.217-854C>G)
n.677+270C>G
n.831C>G
n.698+270C>G
c.128+270C>G
c.457+270C>G (n.457+270C>G)
n.2031C>G
n.716+270C>G
n.1296+270C>G
n.2283+270C>G
c.*352+270C>G (n.*352+270C>G)
n.894+270C>G
c.*551+270C>G (n.*551+270C>G)
c.669+270C>G (n.669+270C>G)
c.681+270C>G (n.681+270C>G)
c.66-1002C>G (n.66-1002C>G)
n.222+270C>G
c.*576+270C>G (n.*576+270C>G)
n.725+270C>G
n.1487+270C>G
n.707+270C>G
c.363-1002C>G (n.363-1002C>G)
c.*147+270C>G (n.*147+270C>G)
c.152-1G>C (n.152-1G>C)
n.280+270C>G
n.690+270C>G
c.201+270C>G (n.201+270C>G)
n.660+270C>G
n.757+270C>G
20g.44623932G>TCA409120531ADA,PKIGn.697+270C>A
c.453+270C>A (n.453+270C>A)
c.606+270C>A (n.606+270C>A)
c.219-854C>A (n.219-854C>A)
c.219-1002C>A (n.219-1002C>A)
n.2409+270C>A
c.684+270C>A (n.684+270C>A)
c.603+270C>A (n.603+270C>A)
c.*97+270C>A (n.*97+270C>A)
c.217-1002C>A (n.217-1002C>A)
c.217-854C>A (n.217-854C>A)
n.677+270C>A
n.831C>A
n.698+270C>A
c.128+270C>A
c.457+270C>A (n.457+270C>A)
n.2031C>A
n.716+270C>A
n.1296+270C>A
n.2283+270C>A
c.*352+270C>A (n.*352+270C>A)
n.894+270C>A
c.*551+270C>A (n.*551+270C>A)
c.669+270C>A (n.669+270C>A)
c.681+270C>A (n.681+270C>A)
c.66-1002C>A (n.66-1002C>A)
n.222+270C>A
c.*576+270C>A (n.*576+270C>A)
n.725+270C>A
n.1487+270C>A
n.707+270C>A
c.363-1002C>A (n.363-1002C>A)
c.*147+270C>A (n.*147+270C>A)
c.152-1G>T (n.152-1G>T)
n.280+270C>A
n.690+270C>A
c.201+270C>A (n.201+270C>A)
n.660+270C>A
n.757+270C>A
gnomAD v4
20g.44623933A>CCA409120533ADA,PKIGn.697+269T>G
c.453+269T>G (n.453+269T>G)
c.606+269T>G (n.606+269T>G)
c.219-855T>G (n.219-855T>G)
c.219-1003T>G (n.219-1003T>G)
n.2409+269T>G
c.684+269T>G (n.684+269T>G)
c.603+269T>G (n.603+269T>G)
c.*97+269T>G (n.*97+269T>G)
c.217-1003T>G (n.217-1003T>G)
c.217-855T>G (n.217-855T>G)
n.677+269T>G
n.830T>G
n.698+269T>G
c.128+269T>G
c.457+269T>G (n.457+269T>G)
n.2030T>G
n.716+269T>G
n.1296+269T>G
n.2283+269T>G
c.*352+269T>G (n.*352+269T>G)
n.894+269T>G
c.*551+269T>G (n.*551+269T>G)
c.669+269T>G (n.669+269T>G)
c.681+269T>G (n.681+269T>G)
c.66-1003T>G (n.66-1003T>G)
n.222+269T>G
c.*576+269T>G (n.*576+269T>G)
n.725+269T>G
n.1487+269T>G
n.707+269T>G
c.363-1003T>G (n.363-1003T>G)
c.*147+269T>G (n.*147+269T>G)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.280+269T>G
n.690+269T>G
c.201+269T>G (n.201+269T>G)
n.660+269T>G
n.757+269T>G
20g.44623933A>GCA409120534ADA,PKIGn.697+269T>C
c.453+269T>C (n.453+269T>C)
c.606+269T>C (n.606+269T>C)
c.219-855T>C (n.219-855T>C)
c.219-1003T>C (n.219-1003T>C)
n.2409+269T>C
c.684+269T>C (n.684+269T>C)
c.603+269T>C (n.603+269T>C)
c.*97+269T>C (n.*97+269T>C)
c.217-1003T>C (n.217-1003T>C)
c.217-855T>C (n.217-855T>C)
n.677+269T>C
n.830T>C
n.698+269T>C
c.128+269T>C
c.457+269T>C (n.457+269T>C)
n.2030T>C
n.716+269T>C
n.1296+269T>C
n.2283+269T>C
c.*352+269T>C (n.*352+269T>C)
n.894+269T>C
c.*551+269T>C (n.*551+269T>C)
c.669+269T>C (n.669+269T>C)
c.681+269T>C (n.681+269T>C)
c.66-1003T>C (n.66-1003T>C)
n.222+269T>C
c.*576+269T>C (n.*576+269T>C)
n.725+269T>C
n.1487+269T>C
n.707+269T>C
c.363-1003T>C (n.363-1003T>C)
c.*147+269T>C (n.*147+269T>C)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.280+269T>C
n.690+269T>C
c.201+269T>C (n.201+269T>C)
n.660+269T>C
n.757+269T>C
20g.44623933A>TCA409120535ADA,PKIGn.697+269T>A
c.453+269T>A (n.453+269T>A)
c.606+269T>A (n.606+269T>A)
c.219-855T>A (n.219-855T>A)
c.219-1003T>A (n.219-1003T>A)
n.2409+269T>A
c.684+269T>A (n.684+269T>A)
c.603+269T>A (n.603+269T>A)
c.*97+269T>A (n.*97+269T>A)
c.217-1003T>A (n.217-1003T>A)
c.217-855T>A (n.217-855T>A)
n.677+269T>A
n.830T>A
n.698+269T>A
c.128+269T>A
c.457+269T>A (n.457+269T>A)
n.2030T>A
n.716+269T>A
n.1296+269T>A
n.2283+269T>A
c.*352+269T>A (n.*352+269T>A)
n.894+269T>A
c.*551+269T>A (n.*551+269T>A)
c.669+269T>A (n.669+269T>A)
c.681+269T>A (n.681+269T>A)
c.66-1003T>A (n.66-1003T>A)
n.222+269T>A
c.*576+269T>A (n.*576+269T>A)
n.725+269T>A
n.1487+269T>A
n.707+269T>A
c.363-1003T>A (n.363-1003T>A)
c.*147+269T>A (n.*147+269T>A)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.280+269T>A
n.690+269T>A
c.201+269T>A (n.201+269T>A)
n.660+269T>A
n.757+269T>A
gnomAD v4
20g.44623934G>ACA1017791481ADA,PKIGn.697+268C>T
c.453+268C>T (n.453+268C>T)
c.606+268C>T (n.606+268C>T)
c.219-856C>T (n.219-856C>T)
c.219-1004C>T (n.219-1004C>T)
n.2409+268C>T
c.684+268C>T (n.684+268C>T)
c.603+268C>T (n.603+268C>T)
c.*97+268C>T (n.*97+268C>T)
c.217-1004C>T (n.217-1004C>T)
c.217-856C>T (n.217-856C>T)
n.677+268C>T
n.829C>T
n.698+268C>T
c.128+268C>T
c.457+268C>T (n.457+268C>T)
n.2029C>T
n.716+268C>T
n.1296+268C>T
n.2283+268C>T
c.*352+268C>T (n.*352+268C>T)
n.894+268C>T
c.*551+268C>T (n.*551+268C>T)
c.669+268C>T (n.669+268C>T)
c.681+268C>T (n.681+268C>T)
c.66-1004C>T (n.66-1004C>T)
n.222+268C>T
c.*576+268C>T (n.*576+268C>T)
n.725+268C>T
n.1487+268C>T
n.707+268C>T
c.363-1004C>T (n.363-1004C>T)
c.*147+268C>T (n.*147+268C>T)
c.153G>A (p.Glu51=)
n.280+268C>T
n.690+268C>T
c.201+268C>T (n.201+268C>T)
n.660+268C>T
n.757+268C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623934G>CCA409120536ADA,PKIGn.697+268C>G
c.453+268C>G (n.453+268C>G)
c.606+268C>G (n.606+268C>G)
c.219-856C>G (n.219-856C>G)
c.219-1004C>G (n.219-1004C>G)
n.2409+268C>G
c.684+268C>G (n.684+268C>G)
c.603+268C>G (n.603+268C>G)
c.*97+268C>G (n.*97+268C>G)
c.217-1004C>G (n.217-1004C>G)
c.217-856C>G (n.217-856C>G)
n.677+268C>G
n.829C>G
n.698+268C>G
c.128+268C>G
c.457+268C>G (n.457+268C>G)
n.2029C>G
n.716+268C>G
n.1296+268C>G
n.2283+268C>G
c.*352+268C>G (n.*352+268C>G)
n.894+268C>G
c.*551+268C>G (n.*551+268C>G)
c.669+268C>G (n.669+268C>G)
c.681+268C>G (n.681+268C>G)
c.66-1004C>G (n.66-1004C>G)
n.222+268C>G
c.*576+268C>G (n.*576+268C>G)
n.725+268C>G
n.1487+268C>G
n.707+268C>G
c.363-1004C>G (n.363-1004C>G)
c.*147+268C>G (n.*147+268C>G)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.280+268C>G
n.690+268C>G
c.201+268C>G (n.201+268C>G)
n.660+268C>G
n.757+268C>G
20g.44623934G=CA2365856396ADA,PKIGn.697+268C=
c.453+268C= (n.453+268C=)
c.606+268C= (n.606+268C=)
c.219-856C= (n.219-856C=)
c.219-1004C= (n.219-1004C=)
n.2409+268C=
c.684+268C= (n.684+268C=)
c.603+268C= (n.603+268C=)
c.*97+268C= (n.*97+268C=)
c.217-1004C= (n.217-1004C=)
c.217-856C= (n.217-856C=)
n.677+268C=
n.829C=
n.698+268C=
c.128+268C=
c.457+268C= (n.457+268C=)
n.2029C=
n.716+268C=
n.1296+268C=
n.2283+268C=
c.*352+268C= (n.*352+268C=)
n.894+268C=
c.*551+268C= (n.*551+268C=)
c.669+268C= (n.669+268C=)
c.681+268C= (n.681+268C=)
c.66-1004C= (n.66-1004C=)
n.222+268C=
c.*576+268C= (n.*576+268C=)
n.725+268C=
n.1487+268C=
n.707+268C=
c.363-1004C= (n.363-1004C=)
c.*147+268C= (n.*147+268C=)
c.153G= (p.Glu51=)
n.280+268C=
n.690+268C=
c.201+268C= (n.201+268C=)
n.660+268C=
n.757+268C=
20g.44623934G>TCA409120537ADA,PKIGn.697+268C>A
c.453+268C>A (n.453+268C>A)
c.606+268C>A (n.606+268C>A)
c.219-856C>A (n.219-856C>A)
c.219-1004C>A (n.219-1004C>A)
n.2409+268C>A
c.684+268C>A (n.684+268C>A)
c.603+268C>A (n.603+268C>A)
c.*97+268C>A (n.*97+268C>A)
c.217-1004C>A (n.217-1004C>A)
c.217-856C>A (n.217-856C>A)
n.677+268C>A
n.829C>A
n.698+268C>A
c.128+268C>A
c.457+268C>A (n.457+268C>A)
n.2029C>A
n.716+268C>A
n.1296+268C>A
n.2283+268C>A
c.*352+268C>A (n.*352+268C>A)
n.894+268C>A
c.*551+268C>A (n.*551+268C>A)
c.669+268C>A (n.669+268C>A)
c.681+268C>A (n.681+268C>A)
c.66-1004C>A (n.66-1004C>A)
n.222+268C>A
c.*576+268C>A (n.*576+268C>A)
n.725+268C>A
n.1487+268C>A
n.707+268C>A
c.363-1004C>A (n.363-1004C>A)
c.*147+268C>A (n.*147+268C>A)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.280+268C>A
n.690+268C>A
c.201+268C>A (n.201+268C>A)
n.660+268C>A
n.757+268C>A
20g.44623935A>CCA409120538ADA,PKIGn.697+267T>G
c.453+267T>G (n.453+267T>G)
c.606+267T>G (n.606+267T>G)
c.219-857T>G (n.219-857T>G)
c.219-1005T>G (n.219-1005T>G)
n.2409+267T>G
c.684+267T>G (n.684+267T>G)
c.603+267T>G (n.603+267T>G)
c.*97+267T>G (n.*97+267T>G)
c.217-1005T>G (n.217-1005T>G)
c.217-857T>G (n.217-857T>G)
n.677+267T>G
n.828T>G
n.698+267T>G
c.128+267T>G
c.457+267T>G (n.457+267T>G)
n.2028T>G
n.716+267T>G
n.1296+267T>G
n.2283+267T>G
c.*352+267T>G (n.*352+267T>G)
n.894+267T>G
c.*551+267T>G (n.*551+267T>G)
c.669+267T>G (n.669+267T>G)
c.681+267T>G (n.681+267T>G)
c.66-1005T>G (n.66-1005T>G)
n.222+267T>G
c.*576+267T>G (n.*576+267T>G)
n.725+267T>G
n.1487+267T>G
n.707+267T>G
c.363-1005T>G (n.363-1005T>G)
c.*147+267T>G (n.*147+267T>G)
c.154A>C (p.Met52Leu)
n.280+267T>G
n.690+267T>G
c.201+267T>G (n.201+267T>G)
n.660+267T>G
n.757+267T>G
20g.44623935A>GCA409120539ADA,PKIGn.697+267T>C
c.453+267T>C (n.453+267T>C)
c.606+267T>C (n.606+267T>C)
c.219-857T>C (n.219-857T>C)
c.219-1005T>C (n.219-1005T>C)
n.2409+267T>C
c.684+267T>C (n.684+267T>C)
c.603+267T>C (n.603+267T>C)
c.*97+267T>C (n.*97+267T>C)
c.217-1005T>C (n.217-1005T>C)
c.217-857T>C (n.217-857T>C)
n.677+267T>C
n.828T>C
n.698+267T>C
c.128+267T>C
c.457+267T>C (n.457+267T>C)
n.2028T>C
n.716+267T>C
n.1296+267T>C
n.2283+267T>C
c.*352+267T>C (n.*352+267T>C)
n.894+267T>C
c.*551+267T>C (n.*551+267T>C)
c.669+267T>C (n.669+267T>C)
c.681+267T>C (n.681+267T>C)
c.66-1005T>C (n.66-1005T>C)
n.222+267T>C
c.*576+267T>C (n.*576+267T>C)
n.725+267T>C
n.1487+267T>C
n.707+267T>C
c.363-1005T>C (n.363-1005T>C)
c.*147+267T>C (n.*147+267T>C)
c.154A>G (p.Met52Val)
n.280+267T>C
n.690+267T>C
c.201+267T>C (n.201+267T>C)
n.660+267T>C
n.757+267T>C
gnomAD v4
20g.44623935A>TCA409120540ADA,PKIGn.697+267T>A
c.453+267T>A (n.453+267T>A)
c.606+267T>A (n.606+267T>A)
c.219-857T>A (n.219-857T>A)
c.219-1005T>A (n.219-1005T>A)
n.2409+267T>A
c.684+267T>A (n.684+267T>A)
c.603+267T>A (n.603+267T>A)
c.*97+267T>A (n.*97+267T>A)
c.217-1005T>A (n.217-1005T>A)
c.217-857T>A (n.217-857T>A)
n.677+267T>A
n.828T>A
n.698+267T>A
c.128+267T>A
c.457+267T>A (n.457+267T>A)
n.2028T>A
n.716+267T>A
n.1296+267T>A
n.2283+267T>A
c.*352+267T>A (n.*352+267T>A)
n.894+267T>A
c.*551+267T>A (n.*551+267T>A)
c.669+267T>A (n.669+267T>A)
c.681+267T>A (n.681+267T>A)
c.66-1005T>A (n.66-1005T>A)
n.222+267T>A
c.*576+267T>A (n.*576+267T>A)
n.725+267T>A
n.1487+267T>A
n.707+267T>A
c.363-1005T>A (n.363-1005T>A)
c.*147+267T>A (n.*147+267T>A)
c.154A>T (p.Met52Leu)
n.280+267T>A
n.690+267T>A
c.201+267T>A (n.201+267T>A)
n.660+267T>A
n.757+267T>A
20g.44623936T>ACA409120541ADA,PKIGn.697+266A>T
c.453+266A>T (n.453+266A>T)
c.606+266A>T (n.606+266A>T)
c.219-858A>T (n.219-858A>T)
c.219-1006A>T (n.219-1006A>T)
n.2409+266A>T
c.684+266A>T (n.684+266A>T)
c.603+266A>T (n.603+266A>T)
c.*97+266A>T (n.*97+266A>T)
c.217-1006A>T (n.217-1006A>T)
c.217-858A>T (n.217-858A>T)
n.677+266A>T
n.827A>T
n.698+266A>T
c.128+266A>T
c.457+266A>T (n.457+266A>T)
n.2027A>T
n.716+266A>T
n.1296+266A>T
n.2283+266A>T
c.*352+266A>T (n.*352+266A>T)
n.894+266A>T
c.*551+266A>T (n.*551+266A>T)
c.669+266A>T (n.669+266A>T)
c.681+266A>T (n.681+266A>T)
c.66-1006A>T (n.66-1006A>T)
n.222+266A>T
c.*576+266A>T (n.*576+266A>T)
n.725+266A>T
n.1487+266A>T
n.707+266A>T
c.363-1006A>T (n.363-1006A>T)
c.*147+266A>T (n.*147+266A>T)
c.155T>A (p.Met52Lys)
n.280+266A>T
n.690+266A>T
c.201+266A>T (n.201+266A>T)
n.660+266A>T
n.757+266A>T
20g.44623936T>CCA409120542ADA,PKIGn.697+266A>G
c.453+266A>G (n.453+266A>G)
c.606+266A>G (n.606+266A>G)
c.219-858A>G (n.219-858A>G)
c.219-1006A>G (n.219-1006A>G)
n.2409+266A>G
c.684+266A>G (n.684+266A>G)
c.603+266A>G (n.603+266A>G)
c.*97+266A>G (n.*97+266A>G)
c.217-1006A>G (n.217-1006A>G)
c.217-858A>G (n.217-858A>G)
n.677+266A>G
n.827A>G
n.698+266A>G
c.128+266A>G
c.457+266A>G (n.457+266A>G)
n.2027A>G
n.716+266A>G
n.1296+266A>G
n.2283+266A>G
c.*352+266A>G (n.*352+266A>G)
n.894+266A>G
c.*551+266A>G (n.*551+266A>G)
c.669+266A>G (n.669+266A>G)
c.681+266A>G (n.681+266A>G)
c.66-1006A>G (n.66-1006A>G)
n.222+266A>G
c.*576+266A>G (n.*576+266A>G)
n.725+266A>G
n.1487+266A>G
n.707+266A>G
c.363-1006A>G (n.363-1006A>G)
c.*147+266A>G (n.*147+266A>G)
c.155T>C (p.Met52Thr)
n.280+266A>G
n.690+266A>G
c.201+266A>G (n.201+266A>G)
n.660+266A>G
n.757+266A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623936T>GCA409120544ADA,PKIGn.697+266A>C
c.453+266A>C (n.453+266A>C)
c.606+266A>C (n.606+266A>C)
c.219-858A>C (n.219-858A>C)
c.219-1006A>C (n.219-1006A>C)
n.2409+266A>C
c.684+266A>C (n.684+266A>C)
c.603+266A>C (n.603+266A>C)
c.*97+266A>C (n.*97+266A>C)
c.217-1006A>C (n.217-1006A>C)
c.217-858A>C (n.217-858A>C)
n.677+266A>C
n.827A>C
n.698+266A>C
c.128+266A>C
c.457+266A>C (n.457+266A>C)
n.2027A>C
n.716+266A>C
n.1296+266A>C
n.2283+266A>C
c.*352+266A>C (n.*352+266A>C)
n.894+266A>C
c.*551+266A>C (n.*551+266A>C)
c.669+266A>C (n.669+266A>C)
c.681+266A>C (n.681+266A>C)
c.66-1006A>C (n.66-1006A>C)
n.222+266A>C
c.*576+266A>C (n.*576+266A>C)
n.725+266A>C
n.1487+266A>C
n.707+266A>C
c.363-1006A>C (n.363-1006A>C)
c.*147+266A>C (n.*147+266A>C)
c.155T>G (p.Met52Arg)
n.280+266A>C
n.690+266A>C
c.201+266A>C (n.201+266A>C)
n.660+266A>C
n.757+266A>C
20g.44623936T=CA2365856397ADA,PKIGn.697+266A=
c.453+266A= (n.453+266A=)
c.606+266A= (n.606+266A=)
c.219-858A= (n.219-858A=)
c.219-1006A= (n.219-1006A=)
n.2409+266A=
c.684+266A= (n.684+266A=)
c.603+266A= (n.603+266A=)
c.*97+266A= (n.*97+266A=)
c.217-1006A= (n.217-1006A=)
c.217-858A= (n.217-858A=)
n.677+266A=
n.827A=
n.698+266A=
c.128+266A=
c.457+266A= (n.457+266A=)
n.2027A=
n.716+266A=
n.1296+266A=
n.2283+266A=
c.*352+266A= (n.*352+266A=)
n.894+266A=
c.*551+266A= (n.*551+266A=)
c.669+266A= (n.669+266A=)
c.681+266A= (n.681+266A=)
c.66-1006A= (n.66-1006A=)
n.222+266A=
c.*576+266A= (n.*576+266A=)
n.725+266A=
n.1487+266A=
n.707+266A=
c.363-1006A= (n.363-1006A=)
c.*147+266A= (n.*147+266A=)
c.155T= (p.Met52=)
n.280+266A=
n.690+266A=
c.201+266A= (n.201+266A=)
n.660+266A=
n.757+266A=
20g.44623937G>ACA409120551ADA,PKIGn.697+265C>T
c.453+265C>T (n.453+265C>T)
c.606+265C>T (n.606+265C>T)
c.219-859C>T (n.219-859C>T)
c.219-1007C>T (n.219-1007C>T)
n.2409+265C>T
c.684+265C>T (n.684+265C>T)
c.603+265C>T (n.603+265C>T)
c.*97+265C>T (n.*97+265C>T)
c.217-1007C>T (n.217-1007C>T)
c.217-859C>T (n.217-859C>T)
n.677+265C>T
n.826C>T
n.698+265C>T
c.128+265C>T
c.457+265C>T (n.457+265C>T)
n.2026C>T
n.716+265C>T
n.1296+265C>T
n.2283+265C>T
c.*352+265C>T (n.*352+265C>T)
n.894+265C>T
c.*551+265C>T (n.*551+265C>T)
c.669+265C>T (n.669+265C>T)
c.681+265C>T (n.681+265C>T)
c.66-1007C>T (n.66-1007C>T)
n.222+265C>T
c.*576+265C>T (n.*576+265C>T)
n.725+265C>T
n.1487+265C>T
n.707+265C>T
c.363-1007C>T (n.363-1007C>T)
c.*147+265C>T (n.*147+265C>T)
c.156G>A (p.Met52Ile)
n.280+265C>T
n.690+265C>T
c.201+265C>T (n.201+265C>T)
n.660+265C>T
n.757+265C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623937G>CCA409120547ADA,PKIGn.697+265C>G
c.453+265C>G (n.453+265C>G)
c.606+265C>G (n.606+265C>G)
c.219-859C>G (n.219-859C>G)
c.219-1007C>G (n.219-1007C>G)
n.2409+265C>G
c.684+265C>G (n.684+265C>G)
c.603+265C>G (n.603+265C>G)
c.*97+265C>G (n.*97+265C>G)
c.217-1007C>G (n.217-1007C>G)
c.217-859C>G (n.217-859C>G)
n.677+265C>G
n.826C>G
n.698+265C>G
c.128+265C>G
c.457+265C>G (n.457+265C>G)
n.2026C>G
n.716+265C>G
n.1296+265C>G
n.2283+265C>G
c.*352+265C>G (n.*352+265C>G)
n.894+265C>G
c.*551+265C>G (n.*551+265C>G)
c.669+265C>G (n.669+265C>G)
c.681+265C>G (n.681+265C>G)
c.66-1007C>G (n.66-1007C>G)
n.222+265C>G
c.*576+265C>G (n.*576+265C>G)
n.725+265C>G
n.1487+265C>G
n.707+265C>G
c.363-1007C>G (n.363-1007C>G)
c.*147+265C>G (n.*147+265C>G)
c.156G>C (p.Met52Ile)
n.280+265C>G
n.690+265C>G
c.201+265C>G (n.201+265C>G)
n.660+265C>G
n.757+265C>G
20g.44623937G=CA2365856398ADA,PKIGn.697+265C=
c.453+265C= (n.453+265C=)
c.606+265C= (n.606+265C=)
c.219-859C= (n.219-859C=)
c.219-1007C= (n.219-1007C=)
n.2409+265C=
c.684+265C= (n.684+265C=)
c.603+265C= (n.603+265C=)
c.*97+265C= (n.*97+265C=)
c.217-1007C= (n.217-1007C=)
c.217-859C= (n.217-859C=)
n.677+265C=
n.826C=
n.698+265C=
c.128+265C=
c.457+265C= (n.457+265C=)
n.2026C=
n.716+265C=
n.1296+265C=
n.2283+265C=
c.*352+265C= (n.*352+265C=)
n.894+265C=
c.*551+265C= (n.*551+265C=)
c.669+265C= (n.669+265C=)
c.681+265C= (n.681+265C=)
c.66-1007C= (n.66-1007C=)
n.222+265C=
c.*576+265C= (n.*576+265C=)
n.725+265C=
n.1487+265C=
n.707+265C=
c.363-1007C= (n.363-1007C=)
c.*147+265C= (n.*147+265C=)
c.156G= (p.Met52=)
n.280+265C=
n.690+265C=
c.201+265C= (n.201+265C=)
n.660+265C=
n.757+265C=
20g.44623937G>TCA409120549ADA,PKIGn.697+265C>A
c.453+265C>A (n.453+265C>A)
c.606+265C>A (n.606+265C>A)
c.219-859C>A (n.219-859C>A)
c.219-1007C>A (n.219-1007C>A)
n.2409+265C>A
c.684+265C>A (n.684+265C>A)
c.603+265C>A (n.603+265C>A)
c.*97+265C>A (n.*97+265C>A)
c.217-1007C>A (n.217-1007C>A)
c.217-859C>A (n.217-859C>A)
n.677+265C>A
n.826C>A
n.698+265C>A
c.128+265C>A
c.457+265C>A (n.457+265C>A)
n.2026C>A
n.716+265C>A
n.1296+265C>A
n.2283+265C>A
c.*352+265C>A (n.*352+265C>A)
n.894+265C>A
c.*551+265C>A (n.*551+265C>A)
c.669+265C>A (n.669+265C>A)
c.681+265C>A (n.681+265C>A)
c.66-1007C>A (n.66-1007C>A)
n.222+265C>A
c.*576+265C>A (n.*576+265C>A)
n.725+265C>A
n.1487+265C>A
n.707+265C>A
c.363-1007C>A (n.363-1007C>A)
c.*147+265C>A (n.*147+265C>A)
c.156G>T (p.Met52Ile)
n.280+265C>A
n.690+265C>A
c.201+265C>A (n.201+265C>A)
n.660+265C>A
n.757+265C>A
gnomAD v4
20g.44623938delCA2652990667ADA,PKIGn.697+265del
c.453+265del (n.453+265del)
c.606+265del (n.606+265del)
c.219-859del (n.219-859del)
c.219-1007del (n.219-1007del)
n.2409+265del
c.684+265del (n.684+265del)
c.603+265del (n.603+265del)
c.*97+265del (n.*97+265del)
c.217-1007del (n.217-1007del)
c.217-859del (n.217-859del)
n.677+265del
n.826del
n.698+265del
c.128+265del
c.457+265del (n.457+265del)
n.2026del
n.716+265del
n.1296+265del
n.2283+265del
c.*352+265del (n.*352+265del)
n.894+265del
c.*551+265del (n.*551+265del)
c.669+265del (n.669+265del)
c.681+265del (n.681+265del)
c.66-1007del (n.66-1007del)
n.222+265del
c.*576+265del (n.*576+265del)
n.725+265del
n.1487+265del
n.707+265del
c.363-1007del (n.363-1007del)
c.*147+265del (n.*147+265del)
c.157del (p.Asp53IlefsTer?)
n.280+265del
n.690+265del
c.201+265del (n.201+265del)
n.660+265del
n.757+265del
gnomAD v4
20g.44623938G>ACA409120553ADA,PKIGn.697+264C>T
c.453+264C>T (n.453+264C>T)
c.606+264C>T (n.606+264C>T)
c.219-860C>T (n.219-860C>T)
c.219-1008C>T (n.219-1008C>T)
n.2409+264C>T
c.684+264C>T (n.684+264C>T)
c.603+264C>T (n.603+264C>T)
c.*97+264C>T (n.*97+264C>T)
c.217-1008C>T (n.217-1008C>T)
c.217-860C>T (n.217-860C>T)
n.677+264C>T
n.825C>T
n.698+264C>T
c.128+264C>T
c.457+264C>T (n.457+264C>T)
n.2025C>T
n.716+264C>T
n.1296+264C>T
n.2283+264C>T
c.*352+264C>T (n.*352+264C>T)
n.894+264C>T
c.*551+264C>T (n.*551+264C>T)
c.669+264C>T (n.669+264C>T)
c.681+264C>T (n.681+264C>T)
c.66-1008C>T (n.66-1008C>T)
n.222+264C>T
c.*576+264C>T (n.*576+264C>T)
n.725+264C>T
n.1487+264C>T
n.707+264C>T
c.363-1008C>T (n.363-1008C>T)
c.*147+264C>T (n.*147+264C>T)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.280+264C>T
n.690+264C>T
c.201+264C>T (n.201+264C>T)
n.660+264C>T
n.757+264C>T
gnomAD v4
20g.44623938G>CCA409120556ADA,PKIGn.697+264C>G
c.453+264C>G (n.453+264C>G)
c.606+264C>G (n.606+264C>G)
c.219-860C>G (n.219-860C>G)
c.219-1008C>G (n.219-1008C>G)
n.2409+264C>G
c.684+264C>G (n.684+264C>G)
c.603+264C>G (n.603+264C>G)
c.*97+264C>G (n.*97+264C>G)
c.217-1008C>G (n.217-1008C>G)
c.217-860C>G (n.217-860C>G)
n.677+264C>G
n.825C>G
n.698+264C>G
c.128+264C>G
c.457+264C>G (n.457+264C>G)
n.2025C>G
n.716+264C>G
n.1296+264C>G
n.2283+264C>G
c.*352+264C>G (n.*352+264C>G)
n.894+264C>G
c.*551+264C>G (n.*551+264C>G)
c.669+264C>G (n.669+264C>G)
c.681+264C>G (n.681+264C>G)
c.66-1008C>G (n.66-1008C>G)
n.222+264C>G
c.*576+264C>G (n.*576+264C>G)
n.725+264C>G
n.1487+264C>G
n.707+264C>G
c.363-1008C>G (n.363-1008C>G)
c.*147+264C>G (n.*147+264C>G)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.280+264C>G
n.690+264C>G
c.201+264C>G (n.201+264C>G)
n.660+264C>G
n.757+264C>G
20g.44623938G>TCA409120558ADA,PKIGn.697+264C>A
c.453+264C>A (n.453+264C>A)
c.606+264C>A (n.606+264C>A)
c.219-860C>A (n.219-860C>A)
c.219-1008C>A (n.219-1008C>A)
n.2409+264C>A
c.684+264C>A (n.684+264C>A)
c.603+264C>A (n.603+264C>A)
c.*97+264C>A (n.*97+264C>A)
c.217-1008C>A (n.217-1008C>A)
c.217-860C>A (n.217-860C>A)
n.677+264C>A
n.825C>A
n.698+264C>A
c.128+264C>A
c.457+264C>A (n.457+264C>A)
n.2025C>A
n.716+264C>A
n.1296+264C>A
n.2283+264C>A
c.*352+264C>A (n.*352+264C>A)
n.894+264C>A
c.*551+264C>A (n.*551+264C>A)
c.669+264C>A (n.669+264C>A)
c.681+264C>A (n.681+264C>A)
c.66-1008C>A (n.66-1008C>A)
n.222+264C>A
c.*576+264C>A (n.*576+264C>A)
n.725+264C>A
n.1487+264C>A
n.707+264C>A
c.363-1008C>A (n.363-1008C>A)
c.*147+264C>A (n.*147+264C>A)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.280+264C>A
n.690+264C>A
c.201+264C>A (n.201+264C>A)
n.660+264C>A
n.757+264C>A
gnomAD v4
20g.44623939A=CA2365856399ADA,PKIGn.697+263T=
c.453+263T= (n.453+263T=)
c.606+263T= (n.606+263T=)
c.219-861T= (n.219-861T=)
c.219-1009T= (n.219-1009T=)
n.2409+263T=
c.684+263T= (n.684+263T=)
c.603+263T= (n.603+263T=)
c.*97+263T= (n.*97+263T=)
c.217-1009T= (n.217-1009T=)
c.217-861T= (n.217-861T=)
n.677+263T=
n.824T=
n.698+263T=
c.128+263T=
c.457+263T= (n.457+263T=)
n.2024T=
n.716+263T=
n.1296+263T=
n.2283+263T=
c.*352+263T= (n.*352+263T=)
n.894+263T=
c.*551+263T= (n.*551+263T=)
c.669+263T= (n.669+263T=)
c.681+263T= (n.681+263T=)
c.66-1009T= (n.66-1009T=)
n.222+263T=
c.*576+263T= (n.*576+263T=)
n.725+263T=
n.1487+263T=
n.707+263T=
c.363-1009T= (n.363-1009T=)
c.*147+263T= (n.*147+263T=)
c.158A= (p.Asp53=)
n.280+263T=
n.690+263T=
c.201+263T= (n.201+263T=)
n.660+263T=
n.757+263T=
20g.44623939A>CCA409120561ADA,PKIGn.697+263T>G
c.453+263T>G (n.453+263T>G)
c.606+263T>G (n.606+263T>G)
c.219-861T>G (n.219-861T>G)
c.219-1009T>G (n.219-1009T>G)
n.2409+263T>G
c.684+263T>G (n.684+263T>G)
c.603+263T>G (n.603+263T>G)
c.*97+263T>G (n.*97+263T>G)
c.217-1009T>G (n.217-1009T>G)
c.217-861T>G (n.217-861T>G)
n.677+263T>G
n.824T>G
n.698+263T>G
c.128+263T>G
c.457+263T>G (n.457+263T>G)
n.2024T>G
n.716+263T>G
n.1296+263T>G
n.2283+263T>G
c.*352+263T>G (n.*352+263T>G)
n.894+263T>G
c.*551+263T>G (n.*551+263T>G)
c.669+263T>G (n.669+263T>G)
c.681+263T>G (n.681+263T>G)
c.66-1009T>G (n.66-1009T>G)
n.222+263T>G
c.*576+263T>G (n.*576+263T>G)
n.725+263T>G
n.1487+263T>G
n.707+263T>G
c.363-1009T>G (n.363-1009T>G)
c.*147+263T>G (n.*147+263T>G)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.280+263T>G
n.690+263T>G
c.201+263T>G (n.201+263T>G)
n.660+263T>G
n.757+263T>G
gnomAD v4
20g.44623939A>GCA409120563ADA,PKIGn.697+263T>C
c.453+263T>C (n.453+263T>C)
c.606+263T>C (n.606+263T>C)
c.219-861T>C (n.219-861T>C)
c.219-1009T>C (n.219-1009T>C)
n.2409+263T>C
c.684+263T>C (n.684+263T>C)
c.603+263T>C (n.603+263T>C)
c.*97+263T>C (n.*97+263T>C)
c.217-1009T>C (n.217-1009T>C)
c.217-861T>C (n.217-861T>C)
n.677+263T>C
n.824T>C
n.698+263T>C
c.128+263T>C
c.457+263T>C (n.457+263T>C)
n.2024T>C
n.716+263T>C
n.1296+263T>C
n.2283+263T>C
c.*352+263T>C (n.*352+263T>C)
n.894+263T>C
c.*551+263T>C (n.*551+263T>C)
c.669+263T>C (n.669+263T>C)
c.681+263T>C (n.681+263T>C)
c.66-1009T>C (n.66-1009T>C)
n.222+263T>C
c.*576+263T>C (n.*576+263T>C)
n.725+263T>C
n.1487+263T>C
n.707+263T>C
c.363-1009T>C (n.363-1009T>C)
c.*147+263T>C (n.*147+263T>C)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.280+263T>C
n.690+263T>C
c.201+263T>C (n.201+263T>C)
n.660+263T>C
n.757+263T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623939A>TCA409120566ADA,PKIGn.697+263T>A
c.453+263T>A (n.453+263T>A)
c.606+263T>A (n.606+263T>A)
c.219-861T>A (n.219-861T>A)
c.219-1009T>A (n.219-1009T>A)
n.2409+263T>A
c.684+263T>A (n.684+263T>A)
c.603+263T>A (n.603+263T>A)
c.*97+263T>A (n.*97+263T>A)
c.217-1009T>A (n.217-1009T>A)
c.217-861T>A (n.217-861T>A)
n.677+263T>A
n.824T>A
n.698+263T>A
c.128+263T>A
c.457+263T>A (n.457+263T>A)
n.2024T>A
n.716+263T>A
n.1296+263T>A
n.2283+263T>A
c.*352+263T>A (n.*352+263T>A)
n.894+263T>A
c.*551+263T>A (n.*551+263T>A)
c.669+263T>A (n.669+263T>A)
c.681+263T>A (n.681+263T>A)
c.66-1009T>A (n.66-1009T>A)
n.222+263T>A
c.*576+263T>A (n.*576+263T>A)
n.725+263T>A
n.1487+263T>A
n.707+263T>A
c.363-1009T>A (n.363-1009T>A)
c.*147+263T>A (n.*147+263T>A)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.280+263T>A
n.690+263T>A
c.201+263T>A (n.201+263T>A)
n.660+263T>A
n.757+263T>A
20g.44623940T>ACA409120569ADA,PKIGn.697+262A>T
c.453+262A>T (n.453+262A>T)
c.606+262A>T (n.606+262A>T)
c.219-862A>T (n.219-862A>T)
c.219-1010A>T (n.219-1010A>T)
n.2409+262A>T
c.684+262A>T (n.684+262A>T)
c.603+262A>T (n.603+262A>T)
c.*97+262A>T (n.*97+262A>T)
c.217-1010A>T (n.217-1010A>T)
c.217-862A>T (n.217-862A>T)
n.677+262A>T
n.823A>T
n.698+262A>T
c.128+262A>T
c.457+262A>T (n.457+262A>T)
n.2023A>T
n.716+262A>T
n.1296+262A>T
n.2283+262A>T
c.*352+262A>T (n.*352+262A>T)
n.894+262A>T
c.*551+262A>T (n.*551+262A>T)
c.669+262A>T (n.669+262A>T)
c.681+262A>T (n.681+262A>T)
c.66-1010A>T (n.66-1010A>T)
n.222+262A>T
c.*576+262A>T (n.*576+262A>T)
n.725+262A>T
n.1487+262A>T
n.707+262A>T
c.363-1010A>T (n.363-1010A>T)
c.*147+262A>T (n.*147+262A>T)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
n.280+262A>T
n.690+262A>T
c.201+262A>T (n.201+262A>T)
n.660+262A>T
n.757+262A>T
20g.44623940T>CCA2652990668ADA,PKIGn.697+262A>G
c.453+262A>G (n.453+262A>G)
c.606+262A>G (n.606+262A>G)
c.219-862A>G (n.219-862A>G)
c.219-1010A>G (n.219-1010A>G)
n.2409+262A>G
c.684+262A>G (n.684+262A>G)
c.603+262A>G (n.603+262A>G)
c.*97+262A>G (n.*97+262A>G)
c.217-1010A>G (n.217-1010A>G)
c.217-862A>G (n.217-862A>G)
n.677+262A>G
n.823A>G
n.698+262A>G
c.128+262A>G
c.457+262A>G (n.457+262A>G)
n.2023A>G
n.716+262A>G
n.1296+262A>G
n.2283+262A>G
c.*352+262A>G (n.*352+262A>G)
n.894+262A>G
c.*551+262A>G (n.*551+262A>G)
c.669+262A>G (n.669+262A>G)
c.681+262A>G (n.681+262A>G)
c.66-1010A>G (n.66-1010A>G)
n.222+262A>G
c.*576+262A>G (n.*576+262A>G)
n.725+262A>G
n.1487+262A>G
n.707+262A>G
c.363-1010A>G (n.363-1010A>G)
c.*147+262A>G (n.*147+262A>G)
c.159T>C (p.Asp53=)
n.280+262A>G
n.690+262A>G
c.201+262A>G (n.201+262A>G)
n.660+262A>G
n.757+262A>G
gnomAD v4
20g.44623940T>GCA409120571ADA,PKIGn.697+262A>C
c.453+262A>C (n.453+262A>C)
c.606+262A>C (n.606+262A>C)
c.219-862A>C (n.219-862A>C)
c.219-1010A>C (n.219-1010A>C)
n.2409+262A>C
c.684+262A>C (n.684+262A>C)
c.603+262A>C (n.603+262A>C)
c.*97+262A>C (n.*97+262A>C)
c.217-1010A>C (n.217-1010A>C)
c.217-862A>C (n.217-862A>C)
n.677+262A>C
n.823A>C
n.698+262A>C
c.128+262A>C
c.457+262A>C (n.457+262A>C)
n.2023A>C
n.716+262A>C
n.1296+262A>C
n.2283+262A>C
c.*352+262A>C (n.*352+262A>C)
n.894+262A>C
c.*551+262A>C (n.*551+262A>C)
c.669+262A>C (n.669+262A>C)
c.681+262A>C (n.681+262A>C)
c.66-1010A>C (n.66-1010A>C)
n.222+262A>C
c.*576+262A>C (n.*576+262A>C)
n.725+262A>C
n.1487+262A>C
n.707+262A>C
c.363-1010A>C (n.363-1010A>C)
c.*147+262A>C (n.*147+262A>C)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
n.280+262A>C
n.690+262A>C
c.201+262A>C (n.201+262A>C)
n.660+262A>C
n.757+262A>C
20g.44623941C>ACA409120574ADA,PKIGn.697+261G>T
c.453+261G>T (n.453+261G>T)
c.606+261G>T (n.606+261G>T)
c.219-863G>T (n.219-863G>T)
c.219-1011G>T (n.219-1011G>T)
n.2409+261G>T
c.684+261G>T (n.684+261G>T)
c.603+261G>T (n.603+261G>T)
c.*97+261G>T (n.*97+261G>T)
c.217-1011G>T (n.217-1011G>T)
c.217-863G>T (n.217-863G>T)
n.677+261G>T
n.822G>T
n.698+261G>T
c.128+261G>T
c.457+261G>T (n.457+261G>T)
n.2022G>T
n.716+261G>T
n.1296+261G>T
n.2283+261G>T
c.*352+261G>T (n.*352+261G>T)
n.894+261G>T
c.*551+261G>T (n.*551+261G>T)
c.669+261G>T (n.669+261G>T)
c.681+261G>T (n.681+261G>T)
c.66-1011G>T (n.66-1011G>T)
n.222+261G>T
c.*576+261G>T (n.*576+261G>T)
n.725+261G>T
n.1487+261G>T
n.707+261G>T
c.363-1011G>T (n.363-1011G>T)
c.*147+261G>T (n.*147+261G>T)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
n.280+261G>T
n.690+261G>T
c.201+261G>T (n.201+261G>T)
n.660+261G>T
n.757+261G>T
gnomAD v4
20g.44623941C>GCA409120576ADA,PKIGn.697+261G>C
c.453+261G>C (n.453+261G>C)
c.606+261G>C (n.606+261G>C)
c.219-863G>C (n.219-863G>C)
c.219-1011G>C (n.219-1011G>C)
n.2409+261G>C
c.684+261G>C (n.684+261G>C)
c.603+261G>C (n.603+261G>C)
c.*97+261G>C (n.*97+261G>C)
c.217-1011G>C (n.217-1011G>C)
c.217-863G>C (n.217-863G>C)
n.677+261G>C
n.822G>C
n.698+261G>C
c.128+261G>C
c.457+261G>C (n.457+261G>C)
n.2022G>C
n.716+261G>C
n.1296+261G>C
n.2283+261G>C
c.*352+261G>C (n.*352+261G>C)
n.894+261G>C
c.*551+261G>C (n.*551+261G>C)
c.669+261G>C (n.669+261G>C)
c.681+261G>C (n.681+261G>C)
c.66-1011G>C (n.66-1011G>C)
n.222+261G>C
c.*576+261G>C (n.*576+261G>C)
n.725+261G>C
n.1487+261G>C
n.707+261G>C
c.363-1011G>C (n.363-1011G>C)
c.*147+261G>C (n.*147+261G>C)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.280+261G>C
n.690+261G>C
c.201+261G>C (n.201+261G>C)
n.660+261G>C
n.757+261G>C
20g.44623941C>TCA409120578ADA,PKIGn.697+261G>A
c.453+261G>A (n.453+261G>A)
c.606+261G>A (n.606+261G>A)
c.219-863G>A (n.219-863G>A)
c.219-1011G>A (n.219-1011G>A)
n.2409+261G>A
c.684+261G>A (n.684+261G>A)
c.603+261G>A (n.603+261G>A)
c.*97+261G>A (n.*97+261G>A)
c.217-1011G>A (n.217-1011G>A)
c.217-863G>A (n.217-863G>A)
n.677+261G>A
n.822G>A
n.698+261G>A
c.128+261G>A
c.457+261G>A (n.457+261G>A)
n.2022G>A
n.716+261G>A
n.1296+261G>A
n.2283+261G>A
c.*352+261G>A (n.*352+261G>A)
n.894+261G>A
c.*551+261G>A (n.*551+261G>A)
c.669+261G>A (n.669+261G>A)
c.681+261G>A (n.681+261G>A)
c.66-1011G>A (n.66-1011G>A)
n.222+261G>A
c.*576+261G>A (n.*576+261G>A)
n.725+261G>A
n.1487+261G>A
n.707+261G>A
c.363-1011G>A (n.363-1011G>A)
c.*147+261G>A (n.*147+261G>A)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
n.280+261G>A
n.690+261G>A
c.201+261G>A (n.201+261G>A)
n.660+261G>A
n.757+261G>A
gnomAD v4
20g.44623942T>ACA409120582ADA,PKIGn.697+260A>T
c.453+260A>T (n.453+260A>T)
c.606+260A>T (n.606+260A>T)
c.219-864A>T (n.219-864A>T)
c.219-1012A>T (n.219-1012A>T)
n.2409+260A>T
c.684+260A>T (n.684+260A>T)
c.603+260A>T (n.603+260A>T)
c.*97+260A>T (n.*97+260A>T)
c.217-1012A>T (n.217-1012A>T)
c.217-864A>T (n.217-864A>T)
n.677+260A>T
n.821A>T
n.698+260A>T
c.128+260A>T
c.457+260A>T (n.457+260A>T)
n.2021A>T
n.716+260A>T
n.1296+260A>T
n.2283+260A>T
c.*352+260A>T (n.*352+260A>T)
n.894+260A>T
c.*551+260A>T (n.*551+260A>T)
c.669+260A>T (n.669+260A>T)
c.681+260A>T (n.681+260A>T)
c.66-1012A>T (n.66-1012A>T)
n.222+260A>T
c.*576+260A>T (n.*576+260A>T)
n.725+260A>T
n.1487+260A>T
n.707+260A>T
c.363-1012A>T (n.363-1012A>T)
c.*147+260A>T (n.*147+260A>T)
c.161T>A (p.Leu54His)
n.280+260A>T
n.690+260A>T
c.201+260A>T (n.201+260A>T)
n.660+260A>T
n.757+260A>T
20g.44623942T>CCA409120585ADA,PKIGn.697+260A>G
c.453+260A>G (n.453+260A>G)
c.606+260A>G (n.606+260A>G)
c.219-864A>G (n.219-864A>G)
c.219-1012A>G (n.219-1012A>G)
n.2409+260A>G
c.684+260A>G (n.684+260A>G)
c.603+260A>G (n.603+260A>G)
c.*97+260A>G (n.*97+260A>G)
c.217-1012A>G (n.217-1012A>G)
c.217-864A>G (n.217-864A>G)
n.677+260A>G
n.821A>G
n.698+260A>G
c.128+260A>G
c.457+260A>G (n.457+260A>G)
n.2021A>G
n.716+260A>G
n.1296+260A>G
n.2283+260A>G
c.*352+260A>G (n.*352+260A>G)
n.894+260A>G
c.*551+260A>G (n.*551+260A>G)
c.669+260A>G (n.669+260A>G)
c.681+260A>G (n.681+260A>G)
c.66-1012A>G (n.66-1012A>G)
n.222+260A>G
c.*576+260A>G (n.*576+260A>G)
n.725+260A>G
n.1487+260A>G
n.707+260A>G
c.363-1012A>G (n.363-1012A>G)
c.*147+260A>G (n.*147+260A>G)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.280+260A>G
n.690+260A>G
c.201+260A>G (n.201+260A>G)
n.660+260A>G
n.757+260A>G
20g.44623942T>GCA409120581ADA,PKIGn.697+260A>C
c.453+260A>C (n.453+260A>C)
c.606+260A>C (n.606+260A>C)
c.219-864A>C (n.219-864A>C)
c.219-1012A>C (n.219-1012A>C)
n.2409+260A>C
c.684+260A>C (n.684+260A>C)
c.603+260A>C (n.603+260A>C)
c.*97+260A>C (n.*97+260A>C)
c.217-1012A>C (n.217-1012A>C)
c.217-864A>C (n.217-864A>C)
n.677+260A>C
n.821A>C
n.698+260A>C
c.128+260A>C
c.457+260A>C (n.457+260A>C)
n.2021A>C
n.716+260A>C
n.1296+260A>C
n.2283+260A>C
c.*352+260A>C (n.*352+260A>C)
n.894+260A>C
c.*551+260A>C (n.*551+260A>C)
c.669+260A>C (n.669+260A>C)
c.681+260A>C (n.681+260A>C)
c.66-1012A>C (n.66-1012A>C)
n.222+260A>C
c.*576+260A>C (n.*576+260A>C)
n.725+260A>C
n.1487+260A>C
n.707+260A>C
c.363-1012A>C (n.363-1012A>C)
c.*147+260A>C (n.*147+260A>C)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.280+260A>C
n.690+260A>C
c.201+260A>C (n.201+260A>C)
n.660+260A>C
n.757+260A>C
20g.44623943C>ACA2652990669ADA,PKIGn.697+259G>T
c.453+259G>T (n.453+259G>T)
c.606+259G>T (n.606+259G>T)
c.219-865G>T (n.219-865G>T)
c.219-1013G>T (n.219-1013G>T)
n.2409+259G>T
c.684+259G>T (n.684+259G>T)
c.603+259G>T (n.603+259G>T)
c.*97+259G>T (n.*97+259G>T)
c.217-1013G>T (n.217-1013G>T)
c.217-865G>T (n.217-865G>T)
n.677+259G>T
n.820G>T
n.698+259G>T
c.128+259G>T
c.457+259G>T (n.457+259G>T)
n.2020G>T
n.716+259G>T
n.1296+259G>T
n.2283+259G>T
c.*352+259G>T (n.*352+259G>T)
n.894+259G>T
c.*551+259G>T (n.*551+259G>T)
c.669+259G>T (n.669+259G>T)
c.681+259G>T (n.681+259G>T)
c.66-1013G>T (n.66-1013G>T)
n.222+259G>T
c.*576+259G>T (n.*576+259G>T)
n.725+259G>T
n.1487+259G>T
n.707+259G>T
c.363-1013G>T (n.363-1013G>T)
c.*147+259G>T (n.*147+259G>T)
c.162C>A (p.Leu54=)
n.280+259G>T
n.690+259G>T
c.201+259G>T (n.201+259G>T)
n.660+259G>T
n.757+259G>T
gnomAD v4
20g.44623943C=CA2365856400ADA,PKIGn.697+259G=
c.453+259G= (n.453+259G=)
c.606+259G= (n.606+259G=)
c.219-865G= (n.219-865G=)
c.219-1013G= (n.219-1013G=)
n.2409+259G=
c.684+259G= (n.684+259G=)
c.603+259G= (n.603+259G=)
c.*97+259G= (n.*97+259G=)
c.217-1013G= (n.217-1013G=)
c.217-865G= (n.217-865G=)
n.677+259G=
n.820G=
n.698+259G=
c.128+259G=
c.457+259G= (n.457+259G=)
n.2020G=
n.716+259G=
n.1296+259G=
n.2283+259G=
c.*352+259G= (n.*352+259G=)
n.894+259G=
c.*551+259G= (n.*551+259G=)
c.669+259G= (n.669+259G=)
c.681+259G= (n.681+259G=)
c.66-1013G= (n.66-1013G=)
n.222+259G=
c.*576+259G= (n.*576+259G=)
n.725+259G=
n.1487+259G=
n.707+259G=
c.363-1013G= (n.363-1013G=)
c.*147+259G= (n.*147+259G=)
c.162C= (p.Leu54=)
n.280+259G=
n.690+259G=
c.201+259G= (n.201+259G=)
n.660+259G=
n.757+259G=
20g.44623943C>GCA2365856401ADA,PKIGn.697+259G>C
c.453+259G>C (n.453+259G>C)
c.606+259G>C (n.606+259G>C)
c.219-865G>C (n.219-865G>C)
c.219-1013G>C (n.219-1013G>C)
n.2409+259G>C
c.684+259G>C (n.684+259G>C)
c.603+259G>C (n.603+259G>C)
c.*97+259G>C (n.*97+259G>C)
c.217-1013G>C (n.217-1013G>C)
c.217-865G>C (n.217-865G>C)
n.677+259G>C
n.820G>C
n.698+259G>C
c.128+259G>C
c.457+259G>C (n.457+259G>C)
n.2020G>C
n.716+259G>C
n.1296+259G>C
n.2283+259G>C
c.*352+259G>C (n.*352+259G>C)
n.894+259G>C
c.*551+259G>C (n.*551+259G>C)
c.669+259G>C (n.669+259G>C)
c.681+259G>C (n.681+259G>C)
c.66-1013G>C (n.66-1013G>C)
n.222+259G>C
c.*576+259G>C (n.*576+259G>C)
n.725+259G>C
n.1487+259G>C
n.707+259G>C
c.363-1013G>C (n.363-1013G>C)
c.*147+259G>C (n.*147+259G>C)
c.162C>G (p.Leu54=)
n.280+259G>C
n.690+259G>C
c.201+259G>C (n.201+259G>C)
n.660+259G>C
n.757+259G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.44623943C>TCA636174206ADA,PKIGn.697+259G>A
c.453+259G>A (n.453+259G>A)
c.606+259G>A (n.606+259G>A)
c.219-865G>A (n.219-865G>A)
c.219-1013G>A (n.219-1013G>A)
n.2409+259G>A
c.684+259G>A (n.684+259G>A)
c.603+259G>A (n.603+259G>A)
c.*97+259G>A (n.*97+259G>A)
c.217-1013G>A (n.217-1013G>A)
c.217-865G>A (n.217-865G>A)
n.677+259G>A
n.820G>A
n.698+259G>A
c.128+259G>A
c.457+259G>A (n.457+259G>A)
n.2020G>A
n.716+259G>A
n.1296+259G>A
n.2283+259G>A
c.*352+259G>A (n.*352+259G>A)
n.894+259G>A
c.*551+259G>A (n.*551+259G>A)
c.669+259G>A (n.669+259G>A)
c.681+259G>A (n.681+259G>A)
c.66-1013G>A (n.66-1013G>A)
n.222+259G>A
c.*576+259G>A (n.*576+259G>A)
n.725+259G>A
n.1487+259G>A
n.707+259G>A
c.363-1013G>A (n.363-1013G>A)
c.*147+259G>A (n.*147+259G>A)
c.162C>T (p.Leu54=)
n.280+259G>A
n.690+259G>A
c.201+259G>A (n.201+259G>A)
n.660+259G>A
n.757+259G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623944A>CCA409120588ADA,PKIGn.697+258T>G
c.453+258T>G (n.453+258T>G)
c.606+258T>G (n.606+258T>G)
c.219-866T>G (n.219-866T>G)
c.219-1014T>G (n.219-1014T>G)
n.2409+258T>G
c.684+258T>G (n.684+258T>G)
c.603+258T>G (n.603+258T>G)
c.*97+258T>G (n.*97+258T>G)
c.217-1014T>G (n.217-1014T>G)
c.217-866T>G (n.217-866T>G)
n.677+258T>G
n.819T>G
n.698+258T>G
c.128+258T>G
c.457+258T>G (n.457+258T>G)
n.2019T>G
n.716+258T>G
n.1296+258T>G
n.2283+258T>G
c.*352+258T>G (n.*352+258T>G)
n.894+258T>G
c.*551+258T>G (n.*551+258T>G)
c.669+258T>G (n.669+258T>G)
c.681+258T>G (n.681+258T>G)
c.66-1014T>G (n.66-1014T>G)
n.222+258T>G
c.*576+258T>G (n.*576+258T>G)
n.725+258T>G
n.1487+258T>G
n.707+258T>G
c.363-1014T>G (n.363-1014T>G)
c.*147+258T>G (n.*147+258T>G)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
n.280+258T>G
n.690+258T>G
c.201+258T>G (n.201+258T>G)
n.660+258T>G
n.757+258T>G
gnomAD v4
20g.44623944A>GCA409120590ADA,PKIGn.697+258T>C
c.453+258T>C (n.453+258T>C)
c.606+258T>C (n.606+258T>C)
c.219-866T>C (n.219-866T>C)
c.219-1014T>C (n.219-1014T>C)
n.2409+258T>C
c.684+258T>C (n.684+258T>C)
c.603+258T>C (n.603+258T>C)
c.*97+258T>C (n.*97+258T>C)
c.217-1014T>C (n.217-1014T>C)
c.217-866T>C (n.217-866T>C)
n.677+258T>C
n.819T>C
n.698+258T>C
c.128+258T>C
c.457+258T>C (n.457+258T>C)
n.2019T>C
n.716+258T>C
n.1296+258T>C
n.2283+258T>C
c.*352+258T>C (n.*352+258T>C)
n.894+258T>C
c.*551+258T>C (n.*551+258T>C)
c.669+258T>C (n.669+258T>C)
c.681+258T>C (n.681+258T>C)
c.66-1014T>C (n.66-1014T>C)
n.222+258T>C
c.*576+258T>C (n.*576+258T>C)
n.725+258T>C
n.1487+258T>C
n.707+258T>C
c.363-1014T>C (n.363-1014T>C)
c.*147+258T>C (n.*147+258T>C)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
n.280+258T>C
n.690+258T>C
c.201+258T>C (n.201+258T>C)
n.660+258T>C
n.757+258T>C
20g.44623944A>TCA409120592ADA,PKIGn.697+258T>A
c.453+258T>A (n.453+258T>A)
c.606+258T>A (n.606+258T>A)
c.219-866T>A (n.219-866T>A)
c.219-1014T>A (n.219-1014T>A)
n.2409+258T>A
c.684+258T>A (n.684+258T>A)
c.603+258T>A (n.603+258T>A)
c.*97+258T>A (n.*97+258T>A)
c.217-1014T>A (n.217-1014T>A)
c.217-866T>A (n.217-866T>A)
n.677+258T>A
n.819T>A
n.698+258T>A
c.128+258T>A
c.457+258T>A (n.457+258T>A)
n.2019T>A
n.716+258T>A
n.1296+258T>A
n.2283+258T>A
c.*352+258T>A (n.*352+258T>A)
n.894+258T>A
c.*551+258T>A (n.*551+258T>A)
c.669+258T>A (n.669+258T>A)
c.681+258T>A (n.681+258T>A)
c.66-1014T>A (n.66-1014T>A)
n.222+258T>A
c.*576+258T>A (n.*576+258T>A)
n.725+258T>A
n.1487+258T>A
n.707+258T>A
c.363-1014T>A (n.363-1014T>A)
c.*147+258T>A (n.*147+258T>A)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
n.280+258T>A
n.690+258T>A
c.201+258T>A (n.201+258T>A)
n.660+258T>A
n.757+258T>A
gnomAD v4
20g.44623945C>ACA409120596ADA,PKIGn.697+257G>T
c.453+257G>T (n.453+257G>T)
c.606+257G>T (n.606+257G>T)
c.219-867G>T (n.219-867G>T)
c.219-1015G>T (n.219-1015G>T)
n.2409+257G>T
c.684+257G>T (n.684+257G>T)
c.603+257G>T (n.603+257G>T)
c.*97+257G>T (n.*97+257G>T)
c.217-1015G>T (n.217-1015G>T)
c.217-867G>T (n.217-867G>T)
n.677+257G>T
n.818G>T
n.698+257G>T
c.128+257G>T
c.457+257G>T (n.457+257G>T)
n.2018G>T
n.716+257G>T
n.1296+257G>T
n.2283+257G>T
c.*352+257G>T (n.*352+257G>T)
n.894+257G>T
c.*551+257G>T (n.*551+257G>T)
c.669+257G>T (n.669+257G>T)
c.681+257G>T (n.681+257G>T)
c.66-1015G>T (n.66-1015G>T)
n.222+257G>T
c.*576+257G>T (n.*576+257G>T)
n.725+257G>T
n.1487+257G>T
n.707+257G>T
c.363-1015G>T (n.363-1015G>T)
c.*147+257G>T (n.*147+257G>T)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
n.280+257G>T
n.690+257G>T
c.201+257G>T (n.201+257G>T)
n.660+257G>T
n.757+257G>T
gnomAD v4
20g.44623945C>GCA409120598ADA,PKIGn.697+257G>C
c.453+257G>C (n.453+257G>C)
c.606+257G>C (n.606+257G>C)
c.219-867G>C (n.219-867G>C)
c.219-1015G>C (n.219-1015G>C)
n.2409+257G>C
c.684+257G>C (n.684+257G>C)
c.603+257G>C (n.603+257G>C)
c.*97+257G>C (n.*97+257G>C)
c.217-1015G>C (n.217-1015G>C)
c.217-867G>C (n.217-867G>C)
n.677+257G>C
n.818G>C
n.698+257G>C
c.128+257G>C
c.457+257G>C (n.457+257G>C)
n.2018G>C
n.716+257G>C
n.1296+257G>C
n.2283+257G>C
c.*352+257G>C (n.*352+257G>C)
n.894+257G>C
c.*551+257G>C (n.*551+257G>C)
c.669+257G>C (n.669+257G>C)
c.681+257G>C (n.681+257G>C)
c.66-1015G>C (n.66-1015G>C)
n.222+257G>C
c.*576+257G>C (n.*576+257G>C)
n.725+257G>C
n.1487+257G>C
n.707+257G>C
c.363-1015G>C (n.363-1015G>C)
c.*147+257G>C (n.*147+257G>C)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
n.280+257G>C
n.690+257G>C
c.201+257G>C (n.201+257G>C)
n.660+257G>C
n.757+257G>C
20g.44623945C>TCA409120601ADA,PKIGn.697+257G>A
c.453+257G>A (n.453+257G>A)
c.606+257G>A (n.606+257G>A)
c.219-867G>A (n.219-867G>A)
c.219-1015G>A (n.219-1015G>A)
n.2409+257G>A
c.684+257G>A (n.684+257G>A)
c.603+257G>A (n.603+257G>A)
c.*97+257G>A (n.*97+257G>A)
c.217-1015G>A (n.217-1015G>A)
c.217-867G>A (n.217-867G>A)
n.677+257G>A
n.818G>A
n.698+257G>A
c.128+257G>A
c.457+257G>A (n.457+257G>A)
n.2018G>A
n.716+257G>A
n.1296+257G>A
n.2283+257G>A
c.*352+257G>A (n.*352+257G>A)
n.894+257G>A
c.*551+257G>A (n.*551+257G>A)
c.669+257G>A (n.669+257G>A)
c.681+257G>A (n.681+257G>A)
c.66-1015G>A (n.66-1015G>A)
n.222+257G>A
c.*576+257G>A (n.*576+257G>A)
n.725+257G>A
n.1487+257G>A
n.707+257G>A
c.363-1015G>A (n.363-1015G>A)
c.*147+257G>A (n.*147+257G>A)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
n.280+257G>A
n.690+257G>A
c.201+257G>A (n.201+257G>A)
n.660+257G>A
n.757+257G>A
20g.44623947A>CCA409120604ADA,PKIGn.697+255T>G
c.453+255T>G (n.453+255T>G)
c.606+255T>G (n.606+255T>G)
c.219-869T>G (n.219-869T>G)
c.219-1017T>G (n.219-1017T>G)
n.2409+255T>G
c.684+255T>G (n.684+255T>G)
c.603+255T>G (n.603+255T>G)
c.*97+255T>G (n.*97+255T>G)
c.217-1017T>G (n.217-1017T>G)
c.217-869T>G (n.217-869T>G)
n.677+255T>G
n.816T>G
n.698+255T>G
c.128+255T>G
c.457+255T>G (n.457+255T>G)
n.2016T>G
n.716+255T>G
n.1296+255T>G
n.2283+255T>G
c.*352+255T>G (n.*352+255T>G)
n.894+255T>G
c.*551+255T>G (n.*551+255T>G)
c.669+255T>G (n.669+255T>G)
c.681+255T>G (n.681+255T>G)
c.66-1017T>G (n.66-1017T>G)
n.222+255T>G
c.*576+255T>G (n.*576+255T>G)
n.725+255T>G
n.1487+255T>G
n.707+255T>G
c.363-1017T>G (n.363-1017T>G)
c.*147+255T>G (n.*147+255T>G)
c.166A>C (p.Met56Leu)
n.280+255T>G
n.690+255T>G
c.201+255T>G (n.201+255T>G)
n.660+255T>G
n.757+255T>G
gnomAD v4
20g.44623947A>GCA409120606ADA,PKIGn.697+255T>C
c.453+255T>C (n.453+255T>C)
c.606+255T>C (n.606+255T>C)
c.219-869T>C (n.219-869T>C)
c.219-1017T>C (n.219-1017T>C)
n.2409+255T>C
c.684+255T>C (n.684+255T>C)
c.603+255T>C (n.603+255T>C)
c.*97+255T>C (n.*97+255T>C)
c.217-1017T>C (n.217-1017T>C)
c.217-869T>C (n.217-869T>C)
n.677+255T>C
n.816T>C
n.698+255T>C
c.128+255T>C
c.457+255T>C (n.457+255T>C)
n.2016T>C
n.716+255T>C
n.1296+255T>C
n.2283+255T>C
c.*352+255T>C (n.*352+255T>C)
n.894+255T>C
c.*551+255T>C (n.*551+255T>C)
c.669+255T>C (n.669+255T>C)
c.681+255T>C (n.681+255T>C)
c.66-1017T>C (n.66-1017T>C)
n.222+255T>C
c.*576+255T>C (n.*576+255T>C)
n.725+255T>C
n.1487+255T>C
n.707+255T>C
c.363-1017T>C (n.363-1017T>C)
c.*147+255T>C (n.*147+255T>C)
c.166A>G (p.Met56Val)
n.280+255T>C
n.690+255T>C
c.201+255T>C (n.201+255T>C)
n.660+255T>C
n.757+255T>C
gnomAD v4
20g.44623947A>TCA409120608ADA,PKIGn.697+255T>A
c.453+255T>A (n.453+255T>A)
c.606+255T>A (n.606+255T>A)
c.219-869T>A (n.219-869T>A)
c.219-1017T>A (n.219-1017T>A)
n.2409+255T>A
c.684+255T>A (n.684+255T>A)
c.603+255T>A (n.603+255T>A)
c.*97+255T>A (n.*97+255T>A)
c.217-1017T>A (n.217-1017T>A)
c.217-869T>A (n.217-869T>A)
n.677+255T>A
n.816T>A
n.698+255T>A
c.128+255T>A
c.457+255T>A (n.457+255T>A)
n.2016T>A
n.716+255T>A
n.1296+255T>A
n.2283+255T>A
c.*352+255T>A (n.*352+255T>A)
n.894+255T>A
c.*551+255T>A (n.*551+255T>A)
c.669+255T>A (n.669+255T>A)
c.681+255T>A (n.681+255T>A)
c.66-1017T>A (n.66-1017T>A)
n.222+255T>A
c.*576+255T>A (n.*576+255T>A)
n.725+255T>A
n.1487+255T>A
n.707+255T>A
c.363-1017T>A (n.363-1017T>A)
c.*147+255T>A (n.*147+255T>A)
c.166A>T (p.Met56Leu)
n.280+255T>A
n.690+255T>A
c.201+255T>A (n.201+255T>A)
n.660+255T>A
n.757+255T>A
20g.44623948T>ACA409120611ADA,PKIGn.697+254A>T
c.453+254A>T (n.453+254A>T)
c.606+254A>T (n.606+254A>T)
c.219-870A>T (n.219-870A>T)
c.219-1018A>T (n.219-1018A>T)
n.2409+254A>T
c.684+254A>T (n.684+254A>T)
c.603+254A>T (n.603+254A>T)
c.*97+254A>T (n.*97+254A>T)
c.217-1018A>T (n.217-1018A>T)
c.217-870A>T (n.217-870A>T)
n.677+254A>T
n.815A>T
n.698+254A>T
c.128+254A>T
c.457+254A>T (n.457+254A>T)
n.2015A>T
n.716+254A>T
n.1296+254A>T
n.2283+254A>T
c.*352+254A>T (n.*352+254A>T)
n.894+254A>T
c.*551+254A>T (n.*551+254A>T)
c.669+254A>T (n.669+254A>T)
c.681+254A>T (n.681+254A>T)
c.66-1018A>T (n.66-1018A>T)
n.222+254A>T
c.*576+254A>T (n.*576+254A>T)
n.725+254A>T
n.1487+254A>T
n.707+254A>T
c.363-1018A>T (n.363-1018A>T)
c.*147+254A>T (n.*147+254A>T)
c.167T>A (p.Met56Lys)
n.280+254A>T
n.690+254A>T
c.201+254A>T (n.201+254A>T)
n.660+254A>T
n.757+254A>T
20g.44623948T>CCA409120614ADA,PKIGn.697+254A>G
c.453+254A>G (n.453+254A>G)
c.606+254A>G (n.606+254A>G)
c.219-870A>G (n.219-870A>G)
c.219-1018A>G (n.219-1018A>G)
n.2409+254A>G
c.684+254A>G (n.684+254A>G)
c.603+254A>G (n.603+254A>G)
c.*97+254A>G (n.*97+254A>G)
c.217-1018A>G (n.217-1018A>G)
c.217-870A>G (n.217-870A>G)
n.677+254A>G
n.815A>G
n.698+254A>G
c.128+254A>G
c.457+254A>G (n.457+254A>G)
n.2015A>G
n.716+254A>G
n.1296+254A>G
n.2283+254A>G
c.*352+254A>G (n.*352+254A>G)
n.894+254A>G
c.*551+254A>G (n.*551+254A>G)
c.669+254A>G (n.669+254A>G)
c.681+254A>G (n.681+254A>G)
c.66-1018A>G (n.66-1018A>G)
n.222+254A>G
c.*576+254A>G (n.*576+254A>G)
n.725+254A>G
n.1487+254A>G
n.707+254A>G
c.363-1018A>G (n.363-1018A>G)
c.*147+254A>G (n.*147+254A>G)
c.167T>C (p.Met56Thr)
n.280+254A>G
n.690+254A>G
c.201+254A>G (n.201+254A>G)
n.660+254A>G
n.757+254A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623948T>GCA409120616ADA,PKIGn.697+254A>C
c.453+254A>C (n.453+254A>C)
c.606+254A>C (n.606+254A>C)
c.219-870A>C (n.219-870A>C)
c.219-1018A>C (n.219-1018A>C)
n.2409+254A>C
c.684+254A>C (n.684+254A>C)
c.603+254A>C (n.603+254A>C)
c.*97+254A>C (n.*97+254A>C)
c.217-1018A>C (n.217-1018A>C)
c.217-870A>C (n.217-870A>C)
n.677+254A>C
n.815A>C
n.698+254A>C
c.128+254A>C
c.457+254A>C (n.457+254A>C)
n.2015A>C
n.716+254A>C
n.1296+254A>C
n.2283+254A>C
c.*352+254A>C (n.*352+254A>C)
n.894+254A>C
c.*551+254A>C (n.*551+254A>C)
c.669+254A>C (n.669+254A>C)
c.681+254A>C (n.681+254A>C)
c.66-1018A>C (n.66-1018A>C)
n.222+254A>C
c.*576+254A>C (n.*576+254A>C)
n.725+254A>C
n.1487+254A>C
n.707+254A>C
c.363-1018A>C (n.363-1018A>C)
c.*147+254A>C (n.*147+254A>C)
c.167T>G (p.Met56Arg)
n.280+254A>C
n.690+254A>C
c.201+254A>C (n.201+254A>C)
n.660+254A>C
n.757+254A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623948T=CA2365856402ADA,PKIGn.697+254A=
c.453+254A= (n.453+254A=)
c.606+254A= (n.606+254A=)
c.219-870A= (n.219-870A=)
c.219-1018A= (n.219-1018A=)
n.2409+254A=
c.684+254A= (n.684+254A=)
c.603+254A= (n.603+254A=)
c.*97+254A= (n.*97+254A=)
c.217-1018A= (n.217-1018A=)
c.217-870A= (n.217-870A=)
n.677+254A=
n.815A=
n.698+254A=
c.128+254A=
c.457+254A= (n.457+254A=)
n.2015A=
n.716+254A=
n.1296+254A=
n.2283+254A=
c.*352+254A= (n.*352+254A=)
n.894+254A=
c.*551+254A= (n.*551+254A=)
c.669+254A= (n.669+254A=)
c.681+254A= (n.681+254A=)
c.66-1018A= (n.66-1018A=)
n.222+254A=
c.*576+254A= (n.*576+254A=)
n.725+254A=
n.1487+254A=
n.707+254A=
c.363-1018A= (n.363-1018A=)
c.*147+254A= (n.*147+254A=)
c.167T= (p.Met56=)
n.280+254A=
n.690+254A=
c.201+254A= (n.201+254A=)
n.660+254A=
n.757+254A=
20g.44623949G>ACA409120623ADA,PKIGn.697+253C>T
c.453+253C>T (n.453+253C>T)
c.606+253C>T (n.606+253C>T)
c.219-871C>T (n.219-871C>T)
c.219-1019C>T (n.219-1019C>T)
n.2409+253C>T
c.684+253C>T (n.684+253C>T)
c.603+253C>T (n.603+253C>T)
c.*97+253C>T (n.*97+253C>T)
c.217-1019C>T (n.217-1019C>T)
c.217-871C>T (n.217-871C>T)
n.677+253C>T
n.814C>T
n.698+253C>T
c.128+253C>T
c.457+253C>T (n.457+253C>T)
n.2014C>T
n.716+253C>T
n.1296+253C>T
n.2283+253C>T
c.*352+253C>T (n.*352+253C>T)
n.894+253C>T
c.*551+253C>T (n.*551+253C>T)
c.669+253C>T (n.669+253C>T)
c.681+253C>T (n.681+253C>T)
c.66-1019C>T (n.66-1019C>T)
n.222+253C>T
c.*576+253C>T (n.*576+253C>T)
n.725+253C>T
n.1487+253C>T
n.707+253C>T
c.363-1019C>T (n.363-1019C>T)
c.*147+253C>T (n.*147+253C>T)
c.168G>A (p.Met56Ile)
n.280+253C>T
n.690+253C>T
c.201+253C>T (n.201+253C>T)
n.660+253C>T
n.757+253C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623949G>CCA409120625ADA,PKIGn.697+253C>G
c.453+253C>G (n.453+253C>G)
c.606+253C>G (n.606+253C>G)
c.219-871C>G (n.219-871C>G)
c.219-1019C>G (n.219-1019C>G)
n.2409+253C>G
c.684+253C>G (n.684+253C>G)
c.603+253C>G (n.603+253C>G)
c.*97+253C>G (n.*97+253C>G)
c.217-1019C>G (n.217-1019C>G)
c.217-871C>G (n.217-871C>G)
n.677+253C>G
n.814C>G
n.698+253C>G
c.128+253C>G
c.457+253C>G (n.457+253C>G)
n.2014C>G
n.716+253C>G
n.1296+253C>G
n.2283+253C>G
c.*352+253C>G (n.*352+253C>G)
n.894+253C>G
c.*551+253C>G (n.*551+253C>G)
c.669+253C>G (n.669+253C>G)
c.681+253C>G (n.681+253C>G)
c.66-1019C>G (n.66-1019C>G)
n.222+253C>G
c.*576+253C>G (n.*576+253C>G)
n.725+253C>G
n.1487+253C>G
n.707+253C>G
c.363-1019C>G (n.363-1019C>G)
c.*147+253C>G (n.*147+253C>G)
c.168G>C (p.Met56Ile)
n.280+253C>G
n.690+253C>G
c.201+253C>G (n.201+253C>G)
n.660+253C>G
n.757+253C>G
20g.44623949G=CA2365856403ADA,PKIGn.697+253C=
c.453+253C= (n.453+253C=)
c.606+253C= (n.606+253C=)
c.219-871C= (n.219-871C=)
c.219-1019C= (n.219-1019C=)
n.2409+253C=
c.684+253C= (n.684+253C=)
c.603+253C= (n.603+253C=)
c.*97+253C= (n.*97+253C=)
c.217-1019C= (n.217-1019C=)
c.217-871C= (n.217-871C=)
n.677+253C=
n.814C=
n.698+253C=
c.128+253C=
c.457+253C= (n.457+253C=)
n.2014C=
n.716+253C=
n.1296+253C=
n.2283+253C=
c.*352+253C= (n.*352+253C=)
n.894+253C=
c.*551+253C= (n.*551+253C=)
c.669+253C= (n.669+253C=)
c.681+253C= (n.681+253C=)
c.66-1019C= (n.66-1019C=)
n.222+253C=
c.*576+253C= (n.*576+253C=)
n.725+253C=
n.1487+253C=
n.707+253C=
c.363-1019C= (n.363-1019C=)
c.*147+253C= (n.*147+253C=)
c.168G= (p.Met56=)
n.280+253C=
n.690+253C=
c.201+253C= (n.201+253C=)
n.660+253C=
n.757+253C=
20g.44623949G>TCA409120620ADA,PKIGn.697+253C>A
c.453+253C>A (n.453+253C>A)
c.606+253C>A (n.606+253C>A)
c.219-871C>A (n.219-871C>A)
c.219-1019C>A (n.219-1019C>A)
n.2409+253C>A
c.684+253C>A (n.684+253C>A)
c.603+253C>A (n.603+253C>A)
c.*97+253C>A (n.*97+253C>A)
c.217-1019C>A (n.217-1019C>A)
c.217-871C>A (n.217-871C>A)
n.677+253C>A
n.814C>A
n.698+253C>A
c.128+253C>A
c.457+253C>A (n.457+253C>A)
n.2014C>A
n.716+253C>A
n.1296+253C>A
n.2283+253C>A
c.*352+253C>A (n.*352+253C>A)
n.894+253C>A
c.*551+253C>A (n.*551+253C>A)
c.669+253C>A (n.669+253C>A)
c.681+253C>A (n.681+253C>A)
c.66-1019C>A (n.66-1019C>A)
n.222+253C>A
c.*576+253C>A (n.*576+253C>A)
n.725+253C>A
n.1487+253C>A
n.707+253C>A
c.363-1019C>A (n.363-1019C>A)
c.*147+253C>A (n.*147+253C>A)
c.168G>T (p.Met56Ile)
n.280+253C>A
n.690+253C>A
c.201+253C>A (n.201+253C>A)
n.660+253C>A
n.757+253C>A
gnomAD v4
20g.44623950T>ACA409120628ADA,PKIGn.697+252A>T
c.453+252A>T (n.453+252A>T)
c.606+252A>T (n.606+252A>T)
c.219-872A>T (n.219-872A>T)
c.219-1020A>T (n.219-1020A>T)
n.2409+252A>T
c.684+252A>T (n.684+252A>T)
c.603+252A>T (n.603+252A>T)
c.*97+252A>T (n.*97+252A>T)
c.217-1020A>T (n.217-1020A>T)
c.217-872A>T (n.217-872A>T)
n.677+252A>T
n.813A>T
n.698+252A>T
c.128+252A>T
c.457+252A>T (n.457+252A>T)
n.2013A>T
n.716+252A>T
n.1296+252A>T
n.2283+252A>T
c.*352+252A>T (n.*352+252A>T)
n.894+252A>T
c.*551+252A>T (n.*551+252A>T)
c.669+252A>T (n.669+252A>T)
c.681+252A>T (n.681+252A>T)
c.66-1020A>T (n.66-1020A>T)
n.222+252A>T
c.*576+252A>T (n.*576+252A>T)
n.725+252A>T
n.1487+252A>T
n.707+252A>T
c.363-1020A>T (n.363-1020A>T)
c.*147+252A>T (n.*147+252A>T)
c.169T>A (p.Leu57Met)
n.280+252A>T
n.690+252A>T
c.201+252A>T (n.201+252A>T)
n.660+252A>T
n.757+252A>T
20g.44623950T>GCA409120630ADA,PKIGn.697+252A>C
c.453+252A>C (n.453+252A>C)
c.606+252A>C (n.606+252A>C)
c.219-872A>C (n.219-872A>C)
c.219-1020A>C (n.219-1020A>C)
n.2409+252A>C
c.684+252A>C (n.684+252A>C)
c.603+252A>C (n.603+252A>C)
c.*97+252A>C (n.*97+252A>C)
c.217-1020A>C (n.217-1020A>C)
c.217-872A>C (n.217-872A>C)
n.677+252A>C
n.813A>C
n.698+252A>C
c.128+252A>C
c.457+252A>C (n.457+252A>C)
n.2013A>C
n.716+252A>C
n.1296+252A>C
n.2283+252A>C
c.*352+252A>C (n.*352+252A>C)
n.894+252A>C
c.*551+252A>C (n.*551+252A>C)
c.669+252A>C (n.669+252A>C)
c.681+252A>C (n.681+252A>C)
c.66-1020A>C (n.66-1020A>C)
n.222+252A>C
c.*576+252A>C (n.*576+252A>C)
n.725+252A>C
n.1487+252A>C
n.707+252A>C
c.363-1020A>C (n.363-1020A>C)
c.*147+252A>C (n.*147+252A>C)
c.169T>G (p.Leu57Val)
n.280+252A>C
n.690+252A>C
c.201+252A>C (n.201+252A>C)
n.660+252A>C
n.757+252A>C
20g.44623951T>ACA409120633ADA,PKIGn.697+251A>T
c.453+251A>T (n.453+251A>T)
c.606+251A>T (n.606+251A>T)
c.219-873A>T (n.219-873A>T)
c.219-1021A>T (n.219-1021A>T)
n.2409+251A>T
c.684+251A>T (n.684+251A>T)
c.603+251A>T (n.603+251A>T)
c.*97+251A>T (n.*97+251A>T)
c.217-1021A>T (n.217-1021A>T)
c.217-873A>T (n.217-873A>T)
n.677+251A>T
n.812A>T
n.698+251A>T
c.128+251A>T
c.457+251A>T (n.457+251A>T)
n.2012A>T
n.716+251A>T
n.1296+251A>T
n.2283+251A>T
c.*352+251A>T (n.*352+251A>T)
n.894+251A>T
c.*551+251A>T (n.*551+251A>T)
c.669+251A>T (n.669+251A>T)
c.681+251A>T (n.681+251A>T)
c.66-1021A>T (n.66-1021A>T)
n.222+251A>T
c.*576+251A>T (n.*576+251A>T)
n.725+251A>T
n.1487+251A>T
n.707+251A>T
c.363-1021A>T (n.363-1021A>T)
c.*147+251A>T (n.*147+251A>T)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
n.280+251A>T
n.690+251A>T
c.201+251A>T (n.201+251A>T)
n.660+251A>T
n.757+251A>T
20g.44623951T>CCA409120636ADA,PKIGn.697+251A>G
c.453+251A>G (n.453+251A>G)
c.606+251A>G (n.606+251A>G)
c.219-873A>G (n.219-873A>G)
c.219-1021A>G (n.219-1021A>G)
n.2409+251A>G
c.684+251A>G (n.684+251A>G)
c.603+251A>G (n.603+251A>G)
c.*97+251A>G (n.*97+251A>G)
c.217-1021A>G (n.217-1021A>G)
c.217-873A>G (n.217-873A>G)
n.677+251A>G
n.812A>G
n.698+251A>G
c.128+251A>G
c.457+251A>G (n.457+251A>G)
n.2012A>G
n.716+251A>G
n.1296+251A>G
n.2283+251A>G
c.*352+251A>G (n.*352+251A>G)
n.894+251A>G
c.*551+251A>G (n.*551+251A>G)
c.669+251A>G (n.669+251A>G)
c.681+251A>G (n.681+251A>G)
c.66-1021A>G (n.66-1021A>G)
n.222+251A>G
c.*576+251A>G (n.*576+251A>G)
n.725+251A>G
n.1487+251A>G
n.707+251A>G
c.363-1021A>G (n.363-1021A>G)
c.*147+251A>G (n.*147+251A>G)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
n.280+251A>G
n.690+251A>G
c.201+251A>G (n.201+251A>G)
n.660+251A>G
n.757+251A>G
20g.44623951T>GCA409120639ADA,PKIGn.697+251A>C
c.453+251A>C (n.453+251A>C)
c.606+251A>C (n.606+251A>C)
c.219-873A>C (n.219-873A>C)
c.219-1021A>C (n.219-1021A>C)
n.2409+251A>C
c.684+251A>C (n.684+251A>C)
c.603+251A>C (n.603+251A>C)
c.*97+251A>C (n.*97+251A>C)
c.217-1021A>C (n.217-1021A>C)
c.217-873A>C (n.217-873A>C)
n.677+251A>C
n.812A>C
n.698+251A>C
c.128+251A>C
c.457+251A>C (n.457+251A>C)
n.2012A>C
n.716+251A>C
n.1296+251A>C
n.2283+251A>C
c.*352+251A>C (n.*352+251A>C)
n.894+251A>C
c.*551+251A>C (n.*551+251A>C)
c.669+251A>C (n.669+251A>C)
c.681+251A>C (n.681+251A>C)
c.66-1021A>C (n.66-1021A>C)
n.222+251A>C
c.*576+251A>C (n.*576+251A>C)
n.725+251A>C
n.1487+251A>C
n.707+251A>C
c.363-1021A>C (n.363-1021A>C)
c.*147+251A>C (n.*147+251A>C)
c.170T>G (p.Leu57Trp)
n.280+251A>C
n.690+251A>C
c.201+251A>C (n.201+251A>C)
n.660+251A>C
n.757+251A>C
dbSNP gnomAD v2
20g.44623951T=CA2365856404ADA,PKIGn.697+251A=
c.453+251A= (n.453+251A=)
c.606+251A= (n.606+251A=)
c.219-873A= (n.219-873A=)
c.219-1021A= (n.219-1021A=)
n.2409+251A=
c.684+251A= (n.684+251A=)
c.603+251A= (n.603+251A=)
c.*97+251A= (n.*97+251A=)
c.217-1021A= (n.217-1021A=)
c.217-873A= (n.217-873A=)
n.677+251A=
n.812A=
n.698+251A=
c.128+251A=
c.457+251A= (n.457+251A=)
n.2012A=
n.716+251A=
n.1296+251A=
n.2283+251A=
c.*352+251A= (n.*352+251A=)
n.894+251A=
c.*551+251A= (n.*551+251A=)
c.669+251A= (n.669+251A=)
c.681+251A= (n.681+251A=)
c.66-1021A= (n.66-1021A=)
n.222+251A=
c.*576+251A= (n.*576+251A=)
n.725+251A=
n.1487+251A=
n.707+251A=
c.363-1021A= (n.363-1021A=)
c.*147+251A= (n.*147+251A=)
c.170T= (p.Leu57=)
n.280+251A=
n.690+251A=
c.201+251A= (n.201+251A=)
n.660+251A=
n.757+251A=
20g.44623952G>ACA315439744ADA,PKIGn.697+250C>T
c.453+250C>T (n.453+250C>T)
c.606+250C>T (n.606+250C>T)
c.219-874C>T (n.219-874C>T)
c.219-1022C>T (n.219-1022C>T)
n.2409+250C>T
c.684+250C>T (n.684+250C>T)
c.603+250C>T (n.603+250C>T)
c.*97+250C>T (n.*97+250C>T)
c.217-1022C>T (n.217-1022C>T)
c.217-874C>T (n.217-874C>T)
n.677+250C>T
n.811C>T
n.698+250C>T
c.128+250C>T
c.457+250C>T (n.457+250C>T)
n.2011C>T
n.716+250C>T
n.1296+250C>T
n.2283+250C>T
c.*352+250C>T (n.*352+250C>T)
n.894+250C>T
c.*551+250C>T (n.*551+250C>T)
c.669+250C>T (n.669+250C>T)
c.681+250C>T (n.681+250C>T)
c.66-1022C>T (n.66-1022C>T)
n.222+250C>T
c.*576+250C>T (n.*576+250C>T)
n.725+250C>T
n.1487+250C>T
n.707+250C>T
c.363-1022C>T (n.363-1022C>T)
c.*147+250C>T (n.*147+250C>T)
c.171G>A (p.Leu57=)
n.280+250C>T
n.690+250C>T
c.201+250C>T (n.201+250C>T)
n.660+250C>T
n.757+250C>T
dbSNP
20g.44623952G>CCA409120645ADA,PKIGn.697+250C>G
c.453+250C>G (n.453+250C>G)
c.606+250C>G (n.606+250C>G)
c.219-874C>G (n.219-874C>G)
c.219-1022C>G (n.219-1022C>G)
n.2409+250C>G
c.684+250C>G (n.684+250C>G)
c.603+250C>G (n.603+250C>G)
c.*97+250C>G (n.*97+250C>G)
c.217-1022C>G (n.217-1022C>G)
c.217-874C>G (n.217-874C>G)
n.677+250C>G
n.811C>G
n.698+250C>G
c.128+250C>G
c.457+250C>G (n.457+250C>G)
n.2011C>G
n.716+250C>G
n.1296+250C>G
n.2283+250C>G
c.*352+250C>G (n.*352+250C>G)
n.894+250C>G
c.*551+250C>G (n.*551+250C>G)
c.669+250C>G (n.669+250C>G)
c.681+250C>G (n.681+250C>G)
c.66-1022C>G (n.66-1022C>G)
n.222+250C>G
c.*576+250C>G (n.*576+250C>G)
n.725+250C>G
n.1487+250C>G
n.707+250C>G
c.363-1022C>G (n.363-1022C>G)
c.*147+250C>G (n.*147+250C>G)
c.171G>C (p.Leu57Phe)
n.280+250C>G
n.690+250C>G
c.201+250C>G (n.201+250C>G)
n.660+250C>G
n.757+250C>G
20g.44623952G=CA2365856405ADA,PKIGn.697+250C=
c.453+250C= (n.453+250C=)
c.606+250C= (n.606+250C=)
c.219-874C= (n.219-874C=)
c.219-1022C= (n.219-1022C=)
n.2409+250C=
c.684+250C= (n.684+250C=)
c.603+250C= (n.603+250C=)
c.*97+250C= (n.*97+250C=)
c.217-1022C= (n.217-1022C=)
c.217-874C= (n.217-874C=)
n.677+250C=
n.811C=
n.698+250C=
c.128+250C=
c.457+250C= (n.457+250C=)
n.2011C=
n.716+250C=
n.1296+250C=
n.2283+250C=
c.*352+250C= (n.*352+250C=)
n.894+250C=
c.*551+250C= (n.*551+250C=)
c.669+250C= (n.669+250C=)
c.681+250C= (n.681+250C=)
c.66-1022C= (n.66-1022C=)
n.222+250C=
c.*576+250C= (n.*576+250C=)
n.725+250C=
n.1487+250C=
n.707+250C=
c.363-1022C= (n.363-1022C=)
c.*147+250C= (n.*147+250C=)
c.171G= (p.Leu57=)
n.280+250C=
n.690+250C=
c.201+250C= (n.201+250C=)
n.660+250C=
n.757+250C=
20g.44623952G>TCA409120642ADA,PKIGn.697+250C>A
c.453+250C>A (n.453+250C>A)
c.606+250C>A (n.606+250C>A)
c.219-874C>A (n.219-874C>A)
c.219-1022C>A (n.219-1022C>A)
n.2409+250C>A
c.684+250C>A (n.684+250C>A)
c.603+250C>A (n.603+250C>A)
c.*97+250C>A (n.*97+250C>A)
c.217-1022C>A (n.217-1022C>A)
c.217-874C>A (n.217-874C>A)
n.677+250C>A
n.811C>A
n.698+250C>A
c.128+250C>A
c.457+250C>A (n.457+250C>A)
n.2011C>A
n.716+250C>A
n.1296+250C>A
n.2283+250C>A
c.*352+250C>A (n.*352+250C>A)
n.894+250C>A
c.*551+250C>A (n.*551+250C>A)
c.669+250C>A (n.669+250C>A)
c.681+250C>A (n.681+250C>A)
c.66-1022C>A (n.66-1022C>A)
n.222+250C>A
c.*576+250C>A (n.*576+250C>A)
n.725+250C>A
n.1487+250C>A
n.707+250C>A
c.363-1022C>A (n.363-1022C>A)
c.*147+250C>A (n.*147+250C>A)
c.171G>T (p.Leu57Phe)
n.280+250C>A
n.690+250C>A
c.201+250C>A (n.201+250C>A)
n.660+250C>A
n.757+250C>A
gnomAD v4
20g.44623953C>ACA409120648ADA,PKIGn.697+249G>T
c.453+249G>T (n.453+249G>T)
c.606+249G>T (n.606+249G>T)
c.219-875G>T (n.219-875G>T)
c.219-1023G>T (n.219-1023G>T)
n.2409+249G>T
c.684+249G>T (n.684+249G>T)
c.603+249G>T (n.603+249G>T)
c.*97+249G>T (n.*97+249G>T)
c.217-1023G>T (n.217-1023G>T)
c.217-875G>T (n.217-875G>T)
n.677+249G>T
n.810G>T
n.698+249G>T
c.128+249G>T
c.457+249G>T (n.457+249G>T)
n.2010G>T
n.716+249G>T
n.1296+249G>T
n.2283+249G>T
c.*352+249G>T (n.*352+249G>T)
n.894+249G>T
c.*551+249G>T (n.*551+249G>T)
c.669+249G>T (n.669+249G>T)
c.681+249G>T (n.681+249G>T)
c.66-1023G>T (n.66-1023G>T)
n.222+249G>T
c.*576+249G>T (n.*576+249G>T)
n.725+249G>T
n.1487+249G>T
n.707+249G>T
c.363-1023G>T (n.363-1023G>T)
c.*147+249G>T (n.*147+249G>T)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
n.280+249G>T
n.690+249G>T
c.201+249G>T (n.201+249G>T)
n.660+249G>T
n.757+249G>T
gnomAD v4
20g.44623953C>GCA409120650ADA,PKIGn.697+249G>C
c.453+249G>C (n.453+249G>C)
c.606+249G>C (n.606+249G>C)
c.219-875G>C (n.219-875G>C)
c.219-1023G>C (n.219-1023G>C)
n.2409+249G>C
c.684+249G>C (n.684+249G>C)
c.603+249G>C (n.603+249G>C)
c.*97+249G>C (n.*97+249G>C)
c.217-1023G>C (n.217-1023G>C)
c.217-875G>C (n.217-875G>C)
n.677+249G>C
n.810G>C
n.698+249G>C
c.128+249G>C
c.457+249G>C (n.457+249G>C)
n.2010G>C
n.716+249G>C
n.1296+249G>C
n.2283+249G>C
c.*352+249G>C (n.*352+249G>C)
n.894+249G>C
c.*551+249G>C (n.*551+249G>C)
c.669+249G>C (n.669+249G>C)
c.681+249G>C (n.681+249G>C)
c.66-1023G>C (n.66-1023G>C)
n.222+249G>C
c.*576+249G>C (n.*576+249G>C)
n.725+249G>C
n.1487+249G>C
n.707+249G>C
c.363-1023G>C (n.363-1023G>C)
c.*147+249G>C (n.*147+249G>C)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
n.280+249G>C
n.690+249G>C
c.201+249G>C (n.201+249G>C)
n.660+249G>C
n.757+249G>C
20g.44623953C>TCA409120652ADA,PKIGn.697+249G>A
c.453+249G>A (n.453+249G>A)
c.606+249G>A (n.606+249G>A)
c.219-875G>A (n.219-875G>A)
c.219-1023G>A (n.219-1023G>A)
n.2409+249G>A
c.684+249G>A (n.684+249G>A)
c.603+249G>A (n.603+249G>A)
c.*97+249G>A (n.*97+249G>A)
c.217-1023G>A (n.217-1023G>A)
c.217-875G>A (n.217-875G>A)
n.677+249G>A
n.810G>A
n.698+249G>A
c.128+249G>A
c.457+249G>A (n.457+249G>A)
n.2010G>A
n.716+249G>A
n.1296+249G>A
n.2283+249G>A
c.*352+249G>A (n.*352+249G>A)
n.894+249G>A
c.*551+249G>A (n.*551+249G>A)
c.669+249G>A (n.669+249G>A)
c.681+249G>A (n.681+249G>A)
c.66-1023G>A (n.66-1023G>A)
n.222+249G>A
c.*576+249G>A (n.*576+249G>A)
n.725+249G>A
n.1487+249G>A
n.707+249G>A
c.363-1023G>A (n.363-1023G>A)
c.*147+249G>A (n.*147+249G>A)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
n.280+249G>A
n.690+249G>A
c.201+249G>A (n.201+249G>A)
n.660+249G>A
n.757+249G>A
gnomAD v4
20g.44623954C>ACA409120656ADA,PKIGn.697+248G>T
c.453+248G>T (n.453+248G>T)
c.606+248G>T (n.606+248G>T)
c.219-876G>T (n.219-876G>T)
c.219-1024G>T (n.219-1024G>T)
n.2409+248G>T
c.684+248G>T (n.684+248G>T)
c.603+248G>T (n.603+248G>T)
c.*97+248G>T (n.*97+248G>T)
c.217-1024G>T (n.217-1024G>T)
c.217-876G>T (n.217-876G>T)
n.677+248G>T
n.809G>T
n.698+248G>T
c.128+248G>T
c.457+248G>T (n.457+248G>T)
n.2009G>T
n.716+248G>T
n.1296+248G>T
n.2283+248G>T
c.*352+248G>T (n.*352+248G>T)
n.894+248G>T
c.*551+248G>T (n.*551+248G>T)
c.669+248G>T (n.669+248G>T)
c.681+248G>T (n.681+248G>T)
c.66-1024G>T (n.66-1024G>T)
n.222+248G>T
c.*576+248G>T (n.*576+248G>T)
n.725+248G>T
n.1487+248G>T
n.707+248G>T
c.363-1024G>T (n.363-1024G>T)
c.*147+248G>T (n.*147+248G>T)
c.173C>A (p.Pro58His)
n.280+248G>T
n.690+248G>T
c.201+248G>T (n.201+248G>T)
n.660+248G>T
n.757+248G>T
gnomAD v4
20g.44623954C>GCA409120658ADA,PKIGn.697+248G>C
c.453+248G>C (n.453+248G>C)
c.606+248G>C (n.606+248G>C)
c.219-876G>C (n.219-876G>C)
c.219-1024G>C (n.219-1024G>C)
n.2409+248G>C
c.684+248G>C (n.684+248G>C)
c.603+248G>C (n.603+248G>C)
c.*97+248G>C (n.*97+248G>C)
c.217-1024G>C (n.217-1024G>C)
c.217-876G>C (n.217-876G>C)
n.677+248G>C
n.809G>C
n.698+248G>C
c.128+248G>C
c.457+248G>C (n.457+248G>C)
n.2009G>C
n.716+248G>C
n.1296+248G>C
n.2283+248G>C
c.*352+248G>C (n.*352+248G>C)
n.894+248G>C
c.*551+248G>C (n.*551+248G>C)
c.669+248G>C (n.669+248G>C)
c.681+248G>C (n.681+248G>C)
c.66-1024G>C (n.66-1024G>C)
n.222+248G>C
c.*576+248G>C (n.*576+248G>C)
n.725+248G>C
n.1487+248G>C
n.707+248G>C
c.363-1024G>C (n.363-1024G>C)
c.*147+248G>C (n.*147+248G>C)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
n.280+248G>C
n.690+248G>C
c.201+248G>C (n.201+248G>C)
n.660+248G>C
n.757+248G>C
20g.44623954C>TCA409120661ADA,PKIGn.697+248G>A
c.453+248G>A (n.453+248G>A)
c.606+248G>A (n.606+248G>A)
c.219-876G>A (n.219-876G>A)
c.219-1024G>A (n.219-1024G>A)
n.2409+248G>A
c.684+248G>A (n.684+248G>A)
c.603+248G>A (n.603+248G>A)
c.*97+248G>A (n.*97+248G>A)
c.217-1024G>A (n.217-1024G>A)
c.217-876G>A (n.217-876G>A)
n.677+248G>A
n.809G>A
n.698+248G>A
c.128+248G>A
c.457+248G>A (n.457+248G>A)
n.2009G>A
n.716+248G>A
n.1296+248G>A
n.2283+248G>A
c.*352+248G>A (n.*352+248G>A)
n.894+248G>A
c.*551+248G>A (n.*551+248G>A)
c.669+248G>A (n.669+248G>A)
c.681+248G>A (n.681+248G>A)
c.66-1024G>A (n.66-1024G>A)
n.222+248G>A
c.*576+248G>A (n.*576+248G>A)
n.725+248G>A
n.1487+248G>A
n.707+248G>A
c.363-1024G>A (n.363-1024G>A)
c.*147+248G>A (n.*147+248G>A)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
n.280+248G>A
n.690+248G>A
c.201+248G>A (n.201+248G>A)
n.660+248G>A
n.757+248G>A
gnomAD v4
20g.44623955C>ACA2652990670ADA,PKIGn.697+247G>T
c.453+247G>T (n.453+247G>T)
c.606+247G>T (n.606+247G>T)
c.219-877G>T (n.219-877G>T)
c.219-1025G>T (n.219-1025G>T)
n.2409+247G>T
c.684+247G>T (n.684+247G>T)
c.603+247G>T (n.603+247G>T)
c.*97+247G>T (n.*97+247G>T)
c.217-1025G>T (n.217-1025G>T)
c.217-877G>T (n.217-877G>T)
n.677+247G>T
n.808G>T
n.698+247G>T
c.128+247G>T
c.457+247G>T (n.457+247G>T)
n.2008G>T
n.716+247G>T
n.1296+247G>T
n.2283+247G>T
c.*352+247G>T (n.*352+247G>T)
n.894+247G>T
c.*551+247G>T (n.*551+247G>T)
c.669+247G>T (n.669+247G>T)
c.681+247G>T (n.681+247G>T)
c.66-1025G>T (n.66-1025G>T)
n.222+247G>T
c.*576+247G>T (n.*576+247G>T)
n.725+247G>T
n.1487+247G>T
n.707+247G>T
c.363-1025G>T (n.363-1025G>T)
c.*147+247G>T (n.*147+247G>T)
c.174C>A (p.Pro58=)
n.280+247G>T
n.690+247G>T
c.201+247G>T (n.201+247G>T)
n.660+247G>T
n.757+247G>T
gnomAD v4
20g.44623955C=CA2365856406ADA,PKIGn.697+247G=
c.453+247G= (n.453+247G=)
c.606+247G= (n.606+247G=)
c.219-877G= (n.219-877G=)
c.219-1025G= (n.219-1025G=)
n.2409+247G=
c.684+247G= (n.684+247G=)
c.603+247G= (n.603+247G=)
c.*97+247G= (n.*97+247G=)
c.217-1025G= (n.217-1025G=)
c.217-877G= (n.217-877G=)
n.677+247G=
n.808G=
n.698+247G=
c.128+247G=
c.457+247G= (n.457+247G=)
n.2008G=
n.716+247G=
n.1296+247G=
n.2283+247G=
c.*352+247G= (n.*352+247G=)
n.894+247G=
c.*551+247G= (n.*551+247G=)
c.669+247G= (n.669+247G=)
c.681+247G= (n.681+247G=)
c.66-1025G= (n.66-1025G=)
n.222+247G=
c.*576+247G= (n.*576+247G=)
n.725+247G=
n.1487+247G=
n.707+247G=
c.363-1025G= (n.363-1025G=)
c.*147+247G= (n.*147+247G=)
c.174C= (p.Pro58=)
n.280+247G=
n.690+247G=
c.201+247G= (n.201+247G=)
n.660+247G=
n.757+247G=
20g.44623955C>TCA744679783ADA,PKIGn.697+247G>A
c.453+247G>A (n.453+247G>A)
c.606+247G>A (n.606+247G>A)
c.219-877G>A (n.219-877G>A)
c.219-1025G>A (n.219-1025G>A)
n.2409+247G>A
c.684+247G>A (n.684+247G>A)
c.603+247G>A (n.603+247G>A)
c.*97+247G>A (n.*97+247G>A)
c.217-1025G>A (n.217-1025G>A)
c.217-877G>A (n.217-877G>A)
n.677+247G>A
n.808G>A
n.698+247G>A
c.128+247G>A
c.457+247G>A (n.457+247G>A)
n.2008G>A
n.716+247G>A
n.1296+247G>A
n.2283+247G>A
c.*352+247G>A (n.*352+247G>A)
n.894+247G>A
c.*551+247G>A (n.*551+247G>A)
c.669+247G>A (n.669+247G>A)
c.681+247G>A (n.681+247G>A)
c.66-1025G>A (n.66-1025G>A)
n.222+247G>A
c.*576+247G>A (n.*576+247G>A)
n.725+247G>A
n.1487+247G>A
n.707+247G>A
c.363-1025G>A (n.363-1025G>A)
c.*147+247G>A (n.*147+247G>A)
c.174C>T (p.Pro58=)
n.280+247G>A
n.690+247G>A
c.201+247G>A (n.201+247G>A)
n.660+247G>A
n.757+247G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44623956T>ACA409120668ADA,PKIGn.697+246A>T
c.453+246A>T (n.453+246A>T)
c.606+246A>T (n.606+246A>T)
c.219-878A>T (n.219-878A>T)
c.219-1026A>T (n.219-1026A>T)
n.2409+246A>T
c.684+246A>T (n.684+246A>T)
c.603+246A>T (n.603+246A>T)
c.*97+246A>T (n.*97+246A>T)
c.217-1026A>T (n.217-1026A>T)
c.217-878A>T (n.217-878A>T)
n.677+246A>T
n.807A>T
n.698+246A>T
c.128+246A>T
c.457+246A>T (n.457+246A>T)
n.2007A>T
n.716+246A>T
n.1296+246A>T
n.2283+246A>T
c.*352+246A>T (n.*352+246A>T)
n.894+246A>T
c.*551+246A>T (n.*551+246A>T)
c.669+246A>T (n.669+246A>T)
c.681+246A>T (n.681+246A>T)
c.66-1026A>T (n.66-1026A>T)
n.222+246A>T
c.*576+246A>T (n.*576+246A>T)
n.725+246A>T
n.1487+246A>T
n.707+246A>T
c.363-1026A>T (n.363-1026A>T)
