Allele Registry

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20	g.44623891G>T	CA2652990637	ADA,PKIG	n.697+311C>A c.453+311C>A (n.453+311C>A) c.606+311C>A (n.606+311C>A) c.219-813C>A (n.219-813C>A) c.219-961C>A (n.219-961C>A) n.2409+311C>A c.684+311C>A (n.684+311C>A) c.603+311C>A (n.603+311C>A) c.97+311C>A (n.97+311C>A) c.217-961C>A (n.217-961C>A) c.217-813C>A (n.217-813C>A) n.677+311C>A n.872C>A n.698+311C>A c.128+311C>A c.457+311C>A (n.457+311C>A) n.2072C>A n.716+311C>A n.1296+311C>A n.2283+311C>A c.352+311C>A (n.352+311C>A) n.894+311C>A c.551+311C>A (n.551+311C>A) c.669+311C>A (n.669+311C>A) c.681+311C>A (n.681+311C>A) c.66-961C>A (n.66-961C>A) n.29C>A n.222+311C>A c.576+311C>A (n.576+311C>A) n.725+311C>A n.1487+311C>A n.707+311C>A c.363-961C>A (n.363-961C>A) c.147+311C>A (n.147+311C>A) c.152-42G>T (n.152-42G>T) n.280+311C>A n.690+311C>A c.201+311C>A (n.201+311C>A) n.660+311C>A n.757+311C>A	gnomAD v4
20	g.44623892C=	CA2365856379	ADA,PKIG	n.697+310G= c.453+310G= (n.453+310G=) c.606+310G= (n.606+310G=) c.219-814G= (n.219-814G=) c.219-962G= (n.219-962G=) n.2409+310G= c.684+310G= (n.684+310G=) c.603+310G= (n.603+310G=) c.97+310G= (n.97+310G=) c.217-962G= (n.217-962G=) c.217-814G= (n.217-814G=) n.677+310G= n.871G= n.698+310G= c.128+310G= c.457+310G= (n.457+310G=) n.2071G= n.716+310G= n.1296+310G= n.2283+310G= c.352+310G= (n.352+310G=) n.894+310G= c.551+310G= (n.551+310G=) c.669+310G= (n.669+310G=) c.681+310G= (n.681+310G=) c.66-962G= (n.66-962G=) n.28G= n.222+310G= c.576+310G= (n.576+310G=) n.725+310G= n.1487+310G= n.707+310G= c.363-962G= (n.363-962G=) c.147+310G= (n.147+310G=) c.152-41C= (n.152-41C=) n.280+310G= n.690+310G= c.201+310G= (n.201+310G=) n.660+310G= n.757+310G=
20	g.44623892C>T	CA635980098	ADA,PKIG	n.697+310G>A c.453+310G>A (n.453+310G>A) c.606+310G>A (n.606+310G>A) c.219-814G>A (n.219-814G>A) c.219-962G>A (n.219-962G>A) n.2409+310G>A c.684+310G>A (n.684+310G>A) c.603+310G>A (n.603+310G>A) c.97+310G>A (n.97+310G>A) c.217-962G>A (n.217-962G>A) c.217-814G>A (n.217-814G>A) n.677+310G>A n.871G>A n.698+310G>A c.128+310G>A c.457+310G>A (n.457+310G>A) n.2071G>A n.716+310G>A n.1296+310G>A n.2283+310G>A c.352+310G>A (n.352+310G>A) n.894+310G>A c.551+310G>A (n.551+310G>A) c.669+310G>A (n.669+310G>A) c.681+310G>A (n.681+310G>A) c.66-962G>A (n.66-962G>A) n.28G>A n.222+310G>A c.576+310G>A (n.576+310G>A) n.725+310G>A n.1487+310G>A n.707+310G>A c.363-962G>A (n.363-962G>A) c.147+310G>A (n.147+310G>A) c.152-41C>T (n.152-41C>T) n.280+310G>A n.690+310G>A c.201+310G>A (n.201+310G>A) n.660+310G>A n.757+310G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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20	g.44623934G>A	CA1017791481	ADA,PKIG	n.697+268C>T c.453+268C>T (n.453+268C>T) c.606+268C>T (n.606+268C>T) c.219-856C>T (n.219-856C>T) c.219-1004C>T (n.219-1004C>T) n.2409+268C>T c.684+268C>T (n.684+268C>T) c.603+268C>T (n.603+268C>T) c.97+268C>T (n.97+268C>T) c.217-1004C>T (n.217-1004C>T) c.217-856C>T (n.217-856C>T) n.677+268C>T n.829C>T n.698+268C>T c.128+268C>T c.457+268C>T (n.457+268C>T) n.2029C>T n.716+268C>T n.1296+268C>T n.2283+268C>T c.352+268C>T (n.352+268C>T) n.894+268C>T c.551+268C>T (n.551+268C>T) c.669+268C>T (n.669+268C>T) c.681+268C>T (n.681+268C>T) c.66-1004C>T (n.66-1004C>T) n.222+268C>T c.576+268C>T (n.576+268C>T) n.725+268C>T n.1487+268C>T n.707+268C>T c.363-1004C>T (n.363-1004C>T) c.147+268C>T (n.147+268C>T) c.153G>A (p.Glu51=) n.280+268C>T n.690+268C>T c.201+268C>T (n.201+268C>T) n.660+268C>T n.757+268C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.44623934G>C	CA409120536	ADA,PKIG	n.697+268C>G c.453+268C>G (n.453+268C>G) c.606+268C>G (n.606+268C>G) c.219-856C>G (n.219-856C>G) c.219-1004C>G (n.219-1004C>G) n.2409+268C>G c.684+268C>G (n.684+268C>G) c.603+268C>G (n.603+268C>G) c.97+268C>G (n.97+268C>G) c.217-1004C>G (n.217-1004C>G) c.217-856C>G (n.217-856C>G) n.677+268C>G n.829C>G n.698+268C>G c.128+268C>G c.457+268C>G (n.457+268C>G) n.2029C>G n.716+268C>G n.1296+268C>G n.2283+268C>G c.352+268C>G (n.352+268C>G) n.894+268C>G c.551+268C>G (n.551+268C>G) c.669+268C>G (n.669+268C>G) c.681+268C>G (n.681+268C>G) c.66-1004C>G (n.66-1004C>G) n.222+268C>G c.576+268C>G (n.576+268C>G) n.725+268C>G n.1487+268C>G n.707+268C>G c.363-1004C>G (n.363-1004C>G) c.147+268C>G (n.147+268C>G) c.153G>C (p.Glu51Asp) n.280+268C>G n.690+268C>G c.201+268C>G (n.201+268C>G) n.660+268C>G n.757+268C>G
20	g.44623934G=	CA2365856396	ADA,PKIG	n.697+268C= c.453+268C= (n.453+268C=) c.606+268C= (n.606+268C=) c.219-856C= (n.219-856C=) c.219-1004C= (n.219-1004C=) n.2409+268C= c.684+268C= (n.684+268C=) c.603+268C= (n.603+268C=) c.97+268C= (n.97+268C=) c.217-1004C= (n.217-1004C=) c.217-856C= (n.217-856C=) n.677+268C= n.829C= n.698+268C= c.128+268C= c.457+268C= (n.457+268C=) n.2029C= n.716+268C= n.1296+268C= n.2283+268C= c.352+268C= (n.352+268C=) n.894+268C= c.551+268C= (n.551+268C=) c.669+268C= (n.669+268C=) c.681+268C= (n.681+268C=) c.66-1004C= (n.66-1004C=) n.222+268C= c.576+268C= (n.576+268C=) n.725+268C= n.1487+268C= n.707+268C= c.363-1004C= (n.363-1004C=) c.147+268C= (n.147+268C=) c.153G= (p.Glu51=) n.280+268C= n.690+268C= c.201+268C= (n.201+268C=) n.660+268C= n.757+268C=
20	g.44623934G>T	CA409120537	ADA,PKIG	n.697+268C>A c.453+268C>A (n.453+268C>A) c.606+268C>A (n.606+268C>A) c.219-856C>A (n.219-856C>A) c.219-1004C>A (n.219-1004C>A) n.2409+268C>A c.684+268C>A (n.684+268C>A) c.603+268C>A (n.603+268C>A) c.97+268C>A (n.97+268C>A) c.217-1004C>A (n.217-1004C>A) c.217-856C>A (n.217-856C>A) n.677+268C>A n.829C>A n.698+268C>A c.128+268C>A c.457+268C>A (n.457+268C>A) n.2029C>A n.716+268C>A n.1296+268C>A n.2283+268C>A c.352+268C>A (n.352+268C>A) n.894+268C>A c.551+268C>A (n.551+268C>A) c.669+268C>A (n.669+268C>A) c.681+268C>A (n.681+268C>A) c.66-1004C>A (n.66-1004C>A) n.222+268C>A c.576+268C>A (n.576+268C>A) n.725+268C>A n.1487+268C>A n.707+268C>A c.363-1004C>A (n.363-1004C>A) c.147+268C>A (n.147+268C>A) c.153G>T (p.Glu51Asp) n.280+268C>A n.690+268C>A c.201+268C>A (n.201+268C>A) n.660+268C>A n.757+268C>A
20	g.44623935A>C	CA409120538	ADA,PKIG	n.697+267T>G c.453+267T>G (n.453+267T>G) c.606+267T>G (n.606+267T>G) c.219-857T>G (n.219-857T>G) c.219-1005T>G (n.219-1005T>G) n.2409+267T>G c.684+267T>G (n.684+267T>G) c.603+267T>G (n.603+267T>G) c.97+267T>G (n.97+267T>G) c.217-1005T>G (n.217-1005T>G) c.217-857T>G (n.217-857T>G) n.677+267T>G n.828T>G n.698+267T>G c.128+267T>G c.457+267T>G (n.457+267T>G) n.2028T>G n.716+267T>G n.1296+267T>G n.2283+267T>G c.352+267T>G (n.352+267T>G) n.894+267T>G c.551+267T>G (n.551+267T>G) c.669+267T>G (n.669+267T>G) c.681+267T>G (n.681+267T>G) c.66-1005T>G (n.66-1005T>G) n.222+267T>G c.576+267T>G (n.576+267T>G) n.725+267T>G n.1487+267T>G n.707+267T>G c.363-1005T>G (n.363-1005T>G) c.147+267T>G (n.147+267T>G) c.154A>C (p.Met52Leu) n.280+267T>G n.690+267T>G c.201+267T>G (n.201+267T>G) n.660+267T>G n.757+267T>G
20	g.44623935A>G	CA409120539	ADA,PKIG	n.697+267T>C c.453+267T>C (n.453+267T>C) c.606+267T>C (n.606+267T>C) c.219-857T>C (n.219-857T>C) c.219-1005T>C (n.219-1005T>C) n.2409+267T>C c.684+267T>C (n.684+267T>C) c.603+267T>C (n.603+267T>C) c.97+267T>C (n.97+267T>C) c.217-1005T>C (n.217-1005T>C) c.217-857T>C (n.217-857T>C) n.677+267T>C n.828T>C n.698+267T>C c.128+267T>C c.457+267T>C (n.457+267T>C) n.2028T>C n.716+267T>C n.1296+267T>C n.2283+267T>C c.352+267T>C (n.352+267T>C) n.894+267T>C c.551+267T>C (n.551+267T>C) c.669+267T>C (n.669+267T>C) c.681+267T>C (n.681+267T>C) c.66-1005T>C (n.66-1005T>C) n.222+267T>C c.576+267T>C (n.576+267T>C) n.725+267T>C n.1487+267T>C n.707+267T>C c.363-1005T>C (n.363-1005T>C) c.147+267T>C (n.147+267T>C) c.154A>G (p.Met52Val) n.280+267T>C n.690+267T>C c.201+267T>C (n.201+267T>C) n.660+267T>C n.757+267T>C	gnomAD v4
20	g.44623935A>T	CA409120540	ADA,PKIG	n.697+267T>A c.453+267T>A (n.453+267T>A) c.606+267T>A (n.606+267T>A) c.219-857T>A (n.219-857T>A) c.219-1005T>A (n.219-1005T>A) n.2409+267T>A c.684+267T>A (n.684+267T>A) c.603+267T>A (n.603+267T>A) c.97+267T>A (n.97+267T>A) c.217-1005T>A (n.217-1005T>A) c.217-857T>A (n.217-857T>A) n.677+267T>A n.828T>A n.698+267T>A c.128+267T>A c.457+267T>A (n.457+267T>A) n.2028T>A n.716+267T>A n.1296+267T>A n.2283+267T>A c.352+267T>A (n.352+267T>A) n.894+267T>A c.551+267T>A (n.551+267T>A) c.669+267T>A (n.669+267T>A) c.681+267T>A (n.681+267T>A) c.66-1005T>A (n.66-1005T>A) n.222+267T>A c.576+267T>A (n.576+267T>A) n.725+267T>A n.1487+267T>A n.707+267T>A c.363-1005T>A (n.363-1005T>A) c.147+267T>A (n.147+267T>A) c.154A>T (p.Met52Leu) n.280+267T>A n.690+267T>A c.201+267T>A (n.201+267T>A) n.660+267T>A n.757+267T>A
20	g.44623936T>A	CA409120541	ADA,PKIG	n.697+266A>T c.453+266A>T (n.453+266A>T) c.606+266A>T (n.606+266A>T) c.219-858A>T (n.219-858A>T) c.219-1006A>T (n.219-1006A>T) n.2409+266A>T c.684+266A>T (n.684+266A>T) c.603+266A>T (n.603+266A>T) c.97+266A>T (n.97+266A>T) c.217-1006A>T (n.217-1006A>T) c.217-858A>T (n.217-858A>T) n.677+266A>T n.827A>T n.698+266A>T c.128+266A>T c.457+266A>T (n.457+266A>T) n.2027A>T n.716+266A>T n.1296+266A>T n.2283+266A>T c.352+266A>T (n.352+266A>T) n.894+266A>T c.551+266A>T (n.551+266A>T) c.669+266A>T (n.669+266A>T) c.681+266A>T (n.681+266A>T) c.66-1006A>T (n.66-1006A>T) n.222+266A>T c.576+266A>T (n.576+266A>T) n.725+266A>T n.1487+266A>T n.707+266A>T c.363-1006A>T (n.363-1006A>T) c.147+266A>T (n.147+266A>T) c.155T>A (p.Met52Lys) n.280+266A>T n.690+266A>T c.201+266A>T (n.201+266A>T) n.660+266A>T n.757+266A>T
20	g.44623936T>C	CA409120542	ADA,PKIG	n.697+266A>G c.453+266A>G (n.453+266A>G) c.606+266A>G (n.606+266A>G) c.219-858A>G (n.219-858A>G) c.219-1006A>G (n.219-1006A>G) n.2409+266A>G c.684+266A>G (n.684+266A>G) c.603+266A>G (n.603+266A>G) c.97+266A>G (n.97+266A>G) c.217-1006A>G (n.217-1006A>G) c.217-858A>G (n.217-858A>G) n.677+266A>G n.827A>G n.698+266A>G c.128+266A>G c.457+266A>G (n.457+266A>G) n.2027A>G n.716+266A>G n.1296+266A>G n.2283+266A>G c.352+266A>G (n.352+266A>G) n.894+266A>G c.551+266A>G (n.551+266A>G) c.669+266A>G (n.669+266A>G) c.681+266A>G (n.681+266A>G) c.66-1006A>G (n.66-1006A>G) n.222+266A>G c.576+266A>G (n.576+266A>G) n.725+266A>G n.1487+266A>G n.707+266A>G c.363-1006A>G (n.363-1006A>G) c.147+266A>G (n.147+266A>G) c.155T>C (p.Met52Thr) n.280+266A>G n.690+266A>G c.201+266A>G (n.201+266A>G) n.660+266A>G n.757+266A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.44623936T>G	CA409120544	ADA,PKIG	n.697+266A>C c.453+266A>C (n.453+266A>C) c.606+266A>C (n.606+266A>C) c.219-858A>C (n.219-858A>C) c.219-1006A>C (n.219-1006A>C) n.2409+266A>C c.684+266A>C (n.684+266A>C) c.603+266A>C (n.603+266A>C) c.97+266A>C (n.97+266A>C) c.217-1006A>C (n.217-1006A>C) c.217-858A>C (n.217-858A>C) n.677+266A>C n.827A>C n.698+266A>C c.128+266A>C c.457+266A>C (n.457+266A>C) n.2027A>C n.716+266A>C n.1296+266A>C n.2283+266A>C c.352+266A>C (n.352+266A>C) n.894+266A>C c.551+266A>C (n.551+266A>C) c.669+266A>C (n.669+266A>C) c.681+266A>C (n.681+266A>C) c.66-1006A>C (n.66-1006A>C) n.222+266A>C c.576+266A>C (n.576+266A>C) n.725+266A>C n.1487+266A>C n.707+266A>C c.363-1006A>C (n.363-1006A>C) c.147+266A>C (n.147+266A>C) c.155T>G (p.Met52Arg) n.280+266A>C n.690+266A>C c.201+266A>C (n.201+266A>C) n.660+266A>C n.757+266A>C
20	g.44623936T=	CA2365856397	ADA,PKIG	n.697+266A= c.453+266A= (n.453+266A=) c.606+266A= (n.606+266A=) c.219-858A= (n.219-858A=) c.219-1006A= (n.219-1006A=) n.2409+266A= c.684+266A= (n.684+266A=) c.603+266A= (n.603+266A=) c.97+266A= (n.97+266A=) c.217-1006A= (n.217-1006A=) c.217-858A= (n.217-858A=) n.677+266A= n.827A= n.698+266A= c.128+266A= c.457+266A= (n.457+266A=) n.2027A= n.716+266A= n.1296+266A= n.2283+266A= c.352+266A= (n.352+266A=) n.894+266A= c.551+266A= (n.551+266A=) c.669+266A= (n.669+266A=) c.681+266A= (n.681+266A=) c.66-1006A= (n.66-1006A=) n.222+266A= c.576+266A= (n.576+266A=) n.725+266A= n.1487+266A= n.707+266A= c.363-1006A= (n.363-1006A=) c.147+266A= (n.147+266A=) c.155T= (p.Met52=) n.280+266A= n.690+266A= c.201+266A= (n.201+266A=) n.660+266A= n.757+266A=
20	g.44623937G>A	CA409120551	ADA,PKIG	n.697+265C>T c.453+265C>T (n.453+265C>T) c.606+265C>T (n.606+265C>T) c.219-859C>T (n.219-859C>T) c.219-1007C>T (n.219-1007C>T) n.2409+265C>T c.684+265C>T (n.684+265C>T) c.603+265C>T (n.603+265C>T) c.97+265C>T (n.97+265C>T) c.217-1007C>T (n.217-1007C>T) c.217-859C>T (n.217-859C>T) n.677+265C>T n.826C>T n.698+265C>T c.128+265C>T c.457+265C>T (n.457+265C>T) n.2026C>T n.716+265C>T n.1296+265C>T n.2283+265C>T c.352+265C>T (n.352+265C>T) n.894+265C>T c.551+265C>T (n.551+265C>T) c.669+265C>T (n.669+265C>T) c.681+265C>T (n.681+265C>T) c.66-1007C>T (n.66-1007C>T) n.222+265C>T c.576+265C>T (n.576+265C>T) n.725+265C>T n.1487+265C>T n.707+265C>T c.363-1007C>T (n.363-1007C>T) c.147+265C>T (n.147+265C>T) c.156G>A (p.Met52Ile) n.280+265C>T n.690+265C>T c.201+265C>T (n.201+265C>T) n.660+265C>T n.757+265C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.44623937G>C	CA409120547	ADA,PKIG	n.697+265C>G c.453+265C>G (n.453+265C>G) c.606+265C>G (n.606+265C>G) c.219-859C>G (n.219-859C>G) c.219-1007C>G (n.219-1007C>G) n.2409+265C>G c.684+265C>G (n.684+265C>G) c.603+265C>G (n.603+265C>G) c.97+265C>G (n.97+265C>G) c.217-1007C>G (n.217-1007C>G) c.217-859C>G (n.217-859C>G) n.677+265C>G n.826C>G n.698+265C>G c.128+265C>G c.457+265C>G (n.457+265C>G) n.2026C>G n.716+265C>G n.1296+265C>G n.2283+265C>G c.352+265C>G (n.352+265C>G) n.894+265C>G c.551+265C>G (n.551+265C>G) c.669+265C>G (n.669+265C>G) c.681+265C>G (n.681+265C>G) c.66-1007C>G (n.66-1007C>G) n.222+265C>G c.576+265C>G (n.576+265C>G) n.725+265C>G n.1487+265C>G n.707+265C>G c.363-1007C>G (n.363-1007C>G) c.147+265C>G (n.147+265C>G) c.156G>C (p.Met52Ile) n.280+265C>G n.690+265C>G c.201+265C>G (n.201+265C>G) n.660+265C>G n.757+265C>G
20	g.44623937G=	CA2365856398	ADA,PKIG	n.697+265C= c.453+265C= (n.453+265C=) c.606+265C= (n.606+265C=) c.219-859C= (n.219-859C=) c.219-1007C= (n.219-1007C=) n.2409+265C= c.684+265C= (n.684+265C=) c.603+265C= (n.603+265C=) c.97+265C= (n.97+265C=) c.217-1007C= (n.217-1007C=) c.217-859C= (n.217-859C=) n.677+265C= n.826C= n.698+265C= c.128+265C= c.457+265C= (n.457+265C=) n.2026C= n.716+265C= n.1296+265C= n.2283+265C= c.352+265C= (n.352+265C=) n.894+265C= c.551+265C= (n.551+265C=) c.669+265C= (n.669+265C=) c.681+265C= (n.681+265C=) c.66-1007C= (n.66-1007C=) n.222+265C= c.576+265C= (n.576+265C=) n.725+265C= n.1487+265C= n.707+265C= c.363-1007C= (n.363-1007C=) c.147+265C= (n.147+265C=) c.156G= (p.Met52=) n.280+265C= n.690+265C= c.201+265C= (n.201+265C=) n.660+265C= n.757+265C=
20	g.44623937G>T	CA409120549	ADA,PKIG	n.697+265C>A c.453+265C>A (n.453+265C>A) c.606+265C>A (n.606+265C>A) c.219-859C>A (n.219-859C>A) c.219-1007C>A (n.219-1007C>A) n.2409+265C>A c.684+265C>A (n.684+265C>A) c.603+265C>A (n.603+265C>A) c.97+265C>A (n.97+265C>A) c.217-1007C>A (n.217-1007C>A) c.217-859C>A (n.217-859C>A) n.677+265C>A n.826C>A n.698+265C>A c.128+265C>A c.457+265C>A (n.457+265C>A) n.2026C>A n.716+265C>A n.1296+265C>A n.2283+265C>A c.352+265C>A (n.352+265C>A) n.894+265C>A c.551+265C>A (n.551+265C>A) c.669+265C>A (n.669+265C>A) c.681+265C>A (n.681+265C>A) c.66-1007C>A (n.66-1007C>A) n.222+265C>A c.576+265C>A (n.576+265C>A) n.725+265C>A n.1487+265C>A n.707+265C>A c.363-1007C>A (n.363-1007C>A) c.147+265C>A (n.147+265C>A) c.156G>T (p.Met52Ile) n.280+265C>A n.690+265C>A c.201+265C>A (n.201+265C>A) n.660+265C>A n.757+265C>A	gnomAD v4
20	g.44623938del	CA2652990667	ADA,PKIG	n.697+265del c.453+265del (n.453+265del) c.606+265del (n.606+265del) c.219-859del (n.219-859del) c.219-1007del (n.219-1007del) n.2409+265del c.684+265del (n.684+265del) c.603+265del (n.603+265del) c.97+265del (n.97+265del) c.217-1007del (n.217-1007del) c.217-859del (n.217-859del) n.677+265del n.826del n.698+265del c.128+265del c.457+265del (n.457+265del) n.2026del n.716+265del n.1296+265del n.2283+265del c.352+265del (n.352+265del) n.894+265del c.551+265del (n.551+265del) c.669+265del (n.669+265del) c.681+265del (n.681+265del) c.66-1007del (n.66-1007del) n.222+265del c.576+265del (n.576+265del) n.725+265del n.1487+265del n.707+265del c.363-1007del (n.363-1007del) c.147+265del (n.147+265del) c.157del (p.Asp53IlefsTer?) n.280+265del n.690+265del c.201+265del (n.201+265del) n.660+265del n.757+265del	gnomAD v4
20	g.44623938G>A	CA409120553	ADA,PKIG	n.697+264C>T c.453+264C>T (n.453+264C>T) c.606+264C>T (n.606+264C>T) c.219-860C>T (n.219-860C>T) c.219-1008C>T (n.219-1008C>T) n.2409+264C>T c.684+264C>T (n.684+264C>T) c.603+264C>T (n.603+264C>T) c.97+264C>T (n.97+264C>T) c.217-1008C>T (n.217-1008C>T) c.217-860C>T (n.217-860C>T) n.677+264C>T n.825C>T n.698+264C>T c.128+264C>T c.457+264C>T (n.457+264C>T) n.2025C>T n.716+264C>T n.1296+264C>T n.2283+264C>T c.352+264C>T (n.352+264C>T) n.894+264C>T c.551+264C>T (n.551+264C>T) c.669+264C>T (n.669+264C>T) c.681+264C>T (n.681+264C>T) c.66-1008C>T (n.66-1008C>T) n.222+264C>T c.576+264C>T (n.576+264C>T) n.725+264C>T n.1487+264C>T n.707+264C>T c.363-1008C>T (n.363-1008C>T) c.147+264C>T (n.147+264C>T) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.280+264C>T n.690+264C>T c.201+264C>T (n.201+264C>T) n.660+264C>T n.757+264C>T	gnomAD v4
20	g.44623938G>C	CA409120556	ADA,PKIG	n.697+264C>G c.453+264C>G (n.453+264C>G) c.606+264C>G (n.606+264C>G) c.219-860C>G (n.219-860C>G) c.219-1008C>G (n.219-1008C>G) n.2409+264C>G c.684+264C>G (n.684+264C>G) c.603+264C>G (n.603+264C>G) c.97+264C>G (n.97+264C>G) c.217-1008C>G (n.217-1008C>G) c.217-860C>G (n.217-860C>G) n.677+264C>G n.825C>G n.698+264C>G c.128+264C>G c.457+264C>G (n.457+264C>G) n.2025C>G n.716+264C>G n.1296+264C>G n.2283+264C>G c.352+264C>G (n.352+264C>G) n.894+264C>G c.551+264C>G (n.551+264C>G) c.669+264C>G (n.669+264C>G) c.681+264C>G (n.681+264C>G) c.66-1008C>G (n.66-1008C>G) n.222+264C>G c.576+264C>G (n.576+264C>G) n.725+264C>G n.1487+264C>G n.707+264C>G c.363-1008C>G (n.363-1008C>G) c.147+264C>G (n.147+264C>G) c.157G>C (p.Asp53His) n.280+264C>G n.690+264C>G c.201+264C>G (n.201+264C>G) n.660+264C>G n.757+264C>G
20	g.44623938G>T	CA409120558	ADA,PKIG	n.697+264C>A c.453+264C>A (n.453+264C>A) c.606+264C>A (n.606+264C>A) c.219-860C>A (n.219-860C>A) c.219-1008C>A (n.219-1008C>A) n.2409+264C>A c.684+264C>A (n.684+264C>A) c.603+264C>A (n.603+264C>A) c.97+264C>A (n.97+264C>A) c.217-1008C>A (n.217-1008C>A) c.217-860C>A (n.217-860C>A) n.677+264C>A n.825C>A n.698+264C>A c.128+264C>A c.457+264C>A (n.457+264C>A) n.2025C>A n.716+264C>A n.1296+264C>A n.2283+264C>A c.352+264C>A (n.352+264C>A) n.894+264C>A c.551+264C>A (n.551+264C>A) c.669+264C>A (n.669+264C>A) c.681+264C>A (n.681+264C>A) c.66-1008C>A (n.66-1008C>A) n.222+264C>A c.576+264C>A (n.576+264C>A) n.725+264C>A n.1487+264C>A n.707+264C>A c.363-1008C>A (n.363-1008C>A) c.147+264C>A (n.147+264C>A) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.280+264C>A n.690+264C>A c.201+264C>A (n.201+264C>A) n.660+264C>A n.757+264C>A	gnomAD v4
20	g.44623939A=	CA2365856399	ADA,PKIG	n.697+263T= c.453+263T= (n.453+263T=) c.606+263T= (n.606+263T=) c.219-861T= (n.219-861T=) c.219-1009T= (n.219-1009T=) n.2409+263T= c.684+263T= (n.684+263T=) c.603+263T= (n.603+263T=) c.97+263T= (n.97+263T=) c.217-1009T= (n.217-1009T=) c.217-861T= (n.217-861T=) n.677+263T= n.824T= n.698+263T= c.128+263T= c.457+263T= (n.457+263T=) n.2024T= n.716+263T= n.1296+263T= n.2283+263T= c.352+263T= (n.352+263T=) n.894+263T= c.551+263T= (n.551+263T=) c.669+263T= (n.669+263T=) c.681+263T= (n.681+263T=) c.66-1009T= (n.66-1009T=) n.222+263T= c.576+263T= (n.576+263T=) n.725+263T= n.1487+263T= n.707+263T= c.363-1009T= (n.363-1009T=) c.147+263T= (n.147+263T=) c.158A= (p.Asp53=) n.280+263T= n.690+263T= c.201+263T= (n.201+263T=) n.660+263T= n.757+263T=
20	g.44623939A>C	CA409120561	ADA,PKIG	n.697+263T>G c.453+263T>G (n.453+263T>G) c.606+263T>G (n.606+263T>G) c.219-861T>G (n.219-861T>G) c.219-1009T>G (n.219-1009T>G) n.2409+263T>G c.684+263T>G (n.684+263T>G) c.603+263T>G (n.603+263T>G) c.97+263T>G (n.97+263T>G) c.217-1009T>G (n.217-1009T>G) c.217-861T>G (n.217-861T>G) n.677+263T>G n.824T>G n.698+263T>G c.128+263T>G c.457+263T>G (n.457+263T>G) n.2024T>G n.716+263T>G n.1296+263T>G n.2283+263T>G c.352+263T>G (n.352+263T>G) n.894+263T>G c.551+263T>G (n.551+263T>G) c.669+263T>G (n.669+263T>G) c.681+263T>G (n.681+263T>G) c.66-1009T>G (n.66-1009T>G) n.222+263T>G c.576+263T>G (n.576+263T>G) n.725+263T>G n.1487+263T>G n.707+263T>G c.363-1009T>G (n.363-1009T>G) c.147+263T>G (n.147+263T>G) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.280+263T>G n.690+263T>G c.201+263T>G (n.201+263T>G) n.660+263T>G n.757+263T>G	gnomAD v4
20	g.44623939A>G	CA409120563	ADA,PKIG	n.697+263T>C c.453+263T>C (n.453+263T>C) c.606+263T>C (n.606+263T>C) c.219-861T>C (n.219-861T>C) c.219-1009T>C (n.219-1009T>C) n.2409+263T>C c.684+263T>C (n.684+263T>C) c.603+263T>C (n.603+263T>C) c.97+263T>C (n.97+263T>C) c.217-1009T>C (n.217-1009T>C) c.217-861T>C (n.217-861T>C) n.677+263T>C n.824T>C n.698+263T>C c.128+263T>C c.457+263T>C (n.457+263T>C) n.2024T>C n.716+263T>C n.1296+263T>C n.2283+263T>C c.352+263T>C (n.352+263T>C) n.894+263T>C c.551+263T>C (n.551+263T>C) c.669+263T>C (n.669+263T>C) c.681+263T>C (n.681+263T>C) c.66-1009T>C (n.66-1009T>C) n.222+263T>C c.576+263T>C (n.576+263T>C) n.725+263T>C n.1487+263T>C n.707+263T>C c.363-1009T>C (n.363-1009T>C) c.147+263T>C (n.147+263T>C) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.280+263T>C n.690+263T>C c.201+263T>C (n.201+263T>C) n.660+263T>C n.757+263T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.44623939A>T	CA409120566	ADA,PKIG	n.697+263T>A c.453+263T>A (n.453+263T>A) c.606+263T>A (n.606+263T>A) c.219-861T>A (n.219-861T>A) c.219-1009T>A (n.219-1009T>A) n.2409+263T>A c.684+263T>A (n.684+263T>A) c.603+263T>A (n.603+263T>A) c.97+263T>A (n.97+263T>A) c.217-1009T>A (n.217-1009T>A) c.217-861T>A (n.217-861T>A) n.677+263T>A n.824T>A n.698+263T>A c.128+263T>A c.457+263T>A (n.457+263T>A) n.2024T>A n.716+263T>A n.1296+263T>A n.2283+263T>A c.352+263T>A (n.352+263T>A) n.894+263T>A c.551+263T>A (n.551+263T>A) c.669+263T>A (n.669+263T>A) c.681+263T>A (n.681+263T>A) c.66-1009T>A (n.66-1009T>A) n.222+263T>A c.576+263T>A (n.576+263T>A) n.725+263T>A n.1487+263T>A n.707+263T>A c.363-1009T>A (n.363-1009T>A) c.147+263T>A (n.147+263T>A) c.158A>T (p.Asp53Val) n.280+263T>A n.690+263T>A c.201+263T>A (n.201+263T>A) n.660+263T>A n.757+263T>A
20	g.44623940T>A	CA409120569	ADA,PKIG	n.697+262A>T c.453+262A>T (n.453+262A>T) c.606+262A>T (n.606+262A>T) c.219-862A>T (n.219-862A>T) c.219-1010A>T (n.219-1010A>T) n.2409+262A>T c.684+262A>T (n.684+262A>T) c.603+262A>T (n.603+262A>T) c.97+262A>T (n.97+262A>T) c.217-1010A>T (n.217-1010A>T) c.217-862A>T (n.217-862A>T) n.677+262A>T n.823A>T n.698+262A>T c.128+262A>T c.457+262A>T (n.457+262A>T) n.2023A>T n.716+262A>T n.1296+262A>T n.2283+262A>T c.352+262A>T (n.352+262A>T) n.894+262A>T c.551+262A>T (n.551+262A>T) c.669+262A>T (n.669+262A>T) c.681+262A>T (n.681+262A>T) c.66-1010A>T (n.66-1010A>T) n.222+262A>T c.576+262A>T (n.576+262A>T) n.725+262A>T n.1487+262A>T n.707+262A>T c.363-1010A>T (n.363-1010A>T) c.147+262A>T (n.147+262A>T) c.159T>A (p.Asp53Glu) n.280+262A>T n.690+262A>T c.201+262A>T (n.201+262A>T) n.660+262A>T n.757+262A>T
20	g.44623940T>C	CA2652990668	ADA,PKIG	n.697+262A>G c.453+262A>G (n.453+262A>G) c.606+262A>G (n.606+262A>G) c.219-862A>G (n.219-862A>G) c.219-1010A>G (n.219-1010A>G) n.2409+262A>G c.684+262A>G (n.684+262A>G) c.603+262A>G (n.603+262A>G) c.97+262A>G (n.97+262A>G) c.217-1010A>G (n.217-1010A>G) c.217-862A>G (n.217-862A>G) n.677+262A>G n.823A>G n.698+262A>G c.128+262A>G c.457+262A>G (n.457+262A>G) n.2023A>G n.716+262A>G n.1296+262A>G n.2283+262A>G c.352+262A>G (n.352+262A>G) n.894+262A>G c.551+262A>G (n.551+262A>G) c.669+262A>G (n.669+262A>G) c.681+262A>G (n.681+262A>G) c.66-1010A>G (n.66-1010A>G) n.222+262A>G c.576+262A>G (n.576+262A>G) n.725+262A>G n.1487+262A>G n.707+262A>G c.363-1010A>G (n.363-1010A>G) c.147+262A>G (n.147+262A>G) c.159T>C (p.Asp53=) n.280+262A>G n.690+262A>G c.201+262A>G (n.201+262A>G) n.660+262A>G n.757+262A>G	gnomAD v4
20	g.44623940T>G	CA409120571	ADA,PKIG	n.697+262A>C c.453+262A>C (n.453+262A>C) c.606+262A>C (n.606+262A>C) c.219-862A>C (n.219-862A>C) c.219-1010A>C (n.219-1010A>C) n.2409+262A>C c.684+262A>C (n.684+262A>C) c.603+262A>C (n.603+262A>C) c.97+262A>C (n.97+262A>C) c.217-1010A>C (n.217-1010A>C) c.217-862A>C (n.217-862A>C) n.677+262A>C n.823A>C n.698+262A>C c.128+262A>C c.457+262A>C (n.457+262A>C) n.2023A>C n.716+262A>C n.1296+262A>C n.2283+262A>C c.352+262A>C (n.352+262A>C) n.894+262A>C c.551+262A>C (n.551+262A>C) c.669+262A>C (n.669+262A>C) c.681+262A>C (n.681+262A>C) c.66-1010A>C (n.66-1010A>C) n.222+262A>C c.576+262A>C (n.576+262A>C) n.725+262A>C n.1487+262A>C n.707+262A>C c.363-1010A>C (n.363-1010A>C) c.147+262A>C (n.147+262A>C) c.159T>G (p.Asp53Glu) n.280+262A>C n.690+262A>C c.201+262A>C (n.201+262A>C) n.660+262A>C n.757+262A>C
20	g.44623941C>A	CA409120574	ADA,PKIG	n.697+261G>T c.453+261G>T (n.453+261G>T) c.606+261G>T (n.606+261G>T) c.219-863G>T (n.219-863G>T) c.219-1011G>T (n.219-1011G>T) n.2409+261G>T c.684+261G>T (n.684+261G>T) c.603+261G>T (n.603+261G>T) c.97+261G>T (n.97+261G>T) c.217-1011G>T (n.217-1011G>T) c.217-863G>T (n.217-863G>T) n.677+261G>T n.822G>T n.698+261G>T c.128+261G>T c.457+261G>T (n.457+261G>T) n.2022G>T n.716+261G>T n.1296+261G>T n.2283+261G>T c.352+261G>T (n.352+261G>T) n.894+261G>T c.551+261G>T (n.551+261G>T) c.669+261G>T (n.669+261G>T) c.681+261G>T (n.681+261G>T) c.66-1011G>T (n.66-1011G>T) n.222+261G>T c.576+261G>T (n.576+261G>T) n.725+261G>T n.1487+261G>T n.707+261G>T c.363-1011G>T (n.363-1011G>T) c.147+261G>T (n.147+261G>T) c.160C>A (p.Leu54Ile) n.280+261G>T n.690+261G>T c.201+261G>T (n.201+261G>T) n.660+261G>T n.757+261G>T	gnomAD v4
20	g.44623941C>G	CA409120576	ADA,PKIG	n.697+261G>C c.453+261G>C (n.453+261G>C) c.606+261G>C (n.606+261G>C) c.219-863G>C (n.219-863G>C) c.219-1011G>C (n.219-1011G>C) n.2409+261G>C c.684+261G>C (n.684+261G>C) c.603+261G>C (n.603+261G>C) c.97+261G>C (n.97+261G>C) c.217-1011G>C (n.217-1011G>C) c.217-863G>C (n.217-863G>C) n.677+261G>C n.822G>C n.698+261G>C c.128+261G>C c.457+261G>C (n.457+261G>C) n.2022G>C n.716+261G>C n.1296+261G>C n.2283+261G>C c.352+261G>C (n.352+261G>C) n.894+261G>C c.551+261G>C (n.551+261G>C) c.669+261G>C (n.669+261G>C) c.681+261G>C (n.681+261G>C) c.66-1011G>C (n.66-1011G>C) n.222+261G>C c.576+261G>C (n.576+261G>C) n.725+261G>C n.1487+261G>C n.707+261G>C c.363-1011G>C (n.363-1011G>C) c.147+261G>C (n.147+261G>C) c.160C>G (p.Leu54Val) n.280+261G>C n.690+261G>C c.201+261G>C (n.201+261G>C) n.660+261G>C n.757+261G>C
20	g.44623941C>T	CA409120578	ADA,PKIG	n.697+261G>A c.453+261G>A (n.453+261G>A) c.606+261G>A (n.606+261G>A) c.219-863G>A (n.219-863G>A) c.219-1011G>A (n.219-1011G>A) n.2409+261G>A c.684+261G>A (n.684+261G>A) c.603+261G>A (n.603+261G>A) c.97+261G>A (n.97+261G>A) c.217-1011G>A (n.217-1011G>A) c.217-863G>A (n.217-863G>A) n.677+261G>A n.822G>A n.698+261G>A c.128+261G>A c.457+261G>A (n.457+261G>A) n.2022G>A n.716+261G>A n.1296+261G>A n.2283+261G>A c.352+261G>A (n.352+261G>A) n.894+261G>A c.551+261G>A (n.551+261G>A) c.669+261G>A (n.669+261G>A) c.681+261G>A (n.681+261G>A) c.66-1011G>A (n.66-1011G>A) n.222+261G>A c.576+261G>A (n.576+261G>A) n.725+261G>A n.1487+261G>A n.707+261G>A c.363-1011G>A (n.363-1011G>A) c.147+261G>A (n.147+261G>A) c.160C>T (p.Leu54Phe) n.280+261G>A n.690+261G>A c.201+261G>A (n.201+261G>A) n.660+261G>A n.757+261G>A	gnomAD v4
20	g.44623942T>A	CA409120582	ADA,PKIG	n.697+260A>T c.453+260A>T (n.453+260A>T) c.606+260A>T (n.606+260A>T) c.219-864A>T (n.219-864A>T) c.219-1012A>T (n.219-1012A>T) n.2409+260A>T c.684+260A>T (n.684+260A>T) c.603+260A>T (n.603+260A>T) c.97+260A>T (n.97+260A>T) c.217-1012A>T (n.217-1012A>T) c.217-864A>T (n.217-864A>T) n.677+260A>T n.821A>T n.698+260A>T c.128+260A>T c.457+260A>T (n.457+260A>T) n.2021A>T n.716+260A>T n.1296+260A>T n.2283+260A>T c.352+260A>T (n.352+260A>T) n.894+260A>T c.551+260A>T (n.551+260A>T) c.669+260A>T (n.669+260A>T) c.681+260A>T (n.681+260A>T) c.66-1012A>T (n.66-1012A>T) n.222+260A>T c.576+260A>T (n.576+260A>T) n.725+260A>T n.1487+260A>T n.707+260A>T c.363-1012A>T (n.363-1012A>T) c.147+260A>T (n.147+260A>T) c.161T>A (p.Leu54His) n.280+260A>T n.690+260A>T c.201+260A>T (n.201+260A>T) n.660+260A>T n.757+260A>T
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20	g.44623942T>G	CA409120581	ADA,PKIG	n.697+260A>C c.453+260A>C (n.453+260A>C) c.606+260A>C (n.606+260A>C) c.219-864A>C (n.219-864A>C) c.219-1012A>C (n.219-1012A>C) n.2409+260A>C c.684+260A>C (n.684+260A>C) c.603+260A>C (n.603+260A>C) c.97+260A>C (n.97+260A>C) c.217-1012A>C (n.217-1012A>C) c.217-864A>C (n.217-864A>C) n.677+260A>C n.821A>C n.698+260A>C c.128+260A>C c.457+260A>C (n.457+260A>C) n.2021A>C n.716+260A>C n.1296+260A>C n.2283+260A>C c.352+260A>C (n.352+260A>C) n.894+260A>C c.551+260A>C (n.551+260A>C) c.669+260A>C (n.669+260A>C) c.681+260A>C (n.681+260A>C) c.66-1012A>C (n.66-1012A>C) n.222+260A>C c.576+260A>C (n.576+260A>C) n.725+260A>C n.1487+260A>C n.707+260A>C c.363-1012A>C (n.363-1012A>C) c.147+260A>C (n.147+260A>C) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.280+260A>C n.690+260A>C c.201+260A>C (n.201+260A>C) n.660+260A>C n.757+260A>C
20	g.44623943C>A	CA2652990669	ADA,PKIG	n.697+259G>T c.453+259G>T (n.453+259G>T) c.606+259G>T (n.606+259G>T) c.219-865G>T (n.219-865G>T) c.219-1013G>T (n.219-1013G>T) n.2409+259G>T c.684+259G>T (n.684+259G>T) c.603+259G>T (n.603+259G>T) c.97+259G>T (n.97+259G>T) c.217-1013G>T (n.217-1013G>T) c.217-865G>T (n.217-865G>T) n.677+259G>T n.820G>T n.698+259G>T c.128+259G>T c.457+259G>T (n.457+259G>T) n.2020G>T n.716+259G>T n.1296+259G>T n.2283+259G>T c.352+259G>T (n.352+259G>T) n.894+259G>T c.551+259G>T (n.551+259G>T) c.669+259G>T (n.669+259G>T) c.681+259G>T (n.681+259G>T) c.66-1013G>T (n.66-1013G>T) n.222+259G>T c.576+259G>T (n.576+259G>T) n.725+259G>T n.1487+259G>T n.707+259G>T c.363-1013G>T (n.363-1013G>T) c.147+259G>T (n.147+259G>T) c.162C>A (p.Leu54=) n.280+259G>T n.690+259G>T c.201+259G>T (n.201+259G>T) n.660+259G>T n.757+259G>T	gnomAD v4
20	g.44623943C=	CA2365856400	ADA,PKIG	n.697+259G= c.453+259G= (n.453+259G=) c.606+259G= (n.606+259G=) c.219-865G= (n.219-865G=) c.219-1013G= (n.219-1013G=) n.2409+259G= c.684+259G= (n.684+259G=) c.603+259G= (n.603+259G=) c.97+259G= (n.97+259G=) c.217-1013G= (n.217-1013G=) c.217-865G= (n.217-865G=) n.677+259G= n.820G= n.698+259G= c.128+259G= c.457+259G= (n.457+259G=) n.2020G= n.716+259G= n.1296+259G= n.2283+259G= c.352+259G= (n.352+259G=) n.894+259G= c.551+259G= (n.551+259G=) c.669+259G= (n.669+259G=) c.681+259G= (n.681+259G=) c.66-1013G= (n.66-1013G=) n.222+259G= c.576+259G= (n.576+259G=) n.725+259G= n.1487+259G= n.707+259G= c.363-1013G= (n.363-1013G=) c.147+259G= (n.147+259G=) c.162C= (p.Leu54=) n.280+259G= n.690+259G= c.201+259G= (n.201+259G=) n.660+259G= n.757+259G=
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20	g.44623948T=	CA2365856402	ADA,PKIG	n.697+254A= c.453+254A= (n.453+254A=) c.606+254A= (n.606+254A=) c.219-870A= (n.219-870A=) c.219-1018A= (n.219-1018A=) n.2409+254A= c.684+254A= (n.684+254A=) c.603+254A= (n.603+254A=) c.97+254A= (n.97+254A=) c.217-1018A= (n.217-1018A=) c.217-870A= (n.217-870A=) n.677+254A= n.815A= n.698+254A= c.128+254A= c.457+254A= (n.457+254A=) n.2015A= n.716+254A= n.1296+254A= n.2283+254A= c.352+254A= (n.352+254A=) n.894+254A= c.551+254A= (n.551+254A=) c.669+254A= (n.669+254A=) c.681+254A= (n.681+254A=) c.66-1018A= (n.66-1018A=) n.222+254A= c.576+254A= (n.576+254A=) n.725+254A= n.1487+254A= n.707+254A= c.363-1018A= (n.363-1018A=) c.147+254A= (n.147+254A=) c.167T= (p.Met56=) n.280+254A= n.690+254A= c.201+254A= (n.201+254A=) n.660+254A= n.757+254A=
20	g.44623949G>A	CA409120623	ADA,PKIG	n.697+253C>T c.453+253C>T (n.453+253C>T) c.606+253C>T (n.606+253C>T) c.219-871C>T (n.219-871C>T) c.219-1019C>T (n.219-1019C>T) n.2409+253C>T c.684+253C>T (n.684+253C>T) c.603+253C>T (n.603+253C>T) c.97+253C>T (n.97+253C>T) c.217-1019C>T (n.217-1019C>T) c.217-871C>T (n.217-871C>T) n.677+253C>T n.814C>T n.698+253C>T c.128+253C>T c.457+253C>T (n.457+253C>T) n.2014C>T n.716+253C>T n.1296+253C>T n.2283+253C>T c.352+253C>T (n.352+253C>T) n.894+253C>T c.551+253C>T (n.551+253C>T) c.669+253C>T (n.669+253C>T) c.681+253C>T (n.681+253C>T) c.66-1019C>T (n.66-1019C>T) n.222+253C>T c.576+253C>T (n.576+253C>T) n.725+253C>T n.1487+253C>T n.707+253C>T c.363-1019C>T (n.363-1019C>T) c.147+253C>T (n.147+253C>T) c.168G>A (p.Met56Ile) n.280+253C>T n.690+253C>T c.201+253C>T (n.201+253C>T) n.660+253C>T n.757+253C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.44623949G>C	CA409120625	ADA,PKIG	n.697+253C>G c.453+253C>G (n.453+253C>G) c.606+253C>G (n.606+253C>G) c.219-871C>G (n.219-871C>G) c.219-1019C>G (n.219-1019C>G) n.2409+253C>G c.684+253C>G (n.684+253C>G) c.603+253C>G (n.603+253C>G) c.97+253C>G (n.97+253C>G) c.217-1019C>G (n.217-1019C>G) c.217-871C>G (n.217-871C>G) n.677+253C>G n.814C>G n.698+253C>G c.128+253C>G c.457+253C>G (n.457+253C>G) n.2014C>G n.716+253C>G n.1296+253C>G n.2283+253C>G c.352+253C>G (n.352+253C>G) n.894+253C>G c.551+253C>G (n.551+253C>G) c.669+253C>G (n.669+253C>G) c.681+253C>G (n.681+253C>G) c.66-1019C>G (n.66-1019C>G) n.222+253C>G c.576+253C>G (n.576+253C>G) n.725+253C>G n.1487+253C>G n.707+253C>G c.363-1019C>G (n.363-1019C>G) c.147+253C>G (n.147+253C>G) c.168G>C (p.Met56Ile) n.280+253C>G n.690+253C>G c.201+253C>G (n.201+253C>G) n.660+253C>G n.757+253C>G
20	g.44623949G=	CA2365856403	ADA,PKIG	n.697+253C= c.453+253C= (n.453+253C=) c.606+253C= (n.606+253C=) c.219-871C= (n.219-871C=) c.219-1019C= (n.219-1019C=) n.2409+253C= c.684+253C= (n.684+253C=) c.603+253C= (n.603+253C=) c.97+253C= (n.97+253C=) c.217-1019C= (n.217-1019C=) c.217-871C= (n.217-871C=) n.677+253C= n.814C= n.698+253C= c.128+253C= c.457+253C= (n.457+253C=) n.2014C= n.716+253C= n.1296+253C= n.2283+253C= c.352+253C= (n.352+253C=) n.894+253C= c.551+253C= (n.551+253C=) c.669+253C= (n.669+253C=) c.681+253C= (n.681+253C=) c.66-1019C= (n.66-1019C=) n.222+253C= c.576+253C= (n.576+253C=) n.725+253C= n.1487+253C= n.707+253C= c.363-1019C= (n.363-1019C=) c.147+253C= (n.147+253C=) c.168G= (p.Met56=) n.280+253C= n.690+253C= c.201+253C= (n.201+253C=) n.660+253C= n.757+253C=
20	g.44623949G>T	CA409120620	ADA,PKIG	n.697+253C>A c.453+253C>A (n.453+253C>A) c.606+253C>A (n.606+253C>A) c.219-871C>A (n.219-871C>A) c.219-1019C>A (n.219-1019C>A) n.2409+253C>A c.684+253C>A (n.684+253C>A) c.603+253C>A (n.603+253C>A) c.97+253C>A (n.97+253C>A) c.217-1019C>A (n.217-1019C>A) c.217-871C>A (n.217-871C>A) n.677+253C>A n.814C>A n.698+253C>A c.128+253C>A c.457+253C>A (n.457+253C>A) n.2014C>A n.716+253C>A n.1296+253C>A n.2283+253C>A c.352+253C>A (n.352+253C>A) n.894+253C>A c.551+253C>A (n.551+253C>A) c.669+253C>A (n.669+253C>A) c.681+253C>A (n.681+253C>A) c.66-1019C>A (n.66-1019C>A) n.222+253C>A c.576+253C>A (n.576+253C>A) n.725+253C>A n.1487+253C>A n.707+253C>A c.363-1019C>A (n.363-1019C>A) c.147+253C>A (n.147+253C>A) c.168G>T (p.Met56Ile) n.280+253C>A n.690+253C>A c.201+253C>A (n.201+253C>A) n.660+253C>A n.757+253C>A	gnomAD v4
20	g.44623950T>A	CA409120628	ADA,PKIG	n.697+252A>T c.453+252A>T (n.453+252A>T) c.606+252A>T (n.606+252A>T) c.219-872A>T (n.219-872A>T) c.219-1020A>T (n.219-1020A>T) n.2409+252A>T c.684+252A>T (n.684+252A>T) c.603+252A>T (n.603+252A>T) c.97+252A>T (n.97+252A>T) c.217-1020A>T (n.217-1020A>T) c.217-872A>T (n.217-872A>T) n.677+252A>T n.813A>T n.698+252A>T c.128+252A>T c.457+252A>T (n.457+252A>T) n.2013A>T n.716+252A>T n.1296+252A>T n.2283+252A>T c.352+252A>T (n.352+252A>T) n.894+252A>T c.551+252A>T (n.551+252A>T) c.669+252A>T (n.669+252A>T) c.681+252A>T (n.681+252A>T) c.66-1020A>T (n.66-1020A>T) n.222+252A>T c.576+252A>T (n.576+252A>T) n.725+252A>T n.1487+252A>T n.707+252A>T c.363-1020A>T (n.363-1020A>T) c.147+252A>T (n.147+252A>T) c.169T>A (p.Leu57Met) n.280+252A>T n.690+252A>T c.201+252A>T (n.201+252A>T) n.660+252A>T n.757+252A>T
20	g.44623950T>G	CA409120630	ADA,PKIG	n.697+252A>C c.453+252A>C (n.453+252A>C) c.606+252A>C (n.606+252A>C) c.219-872A>C (n.219-872A>C) c.219-1020A>C (n.219-1020A>C) n.2409+252A>C c.684+252A>C (n.684+252A>C) c.603+252A>C (n.603+252A>C) c.97+252A>C (n.97+252A>C) c.217-1020A>C (n.217-1020A>C) c.217-872A>C (n.217-872A>C) n.677+252A>C n.813A>C n.698+252A>C c.128+252A>C c.457+252A>C (n.457+252A>C) n.2013A>C n.716+252A>C n.1296+252A>C n.2283+252A>C c.352+252A>C (n.352+252A>C) n.894+252A>C c.551+252A>C (n.551+252A>C) c.669+252A>C (n.669+252A>C) c.681+252A>C (n.681+252A>C) c.66-1020A>C (n.66-1020A>C) n.222+252A>C c.576+252A>C (n.576+252A>C) n.725+252A>C n.1487+252A>C n.707+252A>C c.363-1020A>C (n.363-1020A>C) c.147+252A>C (n.147+252A>C) c.169T>G (p.Leu57Val) n.280+252A>C n.690+252A>C c.201+252A>C (n.201+252A>C) n.660+252A>C n.757+252A>C
20	g.44623951T>A	CA409120633	ADA,PKIG	n.697+251A>T c.453+251A>T (n.453+251A>T) c.606+251A>T (n.606+251A>T) c.219-873A>T (n.219-873A>T) c.219-1021A>T (n.219-1021A>T) n.2409+251A>T c.684+251A>T (n.684+251A>T) c.603+251A>T (n.603+251A>T) c.97+251A>T (n.97+251A>T) c.217-1021A>T (n.217-1021A>T) c.217-873A>T (n.217-873A>T) n.677+251A>T n.812A>T n.698+251A>T c.128+251A>T c.457+251A>T (n.457+251A>T) n.2012A>T n.716+251A>T n.1296+251A>T n.2283+251A>T c.352+251A>T (n.352+251A>T) n.894+251A>T c.551+251A>T (n.551+251A>T) c.669+251A>T (n.669+251A>T) c.681+251A>T (n.681+251A>T) c.66-1021A>T (n.66-1021A>T) n.222+251A>T c.576+251A>T (n.576+251A>T) n.725+251A>T n.1487+251A>T n.707+251A>T c.363-1021A>T (n.363-1021A>T) c.147+251A>T (n.147+251A>T) c.170T>A (p.Leu57Ter) n.280+251A>T n.690+251A>T c.201+251A>T (n.201+251A>T) n.660+251A>T n.757+251A>T
20	g.44623951T>C	CA409120636	ADA,PKIG	n.697+251A>G c.453+251A>G (n.453+251A>G) c.606+251A>G (n.606+251A>G) c.219-873A>G (n.219-873A>G) c.219-1021A>G (n.219-1021A>G) n.2409+251A>G c.684+251A>G (n.684+251A>G) c.603+251A>G (n.603+251A>G) c.97+251A>G (n.97+251A>G) c.217-1021A>G (n.217-1021A>G) c.217-873A>G (n.217-873A>G) n.677+251A>G n.812A>G n.698+251A>G c.128+251A>G c.457+251A>G (n.457+251A>G) n.2012A>G n.716+251A>G n.1296+251A>G n.2283+251A>G c.352+251A>G (n.352+251A>G) n.894+251A>G c.551+251A>G (n.551+251A>G) c.669+251A>G (n.669+251A>G) c.681+251A>G (n.681+251A>G) c.66-1021A>G (n.66-1021A>G) n.222+251A>G c.576+251A>G (n.576+251A>G) n.725+251A>G n.1487+251A>G n.707+251A>G c.363-1021A>G (n.363-1021A>G) c.147+251A>G (n.147+251A>G) c.170T>C (p.Leu57Ser) n.280+251A>G n.690+251A>G c.201+251A>G (n.201+251A>G) n.660+251A>G n.757+251A>G
20	g.44623951T>G	CA409120639	ADA,PKIG	n.697+251A>C c.453+251A>C (n.453+251A>C) c.606+251A>C (n.606+251A>C) c.219-873A>C (n.219-873A>C) c.219-1021A>C (n.219-1021A>C) n.2409+251A>C c.684+251A>C (n.684+251A>C) c.603+251A>C (n.603+251A>C) c.97+251A>C (n.97+251A>C) c.217-1021A>C (n.217-1021A>C) c.217-873A>C (n.217-873A>C) n.677+251A>C n.812A>C n.698+251A>C c.128+251A>C c.457+251A>C (n.457+251A>C) n.2012A>C n.716+251A>C n.1296+251A>C n.2283+251A>C c.352+251A>C (n.352+251A>C) n.894+251A>C c.551+251A>C (n.551+251A>C) c.669+251A>C (n.669+251A>C) c.681+251A>C (n.681+251A>C) c.66-1021A>C (n.66-1021A>C) n.222+251A>C c.576+251A>C (n.576+251A>C) n.725+251A>C n.1487+251A>C n.707+251A>C c.363-1021A>C (n.363-1021A>C) c.147+251A>C (n.147+251A>C) c.170T>G (p.Leu57Trp) n.280+251A>C n.690+251A>C c.201+251A>C (n.201+251A>C) n.660+251A>C n.757+251A>C	dbSNP gnomAD v2
20	g.44623951T=	CA2365856404	ADA,PKIG	n.697+251A= c.453+251A= (n.453+251A=) c.606+251A= (n.606+251A=) c.219-873A= (n.219-873A=) c.219-1021A= (n.219-1021A=) n.2409+251A= c.684+251A= (n.684+251A=) c.603+251A= (n.603+251A=) c.97+251A= (n.97+251A=) c.217-1021A= (n.217-1021A=) c.217-873A= (n.217-873A=) n.677+251A= n.812A= n.698+251A= c.128+251A= c.457+251A= (n.457+251A=) n.2012A= n.716+251A= n.1296+251A= n.2283+251A= c.352+251A= (n.352+251A=) n.894+251A= c.551+251A= (n.551+251A=) c.669+251A= (n.669+251A=) c.681+251A= (n.681+251A=) c.66-1021A= (n.66-1021A=) n.222+251A= c.576+251A= (n.576+251A=) n.725+251A= n.1487+251A= n.707+251A= c.363-1021A= (n.363-1021A=) c.147+251A= (n.147+251A=) c.170T= (p.Leu57=) n.280+251A= n.690+251A= c.201+251A= (n.201+251A=) n.660+251A= n.757+251A=
20	g.44623952G>A	CA315439744	ADA,PKIG	n.697+250C>T c.453+250C>T (n.453+250C>T) c.606+250C>T (n.606+250C>T) c.219-874C>T (n.219-874C>T) c.219-1022C>T (n.219-1022C>T) n.2409+250C>T c.684+250C>T (n.684+250C>T) c.603+250C>T (n.603+250C>T) c.97+250C>T (n.97+250C>T) c.217-1022C>T (n.217-1022C>T) c.217-874C>T (n.217-874C>T) n.677+250C>T n.811C>T n.698+250C>T c.128+250C>T c.457+250C>T (n.457+250C>T) n.2011C>T n.716+250C>T n.1296+250C>T n.2283+250C>T c.352+250C>T (n.352+250C>T) n.894+250C>T c.551+250C>T (n.551+250C>T) c.669+250C>T (n.669+250C>T) c.681+250C>T (n.681+250C>T) c.66-1022C>T (n.66-1022C>T) n.222+250C>T c.576+250C>T (n.576+250C>T) n.725+250C>T n.1487+250C>T n.707+250C>T c.363-1022C>T (n.363-1022C>T) c.147+250C>T (n.147+250C>T) c.171G>A (p.Leu57=) n.280+250C>T n.690+250C>T c.201+250C>T (n.201+250C>T) n.660+250C>T n.757+250C>T	dbSNP
20	g.44623952G>C	CA409120645	ADA,PKIG	n.697+250C>G c.453+250C>G (n.453+250C>G) c.606+250C>G (n.606+250C>G) c.219-874C>G (n.219-874C>G) c.219-1022C>G (n.219-1022C>G) n.2409+250C>G c.684+250C>G (n.684+250C>G) c.603+250C>G (n.603+250C>G) c.97+250C>G (n.97+250C>G) c.217-1022C>G (n.217-1022C>G) c.217-874C>G (n.217-874C>G) n.677+250C>G n.811C>G n.698+250C>G c.128+250C>G c.457+250C>G (n.457+250C>G) n.2011C>G n.716+250C>G n.1296+250C>G n.2283+250C>G c.352+250C>G (n.352+250C>G) n.894+250C>G c.551+250C>G (n.551+250C>G) c.669+250C>G (n.669+250C>G) c.681+250C>G (n.681+250C>G) c.66-1022C>G (n.66-1022C>G) n.222+250C>G c.576+250C>G (n.576+250C>G) n.725+250C>G n.1487+250C>G n.707+250C>G c.363-1022C>G (n.363-1022C>G) c.147+250C>G (n.147+250C>G) c.171G>C (p.Leu57Phe) n.280+250C>G n.690+250C>G c.201+250C>G (n.201+250C>G) n.660+250C>G n.757+250C>G
20	g.44623952G=	CA2365856405	ADA,PKIG	n.697+250C= c.453+250C= (n.453+250C=) c.606+250C= (n.606+250C=) c.219-874C= (n.219-874C=) c.219-1022C= (n.219-1022C=) n.2409+250C= c.684+250C= (n.684+250C=) c.603+250C= (n.603+250C=) c.97+250C= (n.97+250C=) c.217-1022C= (n.217-1022C=) c.217-874C= (n.217-874C=) n.677+250C= n.811C= n.698+250C= c.128+250C= c.457+250C= (n.457+250C=) n.2011C= n.716+250C= n.1296+250C= n.2283+250C= c.352+250C= (n.352+250C=) n.894+250C= c.551+250C= (n.551+250C=) c.669+250C= (n.669+250C=) c.681+250C= (n.681+250C=) c.66-1022C= (n.66-1022C=) n.222+250C= c.576+250C= (n.576+250C=) n.725+250C= n.1487+250C= n.707+250C= c.363-1022C= (n.363-1022C=) c.147+250C= (n.147+250C=) c.171G= (p.Leu57=) n.280+250C= n.690+250C= c.201+250C= (n.201+250C=) n.660+250C= n.757+250C=
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20	g.44623958G>T	CA409120684	ADA,PKIG	n.697+244C>A c.453+244C>A (n.453+244C>A) c.606+244C>A (n.606+244C>A) c.219-880C>A (n.219-880C>A) c.219-1028C>A (n.219-1028C>A) n.2409+244C>A c.684+244C>A (n.684+244C>A) c.603+244C>A (n.603+244C>A) c.97+244C>A (n.97+244C>A) c.217-1028C>A (n.217-1028C>A) c.217-880C>A (n.217-880C>A) n.677+244C>A n.805C>A n.698+244C>A c.128+244C>A c.457+244C>A (n.457+244C>A) n.2005C>A n.716+244C>A n.1296+244C>A n.2283+244C>A c.352+244C>A (n.352+244C>A) n.894+244C>A c.551+244C>A (n.551+244C>A) c.669+244C>A (n.669+244C>A) c.681+244C>A (n.681+244C>A) c.66-1028C>A (n.66-1028C>A) n.222+244C>A c.576+244C>A (n.576+244C>A) n.725+244C>A n.1487+244C>A n.707+244C>A c.363-1028C>A (n.363-1028C>A) c.147+244C>A (n.147+244C>A) c.177G>T (p.Trp59Cys) n.280+244C>A n.690+244C>A c.201+244C>A (n.201+244C>A) n.660+244C>A n.757+244C>A	gnomAD v4
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20	g.44623959C>G	CA409120690	ADA,PKIG	n.697+243G>C c.453+243G>C (n.453+243G>C) c.606+243G>C (n.606+243G>C) c.219-881G>C (n.219-881G>C) c.219-1029G>C (n.219-1029G>C) n.2409+243G>C c.684+243G>C (n.684+243G>C) c.603+243G>C (n.603+243G>C) c.97+243G>C (n.97+243G>C) c.217-1029G>C (n.217-1029G>C) c.217-881G>C (n.217-881G>C) n.677+243G>C n.804G>C n.698+243G>C c.128+243G>C c.457+243G>C (n.457+243G>C) n.2004G>C n.716+243G>C n.1296+243G>C n.2283+243G>C c.352+243G>C (n.352+243G>C) n.894+243G>C c.551+243G>C (n.551+243G>C) c.669+243G>C (n.669+243G>C) c.681+243G>C (n.681+243G>C) c.66-1029G>C (n.66-1029G>C) n.222+243G>C c.576+243G>C (n.576+243G>C) n.725+243G>C n.1487+243G>C n.707+243G>C c.363-1029G>C (n.363-1029G>C) c.147+243G>C (n.147+243G>C) c.178C>G (p.Leu60Val) n.280+243G>C n.690+243G>C c.201+243G>C (n.201+243G>C) n.660+243G>C n.757+243G>C
20	g.44623959C>T	CA2652990671	ADA,PKIG	n.697+243G>A c.453+243G>A (n.453+243G>A) c.606+243G>A (n.606+243G>A) c.219-881G>A (n.219-881G>A) c.219-1029G>A (n.219-1029G>A) n.2409+243G>A c.684+243G>A (n.684+243G>A) c.603+243G>A (n.603+243G>A) c.97+243G>A (n.97+243G>A) c.217-1029G>A (n.217-1029G>A) c.217-881G>A (n.217-881G>A) n.677+243G>A n.804G>A n.698+243G>A c.128+243G>A c.457+243G>A (n.457+243G>A) n.2004G>A n.716+243G>A n.1296+243G>A n.2283+243G>A c.352+243G>A (n.352+243G>A) n.894+243G>A c.551+243G>A (n.551+243G>A) c.669+243G>A (n.669+243G>A) c.681+243G>A (n.681+243G>A) c.66-1029G>A (n.66-1029G>A) n.222+243G>A c.576+243G>A (n.576+243G>A) n.725+243G>A n.1487+243G>A n.707+243G>A c.363-1029G>A (n.363-1029G>A) c.147+243G>A (n.147+243G>A) c.178C>T (p.Leu60=) n.280+243G>A n.690+243G>A c.201+243G>A (n.201+243G>A) n.660+243G>A n.757+243G>A	gnomAD v4
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20	g.44623960T>G	CA409120693	ADA,PKIG	n.697+242A>C c.453+242A>C (n.453+242A>C) c.606+242A>C (n.606+242A>C) c.219-882A>C (n.219-882A>C) c.219-1030A>C (n.219-1030A>C) n.2409+242A>C c.684+242A>C (n.684+242A>C) c.603+242A>C (n.603+242A>C) c.97+242A>C (n.97+242A>C) c.217-1030A>C (n.217-1030A>C) c.217-882A>C (n.217-882A>C) n.677+242A>C n.803A>C n.698+242A>C c.128+242A>C c.457+242A>C (n.457+242A>C) n.2003A>C n.716+242A>C n.1296+242A>C n.2283+242A>C c.352+242A>C (n.352+242A>C) n.894+242A>C c.551+242A>C (n.551+242A>C) c.669+242A>C (n.669+242A>C) c.681+242A>C (n.681+242A>C) c.66-1030A>C (n.66-1030A>C) n.222+242A>C c.576+242A>C (n.576+242A>C) n.725+242A>C n.1487+242A>C n.707+242A>C c.363-1030A>C (n.363-1030A>C) c.147+242A>C (n.147+242A>C) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.280+242A>C n.690+242A>C c.201+242A>C (n.201+242A>C) n.660+242A>C n.757+242A>C
20	g.44623961G>A	CA2652990672	ADA,PKIG	n.697+241C>T c.453+241C>T (n.453+241C>T) c.606+241C>T (n.606+241C>T) c.219-883C>T (n.219-883C>T) c.219-1031C>T (n.219-1031C>T) n.2409+241C>T c.684+241C>T (n.684+241C>T) c.603+241C>T (n.603+241C>T) c.97+241C>T (n.97+241C>T) c.217-1031C>T (n.217-1031C>T) c.217-883C>T (n.217-883C>T) n.677+241C>T n.802C>T n.698+241C>T c.128+241C>T c.457+241C>T (n.457+241C>T) n.2002C>T n.716+241C>T n.1296+241C>T n.2283+241C>T c.352+241C>T (n.352+241C>T) n.894+241C>T c.551+241C>T (n.551+241C>T) c.669+241C>T (n.669+241C>T) c.681+241C>T (n.681+241C>T) c.66-1031C>T (n.66-1031C>T) n.222+241C>T c.576+241C>T (n.576+241C>T) n.725+241C>T n.1487+241C>T n.707+241C>T c.363-1031C>T (n.363-1031C>T) c.147+241C>T (n.147+241C>T) c.180G>A (p.Leu60=) n.280+241C>T n.690+241C>T c.201+241C>T (n.201+241C>T) n.660+241C>T n.757+241C>T	gnomAD v4
20	g.44623961G>T	CA2652990673	ADA,PKIG	n.697+241C>A c.453+241C>A (n.453+241C>A) c.606+241C>A (n.606+241C>A) c.219-883C>A (n.219-883C>A) c.219-1031C>A (n.219-1031C>A) n.2409+241C>A c.684+241C>A (n.684+241C>A) c.603+241C>A (n.603+241C>A) c.97+241C>A (n.97+241C>A) c.217-1031C>A (n.217-1031C>A) c.217-883C>A (n.217-883C>A) n.677+241C>A n.802C>A n.698+241C>A c.128+241C>A c.457+241C>A (n.457+241C>A) n.2002C>A n.716+241C>A n.1296+241C>A n.2283+241C>A c.352+241C>A (n.352+241C>A) n.894+241C>A c.551+241C>A (n.551+241C>A) c.669+241C>A (n.669+241C>A) c.681+241C>A (n.681+241C>A) c.66-1031C>A (n.66-1031C>A) n.222+241C>A c.576+241C>A (n.576+241C>A) n.725+241C>A n.1487+241C>A n.707+241C>A c.363-1031C>A (n.363-1031C>A) c.147+241C>A (n.147+241C>A) c.180G>T (p.Leu60=) n.280+241C>A n.690+241C>A c.201+241C>A (n.201+241C>A) n.660+241C>A n.757+241C>A	gnomAD v4
20	g.44623962G>A	CA409120694	ADA,PKIG	n.697+240C>T c.453+240C>T (n.453+240C>T) c.606+240C>T (n.606+240C>T) c.219-884C>T (n.219-884C>T) c.219-1032C>T (n.219-1032C>T) n.2409+240C>T c.684+240C>T (n.684+240C>T) c.603+240C>T (n.603+240C>T) c.97+240C>T (n.97+240C>T) c.217-1032C>T (n.217-1032C>T) c.217-884C>T (n.217-884C>T) n.677+240C>T n.801C>T n.698+240C>T c.128+240C>T c.457+240C>T (n.457+240C>T) n.2001C>T n.716+240C>T n.1296+240C>T n.2283+240C>T c.352+240C>T (n.352+240C>T) n.894+240C>T c.551+240C>T (n.551+240C>T) c.669+240C>T (n.669+240C>T) c.681+240C>T (n.681+240C>T) c.66-1032C>T (n.66-1032C>T) n.222+240C>T c.576+240C>T (n.576+240C>T) n.725+240C>T n.1487+240C>T n.707+240C>T c.363-1032C>T (n.363-1032C>T) c.147+240C>T (n.147+240C>T) c.181G>A (p.Val61Ile) n.280+240C>T n.690+240C>T c.201+240C>T (n.201+240C>T) n.660+240C>T n.757+240C>T
20	g.44623962G>C	CA409120695	ADA,PKIG	n.697+240C>G c.453+240C>G (n.453+240C>G) c.606+240C>G (n.606+240C>G) c.219-884C>G (n.219-884C>G) c.219-1032C>G (n.219-1032C>G) n.2409+240C>G c.684+240C>G (n.684+240C>G) c.603+240C>G (n.603+240C>G) c.97+240C>G (n.97+240C>G) c.217-1032C>G (n.217-1032C>G) c.217-884C>G (n.217-884C>G) n.677+240C>G n.801C>G n.698+240C>G c.128+240C>G c.457+240C>G (n.457+240C>G) n.2001C>G n.716+240C>G n.1296+240C>G n.2283+240C>G c.352+240C>G (n.352+240C>G) n.894+240C>G c.551+240C>G (n.551+240C>G) c.669+240C>G (n.669+240C>G) c.681+240C>G (n.681+240C>G) c.66-1032C>G (n.66-1032C>G) n.222+240C>G c.576+240C>G (n.576+240C>G) n.725+240C>G n.1487+240C>G n.707+240C>G c.363-1032C>G (n.363-1032C>G) c.147+240C>G (n.147+240C>G) c.181G>C (p.Val61Leu) n.280+240C>G n.690+240C>G c.201+240C>G (n.201+240C>G) n.660+240C>G n.757+240C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.44623962G=	CA2365856408	ADA,PKIG	n.697+240C= c.453+240C= (n.453+240C=) c.606+240C= (n.606+240C=) c.219-884C= (n.219-884C=) c.219-1032C= (n.219-1032C=) n.2409+240C= c.684+240C= (n.684+240C=) c.603+240C= (n.603+240C=) c.97+240C= (n.97+240C=) c.217-1032C= (n.217-1032C=) c.217-884C= (n.217-884C=) n.677+240C= n.801C= n.698+240C= c.128+240C= c.457+240C= (n.457+240C=) n.2001C= n.716+240C= n.1296+240C= n.2283+240C= c.352+240C= (n.352+240C=) n.894+240C= c.551+240C= (n.551+240C=) c.669+240C= (n.669+240C=) c.681+240C= (n.681+240C=) c.66-1032C= (n.66-1032C=) n.222+240C= c.576+240C= (n.576+240C=) n.725+240C= n.1487+240C= n.707+240C= c.363-1032C= (n.363-1032C=) c.147+240C= (n.147+240C=) c.181G= (p.Val61=) n.280+240C= n.690+240C= c.201+240C= (n.201+240C=) n.660+240C= n.757+240C=
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20	g.44623963T>A	CA409120699	ADA,PKIG	n.697+239A>T c.453+239A>T (n.453+239A>T) c.606+239A>T (n.606+239A>T) c.219-885A>T (n.219-885A>T) c.219-1033A>T (n.219-1033A>T) n.2409+239A>T c.684+239A>T (n.684+239A>T) c.603+239A>T (n.603+239A>T) c.97+239A>T (n.97+239A>T) c.217-1033A>T (n.217-1033A>T) c.217-885A>T (n.217-885A>T) n.677+239A>T n.800A>T n.698+239A>T c.128+239A>T c.457+239A>T (n.457+239A>T) n.2000A>T n.716+239A>T n.1296+239A>T n.2283+239A>T c.352+239A>T (n.352+239A>T) n.894+239A>T c.551+239A>T (n.551+239A>T) c.669+239A>T (n.669+239A>T) c.681+239A>T (n.681+239A>T) c.66-1033A>T (n.66-1033A>T) n.222+239A>T c.576+239A>T (n.576+239A>T) n.725+239A>T n.1487+239A>T n.707+239A>T c.363-1033A>T (n.363-1033A>T) c.147+239A>T (n.147+239A>T) c.182T>A (p.Val61Asp) n.280+239A>T n.690+239A>T c.201+239A>T (n.201+239A>T) n.660+239A>T n.757+239A>T
20	g.44623963T>C	CA409120698	ADA,PKIG	n.697+239A>G c.453+239A>G (n.453+239A>G) c.606+239A>G (n.606+239A>G) c.219-885A>G (n.219-885A>G) c.219-1033A>G (n.219-1033A>G) n.2409+239A>G c.684+239A>G (n.684+239A>G) c.603+239A>G (n.603+239A>G) c.97+239A>G (n.97+239A>G) c.217-1033A>G (n.217-1033A>G) c.217-885A>G (n.217-885A>G) n.677+239A>G n.800A>G n.698+239A>G c.128+239A>G c.457+239A>G (n.457+239A>G) n.2000A>G n.716+239A>G n.1296+239A>G n.2283+239A>G c.352+239A>G (n.352+239A>G) n.894+239A>G c.551+239A>G (n.551+239A>G) c.669+239A>G (n.669+239A>G) c.681+239A>G (n.681+239A>G) c.66-1033A>G (n.66-1033A>G) n.222+239A>G c.576+239A>G (n.576+239A>G) n.725+239A>G n.1487+239A>G n.707+239A>G c.363-1033A>G (n.363-1033A>G) c.147+239A>G (n.147+239A>G) c.182T>C (p.Val61Ala) n.280+239A>G n.690+239A>G c.201+239A>G (n.201+239A>G) n.660+239A>G n.757+239A>G
20	g.44623963T>G	CA409120697	ADA,PKIG	n.697+239A>C c.453+239A>C (n.453+239A>C) c.606+239A>C (n.606+239A>C) c.219-885A>C (n.219-885A>C) c.219-1033A>C (n.219-1033A>C) n.2409+239A>C c.684+239A>C (n.684+239A>C) c.603+239A>C (n.603+239A>C) c.97+239A>C (n.97+239A>C) c.217-1033A>C (n.217-1033A>C) c.217-885A>C (n.217-885A>C) n.677+239A>C n.800A>C n.698+239A>C c.128+239A>C c.457+239A>C (n.457+239A>C) n.2000A>C n.716+239A>C n.1296+239A>C n.2283+239A>C c.352+239A>C (n.352+239A>C) n.894+239A>C c.551+239A>C (n.551+239A>C) c.669+239A>C (n.669+239A>C) c.681+239A>C (n.681+239A>C) c.66-1033A>C (n.66-1033A>C) n.222+239A>C c.576+239A>C (n.576+239A>C) n.725+239A>C n.1487+239A>C n.707+239A>C c.363-1033A>C (n.363-1033A>C) c.147+239A>C (n.147+239A>C) c.182T>G (p.Val61Gly) n.280+239A>C n.690+239A>C c.201+239A>C (n.201+239A>C) n.660+239A>C n.757+239A>C
20	g.44623964C>A	CA2652990675	ADA,PKIG	n.697+238G>T c.453+238G>T (n.453+238G>T) c.606+238G>T (n.606+238G>T) c.219-886G>T (n.219-886G>T) c.219-1034G>T (n.219-1034G>T) n.2409+238G>T c.684+238G>T (n.684+238G>T) c.603+238G>T (n.603+238G>T) c.97+238G>T (n.97+238G>T) c.217-1034G>T (n.217-1034G>T) c.217-886G>T (n.217-886G>T) n.677+238G>T n.799G>T n.698+238G>T c.128+238G>T c.457+238G>T (n.457+238G>T) n.1999G>T n.716+238G>T n.1296+238G>T n.2283+238G>T c.352+238G>T (n.352+238G>T) n.894+238G>T c.551+238G>T (n.551+238G>T) c.669+238G>T (n.669+238G>T) c.681+238G>T (n.681+238G>T) c.66-1034G>T (n.66-1034G>T) n.222+238G>T c.576+238G>T (n.576+238G>T) n.725+238G>T n.1487+238G>T n.707+238G>T c.363-1034G>T (n.363-1034G>T) c.147+238G>T (n.147+238G>T) c.183C>A (p.Val61=) n.280+238G>T n.690+238G>T c.201+238G>T (n.201+238G>T) n.660+238G>T n.757+238G>T	gnomAD v4
20	g.44623964C>T	CA2652990674	ADA,PKIG	n.697+238G>A c.453+238G>A (n.453+238G>A) c.606+238G>A (n.606+238G>A) c.219-886G>A (n.219-886G>A) c.219-1034G>A (n.219-1034G>A) n.2409+238G>A c.684+238G>A (n.684+238G>A) c.603+238G>A (n.603+238G>A) c.97+238G>A (n.97+238G>A) c.217-1034G>A (n.217-1034G>A) c.217-886G>A (n.217-886G>A) n.677+238G>A n.799G>A n.698+238G>A c.128+238G>A c.457+238G>A (n.457+238G>A) n.1999G>A n.716+238G>A n.1296+238G>A n.2283+238G>A c.352+238G>A (n.352+238G>A) n.894+238G>A c.551+238G>A (n.551+238G>A) c.669+238G>A (n.669+238G>A) c.681+238G>A (n.681+238G>A) c.66-1034G>A (n.66-1034G>A) n.222+238G>A c.576+238G>A (n.576+238G>A) n.725+238G>A n.1487+238G>A n.707+238G>A c.363-1034G>A (n.363-1034G>A) c.147+238G>A (n.147+238G>A) c.183C>T (p.Val61=) n.280+238G>A n.690+238G>A c.201+238G>A (n.201+238G>A) n.660+238G>A n.757+238G>A	gnomAD v4
20	g.44623965T>A	CA409120700	ADA,PKIG	n.697+237A>T c.453+237A>T (n.453+237A>T) c.606+237A>T (n.606+237A>T) c.219-887A>T (n.219-887A>T) c.219-1035A>T (n.219-1035A>T) n.2409+237A>T c.684+237A>T (n.684+237A>T) c.603+237A>T (n.603+237A>T) c.97+237A>T (n.97+237A>T) c.217-1035A>T (n.217-1035A>T) c.217-887A>T (n.217-887A>T) n.677+237A>T n.798A>T n.698+237A>T c.128+237A>T c.457+237A>T (n.457+237A>T) n.1998A>T n.716+237A>T n.1296+237A>T n.2283+237A>T c.352+237A>T (n.352+237A>T) n.894+237A>T c.551+237A>T (n.551+237A>T) c.669+237A>T (n.669+237A>T) c.681+237A>T (n.681+237A>T) c.66-1035A>T (n.66-1035A>T) n.222+237A>T c.576+237A>T (n.576+237A>T) n.725+237A>T n.1487+237A>T n.707+237A>T c.363-1035A>T (n.363-1035A>T) c.147+237A>T (n.147+237A>T) c.184T>A (p.Ser62Thr) n.280+237A>T n.690+237A>T c.201+237A>T (n.201+237A>T) n.660+237A>T n.757+237A>T
20	g.44623965T>C	CA409120701	ADA,PKIG	n.697+237A>G c.453+237A>G (n.453+237A>G) c.606+237A>G (n.606+237A>G) c.219-887A>G (n.219-887A>G) c.219-1035A>G (n.219-1035A>G) n.2409+237A>G c.684+237A>G (n.684+237A>G) c.603+237A>G (n.603+237A>G) c.97+237A>G (n.97+237A>G) c.217-1035A>G (n.217-1035A>G) c.217-887A>G (n.217-887A>G) n.677+237A>G n.798A>G n.698+237A>G c.128+237A>G c.457+237A>G (n.457+237A>G) n.1998A>G n.716+237A>G n.1296+237A>G n.2283+237A>G c.352+237A>G (n.352+237A>G) n.894+237A>G c.551+237A>G (n.551+237A>G) c.669+237A>G (n.669+237A>G) c.681+237A>G (n.681+237A>G) c.66-1035A>G (n.66-1035A>G) n.222+237A>G c.576+237A>G (n.576+237A>G) n.725+237A>G n.1487+237A>G n.707+237A>G c.363-1035A>G (n.363-1035A>G) c.147+237A>G (n.147+237A>G) c.184T>C (p.Ser62Pro) n.280+237A>G n.690+237A>G c.201+237A>G (n.201+237A>G) n.660+237A>G n.757+237A>G	gnomAD v4
20	g.44623965T>G	CA409120702	ADA,PKIG	n.697+237A>C c.453+237A>C (n.453+237A>C) c.606+237A>C (n.606+237A>C) c.219-887A>C (n.219-887A>C) c.219-1035A>C (n.219-1035A>C) n.2409+237A>C c.684+237A>C (n.684+237A>C) c.603+237A>C (n.603+237A>C) c.97+237A>C (n.97+237A>C) c.217-1035A>C (n.217-1035A>C) c.217-887A>C (n.217-887A>C) n.677+237A>C n.798A>C n.698+237A>C c.128+237A>C c.457+237A>C (n.457+237A>C) n.1998A>C n.716+237A>C n.1296+237A>C n.2283+237A>C c.352+237A>C (n.352+237A>C) n.894+237A>C c.551+237A>C (n.551+237A>C) c.669+237A>C (n.669+237A>C) c.681+237A>C (n.681+237A>C) c.66-1035A>C (n.66-1035A>C) n.222+237A>C c.576+237A>C (n.576+237A>C) n.725+237A>C n.1487+237A>C n.707+237A>C c.363-1035A>C (n.363-1035A>C) c.147+237A>C (n.147+237A>C) c.184T>G (p.Ser62Ala) n.280+237A>C n.690+237A>C c.201+237A>C (n.201+237A>C) n.660+237A>C n.757+237A>C	gnomAD v4
20	g.44623966C>A	CA409120703	ADA,PKIG	n.697+236G>T c.453+236G>T (n.453+236G>T) c.606+236G>T (n.606+236G>T) c.219-888G>T (n.219-888G>T) c.219-1036G>T (n.219-1036G>T) n.2409+236G>T c.684+236G>T (n.684+236G>T) c.603+236G>T (n.603+236G>T) c.97+236G>T (n.97+236G>T) c.217-1036G>T (n.217-1036G>T) c.217-888G>T (n.217-888G>T) n.677+236G>T n.797G>T n.698+236G>T c.128+236G>T c.457+236G>T (n.457+236G>T) n.1997G>T n.716+236G>T n.1296+236G>T n.2283+236G>T c.352+236G>T (n.352+236G>T) n.894+236G>T c.551+236G>T (n.551+236G>T) c.669+236G>T (n.669+236G>T) c.681+236G>T (n.681+236G>T) c.66-1036G>T (n.66-1036G>T) n.222+236G>T c.576+236G>T (n.576+236G>T) n.725+236G>T n.1487+236G>T n.707+236G>T c.363-1036G>T (n.363-1036G>T) c.147+236G>T (n.147+236G>T) c.185C>A (p.Ser62Ter) n.280+236G>T n.690+236G>T c.201+236G>T (n.201+236G>T) n.660+236G>T n.757+236G>T
20	g.44623966C=	CA2365856409	ADA,PKIG	n.697+236G= c.453+236G= (n.453+236G=) c.606+236G= (n.606+236G=) c.219-888G= (n.219-888G=) c.219-1036G= (n.219-1036G=) n.2409+236G= c.684+236G= (n.684+236G=) c.603+236G= (n.603+236G=) c.97+236G= (n.97+236G=) c.217-1036G= (n.217-1036G=) c.217-888G= (n.217-888G=) n.677+236G= n.797G= n.698+236G= c.128+236G= c.457+236G= (n.457+236G=) n.1997G= n.716+236G= n.1296+236G= n.2283+236G= c.352+236G= (n.352+236G=) n.894+236G= c.551+236G= (n.551+236G=) c.669+236G= (n.669+236G=) c.681+236G= (n.681+236G=) c.66-1036G= (n.66-1036G=) n.222+236G= c.576+236G= (n.576+236G=) n.725+236G= n.1487+236G= n.707+236G= c.363-1036G= (n.363-1036G=) c.147+236G= (n.147+236G=) c.185C= (p.Ser62=) n.280+236G= n.690+236G= c.201+236G= (n.201+236G=) n.660+236G= n.757+236G=
20	g.44623966C>G	CA409120704	ADA,PKIG	n.697+236G>C c.453+236G>C (n.453+236G>C) c.606+236G>C (n.606+236G>C) c.219-888G>C (n.219-888G>C) c.219-1036G>C (n.219-1036G>C) n.2409+236G>C c.684+236G>C (n.684+236G>C) c.603+236G>C (n.603+236G>C) c.97+236G>C (n.97+236G>C) c.217-1036G>C (n.217-1036G>C) c.217-888G>C (n.217-888G>C) n.677+236G>C n.797G>C n.698+236G>C c.128+236G>C c.457+236G>C (n.457+236G>C) n.1997G>C n.716+236G>C n.1296+236G>C n.2283+236G>C c.352+236G>C (n.352+236G>C) n.894+236G>C c.551+236G>C (n.551+236G>C) c.669+236G>C (n.669+236G>C) c.681+236G>C (n.681+236G>C) c.66-1036G>C (n.66-1036G>C) n.222+236G>C c.576+236G>C (n.576+236G>C) n.725+236G>C n.1487+236G>C n.707+236G>C c.363-1036G>C (n.363-1036G>C) c.147+236G>C (n.147+236G>C) c.185C>G (p.Ser62Ter) n.280+236G>C n.690+236G>C c.201+236G>C (n.201+236G>C) n.660+236G>C n.757+236G>C
20	g.44623966C>T	CA9871607	ADA,PKIG	n.697+236G>A c.453+236G>A (n.453+236G>A) c.606+236G>A (n.606+236G>A) c.219-888G>A (n.219-888G>A) c.219-1036G>A (n.219-1036G>A) n.2409+236G>A c.684+236G>A (n.684+236G>A) c.603+236G>A (n.603+236G>A) c.97+236G>A (n.97+236G>A) c.217-1036G>A (n.217-1036G>A) c.217-888G>A (n.217-888G>A) n.677+236G>A n.797G>A n.698+236G>A c.128+236G>A c.457+236G>A (n.457+236G>A) n.1997G>A n.716+236G>A n.1296+236G>A n.2283+236G>A c.352+236G>A (n.352+236G>A) n.894+236G>A c.551+236G>A (n.551+236G>A) c.669+236G>A (n.669+236G>A) c.681+236G>A (n.681+236G>A) c.66-1036G>A (n.66-1036G>A) n.222+236G>A c.576+236G>A (n.576+236G>A) n.725+236G>A n.1487+236G>A n.707+236G>A c.363-1036G>A (n.363-1036G>A) c.147+236G>A (n.147+236G>A) c.185C>T (p.Ser62Leu) n.280+236G>A n.690+236G>A c.201+236G>A (n.201+236G>A) n.660+236G>A n.757+236G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
20	g.44623966_44623968del	CA2652990676	ADA,PKIG	n.697+234_697+236del c.453+234_453+236del (n.453+234_453+236del) c.606+234_606+236del (n.606+234_606+236del) c.219-890_219-888del (n.219-890_219-888del) c.219-1038_219-1036del (n.219-1038_219-1036del) n.2409+234_2409+236del c.684+234_684+236del (n.684+234_684+236del) c.603+234_603+236del (n.603+234_603+236del) c.97+234_97+236del (n.97+234_97+236del) c.217-1038_217-1036del (n.217-1038_217-1036del) c.217-890_217-888del (n.217-890_217-888del) n.677+234_677+236del n.795_797del n.698+234_698+236del c.128+234_128+236del c.457+234_457+236del (n.457+234_457+236del) n.1995_1997del n.716+234_716+236del n.1296+234_1296+236del n.2283+234_2283+236del c.352+234_352+236del (n.352+234_352+236del) n.894+234_894+236del c.551+234_551+236del (n.551+234_551+236del) c.669+234_669+236del (n.669+234_669+236del) c.681+234_681+236del (n.681+234_681+236del) c.66-1038_66-1036del (n.66-1038_66-1036del) n.222+234_222+236del c.576+234_576+236del (n.576+234_576+236del) n.725+234_725+236del n.1487+234_1487+236del n.707+234_707+236del c.363-1038_363-1036del (n.363-1038_363-1036del) c.147+234_147+236del (n.147+234_147+236del) c.185_187del (p.Ser62_Asn63delinsTyr) n.280+234_280+236del n.690+234_690+236del c.201+234_201+236del (n.201+234_201+236del) n.660+234_660+236del n.757+234_757+236del	gnomAD v4
20	g.44623967A>G	CA2652990677	ADA,PKIG	n.697+235T>C c.453+235T>C (n.453+235T>C) c.606+235T>C (n.606+235T>C) c.219-889T>C (n.219-889T>C) c.219-1037T>C (n.219-1037T>C) n.2409+235T>C c.684+235T>C (n.684+235T>C) c.603+235T>C (n.603+235T>C) c.97+235T>C (n.97+235T>C) c.217-1037T>C (n.217-1037T>C) c.217-889T>C (n.217-889T>C) n.677+235T>C n.796T>C n.698+235T>C c.128+235T>C c.457+235T>C (n.457+235T>C) n.1996T>C n.716+235T>C n.1296+235T>C n.2283+235T>C c.352+235T>C (n.352+235T>C) n.894+235T>C c.551+235T>C (n.551+235T>C) c.669+235T>C (n.669+235T>C) c.681+235T>C (n.681+235T>C) c.66-1037T>C (n.66-1037T>C) n.222+235T>C c.576+235T>C (n.576+235T>C) n.725+235T>C n.1487+235T>C n.707+235T>C c.363-1037T>C (n.363-1037T>C) c.147+235T>C (n.147+235T>C) c.186A>G (p.Ser62=) n.280+235T>C n.690+235T>C c.201+235T>C (n.201+235T>C) n.660+235T>C n.757+235T>C	gnomAD v4
20	g.44623967A>T	CA2652990678	ADA,PKIG	n.697+235T>A c.453+235T>A (n.453+235T>A) c.606+235T>A (n.606+235T>A) c.219-889T>A (n.219-889T>A) c.219-1037T>A (n.219-1037T>A) n.2409+235T>A c.684+235T>A (n.684+235T>A) c.603+235T>A (n.603+235T>A) c.97+235T>A (n.97+235T>A) c.217-1037T>A (n.217-1037T>A) c.217-889T>A (n.217-889T>A) n.677+235T>A n.796T>A n.698+235T>A c.128+235T>A c.457+235T>A (n.457+235T>A) n.1996T>A n.716+235T>A n.1296+235T>A n.2283+235T>A c.352+235T>A (n.352+235T>A) n.894+235T>A c.551+235T>A (n.551+235T>A) c.669+235T>A (n.669+235T>A) c.681+235T>A (n.681+235T>A) c.66-1037T>A (n.66-1037T>A) n.222+235T>A c.576+235T>A (n.576+235T>A) n.725+235T>A n.1487+235T>A n.707+235T>A c.363-1037T>A (n.363-1037T>A) c.147+235T>A (n.147+235T>A) c.186A>T (p.Ser62=) n.280+235T>A n.690+235T>A c.201+235T>A (n.201+235T>A) n.660+235T>A n.757+235T>A	gnomAD v4
20	g.44623968A>C	CA409120705	ADA,PKIG	n.697+234T>G c.453+234T>G (n.453+234T>G) c.606+234T>G (n.606+234T>G) c.219-890T>G (n.219-890T>G) c.219-1038T>G (n.219-1038T>G) n.2409+234T>G c.684+234T>G (n.684+234T>G) c.603+234T>G (n.603+234T>G) c.97+234T>G (n.97+234T>G) c.217-1038T>G (n.217-1038T>G) c.217-890T>G (n.217-890T>G) n.677+234T>G n.795T>G n.698+234T>G c.128+234T>G c.457+234T>G (n.457+234T>G) n.1995T>G n.716+234T>G n.1296+234T>G n.2283+234T>G c.352+234T>G (n.352+234T>G) n.894+234T>G c.551+234T>G (n.551+234T>G) c.669+234T>G (n.669+234T>G) c.681+234T>G (n.681+234T>G) c.66-1038T>G (n.66-1038T>G) n.222+234T>G c.576+234T>G (n.576+234T>G) n.725+234T>G n.1487+234T>G n.707+234T>G c.363-1038T>G (n.363-1038T>G) c.147+234T>G (n.147+234T>G) c.187A>C (p.Asn63His) n.280+234T>G n.690+234T>G c.201+234T>G (n.201+234T>G) n.660+234T>G n.757+234T>G
20	g.44623968A>G	CA409120706	ADA,PKIG	n.697+234T>C c.453+234T>C (n.453+234T>C) c.606+234T>C (n.606+234T>C) c.219-890T>C (n.219-890T>C) c.219-1038T>C (n.219-1038T>C) n.2409+234T>C c.684+234T>C (n.684+234T>C) c.603+234T>C (n.603+234T>C) c.97+234T>C (n.97+234T>C) c.217-1038T>C (n.217-1038T>C) c.217-890T>C (n.217-890T>C) n.677+234T>C n.795T>C n.698+234T>C c.128+234T>C c.457+234T>C (n.457+234T>C) n.1995T>C n.716+234T>C n.1296+234T>C n.2283+234T>C c.352+234T>C (n.352+234T>C) n.894+234T>C c.551+234T>C (n.551+234T>C) c.669+234T>C (n.669+234T>C) c.681+234T>C (n.681+234T>C) c.66-1038T>C (n.66-1038T>C) n.222+234T>C c.576+234T>C (n.576+234T>C) n.725+234T>C n.1487+234T>C n.707+234T>C c.363-1038T>C (n.363-1038T>C) c.147+234T>C (n.147+234T>C) c.187A>G (p.Asn63Asp) n.280+234T>C n.690+234T>C c.201+234T>C (n.201+234T>C) n.660+234T>C n.757+234T>C
20	g.44623968A>T	CA409120707	ADA,PKIG	n.697+234T>A c.453+234T>A (n.453+234T>A) c.606+234T>A (n.606+234T>A) c.219-890T>A (n.219-890T>A) c.219-1038T>A (n.219-1038T>A) n.2409+234T>A c.684+234T>A (n.684+234T>A) c.603+234T>A (n.603+234T>A) c.97+234T>A (n.97+234T>A) c.217-1038T>A (n.217-1038T>A) c.217-890T>A (n.217-890T>A) n.677+234T>A n.795T>A n.698+234T>A c.128+234T>A c.457+234T>A (n.457+234T>A) n.1995T>A n.716+234T>A n.1296+234T>A n.2283+234T>A c.352+234T>A (n.352+234T>A) n.894+234T>A c.551+234T>A (n.551+234T>A) c.669+234T>A (n.669+234T>A) c.681+234T>A (n.681+234T>A) c.66-1038T>A (n.66-1038T>A) n.222+234T>A c.576+234T>A (n.576+234T>A) n.725+234T>A n.1487+234T>A n.707+234T>A c.363-1038T>A (n.363-1038T>A) c.147+234T>A (n.147+234T>A) c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.280+234T>A n.690+234T>A c.201+234T>A (n.201+234T>A) n.660+234T>A n.757+234T>A
20	g.44623969A=	CA2365856410	ADA,PKIG	n.697+233T= c.453+233T= (n.453+233T=) c.606+233T= (n.606+233T=) c.219-891T= (n.219-891T=) c.219-1039T= (n.219-1039T=) n.2409+233T= c.684+233T= (n.684+233T=) c.603+233T= (n.603+233T=) c.97+233T= (n.97+233T=) c.217-1039T= (n.217-1039T=) c.217-891T= (n.217-891T=) n.677+233T= n.794T= n.698+233T= c.128+233T= c.457+233T= (n.457+233T=) n.1994T= n.716+233T= n.1296+233T= n.2283+233T= c.352+233T= (n.352+233T=) n.894+233T= c.551+233T= (n.551+233T=) c.669+233T= (n.669+233T=) c.681+233T= (n.681+233T=) c.66-1039T= (n.66-1039T=) n.222+233T= c.576+233T= (n.576+233T=) n.725+233T= n.1487+233T= n.707+233T= c.363-1039T= (n.363-1039T=) c.147+233T= (n.147+233T=) c.188A= (p.Asn63=) n.280+233T= n.690+233T= c.201+233T= (n.201+233T=) n.660+233T= n.757+233T=
20	g.44623969A>C	CA409120708	ADA,PKIG	n.697+233T>G c.453+233T>G (n.453+233T>G) c.606+233T>G (n.606+233T>G) c.219-891T>G (n.219-891T>G) c.219-1039T>G (n.219-1039T>G) n.2409+233T>G c.684+233T>G (n.684+233T>G) c.603+233T>G (n.603+233T>G) c.97+233T>G (n.97+233T>G) c.217-1039T>G (n.217-1039T>G) c.217-891T>G (n.217-891T>G) n.677+233T>G n.794T>G n.698+233T>G c.128+233T>G c.457+233T>G (n.457+233T>G) n.1994T>G n.716+233T>G n.1296+233T>G n.2283+233T>G c.352+233T>G (n.352+233T>G) n.894+233T>G c.551+233T>G (n.551+233T>G) c.669+233T>G (n.669+233T>G) c.681+233T>G (n.681+233T>G) c.66-1039T>G (n.66-1039T>G) n.222+233T>G c.576+233T>G (n.576+233T>G) n.725+233T>G n.1487+233T>G n.707+233T>G c.363-1039T>G (n.363-1039T>G) c.147+233T>G (n.147+233T>G) c.188A>C (p.Asn63Thr) n.280+233T>G n.690+233T>G c.201+233T>G (n.201+233T>G) n.660+233T>G n.757+233T>G	dbSNP
20	g.44623969A>G	CA409120709	ADA,PKIG	n.697+233T>C c.453+233T>C (n.453+233T>C) c.606+233T>C (n.606+233T>C) c.219-891T>C (n.219-891T>C) c.219-1039T>C (n.219-1039T>C) n.2409+233T>C c.684+233T>C (n.684+233T>C) c.603+233T>C (n.603+233T>C) c.97+233T>C (n.97+233T>C) c.217-1039T>C (n.217-1039T>C) c.217-891T>C (n.217-891T>C) n.677+233T>C n.794T>C n.698+233T>C c.128+233T>C c.457+233T>C (n.457+233T>C) n.1994T>C n.716+233T>C n.1296+233T>C n.2283+233T>C c.352+233T>C (n.352+233T>C) n.894+233T>C c.551+233T>C (n.551+233T>C) c.669+233T>C (n.669+233T>C) c.681+233T>C (n.681+233T>C) c.66-1039T>C (n.66-1039T>C) n.222+233T>C c.576+233T>C (n.576+233T>C) n.725+233T>C n.1487+233T>C n.707+233T>C c.363-1039T>C (n.363-1039T>C) c.147+233T>C (n.147+233T>C) c.188A>G (p.Asn63Ser) n.280+233T>C n.690+233T>C c.201+233T>C (n.201+233T>C) n.660+233T>C n.757+233T>C
20	g.44623969A>T	CA409120710	ADA,PKIG	n.697+233T>A c.453+233T>A (n.453+233T>A) c.606+233T>A (n.606+233T>A) c.219-891T>A (n.219-891T>A) c.219-1039T>A (n.219-1039T>A) n.2409+233T>A c.684+233T>A (n.684+233T>A) c.603+233T>A (n.603+233T>A) c.97+233T>A (n.97+233T>A) c.217-1039T>A (n.217-1039T>A) c.217-891T>A (n.217-891T>A) n.677+233T>A n.794T>A n.698+233T>A c.128+233T>A c.457+233T>A (n.457+233T>A) n.1994T>A n.716+233T>A n.1296+233T>A n.2283+233T>A c.352+233T>A (n.352+233T>A) n.894+233T>A c.551+233T>A (n.551+233T>A) c.669+233T>A (n.669+233T>A) c.681+233T>A (n.681+233T>A) c.66-1039T>A (n.66-1039T>A) n.222+233T>A c.576+233T>A (n.576+233T>A) n.725+233T>A n.1487+233T>A n.707+233T>A c.363-1039T>A (n.363-1039T>A) c.147+233T>A (n.147+233T>A) c.188A>T (p.Asn63Ile) n.280+233T>A n.690+233T>A c.201+233T>A (n.201+233T>A) n.660+233T>A n.757+233T>A	gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched