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20 | g.44623891G>T | CA2652990637 | ADA,PKIG | n.697+311C>A c.453+311C>A (n.453+311C>A) c.606+311C>A (n.606+311C>A) c.219-813C>A (n.219-813C>A) c.219-961C>A (n.219-961C>A) n.2409+311C>A c.684+311C>A (n.684+311C>A) c.603+311C>A (n.603+311C>A) c.*97+311C>A (n.*97+311C>A) c.217-961C>A (n.217-961C>A) c.217-813C>A (n.217-813C>A) n.677+311C>A n.872C>A n.698+311C>A c.128+311C>A c.457+311C>A (n.457+311C>A) n.2072C>A n.716+311C>A n.1296+311C>A n.2283+311C>A c.*352+311C>A (n.*352+311C>A) n.894+311C>A c.*551+311C>A (n.*551+311C>A) c.669+311C>A (n.669+311C>A) c.681+311C>A (n.681+311C>A) c.66-961C>A (n.66-961C>A) n.29C>A n.222+311C>A c.*576+311C>A (n.*576+311C>A) n.725+311C>A n.1487+311C>A n.707+311C>A c.363-961C>A (n.363-961C>A) c.*147+311C>A (n.*147+311C>A) c.152-42G>T (n.152-42G>T) n.280+311C>A n.690+311C>A c.201+311C>A (n.201+311C>A) n.660+311C>A n.757+311C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.44623933A>T | CA409120535 | ADA,PKIG | n.697+269T>A c.453+269T>A (n.453+269T>A) c.606+269T>A (n.606+269T>A) c.219-855T>A (n.219-855T>A) c.219-1003T>A (n.219-1003T>A) n.2409+269T>A c.684+269T>A (n.684+269T>A) c.603+269T>A (n.603+269T>A) c.*97+269T>A (n.*97+269T>A) c.217-1003T>A (n.217-1003T>A) c.217-855T>A (n.217-855T>A) n.677+269T>A n.830T>A n.698+269T>A c.128+269T>A c.457+269T>A (n.457+269T>A) n.2030T>A n.716+269T>A n.1296+269T>A n.2283+269T>A c.*352+269T>A (n.*352+269T>A) n.894+269T>A c.*551+269T>A (n.*551+269T>A) c.669+269T>A (n.669+269T>A) c.681+269T>A (n.681+269T>A) c.66-1003T>A (n.66-1003T>A) n.222+269T>A c.*576+269T>A (n.*576+269T>A) n.725+269T>A n.1487+269T>A n.707+269T>A c.363-1003T>A (n.363-1003T>A) c.*147+269T>A (n.*147+269T>A) c.152A>T (p.Glu51Val) n.280+269T>A n.690+269T>A c.201+269T>A (n.201+269T>A) n.660+269T>A n.757+269T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44623934G>A | CA1017791481 | ADA,PKIG | n.697+268C>T c.453+268C>T (n.453+268C>T) c.606+268C>T (n.606+268C>T) c.219-856C>T (n.219-856C>T) c.219-1004C>T (n.219-1004C>T) n.2409+268C>T c.684+268C>T (n.684+268C>T) c.603+268C>T (n.603+268C>T) c.*97+268C>T (n.*97+268C>T) c.217-1004C>T (n.217-1004C>T) c.217-856C>T (n.217-856C>T) n.677+268C>T n.829C>T n.698+268C>T c.128+268C>T c.457+268C>T (n.457+268C>T) n.2029C>T n.716+268C>T n.1296+268C>T n.2283+268C>T c.*352+268C>T (n.*352+268C>T) n.894+268C>T c.*551+268C>T (n.*551+268C>T) c.669+268C>T (n.669+268C>T) c.681+268C>T (n.681+268C>T) c.66-1004C>T (n.66-1004C>T) n.222+268C>T c.*576+268C>T (n.*576+268C>T) n.725+268C>T n.1487+268C>T n.707+268C>T c.363-1004C>T (n.363-1004C>T) c.*147+268C>T (n.*147+268C>T) c.153G>A (p.Glu51=) n.280+268C>T n.690+268C>T c.201+268C>T (n.201+268C>T) n.660+268C>T n.757+268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44623934G= | CA2365856396 | ADA,PKIG | n.697+268C= c.453+268C= (n.453+268C=) c.606+268C= (n.606+268C=) c.219-856C= (n.219-856C=) c.219-1004C= (n.219-1004C=) n.2409+268C= c.684+268C= (n.684+268C=) c.603+268C= (n.603+268C=) c.*97+268C= (n.*97+268C=) c.217-1004C= (n.217-1004C=) c.217-856C= (n.217-856C=) n.677+268C= n.829C= n.698+268C= c.128+268C= c.457+268C= (n.457+268C=) n.2029C= n.716+268C= n.1296+268C= n.2283+268C= c.*352+268C= (n.*352+268C=) n.894+268C= c.*551+268C= (n.*551+268C=) c.669+268C= (n.669+268C=) c.681+268C= (n.681+268C=) c.66-1004C= (n.66-1004C=) n.222+268C= c.*576+268C= (n.*576+268C=) n.725+268C= n.1487+268C= n.707+268C= c.363-1004C= (n.363-1004C=) c.*147+268C= (n.*147+268C=) c.153G= (p.Glu51=) n.280+268C= n.690+268C= c.201+268C= (n.201+268C=) n.660+268C= n.757+268C= | |
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20 | g.44623951T>A | CA409120633 | ADA,PKIG | n.697+251A>T c.453+251A>T (n.453+251A>T) c.606+251A>T (n.606+251A>T) c.219-873A>T (n.219-873A>T) c.219-1021A>T (n.219-1021A>T) n.2409+251A>T c.684+251A>T (n.684+251A>T) c.603+251A>T (n.603+251A>T) c.*97+251A>T (n.*97+251A>T) c.217-1021A>T (n.217-1021A>T) c.217-873A>T (n.217-873A>T) n.677+251A>T n.812A>T n.698+251A>T c.128+251A>T c.457+251A>T (n.457+251A>T) n.2012A>T n.716+251A>T n.1296+251A>T n.2283+251A>T c.*352+251A>T (n.*352+251A>T) n.894+251A>T c.*551+251A>T (n.*551+251A>T) c.669+251A>T (n.669+251A>T) c.681+251A>T (n.681+251A>T) c.66-1021A>T (n.66-1021A>T) n.222+251A>T c.*576+251A>T (n.*576+251A>T) n.725+251A>T n.1487+251A>T n.707+251A>T c.363-1021A>T (n.363-1021A>T) c.*147+251A>T (n.*147+251A>T) c.170T>A (p.Leu57Ter) n.280+251A>T n.690+251A>T c.201+251A>T (n.201+251A>T) n.660+251A>T n.757+251A>T | |
20 | g.44623951T>C | CA409120636 | ADA,PKIG | n.697+251A>G c.453+251A>G (n.453+251A>G) c.606+251A>G (n.606+251A>G) c.219-873A>G (n.219-873A>G) c.219-1021A>G (n.219-1021A>G) n.2409+251A>G c.684+251A>G (n.684+251A>G) c.603+251A>G (n.603+251A>G) c.*97+251A>G (n.*97+251A>G) c.217-1021A>G (n.217-1021A>G) c.217-873A>G (n.217-873A>G) n.677+251A>G n.812A>G n.698+251A>G c.128+251A>G c.457+251A>G (n.457+251A>G) n.2012A>G n.716+251A>G n.1296+251A>G n.2283+251A>G c.*352+251A>G (n.*352+251A>G) n.894+251A>G c.*551+251A>G (n.*551+251A>G) c.669+251A>G (n.669+251A>G) c.681+251A>G (n.681+251A>G) c.66-1021A>G (n.66-1021A>G) n.222+251A>G c.*576+251A>G (n.*576+251A>G) n.725+251A>G n.1487+251A>G n.707+251A>G c.363-1021A>G (n.363-1021A>G) c.*147+251A>G (n.*147+251A>G) c.170T>C (p.Leu57Ser) n.280+251A>G n.690+251A>G c.201+251A>G (n.201+251A>G) n.660+251A>G n.757+251A>G | |
20 | g.44623951T>G | CA409120639 | ADA,PKIG | n.697+251A>C c.453+251A>C (n.453+251A>C) c.606+251A>C (n.606+251A>C) c.219-873A>C (n.219-873A>C) c.219-1021A>C (n.219-1021A>C) n.2409+251A>C c.684+251A>C (n.684+251A>C) c.603+251A>C (n.603+251A>C) c.*97+251A>C (n.*97+251A>C) c.217-1021A>C (n.217-1021A>C) c.217-873A>C (n.217-873A>C) n.677+251A>C n.812A>C n.698+251A>C c.128+251A>C c.457+251A>C (n.457+251A>C) n.2012A>C n.716+251A>C n.1296+251A>C n.2283+251A>C c.*352+251A>C (n.*352+251A>C) n.894+251A>C c.*551+251A>C (n.*551+251A>C) c.669+251A>C (n.669+251A>C) c.681+251A>C (n.681+251A>C) c.66-1021A>C (n.66-1021A>C) n.222+251A>C c.*576+251A>C (n.*576+251A>C) n.725+251A>C n.1487+251A>C n.707+251A>C c.363-1021A>C (n.363-1021A>C) c.*147+251A>C (n.*147+251A>C) c.170T>G (p.Leu57Trp) n.280+251A>C n.690+251A>C c.201+251A>C (n.201+251A>C) n.660+251A>C n.757+251A>C | dbSNP gnomAD v2 |
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20 | g.44623952G>A | CA315439744 | ADA,PKIG | n.697+250C>T c.453+250C>T (n.453+250C>T) c.606+250C>T (n.606+250C>T) c.219-874C>T (n.219-874C>T) c.219-1022C>T (n.219-1022C>T) n.2409+250C>T c.684+250C>T (n.684+250C>T) c.603+250C>T (n.603+250C>T) c.*97+250C>T (n.*97+250C>T) c.217-1022C>T (n.217-1022C>T) c.217-874C>T (n.217-874C>T) n.677+250C>T n.811C>T n.698+250C>T c.128+250C>T c.457+250C>T (n.457+250C>T) n.2011C>T n.716+250C>T n.1296+250C>T n.2283+250C>T c.*352+250C>T (n.*352+250C>T) n.894+250C>T c.*551+250C>T (n.*551+250C>T) c.669+250C>T (n.669+250C>T) c.681+250C>T (n.681+250C>T) c.66-1022C>T (n.66-1022C>T) n.222+250C>T c.*576+250C>T (n.*576+250C>T) n.725+250C>T n.1487+250C>T n.707+250C>T c.363-1022C>T (n.363-1022C>T) c.*147+250C>T (n.*147+250C>T) c.171G>A (p.Leu57=) n.280+250C>T n.690+250C>T c.201+250C>T (n.201+250C>T) n.660+250C>T n.757+250C>T | dbSNP |
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20 | g.44623960T>G | CA409120693 | ADA,PKIG | n.697+242A>C c.453+242A>C (n.453+242A>C) c.606+242A>C (n.606+242A>C) c.219-882A>C (n.219-882A>C) c.219-1030A>C (n.219-1030A>C) n.2409+242A>C c.684+242A>C (n.684+242A>C) c.603+242A>C (n.603+242A>C) c.*97+242A>C (n.*97+242A>C) c.217-1030A>C (n.217-1030A>C) c.217-882A>C (n.217-882A>C) n.677+242A>C n.803A>C n.698+242A>C c.128+242A>C c.457+242A>C (n.457+242A>C) n.2003A>C n.716+242A>C n.1296+242A>C n.2283+242A>C c.*352+242A>C (n.*352+242A>C) n.894+242A>C c.*551+242A>C (n.*551+242A>C) c.669+242A>C (n.669+242A>C) c.681+242A>C (n.681+242A>C) c.66-1030A>C (n.66-1030A>C) n.222+242A>C c.*576+242A>C (n.*576+242A>C) n.725+242A>C n.1487+242A>C n.707+242A>C c.363-1030A>C (n.363-1030A>C) c.*147+242A>C (n.*147+242A>C) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.280+242A>C n.690+242A>C c.201+242A>C (n.201+242A>C) n.660+242A>C n.757+242A>C | |
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20 | g.44623962G>A | CA409120694 | ADA,PKIG | n.697+240C>T c.453+240C>T (n.453+240C>T) c.606+240C>T (n.606+240C>T) c.219-884C>T (n.219-884C>T) c.219-1032C>T (n.219-1032C>T) n.2409+240C>T c.684+240C>T (n.684+240C>T) c.603+240C>T (n.603+240C>T) c.*97+240C>T (n.*97+240C>T) c.217-1032C>T (n.217-1032C>T) c.217-884C>T (n.217-884C>T) n.677+240C>T n.801C>T n.698+240C>T c.128+240C>T c.457+240C>T (n.457+240C>T) n.2001C>T n.716+240C>T n.1296+240C>T n.2283+240C>T c.*352+240C>T (n.*352+240C>T) n.894+240C>T c.*551+240C>T (n.*551+240C>T) c.669+240C>T (n.669+240C>T) c.681+240C>T (n.681+240C>T) c.66-1032C>T (n.66-1032C>T) n.222+240C>T c.*576+240C>T (n.*576+240C>T) n.725+240C>T n.1487+240C>T n.707+240C>T c.363-1032C>T (n.363-1032C>T) c.*147+240C>T (n.*147+240C>T) c.181G>A (p.Val61Ile) n.280+240C>T n.690+240C>T c.201+240C>T (n.201+240C>T) n.660+240C>T n.757+240C>T | |
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20 | g.44623966C= | CA2365856409 | ADA,PKIG | n.697+236G= c.453+236G= (n.453+236G=) c.606+236G= (n.606+236G=) c.219-888G= (n.219-888G=) c.219-1036G= (n.219-1036G=) n.2409+236G= c.684+236G= (n.684+236G=) c.603+236G= (n.603+236G=) c.*97+236G= (n.*97+236G=) c.217-1036G= (n.217-1036G=) c.217-888G= (n.217-888G=) n.677+236G= n.797G= n.698+236G= c.128+236G= c.457+236G= (n.457+236G=) n.1997G= n.716+236G= n.1296+236G= n.2283+236G= c.*352+236G= (n.*352+236G=) n.894+236G= c.*551+236G= (n.*551+236G=) c.669+236G= (n.669+236G=) c.681+236G= (n.681+236G=) c.66-1036G= (n.66-1036G=) n.222+236G= c.*576+236G= (n.*576+236G=) n.725+236G= n.1487+236G= n.707+236G= c.363-1036G= (n.363-1036G=) c.*147+236G= (n.*147+236G=) c.185C= (p.Ser62=) n.280+236G= n.690+236G= c.201+236G= (n.201+236G=) n.660+236G= n.757+236G= | |
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20 | g.44623966C>T | CA9871607 | ADA,PKIG | n.697+236G>A c.453+236G>A (n.453+236G>A) c.606+236G>A (n.606+236G>A) c.219-888G>A (n.219-888G>A) c.219-1036G>A (n.219-1036G>A) n.2409+236G>A c.684+236G>A (n.684+236G>A) c.603+236G>A (n.603+236G>A) c.*97+236G>A (n.*97+236G>A) c.217-1036G>A (n.217-1036G>A) c.217-888G>A (n.217-888G>A) n.677+236G>A n.797G>A n.698+236G>A c.128+236G>A c.457+236G>A (n.457+236G>A) n.1997G>A n.716+236G>A n.1296+236G>A n.2283+236G>A c.*352+236G>A (n.*352+236G>A) n.894+236G>A c.*551+236G>A (n.*551+236G>A) c.669+236G>A (n.669+236G>A) c.681+236G>A (n.681+236G>A) c.66-1036G>A (n.66-1036G>A) n.222+236G>A c.*576+236G>A (n.*576+236G>A) n.725+236G>A n.1487+236G>A n.707+236G>A c.363-1036G>A (n.363-1036G>A) c.*147+236G>A (n.*147+236G>A) c.185C>T (p.Ser62Leu) n.280+236G>A n.690+236G>A c.201+236G>A (n.201+236G>A) n.660+236G>A n.757+236G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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20 | g.44623967A>T | CA2652990678 | ADA,PKIG | n.697+235T>A c.453+235T>A (n.453+235T>A) c.606+235T>A (n.606+235T>A) c.219-889T>A (n.219-889T>A) c.219-1037T>A (n.219-1037T>A) n.2409+235T>A c.684+235T>A (n.684+235T>A) c.603+235T>A (n.603+235T>A) c.*97+235T>A (n.*97+235T>A) c.217-1037T>A (n.217-1037T>A) c.217-889T>A (n.217-889T>A) n.677+235T>A n.796T>A n.698+235T>A c.128+235T>A c.457+235T>A (n.457+235T>A) n.1996T>A n.716+235T>A n.1296+235T>A n.2283+235T>A c.*352+235T>A (n.*352+235T>A) n.894+235T>A c.*551+235T>A (n.*551+235T>A) c.669+235T>A (n.669+235T>A) c.681+235T>A (n.681+235T>A) c.66-1037T>A (n.66-1037T>A) n.222+235T>A c.*576+235T>A (n.*576+235T>A) n.725+235T>A n.1487+235T>A n.707+235T>A c.363-1037T>A (n.363-1037T>A) c.*147+235T>A (n.*147+235T>A) c.186A>T (p.Ser62=) n.280+235T>A n.690+235T>A c.201+235T>A (n.201+235T>A) n.660+235T>A n.757+235T>A | gnomAD v4 |
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