c.*147+246A>T (n.*147+246A>T)
c.175T>A (p.Trp59Arg)
n.280+246A>T
n.690+246A>T
c.201+246A>T (n.201+246A>T)
n.660+246A>T
n.757+246A>T
gnomAD v4
20g.44623956T>CCA409120666ADA,PKIGn.697+246A>G
c.453+246A>G (n.453+246A>G)
c.606+246A>G (n.606+246A>G)
c.219-878A>G (n.219-878A>G)
c.219-1026A>G (n.219-1026A>G)
n.2409+246A>G
c.684+246A>G (n.684+246A>G)
c.603+246A>G (n.603+246A>G)
c.*97+246A>G (n.*97+246A>G)
c.217-1026A>G (n.217-1026A>G)
c.217-878A>G (n.217-878A>G)
n.677+246A>G
n.807A>G
n.698+246A>G
c.128+246A>G
c.457+246A>G (n.457+246A>G)
n.2007A>G
n.716+246A>G
n.1296+246A>G
n.2283+246A>G
c.*352+246A>G (n.*352+246A>G)
n.894+246A>G
c.*551+246A>G (n.*551+246A>G)
c.669+246A>G (n.669+246A>G)
c.681+246A>G (n.681+246A>G)
c.66-1026A>G (n.66-1026A>G)
n.222+246A>G
c.*576+246A>G (n.*576+246A>G)
n.725+246A>G
n.1487+246A>G
n.707+246A>G
c.363-1026A>G (n.363-1026A>G)
c.*147+246A>G (n.*147+246A>G)
c.175T>C (p.Trp59Arg)
n.280+246A>G
n.690+246A>G
c.201+246A>G (n.201+246A>G)
n.660+246A>G
n.757+246A>G
dbSNP
20g.44623956T>GCA409120664ADA,PKIGn.697+246A>C
c.453+246A>C (n.453+246A>C)
c.606+246A>C (n.606+246A>C)
c.219-878A>C (n.219-878A>C)
c.219-1026A>C (n.219-1026A>C)
n.2409+246A>C
c.684+246A>C (n.684+246A>C)
c.603+246A>C (n.603+246A>C)
c.*97+246A>C (n.*97+246A>C)
c.217-1026A>C (n.217-1026A>C)
c.217-878A>C (n.217-878A>C)
n.677+246A>C
n.807A>C
n.698+246A>C
c.128+246A>C
c.457+246A>C (n.457+246A>C)
n.2007A>C
n.716+246A>C
n.1296+246A>C
n.2283+246A>C
c.*352+246A>C (n.*352+246A>C)
n.894+246A>C
c.*551+246A>C (n.*551+246A>C)
c.669+246A>C (n.669+246A>C)
c.681+246A>C (n.681+246A>C)
c.66-1026A>C (n.66-1026A>C)
n.222+246A>C
c.*576+246A>C (n.*576+246A>C)
n.725+246A>C
n.1487+246A>C
n.707+246A>C
c.363-1026A>C (n.363-1026A>C)
c.*147+246A>C (n.*147+246A>C)
c.175T>G (p.Trp59Gly)
n.280+246A>C
n.690+246A>C
c.201+246A>C (n.201+246A>C)
n.660+246A>C
n.757+246A>C
20g.44623956T=CA2365856407ADA,PKIGn.697+246A=
c.453+246A= (n.453+246A=)
c.606+246A= (n.606+246A=)
c.219-878A= (n.219-878A=)
c.219-1026A= (n.219-1026A=)
n.2409+246A=
c.684+246A= (n.684+246A=)
c.603+246A= (n.603+246A=)
c.*97+246A= (n.*97+246A=)
c.217-1026A= (n.217-1026A=)
c.217-878A= (n.217-878A=)
n.677+246A=
n.807A=
n.698+246A=
c.128+246A=
c.457+246A= (n.457+246A=)
n.2007A=
n.716+246A=
n.1296+246A=
n.2283+246A=
c.*352+246A= (n.*352+246A=)
n.894+246A=
c.*551+246A= (n.*551+246A=)
c.669+246A= (n.669+246A=)
c.681+246A= (n.681+246A=)
c.66-1026A= (n.66-1026A=)
n.222+246A=
c.*576+246A= (n.*576+246A=)
n.725+246A=
n.1487+246A=
n.707+246A=
c.363-1026A= (n.363-1026A=)
c.*147+246A= (n.*147+246A=)
c.175T= (p.Trp59=)
n.280+246A=
n.690+246A=
c.201+246A= (n.201+246A=)
n.660+246A=
n.757+246A=
20g.44623957G>ACA409120670ADA,PKIGn.697+245C>T
c.453+245C>T (n.453+245C>T)
c.606+245C>T (n.606+245C>T)
c.219-879C>T (n.219-879C>T)
c.219-1027C>T (n.219-1027C>T)
n.2409+245C>T
c.684+245C>T (n.684+245C>T)
c.603+245C>T (n.603+245C>T)
c.*97+245C>T (n.*97+245C>T)
c.217-1027C>T (n.217-1027C>T)
c.217-879C>T (n.217-879C>T)
n.677+245C>T
n.806C>T
n.698+245C>T
c.128+245C>T
c.457+245C>T (n.457+245C>T)
n.2006C>T
n.716+245C>T
n.1296+245C>T
n.2283+245C>T
c.*352+245C>T (n.*352+245C>T)
n.894+245C>T
c.*551+245C>T (n.*551+245C>T)
c.669+245C>T (n.669+245C>T)
c.681+245C>T (n.681+245C>T)
c.66-1027C>T (n.66-1027C>T)
n.222+245C>T
c.*576+245C>T (n.*576+245C>T)
n.725+245C>T
n.1487+245C>T
n.707+245C>T
c.363-1027C>T (n.363-1027C>T)
c.*147+245C>T (n.*147+245C>T)
c.176G>A (p.Trp59Ter)
n.280+245C>T
n.690+245C>T
c.201+245C>T (n.201+245C>T)
n.660+245C>T
n.757+245C>T
20g.44623957G>CCA409120676ADA,PKIGn.697+245C>G
c.453+245C>G (n.453+245C>G)
c.606+245C>G (n.606+245C>G)
c.219-879C>G (n.219-879C>G)
c.219-1027C>G (n.219-1027C>G)
n.2409+245C>G
c.684+245C>G (n.684+245C>G)
c.603+245C>G (n.603+245C>G)
c.*97+245C>G (n.*97+245C>G)
c.217-1027C>G (n.217-1027C>G)
c.217-879C>G (n.217-879C>G)
n.677+245C>G
n.806C>G
n.698+245C>G
c.128+245C>G
c.457+245C>G (n.457+245C>G)
n.2006C>G
n.716+245C>G
n.1296+245C>G
n.2283+245C>G
c.*352+245C>G (n.*352+245C>G)
n.894+245C>G
c.*551+245C>G (n.*551+245C>G)
c.669+245C>G (n.669+245C>G)
c.681+245C>G (n.681+245C>G)
c.66-1027C>G (n.66-1027C>G)
n.222+245C>G
c.*576+245C>G (n.*576+245C>G)
n.725+245C>G
n.1487+245C>G
n.707+245C>G
c.363-1027C>G (n.363-1027C>G)
c.*147+245C>G (n.*147+245C>G)
c.176G>C (p.Trp59Ser)
n.280+245C>G
n.690+245C>G
c.201+245C>G (n.201+245C>G)
n.660+245C>G
n.757+245C>G
20g.44623957G>TCA409120673ADA,PKIGn.697+245C>A
c.453+245C>A (n.453+245C>A)
c.606+245C>A (n.606+245C>A)
c.219-879C>A (n.219-879C>A)
c.219-1027C>A (n.219-1027C>A)
n.2409+245C>A
c.684+245C>A (n.684+245C>A)
c.603+245C>A (n.603+245C>A)
c.*97+245C>A (n.*97+245C>A)
c.217-1027C>A (n.217-1027C>A)
c.217-879C>A (n.217-879C>A)
n.677+245C>A
n.806C>A
n.698+245C>A
c.128+245C>A
c.457+245C>A (n.457+245C>A)
n.2006C>A
n.716+245C>A
n.1296+245C>A
n.2283+245C>A
c.*352+245C>A (n.*352+245C>A)
n.894+245C>A
c.*551+245C>A (n.*551+245C>A)
c.669+245C>A (n.669+245C>A)
c.681+245C>A (n.681+245C>A)
c.66-1027C>A (n.66-1027C>A)
n.222+245C>A
c.*576+245C>A (n.*576+245C>A)
n.725+245C>A
n.1487+245C>A
n.707+245C>A
c.363-1027C>A (n.363-1027C>A)
c.*147+245C>A (n.*147+245C>A)
c.176G>T (p.Trp59Leu)
n.280+245C>A
n.690+245C>A
c.201+245C>A (n.201+245C>A)
n.660+245C>A
n.757+245C>A
20g.44623958G>ACA409120679ADA,PKIGn.697+244C>T
c.453+244C>T (n.453+244C>T)
c.606+244C>T (n.606+244C>T)
c.219-880C>T (n.219-880C>T)
c.219-1028C>T (n.219-1028C>T)
n.2409+244C>T
c.684+244C>T (n.684+244C>T)
c.603+244C>T (n.603+244C>T)
c.*97+244C>T (n.*97+244C>T)
c.217-1028C>T (n.217-1028C>T)
c.217-880C>T (n.217-880C>T)
n.677+244C>T
n.805C>T
n.698+244C>T
c.128+244C>T
c.457+244C>T (n.457+244C>T)
n.2005C>T
n.716+244C>T
n.1296+244C>T
n.2283+244C>T
c.*352+244C>T (n.*352+244C>T)
n.894+244C>T
c.*551+244C>T (n.*551+244C>T)
c.669+244C>T (n.669+244C>T)
c.681+244C>T (n.681+244C>T)
c.66-1028C>T (n.66-1028C>T)
n.222+244C>T
c.*576+244C>T (n.*576+244C>T)
n.725+244C>T
n.1487+244C>T
n.707+244C>T
c.363-1028C>T (n.363-1028C>T)
c.*147+244C>T (n.*147+244C>T)
c.177G>A (p.Trp59Ter)
n.280+244C>T
n.690+244C>T
c.201+244C>T (n.201+244C>T)
n.660+244C>T
n.757+244C>T
gnomAD v4
20g.44623958G>CCA409120681ADA,PKIGn.697+244C>G
c.453+244C>G (n.453+244C>G)
c.606+244C>G (n.606+244C>G)
c.219-880C>G (n.219-880C>G)
c.219-1028C>G (n.219-1028C>G)
n.2409+244C>G
c.684+244C>G (n.684+244C>G)
c.603+244C>G (n.603+244C>G)
c.*97+244C>G (n.*97+244C>G)
c.217-1028C>G (n.217-1028C>G)
c.217-880C>G (n.217-880C>G)
n.677+244C>G
n.805C>G
n.698+244C>G
c.128+244C>G
c.457+244C>G (n.457+244C>G)
n.2005C>G
n.716+244C>G
n.1296+244C>G
n.2283+244C>G
c.*352+244C>G (n.*352+244C>G)
n.894+244C>G
c.*551+244C>G (n.*551+244C>G)
c.669+244C>G (n.669+244C>G)
c.681+244C>G (n.681+244C>G)
c.66-1028C>G (n.66-1028C>G)
n.222+244C>G
c.*576+244C>G (n.*576+244C>G)
n.725+244C>G
n.1487+244C>G
n.707+244C>G
c.363-1028C>G (n.363-1028C>G)
c.*147+244C>G (n.*147+244C>G)
c.177G>C (p.Trp59Cys)
n.280+244C>G
n.690+244C>G
c.201+244C>G (n.201+244C>G)
n.660+244C>G
n.757+244C>G
20g.44623958G>TCA409120684ADA,PKIGn.697+244C>A
c.453+244C>A (n.453+244C>A)
c.606+244C>A (n.606+244C>A)
c.219-880C>A (n.219-880C>A)
c.219-1028C>A (n.219-1028C>A)
n.2409+244C>A
c.684+244C>A (n.684+244C>A)
c.603+244C>A (n.603+244C>A)
c.*97+244C>A (n.*97+244C>A)
c.217-1028C>A (n.217-1028C>A)
c.217-880C>A (n.217-880C>A)
n.677+244C>A
n.805C>A
n.698+244C>A
c.128+244C>A
c.457+244C>A (n.457+244C>A)
n.2005C>A
n.716+244C>A
n.1296+244C>A
n.2283+244C>A
c.*352+244C>A (n.*352+244C>A)
n.894+244C>A
c.*551+244C>A (n.*551+244C>A)
c.669+244C>A (n.669+244C>A)
c.681+244C>A (n.681+244C>A)
c.66-1028C>A (n.66-1028C>A)
n.222+244C>A
c.*576+244C>A (n.*576+244C>A)
n.725+244C>A
n.1487+244C>A
n.707+244C>A
c.363-1028C>A (n.363-1028C>A)
c.*147+244C>A (n.*147+244C>A)
c.177G>T (p.Trp59Cys)
n.280+244C>A
n.690+244C>A
c.201+244C>A (n.201+244C>A)
n.660+244C>A
n.757+244C>A
gnomAD v4
20g.44623959C>ACA409120687ADA,PKIGn.697+243G>T
c.453+243G>T (n.453+243G>T)
c.606+243G>T (n.606+243G>T)
c.219-881G>T (n.219-881G>T)
c.219-1029G>T (n.219-1029G>T)
n.2409+243G>T
c.684+243G>T (n.684+243G>T)
c.603+243G>T (n.603+243G>T)
c.*97+243G>T (n.*97+243G>T)
c.217-1029G>T (n.217-1029G>T)
c.217-881G>T (n.217-881G>T)
n.677+243G>T
n.804G>T
n.698+243G>T
c.128+243G>T
c.457+243G>T (n.457+243G>T)
n.2004G>T
n.716+243G>T
n.1296+243G>T
n.2283+243G>T
c.*352+243G>T (n.*352+243G>T)
n.894+243G>T
c.*551+243G>T (n.*551+243G>T)
c.669+243G>T (n.669+243G>T)
c.681+243G>T (n.681+243G>T)
c.66-1029G>T (n.66-1029G>T)
n.222+243G>T
c.*576+243G>T (n.*576+243G>T)
n.725+243G>T
n.1487+243G>T
n.707+243G>T
c.363-1029G>T (n.363-1029G>T)
c.*147+243G>T (n.*147+243G>T)
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.280+243G>T
n.690+243G>T
c.201+243G>T (n.201+243G>T)
n.660+243G>T
n.757+243G>T
gnomAD v4
20g.44623959C>GCA409120690ADA,PKIGn.697+243G>C
c.453+243G>C (n.453+243G>C)
c.606+243G>C (n.606+243G>C)
c.219-881G>C (n.219-881G>C)
c.219-1029G>C (n.219-1029G>C)
n.2409+243G>C
c.684+243G>C (n.684+243G>C)
c.603+243G>C (n.603+243G>C)
c.*97+243G>C (n.*97+243G>C)
c.217-1029G>C (n.217-1029G>C)
c.217-881G>C (n.217-881G>C)
n.677+243G>C
n.804G>C
n.698+243G>C
c.128+243G>C
c.457+243G>C (n.457+243G>C)
n.2004G>C
n.716+243G>C
n.1296+243G>C
n.2283+243G>C
c.*352+243G>C (n.*352+243G>C)
n.894+243G>C
c.*551+243G>C (n.*551+243G>C)
c.669+243G>C (n.669+243G>C)
c.681+243G>C (n.681+243G>C)
c.66-1029G>C (n.66-1029G>C)
n.222+243G>C
c.*576+243G>C (n.*576+243G>C)
n.725+243G>C
n.1487+243G>C
n.707+243G>C
c.363-1029G>C (n.363-1029G>C)
c.*147+243G>C (n.*147+243G>C)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.280+243G>C
n.690+243G>C
c.201+243G>C (n.201+243G>C)
n.660+243G>C
n.757+243G>C
20g.44623959C>TCA2652990671ADA,PKIGn.697+243G>A
c.453+243G>A (n.453+243G>A)
c.606+243G>A (n.606+243G>A)
c.219-881G>A (n.219-881G>A)
c.219-1029G>A (n.219-1029G>A)
n.2409+243G>A
c.684+243G>A (n.684+243G>A)
c.603+243G>A (n.603+243G>A)
c.*97+243G>A (n.*97+243G>A)
c.217-1029G>A (n.217-1029G>A)
c.217-881G>A (n.217-881G>A)
n.677+243G>A
n.804G>A
n.698+243G>A
c.128+243G>A
c.457+243G>A (n.457+243G>A)
n.2004G>A
n.716+243G>A
n.1296+243G>A
n.2283+243G>A
c.*352+243G>A (n.*352+243G>A)
n.894+243G>A
c.*551+243G>A (n.*551+243G>A)
c.669+243G>A (n.669+243G>A)
c.681+243G>A (n.681+243G>A)
c.66-1029G>A (n.66-1029G>A)
n.222+243G>A
c.*576+243G>A (n.*576+243G>A)
n.725+243G>A
n.1487+243G>A
n.707+243G>A
c.363-1029G>A (n.363-1029G>A)
c.*147+243G>A (n.*147+243G>A)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.280+243G>A
n.690+243G>A
c.201+243G>A (n.201+243G>A)
n.660+243G>A
n.757+243G>A
gnomAD v4
20g.44623960T>ACA409120691ADA,PKIGn.697+242A>T
c.453+242A>T (n.453+242A>T)
c.606+242A>T (n.606+242A>T)
c.219-882A>T (n.219-882A>T)
c.219-1030A>T (n.219-1030A>T)
n.2409+242A>T
c.684+242A>T (n.684+242A>T)
c.603+242A>T (n.603+242A>T)
c.*97+242A>T (n.*97+242A>T)
c.217-1030A>T (n.217-1030A>T)
c.217-882A>T (n.217-882A>T)
n.677+242A>T
n.803A>T
n.698+242A>T
c.128+242A>T
c.457+242A>T (n.457+242A>T)
n.2003A>T
n.716+242A>T
n.1296+242A>T
n.2283+242A>T
c.*352+242A>T (n.*352+242A>T)
n.894+242A>T
c.*551+242A>T (n.*551+242A>T)
c.669+242A>T (n.669+242A>T)
c.681+242A>T (n.681+242A>T)
c.66-1030A>T (n.66-1030A>T)
n.222+242A>T
c.*576+242A>T (n.*576+242A>T)
n.725+242A>T
n.1487+242A>T
n.707+242A>T
c.363-1030A>T (n.363-1030A>T)
c.*147+242A>T (n.*147+242A>T)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.280+242A>T
n.690+242A>T
c.201+242A>T (n.201+242A>T)
n.660+242A>T
n.757+242A>T
20g.44623960T>CCA409120692ADA,PKIGn.697+242A>G
c.453+242A>G (n.453+242A>G)
c.606+242A>G (n.606+242A>G)
c.219-882A>G (n.219-882A>G)
c.219-1030A>G (n.219-1030A>G)
n.2409+242A>G
c.684+242A>G (n.684+242A>G)
c.603+242A>G (n.603+242A>G)
c.*97+242A>G (n.*97+242A>G)
c.217-1030A>G (n.217-1030A>G)
c.217-882A>G (n.217-882A>G)
n.677+242A>G
n.803A>G
n.698+242A>G
c.128+242A>G
c.457+242A>G (n.457+242A>G)
n.2003A>G
n.716+242A>G
n.1296+242A>G
n.2283+242A>G
c.*352+242A>G (n.*352+242A>G)
n.894+242A>G
c.*551+242A>G (n.*551+242A>G)
c.669+242A>G (n.669+242A>G)
c.681+242A>G (n.681+242A>G)
c.66-1030A>G (n.66-1030A>G)
n.222+242A>G
c.*576+242A>G (n.*576+242A>G)
n.725+242A>G
n.1487+242A>G
n.707+242A>G
c.363-1030A>G (n.363-1030A>G)
c.*147+242A>G (n.*147+242A>G)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.280+242A>G
n.690+242A>G
c.201+242A>G (n.201+242A>G)
n.660+242A>G
n.757+242A>G
20g.44623960T>GCA409120693ADA,PKIGn.697+242A>C
c.453+242A>C (n.453+242A>C)
c.606+242A>C (n.606+242A>C)
c.219-882A>C (n.219-882A>C)
c.219-1030A>C (n.219-1030A>C)
n.2409+242A>C
c.684+242A>C (n.684+242A>C)
c.603+242A>C (n.603+242A>C)
c.*97+242A>C (n.*97+242A>C)
c.217-1030A>C (n.217-1030A>C)
c.217-882A>C (n.217-882A>C)
n.677+242A>C
n.803A>C
n.698+242A>C
c.128+242A>C
c.457+242A>C (n.457+242A>C)
n.2003A>C
n.716+242A>C
n.1296+242A>C
n.2283+242A>C
c.*352+242A>C (n.*352+242A>C)
n.894+242A>C
c.*551+242A>C (n.*551+242A>C)
c.669+242A>C (n.669+242A>C)
c.681+242A>C (n.681+242A>C)
c.66-1030A>C (n.66-1030A>C)
n.222+242A>C
c.*576+242A>C (n.*576+242A>C)
n.725+242A>C
n.1487+242A>C
n.707+242A>C
c.363-1030A>C (n.363-1030A>C)
c.*147+242A>C (n.*147+242A>C)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.280+242A>C
n.690+242A>C
c.201+242A>C (n.201+242A>C)
n.660+242A>C
n.757+242A>C
20g.44623961G>ACA2652990672ADA,PKIGn.697+241C>T
c.453+241C>T (n.453+241C>T)
c.606+241C>T (n.606+241C>T)
c.219-883C>T (n.219-883C>T)
c.219-1031C>T (n.219-1031C>T)
n.2409+241C>T
c.684+241C>T (n.684+241C>T)
c.603+241C>T (n.603+241C>T)
c.*97+241C>T (n.*97+241C>T)
c.217-1031C>T (n.217-1031C>T)
c.217-883C>T (n.217-883C>T)
n.677+241C>T
n.802C>T
n.698+241C>T
c.128+241C>T
c.457+241C>T (n.457+241C>T)
n.2002C>T
n.716+241C>T
n.1296+241C>T
n.2283+241C>T
c.*352+241C>T (n.*352+241C>T)
n.894+241C>T
c.*551+241C>T (n.*551+241C>T)
c.669+241C>T (n.669+241C>T)
c.681+241C>T (n.681+241C>T)
c.66-1031C>T (n.66-1031C>T)
n.222+241C>T
c.*576+241C>T (n.*576+241C>T)
n.725+241C>T
n.1487+241C>T
n.707+241C>T
c.363-1031C>T (n.363-1031C>T)
c.*147+241C>T (n.*147+241C>T)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.280+241C>T
n.690+241C>T
c.201+241C>T (n.201+241C>T)
n.660+241C>T
n.757+241C>T
gnomAD v4
20g.44623961G>TCA2652990673ADA,PKIGn.697+241C>A
c.453+241C>A (n.453+241C>A)
c.606+241C>A (n.606+241C>A)
c.219-883C>A (n.219-883C>A)
c.219-1031C>A (n.219-1031C>A)
n.2409+241C>A
c.684+241C>A (n.684+241C>A)
c.603+241C>A (n.603+241C>A)
c.*97+241C>A (n.*97+241C>A)
c.217-1031C>A (n.217-1031C>A)
c.217-883C>A (n.217-883C>A)
n.677+241C>A
n.802C>A
n.698+241C>A
c.128+241C>A
c.457+241C>A (n.457+241C>A)
n.2002C>A
n.716+241C>A
n.1296+241C>A
n.2283+241C>A
c.*352+241C>A (n.*352+241C>A)
n.894+241C>A
c.*551+241C>A (n.*551+241C>A)
c.669+241C>A (n.669+241C>A)
c.681+241C>A (n.681+241C>A)
c.66-1031C>A (n.66-1031C>A)
n.222+241C>A
c.*576+241C>A (n.*576+241C>A)
n.725+241C>A
n.1487+241C>A
n.707+241C>A
c.363-1031C>A (n.363-1031C>A)
c.*147+241C>A (n.*147+241C>A)
c.180G>T (p.Leu60=)
n.280+241C>A
n.690+241C>A
c.201+241C>A (n.201+241C>A)
n.660+241C>A
n.757+241C>A
gnomAD v4
20g.44623962G>ACA409120694ADA,PKIGn.697+240C>T
c.453+240C>T (n.453+240C>T)
c.606+240C>T (n.606+240C>T)
c.219-884C>T (n.219-884C>T)
c.219-1032C>T (n.219-1032C>T)
n.2409+240C>T
c.684+240C>T (n.684+240C>T)
c.603+240C>T (n.603+240C>T)
c.*97+240C>T (n.*97+240C>T)
c.217-1032C>T (n.217-1032C>T)
c.217-884C>T (n.217-884C>T)
n.677+240C>T
n.801C>T
n.698+240C>T
c.128+240C>T
c.457+240C>T (n.457+240C>T)
n.2001C>T
n.716+240C>T
n.1296+240C>T
n.2283+240C>T
c.*352+240C>T (n.*352+240C>T)
n.894+240C>T
c.*551+240C>T (n.*551+240C>T)
c.669+240C>T (n.669+240C>T)
c.681+240C>T (n.681+240C>T)
c.66-1032C>T (n.66-1032C>T)
n.222+240C>T
c.*576+240C>T (n.*576+240C>T)
n.725+240C>T
n.1487+240C>T
n.707+240C>T
c.363-1032C>T (n.363-1032C>T)
c.*147+240C>T (n.*147+240C>T)
c.181G>A (p.Val61Ile)
n.280+240C>T
n.690+240C>T
c.201+240C>T (n.201+240C>T)
n.660+240C>T
n.757+240C>T
20g.44623962G>CCA409120695ADA,PKIGn.697+240C>G
c.453+240C>G (n.453+240C>G)
c.606+240C>G (n.606+240C>G)
c.219-884C>G (n.219-884C>G)
c.219-1032C>G (n.219-1032C>G)
n.2409+240C>G
c.684+240C>G (n.684+240C>G)
c.603+240C>G (n.603+240C>G)
c.*97+240C>G (n.*97+240C>G)
c.217-1032C>G (n.217-1032C>G)
c.217-884C>G (n.217-884C>G)
n.677+240C>G
n.801C>G
n.698+240C>G
c.128+240C>G
c.457+240C>G (n.457+240C>G)
n.2001C>G
n.716+240C>G
n.1296+240C>G
n.2283+240C>G
c.*352+240C>G (n.*352+240C>G)
n.894+240C>G
c.*551+240C>G (n.*551+240C>G)
c.669+240C>G (n.669+240C>G)
c.681+240C>G (n.681+240C>G)
c.66-1032C>G (n.66-1032C>G)
n.222+240C>G
c.*576+240C>G (n.*576+240C>G)
n.725+240C>G
n.1487+240C>G
n.707+240C>G
c.363-1032C>G (n.363-1032C>G)
c.*147+240C>G (n.*147+240C>G)
c.181G>C (p.Val61Leu)
n.280+240C>G
n.690+240C>G
c.201+240C>G (n.201+240C>G)
n.660+240C>G
n.757+240C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623962G=CA2365856408ADA,PKIGn.697+240C=
c.453+240C= (n.453+240C=)
c.606+240C= (n.606+240C=)
c.219-884C= (n.219-884C=)
c.219-1032C= (n.219-1032C=)
n.2409+240C=
c.684+240C= (n.684+240C=)
c.603+240C= (n.603+240C=)
c.*97+240C= (n.*97+240C=)
c.217-1032C= (n.217-1032C=)
c.217-884C= (n.217-884C=)
n.677+240C=
n.801C=
n.698+240C=
c.128+240C=
c.457+240C= (n.457+240C=)
n.2001C=
n.716+240C=
n.1296+240C=
n.2283+240C=
c.*352+240C= (n.*352+240C=)
n.894+240C=
c.*551+240C= (n.*551+240C=)
c.669+240C= (n.669+240C=)
c.681+240C= (n.681+240C=)
c.66-1032C= (n.66-1032C=)
n.222+240C=
c.*576+240C= (n.*576+240C=)
n.725+240C=
n.1487+240C=
n.707+240C=
c.363-1032C= (n.363-1032C=)
c.*147+240C= (n.*147+240C=)
c.181G= (p.Val61=)
n.280+240C=
n.690+240C=
c.201+240C= (n.201+240C=)
n.660+240C=
n.757+240C=
20g.44623962G>TCA409120696ADA,PKIGn.697+240C>A
c.453+240C>A (n.453+240C>A)
c.606+240C>A (n.606+240C>A)
c.219-884C>A (n.219-884C>A)
c.219-1032C>A (n.219-1032C>A)
n.2409+240C>A
c.684+240C>A (n.684+240C>A)
c.603+240C>A (n.603+240C>A)
c.*97+240C>A (n.*97+240C>A)
c.217-1032C>A (n.217-1032C>A)
c.217-884C>A (n.217-884C>A)
n.677+240C>A
n.801C>A
n.698+240C>A
c.128+240C>A
c.457+240C>A (n.457+240C>A)
n.2001C>A
n.716+240C>A
n.1296+240C>A
n.2283+240C>A
c.*352+240C>A (n.*352+240C>A)
n.894+240C>A
c.*551+240C>A (n.*551+240C>A)
c.669+240C>A (n.669+240C>A)
c.681+240C>A (n.681+240C>A)
c.66-1032C>A (n.66-1032C>A)
n.222+240C>A
c.*576+240C>A (n.*576+240C>A)
n.725+240C>A
n.1487+240C>A
n.707+240C>A
c.363-1032C>A (n.363-1032C>A)
c.*147+240C>A (n.*147+240C>A)
c.181G>T (p.Val61Phe)
n.280+240C>A
n.690+240C>A
c.201+240C>A (n.201+240C>A)
n.660+240C>A
n.757+240C>A
gnomAD v4
20g.44623963T>ACA409120699ADA,PKIGn.697+239A>T
c.453+239A>T (n.453+239A>T)
c.606+239A>T (n.606+239A>T)
c.219-885A>T (n.219-885A>T)
c.219-1033A>T (n.219-1033A>T)
n.2409+239A>T
c.684+239A>T (n.684+239A>T)
c.603+239A>T (n.603+239A>T)
c.*97+239A>T (n.*97+239A>T)
c.217-1033A>T (n.217-1033A>T)
c.217-885A>T (n.217-885A>T)
n.677+239A>T
n.800A>T
n.698+239A>T
c.128+239A>T
c.457+239A>T (n.457+239A>T)
n.2000A>T
n.716+239A>T
n.1296+239A>T
n.2283+239A>T
c.*352+239A>T (n.*352+239A>T)
n.894+239A>T
c.*551+239A>T (n.*551+239A>T)
c.669+239A>T (n.669+239A>T)
c.681+239A>T (n.681+239A>T)
c.66-1033A>T (n.66-1033A>T)
n.222+239A>T
c.*576+239A>T (n.*576+239A>T)
n.725+239A>T
n.1487+239A>T
n.707+239A>T
c.363-1033A>T (n.363-1033A>T)
c.*147+239A>T (n.*147+239A>T)
c.182T>A (p.Val61Asp)
n.280+239A>T
n.690+239A>T
c.201+239A>T (n.201+239A>T)
n.660+239A>T
n.757+239A>T
20g.44623963T>CCA409120698ADA,PKIGn.697+239A>G
c.453+239A>G (n.453+239A>G)
c.606+239A>G (n.606+239A>G)
c.219-885A>G (n.219-885A>G)
c.219-1033A>G (n.219-1033A>G)
n.2409+239A>G
c.684+239A>G (n.684+239A>G)
c.603+239A>G (n.603+239A>G)
c.*97+239A>G (n.*97+239A>G)
c.217-1033A>G (n.217-1033A>G)
c.217-885A>G (n.217-885A>G)
n.677+239A>G
n.800A>G
n.698+239A>G
c.128+239A>G
c.457+239A>G (n.457+239A>G)
n.2000A>G
n.716+239A>G
n.1296+239A>G
n.2283+239A>G
c.*352+239A>G (n.*352+239A>G)
n.894+239A>G
c.*551+239A>G (n.*551+239A>G)
c.669+239A>G (n.669+239A>G)
c.681+239A>G (n.681+239A>G)
c.66-1033A>G (n.66-1033A>G)
n.222+239A>G
c.*576+239A>G (n.*576+239A>G)
n.725+239A>G
n.1487+239A>G
n.707+239A>G
c.363-1033A>G (n.363-1033A>G)
c.*147+239A>G (n.*147+239A>G)
c.182T>C (p.Val61Ala)
n.280+239A>G
n.690+239A>G
c.201+239A>G (n.201+239A>G)
n.660+239A>G
n.757+239A>G
20g.44623963T>GCA409120697ADA,PKIGn.697+239A>C
c.453+239A>C (n.453+239A>C)
c.606+239A>C (n.606+239A>C)
c.219-885A>C (n.219-885A>C)
c.219-1033A>C (n.219-1033A>C)
n.2409+239A>C
c.684+239A>C (n.684+239A>C)
c.603+239A>C (n.603+239A>C)
c.*97+239A>C (n.*97+239A>C)
c.217-1033A>C (n.217-1033A>C)
c.217-885A>C (n.217-885A>C)
n.677+239A>C
n.800A>C
n.698+239A>C
c.128+239A>C
c.457+239A>C (n.457+239A>C)
n.2000A>C
n.716+239A>C
n.1296+239A>C
n.2283+239A>C
c.*352+239A>C (n.*352+239A>C)
n.894+239A>C
c.*551+239A>C (n.*551+239A>C)
c.669+239A>C (n.669+239A>C)
c.681+239A>C (n.681+239A>C)
c.66-1033A>C (n.66-1033A>C)
n.222+239A>C
c.*576+239A>C (n.*576+239A>C)
n.725+239A>C
n.1487+239A>C
n.707+239A>C
c.363-1033A>C (n.363-1033A>C)
c.*147+239A>C (n.*147+239A>C)
c.182T>G (p.Val61Gly)
n.280+239A>C
n.690+239A>C
c.201+239A>C (n.201+239A>C)
n.660+239A>C
n.757+239A>C
20g.44623964C>ACA2652990675ADA,PKIGn.697+238G>T
c.453+238G>T (n.453+238G>T)
c.606+238G>T (n.606+238G>T)
c.219-886G>T (n.219-886G>T)
c.219-1034G>T (n.219-1034G>T)
n.2409+238G>T
c.684+238G>T (n.684+238G>T)
c.603+238G>T (n.603+238G>T)
c.*97+238G>T (n.*97+238G>T)
c.217-1034G>T (n.217-1034G>T)
c.217-886G>T (n.217-886G>T)
n.677+238G>T
n.799G>T
n.698+238G>T
c.128+238G>T
c.457+238G>T (n.457+238G>T)
n.1999G>T
n.716+238G>T
n.1296+238G>T
n.2283+238G>T
c.*352+238G>T (n.*352+238G>T)
n.894+238G>T
c.*551+238G>T (n.*551+238G>T)
c.669+238G>T (n.669+238G>T)
c.681+238G>T (n.681+238G>T)
c.66-1034G>T (n.66-1034G>T)
n.222+238G>T
c.*576+238G>T (n.*576+238G>T)
n.725+238G>T
n.1487+238G>T
n.707+238G>T
c.363-1034G>T (n.363-1034G>T)
c.*147+238G>T (n.*147+238G>T)
c.183C>A (p.Val61=)
n.280+238G>T
n.690+238G>T
c.201+238G>T (n.201+238G>T)
n.660+238G>T
n.757+238G>T
gnomAD v4
20g.44623964C>TCA2652990674ADA,PKIGn.697+238G>A
c.453+238G>A (n.453+238G>A)
c.606+238G>A (n.606+238G>A)
c.219-886G>A (n.219-886G>A)
c.219-1034G>A (n.219-1034G>A)
n.2409+238G>A
c.684+238G>A (n.684+238G>A)
c.603+238G>A (n.603+238G>A)
c.*97+238G>A (n.*97+238G>A)
c.217-1034G>A (n.217-1034G>A)
c.217-886G>A (n.217-886G>A)
n.677+238G>A
n.799G>A
n.698+238G>A
c.128+238G>A
c.457+238G>A (n.457+238G>A)
n.1999G>A
n.716+238G>A
n.1296+238G>A
n.2283+238G>A
c.*352+238G>A (n.*352+238G>A)
n.894+238G>A
c.*551+238G>A (n.*551+238G>A)
c.669+238G>A (n.669+238G>A)
c.681+238G>A (n.681+238G>A)
c.66-1034G>A (n.66-1034G>A)
n.222+238G>A
c.*576+238G>A (n.*576+238G>A)
n.725+238G>A
n.1487+238G>A
n.707+238G>A
c.363-1034G>A (n.363-1034G>A)
c.*147+238G>A (n.*147+238G>A)
c.183C>T (p.Val61=)
n.280+238G>A
n.690+238G>A
c.201+238G>A (n.201+238G>A)
n.660+238G>A
n.757+238G>A
gnomAD v4
20g.44623965T>ACA409120700ADA,PKIGn.697+237A>T
c.453+237A>T (n.453+237A>T)
c.606+237A>T (n.606+237A>T)
c.219-887A>T (n.219-887A>T)
c.219-1035A>T (n.219-1035A>T)
n.2409+237A>T
c.684+237A>T (n.684+237A>T)
c.603+237A>T (n.603+237A>T)
c.*97+237A>T (n.*97+237A>T)
c.217-1035A>T (n.217-1035A>T)
c.217-887A>T (n.217-887A>T)
n.677+237A>T
n.798A>T
n.698+237A>T
c.128+237A>T
c.457+237A>T (n.457+237A>T)
n.1998A>T
n.716+237A>T
n.1296+237A>T
n.2283+237A>T
c.*352+237A>T (n.*352+237A>T)
n.894+237A>T
c.*551+237A>T (n.*551+237A>T)
c.669+237A>T (n.669+237A>T)
c.681+237A>T (n.681+237A>T)
c.66-1035A>T (n.66-1035A>T)
n.222+237A>T
c.*576+237A>T (n.*576+237A>T)
n.725+237A>T
n.1487+237A>T
n.707+237A>T
c.363-1035A>T (n.363-1035A>T)
c.*147+237A>T (n.*147+237A>T)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.280+237A>T
n.690+237A>T
c.201+237A>T (n.201+237A>T)
n.660+237A>T
n.757+237A>T
20g.44623965T>CCA409120701ADA,PKIGn.697+237A>G
c.453+237A>G (n.453+237A>G)
c.606+237A>G (n.606+237A>G)
c.219-887A>G (n.219-887A>G)
c.219-1035A>G (n.219-1035A>G)
n.2409+237A>G
c.684+237A>G (n.684+237A>G)
c.603+237A>G (n.603+237A>G)
c.*97+237A>G (n.*97+237A>G)
c.217-1035A>G (n.217-1035A>G)
c.217-887A>G (n.217-887A>G)
n.677+237A>G
n.798A>G
n.698+237A>G
c.128+237A>G
c.457+237A>G (n.457+237A>G)
n.1998A>G
n.716+237A>G
n.1296+237A>G
n.2283+237A>G
c.*352+237A>G (n.*352+237A>G)
n.894+237A>G
c.*551+237A>G (n.*551+237A>G)
c.669+237A>G (n.669+237A>G)
c.681+237A>G (n.681+237A>G)
c.66-1035A>G (n.66-1035A>G)
n.222+237A>G
c.*576+237A>G (n.*576+237A>G)
n.725+237A>G
n.1487+237A>G
n.707+237A>G
c.363-1035A>G (n.363-1035A>G)
c.*147+237A>G (n.*147+237A>G)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.280+237A>G
n.690+237A>G
c.201+237A>G (n.201+237A>G)
n.660+237A>G
n.757+237A>G
gnomAD v4
20g.44623965T>GCA409120702ADA,PKIGn.697+237A>C
c.453+237A>C (n.453+237A>C)
c.606+237A>C (n.606+237A>C)
c.219-887A>C (n.219-887A>C)
c.219-1035A>C (n.219-1035A>C)
n.2409+237A>C
c.684+237A>C (n.684+237A>C)
c.603+237A>C (n.603+237A>C)
c.*97+237A>C (n.*97+237A>C)
c.217-1035A>C (n.217-1035A>C)
c.217-887A>C (n.217-887A>C)
n.677+237A>C
n.798A>C
n.698+237A>C
c.128+237A>C
c.457+237A>C (n.457+237A>C)
n.1998A>C
