Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44623077T>ACA409120515ADA,PKIGn.699A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*353G>C (n.*353G>C)
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c.*148G>A (n.*148G>A)
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 gnomAD v4
20g.44623079C>ACA409120522ADA,PKIGn.698-1G>T
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c.219-1G>T (n.219-1G>T)
c.219-149G>T (n.219-149G>T)
n.2410-1G>T
c.685-1G>T (n.685-1G>T)
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c.217-1G>T (n.217-1G>T)
n.678-1G>T
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n.841G>T
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c.604-4G>T (n.604-4G>T)
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c.685-4G>T (n.685-4G>T)
n.1488-1G>T
n.708-1G>T
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n.691-1G>T
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c.219-149G>C (n.219-149G>C)
n.2410-1G>C
c.685-1G>C (n.685-1G>C)
c.604-149G>C (n.604-149G>C)
c.*98-1G>C (n.*98-1G>C)
c.217-149G>C (n.217-149G>C)
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
n.678-1G>C
n.699-1G>C
c.129-149G>C
c.458-1G>C (n.458-1G>C)
n.2884G>C
c.604-1G>C (n.604-1G>C)
n.717-1G>C
n.1297-1G>C
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c.*353-1G>C (n.*353-1G>C)
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c.604-154T= (n.604-154T=)
c.*98-6T= (n.*98-6T=)
c.217-154T= (n.217-154T=)
c.217-6T= (n.217-6T=)
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n.758-6T=
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n.2410-6T>G
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n.281-6T>G
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n.758-6T>G
 gnomAD v4
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n.2410-7C>T
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n.661-7C>T
n.758-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44623085G>CCA9871587ADA,PKIGn.698-7C>G
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n.2410-7C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.44623089dupCA635979916ADA,PKIGn.698-7dup
c.454-7dup (n.454-7dup)
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n.2410-7dup
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n.678-7dup
n.699-7dup
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n.2284-7dup
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n.895-7dup
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c.669dup (p.Phe224LeufsTer?)
c.670-7dup (n.670-7dup)
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n.835dup
n.223-7dup
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n.1488-7dup
n.708-7dup
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c.*148-7dup (n.*148-7dup)
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n.281-7dup
n.691-7dup
c.202-7dup (n.202-7dup)
n.661-7dup
n.758-7dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.44623085_44623105dupCA635979910ADA,PKIGn.698-27_698-7dup
c.454-27_454-7dup (n.454-27_454-7dup)
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c.219-27_219-7dup (n.219-27_219-7dup)
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n.2410-27_2410-7dup
c.685-27_685-7dup (n.685-27_685-7dup)
c.604-175_604-155dup (n.604-175_604-155dup)
c.*98-27_*98-7dup (n.*98-27_*98-7dup)
c.217-175_217-155dup (n.217-175_217-155dup)
c.217-27_217-7dup (n.217-27_217-7dup)
n.678-27_678-7dup
n.699-27_699-7dup
c.129-175_129-155dup
c.458-27_458-7dup (n.458-27_458-7dup)
n.2858_2878dup
c.604-27_604-7dup (n.604-27_604-7dup)
n.717-27_717-7dup
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n.2284-27_2284-7dup
c.*353-27_*353-7dup (n.*353-27_*353-7dup)
n.895-27_895-7dup
c.607-30_607-10dup (n.607-30_607-10dup)
c.*552-27_*552-7dup (n.*552-27_*552-7dup)
c.649_669dup (p.Pro223_Phe224insProMetThrTrpLeuSerPro)
c.670-27_670-7dup (n.670-27_670-7dup)
c.682-27_682-7dup (n.682-27_682-7dup)
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n.815_835dup
n.223-27_223-7dup
c.*577-27_*577-7dup (n.*577-27_*577-7dup)
c.604-30_604-10dup (n.604-30_604-10dup)
n.726-27_726-7dup
c.685-30_685-10dup (n.685-30_685-10dup)
n.1488-27_1488-7dup
n.708-27_708-7dup
c.363-175_363-155dup (n.363-175_363-155dup)
c.*148-27_*148-7dup (n.*148-27_*148-7dup)
c.152-848_152-828dup (n.152-848_152-828dup)
n.281-27_281-7dup
n.691-27_691-7dup
c.202-27_202-7dup (n.202-27_202-7dup)
n.661-27_661-7dup
n.758-27_758-7dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44623086G>ACA9871589ADA,PKIGn.698-8C>T
c.454-8C>T (n.454-8C>T)
c.607-8C>T (n.607-8C>T)
c.607-156C>T (n.607-156C>T)
c.219-8C>T (n.219-8C>T)
c.219-156C>T (n.219-156C>T)
n.2410-8C>T
c.685-8C>T (n.685-8C>T)
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c.*98-8C>T (n.*98-8C>T)
c.217-156C>T (n.217-156C>T)
c.217-8C>T (n.217-8C>T)
n.678-8C>T
n.699-8C>T
c.129-156C>T
c.458-8C>T (n.458-8C>T)
n.2877C>T
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n.717-8C>T
n.1297-8C>T
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n.895-8C>T
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c.*552-8C>T (n.*552-8C>T)
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n.834C>T
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n.726-8C>T
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n.1488-8C>T
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c.*148-8C>T (n.*148-8C>T)
c.152-847G>A (n.152-847G>A)
n.281-8C>T
n.691-8C>T
c.202-8C>T (n.202-8C>T)
n.661-8C>T
n.758-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623086G>CCA635979922ADA,PKIGn.698-8C>G
c.454-8C>G (n.454-8C>G)
c.607-8C>G (n.607-8C>G)
c.607-156C>G (n.607-156C>G)
c.219-8C>G (n.219-8C>G)
c.219-156C>G (n.219-156C>G)
n.2410-8C>G
c.685-8C>G (n.685-8C>G)
c.604-156C>G (n.604-156C>G)
c.*98-8C>G (n.*98-8C>G)
c.217-156C>G (n.217-156C>G)
c.217-8C>G (n.217-8C>G)
n.678-8C>G
n.699-8C>G
c.129-156C>G
c.458-8C>G (n.458-8C>G)
n.2877C>G
c.604-8C>G (n.604-8C>G)
n.717-8C>G
n.1297-8C>G
n.2284-8C>G
c.*353-8C>G (n.*353-8C>G)
n.895-8C>G
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c.*552-8C>G (n.*552-8C>G)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.670-8C>G (n.670-8C>G)
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n.834C>G
n.223-8C>G
c.*577-8C>G (n.*577-8C>G)
c.604-11C>G (n.604-11C>G)
n.726-8C>G
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n.1488-8C>G
n.708-8C>G
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c.*148-8C>G (n.*148-8C>G)
c.152-847G>C (n.152-847G>C)
n.281-8C>G
n.691-8C>G
c.202-8C>G (n.202-8C>G)
n.661-8C>G
n.758-8C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623086G=CA2365855978ADA,PKIGn.698-8C=
c.454-8C= (n.454-8C=)
c.607-8C= (n.607-8C=)
c.607-156C= (n.607-156C=)
c.219-8C= (n.219-8C=)
c.219-156C= (n.219-156C=)
n.2410-8C=
c.685-8C= (n.685-8C=)
c.604-156C= (n.604-156C=)
c.*98-8C= (n.*98-8C=)
c.217-156C= (n.217-156C=)
c.217-8C= (n.217-8C=)
n.678-8C=
n.699-8C=
c.129-156C=
c.458-8C= (n.458-8C=)
n.2877C=
c.604-8C= (n.604-8C=)
n.717-8C=
n.1297-8C=
n.2284-8C=
c.*353-8C= (n.*353-8C=)
n.895-8C=
c.607-11C= (n.607-11C=)
c.*552-8C= (n.*552-8C=)
c.668C= (p.Pro223=)
c.670-8C= (n.670-8C=)
c.682-8C= (n.682-8C=)
c.66-156C= (n.66-156C=)
n.834C=
n.223-8C=
c.*577-8C= (n.*577-8C=)
c.604-11C= (n.604-11C=)
n.726-8C=
c.685-11C= (n.685-11C=)
n.1488-8C=
n.708-8C=
c.363-156C= (n.363-156C=)
c.*148-8C= (n.*148-8C=)
c.152-847G= (n.152-847G=)
n.281-8C=
n.691-8C=
c.202-8C= (n.202-8C=)
n.661-8C=
n.758-8C=
20g.44623086G>TCA9871588ADA,PKIGn.698-8C>A
c.454-8C>A (n.454-8C>A)
c.607-8C>A (n.607-8C>A)
c.607-156C>A (n.607-156C>A)
c.219-8C>A (n.219-8C>A)
c.219-156C>A (n.219-156C>A)
n.2410-8C>A
c.685-8C>A (n.685-8C>A)
c.604-156C>A (n.604-156C>A)
c.*98-8C>A (n.*98-8C>A)
c.217-156C>A (n.217-156C>A)
c.217-8C>A (n.217-8C>A)
n.678-8C>A
n.699-8C>A
c.129-156C>A
c.458-8C>A (n.458-8C>A)
n.2877C>A
c.604-8C>A (n.604-8C>A)
n.717-8C>A
n.1297-8C>A
n.2284-8C>A
c.*353-8C>A (n.*353-8C>A)
n.895-8C>A
c.607-11C>A (n.607-11C>A)
c.*552-8C>A (n.*552-8C>A)
c.668C>A (p.Pro223His)
c.670-8C>A (n.670-8C>A)
c.682-8C>A (n.682-8C>A)
c.66-156C>A (n.66-156C>A)
n.834C>A
n.223-8C>A
c.*577-8C>A (n.*577-8C>A)
c.604-11C>A (n.604-11C>A)
n.726-8C>A
c.685-11C>A (n.685-11C>A)
n.1488-8C>A
n.708-8C>A
c.363-156C>A (n.363-156C>A)
c.*148-8C>A (n.*148-8C>A)
c.152-847G>T (n.152-847G>T)
n.281-8C>A
n.691-8C>A
c.202-8C>A (n.202-8C>A)
n.661-8C>A
n.758-8C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623087G>ACA645614891ADA,PKIGn.698-9C>T
c.454-9C>T (n.454-9C>T)
c.607-9C>T (n.607-9C>T)
c.607-157C>T (n.607-157C>T)
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n.2410-9C>T
c.685-9C>T (n.685-9C>T)
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c.*98-9C>T (n.*98-9C>T)
c.217-157C>T (n.217-157C>T)
c.217-9C>T (n.217-9C>T)
n.678-9C>T
n.699-9C>T
c.129-157C>T
c.458-9C>T (n.458-9C>T)
n.2876C>T
c.604-9C>T (n.604-9C>T)
n.717-9C>T
n.1297-9C>T
n.2284-9C>T
c.*353-9C>T (n.*353-9C>T)
n.895-9C>T
c.607-12C>T (n.607-12C>T)
c.*552-9C>T (n.*552-9C>T)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.670-9C>T (n.670-9C>T)
c.682-9C>T (n.682-9C>T)
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n.833C>T
n.223-9C>T
c.*577-9C>T (n.*577-9C>T)
c.604-12C>T (n.604-12C>T)
n.726-9C>T
c.685-12C>T (n.685-12C>T)
n.1488-9C>T
n.708-9C>T
c.363-157C>T (n.363-157C>T)
c.*148-9C>T (n.*148-9C>T)
c.152-846G>A (n.152-846G>A)
n.281-9C>T
n.691-9C>T
c.202-9C>T (n.202-9C>T)
n.661-9C>T
n.758-9C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
20g.44623089G>ACA9871590ADA,PKIGn.698-11C>T
c.454-11C>T (n.454-11C>T)
c.607-11C>T (n.607-11C>T)
c.607-159C>T (n.607-159C>T)
c.219-11C>T (n.219-11C>T)
c.219-159C>T (n.219-159C>T)
n.2410-11C>T
c.685-11C>T (n.685-11C>T)
c.604-159C>T (n.604-159C>T)
c.*98-11C>T (n.*98-11C>T)
c.217-159C>T (n.217-159C>T)
c.217-11C>T (n.217-11C>T)
n.678-11C>T
n.699-11C>T
c.129-159C>T
c.458-11C>T (n.458-11C>T)
n.2874C>T
c.604-11C>T (n.604-11C>T)
n.717-11C>T
n.1297-11C>T
n.2284-11C>T
c.*353-11C>T (n.*353-11C>T)
n.895-11C>T
c.607-14C>T (n.607-14C>T)
c.*552-11C>T (n.*552-11C>T)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.670-11C>T (n.670-11C>T)
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c.66-159C>T (n.66-159C>T)
n.831C>T
n.223-11C>T
c.*577-11C>T (n.*577-11C>T)
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n.726-11C>T
c.685-14C>T (n.685-14C>T)
n.1488-11C>T
n.708-11C>T
c.363-159C>T (n.363-159C>T)
c.*148-11C>T (n.*148-11C>T)
c.152-844G>A (n.152-844G>A)
n.281-11C>T
n.691-11C>T
c.202-11C>T (n.202-11C>T)
n.661-11C>T
n.758-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623089G=CA2365855979ADA,PKIGn.698-11C=
c.454-11C= (n.454-11C=)
c.607-11C= (n.607-11C=)
c.607-159C= (n.607-159C=)
c.219-11C= (n.219-11C=)
c.219-159C= (n.219-159C=)
n.2410-11C=
c.685-11C= (n.685-11C=)
c.604-159C= (n.604-159C=)
c.*98-11C= (n.*98-11C=)
c.217-159C= (n.217-159C=)
c.217-11C= (n.217-11C=)
n.678-11C=
n.699-11C=
c.129-159C=
c.458-11C= (n.458-11C=)
n.2874C=
c.604-11C= (n.604-11C=)
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n.1297-11C=
n.2284-11C=
c.*353-11C= (n.*353-11C=)
n.895-11C=
c.607-14C= (n.607-14C=)
c.*552-11C= (n.*552-11C=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.670-11C= (n.670-11C=)
c.682-11C= (n.682-11C=)
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n.831C=
n.223-11C=
c.*577-11C= (n.*577-11C=)
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n.726-11C=
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n.1488-11C=
n.708-11C=
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c.*148-11C= (n.*148-11C=)
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n.661-11C=
n.758-11C=
20g.44623090delCA2577405906ADA,PKIGn.698-12del
c.454-12del (n.454-12del)
c.607-12del (n.607-12del)
c.607-160del (n.607-160del)
c.219-12del (n.219-12del)
c.219-160del (n.219-160del)
n.2410-12del
c.685-12del (n.685-12del)
c.604-160del (n.604-160del)
c.*98-12del (n.*98-12del)
c.217-160del (n.217-160del)
c.217-12del (n.217-12del)
n.678-12del
n.699-12del
c.129-160del
c.458-12del (n.458-12del)
n.2873del
c.604-12del (n.604-12del)
n.717-12del
n.1297-12del
n.2284-12del
c.*353-12del (n.*353-12del)
n.895-12del
c.607-15del (n.607-15del)
c.*552-12del (n.*552-12del)
c.664del (p.Ser222ProfsTer7)
c.670-12del (n.670-12del)
c.682-12del (n.682-12del)
c.66-160del (n.66-160del)
n.830del
n.223-12del
c.*577-12del (n.*577-12del)
c.604-15del (n.604-15del)
n.726-12del
c.685-15del (n.685-15del)
n.1488-12del
n.708-12del
c.363-160del (n.363-160del)
c.*148-12del (n.*148-12del)
c.152-843del (n.152-843del)
n.281-12del
n.691-12del
c.202-12del (n.202-12del)
n.661-12del
n.758-12del
 gnomAD v4
20g.44623090A>GCA2652990481ADA,PKIGn.698-12T>C
c.454-12T>C (n.454-12T>C)
c.607-12T>C (n.607-12T>C)
c.607-160T>C (n.607-160T>C)
c.219-12T>C (n.219-12T>C)
c.219-160T>C (n.219-160T>C)
n.2410-12T>C
c.685-12T>C (n.685-12T>C)
c.604-160T>C (n.604-160T>C)
c.*98-12T>C (n.*98-12T>C)
c.217-160T>C (n.217-160T>C)
c.217-12T>C (n.217-12T>C)
n.678-12T>C
n.699-12T>C
c.129-160T>C
c.458-12T>C (n.458-12T>C)
n.2873T>C
c.604-12T>C (n.604-12T>C)
n.717-12T>C
n.1297-12T>C
n.2284-12T>C
c.*353-12T>C (n.*353-12T>C)
n.895-12T>C
c.607-15T>C (n.607-15T>C)
c.*552-12T>C (n.*552-12T>C)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.670-12T>C (n.670-12T>C)
c.682-12T>C (n.682-12T>C)
c.66-160T>C (n.66-160T>C)
n.830T>C
n.223-12T>C
c.*577-12T>C (n.*577-12T>C)
c.604-15T>C (n.604-15T>C)
n.726-12T>C
c.685-15T>C (n.685-15T>C)
n.1488-12T>C
n.708-12T>C
c.363-160T>C (n.363-160T>C)
c.*148-12T>C (n.*148-12T>C)
c.152-843A>G (n.152-843A>G)
n.281-12T>C
n.691-12T>C
c.202-12T>C (n.202-12T>C)
n.661-12T>C
n.758-12T>C
 gnomAD v4
20g.44623090dupCA2739277192ADA,PKIGn.698-12dup
c.454-12dup (n.454-12dup)
c.607-12dup (n.607-12dup)
c.607-160dup (n.607-160dup)
c.219-12dup (n.219-12dup)
c.219-160dup (n.219-160dup)
n.2410-12dup
c.685-12dup (n.685-12dup)
c.604-160dup (n.604-160dup)
c.*98-12dup (n.*98-12dup)
c.217-160dup (n.217-160dup)
c.217-12dup (n.217-12dup)
n.678-12dup
n.699-12dup
c.129-160dup
c.458-12dup (n.458-12dup)
n.2873dup
c.604-12dup (n.604-12dup)
n.717-12dup
n.1297-12dup
n.2284-12dup
c.*353-12dup (n.*353-12dup)
n.895-12dup
c.607-15dup (n.607-15dup)
c.*552-12dup (n.*552-12dup)
c.664dup (p.Ser222PhefsTer?)
c.670-12dup (n.670-12dup)
c.682-12dup (n.682-12dup)
c.66-160dup (n.66-160dup)
n.830dup
n.223-12dup
c.*577-12dup (n.*577-12dup)
c.604-15dup (n.604-15dup)
n.726-12dup
c.685-15dup (n.685-15dup)
n.1488-12dup
n.708-12dup
c.363-160dup (n.363-160dup)
c.*148-12dup (n.*148-12dup)
c.152-843dup (n.152-843dup)
n.281-12dup
n.691-12dup
c.202-12dup (n.202-12dup)
n.661-12dup
n.758-12dup
 ClinVar
20g.44623091G>ACA635979930ADA,PKIGn.698-13C>T
c.454-13C>T (n.454-13C>T)
c.607-13C>T (n.607-13C>T)
c.607-161C>T (n.607-161C>T)
c.219-13C>T (n.219-13C>T)
c.219-161C>T (n.219-161C>T)
n.2410-13C>T
c.685-13C>T (n.685-13C>T)
c.604-161C>T (n.604-161C>T)
c.*98-13C>T (n.*98-13C>T)
c.217-161C>T (n.217-161C>T)
c.217-13C>T (n.217-13C>T)
n.678-13C>T
n.699-13C>T
c.129-161C>T
c.458-13C>T (n.458-13C>T)
n.2872C>T
c.604-13C>T (n.604-13C>T)
n.717-13C>T
n.1297-13C>T
n.2284-13C>T
c.*353-13C>T (n.*353-13C>T)
n.895-13C>T
c.607-16C>T (n.607-16C>T)
c.*552-13C>T (n.*552-13C>T)
c.663C>T (p.Leu221=)
c.670-13C>T (n.670-13C>T)
c.682-13C>T (n.682-13C>T)
c.66-161C>T (n.66-161C>T)
n.829C>T
n.223-13C>T
c.*577-13C>T (n.*577-13C>T)
c.604-16C>T (n.604-16C>T)
n.726-13C>T
c.685-16C>T (n.685-16C>T)
n.1488-13C>T
n.708-13C>T
c.363-161C>T (n.363-161C>T)
c.*148-13C>T (n.*148-13C>T)
c.152-842G>A (n.152-842G>A)
n.281-13C>T
n.691-13C>T
c.202-13C>T (n.202-13C>T)
n.661-13C>T
n.758-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44623091G>CCA635979935ADA,PKIGn.698-13C>G
c.454-13C>G (n.454-13C>G)
c.607-13C>G (n.607-13C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.44623103G>TCA635979948ADA,PKIGn.698-25C>A
c.454-25C>A (n.454-25C>A)
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n.678-25C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.758-40T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.152-812_152-811delinsGC (n.152-812_152-811delinsGC)
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n.758-44G>C
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n.708-44G>A
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n.2410-44del
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n.708-44del
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n.661-44del
n.758-44del
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n.661-45G>T
n.758-45G>T
 COSMIC COSMIC
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c.217-45G>A (n.217-45G>A)
n.678-45G>A
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c.129-193G>A
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n.661-48del
n.758-48del
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 gnomAD v4
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n.678-54G>T
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n.2831G>T
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n.717-54G>T
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 gnomAD v4
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c.219-211_219-208dup (n.219-211_219-208dup)
n.2410-63_2410-60dup
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n.758-63_758-60dup
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n.2410-63C>A
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 gnomAD v4
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c.217-67T>C (n.217-67T>C)
n.678-67T>C
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 gnomAD v4
20g.44623145A>TCA2652990504ADA,PKIGn.698-67T>A
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n.281-74C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.678-80A>T
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n.2805A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched