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| 20 | g.44623073A>G | CA510593570 | ADA,PKIG | n.703T>C c.459T>C (p.Ala153=) c.612T>C (p.Ala204=) c.607-143T>C (n.607-143T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.219-143T>C (n.219-143T>C) n.2415T>C c.690T>C (p.Ala230=) c.604-143T>C (n.604-143T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.217-143T>C (n.217-143T>C) c.222T>C (p.Ala74=) n.683T>C n.704T>C c.129-143T>C c.463T>C (n.463T>C) n.2890T>C c.609T>C (p.Ala203=) n.722T>C n.1302T>C n.2289T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.900T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.681T>C (p.Ala227=) c.675T>C (p.Ala225=) c.687T>C (p.Ala229=) c.66-143T>C (n.66-143T>C) n.847T>C n.228T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.606T>C (p.Ala202=) n.731T>C n.1493T>C n.713T>C c.363-143T>C (n.363-143T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.152-860A>G (n.152-860A>G) n.286T>C n.696T>C c.207T>C (p.Ala69=) n.666T>C n.763T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44623089dup | CA635979916 | ADA,PKIG | n.698-7dup c.454-7dup (n.454-7dup) c.607-7dup (n.607-7dup) c.607-155dup (n.607-155dup) c.219-7dup (n.219-7dup) c.219-155dup (n.219-155dup) n.2410-7dup c.685-7dup (n.685-7dup) c.604-155dup (n.604-155dup) c.*98-7dup (n.*98-7dup) c.217-155dup (n.217-155dup) c.217-7dup (n.217-7dup) n.678-7dup n.699-7dup c.129-155dup c.458-7dup (n.458-7dup) n.2878dup c.604-7dup (n.604-7dup) n.717-7dup n.1297-7dup n.2284-7dup c.*353-7dup (n.*353-7dup) n.895-7dup c.607-10dup (n.607-10dup) c.*552-7dup (n.*552-7dup) c.669dup (p.Phe224LeufsTer?) c.670-7dup (n.670-7dup) c.682-7dup (n.682-7dup) c.66-155dup (n.66-155dup) n.835dup n.223-7dup c.*577-7dup (n.*577-7dup) c.604-10dup (n.604-10dup) n.726-7dup c.685-10dup (n.685-10dup) n.1488-7dup n.708-7dup c.363-155dup (n.363-155dup) c.*148-7dup (n.*148-7dup) c.152-844dup (n.152-844dup) n.281-7dup n.691-7dup c.202-7dup (n.202-7dup) n.661-7dup n.758-7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.44623085_44623105dup | CA635979910 | ADA,PKIG | n.698-27_698-7dup c.454-27_454-7dup (n.454-27_454-7dup) c.607-27_607-7dup (n.607-27_607-7dup) c.607-175_607-155dup (n.607-175_607-155dup) c.219-27_219-7dup (n.219-27_219-7dup) c.219-175_219-155dup (n.219-175_219-155dup) n.2410-27_2410-7dup c.685-27_685-7dup (n.685-27_685-7dup) c.604-175_604-155dup (n.604-175_604-155dup) c.*98-27_*98-7dup (n.*98-27_*98-7dup) c.217-175_217-155dup (n.217-175_217-155dup) c.217-27_217-7dup (n.217-27_217-7dup) n.678-27_678-7dup n.699-27_699-7dup c.129-175_129-155dup c.458-27_458-7dup (n.458-27_458-7dup) n.2858_2878dup c.604-27_604-7dup (n.604-27_604-7dup) n.717-27_717-7dup n.1297-27_1297-7dup n.2284-27_2284-7dup c.*353-27_*353-7dup (n.*353-27_*353-7dup) n.895-27_895-7dup c.607-30_607-10dup (n.607-30_607-10dup) c.*552-27_*552-7dup (n.*552-27_*552-7dup) c.649_669dup (p.Pro223_Phe224insProMetThrTrpLeuSerPro) c.670-27_670-7dup (n.670-27_670-7dup) c.682-27_682-7dup (n.682-27_682-7dup) c.66-175_66-155dup (n.66-175_66-155dup) n.815_835dup n.223-27_223-7dup c.*577-27_*577-7dup (n.*577-27_*577-7dup) c.604-30_604-10dup (n.604-30_604-10dup) n.726-27_726-7dup c.685-30_685-10dup (n.685-30_685-10dup) n.1488-27_1488-7dup n.708-27_708-7dup c.363-175_363-155dup (n.363-175_363-155dup) c.*148-27_*148-7dup (n.*148-27_*148-7dup) c.152-848_152-828dup (n.152-848_152-828dup) n.281-27_281-7dup n.691-27_691-7dup c.202-27_202-7dup (n.202-27_202-7dup) n.661-27_661-7dup n.758-27_758-7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44623086G>A | CA9871589 | ADA,PKIG | n.698-8C>T c.454-8C>T (n.454-8C>T) c.607-8C>T (n.607-8C>T) c.607-156C>T (n.607-156C>T) c.219-8C>T (n.219-8C>T) c.219-156C>T (n.219-156C>T) n.2410-8C>T c.685-8C>T (n.685-8C>T) c.604-156C>T (n.604-156C>T) c.*98-8C>T (n.*98-8C>T) c.217-156C>T (n.217-156C>T) c.217-8C>T (n.217-8C>T) n.678-8C>T n.699-8C>T c.129-156C>T c.458-8C>T (n.458-8C>T) n.2877C>T c.604-8C>T (n.604-8C>T) n.717-8C>T n.1297-8C>T n.2284-8C>T c.*353-8C>T (n.*353-8C>T) n.895-8C>T c.607-11C>T (n.607-11C>T) c.*552-8C>T (n.*552-8C>T) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.670-8C>T (n.670-8C>T) c.682-8C>T (n.682-8C>T) c.66-156C>T (n.66-156C>T) n.834C>T n.223-8C>T c.*577-8C>T (n.*577-8C>T) c.604-11C>T (n.604-11C>T) n.726-8C>T c.685-11C>T (n.685-11C>T) n.1488-8C>T n.708-8C>T c.363-156C>T (n.363-156C>T) c.*148-8C>T (n.*148-8C>T) c.152-847G>A (n.152-847G>A) n.281-8C>T n.691-8C>T c.202-8C>T (n.202-8C>T) n.661-8C>T n.758-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44623086G>C | CA635979922 | ADA,PKIG | n.698-8C>G c.454-8C>G (n.454-8C>G) c.607-8C>G (n.607-8C>G) c.607-156C>G (n.607-156C>G) c.219-8C>G (n.219-8C>G) c.219-156C>G (n.219-156C>G) n.2410-8C>G c.685-8C>G (n.685-8C>G) c.604-156C>G (n.604-156C>G) c.*98-8C>G (n.*98-8C>G) c.217-156C>G (n.217-156C>G) c.217-8C>G (n.217-8C>G) n.678-8C>G n.699-8C>G c.129-156C>G c.458-8C>G (n.458-8C>G) n.2877C>G c.604-8C>G (n.604-8C>G) n.717-8C>G n.1297-8C>G n.2284-8C>G c.*353-8C>G (n.*353-8C>G) n.895-8C>G c.607-11C>G (n.607-11C>G) c.*552-8C>G (n.*552-8C>G) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.670-8C>G (n.670-8C>G) c.682-8C>G (n.682-8C>G) c.66-156C>G (n.66-156C>G) n.834C>G n.223-8C>G c.*577-8C>G (n.*577-8C>G) c.604-11C>G (n.604-11C>G) n.726-8C>G c.685-11C>G (n.685-11C>G) n.1488-8C>G n.708-8C>G c.363-156C>G (n.363-156C>G) c.*148-8C>G (n.*148-8C>G) c.152-847G>C (n.152-847G>C) n.281-8C>G n.691-8C>G c.202-8C>G (n.202-8C>G) n.661-8C>G n.758-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44623086G= | CA2365855978 | ADA,PKIG | n.698-8C= c.454-8C= (n.454-8C=) c.607-8C= (n.607-8C=) c.607-156C= (n.607-156C=) c.219-8C= (n.219-8C=) c.219-156C= (n.219-156C=) n.2410-8C= c.685-8C= (n.685-8C=) c.604-156C= (n.604-156C=) c.*98-8C= (n.*98-8C=) c.217-156C= (n.217-156C=) c.217-8C= (n.217-8C=) n.678-8C= n.699-8C= c.129-156C= c.458-8C= (n.458-8C=) n.2877C= c.604-8C= (n.604-8C=) n.717-8C= n.1297-8C= n.2284-8C= c.*353-8C= (n.*353-8C=) n.895-8C= c.607-11C= (n.607-11C=) c.*552-8C= (n.*552-8C=) c.668C= (p.Pro223=) c.670-8C= (n.670-8C=) c.682-8C= (n.682-8C=) c.66-156C= (n.66-156C=) n.834C= n.223-8C= c.*577-8C= (n.*577-8C=) c.604-11C= (n.604-11C=) n.726-8C= c.685-11C= (n.685-11C=) n.1488-8C= n.708-8C= c.363-156C= (n.363-156C=) c.*148-8C= (n.*148-8C=) c.152-847G= (n.152-847G=) n.281-8C= n.691-8C= c.202-8C= (n.202-8C=) n.661-8C= n.758-8C= | |
| 20 | g.44623086G>T | CA9871588 | ADA,PKIG | n.698-8C>A c.454-8C>A (n.454-8C>A) c.607-8C>A (n.607-8C>A) c.607-156C>A (n.607-156C>A) c.219-8C>A (n.219-8C>A) c.219-156C>A (n.219-156C>A) n.2410-8C>A c.685-8C>A (n.685-8C>A) c.604-156C>A (n.604-156C>A) c.*98-8C>A (n.*98-8C>A) c.217-156C>A (n.217-156C>A) c.217-8C>A (n.217-8C>A) n.678-8C>A n.699-8C>A c.129-156C>A c.458-8C>A (n.458-8C>A) n.2877C>A c.604-8C>A (n.604-8C>A) n.717-8C>A n.1297-8C>A n.2284-8C>A c.*353-8C>A (n.*353-8C>A) n.895-8C>A c.607-11C>A (n.607-11C>A) c.*552-8C>A (n.*552-8C>A) c.668C>A (p.Pro223His) c.670-8C>A (n.670-8C>A) c.682-8C>A (n.682-8C>A) c.66-156C>A (n.66-156C>A) n.834C>A n.223-8C>A c.*577-8C>A (n.*577-8C>A) c.604-11C>A (n.604-11C>A) n.726-8C>A c.685-11C>A (n.685-11C>A) n.1488-8C>A n.708-8C>A c.363-156C>A (n.363-156C>A) c.*148-8C>A (n.*148-8C>A) c.152-847G>T (n.152-847G>T) n.281-8C>A n.691-8C>A c.202-8C>A (n.202-8C>A) n.661-8C>A n.758-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44623087G>A | CA645614891 | ADA,PKIG | n.698-9C>T c.454-9C>T (n.454-9C>T) c.607-9C>T (n.607-9C>T) c.607-157C>T (n.607-157C>T) c.219-9C>T (n.219-9C>T) c.219-157C>T (n.219-157C>T) n.2410-9C>T c.685-9C>T (n.685-9C>T) c.604-157C>T (n.604-157C>T) c.*98-9C>T (n.*98-9C>T) c.217-157C>T (n.217-157C>T) c.217-9C>T (n.217-9C>T) n.678-9C>T n.699-9C>T c.129-157C>T c.458-9C>T (n.458-9C>T) n.2876C>T c.604-9C>T (n.604-9C>T) n.717-9C>T n.1297-9C>T n.2284-9C>T c.*353-9C>T (n.*353-9C>T) n.895-9C>T c.607-12C>T (n.607-12C>T) c.*552-9C>T (n.*552-9C>T) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.670-9C>T (n.670-9C>T) c.682-9C>T (n.682-9C>T) c.66-157C>T (n.66-157C>T) n.833C>T n.223-9C>T c.*577-9C>T (n.*577-9C>T) c.604-12C>T (n.604-12C>T) n.726-9C>T c.685-12C>T (n.685-12C>T) n.1488-9C>T n.708-9C>T c.363-157C>T (n.363-157C>T) c.*148-9C>T (n.*148-9C>T) c.152-846G>A (n.152-846G>A) n.281-9C>T n.691-9C>T c.202-9C>T (n.202-9C>T) n.661-9C>T n.758-9C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.44623089G>A | CA9871590 | ADA,PKIG | n.698-11C>T c.454-11C>T (n.454-11C>T) c.607-11C>T (n.607-11C>T) c.607-159C>T (n.607-159C>T) c.219-11C>T (n.219-11C>T) c.219-159C>T (n.219-159C>T) n.2410-11C>T c.685-11C>T (n.685-11C>T) c.604-159C>T (n.604-159C>T) c.*98-11C>T (n.*98-11C>T) c.217-159C>T (n.217-159C>T) c.217-11C>T (n.217-11C>T) n.678-11C>T n.699-11C>T c.129-159C>T c.458-11C>T (n.458-11C>T) n.2874C>T c.604-11C>T (n.604-11C>T) n.717-11C>T n.1297-11C>T n.2284-11C>T c.*353-11C>T (n.*353-11C>T) n.895-11C>T c.607-14C>T (n.607-14C>T) c.*552-11C>T (n.*552-11C>T) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.670-11C>T (n.670-11C>T) c.682-11C>T (n.682-11C>T) c.66-159C>T (n.66-159C>T) n.831C>T n.223-11C>T c.*577-11C>T (n.*577-11C>T) c.604-14C>T (n.604-14C>T) n.726-11C>T c.685-14C>T (n.685-14C>T) n.1488-11C>T n.708-11C>T c.363-159C>T (n.363-159C>T) c.*148-11C>T (n.*148-11C>T) c.152-844G>A (n.152-844G>A) n.281-11C>T n.691-11C>T c.202-11C>T (n.202-11C>T) n.661-11C>T n.758-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44623089G= | CA2365855979 | ADA,PKIG | n.698-11C= c.454-11C= (n.454-11C=) c.607-11C= (n.607-11C=) c.607-159C= (n.607-159C=) c.219-11C= (n.219-11C=) c.219-159C= (n.219-159C=) n.2410-11C= c.685-11C= (n.685-11C=) c.604-159C= (n.604-159C=) c.*98-11C= (n.*98-11C=) c.217-159C= (n.217-159C=) c.217-11C= (n.217-11C=) n.678-11C= n.699-11C= c.129-159C= c.458-11C= (n.458-11C=) n.2874C= c.604-11C= (n.604-11C=) n.717-11C= n.1297-11C= n.2284-11C= c.*353-11C= (n.*353-11C=) n.895-11C= c.607-14C= (n.607-14C=) c.*552-11C= (n.*552-11C=) c.665C= (p.Ser222=) c.670-11C= (n.670-11C=) c.682-11C= (n.682-11C=) c.66-159C= (n.66-159C=) n.831C= n.223-11C= c.*577-11C= (n.*577-11C=) c.604-14C= (n.604-14C=) n.726-11C= c.685-14C= (n.685-14C=) n.1488-11C= n.708-11C= c.363-159C= (n.363-159C=) c.*148-11C= (n.*148-11C=) c.152-844G= (n.152-844G=) n.281-11C= n.691-11C= c.202-11C= (n.202-11C=) n.661-11C= n.758-11C= | |
| 20 | g.44623090del | CA2577405906 | ADA,PKIG | n.698-12del c.454-12del (n.454-12del) c.607-12del (n.607-12del) c.607-160del (n.607-160del) c.219-12del (n.219-12del) c.219-160del (n.219-160del) n.2410-12del c.685-12del (n.685-12del) c.604-160del (n.604-160del) c.*98-12del (n.*98-12del) c.217-160del (n.217-160del) c.217-12del (n.217-12del) n.678-12del n.699-12del c.129-160del c.458-12del (n.458-12del) n.2873del c.604-12del (n.604-12del) n.717-12del n.1297-12del n.2284-12del c.*353-12del (n.*353-12del) n.895-12del c.607-15del (n.607-15del) c.*552-12del (n.*552-12del) c.664del (p.Ser222ProfsTer7) c.670-12del (n.670-12del) c.682-12del (n.682-12del) c.66-160del (n.66-160del) n.830del n.223-12del c.*577-12del (n.*577-12del) c.604-15del (n.604-15del) n.726-12del c.685-15del (n.685-15del) n.1488-12del n.708-12del c.363-160del (n.363-160del) c.*148-12del (n.*148-12del) c.152-843del (n.152-843del) n.281-12del n.691-12del c.202-12del (n.202-12del) n.661-12del n.758-12del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44623090A>G | CA2652990481 | ADA,PKIG | n.698-12T>C c.454-12T>C (n.454-12T>C) c.607-12T>C (n.607-12T>C) c.607-160T>C (n.607-160T>C) c.219-12T>C (n.219-12T>C) c.219-160T>C (n.219-160T>C) n.2410-12T>C c.685-12T>C (n.685-12T>C) c.604-160T>C (n.604-160T>C) c.*98-12T>C (n.*98-12T>C) c.217-160T>C (n.217-160T>C) c.217-12T>C (n.217-12T>C) n.678-12T>C n.699-12T>C c.129-160T>C c.458-12T>C (n.458-12T>C) n.2873T>C c.604-12T>C (n.604-12T>C) n.717-12T>C n.1297-12T>C n.2284-12T>C c.*353-12T>C (n.*353-12T>C) n.895-12T>C c.607-15T>C (n.607-15T>C) c.*552-12T>C (n.*552-12T>C) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.670-12T>C (n.670-12T>C) c.682-12T>C (n.682-12T>C) c.66-160T>C (n.66-160T>C) n.830T>C n.223-12T>C c.*577-12T>C (n.*577-12T>C) c.604-15T>C (n.604-15T>C) n.726-12T>C c.685-15T>C (n.685-15T>C) n.1488-12T>C n.708-12T>C c.363-160T>C (n.363-160T>C) c.*148-12T>C (n.*148-12T>C) c.152-843A>G (n.152-843A>G) n.281-12T>C n.691-12T>C c.202-12T>C (n.202-12T>C) n.661-12T>C n.758-12T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44623090dup | CA2739277192 | ADA,PKIG | n.698-12dup c.454-12dup (n.454-12dup) c.607-12dup (n.607-12dup) c.607-160dup (n.607-160dup) c.219-12dup (n.219-12dup) c.219-160dup (n.219-160dup) n.2410-12dup c.685-12dup (n.685-12dup) c.604-160dup (n.604-160dup) c.*98-12dup (n.*98-12dup) c.217-160dup (n.217-160dup) c.217-12dup (n.217-12dup) n.678-12dup n.699-12dup c.129-160dup c.458-12dup (n.458-12dup) n.2873dup c.604-12dup (n.604-12dup) n.717-12dup n.1297-12dup n.2284-12dup c.*353-12dup (n.*353-12dup) n.895-12dup c.607-15dup (n.607-15dup) c.*552-12dup (n.*552-12dup) c.664dup (p.Ser222PhefsTer?) c.670-12dup (n.670-12dup) c.682-12dup (n.682-12dup) c.66-160dup (n.66-160dup) n.830dup n.223-12dup c.*577-12dup (n.*577-12dup) c.604-15dup (n.604-15dup) n.726-12dup c.685-15dup (n.685-15dup) n.1488-12dup n.708-12dup c.363-160dup (n.363-160dup) c.*148-12dup (n.*148-12dup) c.152-843dup (n.152-843dup) n.281-12dup n.691-12dup c.202-12dup (n.202-12dup) n.661-12dup n.758-12dup | ClinVar |
| 20 | g.44623091G>A | CA635979930 | ADA,PKIG | n.698-13C>T c.454-13C>T (n.454-13C>T) c.607-13C>T (n.607-13C>T) c.607-161C>T (n.607-161C>T) c.219-13C>T (n.219-13C>T) c.219-161C>T (n.219-161C>T) n.2410-13C>T c.685-13C>T (n.685-13C>T) c.604-161C>T (n.604-161C>T) c.*98-13C>T (n.*98-13C>T) c.217-161C>T (n.217-161C>T) c.217-13C>T (n.217-13C>T) n.678-13C>T n.699-13C>T c.129-161C>T c.458-13C>T (n.458-13C>T) n.2872C>T c.604-13C>T (n.604-13C>T) n.717-13C>T n.1297-13C>T n.2284-13C>T c.*353-13C>T (n.*353-13C>T) n.895-13C>T c.607-16C>T (n.607-16C>T) c.*552-13C>T (n.*552-13C>T) c.663C>T (p.Leu221=) c.670-13C>T (n.670-13C>T) c.682-13C>T (n.682-13C>T) c.66-161C>T (n.66-161C>T) n.829C>T n.223-13C>T c.*577-13C>T (n.*577-13C>T) c.604-16C>T (n.604-16C>T) n.726-13C>T c.685-16C>T (n.685-16C>T) n.1488-13C>T n.708-13C>T c.363-161C>T (n.363-161C>T) c.*148-13C>T (n.*148-13C>T) c.152-842G>A (n.152-842G>A) n.281-13C>T n.691-13C>T c.202-13C>T (n.202-13C>T) n.661-13C>T n.758-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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