n.716+237A>C
n.1296+237A>C
n.2283+237A>C
c.*352+237A>C (n.*352+237A>C)
n.894+237A>C
c.*551+237A>C (n.*551+237A>C)
c.669+237A>C (n.669+237A>C)
c.681+237A>C (n.681+237A>C)
c.66-1035A>C (n.66-1035A>C)
n.222+237A>C
c.*576+237A>C (n.*576+237A>C)
n.725+237A>C
n.1487+237A>C
n.707+237A>C
c.363-1035A>C (n.363-1035A>C)
c.*147+237A>C (n.*147+237A>C)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.280+237A>C
n.690+237A>C
c.201+237A>C (n.201+237A>C)
n.660+237A>C
n.757+237A>C
gnomAD v4
20g.44623966C>ACA409120703ADA,PKIGn.697+236G>T
c.453+236G>T (n.453+236G>T)
c.606+236G>T (n.606+236G>T)
c.219-888G>T (n.219-888G>T)
c.219-1036G>T (n.219-1036G>T)
n.2409+236G>T
c.684+236G>T (n.684+236G>T)
c.603+236G>T (n.603+236G>T)
c.*97+236G>T (n.*97+236G>T)
c.217-1036G>T (n.217-1036G>T)
c.217-888G>T (n.217-888G>T)
n.677+236G>T
n.797G>T
n.698+236G>T
c.128+236G>T
c.457+236G>T (n.457+236G>T)
n.1997G>T
n.716+236G>T
n.1296+236G>T
n.2283+236G>T
c.*352+236G>T (n.*352+236G>T)
n.894+236G>T
c.*551+236G>T (n.*551+236G>T)
c.669+236G>T (n.669+236G>T)
c.681+236G>T (n.681+236G>T)
c.66-1036G>T (n.66-1036G>T)
n.222+236G>T
c.*576+236G>T (n.*576+236G>T)
n.725+236G>T
n.1487+236G>T
n.707+236G>T
c.363-1036G>T (n.363-1036G>T)
c.*147+236G>T (n.*147+236G>T)
c.185C>A (p.Ser62Ter)
n.280+236G>T
n.690+236G>T
c.201+236G>T (n.201+236G>T)
n.660+236G>T
n.757+236G>T
20g.44623966C=CA2365856409ADA,PKIGn.697+236G=
c.453+236G= (n.453+236G=)
c.606+236G= (n.606+236G=)
c.219-888G= (n.219-888G=)
c.219-1036G= (n.219-1036G=)
n.2409+236G=
c.684+236G= (n.684+236G=)
c.603+236G= (n.603+236G=)
c.*97+236G= (n.*97+236G=)
c.217-1036G= (n.217-1036G=)
c.217-888G= (n.217-888G=)
n.677+236G=
n.797G=
n.698+236G=
c.128+236G=
c.457+236G= (n.457+236G=)
n.1997G=
n.716+236G=
n.1296+236G=
n.2283+236G=
c.*352+236G= (n.*352+236G=)
n.894+236G=
c.*551+236G= (n.*551+236G=)
c.669+236G= (n.669+236G=)
c.681+236G= (n.681+236G=)
c.66-1036G= (n.66-1036G=)
n.222+236G=
c.*576+236G= (n.*576+236G=)
n.725+236G=
n.1487+236G=
n.707+236G=
c.363-1036G= (n.363-1036G=)
c.*147+236G= (n.*147+236G=)
c.185C= (p.Ser62=)
n.280+236G=
n.690+236G=
c.201+236G= (n.201+236G=)
n.660+236G=
n.757+236G=
20g.44623966C>GCA409120704ADA,PKIGn.697+236G>C
c.453+236G>C (n.453+236G>C)
c.606+236G>C (n.606+236G>C)
c.219-888G>C (n.219-888G>C)
c.219-1036G>C (n.219-1036G>C)
n.2409+236G>C
c.684+236G>C (n.684+236G>C)
c.603+236G>C (n.603+236G>C)
c.*97+236G>C (n.*97+236G>C)
c.217-1036G>C (n.217-1036G>C)
c.217-888G>C (n.217-888G>C)
n.677+236G>C
n.797G>C
n.698+236G>C
c.128+236G>C
c.457+236G>C (n.457+236G>C)
n.1997G>C
n.716+236G>C
n.1296+236G>C
n.2283+236G>C
c.*352+236G>C (n.*352+236G>C)
n.894+236G>C
c.*551+236G>C (n.*551+236G>C)
c.669+236G>C (n.669+236G>C)
c.681+236G>C (n.681+236G>C)
c.66-1036G>C (n.66-1036G>C)
n.222+236G>C
c.*576+236G>C (n.*576+236G>C)
n.725+236G>C
n.1487+236G>C
n.707+236G>C
c.363-1036G>C (n.363-1036G>C)
c.*147+236G>C (n.*147+236G>C)
c.185C>G (p.Ser62Ter)
n.280+236G>C
n.690+236G>C
c.201+236G>C (n.201+236G>C)
n.660+236G>C
n.757+236G>C
20g.44623966C>TCA9871607ADA,PKIGn.697+236G>A
c.453+236G>A (n.453+236G>A)
c.606+236G>A (n.606+236G>A)
c.219-888G>A (n.219-888G>A)
c.219-1036G>A (n.219-1036G>A)
n.2409+236G>A
c.684+236G>A (n.684+236G>A)
c.603+236G>A (n.603+236G>A)
c.*97+236G>A (n.*97+236G>A)
c.217-1036G>A (n.217-1036G>A)
c.217-888G>A (n.217-888G>A)
n.677+236G>A
n.797G>A
n.698+236G>A
c.128+236G>A
c.457+236G>A (n.457+236G>A)
n.1997G>A
n.716+236G>A
n.1296+236G>A
n.2283+236G>A
c.*352+236G>A (n.*352+236G>A)
n.894+236G>A
c.*551+236G>A (n.*551+236G>A)
c.669+236G>A (n.669+236G>A)
c.681+236G>A (n.681+236G>A)
c.66-1036G>A (n.66-1036G>A)
n.222+236G>A
c.*576+236G>A (n.*576+236G>A)
n.725+236G>A
n.1487+236G>A
n.707+236G>A
c.363-1036G>A (n.363-1036G>A)
c.*147+236G>A (n.*147+236G>A)
c.185C>T (p.Ser62Leu)
n.280+236G>A
n.690+236G>A
c.201+236G>A (n.201+236G>A)
n.660+236G>A
n.757+236G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.44623966_44623968delCA2652990676ADA,PKIGn.697+234_697+236del
c.453+234_453+236del (n.453+234_453+236del)
c.606+234_606+236del (n.606+234_606+236del)
c.219-890_219-888del (n.219-890_219-888del)
c.219-1038_219-1036del (n.219-1038_219-1036del)
n.2409+234_2409+236del
c.684+234_684+236del (n.684+234_684+236del)
c.603+234_603+236del (n.603+234_603+236del)
c.*97+234_*97+236del (n.*97+234_*97+236del)
c.217-1038_217-1036del (n.217-1038_217-1036del)
c.217-890_217-888del (n.217-890_217-888del)
n.677+234_677+236del
n.795_797del
n.698+234_698+236del
c.128+234_128+236del
c.457+234_457+236del (n.457+234_457+236del)
n.1995_1997del
n.716+234_716+236del
n.1296+234_1296+236del
n.2283+234_2283+236del
c.*352+234_*352+236del (n.*352+234_*352+236del)
n.894+234_894+236del
c.*551+234_*551+236del (n.*551+234_*551+236del)
c.669+234_669+236del (n.669+234_669+236del)
c.681+234_681+236del (n.681+234_681+236del)
c.66-1038_66-1036del (n.66-1038_66-1036del)
n.222+234_222+236del
c.*576+234_*576+236del (n.*576+234_*576+236del)
n.725+234_725+236del
n.1487+234_1487+236del
n.707+234_707+236del
c.363-1038_363-1036del (n.363-1038_363-1036del)
c.*147+234_*147+236del (n.*147+234_*147+236del)
c.185_187del (p.Ser62_Asn63delinsTyr)
n.280+234_280+236del
n.690+234_690+236del
c.201+234_201+236del (n.201+234_201+236del)
n.660+234_660+236del
n.757+234_757+236del
gnomAD v4
20g.44623967A>GCA2652990677ADA,PKIGn.697+235T>C
c.453+235T>C (n.453+235T>C)
c.606+235T>C (n.606+235T>C)
c.219-889T>C (n.219-889T>C)
c.219-1037T>C (n.219-1037T>C)
n.2409+235T>C
c.684+235T>C (n.684+235T>C)
c.603+235T>C (n.603+235T>C)
c.*97+235T>C (n.*97+235T>C)
c.217-1037T>C (n.217-1037T>C)
c.217-889T>C (n.217-889T>C)
n.677+235T>C
n.796T>C
n.698+235T>C
c.128+235T>C
c.457+235T>C (n.457+235T>C)
n.1996T>C
n.716+235T>C
n.1296+235T>C
n.2283+235T>C
c.*352+235T>C (n.*352+235T>C)
n.894+235T>C
c.*551+235T>C (n.*551+235T>C)
c.669+235T>C (n.669+235T>C)
c.681+235T>C (n.681+235T>C)
c.66-1037T>C (n.66-1037T>C)
n.222+235T>C
c.*576+235T>C (n.*576+235T>C)
n.725+235T>C
n.1487+235T>C
n.707+235T>C
c.363-1037T>C (n.363-1037T>C)
c.*147+235T>C (n.*147+235T>C)
c.186A>G (p.Ser62=)
n.280+235T>C
n.690+235T>C
c.201+235T>C (n.201+235T>C)
n.660+235T>C
n.757+235T>C
gnomAD v4
20g.44623967A>TCA2652990678ADA,PKIGn.697+235T>A
c.453+235T>A (n.453+235T>A)
c.606+235T>A (n.606+235T>A)
c.219-889T>A (n.219-889T>A)
c.219-1037T>A (n.219-1037T>A)
n.2409+235T>A
c.684+235T>A (n.684+235T>A)
c.603+235T>A (n.603+235T>A)
c.*97+235T>A (n.*97+235T>A)
c.217-1037T>A (n.217-1037T>A)
c.217-889T>A (n.217-889T>A)
n.677+235T>A
n.796T>A
n.698+235T>A
c.128+235T>A
c.457+235T>A (n.457+235T>A)
n.1996T>A
n.716+235T>A
n.1296+235T>A
n.2283+235T>A
c.*352+235T>A (n.*352+235T>A)
n.894+235T>A
c.*551+235T>A (n.*551+235T>A)
c.669+235T>A (n.669+235T>A)
c.681+235T>A (n.681+235T>A)
c.66-1037T>A (n.66-1037T>A)
n.222+235T>A
c.*576+235T>A (n.*576+235T>A)
n.725+235T>A
n.1487+235T>A
n.707+235T>A
c.363-1037T>A (n.363-1037T>A)
c.*147+235T>A (n.*147+235T>A)
c.186A>T (p.Ser62=)
n.280+235T>A
n.690+235T>A
c.201+235T>A (n.201+235T>A)
n.660+235T>A
n.757+235T>A
gnomAD v4
20g.44623968A>CCA409120705ADA,PKIGn.697+234T>G
c.453+234T>G (n.453+234T>G)
c.606+234T>G (n.606+234T>G)
c.219-890T>G (n.219-890T>G)
c.219-1038T>G (n.219-1038T>G)
n.2409+234T>G
c.684+234T>G (n.684+234T>G)
c.603+234T>G (n.603+234T>G)
c.*97+234T>G (n.*97+234T>G)
c.217-1038T>G (n.217-1038T>G)
c.217-890T>G (n.217-890T>G)
n.677+234T>G
n.795T>G
n.698+234T>G
c.128+234T>G
c.457+234T>G (n.457+234T>G)
n.1995T>G
n.716+234T>G
n.1296+234T>G
n.2283+234T>G
c.*352+234T>G (n.*352+234T>G)
n.894+234T>G
c.*551+234T>G (n.*551+234T>G)
c.669+234T>G (n.669+234T>G)
c.681+234T>G (n.681+234T>G)
c.66-1038T>G (n.66-1038T>G)
n.222+234T>G
c.*576+234T>G (n.*576+234T>G)
n.725+234T>G
n.1487+234T>G
n.707+234T>G
c.363-1038T>G (n.363-1038T>G)
c.*147+234T>G (n.*147+234T>G)
c.187A>C (p.Asn63His)
n.280+234T>G
n.690+234T>G
c.201+234T>G (n.201+234T>G)
n.660+234T>G
n.757+234T>G
20g.44623968A>GCA409120706ADA,PKIGn.697+234T>C
c.453+234T>C (n.453+234T>C)
c.606+234T>C (n.606+234T>C)
c.219-890T>C (n.219-890T>C)
c.219-1038T>C (n.219-1038T>C)
n.2409+234T>C
c.684+234T>C (n.684+234T>C)
c.603+234T>C (n.603+234T>C)
c.*97+234T>C (n.*97+234T>C)
c.217-1038T>C (n.217-1038T>C)
c.217-890T>C (n.217-890T>C)
n.677+234T>C
n.795T>C
n.698+234T>C
c.128+234T>C
c.457+234T>C (n.457+234T>C)
n.1995T>C
n.716+234T>C
n.1296+234T>C
n.2283+234T>C
c.*352+234T>C (n.*352+234T>C)
n.894+234T>C
c.*551+234T>C (n.*551+234T>C)
c.669+234T>C (n.669+234T>C)
c.681+234T>C (n.681+234T>C)
c.66-1038T>C (n.66-1038T>C)
n.222+234T>C
c.*576+234T>C (n.*576+234T>C)
n.725+234T>C
n.1487+234T>C
n.707+234T>C
c.363-1038T>C (n.363-1038T>C)
c.*147+234T>C (n.*147+234T>C)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.280+234T>C
n.690+234T>C
c.201+234T>C (n.201+234T>C)
n.660+234T>C
n.757+234T>C
20g.44623968A>TCA409120707ADA,PKIGn.697+234T>A
c.453+234T>A (n.453+234T>A)
c.606+234T>A (n.606+234T>A)
c.219-890T>A (n.219-890T>A)
c.219-1038T>A (n.219-1038T>A)
n.2409+234T>A
c.684+234T>A (n.684+234T>A)
c.603+234T>A (n.603+234T>A)
c.*97+234T>A (n.*97+234T>A)
c.217-1038T>A (n.217-1038T>A)
c.217-890T>A (n.217-890T>A)
n.677+234T>A
n.795T>A
n.698+234T>A
c.128+234T>A
c.457+234T>A (n.457+234T>A)
n.1995T>A
n.716+234T>A
n.1296+234T>A
n.2283+234T>A
c.*352+234T>A (n.*352+234T>A)
n.894+234T>A
c.*551+234T>A (n.*551+234T>A)
c.669+234T>A (n.669+234T>A)
c.681+234T>A (n.681+234T>A)
c.66-1038T>A (n.66-1038T>A)
n.222+234T>A
c.*576+234T>A (n.*576+234T>A)
n.725+234T>A
n.1487+234T>A
n.707+234T>A
c.363-1038T>A (n.363-1038T>A)
c.*147+234T>A (n.*147+234T>A)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.280+234T>A
n.690+234T>A
c.201+234T>A (n.201+234T>A)
n.660+234T>A
n.757+234T>A
20g.44623969A=CA2365856410ADA,PKIGn.697+233T=
c.453+233T= (n.453+233T=)
c.606+233T= (n.606+233T=)
c.219-891T= (n.219-891T=)
c.219-1039T= (n.219-1039T=)
n.2409+233T=
c.684+233T= (n.684+233T=)
c.603+233T= (n.603+233T=)
c.*97+233T= (n.*97+233T=)
c.217-1039T= (n.217-1039T=)
c.217-891T= (n.217-891T=)
n.677+233T=
n.794T=
n.698+233T=
c.128+233T=
c.457+233T= (n.457+233T=)
n.1994T=
n.716+233T=
n.1296+233T=
n.2283+233T=
c.*352+233T= (n.*352+233T=)
n.894+233T=
c.*551+233T= (n.*551+233T=)
c.669+233T= (n.669+233T=)
c.681+233T= (n.681+233T=)
c.66-1039T= (n.66-1039T=)
n.222+233T=
c.*576+233T= (n.*576+233T=)
n.725+233T=
n.1487+233T=
n.707+233T=
c.363-1039T= (n.363-1039T=)
c.*147+233T= (n.*147+233T=)
c.188A= (p.Asn63=)
n.280+233T=
n.690+233T=
c.201+233T= (n.201+233T=)
n.660+233T=
n.757+233T=
20g.44623969A>CCA409120708ADA,PKIGn.697+233T>G
c.453+233T>G (n.453+233T>G)
c.606+233T>G (n.606+233T>G)
c.219-891T>G (n.219-891T>G)
c.219-1039T>G (n.219-1039T>G)
n.2409+233T>G
c.684+233T>G (n.684+233T>G)
c.603+233T>G (n.603+233T>G)
c.*97+233T>G (n.*97+233T>G)
c.217-1039T>G (n.217-1039T>G)
c.217-891T>G (n.217-891T>G)
n.677+233T>G
n.794T>G
n.698+233T>G
c.128+233T>G
c.457+233T>G (n.457+233T>G)
n.1994T>G
n.716+233T>G
n.1296+233T>G
n.2283+233T>G
c.*352+233T>G (n.*352+233T>G)
n.894+233T>G
c.*551+233T>G (n.*551+233T>G)
c.669+233T>G (n.669+233T>G)
c.681+233T>G (n.681+233T>G)
c.66-1039T>G (n.66-1039T>G)
n.222+233T>G
c.*576+233T>G (n.*576+233T>G)
n.725+233T>G
n.1487+233T>G
n.707+233T>G
c.363-1039T>G (n.363-1039T>G)
c.*147+233T>G (n.*147+233T>G)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.280+233T>G
n.690+233T>G
c.201+233T>G (n.201+233T>G)
n.660+233T>G
n.757+233T>G
dbSNP
20g.44623969A>GCA409120709ADA,PKIGn.697+233T>C
c.453+233T>C (n.453+233T>C)
c.606+233T>C (n.606+233T>C)
c.219-891T>C (n.219-891T>C)
c.219-1039T>C (n.219-1039T>C)
n.2409+233T>C
c.684+233T>C (n.684+233T>C)
c.603+233T>C (n.603+233T>C)
c.*97+233T>C (n.*97+233T>C)
c.217-1039T>C (n.217-1039T>C)
c.217-891T>C (n.217-891T>C)
n.677+233T>C
n.794T>C
n.698+233T>C
c.128+233T>C
c.457+233T>C (n.457+233T>C)
n.1994T>C
n.716+233T>C
n.1296+233T>C
n.2283+233T>C
c.*352+233T>C (n.*352+233T>C)
n.894+233T>C
c.*551+233T>C (n.*551+233T>C)
c.669+233T>C (n.669+233T>C)
c.681+233T>C (n.681+233T>C)
c.66-1039T>C (n.66-1039T>C)
n.222+233T>C
c.*576+233T>C (n.*576+233T>C)
n.725+233T>C
n.1487+233T>C
n.707+233T>C
c.363-1039T>C (n.363-1039T>C)
c.*147+233T>C (n.*147+233T>C)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.280+233T>C
n.690+233T>C
c.201+233T>C (n.201+233T>C)
n.660+233T>C
n.757+233T>C
20g.44623969A>TCA409120710ADA,PKIGn.697+233T>A
c.453+233T>A (n.453+233T>A)
c.606+233T>A (n.606+233T>A)
c.219-891T>A (n.219-891T>A)
c.219-1039T>A (n.219-1039T>A)
n.2409+233T>A
c.684+233T>A (n.684+233T>A)
c.603+233T>A (n.603+233T>A)
c.*97+233T>A (n.*97+233T>A)
c.217-1039T>A (n.217-1039T>A)
c.217-891T>A (n.217-891T>A)
n.677+233T>A
n.794T>A
n.698+233T>A
c.128+233T>A
c.457+233T>A (n.457+233T>A)
n.1994T>A
n.716+233T>A
n.1296+233T>A
n.2283+233T>A
c.*352+233T>A (n.*352+233T>A)
n.894+233T>A
c.*551+233T>A (n.*551+233T>A)
c.669+233T>A (n.669+233T>A)
c.681+233T>A (n.681+233T>A)
c.66-1039T>A (n.66-1039T>A)
n.222+233T>A
c.*576+233T>A (n.*576+233T>A)
n.725+233T>A
n.1487+233T>A
n.707+233T>A
c.363-1039T>A (n.363-1039T>A)
c.*147+233T>A (n.*147+233T>A)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.280+233T>A
n.690+233T>A
c.201+233T>A (n.201+233T>A)
n.660+233T>A
n.757+233T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623970C>ACA409120712ADA,PKIGn.697+232G>T
c.453+232G>T (n.453+232G>T)
c.606+232G>T (n.606+232G>T)
c.219-892G>T (n.219-892G>T)
c.219-1040G>T (n.219-1040G>T)
n.2409+232G>T
c.684+232G>T (n.684+232G>T)
c.603+232G>T (n.603+232G>T)
c.*97+232G>T (n.*97+232G>T)
c.217-1040G>T (n.217-1040G>T)
c.217-892G>T (n.217-892G>T)
n.677+232G>T
n.793G>T
n.698+232G>T
c.128+232G>T
c.457+232G>T (n.457+232G>T)
n.1993G>T
n.716+232G>T
n.1296+232G>T
n.2283+232G>T
c.*352+232G>T (n.*352+232G>T)
n.894+232G>T
c.*551+232G>T (n.*551+232G>T)
c.669+232G>T (n.669+232G>T)
c.681+232G>T (n.681+232G>T)
c.66-1040G>T (n.66-1040G>T)
n.222+232G>T
c.*576+232G>T (n.*576+232G>T)
n.725+232G>T
n.1487+232G>T
n.707+232G>T
c.363-1040G>T (n.363-1040G>T)
c.*147+232G>T (n.*147+232G>T)
c.189C>A (p.Asn63Lys)
n.280+232G>T
n.690+232G>T
c.201+232G>T (n.201+232G>T)
n.660+232G>T
n.757+232G>T
dbSNP
20g.44623970C=CA2365856411ADA,PKIGn.697+232G=
c.453+232G= (n.453+232G=)
c.606+232G= (n.606+232G=)
c.219-892G= (n.219-892G=)
c.219-1040G= (n.219-1040G=)
n.2409+232G=
c.684+232G= (n.684+232G=)
c.603+232G= (n.603+232G=)
c.*97+232G= (n.*97+232G=)
c.217-1040G= (n.217-1040G=)
c.217-892G= (n.217-892G=)
n.677+232G=
n.793G=
n.698+232G=
c.128+232G=
c.457+232G= (n.457+232G=)
n.1993G=
n.716+232G=
n.1296+232G=
n.2283+232G=
c.*352+232G= (n.*352+232G=)
n.894+232G=
c.*551+232G= (n.*551+232G=)
c.669+232G= (n.669+232G=)
c.681+232G= (n.681+232G=)
c.66-1040G= (n.66-1040G=)
n.222+232G=
c.*576+232G= (n.*576+232G=)
n.725+232G=
n.1487+232G=
n.707+232G=
c.363-1040G= (n.363-1040G=)
c.*147+232G= (n.*147+232G=)
c.189C= (p.Asn63=)
n.280+232G=
n.690+232G=
c.201+232G= (n.201+232G=)
n.660+232G=
n.757+232G=
20g.44623970C>GCA409120711ADA,PKIGn.697+232G>C
c.453+232G>C (n.453+232G>C)
c.606+232G>C (n.606+232G>C)
c.219-892G>C (n.219-892G>C)
c.219-1040G>C (n.219-1040G>C)
n.2409+232G>C
c.684+232G>C (n.684+232G>C)
c.603+232G>C (n.603+232G>C)
c.*97+232G>C (n.*97+232G>C)
c.217-1040G>C (n.217-1040G>C)
c.217-892G>C (n.217-892G>C)
n.677+232G>C
n.793G>C
n.698+232G>C
c.128+232G>C
c.457+232G>C (n.457+232G>C)
n.1993G>C
n.716+232G>C
n.1296+232G>C
n.2283+232G>C
c.*352+232G>C (n.*352+232G>C)
n.894+232G>C
c.*551+232G>C (n.*551+232G>C)
c.669+232G>C (n.669+232G>C)
c.681+232G>C (n.681+232G>C)
c.66-1040G>C (n.66-1040G>C)
n.222+232G>C
c.*576+232G>C (n.*576+232G>C)
n.725+232G>C
n.1487+232G>C
n.707+232G>C
c.363-1040G>C (n.363-1040G>C)
c.*147+232G>C (n.*147+232G>C)
c.189C>G (p.Asn63Lys)
n.280+232G>C
n.690+232G>C
c.201+232G>C (n.201+232G>C)
n.660+232G>C
n.757+232G>C
20g.44623971T>ACA409120713ADA,PKIGn.697+231A>T
c.453+231A>T (n.453+231A>T)
c.606+231A>T (n.606+231A>T)
c.219-893A>T (n.219-893A>T)
c.219-1041A>T (n.219-1041A>T)
n.2409+231A>T
c.684+231A>T (n.684+231A>T)
c.603+231A>T (n.603+231A>T)
c.*97+231A>T (n.*97+231A>T)
c.217-1041A>T (n.217-1041A>T)
c.217-893A>T (n.217-893A>T)
n.677+231A>T
n.792A>T
n.698+231A>T
c.128+231A>T
c.457+231A>T (n.457+231A>T)
n.1992A>T
n.716+231A>T
n.1296+231A>T
n.2283+231A>T
c.*352+231A>T (n.*352+231A>T)
n.894+231A>T
c.*551+231A>T (n.*551+231A>T)
c.669+231A>T (n.669+231A>T)
c.681+231A>T (n.681+231A>T)
c.66-1041A>T (n.66-1041A>T)
n.222+231A>T
c.*576+231A>T (n.*576+231A>T)
n.725+231A>T
n.1487+231A>T
n.707+231A>T
c.363-1041A>T (n.363-1041A>T)
c.*147+231A>T (n.*147+231A>T)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.280+231A>T
n.690+231A>T
c.201+231A>T (n.201+231A>T)
n.660+231A>T
n.757+231A>T
20g.44623971T>CCA409120714ADA,PKIGn.697+231A>G
c.453+231A>G (n.453+231A>G)
c.606+231A>G (n.606+231A>G)
c.219-893A>G (n.219-893A>G)
c.219-1041A>G (n.219-1041A>G)
n.2409+231A>G
c.684+231A>G (n.684+231A>G)
c.603+231A>G (n.603+231A>G)
c.*97+231A>G (n.*97+231A>G)
c.217-1041A>G (n.217-1041A>G)
c.217-893A>G (n.217-893A>G)
n.677+231A>G
n.792A>G
n.698+231A>G
c.128+231A>G
c.457+231A>G (n.457+231A>G)
n.1992A>G
n.716+231A>G
n.1296+231A>G
n.2283+231A>G
c.*352+231A>G (n.*352+231A>G)
n.894+231A>G
c.*551+231A>G (n.*551+231A>G)
c.669+231A>G (n.669+231A>G)
c.681+231A>G (n.681+231A>G)
c.66-1041A>G (n.66-1041A>G)
n.222+231A>G
c.*576+231A>G (n.*576+231A>G)
n.725+231A>G
n.1487+231A>G
n.707+231A>G
c.363-1041A>G (n.363-1041A>G)
c.*147+231A>G (n.*147+231A>G)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.280+231A>G
n.690+231A>G
c.201+231A>G (n.201+231A>G)
n.660+231A>G
n.757+231A>G
gnomAD v4
20g.44623971T>GCA409120715ADA,PKIGn.697+231A>C
c.453+231A>C (n.453+231A>C)
c.606+231A>C (n.606+231A>C)
c.219-893A>C (n.219-893A>C)
c.219-1041A>C (n.219-1041A>C)
n.2409+231A>C
c.684+231A>C (n.684+231A>C)
c.603+231A>C (n.603+231A>C)
c.*97+231A>C (n.*97+231A>C)
c.217-1041A>C (n.217-1041A>C)
c.217-893A>C (n.217-893A>C)
n.677+231A>C
n.792A>C
n.698+231A>C
c.128+231A>C
c.457+231A>C (n.457+231A>C)
n.1992A>C
n.716+231A>C
n.1296+231A>C
n.2283+231A>C
c.*352+231A>C (n.*352+231A>C)
n.894+231A>C
c.*551+231A>C (n.*551+231A>C)
c.669+231A>C (n.669+231A>C)
c.681+231A>C (n.681+231A>C)
c.66-1041A>C (n.66-1041A>C)
n.222+231A>C
c.*576+231A>C (n.*576+231A>C)
n.725+231A>C
n.1487+231A>C
n.707+231A>C
c.363-1041A>C (n.363-1041A>C)
c.*147+231A>C (n.*147+231A>C)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.280+231A>C
n.690+231A>C
c.201+231A>C (n.201+231A>C)
n.660+231A>C
n.757+231A>C
20g.44623972C>ACA409120716ADA,PKIGn.697+230G>T
c.453+230G>T (n.453+230G>T)
c.606+230G>T (n.606+230G>T)
c.219-894G>T (n.219-894G>T)
c.219-1042G>T (n.219-1042G>T)
n.2409+230G>T
c.684+230G>T (n.684+230G>T)
c.603+230G>T (n.603+230G>T)
c.*97+230G>T (n.*97+230G>T)
c.217-1042G>T (n.217-1042G>T)
c.217-894G>T (n.217-894G>T)
n.677+230G>T
n.791G>T
n.698+230G>T
c.128+230G>T
c.457+230G>T (n.457+230G>T)
n.1991G>T
n.2186G>T
n.716+230G>T
n.1296+230G>T
n.2283+230G>T
c.*352+230G>T (n.*352+230G>T)
n.894+230G>T
c.*551+230G>T (n.*551+230G>T)
c.669+230G>T (n.669+230G>T)
c.681+230G>T (n.681+230G>T)
c.66-1042G>T (n.66-1042G>T)
n.222+230G>T
c.*576+230G>T (n.*576+230G>T)
n.725+230G>T
n.1487+230G>T
n.707+230G>T
c.363-1042G>T (n.363-1042G>T)
c.*147+230G>T (n.*147+230G>T)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
n.280+230G>T
n.690+230G>T
c.201+230G>T (n.201+230G>T)
n.660+230G>T
n.757+230G>T
gnomAD v4
20g.44623972C>GCA409120717ADA,PKIGn.697+230G>C
c.453+230G>C (n.453+230G>C)
c.606+230G>C (n.606+230G>C)
c.219-894G>C (n.219-894G>C)
c.219-1042G>C (n.219-1042G>C)
n.2409+230G>C
c.684+230G>C (n.684+230G>C)
c.603+230G>C (n.603+230G>C)
c.*97+230G>C (n.*97+230G>C)
c.217-1042G>C (n.217-1042G>C)
c.217-894G>C (n.217-894G>C)
n.677+230G>C
n.791G>C
n.698+230G>C
c.128+230G>C
c.457+230G>C (n.457+230G>C)
n.1991G>C
n.2186G>C
n.716+230G>C
n.1296+230G>C
n.2283+230G>C
c.*352+230G>C (n.*352+230G>C)
n.894+230G>C
c.*551+230G>C (n.*551+230G>C)
c.669+230G>C (n.669+230G>C)
c.681+230G>C (n.681+230G>C)
c.66-1042G>C (n.66-1042G>C)
n.222+230G>C
c.*576+230G>C (n.*576+230G>C)
n.725+230G>C
n.1487+230G>C
n.707+230G>C
c.363-1042G>C (n.363-1042G>C)
c.*147+230G>C (n.*147+230G>C)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
n.280+230G>C
n.690+230G>C
c.201+230G>C (n.201+230G>C)
n.660+230G>C
n.757+230G>C
20g.44623972C>TCA409120718ADA,PKIGn.697+230G>A
c.453+230G>A (n.453+230G>A)
c.606+230G>A (n.606+230G>A)
c.219-894G>A (n.219-894G>A)
c.219-1042G>A (n.219-1042G>A)
n.2409+230G>A
c.684+230G>A (n.684+230G>A)
c.603+230G>A (n.603+230G>A)
c.*97+230G>A (n.*97+230G>A)
c.217-1042G>A (n.217-1042G>A)
c.217-894G>A (n.217-894G>A)
n.677+230G>A
n.791G>A
n.698+230G>A
c.128+230G>A
c.457+230G>A (n.457+230G>A)
n.1991G>A
n.2186G>A
n.716+230G>A
n.1296+230G>A
n.2283+230G>A
c.*352+230G>A (n.*352+230G>A)
n.894+230G>A
c.*551+230G>A (n.*551+230G>A)
c.669+230G>A (n.669+230G>A)
c.681+230G>A (n.681+230G>A)
c.66-1042G>A (n.66-1042G>A)
n.222+230G>A
c.*576+230G>A (n.*576+230G>A)
n.725+230G>A
n.1487+230G>A
n.707+230G>A
c.363-1042G>A (n.363-1042G>A)
c.*147+230G>A (n.*147+230G>A)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
n.280+230G>A
n.690+230G>A
c.201+230G>A (n.201+230G>A)
n.660+230G>A
n.757+230G>A
20g.44623973C>ACA2652990679ADA,PKIGn.697+229G>T
c.453+229G>T (n.453+229G>T)
c.606+229G>T (n.606+229G>T)
c.219-895G>T (n.219-895G>T)
c.219-1043G>T (n.219-1043G>T)
n.2409+229G>T
c.684+229G>T (n.684+229G>T)
c.603+229G>T (n.603+229G>T)
c.*97+229G>T (n.*97+229G>T)
c.217-1043G>T (n.217-1043G>T)
c.217-895G>T (n.217-895G>T)
n.677+229G>T
n.790G>T
n.698+229G>T
c.128+229G>T
c.457+229G>T (n.457+229G>T)
n.1990G>T
n.2185G>T
n.716+229G>T
n.1296+229G>T
n.2283+229G>T
c.*352+229G>T (n.*352+229G>T)
n.894+229G>T
c.*551+229G>T (n.*551+229G>T)
c.669+229G>T (n.669+229G>T)
c.681+229G>T (n.681+229G>T)
c.66-1043G>T (n.66-1043G>T)
n.222+229G>T
c.*576+229G>T (n.*576+229G>T)
n.725+229G>T
n.1487+229G>T
n.707+229G>T
c.363-1043G>T (n.363-1043G>T)
c.*147+229G>T (n.*147+229G>T)
c.192C>A (p.Ser64=)
n.280+229G>T
n.690+229G>T
c.201+229G>T (n.201+229G>T)
n.660+229G>T
n.757+229G>T
gnomAD v4
20g.44623973C=CA2365856412ADA,PKIGn.697+229G=
c.453+229G= (n.453+229G=)
c.606+229G= (n.606+229G=)
c.219-895G= (n.219-895G=)
c.219-1043G= (n.219-1043G=)
n.2409+229G=
c.684+229G= (n.684+229G=)
c.603+229G= (n.603+229G=)
c.*97+229G= (n.*97+229G=)
c.217-1043G= (n.217-1043G=)
c.217-895G= (n.217-895G=)
n.677+229G=
n.790G=
n.698+229G=
c.128+229G=
c.457+229G= (n.457+229G=)
n.1990G=
n.2185G=
n.716+229G=
n.1296+229G=
n.2283+229G=
c.*352+229G= (n.*352+229G=)
n.894+229G=
c.*551+229G= (n.*551+229G=)
c.669+229G= (n.669+229G=)
c.681+229G= (n.681+229G=)
c.66-1043G= (n.66-1043G=)
n.222+229G=
c.*576+229G= (n.*576+229G=)
n.725+229G=
n.1487+229G=
n.707+229G=
c.363-1043G= (n.363-1043G=)
c.*147+229G= (n.*147+229G=)
c.192C= (p.Ser64=)
n.280+229G=
n.690+229G=
c.201+229G= (n.201+229G=)
n.660+229G=
n.757+229G=
20g.44623973C>TCA636174207ADA,PKIGn.697+229G>A
c.453+229G>A (n.453+229G>A)
c.606+229G>A (n.606+229G>A)
c.219-895G>A (n.219-895G>A)
c.219-1043G>A (n.219-1043G>A)
n.2409+229G>A
c.684+229G>A (n.684+229G>A)
c.603+229G>A (n.603+229G>A)
c.*97+229G>A (n.*97+229G>A)
c.217-1043G>A (n.217-1043G>A)
c.217-895G>A (n.217-895G>A)
n.677+229G>A
n.790G>A
n.698+229G>A
c.128+229G>A
c.457+229G>A (n.457+229G>A)
n.1990G>A
n.2185G>A
n.716+229G>A
n.1296+229G>A
n.2283+229G>A
c.*352+229G>A (n.*352+229G>A)
n.894+229G>A
c.*551+229G>A (n.*551+229G>A)
c.669+229G>A (n.669+229G>A)
c.681+229G>A (n.681+229G>A)
c.66-1043G>A (n.66-1043G>A)
n.222+229G>A
c.*576+229G>A (n.*576+229G>A)
n.725+229G>A
n.1487+229G>A
n.707+229G>A
c.363-1043G>A (n.363-1043G>A)
c.*147+229G>A (n.*147+229G>A)
c.192C>T (p.Ser64=)
n.280+229G>A
n.690+229G>A
c.201+229G>A (n.201+229G>A)
n.660+229G>A
n.757+229G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623974T>ACA409120719ADA,PKIGn.697+228A>T
c.453+228A>T (n.453+228A>T)
c.606+228A>T (n.606+228A>T)
c.219-896A>T (n.219-896A>T)
c.219-1044A>T (n.219-1044A>T)
n.2409+228A>T
c.684+228A>T (n.684+228A>T)
c.603+228A>T (n.603+228A>T)
c.*97+228A>T (n.*97+228A>T)
c.217-1044A>T (n.217-1044A>T)
c.217-896A>T (n.217-896A>T)
n.677+228A>T
n.789A>T
n.698+228A>T
c.128+228A>T
c.457+228A>T (n.457+228A>T)
n.1989A>T
n.2184A>T
n.716+228A>T
n.1296+228A>T
n.2283+228A>T
c.*352+228A>T (n.*352+228A>T)
n.894+228A>T
c.*551+228A>T (n.*551+228A>T)
c.669+228A>T (n.669+228A>T)
c.681+228A>T (n.681+228A>T)
c.66-1044A>T (n.66-1044A>T)
n.222+228A>T
c.*576+228A>T (n.*576+228A>T)
n.725+228A>T
n.1487+228A>T
n.707+228A>T
c.363-1044A>T (n.363-1044A>T)
c.*147+228A>T (n.*147+228A>T)
c.193T>A (p.Ter65Lys)
n.280+228A>T
n.690+228A>T
c.201+228A>T (n.201+228A>T)
n.660+228A>T
n.757+228A>T
20g.44623974T>CCA409120720ADA,PKIGn.697+228A>G
c.453+228A>G (n.453+228A>G)
c.606+228A>G (n.606+228A>G)
c.219-896A>G (n.219-896A>G)
c.219-1044A>G (n.219-1044A>G)
n.2409+228A>G
c.684+228A>G (n.684+228A>G)
c.603+228A>G (n.603+228A>G)
c.*97+228A>G (n.*97+228A>G)
c.217-1044A>G (n.217-1044A>G)
c.217-896A>G (n.217-896A>G)
n.677+228A>G
n.789A>G
n.698+228A>G
c.128+228A>G
c.457+228A>G (n.457+228A>G)
n.1989A>G
n.2184A>G
n.716+228A>G
n.1296+228A>G
n.2283+228A>G
c.*352+228A>G (n.*352+228A>G)
n.894+228A>G
c.*551+228A>G (n.*551+228A>G)
c.669+228A>G (n.669+228A>G)
c.681+228A>G (n.681+228A>G)
c.66-1044A>G (n.66-1044A>G)
n.222+228A>G
c.*576+228A>G (n.*576+228A>G)
n.725+228A>G
n.1487+228A>G
n.707+228A>G
c.363-1044A>G (n.363-1044A>G)
c.*147+228A>G (n.*147+228A>G)
c.193T>C (p.Ter65Gln)
n.280+228A>G
n.690+228A>G
c.201+228A>G (n.201+228A>G)
n.660+228A>G
n.757+228A>G
20g.44623974T>GCA409120721ADA,PKIGn.697+228A>C
c.453+228A>C (n.453+228A>C)
c.606+228A>C (n.606+228A>C)
c.219-896A>C (n.219-896A>C)
c.219-1044A>C (n.219-1044A>C)
n.2409+228A>C
c.684+228A>C (n.684+228A>C)
c.603+228A>C (n.603+228A>C)
c.*97+228A>C (n.*97+228A>C)
c.217-1044A>C (n.217-1044A>C)
c.217-896A>C (n.217-896A>C)
n.677+228A>C
n.789A>C
n.698+228A>C
c.128+228A>C
c.457+228A>C (n.457+228A>C)
n.1989A>C
n.2184A>C
n.716+228A>C
n.1296+228A>C
n.2283+228A>C
c.*352+228A>C (n.*352+228A>C)
n.894+228A>C
c.*551+228A>C (n.*551+228A>C)
c.669+228A>C (n.669+228A>C)
c.681+228A>C (n.681+228A>C)
c.66-1044A>C (n.66-1044A>C)
n.222+228A>C
c.*576+228A>C (n.*576+228A>C)
n.725+228A>C
n.1487+228A>C
n.707+228A>C
c.363-1044A>C (n.363-1044A>C)
c.*147+228A>C (n.*147+228A>C)
c.193T>G (p.Ter65Glu)
n.280+228A>C
n.690+228A>C
c.201+228A>C (n.201+228A>C)
n.660+228A>C
n.757+228A>C
20g.44623975A=CA2365856413ADA,PKIGn.697+227T=
c.453+227T= (n.453+227T=)
c.606+227T= (n.606+227T=)
c.219-897T= (n.219-897T=)
c.219-1045T= (n.219-1045T=)
n.2409+227T=
c.684+227T= (n.684+227T=)
c.603+227T= (n.603+227T=)
c.*97+227T= (n.*97+227T=)
c.217-1045T= (n.217-1045T=)
c.217-897T= (n.217-897T=)
n.677+227T=
n.788T=
n.698+227T=
c.128+227T=
c.457+227T= (n.457+227T=)
n.1988T=
n.2183T=
n.716+227T=
n.1296+227T=
n.2283+227T=
c.*352+227T= (n.*352+227T=)
n.894+227T=
c.*551+227T= (n.*551+227T=)
c.669+227T= (n.669+227T=)
c.681+227T= (n.681+227T=)
c.66-1045T= (n.66-1045T=)
n.222+227T=
c.*576+227T= (n.*576+227T=)
n.725+227T=
n.1487+227T=
n.707+227T=
c.363-1045T= (n.363-1045T=)
c.*147+227T= (n.*147+227T=)
c.194A= (p.Ter65=)
n.280+227T=
n.690+227T=
c.201+227T= (n.201+227T=)
n.660+227T=
n.757+227T=
20g.44623975A>CCA9871608ADA,PKIGn.697+227T>G
c.453+227T>G (n.453+227T>G)
c.606+227T>G (n.606+227T>G)
c.219-897T>G (n.219-897T>G)
c.219-1045T>G (n.219-1045T>G)
n.2409+227T>G
c.684+227T>G (n.684+227T>G)
c.603+227T>G (n.603+227T>G)
c.*97+227T>G (n.*97+227T>G)
c.217-1045T>G (n.217-1045T>G)
c.217-897T>G (n.217-897T>G)
n.677+227T>G
n.788T>G
n.698+227T>G
c.128+227T>G
c.457+227T>G (n.457+227T>G)
n.1988T>G
n.2183T>G
n.716+227T>G
n.1296+227T>G
n.2283+227T>G
c.*352+227T>G (n.*352+227T>G)
n.894+227T>G
c.*551+227T>G (n.*551+227T>G)
c.669+227T>G (n.669+227T>G)
c.681+227T>G (n.681+227T>G)
c.66-1045T>G (n.66-1045T>G)
n.222+227T>G
c.*576+227T>G (n.*576+227T>G)
n.725+227T>G
n.1487+227T>G
n.707+227T>G
c.363-1045T>G (n.363-1045T>G)
c.*147+227T>G (n.*147+227T>G)
c.194A>C (p.Ter65Ser)
n.280+227T>G
n.690+227T>G
c.201+227T>G (n.201+227T>G)
n.660+227T>G
n.757+227T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623975A>GCA409120722ADA,PKIGn.697+227T>C
c.453+227T>C (n.453+227T>C)
c.606+227T>C (n.606+227T>C)
c.219-897T>C (n.219-897T>C)
c.219-1045T>C (n.219-1045T>C)
n.2409+227T>C
c.684+227T>C (n.684+227T>C)
c.603+227T>C (n.603+227T>C)
c.*97+227T>C (n.*97+227T>C)
c.217-1045T>C (n.217-1045T>C)
c.217-897T>C (n.217-897T>C)
n.677+227T>C
n.788T>C
n.698+227T>C
c.128+227T>C
c.457+227T>C (n.457+227T>C)
n.1988T>C
n.2183T>C
n.716+227T>C
n.1296+227T>C
n.2283+227T>C
c.*352+227T>C (n.*352+227T>C)
n.894+227T>C
c.*551+227T>C (n.*551+227T>C)
c.669+227T>C (n.669+227T>C)
c.681+227T>C (n.681+227T>C)
c.66-1045T>C (n.66-1045T>C)
n.222+227T>C
c.*576+227T>C (n.*576+227T>C)
n.725+227T>C
n.1487+227T>C
n.707+227T>C
c.363-1045T>C (n.363-1045T>C)
c.*147+227T>C (n.*147+227T>C)
c.194A>G (p.Ter65Trp)
n.280+227T>C
n.690+227T>C
c.201+227T>C (n.201+227T>C)
n.660+227T>C
n.757+227T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.44623975A>TCA409120723ADA,PKIGn.697+227T>A
c.453+227T>A (n.453+227T>A)
c.606+227T>A (n.606+227T>A)
c.219-897T>A (n.219-897T>A)
c.219-1045T>A (n.219-1045T>A)
n.2409+227T>A
c.684+227T>A (n.684+227T>A)
c.603+227T>A (n.603+227T>A)
c.*97+227T>A (n.*97+227T>A)
c.217-1045T>A (n.217-1045T>A)
c.217-897T>A (n.217-897T>A)
n.677+227T>A
n.788T>A
n.698+227T>A
c.128+227T>A
c.457+227T>A (n.457+227T>A)
n.1988T>A
n.2183T>A
n.716+227T>A
n.1296+227T>A
n.2283+227T>A
c.*352+227T>A (n.*352+227T>A)
n.894+227T>A
c.*551+227T>A (n.*551+227T>A)
c.669+227T>A (n.669+227T>A)
c.681+227T>A (n.681+227T>A)
c.66-1045T>A (n.66-1045T>A)
n.222+227T>A
c.*576+227T>A (n.*576+227T>A)
n.725+227T>A
n.1487+227T>A
n.707+227T>A
c.363-1045T>A (n.363-1045T>A)
c.*147+227T>A (n.*147+227T>A)
c.194A>T (p.Ter65Leu)
n.280+227T>A
n.690+227T>A
c.201+227T>A (n.201+227T>A)
n.660+227T>A
n.757+227T>A
gnomAD v4
20g.44623976G>ACA2652990680ADA,PKIGn.697+226C>T
c.453+226C>T (n.453+226C>T)
c.606+226C>T (n.606+226C>T)
c.219-898C>T (n.219-898C>T)
c.219-1046C>T (n.219-1046C>T)
n.2409+226C>T
c.684+226C>T (n.684+226C>T)
c.603+226C>T (n.603+226C>T)
c.*97+226C>T (n.*97+226C>T)
c.217-1046C>T (n.217-1046C>T)
c.217-898C>T (n.217-898C>T)
n.677+226C>T
n.787C>T
n.698+226C>T
c.128+226C>T
c.457+226C>T (n.457+226C>T)
n.1987C>T
n.2182C>T
n.716+226C>T
n.1296+226C>T
n.2283+226C>T
c.*352+226C>T (n.*352+226C>T)
n.894+226C>T
c.*551+226C>T (n.*551+226C>T)
c.669+226C>T (n.669+226C>T)
c.681+226C>T (n.681+226C>T)
c.66-1046C>T (n.66-1046C>T)
n.222+226C>T
c.*576+226C>T (n.*576+226C>T)
n.725+226C>T
n.1487+226C>T
n.707+226C>T
c.363-1046C>T (n.363-1046C>T)
c.*147+226C>T (n.*147+226C>T)
c.195G>A (p.Ter65=)
n.280+226C>T
n.690+226C>T
c.201+226C>T (n.201+226C>T)
n.660+226C>T
n.757+226C>T
gnomAD v4
20g.44623976G>CCA409120724ADA,PKIGn.697+226C>G
c.453+226C>G (n.453+226C>G)
c.606+226C>G (n.606+226C>G)
c.219-898C>G (n.219-898C>G)
c.219-1046C>G (n.219-1046C>G)
n.2409+226C>G
c.684+226C>G (n.684+226C>G)
c.603+226C>G (n.603+226C>G)
c.*97+226C>G (n.*97+226C>G)
c.217-1046C>G (n.217-1046C>G)
c.217-898C>G (n.217-898C>G)
n.677+226C>G
n.787C>G
n.698+226C>G
c.128+226C>G
c.457+226C>G (n.457+226C>G)
n.1987C>G
n.2182C>G
n.716+226C>G
n.1296+226C>G
n.2283+226C>G
c.*352+226C>G (n.*352+226C>G)
n.894+226C>G
c.*551+226C>G (n.*551+226C>G)
c.669+226C>G (n.669+226C>G)
c.681+226C>G (n.681+226C>G)
c.66-1046C>G (n.66-1046C>G)
n.222+226C>G
c.*576+226C>G (n.*576+226C>G)
n.725+226C>G
n.1487+226C>G
n.707+226C>G
c.363-1046C>G (n.363-1046C>G)
c.*147+226C>G (n.*147+226C>G)
c.195G>C (p.Ter65Tyr)
n.280+226C>G
n.690+226C>G
c.201+226C>G (n.201+226C>G)
n.660+226C>G
n.757+226C>G
20g.44623976G=CA2365856414ADA,PKIGn.697+226C=
c.453+226C= (n.453+226C=)
c.606+226C= (n.606+226C=)
c.219-898C= (n.219-898C=)
c.219-1046C= (n.219-1046C=)
n.2409+226C=
c.684+226C= (n.684+226C=)
c.603+226C= (n.603+226C=)
c.*97+226C= (n.*97+226C=)
c.217-1046C= (n.217-1046C=)
c.217-898C= (n.217-898C=)
n.677+226C=
n.787C=
n.698+226C=
c.128+226C=
c.457+226C= (n.457+226C=)
n.1987C=
n.2182C=
n.716+226C=
n.1296+226C=
n.2283+226C=
c.*352+226C= (n.*352+226C=)
n.894+226C=
c.*551+226C= (n.*551+226C=)
c.669+226C= (n.669+226C=)
c.681+226C= (n.681+226C=)
c.66-1046C= (n.66-1046C=)
n.222+226C=
c.*576+226C= (n.*576+226C=)
n.725+226C=
n.1487+226C=
n.707+226C=
c.363-1046C= (n.363-1046C=)
c.*147+226C= (n.*147+226C=)
c.195G= (p.Ter65=)
n.280+226C=
n.690+226C=
c.201+226C= (n.201+226C=)
n.660+226C=
n.757+226C=
20g.44623976G>TCA409120725ADA,PKIGn.697+226C>A
c.453+226C>A (n.453+226C>A)
c.606+226C>A (n.606+226C>A)
c.219-898C>A (n.219-898C>A)
c.219-1046C>A (n.219-1046C>A)
n.2409+226C>A
c.684+226C>A (n.684+226C>A)
c.603+226C>A (n.603+226C>A)
c.*97+226C>A (n.*97+226C>A)
c.217-1046C>A (n.217-1046C>A)
c.217-898C>A (n.217-898C>A)
n.677+226C>A
n.787C>A
n.698+226C>A
c.128+226C>A
c.457+226C>A (n.457+226C>A)
n.1987C>A
n.2182C>A
n.716+226C>A
n.1296+226C>A
n.2283+226C>A
c.*352+226C>A (n.*352+226C>A)
n.894+226C>A
c.*551+226C>A (n.*551+226C>A)
c.669+226C>A (n.669+226C>A)
c.681+226C>A (n.681+226C>A)
c.66-1046C>A (n.66-1046C>A)
n.222+226C>A
c.*576+226C>A (n.*576+226C>A)
n.725+226C>A
n.1487+226C>A
n.707+226C>A
c.363-1046C>A (n.363-1046C>A)
c.*147+226C>A (n.*147+226C>A)
c.195G>T (p.Ter65Tyr)
n.280+226C>A
n.690+226C>A
c.201+226C>A (n.201+226C>A)
n.660+226C>A
n.757+226C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623977G>ACA636174208ADA,PKIGn.697+225C>T
c.453+225C>T (n.453+225C>T)
c.606+225C>T (n.606+225C>T)
c.219-899C>T (n.219-899C>T)
c.219-1047C>T (n.219-1047C>T)
n.2409+225C>T
c.684+225C>T (n.684+225C>T)
c.603+225C>T (n.603+225C>T)
c.*97+225C>T (n.*97+225C>T)
c.217-1047C>T (n.217-1047C>T)
c.217-899C>T (n.217-899C>T)
n.677+225C>T
n.786C>T
n.698+225C>T
c.128+225C>T
c.457+225C>T (n.457+225C>T)
n.1986C>T
n.2181C>T
n.716+225C>T
n.1296+225C>T
n.2283+225C>T
c.*352+225C>T (n.*352+225C>T)
n.894+225C>T
c.*551+225C>T (n.*551+225C>T)
c.669+225C>T (n.669+225C>T)
c.681+225C>T (n.681+225C>T)
c.66-1047C>T (n.66-1047C>T)
n.222+225C>T
c.*576+225C>T (n.*576+225C>T)
n.725+225C>T
n.1487+225C>T
n.707+225C>T
c.363-1047C>T (n.363-1047C>T)
c.*147+225C>T (n.*147+225C>T)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.280+225C>T
n.690+225C>T
c.201+225C>T (n.201+225C>T)
n.660+225C>T
n.757+225C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623977G>CCA2652990682ADA,PKIGn.697+225C>G
c.453+225C>G (n.453+225C>G)
c.606+225C>G (n.606+225C>G)
c.219-899C>G (n.219-899C>G)
c.219-1047C>G (n.219-1047C>G)
n.2409+225C>G
c.684+225C>G (n.684+225C>G)
c.603+225C>G (n.603+225C>G)
c.*97+225C>G (n.*97+225C>G)
c.217-1047C>G (n.217-1047C>G)
c.217-899C>G (n.217-899C>G)
n.677+225C>G
n.786C>G
n.698+225C>G
c.128+225C>G
c.457+225C>G (n.457+225C>G)
n.1986C>G
n.2181C>G
n.716+225C>G
n.1296+225C>G
n.2283+225C>G
c.*352+225C>G (n.*352+225C>G)
n.894+225C>G
c.*551+225C>G (n.*551+225C>G)
c.669+225C>G (n.669+225C>G)
c.681+225C>G (n.681+225C>G)
c.66-1047C>G (n.66-1047C>G)
n.222+225C>G
c.*576+225C>G (n.*576+225C>G)
n.725+225C>G
n.1487+225C>G
n.707+225C>G
c.363-1047C>G (n.363-1047C>G)
c.*147+225C>G (n.*147+225C>G)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.280+225C>G
n.690+225C>G
c.201+225C>G (n.201+225C>G)
n.660+225C>G
n.757+225C>G
gnomAD v4
20g.44623977G=CA2365856415ADA,PKIGn.697+225C=
c.453+225C= (n.453+225C=)
c.606+225C= (n.606+225C=)
c.219-899C= (n.219-899C=)
c.219-1047C= (n.219-1047C=)
n.2409+225C=
c.684+225C= (n.684+225C=)
c.603+225C= (n.603+225C=)
c.*97+225C= (n.*97+225C=)
c.217-1047C= (n.217-1047C=)
c.217-899C= (n.217-899C=)
n.677+225C=
n.786C=
n.698+225C=
c.128+225C=
c.457+225C= (n.457+225C=)
n.1986C=
n.2181C=
n.716+225C=
n.1296+225C=
n.2283+225C=
c.*352+225C= (n.*352+225C=)
n.894+225C=
c.*551+225C= (n.*551+225C=)
c.669+225C= (n.669+225C=)
c.681+225C= (n.681+225C=)
c.66-1047C= (n.66-1047C=)
n.222+225C=
c.*576+225C= (n.*576+225C=)
n.725+225C=
n.1487+225C=
n.707+225C=
c.363-1047C= (n.363-1047C=)
c.*147+225C= (n.*147+225C=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.280+225C=
n.690+225C=
c.201+225C= (n.201+225C=)
n.660+225C=
n.757+225C=
20g.44623977G>TCA2652990681ADA,PKIGn.697+225C>A
c.453+225C>A (n.453+225C>A)
c.606+225C>A (n.606+225C>A)
c.219-899C>A (n.219-899C>A)
c.219-1047C>A (n.219-1047C>A)
n.2409+225C>A
c.684+225C>A (n.684+225C>A)
c.603+225C>A (n.603+225C>A)
c.*97+225C>A (n.*97+225C>A)
c.217-1047C>A (n.217-1047C>A)
c.217-899C>A (n.217-899C>A)
n.677+225C>A
n.786C>A
n.698+225C>A
c.128+225C>A
c.457+225C>A (n.457+225C>A)
n.1986C>A
n.2181C>A
n.716+225C>A
n.1296+225C>A
n.2283+225C>A
c.*352+225C>A (n.*352+225C>A)
n.894+225C>A
c.*551+225C>A (n.*551+225C>A)
c.669+225C>A (n.669+225C>A)
c.681+225C>A (n.681+225C>A)
c.66-1047C>A (n.66-1047C>A)
n.222+225C>A
c.*576+225C>A (n.*576+225C>A)
n.725+225C>A
n.1487+225C>A
n.707+225C>A
c.363-1047C>A (n.363-1047C>A)
c.*147+225C>A (n.*147+225C>A)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.280+225C>A
n.690+225C>A
c.201+225C>A (n.201+225C>A)
n.660+225C>A
n.757+225C>A
gnomAD v4
20g.44623978C>ACA2652990683ADA,PKIGn.697+224G>T
c.453+224G>T (n.453+224G>T)
c.606+224G>T (n.606+224G>T)
c.219-900G>T (n.219-900G>T)
c.219-1048G>T (n.219-1048G>T)
n.2409+224G>T
c.684+224G>T (n.684+224G>T)
c.603+224G>T (n.603+224G>T)
c.*97+224G>T (n.*97+224G>T)
c.217-1048G>T (n.217-1048G>T)
c.217-900G>T (n.217-900G>T)
n.677+224G>T
n.785G>T
n.698+224G>T
c.128+224G>T
c.457+224G>T (n.457+224G>T)
n.1985G>T
n.2180G>T
n.716+224G>T
n.1296+224G>T
n.2283+224G>T
c.*352+224G>T (n.*352+224G>T)
n.894+224G>T
c.*551+224G>T (n.*551+224G>T)
c.669+224G>T (n.669+224G>T)
c.681+224G>T (n.681+224G>T)
c.66-1048G>T (n.66-1048G>T)
n.222+224G>T
c.*576+224G>T (n.*576+224G>T)
n.725+224G>T
n.1487+224G>T
n.707+224G>T
c.363-1048G>T (n.363-1048G>T)
c.*147+224G>T (n.*147+224G>T)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.280+224G>T
n.690+224G>T
c.201+224G>T (n.201+224G>T)
n.660+224G>T
n.757+224G>T
gnomAD v4
20g.44623978C>TCA2652990684ADA,PKIGn.697+224G>A
c.453+224G>A (n.453+224G>A)
c.606+224G>A (n.606+224G>A)
c.219-900G>A (n.219-900G>A)
c.219-1048G>A (n.219-1048G>A)
n.2409+224G>A
c.684+224G>A (n.684+224G>A)
c.603+224G>A (n.603+224G>A)
c.*97+224G>A (n.*97+224G>A)
c.217-1048G>A (n.217-1048G>A)
c.217-900G>A (n.217-900G>A)
n.677+224G>A
n.785G>A
n.698+224G>A
c.128+224G>A
c.457+224G>A (n.457+224G>A)
n.1985G>A
n.2180G>A
n.716+224G>A
n.1296+224G>A
n.2283+224G>A
c.*352+224G>A (n.*352+224G>A)
n.894+224G>A
c.*551+224G>A (n.*551+224G>A)
c.669+224G>A (n.669+224G>A)
c.681+224G>A (n.681+224G>A)
c.66-1048G>A (n.66-1048G>A)
n.222+224G>A
c.*576+224G>A (n.*576+224G>A)
n.725+224G>A
n.1487+224G>A
n.707+224G>A
c.363-1048G>A (n.363-1048G>A)
c.*147+224G>A (n.*147+224G>A)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.280+224G>A
n.690+224G>A
c.201+224G>A (n.201+224G>A)
n.660+224G>A
n.757+224G>A
gnomAD v4
20g.44623979T>CCA1017791492ADA,PKIGn.697+223A>G
c.453+223A>G (n.453+223A>G)
c.606+223A>G (n.606+223A>G)
c.219-901A>G (n.219-901A>G)
c.219-1049A>G (n.219-1049A>G)
n.2409+223A>G
c.684+223A>G (n.684+223A>G)
c.603+223A>G (n.603+223A>G)
c.*97+223A>G (n.*97+223A>G)
c.217-1049A>G (n.217-1049A>G)
c.217-901A>G (n.217-901A>G)
n.677+223A>G
n.784A>G
n.698+223A>G
c.128+223A>G
c.457+223A>G (n.457+223A>G)
n.1984A>G
n.2179A>G
n.716+223A>G
n.1296+223A>G
n.2283+223A>G
c.*352+223A>G (n.*352+223A>G)
n.894+223A>G
c.*551+223A>G (n.*551+223A>G)
c.669+223A>G (n.669+223A>G)
c.681+223A>G (n.681+223A>G)
c.66-1049A>G (n.66-1049A>G)
n.222+223A>G
c.*576+223A>G (n.*576+223A>G)
n.725+223A>G
n.1487+223A>G
n.707+223A>G
c.363-1049A>G (n.363-1049A>G)
c.*147+223A>G (n.*147+223A>G)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.280+223A>G
n.690+223A>G
c.201+223A>G (n.201+223A>G)
n.660+223A>G
n.757+223A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623979T=CA2365856416ADA,PKIGn.697+223A=
c.453+223A= (n.453+223A=)
c.606+223A= (n.606+223A=)
c.219-901A= (n.219-901A=)
c.219-1049A= (n.219-1049A=)
n.2409+223A=
c.684+223A= (n.684+223A=)
c.603+223A= (n.603+223A=)
c.*97+223A= (n.*97+223A=)
c.217-1049A= (n.217-1049A=)
c.217-901A= (n.217-901A=)
n.677+223A=
n.784A=
n.698+223A=
c.128+223A=
c.457+223A= (n.457+223A=)
n.1984A=
n.2179A=
n.716+223A=
n.1296+223A=
n.2283+223A=
c.*352+223A= (n.*352+223A=)
n.894+223A=
c.*551+223A= (n.*551+223A=)
c.669+223A= (n.669+223A=)
c.681+223A= (n.681+223A=)
c.66-1049A= (n.66-1049A=)
n.222+223A=
c.*576+223A= (n.*576+223A=)
n.725+223A=
n.1487+223A=
n.707+223A=
c.363-1049A= (n.363-1049A=)
c.*147+223A= (n.*147+223A=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.280+223A=
n.690+223A=
c.201+223A= (n.201+223A=)
n.660+223A=
n.757+223A=
20g.44623980C>TCA2652990685ADA,PKIGn.697+222G>A
c.453+222G>A (n.453+222G>A)
c.606+222G>A (n.606+222G>A)
c.219-902G>A (n.219-902G>A)
c.219-1050G>A (n.219-1050G>A)
n.2409+222G>A
c.684+222G>A (n.684+222G>A)
c.603+222G>A (n.603+222G>A)
c.*97+222G>A (n.*97+222G>A)
c.217-1050G>A (n.217-1050G>A)
c.217-902G>A (n.217-902G>A)
n.677+222G>A
n.783G>A
n.698+222G>A
c.128+222G>A
c.457+222G>A (n.457+222G>A)
n.1983G>A
n.2178G>A
n.716+222G>A
n.1296+222G>A
n.2283+222G>A
c.*352+222G>A (n.*352+222G>A)
n.894+222G>A
c.*551+222G>A (n.*551+222G>A)
c.669+222G>A (n.669+222G>A)
c.681+222G>A (n.681+222G>A)
c.66-1050G>A (n.66-1050G>A)
n.222+222G>A
c.*576+222G>A (n.*576+222G>A)
n.725+222G>A
n.1487+222G>A
n.707+222G>A
c.363-1050G>A (n.363-1050G>A)
c.*147+222G>A (n.*147+222G>A)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.280+222G>A
n.690+222G>A
c.201+222G>A (n.201+222G>A)
n.660+222G>A
n.757+222G>A
gnomAD v4
20g.44623981A>TCA2652990686ADA,PKIGn.697+221T>A
c.453+221T>A (n.453+221T>A)
c.606+221T>A (n.606+221T>A)
c.219-903T>A (n.219-903T>A)
c.219-1051T>A (n.219-1051T>A)
n.2409+221T>A
c.684+221T>A (n.684+221T>A)
c.603+221T>A (n.603+221T>A)
c.*97+221T>A (n.*97+221T>A)
c.217-1051T>A (n.217-1051T>A)
c.217-903T>A (n.217-903T>A)
n.677+221T>A
n.782T>A
n.698+221T>A
c.128+221T>A
c.457+221T>A (n.457+221T>A)
n.1982T>A
n.2177T>A
n.716+221T>A
n.1296+221T>A
n.2283+221T>A
c.*352+221T>A (n.*352+221T>A)
n.894+221T>A
c.*551+221T>A (n.*551+221T>A)
c.669+221T>A (n.669+221T>A)
c.681+221T>A (n.681+221T>A)
c.66-1051T>A (n.66-1051T>A)
n.222+221T>A
c.*576+221T>A (n.*576+221T>A)
n.725+221T>A
n.1487+221T>A
n.707+221T>A
c.363-1051T>A (n.363-1051T>A)
c.*147+221T>A (n.*147+221T>A)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.280+221T>A
n.690+221T>A
c.201+221T>A (n.201+221T>A)
n.660+221T>A
n.757+221T>A
gnomAD v4
20g.44623982A>GCA2652990687ADA,PKIGn.697+220T>C
c.453+220T>C (n.453+220T>C)
c.606+220T>C (n.606+220T>C)
c.219-904T>C (n.219-904T>C)
c.219-1052T>C (n.219-1052T>C)
n.2409+220T>C
c.684+220T>C (n.684+220T>C)
c.603+220T>C (n.603+220T>C)
c.*97+220T>C (n.*97+220T>C)
c.217-1052T>C (n.217-1052T>C)
c.217-904T>C (n.217-904T>C)
n.677+220T>C
n.781T>C
n.698+220T>C
c.128+220T>C
c.457+220T>C (n.457+220T>C)
n.1981T>C
n.2176T>C
n.716+220T>C
n.1296+220T>C
n.2283+220T>C
c.*352+220T>C (n.*352+220T>C)
n.894+220T>C
c.*551+220T>C (n.*551+220T>C)
c.669+220T>C (n.669+220T>C)
c.681+220T>C (n.681+220T>C)
c.66-1052T>C (n.66-1052T>C)
n.222+220T>C
c.*576+220T>C (n.*576+220T>C)
n.725+220T>C
n.1487+220T>C
n.707+220T>C
c.363-1052T>C (n.363-1052T>C)
c.*147+220T>C (n.*147+220T>C)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.280+220T>C
n.690+220T>C
c.201+220T>C (n.201+220T>C)
n.660+220T>C
n.757+220T>C
gnomAD v4
20g.44623982A>TCA2652990688ADA,PKIGn.697+220T>A
c.453+220T>A (n.453+220T>A)
c.606+220T>A (n.606+220T>A)
c.219-904T>A (n.219-904T>A)
c.219-1052T>A (n.219-1052T>A)
n.2409+220T>A
c.684+220T>A (n.684+220T>A)
c.603+220T>A (n.603+220T>A)
c.*97+220T>A (n.*97+220T>A)
c.217-1052T>A (n.217-1052T>A)
c.217-904T>A (n.217-904T>A)
n.677+220T>A
n.781T>A
n.698+220T>A
c.128+220T>A
c.457+220T>A (n.457+220T>A)
n.1981T>A
n.2176T>A
n.716+220T>A
n.1296+220T>A
n.2283+220T>A
c.*352+220T>A (n.*352+220T>A)
n.894+220T>A
c.*551+220T>A (n.*551+220T>A)
c.669+220T>A (n.669+220T>A)
c.681+220T>A (n.681+220T>A)
c.66-1052T>A (n.66-1052T>A)
n.222+220T>A
c.*576+220T>A (n.*576+220T>A)
n.725+220T>A
n.1487+220T>A
n.707+220T>A
c.363-1052T>A (n.363-1052T>A)
c.*147+220T>A (n.*147+220T>A)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.280+220T>A
n.690+220T>A
c.201+220T>A (n.201+220T>A)
n.660+220T>A
n.757+220T>A
gnomAD v4
20g.44623983G>ACA636174209ADA,PKIGn.697+219C>T
c.453+219C>T (n.453+219C>T)
c.606+219C>T (n.606+219C>T)
c.219-905C>T (n.219-905C>T)
c.219-1053C>T (n.219-1053C>T)
n.2409+219C>T
c.684+219C>T (n.684+219C>T)
c.603+219C>T (n.603+219C>T)
c.*97+219C>T (n.*97+219C>T)
c.217-1053C>T (n.217-1053C>T)
c.217-905C>T (n.217-905C>T)
n.677+219C>T
n.780C>T
n.698+219C>T
c.128+219C>T
c.457+219C>T (n.457+219C>T)
n.1980C>T
n.2175C>T
n.716+219C>T
n.1296+219C>T
n.2283+219C>T
c.*352+219C>T (n.*352+219C>T)
n.894+219C>T
c.*551+219C>T (n.*551+219C>T)
c.669+219C>T (n.669+219C>T)
c.681+219C>T (n.681+219C>T)
c.66-1053C>T (n.66-1053C>T)
n.222+219C>T
c.*576+219C>T (n.*576+219C>T)
n.725+219C>T
n.1487+219C>T
n.707+219C>T
c.363-1053C>T (n.363-1053C>T)
c.*147+219C>T (n.*147+219C>T)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.280+219C>T
n.690+219C>T
c.201+219C>T (n.201+219C>T)
n.660+219C>T
n.757+219C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623983G=CA2365856417ADA,PKIGn.697+219C=
c.453+219C= (n.453+219C=)
c.606+219C= (n.606+219C=)
c.219-905C= (n.219-905C=)
c.219-1053C= (n.219-1053C=)
n.2409+219C=
c.684+219C= (n.684+219C=)
c.603+219C= (n.603+219C=)
c.*97+219C= (n.*97+219C=)
c.217-1053C= (n.217-1053C=)
c.217-905C= (n.217-905C=)
n.677+219C=
n.780C=
n.698+219C=
c.128+219C=
c.457+219C= (n.457+219C=)
n.1980C=
n.2175C=
n.716+219C=
n.1296+219C=
n.2283+219C=
c.*352+219C= (n.*352+219C=)
n.894+219C=
c.*551+219C= (n.*551+219C=)
c.669+219C= (n.669+219C=)
c.681+219C= (n.681+219C=)
c.66-1053C= (n.66-1053C=)
n.222+219C=
c.*576+219C= (n.*576+219C=)
n.725+219C=
n.1487+219C=
n.707+219C=
c.363-1053C= (n.363-1053C=)
c.*147+219C= (n.*147+219C=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.280+219C=
n.690+219C=
c.201+219C= (n.201+219C=)
n.660+219C=
n.757+219C=
20g.44623983G>TCA2652990689ADA,PKIGn.697+219C>A
c.453+219C>A (n.453+219C>A)
c.606+219C>A (n.606+219C>A)
c.219-905C>A (n.219-905C>A)
c.219-1053C>A (n.219-1053C>A)
n.2409+219C>A
c.684+219C>A (n.684+219C>A)
c.603+219C>A (n.603+219C>A)
c.*97+219C>A (n.*97+219C>A)
c.217-1053C>A (n.217-1053C>A)
c.217-905C>A (n.217-905C>A)
n.677+219C>A
n.780C>A
n.698+219C>A
c.128+219C>A
c.457+219C>A (n.457+219C>A)
n.1980C>A
n.2175C>A
n.716+219C>A
n.1296+219C>A
n.2283+219C>A
c.*352+219C>A (n.*352+219C>A)
n.894+219C>A
c.*551+219C>A (n.*551+219C>A)
c.669+219C>A (n.669+219C>A)
c.681+219C>A (n.681+219C>A)
c.66-1053C>A (n.66-1053C>A)
n.222+219C>A
c.*576+219C>A (n.*576+219C>A)
n.725+219C>A
n.1487+219C>A
n.707+219C>A
c.363-1053C>A (n.363-1053C>A)
c.*147+219C>A (n.*147+219C>A)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.280+219C>A
n.690+219C>A
c.201+219C>A (n.201+219C>A)
n.660+219C>A
n.757+219C>A
gnomAD v4
20g.44623984C>ACA2652990690ADA,PKIGn.697+218G>T
c.453+218G>T (n.453+218G>T)
c.606+218G>T (n.606+218G>T)
c.219-906G>T (n.219-906G>T)
c.219-1054G>T (n.219-1054G>T)
n.2409+218G>T
c.684+218G>T (n.684+218G>T)
c.603+218G>T (n.603+218G>T)
c.*97+218G>T (n.*97+218G>T)
c.217-1054G>T (n.217-1054G>T)
c.217-906G>T (n.217-906G>T)
n.677+218G>T
n.779G>T
n.698+218G>T
c.128+218G>T
c.457+218G>T (n.457+218G>T)
n.1979G>T
n.2174G>T
n.716+218G>T
n.1296+218G>T
n.2283+218G>T
c.*352+218G>T (n.*352+218G>T)
n.894+218G>T
c.*551+218G>T (n.*551+218G>T)
c.669+218G>T (n.669+218G>T)
c.681+218G>T (n.681+218G>T)
c.66-1054G>T (n.66-1054G>T)
n.222+218G>T
c.*576+218G>T (n.*576+218G>T)
n.725+218G>T
n.1487+218G>T
n.707+218G>T
c.363-1054G>T (n.363-1054G>T)
c.*147+218G>T (n.*147+218G>T)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.280+218G>T
n.690+218G>T
c.201+218G>T (n.201+218G>T)
n.660+218G>T
n.757+218G>T
gnomAD v4
20g.44623984C=CA2365856418ADA,PKIGn.697+218G=
c.453+218G= (n.453+218G=)
c.606+218G= (n.606+218G=)
c.219-906G= (n.219-906G=)
c.219-1054G= (n.219-1054G=)
n.2409+218G=
c.684+218G= (n.684+218G=)
c.603+218G= (n.603+218G=)
c.*97+218G= (n.*97+218G=)
c.217-1054G= (n.217-1054G=)
c.217-906G= (n.217-906G=)
n.677+218G=
n.779G=
n.698+218G=
c.128+218G=
c.457+218G= (n.457+218G=)
n.1979G=
n.2174G=
n.716+218G=
n.1296+218G=
n.2283+218G=
c.*352+218G= (n.*352+218G=)
n.894+218G=
c.*551+218G= (n.*551+218G=)
c.669+218G= (n.669+218G=)
c.681+218G= (n.681+218G=)
c.66-1054G= (n.66-1054G=)
n.222+218G=
c.*576+218G= (n.*576+218G=)
n.725+218G=
n.1487+218G=
n.707+218G=
c.363-1054G= (n.363-1054G=)
c.*147+218G= (n.*147+218G=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.280+218G=
n.690+218G=
c.201+218G= (n.201+218G=)
n.660+218G=
n.757+218G=
20g.44623984C>GCA744679847ADA,PKIGn.697+218G>C
c.453+218G>C (n.453+218G>C)
c.606+218G>C (n.606+218G>C)
c.219-906G>C (n.219-906G>C)
c.219-1054G>C (n.219-1054G>C)
n.2409+218G>C
c.684+218G>C (n.684+218G>C)
c.603+218G>C (n.603+218G>C)
c.*97+218G>C (n.*97+218G>C)
c.217-1054G>C (n.217-1054G>C)
c.217-906G>C (n.217-906G>C)
n.677+218G>C
n.779G>C
n.698+218G>C
c.128+218G>C
c.457+218G>C (n.457+218G>C)
n.1979G>C
n.2174G>C
n.716+218G>C
n.1296+218G>C
n.2283+218G>C
c.*352+218G>C (n.*352+218G>C)
n.894+218G>C
c.*551+218G>C (n.*551+218G>C)
c.669+218G>C (n.669+218G>C)
c.681+218G>C (n.681+218G>C)
c.66-1054G>C (n.66-1054G>C)
n.222+218G>C
c.*576+218G>C (n.*576+218G>C)
n.725+218G>C
n.1487+218G>C
n.707+218G>C
c.363-1054G>C (n.363-1054G>C)
c.*147+218G>C (n.*147+218G>C)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.280+218G>C
n.690+218G>C
c.201+218G>C (n.201+218G>C)
n.660+218G>C
n.757+218G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.44623984C>TCA2652990691ADA,PKIGn.697+218G>A
c.453+218G>A (n.453+218G>A)
c.606+218G>A (n.606+218G>A)
c.219-906G>A (n.219-906G>A)
c.219-1054G>A (n.219-1054G>A)
n.2409+218G>A
c.684+218G>A (n.684+218G>A)
c.603+218G>A (n.603+218G>A)
c.*97+218G>A (n.*97+218G>A)
c.217-1054G>A (n.217-1054G>A)
c.217-906G>A (n.217-906G>A)
n.677+218G>A
n.779G>A
n.698+218G>A
c.128+218G>A
c.457+218G>A (n.457+218G>A)
n.1979G>A
n.2174G>A
n.716+218G>A
n.1296+218G>A
n.2283+218G>A
c.*352+218G>A (n.*352+218G>A)
n.894+218G>A
c.*551+218G>A (n.*551+218G>A)
c.669+218G>A (n.669+218G>A)
c.681+218G>A (n.681+218G>A)
c.66-1054G>A (n.66-1054G>A)
n.222+218G>A
c.*576+218G>A (n.*576+218G>A)
n.725+218G>A
n.1487+218G>A
n.707+218G>A
c.363-1054G>A (n.363-1054G>A)
c.*147+218G>A (n.*147+218G>A)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.280+218G>A
n.690+218G>A
c.201+218G>A (n.201+218G>A)
n.660+218G>A
n.757+218G>A
gnomAD v4
20g.44623985A=CA2365856419ADA,PKIGn.697+217T=
c.453+217T= (n.453+217T=)
c.606+217T= (n.606+217T=)
c.219-907T= (n.219-907T=)
c.219-1055T= (n.219-1055T=)
n.2409+217T=
c.684+217T= (n.684+217T=)
c.603+217T= (n.603+217T=)
c.*97+217T= (n.*97+217T=)
c.217-1055T= (n.217-1055T=)
c.217-907T= (n.217-907T=)
n.677+217T=
n.778T=
n.698+217T=
c.128+217T=
c.457+217T= (n.457+217T=)
n.1978T=
n.2173T=
n.716+217T=
n.1296+217T=
n.2283+217T=
c.*352+217T= (n.*352+217T=)
n.894+217T=
c.*551+217T= (n.*551+217T=)
c.669+217T= (n.669+217T=)
c.681+217T= (n.681+217T=)
c.66-1055T= (n.66-1055T=)
n.222+217T=
c.*576+217T= (n.*576+217T=)
n.725+217T=
n.1487+217T=
n.707+217T=
c.363-1055T= (n.363-1055T=)
c.*147+217T= (n.*147+217T=)
c.*9A= (n.*9A=)
n.280+217T=
n.690+217T=
c.201+217T= (n.201+217T=)
n.660+217T=
n.757+217T=
20g.44623985A>CCA636174210ADA,PKIGn.697+217T>G
c.453+217T>G (n.453+217T>G)
c.606+217T>G (n.606+217T>G)
c.219-907T>G (n.219-907T>G)
c.219-1055T>G (n.219-1055T>G)
n.2409+217T>G
c.684+217T>G (n.684+217T>G)
c.603+217T>G (n.603+217T>G)
c.*97+217T>G (n.*97+217T>G)
c.217-1055T>G (n.217-1055T>G)
c.217-907T>G (n.217-907T>G)
n.677+217T>G
n.778T>G
n.698+217T>G
c.128+217T>G
c.457+217T>G (n.457+217T>G)
n.1978T>G
n.2173T>G
n.716+217T>G
n.1296+217T>G
n.2283+217T>G
c.*352+217T>G (n.*352+217T>G)
n.894+217T>G
c.*551+217T>G (n.*551+217T>G)
c.669+217T>G (n.669+217T>G)
c.681+217T>G (n.681+217T>G)
c.66-1055T>G (n.66-1055T>G)
n.222+217T>G
c.*576+217T>G (n.*576+217T>G)
n.725+217T>G
n.1487+217T>G
n.707+217T>G
c.363-1055T>G (n.363-1055T>G)
c.*147+217T>G (n.*147+217T>G)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.280+217T>G
n.690+217T>G
c.201+217T>G (n.201+217T>G)
n.660+217T>G
n.757+217T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623985A>GCA2652990692ADA,PKIGn.697+217T>C
c.453+217T>C (n.453+217T>C)
c.606+217T>C (n.606+217T>C)
c.219-907T>C (n.219-907T>C)
c.219-1055T>C (n.219-1055T>C)
n.2409+217T>C
c.684+217T>C (n.684+217T>C)
c.603+217T>C (n.603+217T>C)
c.*97+217T>C (n.*97+217T>C)
c.217-1055T>C (n.217-1055T>C)
c.217-907T>C (n.217-907T>C)
n.677+217T>C
n.778T>C
n.698+217T>C
c.128+217T>C
c.457+217T>C (n.457+217T>C)
n.1978T>C
n.2173T>C
n.716+217T>C
n.1296+217T>C
n.2283+217T>C
c.*352+217T>C (n.*352+217T>C)
n.894+217T>C
c.*551+217T>C (n.*551+217T>C)
c.669+217T>C (n.669+217T>C)
c.681+217T>C (n.681+217T>C)
c.66-1055T>C (n.66-1055T>C)
n.222+217T>C
c.*576+217T>C (n.*576+217T>C)
n.725+217T>C
n.1487+217T>C
n.707+217T>C
c.363-1055T>C (n.363-1055T>C)
c.*147+217T>C (n.*147+217T>C)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.280+217T>C
n.690+217T>C
c.201+217T>C (n.201+217T>C)
n.660+217T>C
n.757+217T>C
gnomAD v4
20g.44623985A>TCA636174211ADA,PKIGn.697+217T>A
c.453+217T>A (n.453+217T>A)
c.606+217T>A (n.606+217T>A)
c.219-907T>A (n.219-907T>A)
c.219-1055T>A (n.219-1055T>A)
n.2409+217T>A
c.684+217T>A (n.684+217T>A)
c.603+217T>A (n.603+217T>A)
c.*97+217T>A (n.*97+217T>A)
c.217-1055T>A (n.217-1055T>A)
c.217-907T>A (n.217-907T>A)
n.677+217T>A
n.778T>A
n.698+217T>A
c.128+217T>A
c.457+217T>A (n.457+217T>A)
n.1978T>A
n.2173T>A
n.716+217T>A
n.1296+217T>A
n.2283+217T>A
c.*352+217T>A (n.*352+217T>A)
n.894+217T>A
c.*551+217T>A (n.*551+217T>A)
c.669+217T>A (n.669+217T>A)
c.681+217T>A (n.681+217T>A)
c.66-1055T>A (n.66-1055T>A)
n.222+217T>A
c.*576+217T>A (n.*576+217T>A)
n.725+217T>A
n.1487+217T>A
n.707+217T>A
c.363-1055T>A (n.363-1055T>A)
c.*147+217T>A (n.*147+217T>A)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.280+217T>A
n.690+217T>A
c.201+217T>A (n.201+217T>A)
n.660+217T>A
n.757+217T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623986delCA2652990693ADA,PKIGn.697+217del
c.453+217del (n.453+217del)
c.606+217del (n.606+217del)
c.219-907del (n.219-907del)
c.219-1055del (n.219-1055del)
n.2409+217del
c.684+217del (n.684+217del)
c.603+217del (n.603+217del)
c.*97+217del (n.*97+217del)
c.217-1055del (n.217-1055del)
c.217-907del (n.217-907del)
n.677+217del
n.778del
n.698+217del
c.128+217del
c.457+217del (n.457+217del)
n.1978del
n.2173del
n.716+217del
n.1296+217del
n.2283+217del
c.*352+217del (n.*352+217del)
n.894+217del
c.*551+217del (n.*551+217del)
c.669+217del (n.669+217del)
c.681+217del (n.681+217del)
c.66-1055del (n.66-1055del)
n.222+217del
c.*576+217del (n.*576+217del)
n.725+217del
n.1487+217del
n.707+217del
c.363-1055del (n.363-1055del)
c.*147+217del (n.*147+217del)
c.*10del (n.*10del)
n.280+217del
n.690+217del
c.201+217del (n.201+217del)
n.660+217del
n.757+217del
gnomAD v4
20g.44623986A=CA2365856420ADA,PKIGn.697+216T=
c.453+216T= (n.453+216T=)
c.606+216T= (n.606+216T=)
c.219-908T= (n.219-908T=)
c.219-1056T= (n.219-1056T=)
n.2409+216T=
c.684+216T= (n.684+216T=)
c.603+216T= (n.603+216T=)
c.*97+216T= (n.*97+216T=)
c.217-1056T= (n.217-1056T=)
c.217-908T= (n.217-908T=)
n.677+216T=
n.777T=
n.698+216T=
c.128+216T=
c.457+216T= (n.457+216T=)
n.1977T=
n.2172T=
n.716+216T=
n.1296+216T=
n.2283+216T=
c.*352+216T= (n.*352+216T=)
n.894+216T=
c.*551+216T= (n.*551+216T=)
c.669+216T= (n.669+216T=)
c.681+216T= (n.681+216T=)
c.66-1056T= (n.66-1056T=)
n.222+216T=
c.*576+216T= (n.*576+216T=)
n.725+216T=
n.1487+216T=
n.707+216T=
c.363-1056T= (n.363-1056T=)
c.*147+216T= (n.*147+216T=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.280+216T=
n.690+216T=
c.201+216T= (n.201+216T=)
n.660+216T=
n.757+216T=
20g.44623986A>CCA2652990694ADA,PKIGn.697+216T>G
c.453+216T>G (n.453+216T>G)
c.606+216T>G (n.606+216T>G)
c.219-908T>G (n.219-908T>G)
c.219-1056T>G (n.219-1056T>G)
n.2409+216T>G
c.684+216T>G (n.684+216T>G)
c.603+216T>G (n.603+216T>G)
c.*97+216T>G (n.*97+216T>G)
c.217-1056T>G (n.217-1056T>G)
c.217-908T>G (n.217-908T>G)
n.677+216T>G
n.777T>G
n.698+216T>G
c.128+216T>G
c.457+216T>G (n.457+216T>G)
n.1977T>G
n.2172T>G
n.716+216T>G
n.1296+216T>G
n.2283+216T>G
c.*352+216T>G (n.*352+216T>G)
n.894+216T>G
c.*551+216T>G (n.*551+216T>G)
c.669+216T>G (n.669+216T>G)
c.681+216T>G (n.681+216T>G)
c.66-1056T>G (n.66-1056T>G)
n.222+216T>G
c.*576+216T>G (n.*576+216T>G)
n.725+216T>G
n.1487+216T>G
n.707+216T>G
c.363-1056T>G (n.363-1056T>G)
c.*147+216T>G (n.*147+216T>G)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.280+216T>G
n.690+216T>G
c.201+216T>G (n.201+216T>G)
n.660+216T>G
n.757+216T>G
gnomAD v4
20g.44623986A>GCA9871609ADA,PKIGn.697+216T>C
c.453+216T>C (n.453+216T>C)
c.606+216T>C (n.606+216T>C)
c.219-908T>C (n.219-908T>C)
c.219-1056T>C (n.219-1056T>C)
n.2409+216T>C
c.684+216T>C (n.684+216T>C)
c.603+216T>C (n.603+216T>C)
c.*97+216T>C (n.*97+216T>C)
c.217-1056T>C (n.217-1056T>C)
c.217-908T>C (n.217-908T>C)
n.677+216T>C
n.777T>C
n.698+216T>C
c.128+216T>C
c.457+216T>C (n.457+216T>C)
n.1977T>C
n.2172T>C
n.716+216T>C
n.1296+216T>C
n.2283+216T>C
c.*352+216T>C (n.*352+216T>C)
n.894+216T>C
c.*551+216T>C (n.*551+216T>C)
c.669+216T>C (n.669+216T>C)
c.681+216T>C (n.681+216T>C)
c.66-1056T>C (n.66-1056T>C)
n.222+216T>C
c.*576+216T>C (n.*576+216T>C)
n.725+216T>C
n.1487+216T>C
n.707+216T>C
c.363-1056T>C (n.363-1056T>C)
c.*147+216T>C (n.*147+216T>C)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.280+216T>C
n.690+216T>C
c.201+216T>C (n.201+216T>C)
n.660+216T>C
n.757+216T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623987T>ACA1017791497ADA,PKIGn.697+215A>T
c.453+215A>T (n.453+215A>T)
c.606+215A>T (n.606+215A>T)
c.219-909A>T (n.219-909A>T)
c.219-1057A>T (n.219-1057A>T)
n.2409+215A>T
c.684+215A>T (n.684+215A>T)
c.603+215A>T (n.603+215A>T)
c.*97+215A>T (n.*97+215A>T)
c.217-1057A>T (n.217-1057A>T)
c.217-909A>T (n.217-909A>T)
n.677+215A>T
n.776A>T
n.698+215A>T
c.128+215A>T
c.457+215A>T (n.457+215A>T)
n.1976A>T
n.2171A>T
n.716+215A>T
n.1296+215A>T
n.2283+215A>T
c.*352+215A>T (n.*352+215A>T)
n.894+215A>T
c.*551+215A>T (n.*551+215A>T)
c.669+215A>T (n.669+215A>T)
c.681+215A>T (n.681+215A>T)
c.66-1057A>T (n.66-1057A>T)
n.222+215A>T
c.*576+215A>T (n.*576+215A>T)
n.725+215A>T
n.1487+215A>T
n.707+215A>T
c.363-1057A>T (n.363-1057A>T)
c.*147+215A>T (n.*147+215A>T)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.280+215A>T
n.690+215A>T
c.201+215A>T (n.201+215A>T)
n.660+215A>T
n.757+215A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623987T>CCA2652990695ADA,PKIGn.697+215A>G
c.453+215A>G (n.453+215A>G)
c.606+215A>G (n.606+215A>G)
c.219-909A>G (n.219-909A>G)
c.219-1057A>G (n.219-1057A>G)
n.2409+215A>G
c.684+215A>G (n.684+215A>G)
c.603+215A>G (n.603+215A>G)
c.*97+215A>G (n.*97+215A>G)
c.217-1057A>G (n.217-1057A>G)
c.217-909A>G (n.217-909A>G)
n.677+215A>G
n.776A>G
n.698+215A>G
c.128+215A>G
c.457+215A>G (n.457+215A>G)
n.1976A>G
n.2171A>G
n.716+215A>G
n.1296+215A>G
n.2283+215A>G
c.*352+215A>G (n.*352+215A>G)
n.894+215A>G
c.*551+215A>G (n.*551+215A>G)
c.669+215A>G (n.669+215A>G)
c.681+215A>G (n.681+215A>G)
c.66-1057A>G (n.66-1057A>G)
n.222+215A>G
c.*576+215A>G (n.*576+215A>G)
n.725+215A>G
n.1487+215A>G
n.707+215A>G
c.363-1057A>G (n.363-1057A>G)
c.*147+215A>G (n.*147+215A>G)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.280+215A>G
n.690+215A>G
c.201+215A>G (n.201+215A>G)
n.660+215A>G
n.757+215A>G
gnomAD v4
20g.44623987T>GCA2652990696ADA,PKIGn.697+215A>C
c.453+215A>C (n.453+215A>C)
c.606+215A>C (n.606+215A>C)
c.219-909A>C (n.219-909A>C)
c.219-1057A>C (n.219-1057A>C)
n.2409+215A>C
c.684+215A>C (n.684+215A>C)
c.603+215A>C (n.603+215A>C)
c.*97+215A>C (n.*97+215A>C)
c.217-1057A>C (n.217-1057A>C)
c.217-909A>C (n.217-909A>C)
n.677+215A>C
n.776A>C
n.698+215A>C
c.128+215A>C
c.457+215A>C (n.457+215A>C)
n.1976A>C
n.2171A>C
n.716+215A>C
n.1296+215A>C
n.2283+215A>C
c.*352+215A>C (n.*352+215A>C)
n.894+215A>C
c.*551+215A>C (n.*551+215A>C)
c.669+215A>C (n.669+215A>C)
c.681+215A>C (n.681+215A>C)
c.66-1057A>C (n.66-1057A>C)
n.222+215A>C
c.*576+215A>C (n.*576+215A>C)
n.725+215A>C
n.1487+215A>C
n.707+215A>C
c.363-1057A>C (n.363-1057A>C)
c.*147+215A>C (n.*147+215A>C)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.280+215A>C
n.690+215A>C
c.201+215A>C (n.201+215A>C)
n.660+215A>C
n.757+215A>C
gnomAD v4
20g.44623987T=CA2365856421ADA,PKIGn.697+215A=
c.453+215A= (n.453+215A=)
c.606+215A= (n.606+215A=)
c.219-909A= (n.219-909A=)
c.219-1057A= (n.219-1057A=)
n.2409+215A=
c.684+215A= (n.684+215A=)
c.603+215A= (n.603+215A=)
c.*97+215A= (n.*97+215A=)
c.217-1057A= (n.217-1057A=)
c.217-909A= (n.217-909A=)
n.677+215A=
n.776A=
n.698+215A=
c.128+215A=
c.457+215A= (n.457+215A=)
n.1976A=
n.2171A=
n.716+215A=
n.1296+215A=
n.2283+215A=
c.*352+215A= (n.*352+215A=)
n.894+215A=
c.*551+215A= (n.*551+215A=)
c.669+215A= (n.669+215A=)
c.681+215A= (n.681+215A=)
c.66-1057A= (n.66-1057A=)
n.222+215A=
c.*576+215A= (n.*576+215A=)
n.725+215A=
n.1487+215A=
n.707+215A=
c.363-1057A= (n.363-1057A=)
c.*147+215A= (n.*147+215A=)
c.*11T= (n.*11T=)
n.280+215A=
n.690+215A=
c.201+215A= (n.201+215A=)
n.660+215A=
n.757+215A=
20g.44623988C>ACA2652990697ADA,PKIGn.697+214G>T
c.453+214G>T (n.453+214G>T)
c.606+214G>T (n.606+214G>T)
c.219-910G>T (n.219-910G>T)
c.219-1058G>T (n.219-1058G>T)
n.2409+214G>T
c.684+214G>T (n.684+214G>T)
c.603+214G>T (n.603+214G>T)
c.*97+214G>T (n.*97+214G>T)
c.217-1058G>T (n.217-1058G>T)
c.217-910G>T (n.217-910G>T)
n.677+214G>T
n.775G>T
n.698+214G>T
c.128+214G>T
c.457+214G>T (n.457+214G>T)
n.1975G>T
n.2170G>T
n.716+214G>T
n.1296+214G>T
n.2283+214G>T
c.*352+214G>T (n.*352+214G>T)
n.894+214G>T
c.*551+214G>T (n.*551+214G>T)
c.669+214G>T (n.669+214G>T)
c.681+214G>T (n.681+214G>T)
c.66-1058G>T (n.66-1058G>T)
n.222+214G>T
c.*576+214G>T (n.*576+214G>T)
n.725+214G>T
n.1487+214G>T
n.707+214G>T
c.363-1058G>T (n.363-1058G>T)
c.*147+214G>T (n.*147+214G>T)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.280+214G>T
n.690+214G>T
c.201+214G>T (n.201+214G>T)
n.660+214G>T
n.757+214G>T
gnomAD v4
20g.44623988C=CA2365856422ADA,PKIGn.697+214G=
c.453+214G= (n.453+214G=)
c.606+214G= (n.606+214G=)
c.219-910G= (n.219-910G=)
c.219-1058G= (n.219-1058G=)
n.2409+214G=
c.684+214G= (n.684+214G=)
c.603+214G= (n.603+214G=)
c.*97+214G= (n.*97+214G=)
c.217-1058G= (n.217-1058G=)
c.217-910G= (n.217-910G=)
n.677+214G=
n.775G=
n.698+214G=
c.128+214G=
c.457+214G= (n.457+214G=)
n.1975G=
n.2170G=
n.716+214G=
n.1296+214G=
n.2283+214G=
c.*352+214G= (n.*352+214G=)
n.894+214G=
c.*551+214G= (n.*551+214G=)
c.669+214G= (n.669+214G=)
c.681+214G= (n.681+214G=)
c.66-1058G= (n.66-1058G=)
n.222+214G=
c.*576+214G= (n.*576+214G=)
n.725+214G=
n.1487+214G=
n.707+214G=
c.363-1058G= (n.363-1058G=)
c.*147+214G= (n.*147+214G=)
c.*12C= (n.*12C=)
n.280+214G=
n.690+214G=
c.201+214G= (n.201+214G=)
n.660+214G=
n.757+214G=
20g.44623988C>GCA2365856423ADA,PKIGn.697+214G>C
c.453+214G>C (n.453+214G>C)
c.606+214G>C (n.606+214G>C)
c.219-910G>C (n.219-910G>C)
c.219-1058G>C (n.219-1058G>C)
n.2409+214G>C
c.684+214G>C (n.684+214G>C)
c.603+214G>C (n.603+214G>C)
c.*97+214G>C (n.*97+214G>C)
c.217-1058G>C (n.217-1058G>C)
c.217-910G>C (n.217-910G>C)
n.677+214G>C
n.775G>C
n.698+214G>C
c.128+214G>C
c.457+214G>C (n.457+214G>C)
n.1975G>C
n.2170G>C
n.716+214G>C
n.1296+214G>C
n.2283+214G>C
c.*352+214G>C (n.*352+214G>C)
n.894+214G>C
c.*551+214G>C (n.*551+214G>C)
c.669+214G>C (n.669+214G>C)
c.681+214G>C (n.681+214G>C)
c.66-1058G>C (n.66-1058G>C)
n.222+214G>C
c.*576+214G>C (n.*576+214G>C)
n.725+214G>C
n.1487+214G>C
n.707+214G>C
c.363-1058G>C (n.363-1058G>C)
c.*147+214G>C (n.*147+214G>C)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.280+214G>C
n.690+214G>C
c.201+214G>C (n.201+214G>C)
n.660+214G>C
n.757+214G>C
dbSNP
20g.44623988C>TCA2652990698ADA,PKIGn.697+214G>A
c.453+214G>A (n.453+214G>A)
c.606+214G>A (n.606+214G>A)
c.219-910G>A (n.219-910G>A)
c.219-1058G>A (n.219-1058G>A)
n.2409+214G>A
c.684+214G>A (n.684+214G>A)
c.603+214G>A (n.603+214G>A)
c.*97+214G>A (n.*97+214G>A)
c.217-1058G>A (n.217-1058G>A)
c.217-910G>A (n.217-910G>A)
n.677+214G>A
n.775G>A
n.698+214G>A
c.128+214G>A
c.457+214G>A (n.457+214G>A)
n.1975G>A
n.2170G>A
n.716+214G>A
n.1296+214G>A
n.2283+214G>A
c.*352+214G>A (n.*352+214G>A)
n.894+214G>A
c.*551+214G>A (n.*551+214G>A)
c.669+214G>A (n.669+214G>A)
c.681+214G>A (n.681+214G>A)
c.66-1058G>A (n.66-1058G>A)
n.222+214G>A
c.*576+214G>A (n.*576+214G>A)
n.725+214G>A
n.1487+214G>A
n.707+214G>A
c.363-1058G>A (n.363-1058G>A)
c.*147+214G>A (n.*147+214G>A)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.280+214G>A
n.690+214G>A
c.201+214G>A (n.201+214G>A)
n.660+214G>A
n.757+214G>A
gnomAD v4
20g.44623989C>ACA2652990699ADA,PKIGn.697+213G>T
c.453+213G>T (n.453+213G>T)
c.606+213G>T (n.606+213G>T)
c.219-911G>T (n.219-911G>T)
c.219-1059G>T (n.219-1059G>T)
n.2409+213G>T
c.684+213G>T (n.684+213G>T)
c.603+213G>T (n.603+213G>T)
c.*97+213G>T (n.*97+213G>T)
c.217-1059G>T (n.217-1059G>T)
c.217-911G>T (n.217-911G>T)
n.677+213G>T
n.774G>T
n.698+213G>T
c.128+213G>T
c.457+213G>T (n.457+213G>T)
n.1974G>T
n.2169G>T
n.716+213G>T
n.1296+213G>T
n.2283+213G>T
c.*352+213G>T (n.*352+213G>T)
n.894+213G>T
c.*551+213G>T (n.*551+213G>T)
c.669+213G>T (n.669+213G>T)
c.681+213G>T (n.681+213G>T)
c.66-1059G>T (n.66-1059G>T)
n.222+213G>T
c.*576+213G>T (n.*576+213G>T)
n.725+213G>T
n.1487+213G>T
n.707+213G>T
c.363-1059G>T (n.363-1059G>T)
c.*147+213G>T (n.*147+213G>T)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.280+213G>T
n.690+213G>T
c.201+213G>T (n.201+213G>T)
n.660+213G>T
n.757+213G>T
gnomAD v4
20g.44623989C=CA2365856424ADA,PKIGn.697+213G=
c.453+213G= (n.453+213G=)
c.606+213G= (n.606+213G=)
c.219-911G= (n.219-911G=)
c.219-1059G= (n.219-1059G=)
n.2409+213G=
c.684+213G= (n.684+213G=)
c.603+213G= (n.603+213G=)
c.*97+213G= (n.*97+213G=)
c.217-1059G= (n.217-1059G=)
c.217-911G= (n.217-911G=)
n.677+213G=
n.774G=
n.698+213G=
c.128+213G=
c.457+213G= (n.457+213G=)
n.1974G=
n.2169G=
n.716+213G=
n.1296+213G=
n.2283+213G=
c.*352+213G= (n.*352+213G=)
n.894+213G=
c.*551+213G= (n.*551+213G=)
c.669+213G= (n.669+213G=)
c.681+213G= (n.681+213G=)
c.66-1059G= (n.66-1059G=)
n.222+213G=
c.*576+213G= (n.*576+213G=)
n.725+213G=
n.1487+213G=
n.707+213G=
c.363-1059G= (n.363-1059G=)
c.*147+213G= (n.*147+213G=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.280+213G=
n.690+213G=
c.201+213G= (n.201+213G=)
n.660+213G=
n.757+213G=
20g.44623989C>GCA636174212ADA,PKIGn.697+213G>C
c.453+213G>C (n.453+213G>C)
c.606+213G>C (n.606+213G>C)
c.219-911G>C (n.219-911G>C)
c.219-1059G>C (n.219-1059G>C)
n.2409+213G>C
c.684+213G>C (n.684+213G>C)
c.603+213G>C (n.603+213G>C)
c.*97+213G>C (n.*97+213G>C)
c.217-1059G>C (n.217-1059G>C)
c.217-911G>C (n.217-911G>C)
n.677+213G>C
n.774G>C
n.698+213G>C
c.128+213G>C
c.457+213G>C (n.457+213G>C)
n.1974G>C
n.2169G>C
n.716+213G>C
n.1296+213G>C
n.2283+213G>C
c.*352+213G>C (n.*352+213G>C)
n.894+213G>C
c.*551+213G>C (n.*551+213G>C)
c.669+213G>C (n.669+213G>C)
c.681+213G>C (n.681+213G>C)
c.66-1059G>C (n.66-1059G>C)
n.222+213G>C
c.*576+213G>C (n.*576+213G>C)
n.725+213G>C
n.1487+213G>C
n.707+213G>C
c.363-1059G>C (n.363-1059G>C)
c.*147+213G>C (n.*147+213G>C)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.280+213G>C
n.690+213G>C
c.201+213G>C (n.201+213G>C)
n.660+213G>C
n.757+213G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623990T>ACA2652990700ADA,PKIGn.697+212A>T
c.453+212A>T (n.453+212A>T)
c.606+212A>T (n.606+212A>T)
c.219-912A>T (n.219-912A>T)
c.219-1060A>T (n.219-1060A>T)
n.2409+212A>T
c.684+212A>T (n.684+212A>T)
c.603+212A>T (n.603+212A>T)
c.*97+212A>T (n.*97+212A>T)
c.217-1060A>T (n.217-1060A>T)
c.217-912A>T (n.217-912A>T)
n.677+212A>T
n.773A>T
n.698+212A>T
c.128+212A>T
c.457+212A>T (n.457+212A>T)
n.1973A>T
n.2168A>T
n.716+212A>T
n.1296+212A>T
n.2283+212A>T
c.*352+212A>T (n.*352+212A>T)
n.894+212A>T
c.*551+212A>T (n.*551+212A>T)
c.669+212A>T (n.669+212A>T)
c.681+212A>T (n.681+212A>T)
c.66-1060A>T (n.66-1060A>T)
n.222+212A>T
c.*576+212A>T (n.*576+212A>T)
n.725+212A>T
n.1487+212A>T
n.707+212A>T
c.363-1060A>T (n.363-1060A>T)
c.*147+212A>T (n.*147+212A>T)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.280+212A>T
n.690+212A>T
c.201+212A>T (n.201+212A>T)
n.660+212A>T
n.757+212A>T
gnomAD v4
20g.44623990T>CCA2652990701ADA,PKIGn.697+212A>G
c.453+212A>G (n.453+212A>G)
c.606+212A>G (n.606+212A>G)
c.219-912A>G (n.219-912A>G)
c.219-1060A>G (n.219-1060A>G)
n.2409+212A>G
c.684+212A>G (n.684+212A>G)
c.603+212A>G (n.603+212A>G)
c.*97+212A>G (n.*97+212A>G)
c.217-1060A>G (n.217-1060A>G)
c.217-912A>G (n.217-912A>G)
n.677+212A>G
n.773A>G
n.698+212A>G
c.128+212A>G
c.457+212A>G (n.457+212A>G)
n.1973A>G
n.2168A>G
n.716+212A>G
n.1296+212A>G
n.2283+212A>G
c.*352+212A>G (n.*352+212A>G)
n.894+212A>G
c.*551+212A>G (n.*551+212A>G)
c.669+212A>G (n.669+212A>G)
c.681+212A>G (n.681+212A>G)
c.66-1060A>G (n.66-1060A>G)
n.222+212A>G
c.*576+212A>G (n.*576+212A>G)
n.725+212A>G
n.1487+212A>G
n.707+212A>G
c.363-1060A>G (n.363-1060A>G)
c.*147+212A>G (n.*147+212A>G)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.280+212A>G
n.690+212A>G
c.201+212A>G (n.201+212A>G)
n.660+212A>G
n.757+212A>G
gnomAD v4
20g.44623991C>ACA2652990702ADA,PKIGn.697+211G>T
c.453+211G>T (n.453+211G>T)
c.606+211G>T (n.606+211G>T)
c.219-913G>T (n.219-913G>T)
c.219-1061G>T (n.219-1061G>T)
n.2409+211G>T
c.684+211G>T (n.684+211G>T)
c.603+211G>T (n.603+211G>T)
c.*97+211G>T (n.*97+211G>T)
c.217-1061G>T (n.217-1061G>T)
c.217-913G>T (n.217-913G>T)
n.677+211G>T
n.772G>T
n.698+211G>T
c.128+211G>T
c.457+211G>T (n.457+211G>T)
n.1972G>T
n.2167G>T
n.716+211G>T
n.1296+211G>T
n.2283+211G>T
c.*352+211G>T (n.*352+211G>T)
n.894+211G>T
c.*551+211G>T (n.*551+211G>T)
c.669+211G>T (n.669+211G>T)
c.681+211G>T (n.681+211G>T)
c.66-1061G>T (n.66-1061G>T)
n.222+211G>T
c.*576+211G>T (n.*576+211G>T)
n.725+211G>T
n.1487+211G>T
n.707+211G>T
c.363-1061G>T (n.363-1061G>T)
c.*147+211G>T (n.*147+211G>T)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.280+211G>T
n.690+211G>T
c.201+211G>T (n.201+211G>T)
n.660+211G>T
n.757+211G>T
gnomAD v4
20g.44623991C=CA2365856425ADA,PKIGn.697+211G=
c.453+211G= (n.453+211G=)
c.606+211G= (n.606+211G=)
c.219-913G= (n.219-913G=)
c.219-1061G= (n.219-1061G=)
n.2409+211G=
c.684+211G= (n.684+211G=)
c.603+211G= (n.603+211G=)
c.*97+211G= (n.*97+211G=)
c.217-1061G= (n.217-1061G=)
c.217-913G= (n.217-913G=)
n.677+211G=
n.772G=
n.698+211G=
c.128+211G=
c.457+211G= (n.457+211G=)
n.1972G=
n.2167G=
n.716+211G=
n.1296+211G=
n.2283+211G=
c.*352+211G= (n.*352+211G=)
n.894+211G=
c.*551+211G= (n.*551+211G=)
c.669+211G= (n.669+211G=)
c.681+211G= (n.681+211G=)
c.66-1061G= (n.66-1061G=)
n.222+211G=
c.*576+211G= (n.*576+211G=)
n.725+211G=
n.1487+211G=
n.707+211G=
c.363-1061G= (n.363-1061G=)
c.*147+211G= (n.*147+211G=)
c.*15C= (n.*15C=)
n.280+211G=
n.690+211G=
c.201+211G= (n.201+211G=)
n.660+211G=
n.757+211G=
20g.44623991C>TCA1017791504ADA,PKIGn.697+211G>A
c.453+211G>A (n.453+211G>A)
c.606+211G>A (n.606+211G>A)
c.219-913G>A (n.219-913G>A)
c.219-1061G>A (n.219-1061G>A)
n.2409+211G>A
c.684+211G>A (n.684+211G>A)
c.603+211G>A (n.603+211G>A)
c.*97+211G>A (n.*97+211G>A)
c.217-1061G>A (n.217-1061G>A)
c.217-913G>A (n.217-913G>A)
n.677+211G>A
n.772G>A
n.698+211G>A
c.128+211G>A
c.457+211G>A (n.457+211G>A)
n.1972G>A
n.2167G>A
n.716+211G>A
n.1296+211G>A
n.2283+211G>A
c.*352+211G>A (n.*352+211G>A)
n.894+211G>A
c.*551+211G>A (n.*551+211G>A)
c.669+211G>A (n.669+211G>A)
c.681+211G>A (n.681+211G>A)
c.66-1061G>A (n.66-1061G>A)
n.222+211G>A
c.*576+211G>A (n.*576+211G>A)
n.725+211G>A
n.1487+211G>A
n.707+211G>A
c.363-1061G>A (n.363-1061G>A)
c.*147+211G>A (n.*147+211G>A)
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.280+211G>A
n.690+211G>A
c.201+211G>A (n.201+211G>A)
n.660+211G>A
n.757+211G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623992C>ACA2652990703ADA,PKIGn.697+210G>T
c.453+210G>T (n.453+210G>T)
c.606+210G>T (n.606+210G>T)
c.219-914G>T (n.219-914G>T)
c.219-1062G>T (n.219-1062G>T)
n.2409+210G>T
c.684+210G>T (n.684+210G>T)
c.603+210G>T (n.603+210G>T)
c.*97+210G>T (n.*97+210G>T)
c.217-1062G>T (n.217-1062G>T)
c.217-914G>T (n.217-914G>T)
n.677+210G>T
n.771G>T
n.698+210G>T
c.128+210G>T
c.457+210G>T (n.457+210G>T)
n.1971G>T
n.2166G>T
n.716+210G>T
n.1296+210G>T
n.2283+210G>T
c.*352+210G>T (n.*352+210G>T)
n.894+210G>T
c.*551+210G>T (n.*551+210G>T)
c.669+210G>T (n.669+210G>T)
c.681+210G>T (n.681+210G>T)
c.66-1062G>T (n.66-1062G>T)
n.222+210G>T
c.*576+210G>T (n.*576+210G>T)
n.725+210G>T
n.1487+210G>T
n.707+210G>T
c.363-1062G>T (n.363-1062G>T)
c.*147+210G>T (n.*147+210G>T)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.280+210G>T
n.690+210G>T
c.201+210G>T (n.201+210G>T)
n.660+210G>T
n.757+210G>T
gnomAD v4
20g.44623992C>TCA2652990704ADA,PKIGn.697+210G>A
c.453+210G>A (n.453+210G>A)
c.606+210G>A (n.606+210G>A)
c.219-914G>A (n.219-914G>A)
c.219-1062G>A (n.219-1062G>A)
n.2409+210G>A
c.684+210G>A (n.684+210G>A)
c.603+210G>A (n.603+210G>A)
c.*97+210G>A (n.*97+210G>A)
c.217-1062G>A (n.217-1062G>A)
c.217-914G>A (n.217-914G>A)
n.677+210G>A
n.771G>A
n.698+210G>A
c.128+210G>A
c.457+210G>A (n.457+210G>A)
n.1971G>A
n.2166G>A
n.716+210G>A
n.1296+210G>A
n.2283+210G>A
c.*352+210G>A (n.*352+210G>A)
n.894+210G>A
c.*551+210G>A (n.*551+210G>A)
c.669+210G>A (n.669+210G>A)
c.681+210G>A (n.681+210G>A)
c.66-1062G>A (n.66-1062G>A)
n.222+210G>A
c.*576+210G>A (n.*576+210G>A)
n.725+210G>A
n.1487+210G>A
n.707+210G>A
c.363-1062G>A (n.363-1062G>A)
c.*147+210G>A (n.*147+210G>A)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.280+210G>A
n.690+210G>A
c.201+210G>A (n.201+210G>A)
n.660+210G>A
n.757+210G>A
gnomAD v4
20g.44623992_44624009delinsCTGCCTCGCCTCCCAAAGCA2365856426ADA,PKIGn.697+193_697+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
c.453+193_453+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.453+193_453+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
c.606+193_606+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.606+193_606+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
c.219-931_219-914delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.219-931_219-914delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
c.219-1079_219-1062delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.219-1079_219-1062delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
n.2409+193_2409+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
c.684+193_684+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.684+193_684+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
c.603+193_603+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.603+193_603+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
c.*97+193_*97+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.*97+193_*97+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
c.217-1079_217-1062delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.217-1079_217-1062delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
c.217-931_217-914delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.217-931_217-914delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
n.677+193_677+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
n.754_771delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
n.698+193_698+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
c.128+193_128+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
c.457+193_457+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.457+193_457+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
n.1954_1971delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
n.2149_2166delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
n.716+193_716+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
n.1296+193_1296+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
n.2283+193_2283+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
c.*352+193_*352+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.*352+193_*352+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
n.894+193_894+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
c.*551+193_*551+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.*551+193_*551+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
c.669+193_669+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.669+193_669+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
c.681+193_681+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.681+193_681+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
c.66-1079_66-1062delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.66-1079_66-1062delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
n.222+193_222+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
c.*576+193_*576+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.*576+193_*576+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
n.725+193_725+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
n.1487+193_1487+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
n.707+193_707+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
c.363-1079_363-1062delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.363-1079_363-1062delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
c.*147+193_*147+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.*147+193_*147+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
c.*16_*33delinsCTGCCTCGCCTCCCAAAG (n.*16_*33delinsCTGCCTCGCCTCCCAAAG)
n.280+193_280+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
n.690+193_690+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
c.201+193_201+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG (n.201+193_201+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG)
n.660+193_660+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
n.757+193_757+210delinsCTTTGGGAGGCGAGGCAG
20g.44623993T>CCA636174214ADA,PKIGn.697+209A>G
c.453+209A>G (n.453+209A>G)
c.606+209A>G (n.606+209A>G)
c.219-915A>G (n.219-915A>G)
c.219-1063A>G (n.219-1063A>G)
n.2409+209A>G
c.684+209A>G (n.684+209A>G)
c.603+209A>G (n.603+209A>G)
c.*97+209A>G (n.*97+209A>G)
c.217-1063A>G (n.217-1063A>G)
c.217-915A>G (n.217-915A>G)
n.677+209A>G
n.770A>G
n.698+209A>G
c.128+209A>G
c.457+209A>G (n.457+209A>G)
n.1970A>G
n.2165A>G
n.716+209A>G
n.1296+209A>G
n.2283+209A>G
c.*352+209A>G (n.*352+209A>G)
n.894+209A>G
c.*551+209A>G (n.*551+209A>G)
c.669+209A>G (n.669+209A>G)
c.681+209A>G (n.681+209A>G)
c.66-1063A>G (n.66-1063A>G)
n.222+209A>G
c.*576+209A>G (n.*576+209A>G)
n.725+209A>G
n.1487+209A>G
n.707+209A>G
c.363-1063A>G (n.363-1063A>G)
c.*147+209A>G (n.*147+209A>G)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.280+209A>G
n.690+209A>G
c.201+209A>G (n.201+209A>G)
n.660+209A>G
n.757+209A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623993T=CA2365856427ADA,PKIGn.697+209A=
c.453+209A= (n.453+209A=)
c.606+209A= (n.606+209A=)
c.219-915A= (n.219-915A=)
c.219-1063A= (n.219-1063A=)
n.2409+209A=
c.684+209A= (n.684+209A=)
c.603+209A= (n.603+209A=)
c.*97+209A= (n.*97+209A=)
c.217-1063A= (n.217-1063A=)
c.217-915A= (n.217-915A=)
n.677+209A=
n.770A=
n.698+209A=
c.128+209A=
c.457+209A= (n.457+209A=)
n.1970A=
n.2165A=
n.716+209A=
n.1296+209A=
n.2283+209A=
c.*352+209A= (n.*352+209A=)
n.894+209A=
c.*551+209A= (n.*551+209A=)
c.669+209A= (n.669+209A=)
c.681+209A= (n.681+209A=)
c.66-1063A= (n.66-1063A=)
n.222+209A=
c.*576+209A= (n.*576+209A=)
n.725+209A=
n.1487+209A=
n.707+209A=
c.363-1063A= (n.363-1063A=)
c.*147+209A= (n.*147+209A=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.280+209A=
n.690+209A=
c.201+209A= (n.201+209A=)
n.660+209A=
n.757+209A=
20g.44623996_44624012delCA636174213ADA,PKIGn.697+193_697+209del
c.453+193_453+209del (n.453+193_453+209del)
c.606+193_606+209del (n.606+193_606+209del)
c.219-931_219-915del (n.219-931_219-915del)
c.219-1079_219-1063del (n.219-1079_219-1063del)
n.2409+193_2409+209del
c.684+193_684+209del (n.684+193_684+209del)
c.603+193_603+209del (n.603+193_603+209del)
c.*97+193_*97+209del (n.*97+193_*97+209del)
c.217-1079_217-1063del (n.217-1079_217-1063del)
c.217-931_217-915del (n.217-931_217-915del)
n.677+193_677+209del
n.754_770del
n.698+193_698+209del
c.128+193_128+209del
c.457+193_457+209del (n.457+193_457+209del)
n.1954_1970del
n.2149_2165del
n.716+193_716+209del
n.1296+193_1296+209del
n.2283+193_2283+209del
c.*352+193_*352+209del (n.*352+193_*352+209del)
n.894+193_894+209del
c.*551+193_*551+209del (n.*551+193_*551+209del)
c.669+193_669+209del (n.669+193_669+209del)
c.681+193_681+209del (n.681+193_681+209del)
c.66-1079_66-1063del (n.66-1079_66-1063del)
n.222+193_222+209del
c.*576+193_*576+209del (n.*576+193_*576+209del)
n.725+193_725+209del
n.1487+193_1487+209del
n.707+193_707+209del
c.363-1079_363-1063del (n.363-1079_363-1063del)
c.*147+193_*147+209del (n.*147+193_*147+209del)
c.*20_*36del (n.*20_*36del)
n.280+193_280+209del
n.690+193_690+209del
c.201+193_201+209del (n.201+193_201+209del)
n.660+193_660+209del
n.757+193_757+209del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623994G>ACA636174215ADA,PKIGn.697+208C>T
c.453+208C>T (n.453+208C>T)
c.606+208C>T (n.606+208C>T)
c.219-916C>T (n.219-916C>T)
c.219-1064C>T (n.219-1064C>T)
n.2409+208C>T
c.684+208C>T (n.684+208C>T)
c.603+208C>T (n.603+208C>T)
c.*97+208C>T (n.*97+208C>T)
c.217-1064C>T (n.217-1064C>T)
c.217-916C>T (n.217-916C>T)
n.677+208C>T
n.769C>T
n.698+208C>T
c.128+208C>T
c.457+208C>T (n.457+208C>T)
n.1969C>T
n.2164C>T
n.716+208C>T
n.1296+208C>T
n.2283+208C>T
c.*352+208C>T (n.*352+208C>T)
n.894+208C>T
c.*551+208C>T (n.*551+208C>T)
c.669+208C>T (n.669+208C>T)
c.681+208C>T (n.681+208C>T)
c.66-1064C>T (n.66-1064C>T)
n.222+208C>T
c.*576+208C>T (n.*576+208C>T)
n.725+208C>T
n.1487+208C>T
n.707+208C>T
c.363-1064C>T (n.363-1064C>T)
c.*147+208C>T (n.*147+208C>T)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.280+208C>T
n.690+208C>T
c.201+208C>T (n.201+208C>T)
n.660+208C>T
n.757+208C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623994G=CA2365856428ADA,PKIGn.697+208C=
c.453+208C= (n.453+208C=)
c.606+208C= (n.606+208C=)
c.219-916C= (n.219-916C=)
c.219-1064C= (n.219-1064C=)
n.2409+208C=
c.684+208C= (n.684+208C=)
c.603+208C= (n.603+208C=)
c.*97+208C= (n.*97+208C=)
c.217-1064C= (n.217-1064C=)
c.217-916C= (n.217-916C=)
n.677+208C=
n.769C=
n.698+208C=
c.128+208C=
c.457+208C= (n.457+208C=)
n.1969C=
n.2164C=
n.716+208C=
n.1296+208C=
n.2283+208C=
c.*352+208C= (n.*352+208C=)
n.894+208C=
c.*551+208C= (n.*551+208C=)
c.669+208C= (n.669+208C=)
c.681+208C= (n.681+208C=)
c.66-1064C= (n.66-1064C=)
n.222+208C=
c.*576+208C= (n.*576+208C=)
n.725+208C=
n.1487+208C=
n.707+208C=
c.363-1064C= (n.363-1064C=)
c.*147+208C= (n.*147+208C=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.280+208C=
n.690+208C=
c.201+208C= (n.201+208C=)
n.660+208C=
n.757+208C=
20g.44623994G>TCA2652990705ADA,PKIGn.697+208C>A
c.453+208C>A (n.453+208C>A)
c.606+208C>A (n.606+208C>A)
c.219-916C>A (n.219-916C>A)
c.219-1064C>A (n.219-1064C>A)
n.2409+208C>A
c.684+208C>A (n.684+208C>A)
c.603+208C>A (n.603+208C>A)
c.*97+208C>A (n.*97+208C>A)
c.217-1064C>A (n.217-1064C>A)
c.217-916C>A (n.217-916C>A)
n.677+208C>A
n.769C>A
n.698+208C>A
c.128+208C>A
c.457+208C>A (n.457+208C>A)
n.1969C>A
n.2164C>A
n.716+208C>A
n.1296+208C>A
n.2283+208C>A
c.*352+208C>A (n.*352+208C>A)
n.894+208C>A
c.*551+208C>A (n.*551+208C>A)
c.669+208C>A (n.669+208C>A)
c.681+208C>A (n.681+208C>A)
c.66-1064C>A (n.66-1064C>A)
n.222+208C>A
c.*576+208C>A (n.*576+208C>A)
n.725+208C>A
n.1487+208C>A
n.707+208C>A
c.363-1064C>A (n.363-1064C>A)
c.*147+208C>A (n.*147+208C>A)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.280+208C>A
n.690+208C>A
c.201+208C>A (n.201+208C>A)
n.660+208C>A
n.757+208C>A
gnomAD v4
20g.44623995C>ACA2652990706ADA,PKIGn.697+207G>T
c.453+207G>T (n.453+207G>T)
c.606+207G>T (n.606+207G>T)
c.219-917G>T (n.219-917G>T)
c.219-1065G>T (n.219-1065G>T)
n.2409+207G>T
c.684+207G>T (n.684+207G>T)
c.603+207G>T (n.603+207G>T)
c.*97+207G>T (n.*97+207G>T)
c.217-1065G>T (n.217-1065G>T)
c.217-917G>T (n.217-917G>T)
n.677+207G>T
n.768G>T
n.698+207G>T
c.128+207G>T
c.457+207G>T (n.457+207G>T)
n.1968G>T
n.2163G>T
n.716+207G>T
n.1296+207G>T
n.2283+207G>T
c.*352+207G>T (n.*352+207G>T)
n.894+207G>T
c.*551+207G>T (n.*551+207G>T)
c.669+207G>T (n.669+207G>T)
c.681+207G>T (n.681+207G>T)
c.66-1065G>T (n.66-1065G>T)
n.222+207G>T
c.*576+207G>T (n.*576+207G>T)
n.725+207G>T
n.1487+207G>T
n.707+207G>T
c.363-1065G>T (n.363-1065G>T)
c.*147+207G>T (n.*147+207G>T)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.280+207G>T
n.690+207G>T
c.201+207G>T (n.201+207G>T)
n.660+207G>T
n.757+207G>T
gnomAD v4
20g.44623995C>TCA2652990707ADA,PKIGn.697+207G>A
c.453+207G>A (n.453+207G>A)
c.606+207G>A (n.606+207G>A)
c.219-917G>A (n.219-917G>A)
c.219-1065G>A (n.219-1065G>A)
n.2409+207G>A
c.684+207G>A (n.684+207G>A)
c.603+207G>A (n.603+207G>A)
c.*97+207G>A (n.*97+207G>A)
c.217-1065G>A (n.217-1065G>A)
c.217-917G>A (n.217-917G>A)
n.677+207G>A
n.768G>A
n.698+207G>A
c.128+207G>A
c.457+207G>A (n.457+207G>A)
n.1968G>A
n.2163G>A
n.716+207G>A
n.1296+207G>A
n.2283+207G>A
c.*352+207G>A (n.*352+207G>A)
n.894+207G>A
c.*551+207G>A (n.*551+207G>A)
c.669+207G>A (n.669+207G>A)
c.681+207G>A (n.681+207G>A)
c.66-1065G>A (n.66-1065G>A)
n.222+207G>A
c.*576+207G>A (n.*576+207G>A)
n.725+207G>A
n.1487+207G>A
n.707+207G>A
c.363-1065G>A (n.363-1065G>A)
c.*147+207G>A (n.*147+207G>A)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.280+207G>A
n.690+207G>A
c.201+207G>A (n.201+207G>A)
n.660+207G>A
n.757+207G>A
gnomAD v4
20g.44623996C>ACA2652990708ADA,PKIGn.697+206G>T
c.453+206G>T (n.453+206G>T)
c.606+206G>T (n.606+206G>T)
c.219-918G>T (n.219-918G>T)
c.219-1066G>T (n.219-1066G>T)
n.2409+206G>T
c.684+206G>T (n.684+206G>T)
c.603+206G>T (n.603+206G>T)
c.*97+206G>T (n.*97+206G>T)
c.217-1066G>T (n.217-1066G>T)
c.217-918G>T (n.217-918G>T)
n.677+206G>T
n.767G>T
n.698+206G>T
c.128+206G>T
c.457+206G>T (n.457+206G>T)
n.1967G>T
n.2162G>T
n.716+206G>T
n.1296+206G>T
n.2283+206G>T
c.*352+206G>T (n.*352+206G>T)
n.894+206G>T
c.*551+206G>T (n.*551+206G>T)
c.669+206G>T (n.669+206G>T)
c.681+206G>T (n.681+206G>T)
c.66-1066G>T (n.66-1066G>T)
n.222+206G>T
c.*576+206G>T (n.*576+206G>T)
n.725+206G>T
n.1487+206G>T
n.707+206G>T
c.363-1066G>T (n.363-1066G>T)
c.*147+206G>T (n.*147+206G>T)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.280+206G>T
n.690+206G>T
c.201+206G>T (n.201+206G>T)
n.660+206G>T
n.757+206G>T
gnomAD v4
20g.44623998C>ACA2652990709ADA,PKIGn.697+204G>T
c.453+204G>T (n.453+204G>T)
c.606+204G>T (n.606+204G>T)
c.219-920G>T (n.219-920G>T)
c.219-1068G>T (n.219-1068G>T)
n.2409+204G>T
c.684+204G>T (n.684+204G>T)
c.603+204G>T (n.603+204G>T)
c.*97+204G>T (n.*97+204G>T)
c.217-1068G>T (n.217-1068G>T)
c.217-920G>T (n.217-920G>T)
n.677+204G>T
n.765G>T
n.698+204G>T
c.128+204G>T
c.457+204G>T (n.457+204G>T)
n.1965G>T
n.2160G>T
n.716+204G>T
n.1296+204G>T
n.2283+204G>T
c.*352+204G>T (n.*352+204G>T)
n.894+204G>T
c.*551+204G>T (n.*551+204G>T)
c.669+204G>T (n.669+204G>T)
c.681+204G>T (n.681+204G>T)
c.66-1068G>T (n.66-1068G>T)
n.222+204G>T
c.*576+204G>T (n.*576+204G>T)
n.725+204G>T
n.1487+204G>T
n.707+204G>T
c.363-1068G>T (n.363-1068G>T)
c.*147+204G>T (n.*147+204G>T)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.280+204G>T
n.690+204G>T
c.201+204G>T (n.201+204G>T)
n.660+204G>T
n.757+204G>T
gnomAD v4
20g.44623998C=CA2365856429ADA,PKIGn.697+204G=
c.453+204G= (n.453+204G=)
c.606+204G= (n.606+204G=)
c.219-920G= (n.219-920G=)
c.219-1068G= (n.219-1068G=)
n.2409+204G=
c.684+204G= (n.684+204G=)
c.603+204G= (n.603+204G=)
c.*97+204G= (n.*97+204G=)
c.217-1068G= (n.217-1068G=)
c.217-920G= (n.217-920G=)
n.677+204G=
n.765G=
n.698+204G=
c.128+204G=
c.457+204G= (n.457+204G=)
n.1965G=
n.2160G=
n.716+204G=
n.1296+204G=
n.2283+204G=
c.*352+204G= (n.*352+204G=)
n.894+204G=
c.*551+204G= (n.*551+204G=)
c.669+204G= (n.669+204G=)
c.681+204G= (n.681+204G=)
c.66-1068G= (n.66-1068G=)
n.222+204G=
c.*576+204G= (n.*576+204G=)
n.725+204G=
n.1487+204G=
n.707+204G=
c.363-1068G= (n.363-1068G=)
c.*147+204G= (n.*147+204G=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.280+204G=
n.690+204G=
c.201+204G= (n.201+204G=)
n.660+204G=
n.757+204G=
20g.44623998C>TCA9871610ADA,PKIGn.697+204G>A
c.453+204G>A (n.453+204G>A)
c.606+204G>A (n.606+204G>A)
c.219-920G>A (n.219-920G>A)
c.219-1068G>A (n.219-1068G>A)
n.2409+204G>A
c.684+204G>A (n.684+204G>A)
c.603+204G>A (n.603+204G>A)
c.*97+204G>A (n.*97+204G>A)
c.217-1068G>A (n.217-1068G>A)
c.217-920G>A (n.217-920G>A)
n.677+204G>A
n.765G>A
n.698+204G>A
c.128+204G>A
c.457+204G>A (n.457+204G>A)
n.1965G>A
n.2160G>A
n.716+204G>A
n.1296+204G>A
n.2283+204G>A
c.*352+204G>A (n.*352+204G>A)
n.894+204G>A
c.*551+204G>A (n.*551+204G>A)
c.669+204G>A (n.669+204G>A)
c.681+204G>A (n.681+204G>A)
c.66-1068G>A (n.66-1068G>A)
n.222+204G>A
c.*576+204G>A (n.*576+204G>A)
n.725+204G>A
n.1487+204G>A
n.707+204G>A
c.363-1068G>A (n.363-1068G>A)
c.*147+204G>A (n.*147+204G>A)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.280+204G>A
n.690+204G>A
c.201+204G>A (n.201+204G>A)
n.660+204G>A
n.757+204G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623998_44623999insACA636174216ADA,PKIGn.697+203_697+204insT
c.453+203_453+204insT (n.453+203_453+204insT)
c.606+203_606+204insT (n.606+203_606+204insT)
c.219-921_219-920insT (n.219-921_219-920insT)
c.219-1069_219-1068insT (n.219-1069_219-1068insT)
n.2409+203_2409+204insT
c.684+203_684+204insT (n.684+203_684+204insT)
c.603+203_603+204insT (n.603+203_603+204insT)
c.*97+203_*97+204insT (n.*97+203_*97+204insT)
c.217-1069_217-1068insT (n.217-1069_217-1068insT)
c.217-921_217-920insT (n.217-921_217-920insT)
n.677+203_677+204insT
n.764_765insT
n.698+203_698+204insT
c.128+203_128+204insT
c.457+203_457+204insT (n.457+203_457+204insT)
n.1964_1965insT
n.2159_2160insT
n.716+203_716+204insT
n.1296+203_1296+204insT
n.2283+203_2283+204insT
c.*352+203_*352+204insT (n.*352+203_*352+204insT)
n.894+203_894+204insT
c.*551+203_*551+204insT (n.*551+203_*551+204insT)
c.669+203_669+204insT (n.669+203_669+204insT)
c.681+203_681+204insT (n.681+203_681+204insT)
c.66-1069_66-1068insT (n.66-1069_66-1068insT)
n.222+203_222+204insT
c.*576+203_*576+204insT (n.*576+203_*576+204insT)
n.725+203_725+204insT
n.1487+203_1487+204insT
n.707+203_707+204insT
c.363-1069_363-1068insT (n.363-1069_363-1068insT)
c.*147+203_*147+204insT (n.*147+203_*147+204insT)
c.*22_*23insA (n.*22_*23insA)
n.280+203_280+204insT
n.690+203_690+204insT
c.201+203_201+204insT (n.201+203_201+204insT)
n.660+203_660+204insT
n.757+203_757+204insT
gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623999G>ACA315439791ADA,PKIGn.697+203C>T
c.453+203C>T (n.453+203C>T)
c.606+203C>T (n.606+203C>T)
c.219-921C>T (n.219-921C>T)
c.219-1069C>T (n.219-1069C>T)
n.2409+203C>T
c.684+203C>T (n.684+203C>T)
c.603+203C>T (n.603+203C>T)
c.*97+203C>T (n.*97+203C>T)
c.217-1069C>T (n.217-1069C>T)
c.217-921C>T (n.217-921C>T)
n.677+203C>T
n.764C>T
n.698+203C>T
c.128+203C>T
c.457+203C>T (n.457+203C>T)
n.1964C>T
n.2159C>T
n.716+203C>T
n.1296+203C>T
n.2283+203C>T
c.*352+203C>T (n.*352+203C>T)
n.894+203C>T
c.*551+203C>T (n.*551+203C>T)
c.669+203C>T (n.669+203C>T)
c.681+203C>T (n.681+203C>T)
c.66-1069C>T (n.66-1069C>T)
n.222+203C>T
c.*576+203C>T (n.*576+203C>T)
n.725+203C>T
n.1487+203C>T
n.707+203C>T
c.363-1069C>T (n.363-1069C>T)
c.*147+203C>T (n.*147+203C>T)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.280+203C>T
n.690+203C>T
c.201+203C>T (n.201+203C>T)
n.660+203C>T
n.757+203C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623999G=CA2365856430ADA,PKIGn.697+203C=
c.453+203C= (n.453+203C=)
c.606+203C= (n.606+203C=)
c.219-921C= (n.219-921C=)
c.219-1069C= (n.219-1069C=)
n.2409+203C=
c.684+203C= (n.684+203C=)
c.603+203C= (n.603+203C=)
c.*97+203C= (n.*97+203C=)
c.217-1069C= (n.217-1069C=)
c.217-921C= (n.217-921C=)
n.677+203C=
n.764C=
n.698+203C=
c.128+203C=
c.457+203C= (n.457+203C=)
n.1964C=
n.2159C=
n.716+203C=
n.1296+203C=
n.2283+203C=
c.*352+203C= (n.*352+203C=)
n.894+203C=
c.*551+203C= (n.*551+203C=)
c.669+203C= (n.669+203C=)
c.681+203C= (n.681+203C=)
c.66-1069C= (n.66-1069C=)
n.222+203C=
c.*576+203C= (n.*576+203C=)
n.725+203C=
n.1487+203C=
n.707+203C=
c.363-1069C= (n.363-1069C=)
c.*147+203C= (n.*147+203C=)
c.*23G= (n.*23G=)
n.280+203C=
n.690+203C=
c.201+203C= (n.201+203C=)
n.660+203C=
n.757+203C=
20g.44623999G>TCA2652990710ADA,PKIGn.697+203C>A
c.453+203C>A (n.453+203C>A)
c.606+203C>A (n.606+203C>A)
c.219-921C>A (n.219-921C>A)
c.219-1069C>A (n.219-1069C>A)
n.2409+203C>A
c.684+203C>A (n.684+203C>A)
c.603+203C>A (n.603+203C>A)
c.*97+203C>A (n.*97+203C>A)
c.217-1069C>A (n.217-1069C>A)
c.217-921C>A (n.217-921C>A)
n.677+203C>A
n.764C>A
n.698+203C>A
c.128+203C>A
c.457+203C>A (n.457+203C>A)
n.1964C>A
n.2159C>A
n.716+203C>A
n.1296+203C>A
n.2283+203C>A
c.*352+203C>A (n.*352+203C>A)
n.894+203C>A
c.*551+203C>A (n.*551+203C>A)
c.669+203C>A (n.669+203C>A)
c.681+203C>A (n.681+203C>A)
c.66-1069C>A (n.66-1069C>A)
n.222+203C>A
c.*576+203C>A (n.*576+203C>A)
n.725+203C>A
n.1487+203C>A
n.707+203C>A
c.363-1069C>A (n.363-1069C>A)
c.*147+203C>A (n.*147+203C>A)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.280+203C>A
n.690+203C>A
c.201+203C>A (n.201+203C>A)
n.660+203C>A
n.757+203C>A
gnomAD v4
20g.44624000C>ACA2652990711ADA,PKIGn.697+202G>T
c.453+202G>T (n.453+202G>T)
c.606+202G>T (n.606+202G>T)
c.219-922G>T (n.219-922G>T)
c.219-1070G>T (n.219-1070G>T)
n.2409+202G>T
c.684+202G>T (n.684+202G>T)
c.603+202G>T (n.603+202G>T)
c.*97+202G>T (n.*97+202G>T)
c.217-1070G>T (n.217-1070G>T)
c.217-922G>T (n.217-922G>T)
n.677+202G>T
n.763G>T
n.698+202G>T
c.128+202G>T
c.457+202G>T (n.457+202G>T)
n.1963G>T
n.2158G>T
n.716+202G>T
n.1296+202G>T
n.2283+202G>T
c.*352+202G>T (n.*352+202G>T)
n.894+202G>T
c.*551+202G>T (n.*551+202G>T)
c.669+202G>T (n.669+202G>T)
c.681+202G>T (n.681+202G>T)
c.66-1070G>T (n.66-1070G>T)
n.222+202G>T
c.*576+202G>T (n.*576+202G>T)
n.725+202G>T
n.1487+202G>T
n.707+202G>T
c.363-1070G>T (n.363-1070G>T)
c.*147+202G>T (n.*147+202G>T)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.280+202G>T
n.690+202G>T
c.201+202G>T (n.201+202G>T)
n.660+202G>T
n.757+202G>T
gnomAD v4
20g.44624000C=CA2365856431ADA,PKIGn.697+202G=
c.453+202G= (n.453+202G=)
c.606+202G= (n.606+202G=)
c.219-922G= (n.219-922G=)
c.219-1070G= (n.219-1070G=)
n.2409+202G=
c.684+202G= (n.684+202G=)
c.603+202G= (n.603+202G=)
c.*97+202G= (n.*97+202G=)
c.217-1070G= (n.217-1070G=)
c.217-922G= (n.217-922G=)
n.677+202G=
n.763G=
n.698+202G=
c.128+202G=
c.457+202G= (n.457+202G=)
n.1963G=
n.2158G=
n.716+202G=
n.1296+202G=
n.2283+202G=
c.*352+202G= (n.*352+202G=)
n.894+202G=
c.*551+202G= (n.*551+202G=)
c.669+202G= (n.669+202G=)
c.681+202G= (n.681+202G=)
c.66-1070G= (n.66-1070G=)
n.222+202G=
c.*576+202G= (n.*576+202G=)
n.725+202G=
n.1487+202G=
n.707+202G=
c.363-1070G= (n.363-1070G=)
c.*147+202G= (n.*147+202G=)
c.*24C= (n.*24C=)
n.280+202G=
n.690+202G=
c.201+202G= (n.201+202G=)
n.660+202G=
n.757+202G=
20g.44624000C>GCA636174217ADA,PKIGn.697+202G>C
c.453+202G>C (n.453+202G>C)
c.606+202G>C (n.606+202G>C)
c.219-922G>C (n.219-922G>C)
c.219-1070G>C (n.219-1070G>C)
n.2409+202G>C
c.684+202G>C (n.684+202G>C)
c.603+202G>C (n.603+202G>C)
c.*97+202G>C (n.*97+202G>C)
c.217-1070G>C (n.217-1070G>C)
c.217-922G>C (n.217-922G>C)
n.677+202G>C
n.763G>C
n.698+202G>C
c.128+202G>C
c.457+202G>C (n.457+202G>C)
n.1963G>C
n.2158G>C
n.716+202G>C
n.1296+202G>C
n.2283+202G>C
c.*352+202G>C (n.*352+202G>C)
n.894+202G>C
c.*551+202G>C (n.*551+202G>C)
c.669+202G>C (n.669+202G>C)
c.681+202G>C (n.681+202G>C)
c.66-1070G>C (n.66-1070G>C)
n.222+202G>C
c.*576+202G>C (n.*576+202G>C)
n.725+202G>C
n.1487+202G>C
n.707+202G>C
c.363-1070G>C (n.363-1070G>C)
c.*147+202G>C (n.*147+202G>C)
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.280+202G>C
n.690+202G>C
c.201+202G>C (n.201+202G>C)
n.660+202G>C
n.757+202G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624001C>TCA2652990712ADA,PKIGn.697+201G>A
c.453+201G>A (n.453+201G>A)
c.606+201G>A (n.606+201G>A)
c.219-923G>A (n.219-923G>A)
c.219-1071G>A (n.219-1071G>A)
n.2409+201G>A
c.684+201G>A (n.684+201G>A)
c.603+201G>A (n.603+201G>A)
c.*97+201G>A (n.*97+201G>A)
c.217-1071G>A (n.217-1071G>A)
c.217-923G>A (n.217-923G>A)
n.677+201G>A
n.762G>A
n.698+201G>A
c.128+201G>A
c.457+201G>A (n.457+201G>A)
n.1962G>A
n.2157G>A
n.716+201G>A
n.1296+201G>A
n.2283+201G>A
c.*352+201G>A (n.*352+201G>A)
n.894+201G>A
c.*551+201G>A (n.*551+201G>A)
c.669+201G>A (n.669+201G>A)
c.681+201G>A (n.681+201G>A)
c.66-1071G>A (n.66-1071G>A)
n.222+201G>A
c.*576+201G>A (n.*576+201G>A)
n.725+201G>A
n.1487+201G>A
n.707+201G>A
c.363-1071G>A (n.363-1071G>A)
c.*147+201G>A (n.*147+201G>A)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.280+201G>A
n.690+201G>A
c.201+201G>A (n.201+201G>A)
n.660+201G>A
n.757+201G>A
gnomAD v4
20g.44624002T>ACA2652990713ADA,PKIGn.697+200A>T
c.453+200A>T (n.453+200A>T)
c.606+200A>T (n.606+200A>T)
c.219-924A>T (n.219-924A>T)
c.219-1072A>T (n.219-1072A>T)
n.2409+200A>T
c.684+200A>T (n.684+200A>T)
c.603+200A>T (n.603+200A>T)
c.*97+200A>T (n.*97+200A>T)
c.217-1072A>T (n.217-1072A>T)
c.217-924A>T (n.217-924A>T)
n.677+200A>T
n.761A>T
n.698+200A>T
c.128+200A>T
c.457+200A>T (n.457+200A>T)
n.1961A>T
n.2156A>T
n.716+200A>T
n.1296+200A>T
n.2283+200A>T
c.*352+200A>T (n.*352+200A>T)
n.894+200A>T
c.*551+200A>T (n.*551+200A>T)
c.669+200A>T (n.669+200A>T)
c.681+200A>T (n.681+200A>T)
c.66-1072A>T (n.66-1072A>T)
n.222+200A>T
c.*576+200A>T (n.*576+200A>T)
n.725+200A>T
n.1487+200A>T
n.707+200A>T
c.363-1072A>T (n.363-1072A>T)
c.*147+200A>T (n.*147+200A>T)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.280+200A>T
n.690+200A>T
c.201+200A>T (n.201+200A>T)
n.660+200A>T
n.757+200A>T
gnomAD v4
20g.44624003C>ACA2509954631ADA,PKIGn.697+199G>T
c.453+199G>T (n.453+199G>T)
c.606+199G>T (n.606+199G>T)
c.219-925G>T (n.219-925G>T)
c.219-1073G>T (n.219-1073G>T)
n.2409+199G>T
c.684+199G>T (n.684+199G>T)
c.603+199G>T (n.603+199G>T)
c.*97+199G>T (n.*97+199G>T)
c.217-1073G>T (n.217-1073G>T)
c.217-925G>T (n.217-925G>T)
n.677+199G>T
n.760G>T
n.698+199G>T
c.128+199G>T
c.457+199G>T (n.457+199G>T)
n.1960G>T
n.2155G>T
n.716+199G>T
n.1296+199G>T
n.2283+199G>T
c.*352+199G>T (n.*352+199G>T)
n.894+199G>T
c.*551+199G>T (n.*551+199G>T)
c.669+199G>T (n.669+199G>T)
c.681+199G>T (n.681+199G>T)
c.66-1073G>T (n.66-1073G>T)
n.222+199G>T
c.*576+199G>T (n.*576+199G>T)
n.725+199G>T
n.1487+199G>T
n.707+199G>T
c.363-1073G>T (n.363-1073G>T)
c.*147+199G>T (n.*147+199G>T)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.280+199G>T
n.690+199G>T
c.201+199G>T (n.201+199G>T)
n.660+199G>T
n.757+199G>T
gnomAD v4
20g.44624003C>TCA2652990714ADA,PKIGn.697+199G>A
c.453+199G>A (n.453+199G>A)
c.606+199G>A (n.606+199G>A)
c.219-925G>A (n.219-925G>A)
c.219-1073G>A (n.219-1073G>A)
n.2409+199G>A
c.684+199G>A (n.684+199G>A)
c.603+199G>A (n.603+199G>A)
c.*97+199G>A (n.*97+199G>A)
c.217-1073G>A (n.217-1073G>A)
c.217-925G>A (n.217-925G>A)
n.677+199G>A
n.760G>A
n.698+199G>A
c.128+199G>A
c.457+199G>A (n.457+199G>A)
n.1960G>A
n.2155G>A
n.716+199G>A
n.1296+199G>A
n.2283+199G>A
c.*352+199G>A (n.*352+199G>A)
n.894+199G>A
c.*551+199G>A (n.*551+199G>A)
c.669+199G>A (n.669+199G>A)
c.681+199G>A (n.681+199G>A)
c.66-1073G>A (n.66-1073G>A)
n.222+199G>A
c.*576+199G>A (n.*576+199G>A)
n.725+199G>A
n.1487+199G>A
n.707+199G>A
c.363-1073G>A (n.363-1073G>A)
c.*147+199G>A (n.*147+199G>A)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.280+199G>A
n.690+199G>A
c.201+199G>A (n.201+199G>A)
n.660+199G>A
n.757+199G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched